Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.71751053T>C | CA1064019206 | GC | c.1395+1465A>G (n.1395+1465A>G) n.68+3358A>G n.1279+1465A>G c.1452+1465A>G (n.1452+1465A>G) c.*218+1465A>G (n.*218+1465A>G) c.1262+3358A>G (n.1262+3358A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751053T= | CA1467353564 | GC | c.1395+1465A= (n.1395+1465A=) n.68+3358A= n.1279+1465A= c.1452+1465A= (n.1452+1465A=) c.*218+1465A= (n.*218+1465A=) c.1262+3358A= (n.1262+3358A=) | |
4 | g.71751054A= | CA1467353565 | GC | c.1395+1464T= (n.1395+1464T=) n.68+3357T= n.1279+1464T= c.1452+1464T= (n.1452+1464T=) c.*218+1464T= (n.*218+1464T=) c.1262+3357T= (n.1262+3357T=) | |
4 | g.71751054A>G | CA1467353566 | GC | c.1395+1464T>C (n.1395+1464T>C) n.68+3357T>C n.1279+1464T>C c.1452+1464T>C (n.1452+1464T>C) c.*218+1464T>C (n.*218+1464T>C) c.1262+3357T>C (n.1262+3357T>C) | dbSNP |
4 | g.71751069G>A | CA99062440 | GC | c.1395+1449C>T (n.1395+1449C>T) n.68+3342C>T n.1279+1449C>T c.1452+1449C>T (n.1452+1449C>T) c.*218+1449C>T (n.*218+1449C>T) c.1262+3342C>T (n.1262+3342C>T) | dbSNP |
4 | g.71751069G= | CA1467353567 | GC | c.1395+1449C= (n.1395+1449C=) n.68+3342C= n.1279+1449C= c.1452+1449C= (n.1452+1449C=) c.*218+1449C= (n.*218+1449C=) c.1262+3342C= (n.1262+3342C=) | |
4 | g.71751071A= | CA1467353568 | GC | c.1395+1447T= (n.1395+1447T=) n.68+3340T= n.1279+1447T= c.1452+1447T= (n.1452+1447T=) c.*218+1447T= (n.*218+1447T=) c.1262+3340T= (n.1262+3340T=) | |
4 | g.71751071A>C | CA552289770 | GC | c.1395+1447T>G (n.1395+1447T>G) n.68+3340T>G n.1279+1447T>G c.1452+1447T>G (n.1452+1447T>G) c.*218+1447T>G (n.*218+1447T>G) c.1262+3340T>G (n.1262+3340T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751072G>A | CA99062441 | GC | c.1395+1446C>T (n.1395+1446C>T) n.68+3339C>T n.1279+1446C>T c.1452+1446C>T (n.1452+1446C>T) c.*218+1446C>T (n.*218+1446C>T) c.1262+3339C>T (n.1262+3339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751072G>C | CA99062443 | GC | c.1395+1446C>G (n.1395+1446C>G) n.68+3339C>G n.1279+1446C>G c.1452+1446C>G (n.1452+1446C>G) c.*218+1446C>G (n.*218+1446C>G) c.1262+3339C>G (n.1262+3339C>G) | dbSNP |
4 | g.71751072G= | CA1467353569 | GC | c.1395+1446C= (n.1395+1446C=) n.68+3339C= n.1279+1446C= c.1452+1446C= (n.1452+1446C=) c.*218+1446C= (n.*218+1446C=) c.1262+3339C= (n.1262+3339C=) | |
4 | g.71751086A>G | CA2762138603 | GC | c.1395+1432T>C (n.1395+1432T>C) n.68+3325T>C n.1279+1432T>C c.1452+1432T>C (n.1452+1432T>C) c.*218+1432T>C (n.*218+1432T>C) c.1262+3325T>C (n.1262+3325T>C) | |
4 | g.71751087G>A | CA99062446 | GC | c.1395+1431C>T (n.1395+1431C>T) n.68+3324C>T n.1279+1431C>T c.1452+1431C>T (n.1452+1431C>T) c.*218+1431C>T (n.*218+1431C>T) c.1262+3324C>T (n.1262+3324C>T) | dbSNP |
4 | g.71751087G>C | CA1467353571 | GC | c.1395+1431C>G (n.1395+1431C>G) n.68+3324C>G n.1279+1431C>G c.1452+1431C>G (n.1452+1431C>G) c.*218+1431C>G (n.*218+1431C>G) c.1262+3324C>G (n.1262+3324C>G) | dbSNP |
4 | g.71751087G= | CA1467353570 | GC | c.1395+1431C= (n.1395+1431C=) n.68+3324C= n.1279+1431C= c.1452+1431C= (n.1452+1431C=) c.*218+1431C= (n.*218+1431C=) c.1262+3324C= (n.1262+3324C=) | |
4 | g.71751098A= | CA1467353572 | GC | c.1395+1420T= (n.1395+1420T=) n.68+3313T= n.1279+1420T= c.1452+1420T= (n.1452+1420T=) c.*218+1420T= (n.*218+1420T=) c.1262+3313T= (n.1262+3313T=) | |
4 | g.71751098A>G | CA99062451 | GC | c.1395+1420T>C (n.1395+1420T>C) n.68+3313T>C n.1279+1420T>C c.1452+1420T>C (n.1452+1420T>C) c.*218+1420T>C (n.*218+1420T>C) c.1262+3313T>C (n.1262+3313T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751100C>A | CA1467353574 | GC | c.1395+1418G>T (n.1395+1418G>T) n.68+3311G>T n.1279+1418G>T c.1452+1418G>T (n.1452+1418G>T) c.*218+1418G>T (n.*218+1418G>T) c.1262+3311G>T (n.1262+3311G>T) | dbSNP |
4 | g.71751100C= | CA1467353573 | GC | c.1395+1418G= (n.1395+1418G=) n.68+3311G= n.1279+1418G= c.1452+1418G= (n.1452+1418G=) c.*218+1418G= (n.*218+1418G=) c.1262+3311G= (n.1262+3311G=) | |
4 | g.71751103T>C | CA1467353576 | GC | c.1395+1415A>G (n.1395+1415A>G) n.68+3308A>G n.1279+1415A>G c.1452+1415A>G (n.1452+1415A>G) c.*218+1415A>G (n.*218+1415A>G) c.1262+3308A>G (n.1262+3308A>G) | dbSNP |
4 | g.71751103T= | CA1467353575 | GC | c.1395+1415A= (n.1395+1415A=) n.68+3308A= n.1279+1415A= c.1452+1415A= (n.1452+1415A=) c.*218+1415A= (n.*218+1415A=) c.1262+3308A= (n.1262+3308A=) | |
4 | g.71751111T>C | CA99062455 | GC | c.1395+1407A>G (n.1395+1407A>G) n.68+3300A>G n.1279+1407A>G c.1452+1407A>G (n.1452+1407A>G) c.*218+1407A>G (n.*218+1407A>G) c.1262+3300A>G (n.1262+3300A>G) | dbSNP |
4 | g.71751111T= | CA1467353577 | GC | c.1395+1407A= (n.1395+1407A=) n.68+3300A= n.1279+1407A= c.1452+1407A= (n.1452+1407A=) c.*218+1407A= (n.*218+1407A=) c.1262+3300A= (n.1262+3300A=) | |
4 | g.71751112C>A | CA1467353579 | GC | c.1395+1406G>T (n.1395+1406G>T) n.68+3299G>T n.1279+1406G>T c.1452+1406G>T (n.1452+1406G>T) c.*218+1406G>T (n.*218+1406G>T) c.1262+3299G>T (n.1262+3299G>T) | dbSNP |
4 | g.71751112C= | CA1467353578 | GC | c.1395+1406G= (n.1395+1406G=) n.68+3299G= n.1279+1406G= c.1452+1406G= (n.1452+1406G=) c.*218+1406G= (n.*218+1406G=) c.1262+3299G= (n.1262+3299G=) | |
4 | g.71751113_71751114delinsTA | CA1467353580 | GC | c.1395+1404_1395+1405delinsTA (n.1395+1404_1395+1405delinsTA) n.68+3297_68+3298delinsTA n.1279+1404_1279+1405delinsTA c.1452+1404_1452+1405delinsTA (n.1452+1404_1452+1405delinsTA) c.*218+1404_*218+1405delinsTA (n.*218+1404_*218+1405delinsTA) c.1262+3297_1262+3298delinsTA (n.1262+3297_1262+3298delinsTA) | |
4 | g.71751114A= | CA1467353582 | GC | c.1395+1404T= (n.1395+1404T=) n.68+3297T= n.1279+1404T= c.1452+1404T= (n.1452+1404T=) c.*218+1404T= (n.*218+1404T=) c.1262+3297T= (n.1262+3297T=) | |
4 | g.71751114A>G | CA552289771 | GC | c.1395+1404T>C (n.1395+1404T>C) n.68+3297T>C n.1279+1404T>C c.1452+1404T>C (n.1452+1404T>C) c.*218+1404T>C (n.*218+1404T>C) c.1262+3297T>C (n.1262+3297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751114A>T | CA99062461 | GC | c.1395+1404T>A (n.1395+1404T>A) n.68+3297T>A n.1279+1404T>A c.1452+1404T>A (n.1452+1404T>A) c.*218+1404T>A (n.*218+1404T>A) c.1262+3297T>A (n.1262+3297T>A) | dbSNP |
4 | g.71751120dup | CA1467353581 | GC | c.1395+1404dup (n.1395+1404dup) n.68+3297dup n.1279+1404dup c.1452+1404dup (n.1452+1404dup) c.*218+1404dup (n.*218+1404dup) c.1262+3297dup (n.1262+3297dup) | dbSNP |
4 | g.71751120del | CA798106953 | GC | c.1395+1404del (n.1395+1404del) n.68+3297del n.1279+1404del c.1452+1404del (n.1452+1404del) c.*218+1404del (n.*218+1404del) c.1262+3297del (n.1262+3297del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751116A= | CA1467353583 | GC | c.1395+1402T= (n.1395+1402T=) n.68+3295T= n.1279+1402T= c.1452+1402T= (n.1452+1402T=) c.*218+1402T= (n.*218+1402T=) c.1262+3295T= (n.1262+3295T=) | |
4 | g.71751116A>G | CA1467353584 | GC | c.1395+1402T>C (n.1395+1402T>C) n.68+3295T>C n.1279+1402T>C c.1452+1402T>C (n.1452+1402T>C) c.*218+1402T>C (n.*218+1402T>C) c.1262+3295T>C (n.1262+3295T>C) | dbSNP |
4 | g.71751121T>C | CA1064019213 | GC | c.1395+1397A>G (n.1395+1397A>G) n.68+3290A>G n.1279+1397A>G c.1452+1397A>G (n.1452+1397A>G) c.*218+1397A>G (n.*218+1397A>G) c.1262+3290A>G (n.1262+3290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751121T= | CA1467353585 | GC | c.1395+1397A= (n.1395+1397A=) n.68+3290A= n.1279+1397A= c.1452+1397A= (n.1452+1397A=) c.*218+1397A= (n.*218+1397A=) c.1262+3290A= (n.1262+3290A=) | |
4 | g.71751124A= | CA1467353586 | GC | c.1395+1394T= (n.1395+1394T=) n.68+3287T= n.1279+1394T= c.1452+1394T= (n.1452+1394T=) c.*218+1394T= (n.*218+1394T=) c.1262+3287T= (n.1262+3287T=) | |
4 | g.71751124A>T | CA798106957 | GC | c.1395+1394T>A (n.1395+1394T>A) n.68+3287T>A n.1279+1394T>A c.1452+1394T>A (n.1452+1394T>A) c.*218+1394T>A (n.*218+1394T>A) c.1262+3287T>A (n.1262+3287T>A) | dbSNP |
4 | g.71751127G>C | CA99062465 | GC | c.1395+1391C>G (n.1395+1391C>G) n.68+3284C>G n.1279+1391C>G c.1452+1391C>G (n.1452+1391C>G) c.*218+1391C>G (n.*218+1391C>G) c.1262+3284C>G (n.1262+3284C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751127G= | CA1467353587 | GC | c.1395+1391C= (n.1395+1391C=) n.68+3284C= n.1279+1391C= c.1452+1391C= (n.1452+1391C=) c.*218+1391C= (n.*218+1391C=) c.1262+3284C= (n.1262+3284C=) | |
4 | g.71751144A= | CA1467353588 | GC | c.1395+1374T= (n.1395+1374T=) n.68+3267T= n.1279+1374T= c.1452+1374T= (n.1452+1374T=) c.*218+1374T= (n.*218+1374T=) c.1262+3267T= (n.1262+3267T=) | |
4 | g.71751144A>G | CA99062469 | GC | c.1395+1374T>C (n.1395+1374T>C) n.68+3267T>C n.1279+1374T>C c.1452+1374T>C (n.1452+1374T>C) c.*218+1374T>C (n.*218+1374T>C) c.1262+3267T>C (n.1262+3267T>C) | dbSNP |
4 | g.71751144A>T | CA2762138604 | GC | c.1395+1374T>A (n.1395+1374T>A) n.68+3267T>A n.1279+1374T>A c.1452+1374T>A (n.1452+1374T>A) c.*218+1374T>A (n.*218+1374T>A) c.1262+3267T>A (n.1262+3267T>A) | |
4 | g.71751146G>A | CA1467353590 | GC | c.1395+1372C>T (n.1395+1372C>T) n.68+3265C>T n.1279+1372C>T c.1452+1372C>T (n.1452+1372C>T) c.*218+1372C>T (n.*218+1372C>T) c.1262+3265C>T (n.1262+3265C>T) | dbSNP |
4 | g.71751146G= | CA1467353589 | GC | c.1395+1372C= (n.1395+1372C=) n.68+3265C= n.1279+1372C= c.1452+1372C= (n.1452+1372C=) c.*218+1372C= (n.*218+1372C=) c.1262+3265C= (n.1262+3265C=) | |
4 | g.71751150A= | CA1467353591 | GC | c.1395+1368T= (n.1395+1368T=) n.68+3261T= n.1279+1368T= c.1452+1368T= (n.1452+1368T=) c.*218+1368T= (n.*218+1368T=) c.1262+3261T= (n.1262+3261T=) | |
4 | g.71751150A>C | CA99062486 | GC | c.1395+1368T>G (n.1395+1368T>G) n.68+3261T>G n.1279+1368T>G c.1452+1368T>G (n.1452+1368T>G) c.*218+1368T>G (n.*218+1368T>G) c.1262+3261T>G (n.1262+3261T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751150A>G | CA99062478 | GC | c.1395+1368T>C (n.1395+1368T>C) n.68+3261T>C n.1279+1368T>C c.1452+1368T>C (n.1452+1368T>C) c.*218+1368T>C (n.*218+1368T>C) c.1262+3261T>C (n.1262+3261T>C) | dbSNP |
4 | g.71751151A= | CA1467353593 | GC | c.1395+1367T= (n.1395+1367T=) n.68+3260T= n.1279+1367T= c.1452+1367T= (n.1452+1367T=) c.*218+1367T= (n.*218+1367T=) c.1262+3260T= (n.1262+3260T=) | |
4 | g.71751151A>T | CA1467353592 | GC | c.1395+1367T>A (n.1395+1367T>A) n.68+3260T>A n.1279+1367T>A c.1452+1367T>A (n.1452+1367T>A) c.*218+1367T>A (n.*218+1367T>A) c.1262+3260T>A (n.1262+3260T>A) | dbSNP |
4 | g.71751152T>C | CA552289772 | GC | c.1395+1366A>G (n.1395+1366A>G) n.68+3259A>G n.1279+1366A>G c.1452+1366A>G (n.1452+1366A>G) c.*218+1366A>G (n.*218+1366A>G) c.1262+3259A>G (n.1262+3259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751152T= | CA1467353594 | GC | c.1395+1366A= (n.1395+1366A=) n.68+3259A= n.1279+1366A= c.1452+1366A= (n.1452+1366A=) c.*218+1366A= (n.*218+1366A=) c.1262+3259A= (n.1262+3259A=) |