| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71784680C= | CA1918861676 | CDH23 | c.5503-211C= (n.5503-211C=) c.5518-211C= (n.5518-211C=) c.5698-211C= (n.5698-211C=) c.5632-211C= (n.5632-211C=) c.5695-211C= (n.5695-211C=) c.5692-211C= (n.5692-211C=) c.5638-211C= (n.5638-211C=) c.5563-211C= (n.5563-211C=) c.5158-211C= (n.5158-211C=) c.4516-211C= (n.4516-211C=) c.2026-211C= (n.2026-211C=) n.5941-211C= | |
| 10 | g.71784680C>G | CA13292424 | CDH23 | c.5503-211C>G (n.5503-211C>G) c.5518-211C>G (n.5518-211C>G) c.5698-211C>G (n.5698-211C>G) c.5632-211C>G (n.5632-211C>G) c.5695-211C>G (n.5695-211C>G) c.5692-211C>G (n.5692-211C>G) c.5638-211C>G (n.5638-211C>G) c.5563-211C>G (n.5563-211C>G) c.5158-211C>G (n.5158-211C>G) c.4516-211C>G (n.4516-211C>G) c.2026-211C>G (n.2026-211C>G) n.5941-211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784680C>T | CA668097635 | CDH23 | c.5503-211C>T (n.5503-211C>T) c.5518-211C>T (n.5518-211C>T) c.5698-211C>T (n.5698-211C>T) c.5632-211C>T (n.5632-211C>T) c.5695-211C>T (n.5695-211C>T) c.5692-211C>T (n.5692-211C>T) c.5638-211C>T (n.5638-211C>T) c.5563-211C>T (n.5563-211C>T) c.5158-211C>T (n.5158-211C>T) c.4516-211C>T (n.4516-211C>T) c.2026-211C>T (n.2026-211C>T) n.5941-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784683T>C | CA594312963 | CDH23 | c.5503-208T>C (n.5503-208T>C) c.5518-208T>C (n.5518-208T>C) c.5698-208T>C (n.5698-208T>C) c.5632-208T>C (n.5632-208T>C) c.5695-208T>C (n.5695-208T>C) c.5692-208T>C (n.5692-208T>C) c.5638-208T>C (n.5638-208T>C) c.5563-208T>C (n.5563-208T>C) c.5158-208T>C (n.5158-208T>C) c.4516-208T>C (n.4516-208T>C) c.2026-208T>C (n.2026-208T>C) n.5941-208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784683T= | CA1918861681 | CDH23 | c.5503-208T= (n.5503-208T=) c.5518-208T= (n.5518-208T=) c.5698-208T= (n.5698-208T=) c.5632-208T= (n.5632-208T=) c.5695-208T= (n.5695-208T=) c.5692-208T= (n.5692-208T=) c.5638-208T= (n.5638-208T=) c.5563-208T= (n.5563-208T=) c.5158-208T= (n.5158-208T=) c.4516-208T= (n.4516-208T=) c.2026-208T= (n.2026-208T=) n.5941-208T= | |
| 10 | g.71784686T>A | CA1918861686 | CDH23 | c.5503-205T>A (n.5503-205T>A) c.5518-205T>A (n.5518-205T>A) c.5698-205T>A (n.5698-205T>A) c.5632-205T>A (n.5632-205T>A) c.5695-205T>A (n.5695-205T>A) c.5692-205T>A (n.5692-205T>A) c.5638-205T>A (n.5638-205T>A) c.5563-205T>A (n.5563-205T>A) c.5158-205T>A (n.5158-205T>A) c.4516-205T>A (n.4516-205T>A) c.2026-205T>A (n.2026-205T>A) n.5941-205T>A | dbSNP |
| 10 | g.71784686T= | CA1918861685 | CDH23 | c.5503-205T= (n.5503-205T=) c.5518-205T= (n.5518-205T=) c.5698-205T= (n.5698-205T=) c.5632-205T= (n.5632-205T=) c.5695-205T= (n.5695-205T=) c.5692-205T= (n.5692-205T=) c.5638-205T= (n.5638-205T=) c.5563-205T= (n.5563-205T=) c.5158-205T= (n.5158-205T=) c.4516-205T= (n.4516-205T=) c.2026-205T= (n.2026-205T=) n.5941-205T= | |
| 10 | g.71784692C= | CA1918861689 | CDH23 | c.5503-199C= (n.5503-199C=) c.5518-199C= (n.5518-199C=) c.5698-199C= (n.5698-199C=) c.5632-199C= (n.5632-199C=) c.5695-199C= (n.5695-199C=) c.5692-199C= (n.5692-199C=) c.5638-199C= (n.5638-199C=) c.5563-199C= (n.5563-199C=) c.5158-199C= (n.5158-199C=) c.4516-199C= (n.4516-199C=) c.2026-199C= (n.2026-199C=) n.5941-199C= | |
| 10 | g.71784692C>T | CA929786333 | CDH23 | c.5503-199C>T (n.5503-199C>T) c.5518-199C>T (n.5518-199C>T) c.5698-199C>T (n.5698-199C>T) c.5632-199C>T (n.5632-199C>T) c.5695-199C>T (n.5695-199C>T) c.5692-199C>T (n.5692-199C>T) c.5638-199C>T (n.5638-199C>T) c.5563-199C>T (n.5563-199C>T) c.5158-199C>T (n.5158-199C>T) c.4516-199C>T (n.4516-199C>T) c.2026-199C>T (n.2026-199C>T) n.5941-199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784695C= | CA1918861690 | CDH23 | c.5503-196C= (n.5503-196C=) c.5518-196C= (n.5518-196C=) c.5698-196C= (n.5698-196C=) c.5632-196C= (n.5632-196C=) c.5695-196C= (n.5695-196C=) c.5692-196C= (n.5692-196C=) c.5638-196C= (n.5638-196C=) c.5563-196C= (n.5563-196C=) c.5158-196C= (n.5158-196C=) c.4516-196C= (n.4516-196C=) c.2026-196C= (n.2026-196C=) n.5941-196C= | |
| 10 | g.71784695C>T | CA209457233 | CDH23 | c.5503-196C>T (n.5503-196C>T) c.5518-196C>T (n.5518-196C>T) c.5698-196C>T (n.5698-196C>T) c.5632-196C>T (n.5632-196C>T) c.5695-196C>T (n.5695-196C>T) c.5692-196C>T (n.5692-196C>T) c.5638-196C>T (n.5638-196C>T) c.5563-196C>T (n.5563-196C>T) c.5158-196C>T (n.5158-196C>T) c.4516-196C>T (n.4516-196C>T) c.2026-196C>T (n.2026-196C>T) n.5941-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784696A= | CA1918861692 | CDH23 | c.5503-195A= (n.5503-195A=) c.5518-195A= (n.5518-195A=) c.5698-195A= (n.5698-195A=) c.5632-195A= (n.5632-195A=) c.5695-195A= (n.5695-195A=) c.5692-195A= (n.5692-195A=) c.5638-195A= (n.5638-195A=) c.5563-195A= (n.5563-195A=) c.5158-195A= (n.5158-195A=) c.4516-195A= (n.4516-195A=) c.2026-195A= (n.2026-195A=) n.5941-195A= | |
| 10 | g.71784696A>G | CA668097644 | CDH23 | c.5503-195A>G (n.5503-195A>G) c.5518-195A>G (n.5518-195A>G) c.5698-195A>G (n.5698-195A>G) c.5632-195A>G (n.5632-195A>G) c.5695-195A>G (n.5695-195A>G) c.5692-195A>G (n.5692-195A>G) c.5638-195A>G (n.5638-195A>G) c.5563-195A>G (n.5563-195A>G) c.5158-195A>G (n.5158-195A>G) c.4516-195A>G (n.4516-195A>G) c.2026-195A>G (n.2026-195A>G) n.5941-195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784697T>C | CA668097653 | CDH23 | c.5503-194T>C (n.5503-194T>C) c.5518-194T>C (n.5518-194T>C) c.5698-194T>C (n.5698-194T>C) c.5632-194T>C (n.5632-194T>C) c.5695-194T>C (n.5695-194T>C) c.5692-194T>C (n.5692-194T>C) c.5638-194T>C (n.5638-194T>C) c.5563-194T>C (n.5563-194T>C) c.5158-194T>C (n.5158-194T>C) c.4516-194T>C (n.4516-194T>C) c.2026-194T>C (n.2026-194T>C) n.5941-194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784697T= | CA1918861697 | CDH23 | c.5503-194T= (n.5503-194T=) c.5518-194T= (n.5518-194T=) c.5698-194T= (n.5698-194T=) c.5632-194T= (n.5632-194T=) c.5695-194T= (n.5695-194T=) c.5692-194T= (n.5692-194T=) c.5638-194T= (n.5638-194T=) c.5563-194T= (n.5563-194T=) c.5158-194T= (n.5158-194T=) c.4516-194T= (n.4516-194T=) c.2026-194T= (n.2026-194T=) n.5941-194T= | |
| 10 | g.71784699A= | CA1918861699 | CDH23 | c.5503-192A= (n.5503-192A=) c.5518-192A= (n.5518-192A=) c.5698-192A= (n.5698-192A=) c.5632-192A= (n.5632-192A=) c.5695-192A= (n.5695-192A=) c.5692-192A= (n.5692-192A=) c.5638-192A= (n.5638-192A=) c.5563-192A= (n.5563-192A=) c.5158-192A= (n.5158-192A=) c.4516-192A= (n.4516-192A=) c.2026-192A= (n.2026-192A=) n.5941-192A= | |
| 10 | g.71784699A>C | CA929786335 | CDH23 | c.5503-192A>C (n.5503-192A>C) c.5518-192A>C (n.5518-192A>C) c.5698-192A>C (n.5698-192A>C) c.5632-192A>C (n.5632-192A>C) c.5695-192A>C (n.5695-192A>C) c.5692-192A>C (n.5692-192A>C) c.5638-192A>C (n.5638-192A>C) c.5563-192A>C (n.5563-192A>C) c.5158-192A>C (n.5158-192A>C) c.4516-192A>C (n.4516-192A>C) c.2026-192A>C (n.2026-192A>C) n.5941-192A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784699A>G | CA209457235 | CDH23 | c.5503-192A>G (n.5503-192A>G) c.5518-192A>G (n.5518-192A>G) c.5698-192A>G (n.5698-192A>G) c.5632-192A>G (n.5632-192A>G) c.5695-192A>G (n.5695-192A>G) c.5692-192A>G (n.5692-192A>G) c.5638-192A>G (n.5638-192A>G) c.5563-192A>G (n.5563-192A>G) c.5158-192A>G (n.5158-192A>G) c.4516-192A>G (n.4516-192A>G) c.2026-192A>G (n.2026-192A>G) n.5941-192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784700T>A | CA209457243 | CDH23 | c.5503-191T>A (n.5503-191T>A) c.5518-191T>A (n.5518-191T>A) c.5698-191T>A (n.5698-191T>A) c.5632-191T>A (n.5632-191T>A) c.5695-191T>A (n.5695-191T>A) c.5692-191T>A (n.5692-191T>A) c.5638-191T>A (n.5638-191T>A) c.5563-191T>A (n.5563-191T>A) c.5158-191T>A (n.5158-191T>A) c.4516-191T>A (n.4516-191T>A) c.2026-191T>A (n.2026-191T>A) n.5941-191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784700T= | CA1918861702 | CDH23 | c.5503-191T= (n.5503-191T=) c.5518-191T= (n.5518-191T=) c.5698-191T= (n.5698-191T=) c.5632-191T= (n.5632-191T=) c.5695-191T= (n.5695-191T=) c.5692-191T= (n.5692-191T=) c.5638-191T= (n.5638-191T=) c.5563-191T= (n.5563-191T=) c.5158-191T= (n.5158-191T=) c.4516-191T= (n.4516-191T=) c.2026-191T= (n.2026-191T=) n.5941-191T= | |
| 10 | g.71784705T>G | CA1918861709 | CDH23 | c.5503-186T>G (n.5503-186T>G) c.5518-186T>G (n.5518-186T>G) c.5698-186T>G (n.5698-186T>G) c.5632-186T>G (n.5632-186T>G) c.5695-186T>G (n.5695-186T>G) c.5692-186T>G (n.5692-186T>G) c.5638-186T>G (n.5638-186T>G) c.5563-186T>G (n.5563-186T>G) c.5158-186T>G (n.5158-186T>G) c.4516-186T>G (n.4516-186T>G) c.2026-186T>G (n.2026-186T>G) n.5941-186T>G | dbSNP |
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| 10 | g.71784720_71784723delinsCTTT | CA1918861711 | CDH23 | c.5503-171_5503-168delinsCTTT (n.5503-171_5503-168delinsCTTT) c.5518-171_5518-168delinsCTTT (n.5518-171_5518-168delinsCTTT) c.5698-171_5698-168delinsCTTT (n.5698-171_5698-168delinsCTTT) c.5632-171_5632-168delinsCTTT (n.5632-171_5632-168delinsCTTT) c.5695-171_5695-168delinsCTTT (n.5695-171_5695-168delinsCTTT) c.5692-171_5692-168delinsCTTT (n.5692-171_5692-168delinsCTTT) c.5638-171_5638-168delinsCTTT (n.5638-171_5638-168delinsCTTT) c.5563-171_5563-168delinsCTTT (n.5563-171_5563-168delinsCTTT) c.5158-171_5158-168delinsCTTT (n.5158-171_5158-168delinsCTTT) c.4516-171_4516-168delinsCTTT (n.4516-171_4516-168delinsCTTT) c.2026-171_2026-168delinsCTTT (n.2026-171_2026-168delinsCTTT) n.5941-171_5941-168delinsCTTT | |
| 10 | g.71784723_71784725del | CA594312964 | CDH23 | c.5503-168_5503-166del (n.5503-168_5503-166del) c.5518-168_5518-166del (n.5518-168_5518-166del) c.5698-168_5698-166del (n.5698-168_5698-166del) c.5632-168_5632-166del (n.5632-168_5632-166del) c.5695-168_5695-166del (n.5695-168_5695-166del) c.5692-168_5692-166del (n.5692-168_5692-166del) c.5638-168_5638-166del (n.5638-168_5638-166del) c.5563-168_5563-166del (n.5563-168_5563-166del) c.5158-168_5158-166del (n.5158-168_5158-166del) c.4516-168_4516-166del (n.4516-168_4516-166del) c.2026-168_2026-166del (n.2026-168_2026-166del) n.5941-168_5941-166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784727A= | CA1918861714 | CDH23 | c.5503-164A= (n.5503-164A=) c.5518-164A= (n.5518-164A=) c.5698-164A= (n.5698-164A=) c.5632-164A= (n.5632-164A=) c.5695-164A= (n.5695-164A=) c.5692-164A= (n.5692-164A=) c.5638-164A= (n.5638-164A=) c.5563-164A= (n.5563-164A=) c.5158-164A= (n.5158-164A=) c.4516-164A= (n.4516-164A=) c.2026-164A= (n.2026-164A=) n.5941-164A= | |
| 10 | g.71784727A>G | CA668097661 | CDH23 | c.5503-164A>G (n.5503-164A>G) c.5518-164A>G (n.5518-164A>G) c.5698-164A>G (n.5698-164A>G) c.5632-164A>G (n.5632-164A>G) c.5695-164A>G (n.5695-164A>G) c.5692-164A>G (n.5692-164A>G) c.5638-164A>G (n.5638-164A>G) c.5563-164A>G (n.5563-164A>G) c.5158-164A>G (n.5158-164A>G) c.4516-164A>G (n.4516-164A>G) c.2026-164A>G (n.2026-164A>G) n.5941-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784727A>T | CA929786337 | CDH23 | c.5503-164A>T (n.5503-164A>T) c.5518-164A>T (n.5518-164A>T) c.5698-164A>T (n.5698-164A>T) c.5632-164A>T (n.5632-164A>T) c.5695-164A>T (n.5695-164A>T) c.5692-164A>T (n.5692-164A>T) c.5638-164A>T (n.5638-164A>T) c.5563-164A>T (n.5563-164A>T) c.5158-164A>T (n.5158-164A>T) c.4516-164A>T (n.4516-164A>T) c.2026-164A>T (n.2026-164A>T) n.5941-164A>T | dbSNP |
| 10 | g.71784728T>A | CA594706060 | CDH23 | c.5503-163T>A (n.5503-163T>A) c.5518-163T>A (n.5518-163T>A) c.5698-163T>A (n.5698-163T>A) c.5632-163T>A (n.5632-163T>A) c.5695-163T>A (n.5695-163T>A) c.5692-163T>A (n.5692-163T>A) c.5638-163T>A (n.5638-163T>A) c.5563-163T>A (n.5563-163T>A) c.5158-163T>A (n.5158-163T>A) c.4516-163T>A (n.4516-163T>A) c.2026-163T>A (n.2026-163T>A) n.5941-163T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71784728T= | CA1918861716 | CDH23 | c.5503-163T= (n.5503-163T=) c.5518-163T= (n.5518-163T=) c.5698-163T= (n.5698-163T=) c.5632-163T= (n.5632-163T=) c.5695-163T= (n.5695-163T=) c.5692-163T= (n.5692-163T=) c.5638-163T= (n.5638-163T=) c.5563-163T= (n.5563-163T=) c.5158-163T= (n.5158-163T=) c.4516-163T= (n.4516-163T=) c.2026-163T= (n.2026-163T=) n.5941-163T= | |
| 10 | g.71784728dup | CA2788480606 | CDH23 | c.5503-163dup (n.5503-163dup) c.5518-163dup (n.5518-163dup) c.5698-163dup (n.5698-163dup) c.5632-163dup (n.5632-163dup) c.5695-163dup (n.5695-163dup) c.5692-163dup (n.5692-163dup) c.5638-163dup (n.5638-163dup) c.5563-163dup (n.5563-163dup) c.5158-163dup (n.5158-163dup) c.4516-163dup (n.4516-163dup) c.2026-163dup (n.2026-163dup) n.5941-163dup | |
| 10 | g.71784731T>A | CA668097666 | CDH23 | c.5503-160T>A (n.5503-160T>A) c.5518-160T>A (n.5518-160T>A) c.5698-160T>A (n.5698-160T>A) c.5632-160T>A (n.5632-160T>A) c.5695-160T>A (n.5695-160T>A) c.5692-160T>A (n.5692-160T>A) c.5638-160T>A (n.5638-160T>A) c.5563-160T>A (n.5563-160T>A) c.5158-160T>A (n.5158-160T>A) c.4516-160T>A (n.4516-160T>A) c.2026-160T>A (n.2026-160T>A) n.5941-160T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784731T= | CA1918861732 | CDH23 | c.5503-160T= (n.5503-160T=) c.5518-160T= (n.5518-160T=) c.5698-160T= (n.5698-160T=) c.5632-160T= (n.5632-160T=) c.5695-160T= (n.5695-160T=) c.5692-160T= (n.5692-160T=) c.5638-160T= (n.5638-160T=) c.5563-160T= (n.5563-160T=) c.5158-160T= (n.5158-160T=) c.4516-160T= (n.4516-160T=) c.2026-160T= (n.2026-160T=) n.5941-160T= | |
| 10 | g.71784732C>T | CA2524994618 | CDH23 | c.5503-159C>T (n.5503-159C>T) c.5518-159C>T (n.5518-159C>T) c.5698-159C>T (n.5698-159C>T) c.5632-159C>T (n.5632-159C>T) c.5695-159C>T (n.5695-159C>T) c.5692-159C>T (n.5692-159C>T) c.5638-159C>T (n.5638-159C>T) c.5563-159C>T (n.5563-159C>T) c.5158-159C>T (n.5158-159C>T) c.4516-159C>T (n.4516-159C>T) c.2026-159C>T (n.2026-159C>T) n.5941-159C>T | |
| 10 | g.71784736T>A | CA2500465657 | CDH23 | c.5503-155T>A (n.5503-155T>A) c.5518-155T>A (n.5518-155T>A) c.5698-155T>A (n.5698-155T>A) c.5632-155T>A (n.5632-155T>A) c.5695-155T>A (n.5695-155T>A) c.5692-155T>A (n.5692-155T>A) c.5638-155T>A (n.5638-155T>A) c.5563-155T>A (n.5563-155T>A) c.5158-155T>A (n.5158-155T>A) c.4516-155T>A (n.4516-155T>A) c.2026-155T>A (n.2026-155T>A) n.5941-155T>A | |
| 10 | g.71784739T>C | CA1918861735 | CDH23 | c.5503-152T>C (n.5503-152T>C) c.5518-152T>C (n.5518-152T>C) c.5698-152T>C (n.5698-152T>C) c.5632-152T>C (n.5632-152T>C) c.5695-152T>C (n.5695-152T>C) c.5692-152T>C (n.5692-152T>C) c.5638-152T>C (n.5638-152T>C) c.5563-152T>C (n.5563-152T>C) c.5158-152T>C (n.5158-152T>C) c.4516-152T>C (n.4516-152T>C) c.2026-152T>C (n.2026-152T>C) n.5941-152T>C | dbSNP |
| 10 | g.71784739T= | CA1918861734 | CDH23 | c.5503-152T= (n.5503-152T=) c.5518-152T= (n.5518-152T=) c.5698-152T= (n.5698-152T=) c.5632-152T= (n.5632-152T=) c.5695-152T= (n.5695-152T=) c.5692-152T= (n.5692-152T=) c.5638-152T= (n.5638-152T=) c.5563-152T= (n.5563-152T=) c.5158-152T= (n.5158-152T=) c.4516-152T= (n.4516-152T=) c.2026-152T= (n.2026-152T=) n.5941-152T= | |
| 10 | g.71784740T>C | CA2788480609 | CDH23 | c.5503-151T>C (n.5503-151T>C) c.5518-151T>C (n.5518-151T>C) c.5698-151T>C (n.5698-151T>C) c.5632-151T>C (n.5632-151T>C) c.5695-151T>C (n.5695-151T>C) c.5692-151T>C (n.5692-151T>C) c.5638-151T>C (n.5638-151T>C) c.5563-151T>C (n.5563-151T>C) c.5158-151T>C (n.5158-151T>C) c.4516-151T>C (n.4516-151T>C) c.2026-151T>C (n.2026-151T>C) n.5941-151T>C | |
| 10 | g.71784741C>A | CA2609543325 | CDH23 | c.5503-150C>A (n.5503-150C>A) c.5518-150C>A (n.5518-150C>A) c.5698-150C>A (n.5698-150C>A) c.5632-150C>A (n.5632-150C>A) c.5695-150C>A (n.5695-150C>A) c.5692-150C>A (n.5692-150C>A) c.5638-150C>A (n.5638-150C>A) c.5563-150C>A (n.5563-150C>A) c.5158-150C>A (n.5158-150C>A) c.4516-150C>A (n.4516-150C>A) c.2026-150C>A (n.2026-150C>A) n.5941-150C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784741C>T | CA2609543326 | CDH23 | c.5503-150C>T (n.5503-150C>T) c.5518-150C>T (n.5518-150C>T) c.5698-150C>T (n.5698-150C>T) c.5632-150C>T (n.5632-150C>T) c.5695-150C>T (n.5695-150C>T) c.5692-150C>T (n.5692-150C>T) c.5638-150C>T (n.5638-150C>T) c.5563-150C>T (n.5563-150C>T) c.5158-150C>T (n.5158-150C>T) c.4516-150C>T (n.4516-150C>T) c.2026-150C>T (n.2026-150C>T) n.5941-150C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784742T>C | CA2609543327 | CDH23 | c.5503-149T>C (n.5503-149T>C) c.5518-149T>C (n.5518-149T>C) c.5698-149T>C (n.5698-149T>C) c.5632-149T>C (n.5632-149T>C) c.5695-149T>C (n.5695-149T>C) c.5692-149T>C (n.5692-149T>C) c.5638-149T>C (n.5638-149T>C) c.5563-149T>C (n.5563-149T>C) c.5158-149T>C (n.5158-149T>C) c.4516-149T>C (n.4516-149T>C) c.2026-149T>C (n.2026-149T>C) n.5941-149T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784744del | CA1918861738 | CDH23 | c.5503-147del (n.5503-147del) c.5518-147del (n.5518-147del) c.5698-147del (n.5698-147del) c.5632-147del (n.5632-147del) c.5695-147del (n.5695-147del) c.5692-147del (n.5692-147del) c.5638-147del (n.5638-147del) c.5563-147del (n.5563-147del) c.5158-147del (n.5158-147del) c.4516-147del (n.4516-147del) c.2026-147del (n.2026-147del) n.5941-147del | dbSNP |
| 10 | g.71784743T>G | CA2609543328 | CDH23 | c.5503-148T>G (n.5503-148T>G) c.5518-148T>G (n.5518-148T>G) c.5698-148T>G (n.5698-148T>G) c.5632-148T>G (n.5632-148T>G) c.5695-148T>G (n.5695-148T>G) c.5692-148T>G (n.5692-148T>G) c.5638-148T>G (n.5638-148T>G) c.5563-148T>G (n.5563-148T>G) c.5158-148T>G (n.5158-148T>G) c.4516-148T>G (n.4516-148T>G) c.2026-148T>G (n.2026-148T>G) n.5941-148T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784745C>A | CA2609543329 | CDH23 | c.5503-146C>A (n.5503-146C>A) c.5518-146C>A (n.5518-146C>A) c.5698-146C>A (n.5698-146C>A) c.5632-146C>A (n.5632-146C>A) c.5695-146C>A (n.5695-146C>A) c.5692-146C>A (n.5692-146C>A) c.5638-146C>A (n.5638-146C>A) c.5563-146C>A (n.5563-146C>A) c.5158-146C>A (n.5158-146C>A) c.4516-146C>A (n.4516-146C>A) c.2026-146C>A (n.2026-146C>A) n.5941-146C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784745C>G | CA2609543330 | CDH23 | c.5503-146C>G (n.5503-146C>G) c.5518-146C>G (n.5518-146C>G) c.5698-146C>G (n.5698-146C>G) c.5632-146C>G (n.5632-146C>G) c.5695-146C>G (n.5695-146C>G) c.5692-146C>G (n.5692-146C>G) c.5638-146C>G (n.5638-146C>G) c.5563-146C>G (n.5563-146C>G) c.5158-146C>G (n.5158-146C>G) c.4516-146C>G (n.4516-146C>G) c.2026-146C>G (n.2026-146C>G) n.5941-146C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784745C>T | CA2609543331 | CDH23 | c.5503-146C>T (n.5503-146C>T) c.5518-146C>T (n.5518-146C>T) c.5698-146C>T (n.5698-146C>T) c.5632-146C>T (n.5632-146C>T) c.5695-146C>T (n.5695-146C>T) c.5692-146C>T (n.5692-146C>T) c.5638-146C>T (n.5638-146C>T) c.5563-146C>T (n.5563-146C>T) c.5158-146C>T (n.5158-146C>T) c.4516-146C>T (n.4516-146C>T) c.2026-146C>T (n.2026-146C>T) n.5941-146C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784748C>A | CA2609543332 | CDH23 | c.5503-143C>A (n.5503-143C>A) c.5518-143C>A (n.5518-143C>A) c.5698-143C>A (n.5698-143C>A) c.5632-143C>A (n.5632-143C>A) c.5695-143C>A (n.5695-143C>A) c.5692-143C>A (n.5692-143C>A) c.5638-143C>A (n.5638-143C>A) c.5563-143C>A (n.5563-143C>A) c.5158-143C>A (n.5158-143C>A) c.4516-143C>A (n.4516-143C>A) c.2026-143C>A (n.2026-143C>A) n.5941-143C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784748C>T | CA2609543333 | CDH23 | c.5503-143C>T (n.5503-143C>T) c.5518-143C>T (n.5518-143C>T) c.5698-143C>T (n.5698-143C>T) c.5632-143C>T (n.5632-143C>T) c.5695-143C>T (n.5695-143C>T) c.5692-143C>T (n.5692-143C>T) c.5638-143C>T (n.5638-143C>T) c.5563-143C>T (n.5563-143C>T) c.5158-143C>T (n.5158-143C>T) c.4516-143C>T (n.4516-143C>T) c.2026-143C>T (n.2026-143C>T) n.5941-143C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784749C>A | CA2609543334 | CDH23 | c.5503-142C>A (n.5503-142C>A) c.5518-142C>A (n.5518-142C>A) c.5698-142C>A (n.5698-142C>A) c.5632-142C>A (n.5632-142C>A) c.5695-142C>A (n.5695-142C>A) c.5692-142C>A (n.5692-142C>A) c.5638-142C>A (n.5638-142C>A) c.5563-142C>A (n.5563-142C>A) c.5158-142C>A (n.5158-142C>A) c.4516-142C>A (n.4516-142C>A) c.2026-142C>A (n.2026-142C>A) n.5941-142C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784749C= | CA1918861740 | CDH23 | c.5503-142C= (n.5503-142C=) c.5518-142C= (n.5518-142C=) c.5698-142C= (n.5698-142C=) c.5632-142C= (n.5632-142C=) c.5695-142C= (n.5695-142C=) c.5692-142C= (n.5692-142C=) c.5638-142C= (n.5638-142C=) c.5563-142C= (n.5563-142C=) c.5158-142C= (n.5158-142C=) c.4516-142C= (n.4516-142C=) c.2026-142C= (n.2026-142C=) n.5941-142C= | |
| 10 | g.71784749C>G | CA929786339 | CDH23 | c.5503-142C>G (n.5503-142C>G) c.5518-142C>G (n.5518-142C>G) c.5698-142C>G (n.5698-142C>G) c.5632-142C>G (n.5632-142C>G) c.5695-142C>G (n.5695-142C>G) c.5692-142C>G (n.5692-142C>G) c.5638-142C>G (n.5638-142C>G) c.5563-142C>G (n.5563-142C>G) c.5158-142C>G (n.5158-142C>G) c.4516-142C>G (n.4516-142C>G) c.2026-142C>G (n.2026-142C>G) n.5941-142C>G | dbSNP |
| 10 | g.71784749C>T | CA1918861741 | CDH23 | c.5503-142C>T (n.5503-142C>T) c.5518-142C>T (n.5518-142C>T) c.5698-142C>T (n.5698-142C>T) c.5632-142C>T (n.5632-142C>T) c.5695-142C>T (n.5695-142C>T) c.5692-142C>T (n.5692-142C>T) c.5638-142C>T (n.5638-142C>T) c.5563-142C>T (n.5563-142C>T) c.5158-142C>T (n.5158-142C>T) c.4516-142C>T (n.4516-142C>T) c.2026-142C>T (n.2026-142C>T) n.5941-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71784750T>C | CA2609543335 | CDH23 | c.5503-141T>C (n.5503-141T>C) c.5518-141T>C (n.5518-141T>C) c.5698-141T>C (n.5698-141T>C) c.5632-141T>C (n.5632-141T>C) c.5695-141T>C (n.5695-141T>C) c.5692-141T>C (n.5692-141T>C) c.5638-141T>C (n.5638-141T>C) c.5563-141T>C (n.5563-141T>C) c.5158-141T>C (n.5158-141T>C) c.4516-141T>C (n.4516-141T>C) c.2026-141T>C (n.2026-141T>C) n.5941-141T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784751C>G | CA594706061 | CDH23 | c.5503-140C>G (n.5503-140C>G) c.5518-140C>G (n.5518-140C>G) c.5698-140C>G (n.5698-140C>G) c.5632-140C>G (n.5632-140C>G) c.5695-140C>G (n.5695-140C>G) c.5692-140C>G (n.5692-140C>G) c.5638-140C>G (n.5638-140C>G) c.5563-140C>G (n.5563-140C>G) c.5158-140C>G (n.5158-140C>G) c.4516-140C>G (n.4516-140C>G) c.2026-140C>G (n.2026-140C>G) n.5941-140C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784753C>A | CA2609543337 | CDH23 | c.5503-138C>A (n.5503-138C>A) c.5518-138C>A (n.5518-138C>A) c.5698-138C>A (n.5698-138C>A) c.5632-138C>A (n.5632-138C>A) c.5695-138C>A (n.5695-138C>A) c.5692-138C>A (n.5692-138C>A) c.5638-138C>A (n.5638-138C>A) c.5563-138C>A (n.5563-138C>A) c.5158-138C>A (n.5158-138C>A) c.4516-138C>A (n.4516-138C>A) c.2026-138C>A (n.2026-138C>A) n.5941-138C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784753C>T | CA2609543336 | CDH23 | c.5503-138C>T (n.5503-138C>T) c.5518-138C>T (n.5518-138C>T) c.5698-138C>T (n.5698-138C>T) c.5632-138C>T (n.5632-138C>T) c.5695-138C>T (n.5695-138C>T) c.5692-138C>T (n.5692-138C>T) c.5638-138C>T (n.5638-138C>T) c.5563-138C>T (n.5563-138C>T) c.5158-138C>T (n.5158-138C>T) c.4516-138C>T (n.4516-138C>T) c.2026-138C>T (n.2026-138C>T) n.5941-138C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784754C>A | CA2609543338 | CDH23 | c.5503-137C>A (n.5503-137C>A) c.5518-137C>A (n.5518-137C>A) c.5698-137C>A (n.5698-137C>A) c.5632-137C>A (n.5632-137C>A) c.5695-137C>A (n.5695-137C>A) c.5692-137C>A (n.5692-137C>A) c.5638-137C>A (n.5638-137C>A) c.5563-137C>A (n.5563-137C>A) c.5158-137C>A (n.5158-137C>A) c.4516-137C>A (n.4516-137C>A) c.2026-137C>A (n.2026-137C>A) n.5941-137C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784754C>G | CA2609543339 | CDH23 | c.5503-137C>G (n.5503-137C>G) c.5518-137C>G (n.5518-137C>G) c.5698-137C>G (n.5698-137C>G) c.5632-137C>G (n.5632-137C>G) c.5695-137C>G (n.5695-137C>G) c.5692-137C>G (n.5692-137C>G) c.5638-137C>G (n.5638-137C>G) c.5563-137C>G (n.5563-137C>G) c.5158-137C>G (n.5158-137C>G) c.4516-137C>G (n.4516-137C>G) c.2026-137C>G (n.2026-137C>G) n.5941-137C>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784764T= | CA1918861756 | CDH23 | c.5503-127T= (n.5503-127T=) c.5518-127T= (n.5518-127T=) c.5698-127T= (n.5698-127T=) c.5632-127T= (n.5632-127T=) c.5695-127T= (n.5695-127T=) c.5692-127T= (n.5692-127T=) c.5638-127T= (n.5638-127T=) c.5563-127T= (n.5563-127T=) c.5158-127T= (n.5158-127T=) c.4516-127T= (n.4516-127T=) c.2026-127T= (n.2026-127T=) n.5941-127T= | |
| 10 | g.71784766T>A | CA2609543357 | CDH23 | c.5503-125T>A (n.5503-125T>A) c.5518-125T>A (n.5518-125T>A) c.5698-125T>A (n.5698-125T>A) c.5632-125T>A (n.5632-125T>A) c.5695-125T>A (n.5695-125T>A) c.5692-125T>A (n.5692-125T>A) c.5638-125T>A (n.5638-125T>A) c.5563-125T>A (n.5563-125T>A) c.5158-125T>A (n.5158-125T>A) c.4516-125T>A (n.4516-125T>A) c.2026-125T>A (n.2026-125T>A) n.5941-125T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784767C>A | CA2609543358 | CDH23 | c.5503-124C>A (n.5503-124C>A) c.5518-124C>A (n.5518-124C>A) c.5698-124C>A (n.5698-124C>A) c.5632-124C>A (n.5632-124C>A) c.5695-124C>A (n.5695-124C>A) c.5692-124C>A (n.5692-124C>A) c.5638-124C>A (n.5638-124C>A) c.5563-124C>A (n.5563-124C>A) c.5158-124C>A (n.5158-124C>A) c.4516-124C>A (n.4516-124C>A) c.2026-124C>A (n.2026-124C>A) n.5941-124C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784767C= | CA1918861762 | CDH23 | c.5503-124C= (n.5503-124C=) c.5518-124C= (n.5518-124C=) c.5698-124C= (n.5698-124C=) c.5632-124C= (n.5632-124C=) c.5695-124C= (n.5695-124C=) c.5692-124C= (n.5692-124C=) c.5638-124C= (n.5638-124C=) c.5563-124C= (n.5563-124C=) c.5158-124C= (n.5158-124C=) c.4516-124C= (n.4516-124C=) c.2026-124C= (n.2026-124C=) n.5941-124C= | |
| 10 | g.71784767C>T | CA1918861763 | CDH23 | c.5503-124C>T (n.5503-124C>T) c.5518-124C>T (n.5518-124C>T) c.5698-124C>T (n.5698-124C>T) c.5632-124C>T (n.5632-124C>T) c.5695-124C>T (n.5695-124C>T) c.5692-124C>T (n.5692-124C>T) c.5638-124C>T (n.5638-124C>T) c.5563-124C>T (n.5563-124C>T) c.5158-124C>T (n.5158-124C>T) c.4516-124C>T (n.4516-124C>T) c.2026-124C>T (n.2026-124C>T) n.5941-124C>T | dbSNP |
| 10 | g.71784768_71784774delinsTTCTCCA | CA1918861764 | CDH23 | c.5503-123_5503-117delinsTTCTCCA (n.5503-123_5503-117delinsTTCTCCA) c.5518-123_5518-117delinsTTCTCCA (n.5518-123_5518-117delinsTTCTCCA) c.5698-123_5698-117delinsTTCTCCA (n.5698-123_5698-117delinsTTCTCCA) c.5632-123_5632-117delinsTTCTCCA (n.5632-123_5632-117delinsTTCTCCA) c.5695-123_5695-117delinsTTCTCCA (n.5695-123_5695-117delinsTTCTCCA) c.5692-123_5692-117delinsTTCTCCA (n.5692-123_5692-117delinsTTCTCCA) c.5638-123_5638-117delinsTTCTCCA (n.5638-123_5638-117delinsTTCTCCA) c.5563-123_5563-117delinsTTCTCCA (n.5563-123_5563-117delinsTTCTCCA) c.5158-123_5158-117delinsTTCTCCA (n.5158-123_5158-117delinsTTCTCCA) c.4516-123_4516-117delinsTTCTCCA (n.4516-123_4516-117delinsTTCTCCA) c.2026-123_2026-117delinsTTCTCCA (n.2026-123_2026-117delinsTTCTCCA) n.5941-123_5941-117delinsTTCTCCA | |
| 10 | g.71784770_71784775del | CA594706063 | CDH23 | c.5503-121_5503-116del (n.5503-121_5503-116del) c.5518-121_5518-116del (n.5518-121_5518-116del) c.5698-121_5698-116del (n.5698-121_5698-116del) c.5632-121_5632-116del (n.5632-121_5632-116del) c.5695-121_5695-116del (n.5695-121_5695-116del) c.5692-121_5692-116del (n.5692-121_5692-116del) c.5638-121_5638-116del (n.5638-121_5638-116del) c.5563-121_5563-116del (n.5563-121_5563-116del) c.5158-121_5158-116del (n.5158-121_5158-116del) c.4516-121_4516-116del (n.4516-121_4516-116del) c.2026-121_2026-116del (n.2026-121_2026-116del) n.5941-121_5941-116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71784770C>A | CA2609543359 | CDH23 | c.5503-121C>A (n.5503-121C>A) c.5518-121C>A (n.5518-121C>A) c.5698-121C>A (n.5698-121C>A) c.5632-121C>A (n.5632-121C>A) c.5695-121C>A (n.5695-121C>A) c.5692-121C>A (n.5692-121C>A) c.5638-121C>A (n.5638-121C>A) c.5563-121C>A (n.5563-121C>A) c.5158-121C>A (n.5158-121C>A) c.4516-121C>A (n.4516-121C>A) c.2026-121C>A (n.2026-121C>A) n.5941-121C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784771T>C | CA2609543362 | CDH23 | c.5503-120T>C (n.5503-120T>C) c.5518-120T>C (n.5518-120T>C) c.5698-120T>C (n.5698-120T>C) c.5632-120T>C (n.5632-120T>C) c.5695-120T>C (n.5695-120T>C) c.5692-120T>C (n.5692-120T>C) c.5638-120T>C (n.5638-120T>C) c.5563-120T>C (n.5563-120T>C) c.5158-120T>C (n.5158-120T>C) c.4516-120T>C (n.4516-120T>C) c.2026-120T>C (n.2026-120T>C) n.5941-120T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784772C>A | CA929786342 | CDH23 | c.5503-119C>A (n.5503-119C>A) c.5518-119C>A (n.5518-119C>A) c.5698-119C>A (n.5698-119C>A) c.5632-119C>A (n.5632-119C>A) c.5695-119C>A (n.5695-119C>A) c.5692-119C>A (n.5692-119C>A) c.5638-119C>A (n.5638-119C>A) c.5563-119C>A (n.5563-119C>A) c.5158-119C>A (n.5158-119C>A) c.4516-119C>A (n.4516-119C>A) c.2026-119C>A (n.2026-119C>A) n.5941-119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784773C>A | CA2609543363 | CDH23 | c.5503-118C>A (n.5503-118C>A) c.5518-118C>A (n.5518-118C>A) c.5698-118C>A (n.5698-118C>A) c.5632-118C>A (n.5632-118C>A) c.5695-118C>A (n.5695-118C>A) c.5692-118C>A (n.5692-118C>A) c.5638-118C>A (n.5638-118C>A) c.5563-118C>A (n.5563-118C>A) c.5158-118C>A (n.5158-118C>A) c.4516-118C>A (n.4516-118C>A) c.2026-118C>A (n.2026-118C>A) n.5941-118C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71784776G>T | CA2609543369 | CDH23 | c.5503-115G>T (n.5503-115G>T) c.5518-115G>T (n.5518-115G>T) c.5698-115G>T (n.5698-115G>T) c.5632-115G>T (n.5632-115G>T) c.5695-115G>T (n.5695-115G>T) c.5692-115G>T (n.5692-115G>T) c.5638-115G>T (n.5638-115G>T) c.5563-115G>T (n.5563-115G>T) c.5158-115G>T (n.5158-115G>T) c.4516-115G>T (n.4516-115G>T) c.2026-115G>T (n.2026-115G>T) n.5941-115G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71784778C>A | CA2609543370 | CDH23 | c.5503-113C>A (n.5503-113C>A) c.5518-113C>A (n.5518-113C>A) c.5698-113C>A (n.5698-113C>A) c.5632-113C>A (n.5632-113C>A) c.5695-113C>A (n.5695-113C>A) c.5692-113C>A (n.5692-113C>A) c.5638-113C>A (n.5638-113C>A) c.5563-113C>A (n.5563-113C>A) c.5158-113C>A (n.5158-113C>A) c.4516-113C>A (n.4516-113C>A) c.2026-113C>A (n.2026-113C>A) n.5941-113C>A | gnomAD v4 |