Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71740766T>C | CA668097418 | CDH23 | c.4489-56T>C (n.4489-56T>C) c.4504-56T>C (n.4504-56T>C) n.1178-56T>C c.4684-56T>C (n.4684-56T>C) c.4618-56T>C (n.4618-56T>C) c.4681-56T>C (n.4681-56T>C) c.4678-56T>C (n.4678-56T>C) c.4624-56T>C (n.4624-56T>C) c.4549-56T>C (n.4549-56T>C) c.4144-56T>C (n.4144-56T>C) c.3502-56T>C (n.3502-56T>C) c.1012-56T>C (n.1012-56T>C) n.4927-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740766T= | CA1918853787 | CDH23 | c.4489-56T= (n.4489-56T=) c.4504-56T= (n.4504-56T=) n.1178-56T= c.4684-56T= (n.4684-56T=) c.4618-56T= (n.4618-56T=) c.4681-56T= (n.4681-56T=) c.4678-56T= (n.4678-56T=) c.4624-56T= (n.4624-56T=) c.4549-56T= (n.4549-56T=) c.4144-56T= (n.4144-56T=) c.3502-56T= (n.3502-56T=) c.1012-56T= (n.1012-56T=) n.4927-56T= | |
10 | g.71740767C>T | CA2722242747 | CDH23 | c.4489-55C>T (n.4489-55C>T) c.4504-55C>T (n.4504-55C>T) n.1178-55C>T c.4684-55C>T (n.4684-55C>T) c.4618-55C>T (n.4618-55C>T) c.4681-55C>T (n.4681-55C>T) c.4678-55C>T (n.4678-55C>T) c.4624-55C>T (n.4624-55C>T) c.4549-55C>T (n.4549-55C>T) c.4144-55C>T (n.4144-55C>T) c.3502-55C>T (n.3502-55C>T) c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) n.4927-55C>T | dbSNP |
10 | g.71740769C>A | CA2840678476 | CDH23 | c.4489-53C>A (n.4489-53C>A) c.4504-53C>A (n.4504-53C>A) n.1178-53C>A c.4684-53C>A (n.4684-53C>A) c.4618-53C>A (n.4618-53C>A) c.4681-53C>A (n.4681-53C>A) c.4678-53C>A (n.4678-53C>A) c.4624-53C>A (n.4624-53C>A) c.4549-53C>A (n.4549-53C>A) c.4144-53C>A (n.4144-53C>A) c.3502-53C>A (n.3502-53C>A) c.1012-53C>A (n.1012-53C>A) n.4927-53C>A | |
10 | g.71740771A= | CA1918853788 | CDH23 | c.4489-51A= (n.4489-51A=) c.4504-51A= (n.4504-51A=) n.1178-51A= c.4684-51A= (n.4684-51A=) c.4618-51A= (n.4618-51A=) c.4681-51A= (n.4681-51A=) c.4678-51A= (n.4678-51A=) c.4624-51A= (n.4624-51A=) c.4549-51A= (n.4549-51A=) c.4144-51A= (n.4144-51A=) c.3502-51A= (n.3502-51A=) c.1012-51A= (n.1012-51A=) n.4927-51A= | |
10 | g.71740771A>C | CA209486219 | CDH23 | c.4489-51A>C (n.4489-51A>C) c.4504-51A>C (n.4504-51A>C) n.1178-51A>C c.4684-51A>C (n.4684-51A>C) c.4618-51A>C (n.4618-51A>C) c.4681-51A>C (n.4681-51A>C) c.4678-51A>C (n.4678-51A>C) c.4624-51A>C (n.4624-51A>C) c.4549-51A>C (n.4549-51A>C) c.4144-51A>C (n.4144-51A>C) c.3502-51A>C (n.3502-51A>C) c.1012-51A>C (n.1012-51A>C) n.4927-51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740773C= | CA1918853789 | CDH23 | c.4489-49C= (n.4489-49C=) c.4504-49C= (n.4504-49C=) n.1178-49C= c.4684-49C= (n.4684-49C=) c.4618-49C= (n.4618-49C=) c.4681-49C= (n.4681-49C=) c.4678-49C= (n.4678-49C=) c.4624-49C= (n.4624-49C=) c.4549-49C= (n.4549-49C=) c.4144-49C= (n.4144-49C=) c.3502-49C= (n.3502-49C=) c.1012-49C= (n.1012-49C=) n.4927-49C= | |
10 | g.71740773C>G | CA1918853790 | CDH23 | c.4489-49C>G (n.4489-49C>G) c.4504-49C>G (n.4504-49C>G) n.1178-49C>G c.4684-49C>G (n.4684-49C>G) c.4618-49C>G (n.4618-49C>G) c.4681-49C>G (n.4681-49C>G) c.4678-49C>G (n.4678-49C>G) c.4624-49C>G (n.4624-49C>G) c.4549-49C>G (n.4549-49C>G) c.4144-49C>G (n.4144-49C>G) c.3502-49C>G (n.3502-49C>G) c.1012-49C>G (n.1012-49C>G) n.4927-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740773C>T | CA1918853791 | CDH23 | c.4489-49C>T (n.4489-49C>T) c.4504-49C>T (n.4504-49C>T) n.1178-49C>T c.4684-49C>T (n.4684-49C>T) c.4618-49C>T (n.4618-49C>T) c.4681-49C>T (n.4681-49C>T) c.4678-49C>T (n.4678-49C>T) c.4624-49C>T (n.4624-49C>T) c.4549-49C>T (n.4549-49C>T) c.4144-49C>T (n.4144-49C>T) c.3502-49C>T (n.3502-49C>T) c.1012-49C>T (n.1012-49C>T) n.4927-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740774C>A | CA2840678477 | CDH23 | c.4489-48C>A (n.4489-48C>A) c.4504-48C>A (n.4504-48C>A) n.1178-48C>A c.4684-48C>A (n.4684-48C>A) c.4618-48C>A (n.4618-48C>A) c.4681-48C>A (n.4681-48C>A) c.4678-48C>A (n.4678-48C>A) c.4624-48C>A (n.4624-48C>A) c.4549-48C>A (n.4549-48C>A) c.4144-48C>A (n.4144-48C>A) c.3502-48C>A (n.3502-48C>A) c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) n.4927-48C>A | |
10 | g.71740774C= | CA1918853792 | CDH23 | c.4489-48C= (n.4489-48C=) c.4504-48C= (n.4504-48C=) n.1178-48C= c.4684-48C= (n.4684-48C=) c.4618-48C= (n.4618-48C=) c.4681-48C= (n.4681-48C=) c.4678-48C= (n.4678-48C=) c.4624-48C= (n.4624-48C=) c.4549-48C= (n.4549-48C=) c.4144-48C= (n.4144-48C=) c.3502-48C= (n.3502-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) n.4927-48C= | |
10 | g.71740774C>T | CA5545062 | CDH23 | c.4489-48C>T (n.4489-48C>T) c.4504-48C>T (n.4504-48C>T) n.1178-48C>T c.4684-48C>T (n.4684-48C>T) c.4618-48C>T (n.4618-48C>T) c.4681-48C>T (n.4681-48C>T) c.4678-48C>T (n.4678-48C>T) c.4624-48C>T (n.4624-48C>T) c.4549-48C>T (n.4549-48C>T) c.4144-48C>T (n.4144-48C>T) c.3502-48C>T (n.3502-48C>T) c.1012-48C>T (n.1012-48C>T) n.4927-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740776G>T | CA2609569897 | CDH23 | c.4489-46G>T (n.4489-46G>T) c.4504-46G>T (n.4504-46G>T) n.1178-46G>T c.4684-46G>T (n.4684-46G>T) c.4618-46G>T (n.4618-46G>T) c.4681-46G>T (n.4681-46G>T) c.4678-46G>T (n.4678-46G>T) c.4624-46G>T (n.4624-46G>T) c.4549-46G>T (n.4549-46G>T) c.4144-46G>T (n.4144-46G>T) c.3502-46G>T (n.3502-46G>T) c.1012-46G>T (n.1012-46G>T) n.4927-46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740777C>T | CA2609569898 | CDH23 | c.4489-45C>T (n.4489-45C>T) c.4504-45C>T (n.4504-45C>T) n.1178-45C>T c.4684-45C>T (n.4684-45C>T) c.4618-45C>T (n.4618-45C>T) c.4681-45C>T (n.4681-45C>T) c.4678-45C>T (n.4678-45C>T) c.4624-45C>T (n.4624-45C>T) c.4549-45C>T (n.4549-45C>T) c.4144-45C>T (n.4144-45C>T) c.3502-45C>T (n.3502-45C>T) c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) n.4927-45C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740778C>A | CA2609569899 | CDH23 | c.4489-44C>A (n.4489-44C>A) c.4504-44C>A (n.4504-44C>A) n.1178-44C>A c.4684-44C>A (n.4684-44C>A) c.4618-44C>A (n.4618-44C>A) c.4681-44C>A (n.4681-44C>A) c.4678-44C>A (n.4678-44C>A) c.4624-44C>A (n.4624-44C>A) c.4549-44C>A (n.4549-44C>A) c.4144-44C>A (n.4144-44C>A) c.3502-44C>A (n.3502-44C>A) c.1012-44C>A (n.1012-44C>A) n.4927-44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740778C>T | CA2722242751 | CDH23 | c.4489-44C>T (n.4489-44C>T) c.4504-44C>T (n.4504-44C>T) n.1178-44C>T c.4684-44C>T (n.4684-44C>T) c.4618-44C>T (n.4618-44C>T) c.4681-44C>T (n.4681-44C>T) c.4678-44C>T (n.4678-44C>T) c.4624-44C>T (n.4624-44C>T) c.4549-44C>T (n.4549-44C>T) c.4144-44C>T (n.4144-44C>T) c.3502-44C>T (n.3502-44C>T) c.1012-44C>T (n.1012-44C>T) n.4927-44C>T | dbSNP |
10 | g.71740779C>A | CA2609569900 | CDH23 | c.4489-43C>A (n.4489-43C>A) c.4504-43C>A (n.4504-43C>A) n.1178-43C>A c.4684-43C>A (n.4684-43C>A) c.4618-43C>A (n.4618-43C>A) c.4681-43C>A (n.4681-43C>A) c.4678-43C>A (n.4678-43C>A) c.4624-43C>A (n.4624-43C>A) c.4549-43C>A (n.4549-43C>A) c.4144-43C>A (n.4144-43C>A) c.3502-43C>A (n.3502-43C>A) c.1012-43C>A (n.1012-43C>A) n.4927-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740779C= | CA1918853793 | CDH23 | c.4489-43C= (n.4489-43C=) c.4504-43C= (n.4504-43C=) n.1178-43C= c.4684-43C= (n.4684-43C=) c.4618-43C= (n.4618-43C=) c.4681-43C= (n.4681-43C=) c.4678-43C= (n.4678-43C=) c.4624-43C= (n.4624-43C=) c.4549-43C= (n.4549-43C=) c.4144-43C= (n.4144-43C=) c.3502-43C= (n.3502-43C=) c.1012-43C= (n.1012-43C=) n.4927-43C= | |
10 | g.71740779C>T | CA5545063 | CDH23 | c.4489-43C>T (n.4489-43C>T) c.4504-43C>T (n.4504-43C>T) n.1178-43C>T c.4684-43C>T (n.4684-43C>T) c.4618-43C>T (n.4618-43C>T) c.4681-43C>T (n.4681-43C>T) c.4678-43C>T (n.4678-43C>T) c.4624-43C>T (n.4624-43C>T) c.4549-43C>T (n.4549-43C>T) c.4144-43C>T (n.4144-43C>T) c.3502-43C>T (n.3502-43C>T) c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) n.4927-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740780G>A | CA5545064 | CDH23 | c.4489-42G>A (n.4489-42G>A) c.4504-42G>A (n.4504-42G>A) n.1178-42G>A c.4684-42G>A (n.4684-42G>A) c.4618-42G>A (n.4618-42G>A) c.4681-42G>A (n.4681-42G>A) c.4678-42G>A (n.4678-42G>A) c.4624-42G>A (n.4624-42G>A) c.4549-42G>A (n.4549-42G>A) c.4144-42G>A (n.4144-42G>A) c.3502-42G>A (n.3502-42G>A) c.1012-42G>A (n.1012-42G>A) n.4927-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71740780G>C | CA2722019226 | CDH23 | c.4489-42G>C (n.4489-42G>C) c.4504-42G>C (n.4504-42G>C) n.1178-42G>C c.4684-42G>C (n.4684-42G>C) c.4618-42G>C (n.4618-42G>C) c.4681-42G>C (n.4681-42G>C) c.4678-42G>C (n.4678-42G>C) c.4624-42G>C (n.4624-42G>C) c.4549-42G>C (n.4549-42G>C) c.4144-42G>C (n.4144-42G>C) c.3502-42G>C (n.3502-42G>C) c.1012-42G>C (n.1012-42G>C) n.4927-42G>C | dbSNP |
10 | g.71740780G= | CA1918853794 | CDH23 | c.4489-42G= (n.4489-42G=) c.4504-42G= (n.4504-42G=) n.1178-42G= c.4684-42G= (n.4684-42G=) c.4618-42G= (n.4618-42G=) c.4681-42G= (n.4681-42G=) c.4678-42G= (n.4678-42G=) c.4624-42G= (n.4624-42G=) c.4549-42G= (n.4549-42G=) c.4144-42G= (n.4144-42G=) c.3502-42G= (n.3502-42G=) c.1012-42G= (n.1012-42G=) n.4927-42G= | |
10 | g.71740780G>T | CA594323980 | CDH23 | c.4489-42G>T (n.4489-42G>T) c.4504-42G>T (n.4504-42G>T) n.1178-42G>T c.4684-42G>T (n.4684-42G>T) c.4618-42G>T (n.4618-42G>T) c.4681-42G>T (n.4681-42G>T) c.4678-42G>T (n.4678-42G>T) c.4624-42G>T (n.4624-42G>T) c.4549-42G>T (n.4549-42G>T) c.4144-42G>T (n.4144-42G>T) c.3502-42G>T (n.3502-42G>T) c.1012-42G>T (n.1012-42G>T) n.4927-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740781C= | CA1918853795 | CDH23 | c.4489-41C= (n.4489-41C=) c.4504-41C= (n.4504-41C=) n.1178-41C= c.4684-41C= (n.4684-41C=) c.4618-41C= (n.4618-41C=) c.4681-41C= (n.4681-41C=) c.4678-41C= (n.4678-41C=) c.4624-41C= (n.4624-41C=) c.4549-41C= (n.4549-41C=) c.4144-41C= (n.4144-41C=) c.3502-41C= (n.3502-41C=) c.1012-41C= (n.1012-41C=) n.4927-41C= | |
10 | g.71740781C>T | CA668097421 | CDH23 | c.4489-41C>T (n.4489-41C>T) c.4504-41C>T (n.4504-41C>T) n.1178-41C>T c.4684-41C>T (n.4684-41C>T) c.4618-41C>T (n.4618-41C>T) c.4681-41C>T (n.4681-41C>T) c.4678-41C>T (n.4678-41C>T) c.4624-41C>T (n.4624-41C>T) c.4549-41C>T (n.4549-41C>T) c.4144-41C>T (n.4144-41C>T) c.3502-41C>T (n.3502-41C>T) c.1012-41C>T (n.1012-41C>T) n.4927-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740782C>A | CA2840678478 | CDH23 | c.4489-40C>A (n.4489-40C>A) c.4504-40C>A (n.4504-40C>A) n.1178-40C>A c.4684-40C>A (n.4684-40C>A) c.4618-40C>A (n.4618-40C>A) c.4681-40C>A (n.4681-40C>A) c.4678-40C>A (n.4678-40C>A) c.4624-40C>A (n.4624-40C>A) c.4549-40C>A (n.4549-40C>A) c.4144-40C>A (n.4144-40C>A) c.3502-40C>A (n.3502-40C>A) c.1012-40C>A (n.1012-40C>A) n.4927-40C>A | |
10 | g.71740782C= | CA1918853796 | CDH23 | c.4489-40C= (n.4489-40C=) c.4504-40C= (n.4504-40C=) n.1178-40C= c.4684-40C= (n.4684-40C=) c.4618-40C= (n.4618-40C=) c.4681-40C= (n.4681-40C=) c.4678-40C= (n.4678-40C=) c.4624-40C= (n.4624-40C=) c.4549-40C= (n.4549-40C=) c.4144-40C= (n.4144-40C=) c.3502-40C= (n.3502-40C=) c.1012-40C= (n.1012-40C=) n.4927-40C= | |
10 | g.71740782C>T | CA1918853797 | CDH23 | c.4489-40C>T (n.4489-40C>T) c.4504-40C>T (n.4504-40C>T) n.1178-40C>T c.4684-40C>T (n.4684-40C>T) c.4618-40C>T (n.4618-40C>T) c.4681-40C>T (n.4681-40C>T) c.4678-40C>T (n.4678-40C>T) c.4624-40C>T (n.4624-40C>T) c.4549-40C>T (n.4549-40C>T) c.4144-40C>T (n.4144-40C>T) c.3502-40C>T (n.3502-40C>T) c.1012-40C>T (n.1012-40C>T) n.4927-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740783A>T | CA2609569905 | CDH23 | c.4489-39A>T (n.4489-39A>T) c.4504-39A>T (n.4504-39A>T) n.1178-39A>T c.4684-39A>T (n.4684-39A>T) c.4618-39A>T (n.4618-39A>T) c.4681-39A>T (n.4681-39A>T) c.4678-39A>T (n.4678-39A>T) c.4624-39A>T (n.4624-39A>T) c.4549-39A>T (n.4549-39A>T) c.4144-39A>T (n.4144-39A>T) c.3502-39A>T (n.3502-39A>T) c.1012-39A>T (n.1012-39A>T) n.4927-39A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740784C>A | CA2574575062 | CDH23 | c.4489-38C>A (n.4489-38C>A) c.4504-38C>A (n.4504-38C>A) n.1178-38C>A c.4684-38C>A (n.4684-38C>A) c.4618-38C>A (n.4618-38C>A) c.4681-38C>A (n.4681-38C>A) c.4678-38C>A (n.4678-38C>A) c.4624-38C>A (n.4624-38C>A) c.4549-38C>A (n.4549-38C>A) c.4144-38C>A (n.4144-38C>A) c.3502-38C>A (n.3502-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) n.4927-38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740784C= | CA1918853798 | CDH23 | c.4489-38C= (n.4489-38C=) c.4504-38C= (n.4504-38C=) n.1178-38C= c.4684-38C= (n.4684-38C=) c.4618-38C= (n.4618-38C=) c.4681-38C= (n.4681-38C=) c.4678-38C= (n.4678-38C=) c.4624-38C= (n.4624-38C=) c.4549-38C= (n.4549-38C=) c.4144-38C= (n.4144-38C=) c.3502-38C= (n.3502-38C=) c.1012-38C= (n.1012-38C=) n.4927-38C= | |
10 | g.71740784C>T | CA668097422 | CDH23 | c.4489-38C>T (n.4489-38C>T) c.4504-38C>T (n.4504-38C>T) n.1178-38C>T c.4684-38C>T (n.4684-38C>T) c.4618-38C>T (n.4618-38C>T) c.4681-38C>T (n.4681-38C>T) c.4678-38C>T (n.4678-38C>T) c.4624-38C>T (n.4624-38C>T) c.4549-38C>T (n.4549-38C>T) c.4144-38C>T (n.4144-38C>T) c.3502-38C>T (n.3502-38C>T) c.1012-38C>T (n.1012-38C>T) n.4927-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740785G>A | CA5545065 | CDH23 | c.4489-37G>A (n.4489-37G>A) c.4504-37G>A (n.4504-37G>A) n.1178-37G>A c.4684-37G>A (n.4684-37G>A) c.4618-37G>A (n.4618-37G>A) c.4681-37G>A (n.4681-37G>A) c.4678-37G>A (n.4678-37G>A) c.4624-37G>A (n.4624-37G>A) c.4549-37G>A (n.4549-37G>A) c.4144-37G>A (n.4144-37G>A) c.3502-37G>A (n.3502-37G>A) c.1012-37G>A (n.1012-37G>A) n.4927-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740785G= | CA1918853799 | CDH23 | c.4489-37G= (n.4489-37G=) c.4504-37G= (n.4504-37G=) n.1178-37G= c.4684-37G= (n.4684-37G=) c.4618-37G= (n.4618-37G=) c.4681-37G= (n.4681-37G=) c.4678-37G= (n.4678-37G=) c.4624-37G= (n.4624-37G=) c.4549-37G= (n.4549-37G=) c.4144-37G= (n.4144-37G=) c.3502-37G= (n.3502-37G=) c.1012-37G= (n.1012-37G=) n.4927-37G= | |
10 | g.71740785G>T | CA2609569906 | CDH23 | c.4489-37G>T (n.4489-37G>T) c.4504-37G>T (n.4504-37G>T) n.1178-37G>T c.4684-37G>T (n.4684-37G>T) c.4618-37G>T (n.4618-37G>T) c.4681-37G>T (n.4681-37G>T) c.4678-37G>T (n.4678-37G>T) c.4624-37G>T (n.4624-37G>T) c.4549-37G>T (n.4549-37G>T) c.4144-37G>T (n.4144-37G>T) c.3502-37G>T (n.3502-37G>T) c.1012-37G>T (n.1012-37G>T) n.4927-37G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740786C>A | CA2840678479 | CDH23 | c.4489-36C>A (n.4489-36C>A) c.4504-36C>A (n.4504-36C>A) n.1178-36C>A c.4684-36C>A (n.4684-36C>A) c.4618-36C>A (n.4618-36C>A) c.4681-36C>A (n.4681-36C>A) c.4678-36C>A (n.4678-36C>A) c.4624-36C>A (n.4624-36C>A) c.4549-36C>A (n.4549-36C>A) c.4144-36C>A (n.4144-36C>A) c.3502-36C>A (n.3502-36C>A) c.1012-36C>A (n.1012-36C>A) n.4927-36C>A | |
10 | g.71740786C= | CA1918853800 | CDH23 | c.4489-36C= (n.4489-36C=) c.4504-36C= (n.4504-36C=) n.1178-36C= c.4684-36C= (n.4684-36C=) c.4618-36C= (n.4618-36C=) c.4681-36C= (n.4681-36C=) c.4678-36C= (n.4678-36C=) c.4624-36C= (n.4624-36C=) c.4549-36C= (n.4549-36C=) c.4144-36C= (n.4144-36C=) c.3502-36C= (n.3502-36C=) c.1012-36C= (n.1012-36C=) n.4927-36C= | |
10 | g.71740786C>G | CA5545066 | CDH23 | c.4489-36C>G (n.4489-36C>G) c.4504-36C>G (n.4504-36C>G) n.1178-36C>G c.4684-36C>G (n.4684-36C>G) c.4618-36C>G (n.4618-36C>G) c.4681-36C>G (n.4681-36C>G) c.4678-36C>G (n.4678-36C>G) c.4624-36C>G (n.4624-36C>G) c.4549-36C>G (n.4549-36C>G) c.4144-36C>G (n.4144-36C>G) c.3502-36C>G (n.3502-36C>G) c.1012-36C>G (n.1012-36C>G) n.4927-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740788T>C | CA2722242752 | CDH23 | c.4489-34T>C (n.4489-34T>C) c.4504-34T>C (n.4504-34T>C) n.1178-34T>C c.4684-34T>C (n.4684-34T>C) c.4618-34T>C (n.4618-34T>C) c.4681-34T>C (n.4681-34T>C) c.4678-34T>C (n.4678-34T>C) c.4624-34T>C (n.4624-34T>C) c.4549-34T>C (n.4549-34T>C) c.4144-34T>C (n.4144-34T>C) c.3502-34T>C (n.3502-34T>C) c.1012-34T>C (n.1012-34T>C) n.4927-34T>C | dbSNP |
10 | g.71740789T>G | CA5545067 | CDH23 | c.4489-33T>G (n.4489-33T>G) c.4504-33T>G (n.4504-33T>G) n.1178-33T>G c.4684-33T>G (n.4684-33T>G) c.4618-33T>G (n.4618-33T>G) c.4681-33T>G (n.4681-33T>G) c.4678-33T>G (n.4678-33T>G) c.4624-33T>G (n.4624-33T>G) c.4549-33T>G (n.4549-33T>G) c.4144-33T>G (n.4144-33T>G) c.3502-33T>G (n.3502-33T>G) c.1012-33T>G (n.1012-33T>G) n.4927-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740789T= | CA1918853801 | CDH23 | c.4489-33T= (n.4489-33T=) c.4504-33T= (n.4504-33T=) n.1178-33T= c.4684-33T= (n.4684-33T=) c.4618-33T= (n.4618-33T=) c.4681-33T= (n.4681-33T=) c.4678-33T= (n.4678-33T=) c.4624-33T= (n.4624-33T=) c.4549-33T= (n.4549-33T=) c.4144-33T= (n.4144-33T=) c.3502-33T= (n.3502-33T=) c.1012-33T= (n.1012-33T=) n.4927-33T= | |
10 | g.71740791G= | CA1918853802 | CDH23 | c.4489-31G= (n.4489-31G=) c.4504-31G= (n.4504-31G=) n.1178-31G= c.4684-31G= (n.4684-31G=) c.4618-31G= (n.4618-31G=) c.4681-31G= (n.4681-31G=) c.4678-31G= (n.4678-31G=) c.4624-31G= (n.4624-31G=) c.4549-31G= (n.4549-31G=) c.4144-31G= (n.4144-31G=) c.3502-31G= (n.3502-31G=) c.1012-31G= (n.1012-31G=) n.4927-31G= | |
10 | g.71740791G>T | CA594323981 | CDH23 | c.4489-31G>T (n.4489-31G>T) c.4504-31G>T (n.4504-31G>T) n.1178-31G>T c.4684-31G>T (n.4684-31G>T) c.4618-31G>T (n.4618-31G>T) c.4681-31G>T (n.4681-31G>T) c.4678-31G>T (n.4678-31G>T) c.4624-31G>T (n.4624-31G>T) c.4549-31G>T (n.4549-31G>T) c.4144-31G>T (n.4144-31G>T) c.3502-31G>T (n.3502-31G>T) c.1012-31G>T (n.1012-31G>T) n.4927-31G>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71740792C>A | CA594323982 | CDH23 | c.4489-30C>A (n.4489-30C>A) c.4504-30C>A (n.4504-30C>A) n.1178-30C>A c.4684-30C>A (n.4684-30C>A) c.4618-30C>A (n.4618-30C>A) c.4681-30C>A (n.4681-30C>A) c.4678-30C>A (n.4678-30C>A) c.4624-30C>A (n.4624-30C>A) c.4549-30C>A (n.4549-30C>A) c.4144-30C>A (n.4144-30C>A) c.3502-30C>A (n.3502-30C>A) c.1012-30C>A (n.1012-30C>A) n.4927-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740792C= | CA1918853803 | CDH23 | c.4489-30C= (n.4489-30C=) c.4504-30C= (n.4504-30C=) n.1178-30C= c.4684-30C= (n.4684-30C=) c.4618-30C= (n.4618-30C=) c.4681-30C= (n.4681-30C=) c.4678-30C= (n.4678-30C=) c.4624-30C= (n.4624-30C=) c.4549-30C= (n.4549-30C=) c.4144-30C= (n.4144-30C=) c.3502-30C= (n.3502-30C=) c.1012-30C= (n.1012-30C=) n.4927-30C= | |
10 | g.71740792C>T | CA5545068 | CDH23 | c.4489-30C>T (n.4489-30C>T) c.4504-30C>T (n.4504-30C>T) n.1178-30C>T c.4684-30C>T (n.4684-30C>T) c.4618-30C>T (n.4618-30C>T) c.4681-30C>T (n.4681-30C>T) c.4678-30C>T (n.4678-30C>T) c.4624-30C>T (n.4624-30C>T) c.4549-30C>T (n.4549-30C>T) c.4144-30C>T (n.4144-30C>T) c.3502-30C>T (n.3502-30C>T) c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) n.4927-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71740793C>A | CA2840057090 | CDH23 | c.4489-29C>A (n.4489-29C>A) c.4504-29C>A (n.4504-29C>A) n.1178-29C>A c.4684-29C>A (n.4684-29C>A) c.4618-29C>A (n.4618-29C>A) c.4681-29C>A (n.4681-29C>A) c.4678-29C>A (n.4678-29C>A) c.4624-29C>A (n.4624-29C>A) c.4549-29C>A (n.4549-29C>A) c.4144-29C>A (n.4144-29C>A) c.3502-29C>A (n.3502-29C>A) c.1012-29C>A (n.1012-29C>A) n.4927-29C>A | |
10 | g.71740793C>T | CA2609569909 | CDH23 | c.4489-29C>T (n.4489-29C>T) c.4504-29C>T (n.4504-29C>T) n.1178-29C>T c.4684-29C>T (n.4684-29C>T) c.4618-29C>T (n.4618-29C>T) c.4681-29C>T (n.4681-29C>T) c.4678-29C>T (n.4678-29C>T) c.4624-29C>T (n.4624-29C>T) c.4549-29C>T (n.4549-29C>T) c.4144-29C>T (n.4144-29C>T) c.3502-29C>T (n.3502-29C>T) c.1012-29C>T (n.1012-29C>T) n.4927-29C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740795T>A | CA2580946571 | CDH23 | c.4489-27T>A (n.4489-27T>A) c.4504-27T>A (n.4504-27T>A) n.1178-27T>A c.4684-27T>A (n.4684-27T>A) c.4618-27T>A (n.4618-27T>A) c.4681-27T>A (n.4681-27T>A) c.4678-27T>A (n.4678-27T>A) c.4624-27T>A (n.4624-27T>A) c.4549-27T>A (n.4549-27T>A) c.4144-27T>A (n.4144-27T>A) c.3502-27T>A (n.3502-27T>A) c.1012-27T>A (n.1012-27T>A) n.4927-27T>A | |
10 | g.71740795T>C | CA209486251 | CDH23 | c.4489-27T>C (n.4489-27T>C) c.4504-27T>C (n.4504-27T>C) n.1178-27T>C c.4684-27T>C (n.4684-27T>C) c.4618-27T>C (n.4618-27T>C) c.4681-27T>C (n.4681-27T>C) c.4678-27T>C (n.4678-27T>C) c.4624-27T>C (n.4624-27T>C) c.4549-27T>C (n.4549-27T>C) c.4144-27T>C (n.4144-27T>C) c.3502-27T>C (n.3502-27T>C) c.1012-27T>C (n.1012-27T>C) n.4927-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740795T>G | CA5545069 | CDH23 | c.4489-27T>G (n.4489-27T>G) c.4504-27T>G (n.4504-27T>G) n.1178-27T>G c.4684-27T>G (n.4684-27T>G) c.4618-27T>G (n.4618-27T>G) c.4681-27T>G (n.4681-27T>G) c.4678-27T>G (n.4678-27T>G) c.4624-27T>G (n.4624-27T>G) c.4549-27T>G (n.4549-27T>G) c.4144-27T>G (n.4144-27T>G) c.3502-27T>G (n.3502-27T>G) c.1012-27T>G (n.1012-27T>G) n.4927-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740795T= | CA1918853804 | CDH23 | c.4489-27T= (n.4489-27T=) c.4504-27T= (n.4504-27T=) n.1178-27T= c.4684-27T= (n.4684-27T=) c.4618-27T= (n.4618-27T=) c.4681-27T= (n.4681-27T=) c.4678-27T= (n.4678-27T=) c.4624-27T= (n.4624-27T=) c.4549-27T= (n.4549-27T=) c.4144-27T= (n.4144-27T=) c.3502-27T= (n.3502-27T=) c.1012-27T= (n.1012-27T=) n.4927-27T= | |
10 | g.71740796G>A | CA594323983 | CDH23 | c.4489-26G>A (n.4489-26G>A) c.4504-26G>A (n.4504-26G>A) n.1178-26G>A c.4684-26G>A (n.4684-26G>A) c.4618-26G>A (n.4618-26G>A) c.4681-26G>A (n.4681-26G>A) c.4678-26G>A (n.4678-26G>A) c.4624-26G>A (n.4624-26G>A) c.4549-26G>A (n.4549-26G>A) c.4144-26G>A (n.4144-26G>A) c.3502-26G>A (n.3502-26G>A) c.1012-26G>A (n.1012-26G>A) n.4927-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740796G= | CA1918853805 | CDH23 | c.4489-26G= (n.4489-26G=) c.4504-26G= (n.4504-26G=) n.1178-26G= c.4684-26G= (n.4684-26G=) c.4618-26G= (n.4618-26G=) c.4681-26G= (n.4681-26G=) c.4678-26G= (n.4678-26G=) c.4624-26G= (n.4624-26G=) c.4549-26G= (n.4549-26G=) c.4144-26G= (n.4144-26G=) c.3502-26G= (n.3502-26G=) c.1012-26G= (n.1012-26G=) n.4927-26G= | |
10 | g.71740796G>T | CA2609569911 | CDH23 | c.4489-26G>T (n.4489-26G>T) c.4504-26G>T (n.4504-26G>T) n.1178-26G>T c.4684-26G>T (n.4684-26G>T) c.4618-26G>T (n.4618-26G>T) c.4681-26G>T (n.4681-26G>T) c.4678-26G>T (n.4678-26G>T) c.4624-26G>T (n.4624-26G>T) c.4549-26G>T (n.4549-26G>T) c.4144-26G>T (n.4144-26G>T) c.3502-26G>T (n.3502-26G>T) c.1012-26G>T (n.1012-26G>T) n.4927-26G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740797A>C | CA2722242805 | CDH23 | c.4489-25A>C (n.4489-25A>C) c.4504-25A>C (n.4504-25A>C) n.1178-25A>C c.4684-25A>C (n.4684-25A>C) c.4618-25A>C (n.4618-25A>C) c.4681-25A>C (n.4681-25A>C) c.4678-25A>C (n.4678-25A>C) c.4624-25A>C (n.4624-25A>C) c.4549-25A>C (n.4549-25A>C) c.4144-25A>C (n.4144-25A>C) c.3502-25A>C (n.3502-25A>C) c.1012-25A>C (n.1012-25A>C) n.4927-25A>C | dbSNP |
10 | g.71740799T>G | CA5545070 | CDH23 | c.4489-23T>G (n.4489-23T>G) c.4504-23T>G (n.4504-23T>G) n.1178-23T>G c.4684-23T>G (n.4684-23T>G) c.4618-23T>G (n.4618-23T>G) c.4681-23T>G (n.4681-23T>G) c.4678-23T>G (n.4678-23T>G) c.4624-23T>G (n.4624-23T>G) c.4549-23T>G (n.4549-23T>G) c.4144-23T>G (n.4144-23T>G) c.3502-23T>G (n.3502-23T>G) c.1012-23T>G (n.1012-23T>G) n.4927-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740799T= | CA1918853806 | CDH23 | c.4489-23T= (n.4489-23T=) c.4504-23T= (n.4504-23T=) n.1178-23T= c.4684-23T= (n.4684-23T=) c.4618-23T= (n.4618-23T=) c.4681-23T= (n.4681-23T=) c.4678-23T= (n.4678-23T=) c.4624-23T= (n.4624-23T=) c.4549-23T= (n.4549-23T=) c.4144-23T= (n.4144-23T=) c.3502-23T= (n.3502-23T=) c.1012-23T= (n.1012-23T=) n.4927-23T= | |
10 | g.71740800C>A | CA2839544057 | CDH23 | c.4489-22C>A (n.4489-22C>A) c.4504-22C>A (n.4504-22C>A) n.1178-22C>A c.4684-22C>A (n.4684-22C>A) c.4618-22C>A (n.4618-22C>A) c.4681-22C>A (n.4681-22C>A) c.4678-22C>A (n.4678-22C>A) c.4624-22C>A (n.4624-22C>A) c.4549-22C>A (n.4549-22C>A) c.4144-22C>A (n.4144-22C>A) c.3502-22C>A (n.3502-22C>A) c.1012-22C>A (n.1012-22C>A) n.4927-22C>A | |
10 | g.71740800C>T | CA2529865639 | CDH23 | c.4489-22C>T (n.4489-22C>T) c.4504-22C>T (n.4504-22C>T) n.1178-22C>T c.4684-22C>T (n.4684-22C>T) c.4618-22C>T (n.4618-22C>T) c.4681-22C>T (n.4681-22C>T) c.4678-22C>T (n.4678-22C>T) c.4624-22C>T (n.4624-22C>T) c.4549-22C>T (n.4549-22C>T) c.4144-22C>T (n.4144-22C>T) c.3502-22C>T (n.3502-22C>T) c.1012-22C>T (n.1012-22C>T) n.4927-22C>T | |
10 | g.71740801C>T | CA2839544058 | CDH23 | c.4489-21C>T (n.4489-21C>T) c.4504-21C>T (n.4504-21C>T) n.1178-21C>T c.4684-21C>T (n.4684-21C>T) c.4618-21C>T (n.4618-21C>T) c.4681-21C>T (n.4681-21C>T) c.4678-21C>T (n.4678-21C>T) c.4624-21C>T (n.4624-21C>T) c.4549-21C>T (n.4549-21C>T) c.4144-21C>T (n.4144-21C>T) c.3502-21C>T (n.3502-21C>T) c.1012-21C>T (n.1012-21C>T) n.4927-21C>T | |
10 | g.71740802A>G | CA2838969864 | CDH23 | c.4489-20A>G (n.4489-20A>G) c.4504-20A>G (n.4504-20A>G) n.1178-20A>G c.4684-20A>G (n.4684-20A>G) c.4618-20A>G (n.4618-20A>G) c.4681-20A>G (n.4681-20A>G) c.4678-20A>G (n.4678-20A>G) c.4624-20A>G (n.4624-20A>G) c.4549-20A>G (n.4549-20A>G) c.4144-20A>G (n.4144-20A>G) c.3502-20A>G (n.3502-20A>G) c.1012-20A>G (n.1012-20A>G) n.4927-20A>G | |
10 | g.71740803G>A | CA1918853808 | CDH23 | c.4489-19G>A (n.4489-19G>A) c.4504-19G>A (n.4504-19G>A) n.1178-19G>A c.4684-19G>A (n.4684-19G>A) c.4618-19G>A (n.4618-19G>A) c.4681-19G>A (n.4681-19G>A) c.4678-19G>A (n.4678-19G>A) c.4624-19G>A (n.4624-19G>A) c.4549-19G>A (n.4549-19G>A) c.4144-19G>A (n.4144-19G>A) c.3502-19G>A (n.3502-19G>A) c.1012-19G>A (n.1012-19G>A) n.4927-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740803G= | CA1918853807 | CDH23 | c.4489-19G= (n.4489-19G=) c.4504-19G= (n.4504-19G=) n.1178-19G= c.4684-19G= (n.4684-19G=) c.4618-19G= (n.4618-19G=) c.4681-19G= (n.4681-19G=) c.4678-19G= (n.4678-19G=) c.4624-19G= (n.4624-19G=) c.4549-19G= (n.4549-19G=) c.4144-19G= (n.4144-19G=) c.3502-19G= (n.3502-19G=) c.1012-19G= (n.1012-19G=) n.4927-19G= | |
10 | g.71740804T>C | CA2573777258 | CDH23 | c.4489-18T>C (n.4489-18T>C) c.4504-18T>C (n.4504-18T>C) n.1178-18T>C c.4684-18T>C (n.4684-18T>C) c.4618-18T>C (n.4618-18T>C) c.4681-18T>C (n.4681-18T>C) c.4678-18T>C (n.4678-18T>C) c.4624-18T>C (n.4624-18T>C) c.4549-18T>C (n.4549-18T>C) c.4144-18T>C (n.4144-18T>C) c.3502-18T>C (n.3502-18T>C) c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) n.4927-18T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71740804T>G | CA2573777259 | CDH23 | c.4489-18T>G (n.4489-18T>G) c.4504-18T>G (n.4504-18T>G) n.1178-18T>G c.4684-18T>G (n.4684-18T>G) c.4618-18T>G (n.4618-18T>G) c.4681-18T>G (n.4681-18T>G) c.4678-18T>G (n.4678-18T>G) c.4624-18T>G (n.4624-18T>G) c.4549-18T>G (n.4549-18T>G) c.4144-18T>G (n.4144-18T>G) c.3502-18T>G (n.3502-18T>G) c.1012-18T>G (n.1012-18T>G) n.4927-18T>G | |
10 | g.71740804_71740805insCTTC | CA2552143895 | CDH23 | c.4489-18_4489-17insCTTC (n.4489-18_4489-17insCTTC) c.4504-18_4504-17insCTTC (n.4504-18_4504-17insCTTC) n.1178-18_1178-17insCTTC c.4684-18_4684-17insCTTC (n.4684-18_4684-17insCTTC) c.4618-18_4618-17insCTTC (n.4618-18_4618-17insCTTC) c.4681-18_4681-17insCTTC (n.4681-18_4681-17insCTTC) c.4678-18_4678-17insCTTC (n.4678-18_4678-17insCTTC) c.4624-18_4624-17insCTTC (n.4624-18_4624-17insCTTC) c.4549-18_4549-17insCTTC (n.4549-18_4549-17insCTTC) c.4144-18_4144-17insCTTC (n.4144-18_4144-17insCTTC) c.3502-18_3502-17insCTTC (n.3502-18_3502-17insCTTC) c.1012-18_1012-17insCTTC (n.1012-18_1012-17insCTTC) n.4927-18_4927-17insCTTC | |
10 | g.71740806del | CA2524984071 | CDH23 | c.4489-16del (n.4489-16del) c.4504-16del (n.4504-16del) n.1178-16del c.4684-16del (n.4684-16del) c.4618-16del (n.4618-16del) c.4681-16del (n.4681-16del) c.4678-16del (n.4678-16del) c.4624-16del (n.4624-16del) c.4549-16del (n.4549-16del) c.4144-16del (n.4144-16del) c.3502-16del (n.3502-16del) c.1012-16del (n.1012-16del) n.4927-16del | |
10 | g.71740806G>A | CA209486257 | CDH23 | c.4489-16G>A (n.4489-16G>A) c.4504-16G>A (n.4504-16G>A) n.1178-16G>A c.4684-16G>A (n.4684-16G>A) c.4618-16G>A (n.4618-16G>A) c.4681-16G>A (n.4681-16G>A) c.4678-16G>A (n.4678-16G>A) c.4624-16G>A (n.4624-16G>A) c.4549-16G>A (n.4549-16G>A) c.4144-16G>A (n.4144-16G>A) c.3502-16G>A (n.3502-16G>A) c.1012-16G>A (n.1012-16G>A) n.4927-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740806G= | CA1918853809 | CDH23 | c.4489-16G= (n.4489-16G=) c.4504-16G= (n.4504-16G=) n.1178-16G= c.4684-16G= (n.4684-16G=) c.4618-16G= (n.4618-16G=) c.4681-16G= (n.4681-16G=) c.4678-16G= (n.4678-16G=) c.4624-16G= (n.4624-16G=) c.4549-16G= (n.4549-16G=) c.4144-16G= (n.4144-16G=) c.3502-16G= (n.3502-16G=) c.1012-16G= (n.1012-16G=) n.4927-16G= | |
10 | g.71740806G>T | CA2840678480 | CDH23 | c.4489-16G>T (n.4489-16G>T) c.4504-16G>T (n.4504-16G>T) n.1178-16G>T c.4684-16G>T (n.4684-16G>T) c.4618-16G>T (n.4618-16G>T) c.4681-16G>T (n.4681-16G>T) c.4678-16G>T (n.4678-16G>T) c.4624-16G>T (n.4624-16G>T) c.4549-16G>T (n.4549-16G>T) c.4144-16G>T (n.4144-16G>T) c.3502-16G>T (n.3502-16G>T) c.1012-16G>T (n.1012-16G>T) n.4927-16G>T | |
10 | g.71740807C>T | CA2574575064 | CDH23 | c.4489-15C>T (n.4489-15C>T) c.4504-15C>T (n.4504-15C>T) n.1178-15C>T c.4684-15C>T (n.4684-15C>T) c.4618-15C>T (n.4618-15C>T) c.4681-15C>T (n.4681-15C>T) c.4678-15C>T (n.4678-15C>T) c.4624-15C>T (n.4624-15C>T) c.4549-15C>T (n.4549-15C>T) c.4144-15C>T (n.4144-15C>T) c.3502-15C>T (n.3502-15C>T) c.1012-15C>T (n.1012-15C>T) n.4927-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71740809del | CA2838969866 | CDH23 | c.4489-13del (n.4489-13del) c.4504-13del (n.4504-13del) n.1178-13del c.4684-13del (n.4684-13del) c.4618-13del (n.4618-13del) c.4681-13del (n.4681-13del) c.4678-13del (n.4678-13del) c.4624-13del (n.4624-13del) c.4549-13del (n.4549-13del) c.4144-13del (n.4144-13del) c.3502-13del (n.3502-13del) c.1012-13del (n.1012-13del) n.4927-13del | |
10 | g.71740808C= | CA1918853810 | CDH23 | c.4489-14C= (n.4489-14C=) c.4504-14C= (n.4504-14C=) n.1178-14C= c.4684-14C= (n.4684-14C=) c.4618-14C= (n.4618-14C=) c.4681-14C= (n.4681-14C=) c.4678-14C= (n.4678-14C=) c.4624-14C= (n.4624-14C=) c.4549-14C= (n.4549-14C=) c.4144-14C= (n.4144-14C=) c.3502-14C= (n.3502-14C=) c.1012-14C= (n.1012-14C=) n.4927-14C= | |
10 | g.71740808C>T | CA594323984 | CDH23 | c.4489-14C>T (n.4489-14C>T) c.4504-14C>T (n.4504-14C>T) n.1178-14C>T c.4684-14C>T (n.4684-14C>T) c.4618-14C>T (n.4618-14C>T) c.4681-14C>T (n.4681-14C>T) c.4678-14C>T (n.4678-14C>T) c.4624-14C>T (n.4624-14C>T) c.4549-14C>T (n.4549-14C>T) c.4144-14C>T (n.4144-14C>T) c.3502-14C>T (n.3502-14C>T) c.1012-14C>T (n.1012-14C>T) n.4927-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740814_71740816del | CA2609569917 | CDH23 | c.4489-8_4489-6del (n.4489-8_4489-6del) c.4504-8_4504-6del (n.4504-8_4504-6del) n.1178-8_1178-6del c.4684-8_4684-6del (n.4684-8_4684-6del) c.4618-8_4618-6del (n.4618-8_4618-6del) c.4681-8_4681-6del (n.4681-8_4681-6del) c.4678-8_4678-6del (n.4678-8_4678-6del) c.4624-8_4624-6del (n.4624-8_4624-6del) c.4549-8_4549-6del (n.4549-8_4549-6del) c.4144-8_4144-6del (n.4144-8_4144-6del) c.3502-8_3502-6del (n.3502-8_3502-6del) c.1012-8_1012-6del (n.1012-8_1012-6del) n.4927-8_4927-6del | gnomAD v4 |
10 | g.71740809C>A | CA2722058973 | CDH23 | c.4489-13C>A (n.4489-13C>A) c.4504-13C>A (n.4504-13C>A) n.1178-13C>A c.4684-13C>A (n.4684-13C>A) c.4618-13C>A (n.4618-13C>A) c.4681-13C>A (n.4681-13C>A) c.4678-13C>A (n.4678-13C>A) c.4624-13C>A (n.4624-13C>A) c.4549-13C>A (n.4549-13C>A) c.4144-13C>A (n.4144-13C>A) c.3502-13C>A (n.3502-13C>A) c.1012-13C>A (n.1012-13C>A) n.4927-13C>A | dbSNP |
10 | g.71740809C= | CA1918853811 | CDH23 | c.4489-13C= (n.4489-13C=) c.4504-13C= (n.4504-13C=) n.1178-13C= c.4684-13C= (n.4684-13C=) c.4618-13C= (n.4618-13C=) c.4681-13C= (n.4681-13C=) c.4678-13C= (n.4678-13C=) c.4624-13C= (n.4624-13C=) c.4549-13C= (n.4549-13C=) c.4144-13C= (n.4144-13C=) c.3502-13C= (n.3502-13C=) c.1012-13C= (n.1012-13C=) n.4927-13C= | |
10 | g.71740809C>T | CA929779425 | CDH23 | c.4489-13C>T (n.4489-13C>T) c.4504-13C>T (n.4504-13C>T) n.1178-13C>T c.4684-13C>T (n.4684-13C>T) c.4618-13C>T (n.4618-13C>T) c.4681-13C>T (n.4681-13C>T) c.4678-13C>T (n.4678-13C>T) c.4624-13C>T (n.4624-13C>T) c.4549-13C>T (n.4549-13C>T) c.4144-13C>T (n.4144-13C>T) c.3502-13C>T (n.3502-13C>T) c.1012-13C>T (n.1012-13C>T) n.4927-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740810T>A | CA2739275736 | CDH23 | c.4489-12T>A (n.4489-12T>A) c.4504-12T>A (n.4504-12T>A) n.1178-12T>A c.4684-12T>A (n.4684-12T>A) c.4618-12T>A (n.4618-12T>A) c.4681-12T>A (n.4681-12T>A) c.4678-12T>A (n.4678-12T>A) c.4624-12T>A (n.4624-12T>A) c.4549-12T>A (n.4549-12T>A) c.4144-12T>A (n.4144-12T>A) c.3502-12T>A (n.3502-12T>A) c.1012-12T>A (n.1012-12T>A) n.4927-12T>A | ClinVar |
10 | g.71740810T>C | CA2609569918 | CDH23 | c.4489-12T>C (n.4489-12T>C) c.4504-12T>C (n.4504-12T>C) n.1178-12T>C c.4684-12T>C (n.4684-12T>C) c.4618-12T>C (n.4618-12T>C) c.4681-12T>C (n.4681-12T>C) c.4678-12T>C (n.4678-12T>C) c.4624-12T>C (n.4624-12T>C) c.4549-12T>C (n.4549-12T>C) c.4144-12T>C (n.4144-12T>C) c.3502-12T>C (n.3502-12T>C) c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) n.4927-12T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71740812del | CA2697558442 | CDH23 | c.4489-10del (n.4489-10del) c.4504-10del (n.4504-10del) n.1178-10del c.4684-10del (n.4684-10del) c.4618-10del (n.4618-10del) c.4681-10del (n.4681-10del) c.4678-10del (n.4678-10del) c.4624-10del (n.4624-10del) c.4549-10del (n.4549-10del) c.4144-10del (n.4144-10del) c.3502-10del (n.3502-10del) c.1012-10del (n.1012-10del) n.4927-10del | ClinVar |
10 | g.71740812C= | CA1918853812 | CDH23 | c.4489-10C= (n.4489-10C=) c.4504-10C= (n.4504-10C=) n.1178-10C= c.4684-10C= (n.4684-10C=) c.4618-10C= (n.4618-10C=) c.4681-10C= (n.4681-10C=) c.4678-10C= (n.4678-10C=) c.4624-10C= (n.4624-10C=) c.4549-10C= (n.4549-10C=) c.4144-10C= (n.4144-10C=) c.3502-10C= (n.3502-10C=) c.1012-10C= (n.1012-10C=) n.4927-10C= | |
10 | g.71740812C>T | CA5545071 | CDH23 | c.4489-10C>T (n.4489-10C>T) c.4504-10C>T (n.4504-10C>T) n.1178-10C>T c.4684-10C>T (n.4684-10C>T) c.4618-10C>T (n.4618-10C>T) c.4681-10C>T (n.4681-10C>T) c.4678-10C>T (n.4678-10C>T) c.4624-10C>T (n.4624-10C>T) c.4549-10C>T (n.4549-10C>T) c.4144-10C>T (n.4144-10C>T) c.3502-10C>T (n.3502-10C>T) c.1012-10C>T (n.1012-10C>T) n.4927-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740814C>T | CA2840678481 | CDH23 | c.4489-8C>T (n.4489-8C>T) c.4504-8C>T (n.4504-8C>T) n.1178-8C>T c.4684-8C>T (n.4684-8C>T) c.4618-8C>T (n.4618-8C>T) c.4681-8C>T (n.4681-8C>T) c.4678-8C>T (n.4678-8C>T) c.4624-8C>T (n.4624-8C>T) c.4549-8C>T (n.4549-8C>T) c.4144-8C>T (n.4144-8C>T) c.3502-8C>T (n.3502-8C>T) c.1012-8C>T (n.1012-8C>T) n.4927-8C>T | |
10 | g.71740815C= | CA1918853813 | CDH23 | c.4489-7C= (n.4489-7C=) c.4504-7C= (n.4504-7C=) n.1178-7C= c.4684-7C= (n.4684-7C=) c.4618-7C= (n.4618-7C=) c.4681-7C= (n.4681-7C=) c.4678-7C= (n.4678-7C=) c.4624-7C= (n.4624-7C=) c.4549-7C= (n.4549-7C=) c.4144-7C= (n.4144-7C=) c.3502-7C= (n.3502-7C=) c.1012-7C= (n.1012-7C=) n.4927-7C= | |
10 | g.71740815C>T | CA1918853814 | CDH23 | c.4489-7C>T (n.4489-7C>T) c.4504-7C>T (n.4504-7C>T) n.1178-7C>T c.4684-7C>T (n.4684-7C>T) c.4618-7C>T (n.4618-7C>T) c.4681-7C>T (n.4681-7C>T) c.4678-7C>T (n.4678-7C>T) c.4624-7C>T (n.4624-7C>T) c.4549-7C>T (n.4549-7C>T) c.4144-7C>T (n.4144-7C>T) c.3502-7C>T (n.3502-7C>T) c.1012-7C>T (n.1012-7C>T) n.4927-7C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71740815_71740817del | CA2515868338 | CDH23 | c.4489-7_4489-5del (n.4489-7_4489-5del) c.4504-7_4504-5del (n.4504-7_4504-5del) n.1178-7_1178-5del c.4684-7_4684-5del (n.4684-7_4684-5del) c.4618-7_4618-5del (n.4618-7_4618-5del) c.4681-7_4681-5del (n.4681-7_4681-5del) c.4678-7_4678-5del (n.4678-7_4678-5del) c.4624-7_4624-5del (n.4624-7_4624-5del) c.4549-7_4549-5del (n.4549-7_4549-5del) c.4144-7_4144-5del (n.4144-7_4144-5del) c.3502-7_3502-5del (n.3502-7_3502-5del) c.1012-7_1012-5del (n.1012-7_1012-5del) n.4927-7_4927-5del | |
10 | g.71740816T>C | CA2573145441 | CDH23 | c.4489-6T>C (n.4489-6T>C) c.4504-6T>C (n.4504-6T>C) n.1178-6T>C c.4684-6T>C (n.4684-6T>C) c.4618-6T>C (n.4618-6T>C) c.4681-6T>C (n.4681-6T>C) c.4678-6T>C (n.4678-6T>C) c.4624-6T>C (n.4624-6T>C) c.4549-6T>C (n.4549-6T>C) c.4144-6T>C (n.4144-6T>C) c.3502-6T>C (n.3502-6T>C) c.1012-6T>C (n.1012-6T>C) n.4927-6T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71740816T>G | CA929779430 | CDH23 | c.4489-6T>G (n.4489-6T>G) c.4504-6T>G (n.4504-6T>G) n.1178-6T>G c.4684-6T>G (n.4684-6T>G) c.4618-6T>G (n.4618-6T>G) c.4681-6T>G (n.4681-6T>G) c.4678-6T>G (n.4678-6T>G) c.4624-6T>G (n.4624-6T>G) c.4549-6T>G (n.4549-6T>G) c.4144-6T>G (n.4144-6T>G) c.3502-6T>G (n.3502-6T>G) c.1012-6T>G (n.1012-6T>G) n.4927-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740816T= | CA1918853815 | CDH23 | c.4489-6T= (n.4489-6T=) c.4504-6T= (n.4504-6T=) n.1178-6T= c.4684-6T= (n.4684-6T=) c.4618-6T= (n.4618-6T=) c.4681-6T= (n.4681-6T=) c.4678-6T= (n.4678-6T=) c.4624-6T= (n.4624-6T=) c.4549-6T= (n.4549-6T=) c.4144-6T= (n.4144-6T=) c.3502-6T= (n.3502-6T=) c.1012-6T= (n.1012-6T=) n.4927-6T= | |
10 | g.71740817T>A | CA5545072 | CDH23 | c.4489-5T>A (n.4489-5T>A) c.4504-5T>A (n.4504-5T>A) n.1178-5T>A c.4684-5T>A (n.4684-5T>A) c.4618-5T>A (n.4618-5T>A) c.4681-5T>A (n.4681-5T>A) c.4678-5T>A (n.4678-5T>A) c.4624-5T>A (n.4624-5T>A) c.4549-5T>A (n.4549-5T>A) c.4144-5T>A (n.4144-5T>A) c.3502-5T>A (n.3502-5T>A) c.1012-5T>A (n.1012-5T>A) n.4927-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740817T= | CA1918853816 | CDH23 | c.4489-5T= (n.4489-5T=) c.4504-5T= (n.4504-5T=) n.1178-5T= c.4684-5T= (n.4684-5T=) c.4618-5T= (n.4618-5T=) c.4681-5T= (n.4681-5T=) c.4678-5T= (n.4678-5T=) c.4624-5T= (n.4624-5T=) c.4549-5T= (n.4549-5T=) c.4144-5T= (n.4144-5T=) c.3502-5T= (n.3502-5T=) c.1012-5T= (n.1012-5T=) n.4927-5T= | |
10 | g.71740818G>T | CA2840678482 | CDH23 | c.4489-4G>T (n.4489-4G>T) c.4504-4G>T (n.4504-4G>T) n.1178-4G>T c.4684-4G>T (n.4684-4G>T) c.4618-4G>T (n.4618-4G>T) c.4681-4G>T (n.4681-4G>T) c.4678-4G>T (n.4678-4G>T) c.4624-4G>T (n.4624-4G>T) c.4549-4G>T (n.4549-4G>T) c.4144-4G>T (n.4144-4G>T) c.3502-4G>T (n.3502-4G>T) c.1012-4G>T (n.1012-4G>T) n.4927-4G>T | |
10 | g.71740819C= | CA1918853817 | CDH23 | c.4489-3C= (n.4489-3C=) c.4504-3C= (n.4504-3C=) n.1178-3C= c.4684-3C= (n.4684-3C=) c.4618-3C= (n.4618-3C=) c.4681-3C= (n.4681-3C=) c.4678-3C= (n.4678-3C=) c.4624-3C= (n.4624-3C=) c.4549-3C= (n.4549-3C=) c.4144-3C= (n.4144-3C=) c.3502-3C= (n.3502-3C=) c.1012-3C= (n.1012-3C=) n.4927-3C= | |
10 | g.71740819C>T | CA929779432 | CDH23 | c.4489-3C>T (n.4489-3C>T) c.4504-3C>T (n.4504-3C>T) n.1178-3C>T c.4684-3C>T (n.4684-3C>T) c.4618-3C>T (n.4618-3C>T) c.4681-3C>T (n.4681-3C>T) c.4678-3C>T (n.4678-3C>T) c.4624-3C>T (n.4624-3C>T) c.4549-3C>T (n.4549-3C>T) c.4144-3C>T (n.4144-3C>T) c.3502-3C>T (n.3502-3C>T) c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) n.4927-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740820A>C | CA377160271 | CDH23 | c.4489-2A>C (n.4489-2A>C) c.4504-2A>C (n.4504-2A>C) n.1178-2A>C c.4684-2A>C (n.4684-2A>C) c.4618-2A>C (n.4618-2A>C) c.4681-2A>C (n.4681-2A>C) c.4678-2A>C (n.4678-2A>C) c.4624-2A>C (n.4624-2A>C) c.4549-2A>C (n.4549-2A>C) c.4144-2A>C (n.4144-2A>C) c.3502-2A>C (n.3502-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) n.4927-2A>C | |
10 | g.71740820A>G | CA377160272 | CDH23 | c.4489-2A>G (n.4489-2A>G) c.4504-2A>G (n.4504-2A>G) n.1178-2A>G c.4684-2A>G (n.4684-2A>G) c.4618-2A>G (n.4618-2A>G) c.4681-2A>G (n.4681-2A>G) c.4678-2A>G (n.4678-2A>G) c.4624-2A>G (n.4624-2A>G) c.4549-2A>G (n.4549-2A>G) c.4144-2A>G (n.4144-2A>G) c.3502-2A>G (n.3502-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) n.4927-2A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71740820A>T | CA377160273 | CDH23 | c.4489-2A>T (n.4489-2A>T) c.4504-2A>T (n.4504-2A>T) n.1178-2A>T c.4684-2A>T (n.4684-2A>T) c.4618-2A>T (n.4618-2A>T) c.4681-2A>T (n.4681-2A>T) c.4678-2A>T (n.4678-2A>T) c.4624-2A>T (n.4624-2A>T) c.4549-2A>T (n.4549-2A>T) c.4144-2A>T (n.4144-2A>T) c.3502-2A>T (n.3502-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) n.4927-2A>T | |
10 | g.71740821G>A | CA377160275 | CDH23 | c.4489-1G>A (n.4489-1G>A) c.4504-1G>A (n.4504-1G>A) n.1178-1G>A c.4684-1G>A (n.4684-1G>A) c.4618-1G>A (n.4618-1G>A) c.4681-1G>A (n.4681-1G>A) c.4678-1G>A (n.4678-1G>A) c.4624-1G>A (n.4624-1G>A) c.4549-1G>A (n.4549-1G>A) c.4144-1G>A (n.4144-1G>A) c.3502-1G>A (n.3502-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) n.4927-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740821G>C | CA377160279 | CDH23 | c.4489-1G>C (n.4489-1G>C) c.4504-1G>C (n.4504-1G>C) n.1178-1G>C c.4684-1G>C (n.4684-1G>C) c.4618-1G>C (n.4618-1G>C) c.4681-1G>C (n.4681-1G>C) c.4678-1G>C (n.4678-1G>C) c.4624-1G>C (n.4624-1G>C) c.4549-1G>C (n.4549-1G>C) c.4144-1G>C (n.4144-1G>C) c.3502-1G>C (n.3502-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) n.4927-1G>C | |
10 | g.71740821G>T | CA377160278 | CDH23 | c.4489-1G>T (n.4489-1G>T) c.4504-1G>T (n.4504-1G>T) n.1178-1G>T c.4684-1G>T (n.4684-1G>T) c.4618-1G>T (n.4618-1G>T) c.4681-1G>T (n.4681-1G>T) c.4678-1G>T (n.4678-1G>T) c.4624-1G>T (n.4624-1G>T) c.4549-1G>T (n.4549-1G>T) c.4144-1G>T (n.4144-1G>T) c.3502-1G>T (n.3502-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) n.4927-1G>T | |
10 | g.71740822G>A | CA377160281 | CDH23 | c.4489G>A (p.Val1497Ile) c.4504G>A (p.Val1502Ile) n.1178G>A c.4684G>A (p.Val1562Ile) c.4618G>A (p.Val1540Ile) c.4681G>A (p.Val1561Ile) c.4678G>A (p.Val1560Ile) c.4624G>A (p.Val1542Ile) c.4549G>A (p.Val1517Ile) c.4144G>A (p.Val1382Ile) c.3502G>A (p.Val1168Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.4927G>A | |
10 | g.71740822G>C | CA377160282 | CDH23 | c.4489G>C (p.Val1497Leu) c.4504G>C (p.Val1502Leu) n.1178G>C c.4684G>C (p.Val1562Leu) c.4618G>C (p.Val1540Leu) c.4681G>C (p.Val1561Leu) c.4678G>C (p.Val1560Leu) c.4624G>C (p.Val1542Leu) c.4549G>C (p.Val1517Leu) c.4144G>C (p.Val1382Leu) c.3502G>C (p.Val1168Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.4927G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71740822G>T | CA377160284 | CDH23 | c.4489G>T (p.Val1497Phe) c.4504G>T (p.Val1502Phe) n.1178G>T c.4684G>T (p.Val1562Phe) c.4618G>T (p.Val1540Phe) c.4681G>T (p.Val1561Phe) c.4678G>T (p.Val1560Phe) c.4624G>T (p.Val1542Phe) c.4549G>T (p.Val1517Phe) c.4144G>T (p.Val1382Phe) c.3502G>T (p.Val1168Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) n.4927G>T | |
10 | g.71740823T>A | CA377160285 | CDH23 | c.4490T>A (p.Val1497Asp) c.4505T>A (p.Val1502Asp) n.1179T>A c.4685T>A (p.Val1562Asp) c.4619T>A (p.Val1540Asp) c.4682T>A (p.Val1561Asp) c.4679T>A (p.Val1560Asp) c.4625T>A (p.Val1542Asp) c.4550T>A (p.Val1517Asp) c.4145T>A (p.Val1382Asp) c.3503T>A (p.Val1168Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) n.4928T>A | |
10 | g.71740823T>C | CA5545073 | CDH23 | c.4490T>C (p.Val1497Ala) c.4505T>C (p.Val1502Ala) n.1179T>C c.4685T>C (p.Val1562Ala) c.4619T>C (p.Val1540Ala) c.4682T>C (p.Val1561Ala) c.4679T>C (p.Val1560Ala) c.4625T>C (p.Val1542Ala) c.4550T>C (p.Val1517Ala) c.4145T>C (p.Val1382Ala) c.3503T>C (p.Val1168Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.4928T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740823T>G | CA377160288 | CDH23 | c.4490T>G (p.Val1497Gly) c.4505T>G (p.Val1502Gly) n.1179T>G c.4685T>G (p.Val1562Gly) c.4619T>G (p.Val1540Gly) c.4682T>G (p.Val1561Gly) c.4679T>G (p.Val1560Gly) c.4625T>G (p.Val1542Gly) c.4550T>G (p.Val1517Gly) c.4145T>G (p.Val1382Gly) c.3503T>G (p.Val1168Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.4928T>G | |
10 | g.71740823T= | CA1918853818 | CDH23 | c.4490T= (p.Val1497=) c.4505T= (p.Val1502=) n.1179T= c.4685T= (p.Val1562=) c.4619T= (p.Val1540=) c.4682T= (p.Val1561=) c.4679T= (p.Val1560=) c.4625T= (p.Val1542=) c.4550T= (p.Val1517=) c.4145T= (p.Val1382=) c.3503T= (p.Val1168=) c.1013T= (p.Val338=) n.4928T= | |
10 | g.71740824T>A | CA470069180 | CDH23 | c.4491T>A (p.Val1497=) c.4506T>A (p.Val1502=) n.1180T>A c.4686T>A (p.Val1562=) c.4620T>A (p.Val1540=) c.4683T>A (p.Val1561=) c.4680T>A (p.Val1560=) c.4626T>A (p.Val1542=) c.4551T>A (p.Val1517=) c.4146T>A (p.Val1382=) c.3504T>A (p.Val1168=) c.1014T>A (p.Val338=) n.4929T>A | |
10 | g.71740824T>C | CA470069181 | CDH23 | c.4491T>C (p.Val1497=) c.4506T>C (p.Val1502=) n.1180T>C c.4686T>C (p.Val1562=) c.4620T>C (p.Val1540=) c.4683T>C (p.Val1561=) c.4680T>C (p.Val1560=) c.4626T>C (p.Val1542=) c.4551T>C (p.Val1517=) c.4146T>C (p.Val1382=) c.3504T>C (p.Val1168=) c.1014T>C (p.Val338=) n.4929T>C | |
10 | g.71740824T>G | CA470069182 | CDH23 | c.4491T>G (p.Val1497=) c.4506T>G (p.Val1502=) n.1180T>G c.4686T>G (p.Val1562=) c.4620T>G (p.Val1540=) c.4683T>G (p.Val1561=) c.4680T>G (p.Val1560=) c.4626T>G (p.Val1542=) c.4551T>G (p.Val1517=) c.4146T>G (p.Val1382=) c.3504T>G (p.Val1168=) c.1014T>G (p.Val338=) n.4929T>G | |
10 | g.71740825G>A | CA377160290 | CDH23 | c.4492G>A (p.Val1498Met) c.4507G>A (p.Val1503Met) n.1181G>A c.4687G>A (p.Val1563Met) c.4621G>A (p.Val1541Met) c.4684G>A (p.Val1562Met) c.4681G>A (p.Val1561Met) c.4627G>A (p.Val1543Met) c.4552G>A (p.Val1518Met) c.4147G>A (p.Val1383Met) c.3505G>A (p.Val1169Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.4930G>A | dbSNP |
10 | g.71740825G>C | CA377160292 | CDH23 | c.4492G>C (p.Val1498Leu) c.4507G>C (p.Val1503Leu) n.1181G>C c.4687G>C (p.Val1563Leu) c.4621G>C (p.Val1541Leu) c.4684G>C (p.Val1562Leu) c.4681G>C (p.Val1561Leu) c.4627G>C (p.Val1543Leu) c.4552G>C (p.Val1518Leu) c.4147G>C (p.Val1383Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.4930G>C | |
10 | g.71740825G= | CA1918853819 | CDH23 | c.4492G= (p.Val1498=) c.4507G= (p.Val1503=) n.1181G= c.4687G= (p.Val1563=) c.4621G= (p.Val1541=) c.4684G= (p.Val1562=) c.4681G= (p.Val1561=) c.4627G= (p.Val1543=) c.4552G= (p.Val1518=) c.4147G= (p.Val1383=) c.3505G= (p.Val1169=) c.1015G= (p.Val339=) n.4930G= | |
10 | g.71740825G>T | CA377160299 | CDH23 | c.4492G>T (p.Val1498Leu) c.4507G>T (p.Val1503Leu) n.1181G>T c.4687G>T (p.Val1563Leu) c.4621G>T (p.Val1541Leu) c.4684G>T (p.Val1562Leu) c.4681G>T (p.Val1561Leu) c.4627G>T (p.Val1543Leu) c.4552G>T (p.Val1518Leu) c.4147G>T (p.Val1383Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.4930G>T | |
10 | g.71740826T>A | CA377160302 | CDH23 | c.4493T>A (p.Val1498Glu) c.4508T>A (p.Val1503Glu) n.1182T>A c.4688T>A (p.Val1563Glu) c.4622T>A (p.Val1541Glu) c.4685T>A (p.Val1562Glu) c.4682T>A (p.Val1561Glu) c.4628T>A (p.Val1543Glu) c.4553T>A (p.Val1518Glu) c.4148T>A (p.Val1383Glu) c.3506T>A (p.Val1169Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.4931T>A | |
10 | g.71740826T>C | CA377160303 | CDH23 | c.4493T>C (p.Val1498Ala) c.4508T>C (p.Val1503Ala) n.1182T>C c.4688T>C (p.Val1563Ala) c.4622T>C (p.Val1541Ala) c.4685T>C (p.Val1562Ala) c.4682T>C (p.Val1561Ala) c.4628T>C (p.Val1543Ala) c.4553T>C (p.Val1518Ala) c.4148T>C (p.Val1383Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.4931T>C | |
10 | g.71740826T>G | CA377160305 | CDH23 | c.4493T>G (p.Val1498Gly) c.4508T>G (p.Val1503Gly) n.1182T>G c.4688T>G (p.Val1563Gly) c.4622T>G (p.Val1541Gly) c.4685T>G (p.Val1562Gly) c.4682T>G (p.Val1561Gly) c.4628T>G (p.Val1543Gly) c.4553T>G (p.Val1518Gly) c.4148T>G (p.Val1383Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.4931T>G | |
10 | g.71740827G>A | CA470069183 | CDH23 | c.4494G>A (p.Val1498=) c.4509G>A (p.Val1503=) n.1183G>A c.4689G>A (p.Val1563=) c.4623G>A (p.Val1541=) c.4686G>A (p.Val1562=) c.4683G>A (p.Val1561=) c.4629G>A (p.Val1543=) c.4554G>A (p.Val1518=) c.4149G>A (p.Val1383=) c.3507G>A (p.Val1169=) c.1017G>A (p.Val339=) n.4932G>A | |
10 | g.71740827G>C | CA470069184 | CDH23 | c.4494G>C (p.Val1498=) c.4509G>C (p.Val1503=) n.1183G>C c.4689G>C (p.Val1563=) c.4623G>C (p.Val1541=) c.4686G>C (p.Val1562=) c.4683G>C (p.Val1561=) c.4629G>C (p.Val1543=) c.4554G>C (p.Val1518=) c.4149G>C (p.Val1383=) c.3507G>C (p.Val1169=) c.1017G>C (p.Val339=) n.4932G>C | |
10 | g.71740827G>T | CA470069185 | CDH23 | c.4494G>T (p.Val1498=) c.4509G>T (p.Val1503=) n.1183G>T c.4689G>T (p.Val1563=) c.4623G>T (p.Val1541=) c.4686G>T (p.Val1562=) c.4683G>T (p.Val1561=) c.4629G>T (p.Val1543=) c.4554G>T (p.Val1518=) c.4149G>T (p.Val1383=) c.3507G>T (p.Val1169=) c.1017G>T (p.Val339=) n.4932G>T | |
10 | g.71740828G>A | CA377160307 | CDH23 | c.4495G>A (p.Ala1499Thr) c.4510G>A (p.Ala1504Thr) n.1184G>A c.4690G>A (p.Ala1564Thr) c.4624G>A (p.Ala1542Thr) c.4687G>A (p.Ala1563Thr) c.4684G>A (p.Ala1562Thr) c.4630G>A (p.Ala1544Thr) c.4555G>A (p.Ala1519Thr) c.4150G>A (p.Ala1384Thr) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.4933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740828G>C | CA377160312 | CDH23 | c.4495G>C (p.Ala1499Pro) c.4510G>C (p.Ala1504Pro) n.1184G>C c.4690G>C (p.Ala1564Pro) c.4624G>C (p.Ala1542Pro) c.4687G>C (p.Ala1563Pro) c.4684G>C (p.Ala1562Pro) c.4630G>C (p.Ala1544Pro) c.4555G>C (p.Ala1519Pro) c.4150G>C (p.Ala1384Pro) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.4933G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71740828G= | CA1918853820 | CDH23 | c.4495G= (p.Ala1499=) c.4510G= (p.Ala1504=) n.1184G= c.4690G= (p.Ala1564=) c.4624G= (p.Ala1542=) c.4687G= (p.Ala1563=) c.4684G= (p.Ala1562=) c.4630G= (p.Ala1544=) c.4555G= (p.Ala1519=) c.4150G= (p.Ala1384=) c.3508G= (p.Ala1170=) c.1018G= (p.Ala340=) n.4933G= | |
10 | g.71740828G>T | CA5545074 | CDH23 | c.4495G>T (p.Ala1499Ser) c.4510G>T (p.Ala1504Ser) n.1184G>T c.4690G>T (p.Ala1564Ser) c.4624G>T (p.Ala1542Ser) c.4687G>T (p.Ala1563Ser) c.4684G>T (p.Ala1562Ser) c.4630G>T (p.Ala1544Ser) c.4555G>T (p.Ala1519Ser) c.4150G>T (p.Ala1384Ser) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.4933G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740829C>A | CA377160313 | CDH23 | c.4496C>A (p.Ala1499Asp) c.4511C>A (p.Ala1504Asp) n.1185C>A c.4691C>A (p.Ala1564Asp) c.4625C>A (p.Ala1542Asp) c.4688C>A (p.Ala1563Asp) c.4685C>A (p.Ala1562Asp) c.4631C>A (p.Ala1544Asp) c.4556C>A (p.Ala1519Asp) c.4151C>A (p.Ala1384Asp) c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.4934C>A | |
10 | g.71740829C= | CA1918853821 | CDH23 | c.4496C= (p.Ala1499=) c.4511C= (p.Ala1504=) n.1185C= c.4691C= (p.Ala1564=) c.4625C= (p.Ala1542=) c.4688C= (p.Ala1563=) c.4685C= (p.Ala1562=) c.4631C= (p.Ala1544=) c.4556C= (p.Ala1519=) c.4151C= (p.Ala1384=) c.3509C= (p.Ala1170=) c.1019C= (p.Ala340=) n.4934C= | |
10 | g.71740829C>G | CA377160316 | CDH23 | c.4496C>G (p.Ala1499Gly) c.4511C>G (p.Ala1504Gly) n.1185C>G c.4691C>G (p.Ala1564Gly) c.4625C>G (p.Ala1542Gly) c.4688C>G (p.Ala1563Gly) c.4685C>G (p.Ala1562Gly) c.4631C>G (p.Ala1544Gly) c.4556C>G (p.Ala1519Gly) c.4151C>G (p.Ala1384Gly) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.4934C>G | |
10 | g.71740829C>T | CA377160319 | CDH23 | c.4496C>T (p.Ala1499Val) c.4511C>T (p.Ala1504Val) n.1185C>T c.4691C>T (p.Ala1564Val) c.4625C>T (p.Ala1542Val) c.4688C>T (p.Ala1563Val) c.4685C>T (p.Ala1562Val) c.4631C>T (p.Ala1544Val) c.4556C>T (p.Ala1519Val) c.4151C>T (p.Ala1384Val) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.4934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740830T>A | CA470069186 | CDH23 | c.4497T>A (p.Ala1499=) c.4512T>A (p.Ala1504=) n.1186T>A c.4692T>A (p.Ala1564=) c.4626T>A (p.Ala1542=) c.4689T>A (p.Ala1563=) c.4686T>A (p.Ala1562=) c.4632T>A (p.Ala1544=) c.4557T>A (p.Ala1519=) c.4152T>A (p.Ala1384=) c.3510T>A (p.Ala1170=) c.1020T>A (p.Ala340=) n.4935T>A | |
10 | g.71740830T>C | CA470069187 | CDH23 | c.4497T>C (p.Ala1499=) c.4512T>C (p.Ala1504=) n.1186T>C c.4692T>C (p.Ala1564=) c.4626T>C (p.Ala1542=) c.4689T>C (p.Ala1563=) c.4686T>C (p.Ala1562=) c.4632T>C (p.Ala1544=) c.4557T>C (p.Ala1519=) c.4152T>C (p.Ala1384=) c.3510T>C (p.Ala1170=) c.1020T>C (p.Ala340=) n.4935T>C | dbSNP |
10 | g.71740830T>G | CA470069188 | CDH23 | c.4497T>G (p.Ala1499=) c.4512T>G (p.Ala1504=) n.1186T>G c.4692T>G (p.Ala1564=) c.4626T>G (p.Ala1542=) c.4689T>G (p.Ala1563=) c.4686T>G (p.Ala1562=) c.4632T>G (p.Ala1544=) c.4557T>G (p.Ala1519=) c.4152T>G (p.Ala1384=) c.3510T>G (p.Ala1170=) c.1020T>G (p.Ala340=) n.4935T>G | |
10 | g.71740830T= | CA1918853822 | CDH23 | c.4497T= (p.Ala1499=) c.4512T= (p.Ala1504=) n.1186T= c.4692T= (p.Ala1564=) c.4626T= (p.Ala1542=) c.4689T= (p.Ala1563=) c.4686T= (p.Ala1562=) c.4632T= (p.Ala1544=) c.4557T= (p.Ala1519=) c.4152T= (p.Ala1384=) c.3510T= (p.Ala1170=) c.1020T= (p.Ala340=) n.4935T= | |
10 | g.71740831T>A | CA137431 | CDH23 | c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.4513T>A (p.Ser1505Thr) n.1187T>A c.4693T>A (p.Ser1565Thr) c.4627T>A (p.Ser1543Thr) c.4690T>A (p.Ser1564Thr) c.4687T>A (p.Ser1563Thr) c.4633T>A (p.Ser1545Thr) c.4558T>A (p.Ser1520Thr) c.4153T>A (p.Ser1385Thr) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.4936T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740831T>C | CA377160322 | CDH23 | c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.4513T>C (p.Ser1505Pro) n.1187T>C c.4693T>C (p.Ser1565Pro) c.4627T>C (p.Ser1543Pro) c.4690T>C (p.Ser1564Pro) c.4687T>C (p.Ser1563Pro) c.4633T>C (p.Ser1545Pro) c.4558T>C (p.Ser1520Pro) c.4153T>C (p.Ser1385Pro) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.4936T>C | |
10 | g.71740831T>G | CA377160323 | CDH23 | c.4498T>G (p.Ser1500Ala) c.4513T>G (p.Ser1505Ala) n.1187T>G c.4693T>G (p.Ser1565Ala) c.4627T>G (p.Ser1543Ala) c.4690T>G (p.Ser1564Ala) c.4687T>G (p.Ser1563Ala) c.4633T>G (p.Ser1545Ala) c.4558T>G (p.Ser1520Ala) c.4153T>G (p.Ser1385Ala) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.4936T>G | |
10 | g.71740831T= | CA1918853823 | CDH23 | c.4498T= (p.Ser1500=) c.4513T= (p.Ser1505=) n.1187T= c.4693T= (p.Ser1565=) c.4627T= (p.Ser1543=) c.4690T= (p.Ser1564=) c.4687T= (p.Ser1563=) c.4633T= (p.Ser1545=) c.4558T= (p.Ser1520=) c.4153T= (p.Ser1385=) c.3511T= (p.Ser1171=) c.1021T= (p.Ser341=) n.4936T= | |
10 | g.71740832C>A | CA377160325 | CDH23 | c.4499C>A (p.Ser1500Tyr) c.4514C>A (p.Ser1505Tyr) n.1188C>A c.4694C>A (p.Ser1565Tyr) c.4628C>A (p.Ser1543Tyr) c.4691C>A (p.Ser1564Tyr) c.4688C>A (p.Ser1563Tyr) c.4634C>A (p.Ser1545Tyr) c.4559C>A (p.Ser1520Tyr) c.4154C>A (p.Ser1385Tyr) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.4937C>A | |
10 | g.71740832C= | CA1918853824 | CDH23 | c.4499C= (p.Ser1500=) c.4514C= (p.Ser1505=) n.1188C= c.4694C= (p.Ser1565=) c.4628C= (p.Ser1543=) c.4691C= (p.Ser1564=) c.4688C= (p.Ser1563=) c.4634C= (p.Ser1545=) c.4559C= (p.Ser1520=) c.4154C= (p.Ser1385=) c.3512C= (p.Ser1171=) c.1022C= (p.Ser341=) n.4937C= | |
10 | g.71740832C>G | CA377160326 | CDH23 | c.4499C>G (p.Ser1500Cys) c.4514C>G (p.Ser1505Cys) n.1188C>G c.4694C>G (p.Ser1565Cys) c.4628C>G (p.Ser1543Cys) c.4691C>G (p.Ser1564Cys) c.4688C>G (p.Ser1563Cys) c.4634C>G (p.Ser1545Cys) c.4559C>G (p.Ser1520Cys) c.4154C>G (p.Ser1385Cys) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.4937C>G | dbSNP |
10 | g.71740832C>T | CA5545075 | CDH23 | c.4499C>T (p.Ser1500Phe) c.4514C>T (p.Ser1505Phe) n.1188C>T c.4694C>T (p.Ser1565Phe) c.4628C>T (p.Ser1543Phe) c.4691C>T (p.Ser1564Phe) c.4688C>T (p.Ser1563Phe) c.4634C>T (p.Ser1545Phe) c.4559C>T (p.Ser1520Phe) c.4154C>T (p.Ser1385Phe) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.4937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740833T>A | CA470069189 | CDH23 | c.4500T>A (p.Ser1500=) c.4515T>A (p.Ser1505=) n.1189T>A c.4695T>A (p.Ser1565=) c.4629T>A (p.Ser1543=) c.4692T>A (p.Ser1564=) c.4689T>A (p.Ser1563=) c.4635T>A (p.Ser1545=) c.4560T>A (p.Ser1520=) c.4155T>A (p.Ser1385=) c.3513T>A (p.Ser1171=) c.1023T>A (p.Ser341=) n.4938T>A | |
10 | g.71740833T>C | CA470069190 | CDH23 | c.4500T>C (p.Ser1500=) c.4515T>C (p.Ser1505=) n.1189T>C c.4695T>C (p.Ser1565=) c.4629T>C (p.Ser1543=) c.4692T>C (p.Ser1564=) c.4689T>C (p.Ser1563=) c.4635T>C (p.Ser1545=) c.4560T>C (p.Ser1520=) c.4155T>C (p.Ser1385=) c.3513T>C (p.Ser1171=) c.1023T>C (p.Ser341=) n.4938T>C | |
10 | g.71740833T>G | CA5545076 | CDH23 | c.4500T>G (p.Ser1500=) c.4515T>G (p.Ser1505=) n.1189T>G c.4695T>G (p.Ser1565=) c.4629T>G (p.Ser1543=) c.4692T>G (p.Ser1564=) c.4689T>G (p.Ser1563=) c.4635T>G (p.Ser1545=) c.4560T>G (p.Ser1520=) c.4155T>G (p.Ser1385=) c.3513T>G (p.Ser1171=) c.1023T>G (p.Ser341=) n.4938T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740833T= | CA1918853825 | CDH23 | c.4500T= (p.Ser1500=) c.4515T= (p.Ser1505=) n.1189T= c.4695T= (p.Ser1565=) c.4629T= (p.Ser1543=) c.4692T= (p.Ser1564=) c.4689T= (p.Ser1563=) c.4635T= (p.Ser1545=) c.4560T= (p.Ser1520=) c.4155T= (p.Ser1385=) c.3513T= (p.Ser1171=) c.1023T= (p.Ser341=) n.4938T= | |
10 | g.71740834G>A | CA377160327 | CDH23 | c.4501G>A (p.Asp1501Asn) c.4516G>A (p.Asp1506Asn) n.1190G>A c.4696G>A (p.Asp1566Asn) c.4630G>A (p.Asp1544Asn) c.4693G>A (p.Asp1565Asn) c.4690G>A (p.Asp1564Asn) c.4636G>A (p.Asp1546Asn) c.4561G>A (p.Asp1521Asn) c.4156G>A (p.Asp1386Asn) c.3514G>A (p.Asp1172Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) n.4939G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740834G>C | CA377160328 | CDH23 | c.4501G>C (p.Asp1501His) c.4516G>C (p.Asp1506His) n.1190G>C c.4696G>C (p.Asp1566His) c.4630G>C (p.Asp1544His) c.4693G>C (p.Asp1565His) c.4690G>C (p.Asp1564His) c.4636G>C (p.Asp1546His) c.4561G>C (p.Asp1521His) c.4156G>C (p.Asp1386His) c.3514G>C (p.Asp1172His) c.1024G>C (p.Asp342His) n.4939G>C | |
10 | g.71740834G= | CA1918853826 | CDH23 | c.4501G= (p.Asp1501=) c.4516G= (p.Asp1506=) n.1190G= c.4696G= (p.Asp1566=) c.4630G= (p.Asp1544=) c.4693G= (p.Asp1565=) c.4690G= (p.Asp1564=) c.4636G= (p.Asp1546=) c.4561G= (p.Asp1521=) c.4156G= (p.Asp1386=) c.3514G= (p.Asp1172=) c.1024G= (p.Asp342=) n.4939G= | |
10 | g.71740834G>T | CA5545077 | CDH23 | c.4501G>T (p.Asp1501Tyr) c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) n.1190G>T c.4696G>T (p.Asp1566Tyr) c.4630G>T (p.Asp1544Tyr) c.4693G>T (p.Asp1565Tyr) c.4690G>T (p.Asp1564Tyr) c.4636G>T (p.Asp1546Tyr) c.4561G>T (p.Asp1521Tyr) c.4156G>T (p.Asp1386Tyr) c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) n.4939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740835A>C | CA377160332 | CDH23 | c.4502A>C (p.Asp1501Ala) c.4517A>C (p.Asp1506Ala) n.1191A>C c.4697A>C (p.Asp1566Ala) c.4631A>C (p.Asp1544Ala) c.4694A>C (p.Asp1565Ala) c.4691A>C (p.Asp1564Ala) c.4637A>C (p.Asp1546Ala) c.4562A>C (p.Asp1521Ala) c.4157A>C (p.Asp1386Ala) c.3515A>C (p.Asp1172Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) n.4940A>C | |
10 | g.71740835A>G | CA377160341 | CDH23 | c.4502A>G (p.Asp1501Gly) c.4517A>G (p.Asp1506Gly) n.1191A>G c.4697A>G (p.Asp1566Gly) c.4631A>G (p.Asp1544Gly) c.4694A>G (p.Asp1565Gly) c.4691A>G (p.Asp1564Gly) c.4637A>G (p.Asp1546Gly) c.4562A>G (p.Asp1521Gly) c.4157A>G (p.Asp1386Gly) c.3515A>G (p.Asp1172Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) n.4940A>G | |
10 | g.71740835A>T | CA377160335 | CDH23 | c.4502A>T (p.Asp1501Val) c.4517A>T (p.Asp1506Val) n.1191A>T c.4697A>T (p.Asp1566Val) c.4631A>T (p.Asp1544Val) c.4694A>T (p.Asp1565Val) c.4691A>T (p.Asp1564Val) c.4637A>T (p.Asp1546Val) c.4562A>T (p.Asp1521Val) c.4157A>T (p.Asp1386Val) c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) n.4940A>T | |
10 | g.71740836C>A | CA377160344 | CDH23 | c.4503C>A (p.Asp1501Glu) c.4518C>A (p.Asp1506Glu) n.1192C>A c.4698C>A (p.Asp1566Glu) c.4632C>A (p.Asp1544Glu) c.4695C>A (p.Asp1565Glu) c.4692C>A (p.Asp1564Glu) c.4638C>A (p.Asp1546Glu) c.4563C>A (p.Asp1521Glu) c.4158C>A (p.Asp1386Glu) c.3516C>A (p.Asp1172Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) n.4941C>A | |
10 | g.71740836C= | CA1918853827 | CDH23 | c.4503C= (p.Asp1501=) c.4518C= (p.Asp1506=) n.1192C= c.4698C= (p.Asp1566=) c.4632C= (p.Asp1544=) c.4695C= (p.Asp1565=) c.4692C= (p.Asp1564=) c.4638C= (p.Asp1546=) c.4563C= (p.Asp1521=) c.4158C= (p.Asp1386=) c.3516C= (p.Asp1172=) c.1026C= (p.Asp342=) n.4941C= | |
10 | g.71740836C>G | CA377160346 | CDH23 | c.4503C>G (p.Asp1501Glu) c.4518C>G (p.Asp1506Glu) n.1192C>G c.4698C>G (p.Asp1566Glu) c.4632C>G (p.Asp1544Glu) c.4695C>G (p.Asp1565Glu) c.4692C>G (p.Asp1564Glu) c.4638C>G (p.Asp1546Glu) c.4563C>G (p.Asp1521Glu) c.4158C>G (p.Asp1386Glu) c.3516C>G (p.Asp1172Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) n.4941C>G | |
10 | g.71740836C>T | CA5545078 | CDH23 | c.4503C>T (p.Asp1501=) c.4518C>T (p.Asp1506=) n.1192C>T c.4698C>T (p.Asp1566=) c.4632C>T (p.Asp1544=) c.4695C>T (p.Asp1565=) c.4692C>T (p.Asp1564=) c.4638C>T (p.Asp1546=) c.4563C>T (p.Asp1521=) c.4158C>T (p.Asp1386=) c.3516C>T (p.Asp1172=) c.1026C>T (p.Asp342=) n.4941C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
10 | g.71740837C>A | CA470069191 | CDH23 | c.4504C>A (p.Arg1502=) c.4519C>A (p.Arg1507=) n.1193C>A c.4699C>A (p.Arg1567=) c.4633C>A (p.Arg1545=) c.4696C>A (p.Arg1566=) c.4693C>A (p.Arg1565=) c.4639C>A (p.Arg1547=) c.4564C>A (p.Arg1522=) c.4159C>A (p.Arg1387=) c.3517C>A (p.Arg1173=) c.1027C>A (p.Arg343=) n.4942C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740837C= | CA1918853828 | CDH23 | c.4504C= (p.Arg1502=) c.4519C= (p.Arg1507=) n.1193C= c.4699C= (p.Arg1567=) c.4633C= (p.Arg1545=) c.4696C= (p.Arg1566=) c.4693C= (p.Arg1565=) c.4639C= (p.Arg1547=) c.4564C= (p.Arg1522=) c.4159C= (p.Arg1387=) c.3517C= (p.Arg1173=) c.1027C= (p.Arg343=) n.4942C= | |
10 | g.71740837C>G | CA377160347 | CDH23 | c.4504C>G (p.Arg1502Gly) c.4519C>G (p.Arg1507Gly) n.1193C>G c.4699C>G (p.Arg1567Gly) c.4633C>G (p.Arg1545Gly) c.4696C>G (p.Arg1566Gly) c.4693C>G (p.Arg1565Gly) c.4639C>G (p.Arg1547Gly) c.4564C>G (p.Arg1522Gly) c.4159C>G (p.Arg1387Gly) c.3517C>G (p.Arg1173Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.4942C>G | dbSNP |
10 | g.71740837C>T | CA5545079 | CDH23 | c.4504C>T (p.Arg1502Ter) c.4519C>T (p.Arg1507Ter) n.1193C>T c.4699C>T (p.Arg1567Ter) c.4633C>T (p.Arg1545Ter) c.4696C>T (p.Arg1566Ter) c.4693C>T (p.Arg1565Ter) c.4639C>T (p.Arg1547Ter) c.4564C>T (p.Arg1522Ter) c.4159C>T (p.Arg1387Ter) c.3517C>T (p.Arg1173Ter) c.1027C>T (p.Arg343Ter) n.4942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.71740838G>A | CA5545080 | CDH23 | c.4505G>A (p.Arg1502Gln) c.4520G>A (p.Arg1507Gln) n.1194G>A c.4700G>A (p.Arg1567Gln) c.4634G>A (p.Arg1545Gln) c.4697G>A (p.Arg1566Gln) c.4694G>A (p.Arg1565Gln) c.4640G>A (p.Arg1547Gln) c.4565G>A (p.Arg1522Gln) c.4160G>A (p.Arg1387Gln) c.3518G>A (p.Arg1173Gln) c.1028G>A (p.Arg343Gln) n.4943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71740838G>C | CA209486271 | CDH23 | c.4505G>C (p.Arg1502Pro) c.4520G>C (p.Arg1507Pro) n.1194G>C c.4700G>C (p.Arg1567Pro) c.4634G>C (p.Arg1545Pro) c.4697G>C (p.Arg1566Pro) c.4694G>C (p.Arg1565Pro) c.4640G>C (p.Arg1547Pro) c.4565G>C (p.Arg1522Pro) c.4160G>C (p.Arg1387Pro) c.3518G>C (p.Arg1173Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.4943G>C | dbSNP |
10 | g.71740838G= | CA1918853829 | CDH23 | c.4505G= (p.Arg1502=) c.4520G= (p.Arg1507=) n.1194G= c.4700G= (p.Arg1567=) c.4634G= (p.Arg1545=) c.4697G= (p.Arg1566=) c.4694G= (p.Arg1565=) c.4640G= (p.Arg1547=) c.4565G= (p.Arg1522=) c.4160G= (p.Arg1387=) c.3518G= (p.Arg1173=) c.1028G= (p.Arg343=) n.4943G= | |
10 | g.71740838G>T | CA377160350 | CDH23 | c.4505G>T (p.Arg1502Leu) c.4520G>T (p.Arg1507Leu) n.1194G>T c.4700G>T (p.Arg1567Leu) c.4634G>T (p.Arg1545Leu) c.4697G>T (p.Arg1566Leu) c.4694G>T (p.Arg1565Leu) c.4640G>T (p.Arg1547Leu) c.4565G>T (p.Arg1522Leu) c.4160G>T (p.Arg1387Leu) c.3518G>T (p.Arg1173Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.4943G>T | |
10 | g.71740839A>C | CA470069194 | CDH23 | c.4506A>C (p.Arg1502=) c.4521A>C (p.Arg1507=) n.1195A>C c.4701A>C (p.Arg1567=) c.4635A>C (p.Arg1545=) c.4698A>C (p.Arg1566=) c.4695A>C (p.Arg1565=) c.4641A>C (p.Arg1547=) c.4566A>C (p.Arg1522=) c.4161A>C (p.Arg1387=) c.3519A>C (p.Arg1173=) c.1029A>C (p.Arg343=) n.4944A>C | |
10 | g.71740839A>G | CA470069193 | CDH23 | c.4506A>G (p.Arg1502=) c.4521A>G (p.Arg1507=) n.1195A>G c.4701A>G (p.Arg1567=) c.4635A>G (p.Arg1545=) c.4698A>G (p.Arg1566=) c.4695A>G (p.Arg1565=) c.4641A>G (p.Arg1547=) c.4566A>G (p.Arg1522=) c.4161A>G (p.Arg1387=) c.3519A>G (p.Arg1173=) c.1029A>G (p.Arg343=) n.4944A>G | |
10 | g.71740839A>T | CA470069192 | CDH23 | c.4506A>T (p.Arg1502=) c.4521A>T (p.Arg1507=) n.1195A>T c.4701A>T (p.Arg1567=) c.4635A>T (p.Arg1545=) c.4698A>T (p.Arg1566=) c.4695A>T (p.Arg1565=) c.4641A>T (p.Arg1547=) c.4566A>T (p.Arg1522=) c.4161A>T (p.Arg1387=) c.3519A>T (p.Arg1173=) c.1029A>T (p.Arg343=) n.4944A>T | |
10 | g.71740840G>A | CA377160353 | CDH23 | c.4507G>A (p.Gly1503Ser) c.4522G>A (p.Gly1508Ser) n.1196G>A c.4702G>A (p.Gly1568Ser) c.4636G>A (p.Gly1546Ser) c.4699G>A (p.Gly1567Ser) c.4696G>A (p.Gly1566Ser) c.4642G>A (p.Gly1548Ser) c.4567G>A (p.Gly1523Ser) c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.3520G>A (p.Gly1174Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) n.4945G>A | |
10 | g.71740840G>C | CA377160355 | CDH23 | c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.4522G>C (p.Gly1508Arg) n.1196G>C c.4702G>C (p.Gly1568Arg) c.4636G>C (p.Gly1546Arg) c.4699G>C (p.Gly1567Arg) c.4696G>C (p.Gly1566Arg) c.4642G>C (p.Gly1548Arg) c.4567G>C (p.Gly1523Arg) c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.3520G>C (p.Gly1174Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.4945G>C | |
10 | g.71740840G>T | CA377160357 | CDH23 | c.4507G>T (p.Gly1503Cys) c.4522G>T (p.Gly1508Cys) n.1196G>T c.4702G>T (p.Gly1568Cys) c.4636G>T (p.Gly1546Cys) c.4699G>T (p.Gly1567Cys) c.4696G>T (p.Gly1566Cys) c.4642G>T (p.Gly1548Cys) c.4567G>T (p.Gly1523Cys) c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.3520G>T (p.Gly1174Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) n.4945G>T | |
10 | g.71740841G>A | CA377160358 | CDH23 | c.4508G>A (p.Gly1503Asp) c.4523G>A (p.Gly1508Asp) n.1197G>A c.4703G>A (p.Gly1568Asp) c.4637G>A (p.Gly1546Asp) c.4700G>A (p.Gly1567Asp) c.4697G>A (p.Gly1566Asp) c.4643G>A (p.Gly1548Asp) c.4568G>A (p.Gly1523Asp) c.4163G>A (p.Gly1388Asp) c.3521G>A (p.Gly1174Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) n.4946G>A | |
10 | g.71740841G>C | CA377160360 | CDH23 | c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.4523G>C (p.Gly1508Ala) n.1197G>C c.4703G>C (p.Gly1568Ala) c.4637G>C (p.Gly1546Ala) c.4700G>C (p.Gly1567Ala) c.4697G>C (p.Gly1566Ala) c.4643G>C (p.Gly1548Ala) c.4568G>C (p.Gly1523Ala) c.4163G>C (p.Gly1388Ala) c.3521G>C (p.Gly1174Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.4946G>C | |
10 | g.71740841G>T | CA377160361 | CDH23 | c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.4523G>T (p.Gly1508Val) n.1197G>T c.4703G>T (p.Gly1568Val) c.4637G>T (p.Gly1546Val) c.4700G>T (p.Gly1567Val) c.4697G>T (p.Gly1566Val) c.4643G>T (p.Gly1548Val) c.4568G>T (p.Gly1523Val) c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.3521G>T (p.Gly1174Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) n.4946G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740842C>A | CA470069195 | CDH23 | c.4509C>A (p.Gly1503=) c.4524C>A (p.Gly1508=) n.1198C>A c.4704C>A (p.Gly1568=) c.4638C>A (p.Gly1546=) c.4701C>A (p.Gly1567=) c.4698C>A (p.Gly1566=) c.4644C>A (p.Gly1548=) c.4569C>A (p.Gly1523=) c.4164C>A (p.Gly1388=) c.3522C>A (p.Gly1174=) c.1032C>A (p.Gly344=) n.4947C>A | |
10 | g.71740842C= | CA1918853830 | CDH23 | c.4509C= (p.Gly1503=) c.4524C= (p.Gly1508=) n.1198C= c.4704C= (p.Gly1568=) c.4638C= (p.Gly1546=) c.4701C= (p.Gly1567=) c.4698C= (p.Gly1566=) c.4644C= (p.Gly1548=) c.4569C= (p.Gly1523=) c.4164C= (p.Gly1388=) c.3522C= (p.Gly1174=) c.1032C= (p.Gly344=) n.4947C= | |
10 | g.71740842C>G | CA470069196 | CDH23 | c.4509C>G (p.Gly1503=) c.4524C>G (p.Gly1508=) n.1198C>G c.4704C>G (p.Gly1568=) c.4638C>G (p.Gly1546=) c.4701C>G (p.Gly1567=) c.4698C>G (p.Gly1566=) c.4644C>G (p.Gly1548=) c.4569C>G (p.Gly1523=) c.4164C>G (p.Gly1388=) c.3522C>G (p.Gly1174=) c.1032C>G (p.Gly344=) n.4947C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740842C>T | CA137433 | CDH23 | c.4509C>T (p.Gly1503=) c.4524C>T (p.Gly1508=) n.1198C>T c.4704C>T (p.Gly1568=) c.4638C>T (p.Gly1546=) c.4701C>T (p.Gly1567=) c.4698C>T (p.Gly1566=) c.4644C>T (p.Gly1548=) c.4569C>T (p.Gly1523=) c.4164C>T (p.Gly1388=) c.3522C>T (p.Gly1174=) c.1032C>T (p.Gly344=) n.4947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740843A= | CA1918853831 | CDH23 | c.4510A= (p.Thr1504=) c.4525A= (p.Thr1509=) n.1199A= c.4705A= (p.Thr1569=) c.4639A= (p.Thr1547=) c.4702A= (p.Thr1568=) c.4699A= (p.Thr1567=) c.4645A= (p.Thr1549=) c.4570A= (p.Thr1524=) c.4165A= (p.Thr1389=) c.3523A= (p.Thr1175=) c.1033A= (p.Thr345=) n.4948A= | |
10 | g.71740843A>C | CA377160373 | CDH23 | c.4510A>C (p.Thr1504Pro) c.4525A>C (p.Thr1509Pro) n.1199A>C c.4705A>C (p.Thr1569Pro) c.4639A>C (p.Thr1547Pro) c.4702A>C (p.Thr1568Pro) c.4699A>C (p.Thr1567Pro) c.4645A>C (p.Thr1549Pro) c.4570A>C (p.Thr1524Pro) c.4165A>C (p.Thr1389Pro) c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.4948A>C | dbSNP |
10 | g.71740843A>G | CA377160366 | CDH23 | c.4510A>G (p.Thr1504Ala) c.4525A>G (p.Thr1509Ala) n.1199A>G c.4705A>G (p.Thr1569Ala) c.4639A>G (p.Thr1547Ala) c.4702A>G (p.Thr1568Ala) c.4699A>G (p.Thr1567Ala) c.4645A>G (p.Thr1549Ala) c.4570A>G (p.Thr1524Ala) c.4165A>G (p.Thr1389Ala) c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.4948A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71740843A>T | CA377160371 | CDH23 | c.4510A>T (p.Thr1504Ser) c.4525A>T (p.Thr1509Ser) n.1199A>T c.4705A>T (p.Thr1569Ser) c.4639A>T (p.Thr1547Ser) c.4702A>T (p.Thr1568Ser) c.4699A>T (p.Thr1567Ser) c.4645A>T (p.Thr1549Ser) c.4570A>T (p.Thr1524Ser) c.4165A>T (p.Thr1389Ser) c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.4948A>T | |
10 | g.71740844C>A | CA377160375 | CDH23 | c.4511C>A (p.Thr1504Asn) c.4526C>A (p.Thr1509Asn) n.1200C>A c.4706C>A (p.Thr1569Asn) c.4640C>A (p.Thr1547Asn) c.4703C>A (p.Thr1568Asn) c.4700C>A (p.Thr1567Asn) c.4646C>A (p.Thr1549Asn) c.4571C>A (p.Thr1524Asn) c.4166C>A (p.Thr1389Asn) c.3524C>A (p.Thr1175Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.4949C>A | |
10 | g.71740844C>G | CA377160376 | CDH23 | c.4511C>G (p.Thr1504Ser) c.4526C>G (p.Thr1509Ser) n.1200C>G c.4706C>G (p.Thr1569Ser) c.4640C>G (p.Thr1547Ser) c.4703C>G (p.Thr1568Ser) c.4700C>G (p.Thr1567Ser) c.4646C>G (p.Thr1549Ser) c.4571C>G (p.Thr1524Ser) c.4166C>G (p.Thr1389Ser) c.3524C>G (p.Thr1175Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.4949C>G | |
10 | g.71740844C>T | CA377160379 | CDH23 | c.4511C>T (p.Thr1504Ile) c.4526C>T (p.Thr1509Ile) n.1200C>T c.4706C>T (p.Thr1569Ile) c.4640C>T (p.Thr1547Ile) c.4703C>T (p.Thr1568Ile) c.4700C>T (p.Thr1567Ile) c.4646C>T (p.Thr1549Ile) c.4571C>T (p.Thr1524Ile) c.4166C>T (p.Thr1389Ile) c.3524C>T (p.Thr1175Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.4949C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740845C>A | CA470069197 | CDH23 | c.4512C>A (p.Thr1504=) c.4527C>A (p.Thr1509=) n.1201C>A c.4707C>A (p.Thr1569=) c.4641C>A (p.Thr1547=) c.4704C>A (p.Thr1568=) c.4701C>A (p.Thr1567=) c.4647C>A (p.Thr1549=) c.4572C>A (p.Thr1524=) c.4167C>A (p.Thr1389=) c.3525C>A (p.Thr1175=) c.1035C>A (p.Thr345=) n.4950C>A | ClinVar |
10 | g.71740845C= | CA1918853832 | CDH23 | c.4512C= (p.Thr1504=) c.4527C= (p.Thr1509=) n.1201C= c.4707C= (p.Thr1569=) c.4641C= (p.Thr1547=) c.4704C= (p.Thr1568=) c.4701C= (p.Thr1567=) c.4647C= (p.Thr1549=) c.4572C= (p.Thr1524=) c.4167C= (p.Thr1389=) c.3525C= (p.Thr1175=) c.1035C= (p.Thr345=) n.4950C= | |
10 | g.71740845C>G | CA184983 | CDH23 | c.4512C>G (p.Thr1504=) c.4527C>G (p.Thr1509=) n.1201C>G c.4707C>G (p.Thr1569=) c.4641C>G (p.Thr1547=) c.4704C>G (p.Thr1568=) c.4701C>G (p.Thr1567=) c.4647C>G (p.Thr1549=) c.4572C>G (p.Thr1524=) c.4167C>G (p.Thr1389=) c.3525C>G (p.Thr1175=) c.1035C>G (p.Thr345=) n.4950C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740845C>T | CA470069198 | CDH23 | c.4512C>T (p.Thr1504=) c.4527C>T (p.Thr1509=) n.1201C>T c.4707C>T (p.Thr1569=) c.4641C>T (p.Thr1547=) c.4704C>T (p.Thr1568=) c.4701C>T (p.Thr1567=) c.4647C>T (p.Thr1549=) c.4572C>T (p.Thr1524=) c.4167C>T (p.Thr1389=) c.3525C>T (p.Thr1175=) c.1035C>T (p.Thr345=) n.4950C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71740846C>A | CA377160385 | CDH23 | c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.4528C>A (p.Pro1510Thr) n.1202C>A c.4708C>A (p.Pro1570Thr) c.4642C>A (p.Pro1548Thr) c.4705C>A (p.Pro1569Thr) c.4702C>A (p.Pro1568Thr) c.4648C>A (p.Pro1550Thr) c.4573C>A (p.Pro1525Thr) c.4168C>A (p.Pro1390Thr) c.3526C>A (p.Pro1176Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.4951C>A | |
10 | g.71740846C= | CA1918853833 | CDH23 | c.4513C= (p.Pro1505=) c.4528C= (p.Pro1510=) n.1202C= c.4708C= (p.Pro1570=) c.4642C= (p.Pro1548=) c.4705C= (p.Pro1569=) c.4702C= (p.Pro1568=) c.4648C= (p.Pro1550=) c.4573C= (p.Pro1525=) c.4168C= (p.Pro1390=) c.3526C= (p.Pro1176=) c.1036C= (p.Pro346=) n.4951C= | |
10 | g.71740846C>G | CA209486282 | CDH23 | c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.4528C>G (p.Pro1510Ala) n.1202C>G c.4708C>G (p.Pro1570Ala) c.4642C>G (p.Pro1548Ala) c.4705C>G (p.Pro1569Ala) c.4702C>G (p.Pro1568Ala) c.4648C>G (p.Pro1550Ala) c.4573C>G (p.Pro1525Ala) c.4168C>G (p.Pro1390Ala) c.3526C>G (p.Pro1176Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.4951C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740846C>T | CA377160389 | CDH23 | c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.4528C>T (p.Pro1510Ser) n.1202C>T c.4708C>T (p.Pro1570Ser) c.4642C>T (p.Pro1548Ser) c.4705C>T (p.Pro1569Ser) c.4702C>T (p.Pro1568Ser) c.4648C>T (p.Pro1550Ser) c.4573C>T (p.Pro1525Ser) c.4168C>T (p.Pro1390Ser) c.3526C>T (p.Pro1176Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.4951C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740847C>A | CA377160390 | CDH23 | c.4514C>A (p.Pro1505His) c.4529C>A (p.Pro1510His) n.1203C>A c.4709C>A (p.Pro1570His) c.4643C>A (p.Pro1548His) c.4706C>A (p.Pro1569His) c.4703C>A (p.Pro1568His) c.4649C>A (p.Pro1550His) c.4574C>A (p.Pro1525His) c.4169C>A (p.Pro1390His) c.3527C>A (p.Pro1176His) c.1037C>A (p.Pro346His) n.4952C>A | |
10 | g.71740847C= | CA1918853834 | CDH23 | c.4514C= (p.Pro1505=) c.4529C= (p.Pro1510=) n.1203C= c.4709C= (p.Pro1570=) c.4643C= (p.Pro1548=) c.4706C= (p.Pro1569=) c.4703C= (p.Pro1568=) c.4649C= (p.Pro1550=) c.4574C= (p.Pro1525=) c.4169C= (p.Pro1390=) c.3527C= (p.Pro1176=) c.1037C= (p.Pro346=) n.4952C= | |
10 | g.71740847C>G | CA377160392 | CDH23 | c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.4529C>G (p.Pro1510Arg) n.1203C>G c.4709C>G (p.Pro1570Arg) c.4643C>G (p.Pro1548Arg) c.4706C>G (p.Pro1569Arg) c.4703C>G (p.Pro1568Arg) c.4649C>G (p.Pro1550Arg) c.4574C>G (p.Pro1525Arg) c.4169C>G (p.Pro1390Arg) c.3527C>G (p.Pro1176Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.4952C>G | |
10 | g.71740847C>T | CA5545081 | CDH23 | c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.4529C>T (p.Pro1510Leu) n.1203C>T c.4709C>T (p.Pro1570Leu) c.4643C>T (p.Pro1548Leu) c.4706C>T (p.Pro1569Leu) c.4703C>T (p.Pro1568Leu) c.4649C>T (p.Pro1550Leu) c.4574C>T (p.Pro1525Leu) c.4169C>T (p.Pro1390Leu) c.3527C>T (p.Pro1176Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.4952C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740848T>A | CA470069199 | CDH23 | c.4515T>A (p.Pro1505=) c.4530T>A (p.Pro1510=) n.1204T>A c.4710T>A (p.Pro1570=) c.4644T>A (p.Pro1548=) c.4707T>A (p.Pro1569=) c.4704T>A (p.Pro1568=) c.4650T>A (p.Pro1550=) c.4575T>A (p.Pro1525=) c.4170T>A (p.Pro1390=) c.3528T>A (p.Pro1176=) c.1038T>A (p.Pro346=) n.4953T>A | |
10 | g.71740848T>C | CA470069200 | CDH23 | c.4515T>C (p.Pro1505=) c.4530T>C (p.Pro1510=) n.1204T>C c.4710T>C (p.Pro1570=) c.4644T>C (p.Pro1548=) c.4707T>C (p.Pro1569=) c.4704T>C (p.Pro1568=) c.4650T>C (p.Pro1550=) c.4575T>C (p.Pro1525=) c.4170T>C (p.Pro1390=) c.3528T>C (p.Pro1176=) c.1038T>C (p.Pro346=) n.4953T>C | |
10 | g.71740848T>G | CA470069201 | CDH23 | c.4515T>G (p.Pro1505=) c.4530T>G (p.Pro1510=) n.1204T>G c.4710T>G (p.Pro1570=) c.4644T>G (p.Pro1548=) c.4707T>G (p.Pro1569=) c.4704T>G (p.Pro1568=) c.4650T>G (p.Pro1550=) c.4575T>G (p.Pro1525=) c.4170T>G (p.Pro1390=) c.3528T>G (p.Pro1176=) c.1038T>G (p.Pro346=) n.4953T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71740849C>A | CA377160398 | CDH23 | c.4516C>A (p.Pro1506Thr) c.4531C>A (p.Pro1511Thr) n.1205C>A c.4711C>A (p.Pro1571Thr) c.4645C>A (p.Pro1549Thr) c.4708C>A (p.Pro1570Thr) c.4705C>A (p.Pro1569Thr) c.4651C>A (p.Pro1551Thr) c.4576C>A (p.Pro1526Thr) c.4171C>A (p.Pro1391Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.4954C>A | |
10 | g.71740849C>G | CA377160396 | CDH23 | c.4516C>G (p.Pro1506Ala) c.4531C>G (p.Pro1511Ala) n.1205C>G c.4711C>G (p.Pro1571Ala) c.4645C>G (p.Pro1549Ala) c.4708C>G (p.Pro1570Ala) c.4705C>G (p.Pro1569Ala) c.4651C>G (p.Pro1551Ala) c.4576C>G (p.Pro1526Ala) c.4171C>G (p.Pro1391Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.4954C>G | |
10 | g.71740849C>T | CA377160394 | CDH23 | c.4516C>T (p.Pro1506Ser) c.4531C>T (p.Pro1511Ser) n.1205C>T c.4711C>T (p.Pro1571Ser) c.4645C>T (p.Pro1549Ser) c.4708C>T (p.Pro1570Ser) c.4705C>T (p.Pro1569Ser) c.4651C>T (p.Pro1551Ser) c.4576C>T (p.Pro1526Ser) c.4171C>T (p.Pro1391Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.4954C>T | |
10 | g.71740850C>A | CA377160400 | CDH23 | c.4517C>A (p.Pro1506Gln) c.4532C>A (p.Pro1511Gln) n.1206C>A c.4712C>A (p.Pro1571Gln) c.4646C>A (p.Pro1549Gln) c.4709C>A (p.Pro1570Gln) c.4706C>A (p.Pro1569Gln) c.4652C>A (p.Pro1551Gln) c.4577C>A (p.Pro1526Gln) c.4172C>A (p.Pro1391Gln) c.3530C>A (p.Pro1177Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.4955C>A | |
10 | g.71740850C>G | CA377160404 | CDH23 | c.4517C>G (p.Pro1506Arg) c.4532C>G (p.Pro1511Arg) n.1206C>G c.4712C>G (p.Pro1571Arg) c.4646C>G (p.Pro1549Arg) c.4709C>G (p.Pro1570Arg) c.4706C>G (p.Pro1569Arg) c.4652C>G (p.Pro1551Arg) c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.4172C>G (p.Pro1391Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.4955C>G | |
10 | g.71740850C>T | CA377160405 | CDH23 | c.4517C>T (p.Pro1506Leu) c.4532C>T (p.Pro1511Leu) n.1206C>T c.4712C>T (p.Pro1571Leu) c.4646C>T (p.Pro1549Leu) c.4709C>T (p.Pro1570Leu) c.4706C>T (p.Pro1569Leu) c.4652C>T (p.Pro1551Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.4172C>T (p.Pro1391Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.4955C>T | |
10 | g.71740851A>C | CA470069202 | CDH23 | c.4518A>C (p.Pro1506=) c.4533A>C (p.Pro1511=) n.1207A>C c.4713A>C (p.Pro1571=) c.4647A>C (p.Pro1549=) c.4710A>C (p.Pro1570=) c.4707A>C (p.Pro1569=) c.4653A>C (p.Pro1551=) c.4578A>C (p.Pro1526=) c.4173A>C (p.Pro1391=) c.3531A>C (p.Pro1177=) c.1041A>C (p.Pro347=) n.4956A>C | |
10 | g.71740851A>G | CA470069203 | CDH23 | c.4518A>G (p.Pro1506=) c.4533A>G (p.Pro1511=) n.1207A>G c.4713A>G (p.Pro1571=) c.4647A>G (p.Pro1549=) c.4710A>G (p.Pro1570=) c.4707A>G (p.Pro1569=) c.4653A>G (p.Pro1551=) c.4578A>G (p.Pro1526=) c.4173A>G (p.Pro1391=) c.3531A>G (p.Pro1177=) c.1041A>G (p.Pro347=) n.4956A>G | |
10 | g.71740851A>T | CA470069204 | CDH23 | c.4518A>T (p.Pro1506=) c.4533A>T (p.Pro1511=) n.1207A>T c.4713A>T (p.Pro1571=) c.4647A>T (p.Pro1549=) c.4710A>T (p.Pro1570=) c.4707A>T (p.Pro1569=) c.4653A>T (p.Pro1551=) c.4578A>T (p.Pro1526=) c.4173A>T (p.Pro1391=) c.3531A>T (p.Pro1177=) c.1041A>T (p.Pro347=) n.4956A>T | |
10 | g.71740851dup | CA2739275737 | CDH23 | c.4518dup (p.Arg1507ThrfsTer16) c.4533dup (p.Arg1512ThrfsTer16) n.1207dup c.4713dup (p.Arg1572ThrfsTer16) c.4647dup (p.Arg1550ThrfsTer16) c.4710dup (p.Arg1571ThrfsTer16) c.4707dup (p.Arg1570ThrfsTer16) c.4653dup (p.Arg1552ThrfsTer16) c.4578dup (p.Arg1527ThrfsTer16) c.4173dup (p.Arg1392ThrfsTer16) c.3531dup (p.Arg1178ThrfsTer16) c.1041dup (p.Arg348ThrfsTer16) n.4956dup | ClinVar |
10 | g.71740852C>A | CA470069205 | CDH23 | c.4519C>A (p.Arg1507=) c.4534C>A (p.Arg1512=) n.1208C>A c.4714C>A (p.Arg1572=) c.4648C>A (p.Arg1550=) c.4711C>A (p.Arg1571=) c.4708C>A (p.Arg1570=) c.4654C>A (p.Arg1552=) c.4579C>A (p.Arg1527=) c.4174C>A (p.Arg1392=) c.3532C>A (p.Arg1178=) c.1042C>A (p.Arg348=) n.4957C>A | dbSNP |
10 | g.71740852C= | CA1918853835 | CDH23 | c.4519C= (p.Arg1507=) c.4534C= (p.Arg1512=) n.1208C= c.4714C= (p.Arg1572=) c.4648C= (p.Arg1550=) c.4711C= (p.Arg1571=) c.4708C= (p.Arg1570=) c.4654C= (p.Arg1552=) c.4579C= (p.Arg1527=) c.4174C= (p.Arg1392=) c.3532C= (p.Arg1178=) c.1042C= (p.Arg348=) n.4957C= | |
10 | g.71740852C>G | CA377160406 | CDH23 | c.4519C>G (p.Arg1507Gly) c.4534C>G (p.Arg1512Gly) n.1208C>G c.4714C>G (p.Arg1572Gly) c.4648C>G (p.Arg1550Gly) c.4711C>G (p.Arg1571Gly) c.4708C>G (p.Arg1570Gly) c.4654C>G (p.Arg1552Gly) c.4579C>G (p.Arg1527Gly) c.4174C>G (p.Arg1392Gly) c.3532C>G (p.Arg1178Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.4957C>G | |
10 | g.71740852C>T | CA5545082 | CDH23 | c.4519C>T (p.Arg1507Trp) c.4534C>T (p.Arg1512Trp) n.1208C>T c.4714C>T (p.Arg1572Trp) c.4648C>T (p.Arg1550Trp) c.4711C>T (p.Arg1571Trp) c.4708C>T (p.Arg1570Trp) c.4654C>T (p.Arg1552Trp) c.4579C>T (p.Arg1527Trp) c.4174C>T (p.Arg1392Trp) c.3532C>T (p.Arg1178Trp) c.1042C>T (p.Arg348Trp) n.4957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71740853G>A | CA5545083 | CDH23 | c.4520G>A (p.Arg1507Gln) c.4535G>A (p.Arg1512Gln) n.1209G>A c.4715G>A (p.Arg1572Gln) c.4649G>A (p.Arg1550Gln) c.4712G>A (p.Arg1571Gln) c.4709G>A (p.Arg1570Gln) c.4655G>A (p.Arg1552Gln) c.4580G>A (p.Arg1527Gln) c.4175G>A (p.Arg1392Gln) c.3533G>A (p.Arg1178Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.4958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740853G>C | CA377160407 | CDH23 | c.4520G>C (p.Arg1507Pro) c.4535G>C (p.Arg1512Pro) n.1209G>C c.4715G>C (p.Arg1572Pro) c.4649G>C (p.Arg1550Pro) c.4712G>C (p.Arg1571Pro) c.4709G>C (p.Arg1570Pro) c.4655G>C (p.Arg1552Pro) c.4580G>C (p.Arg1527Pro) c.4175G>C (p.Arg1392Pro) c.3533G>C (p.Arg1178Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.4958G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740853G= | CA1918853836 | CDH23 | c.4520G= (p.Arg1507=) c.4535G= (p.Arg1512=) n.1209G= c.4715G= (p.Arg1572=) c.4649G= (p.Arg1550=) c.4712G= (p.Arg1571=) c.4709G= (p.Arg1570=) c.4655G= (p.Arg1552=) c.4580G= (p.Arg1527=) c.4175G= (p.Arg1392=) c.3533G= (p.Arg1178=) c.1043G= (p.Arg348=) n.4958G= | |
10 | g.71740853G>T | CA377160408 | CDH23 | c.4520G>T (p.Arg1507Leu) c.4535G>T (p.Arg1512Leu) n.1209G>T c.4715G>T (p.Arg1572Leu) c.4649G>T (p.Arg1550Leu) c.4712G>T (p.Arg1571Leu) c.4709G>T (p.Arg1570Leu) c.4655G>T (p.Arg1552Leu) c.4580G>T (p.Arg1527Leu) c.4175G>T (p.Arg1392Leu) c.3533G>T (p.Arg1178Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.4958G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740854G>A | CA209486292 | CDH23 | c.4521G>A (p.Arg1507=) c.4536G>A (p.Arg1512=) n.1210G>A c.4716G>A (p.Arg1572=) c.4650G>A (p.Arg1550=) c.4713G>A (p.Arg1571=) c.4710G>A (p.Arg1570=) c.4656G>A (p.Arg1552=) c.4581G>A (p.Arg1527=) c.4176G>A (p.Arg1392=) c.3534G>A (p.Arg1178=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.4959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740854G>C | CA470069206 | CDH23 | c.4521G>C (p.Arg1507=) c.4536G>C (p.Arg1512=) n.1210G>C c.4716G>C (p.Arg1572=) c.4650G>C (p.Arg1550=) c.4713G>C (p.Arg1571=) c.4710G>C (p.Arg1570=) c.4656G>C (p.Arg1552=) c.4581G>C (p.Arg1527=) c.4176G>C (p.Arg1392=) c.3534G>C (p.Arg1178=) c.1044G>C (p.Arg348=) n.4959G>C | dbSNP |
10 | g.71740854G= | CA1918853837 | CDH23 | c.4521G= (p.Arg1507=) c.4536G= (p.Arg1512=) n.1210G= c.4716G= (p.Arg1572=) c.4650G= (p.Arg1550=) c.4713G= (p.Arg1571=) c.4710G= (p.Arg1570=) c.4656G= (p.Arg1552=) c.4581G= (p.Arg1527=) c.4176G= (p.Arg1392=) c.3534G= (p.Arg1178=) c.1044G= (p.Arg348=) n.4959G= | |
10 | g.71740854G>T | CA470069207 | CDH23 | c.4521G>T (p.Arg1507=) c.4536G>T (p.Arg1512=) n.1210G>T c.4716G>T (p.Arg1572=) c.4650G>T (p.Arg1550=) c.4713G>T (p.Arg1571=) c.4710G>T (p.Arg1570=) c.4656G>T (p.Arg1552=) c.4581G>T (p.Arg1527=) c.4176G>T (p.Arg1392=) c.3534G>T (p.Arg1178=) c.1044G>T (p.Arg348=) n.4959G>T | |
10 | g.71740858_71740860del | CA2580615506 | CDH23 | c.4525_4527del (p.Lys1509del) c.4540_4542del (p.Lys1514del) n.1214_1216del c.4720_4722del (p.Lys1574del) c.4654_4656del (p.Lys1552del) c.4717_4719del (p.Lys1573del) c.4714_4716del (p.Lys1572del) c.4660_4662del (p.Lys1554del) c.4585_4587del (p.Lys1529del) c.4180_4182del (p.Lys1394del) c.3538_3540del (p.Lys1180del) c.1048_1050del (p.Lys350del) n.4963_4965del | ClinVar |
10 | g.71740855A>C | CA377160410 | CDH23 | c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.4537A>C (p.Lys1513Gln) n.1211A>C c.4717A>C (p.Lys1573Gln) c.4651A>C (p.Lys1551Gln) c.4714A>C (p.Lys1572Gln) c.4711A>C (p.Lys1571Gln) c.4657A>C (p.Lys1553Gln) c.4582A>C (p.Lys1528Gln) c.4177A>C (p.Lys1393Gln) c.3535A>C (p.Lys1179Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.4960A>C | |
10 | g.71740855A>G | CA377160411 | CDH23 | c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.4537A>G (p.Lys1513Glu) n.1211A>G c.4717A>G (p.Lys1573Glu) c.4651A>G (p.Lys1551Glu) c.4714A>G (p.Lys1572Glu) c.4711A>G (p.Lys1571Glu) c.4657A>G (p.Lys1553Glu) c.4582A>G (p.Lys1528Glu) c.4177A>G (p.Lys1393Glu) c.3535A>G (p.Lys1179Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.4960A>G | |
10 | g.71740855A>T | CA377160412 | CDH23 | c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.4537A>T (p.Lys1513Ter) n.1211A>T c.4717A>T (p.Lys1573Ter) c.4651A>T (p.Lys1551Ter) c.4714A>T (p.Lys1572Ter) c.4711A>T (p.Lys1571Ter) c.4657A>T (p.Lys1553Ter) c.4582A>T (p.Lys1528Ter) c.4177A>T (p.Lys1393Ter) c.3535A>T (p.Lys1179Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.4960A>T | |
10 | g.71740856A= | CA1918853838 | CDH23 | c.4523A= (p.Lys1508=) c.4538A= (p.Lys1513=) n.1212A= c.4718A= (p.Lys1573=) c.4652A= (p.Lys1551=) c.4715A= (p.Lys1572=) c.4712A= (p.Lys1571=) c.4658A= (p.Lys1553=) c.4583A= (p.Lys1528=) c.4178A= (p.Lys1393=) c.3536A= (p.Lys1179=) c.1046A= (p.Lys349=) n.4961A= | |
10 | g.71740856A>C | CA377160418 | CDH23 | c.4523A>C (p.Lys1508Thr) c.4538A>C (p.Lys1513Thr) n.1212A>C c.4718A>C (p.Lys1573Thr) c.4652A>C (p.Lys1551Thr) c.4715A>C (p.Lys1572Thr) c.4712A>C (p.Lys1571Thr) c.4658A>C (p.Lys1553Thr) c.4583A>C (p.Lys1528Thr) c.4178A>C (p.Lys1393Thr) c.3536A>C (p.Lys1179Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.4961A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71740856A>G | CA377160416 | CDH23 | c.4523A>G (p.Lys1508Arg) c.4538A>G (p.Lys1513Arg) n.1212A>G c.4718A>G (p.Lys1573Arg) c.4652A>G (p.Lys1551Arg) c.4715A>G (p.Lys1572Arg) c.4712A>G (p.Lys1571Arg) c.4658A>G (p.Lys1553Arg) c.4583A>G (p.Lys1528Arg) c.4178A>G (p.Lys1393Arg) c.3536A>G (p.Lys1179Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.4961A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740856A>T | CA377160414 | CDH23 | c.4523A>T (p.Lys1508Met) c.4538A>T (p.Lys1513Met) n.1212A>T c.4718A>T (p.Lys1573Met) c.4652A>T (p.Lys1551Met) c.4715A>T (p.Lys1572Met) c.4712A>T (p.Lys1571Met) c.4658A>T (p.Lys1553Met) c.4583A>T (p.Lys1528Met) c.4178A>T (p.Lys1393Met) c.3536A>T (p.Lys1179Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) n.4961A>T | |
10 | g.71740857G>A | CA470069208 | CDH23 | c.4524G>A (p.Lys1508=) c.4539G>A (p.Lys1513=) n.1213G>A c.4719G>A (p.Lys1573=) c.4653G>A (p.Lys1551=) c.4716G>A (p.Lys1572=) c.4713G>A (p.Lys1571=) c.4659G>A (p.Lys1553=) c.4584G>A (p.Lys1528=) c.4179G>A (p.Lys1393=) c.3537G>A (p.Lys1179=) c.1047G>A (p.Lys349=) n.4962G>A | ClinVar dbSNP |
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10 | g.71740857G= | CA1918853839 | CDH23 | c.4524G= (p.Lys1508=) c.4539G= (p.Lys1513=) n.1213G= c.4719G= (p.Lys1573=) c.4653G= (p.Lys1551=) c.4716G= (p.Lys1572=) c.4713G= (p.Lys1571=) c.4659G= (p.Lys1553=) c.4584G= (p.Lys1528=) c.4179G= (p.Lys1393=) c.3537G= (p.Lys1179=) c.1047G= (p.Lys349=) n.4962G= | |
10 | g.71740857G>T | CA377160423 | CDH23 | c.4524G>T (p.Lys1508Asn) c.4539G>T (p.Lys1513Asn) n.1213G>T c.4719G>T (p.Lys1573Asn) c.4653G>T (p.Lys1551Asn) c.4716G>T (p.Lys1572Asn) c.4713G>T (p.Lys1571Asn) c.4659G>T (p.Lys1553Asn) c.4584G>T (p.Lys1528Asn) c.4179G>T (p.Lys1393Asn) c.3537G>T (p.Lys1179Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.4962G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71740858A>G | CA377160426 | CDH23 | c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.4540A>G (p.Lys1514Glu) n.1214A>G c.4720A>G (p.Lys1574Glu) c.4654A>G (p.Lys1552Glu) c.4717A>G (p.Lys1573Glu) c.4714A>G (p.Lys1572Glu) c.4660A>G (p.Lys1554Glu) c.4585A>G (p.Lys1529Glu) c.4180A>G (p.Lys1394Glu) c.3538A>G (p.Lys1180Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.4963A>G | |
10 | g.71740858A>T | CA377160429 | CDH23 | c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.4540A>T (p.Lys1514Ter) n.1214A>T c.4720A>T (p.Lys1574Ter) c.4654A>T (p.Lys1552Ter) c.4717A>T (p.Lys1573Ter) c.4714A>T (p.Lys1572Ter) c.4660A>T (p.Lys1554Ter) c.4585A>T (p.Lys1529Ter) c.4180A>T (p.Lys1394Ter) c.3538A>T (p.Lys1180Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.4963A>T | |
10 | g.71740859A>C | CA377160432 | CDH23 | c.4526A>C (p.Lys1509Thr) c.4541A>C (p.Lys1514Thr) n.1215A>C c.4721A>C (p.Lys1574Thr) c.4655A>C (p.Lys1552Thr) c.4718A>C (p.Lys1573Thr) c.4715A>C (p.Lys1572Thr) c.4661A>C (p.Lys1554Thr) c.4586A>C (p.Lys1529Thr) c.4181A>C (p.Lys1394Thr) c.3539A>C (p.Lys1180Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.4964A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71740859A>G | CA377160434 | CDH23 | c.4526A>G (p.Lys1509Arg) c.4541A>G (p.Lys1514Arg) n.1215A>G c.4721A>G (p.Lys1574Arg) c.4655A>G (p.Lys1552Arg) c.4718A>G (p.Lys1573Arg) c.4715A>G (p.Lys1572Arg) c.4661A>G (p.Lys1554Arg) c.4586A>G (p.Lys1529Arg) c.4181A>G (p.Lys1394Arg) c.3539A>G (p.Lys1180Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.4964A>G | |
10 | g.71740859A>T | CA377160436 | CDH23 | c.4526A>T (p.Lys1509Met) c.4541A>T (p.Lys1514Met) n.1215A>T c.4721A>T (p.Lys1574Met) c.4655A>T (p.Lys1552Met) c.4718A>T (p.Lys1573Met) c.4715A>T (p.Lys1572Met) c.4661A>T (p.Lys1554Met) c.4586A>T (p.Lys1529Met) c.4181A>T (p.Lys1394Met) c.3539A>T (p.Lys1180Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) n.4964A>T | |
10 | g.71740860G>A | CA470069209 | CDH23 | c.4527G>A (p.Lys1509=) c.4542G>A (p.Lys1514=) n.1216G>A c.4722G>A (p.Lys1574=) c.4656G>A (p.Lys1552=) c.4719G>A (p.Lys1573=) c.4716G>A (p.Lys1572=) c.4662G>A (p.Lys1554=) c.4587G>A (p.Lys1529=) c.4182G>A (p.Lys1394=) c.3540G>A (p.Lys1180=) c.1050G>A (p.Lys350=) n.4965G>A | dbSNP |
10 | g.71740860G>C | CA377160438 | CDH23 | c.4527G>C (p.Lys1509Asn) c.4542G>C (p.Lys1514Asn) n.1216G>C c.4722G>C (p.Lys1574Asn) c.4656G>C (p.Lys1552Asn) c.4719G>C (p.Lys1573Asn) c.4716G>C (p.Lys1572Asn) c.4662G>C (p.Lys1554Asn) c.4587G>C (p.Lys1529Asn) c.4182G>C (p.Lys1394Asn) c.3540G>C (p.Lys1180Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.4965G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740860G>T | CA377160440 | CDH23 | c.4527G>T (p.Lys1509Asn) c.4542G>T (p.Lys1514Asn) n.1216G>T c.4722G>T (p.Lys1574Asn) c.4656G>T (p.Lys1552Asn) c.4719G>T (p.Lys1573Asn) c.4716G>T (p.Lys1572Asn) c.4662G>T (p.Lys1554Asn) c.4587G>T (p.Lys1529Asn) c.4182G>T (p.Lys1394Asn) c.3540G>T (p.Lys1180Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.4965G>T | |
10 | g.71740861G>A | CA377160442 | CDH23 | c.4528G>A (p.Asp1510Asn) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) n.1217G>A c.4723G>A (p.Asp1575Asn) c.4657G>A (p.Asp1553Asn) c.4720G>A (p.Asp1574Asn) c.4717G>A (p.Asp1573Asn) c.4663G>A (p.Asp1555Asn) c.4588G>A (p.Asp1530Asn) c.4183G>A (p.Asp1395Asn) c.3541G>A (p.Asp1181Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.4966G>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.71740861G>C | CA377160444 | CDH23 | c.4528G>C (p.Asp1510His) c.4543G>C (p.Asp1515His) n.1217G>C c.4723G>C (p.Asp1575His) c.4657G>C (p.Asp1553His) c.4720G>C (p.Asp1574His) c.4717G>C (p.Asp1573His) c.4663G>C (p.Asp1555His) c.4588G>C (p.Asp1530His) c.4183G>C (p.Asp1395His) c.3541G>C (p.Asp1181His) c.1051G>C (p.Asp351His) n.4966G>C | |
10 | g.71740861G>T | CA377160445 | CDH23 | c.4528G>T (p.Asp1510Tyr) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) n.1217G>T c.4723G>T (p.Asp1575Tyr) c.4657G>T (p.Asp1553Tyr) c.4720G>T (p.Asp1574Tyr) c.4717G>T (p.Asp1573Tyr) c.4663G>T (p.Asp1555Tyr) c.4588G>T (p.Asp1530Tyr) c.4183G>T (p.Asp1395Tyr) c.3541G>T (p.Asp1181Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.4966G>T | |
10 | g.71740862A>C | CA377160447 | CDH23 | c.4529A>C (p.Asp1510Ala) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) n.1218A>C c.4724A>C (p.Asp1575Ala) c.4658A>C (p.Asp1553Ala) c.4721A>C (p.Asp1574Ala) c.4718A>C (p.Asp1573Ala) c.4664A>C (p.Asp1555Ala) c.4589A>C (p.Asp1530Ala) c.4184A>C (p.Asp1395Ala) c.3542A>C (p.Asp1181Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.4967A>C | |
10 | g.71740862A>G | CA377160449 | CDH23 | c.4529A>G (p.Asp1510Gly) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) n.1218A>G c.4724A>G (p.Asp1575Gly) c.4658A>G (p.Asp1553Gly) c.4721A>G (p.Asp1574Gly) c.4718A>G (p.Asp1573Gly) c.4664A>G (p.Asp1555Gly) c.4589A>G (p.Asp1530Gly) c.4184A>G (p.Asp1395Gly) c.3542A>G (p.Asp1181Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.4967A>G | |
10 | g.71740862A>T | CA377160446 | CDH23 | c.4529A>T (p.Asp1510Val) c.4544A>T (p.Asp1515Val) n.1218A>T c.4724A>T (p.Asp1575Val) c.4658A>T (p.Asp1553Val) c.4721A>T (p.Asp1574Val) c.4718A>T (p.Asp1573Val) c.4664A>T (p.Asp1555Val) c.4589A>T (p.Asp1530Val) c.4184A>T (p.Asp1395Val) c.3542A>T (p.Asp1181Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.4967A>T | |
10 | g.71740863C>A | CA377160452 | CDH23 | c.4530C>A (p.Asp1510Glu) c.4545C>A (p.Asp1515Glu) n.1219C>A c.4725C>A (p.Asp1575Glu) c.4659C>A (p.Asp1553Glu) c.4722C>A (p.Asp1574Glu) c.4719C>A (p.Asp1573Glu) c.4665C>A (p.Asp1555Glu) c.4590C>A (p.Asp1530Glu) c.4185C>A (p.Asp1395Glu) c.3543C>A (p.Asp1181Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.4968C>A | |
10 | g.71740863C>G | CA377160451 | CDH23 | c.4530C>G (p.Asp1510Glu) c.4545C>G (p.Asp1515Glu) n.1219C>G c.4725C>G (p.Asp1575Glu) c.4659C>G (p.Asp1553Glu) c.4722C>G (p.Asp1574Glu) c.4719C>G (p.Asp1573Glu) c.4665C>G (p.Asp1555Glu) c.4590C>G (p.Asp1530Glu) c.4185C>G (p.Asp1395Glu) c.3543C>G (p.Asp1181Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.4968C>G | |
10 | g.71740863C>T | CA470069210 | CDH23 | c.4530C>T (p.Asp1510=) c.4545C>T (p.Asp1515=) n.1219C>T c.4725C>T (p.Asp1575=) c.4659C>T (p.Asp1553=) c.4722C>T (p.Asp1574=) c.4719C>T (p.Asp1573=) c.4665C>T (p.Asp1555=) c.4590C>T (p.Asp1530=) c.4185C>T (p.Asp1395=) c.3543C>T (p.Asp1181=) c.1053C>T (p.Asp351=) n.4968C>T | |
10 | g.71740864C>A | CA377160455 | CDH23 | c.4531C>A (p.His1511Asn) c.4546C>A (p.His1516Asn) n.1220C>A c.4726C>A (p.His1576Asn) c.4660C>A (p.His1554Asn) c.4723C>A (p.His1575Asn) c.4720C>A (p.His1574Asn) c.4666C>A (p.His1556Asn) c.4591C>A (p.His1531Asn) c.4186C>A (p.His1396Asn) c.3544C>A (p.His1182Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.4969C>A | |
10 | g.71740864C= | CA1918853840 | CDH23 | c.4531C= (p.His1511=) c.4546C= (p.His1516=) n.1220C= c.4726C= (p.His1576=) c.4660C= (p.His1554=) c.4723C= (p.His1575=) c.4720C= (p.His1574=) c.4666C= (p.His1556=) c.4591C= (p.His1531=) c.4186C= (p.His1396=) c.3544C= (p.His1182=) c.1054C= (p.His352=) n.4969C= | |
10 | g.71740864C>G | CA5545084 | CDH23 | c.4531C>G (p.His1511Asp) c.4546C>G (p.His1516Asp) n.1220C>G c.4726C>G (p.His1576Asp) c.4660C>G (p.His1554Asp) c.4723C>G (p.His1575Asp) c.4720C>G (p.His1574Asp) c.4666C>G (p.His1556Asp) c.4591C>G (p.His1531Asp) c.4186C>G (p.His1396Asp) c.3544C>G (p.His1182Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.4969C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740864C>T | CA377160456 | CDH23 | c.4531C>T (p.His1511Tyr) c.4546C>T (p.His1516Tyr) n.1220C>T c.4726C>T (p.His1576Tyr) c.4660C>T (p.His1554Tyr) c.4723C>T (p.His1575Tyr) c.4720C>T (p.His1574Tyr) c.4666C>T (p.His1556Tyr) c.4591C>T (p.His1531Tyr) c.4186C>T (p.His1396Tyr) c.3544C>T (p.His1182Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.4969C>T | dbSNP |
10 | g.71740865A= | CA1918853841 | CDH23 | c.4532A= (p.His1511=) c.4547A= (p.His1516=) n.1221A= c.4727A= (p.His1576=) c.4661A= (p.His1554=) c.4724A= (p.His1575=) c.4721A= (p.His1574=) c.4667A= (p.His1556=) c.4592A= (p.His1531=) c.4187A= (p.His1396=) c.3545A= (p.His1182=) c.1055A= (p.His352=) n.4970A= | |
10 | g.71740865A>C | CA377160457 | CDH23 | c.4532A>C (p.His1511Pro) c.4547A>C (p.His1516Pro) n.1221A>C c.4727A>C (p.His1576Pro) c.4661A>C (p.His1554Pro) c.4724A>C (p.His1575Pro) c.4721A>C (p.His1574Pro) c.4667A>C (p.His1556Pro) c.4592A>C (p.His1531Pro) c.4187A>C (p.His1396Pro) c.3545A>C (p.His1182Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) n.4970A>C | |
10 | g.71740865A>G | CA377160460 | CDH23 | c.4532A>G (p.His1511Arg) c.4547A>G (p.His1516Arg) n.1221A>G c.4727A>G (p.His1576Arg) c.4661A>G (p.His1554Arg) c.4724A>G (p.His1575Arg) c.4721A>G (p.His1574Arg) c.4667A>G (p.His1556Arg) c.4592A>G (p.His1531Arg) c.4187A>G (p.His1396Arg) c.3545A>G (p.His1182Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.4970A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740865A>T | CA377160458 | CDH23 | c.4532A>T (p.His1511Leu) c.4547A>T (p.His1516Leu) n.1221A>T c.4727A>T (p.His1576Leu) c.4661A>T (p.His1554Leu) c.4724A>T (p.His1575Leu) c.4721A>T (p.His1574Leu) c.4667A>T (p.His1556Leu) c.4592A>T (p.His1531Leu) c.4187A>T (p.His1396Leu) c.3545A>T (p.His1182Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.4970A>T | |
10 | g.71740866C>A | CA377160462 | CDH23 | c.4533C>A (p.His1511Gln) c.4548C>A (p.His1516Gln) n.1222C>A c.4728C>A (p.His1576Gln) c.4662C>A (p.His1554Gln) c.4725C>A (p.His1575Gln) c.4722C>A (p.His1574Gln) c.4668C>A (p.His1556Gln) c.4593C>A (p.His1531Gln) c.4188C>A (p.His1396Gln) c.3546C>A (p.His1182Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) n.4971C>A | |
10 | g.71740866C>G | CA377160464 | CDH23 | c.4533C>G (p.His1511Gln) c.4548C>G (p.His1516Gln) n.1222C>G c.4728C>G (p.His1576Gln) c.4662C>G (p.His1554Gln) c.4725C>G (p.His1575Gln) c.4722C>G (p.His1574Gln) c.4668C>G (p.His1556Gln) c.4593C>G (p.His1531Gln) c.4188C>G (p.His1396Gln) c.3546C>G (p.His1182Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) n.4971C>G | |
10 | g.71740866C>T | CA470069211 | CDH23 | c.4533C>T (p.His1511=) c.4548C>T (p.His1516=) n.1222C>T c.4728C>T (p.His1576=) c.4662C>T (p.His1554=) c.4725C>T (p.His1575=) c.4722C>T (p.His1574=) c.4668C>T (p.His1556=) c.4593C>T (p.His1531=) c.4188C>T (p.His1396=) c.3546C>T (p.His1182=) c.1056C>T (p.His352=) n.4971C>T |