Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.5941-128_5941-127del
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n.5941-129_5941-128insG
 dbSNP
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n.5941-123_5941-117delinsTTCTCCA
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n.5941-121_5941-116del
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n.5941-121C>A
 gnomAD v4
10g.71784771T>CCA2609543362CDH23c.5503-120T>C (n.5503-120T>C)
c.5518-120T>C (n.5518-120T>C)
c.5698-120T>C (n.5698-120T>C)
c.5632-120T>C (n.5632-120T>C)
c.5695-120T>C (n.5695-120T>C)
c.5692-120T>C (n.5692-120T>C)
c.5638-120T>C (n.5638-120T>C)
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c.4516-120T>C (n.4516-120T>C)
c.2026-120T>C (n.2026-120T>C)
n.5941-120T>C
 gnomAD v4
10g.71784772C>ACA929786342CDH23c.5503-119C>A (n.5503-119C>A)
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c.5692-119C>A (n.5692-119C>A)
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c.5158-119C>A (n.5158-119C>A)
c.4516-119C>A (n.4516-119C>A)
c.2026-119C>A (n.2026-119C>A)
n.5941-119C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784772C=CA1918861766CDH23c.5503-119C= (n.5503-119C=)
c.5518-119C= (n.5518-119C=)
c.5698-119C= (n.5698-119C=)
c.5632-119C= (n.5632-119C=)
c.5695-119C= (n.5695-119C=)
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c.5563-119C= (n.5563-119C=)
c.5158-119C= (n.5158-119C=)
c.4516-119C= (n.4516-119C=)
c.2026-119C= (n.2026-119C=)
n.5941-119C=
10g.71784773C>ACA2609543363CDH23c.5503-118C>A (n.5503-118C>A)
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c.5158-118C>A (n.5158-118C>A)
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c.2026-118C>A (n.2026-118C>A)
n.5941-118C>A
 gnomAD v4
10g.71784773C>GCA2609543364CDH23c.5503-118C>G (n.5503-118C>G)
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n.5941-118C>G
 gnomAD v4
10g.71784773C>TCA2609543365CDH23c.5503-118C>T (n.5503-118C>T)
c.5518-118C>T (n.5518-118C>T)
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c.2026-118C>T (n.2026-118C>T)
n.5941-118C>T
 gnomAD v4
10g.71784774A>CCA2609543367CDH23c.5503-117A>C (n.5503-117A>C)
c.5518-117A>C (n.5518-117A>C)
c.5698-117A>C (n.5698-117A>C)
c.5632-117A>C (n.5632-117A>C)
c.5695-117A>C (n.5695-117A>C)
c.5692-117A>C (n.5692-117A>C)
c.5638-117A>C (n.5638-117A>C)
c.5563-117A>C (n.5563-117A>C)
c.5158-117A>C (n.5158-117A>C)
c.4516-117A>C (n.4516-117A>C)
c.2026-117A>C (n.2026-117A>C)
n.5941-117A>C
 gnomAD v4
10g.71784774A>GCA2609543368CDH23c.5503-117A>G (n.5503-117A>G)
c.5518-117A>G (n.5518-117A>G)
c.5698-117A>G (n.5698-117A>G)
c.5632-117A>G (n.5632-117A>G)
c.5695-117A>G (n.5695-117A>G)
c.5692-117A>G (n.5692-117A>G)
c.5638-117A>G (n.5638-117A>G)
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c.5158-117A>G (n.5158-117A>G)
c.4516-117A>G (n.4516-117A>G)
c.2026-117A>G (n.2026-117A>G)
n.5941-117A>G
 gnomAD v4
10g.71784776G>TCA2609543369CDH23c.5503-115G>T (n.5503-115G>T)
c.5518-115G>T (n.5518-115G>T)
c.5698-115G>T (n.5698-115G>T)
c.5632-115G>T (n.5632-115G>T)
c.5695-115G>T (n.5695-115G>T)
c.5692-115G>T (n.5692-115G>T)
c.5638-115G>T (n.5638-115G>T)
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c.5158-115G>T (n.5158-115G>T)
c.4516-115G>T (n.4516-115G>T)
c.2026-115G>T (n.2026-115G>T)
n.5941-115G>T
 gnomAD v4
10g.71784778C>ACA2609543370CDH23c.5503-113C>A (n.5503-113C>A)
c.5518-113C>A (n.5518-113C>A)
c.5698-113C>A (n.5698-113C>A)
c.5632-113C>A (n.5632-113C>A)
c.5695-113C>A (n.5695-113C>A)
c.5692-113C>A (n.5692-113C>A)
c.5638-113C>A (n.5638-113C>A)
c.5563-113C>A (n.5563-113C>A)
c.5158-113C>A (n.5158-113C>A)
c.4516-113C>A (n.4516-113C>A)
c.2026-113C>A (n.2026-113C>A)
n.5941-113C>A
 gnomAD v4
10g.71784779C>ACA2609543371CDH23c.5503-112C>A (n.5503-112C>A)
c.5518-112C>A (n.5518-112C>A)
c.5698-112C>A (n.5698-112C>A)
c.5632-112C>A (n.5632-112C>A)
c.5695-112C>A (n.5695-112C>A)
c.5692-112C>A (n.5692-112C>A)
c.5638-112C>A (n.5638-112C>A)
c.5563-112C>A (n.5563-112C>A)
c.5158-112C>A (n.5158-112C>A)
c.4516-112C>A (n.4516-112C>A)
c.2026-112C>A (n.2026-112C>A)
n.5941-112C>A
 gnomAD v4
10g.71784779C=CA1918861767CDH23c.5503-112C= (n.5503-112C=)
c.5518-112C= (n.5518-112C=)
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n.5941-112C=
10g.71784779C>GCA209457258CDH23c.5503-112C>G (n.5503-112C>G)
c.5518-112C>G (n.5518-112C>G)
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c.5632-112C>G (n.5632-112C>G)
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c.5692-112C>G (n.5692-112C>G)
c.5638-112C>G (n.5638-112C>G)
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c.5158-112C>G (n.5158-112C>G)
c.4516-112C>G (n.4516-112C>G)
c.2026-112C>G (n.2026-112C>G)
n.5941-112C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784780A>GCA2609543373CDH23c.5503-111A>G (n.5503-111A>G)
c.5518-111A>G (n.5518-111A>G)
c.5698-111A>G (n.5698-111A>G)
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c.2026-111A>G (n.2026-111A>G)
n.5941-111A>G
 gnomAD v4
10g.71784781dupCA2788480619CDH23c.5503-110dup (n.5503-110dup)
c.5518-110dup (n.5518-110dup)
c.5698-110dup (n.5698-110dup)
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c.5692-110dup (n.5692-110dup)
c.5638-110dup (n.5638-110dup)
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c.5158-110dup (n.5158-110dup)
c.4516-110dup (n.4516-110dup)
c.2026-110dup (n.2026-110dup)
n.5941-110dup
10g.71784781A=CA1918861769CDH23c.5503-110A= (n.5503-110A=)
c.5518-110A= (n.5518-110A=)
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c.5692-110A= (n.5692-110A=)
c.5638-110A= (n.5638-110A=)
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c.4516-110A= (n.4516-110A=)
c.2026-110A= (n.2026-110A=)
n.5941-110A=
10g.71784781A>GCA209457264CDH23c.5503-110A>G (n.5503-110A>G)
c.5518-110A>G (n.5518-110A>G)
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c.5692-110A>G (n.5692-110A>G)
c.5638-110A>G (n.5638-110A>G)
c.5563-110A>G (n.5563-110A>G)
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c.4516-110A>G (n.4516-110A>G)
c.2026-110A>G (n.2026-110A>G)
n.5941-110A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784782C=CA1918861771CDH23c.5503-109C= (n.5503-109C=)
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c.5632-109C= (n.5632-109C=)
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c.5692-109C= (n.5692-109C=)
c.5638-109C= (n.5638-109C=)
c.5563-109C= (n.5563-109C=)
c.5158-109C= (n.5158-109C=)
c.4516-109C= (n.4516-109C=)
c.2026-109C= (n.2026-109C=)
n.5941-109C=
10g.71784782C>GCA2609543374CDH23c.5503-109C>G (n.5503-109C>G)
c.5518-109C>G (n.5518-109C>G)
c.5698-109C>G (n.5698-109C>G)
c.5632-109C>G (n.5632-109C>G)
c.5695-109C>G (n.5695-109C>G)
c.5692-109C>G (n.5692-109C>G)
c.5638-109C>G (n.5638-109C>G)
c.5563-109C>G (n.5563-109C>G)
c.5158-109C>G (n.5158-109C>G)
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c.2026-109C>G (n.2026-109C>G)
n.5941-109C>G
 gnomAD v4
10g.71784782C>TCA1918861772CDH23c.5503-109C>T (n.5503-109C>T)
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c.5692-109C>T (n.5692-109C>T)
c.5638-109C>T (n.5638-109C>T)
c.5563-109C>T (n.5563-109C>T)
c.5158-109C>T (n.5158-109C>T)
c.4516-109C>T (n.4516-109C>T)
c.2026-109C>T (n.2026-109C>T)
n.5941-109C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784784G>ACA2588848982CDH23c.5503-107G>A (n.5503-107G>A)
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c.5695-107G>A (n.5695-107G>A)
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c.5638-107G>A (n.5638-107G>A)
c.5563-107G>A (n.5563-107G>A)
c.5158-107G>A (n.5158-107G>A)
c.4516-107G>A (n.4516-107G>A)
c.2026-107G>A (n.2026-107G>A)
n.5941-107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784784G>TCA2609543375CDH23c.5503-107G>T (n.5503-107G>T)
c.5518-107G>T (n.5518-107G>T)
c.5698-107G>T (n.5698-107G>T)
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c.5638-107G>T (n.5638-107G>T)
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c.4516-107G>T (n.4516-107G>T)
c.2026-107G>T (n.2026-107G>T)
n.5941-107G>T
 gnomAD v4
10g.71784785C>ACA2609543377CDH23c.5503-106C>A (n.5503-106C>A)
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c.5698-106C>A (n.5698-106C>A)
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c.5638-106C>A (n.5638-106C>A)
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c.5158-106C>A (n.5158-106C>A)
c.4516-106C>A (n.4516-106C>A)
c.2026-106C>A (n.2026-106C>A)
n.5941-106C>A
 gnomAD v4
10g.71784785C=CA1918861773CDH23c.5503-106C= (n.5503-106C=)
c.5518-106C= (n.5518-106C=)
c.5698-106C= (n.5698-106C=)
c.5632-106C= (n.5632-106C=)
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n.5941-106C=
10g.71784785C>TCA1918861774CDH23c.5503-106C>T (n.5503-106C>T)
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n.5941-106C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2026-105A= (n.2026-105A=)
n.5941-105A=
10g.71784786A>CCA1918861776CDH23c.5503-105A>C (n.5503-105A>C)
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n.5941-105A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784786A>TCA2609543380CDH23c.5503-105A>T (n.5503-105A>T)
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n.5941-105A>T
 gnomAD v4
10g.71784787C>ACA2609543384CDH23c.5503-104C>A (n.5503-104C>A)
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c.5563-104C>A (n.5563-104C>A)
c.5158-104C>A (n.5158-104C>A)
c.4516-104C>A (n.4516-104C>A)
c.2026-104C>A (n.2026-104C>A)
n.5941-104C>A
 gnomAD v4
10g.71784787C>GCA2609543383CDH23c.5503-104C>G (n.5503-104C>G)
c.5518-104C>G (n.5518-104C>G)
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n.5941-104C>G
 gnomAD v4
10g.71784787C>TCA2609543381CDH23c.5503-104C>T (n.5503-104C>T)
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n.5941-104C>T
 gnomAD v4
10g.71784797_71784800dupCA1918861777CDH23c.5503-94_5503-91dup (n.5503-94_5503-91dup)
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n.5941-94_5941-91dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784797_71784800delCA2609543385CDH23c.5503-94_5503-91del (n.5503-94_5503-91del)
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n.5941-94_5941-91del
 gnomAD v4
10g.71784797_71784870delCA2609543387CDH23c.5503-94_5503-21del (n.5503-94_5503-21del)
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c.5638-94_5638-21del (n.5638-94_5638-21del)
c.5563-94_5563-21del (n.5563-94_5563-21del)
c.5158-94_5158-21del (n.5158-94_5158-21del)
c.4516-94_4516-21del (n.4516-94_4516-21del)
c.2026-94_2026-21del (n.2026-94_2026-21del)
n.5941-94_5941-21del
 gnomAD v4
10g.71784788C=CA1918861778CDH23c.5503-103C= (n.5503-103C=)
c.5518-103C= (n.5518-103C=)
c.5698-103C= (n.5698-103C=)
c.5632-103C= (n.5632-103C=)
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c.4516-103C= (n.4516-103C=)
c.2026-103C= (n.2026-103C=)
n.5941-103C=
10g.71784788C>TCA594706064CDH23c.5503-103C>T (n.5503-103C>T)
c.5518-103C>T (n.5518-103C>T)
c.5698-103C>T (n.5698-103C>T)
c.5632-103C>T (n.5632-103C>T)
c.5695-103C>T (n.5695-103C>T)
c.5692-103C>T (n.5692-103C>T)
c.5638-103C>T (n.5638-103C>T)
c.5563-103C>T (n.5563-103C>T)
c.5158-103C>T (n.5158-103C>T)
c.4516-103C>T (n.4516-103C>T)
c.2026-103C>T (n.2026-103C>T)
n.5941-103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784789C>ACA2609543392CDH23c.5503-102C>A (n.5503-102C>A)
c.5518-102C>A (n.5518-102C>A)
c.5698-102C>A (n.5698-102C>A)
c.5632-102C>A (n.5632-102C>A)
c.5695-102C>A (n.5695-102C>A)
c.5692-102C>A (n.5692-102C>A)
c.5638-102C>A (n.5638-102C>A)
c.5563-102C>A (n.5563-102C>A)
c.5158-102C>A (n.5158-102C>A)
c.4516-102C>A (n.4516-102C>A)
c.2026-102C>A (n.2026-102C>A)
n.5941-102C>A
 gnomAD v4
10g.71784789C>GCA2788480625CDH23c.5503-102C>G (n.5503-102C>G)
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c.4516-102C>G (n.4516-102C>G)
c.2026-102C>G (n.2026-102C>G)
n.5941-102C>G
10g.71784790T>CCA1918861781CDH23c.5503-101T>C (n.5503-101T>C)
c.5518-101T>C (n.5518-101T>C)
c.5698-101T>C (n.5698-101T>C)
c.5632-101T>C (n.5632-101T>C)
c.5695-101T>C (n.5695-101T>C)
c.5692-101T>C (n.5692-101T>C)
c.5638-101T>C (n.5638-101T>C)
c.5563-101T>C (n.5563-101T>C)
c.5158-101T>C (n.5158-101T>C)
c.4516-101T>C (n.4516-101T>C)
c.2026-101T>C (n.2026-101T>C)
n.5941-101T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784790T=CA1918861780CDH23c.5503-101T= (n.5503-101T=)
c.5518-101T= (n.5518-101T=)
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n.5941-101T=
10g.71784791C=CA1918861782CDH23c.5503-100C= (n.5503-100C=)
c.5518-100C= (n.5518-100C=)
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c.5632-100C= (n.5632-100C=)
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c.5692-100C= (n.5692-100C=)
c.5638-100C= (n.5638-100C=)
c.5563-100C= (n.5563-100C=)
c.5158-100C= (n.5158-100C=)
c.4516-100C= (n.4516-100C=)
c.2026-100C= (n.2026-100C=)
n.5941-100C=
10g.71784791C>TCA668097675CDH23c.5503-100C>T (n.5503-100C>T)
c.5518-100C>T (n.5518-100C>T)
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c.5632-100C>T (n.5632-100C>T)
c.5695-100C>T (n.5695-100C>T)
c.5692-100C>T (n.5692-100C>T)
c.5638-100C>T (n.5638-100C>T)
c.5563-100C>T (n.5563-100C>T)
c.5158-100C>T (n.5158-100C>T)
c.4516-100C>T (n.4516-100C>T)
c.2026-100C>T (n.2026-100C>T)
n.5941-100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784792C>ACA2574578085CDH23c.5503-99C>A (n.5503-99C>A)
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n.5941-99C>A
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n.5941-99C>T
 gnomAD v4
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n.5941-98C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.5941-98C>G
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n.5941-98C>T
 gnomAD v4
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n.5941-97T>C
 gnomAD v4
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n.5941-96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5941-95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5941-94C>A
 gnomAD v4
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n.5941-92C>A
 gnomAD v4
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n.5941-92C>T
 COSMIC
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n.5941-91C>A
 gnomAD v4
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n.5941-90A=
10g.71784801A>CCA2788480628CDH23c.5503-90A>C (n.5503-90A>C)
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c.5158-90A>C (n.5158-90A>C)
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c.2026-90A>C (n.2026-90A>C)
n.5941-90A>C
10g.71784801A>GCA1918861802CDH23c.5503-90A>G (n.5503-90A>G)
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n.5941-90A>G
 dbSNP
10g.71784802T>ACA2609543423CDH23c.5503-89T>A (n.5503-89T>A)
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c.4516-89T>A (n.4516-89T>A)
c.2026-89T>A (n.2026-89T>A)
n.5941-89T>A
 gnomAD v4
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n.5941-89T>C
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c.5638-88G>A (n.5638-88G>A)
c.5563-88G>A (n.5563-88G>A)
c.5158-88G>A (n.5158-88G>A)
c.4516-88G>A (n.4516-88G>A)
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n.5941-88G>A
 gnomAD v4
10g.71784803G>TCA2609543425CDH23c.5503-88G>T (n.5503-88G>T)
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c.5638-88G>T (n.5638-88G>T)
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c.2026-88G>T (n.2026-88G>T)
n.5941-88G>T
 gnomAD v4
10g.71784804C>ACA2574578088CDH23c.5503-87C>A (n.5503-87C>A)
c.5518-87C>A (n.5518-87C>A)
c.5698-87C>A (n.5698-87C>A)
c.5632-87C>A (n.5632-87C>A)
c.5695-87C>A (n.5695-87C>A)
c.5692-87C>A (n.5692-87C>A)
c.5638-87C>A (n.5638-87C>A)
c.5563-87C>A (n.5563-87C>A)
c.5158-87C>A (n.5158-87C>A)
c.4516-87C>A (n.4516-87C>A)
c.2026-87C>A (n.2026-87C>A)
n.5941-87C>A
 gnomAD v4
10g.71784804C>TCA2574578089CDH23c.5503-87C>T (n.5503-87C>T)
c.5518-87C>T (n.5518-87C>T)
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c.5638-87C>T (n.5638-87C>T)
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c.5158-87C>T (n.5158-87C>T)
c.4516-87C>T (n.4516-87C>T)
c.2026-87C>T (n.2026-87C>T)
n.5941-87C>T
 gnomAD v4
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n.5941-86C>A
 gnomAD v4
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n.5941-86C=
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n.5941-86C>T
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n.5941-85G>A
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n.5941-85G>T
 gnomAD v4
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n.5941-84C>A
 gnomAD v4
10g.71784807C=CA1918861808CDH23c.5503-84C= (n.5503-84C=)
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n.5941-84C=
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n.5941-84C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.5941-83C=
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n.5941-83C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.5941-82C>A
 gnomAD v4
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n.5941-82C=
10g.71784809C>GCA2788480637CDH23c.5503-82C>G (n.5503-82C>G)
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n.5941-82C>G
10g.71784809C>TCA209457273CDH23c.5503-82C>T (n.5503-82C>T)
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n.5941-82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784810T>CCA2609543444CDH23c.5503-81T>C (n.5503-81T>C)
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c.4516-81T>C (n.4516-81T>C)
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n.5941-81T>C
 gnomAD v4
10g.71784812G>ACA2609543448CDH23c.5503-79G>A (n.5503-79G>A)
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c.4516-79G>A (n.4516-79G>A)
c.2026-79G>A (n.2026-79G>A)
n.5941-79G>A
 gnomAD v4
10g.71784812G>TCA2609543446CDH23c.5503-79G>T (n.5503-79G>T)
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n.5941-79G>T
 gnomAD v4
10g.71784813G>ACA2609543457CDH23c.5503-78G>A (n.5503-78G>A)
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c.4516-78G>A (n.4516-78G>A)
c.2026-78G>A (n.2026-78G>A)
n.5941-78G>A
 gnomAD v4
10g.71784813G>CCA2609543458CDH23c.5503-78G>C (n.5503-78G>C)
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c.5698-78G>C (n.5698-78G>C)
c.5632-78G>C (n.5632-78G>C)
c.5695-78G>C (n.5695-78G>C)
c.5692-78G>C (n.5692-78G>C)
c.5638-78G>C (n.5638-78G>C)
c.5563-78G>C (n.5563-78G>C)
c.5158-78G>C (n.5158-78G>C)
c.4516-78G>C (n.4516-78G>C)
c.2026-78G>C (n.2026-78G>C)
n.5941-78G>C
 gnomAD v4
10g.71784813G>TCA2609543460CDH23c.5503-78G>T (n.5503-78G>T)
c.5518-78G>T (n.5518-78G>T)
c.5698-78G>T (n.5698-78G>T)
c.5632-78G>T (n.5632-78G>T)
c.5695-78G>T (n.5695-78G>T)
c.5692-78G>T (n.5692-78G>T)
c.5638-78G>T (n.5638-78G>T)
c.5563-78G>T (n.5563-78G>T)
c.5158-78G>T (n.5158-78G>T)
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n.5941-78G>T
 gnomAD v4
10g.71784814C>ACA2609543461CDH23c.5503-77C>A (n.5503-77C>A)
c.5518-77C>A (n.5518-77C>A)
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c.5632-77C>A (n.5632-77C>A)
c.5695-77C>A (n.5695-77C>A)
c.5692-77C>A (n.5692-77C>A)
c.5638-77C>A (n.5638-77C>A)
c.5563-77C>A (n.5563-77C>A)
c.5158-77C>A (n.5158-77C>A)
c.4516-77C>A (n.4516-77C>A)
c.2026-77C>A (n.2026-77C>A)
n.5941-77C>A
 gnomAD v4
10g.71784814C=CA1918861832CDH23c.5503-77C= (n.5503-77C=)
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c.5695-77C= (n.5695-77C=)
c.5692-77C= (n.5692-77C=)
c.5638-77C= (n.5638-77C=)
c.5563-77C= (n.5563-77C=)
c.5158-77C= (n.5158-77C=)
c.4516-77C= (n.4516-77C=)
c.2026-77C= (n.2026-77C=)
n.5941-77C=
10g.71784814C>GCA1918861830CDH23c.5503-77C>G (n.5503-77C>G)
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n.5941-77C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784814C>TCA209457274CDH23c.5503-77C>T (n.5503-77C>T)
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c.2026-77C>T (n.2026-77C>T)
n.5941-77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784815G>ACA668097690CDH23c.5503-76G>A (n.5503-76G>A)
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c.2026-76G>A (n.2026-76G>A)
n.5941-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784815G>CCA1918861845CDH23c.5503-76G>C (n.5503-76G>C)
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c.2026-76G>C (n.2026-76G>C)
n.5941-76G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784815G=CA1918861837CDH23c.5503-76G= (n.5503-76G=)
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c.2026-76G= (n.2026-76G=)
n.5941-76G=
10g.71784815G>TCA2609543463CDH23c.5503-76G>T (n.5503-76G>T)
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n.5941-76G>T
 gnomAD v4
10g.71784815_71784816dupCA2609543462CDH23c.5503-76_5503-75dup (n.5503-76_5503-75dup)
c.5518-76_5518-75dup (n.5518-76_5518-75dup)
c.5698-76_5698-75dup (n.5698-76_5698-75dup)
c.5632-76_5632-75dup (n.5632-76_5632-75dup)
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c.5692-76_5692-75dup (n.5692-76_5692-75dup)
c.5638-76_5638-75dup (n.5638-76_5638-75dup)
c.5563-76_5563-75dup (n.5563-76_5563-75dup)
c.5158-76_5158-75dup (n.5158-76_5158-75dup)
c.4516-76_4516-75dup (n.4516-76_4516-75dup)
c.2026-76_2026-75dup (n.2026-76_2026-75dup)
n.5941-76_5941-75dup
 gnomAD v4
10g.71784817_71784820delinsACCTCA1918861849CDH23c.5503-74_5503-71delinsACCT (n.5503-74_5503-71delinsACCT)
c.5518-74_5518-71delinsACCT (n.5518-74_5518-71delinsACCT)
c.5698-74_5698-71delinsACCT (n.5698-74_5698-71delinsACCT)
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c.5638-74_5638-71delinsACCT (n.5638-74_5638-71delinsACCT)
c.5563-74_5563-71delinsACCT (n.5563-74_5563-71delinsACCT)
c.5158-74_5158-71delinsACCT (n.5158-74_5158-71delinsACCT)
c.4516-74_4516-71delinsACCT (n.4516-74_4516-71delinsACCT)
c.2026-74_2026-71delinsACCT (n.2026-74_2026-71delinsACCT)
n.5941-74_5941-71delinsACCT
10g.71784818C>ACA2609543465CDH23c.5503-73C>A (n.5503-73C>A)
c.5518-73C>A (n.5518-73C>A)
c.5698-73C>A (n.5698-73C>A)
c.5632-73C>A (n.5632-73C>A)
c.5695-73C>A (n.5695-73C>A)
c.5692-73C>A (n.5692-73C>A)
c.5638-73C>A (n.5638-73C>A)
c.5563-73C>A (n.5563-73C>A)
c.5158-73C>A (n.5158-73C>A)
c.4516-73C>A (n.4516-73C>A)
c.2026-73C>A (n.2026-73C>A)
n.5941-73C>A
 gnomAD v4
10g.71784818C>TCA2609543466CDH23c.5503-73C>T (n.5503-73C>T)
c.5518-73C>T (n.5518-73C>T)
c.5698-73C>T (n.5698-73C>T)
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c.5695-73C>T (n.5695-73C>T)
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c.5638-73C>T (n.5638-73C>T)
c.5563-73C>T (n.5563-73C>T)
c.5158-73C>T (n.5158-73C>T)
c.4516-73C>T (n.4516-73C>T)
c.2026-73C>T (n.2026-73C>T)
n.5941-73C>T
 gnomAD v4
10g.71784825_71784827delCA668097691CDH23c.5503-66_5503-64del (n.5503-66_5503-64del)
c.5518-66_5518-64del (n.5518-66_5518-64del)
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c.5638-66_5638-64del (n.5638-66_5638-64del)
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c.5158-66_5158-64del (n.5158-66_5158-64del)
c.4516-66_4516-64del (n.4516-66_4516-64del)
c.2026-66_2026-64del (n.2026-66_2026-64del)
n.5941-66_5941-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784827_71784874delCA2609543464CDH23c.5503-64_5503-17del (n.5503-64_5503-17del)
c.5518-64_5518-17del (n.5518-64_5518-17del)
c.5698-64_5698-17del (n.5698-64_5698-17del)
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c.5695-64_5695-17del (n.5695-64_5695-17del)
c.5692-64_5692-17del (n.5692-64_5692-17del)
c.5638-64_5638-17del (n.5638-64_5638-17del)
c.5563-64_5563-17del (n.5563-64_5563-17del)
c.5158-64_5158-17del (n.5158-64_5158-17del)
c.4516-64_4516-17del (n.4516-64_4516-17del)
c.2026-64_2026-17del (n.2026-64_2026-17del)
n.5941-64_5941-17del
 gnomAD v4
10g.71784819C>ACA2609543468CDH23c.5503-72C>A (n.5503-72C>A)
c.5518-72C>A (n.5518-72C>A)
c.5698-72C>A (n.5698-72C>A)
c.5632-72C>A (n.5632-72C>A)
c.5695-72C>A (n.5695-72C>A)
c.5692-72C>A (n.5692-72C>A)
c.5638-72C>A (n.5638-72C>A)
c.5563-72C>A (n.5563-72C>A)
c.5158-72C>A (n.5158-72C>A)
c.4516-72C>A (n.4516-72C>A)
c.2026-72C>A (n.2026-72C>A)
n.5941-72C>A
 gnomAD v4
10g.71784819C=CA1918861851CDH23c.5503-72C= (n.5503-72C=)
c.5518-72C= (n.5518-72C=)
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c.4516-72C= (n.4516-72C=)
c.2026-72C= (n.2026-72C=)
n.5941-72C=
10g.71784819C>TCA929786355CDH23c.5503-72C>T (n.5503-72C>T)
c.5518-72C>T (n.5518-72C>T)
c.5698-72C>T (n.5698-72C>T)
c.5632-72C>T (n.5632-72C>T)
c.5695-72C>T (n.5695-72C>T)
c.5692-72C>T (n.5692-72C>T)
c.5638-72C>T (n.5638-72C>T)
c.5563-72C>T (n.5563-72C>T)
c.5158-72C>T (n.5158-72C>T)
c.4516-72C>T (n.4516-72C>T)
c.2026-72C>T (n.2026-72C>T)
n.5941-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784820T>CCA594706066CDH23c.5503-71T>C (n.5503-71T>C)
c.5518-71T>C (n.5518-71T>C)
c.5698-71T>C (n.5698-71T>C)
c.5632-71T>C (n.5632-71T>C)
c.5695-71T>C (n.5695-71T>C)
c.5692-71T>C (n.5692-71T>C)
c.5638-71T>C (n.5638-71T>C)
c.5563-71T>C (n.5563-71T>C)
c.5158-71T>C (n.5158-71T>C)
c.4516-71T>C (n.4516-71T>C)
c.2026-71T>C (n.2026-71T>C)
n.5941-71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784820T=CA1918861854CDH23c.5503-71T= (n.5503-71T=)
c.5518-71T= (n.5518-71T=)
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c.4516-71T= (n.4516-71T=)
c.2026-71T= (n.2026-71T=)
n.5941-71T=
10g.71784828_71784872delCA2609543469CDH23c.5503-63_5503-19del (n.5503-63_5503-19del)
c.5518-63_5518-19del (n.5518-63_5518-19del)
c.5698-63_5698-19del (n.5698-63_5698-19del)
c.5632-63_5632-19del (n.5632-63_5632-19del)
c.5695-63_5695-19del (n.5695-63_5695-19del)
c.5692-63_5692-19del (n.5692-63_5692-19del)
c.5638-63_5638-19del (n.5638-63_5638-19del)
c.5563-63_5563-19del (n.5563-63_5563-19del)
c.5158-63_5158-19del (n.5158-63_5158-19del)
c.4516-63_4516-19del (n.4516-63_4516-19del)
c.2026-63_2026-19del (n.2026-63_2026-19del)
n.5941-63_5941-19del
 gnomAD v4
10g.71784822C>ACA2609543470CDH23c.5503-69C>A (n.5503-69C>A)
c.5518-69C>A (n.5518-69C>A)
c.5698-69C>A (n.5698-69C>A)
c.5632-69C>A (n.5632-69C>A)
c.5695-69C>A (n.5695-69C>A)
c.5692-69C>A (n.5692-69C>A)
c.5638-69C>A (n.5638-69C>A)
c.5563-69C>A (n.5563-69C>A)
c.5158-69C>A (n.5158-69C>A)
c.4516-69C>A (n.4516-69C>A)
c.2026-69C>A (n.2026-69C>A)
n.5941-69C>A
 gnomAD v4
10g.71784822C>GCA2609543471CDH23c.5503-69C>G (n.5503-69C>G)
c.5518-69C>G (n.5518-69C>G)
c.5698-69C>G (n.5698-69C>G)
c.5632-69C>G (n.5632-69C>G)
c.5695-69C>G (n.5695-69C>G)
c.5692-69C>G (n.5692-69C>G)
c.5638-69C>G (n.5638-69C>G)
c.5563-69C>G (n.5563-69C>G)
c.5158-69C>G (n.5158-69C>G)
c.4516-69C>G (n.4516-69C>G)
c.2026-69C>G (n.2026-69C>G)
n.5941-69C>G
 gnomAD v4
10g.71784822C>TCA2609543472CDH23c.5503-69C>T (n.5503-69C>T)
c.5518-69C>T (n.5518-69C>T)
c.5698-69C>T (n.5698-69C>T)
c.5632-69C>T (n.5632-69C>T)
c.5695-69C>T (n.5695-69C>T)
c.5692-69C>T (n.5692-69C>T)
c.5638-69C>T (n.5638-69C>T)
c.5563-69C>T (n.5563-69C>T)
c.5158-69C>T (n.5158-69C>T)
c.4516-69C>T (n.4516-69C>T)
c.2026-69C>T (n.2026-69C>T)
n.5941-69C>T
 gnomAD v4
10g.71784823T>ACA2609543473CDH23c.5503-68T>A (n.5503-68T>A)
c.5518-68T>A (n.5518-68T>A)
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c.2026-68T>A (n.2026-68T>A)
n.5941-68T>A
 gnomAD v4
10g.71784823T>CCA2609543474CDH23c.5503-68T>C (n.5503-68T>C)
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n.5941-68T>C
 gnomAD v4
10g.71784824C>ACA1918861858CDH23c.5503-67C>A (n.5503-67C>A)
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n.5941-67C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784824C=CA1918861857CDH23c.5503-67C= (n.5503-67C=)
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n.5941-67C=
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n.5941-67C>T
 gnomAD v4
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n.5941-65T>G
 gnomAD v4
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c.2026-64C>A (n.2026-64C>A)
n.5941-64C>A
 gnomAD v4
10g.71784827C=CA1918861861CDH23c.5503-64C= (n.5503-64C=)
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n.5941-64C=
10g.71784827C>GCA1918861862CDH23c.5503-64C>G (n.5503-64C>G)
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n.5941-64C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.5941-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.5941-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784828G>CCA209457276CDH23c.5503-63G>C (n.5503-63G>C)
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n.5941-63G>C
 dbSNP
10g.71784828G=CA1918861865CDH23c.5503-63G= (n.5503-63G=)
c.5518-63G= (n.5518-63G=)
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n.5941-63G=
10g.71784828G>TCA2609543481CDH23c.5503-63G>T (n.5503-63G>T)
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c.4516-63G>T (n.4516-63G>T)
c.2026-63G>T (n.2026-63G>T)
n.5941-63G>T
 gnomAD v4
10g.71784828_71784829delCA929786366CDH23c.5503-63_5503-62del (n.5503-63_5503-62del)
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c.5563-63_5563-62del (n.5563-63_5563-62del)
c.5158-63_5158-62del (n.5158-63_5158-62del)
c.4516-63_4516-62del (n.4516-63_4516-62del)
c.2026-63_2026-62del (n.2026-63_2026-62del)
n.5941-63_5941-62del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784831T>CCA2609543484CDH23c.5503-60T>C (n.5503-60T>C)
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c.5695-60T>C (n.5695-60T>C)
c.5692-60T>C (n.5692-60T>C)
c.5638-60T>C (n.5638-60T>C)
c.5563-60T>C (n.5563-60T>C)
c.5158-60T>C (n.5158-60T>C)
c.4516-60T>C (n.4516-60T>C)
c.2026-60T>C (n.2026-60T>C)
n.5941-60T>C
 gnomAD v4
10g.71784832G>ACA2609543486CDH23c.5503-59G>A (n.5503-59G>A)
c.5518-59G>A (n.5518-59G>A)
c.5698-59G>A (n.5698-59G>A)
c.5632-59G>A (n.5632-59G>A)
c.5695-59G>A (n.5695-59G>A)
c.5692-59G>A (n.5692-59G>A)
c.5638-59G>A (n.5638-59G>A)
c.5563-59G>A (n.5563-59G>A)
c.5158-59G>A (n.5158-59G>A)
c.4516-59G>A (n.4516-59G>A)
c.2026-59G>A (n.2026-59G>A)
n.5941-59G>A
 gnomAD v4
10g.71784832G>TCA929786369CDH23c.5503-59G>T (n.5503-59G>T)
c.5518-59G>T (n.5518-59G>T)
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n.5941-59G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784833C>ACA2609543489CDH23c.5503-58C>A (n.5503-58C>A)
c.5518-58C>A (n.5518-58C>A)
c.5698-58C>A (n.5698-58C>A)
c.5632-58C>A (n.5632-58C>A)
c.5695-58C>A (n.5695-58C>A)
c.5692-58C>A (n.5692-58C>A)
c.5638-58C>A (n.5638-58C>A)
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c.4516-58C>A (n.4516-58C>A)
c.2026-58C>A (n.2026-58C>A)
n.5941-58C>A
 gnomAD v4
10g.71784833C=CA1918861872CDH23c.5503-58C= (n.5503-58C=)
c.5518-58C= (n.5518-58C=)
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c.5638-58C= (n.5638-58C=)
c.5563-58C= (n.5563-58C=)
c.5158-58C= (n.5158-58C=)
c.4516-58C= (n.4516-58C=)
c.2026-58C= (n.2026-58C=)
n.5941-58C=
10g.71784833C>GCA2609543487CDH23c.5503-58C>G (n.5503-58C>G)
c.5518-58C>G (n.5518-58C>G)
c.5698-58C>G (n.5698-58C>G)
c.5632-58C>G (n.5632-58C>G)
c.5695-58C>G (n.5695-58C>G)
c.5692-58C>G (n.5692-58C>G)
c.5638-58C>G (n.5638-58C>G)
c.5563-58C>G (n.5563-58C>G)
c.5158-58C>G (n.5158-58C>G)
c.4516-58C>G (n.4516-58C>G)
c.2026-58C>G (n.2026-58C>G)
n.5941-58C>G
 gnomAD v4
10g.71784833C>TCA209457280CDH23c.5503-58C>T (n.5503-58C>T)
c.5518-58C>T (n.5518-58C>T)
c.5698-58C>T (n.5698-58C>T)
c.5632-58C>T (n.5632-58C>T)
c.5695-58C>T (n.5695-58C>T)
c.5692-58C>T (n.5692-58C>T)
c.5638-58C>T (n.5638-58C>T)
c.5563-58C>T (n.5563-58C>T)
c.5158-58C>T (n.5158-58C>T)
c.4516-58C>T (n.4516-58C>T)
c.2026-58C>T (n.2026-58C>T)
n.5941-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784834C>ACA2609543492CDH23c.5503-57C>A (n.5503-57C>A)
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c.5698-57C>A (n.5698-57C>A)
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n.5941-57C>A
 gnomAD v4
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n.5941-57C>T
 gnomAD v4
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n.5941-54G>A
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 gnomAD v4
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n.5941-53C>A
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n.5941-53C>G
 gnomAD v4
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n.5941-49_5941-47del
 gnomAD v4
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n.5941-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5941-48C>A
 gnomAD v4
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n.5941-48C>T
 dbSNP
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n.5941-47A>G
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n.5941-47A>T
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n.5941-46T>C
 dbSNP
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n.5941-46T>G
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n.5941-45C>A
 gnomAD v4
10g.71784846C=CA1918861894CDH23c.5503-45C= (n.5503-45C=)
c.5518-45C= (n.5518-45C=)
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n.5941-45C=
10g.71784846C>GCA594706067CDH23c.5503-45C>G (n.5503-45C>G)
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n.5941-45C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.71784846C>TCA594706068CDH23c.5503-45C>T (n.5503-45C>T)
c.5518-45C>T (n.5518-45C>T)
c.5698-45C>T (n.5698-45C>T)
c.5632-45C>T (n.5632-45C>T)
c.5695-45C>T (n.5695-45C>T)
c.5692-45C>T (n.5692-45C>T)
c.5638-45C>T (n.5638-45C>T)
c.5563-45C>T (n.5563-45C>T)
c.5158-45C>T (n.5158-45C>T)
c.4516-45C>T (n.4516-45C>T)
c.2026-45C>T (n.2026-45C>T)
n.5941-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784847T>ACA2580947115CDH23c.5503-44T>A (n.5503-44T>A)
c.5518-44T>A (n.5518-44T>A)
c.5698-44T>A (n.5698-44T>A)
c.5632-44T>A (n.5632-44T>A)
c.5695-44T>A (n.5695-44T>A)
c.5692-44T>A (n.5692-44T>A)
c.5638-44T>A (n.5638-44T>A)
c.5563-44T>A (n.5563-44T>A)
c.5158-44T>A (n.5158-44T>A)
c.4516-44T>A (n.4516-44T>A)
c.2026-44T>A (n.2026-44T>A)
n.5941-44T>A
 gnomAD v4
10g.71784847T>CCA5545788CDH23c.5503-44T>C (n.5503-44T>C)
c.5518-44T>C (n.5518-44T>C)
c.5698-44T>C (n.5698-44T>C)
c.5632-44T>C (n.5632-44T>C)
c.5695-44T>C (n.5695-44T>C)
c.5692-44T>C (n.5692-44T>C)
c.5638-44T>C (n.5638-44T>C)
c.5563-44T>C (n.5563-44T>C)
c.5158-44T>C (n.5158-44T>C)
c.4516-44T>C (n.4516-44T>C)
c.2026-44T>C (n.2026-44T>C)
n.5941-44T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784847T>GCA2580947114CDH23c.5503-44T>G (n.5503-44T>G)
c.5518-44T>G (n.5518-44T>G)
c.5698-44T>G (n.5698-44T>G)
c.5632-44T>G (n.5632-44T>G)
c.5695-44T>G (n.5695-44T>G)
c.5692-44T>G (n.5692-44T>G)
c.5638-44T>G (n.5638-44T>G)
c.5563-44T>G (n.5563-44T>G)
c.5158-44T>G (n.5158-44T>G)
c.4516-44T>G (n.4516-44T>G)
c.2026-44T>G (n.2026-44T>G)
n.5941-44T>G
10g.71784847T=CA1918861903CDH23c.5503-44T= (n.5503-44T=)
c.5518-44T= (n.5518-44T=)
c.5698-44T= (n.5698-44T=)
c.5632-44T= (n.5632-44T=)
c.5695-44T= (n.5695-44T=)
c.5692-44T= (n.5692-44T=)
c.5638-44T= (n.5638-44T=)
c.5563-44T= (n.5563-44T=)
c.5158-44T= (n.5158-44T=)
c.4516-44T= (n.4516-44T=)
c.2026-44T= (n.2026-44T=)
n.5941-44T=
10g.71784848G>ACA5545789CDH23c.5503-43G>A (n.5503-43G>A)
c.5518-43G>A (n.5518-43G>A)
c.5698-43G>A (n.5698-43G>A)
c.5632-43G>A (n.5632-43G>A)
c.5695-43G>A (n.5695-43G>A)
c.5692-43G>A (n.5692-43G>A)
c.5638-43G>A (n.5638-43G>A)
c.5563-43G>A (n.5563-43G>A)
c.5158-43G>A (n.5158-43G>A)
c.4516-43G>A (n.4516-43G>A)
c.2026-43G>A (n.2026-43G>A)
n.5941-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784848G=CA1918861906CDH23c.5503-43G= (n.5503-43G=)
c.5518-43G= (n.5518-43G=)
c.5698-43G= (n.5698-43G=)
c.5632-43G= (n.5632-43G=)
c.5695-43G= (n.5695-43G=)
c.5692-43G= (n.5692-43G=)
c.5638-43G= (n.5638-43G=)
c.5563-43G= (n.5563-43G=)
c.5158-43G= (n.5158-43G=)
c.4516-43G= (n.4516-43G=)
c.2026-43G= (n.2026-43G=)
n.5941-43G=
10g.71784848G>TCA2574578092CDH23c.5503-43G>T (n.5503-43G>T)
c.5518-43G>T (n.5518-43G>T)
c.5698-43G>T (n.5698-43G>T)
c.5632-43G>T (n.5632-43G>T)
c.5695-43G>T (n.5695-43G>T)
c.5692-43G>T (n.5692-43G>T)
c.5638-43G>T (n.5638-43G>T)
c.5563-43G>T (n.5563-43G>T)
c.5158-43G>T (n.5158-43G>T)
c.4516-43G>T (n.4516-43G>T)
c.2026-43G>T (n.2026-43G>T)
n.5941-43G>T
 gnomAD v4
10g.71784850C>ACA2609543519CDH23c.5503-41C>A (n.5503-41C>A)
c.5518-41C>A (n.5518-41C>A)
c.5698-41C>A (n.5698-41C>A)
c.5632-41C>A (n.5632-41C>A)
c.5695-41C>A (n.5695-41C>A)
c.5692-41C>A (n.5692-41C>A)
c.5638-41C>A (n.5638-41C>A)
c.5563-41C>A (n.5563-41C>A)
c.5158-41C>A (n.5158-41C>A)
c.4516-41C>A (n.4516-41C>A)
c.2026-41C>A (n.2026-41C>A)
n.5941-41C>A
 gnomAD v4
10g.71784850C=CA1918861909CDH23c.5503-41C= (n.5503-41C=)
c.5518-41C= (n.5518-41C=)
c.5698-41C= (n.5698-41C=)
c.5632-41C= (n.5632-41C=)
c.5695-41C= (n.5695-41C=)
c.5692-41C= (n.5692-41C=)
c.5638-41C= (n.5638-41C=)
c.5563-41C= (n.5563-41C=)
c.5158-41C= (n.5158-41C=)
c.4516-41C= (n.4516-41C=)
c.2026-41C= (n.2026-41C=)
n.5941-41C=
10g.71784850C>TCA209457310CDH23c.5503-41C>T (n.5503-41C>T)
c.5518-41C>T (n.5518-41C>T)
c.5698-41C>T (n.5698-41C>T)
c.5632-41C>T (n.5632-41C>T)
c.5695-41C>T (n.5695-41C>T)
c.5692-41C>T (n.5692-41C>T)
c.5638-41C>T (n.5638-41C>T)
c.5563-41C>T (n.5563-41C>T)
c.5158-41C>T (n.5158-41C>T)
c.4516-41C>T (n.4516-41C>T)
c.2026-41C>T (n.2026-41C>T)
n.5941-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784851G>ACA5545790CDH23c.5503-40G>A (n.5503-40G>A)
c.5518-40G>A (n.5518-40G>A)
c.5698-40G>A (n.5698-40G>A)
c.5632-40G>A (n.5632-40G>A)
c.5695-40G>A (n.5695-40G>A)
c.5692-40G>A (n.5692-40G>A)
c.5638-40G>A (n.5638-40G>A)
c.5563-40G>A (n.5563-40G>A)
c.5158-40G>A (n.5158-40G>A)
c.4516-40G>A (n.4516-40G>A)
c.2026-40G>A (n.2026-40G>A)
n.5941-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784851G>CCA5545791CDH23c.5503-40G>C (n.5503-40G>C)
c.5518-40G>C (n.5518-40G>C)
c.5698-40G>C (n.5698-40G>C)
c.5632-40G>C (n.5632-40G>C)
c.5695-40G>C (n.5695-40G>C)
c.5692-40G>C (n.5692-40G>C)
c.5638-40G>C (n.5638-40G>C)
c.5563-40G>C (n.5563-40G>C)
c.5158-40G>C (n.5158-40G>C)
c.4516-40G>C (n.4516-40G>C)
c.2026-40G>C (n.2026-40G>C)
n.5941-40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784851G=CA1918861910CDH23c.5503-40G= (n.5503-40G=)
c.5518-40G= (n.5518-40G=)
c.5698-40G= (n.5698-40G=)
c.5632-40G= (n.5632-40G=)
c.5695-40G= (n.5695-40G=)
c.5692-40G= (n.5692-40G=)
c.5638-40G= (n.5638-40G=)
c.5563-40G= (n.5563-40G=)
c.5158-40G= (n.5158-40G=)
c.4516-40G= (n.4516-40G=)
c.2026-40G= (n.2026-40G=)
n.5941-40G=
10g.71784852C>ACA2609543547CDH23c.5503-39C>A (n.5503-39C>A)
c.5518-39C>A (n.5518-39C>A)
c.5698-39C>A (n.5698-39C>A)
c.5632-39C>A (n.5632-39C>A)
c.5695-39C>A (n.5695-39C>A)
c.5692-39C>A (n.5692-39C>A)
c.5638-39C>A (n.5638-39C>A)
c.5563-39C>A (n.5563-39C>A)
c.5158-39C>A (n.5158-39C>A)
c.4516-39C>A (n.4516-39C>A)
c.2026-39C>A (n.2026-39C>A)
n.5941-39C>A
 gnomAD v4
10g.71784853T>CCA2609543549CDH23c.5503-38T>C (n.5503-38T>C)
c.5518-38T>C (n.5518-38T>C)
c.5698-38T>C (n.5698-38T>C)
c.5632-38T>C (n.5632-38T>C)
c.5695-38T>C (n.5695-38T>C)
c.5692-38T>C (n.5692-38T>C)
c.5638-38T>C (n.5638-38T>C)
c.5563-38T>C (n.5563-38T>C)
c.5158-38T>C (n.5158-38T>C)
c.4516-38T>C (n.4516-38T>C)
c.2026-38T>C (n.2026-38T>C)
n.5941-38T>C
 gnomAD v4
10g.71784853_71784857delinsTCTTCCA1918861913CDH23c.5503-38_5503-34delinsTCTTC (n.5503-38_5503-34delinsTCTTC)
c.5518-38_5518-34delinsTCTTC (n.5518-38_5518-34delinsTCTTC)
c.5698-38_5698-34delinsTCTTC (n.5698-38_5698-34delinsTCTTC)
c.5632-38_5632-34delinsTCTTC (n.5632-38_5632-34delinsTCTTC)
c.5695-38_5695-34delinsTCTTC (n.5695-38_5695-34delinsTCTTC)
c.5692-38_5692-34delinsTCTTC (n.5692-38_5692-34delinsTCTTC)
c.5638-38_5638-34delinsTCTTC (n.5638-38_5638-34delinsTCTTC)
c.5563-38_5563-34delinsTCTTC (n.5563-38_5563-34delinsTCTTC)
c.5158-38_5158-34delinsTCTTC (n.5158-38_5158-34delinsTCTTC)
c.4516-38_4516-34delinsTCTTC (n.4516-38_4516-34delinsTCTTC)
c.2026-38_2026-34delinsTCTTC (n.2026-38_2026-34delinsTCTTC)
n.5941-38_5941-34delinsTCTTC
10g.71784854C>ACA2609543551CDH23c.5503-37C>A (n.5503-37C>A)
c.5518-37C>A (n.5518-37C>A)
c.5698-37C>A (n.5698-37C>A)
c.5632-37C>A (n.5632-37C>A)
c.5695-37C>A (n.5695-37C>A)
c.5692-37C>A (n.5692-37C>A)
c.5638-37C>A (n.5638-37C>A)
c.5563-37C>A (n.5563-37C>A)
c.5158-37C>A (n.5158-37C>A)
c.4516-37C>A (n.4516-37C>A)
c.2026-37C>A (n.2026-37C>A)
n.5941-37C>A
 gnomAD v4
10g.71784854C>GCA2609543552CDH23c.5503-37C>G (n.5503-37C>G)
c.5518-37C>G (n.5518-37C>G)
c.5698-37C>G (n.5698-37C>G)
c.5632-37C>G (n.5632-37C>G)
c.5695-37C>G (n.5695-37C>G)
c.5692-37C>G (n.5692-37C>G)
c.5638-37C>G (n.5638-37C>G)
c.5563-37C>G (n.5563-37C>G)
c.5158-37C>G (n.5158-37C>G)
c.4516-37C>G (n.4516-37C>G)
c.2026-37C>G (n.2026-37C>G)
n.5941-37C>G
 gnomAD v4
10g.71784856_71784859delCA1918861917CDH23c.5503-35_5503-32del (n.5503-35_5503-32del)
c.5518-35_5518-32del (n.5518-35_5518-32del)
c.5698-35_5698-32del (n.5698-35_5698-32del)
c.5632-35_5632-32del (n.5632-35_5632-32del)
c.5695-35_5695-32del (n.5695-35_5695-32del)
c.5692-35_5692-32del (n.5692-35_5692-32del)
c.5638-35_5638-32del (n.5638-35_5638-32del)
c.5563-35_5563-32del (n.5563-35_5563-32del)
c.5158-35_5158-32del (n.5158-35_5158-32del)
c.4516-35_4516-32del (n.4516-35_4516-32del)
c.2026-35_2026-32del (n.2026-35_2026-32del)
n.5941-35_5941-32del
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784855T>GCA2609543553CDH23c.5503-36T>G (n.5503-36T>G)
c.5518-36T>G (n.5518-36T>G)
c.5698-36T>G (n.5698-36T>G)
c.5632-36T>G (n.5632-36T>G)
c.5695-36T>G (n.5695-36T>G)
c.5692-36T>G (n.5692-36T>G)
c.5638-36T>G (n.5638-36T>G)
c.5563-36T>G (n.5563-36T>G)
c.5158-36T>G (n.5158-36T>G)
c.4516-36T>G (n.4516-36T>G)
c.2026-36T>G (n.2026-36T>G)
n.5941-36T>G
 gnomAD v4
10g.71784856T>CCA594706069CDH23c.5503-35T>C (n.5503-35T>C)
c.5518-35T>C (n.5518-35T>C)
c.5698-35T>C (n.5698-35T>C)
c.5632-35T>C (n.5632-35T>C)
c.5695-35T>C (n.5695-35T>C)
c.5692-35T>C (n.5692-35T>C)
c.5638-35T>C (n.5638-35T>C)
c.5563-35T>C (n.5563-35T>C)
c.5158-35T>C (n.5158-35T>C)
c.4516-35T>C (n.4516-35T>C)
c.2026-35T>C (n.2026-35T>C)
n.5941-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784856T=CA1918861922CDH23c.5503-35T= (n.5503-35T=)
c.5518-35T= (n.5518-35T=)
c.5698-35T= (n.5698-35T=)
c.5632-35T= (n.5632-35T=)
c.5695-35T= (n.5695-35T=)
c.5692-35T= (n.5692-35T=)
c.5638-35T= (n.5638-35T=)
c.5563-35T= (n.5563-35T=)
c.5158-35T= (n.5158-35T=)
c.4516-35T= (n.4516-35T=)
c.2026-35T= (n.2026-35T=)
n.5941-35T=
10g.71784857C>ACA2609543558CDH23c.5503-34C>A (n.5503-34C>A)
c.5518-34C>A (n.5518-34C>A)
c.5698-34C>A (n.5698-34C>A)
c.5632-34C>A (n.5632-34C>A)
c.5695-34C>A (n.5695-34C>A)
c.5692-34C>A (n.5692-34C>A)
c.5638-34C>A (n.5638-34C>A)
c.5563-34C>A (n.5563-34C>A)
c.5158-34C>A (n.5158-34C>A)
c.4516-34C>A (n.4516-34C>A)
c.2026-34C>A (n.2026-34C>A)
n.5941-34C>A
 gnomAD v4
10g.71784857C=CA1918861927CDH23c.5503-34C= (n.5503-34C=)
c.5518-34C= (n.5518-34C=)
c.5698-34C= (n.5698-34C=)
c.5632-34C= (n.5632-34C=)
c.5695-34C= (n.5695-34C=)
c.5692-34C= (n.5692-34C=)
c.5638-34C= (n.5638-34C=)
c.5563-34C= (n.5563-34C=)
c.5158-34C= (n.5158-34C=)
c.4516-34C= (n.4516-34C=)
c.2026-34C= (n.2026-34C=)
n.5941-34C=
10g.71784857C>GCA2609543559CDH23c.5503-34C>G (n.5503-34C>G)
c.5518-34C>G (n.5518-34C>G)
c.5698-34C>G (n.5698-34C>G)
c.5632-34C>G (n.5632-34C>G)
c.5695-34C>G (n.5695-34C>G)
c.5692-34C>G (n.5692-34C>G)
c.5638-34C>G (n.5638-34C>G)
c.5563-34C>G (n.5563-34C>G)
c.5158-34C>G (n.5158-34C>G)
c.4516-34C>G (n.4516-34C>G)
c.2026-34C>G (n.2026-34C>G)
n.5941-34C>G
 gnomAD v4
10g.71784857C>TCA668097719CDH23c.5503-34C>T (n.5503-34C>T)
c.5518-34C>T (n.5518-34C>T)
c.5698-34C>T (n.5698-34C>T)
c.5632-34C>T (n.5632-34C>T)
c.5695-34C>T (n.5695-34C>T)
c.5692-34C>T (n.5692-34C>T)
c.5638-34C>T (n.5638-34C>T)
c.5563-34C>T (n.5563-34C>T)
c.5158-34C>T (n.5158-34C>T)
c.4516-34C>T (n.4516-34C>T)
c.2026-34C>T (n.2026-34C>T)
n.5941-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784863_71784867delCA2609543557CDH23c.5503-28_5503-24del (n.5503-28_5503-24del)
c.5518-28_5518-24del (n.5518-28_5518-24del)
c.5698-28_5698-24del (n.5698-28_5698-24del)
c.5632-28_5632-24del (n.5632-28_5632-24del)
c.5695-28_5695-24del (n.5695-28_5695-24del)
c.5692-28_5692-24del (n.5692-28_5692-24del)
c.5638-28_5638-24del (n.5638-28_5638-24del)
c.5563-28_5563-24del (n.5563-28_5563-24del)
c.5158-28_5158-24del (n.5158-28_5158-24del)
c.4516-28_4516-24del (n.4516-28_4516-24del)
c.2026-28_2026-24del (n.2026-28_2026-24del)
n.5941-28_5941-24del
 gnomAD v4
10g.71784858C>ACA594706070CDH23c.5503-33C>A (n.5503-33C>A)
c.5518-33C>A (n.5518-33C>A)
c.5698-33C>A (n.5698-33C>A)
c.5632-33C>A (n.5632-33C>A)
c.5695-33C>A (n.5695-33C>A)
c.5692-33C>A (n.5692-33C>A)
c.5638-33C>A (n.5638-33C>A)
c.5563-33C>A (n.5563-33C>A)
c.5158-33C>A (n.5158-33C>A)
c.4516-33C>A (n.4516-33C>A)
c.2026-33C>A (n.2026-33C>A)
n.5941-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784858C=CA1918861930CDH23c.5503-33C= (n.5503-33C=)
c.5518-33C= (n.5518-33C=)
c.5698-33C= (n.5698-33C=)
c.5632-33C= (n.5632-33C=)
c.5695-33C= (n.5695-33C=)
c.5692-33C= (n.5692-33C=)
c.5638-33C= (n.5638-33C=)
c.5563-33C= (n.5563-33C=)
c.5158-33C= (n.5158-33C=)
c.4516-33C= (n.4516-33C=)
c.2026-33C= (n.2026-33C=)
n.5941-33C=
10g.71784858C>TCA2722042052CDH23c.5503-33C>T (n.5503-33C>T)
c.5518-33C>T (n.5518-33C>T)
c.5698-33C>T (n.5698-33C>T)
c.5632-33C>T (n.5632-33C>T)
c.5695-33C>T (n.5695-33C>T)
c.5692-33C>T (n.5692-33C>T)
c.5638-33C>T (n.5638-33C>T)
c.5563-33C>T (n.5563-33C>T)
c.5158-33C>T (n.5158-33C>T)
c.4516-33C>T (n.4516-33C>T)
c.2026-33C>T (n.2026-33C>T)
n.5941-33C>T
 dbSNP
10g.71784859T>ACA5545793CDH23c.5503-32T>A (n.5503-32T>A)
c.5518-32T>A (n.5518-32T>A)
c.5698-32T>A (n.5698-32T>A)
c.5632-32T>A (n.5632-32T>A)
c.5695-32T>A (n.5695-32T>A)
c.5692-32T>A (n.5692-32T>A)
c.5638-32T>A (n.5638-32T>A)
c.5563-32T>A (n.5563-32T>A)
c.5158-32T>A (n.5158-32T>A)
c.4516-32T>A (n.4516-32T>A)
c.2026-32T>A (n.2026-32T>A)
n.5941-32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784859T>CCA5545792CDH23c.5503-32T>C (n.5503-32T>C)
c.5518-32T>C (n.5518-32T>C)
c.5698-32T>C (n.5698-32T>C)
c.5632-32T>C (n.5632-32T>C)
c.5695-32T>C (n.5695-32T>C)
c.5692-32T>C (n.5692-32T>C)
c.5638-32T>C (n.5638-32T>C)
c.5563-32T>C (n.5563-32T>C)
c.5158-32T>C (n.5158-32T>C)
c.4516-32T>C (n.4516-32T>C)
c.2026-32T>C (n.2026-32T>C)
n.5941-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784859T=CA1918861936CDH23c.5503-32T= (n.5503-32T=)
c.5518-32T= (n.5518-32T=)
c.5698-32T= (n.5698-32T=)
c.5632-32T= (n.5632-32T=)
c.5695-32T= (n.5695-32T=)
c.5692-32T= (n.5692-32T=)
c.5638-32T= (n.5638-32T=)
c.5563-32T= (n.5563-32T=)
c.5158-32T= (n.5158-32T=)
c.4516-32T= (n.4516-32T=)
c.2026-32T= (n.2026-32T=)
n.5941-32T=
10g.71784860C>ACA2609543566CDH23c.5503-31C>A (n.5503-31C>A)
c.5518-31C>A (n.5518-31C>A)
c.5698-31C>A (n.5698-31C>A)
c.5632-31C>A (n.5632-31C>A)
c.5695-31C>A (n.5695-31C>A)
c.5692-31C>A (n.5692-31C>A)
c.5638-31C>A (n.5638-31C>A)
c.5563-31C>A (n.5563-31C>A)
c.5158-31C>A (n.5158-31C>A)
c.4516-31C>A (n.4516-31C>A)
c.2026-31C>A (n.2026-31C>A)
n.5941-31C>A
 gnomAD v4
10g.71784861C>ACA2609543572CDH23c.5503-30C>A (n.5503-30C>A)
c.5518-30C>A (n.5518-30C>A)
c.5698-30C>A (n.5698-30C>A)
c.5632-30C>A (n.5632-30C>A)
c.5695-30C>A (n.5695-30C>A)
c.5692-30C>A (n.5692-30C>A)
c.5638-30C>A (n.5638-30C>A)
c.5563-30C>A (n.5563-30C>A)
c.5158-30C>A (n.5158-30C>A)
c.4516-30C>A (n.4516-30C>A)
c.2026-30C>A (n.2026-30C>A)
n.5941-30C>A
 gnomAD v4
10g.71784861C>TCA2609543570CDH23c.5503-30C>T (n.5503-30C>T)
c.5518-30C>T (n.5518-30C>T)
c.5698-30C>T (n.5698-30C>T)
c.5632-30C>T (n.5632-30C>T)
c.5695-30C>T (n.5695-30C>T)
c.5692-30C>T (n.5692-30C>T)
c.5638-30C>T (n.5638-30C>T)
c.5563-30C>T (n.5563-30C>T)
c.5158-30C>T (n.5158-30C>T)
c.4516-30C>T (n.4516-30C>T)
c.2026-30C>T (n.2026-30C>T)
n.5941-30C>T
 gnomAD v4
10g.71784867_71784870delCA2609543568CDH23c.5503-24_5503-21del (n.5503-24_5503-21del)
c.5518-24_5518-21del (n.5518-24_5518-21del)
c.5698-24_5698-21del (n.5698-24_5698-21del)
c.5632-24_5632-21del (n.5632-24_5632-21del)
c.5695-24_5695-21del (n.5695-24_5695-21del)
c.5692-24_5692-21del (n.5692-24_5692-21del)
c.5638-24_5638-21del (n.5638-24_5638-21del)
c.5563-24_5563-21del (n.5563-24_5563-21del)
c.5158-24_5158-21del (n.5158-24_5158-21del)
c.4516-24_4516-21del (n.4516-24_4516-21del)
c.2026-24_2026-21del (n.2026-24_2026-21del)
n.5941-24_5941-21del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched