Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.71784797_71784800del | CA2609543385 | CDH23 | c.5503-94_5503-91del (n.5503-94_5503-91del) c.5518-94_5518-91del (n.5518-94_5518-91del) c.5698-94_5698-91del (n.5698-94_5698-91del) c.5632-94_5632-91del (n.5632-94_5632-91del) c.5695-94_5695-91del (n.5695-94_5695-91del) c.5692-94_5692-91del (n.5692-94_5692-91del) c.5638-94_5638-91del (n.5638-94_5638-91del) c.5563-94_5563-91del (n.5563-94_5563-91del) c.5158-94_5158-91del (n.5158-94_5158-91del) c.4516-94_4516-91del (n.4516-94_4516-91del) c.2026-94_2026-91del (n.2026-94_2026-91del) n.5941-94_5941-91del | gnomAD v4 |
10 | g.71784797_71784870del | CA2609543387 | CDH23 | c.5503-94_5503-21del (n.5503-94_5503-21del) c.5518-94_5518-21del (n.5518-94_5518-21del) c.5698-94_5698-21del (n.5698-94_5698-21del) c.5632-94_5632-21del (n.5632-94_5632-21del) c.5695-94_5695-21del (n.5695-94_5695-21del) c.5692-94_5692-21del (n.5692-94_5692-21del) c.5638-94_5638-21del (n.5638-94_5638-21del) c.5563-94_5563-21del (n.5563-94_5563-21del) c.5158-94_5158-21del (n.5158-94_5158-21del) c.4516-94_4516-21del (n.4516-94_4516-21del) c.2026-94_2026-21del (n.2026-94_2026-21del) n.5941-94_5941-21del | gnomAD v4 |
10 | g.71784796C= | CA1918861799 | CDH23 | c.5503-95C= (n.5503-95C=) c.5518-95C= (n.5518-95C=) c.5698-95C= (n.5698-95C=) c.5632-95C= (n.5632-95C=) c.5695-95C= (n.5695-95C=) c.5692-95C= (n.5692-95C=) c.5638-95C= (n.5638-95C=) c.5563-95C= (n.5563-95C=) c.5158-95C= (n.5158-95C=) c.4516-95C= (n.4516-95C=) c.2026-95C= (n.2026-95C=) n.5941-95C= | |
10 | g.71784796C>T | CA668097684 | CDH23 | c.5503-95C>T (n.5503-95C>T) c.5518-95C>T (n.5518-95C>T) c.5698-95C>T (n.5698-95C>T) c.5632-95C>T (n.5632-95C>T) c.5695-95C>T (n.5695-95C>T) c.5692-95C>T (n.5692-95C>T) c.5638-95C>T (n.5638-95C>T) c.5563-95C>T (n.5563-95C>T) c.5158-95C>T (n.5158-95C>T) c.4516-95C>T (n.4516-95C>T) c.2026-95C>T (n.2026-95C>T) n.5941-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784797C>A | CA2609543407 | CDH23 | c.5503-94C>A (n.5503-94C>A) c.5518-94C>A (n.5518-94C>A) c.5698-94C>A (n.5698-94C>A) c.5632-94C>A (n.5632-94C>A) c.5695-94C>A (n.5695-94C>A) c.5692-94C>A (n.5692-94C>A) c.5638-94C>A (n.5638-94C>A) c.5563-94C>A (n.5563-94C>A) c.5158-94C>A (n.5158-94C>A) c.4516-94C>A (n.4516-94C>A) c.2026-94C>A (n.2026-94C>A) n.5941-94C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784799C>A | CA2609543409 | CDH23 | c.5503-92C>A (n.5503-92C>A) c.5518-92C>A (n.5518-92C>A) c.5698-92C>A (n.5698-92C>A) c.5632-92C>A (n.5632-92C>A) c.5695-92C>A (n.5695-92C>A) c.5692-92C>A (n.5692-92C>A) c.5638-92C>A (n.5638-92C>A) c.5563-92C>A (n.5563-92C>A) c.5158-92C>A (n.5158-92C>A) c.4516-92C>A (n.4516-92C>A) c.2026-92C>A (n.2026-92C>A) n.5941-92C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784799C>T | CA653388295 | CDH23 | c.5503-92C>T (n.5503-92C>T) c.5518-92C>T (n.5518-92C>T) c.5698-92C>T (n.5698-92C>T) c.5632-92C>T (n.5632-92C>T) c.5695-92C>T (n.5695-92C>T) c.5692-92C>T (n.5692-92C>T) c.5638-92C>T (n.5638-92C>T) c.5563-92C>T (n.5563-92C>T) c.5158-92C>T (n.5158-92C>T) c.4516-92C>T (n.4516-92C>T) c.2026-92C>T (n.2026-92C>T) n.5941-92C>T | COSMIC |
10 | g.71784800C>A | CA2609543421 | CDH23 | c.5503-91C>A (n.5503-91C>A) c.5518-91C>A (n.5518-91C>A) c.5698-91C>A (n.5698-91C>A) c.5632-91C>A (n.5632-91C>A) c.5695-91C>A (n.5695-91C>A) c.5692-91C>A (n.5692-91C>A) c.5638-91C>A (n.5638-91C>A) c.5563-91C>A (n.5563-91C>A) c.5158-91C>A (n.5158-91C>A) c.4516-91C>A (n.4516-91C>A) c.2026-91C>A (n.2026-91C>A) n.5941-91C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784801A= | CA1918861801 | CDH23 | c.5503-90A= (n.5503-90A=) c.5518-90A= (n.5518-90A=) c.5698-90A= (n.5698-90A=) c.5632-90A= (n.5632-90A=) c.5695-90A= (n.5695-90A=) c.5692-90A= (n.5692-90A=) c.5638-90A= (n.5638-90A=) c.5563-90A= (n.5563-90A=) c.5158-90A= (n.5158-90A=) c.4516-90A= (n.4516-90A=) c.2026-90A= (n.2026-90A=) n.5941-90A= | |
10 | g.71784801A>C | CA2788480628 | CDH23 | c.5503-90A>C (n.5503-90A>C) c.5518-90A>C (n.5518-90A>C) c.5698-90A>C (n.5698-90A>C) c.5632-90A>C (n.5632-90A>C) c.5695-90A>C (n.5695-90A>C) c.5692-90A>C (n.5692-90A>C) c.5638-90A>C (n.5638-90A>C) c.5563-90A>C (n.5563-90A>C) c.5158-90A>C (n.5158-90A>C) c.4516-90A>C (n.4516-90A>C) c.2026-90A>C (n.2026-90A>C) n.5941-90A>C | |
10 | g.71784801A>G | CA1918861802 | CDH23 | c.5503-90A>G (n.5503-90A>G) c.5518-90A>G (n.5518-90A>G) c.5698-90A>G (n.5698-90A>G) c.5632-90A>G (n.5632-90A>G) c.5695-90A>G (n.5695-90A>G) c.5692-90A>G (n.5692-90A>G) c.5638-90A>G (n.5638-90A>G) c.5563-90A>G (n.5563-90A>G) c.5158-90A>G (n.5158-90A>G) c.4516-90A>G (n.4516-90A>G) c.2026-90A>G (n.2026-90A>G) n.5941-90A>G | dbSNP |
10 | g.71784802T>A | CA2609543423 | CDH23 | c.5503-89T>A (n.5503-89T>A) c.5518-89T>A (n.5518-89T>A) c.5698-89T>A (n.5698-89T>A) c.5632-89T>A (n.5632-89T>A) c.5695-89T>A (n.5695-89T>A) c.5692-89T>A (n.5692-89T>A) c.5638-89T>A (n.5638-89T>A) c.5563-89T>A (n.5563-89T>A) c.5158-89T>A (n.5158-89T>A) c.4516-89T>A (n.4516-89T>A) c.2026-89T>A (n.2026-89T>A) n.5941-89T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784802T>C | CA2574578087 | CDH23 | c.5503-89T>C (n.5503-89T>C) c.5518-89T>C (n.5518-89T>C) c.5698-89T>C (n.5698-89T>C) c.5632-89T>C (n.5632-89T>C) c.5695-89T>C (n.5695-89T>C) c.5692-89T>C (n.5692-89T>C) c.5638-89T>C (n.5638-89T>C) c.5563-89T>C (n.5563-89T>C) c.5158-89T>C (n.5158-89T>C) c.4516-89T>C (n.4516-89T>C) c.2026-89T>C (n.2026-89T>C) n.5941-89T>C | |
10 | g.71784803G>A | CA2609543424 | CDH23 | c.5503-88G>A (n.5503-88G>A) c.5518-88G>A (n.5518-88G>A) c.5698-88G>A (n.5698-88G>A) c.5632-88G>A (n.5632-88G>A) c.5695-88G>A (n.5695-88G>A) c.5692-88G>A (n.5692-88G>A) c.5638-88G>A (n.5638-88G>A) c.5563-88G>A (n.5563-88G>A) c.5158-88G>A (n.5158-88G>A) c.4516-88G>A (n.4516-88G>A) c.2026-88G>A (n.2026-88G>A) n.5941-88G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784803G>T | CA2609543425 | CDH23 | c.5503-88G>T (n.5503-88G>T) c.5518-88G>T (n.5518-88G>T) c.5698-88G>T (n.5698-88G>T) c.5632-88G>T (n.5632-88G>T) c.5695-88G>T (n.5695-88G>T) c.5692-88G>T (n.5692-88G>T) c.5638-88G>T (n.5638-88G>T) c.5563-88G>T (n.5563-88G>T) c.5158-88G>T (n.5158-88G>T) c.4516-88G>T (n.4516-88G>T) c.2026-88G>T (n.2026-88G>T) n.5941-88G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784804C>A | CA2574578088 | CDH23 | c.5503-87C>A (n.5503-87C>A) c.5518-87C>A (n.5518-87C>A) c.5698-87C>A (n.5698-87C>A) c.5632-87C>A (n.5632-87C>A) c.5695-87C>A (n.5695-87C>A) c.5692-87C>A (n.5692-87C>A) c.5638-87C>A (n.5638-87C>A) c.5563-87C>A (n.5563-87C>A) c.5158-87C>A (n.5158-87C>A) c.4516-87C>A (n.4516-87C>A) c.2026-87C>A (n.2026-87C>A) n.5941-87C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784804C>T | CA2574578089 | CDH23 | c.5503-87C>T (n.5503-87C>T) c.5518-87C>T (n.5518-87C>T) c.5698-87C>T (n.5698-87C>T) c.5632-87C>T (n.5632-87C>T) c.5695-87C>T (n.5695-87C>T) c.5692-87C>T (n.5692-87C>T) c.5638-87C>T (n.5638-87C>T) c.5563-87C>T (n.5563-87C>T) c.5158-87C>T (n.5158-87C>T) c.4516-87C>T (n.4516-87C>T) c.2026-87C>T (n.2026-87C>T) n.5941-87C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784805C>A | CA2609543428 | CDH23 | c.5503-86C>A (n.5503-86C>A) c.5518-86C>A (n.5518-86C>A) c.5698-86C>A (n.5698-86C>A) c.5632-86C>A (n.5632-86C>A) c.5695-86C>A (n.5695-86C>A) c.5692-86C>A (n.5692-86C>A) c.5638-86C>A (n.5638-86C>A) c.5563-86C>A (n.5563-86C>A) c.5158-86C>A (n.5158-86C>A) c.4516-86C>A (n.4516-86C>A) c.2026-86C>A (n.2026-86C>A) n.5941-86C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784805C= | CA1918861803 | CDH23 | c.5503-86C= (n.5503-86C=) c.5518-86C= (n.5518-86C=) c.5698-86C= (n.5698-86C=) c.5632-86C= (n.5632-86C=) c.5695-86C= (n.5695-86C=) c.5692-86C= (n.5692-86C=) c.5638-86C= (n.5638-86C=) c.5563-86C= (n.5563-86C=) c.5158-86C= (n.5158-86C=) c.4516-86C= (n.4516-86C=) c.2026-86C= (n.2026-86C=) n.5941-86C= | |
10 | g.71784805C>T | CA594706065 | CDH23 | c.5503-86C>T (n.5503-86C>T) c.5518-86C>T (n.5518-86C>T) c.5698-86C>T (n.5698-86C>T) c.5632-86C>T (n.5632-86C>T) c.5695-86C>T (n.5695-86C>T) c.5692-86C>T (n.5692-86C>T) c.5638-86C>T (n.5638-86C>T) c.5563-86C>T (n.5563-86C>T) c.5158-86C>T (n.5158-86C>T) c.4516-86C>T (n.4516-86C>T) c.2026-86C>T (n.2026-86C>T) n.5941-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71784807C>T | CA209457271 | CDH23 | c.5503-84C>T (n.5503-84C>T) c.5518-84C>T (n.5518-84C>T) c.5698-84C>T (n.5698-84C>T) c.5632-84C>T (n.5632-84C>T) c.5695-84C>T (n.5695-84C>T) c.5692-84C>T (n.5692-84C>T) c.5638-84C>T (n.5638-84C>T) c.5563-84C>T (n.5563-84C>T) c.5158-84C>T (n.5158-84C>T) c.4516-84C>T (n.4516-84C>T) c.2026-84C>T (n.2026-84C>T) n.5941-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71784808C>T | CA209457272 | CDH23 | c.5503-83C>T (n.5503-83C>T) c.5518-83C>T (n.5518-83C>T) c.5698-83C>T (n.5698-83C>T) c.5632-83C>T (n.5632-83C>T) c.5695-83C>T (n.5695-83C>T) c.5692-83C>T (n.5692-83C>T) c.5638-83C>T (n.5638-83C>T) c.5563-83C>T (n.5563-83C>T) c.5158-83C>T (n.5158-83C>T) c.4516-83C>T (n.4516-83C>T) c.2026-83C>T (n.2026-83C>T) n.5941-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71784809C>G | CA2788480637 | CDH23 | c.5503-82C>G (n.5503-82C>G) c.5518-82C>G (n.5518-82C>G) c.5698-82C>G (n.5698-82C>G) c.5632-82C>G (n.5632-82C>G) c.5695-82C>G (n.5695-82C>G) c.5692-82C>G (n.5692-82C>G) c.5638-82C>G (n.5638-82C>G) c.5563-82C>G (n.5563-82C>G) c.5158-82C>G (n.5158-82C>G) c.4516-82C>G (n.4516-82C>G) c.2026-82C>G (n.2026-82C>G) n.5941-82C>G | |
10 | g.71784809C>T | CA209457273 | CDH23 | c.5503-82C>T (n.5503-82C>T) c.5518-82C>T (n.5518-82C>T) c.5698-82C>T (n.5698-82C>T) c.5632-82C>T (n.5632-82C>T) c.5695-82C>T (n.5695-82C>T) c.5692-82C>T (n.5692-82C>T) c.5638-82C>T (n.5638-82C>T) c.5563-82C>T (n.5563-82C>T) c.5158-82C>T (n.5158-82C>T) c.4516-82C>T (n.4516-82C>T) c.2026-82C>T (n.2026-82C>T) n.5941-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71784812G>A | CA2609543448 | CDH23 | c.5503-79G>A (n.5503-79G>A) c.5518-79G>A (n.5518-79G>A) c.5698-79G>A (n.5698-79G>A) c.5632-79G>A (n.5632-79G>A) c.5695-79G>A (n.5695-79G>A) c.5692-79G>A (n.5692-79G>A) c.5638-79G>A (n.5638-79G>A) c.5563-79G>A (n.5563-79G>A) c.5158-79G>A (n.5158-79G>A) c.4516-79G>A (n.4516-79G>A) c.2026-79G>A (n.2026-79G>A) n.5941-79G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71784813G>A | CA2609543457 | CDH23 | c.5503-78G>A (n.5503-78G>A) c.5518-78G>A (n.5518-78G>A) c.5698-78G>A (n.5698-78G>A) c.5632-78G>A (n.5632-78G>A) c.5695-78G>A (n.5695-78G>A) c.5692-78G>A (n.5692-78G>A) c.5638-78G>A (n.5638-78G>A) c.5563-78G>A (n.5563-78G>A) c.5158-78G>A (n.5158-78G>A) c.4516-78G>A (n.4516-78G>A) c.2026-78G>A (n.2026-78G>A) n.5941-78G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71784813G>T | CA2609543460 | CDH23 | c.5503-78G>T (n.5503-78G>T) c.5518-78G>T (n.5518-78G>T) c.5698-78G>T (n.5698-78G>T) c.5632-78G>T (n.5632-78G>T) c.5695-78G>T (n.5695-78G>T) c.5692-78G>T (n.5692-78G>T) c.5638-78G>T (n.5638-78G>T) c.5563-78G>T (n.5563-78G>T) c.5158-78G>T (n.5158-78G>T) c.4516-78G>T (n.4516-78G>T) c.2026-78G>T (n.2026-78G>T) n.5941-78G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71784814C>G | CA1918861830 | CDH23 | c.5503-77C>G (n.5503-77C>G) c.5518-77C>G (n.5518-77C>G) c.5698-77C>G (n.5698-77C>G) c.5632-77C>G (n.5632-77C>G) c.5695-77C>G (n.5695-77C>G) c.5692-77C>G (n.5692-77C>G) c.5638-77C>G (n.5638-77C>G) c.5563-77C>G (n.5563-77C>G) c.5158-77C>G (n.5158-77C>G) c.4516-77C>G (n.4516-77C>G) c.2026-77C>G (n.2026-77C>G) n.5941-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784814C>T | CA209457274 | CDH23 | c.5503-77C>T (n.5503-77C>T) c.5518-77C>T (n.5518-77C>T) c.5698-77C>T (n.5698-77C>T) c.5632-77C>T (n.5632-77C>T) c.5695-77C>T (n.5695-77C>T) c.5692-77C>T (n.5692-77C>T) c.5638-77C>T (n.5638-77C>T) c.5563-77C>T (n.5563-77C>T) c.5158-77C>T (n.5158-77C>T) c.4516-77C>T (n.4516-77C>T) c.2026-77C>T (n.2026-77C>T) n.5941-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71784815G>C | CA1918861845 | CDH23 | c.5503-76G>C (n.5503-76G>C) c.5518-76G>C (n.5518-76G>C) c.5698-76G>C (n.5698-76G>C) c.5632-76G>C (n.5632-76G>C) c.5695-76G>C (n.5695-76G>C) c.5692-76G>C (n.5692-76G>C) c.5638-76G>C (n.5638-76G>C) c.5563-76G>C (n.5563-76G>C) c.5158-76G>C (n.5158-76G>C) c.4516-76G>C (n.4516-76G>C) c.2026-76G>C (n.2026-76G>C) n.5941-76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784815G= | CA1918861837 | CDH23 | c.5503-76G= (n.5503-76G=) c.5518-76G= (n.5518-76G=) c.5698-76G= (n.5698-76G=) c.5632-76G= (n.5632-76G=) c.5695-76G= (n.5695-76G=) c.5692-76G= (n.5692-76G=) c.5638-76G= (n.5638-76G=) c.5563-76G= (n.5563-76G=) c.5158-76G= (n.5158-76G=) c.4516-76G= (n.4516-76G=) c.2026-76G= (n.2026-76G=) n.5941-76G= | |
10 | g.71784815G>T | CA2609543463 | CDH23 | c.5503-76G>T (n.5503-76G>T) c.5518-76G>T (n.5518-76G>T) c.5698-76G>T (n.5698-76G>T) c.5632-76G>T (n.5632-76G>T) c.5695-76G>T (n.5695-76G>T) c.5692-76G>T (n.5692-76G>T) c.5638-76G>T (n.5638-76G>T) c.5563-76G>T (n.5563-76G>T) c.5158-76G>T (n.5158-76G>T) c.4516-76G>T (n.4516-76G>T) c.2026-76G>T (n.2026-76G>T) n.5941-76G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784815_71784816dup | CA2609543462 | CDH23 | c.5503-76_5503-75dup (n.5503-76_5503-75dup) c.5518-76_5518-75dup (n.5518-76_5518-75dup) c.5698-76_5698-75dup (n.5698-76_5698-75dup) c.5632-76_5632-75dup (n.5632-76_5632-75dup) c.5695-76_5695-75dup (n.5695-76_5695-75dup) c.5692-76_5692-75dup (n.5692-76_5692-75dup) c.5638-76_5638-75dup (n.5638-76_5638-75dup) c.5563-76_5563-75dup (n.5563-76_5563-75dup) c.5158-76_5158-75dup (n.5158-76_5158-75dup) c.4516-76_4516-75dup (n.4516-76_4516-75dup) c.2026-76_2026-75dup (n.2026-76_2026-75dup) n.5941-76_5941-75dup | gnomAD v4 |
10 | g.71784817_71784820delinsACCT | CA1918861849 | CDH23 | c.5503-74_5503-71delinsACCT (n.5503-74_5503-71delinsACCT) c.5518-74_5518-71delinsACCT (n.5518-74_5518-71delinsACCT) c.5698-74_5698-71delinsACCT (n.5698-74_5698-71delinsACCT) c.5632-74_5632-71delinsACCT (n.5632-74_5632-71delinsACCT) c.5695-74_5695-71delinsACCT (n.5695-74_5695-71delinsACCT) c.5692-74_5692-71delinsACCT (n.5692-74_5692-71delinsACCT) c.5638-74_5638-71delinsACCT (n.5638-74_5638-71delinsACCT) c.5563-74_5563-71delinsACCT (n.5563-74_5563-71delinsACCT) c.5158-74_5158-71delinsACCT (n.5158-74_5158-71delinsACCT) c.4516-74_4516-71delinsACCT (n.4516-74_4516-71delinsACCT) c.2026-74_2026-71delinsACCT (n.2026-74_2026-71delinsACCT) n.5941-74_5941-71delinsACCT | |
10 | g.71784818C>A | CA2609543465 | CDH23 | c.5503-73C>A (n.5503-73C>A) c.5518-73C>A (n.5518-73C>A) c.5698-73C>A (n.5698-73C>A) c.5632-73C>A (n.5632-73C>A) c.5695-73C>A (n.5695-73C>A) c.5692-73C>A (n.5692-73C>A) c.5638-73C>A (n.5638-73C>A) c.5563-73C>A (n.5563-73C>A) c.5158-73C>A (n.5158-73C>A) c.4516-73C>A (n.4516-73C>A) c.2026-73C>A (n.2026-73C>A) n.5941-73C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784818C>T | CA2609543466 | CDH23 | c.5503-73C>T (n.5503-73C>T) c.5518-73C>T (n.5518-73C>T) c.5698-73C>T (n.5698-73C>T) c.5632-73C>T (n.5632-73C>T) c.5695-73C>T (n.5695-73C>T) c.5692-73C>T (n.5692-73C>T) c.5638-73C>T (n.5638-73C>T) c.5563-73C>T (n.5563-73C>T) c.5158-73C>T (n.5158-73C>T) c.4516-73C>T (n.4516-73C>T) c.2026-73C>T (n.2026-73C>T) n.5941-73C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784825_71784827del | CA668097691 | CDH23 | c.5503-66_5503-64del (n.5503-66_5503-64del) c.5518-66_5518-64del (n.5518-66_5518-64del) c.5698-66_5698-64del (n.5698-66_5698-64del) c.5632-66_5632-64del (n.5632-66_5632-64del) c.5695-66_5695-64del (n.5695-66_5695-64del) c.5692-66_5692-64del (n.5692-66_5692-64del) c.5638-66_5638-64del (n.5638-66_5638-64del) c.5563-66_5563-64del (n.5563-66_5563-64del) c.5158-66_5158-64del (n.5158-66_5158-64del) c.4516-66_4516-64del (n.4516-66_4516-64del) c.2026-66_2026-64del (n.2026-66_2026-64del) n.5941-66_5941-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784827_71784874del | CA2609543464 | CDH23 | c.5503-64_5503-17del (n.5503-64_5503-17del) c.5518-64_5518-17del (n.5518-64_5518-17del) c.5698-64_5698-17del (n.5698-64_5698-17del) c.5632-64_5632-17del (n.5632-64_5632-17del) c.5695-64_5695-17del (n.5695-64_5695-17del) c.5692-64_5692-17del (n.5692-64_5692-17del) c.5638-64_5638-17del (n.5638-64_5638-17del) c.5563-64_5563-17del (n.5563-64_5563-17del) c.5158-64_5158-17del (n.5158-64_5158-17del) c.4516-64_4516-17del (n.4516-64_4516-17del) c.2026-64_2026-17del (n.2026-64_2026-17del) n.5941-64_5941-17del | gnomAD v4 |
10 | g.71784819C>A | CA2609543468 | CDH23 | c.5503-72C>A (n.5503-72C>A) c.5518-72C>A (n.5518-72C>A) c.5698-72C>A (n.5698-72C>A) c.5632-72C>A (n.5632-72C>A) c.5695-72C>A (n.5695-72C>A) c.5692-72C>A (n.5692-72C>A) c.5638-72C>A (n.5638-72C>A) c.5563-72C>A (n.5563-72C>A) c.5158-72C>A (n.5158-72C>A) c.4516-72C>A (n.4516-72C>A) c.2026-72C>A (n.2026-72C>A) n.5941-72C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784819C= | CA1918861851 | CDH23 | c.5503-72C= (n.5503-72C=) c.5518-72C= (n.5518-72C=) c.5698-72C= (n.5698-72C=) c.5632-72C= (n.5632-72C=) c.5695-72C= (n.5695-72C=) c.5692-72C= (n.5692-72C=) c.5638-72C= (n.5638-72C=) c.5563-72C= (n.5563-72C=) c.5158-72C= (n.5158-72C=) c.4516-72C= (n.4516-72C=) c.2026-72C= (n.2026-72C=) n.5941-72C= | |
10 | g.71784819C>T | CA929786355 | CDH23 | c.5503-72C>T (n.5503-72C>T) c.5518-72C>T (n.5518-72C>T) c.5698-72C>T (n.5698-72C>T) c.5632-72C>T (n.5632-72C>T) c.5695-72C>T (n.5695-72C>T) c.5692-72C>T (n.5692-72C>T) c.5638-72C>T (n.5638-72C>T) c.5563-72C>T (n.5563-72C>T) c.5158-72C>T (n.5158-72C>T) c.4516-72C>T (n.4516-72C>T) c.2026-72C>T (n.2026-72C>T) n.5941-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784820T>C | CA594706066 | CDH23 | c.5503-71T>C (n.5503-71T>C) c.5518-71T>C (n.5518-71T>C) c.5698-71T>C (n.5698-71T>C) c.5632-71T>C (n.5632-71T>C) c.5695-71T>C (n.5695-71T>C) c.5692-71T>C (n.5692-71T>C) c.5638-71T>C (n.5638-71T>C) c.5563-71T>C (n.5563-71T>C) c.5158-71T>C (n.5158-71T>C) c.4516-71T>C (n.4516-71T>C) c.2026-71T>C (n.2026-71T>C) n.5941-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784820T= | CA1918861854 | CDH23 | c.5503-71T= (n.5503-71T=) c.5518-71T= (n.5518-71T=) c.5698-71T= (n.5698-71T=) c.5632-71T= (n.5632-71T=) c.5695-71T= (n.5695-71T=) c.5692-71T= (n.5692-71T=) c.5638-71T= (n.5638-71T=) c.5563-71T= (n.5563-71T=) c.5158-71T= (n.5158-71T=) c.4516-71T= (n.4516-71T=) c.2026-71T= (n.2026-71T=) n.5941-71T= | |
10 | g.71784828_71784872del | CA2609543469 | CDH23 | c.5503-63_5503-19del (n.5503-63_5503-19del) c.5518-63_5518-19del (n.5518-63_5518-19del) c.5698-63_5698-19del (n.5698-63_5698-19del) c.5632-63_5632-19del (n.5632-63_5632-19del) c.5695-63_5695-19del (n.5695-63_5695-19del) c.5692-63_5692-19del (n.5692-63_5692-19del) c.5638-63_5638-19del (n.5638-63_5638-19del) c.5563-63_5563-19del (n.5563-63_5563-19del) c.5158-63_5158-19del (n.5158-63_5158-19del) c.4516-63_4516-19del (n.4516-63_4516-19del) c.2026-63_2026-19del (n.2026-63_2026-19del) n.5941-63_5941-19del | gnomAD v4 |
10 | g.71784822C>A | CA2609543470 | CDH23 | c.5503-69C>A (n.5503-69C>A) c.5518-69C>A (n.5518-69C>A) c.5698-69C>A (n.5698-69C>A) c.5632-69C>A (n.5632-69C>A) c.5695-69C>A (n.5695-69C>A) c.5692-69C>A (n.5692-69C>A) c.5638-69C>A (n.5638-69C>A) c.5563-69C>A (n.5563-69C>A) c.5158-69C>A (n.5158-69C>A) c.4516-69C>A (n.4516-69C>A) c.2026-69C>A (n.2026-69C>A) n.5941-69C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784822C>G | CA2609543471 | CDH23 | c.5503-69C>G (n.5503-69C>G) c.5518-69C>G (n.5518-69C>G) c.5698-69C>G (n.5698-69C>G) c.5632-69C>G (n.5632-69C>G) c.5695-69C>G (n.5695-69C>G) c.5692-69C>G (n.5692-69C>G) c.5638-69C>G (n.5638-69C>G) c.5563-69C>G (n.5563-69C>G) c.5158-69C>G (n.5158-69C>G) c.4516-69C>G (n.4516-69C>G) c.2026-69C>G (n.2026-69C>G) n.5941-69C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784822C>T | CA2609543472 | CDH23 | c.5503-69C>T (n.5503-69C>T) c.5518-69C>T (n.5518-69C>T) c.5698-69C>T (n.5698-69C>T) c.5632-69C>T (n.5632-69C>T) c.5695-69C>T (n.5695-69C>T) c.5692-69C>T (n.5692-69C>T) c.5638-69C>T (n.5638-69C>T) c.5563-69C>T (n.5563-69C>T) c.5158-69C>T (n.5158-69C>T) c.4516-69C>T (n.4516-69C>T) c.2026-69C>T (n.2026-69C>T) n.5941-69C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784823T>A | CA2609543473 | CDH23 | c.5503-68T>A (n.5503-68T>A) c.5518-68T>A (n.5518-68T>A) c.5698-68T>A (n.5698-68T>A) c.5632-68T>A (n.5632-68T>A) c.5695-68T>A (n.5695-68T>A) c.5692-68T>A (n.5692-68T>A) c.5638-68T>A (n.5638-68T>A) c.5563-68T>A (n.5563-68T>A) c.5158-68T>A (n.5158-68T>A) c.4516-68T>A (n.4516-68T>A) c.2026-68T>A (n.2026-68T>A) n.5941-68T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784823T>C | CA2609543474 | CDH23 | c.5503-68T>C (n.5503-68T>C) c.5518-68T>C (n.5518-68T>C) c.5698-68T>C (n.5698-68T>C) c.5632-68T>C (n.5632-68T>C) c.5695-68T>C (n.5695-68T>C) c.5692-68T>C (n.5692-68T>C) c.5638-68T>C (n.5638-68T>C) c.5563-68T>C (n.5563-68T>C) c.5158-68T>C (n.5158-68T>C) c.4516-68T>C (n.4516-68T>C) c.2026-68T>C (n.2026-68T>C) n.5941-68T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71784824C>A | CA1918861858 | CDH23 | c.5503-67C>A (n.5503-67C>A) c.5518-67C>A (n.5518-67C>A) c.5698-67C>A (n.5698-67C>A) c.5632-67C>A (n.5632-67C>A) c.5695-67C>A (n.5695-67C>A) c.5692-67C>A (n.5692-67C>A) c.5638-67C>A (n.5638-67C>A) c.5563-67C>A (n.5563-67C>A) c.5158-67C>A (n.5158-67C>A) c.4516-67C>A (n.4516-67C>A) c.2026-67C>A (n.2026-67C>A) n.5941-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784824C= | CA1918861857 | CDH23 | c.5503-67C= (n.5503-67C=) c.5518-67C= (n.5518-67C=) c.5698-67C= (n.5698-67C=) c.5632-67C= (n.5632-67C=) c.5695-67C= (n.5695-67C=) c.5692-67C= (n.5692-67C=) c.5638-67C= (n.5638-67C=) c.5563-67C= (n.5563-67C=) c.5158-67C= (n.5158-67C=) c.4516-67C= (n.4516-67C=) c.2026-67C= (n.2026-67C=) n.5941-67C= | |
10 | g.71784824C>T | CA2609543475 | CDH23 | c.5503-67C>T (n.5503-67C>T) c.5518-67C>T (n.5518-67C>T) c.5698-67C>T (n.5698-67C>T) c.5632-67C>T (n.5632-67C>T) c.5695-67C>T (n.5695-67C>T) c.5692-67C>T (n.5692-67C>T) c.5638-67C>T (n.5638-67C>T) c.5563-67C>T (n.5563-67C>T) c.5158-67C>T (n.5158-67C>T) c.4516-67C>T (n.4516-67C>T) c.2026-67C>T (n.2026-67C>T) n.5941-67C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784826T>G | CA2609543476 | CDH23 | c.5503-65T>G (n.5503-65T>G) c.5518-65T>G (n.5518-65T>G) c.5698-65T>G (n.5698-65T>G) c.5632-65T>G (n.5632-65T>G) c.5695-65T>G (n.5695-65T>G) c.5692-65T>G (n.5692-65T>G) c.5638-65T>G (n.5638-65T>G) c.5563-65T>G (n.5563-65T>G) c.5158-65T>G (n.5158-65T>G) c.4516-65T>G (n.4516-65T>G) c.2026-65T>G (n.2026-65T>G) n.5941-65T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784827C>A | CA2574578090 | CDH23 | c.5503-64C>A (n.5503-64C>A) c.5518-64C>A (n.5518-64C>A) c.5698-64C>A (n.5698-64C>A) c.5632-64C>A (n.5632-64C>A) c.5695-64C>A (n.5695-64C>A) c.5692-64C>A (n.5692-64C>A) c.5638-64C>A (n.5638-64C>A) c.5563-64C>A (n.5563-64C>A) c.5158-64C>A (n.5158-64C>A) c.4516-64C>A (n.4516-64C>A) c.2026-64C>A (n.2026-64C>A) n.5941-64C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784827C= | CA1918861861 | CDH23 | c.5503-64C= (n.5503-64C=) c.5518-64C= (n.5518-64C=) c.5698-64C= (n.5698-64C=) c.5632-64C= (n.5632-64C=) c.5695-64C= (n.5695-64C=) c.5692-64C= (n.5692-64C=) c.5638-64C= (n.5638-64C=) c.5563-64C= (n.5563-64C=) c.5158-64C= (n.5158-64C=) c.4516-64C= (n.4516-64C=) c.2026-64C= (n.2026-64C=) n.5941-64C= | |
10 | g.71784827C>G | CA1918861862 | CDH23 | c.5503-64C>G (n.5503-64C>G) c.5518-64C>G (n.5518-64C>G) c.5698-64C>G (n.5698-64C>G) c.5632-64C>G (n.5632-64C>G) c.5695-64C>G (n.5695-64C>G) c.5692-64C>G (n.5692-64C>G) c.5638-64C>G (n.5638-64C>G) c.5563-64C>G (n.5563-64C>G) c.5158-64C>G (n.5158-64C>G) c.4516-64C>G (n.4516-64C>G) c.2026-64C>G (n.2026-64C>G) n.5941-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784827C>T | CA668097694 | CDH23 | c.5503-64C>T (n.5503-64C>T) c.5518-64C>T (n.5518-64C>T) c.5698-64C>T (n.5698-64C>T) c.5632-64C>T (n.5632-64C>T) c.5695-64C>T (n.5695-64C>T) c.5692-64C>T (n.5692-64C>T) c.5638-64C>T (n.5638-64C>T) c.5563-64C>T (n.5563-64C>T) c.5158-64C>T (n.5158-64C>T) c.4516-64C>T (n.4516-64C>T) c.2026-64C>T (n.2026-64C>T) n.5941-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784828G>A | CA1918861867 | CDH23 | c.5503-63G>A (n.5503-63G>A) c.5518-63G>A (n.5518-63G>A) c.5698-63G>A (n.5698-63G>A) c.5632-63G>A (n.5632-63G>A) c.5695-63G>A (n.5695-63G>A) c.5692-63G>A (n.5692-63G>A) c.5638-63G>A (n.5638-63G>A) c.5563-63G>A (n.5563-63G>A) c.5158-63G>A (n.5158-63G>A) c.4516-63G>A (n.4516-63G>A) c.2026-63G>A (n.2026-63G>A) n.5941-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784828G>C | CA209457276 | CDH23 | c.5503-63G>C (n.5503-63G>C) c.5518-63G>C (n.5518-63G>C) c.5698-63G>C (n.5698-63G>C) c.5632-63G>C (n.5632-63G>C) c.5695-63G>C (n.5695-63G>C) c.5692-63G>C (n.5692-63G>C) c.5638-63G>C (n.5638-63G>C) c.5563-63G>C (n.5563-63G>C) c.5158-63G>C (n.5158-63G>C) c.4516-63G>C (n.4516-63G>C) c.2026-63G>C (n.2026-63G>C) n.5941-63G>C | dbSNP |
10 | g.71784828G= | CA1918861865 | CDH23 | c.5503-63G= (n.5503-63G=) c.5518-63G= (n.5518-63G=) c.5698-63G= (n.5698-63G=) c.5632-63G= (n.5632-63G=) c.5695-63G= (n.5695-63G=) c.5692-63G= (n.5692-63G=) c.5638-63G= (n.5638-63G=) c.5563-63G= (n.5563-63G=) c.5158-63G= (n.5158-63G=) c.4516-63G= (n.4516-63G=) c.2026-63G= (n.2026-63G=) n.5941-63G= | |
10 | g.71784828G>T | CA2609543481 | CDH23 | c.5503-63G>T (n.5503-63G>T) c.5518-63G>T (n.5518-63G>T) c.5698-63G>T (n.5698-63G>T) c.5632-63G>T (n.5632-63G>T) c.5695-63G>T (n.5695-63G>T) c.5692-63G>T (n.5692-63G>T) c.5638-63G>T (n.5638-63G>T) c.5563-63G>T (n.5563-63G>T) c.5158-63G>T (n.5158-63G>T) c.4516-63G>T (n.4516-63G>T) c.2026-63G>T (n.2026-63G>T) n.5941-63G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784828_71784829del | CA929786366 | CDH23 | c.5503-63_5503-62del (n.5503-63_5503-62del) c.5518-63_5518-62del (n.5518-63_5518-62del) c.5698-63_5698-62del (n.5698-63_5698-62del) c.5632-63_5632-62del (n.5632-63_5632-62del) c.5695-63_5695-62del (n.5695-63_5695-62del) c.5692-63_5692-62del (n.5692-63_5692-62del) c.5638-63_5638-62del (n.5638-63_5638-62del) c.5563-63_5563-62del (n.5563-63_5563-62del) c.5158-63_5158-62del (n.5158-63_5158-62del) c.4516-63_4516-62del (n.4516-63_4516-62del) c.2026-63_2026-62del (n.2026-63_2026-62del) n.5941-63_5941-62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784831T>C | CA2609543484 | CDH23 | c.5503-60T>C (n.5503-60T>C) c.5518-60T>C (n.5518-60T>C) c.5698-60T>C (n.5698-60T>C) c.5632-60T>C (n.5632-60T>C) c.5695-60T>C (n.5695-60T>C) c.5692-60T>C (n.5692-60T>C) c.5638-60T>C (n.5638-60T>C) c.5563-60T>C (n.5563-60T>C) c.5158-60T>C (n.5158-60T>C) c.4516-60T>C (n.4516-60T>C) c.2026-60T>C (n.2026-60T>C) n.5941-60T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71784832G>A | CA2609543486 | CDH23 | c.5503-59G>A (n.5503-59G>A) c.5518-59G>A (n.5518-59G>A) c.5698-59G>A (n.5698-59G>A) c.5632-59G>A (n.5632-59G>A) c.5695-59G>A (n.5695-59G>A) c.5692-59G>A (n.5692-59G>A) c.5638-59G>A (n.5638-59G>A) c.5563-59G>A (n.5563-59G>A) c.5158-59G>A (n.5158-59G>A) c.4516-59G>A (n.4516-59G>A) c.2026-59G>A (n.2026-59G>A) n.5941-59G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784832G>T | CA929786369 | CDH23 | c.5503-59G>T (n.5503-59G>T) c.5518-59G>T (n.5518-59G>T) c.5698-59G>T (n.5698-59G>T) c.5632-59G>T (n.5632-59G>T) c.5695-59G>T (n.5695-59G>T) c.5692-59G>T (n.5692-59G>T) c.5638-59G>T (n.5638-59G>T) c.5563-59G>T (n.5563-59G>T) c.5158-59G>T (n.5158-59G>T) c.4516-59G>T (n.4516-59G>T) c.2026-59G>T (n.2026-59G>T) n.5941-59G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784833C>A | CA2609543489 | CDH23 | c.5503-58C>A (n.5503-58C>A) c.5518-58C>A (n.5518-58C>A) c.5698-58C>A (n.5698-58C>A) c.5632-58C>A (n.5632-58C>A) c.5695-58C>A (n.5695-58C>A) c.5692-58C>A (n.5692-58C>A) c.5638-58C>A (n.5638-58C>A) c.5563-58C>A (n.5563-58C>A) c.5158-58C>A (n.5158-58C>A) c.4516-58C>A (n.4516-58C>A) c.2026-58C>A (n.2026-58C>A) n.5941-58C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784833C= | CA1918861872 | CDH23 | c.5503-58C= (n.5503-58C=) c.5518-58C= (n.5518-58C=) c.5698-58C= (n.5698-58C=) c.5632-58C= (n.5632-58C=) c.5695-58C= (n.5695-58C=) c.5692-58C= (n.5692-58C=) c.5638-58C= (n.5638-58C=) c.5563-58C= (n.5563-58C=) c.5158-58C= (n.5158-58C=) c.4516-58C= (n.4516-58C=) c.2026-58C= (n.2026-58C=) n.5941-58C= | |
10 | g.71784833C>G | CA2609543487 | CDH23 | c.5503-58C>G (n.5503-58C>G) c.5518-58C>G (n.5518-58C>G) c.5698-58C>G (n.5698-58C>G) c.5632-58C>G (n.5632-58C>G) c.5695-58C>G (n.5695-58C>G) c.5692-58C>G (n.5692-58C>G) c.5638-58C>G (n.5638-58C>G) c.5563-58C>G (n.5563-58C>G) c.5158-58C>G (n.5158-58C>G) c.4516-58C>G (n.4516-58C>G) c.2026-58C>G (n.2026-58C>G) n.5941-58C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784833C>T | CA209457280 | CDH23 | c.5503-58C>T (n.5503-58C>T) c.5518-58C>T (n.5518-58C>T) c.5698-58C>T (n.5698-58C>T) c.5632-58C>T (n.5632-58C>T) c.5695-58C>T (n.5695-58C>T) c.5692-58C>T (n.5692-58C>T) c.5638-58C>T (n.5638-58C>T) c.5563-58C>T (n.5563-58C>T) c.5158-58C>T (n.5158-58C>T) c.4516-58C>T (n.4516-58C>T) c.2026-58C>T (n.2026-58C>T) n.5941-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784834C>A | CA2609543492 | CDH23 | c.5503-57C>A (n.5503-57C>A) c.5518-57C>A (n.5518-57C>A) c.5698-57C>A (n.5698-57C>A) c.5632-57C>A (n.5632-57C>A) c.5695-57C>A (n.5695-57C>A) c.5692-57C>A (n.5692-57C>A) c.5638-57C>A (n.5638-57C>A) c.5563-57C>A (n.5563-57C>A) c.5158-57C>A (n.5158-57C>A) c.4516-57C>A (n.4516-57C>A) c.2026-57C>A (n.2026-57C>A) n.5941-57C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784834C>T | CA2609543493 | CDH23 | c.5503-57C>T (n.5503-57C>T) c.5518-57C>T (n.5518-57C>T) c.5698-57C>T (n.5698-57C>T) c.5632-57C>T (n.5632-57C>T) c.5695-57C>T (n.5695-57C>T) c.5692-57C>T (n.5692-57C>T) c.5638-57C>T (n.5638-57C>T) c.5563-57C>T (n.5563-57C>T) c.5158-57C>T (n.5158-57C>T) c.4516-57C>T (n.4516-57C>T) c.2026-57C>T (n.2026-57C>T) n.5941-57C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784835A= | CA1918861875 | CDH23 | c.5503-56A= (n.5503-56A=) c.5518-56A= (n.5518-56A=) c.5698-56A= (n.5698-56A=) c.5632-56A= (n.5632-56A=) c.5695-56A= (n.5695-56A=) c.5692-56A= (n.5692-56A=) c.5638-56A= (n.5638-56A=) c.5563-56A= (n.5563-56A=) c.5158-56A= (n.5158-56A=) c.4516-56A= (n.4516-56A=) c.2026-56A= (n.2026-56A=) n.5941-56A= | |
10 | g.71784835A>C | CA929786394 | CDH23 | c.5503-56A>C (n.5503-56A>C) c.5518-56A>C (n.5518-56A>C) c.5698-56A>C (n.5698-56A>C) c.5632-56A>C (n.5632-56A>C) c.5695-56A>C (n.5695-56A>C) c.5692-56A>C (n.5692-56A>C) c.5638-56A>C (n.5638-56A>C) c.5563-56A>C (n.5563-56A>C) c.5158-56A>C (n.5158-56A>C) c.4516-56A>C (n.4516-56A>C) c.2026-56A>C (n.2026-56A>C) n.5941-56A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784835A>G | CA209457289 | CDH23 | c.5503-56A>G (n.5503-56A>G) c.5518-56A>G (n.5518-56A>G) c.5698-56A>G (n.5698-56A>G) c.5632-56A>G (n.5632-56A>G) c.5695-56A>G (n.5695-56A>G) c.5692-56A>G (n.5692-56A>G) c.5638-56A>G (n.5638-56A>G) c.5563-56A>G (n.5563-56A>G) c.5158-56A>G (n.5158-56A>G) c.4516-56A>G (n.4516-56A>G) c.2026-56A>G (n.2026-56A>G) n.5941-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784837G>A | CA929786415 | CDH23 | c.5503-54G>A (n.5503-54G>A) c.5518-54G>A (n.5518-54G>A) c.5698-54G>A (n.5698-54G>A) c.5632-54G>A (n.5632-54G>A) c.5695-54G>A (n.5695-54G>A) c.5692-54G>A (n.5692-54G>A) c.5638-54G>A (n.5638-54G>A) c.5563-54G>A (n.5563-54G>A) c.5158-54G>A (n.5158-54G>A) c.4516-54G>A (n.4516-54G>A) c.2026-54G>A (n.2026-54G>A) n.5941-54G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784837G>T | CA2609543496 | CDH23 | c.5503-54G>T (n.5503-54G>T) c.5518-54G>T (n.5518-54G>T) c.5698-54G>T (n.5698-54G>T) c.5632-54G>T (n.5632-54G>T) c.5695-54G>T (n.5695-54G>T) c.5692-54G>T (n.5692-54G>T) c.5638-54G>T (n.5638-54G>T) c.5563-54G>T (n.5563-54G>T) c.5158-54G>T (n.5158-54G>T) c.4516-54G>T (n.4516-54G>T) c.2026-54G>T (n.2026-54G>T) n.5941-54G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784838C>A | CA2609543498 | CDH23 | c.5503-53C>A (n.5503-53C>A) c.5518-53C>A (n.5518-53C>A) c.5698-53C>A (n.5698-53C>A) c.5632-53C>A (n.5632-53C>A) c.5695-53C>A (n.5695-53C>A) c.5692-53C>A (n.5692-53C>A) c.5638-53C>A (n.5638-53C>A) c.5563-53C>A (n.5563-53C>A) c.5158-53C>A (n.5158-53C>A) c.4516-53C>A (n.4516-53C>A) c.2026-53C>A (n.2026-53C>A) n.5941-53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784838C>G | CA2609543500 | CDH23 | c.5503-53C>G (n.5503-53C>G) c.5518-53C>G (n.5518-53C>G) c.5698-53C>G (n.5698-53C>G) c.5632-53C>G (n.5632-53C>G) c.5695-53C>G (n.5695-53C>G) c.5692-53C>G (n.5692-53C>G) c.5638-53C>G (n.5638-53C>G) c.5563-53C>G (n.5563-53C>G) c.5158-53C>G (n.5158-53C>G) c.4516-53C>G (n.4516-53C>G) c.2026-53C>G (n.2026-53C>G) n.5941-53C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784842_71784844del | CA2609543502 | CDH23 | c.5503-49_5503-47del (n.5503-49_5503-47del) c.5518-49_5518-47del (n.5518-49_5518-47del) c.5698-49_5698-47del (n.5698-49_5698-47del) c.5632-49_5632-47del (n.5632-49_5632-47del) c.5695-49_5695-47del (n.5695-49_5695-47del) c.5692-49_5692-47del (n.5692-49_5692-47del) c.5638-49_5638-47del (n.5638-49_5638-47del) c.5563-49_5563-47del (n.5563-49_5563-47del) c.5158-49_5158-47del (n.5158-49_5158-47del) c.4516-49_4516-47del (n.4516-49_4516-47del) c.2026-49_2026-47del (n.2026-49_2026-47del) n.5941-49_5941-47del | gnomAD v4 |
10 | g.71784841A= | CA1918861877 | CDH23 | c.5503-50A= (n.5503-50A=) c.5518-50A= (n.5518-50A=) c.5698-50A= (n.5698-50A=) c.5632-50A= (n.5632-50A=) c.5695-50A= (n.5695-50A=) c.5692-50A= (n.5692-50A=) c.5638-50A= (n.5638-50A=) c.5563-50A= (n.5563-50A=) c.5158-50A= (n.5158-50A=) c.4516-50A= (n.4516-50A=) c.2026-50A= (n.2026-50A=) n.5941-50A= | |
10 | g.71784841A>G | CA5545786 | CDH23 | c.5503-50A>G (n.5503-50A>G) c.5518-50A>G (n.5518-50A>G) c.5698-50A>G (n.5698-50A>G) c.5632-50A>G (n.5632-50A>G) c.5695-50A>G (n.5695-50A>G) c.5692-50A>G (n.5692-50A>G) c.5638-50A>G (n.5638-50A>G) c.5563-50A>G (n.5563-50A>G) c.5158-50A>G (n.5158-50A>G) c.4516-50A>G (n.4516-50A>G) c.2026-50A>G (n.2026-50A>G) n.5941-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784843C>A | CA2574578091 | CDH23 | c.5503-48C>A (n.5503-48C>A) c.5518-48C>A (n.5518-48C>A) c.5698-48C>A (n.5698-48C>A) c.5632-48C>A (n.5632-48C>A) c.5695-48C>A (n.5695-48C>A) c.5692-48C>A (n.5692-48C>A) c.5638-48C>A (n.5638-48C>A) c.5563-48C>A (n.5563-48C>A) c.5158-48C>A (n.5158-48C>A) c.4516-48C>A (n.4516-48C>A) c.2026-48C>A (n.2026-48C>A) n.5941-48C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784843C= | CA1918861882 | CDH23 | c.5503-48C= (n.5503-48C=) c.5518-48C= (n.5518-48C=) c.5698-48C= (n.5698-48C=) c.5632-48C= (n.5632-48C=) c.5695-48C= (n.5695-48C=) c.5692-48C= (n.5692-48C=) c.5638-48C= (n.5638-48C=) c.5563-48C= (n.5563-48C=) c.5158-48C= (n.5158-48C=) c.4516-48C= (n.4516-48C=) c.2026-48C= (n.2026-48C=) n.5941-48C= | |
10 | g.71784843C>T | CA1918861886 | CDH23 | c.5503-48C>T (n.5503-48C>T) c.5518-48C>T (n.5518-48C>T) c.5698-48C>T (n.5698-48C>T) c.5632-48C>T (n.5632-48C>T) c.5695-48C>T (n.5695-48C>T) c.5692-48C>T (n.5692-48C>T) c.5638-48C>T (n.5638-48C>T) c.5563-48C>T (n.5563-48C>T) c.5158-48C>T (n.5158-48C>T) c.4516-48C>T (n.4516-48C>T) c.2026-48C>T (n.2026-48C>T) n.5941-48C>T | dbSNP |
10 | g.71784844A= | CA1918861890 | CDH23 | c.5503-47A= (n.5503-47A=) c.5518-47A= (n.5518-47A=) c.5698-47A= (n.5698-47A=) c.5632-47A= (n.5632-47A=) c.5695-47A= (n.5695-47A=) c.5692-47A= (n.5692-47A=) c.5638-47A= (n.5638-47A=) c.5563-47A= (n.5563-47A=) c.5158-47A= (n.5158-47A=) c.4516-47A= (n.4516-47A=) c.2026-47A= (n.2026-47A=) n.5941-47A= | |
10 | g.71784844A>G | CA668097698 | CDH23 | c.5503-47A>G (n.5503-47A>G) c.5518-47A>G (n.5518-47A>G) c.5698-47A>G (n.5698-47A>G) c.5632-47A>G (n.5632-47A>G) c.5695-47A>G (n.5695-47A>G) c.5692-47A>G (n.5692-47A>G) c.5638-47A>G (n.5638-47A>G) c.5563-47A>G (n.5563-47A>G) c.5158-47A>G (n.5158-47A>G) c.4516-47A>G (n.4516-47A>G) c.2026-47A>G (n.2026-47A>G) n.5941-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784844A>T | CA5545787 | CDH23 | c.5503-47A>T (n.5503-47A>T) c.5518-47A>T (n.5518-47A>T) c.5698-47A>T (n.5698-47A>T) c.5632-47A>T (n.5632-47A>T) c.5695-47A>T (n.5695-47A>T) c.5692-47A>T (n.5692-47A>T) c.5638-47A>T (n.5638-47A>T) c.5563-47A>T (n.5563-47A>T) c.5158-47A>T (n.5158-47A>T) c.4516-47A>T (n.4516-47A>T) c.2026-47A>T (n.2026-47A>T) n.5941-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784845T>C | CA2722284638 | CDH23 | c.5503-46T>C (n.5503-46T>C) c.5518-46T>C (n.5518-46T>C) c.5698-46T>C (n.5698-46T>C) c.5632-46T>C (n.5632-46T>C) c.5695-46T>C (n.5695-46T>C) c.5692-46T>C (n.5692-46T>C) c.5638-46T>C (n.5638-46T>C) c.5563-46T>C (n.5563-46T>C) c.5158-46T>C (n.5158-46T>C) c.4516-46T>C (n.4516-46T>C) c.2026-46T>C (n.2026-46T>C) n.5941-46T>C | dbSNP |
10 | g.71784845T>G | CA2788480645 | CDH23 | c.5503-46T>G (n.5503-46T>G) c.5518-46T>G (n.5518-46T>G) c.5698-46T>G (n.5698-46T>G) c.5632-46T>G (n.5632-46T>G) c.5695-46T>G (n.5695-46T>G) c.5692-46T>G (n.5692-46T>G) c.5638-46T>G (n.5638-46T>G) c.5563-46T>G (n.5563-46T>G) c.5158-46T>G (n.5158-46T>G) c.4516-46T>G (n.4516-46T>G) c.2026-46T>G (n.2026-46T>G) n.5941-46T>G | |
10 | g.71784846C>A | CA2609543509 | CDH23 | c.5503-45C>A (n.5503-45C>A) c.5518-45C>A (n.5518-45C>A) c.5698-45C>A (n.5698-45C>A) c.5632-45C>A (n.5632-45C>A) c.5695-45C>A (n.5695-45C>A) c.5692-45C>A (n.5692-45C>A) c.5638-45C>A (n.5638-45C>A) c.5563-45C>A (n.5563-45C>A) c.5158-45C>A (n.5158-45C>A) c.4516-45C>A (n.4516-45C>A) c.2026-45C>A (n.2026-45C>A) n.5941-45C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784846C= | CA1918861894 | CDH23 | c.5503-45C= (n.5503-45C=) c.5518-45C= (n.5518-45C=) c.5698-45C= (n.5698-45C=) c.5632-45C= (n.5632-45C=) c.5695-45C= (n.5695-45C=) c.5692-45C= (n.5692-45C=) c.5638-45C= (n.5638-45C=) c.5563-45C= (n.5563-45C=) c.5158-45C= (n.5158-45C=) c.4516-45C= (n.4516-45C=) c.2026-45C= (n.2026-45C=) n.5941-45C= | |
10 | g.71784846C>G | CA594706067 | CDH23 | c.5503-45C>G (n.5503-45C>G) c.5518-45C>G (n.5518-45C>G) c.5698-45C>G (n.5698-45C>G) c.5632-45C>G (n.5632-45C>G) c.5695-45C>G (n.5695-45C>G) c.5692-45C>G (n.5692-45C>G) c.5638-45C>G (n.5638-45C>G) c.5563-45C>G (n.5563-45C>G) c.5158-45C>G (n.5158-45C>G) c.4516-45C>G (n.4516-45C>G) c.2026-45C>G (n.2026-45C>G) n.5941-45C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71784846C>T | CA594706068 | CDH23 | c.5503-45C>T (n.5503-45C>T) c.5518-45C>T (n.5518-45C>T) c.5698-45C>T (n.5698-45C>T) c.5632-45C>T (n.5632-45C>T) c.5695-45C>T (n.5695-45C>T) c.5692-45C>T (n.5692-45C>T) c.5638-45C>T (n.5638-45C>T) c.5563-45C>T (n.5563-45C>T) c.5158-45C>T (n.5158-45C>T) c.4516-45C>T (n.4516-45C>T) c.2026-45C>T (n.2026-45C>T) n.5941-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784847T>A | CA2580947115 | CDH23 | c.5503-44T>A (n.5503-44T>A) c.5518-44T>A (n.5518-44T>A) c.5698-44T>A (n.5698-44T>A) c.5632-44T>A (n.5632-44T>A) c.5695-44T>A (n.5695-44T>A) c.5692-44T>A (n.5692-44T>A) c.5638-44T>A (n.5638-44T>A) c.5563-44T>A (n.5563-44T>A) c.5158-44T>A (n.5158-44T>A) c.4516-44T>A (n.4516-44T>A) c.2026-44T>A (n.2026-44T>A) n.5941-44T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784847T>C | CA5545788 | CDH23 | c.5503-44T>C (n.5503-44T>C) c.5518-44T>C (n.5518-44T>C) c.5698-44T>C (n.5698-44T>C) c.5632-44T>C (n.5632-44T>C) c.5695-44T>C (n.5695-44T>C) c.5692-44T>C (n.5692-44T>C) c.5638-44T>C (n.5638-44T>C) c.5563-44T>C (n.5563-44T>C) c.5158-44T>C (n.5158-44T>C) c.4516-44T>C (n.4516-44T>C) c.2026-44T>C (n.2026-44T>C) n.5941-44T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784847T>G | CA2580947114 | CDH23 | c.5503-44T>G (n.5503-44T>G) c.5518-44T>G (n.5518-44T>G) c.5698-44T>G (n.5698-44T>G) c.5632-44T>G (n.5632-44T>G) c.5695-44T>G (n.5695-44T>G) c.5692-44T>G (n.5692-44T>G) c.5638-44T>G (n.5638-44T>G) c.5563-44T>G (n.5563-44T>G) c.5158-44T>G (n.5158-44T>G) c.4516-44T>G (n.4516-44T>G) c.2026-44T>G (n.2026-44T>G) n.5941-44T>G | |
10 | g.71784847T= | CA1918861903 | CDH23 | c.5503-44T= (n.5503-44T=) c.5518-44T= (n.5518-44T=) c.5698-44T= (n.5698-44T=) c.5632-44T= (n.5632-44T=) c.5695-44T= (n.5695-44T=) c.5692-44T= (n.5692-44T=) c.5638-44T= (n.5638-44T=) c.5563-44T= (n.5563-44T=) c.5158-44T= (n.5158-44T=) c.4516-44T= (n.4516-44T=) c.2026-44T= (n.2026-44T=) n.5941-44T= | |
10 | g.71784848G>A | CA5545789 | CDH23 | c.5503-43G>A (n.5503-43G>A) c.5518-43G>A (n.5518-43G>A) c.5698-43G>A (n.5698-43G>A) c.5632-43G>A (n.5632-43G>A) c.5695-43G>A (n.5695-43G>A) c.5692-43G>A (n.5692-43G>A) c.5638-43G>A (n.5638-43G>A) c.5563-43G>A (n.5563-43G>A) c.5158-43G>A (n.5158-43G>A) c.4516-43G>A (n.4516-43G>A) c.2026-43G>A (n.2026-43G>A) n.5941-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784848G= | CA1918861906 | CDH23 | c.5503-43G= (n.5503-43G=) c.5518-43G= (n.5518-43G=) c.5698-43G= (n.5698-43G=) c.5632-43G= (n.5632-43G=) c.5695-43G= (n.5695-43G=) c.5692-43G= (n.5692-43G=) c.5638-43G= (n.5638-43G=) c.5563-43G= (n.5563-43G=) c.5158-43G= (n.5158-43G=) c.4516-43G= (n.4516-43G=) c.2026-43G= (n.2026-43G=) n.5941-43G= | |
10 | g.71784848G>T | CA2574578092 | CDH23 | c.5503-43G>T (n.5503-43G>T) c.5518-43G>T (n.5518-43G>T) c.5698-43G>T (n.5698-43G>T) c.5632-43G>T (n.5632-43G>T) c.5695-43G>T (n.5695-43G>T) c.5692-43G>T (n.5692-43G>T) c.5638-43G>T (n.5638-43G>T) c.5563-43G>T (n.5563-43G>T) c.5158-43G>T (n.5158-43G>T) c.4516-43G>T (n.4516-43G>T) c.2026-43G>T (n.2026-43G>T) n.5941-43G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784850C>A | CA2609543519 | CDH23 | c.5503-41C>A (n.5503-41C>A) c.5518-41C>A (n.5518-41C>A) c.5698-41C>A (n.5698-41C>A) c.5632-41C>A (n.5632-41C>A) c.5695-41C>A (n.5695-41C>A) c.5692-41C>A (n.5692-41C>A) c.5638-41C>A (n.5638-41C>A) c.5563-41C>A (n.5563-41C>A) c.5158-41C>A (n.5158-41C>A) c.4516-41C>A (n.4516-41C>A) c.2026-41C>A (n.2026-41C>A) n.5941-41C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784850C= | CA1918861909 | CDH23 | c.5503-41C= (n.5503-41C=) c.5518-41C= (n.5518-41C=) c.5698-41C= (n.5698-41C=) c.5632-41C= (n.5632-41C=) c.5695-41C= (n.5695-41C=) c.5692-41C= (n.5692-41C=) c.5638-41C= (n.5638-41C=) c.5563-41C= (n.5563-41C=) c.5158-41C= (n.5158-41C=) c.4516-41C= (n.4516-41C=) c.2026-41C= (n.2026-41C=) n.5941-41C= | |
10 | g.71784850C>T | CA209457310 | CDH23 | c.5503-41C>T (n.5503-41C>T) c.5518-41C>T (n.5518-41C>T) c.5698-41C>T (n.5698-41C>T) c.5632-41C>T (n.5632-41C>T) c.5695-41C>T (n.5695-41C>T) c.5692-41C>T (n.5692-41C>T) c.5638-41C>T (n.5638-41C>T) c.5563-41C>T (n.5563-41C>T) c.5158-41C>T (n.5158-41C>T) c.4516-41C>T (n.4516-41C>T) c.2026-41C>T (n.2026-41C>T) n.5941-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784851G>A | CA5545790 | CDH23 | c.5503-40G>A (n.5503-40G>A) c.5518-40G>A (n.5518-40G>A) c.5698-40G>A (n.5698-40G>A) c.5632-40G>A (n.5632-40G>A) c.5695-40G>A (n.5695-40G>A) c.5692-40G>A (n.5692-40G>A) c.5638-40G>A (n.5638-40G>A) c.5563-40G>A (n.5563-40G>A) c.5158-40G>A (n.5158-40G>A) c.4516-40G>A (n.4516-40G>A) c.2026-40G>A (n.2026-40G>A) n.5941-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784851G>C | CA5545791 | CDH23 | c.5503-40G>C (n.5503-40G>C) c.5518-40G>C (n.5518-40G>C) c.5698-40G>C (n.5698-40G>C) c.5632-40G>C (n.5632-40G>C) c.5695-40G>C (n.5695-40G>C) c.5692-40G>C (n.5692-40G>C) c.5638-40G>C (n.5638-40G>C) c.5563-40G>C (n.5563-40G>C) c.5158-40G>C (n.5158-40G>C) c.4516-40G>C (n.4516-40G>C) c.2026-40G>C (n.2026-40G>C) n.5941-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784851G= | CA1918861910 | CDH23 | c.5503-40G= (n.5503-40G=) c.5518-40G= (n.5518-40G=) c.5698-40G= (n.5698-40G=) c.5632-40G= (n.5632-40G=) c.5695-40G= (n.5695-40G=) c.5692-40G= (n.5692-40G=) c.5638-40G= (n.5638-40G=) c.5563-40G= (n.5563-40G=) c.5158-40G= (n.5158-40G=) c.4516-40G= (n.4516-40G=) c.2026-40G= (n.2026-40G=) n.5941-40G= | |
10 | g.71784852C>A | CA2609543547 | CDH23 | c.5503-39C>A (n.5503-39C>A) c.5518-39C>A (n.5518-39C>A) c.5698-39C>A (n.5698-39C>A) c.5632-39C>A (n.5632-39C>A) c.5695-39C>A (n.5695-39C>A) c.5692-39C>A (n.5692-39C>A) c.5638-39C>A (n.5638-39C>A) c.5563-39C>A (n.5563-39C>A) c.5158-39C>A (n.5158-39C>A) c.4516-39C>A (n.4516-39C>A) c.2026-39C>A (n.2026-39C>A) n.5941-39C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784853T>C | CA2609543549 | CDH23 | c.5503-38T>C (n.5503-38T>C) c.5518-38T>C (n.5518-38T>C) c.5698-38T>C (n.5698-38T>C) c.5632-38T>C (n.5632-38T>C) c.5695-38T>C (n.5695-38T>C) c.5692-38T>C (n.5692-38T>C) c.5638-38T>C (n.5638-38T>C) c.5563-38T>C (n.5563-38T>C) c.5158-38T>C (n.5158-38T>C) c.4516-38T>C (n.4516-38T>C) c.2026-38T>C (n.2026-38T>C) n.5941-38T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71784853_71784857delinsTCTTC | CA1918861913 | CDH23 | c.5503-38_5503-34delinsTCTTC (n.5503-38_5503-34delinsTCTTC) c.5518-38_5518-34delinsTCTTC (n.5518-38_5518-34delinsTCTTC) c.5698-38_5698-34delinsTCTTC (n.5698-38_5698-34delinsTCTTC) c.5632-38_5632-34delinsTCTTC (n.5632-38_5632-34delinsTCTTC) c.5695-38_5695-34delinsTCTTC (n.5695-38_5695-34delinsTCTTC) c.5692-38_5692-34delinsTCTTC (n.5692-38_5692-34delinsTCTTC) c.5638-38_5638-34delinsTCTTC (n.5638-38_5638-34delinsTCTTC) c.5563-38_5563-34delinsTCTTC (n.5563-38_5563-34delinsTCTTC) c.5158-38_5158-34delinsTCTTC (n.5158-38_5158-34delinsTCTTC) c.4516-38_4516-34delinsTCTTC (n.4516-38_4516-34delinsTCTTC) c.2026-38_2026-34delinsTCTTC (n.2026-38_2026-34delinsTCTTC) n.5941-38_5941-34delinsTCTTC | |
10 | g.71784854C>A | CA2609543551 | CDH23 | c.5503-37C>A (n.5503-37C>A) c.5518-37C>A (n.5518-37C>A) c.5698-37C>A (n.5698-37C>A) c.5632-37C>A (n.5632-37C>A) c.5695-37C>A (n.5695-37C>A) c.5692-37C>A (n.5692-37C>A) c.5638-37C>A (n.5638-37C>A) c.5563-37C>A (n.5563-37C>A) c.5158-37C>A (n.5158-37C>A) c.4516-37C>A (n.4516-37C>A) c.2026-37C>A (n.2026-37C>A) n.5941-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784854C>G | CA2609543552 | CDH23 | c.5503-37C>G (n.5503-37C>G) c.5518-37C>G (n.5518-37C>G) c.5698-37C>G (n.5698-37C>G) c.5632-37C>G (n.5632-37C>G) c.5695-37C>G (n.5695-37C>G) c.5692-37C>G (n.5692-37C>G) c.5638-37C>G (n.5638-37C>G) c.5563-37C>G (n.5563-37C>G) c.5158-37C>G (n.5158-37C>G) c.4516-37C>G (n.4516-37C>G) c.2026-37C>G (n.2026-37C>G) n.5941-37C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784856_71784859del | CA1918861917 | CDH23 | c.5503-35_5503-32del (n.5503-35_5503-32del) c.5518-35_5518-32del (n.5518-35_5518-32del) c.5698-35_5698-32del (n.5698-35_5698-32del) c.5632-35_5632-32del (n.5632-35_5632-32del) c.5695-35_5695-32del (n.5695-35_5695-32del) c.5692-35_5692-32del (n.5692-35_5692-32del) c.5638-35_5638-32del (n.5638-35_5638-32del) c.5563-35_5563-32del (n.5563-35_5563-32del) c.5158-35_5158-32del (n.5158-35_5158-32del) c.4516-35_4516-32del (n.4516-35_4516-32del) c.2026-35_2026-32del (n.2026-35_2026-32del) n.5941-35_5941-32del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784855T>G | CA2609543553 | CDH23 | c.5503-36T>G (n.5503-36T>G) c.5518-36T>G (n.5518-36T>G) c.5698-36T>G (n.5698-36T>G) c.5632-36T>G (n.5632-36T>G) c.5695-36T>G (n.5695-36T>G) c.5692-36T>G (n.5692-36T>G) c.5638-36T>G (n.5638-36T>G) c.5563-36T>G (n.5563-36T>G) c.5158-36T>G (n.5158-36T>G) c.4516-36T>G (n.4516-36T>G) c.2026-36T>G (n.2026-36T>G) n.5941-36T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784856T>C | CA594706069 | CDH23 | c.5503-35T>C (n.5503-35T>C) c.5518-35T>C (n.5518-35T>C) c.5698-35T>C (n.5698-35T>C) c.5632-35T>C (n.5632-35T>C) c.5695-35T>C (n.5695-35T>C) c.5692-35T>C (n.5692-35T>C) c.5638-35T>C (n.5638-35T>C) c.5563-35T>C (n.5563-35T>C) c.5158-35T>C (n.5158-35T>C) c.4516-35T>C (n.4516-35T>C) c.2026-35T>C (n.2026-35T>C) n.5941-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784856T= | CA1918861922 | CDH23 | c.5503-35T= (n.5503-35T=) c.5518-35T= (n.5518-35T=) c.5698-35T= (n.5698-35T=) c.5632-35T= (n.5632-35T=) c.5695-35T= (n.5695-35T=) c.5692-35T= (n.5692-35T=) c.5638-35T= (n.5638-35T=) c.5563-35T= (n.5563-35T=) c.5158-35T= (n.5158-35T=) c.4516-35T= (n.4516-35T=) c.2026-35T= (n.2026-35T=) n.5941-35T= | |
10 | g.71784857C>A | CA2609543558 | CDH23 | c.5503-34C>A (n.5503-34C>A) c.5518-34C>A (n.5518-34C>A) c.5698-34C>A (n.5698-34C>A) c.5632-34C>A (n.5632-34C>A) c.5695-34C>A (n.5695-34C>A) c.5692-34C>A (n.5692-34C>A) c.5638-34C>A (n.5638-34C>A) c.5563-34C>A (n.5563-34C>A) c.5158-34C>A (n.5158-34C>A) c.4516-34C>A (n.4516-34C>A) c.2026-34C>A (n.2026-34C>A) n.5941-34C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784857C= | CA1918861927 | CDH23 | c.5503-34C= (n.5503-34C=) c.5518-34C= (n.5518-34C=) c.5698-34C= (n.5698-34C=) c.5632-34C= (n.5632-34C=) c.5695-34C= (n.5695-34C=) c.5692-34C= (n.5692-34C=) c.5638-34C= (n.5638-34C=) c.5563-34C= (n.5563-34C=) c.5158-34C= (n.5158-34C=) c.4516-34C= (n.4516-34C=) c.2026-34C= (n.2026-34C=) n.5941-34C= | |
10 | g.71784857C>G | CA2609543559 | CDH23 | c.5503-34C>G (n.5503-34C>G) c.5518-34C>G (n.5518-34C>G) c.5698-34C>G (n.5698-34C>G) c.5632-34C>G (n.5632-34C>G) c.5695-34C>G (n.5695-34C>G) c.5692-34C>G (n.5692-34C>G) c.5638-34C>G (n.5638-34C>G) c.5563-34C>G (n.5563-34C>G) c.5158-34C>G (n.5158-34C>G) c.4516-34C>G (n.4516-34C>G) c.2026-34C>G (n.2026-34C>G) n.5941-34C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784857C>T | CA668097719 | CDH23 | c.5503-34C>T (n.5503-34C>T) c.5518-34C>T (n.5518-34C>T) c.5698-34C>T (n.5698-34C>T) c.5632-34C>T (n.5632-34C>T) c.5695-34C>T (n.5695-34C>T) c.5692-34C>T (n.5692-34C>T) c.5638-34C>T (n.5638-34C>T) c.5563-34C>T (n.5563-34C>T) c.5158-34C>T (n.5158-34C>T) c.4516-34C>T (n.4516-34C>T) c.2026-34C>T (n.2026-34C>T) n.5941-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784863_71784867del | CA2609543557 | CDH23 | c.5503-28_5503-24del (n.5503-28_5503-24del) c.5518-28_5518-24del (n.5518-28_5518-24del) c.5698-28_5698-24del (n.5698-28_5698-24del) c.5632-28_5632-24del (n.5632-28_5632-24del) c.5695-28_5695-24del (n.5695-28_5695-24del) c.5692-28_5692-24del (n.5692-28_5692-24del) c.5638-28_5638-24del (n.5638-28_5638-24del) c.5563-28_5563-24del (n.5563-28_5563-24del) c.5158-28_5158-24del (n.5158-28_5158-24del) c.4516-28_4516-24del (n.4516-28_4516-24del) c.2026-28_2026-24del (n.2026-28_2026-24del) n.5941-28_5941-24del | gnomAD v4 |
10 | g.71784858C>A | CA594706070 | CDH23 | c.5503-33C>A (n.5503-33C>A) c.5518-33C>A (n.5518-33C>A) c.5698-33C>A (n.5698-33C>A) c.5632-33C>A (n.5632-33C>A) c.5695-33C>A (n.5695-33C>A) c.5692-33C>A (n.5692-33C>A) c.5638-33C>A (n.5638-33C>A) c.5563-33C>A (n.5563-33C>A) c.5158-33C>A (n.5158-33C>A) c.4516-33C>A (n.4516-33C>A) c.2026-33C>A (n.2026-33C>A) n.5941-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784858C= | CA1918861930 | CDH23 | c.5503-33C= (n.5503-33C=) c.5518-33C= (n.5518-33C=) c.5698-33C= (n.5698-33C=) c.5632-33C= (n.5632-33C=) c.5695-33C= (n.5695-33C=) c.5692-33C= (n.5692-33C=) c.5638-33C= (n.5638-33C=) c.5563-33C= (n.5563-33C=) c.5158-33C= (n.5158-33C=) c.4516-33C= (n.4516-33C=) c.2026-33C= (n.2026-33C=) n.5941-33C= | |
10 | g.71784858C>T | CA2722042052 | CDH23 | c.5503-33C>T (n.5503-33C>T) c.5518-33C>T (n.5518-33C>T) c.5698-33C>T (n.5698-33C>T) c.5632-33C>T (n.5632-33C>T) c.5695-33C>T (n.5695-33C>T) c.5692-33C>T (n.5692-33C>T) c.5638-33C>T (n.5638-33C>T) c.5563-33C>T (n.5563-33C>T) c.5158-33C>T (n.5158-33C>T) c.4516-33C>T (n.4516-33C>T) c.2026-33C>T (n.2026-33C>T) n.5941-33C>T | dbSNP |
10 | g.71784859T>A | CA5545793 | CDH23 | c.5503-32T>A (n.5503-32T>A) c.5518-32T>A (n.5518-32T>A) c.5698-32T>A (n.5698-32T>A) c.5632-32T>A (n.5632-32T>A) c.5695-32T>A (n.5695-32T>A) c.5692-32T>A (n.5692-32T>A) c.5638-32T>A (n.5638-32T>A) c.5563-32T>A (n.5563-32T>A) c.5158-32T>A (n.5158-32T>A) c.4516-32T>A (n.4516-32T>A) c.2026-32T>A (n.2026-32T>A) n.5941-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784859T>C | CA5545792 | CDH23 | c.5503-32T>C (n.5503-32T>C) c.5518-32T>C (n.5518-32T>C) c.5698-32T>C (n.5698-32T>C) c.5632-32T>C (n.5632-32T>C) c.5695-32T>C (n.5695-32T>C) c.5692-32T>C (n.5692-32T>C) c.5638-32T>C (n.5638-32T>C) c.5563-32T>C (n.5563-32T>C) c.5158-32T>C (n.5158-32T>C) c.4516-32T>C (n.4516-32T>C) c.2026-32T>C (n.2026-32T>C) n.5941-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784859T= | CA1918861936 | CDH23 | c.5503-32T= (n.5503-32T=) c.5518-32T= (n.5518-32T=) c.5698-32T= (n.5698-32T=) c.5632-32T= (n.5632-32T=) c.5695-32T= (n.5695-32T=) c.5692-32T= (n.5692-32T=) c.5638-32T= (n.5638-32T=) c.5563-32T= (n.5563-32T=) c.5158-32T= (n.5158-32T=) c.4516-32T= (n.4516-32T=) c.2026-32T= (n.2026-32T=) n.5941-32T= | |
10 | g.71784860C>A | CA2609543566 | CDH23 | c.5503-31C>A (n.5503-31C>A) c.5518-31C>A (n.5518-31C>A) c.5698-31C>A (n.5698-31C>A) c.5632-31C>A (n.5632-31C>A) c.5695-31C>A (n.5695-31C>A) c.5692-31C>A (n.5692-31C>A) c.5638-31C>A (n.5638-31C>A) c.5563-31C>A (n.5563-31C>A) c.5158-31C>A (n.5158-31C>A) c.4516-31C>A (n.4516-31C>A) c.2026-31C>A (n.2026-31C>A) n.5941-31C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784861C>A | CA2609543572 | CDH23 | c.5503-30C>A (n.5503-30C>A) c.5518-30C>A (n.5518-30C>A) c.5698-30C>A (n.5698-30C>A) c.5632-30C>A (n.5632-30C>A) c.5695-30C>A (n.5695-30C>A) c.5692-30C>A (n.5692-30C>A) c.5638-30C>A (n.5638-30C>A) c.5563-30C>A (n.5563-30C>A) c.5158-30C>A (n.5158-30C>A) c.4516-30C>A (n.4516-30C>A) c.2026-30C>A (n.2026-30C>A) n.5941-30C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784861C>T | CA2609543570 | CDH23 | c.5503-30C>T (n.5503-30C>T) c.5518-30C>T (n.5518-30C>T) c.5698-30C>T (n.5698-30C>T) c.5632-30C>T (n.5632-30C>T) c.5695-30C>T (n.5695-30C>T) c.5692-30C>T (n.5692-30C>T) c.5638-30C>T (n.5638-30C>T) c.5563-30C>T (n.5563-30C>T) c.5158-30C>T (n.5158-30C>T) c.4516-30C>T (n.4516-30C>T) c.2026-30C>T (n.2026-30C>T) n.5941-30C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784867_71784870del | CA2609543568 | CDH23 | c.5503-24_5503-21del (n.5503-24_5503-21del) c.5518-24_5518-21del (n.5518-24_5518-21del) c.5698-24_5698-21del (n.5698-24_5698-21del) c.5632-24_5632-21del (n.5632-24_5632-21del) c.5695-24_5695-21del (n.5695-24_5695-21del) c.5692-24_5692-21del (n.5692-24_5692-21del) c.5638-24_5638-21del (n.5638-24_5638-21del) c.5563-24_5563-21del (n.5563-24_5563-21del) c.5158-24_5158-21del (n.5158-24_5158-21del) c.4516-24_4516-21del (n.4516-24_4516-21del) c.2026-24_2026-21del (n.2026-24_2026-21del) n.5941-24_5941-21del | gnomAD v4 |
10 | g.71784862C>A | CA2609543573 | CDH23 | c.5503-29C>A (n.5503-29C>A) c.5518-29C>A (n.5518-29C>A) c.5698-29C>A (n.5698-29C>A) c.5632-29C>A (n.5632-29C>A) c.5695-29C>A (n.5695-29C>A) c.5692-29C>A (n.5692-29C>A) c.5638-29C>A (n.5638-29C>A) c.5563-29C>A (n.5563-29C>A) c.5158-29C>A (n.5158-29C>A) c.4516-29C>A (n.4516-29C>A) c.2026-29C>A (n.2026-29C>A) n.5941-29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784862C= | CA1918861940 | CDH23 | c.5503-29C= (n.5503-29C=) c.5518-29C= (n.5518-29C=) c.5698-29C= (n.5698-29C=) c.5632-29C= (n.5632-29C=) c.5695-29C= (n.5695-29C=) c.5692-29C= (n.5692-29C=) c.5638-29C= (n.5638-29C=) c.5563-29C= (n.5563-29C=) c.5158-29C= (n.5158-29C=) c.4516-29C= (n.4516-29C=) c.2026-29C= (n.2026-29C=) n.5941-29C= | |
10 | g.71784862C>T | CA5545794 | CDH23 | c.5503-29C>T (n.5503-29C>T) c.5518-29C>T (n.5518-29C>T) c.5698-29C>T (n.5698-29C>T) c.5632-29C>T (n.5632-29C>T) c.5695-29C>T (n.5695-29C>T) c.5692-29C>T (n.5692-29C>T) c.5638-29C>T (n.5638-29C>T) c.5563-29C>T (n.5563-29C>T) c.5158-29C>T (n.5158-29C>T) c.4516-29C>T (n.4516-29C>T) c.2026-29C>T (n.2026-29C>T) n.5941-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784863C>A | CA2609543576 | CDH23 | c.5503-28C>A (n.5503-28C>A) c.5518-28C>A (n.5518-28C>A) c.5698-28C>A (n.5698-28C>A) c.5632-28C>A (n.5632-28C>A) c.5695-28C>A (n.5695-28C>A) c.5692-28C>A (n.5692-28C>A) c.5638-28C>A (n.5638-28C>A) c.5563-28C>A (n.5563-28C>A) c.5158-28C>A (n.5158-28C>A) c.4516-28C>A (n.4516-28C>A) c.2026-28C>A (n.2026-28C>A) n.5941-28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784863C= | CA1918861944 | CDH23 | c.5503-28C= (n.5503-28C=) c.5518-28C= (n.5518-28C=) c.5698-28C= (n.5698-28C=) c.5632-28C= (n.5632-28C=) c.5695-28C= (n.5695-28C=) c.5692-28C= (n.5692-28C=) c.5638-28C= (n.5638-28C=) c.5563-28C= (n.5563-28C=) c.5158-28C= (n.5158-28C=) c.4516-28C= (n.4516-28C=) c.2026-28C= (n.2026-28C=) n.5941-28C= | |
10 | g.71784863C>G | CA1918861945 | CDH23 | c.5503-28C>G (n.5503-28C>G) c.5518-28C>G (n.5518-28C>G) c.5698-28C>G (n.5698-28C>G) c.5632-28C>G (n.5632-28C>G) c.5695-28C>G (n.5695-28C>G) c.5692-28C>G (n.5692-28C>G) c.5638-28C>G (n.5638-28C>G) c.5563-28C>G (n.5563-28C>G) c.5158-28C>G (n.5158-28C>G) c.4516-28C>G (n.4516-28C>G) c.2026-28C>G (n.2026-28C>G) n.5941-28C>G | dbSNP |
10 | g.71784863C>T | CA5545795 | CDH23 | c.5503-28C>T (n.5503-28C>T) c.5518-28C>T (n.5518-28C>T) c.5698-28C>T (n.5698-28C>T) c.5632-28C>T (n.5632-28C>T) c.5695-28C>T (n.5695-28C>T) c.5692-28C>T (n.5692-28C>T) c.5638-28C>T (n.5638-28C>T) c.5563-28C>T (n.5563-28C>T) c.5158-28C>T (n.5158-28C>T) c.4516-28C>T (n.4516-28C>T) c.2026-28C>T (n.2026-28C>T) n.5941-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784864T>C | CA929786430 | CDH23 | c.5503-27T>C (n.5503-27T>C) c.5518-27T>C (n.5518-27T>C) c.5698-27T>C (n.5698-27T>C) c.5632-27T>C (n.5632-27T>C) c.5695-27T>C (n.5695-27T>C) c.5692-27T>C (n.5692-27T>C) c.5638-27T>C (n.5638-27T>C) c.5563-27T>C (n.5563-27T>C) c.5158-27T>C (n.5158-27T>C) c.4516-27T>C (n.4516-27T>C) c.2026-27T>C (n.2026-27T>C) n.5941-27T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784867del | CA2574578093 | CDH23 | c.5503-24del (n.5503-24del) c.5518-24del (n.5518-24del) c.5698-24del (n.5698-24del) c.5632-24del (n.5632-24del) c.5695-24del (n.5695-24del) c.5692-24del (n.5692-24del) c.5638-24del (n.5638-24del) c.5563-24del (n.5563-24del) c.5158-24del (n.5158-24del) c.4516-24del (n.4516-24del) c.2026-24del (n.2026-24del) n.5941-24del | |
10 | g.71784865_71784868delinsCCCT | CA1918861949 | CDH23 | c.5503-26_5503-23delinsCCCT (n.5503-26_5503-23delinsCCCT) c.5518-26_5518-23delinsCCCT (n.5518-26_5518-23delinsCCCT) c.5698-26_5698-23delinsCCCT (n.5698-26_5698-23delinsCCCT) c.5632-26_5632-23delinsCCCT (n.5632-26_5632-23delinsCCCT) c.5695-26_5695-23delinsCCCT (n.5695-26_5695-23delinsCCCT) c.5692-26_5692-23delinsCCCT (n.5692-26_5692-23delinsCCCT) c.5638-26_5638-23delinsCCCT (n.5638-26_5638-23delinsCCCT) c.5563-26_5563-23delinsCCCT (n.5563-26_5563-23delinsCCCT) c.5158-26_5158-23delinsCCCT (n.5158-26_5158-23delinsCCCT) c.4516-26_4516-23delinsCCCT (n.4516-26_4516-23delinsCCCT) c.2026-26_2026-23delinsCCCT (n.2026-26_2026-23delinsCCCT) n.5941-26_5941-23delinsCCCT | |
10 | g.71784866C>A | CA2609543582 | CDH23 | c.5503-25C>A (n.5503-25C>A) c.5518-25C>A (n.5518-25C>A) c.5698-25C>A (n.5698-25C>A) c.5632-25C>A (n.5632-25C>A) c.5695-25C>A (n.5695-25C>A) c.5692-25C>A (n.5692-25C>A) c.5638-25C>A (n.5638-25C>A) c.5563-25C>A (n.5563-25C>A) c.5158-25C>A (n.5158-25C>A) c.4516-25C>A (n.4516-25C>A) c.2026-25C>A (n.2026-25C>A) n.5941-25C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784866C>T | CA2609543581 | CDH23 | c.5503-25C>T (n.5503-25C>T) c.5518-25C>T (n.5518-25C>T) c.5698-25C>T (n.5698-25C>T) c.5632-25C>T (n.5632-25C>T) c.5695-25C>T (n.5695-25C>T) c.5692-25C>T (n.5692-25C>T) c.5638-25C>T (n.5638-25C>T) c.5563-25C>T (n.5563-25C>T) c.5158-25C>T (n.5158-25C>T) c.4516-25C>T (n.4516-25C>T) c.2026-25C>T (n.2026-25C>T) n.5941-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784872_71784874del | CA1918861954 | CDH23 | c.5503-19_5503-17del (n.5503-19_5503-17del) c.5518-19_5518-17del (n.5518-19_5518-17del) c.5698-19_5698-17del (n.5698-19_5698-17del) c.5632-19_5632-17del (n.5632-19_5632-17del) c.5695-19_5695-17del (n.5695-19_5695-17del) c.5692-19_5692-17del (n.5692-19_5692-17del) c.5638-19_5638-17del (n.5638-19_5638-17del) c.5563-19_5563-17del (n.5563-19_5563-17del) c.5158-19_5158-17del (n.5158-19_5158-17del) c.4516-19_4516-17del (n.4516-19_4516-17del) c.2026-19_2026-17del (n.2026-19_2026-17del) n.5941-19_5941-17del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784867C>A | CA2609543585 | CDH23 | c.5503-24C>A (n.5503-24C>A) c.5518-24C>A (n.5518-24C>A) c.5698-24C>A (n.5698-24C>A) c.5632-24C>A (n.5632-24C>A) c.5695-24C>A (n.5695-24C>A) c.5692-24C>A (n.5692-24C>A) c.5638-24C>A (n.5638-24C>A) c.5563-24C>A (n.5563-24C>A) c.5158-24C>A (n.5158-24C>A) c.4516-24C>A (n.4516-24C>A) c.2026-24C>A (n.2026-24C>A) n.5941-24C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784868T>C | CA2609543586 | CDH23 | c.5503-23T>C (n.5503-23T>C) c.5518-23T>C (n.5518-23T>C) c.5698-23T>C (n.5698-23T>C) c.5632-23T>C (n.5632-23T>C) c.5695-23T>C (n.5695-23T>C) c.5692-23T>C (n.5692-23T>C) c.5638-23T>C (n.5638-23T>C) c.5563-23T>C (n.5563-23T>C) c.5158-23T>C (n.5158-23T>C) c.4516-23T>C (n.4516-23T>C) c.2026-23T>C (n.2026-23T>C) n.5941-23T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71784869C>A | CA2609543588 | CDH23 | c.5503-22C>A (n.5503-22C>A) c.5518-22C>A (n.5518-22C>A) c.5698-22C>A (n.5698-22C>A) c.5632-22C>A (n.5632-22C>A) c.5695-22C>A (n.5695-22C>A) c.5692-22C>A (n.5692-22C>A) c.5638-22C>A (n.5638-22C>A) c.5563-22C>A (n.5563-22C>A) c.5158-22C>A (n.5158-22C>A) c.4516-22C>A (n.4516-22C>A) c.2026-22C>A (n.2026-22C>A) n.5941-22C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784869C>T | CA2574578094 | CDH23 | c.5503-22C>T (n.5503-22C>T) c.5518-22C>T (n.5518-22C>T) c.5698-22C>T (n.5698-22C>T) c.5632-22C>T (n.5632-22C>T) c.5695-22C>T (n.5695-22C>T) c.5692-22C>T (n.5692-22C>T) c.5638-22C>T (n.5638-22C>T) c.5563-22C>T (n.5563-22C>T) c.5158-22C>T (n.5158-22C>T) c.4516-22C>T (n.4516-22C>T) c.2026-22C>T (n.2026-22C>T) n.5941-22C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784870C>A | CA2574578095 | CDH23 | c.5503-21C>A (n.5503-21C>A) c.5518-21C>A (n.5518-21C>A) c.5698-21C>A (n.5698-21C>A) c.5632-21C>A (n.5632-21C>A) c.5695-21C>A (n.5695-21C>A) c.5692-21C>A (n.5692-21C>A) c.5638-21C>A (n.5638-21C>A) c.5563-21C>A (n.5563-21C>A) c.5158-21C>A (n.5158-21C>A) c.4516-21C>A (n.4516-21C>A) c.2026-21C>A (n.2026-21C>A) n.5941-21C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784870C>T | CA2609543592 | CDH23 | c.5503-21C>T (n.5503-21C>T) c.5518-21C>T (n.5518-21C>T) c.5698-21C>T (n.5698-21C>T) c.5632-21C>T (n.5632-21C>T) c.5695-21C>T (n.5695-21C>T) c.5692-21C>T (n.5692-21C>T) c.5638-21C>T (n.5638-21C>T) c.5563-21C>T (n.5563-21C>T) c.5158-21C>T (n.5158-21C>T) c.4516-21C>T (n.4516-21C>T) c.2026-21C>T (n.2026-21C>T) n.5941-21C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784872C>A | CA2609543596 | CDH23 | c.5503-19C>A (n.5503-19C>A) c.5518-19C>A (n.5518-19C>A) c.5698-19C>A (n.5698-19C>A) c.5632-19C>A (n.5632-19C>A) c.5695-19C>A (n.5695-19C>A) c.5692-19C>A (n.5692-19C>A) c.5638-19C>A (n.5638-19C>A) c.5563-19C>A (n.5563-19C>A) c.5158-19C>A (n.5158-19C>A) c.4516-19C>A (n.4516-19C>A) c.2026-19C>A (n.2026-19C>A) n.5941-19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71784872C>G | CA2574578096 | CDH23 | c.5503-19C>G (n.5503-19C>G) c.5518-19C>G (n.5518-19C>G) c.5698-19C>G (n.5698-19C>G) c.5632-19C>G (n.5632-19C>G) c.5695-19C>G (n.5695-19C>G) c.5692-19C>G (n.5692-19C>G) c.5638-19C>G (n.5638-19C>G) c.5563-19C>G (n.5563-19C>G) c.5158-19C>G (n.5158-19C>G) c.4516-19C>G (n.4516-19C>G) c.2026-19C>G (n.2026-19C>G) n.5941-19C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784872C>T | CA2722284646 | CDH23 | c.5503-19C>T (n.5503-19C>T) c.5518-19C>T (n.5518-19C>T) c.5698-19C>T (n.5698-19C>T) c.5632-19C>T (n.5632-19C>T) c.5695-19C>T (n.5695-19C>T) c.5692-19C>T (n.5692-19C>T) c.5638-19C>T (n.5638-19C>T) c.5563-19C>T (n.5563-19C>T) c.5158-19C>T (n.5158-19C>T) c.4516-19C>T (n.4516-19C>T) c.2026-19C>T (n.2026-19C>T) n.5941-19C>T | dbSNP |
10 | g.71784873C>A | CA5545796 | CDH23 | c.5503-18C>A (n.5503-18C>A) c.5518-18C>A (n.5518-18C>A) c.5698-18C>A (n.5698-18C>A) c.5632-18C>A (n.5632-18C>A) c.5695-18C>A (n.5695-18C>A) c.5692-18C>A (n.5692-18C>A) c.5638-18C>A (n.5638-18C>A) c.5563-18C>A (n.5563-18C>A) c.5158-18C>A (n.5158-18C>A) c.4516-18C>A (n.4516-18C>A) c.2026-18C>A (n.2026-18C>A) n.5941-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784873C= | CA1918861957 | CDH23 | c.5503-18C= (n.5503-18C=) c.5518-18C= (n.5518-18C=) c.5698-18C= (n.5698-18C=) c.5632-18C= (n.5632-18C=) c.5695-18C= (n.5695-18C=) c.5692-18C= (n.5692-18C=) c.5638-18C= (n.5638-18C=) c.5563-18C= (n.5563-18C=) c.5158-18C= (n.5158-18C=) c.4516-18C= (n.4516-18C=) c.2026-18C= (n.2026-18C=) n.5941-18C= | |
10 | g.71784873C>T | CA2609543604 | CDH23 | c.5503-18C>T (n.5503-18C>T) c.5518-18C>T (n.5518-18C>T) c.5698-18C>T (n.5698-18C>T) c.5632-18C>T (n.5632-18C>T) c.5695-18C>T (n.5695-18C>T) c.5692-18C>T (n.5692-18C>T) c.5638-18C>T (n.5638-18C>T) c.5563-18C>T (n.5563-18C>T) c.5158-18C>T (n.5158-18C>T) c.4516-18C>T (n.4516-18C>T) c.2026-18C>T (n.2026-18C>T) n.5941-18C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784875_71784877del | CA2580082136 | CDH23 | c.5503-16_5503-14del (n.5503-16_5503-14del) c.5518-16_5518-14del (n.5518-16_5518-14del) c.5698-16_5698-14del (n.5698-16_5698-14del) c.5632-16_5632-14del (n.5632-16_5632-14del) c.5695-16_5695-14del (n.5695-16_5695-14del) c.5692-16_5692-14del (n.5692-16_5692-14del) c.5638-16_5638-14del (n.5638-16_5638-14del) c.5563-16_5563-14del (n.5563-16_5563-14del) c.5158-16_5158-14del (n.5158-16_5158-14del) c.4516-16_4516-14del (n.4516-16_4516-14del) c.2026-16_2026-14del (n.2026-16_2026-14del) n.5941-16_5941-14del | ClinVar |
10 | g.71784875T>G | CA1918861959 | CDH23 | c.5503-16T>G (n.5503-16T>G) c.5518-16T>G (n.5518-16T>G) c.5698-16T>G (n.5698-16T>G) c.5632-16T>G (n.5632-16T>G) c.5695-16T>G (n.5695-16T>G) c.5692-16T>G (n.5692-16T>G) c.5638-16T>G (n.5638-16T>G) c.5563-16T>G (n.5563-16T>G) c.5158-16T>G (n.5158-16T>G) c.4516-16T>G (n.4516-16T>G) c.2026-16T>G (n.2026-16T>G) n.5941-16T>G | dbSNP |
10 | g.71784875T= | CA1918861958 | CDH23 | c.5503-16T= (n.5503-16T=) c.5518-16T= (n.5518-16T=) c.5698-16T= (n.5698-16T=) c.5632-16T= (n.5632-16T=) c.5695-16T= (n.5695-16T=) c.5692-16T= (n.5692-16T=) c.5638-16T= (n.5638-16T=) c.5563-16T= (n.5563-16T=) c.5158-16T= (n.5158-16T=) c.4516-16T= (n.4516-16T=) c.2026-16T= (n.2026-16T=) n.5941-16T= | |
10 | g.71784876C>A | CA2609543608 | CDH23 | c.5503-15C>A (n.5503-15C>A) c.5518-15C>A (n.5518-15C>A) c.5698-15C>A (n.5698-15C>A) c.5632-15C>A (n.5632-15C>A) c.5695-15C>A (n.5695-15C>A) c.5692-15C>A (n.5692-15C>A) c.5638-15C>A (n.5638-15C>A) c.5563-15C>A (n.5563-15C>A) c.5158-15C>A (n.5158-15C>A) c.4516-15C>A (n.4516-15C>A) c.2026-15C>A (n.2026-15C>A) n.5941-15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784877T>A | CA1918861961 | CDH23 | c.5503-14T>A (n.5503-14T>A) c.5518-14T>A (n.5518-14T>A) c.5698-14T>A (n.5698-14T>A) c.5632-14T>A (n.5632-14T>A) c.5695-14T>A (n.5695-14T>A) c.5692-14T>A (n.5692-14T>A) c.5638-14T>A (n.5638-14T>A) c.5563-14T>A (n.5563-14T>A) c.5158-14T>A (n.5158-14T>A) c.4516-14T>A (n.4516-14T>A) c.2026-14T>A (n.2026-14T>A) n.5941-14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784877T>C | CA5545797 | CDH23 | c.5503-14T>C (n.5503-14T>C) c.5518-14T>C (n.5518-14T>C) c.5698-14T>C (n.5698-14T>C) c.5632-14T>C (n.5632-14T>C) c.5695-14T>C (n.5695-14T>C) c.5692-14T>C (n.5692-14T>C) c.5638-14T>C (n.5638-14T>C) c.5563-14T>C (n.5563-14T>C) c.5158-14T>C (n.5158-14T>C) c.4516-14T>C (n.4516-14T>C) c.2026-14T>C (n.2026-14T>C) n.5941-14T>C | dbSNP ExAC |
10 | g.71784877T= | CA1918861960 | CDH23 | c.5503-14T= (n.5503-14T=) c.5518-14T= (n.5518-14T=) c.5698-14T= (n.5698-14T=) c.5632-14T= (n.5632-14T=) c.5695-14T= (n.5695-14T=) c.5692-14T= (n.5692-14T=) c.5638-14T= (n.5638-14T=) c.5563-14T= (n.5563-14T=) c.5158-14T= (n.5158-14T=) c.4516-14T= (n.4516-14T=) c.2026-14T= (n.2026-14T=) n.5941-14T= | |
10 | g.71784878C>A | CA2609543610 | CDH23 | c.5503-13C>A (n.5503-13C>A) c.5518-13C>A (n.5518-13C>A) c.5698-13C>A (n.5698-13C>A) c.5632-13C>A (n.5632-13C>A) c.5695-13C>A (n.5695-13C>A) c.5692-13C>A (n.5692-13C>A) c.5638-13C>A (n.5638-13C>A) c.5563-13C>A (n.5563-13C>A) c.5158-13C>A (n.5158-13C>A) c.4516-13C>A (n.4516-13C>A) c.2026-13C>A (n.2026-13C>A) n.5941-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784880G>A | CA1918861965 | CDH23 | c.5503-11G>A (n.5503-11G>A) c.5518-11G>A (n.5518-11G>A) c.5698-11G>A (n.5698-11G>A) c.5632-11G>A (n.5632-11G>A) c.5695-11G>A (n.5695-11G>A) c.5692-11G>A (n.5692-11G>A) c.5638-11G>A (n.5638-11G>A) c.5563-11G>A (n.5563-11G>A) c.5158-11G>A (n.5158-11G>A) c.4516-11G>A (n.4516-11G>A) c.2026-11G>A (n.2026-11G>A) n.5941-11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784880G= | CA1918861964 | CDH23 | c.5503-11G= (n.5503-11G=) c.5518-11G= (n.5518-11G=) c.5698-11G= (n.5698-11G=) c.5632-11G= (n.5632-11G=) c.5695-11G= (n.5695-11G=) c.5692-11G= (n.5692-11G=) c.5638-11G= (n.5638-11G=) c.5563-11G= (n.5563-11G=) c.5158-11G= (n.5158-11G=) c.4516-11G= (n.4516-11G=) c.2026-11G= (n.2026-11G=) n.5941-11G= | |
10 | g.71784880G>T | CA594706071 | CDH23 | c.5503-11G>T (n.5503-11G>T) c.5518-11G>T (n.5518-11G>T) c.5698-11G>T (n.5698-11G>T) c.5632-11G>T (n.5632-11G>T) c.5695-11G>T (n.5695-11G>T) c.5692-11G>T (n.5692-11G>T) c.5638-11G>T (n.5638-11G>T) c.5563-11G>T (n.5563-11G>T) c.5158-11G>T (n.5158-11G>T) c.4516-11G>T (n.4516-11G>T) c.2026-11G>T (n.2026-11G>T) n.5941-11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784881A= | CA1630848346 | CDH23 | c.5503-10A= (n.5503-10A=) c.5518-10A= (n.5518-10A=) c.5698-10A= (n.5698-10A=) c.5632-10A= (n.5632-10A=) c.5695-10A= (n.5695-10A=) c.5692-10A= (n.5692-10A=) c.5638-10A= (n.5638-10A=) c.5563-10A= (n.5563-10A=) c.5158-10A= (n.5158-10A=) c.4516-10A= (n.4516-10A=) c.2026-10A= (n.2026-10A=) n.5941-10A= | |
10 | g.71784881A>C | CA2580947116 | CDH23 | c.5503-10A>C (n.5503-10A>C) c.5518-10A>C (n.5518-10A>C) c.5698-10A>C (n.5698-10A>C) c.5632-10A>C (n.5632-10A>C) c.5695-10A>C (n.5695-10A>C) c.5692-10A>C (n.5692-10A>C) c.5638-10A>C (n.5638-10A>C) c.5563-10A>C (n.5563-10A>C) c.5158-10A>C (n.5158-10A>C) c.4516-10A>C (n.4516-10A>C) c.2026-10A>C (n.2026-10A>C) n.5941-10A>C | |
10 | g.71784881A>G | CA137493 | CDH23 | c.5503-10A>G (n.5503-10A>G) c.5518-10A>G (n.5518-10A>G) c.5698-10A>G (n.5698-10A>G) c.5632-10A>G (n.5632-10A>G) c.5695-10A>G (n.5695-10A>G) c.5692-10A>G (n.5692-10A>G) c.5638-10A>G (n.5638-10A>G) c.5563-10A>G (n.5563-10A>G) c.5158-10A>G (n.5158-10A>G) c.4516-10A>G (n.4516-10A>G) c.2026-10A>G (n.2026-10A>G) n.5941-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784881A>T | CA2580947117 | CDH23 | c.5503-10A>T (n.5503-10A>T) c.5518-10A>T (n.5518-10A>T) c.5698-10A>T (n.5698-10A>T) c.5632-10A>T (n.5632-10A>T) c.5695-10A>T (n.5695-10A>T) c.5692-10A>T (n.5692-10A>T) c.5638-10A>T (n.5638-10A>T) c.5563-10A>T (n.5563-10A>T) c.5158-10A>T (n.5158-10A>T) c.4516-10A>T (n.4516-10A>T) c.2026-10A>T (n.2026-10A>T) n.5941-10A>T | |
10 | g.71784882C>A | CA1918861975 | CDH23 | c.5503-9C>A (n.5503-9C>A) c.5518-9C>A (n.5518-9C>A) c.5698-9C>A (n.5698-9C>A) c.5632-9C>A (n.5632-9C>A) c.5695-9C>A (n.5695-9C>A) c.5692-9C>A (n.5692-9C>A) c.5638-9C>A (n.5638-9C>A) c.5563-9C>A (n.5563-9C>A) c.5158-9C>A (n.5158-9C>A) c.4516-9C>A (n.4516-9C>A) c.2026-9C>A (n.2026-9C>A) n.5941-9C>A | dbSNP |
10 | g.71784882C= | CA1918861973 | CDH23 | c.5503-9C= (n.5503-9C=) c.5518-9C= (n.5518-9C=) c.5698-9C= (n.5698-9C=) c.5632-9C= (n.5632-9C=) c.5695-9C= (n.5695-9C=) c.5692-9C= (n.5692-9C=) c.5638-9C= (n.5638-9C=) c.5563-9C= (n.5563-9C=) c.5158-9C= (n.5158-9C=) c.4516-9C= (n.4516-9C=) c.2026-9C= (n.2026-9C=) n.5941-9C= | |
10 | g.71784882C>T | CA2574578097 | CDH23 | c.5503-9C>T (n.5503-9C>T) c.5518-9C>T (n.5518-9C>T) c.5698-9C>T (n.5698-9C>T) c.5632-9C>T (n.5632-9C>T) c.5695-9C>T (n.5695-9C>T) c.5692-9C>T (n.5692-9C>T) c.5638-9C>T (n.5638-9C>T) c.5563-9C>T (n.5563-9C>T) c.5158-9C>T (n.5158-9C>T) c.4516-9C>T (n.4516-9C>T) c.2026-9C>T (n.2026-9C>T) n.5941-9C>T | |
10 | g.71784884G>A | CA2722284777 | CDH23 | c.5503-7G>A (n.5503-7G>A) c.5518-7G>A (n.5518-7G>A) c.5698-7G>A (n.5698-7G>A) c.5632-7G>A (n.5632-7G>A) c.5695-7G>A (n.5695-7G>A) c.5692-7G>A (n.5692-7G>A) c.5638-7G>A (n.5638-7G>A) c.5563-7G>A (n.5563-7G>A) c.5158-7G>A (n.5158-7G>A) c.4516-7G>A (n.4516-7G>A) c.2026-7G>A (n.2026-7G>A) n.5941-7G>A | dbSNP |
10 | g.71784886C= | CA1918861978 | CDH23 | c.5503-5C= (n.5503-5C=) c.5518-5C= (n.5518-5C=) c.5698-5C= (n.5698-5C=) c.5632-5C= (n.5632-5C=) c.5695-5C= (n.5695-5C=) c.5692-5C= (n.5692-5C=) c.5638-5C= (n.5638-5C=) c.5563-5C= (n.5563-5C=) c.5158-5C= (n.5158-5C=) c.4516-5C= (n.4516-5C=) c.2026-5C= (n.2026-5C=) n.5941-5C= | |
10 | g.71784886C>T | CA5545798 | CDH23 | c.5503-5C>T (n.5503-5C>T) c.5518-5C>T (n.5518-5C>T) c.5698-5C>T (n.5698-5C>T) c.5632-5C>T (n.5632-5C>T) c.5695-5C>T (n.5695-5C>T) c.5692-5C>T (n.5692-5C>T) c.5638-5C>T (n.5638-5C>T) c.5563-5C>T (n.5563-5C>T) c.5158-5C>T (n.5158-5C>T) c.4516-5C>T (n.4516-5C>T) c.2026-5C>T (n.2026-5C>T) n.5941-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71784888C>A | CA668097743 | CDH23 | c.5503-3C>A (n.5503-3C>A) c.5518-3C>A (n.5518-3C>A) c.5698-3C>A (n.5698-3C>A) c.5632-3C>A (n.5632-3C>A) c.5695-3C>A (n.5695-3C>A) c.5692-3C>A (n.5692-3C>A) c.5638-3C>A (n.5638-3C>A) c.5563-3C>A (n.5563-3C>A) c.5158-3C>A (n.5158-3C>A) c.4516-3C>A (n.4516-3C>A) c.2026-3C>A (n.2026-3C>A) n.5941-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784888C= | CA1918861982 | CDH23 | c.5503-3C= (n.5503-3C=) c.5518-3C= (n.5518-3C=) c.5698-3C= (n.5698-3C=) c.5632-3C= (n.5632-3C=) c.5695-3C= (n.5695-3C=) c.5692-3C= (n.5692-3C=) c.5638-3C= (n.5638-3C=) c.5563-3C= (n.5563-3C=) c.5158-3C= (n.5158-3C=) c.4516-3C= (n.4516-3C=) c.2026-3C= (n.2026-3C=) n.5941-3C= | |
10 | g.71784889A>C | CA377146181 | CDH23 | c.5503-2A>C (n.5503-2A>C) c.5518-2A>C (n.5518-2A>C) c.5698-2A>C (n.5698-2A>C) c.5632-2A>C (n.5632-2A>C) c.5695-2A>C (n.5695-2A>C) c.5692-2A>C (n.5692-2A>C) c.5638-2A>C (n.5638-2A>C) c.5563-2A>C (n.5563-2A>C) c.5158-2A>C (n.5158-2A>C) c.4516-2A>C (n.4516-2A>C) c.2026-2A>C (n.2026-2A>C) n.5941-2A>C | |
10 | g.71784889A>G | CA377146184 | CDH23 | c.5503-2A>G (n.5503-2A>G) c.5518-2A>G (n.5518-2A>G) c.5698-2A>G (n.5698-2A>G) c.5632-2A>G (n.5632-2A>G) c.5695-2A>G (n.5695-2A>G) c.5692-2A>G (n.5692-2A>G) c.5638-2A>G (n.5638-2A>G) c.5563-2A>G (n.5563-2A>G) c.5158-2A>G (n.5158-2A>G) c.4516-2A>G (n.4516-2A>G) c.2026-2A>G (n.2026-2A>G) n.5941-2A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71784889A>T | CA377146189 | CDH23 | c.5503-2A>T (n.5503-2A>T) c.5518-2A>T (n.5518-2A>T) c.5698-2A>T (n.5698-2A>T) c.5632-2A>T (n.5632-2A>T) c.5695-2A>T (n.5695-2A>T) c.5692-2A>T (n.5692-2A>T) c.5638-2A>T (n.5638-2A>T) c.5563-2A>T (n.5563-2A>T) c.5158-2A>T (n.5158-2A>T) c.4516-2A>T (n.4516-2A>T) c.2026-2A>T (n.2026-2A>T) n.5941-2A>T | |
10 | g.71784890G>A | CA377146190 | CDH23 | c.5503-1G>A (n.5503-1G>A) c.5518-1G>A (n.5518-1G>A) c.5698-1G>A (n.5698-1G>A) c.5632-1G>A (n.5632-1G>A) c.5695-1G>A (n.5695-1G>A) c.5692-1G>A (n.5692-1G>A) c.5638-1G>A (n.5638-1G>A) c.5563-1G>A (n.5563-1G>A) c.5158-1G>A (n.5158-1G>A) c.4516-1G>A (n.4516-1G>A) c.2026-1G>A (n.2026-1G>A) n.5941-1G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784890G>C | CA377146191 | CDH23 | c.5503-1G>C (n.5503-1G>C) c.5518-1G>C (n.5518-1G>C) c.5698-1G>C (n.5698-1G>C) c.5632-1G>C (n.5632-1G>C) c.5695-1G>C (n.5695-1G>C) c.5692-1G>C (n.5692-1G>C) c.5638-1G>C (n.5638-1G>C) c.5563-1G>C (n.5563-1G>C) c.5158-1G>C (n.5158-1G>C) c.4516-1G>C (n.4516-1G>C) c.2026-1G>C (n.2026-1G>C) n.5941-1G>C | |
10 | g.71784890G>T | CA377146192 | CDH23 | c.5503-1G>T (n.5503-1G>T) c.5518-1G>T (n.5518-1G>T) c.5698-1G>T (n.5698-1G>T) c.5632-1G>T (n.5632-1G>T) c.5695-1G>T (n.5695-1G>T) c.5692-1G>T (n.5692-1G>T) c.5638-1G>T (n.5638-1G>T) c.5563-1G>T (n.5563-1G>T) c.5158-1G>T (n.5158-1G>T) c.4516-1G>T (n.4516-1G>T) c.2026-1G>T (n.2026-1G>T) n.5941-1G>T | ClinVar |
10 | g.71784891A>C | CA377146193 | CDH23 | c.5503A>C (p.Met1835Leu) c.5518A>C (p.Met1840Leu) c.5698A>C (p.Met1900Leu) c.5632A>C (p.Met1878Leu) c.5695A>C (p.Met1899Leu) c.5692A>C (p.Met1898Leu) c.5638A>C (p.Met1880Leu) c.5563A>C (p.Met1855Leu) c.5158A>C (p.Met1720Leu) c.4516A>C (p.Met1506Leu) c.2026A>C (p.Met676Leu) n.5941A>C | |
10 | g.71784891A>G | CA377146196 | CDH23 | c.5503A>G (p.Met1835Val) c.5518A>G (p.Met1840Val) c.5698A>G (p.Met1900Val) c.5632A>G (p.Met1878Val) c.5695A>G (p.Met1899Val) c.5692A>G (p.Met1898Val) c.5638A>G (p.Met1880Val) c.5563A>G (p.Met1855Val) c.5158A>G (p.Met1720Val) c.4516A>G (p.Met1506Val) c.2026A>G (p.Met676Val) n.5941A>G | |
10 | g.71784891A>T | CA377146198 | CDH23 | c.5503A>T (p.Met1835Leu) c.5518A>T (p.Met1840Leu) c.5698A>T (p.Met1900Leu) c.5632A>T (p.Met1878Leu) c.5695A>T (p.Met1899Leu) c.5692A>T (p.Met1898Leu) c.5638A>T (p.Met1880Leu) c.5563A>T (p.Met1855Leu) c.5158A>T (p.Met1720Leu) c.4516A>T (p.Met1506Leu) c.2026A>T (p.Met676Leu) n.5941A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784892T>A | CA377146215 | CDH23 | c.5504T>A (p.Met1835Lys) c.5519T>A (p.Met1840Lys) c.5699T>A (p.Met1900Lys) c.5633T>A (p.Met1878Lys) c.5696T>A (p.Met1899Lys) c.5693T>A (p.Met1898Lys) c.5639T>A (p.Met1880Lys) c.5564T>A (p.Met1855Lys) c.5159T>A (p.Met1720Lys) c.4517T>A (p.Met1506Lys) c.2027T>A (p.Met676Lys) n.5942T>A | |
10 | g.71784892T>C | CA377146206 | CDH23 | c.5504T>C (p.Met1835Thr) c.5519T>C (p.Met1840Thr) c.5699T>C (p.Met1900Thr) c.5633T>C (p.Met1878Thr) c.5696T>C (p.Met1899Thr) c.5693T>C (p.Met1898Thr) c.5639T>C (p.Met1880Thr) c.5564T>C (p.Met1855Thr) c.5159T>C (p.Met1720Thr) c.4517T>C (p.Met1506Thr) c.2027T>C (p.Met676Thr) n.5942T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784892T>G | CA377146209 | CDH23 | c.5504T>G (p.Met1835Arg) c.5519T>G (p.Met1840Arg) c.5699T>G (p.Met1900Arg) c.5633T>G (p.Met1878Arg) c.5696T>G (p.Met1899Arg) c.5693T>G (p.Met1898Arg) c.5639T>G (p.Met1880Arg) c.5564T>G (p.Met1855Arg) c.5159T>G (p.Met1720Arg) c.4517T>G (p.Met1506Arg) c.2027T>G (p.Met676Arg) n.5942T>G | |
10 | g.71784892T= | CA1918861995 | CDH23 | c.5504T= (p.Met1835=) c.5519T= (p.Met1840=) c.5699T= (p.Met1900=) c.5633T= (p.Met1878=) c.5696T= (p.Met1899=) c.5693T= (p.Met1898=) c.5639T= (p.Met1880=) c.5564T= (p.Met1855=) c.5159T= (p.Met1720=) c.4517T= (p.Met1506=) c.2027T= (p.Met676=) n.5942T= | |
10 | g.71784893G>A | CA137494 | CDH23 | c.5505G>A (p.Met1835Ile) c.5520G>A (p.Met1840Ile) c.5700G>A (p.Met1900Ile) c.5634G>A (p.Met1878Ile) c.5697G>A (p.Met1899Ile) c.5694G>A (p.Met1898Ile) c.5640G>A (p.Met1880Ile) c.5565G>A (p.Met1855Ile) c.5160G>A (p.Met1720Ile) c.4518G>A (p.Met1506Ile) c.2028G>A (p.Met676Ile) n.5943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784893G>C | CA377146218 | CDH23 | c.5505G>C (p.Met1835Ile) c.5520G>C (p.Met1840Ile) c.5700G>C (p.Met1900Ile) c.5634G>C (p.Met1878Ile) c.5697G>C (p.Met1899Ile) c.5694G>C (p.Met1898Ile) c.5640G>C (p.Met1880Ile) c.5565G>C (p.Met1855Ile) c.5160G>C (p.Met1720Ile) c.4518G>C (p.Met1506Ile) c.2028G>C (p.Met676Ile) n.5943G>C | |
10 | g.71784893G= | CA1918862000 | CDH23 | c.5505G= (p.Met1835=) c.5520G= (p.Met1840=) c.5700G= (p.Met1900=) c.5634G= (p.Met1878=) c.5697G= (p.Met1899=) c.5694G= (p.Met1898=) c.5640G= (p.Met1880=) c.5565G= (p.Met1855=) c.5160G= (p.Met1720=) c.4518G= (p.Met1506=) c.2028G= (p.Met676=) n.5943G= | |
10 | g.71784893G>T | CA377146225 | CDH23 | c.5505G>T (p.Met1835Ile) c.5520G>T (p.Met1840Ile) c.5700G>T (p.Met1900Ile) c.5634G>T (p.Met1878Ile) c.5697G>T (p.Met1899Ile) c.5694G>T (p.Met1898Ile) c.5640G>T (p.Met1880Ile) c.5565G>T (p.Met1855Ile) c.5160G>T (p.Met1720Ile) c.4518G>T (p.Met1506Ile) c.2028G>T (p.Met676Ile) n.5943G>T | |
10 | g.71784894C>A | CA377146229 | CDH23 | c.5506C>A (p.Leu1836Met) c.5521C>A (p.Leu1841Met) c.5701C>A (p.Leu1901Met) c.5635C>A (p.Leu1879Met) c.5698C>A (p.Leu1900Met) c.5695C>A (p.Leu1899Met) c.5641C>A (p.Leu1881Met) c.5566C>A (p.Leu1856Met) c.5161C>A (p.Leu1721Met) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) n.5944C>A | |
10 | g.71784894C>G | CA377146231 | CDH23 | c.5506C>G (p.Leu1836Val) c.5521C>G (p.Leu1841Val) c.5701C>G (p.Leu1901Val) c.5635C>G (p.Leu1879Val) c.5698C>G (p.Leu1900Val) c.5695C>G (p.Leu1899Val) c.5641C>G (p.Leu1881Val) c.5566C>G (p.Leu1856Val) c.5161C>G (p.Leu1721Val) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) n.5944C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784894C>T | CA470060681 | CDH23 | c.5506C>T (p.Leu1836=) c.5521C>T (p.Leu1841=) c.5701C>T (p.Leu1901=) c.5635C>T (p.Leu1879=) c.5698C>T (p.Leu1900=) c.5695C>T (p.Leu1899=) c.5641C>T (p.Leu1881=) c.5566C>T (p.Leu1856=) c.5161C>T (p.Leu1721=) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.2029C>T (p.Leu677=) n.5944C>T | ClinVar |
10 | g.71784895T>A | CA377146233 | CDH23 | c.5507T>A (p.Leu1836Gln) c.5522T>A (p.Leu1841Gln) c.5702T>A (p.Leu1901Gln) c.5636T>A (p.Leu1879Gln) c.5699T>A (p.Leu1900Gln) c.5696T>A (p.Leu1899Gln) c.5642T>A (p.Leu1881Gln) c.5567T>A (p.Leu1856Gln) c.5162T>A (p.Leu1721Gln) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.5945T>A | |
10 | g.71784895T>C | CA377146235 | CDH23 | c.5507T>C (p.Leu1836Pro) c.5522T>C (p.Leu1841Pro) c.5702T>C (p.Leu1901Pro) c.5636T>C (p.Leu1879Pro) c.5699T>C (p.Leu1900Pro) c.5696T>C (p.Leu1899Pro) c.5642T>C (p.Leu1881Pro) c.5567T>C (p.Leu1856Pro) c.5162T>C (p.Leu1721Pro) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.5945T>C | |
10 | g.71784895T>G | CA377146237 | CDH23 | c.5507T>G (p.Leu1836Arg) c.5522T>G (p.Leu1841Arg) c.5702T>G (p.Leu1901Arg) c.5636T>G (p.Leu1879Arg) c.5699T>G (p.Leu1900Arg) c.5696T>G (p.Leu1899Arg) c.5642T>G (p.Leu1881Arg) c.5567T>G (p.Leu1856Arg) c.5162T>G (p.Leu1721Arg) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.5945T>G | |
10 | g.71784896G>A | CA470060682 | CDH23 | c.5508G>A (p.Leu1836=) c.5523G>A (p.Leu1841=) c.5703G>A (p.Leu1901=) c.5637G>A (p.Leu1879=) c.5700G>A (p.Leu1900=) c.5697G>A (p.Leu1899=) c.5643G>A (p.Leu1881=) c.5568G>A (p.Leu1856=) c.5163G>A (p.Leu1721=) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.2031G>A (p.Leu677=) n.5946G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71784896G>C | CA470060683 | CDH23 | c.5508G>C (p.Leu1836=) c.5523G>C (p.Leu1841=) c.5703G>C (p.Leu1901=) c.5637G>C (p.Leu1879=) c.5700G>C (p.Leu1900=) c.5697G>C (p.Leu1899=) c.5643G>C (p.Leu1881=) c.5568G>C (p.Leu1856=) c.5163G>C (p.Leu1721=) c.4521G>C (p.Leu1507=) c.2031G>C (p.Leu677=) n.5946G>C | |
10 | g.71784896G= | CA1918862010 | CDH23 | c.5508G= (p.Leu1836=) c.5523G= (p.Leu1841=) c.5703G= (p.Leu1901=) c.5637G= (p.Leu1879=) c.5700G= (p.Leu1900=) c.5697G= (p.Leu1899=) c.5643G= (p.Leu1881=) c.5568G= (p.Leu1856=) c.5163G= (p.Leu1721=) c.4521G= (p.Leu1507=) c.2031G= (p.Leu677=) n.5946G= | |
10 | g.71784896G>T | CA5545799 | CDH23 | c.5508G>T (p.Leu1836=) c.5523G>T (p.Leu1841=) c.5703G>T (p.Leu1901=) c.5637G>T (p.Leu1879=) c.5700G>T (p.Leu1900=) c.5697G>T (p.Leu1899=) c.5643G>T (p.Leu1881=) c.5568G>T (p.Leu1856=) c.5163G>T (p.Leu1721=) c.4521G>T (p.Leu1507=) c.2031G>T (p.Leu677=) n.5946G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |