OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71751348T= | CA1467353684 | GC | c.1395+1170A= (n.1395+1170A=) n.68+3063A= n.1279+1170A= c.1452+1170A= (n.1452+1170A=) c.*218+1170A= (n.*218+1170A=) c.1262+3063A= (n.1262+3063A=) | |
| 4 | g.71751352_71751353dup | CA1064019265 | GC | c.1395+1168_1395+1169dup (n.1395+1168_1395+1169dup) n.68+3061_68+3062dup n.1279+1168_1279+1169dup c.1452+1168_1452+1169dup (n.1452+1168_1452+1169dup) c.*218+1168_*218+1169dup (n.*218+1168_*218+1169dup) c.1262+3061_1262+3062dup (n.1262+3061_1262+3062dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751351C= | CA1467353685 | GC | c.1395+1167G= (n.1395+1167G=) n.68+3060G= n.1279+1167G= c.1452+1167G= (n.1452+1167G=) c.*218+1167G= (n.*218+1167G=) c.1262+3060G= (n.1262+3060G=) | |
| 4 | g.71751351C>T | CA1467353686 | GC | c.1395+1167G>A (n.1395+1167G>A) n.68+3060G>A n.1279+1167G>A c.1452+1167G>A (n.1452+1167G>A) c.*218+1167G>A (n.*218+1167G>A) c.1262+3060G>A (n.1262+3060G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71751357C= | CA1467353687 | GC | c.1395+1161G= (n.1395+1161G=) n.68+3054G= n.1279+1161G= c.1452+1161G= (n.1452+1161G=) c.*218+1161G= (n.*218+1161G=) c.1262+3054G= (n.1262+3054G=) | |
| 4 | g.71751357C>G | CA798107109 | GC | c.1395+1161G>C (n.1395+1161G>C) n.68+3054G>C n.1279+1161G>C c.1452+1161G>C (n.1452+1161G>C) c.*218+1161G>C (n.*218+1161G>C) c.1262+3054G>C (n.1262+3054G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751360T>C | CA99062604 | GC | c.1395+1158A>G (n.1395+1158A>G) n.68+3051A>G n.1279+1158A>G c.1452+1158A>G (n.1452+1158A>G) c.*218+1158A>G (n.*218+1158A>G) c.1262+3051A>G (n.1262+3051A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71751360T= | CA1467353688 | GC | c.1395+1158A= (n.1395+1158A=) n.68+3051A= n.1279+1158A= c.1452+1158A= (n.1452+1158A=) c.*218+1158A= (n.*218+1158A=) c.1262+3051A= (n.1262+3051A=) | |
| 4 | g.71751361_71751362delinsCT | CA1467353689 | GC | c.1395+1156_1395+1157delinsAG (n.1395+1156_1395+1157delinsAG) n.68+3049_68+3050delinsAG n.1279+1156_1279+1157delinsAG c.1452+1156_1452+1157delinsAG (n.1452+1156_1452+1157delinsAG) c.*218+1156_*218+1157delinsAG (n.*218+1156_*218+1157delinsAG) c.1262+3049_1262+3050delinsAG (n.1262+3049_1262+3050delinsAG) | |
| 4 | g.71751362del | CA1064019268 | GC | c.1395+1156del (n.1395+1156del) n.68+3049del n.1279+1156del c.1452+1156del (n.1452+1156del) c.*218+1156del (n.*218+1156del) c.1262+3049del (n.1262+3049del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751363A= | CA1467353690 | GC | c.1395+1155T= (n.1395+1155T=) n.68+3048T= n.1279+1155T= c.1452+1155T= (n.1452+1155T=) c.*218+1155T= (n.*218+1155T=) c.1262+3048T= (n.1262+3048T=) | |
| 4 | g.71751363A>G | CA1467353691 | GC | c.1395+1155T>C (n.1395+1155T>C) n.68+3048T>C n.1279+1155T>C c.1452+1155T>C (n.1452+1155T>C) c.*218+1155T>C (n.*218+1155T>C) c.1262+3048T>C (n.1262+3048T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71751364T>C | CA1467353693 | GC | c.1395+1154A>G (n.1395+1154A>G) n.68+3047A>G n.1279+1154A>G c.1452+1154A>G (n.1452+1154A>G) c.*218+1154A>G (n.*218+1154A>G) c.1262+3047A>G (n.1262+3047A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71751364T= | CA1467353692 | GC | c.1395+1154A= (n.1395+1154A=) n.68+3047A= n.1279+1154A= c.1452+1154A= (n.1452+1154A=) c.*218+1154A= (n.*218+1154A=) c.1262+3047A= (n.1262+3047A=) | |
| 4 | g.71751365A= | CA1467353694 | GC | c.1395+1153T= (n.1395+1153T=) n.68+3046T= n.1279+1153T= c.1452+1153T= (n.1452+1153T=) c.*218+1153T= (n.*218+1153T=) c.1262+3046T= (n.1262+3046T=) | |
| 4 | g.71751365A>G | CA1467353695 | GC | c.1395+1153T>C (n.1395+1153T>C) n.68+3046T>C n.1279+1153T>C c.1452+1153T>C (n.1452+1153T>C) c.*218+1153T>C (n.*218+1153T>C) c.1262+3046T>C (n.1262+3046T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71751369A= | CA1467353696 | GC | c.1395+1149T= (n.1395+1149T=) n.68+3042T= n.1279+1149T= c.1452+1149T= (n.1452+1149T=) c.*218+1149T= (n.*218+1149T=) c.1262+3042T= (n.1262+3042T=) | |
| 4 | g.71751369A>G | CA1467353697 | GC | c.1395+1149T>C (n.1395+1149T>C) n.68+3042T>C n.1279+1149T>C c.1452+1149T>C (n.1452+1149T>C) c.*218+1149T>C (n.*218+1149T>C) c.1262+3042T>C (n.1262+3042T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71751370G= | CA1467353698 | GC | c.1395+1148C= (n.1395+1148C=) n.68+3041C= n.1279+1148C= c.1452+1148C= (n.1452+1148C=) c.*218+1148C= (n.*218+1148C=) c.1262+3041C= (n.1262+3041C=) | |
| 4 | g.71751370G>T | CA552289783 | GC | c.1395+1148C>A (n.1395+1148C>A) n.68+3041C>A n.1279+1148C>A c.1452+1148C>A (n.1452+1148C>A) c.*218+1148C>A (n.*218+1148C>A) c.1262+3041C>A (n.1262+3041C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751372T>A | CA1467353700 | GC | c.1395+1146A>T (n.1395+1146A>T) n.68+3039A>T n.1279+1146A>T c.1452+1146A>T (n.1452+1146A>T) c.*218+1146A>T (n.*218+1146A>T) c.1262+3039A>T (n.1262+3039A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71751372T= | CA1467353699 | GC | c.1395+1146A= (n.1395+1146A=) n.68+3039A= n.1279+1146A= c.1452+1146A= (n.1452+1146A=) c.*218+1146A= (n.*218+1146A=) c.1262+3039A= (n.1262+3039A=) | |
| 4 | g.71751373G>A | CA798107124 | GC | c.1395+1145C>T (n.1395+1145C>T) n.68+3038C>T n.1279+1145C>T c.1452+1145C>T (n.1452+1145C>T) c.*218+1145C>T (n.*218+1145C>T) c.1262+3038C>T (n.1262+3038C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751373G= | CA1467353701 | GC | c.1395+1145C= (n.1395+1145C=) n.68+3038C= n.1279+1145C= c.1452+1145C= (n.1452+1145C=) c.*218+1145C= (n.*218+1145C=) c.1262+3038C= (n.1262+3038C=) | |
| 4 | g.71751374G>A | CA1467353702 | GC | c.1395+1144C>T (n.1395+1144C>T) n.68+3037C>T n.1279+1144C>T c.1452+1144C>T (n.1452+1144C>T) c.*218+1144C>T (n.*218+1144C>T) c.1262+3037C>T (n.1262+3037C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71751374G= | CA1467353703 | GC | c.1395+1144C= (n.1395+1144C=) n.68+3037C= n.1279+1144C= c.1452+1144C= (n.1452+1144C=) c.*218+1144C= (n.*218+1144C=) c.1262+3037C= (n.1262+3037C=) | |
| 4 | g.71751375G>A | CA1467353705 | GC | c.1395+1143C>T (n.1395+1143C>T) n.68+3036C>T n.1279+1143C>T c.1452+1143C>T (n.1452+1143C>T) c.*218+1143C>T (n.*218+1143C>T) c.1262+3036C>T (n.1262+3036C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71751375G= | CA1467353704 | GC | c.1395+1143C= (n.1395+1143C=) n.68+3036C= n.1279+1143C= c.1452+1143C= (n.1452+1143C=) c.*218+1143C= (n.*218+1143C=) c.1262+3036C= (n.1262+3036C=) | |
| 4 | g.71751377A= | CA1467353706 | GC | c.1395+1141T= (n.1395+1141T=) n.68+3034T= n.1279+1141T= c.1452+1141T= (n.1452+1141T=) c.*218+1141T= (n.*218+1141T=) c.1262+3034T= (n.1262+3034T=) | |
| 4 | g.71751377A>G | CA798107125 | GC | c.1395+1141T>C (n.1395+1141T>C) n.68+3034T>C n.1279+1141T>C c.1452+1141T>C (n.1452+1141T>C) c.*218+1141T>C (n.*218+1141T>C) c.1262+3034T>C (n.1262+3034T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71751388T>C | CA1064019272 | GC | c.1395+1130A>G (n.1395+1130A>G) n.68+3023A>G n.1279+1130A>G c.1452+1130A>G (n.1452+1130A>G) c.*218+1130A>G (n.*218+1130A>G) c.1262+3023A>G (n.1262+3023A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751388T= | CA1467353707 | GC | c.1395+1130A= (n.1395+1130A=) n.68+3023A= n.1279+1130A= c.1452+1130A= (n.1452+1130A=) c.*218+1130A= (n.*218+1130A=) c.1262+3023A= (n.1262+3023A=) | |
| 4 | g.71751390C= | CA1467353708 | GC | c.1395+1128G= (n.1395+1128G=) n.68+3021G= n.1279+1128G= c.1452+1128G= (n.1452+1128G=) c.*218+1128G= (n.*218+1128G=) c.1262+3021G= (n.1262+3021G=) | |
| 4 | g.71751390C>G | CA99062610 | GC | c.1395+1128G>C (n.1395+1128G>C) n.68+3021G>C n.1279+1128G>C c.1452+1128G>C (n.1452+1128G>C) c.*218+1128G>C (n.*218+1128G>C) c.1262+3021G>C (n.1262+3021G>C) | dbSNP |
| 4 | g.71751393A= | CA1467353709 | GC | c.1395+1125T= (n.1395+1125T=) n.68+3018T= n.1279+1125T= c.1452+1125T= (n.1452+1125T=) c.*218+1125T= (n.*218+1125T=) c.1262+3018T= (n.1262+3018T=) | |
| 4 | g.71751393A>G | CA99062613 | GC | c.1395+1125T>C (n.1395+1125T>C) n.68+3018T>C n.1279+1125T>C c.1452+1125T>C (n.1452+1125T>C) c.*218+1125T>C (n.*218+1125T>C) c.1262+3018T>C (n.1262+3018T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71751394C>A | CA1467353711 | GC | c.1395+1124G>T (n.1395+1124G>T) n.68+3017G>T n.1279+1124G>T c.1452+1124G>T (n.1452+1124G>T) c.*218+1124G>T (n.*218+1124G>T) c.1262+3017G>T (n.1262+3017G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71751394C= | CA1467353710 | GC | c.1395+1124G= (n.1395+1124G=) n.68+3017G= n.1279+1124G= c.1452+1124G= (n.1452+1124G=) c.*218+1124G= (n.*218+1124G=) c.1262+3017G= (n.1262+3017G=) | |
| 4 | g.71751395C= | CA1467353712 | GC | c.1395+1123G= (n.1395+1123G=) n.68+3016G= n.1279+1123G= c.1452+1123G= (n.1452+1123G=) c.*218+1123G= (n.*218+1123G=) c.1262+3016G= (n.1262+3016G=) | |
| 4 | g.71751395C>T | CA99062620 | GC | c.1395+1123G>A (n.1395+1123G>A) n.68+3016G>A n.1279+1123G>A c.1452+1123G>A (n.1452+1123G>A) c.*218+1123G>A (n.*218+1123G>A) c.1262+3016G>A (n.1262+3016G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751399C= | CA1467353713 | GC | c.1395+1119G= (n.1395+1119G=) n.68+3012G= n.1279+1119G= c.1452+1119G= (n.1452+1119G=) c.*218+1119G= (n.*218+1119G=) c.1262+3012G= (n.1262+3012G=) | |
| 4 | g.71751399C>T | CA1467353714 | GC | c.1395+1119G>A (n.1395+1119G>A) n.68+3012G>A n.1279+1119G>A c.1452+1119G>A (n.1452+1119G>A) c.*218+1119G>A (n.*218+1119G>A) c.1262+3012G>A (n.1262+3012G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71751400A= | CA1467353715 | GC | c.1395+1118T= (n.1395+1118T=) n.68+3011T= n.1279+1118T= c.1452+1118T= (n.1452+1118T=) c.*218+1118T= (n.*218+1118T=) c.1262+3011T= (n.1262+3011T=) | |
| 4 | g.71751400A>G | CA798107129 | GC | c.1395+1118T>C (n.1395+1118T>C) n.68+3011T>C n.1279+1118T>C c.1452+1118T>C (n.1452+1118T>C) c.*218+1118T>C (n.*218+1118T>C) c.1262+3011T>C (n.1262+3011T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71751401C>G | CA2762138610 | GC | c.1395+1117G>C (n.1395+1117G>C) n.68+3010G>C n.1279+1117G>C c.1452+1117G>C (n.1452+1117G>C) c.*218+1117G>C (n.*218+1117G>C) c.1262+3010G>C (n.1262+3010G>C) | |
| 4 | g.71751403G>A | CA2762138611 | GC | c.1395+1115C>T (n.1395+1115C>T) n.68+3008C>T n.1279+1115C>T c.1452+1115C>T (n.1452+1115C>T) c.*218+1115C>T (n.*218+1115C>T) c.1262+3008C>T (n.1262+3008C>T) | |
| 4 | g.71751406G>A | CA1064019276 | GC | c.1395+1112C>T (n.1395+1112C>T) n.68+3005C>T n.1279+1112C>T c.1452+1112C>T (n.1452+1112C>T) c.*218+1112C>T (n.*218+1112C>T) c.1262+3005C>T (n.1262+3005C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751406G= | CA1467353716 | GC | c.1395+1112C= (n.1395+1112C=) n.68+3005C= n.1279+1112C= c.1452+1112C= (n.1452+1112C=) c.*218+1112C= (n.*218+1112C=) c.1262+3005C= (n.1262+3005C=) | |
| 4 | g.71751410A= | CA1467353717 | GC | c.1395+1108T= (n.1395+1108T=) n.68+3001T= n.1279+1108T= c.1452+1108T= (n.1452+1108T=) c.*218+1108T= (n.*218+1108T=) c.1262+3001T= (n.1262+3001T=) | |
| 4 | g.71751410A>G | CA99062625 | GC | c.1395+1108T>C (n.1395+1108T>C) n.68+3001T>C n.1279+1108T>C c.1452+1108T>C (n.1452+1108T>C) c.*218+1108T>C (n.*218+1108T>C) c.1262+3001T>C (n.1262+3001T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751411T>C | CA552289784 | GC | c.1395+1107A>G (n.1395+1107A>G) n.68+3000A>G n.1279+1107A>G c.1452+1107A>G (n.1452+1107A>G) c.*218+1107A>G (n.*218+1107A>G) c.1262+3000A>G (n.1262+3000A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751411T= | CA1467353718 | GC | c.1395+1107A= (n.1395+1107A=) n.68+3000A= n.1279+1107A= c.1452+1107A= (n.1452+1107A=) c.*218+1107A= (n.*218+1107A=) c.1262+3000A= (n.1262+3000A=) | |
| 4 | g.71751415A= | CA1467353719 | GC | c.1395+1103T= (n.1395+1103T=) n.68+2996T= n.1279+1103T= c.1452+1103T= (n.1452+1103T=) c.*218+1103T= (n.*218+1103T=) c.1262+2996T= (n.1262+2996T=) | |
| 4 | g.71751415A>C | CA99062633 | GC | c.1395+1103T>G (n.1395+1103T>G) n.68+2996T>G n.1279+1103T>G c.1452+1103T>G (n.1452+1103T>G) c.*218+1103T>G (n.*218+1103T>G) c.1262+2996T>G (n.1262+2996T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751421C= | CA1467353720 | GC | c.1395+1097G= (n.1395+1097G=) n.68+2990G= n.1279+1097G= c.1452+1097G= (n.1452+1097G=) c.*218+1097G= (n.*218+1097G=) c.1262+2990G= (n.1262+2990G=) | |
| 4 | g.71751421C>G | CA99062637 | GC | c.1395+1097G>C (n.1395+1097G>C) n.68+2990G>C n.1279+1097G>C c.1452+1097G>C (n.1452+1097G>C) c.*218+1097G>C (n.*218+1097G>C) c.1262+2990G>C (n.1262+2990G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751425T>C | CA2600083998 | GC | c.1395+1093A>G (n.1395+1093A>G) n.68+2986A>G n.1279+1093A>G c.1452+1093A>G (n.1452+1093A>G) c.*218+1093A>G (n.*218+1093A>G) c.1262+2986A>G (n.1262+2986A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751428G>A | CA99062644 | GC | c.1395+1090C>T (n.1395+1090C>T) n.68+2983C>T n.1279+1090C>T c.1452+1090C>T (n.1452+1090C>T) c.*218+1090C>T (n.*218+1090C>T) c.1262+2983C>T (n.1262+2983C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751428G= | CA1467353721 | GC | c.1395+1090C= (n.1395+1090C=) n.68+2983C= n.1279+1090C= c.1452+1090C= (n.1452+1090C=) c.*218+1090C= (n.*218+1090C=) c.1262+2983C= (n.1262+2983C=) | |
| 4 | g.71751430C= | CA1467353722 | GC | c.1395+1088G= (n.1395+1088G=) n.68+2981G= n.1279+1088G= c.1452+1088G= (n.1452+1088G=) c.*218+1088G= (n.*218+1088G=) c.1262+2981G= (n.1262+2981G=) | |
| 4 | g.71751430C>T | CA1467353723 | GC | c.1395+1088G>A (n.1395+1088G>A) n.68+2981G>A n.1279+1088G>A c.1452+1088G>A (n.1452+1088G>A) c.*218+1088G>A (n.*218+1088G>A) c.1262+2981G>A (n.1262+2981G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71751432C>A | CA2503623429 | GC | c.1395+1086G>T (n.1395+1086G>T) n.68+2979G>T n.1279+1086G>T c.1452+1086G>T (n.1452+1086G>T) c.*218+1086G>T (n.*218+1086G>T) c.1262+2979G>T (n.1262+2979G>T) | |
| 4 | g.71751432C>T | CA649007142 | GC | c.1395+1086G>A (n.1395+1086G>A) n.68+2979G>A n.1279+1086G>A c.1452+1086G>A (n.1452+1086G>A) c.*218+1086G>A (n.*218+1086G>A) c.1262+2979G>A (n.1262+2979G>A) | COSMIC |
| 4 | g.71751433A= | CA1467353724 | GC | c.1395+1085T= (n.1395+1085T=) n.68+2978T= n.1279+1085T= c.1452+1085T= (n.1452+1085T=) c.*218+1085T= (n.*218+1085T=) c.1262+2978T= (n.1262+2978T=) | |
| 4 | g.71751434_71751437dup | CA798107144 | GC | c.1395+1081_1395+1084dup (n.1395+1081_1395+1084dup) n.68+2974_68+2977dup n.1279+1081_1279+1084dup c.1452+1081_1452+1084dup (n.1452+1081_1452+1084dup) c.*218+1081_*218+1084dup (n.*218+1081_*218+1084dup) c.1262+2974_1262+2977dup (n.1262+2974_1262+2977dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751435A= | CA1467353725 | GC | c.1395+1083T= (n.1395+1083T=) n.68+2976T= n.1279+1083T= c.1452+1083T= (n.1452+1083T=) c.*218+1083T= (n.*218+1083T=) c.1262+2976T= (n.1262+2976T=) | |
| 4 | g.71751435A>T | CA1064019285 | GC | c.1395+1083T>A (n.1395+1083T>A) n.68+2976T>A n.1279+1083T>A c.1452+1083T>A (n.1452+1083T>A) c.*218+1083T>A (n.*218+1083T>A) c.1262+2976T>A (n.1262+2976T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751436_71751439delinsTGTG | CA1467353726 | GC | c.1395+1079_1395+1082delinsCACA (n.1395+1079_1395+1082delinsCACA) n.68+2972_68+2975delinsCACA n.1279+1079_1279+1082delinsCACA c.1452+1079_1452+1082delinsCACA (n.1452+1079_1452+1082delinsCACA) c.*218+1079_*218+1082delinsCACA (n.*218+1079_*218+1082delinsCACA) c.1262+2972_1262+2975delinsCACA (n.1262+2972_1262+2975delinsCACA) | |
| 4 | g.71751437G>A | CA1467353728 | GC | c.1395+1081C>T (n.1395+1081C>T) n.68+2974C>T n.1279+1081C>T c.1452+1081C>T (n.1452+1081C>T) c.*218+1081C>T (n.*218+1081C>T) c.1262+2974C>T (n.1262+2974C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71751437G= | CA1467353727 | GC | c.1395+1081C= (n.1395+1081C=) n.68+2974C= n.1279+1081C= c.1452+1081C= (n.1452+1081C=) c.*218+1081C= (n.*218+1081C=) c.1262+2974C= (n.1262+2974C=) | |
| 4 | g.71751440_71751442del | CA1064019290 | GC | c.1395+1079_1395+1081del (n.1395+1079_1395+1081del) n.68+2972_68+2974del n.1279+1079_1279+1081del c.1452+1079_1452+1081del (n.1452+1079_1452+1081del) c.*218+1079_*218+1081del (n.*218+1079_*218+1081del) c.1262+2972_1262+2974del (n.1262+2972_1262+2974del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751440G>A | CA2762138612 | GC | c.1395+1078C>T (n.1395+1078C>T) n.68+2971C>T n.1279+1078C>T c.1452+1078C>T (n.1452+1078C>T) c.*218+1078C>T (n.*218+1078C>T) c.1262+2971C>T (n.1262+2971C>T) | |
| 4 | g.71751445T>G | CA798107145 | GC | c.1395+1073A>C (n.1395+1073A>C) n.68+2966A>C n.1279+1073A>C c.1452+1073A>C (n.1452+1073A>C) c.*218+1073A>C (n.*218+1073A>C) c.1262+2966A>C (n.1262+2966A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71751445T= | CA1467353729 | GC | c.1395+1073A= (n.1395+1073A=) n.68+2966A= n.1279+1073A= c.1452+1073A= (n.1452+1073A=) c.*218+1073A= (n.*218+1073A=) c.1262+2966A= (n.1262+2966A=) | |
| 4 | g.71751447G>C | CA2600083999 | GC | c.1395+1071C>G (n.1395+1071C>G) n.68+2964C>G n.1279+1071C>G c.1452+1071C>G (n.1452+1071C>G) c.*218+1071C>G (n.*218+1071C>G) c.1262+2964C>G (n.1262+2964C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |