| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.71784723_71784725del | CA594312964 | CDH23 | c.5503-168_5503-166del (n.5503-168_5503-166del) c.5518-168_5518-166del (n.5518-168_5518-166del) c.5698-168_5698-166del (n.5698-168_5698-166del) c.5632-168_5632-166del (n.5632-168_5632-166del) c.5695-168_5695-166del (n.5695-168_5695-166del) c.5692-168_5692-166del (n.5692-168_5692-166del) c.5638-168_5638-166del (n.5638-168_5638-166del) c.5563-168_5563-166del (n.5563-168_5563-166del) c.5158-168_5158-166del (n.5158-168_5158-166del) c.4516-168_4516-166del (n.4516-168_4516-166del) c.2026-168_2026-166del (n.2026-168_2026-166del) n.5941-168_5941-166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784727A= | CA1918861714 | CDH23 | c.5503-164A= (n.5503-164A=) c.5518-164A= (n.5518-164A=) c.5698-164A= (n.5698-164A=) c.5632-164A= (n.5632-164A=) c.5695-164A= (n.5695-164A=) c.5692-164A= (n.5692-164A=) c.5638-164A= (n.5638-164A=) c.5563-164A= (n.5563-164A=) c.5158-164A= (n.5158-164A=) c.4516-164A= (n.4516-164A=) c.2026-164A= (n.2026-164A=) n.5941-164A= | |
| 10 | g.71784727A>G | CA668097661 | CDH23 | c.5503-164A>G (n.5503-164A>G) c.5518-164A>G (n.5518-164A>G) c.5698-164A>G (n.5698-164A>G) c.5632-164A>G (n.5632-164A>G) c.5695-164A>G (n.5695-164A>G) c.5692-164A>G (n.5692-164A>G) c.5638-164A>G (n.5638-164A>G) c.5563-164A>G (n.5563-164A>G) c.5158-164A>G (n.5158-164A>G) c.4516-164A>G (n.4516-164A>G) c.2026-164A>G (n.2026-164A>G) n.5941-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784727A>T | CA929786337 | CDH23 | c.5503-164A>T (n.5503-164A>T) c.5518-164A>T (n.5518-164A>T) c.5698-164A>T (n.5698-164A>T) c.5632-164A>T (n.5632-164A>T) c.5695-164A>T (n.5695-164A>T) c.5692-164A>T (n.5692-164A>T) c.5638-164A>T (n.5638-164A>T) c.5563-164A>T (n.5563-164A>T) c.5158-164A>T (n.5158-164A>T) c.4516-164A>T (n.4516-164A>T) c.2026-164A>T (n.2026-164A>T) n.5941-164A>T | dbSNP |
| 10 | g.71784728T>A | CA594706060 | CDH23 | c.5503-163T>A (n.5503-163T>A) c.5518-163T>A (n.5518-163T>A) c.5698-163T>A (n.5698-163T>A) c.5632-163T>A (n.5632-163T>A) c.5695-163T>A (n.5695-163T>A) c.5692-163T>A (n.5692-163T>A) c.5638-163T>A (n.5638-163T>A) c.5563-163T>A (n.5563-163T>A) c.5158-163T>A (n.5158-163T>A) c.4516-163T>A (n.4516-163T>A) c.2026-163T>A (n.2026-163T>A) n.5941-163T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71784728T= | CA1918861716 | CDH23 | c.5503-163T= (n.5503-163T=) c.5518-163T= (n.5518-163T=) c.5698-163T= (n.5698-163T=) c.5632-163T= (n.5632-163T=) c.5695-163T= (n.5695-163T=) c.5692-163T= (n.5692-163T=) c.5638-163T= (n.5638-163T=) c.5563-163T= (n.5563-163T=) c.5158-163T= (n.5158-163T=) c.4516-163T= (n.4516-163T=) c.2026-163T= (n.2026-163T=) n.5941-163T= | |
| 10 | g.71784728dup | CA2788480606 | CDH23 | c.5503-163dup (n.5503-163dup) c.5518-163dup (n.5518-163dup) c.5698-163dup (n.5698-163dup) c.5632-163dup (n.5632-163dup) c.5695-163dup (n.5695-163dup) c.5692-163dup (n.5692-163dup) c.5638-163dup (n.5638-163dup) c.5563-163dup (n.5563-163dup) c.5158-163dup (n.5158-163dup) c.4516-163dup (n.4516-163dup) c.2026-163dup (n.2026-163dup) n.5941-163dup | |
| 10 | g.71784731T>A | CA668097666 | CDH23 | c.5503-160T>A (n.5503-160T>A) c.5518-160T>A (n.5518-160T>A) c.5698-160T>A (n.5698-160T>A) c.5632-160T>A (n.5632-160T>A) c.5695-160T>A (n.5695-160T>A) c.5692-160T>A (n.5692-160T>A) c.5638-160T>A (n.5638-160T>A) c.5563-160T>A (n.5563-160T>A) c.5158-160T>A (n.5158-160T>A) c.4516-160T>A (n.4516-160T>A) c.2026-160T>A (n.2026-160T>A) n.5941-160T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784731T= | CA1918861732 | CDH23 | c.5503-160T= (n.5503-160T=) c.5518-160T= (n.5518-160T=) c.5698-160T= (n.5698-160T=) c.5632-160T= (n.5632-160T=) c.5695-160T= (n.5695-160T=) c.5692-160T= (n.5692-160T=) c.5638-160T= (n.5638-160T=) c.5563-160T= (n.5563-160T=) c.5158-160T= (n.5158-160T=) c.4516-160T= (n.4516-160T=) c.2026-160T= (n.2026-160T=) n.5941-160T= | |
| 10 | g.71784732C>T | CA2524994618 | CDH23 | c.5503-159C>T (n.5503-159C>T) c.5518-159C>T (n.5518-159C>T) c.5698-159C>T (n.5698-159C>T) c.5632-159C>T (n.5632-159C>T) c.5695-159C>T (n.5695-159C>T) c.5692-159C>T (n.5692-159C>T) c.5638-159C>T (n.5638-159C>T) c.5563-159C>T (n.5563-159C>T) c.5158-159C>T (n.5158-159C>T) c.4516-159C>T (n.4516-159C>T) c.2026-159C>T (n.2026-159C>T) n.5941-159C>T | |
| 10 | g.71784736T>A | CA2500465657 | CDH23 | c.5503-155T>A (n.5503-155T>A) c.5518-155T>A (n.5518-155T>A) c.5698-155T>A (n.5698-155T>A) c.5632-155T>A (n.5632-155T>A) c.5695-155T>A (n.5695-155T>A) c.5692-155T>A (n.5692-155T>A) c.5638-155T>A (n.5638-155T>A) c.5563-155T>A (n.5563-155T>A) c.5158-155T>A (n.5158-155T>A) c.4516-155T>A (n.4516-155T>A) c.2026-155T>A (n.2026-155T>A) n.5941-155T>A | |
| 10 | g.71784739T>C | CA1918861735 | CDH23 | c.5503-152T>C (n.5503-152T>C) c.5518-152T>C (n.5518-152T>C) c.5698-152T>C (n.5698-152T>C) c.5632-152T>C (n.5632-152T>C) c.5695-152T>C (n.5695-152T>C) c.5692-152T>C (n.5692-152T>C) c.5638-152T>C (n.5638-152T>C) c.5563-152T>C (n.5563-152T>C) c.5158-152T>C (n.5158-152T>C) c.4516-152T>C (n.4516-152T>C) c.2026-152T>C (n.2026-152T>C) n.5941-152T>C | dbSNP |
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| 10 | g.71784740T>C | CA2788480609 | CDH23 | c.5503-151T>C (n.5503-151T>C) c.5518-151T>C (n.5518-151T>C) c.5698-151T>C (n.5698-151T>C) c.5632-151T>C (n.5632-151T>C) c.5695-151T>C (n.5695-151T>C) c.5692-151T>C (n.5692-151T>C) c.5638-151T>C (n.5638-151T>C) c.5563-151T>C (n.5563-151T>C) c.5158-151T>C (n.5158-151T>C) c.4516-151T>C (n.4516-151T>C) c.2026-151T>C (n.2026-151T>C) n.5941-151T>C | |
| 10 | g.71784741C>A | CA2609543325 | CDH23 | c.5503-150C>A (n.5503-150C>A) c.5518-150C>A (n.5518-150C>A) c.5698-150C>A (n.5698-150C>A) c.5632-150C>A (n.5632-150C>A) c.5695-150C>A (n.5695-150C>A) c.5692-150C>A (n.5692-150C>A) c.5638-150C>A (n.5638-150C>A) c.5563-150C>A (n.5563-150C>A) c.5158-150C>A (n.5158-150C>A) c.4516-150C>A (n.4516-150C>A) c.2026-150C>A (n.2026-150C>A) n.5941-150C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784741C>T | CA2609543326 | CDH23 | c.5503-150C>T (n.5503-150C>T) c.5518-150C>T (n.5518-150C>T) c.5698-150C>T (n.5698-150C>T) c.5632-150C>T (n.5632-150C>T) c.5695-150C>T (n.5695-150C>T) c.5692-150C>T (n.5692-150C>T) c.5638-150C>T (n.5638-150C>T) c.5563-150C>T (n.5563-150C>T) c.5158-150C>T (n.5158-150C>T) c.4516-150C>T (n.4516-150C>T) c.2026-150C>T (n.2026-150C>T) n.5941-150C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784742T>C | CA2609543327 | CDH23 | c.5503-149T>C (n.5503-149T>C) c.5518-149T>C (n.5518-149T>C) c.5698-149T>C (n.5698-149T>C) c.5632-149T>C (n.5632-149T>C) c.5695-149T>C (n.5695-149T>C) c.5692-149T>C (n.5692-149T>C) c.5638-149T>C (n.5638-149T>C) c.5563-149T>C (n.5563-149T>C) c.5158-149T>C (n.5158-149T>C) c.4516-149T>C (n.4516-149T>C) c.2026-149T>C (n.2026-149T>C) n.5941-149T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784766T>A | CA2609543357 | CDH23 | c.5503-125T>A (n.5503-125T>A) c.5518-125T>A (n.5518-125T>A) c.5698-125T>A (n.5698-125T>A) c.5632-125T>A (n.5632-125T>A) c.5695-125T>A (n.5695-125T>A) c.5692-125T>A (n.5692-125T>A) c.5638-125T>A (n.5638-125T>A) c.5563-125T>A (n.5563-125T>A) c.5158-125T>A (n.5158-125T>A) c.4516-125T>A (n.4516-125T>A) c.2026-125T>A (n.2026-125T>A) n.5941-125T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784767C>A | CA2609543358 | CDH23 | c.5503-124C>A (n.5503-124C>A) c.5518-124C>A (n.5518-124C>A) c.5698-124C>A (n.5698-124C>A) c.5632-124C>A (n.5632-124C>A) c.5695-124C>A (n.5695-124C>A) c.5692-124C>A (n.5692-124C>A) c.5638-124C>A (n.5638-124C>A) c.5563-124C>A (n.5563-124C>A) c.5158-124C>A (n.5158-124C>A) c.4516-124C>A (n.4516-124C>A) c.2026-124C>A (n.2026-124C>A) n.5941-124C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784767C= | CA1918861762 | CDH23 | c.5503-124C= (n.5503-124C=) c.5518-124C= (n.5518-124C=) c.5698-124C= (n.5698-124C=) c.5632-124C= (n.5632-124C=) c.5695-124C= (n.5695-124C=) c.5692-124C= (n.5692-124C=) c.5638-124C= (n.5638-124C=) c.5563-124C= (n.5563-124C=) c.5158-124C= (n.5158-124C=) c.4516-124C= (n.4516-124C=) c.2026-124C= (n.2026-124C=) n.5941-124C= | |
| 10 | g.71784767C>T | CA1918861763 | CDH23 | c.5503-124C>T (n.5503-124C>T) c.5518-124C>T (n.5518-124C>T) c.5698-124C>T (n.5698-124C>T) c.5632-124C>T (n.5632-124C>T) c.5695-124C>T (n.5695-124C>T) c.5692-124C>T (n.5692-124C>T) c.5638-124C>T (n.5638-124C>T) c.5563-124C>T (n.5563-124C>T) c.5158-124C>T (n.5158-124C>T) c.4516-124C>T (n.4516-124C>T) c.2026-124C>T (n.2026-124C>T) n.5941-124C>T | dbSNP |
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| 10 | g.71784770C>A | CA2609543359 | CDH23 | c.5503-121C>A (n.5503-121C>A) c.5518-121C>A (n.5518-121C>A) c.5698-121C>A (n.5698-121C>A) c.5632-121C>A (n.5632-121C>A) c.5695-121C>A (n.5695-121C>A) c.5692-121C>A (n.5692-121C>A) c.5638-121C>A (n.5638-121C>A) c.5563-121C>A (n.5563-121C>A) c.5158-121C>A (n.5158-121C>A) c.4516-121C>A (n.4516-121C>A) c.2026-121C>A (n.2026-121C>A) n.5941-121C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784773C>A | CA2609543363 | CDH23 | c.5503-118C>A (n.5503-118C>A) c.5518-118C>A (n.5518-118C>A) c.5698-118C>A (n.5698-118C>A) c.5632-118C>A (n.5632-118C>A) c.5695-118C>A (n.5695-118C>A) c.5692-118C>A (n.5692-118C>A) c.5638-118C>A (n.5638-118C>A) c.5563-118C>A (n.5563-118C>A) c.5158-118C>A (n.5158-118C>A) c.4516-118C>A (n.4516-118C>A) c.2026-118C>A (n.2026-118C>A) n.5941-118C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784781A= | CA1918861769 | CDH23 | c.5503-110A= (n.5503-110A=) c.5518-110A= (n.5518-110A=) c.5698-110A= (n.5698-110A=) c.5632-110A= (n.5632-110A=) c.5695-110A= (n.5695-110A=) c.5692-110A= (n.5692-110A=) c.5638-110A= (n.5638-110A=) c.5563-110A= (n.5563-110A=) c.5158-110A= (n.5158-110A=) c.4516-110A= (n.4516-110A=) c.2026-110A= (n.2026-110A=) n.5941-110A= | |
| 10 | g.71784781A>G | CA209457264 | CDH23 | c.5503-110A>G (n.5503-110A>G) c.5518-110A>G (n.5518-110A>G) c.5698-110A>G (n.5698-110A>G) c.5632-110A>G (n.5632-110A>G) c.5695-110A>G (n.5695-110A>G) c.5692-110A>G (n.5692-110A>G) c.5638-110A>G (n.5638-110A>G) c.5563-110A>G (n.5563-110A>G) c.5158-110A>G (n.5158-110A>G) c.4516-110A>G (n.4516-110A>G) c.2026-110A>G (n.2026-110A>G) n.5941-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784782C= | CA1918861771 | CDH23 | c.5503-109C= (n.5503-109C=) c.5518-109C= (n.5518-109C=) c.5698-109C= (n.5698-109C=) c.5632-109C= (n.5632-109C=) c.5695-109C= (n.5695-109C=) c.5692-109C= (n.5692-109C=) c.5638-109C= (n.5638-109C=) c.5563-109C= (n.5563-109C=) c.5158-109C= (n.5158-109C=) c.4516-109C= (n.4516-109C=) c.2026-109C= (n.2026-109C=) n.5941-109C= | |
| 10 | g.71784782C>G | CA2609543374 | CDH23 | c.5503-109C>G (n.5503-109C>G) c.5518-109C>G (n.5518-109C>G) c.5698-109C>G (n.5698-109C>G) c.5632-109C>G (n.5632-109C>G) c.5695-109C>G (n.5695-109C>G) c.5692-109C>G (n.5692-109C>G) c.5638-109C>G (n.5638-109C>G) c.5563-109C>G (n.5563-109C>G) c.5158-109C>G (n.5158-109C>G) c.4516-109C>G (n.4516-109C>G) c.2026-109C>G (n.2026-109C>G) n.5941-109C>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784784G>A | CA2588848982 | CDH23 | c.5503-107G>A (n.5503-107G>A) c.5518-107G>A (n.5518-107G>A) c.5698-107G>A (n.5698-107G>A) c.5632-107G>A (n.5632-107G>A) c.5695-107G>A (n.5695-107G>A) c.5692-107G>A (n.5692-107G>A) c.5638-107G>A (n.5638-107G>A) c.5563-107G>A (n.5563-107G>A) c.5158-107G>A (n.5158-107G>A) c.4516-107G>A (n.4516-107G>A) c.2026-107G>A (n.2026-107G>A) n.5941-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784784G>T | CA2609543375 | CDH23 | c.5503-107G>T (n.5503-107G>T) c.5518-107G>T (n.5518-107G>T) c.5698-107G>T (n.5698-107G>T) c.5632-107G>T (n.5632-107G>T) c.5695-107G>T (n.5695-107G>T) c.5692-107G>T (n.5692-107G>T) c.5638-107G>T (n.5638-107G>T) c.5563-107G>T (n.5563-107G>T) c.5158-107G>T (n.5158-107G>T) c.4516-107G>T (n.4516-107G>T) c.2026-107G>T (n.2026-107G>T) n.5941-107G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784785C>T | CA1918861774 | CDH23 | c.5503-106C>T (n.5503-106C>T) c.5518-106C>T (n.5518-106C>T) c.5698-106C>T (n.5698-106C>T) c.5632-106C>T (n.5632-106C>T) c.5695-106C>T (n.5695-106C>T) c.5692-106C>T (n.5692-106C>T) c.5638-106C>T (n.5638-106C>T) c.5563-106C>T (n.5563-106C>T) c.5158-106C>T (n.5158-106C>T) c.4516-106C>T (n.4516-106C>T) c.2026-106C>T (n.2026-106C>T) n.5941-106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784788C>T | CA594706064 | CDH23 | c.5503-103C>T (n.5503-103C>T) c.5518-103C>T (n.5518-103C>T) c.5698-103C>T (n.5698-103C>T) c.5632-103C>T (n.5632-103C>T) c.5695-103C>T (n.5695-103C>T) c.5692-103C>T (n.5692-103C>T) c.5638-103C>T (n.5638-103C>T) c.5563-103C>T (n.5563-103C>T) c.5158-103C>T (n.5158-103C>T) c.4516-103C>T (n.4516-103C>T) c.2026-103C>T (n.2026-103C>T) n.5941-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784789C>A | CA2609543392 | CDH23 | c.5503-102C>A (n.5503-102C>A) c.5518-102C>A (n.5518-102C>A) c.5698-102C>A (n.5698-102C>A) c.5632-102C>A (n.5632-102C>A) c.5695-102C>A (n.5695-102C>A) c.5692-102C>A (n.5692-102C>A) c.5638-102C>A (n.5638-102C>A) c.5563-102C>A (n.5563-102C>A) c.5158-102C>A (n.5158-102C>A) c.4516-102C>A (n.4516-102C>A) c.2026-102C>A (n.2026-102C>A) n.5941-102C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784789C>G | CA2788480625 | CDH23 | c.5503-102C>G (n.5503-102C>G) c.5518-102C>G (n.5518-102C>G) c.5698-102C>G (n.5698-102C>G) c.5632-102C>G (n.5632-102C>G) c.5695-102C>G (n.5695-102C>G) c.5692-102C>G (n.5692-102C>G) c.5638-102C>G (n.5638-102C>G) c.5563-102C>G (n.5563-102C>G) c.5158-102C>G (n.5158-102C>G) c.4516-102C>G (n.4516-102C>G) c.2026-102C>G (n.2026-102C>G) n.5941-102C>G | |
| 10 | g.71784790T>C | CA1918861781 | CDH23 | c.5503-101T>C (n.5503-101T>C) c.5518-101T>C (n.5518-101T>C) c.5698-101T>C (n.5698-101T>C) c.5632-101T>C (n.5632-101T>C) c.5695-101T>C (n.5695-101T>C) c.5692-101T>C (n.5692-101T>C) c.5638-101T>C (n.5638-101T>C) c.5563-101T>C (n.5563-101T>C) c.5158-101T>C (n.5158-101T>C) c.4516-101T>C (n.4516-101T>C) c.2026-101T>C (n.2026-101T>C) n.5941-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784791C= | CA1918861782 | CDH23 | c.5503-100C= (n.5503-100C=) c.5518-100C= (n.5518-100C=) c.5698-100C= (n.5698-100C=) c.5632-100C= (n.5632-100C=) c.5695-100C= (n.5695-100C=) c.5692-100C= (n.5692-100C=) c.5638-100C= (n.5638-100C=) c.5563-100C= (n.5563-100C=) c.5158-100C= (n.5158-100C=) c.4516-100C= (n.4516-100C=) c.2026-100C= (n.2026-100C=) n.5941-100C= | |
| 10 | g.71784791C>T | CA668097675 | CDH23 | c.5503-100C>T (n.5503-100C>T) c.5518-100C>T (n.5518-100C>T) c.5698-100C>T (n.5698-100C>T) c.5632-100C>T (n.5632-100C>T) c.5695-100C>T (n.5695-100C>T) c.5692-100C>T (n.5692-100C>T) c.5638-100C>T (n.5638-100C>T) c.5563-100C>T (n.5563-100C>T) c.5158-100C>T (n.5158-100C>T) c.4516-100C>T (n.4516-100C>T) c.2026-100C>T (n.2026-100C>T) n.5941-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784792C>A | CA2574578085 | CDH23 | c.5503-99C>A (n.5503-99C>A) c.5518-99C>A (n.5518-99C>A) c.5698-99C>A (n.5698-99C>A) c.5632-99C>A (n.5632-99C>A) c.5695-99C>A (n.5695-99C>A) c.5692-99C>A (n.5692-99C>A) c.5638-99C>A (n.5638-99C>A) c.5563-99C>A (n.5563-99C>A) c.5158-99C>A (n.5158-99C>A) c.4516-99C>A (n.4516-99C>A) c.2026-99C>A (n.2026-99C>A) n.5941-99C>A | |
| 10 | g.71784792C>T | CA2609543395 | CDH23 | c.5503-99C>T (n.5503-99C>T) c.5518-99C>T (n.5518-99C>T) c.5698-99C>T (n.5698-99C>T) c.5632-99C>T (n.5632-99C>T) c.5695-99C>T (n.5695-99C>T) c.5692-99C>T (n.5692-99C>T) c.5638-99C>T (n.5638-99C>T) c.5563-99C>T (n.5563-99C>T) c.5158-99C>T (n.5158-99C>T) c.4516-99C>T (n.4516-99C>T) c.2026-99C>T (n.2026-99C>T) n.5941-99C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784793C>A | CA668097681 | CDH23 | c.5503-98C>A (n.5503-98C>A) c.5518-98C>A (n.5518-98C>A) c.5698-98C>A (n.5698-98C>A) c.5632-98C>A (n.5632-98C>A) c.5695-98C>A (n.5695-98C>A) c.5692-98C>A (n.5692-98C>A) c.5638-98C>A (n.5638-98C>A) c.5563-98C>A (n.5563-98C>A) c.5158-98C>A (n.5158-98C>A) c.4516-98C>A (n.4516-98C>A) c.2026-98C>A (n.2026-98C>A) n.5941-98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784793C>G | CA209457265 | CDH23 | c.5503-98C>G (n.5503-98C>G) c.5518-98C>G (n.5518-98C>G) c.5698-98C>G (n.5698-98C>G) c.5632-98C>G (n.5632-98C>G) c.5695-98C>G (n.5695-98C>G) c.5692-98C>G (n.5692-98C>G) c.5638-98C>G (n.5638-98C>G) c.5563-98C>G (n.5563-98C>G) c.5158-98C>G (n.5158-98C>G) c.4516-98C>G (n.4516-98C>G) c.2026-98C>G (n.2026-98C>G) n.5941-98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784794T>C | CA2574578086 | CDH23 | c.5503-97T>C (n.5503-97T>C) c.5518-97T>C (n.5518-97T>C) c.5698-97T>C (n.5698-97T>C) c.5632-97T>C (n.5632-97T>C) c.5695-97T>C (n.5695-97T>C) c.5692-97T>C (n.5692-97T>C) c.5638-97T>C (n.5638-97T>C) c.5563-97T>C (n.5563-97T>C) c.5158-97T>C (n.5158-97T>C) c.4516-97T>C (n.4516-97T>C) c.2026-97T>C (n.2026-97T>C) n.5941-97T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784795C= | CA1918861793 | CDH23 | c.5503-96C= (n.5503-96C=) c.5518-96C= (n.5518-96C=) c.5698-96C= (n.5698-96C=) c.5632-96C= (n.5632-96C=) c.5695-96C= (n.5695-96C=) c.5692-96C= (n.5692-96C=) c.5638-96C= (n.5638-96C=) c.5563-96C= (n.5563-96C=) c.5158-96C= (n.5158-96C=) c.4516-96C= (n.4516-96C=) c.2026-96C= (n.2026-96C=) n.5941-96C= | |
| 10 | g.71784795C>T | CA668097683 | CDH23 | c.5503-96C>T (n.5503-96C>T) c.5518-96C>T (n.5518-96C>T) c.5698-96C>T (n.5698-96C>T) c.5632-96C>T (n.5632-96C>T) c.5695-96C>T (n.5695-96C>T) c.5692-96C>T (n.5692-96C>T) c.5638-96C>T (n.5638-96C>T) c.5563-96C>T (n.5563-96C>T) c.5158-96C>T (n.5158-96C>T) c.4516-96C>T (n.4516-96C>T) c.2026-96C>T (n.2026-96C>T) n.5941-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784796C>T | CA668097684 | CDH23 | c.5503-95C>T (n.5503-95C>T) c.5518-95C>T (n.5518-95C>T) c.5698-95C>T (n.5698-95C>T) c.5632-95C>T (n.5632-95C>T) c.5695-95C>T (n.5695-95C>T) c.5692-95C>T (n.5692-95C>T) c.5638-95C>T (n.5638-95C>T) c.5563-95C>T (n.5563-95C>T) c.5158-95C>T (n.5158-95C>T) c.4516-95C>T (n.4516-95C>T) c.2026-95C>T (n.2026-95C>T) n.5941-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784797C>A | CA2609543407 | CDH23 | c.5503-94C>A (n.5503-94C>A) c.5518-94C>A (n.5518-94C>A) c.5698-94C>A (n.5698-94C>A) c.5632-94C>A (n.5632-94C>A) c.5695-94C>A (n.5695-94C>A) c.5692-94C>A (n.5692-94C>A) c.5638-94C>A (n.5638-94C>A) c.5563-94C>A (n.5563-94C>A) c.5158-94C>A (n.5158-94C>A) c.4516-94C>A (n.4516-94C>A) c.2026-94C>A (n.2026-94C>A) n.5941-94C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784799C>A | CA2609543409 | CDH23 | c.5503-92C>A (n.5503-92C>A) c.5518-92C>A (n.5518-92C>A) c.5698-92C>A (n.5698-92C>A) c.5632-92C>A (n.5632-92C>A) c.5695-92C>A (n.5695-92C>A) c.5692-92C>A (n.5692-92C>A) c.5638-92C>A (n.5638-92C>A) c.5563-92C>A (n.5563-92C>A) c.5158-92C>A (n.5158-92C>A) c.4516-92C>A (n.4516-92C>A) c.2026-92C>A (n.2026-92C>A) n.5941-92C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784799C>T | CA653388295 | CDH23 | c.5503-92C>T (n.5503-92C>T) c.5518-92C>T (n.5518-92C>T) c.5698-92C>T (n.5698-92C>T) c.5632-92C>T (n.5632-92C>T) c.5695-92C>T (n.5695-92C>T) c.5692-92C>T (n.5692-92C>T) c.5638-92C>T (n.5638-92C>T) c.5563-92C>T (n.5563-92C>T) c.5158-92C>T (n.5158-92C>T) c.4516-92C>T (n.4516-92C>T) c.2026-92C>T (n.2026-92C>T) n.5941-92C>T | COSMIC |
| 10 | g.71784800C>A | CA2609543421 | CDH23 | c.5503-91C>A (n.5503-91C>A) c.5518-91C>A (n.5518-91C>A) c.5698-91C>A (n.5698-91C>A) c.5632-91C>A (n.5632-91C>A) c.5695-91C>A (n.5695-91C>A) c.5692-91C>A (n.5692-91C>A) c.5638-91C>A (n.5638-91C>A) c.5563-91C>A (n.5563-91C>A) c.5158-91C>A (n.5158-91C>A) c.4516-91C>A (n.4516-91C>A) c.2026-91C>A (n.2026-91C>A) n.5941-91C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784801A= | CA1918861801 | CDH23 | c.5503-90A= (n.5503-90A=) c.5518-90A= (n.5518-90A=) c.5698-90A= (n.5698-90A=) c.5632-90A= (n.5632-90A=) c.5695-90A= (n.5695-90A=) c.5692-90A= (n.5692-90A=) c.5638-90A= (n.5638-90A=) c.5563-90A= (n.5563-90A=) c.5158-90A= (n.5158-90A=) c.4516-90A= (n.4516-90A=) c.2026-90A= (n.2026-90A=) n.5941-90A= | |
| 10 | g.71784801A>C | CA2788480628 | CDH23 | c.5503-90A>C (n.5503-90A>C) c.5518-90A>C (n.5518-90A>C) c.5698-90A>C (n.5698-90A>C) c.5632-90A>C (n.5632-90A>C) c.5695-90A>C (n.5695-90A>C) c.5692-90A>C (n.5692-90A>C) c.5638-90A>C (n.5638-90A>C) c.5563-90A>C (n.5563-90A>C) c.5158-90A>C (n.5158-90A>C) c.4516-90A>C (n.4516-90A>C) c.2026-90A>C (n.2026-90A>C) n.5941-90A>C | |
| 10 | g.71784801A>G | CA1918861802 | CDH23 | c.5503-90A>G (n.5503-90A>G) c.5518-90A>G (n.5518-90A>G) c.5698-90A>G (n.5698-90A>G) c.5632-90A>G (n.5632-90A>G) c.5695-90A>G (n.5695-90A>G) c.5692-90A>G (n.5692-90A>G) c.5638-90A>G (n.5638-90A>G) c.5563-90A>G (n.5563-90A>G) c.5158-90A>G (n.5158-90A>G) c.4516-90A>G (n.4516-90A>G) c.2026-90A>G (n.2026-90A>G) n.5941-90A>G | dbSNP |
| 10 | g.71784802T>A | CA2609543423 | CDH23 | c.5503-89T>A (n.5503-89T>A) c.5518-89T>A (n.5518-89T>A) c.5698-89T>A (n.5698-89T>A) c.5632-89T>A (n.5632-89T>A) c.5695-89T>A (n.5695-89T>A) c.5692-89T>A (n.5692-89T>A) c.5638-89T>A (n.5638-89T>A) c.5563-89T>A (n.5563-89T>A) c.5158-89T>A (n.5158-89T>A) c.4516-89T>A (n.4516-89T>A) c.2026-89T>A (n.2026-89T>A) n.5941-89T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784802T>C | CA2574578087 | CDH23 | c.5503-89T>C (n.5503-89T>C) c.5518-89T>C (n.5518-89T>C) c.5698-89T>C (n.5698-89T>C) c.5632-89T>C (n.5632-89T>C) c.5695-89T>C (n.5695-89T>C) c.5692-89T>C (n.5692-89T>C) c.5638-89T>C (n.5638-89T>C) c.5563-89T>C (n.5563-89T>C) c.5158-89T>C (n.5158-89T>C) c.4516-89T>C (n.4516-89T>C) c.2026-89T>C (n.2026-89T>C) n.5941-89T>C | |
| 10 | g.71784803G>A | CA2609543424 | CDH23 | c.5503-88G>A (n.5503-88G>A) c.5518-88G>A (n.5518-88G>A) c.5698-88G>A (n.5698-88G>A) c.5632-88G>A (n.5632-88G>A) c.5695-88G>A (n.5695-88G>A) c.5692-88G>A (n.5692-88G>A) c.5638-88G>A (n.5638-88G>A) c.5563-88G>A (n.5563-88G>A) c.5158-88G>A (n.5158-88G>A) c.4516-88G>A (n.4516-88G>A) c.2026-88G>A (n.2026-88G>A) n.5941-88G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784803G>T | CA2609543425 | CDH23 | c.5503-88G>T (n.5503-88G>T) c.5518-88G>T (n.5518-88G>T) c.5698-88G>T (n.5698-88G>T) c.5632-88G>T (n.5632-88G>T) c.5695-88G>T (n.5695-88G>T) c.5692-88G>T (n.5692-88G>T) c.5638-88G>T (n.5638-88G>T) c.5563-88G>T (n.5563-88G>T) c.5158-88G>T (n.5158-88G>T) c.4516-88G>T (n.4516-88G>T) c.2026-88G>T (n.2026-88G>T) n.5941-88G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784804C>A | CA2574578088 | CDH23 | c.5503-87C>A (n.5503-87C>A) c.5518-87C>A (n.5518-87C>A) c.5698-87C>A (n.5698-87C>A) c.5632-87C>A (n.5632-87C>A) c.5695-87C>A (n.5695-87C>A) c.5692-87C>A (n.5692-87C>A) c.5638-87C>A (n.5638-87C>A) c.5563-87C>A (n.5563-87C>A) c.5158-87C>A (n.5158-87C>A) c.4516-87C>A (n.4516-87C>A) c.2026-87C>A (n.2026-87C>A) n.5941-87C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784804C>T | CA2574578089 | CDH23 | c.5503-87C>T (n.5503-87C>T) c.5518-87C>T (n.5518-87C>T) c.5698-87C>T (n.5698-87C>T) c.5632-87C>T (n.5632-87C>T) c.5695-87C>T (n.5695-87C>T) c.5692-87C>T (n.5692-87C>T) c.5638-87C>T (n.5638-87C>T) c.5563-87C>T (n.5563-87C>T) c.5158-87C>T (n.5158-87C>T) c.4516-87C>T (n.4516-87C>T) c.2026-87C>T (n.2026-87C>T) n.5941-87C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784805C>A | CA2609543428 | CDH23 | c.5503-86C>A (n.5503-86C>A) c.5518-86C>A (n.5518-86C>A) c.5698-86C>A (n.5698-86C>A) c.5632-86C>A (n.5632-86C>A) c.5695-86C>A (n.5695-86C>A) c.5692-86C>A (n.5692-86C>A) c.5638-86C>A (n.5638-86C>A) c.5563-86C>A (n.5563-86C>A) c.5158-86C>A (n.5158-86C>A) c.4516-86C>A (n.4516-86C>A) c.2026-86C>A (n.2026-86C>A) n.5941-86C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784805C= | CA1918861803 | CDH23 | c.5503-86C= (n.5503-86C=) c.5518-86C= (n.5518-86C=) c.5698-86C= (n.5698-86C=) c.5632-86C= (n.5632-86C=) c.5695-86C= (n.5695-86C=) c.5692-86C= (n.5692-86C=) c.5638-86C= (n.5638-86C=) c.5563-86C= (n.5563-86C=) c.5158-86C= (n.5158-86C=) c.4516-86C= (n.4516-86C=) c.2026-86C= (n.2026-86C=) n.5941-86C= | |
| 10 | g.71784805C>T | CA594706065 | CDH23 | c.5503-86C>T (n.5503-86C>T) c.5518-86C>T (n.5518-86C>T) c.5698-86C>T (n.5698-86C>T) c.5632-86C>T (n.5632-86C>T) c.5695-86C>T (n.5695-86C>T) c.5692-86C>T (n.5692-86C>T) c.5638-86C>T (n.5638-86C>T) c.5563-86C>T (n.5563-86C>T) c.5158-86C>T (n.5158-86C>T) c.4516-86C>T (n.4516-86C>T) c.2026-86C>T (n.2026-86C>T) n.5941-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784806G>A | CA209457270 | CDH23 | c.5503-85G>A (n.5503-85G>A) c.5518-85G>A (n.5518-85G>A) c.5698-85G>A (n.5698-85G>A) c.5632-85G>A (n.5632-85G>A) c.5695-85G>A (n.5695-85G>A) c.5692-85G>A (n.5692-85G>A) c.5638-85G>A (n.5638-85G>A) c.5563-85G>A (n.5563-85G>A) c.5158-85G>A (n.5158-85G>A) c.4516-85G>A (n.4516-85G>A) c.2026-85G>A (n.2026-85G>A) n.5941-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784806G= | CA1918861805 | CDH23 | c.5503-85G= (n.5503-85G=) c.5518-85G= (n.5518-85G=) c.5698-85G= (n.5698-85G=) c.5632-85G= (n.5632-85G=) c.5695-85G= (n.5695-85G=) c.5692-85G= (n.5692-85G=) c.5638-85G= (n.5638-85G=) c.5563-85G= (n.5563-85G=) c.5158-85G= (n.5158-85G=) c.4516-85G= (n.4516-85G=) c.2026-85G= (n.2026-85G=) n.5941-85G= | |
| 10 | g.71784806G>T | CA2609543432 | CDH23 | c.5503-85G>T (n.5503-85G>T) c.5518-85G>T (n.5518-85G>T) c.5698-85G>T (n.5698-85G>T) c.5632-85G>T (n.5632-85G>T) c.5695-85G>T (n.5695-85G>T) c.5692-85G>T (n.5692-85G>T) c.5638-85G>T (n.5638-85G>T) c.5563-85G>T (n.5563-85G>T) c.5158-85G>T (n.5158-85G>T) c.4516-85G>T (n.4516-85G>T) c.2026-85G>T (n.2026-85G>T) n.5941-85G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784807C>A | CA2609543434 | CDH23 | c.5503-84C>A (n.5503-84C>A) c.5518-84C>A (n.5518-84C>A) c.5698-84C>A (n.5698-84C>A) c.5632-84C>A (n.5632-84C>A) c.5695-84C>A (n.5695-84C>A) c.5692-84C>A (n.5692-84C>A) c.5638-84C>A (n.5638-84C>A) c.5563-84C>A (n.5563-84C>A) c.5158-84C>A (n.5158-84C>A) c.4516-84C>A (n.4516-84C>A) c.2026-84C>A (n.2026-84C>A) n.5941-84C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784807C>T | CA209457271 | CDH23 | c.5503-84C>T (n.5503-84C>T) c.5518-84C>T (n.5518-84C>T) c.5698-84C>T (n.5698-84C>T) c.5632-84C>T (n.5632-84C>T) c.5695-84C>T (n.5695-84C>T) c.5692-84C>T (n.5692-84C>T) c.5638-84C>T (n.5638-84C>T) c.5563-84C>T (n.5563-84C>T) c.5158-84C>T (n.5158-84C>T) c.4516-84C>T (n.4516-84C>T) c.2026-84C>T (n.2026-84C>T) n.5941-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784808C>T | CA209457272 | CDH23 | c.5503-83C>T (n.5503-83C>T) c.5518-83C>T (n.5518-83C>T) c.5698-83C>T (n.5698-83C>T) c.5632-83C>T (n.5632-83C>T) c.5695-83C>T (n.5695-83C>T) c.5692-83C>T (n.5692-83C>T) c.5638-83C>T (n.5638-83C>T) c.5563-83C>T (n.5563-83C>T) c.5158-83C>T (n.5158-83C>T) c.4516-83C>T (n.4516-83C>T) c.2026-83C>T (n.2026-83C>T) n.5941-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784809C>G | CA2788480637 | CDH23 | c.5503-82C>G (n.5503-82C>G) c.5518-82C>G (n.5518-82C>G) c.5698-82C>G (n.5698-82C>G) c.5632-82C>G (n.5632-82C>G) c.5695-82C>G (n.5695-82C>G) c.5692-82C>G (n.5692-82C>G) c.5638-82C>G (n.5638-82C>G) c.5563-82C>G (n.5563-82C>G) c.5158-82C>G (n.5158-82C>G) c.4516-82C>G (n.4516-82C>G) c.2026-82C>G (n.2026-82C>G) n.5941-82C>G | |
| 10 | g.71784809C>T | CA209457273 | CDH23 | c.5503-82C>T (n.5503-82C>T) c.5518-82C>T (n.5518-82C>T) c.5698-82C>T (n.5698-82C>T) c.5632-82C>T (n.5632-82C>T) c.5695-82C>T (n.5695-82C>T) c.5692-82C>T (n.5692-82C>T) c.5638-82C>T (n.5638-82C>T) c.5563-82C>T (n.5563-82C>T) c.5158-82C>T (n.5158-82C>T) c.4516-82C>T (n.4516-82C>T) c.2026-82C>T (n.2026-82C>T) n.5941-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784810T>C | CA2609543444 | CDH23 | c.5503-81T>C (n.5503-81T>C) c.5518-81T>C (n.5518-81T>C) c.5698-81T>C (n.5698-81T>C) c.5632-81T>C (n.5632-81T>C) c.5695-81T>C (n.5695-81T>C) c.5692-81T>C (n.5692-81T>C) c.5638-81T>C (n.5638-81T>C) c.5563-81T>C (n.5563-81T>C) c.5158-81T>C (n.5158-81T>C) c.4516-81T>C (n.4516-81T>C) c.2026-81T>C (n.2026-81T>C) n.5941-81T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784812G>A | CA2609543448 | CDH23 | c.5503-79G>A (n.5503-79G>A) c.5518-79G>A (n.5518-79G>A) c.5698-79G>A (n.5698-79G>A) c.5632-79G>A (n.5632-79G>A) c.5695-79G>A (n.5695-79G>A) c.5692-79G>A (n.5692-79G>A) c.5638-79G>A (n.5638-79G>A) c.5563-79G>A (n.5563-79G>A) c.5158-79G>A (n.5158-79G>A) c.4516-79G>A (n.4516-79G>A) c.2026-79G>A (n.2026-79G>A) n.5941-79G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784813G>A | CA2609543457 | CDH23 | c.5503-78G>A (n.5503-78G>A) c.5518-78G>A (n.5518-78G>A) c.5698-78G>A (n.5698-78G>A) c.5632-78G>A (n.5632-78G>A) c.5695-78G>A (n.5695-78G>A) c.5692-78G>A (n.5692-78G>A) c.5638-78G>A (n.5638-78G>A) c.5563-78G>A (n.5563-78G>A) c.5158-78G>A (n.5158-78G>A) c.4516-78G>A (n.4516-78G>A) c.2026-78G>A (n.2026-78G>A) n.5941-78G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784813G>C | CA2609543458 | CDH23 | c.5503-78G>C (n.5503-78G>C) c.5518-78G>C (n.5518-78G>C) c.5698-78G>C (n.5698-78G>C) c.5632-78G>C (n.5632-78G>C) c.5695-78G>C (n.5695-78G>C) c.5692-78G>C (n.5692-78G>C) c.5638-78G>C (n.5638-78G>C) c.5563-78G>C (n.5563-78G>C) c.5158-78G>C (n.5158-78G>C) c.4516-78G>C (n.4516-78G>C) c.2026-78G>C (n.2026-78G>C) n.5941-78G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784813G>T | CA2609543460 | CDH23 | c.5503-78G>T (n.5503-78G>T) c.5518-78G>T (n.5518-78G>T) c.5698-78G>T (n.5698-78G>T) c.5632-78G>T (n.5632-78G>T) c.5695-78G>T (n.5695-78G>T) c.5692-78G>T (n.5692-78G>T) c.5638-78G>T (n.5638-78G>T) c.5563-78G>T (n.5563-78G>T) c.5158-78G>T (n.5158-78G>T) c.4516-78G>T (n.4516-78G>T) c.2026-78G>T (n.2026-78G>T) n.5941-78G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784814C>A | CA2609543461 | CDH23 | c.5503-77C>A (n.5503-77C>A) c.5518-77C>A (n.5518-77C>A) c.5698-77C>A (n.5698-77C>A) c.5632-77C>A (n.5632-77C>A) c.5695-77C>A (n.5695-77C>A) c.5692-77C>A (n.5692-77C>A) c.5638-77C>A (n.5638-77C>A) c.5563-77C>A (n.5563-77C>A) c.5158-77C>A (n.5158-77C>A) c.4516-77C>A (n.4516-77C>A) c.2026-77C>A (n.2026-77C>A) n.5941-77C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784814C>G | CA1918861830 | CDH23 | c.5503-77C>G (n.5503-77C>G) c.5518-77C>G (n.5518-77C>G) c.5698-77C>G (n.5698-77C>G) c.5632-77C>G (n.5632-77C>G) c.5695-77C>G (n.5695-77C>G) c.5692-77C>G (n.5692-77C>G) c.5638-77C>G (n.5638-77C>G) c.5563-77C>G (n.5563-77C>G) c.5158-77C>G (n.5158-77C>G) c.4516-77C>G (n.4516-77C>G) c.2026-77C>G (n.2026-77C>G) n.5941-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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