Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.71756689G>ACA552613858GCc.1034+23C>T (n.1034+23C>T)
n.918+23C>T
c.1091+23C>T (n.1091+23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756689G=CA1467373160GCc.1034+23C= (n.1034+23C=)
n.918+23C=
c.1091+23C= (n.1091+23C=)
4g.71756689G>TCA1063992659GCc.1034+23C>A (n.1034+23C>A)
n.918+23C>A
c.1091+23C>A (n.1091+23C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756693dupCA2839035489GCc.1034+22dup (n.1034+22dup)
n.918+22dup
c.1091+22dup (n.1091+22dup)
4g.71756693delCA2670941943GCc.1034+22del (n.1034+22del)
n.918+22del
c.1091+22del (n.1091+22del)
gnomAD v4
4g.71756691T>GCA2670941944GCc.1034+21A>C (n.1034+21A>C)
n.918+21A>C
c.1091+21A>C (n.1091+21A>C)
gnomAD v4
4g.71756693T>CCA99065684GCc.1034+19A>G (n.1034+19A>G)
n.918+19A>G
c.1091+19A>G (n.1091+19A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756693T=CA1467373161GCc.1034+19A= (n.1034+19A=)
n.918+19A=
c.1091+19A= (n.1091+19A=)
4g.71756694C>ACA2670941945GCc.1034+18G>T (n.1034+18G>T)
n.918+18G>T
c.1091+18G>T (n.1091+18G>T)
gnomAD v4
4g.71756695A=CA1467373162GCc.1034+17T= (n.1034+17T=)
n.918+17T=
c.1091+17T= (n.1091+17T=)
4g.71756695A>CCA2670941946GCc.1034+17T>G (n.1034+17T>G)
n.918+17T>G
c.1091+17T>G (n.1091+17T>G)
gnomAD v4
4g.71756695A>GCA2955517GCc.1034+17T>C (n.1034+17T>C)
n.918+17T>C
c.1091+17T>C (n.1091+17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756695A>TCA2670941947GCc.1034+17T>A (n.1034+17T>A)
n.918+17T>A
c.1091+17T>A (n.1091+17T>A)
gnomAD v4
4g.71756696C=CA1467373163GCc.1034+16G= (n.1034+16G=)
n.918+16G=
c.1091+16G= (n.1091+16G=)
4g.71756696C>TCA99065699GCc.1034+16G>A (n.1034+16G>A)
n.918+16G>A
c.1091+16G>A (n.1091+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756697A=CA1467373164GCc.1034+15T= (n.1034+15T=)
n.918+15T=
c.1091+15T= (n.1091+15T=)
4g.71756697A>GCA2955518GCc.1034+15T>C (n.1034+15T>C)
n.918+15T>C
c.1091+15T>C (n.1091+15T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756697A>TCA99065707GCc.1034+15T>A (n.1034+15T>A)
n.918+15T>A
c.1091+15T>A (n.1091+15T>A)
dbSNP
4g.71756698T>ACA2670941948GCc.1034+14A>T (n.1034+14A>T)
n.918+14A>T
c.1091+14A>T (n.1091+14A>T)
gnomAD v4
4g.71756699C=CA1467373165GCc.1034+13G= (n.1034+13G=)
n.918+13G=
c.1091+13G= (n.1091+13G=)
4g.71756699C>TCA99065713GCc.1034+13G>A (n.1034+13G>A)
n.918+13G>A
c.1091+13G>A (n.1091+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756700A>GCA2670941949GCc.1034+12T>C (n.1034+12T>C)
n.918+12T>C
c.1091+12T>C (n.1091+12T>C)
gnomAD v4
4g.71756701C>TCA2670941950GCc.1034+11G>A (n.1034+11G>A)
n.918+11G>A
c.1091+11G>A (n.1091+11G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756702dupCA2670941951GCc.1034+11dup (n.1034+11dup)
n.918+11dup
c.1091+11dup (n.1091+11dup)
gnomAD v4
4g.71756702C>ACA2670941952GCc.1034+10G>T (n.1034+10G>T)
n.918+10G>T
c.1091+10G>T (n.1091+10G>T)
gnomAD v4
4g.71756702C=CA1467373166GCc.1034+10G= (n.1034+10G=)
n.918+10G=
c.1091+10G= (n.1091+10G=)
4g.71756702C>GCA1063992666GCc.1034+10G>C (n.1034+10G>C)
n.918+10G>C
c.1091+10G>C (n.1091+10G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756702C>TCA2670941953GCc.1034+10G>A (n.1034+10G>A)
n.918+10G>A
c.1091+10G>A (n.1091+10G>A)
gnomAD v4
4g.71756703T>ACA2670941954GCc.1034+9A>T (n.1034+9A>T)
n.918+9A>T
c.1091+9A>T (n.1091+9A>T)
gnomAD v4
4g.71756703T>CCA2670941955GCc.1034+9A>G (n.1034+9A>G)
n.918+9A>G
c.1091+9A>G (n.1091+9A>G)
gnomAD v4
4g.71756703T>GCA1467373168GCc.1034+9A>C (n.1034+9A>C)
n.918+9A>C
c.1091+9A>C (n.1091+9A>C)
dbSNP
4g.71756703T=CA1467373167GCc.1034+9A= (n.1034+9A=)
n.918+9A=
c.1091+9A= (n.1091+9A=)
4g.71756704C=CA1467373169GCc.1034+8G= (n.1034+8G=)
n.918+8G=
c.1091+8G= (n.1091+8G=)
4g.71756704C>TCA1063992673GCc.1034+8G>A (n.1034+8G>A)
n.918+8G>A
c.1091+8G>A (n.1091+8G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756705T>CCA2670941956GCc.1034+7A>G (n.1034+7A>G)
n.918+7A>G
c.1091+7A>G (n.1091+7A>G)
gnomAD v4
4g.71756706A=CA1467373170GCc.1034+6T= (n.1034+6T=)
n.918+6T=
c.1091+6T= (n.1091+6T=)
4g.71756706A>CCA2955519GCc.1034+6T>G (n.1034+6T>G)
n.918+6T>G
c.1091+6T>G (n.1091+6T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756706A>GCA2670941957GCc.1034+6T>C (n.1034+6T>C)
n.918+6T>C
c.1091+6T>C (n.1091+6T>C)
gnomAD v4
4g.71756706A>TCA2578109144GCc.1034+6T>A (n.1034+6T>A)
n.918+6T>A
c.1091+6T>A (n.1091+6T>A)
gnomAD v4
4g.71756707C>ACA2670941958GCc.1034+5G>T (n.1034+5G>T)
n.918+5G>T
c.1091+5G>T (n.1091+5G>T)
gnomAD v4
4g.71756707C>TCA2670941959GCc.1034+5G>A (n.1034+5G>A)
n.918+5G>A
c.1091+5G>A (n.1091+5G>A)
gnomAD v4
4g.71756709T>CCA2670941960GCc.1034+3A>G (n.1034+3A>G)
n.918+3A>G
c.1091+3A>G (n.1091+3A>G)
gnomAD v4
4g.71756710A>CCA357204621GCc.1034+2T>G (n.1034+2T>G)
n.918+2T>G
c.1091+2T>G (n.1091+2T>G)
4g.71756710A>GCA357204622GCc.1034+2T>C (n.1034+2T>C)
n.918+2T>C
c.1091+2T>C (n.1091+2T>C)
4g.71756710A>TCA357204623GCc.1034+2T>A (n.1034+2T>A)
n.918+2T>A
c.1091+2T>A (n.1091+2T>A)
gnomAD v4
4g.71756711C>ACA357204624GCc.1034+1G>T (n.1034+1G>T)
n.918+1G>T
c.1091+1G>T (n.1091+1G>T)
4g.71756711C>GCA357204625GCc.1034+1G>C (n.1034+1G>C)
n.918+1G>C
c.1091+1G>C (n.1091+1G>C)
4g.71756711C>TCA357204626GCc.1034+1G>A (n.1034+1G>A)
n.918+1G>A
c.1091+1G>A (n.1091+1G>A)
gnomAD v4
4g.71756712T>ACA357204629GCc.1034A>T (p.Lys345Met)
n.918A>T
c.1091A>T (p.Lys364Met)
4g.71756712T>CCA357204628GCc.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.918A>G
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756712T>GCA357204627GCc.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.918A>C
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
4g.71756712T=CA1467373171GCc.1034A= (p.Lys345=)
n.918A=
c.1091A= (p.Lys364=)
4g.71756713T>ACA357204630GCc.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.917A>T
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
4g.71756713T>CCA357204631GCc.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.917A>G
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
dbSNP
4g.71756713T>GCA357204632GCc.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.917A>C
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
4g.71756713T=CA1467373172GCc.1033A= (p.Lys345=)
n.917A=
c.1090A= (p.Lys364=)
4g.71756714A>CCA357204633GCc.1032T>G (p.Asp344Glu)
n.916T>G
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
4g.71756714A>GCA439795750GCc.1032T>C (p.Asp344=)
n.916T>C
c.1089T>C (p.Asp363=)
4g.71756714A>TCA357204634GCc.1032T>A (p.Asp344Glu)
n.916T>A
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
4g.71756715T>ACA357204635GCc.1031A>T (p.Asp344Val)
n.915A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
4g.71756715T>CCA357204636GCc.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.915A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
4g.71756715T>GCA357204637GCc.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.915A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
4g.71756716C>ACA357204638GCc.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.914G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
gnomAD v4
4g.71756716C=CA1467373173GCc.1030G= (p.Asp344=)
n.914G=
c.1087G= (p.Asp363=)
4g.71756716C>GCA357204639GCc.1030G>C (p.Asp344His)
n.914G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
4g.71756716C>TCA357204640GCc.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.914G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756717C>ACA357204641GCc.1029G>T (p.Met343Ile)
n.913G>T
c.1086G>T (p.Met362Ile)
4g.71756717C=CA1467373174GCc.1029G= (p.Met343=)
n.913G=
c.1086G= (p.Met362=)
4g.71756717C>GCA357204642GCc.1029G>C (p.Met343Ile)
n.913G>C
c.1086G>C (p.Met362Ile)
4g.71756717C>TCA357204643GCc.1029G>A (p.Met343Ile)
n.913G>A
c.1086G>A (p.Met362Ile)
dbSNP
4g.71756718A=CA1467373175GCc.1028T= (p.Met343=)
n.912T=
c.1085T= (p.Met362=)
4g.71756718A>CCA357204645GCc.1028T>G (p.Met343Arg)
n.912T>G
c.1085T>G (p.Met362Arg)
4g.71756718A>GCA99065719GCc.1028T>C (p.Met343Thr)
n.912T>C
c.1085T>C (p.Met362Thr)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756718A>TCA357204644GCc.1028T>A (p.Met343Lys)
n.912T>A
c.1085T>A (p.Met362Lys)
gnomAD v4
4g.71756719T>ACA357204646GCc.1027A>T (p.Met343Leu)
n.911A>T
c.1084A>T (p.Met362Leu)
4g.71756719T>CCA357204647GCc.1027A>G (p.Met343Val)
n.911A>G
c.1084A>G (p.Met362Val)
gnomAD v4
4g.71756719T>GCA357204648GCc.1027A>C (p.Met343Leu)
n.911A>C
c.1084A>C (p.Met362Leu)
4g.71756720G>ACA439795751GCc.1026C>T (p.Val342=)
n.910C>T
c.1083C>T (p.Val361=)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756720G>CCA439795752GCc.1026C>G (p.Val342=)
n.910C>G
c.1083C>G (p.Val361=)
4g.71756720G=CA1467373176GCc.1026C= (p.Val342=)
n.910C=
c.1083C= (p.Val361=)
4g.71756720G>TCA439795753GCc.1026C>A (p.Val342=)
n.910C>A
c.1083C>A (p.Val361=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756721A>CCA357204649GCc.1025T>G (p.Val342Gly)
n.909T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
4g.71756721A>GCA357204650GCc.1025T>C (p.Val342Ala)
n.909T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
4g.71756721A>TCA357204651GCc.1025T>A (p.Val342Asp)
n.909T>A
c.1082T>A (p.Val361Asp)
4g.71756722C>ACA357204652GCc.1024G>T (p.Val342Phe)
n.908G>T
c.1081G>T (p.Val361Phe)
4g.71756722C>GCA357204653GCc.1024G>C (p.Val342Leu)
n.908G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
4g.71756722C>TCA357204654GCc.1024G>A (p.Val342Ile)
n.908G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
4g.71756723T>ACA357204655GCc.1023A>T (p.Lys341Asn)
n.907A>T
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
4g.71756723T>CCA439795754GCc.1023A>G (p.Lys341=)
n.907A>G
c.1080A>G (p.Lys360=)
4g.71756723T>GCA357204656GCc.1023A>C (p.Lys341Asn)
n.907A>C
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
4g.71756724T>ACA357204657GCc.1022A>T (p.Lys341Ile)
n.906A>T
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
gnomAD v4
4g.71756724T>CCA357204658GCc.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.906A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
gnomAD v4
4g.71756724T>GCA357204659GCc.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.906A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
4g.71756725T>ACA357204661GCc.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.905A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
4g.71756725T>CCA357204662GCc.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.905A>G
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
4g.71756725T>GCA357204660GCc.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.905A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
4g.71756726G>ACA439795755GCc.1020C>T (p.Thr340=)
n.904C>T
c.1077C>T (p.Thr359=)
dbSNP COSMIC
4g.71756726G>CCA439795756GCc.1020C>G (p.Thr340=)
n.904C>G
c.1077C>G (p.Thr359=)
COSMIC
4g.71756726G=CA1467373177GCc.1020C= (p.Thr340=)
n.904C=
c.1077C= (p.Thr359=)
4g.71756726G>TCA439795757GCc.1020C>A (p.Thr340=)
n.904C>A
c.1077C>A (p.Thr359=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756727G>ACA2955520GCc.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.903C>T
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756727G>CCA357204663GCc.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.903C>G
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
4g.71756727G=CA1467373178GCc.1019C= (p.Thr340=)
n.903C=
c.1076C= (p.Thr359=)
4g.71756727G>TCA357204664GCc.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.903C>A
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
4g.71756728T>ACA357204665GCc.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.902A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
4g.71756728T>CCA2955521GCc.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.902A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756728T>GCA357204666GCc.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.902A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
4g.71756728T=CA1467373179GCc.1018A= (p.Thr340=)
n.902A=
c.1075A= (p.Thr359=)
4g.71756729G>ACA439795758GCc.1017C>T (p.Asn339=)
n.901C>T
c.1074C>T (p.Asn358=)
4g.71756729G>CCA357204668GCc.1017C>G (p.Asn339Lys)
n.901C>G
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
4g.71756729G>TCA357204667GCc.1017C>A (p.Asn339Lys)
n.901C>A
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
4g.71756730T>ACA357204669GCc.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.900A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
4g.71756730T>CCA357204670GCc.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.900A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
4g.71756730T>GCA357204671GCc.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.900A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
4g.71756731T>ACA357204672GCc.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.899A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
4g.71756731T>CCA357204673GCc.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.899A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
4g.71756731T>GCA357204674GCc.1015A>C (p.Asn339His)
n.899A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
4g.71756732T>ACA439795762GCc.1014A>T (p.Gly338=)
n.898A>T
c.1071A>T (p.Gly357=)
4g.71756732T>CCA439795760GCc.1014A>G (p.Gly338=)
n.898A>G
c.1071A>G (p.Gly357=)
gnomAD v4
4g.71756732T>GCA439795761GCc.1014A>C (p.Gly338=)
n.898A>C
c.1071A>C (p.Gly357=)
4g.71756733C>ACA357204675GCc.1013G>T (p.Gly338Val)
n.897G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
4g.71756733C>GCA357204677GCc.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.897G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
4g.71756733C>TCA357204676GCc.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.897G>A
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
COSMIC COSMIC
4g.71756734C>ACA357204678GCc.1012G>T (p.Gly338Ter)
n.896G>T
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
4g.71756734C>GCA357204679GCc.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.896G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
4g.71756734C>TCA357204680GCc.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.896G>A
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
4g.71756735T>ACA439795763GCc.1011A>T (p.Pro337=)
n.895A>T
c.1068A>T (p.Pro356=)
4g.71756735T>CCA439795765GCc.1011A>G (p.Pro337=)
n.895A>G
c.1068A>G (p.Pro356=)
4g.71756735T>GCA439795764GCc.1011A>C (p.Pro337=)
n.895A>C
c.1068A>C (p.Pro356=)
4g.71756736G>ACA357204681GCc.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.894C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
4g.71756736G>CCA357204682GCc.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.894C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
4g.71756736G>TCA357204683GCc.1010C>A (p.Pro337Gln)
n.894C>A
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
4g.71756737G>ACA357204684GCc.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.893C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
4g.71756737G>CCA357204685GCc.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.893C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
4g.71756737G>TCA357204686GCc.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.893C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
gnomAD v4
4g.71756738A>CCA357204687GCc.1008T>G (p.Asp336Glu)
n.892T>G
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
4g.71756738A>GCA439795766GCc.1008T>C (p.Asp336=)
n.892T>C
c.1065T>C (p.Asp355=)
4g.71756738A>TCA357204688GCc.1008T>A (p.Asp336Glu)
n.892T>A
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
4g.71756739T>ACA357204691GCc.1007A>T (p.Asp336Val)
n.891A>T
c.1064A>T (p.Asp355Val)
gnomAD v4
4g.71756739T>CCA357204689GCc.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.891A>G
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
4g.71756739T>GCA357204690GCc.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.891A>C
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
4g.71756740C>ACA357204692GCc.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.890G>T
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
4g.71756740C=CA1467373180GCc.1006G= (p.Asp336=)
n.890G=
c.1063G= (p.Asp355=)
4g.71756740C>GCA357204693GCc.1006G>C (p.Asp336His)
n.890G>C
c.1063G>C (p.Asp355His)
4g.71756740C>TCA99065722GCc.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.890G>A
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC
4g.71756741A=CA1467373181GCc.1005T= (p.Cys335=)
n.889T=
c.1062T= (p.Cys354=)
4g.71756741A>CCA357204694GCc.1005T>G (p.Cys335Trp)
n.889T>G
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
4g.71756741A>GCA99065724GCc.1005T>C (p.Cys335=)
n.889T>C
c.1062T>C (p.Cys354=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756741A>TCA357204695GCc.1005T>A (p.Cys335Ter)
n.889T>A
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
4g.71756742C>ACA357204696GCc.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.888G>T
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
4g.71756742C>GCA357204697GCc.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.888G>C
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
4g.71756742C>TCA357204698GCc.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.888G>A
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
gnomAD v4
4g.71756743A>CCA357204699GCc.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.887T>G
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
4g.71756743A>GCA357204701GCc.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.887T>C
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
4g.71756743A>TCA357204700GCc.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.887T>A
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
4g.71756744C>ACA2955522GCc.1002G>T (p.Val334=)
n.886G>T
c.1059G>T (p.Val353=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756744C=CA1467373182GCc.1002G= (p.Val334=)
n.886G=
c.1059G= (p.Val353=)
4g.71756744C>GCA439795767GCc.1002G>C (p.Val334=)
n.886G>C
c.1059G>C (p.Val353=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756744C>TCA439795768GCc.1002G>A (p.Val334=)
n.886G>A
c.1059G>A (p.Val353=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756745A>CCA357204702GCc.1001T>G (p.Val334Gly)
n.885T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
4g.71756745A>GCA357204703GCc.1001T>C (p.Val334Ala)
n.885T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
4g.71756745A>TCA357204704GCc.1001T>A (p.Val334Glu)
n.885T>A
c.1058T>A (p.Val353Glu)
4g.71756746C>ACA357204705GCc.1000G>T (p.Val334Leu)
n.884G>T
c.1057G>T (p.Val353Leu)
COSMIC COSMIC
4g.71756746C=CA1467373183GCc.1000G= (p.Val334=)
n.884G=
c.1057G= (p.Val353=)
4g.71756746C>GCA2955523GCc.1000G>C (p.Val334Leu)
n.884G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756746C>TCA357204706GCc.1000G>A (p.Val334Met)
n.884G>A
c.1057G>A (p.Val353Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756747A=CA1467373184GCc.999T= (p.Asp333=)
n.883T=
c.1056T= (p.Asp352=)
4g.71756747A>CCA357204707GCc.999T>G (p.Asp333Glu)
n.883T>G
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
4g.71756747A>GCA2955524GCc.999T>C (p.Asp333=)
n.883T>C
c.1056T>C (p.Asp352=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756747A>TCA357204708GCc.999T>A (p.Asp333Glu)
n.883T>A
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
4g.71756748T>ACA357204709GCc.998A>T (p.Asp333Val)
n.882A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
4g.71756748T>CCA357204710GCc.998A>G (p.Asp333Gly)
n.882A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
gnomAD v4
4g.71756748T>GCA357204711GCc.998A>C (p.Asp333Ala)
n.882A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
4g.71756749C>ACA357204712GCc.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.881G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
4g.71756749C>GCA357204713GCc.997G>C (p.Asp333His)
n.881G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
4g.71756749C>TCA357204714GCc.997G>A (p.Asp333Asn)
n.881G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
4g.71756749_71756753delinsCTTTGCA1467373185GCc.993_997delinsCAAAG (p.Asn331=)
n.877_881delinsCAAAG
c.1050_1054delinsCAAAG (p.Asn350=)
4g.71756750T>ACA357204715GCc.996A>T (p.Lys332Asn)
n.880A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
4g.71756750T>CCA2955525GCc.996A>G (p.Lys332=)
n.880A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756750T>GCA357204716GCc.996A>C (p.Lys332Asn)
n.880A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
4g.71756750T=CA1467373186GCc.996A= (p.Lys332=)
n.880A=
c.1053A= (p.Lys351=)
4g.71756755_71756758delCA917223489GCc.993_996del (p.Asn331LysfsTer19)
n.877_880del
c.1050_1053del (p.Asn350LysfsTer19)
c.993_996del (p.Asn331LysfsTer26)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756751T>ACA357204719GCc.995A>T (p.Lys332Ile)
n.879A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
4g.71756751T>CCA357204717GCc.995A>G (p.Lys332Arg)
n.879A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
4g.71756751T>GCA357204718GCc.995A>C (p.Lys332Thr)
n.879A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
4g.71756752T>ACA357204720GCc.994A>T (p.Lys332Ter)
n.878A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
4g.71756752T>CCA357204721GCc.994A>G (p.Lys332Glu)
n.878A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
4g.71756752T>GCA357204722GCc.994A>C (p.Lys332Gln)
n.878A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
4g.71756753G>ACA439795769GCc.993C>T (p.Asn331=)
n.877C>T
c.1050C>T (p.Asn350=)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756753G>CCA2955526GCc.993C>G (p.Asn331Lys)
n.877C>G
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756753G=CA1467373187GCc.993C= (p.Asn331=)
n.877C=
c.1050C= (p.Asn350=)
4g.71756753G>TCA357204723GCc.993C>A (p.Asn331Lys)
n.877C>A
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
gnomAD v4
4g.71756754T>ACA357204726GCc.992A>T (p.Asn331Ile)
n.876A>T
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
4g.71756754T>CCA357204725GCc.992A>G (p.Asn331Ser)
n.876A>G
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
4g.71756754T>GCA357204724GCc.992A>C (p.Asn331Thr)
n.876A>C
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
4g.71756755T>ACA357204727GCc.991A>T (p.Asn331Tyr)
n.875A>T
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
4g.71756755T>CCA357204728GCc.991A>G (p.Asn331Asp)
n.875A>G
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
dbSNP
4g.71756755T>GCA357204729GCc.991A>C (p.Asn331His)
n.875A>C
c.1048A>C (p.Asn350His)
dbSNP
4g.71756755T=CA1467373188GCc.991A= (p.Asn331=)
n.875A=
c.1048A= (p.Asn350=)
4g.71756756T>ACA439795770GCc.990A>T (p.Thr330=)
n.874A>T
c.1047A>T (p.Thr349=)
gnomAD v4
4g.71756756T>CCA439795771GCc.990A>G (p.Thr330=)
n.874A>G
c.1047A>G (p.Thr349=)
4g.71756756T>GCA439795772GCc.990A>C (p.Thr330=)
n.874A>C
c.1047A>C (p.Thr349=)
4g.71756757G>ACA2955527GCc.989C>T (p.Thr330Ile)
n.873C>T
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756757G>CCA357204730GCc.989C>G (p.Thr330Arg)
n.873C>G
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
gnomAD v4
4g.71756757G=CA1467373189GCc.989C= (p.Thr330=)
n.873C=
c.1046C= (p.Thr349=)
4g.71756757G>TCA357204731GCc.989C>A (p.Thr330Lys)
n.873C>A
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
4g.71756758T>ACA357204732GCc.988A>T (p.Thr330Ser)
n.872A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
4g.71756758T>CCA357204734GCc.988A>G (p.Thr330Ala)
n.872A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
4g.71756758T>GCA357204733GCc.988A>C (p.Thr330Pro)
n.872A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
4g.71756759G>ACA439795773GCc.987C>T (p.Pro329=)
n.871C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
4g.71756759G>CCA439795774GCc.987C>G (p.Pro329=)
n.871C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
4g.71756759G>TCA439795775GCc.987C>A (p.Pro329=)
n.871C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
4g.71756760G>ACA357204735GCc.986C>T (p.Pro329Leu)
n.870C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
4g.71756760G>CCA357204736GCc.986C>G (p.Pro329Arg)
n.870C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
4g.71756760G>TCA357204737GCc.986C>A (p.Pro329His)
n.870C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
4g.71756761G>ACA357204738GCc.985C>T (p.Pro329Ser)
n.869C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
4g.71756761G>CCA357204739GCc.985C>G (p.Pro329Ala)
n.869C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
4g.71756761G>TCA357204740GCc.985C>A (p.Pro329Thr)
n.869C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
4g.71756762C>ACA357204741GCc.984G>T (p.Leu328Phe)
n.868G>T
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
4g.71756762C>GCA357204742GCc.984G>C (p.Leu328Phe)
n.868G>C
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
4g.71756762C>TCA439795776GCc.984G>A (p.Leu328=)
n.868G>A
c.1041G>A (p.Leu347=)
4g.71756763A>CCA357204743GCc.983T>G (p.Leu328Trp)
n.867T>G
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
gnomAD v4
4g.71756763A>GCA357204744GCc.983T>C (p.Leu328Ser)
n.867T>C
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
4g.71756763A>TCA357204745GCc.983T>A (p.Leu328Ter)
n.867T>A
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
4g.71756764A=CA1467373190GCc.982T= (p.Leu328=)
n.866T=
c.1039T= (p.Leu347=)
4g.71756764A>CCA2955529GCc.982T>G (p.Leu328Val)
n.866T>G
c.1039T>G (p.Leu347Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756764A>GCA2955528GCc.982T>C (p.Leu328=)
n.866T>C
c.1039T>C (p.Leu347=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756764A>TCA357204746GCc.982T>A (p.Leu328Met)
n.866T>A
c.1039T>A (p.Leu347Met)
4g.71756765C>ACA357204747GCc.981G>T (p.Glu327Asp)
n.865G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
dbSNP
4g.71756765C=CA1467373191GCc.981G= (p.Glu327=)
n.865G=
c.1038G= (p.Glu346=)
4g.71756765C>GCA357204748GCc.981G>C (p.Glu327Asp)
n.865G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
4g.71756765C>TCA2955530GCc.981G>A (p.Glu327=)
n.865G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756766T>ACA357204749GCc.980A>T (p.Glu327Val)
n.864A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
4g.71756766T>CCA357204751GCc.980A>G (p.Glu327Gly)
n.864A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
4g.71756766T>GCA357204750GCc.980A>C (p.Glu327Ala)
n.864A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
4g.71756767C>ACA357204752GCc.979G>T (p.Glu327Ter)
n.863G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
4g.71756767C=CA1467373192GCc.979G= (p.Glu327=)
n.863G=
c.1036G= (p.Glu346=)
4g.71756767C>GCA357204753GCc.979G>C (p.Glu327Gln)
n.863G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
gnomAD v4
4g.71756767C>TCA99065758GCc.979G>A (p.Glu327Lys)
n.863G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756768T>ACA439795777GCc.978A>T (p.Val326=)
n.862A>T
c.1035A>T (p.Val345=)
4g.71756768T>CCA439795778GCc.978A>G (p.Val326=)
n.862A>G
c.1035A>G (p.Val345=)
4g.71756768T>GCA439795779GCc.978A>C (p.Val326=)
n.862A>C
c.1035A>C (p.Val345=)
4g.71756769A>CCA357204754GCc.977T>G (p.Val326Gly)
n.861T>G
c.1034T>G (p.Val345Gly)
4g.71756769A>GCA357204755GCc.977T>C (p.Val326Ala)
n.861T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
gnomAD v4
4g.71756769A>TCA357204756GCc.977T>A (p.Val326Glu)
n.861T>A
c.1034T>A (p.Val345Glu)
4g.71756770C>ACA357204757GCc.976G>T (p.Val326Leu)
n.860G>T
c.1033G>T (p.Val345Leu)
4g.71756770C>GCA357204758GCc.976G>C (p.Val326Leu)
n.860G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
4g.71756770C>TCA357204759GCc.976G>A (p.Val326Ile)
n.860G>A
c.1033G>A (p.Val345Ile)
4g.71756771A=CA1467373193GCc.975T= (p.Asp325=)
n.859T=
c.1032T= (p.Asp344=)
4g.71756771A>CCA357204760GCc.975T>G (p.Asp325Glu)
n.859T>G
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
COSMIC COSMIC
4g.71756771A>GCA439795780GCc.975T>C (p.Asp325=)
n.859T>C
c.1032T>C (p.Asp344=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756771A>TCA357204761GCc.975T>A (p.Asp325Glu)
n.859T>A
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
4g.71756772T>ACA2955531GCc.974A>T (p.Asp325Val)
n.858A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756772T>CCA357204763GCc.974A>G (p.Asp325Gly)
n.858A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
4g.71756772T>GCA357204762GCc.974A>C (p.Asp325Ala)
n.858A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
4g.71756772T=CA1467373194GCc.974A= (p.Asp325=)
n.858A=
c.1031A= (p.Asp344=)
4g.71756773C>ACA357204764GCc.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.857G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
4g.71756773C>GCA357204765GCc.973G>C (p.Asp325His)
n.857G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
4g.71756773C>TCA357204766GCc.973G>A (p.Asp325Asn)
n.857G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
4g.71756774T>ACA439795781GCc.972A>T (p.Pro324=)
n.856A>T
c.1029A>T (p.Pro343=)
4g.71756774T>CCA439795783GCc.972A>G (p.Pro324=)
n.856A>G
c.1029A>G (p.Pro343=)
4g.71756774T>GCA439795782GCc.972A>C (p.Pro324=)
n.856A>C
c.1029A>C (p.Pro343=)
4g.71756775G>ACA357204767GCc.971C>T (p.Pro324Leu)
n.855C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
gnomAD v4
4g.71756775G>CCA357204768GCc.971C>G (p.Pro324Arg)
n.855C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
4g.71756775G>TCA357204769GCc.971C>A (p.Pro324Gln)
n.855C>A
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
4g.71756776G>ACA357204770GCc.970C>T (p.Pro324Ser)
n.854C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
4g.71756776G>CCA357204771GCc.970C>G (p.Pro324Ala)
n.854C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
4g.71756776G>TCA357204772GCc.970C>A (p.Pro324Thr)
n.854C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
4g.71756777A>CCA439795784GCc.969T>G (p.Leu323=)
n.853T>G
c.1026T>G (p.Leu342=)
4g.71756777A>GCA439795785GCc.969T>C (p.Leu323=)
n.853T>C
c.1026T>C (p.Leu342=)
4g.71756777A>TCA439795786GCc.969T>A (p.Leu323=)
n.853T>A
c.1026T>A (p.Leu342=)
4g.71756778A>CCA357204774GCc.968T>G (p.Leu323Arg)
n.852T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
4g.71756778A>GCA357204775GCc.968T>C (p.Leu323Pro)
n.852T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
4g.71756778A>TCA357204773GCc.968T>A (p.Leu323His)
n.852T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
4g.71756779G>ACA357204776GCc.967C>T (p.Leu323Phe)
n.851C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
gnomAD v4
4g.71756779G>CCA357204777GCc.967C>G (p.Leu323Val)
n.851C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
4g.71756779G>TCA357204778GCc.967C>A (p.Leu323Ile)
n.851C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
COSMIC COSMIC
4g.71756780C>ACA357204779GCc.966G>T (p.Glu322Asp)
n.850G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
4g.71756780C>GCA357204780GCc.966G>C (p.Glu322Asp)
n.850G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
4g.71756780C>TCA439795787GCc.966G>A (p.Glu322=)
n.850G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
4g.71756781T>ACA357204781GCc.965A>T (p.Glu322Val)
n.849A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
4g.71756781T>CCA357204782GCc.965A>G (p.Glu322Gly)
n.849A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
4g.71756781T>GCA357204783GCc.965A>C (p.Glu322Ala)
n.849A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
4g.71756782C>ACA357204784GCc.964G>T (p.Glu322Ter)
n.848G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
4g.71756782C=CA1467373195GCc.964G= (p.Glu322=)
n.848G=
c.1021G= (p.Glu341=)
4g.71756782C>GCA357204785GCc.964G>C (p.Glu322Gln)
n.848G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.71756782C>TCA2955532GCc.964G>A (p.Glu322Lys)
n.848G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756783G>ACA2955533GCc.963C>T (p.Pro321=)
n.847C>T
c.1020C>T (p.Pro340=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756783G>CCA439795789GCc.963C>G (p.Pro321=)
n.847C>G
c.1020C>G (p.Pro340=)
4g.71756783G=CA1467373196GCc.963C= (p.Pro321=)
n.847C=
c.1020C= (p.Pro340=)
4g.71756783G>TCA439795788GCc.963C>A (p.Pro321=)
n.847C>A
c.1020C>A (p.Pro340=)
4g.71756783_71756786delCA2561821230GCc.960_963del (p.Pro321SerfsTer5)
n.844_847del
c.1017_1020del (p.Pro340SerfsTer5)
4g.71756784_71756786delCA2670941961GCc.961_963del (p.Pro321del)
n.845_847del
c.1018_1020del (p.Pro340del)
gnomAD v4
4g.71756784G>ACA357204788GCc.962C>T (p.Pro321Leu)
n.846C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
4g.71756784G>CCA357204786GCc.962C>G (p.Pro321Arg)
n.846C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
4g.71756784G>TCA357204787GCc.962C>A (p.Pro321His)
n.846C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
4g.71756785G>ACA357204789GCc.961C>T (p.Pro321Ser)
n.845C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
4g.71756785G>CCA357204790GCc.961C>G (p.Pro321Ala)
n.845C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
4g.71756785G=CA1467373197GCc.961C= (p.Pro321=)
n.845C=
c.1018C= (p.Pro340=)
4g.71756785G>TCA357204791GCc.961C>A (p.Pro321Thr)
n.845C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756786G>ACA2955534GCc.960C>T (p.Leu320=)
n.844C>T
c.1017C>T (p.Leu339=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756786G>CCA439795790GCc.960C>G (p.Leu320=)
n.844C>G
c.1017C>G (p.Leu339=)
4g.71756786G=CA1467373198GCc.960C= (p.Leu320=)
n.844C=
c.1017C= (p.Leu339=)
4g.71756786G>TCA439795791GCc.960C>A (p.Leu320=)
n.844C>A
c.1017C>A (p.Leu339=)
4g.71756787A>CCA357204792GCc.959T>G (p.Leu320Arg)
n.843T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
4g.71756787A>GCA357204793GCc.959T>C (p.Leu320Pro)
n.843T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
4g.71756787A>TCA357204794GCc.959T>A (p.Leu320His)
n.843T>A
c.1016T>A (p.Leu339His)
4g.71756788G>ACA357204795GCc.958C>T (p.Leu320Phe)
n.842C>T
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
dbSNP gnomAD v4
4g.71756788G>CCA2955535GCc.958C>G (p.Leu320Val)
n.842C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.71756788G=CA1467373199GCc.958C= (p.Leu320=)
n.842C=
c.1015C= (p.Leu339=)
4g.71756788G>TCA357204796GCc.958C>A (p.Leu320Ile)
n.842C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.71756788_71756789insGTCCA2512625029GCc.957_958insGAC (p.Gln319_Leu320insAsp)
n.841_842insGAC
c.1014_1015insGAC (p.Gln338_Leu339insAsp)
4g.71756789T>ACA357204797GCc.957A>T (p.Gln319His)
n.841A>T
c.1014A>T (p.Gln338His)
4g.71756789T>CCA439795792GCc.957A>G (p.Gln319=)
n.841A>G
c.1014A>G (p.Gln338=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71756789T>GCA357204798GCc.957A>C (p.Gln319His)
n.841A>C
c.1014A>C (p.Gln338His)
gnomAD v4
4g.71756789T=CA1467373200GCc.957A= (p.Gln319=)
n.841A=
c.1014A= (p.Gln338=)

Number of alleles fetched