Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4927-44C>T
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n.4927-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4927-43C>T
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n.4927-42G>A
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n.4927-42G>C
 dbSNP
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n.4927-42G>T
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n.4927-41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4927-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4927-39A>T
 gnomAD v4
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n.4927-38C>A
 gnomAD v4
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n.4927-38C=
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n.1178-38C>T
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n.4927-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4927-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740785G=CA1918853799CDH23c.4489-37G= (n.4489-37G=)
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n.4927-37G=
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n.1178-37G>T
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n.4927-37G>T
 gnomAD v4
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n.4927-36C=
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n.4927-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740788T>CCA2722242752CDH23c.4489-34T>C (n.4489-34T>C)
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n.1178-34T>C
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c.4624-34T>C (n.4624-34T>C)
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c.4144-34T>C (n.4144-34T>C)
c.3502-34T>C (n.3502-34T>C)
c.1012-34T>C (n.1012-34T>C)
n.4927-34T>C
 dbSNP
10g.71740789T>GCA5545067CDH23c.4489-33T>G (n.4489-33T>G)
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n.1178-33T>G
c.4684-33T>G (n.4684-33T>G)
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n.4927-33T>G
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10g.71740789T=CA1918853801CDH23c.4489-33T= (n.4489-33T=)
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n.4927-33T=
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n.4927-31G>T
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n.4927-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740792C=CA1918853803CDH23c.4489-30C= (n.4489-30C=)
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n.4927-30C=
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n.4927-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.4927-29C>T
 gnomAD v4
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n.4927-27T>A
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n.1178-27T>C
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n.4927-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.4927-27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740795T=CA1918853804CDH23c.4489-27T= (n.4489-27T=)
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n.4927-27T=
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n.4927-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740796G=CA1918853805CDH23c.4489-26G= (n.4489-26G=)
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n.4927-26G=
10g.71740796G>TCA2609569911CDH23c.4489-26G>T (n.4489-26G>T)
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n.1178-26G>T
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n.4927-26G>T
 gnomAD v4
10g.71740797A>CCA2722242805CDH23c.4489-25A>C (n.4489-25A>C)
c.4504-25A>C (n.4504-25A>C)
n.1178-25A>C
c.4684-25A>C (n.4684-25A>C)
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c.1012-25A>C (n.1012-25A>C)
n.4927-25A>C
 dbSNP
10g.71740799T>GCA5545070CDH23c.4489-23T>G (n.4489-23T>G)
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n.1178-23T>G
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c.4144-23T>G (n.4144-23T>G)
c.3502-23T>G (n.3502-23T>G)
c.1012-23T>G (n.1012-23T>G)
n.4927-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740799T=CA1918853806CDH23c.4489-23T= (n.4489-23T=)
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c.4684-23T= (n.4684-23T=)
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c.4144-23T= (n.4144-23T=)
c.3502-23T= (n.3502-23T=)
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n.4927-23T=
10g.71740800C>TCA2529865639CDH23c.4489-22C>T (n.4489-22C>T)
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n.1178-22C>T
c.4684-22C>T (n.4684-22C>T)
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c.1012-22C>T (n.1012-22C>T)
n.4927-22C>T
10g.71740803G>ACA1918853808CDH23c.4489-19G>A (n.4489-19G>A)
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n.1178-19G>A
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c.4624-19G>A (n.4624-19G>A)
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c.4144-19G>A (n.4144-19G>A)
c.3502-19G>A (n.3502-19G>A)
c.1012-19G>A (n.1012-19G>A)
n.4927-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71740803G=CA1918853807CDH23c.4489-19G= (n.4489-19G=)
c.4504-19G= (n.4504-19G=)
n.1178-19G=
c.4684-19G= (n.4684-19G=)
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c.4549-19G= (n.4549-19G=)
c.4144-19G= (n.4144-19G=)
c.3502-19G= (n.3502-19G=)
c.1012-19G= (n.1012-19G=)
n.4927-19G=
10g.71740804T>CCA2573777258CDH23c.4489-18T>C (n.4489-18T>C)
c.4504-18T>C (n.4504-18T>C)
n.1178-18T>C
c.4684-18T>C (n.4684-18T>C)
c.4618-18T>C (n.4618-18T>C)
c.4681-18T>C (n.4681-18T>C)
c.4678-18T>C (n.4678-18T>C)
c.4624-18T>C (n.4624-18T>C)
c.4549-18T>C (n.4549-18T>C)
c.4144-18T>C (n.4144-18T>C)
c.3502-18T>C (n.3502-18T>C)
c.1012-18T>C (n.1012-18T>C)
n.4927-18T>C
 gnomAD v4
10g.71740804T>GCA2573777259CDH23c.4489-18T>G (n.4489-18T>G)
c.4504-18T>G (n.4504-18T>G)
n.1178-18T>G
c.4684-18T>G (n.4684-18T>G)
c.4618-18T>G (n.4618-18T>G)
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c.1012-18T>G (n.1012-18T>G)
n.4927-18T>G
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n.4927-18_4927-17insCTTC
10g.71740806delCA2524984071CDH23c.4489-16del (n.4489-16del)
c.4504-16del (n.4504-16del)
n.1178-16del
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c.4144-16del (n.4144-16del)
c.3502-16del (n.3502-16del)
c.1012-16del (n.1012-16del)
n.4927-16del
10g.71740806G>ACA209486257CDH23c.4489-16G>A (n.4489-16G>A)
c.4504-16G>A (n.4504-16G>A)
n.1178-16G>A
c.4684-16G>A (n.4684-16G>A)
c.4618-16G>A (n.4618-16G>A)
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c.4624-16G>A (n.4624-16G>A)
c.4549-16G>A (n.4549-16G>A)
c.4144-16G>A (n.4144-16G>A)
c.3502-16G>A (n.3502-16G>A)
c.1012-16G>A (n.1012-16G>A)
n.4927-16G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71740806G=CA1918853809CDH23c.4489-16G= (n.4489-16G=)
c.4504-16G= (n.4504-16G=)
n.1178-16G=
c.4684-16G= (n.4684-16G=)
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c.3502-16G= (n.3502-16G=)
c.1012-16G= (n.1012-16G=)
n.4927-16G=
10g.71740807C>TCA2574575064CDH23c.4489-15C>T (n.4489-15C>T)
c.4504-15C>T (n.4504-15C>T)
n.1178-15C>T
c.4684-15C>T (n.4684-15C>T)
c.4618-15C>T (n.4618-15C>T)
c.4681-15C>T (n.4681-15C>T)
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c.4624-15C>T (n.4624-15C>T)
c.4549-15C>T (n.4549-15C>T)
c.4144-15C>T (n.4144-15C>T)
c.3502-15C>T (n.3502-15C>T)
c.1012-15C>T (n.1012-15C>T)
n.4927-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.71740808C=CA1918853810CDH23c.4489-14C= (n.4489-14C=)
c.4504-14C= (n.4504-14C=)
n.1178-14C=
c.4684-14C= (n.4684-14C=)
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c.3502-14C= (n.3502-14C=)
c.1012-14C= (n.1012-14C=)
n.4927-14C=
10g.71740808C>TCA594323984CDH23c.4489-14C>T (n.4489-14C>T)
c.4504-14C>T (n.4504-14C>T)
n.1178-14C>T
c.4684-14C>T (n.4684-14C>T)
c.4618-14C>T (n.4618-14C>T)
c.4681-14C>T (n.4681-14C>T)
c.4678-14C>T (n.4678-14C>T)
c.4624-14C>T (n.4624-14C>T)
c.4549-14C>T (n.4549-14C>T)
c.4144-14C>T (n.4144-14C>T)
c.3502-14C>T (n.3502-14C>T)
c.1012-14C>T (n.1012-14C>T)
n.4927-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740814_71740816delCA2609569917CDH23c.4489-8_4489-6del (n.4489-8_4489-6del)
c.4504-8_4504-6del (n.4504-8_4504-6del)
n.1178-8_1178-6del
c.4684-8_4684-6del (n.4684-8_4684-6del)
c.4618-8_4618-6del (n.4618-8_4618-6del)
c.4681-8_4681-6del (n.4681-8_4681-6del)
c.4678-8_4678-6del (n.4678-8_4678-6del)
c.4624-8_4624-6del (n.4624-8_4624-6del)
c.4549-8_4549-6del (n.4549-8_4549-6del)
c.4144-8_4144-6del (n.4144-8_4144-6del)
c.3502-8_3502-6del (n.3502-8_3502-6del)
c.1012-8_1012-6del (n.1012-8_1012-6del)
n.4927-8_4927-6del
 gnomAD v4
10g.71740809C>ACA2722058973CDH23c.4489-13C>A (n.4489-13C>A)
c.4504-13C>A (n.4504-13C>A)
n.1178-13C>A
c.4684-13C>A (n.4684-13C>A)
c.4618-13C>A (n.4618-13C>A)
c.4681-13C>A (n.4681-13C>A)
c.4678-13C>A (n.4678-13C>A)
c.4624-13C>A (n.4624-13C>A)
c.4549-13C>A (n.4549-13C>A)
c.4144-13C>A (n.4144-13C>A)
c.3502-13C>A (n.3502-13C>A)
c.1012-13C>A (n.1012-13C>A)
n.4927-13C>A
 dbSNP
10g.71740809C=CA1918853811CDH23c.4489-13C= (n.4489-13C=)
c.4504-13C= (n.4504-13C=)
n.1178-13C=
c.4684-13C= (n.4684-13C=)
c.4618-13C= (n.4618-13C=)
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n.4927-13C=
10g.71740809C>TCA929779425CDH23c.4489-13C>T (n.4489-13C>T)
c.4504-13C>T (n.4504-13C>T)
n.1178-13C>T
c.4684-13C>T (n.4684-13C>T)
c.4618-13C>T (n.4618-13C>T)
c.4681-13C>T (n.4681-13C>T)
c.4678-13C>T (n.4678-13C>T)
c.4624-13C>T (n.4624-13C>T)
c.4549-13C>T (n.4549-13C>T)
c.4144-13C>T (n.4144-13C>T)
c.3502-13C>T (n.3502-13C>T)
c.1012-13C>T (n.1012-13C>T)
n.4927-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71740810T>ACA2739275736CDH23c.4489-12T>A (n.4489-12T>A)
c.4504-12T>A (n.4504-12T>A)
n.1178-12T>A
c.4684-12T>A (n.4684-12T>A)
c.4618-12T>A (n.4618-12T>A)
c.4681-12T>A (n.4681-12T>A)
c.4678-12T>A (n.4678-12T>A)
c.4624-12T>A (n.4624-12T>A)
c.4549-12T>A (n.4549-12T>A)
c.4144-12T>A (n.4144-12T>A)
c.3502-12T>A (n.3502-12T>A)
c.1012-12T>A (n.1012-12T>A)
n.4927-12T>A
 ClinVar
10g.71740810T>CCA2609569918CDH23c.4489-12T>C (n.4489-12T>C)
c.4504-12T>C (n.4504-12T>C)
n.1178-12T>C
c.4684-12T>C (n.4684-12T>C)
c.4618-12T>C (n.4618-12T>C)
c.4681-12T>C (n.4681-12T>C)
c.4678-12T>C (n.4678-12T>C)
c.4624-12T>C (n.4624-12T>C)
c.4549-12T>C (n.4549-12T>C)
c.4144-12T>C (n.4144-12T>C)
c.3502-12T>C (n.3502-12T>C)
c.1012-12T>C (n.1012-12T>C)
n.4927-12T>C
 gnomAD v4
10g.71740812delCA2697558442CDH23c.4489-10del (n.4489-10del)
c.4504-10del (n.4504-10del)
n.1178-10del
c.4684-10del (n.4684-10del)
c.4618-10del (n.4618-10del)
c.4681-10del (n.4681-10del)
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c.4624-10del (n.4624-10del)
c.4549-10del (n.4549-10del)
c.4144-10del (n.4144-10del)
c.3502-10del (n.3502-10del)
c.1012-10del (n.1012-10del)
n.4927-10del
 ClinVar
10g.71740812C=CA1918853812CDH23c.4489-10C= (n.4489-10C=)
c.4504-10C= (n.4504-10C=)
n.1178-10C=
c.4684-10C= (n.4684-10C=)
c.4618-10C= (n.4618-10C=)
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c.4549-10C= (n.4549-10C=)
c.4144-10C= (n.4144-10C=)
c.3502-10C= (n.3502-10C=)
c.1012-10C= (n.1012-10C=)
n.4927-10C=
10g.71740812C>TCA5545071CDH23c.4489-10C>T (n.4489-10C>T)
c.4504-10C>T (n.4504-10C>T)
n.1178-10C>T
c.4684-10C>T (n.4684-10C>T)
c.4618-10C>T (n.4618-10C>T)
c.4681-10C>T (n.4681-10C>T)
c.4678-10C>T (n.4678-10C>T)
c.4624-10C>T (n.4624-10C>T)
c.4549-10C>T (n.4549-10C>T)
c.4144-10C>T (n.4144-10C>T)
c.3502-10C>T (n.3502-10C>T)
c.1012-10C>T (n.1012-10C>T)
n.4927-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740815C=CA1918853813CDH23c.4489-7C= (n.4489-7C=)
c.4504-7C= (n.4504-7C=)
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c.3502-7C= (n.3502-7C=)
c.1012-7C= (n.1012-7C=)
n.4927-7C=
10g.71740815C>TCA1918853814CDH23c.4489-7C>T (n.4489-7C>T)
c.4504-7C>T (n.4504-7C>T)
n.1178-7C>T
c.4684-7C>T (n.4684-7C>T)
c.4618-7C>T (n.4618-7C>T)
c.4681-7C>T (n.4681-7C>T)
c.4678-7C>T (n.4678-7C>T)
c.4624-7C>T (n.4624-7C>T)
c.4549-7C>T (n.4549-7C>T)
c.4144-7C>T (n.4144-7C>T)
c.3502-7C>T (n.3502-7C>T)
c.1012-7C>T (n.1012-7C>T)
n.4927-7C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71740815_71740817delCA2515868338CDH23c.4489-7_4489-5del (n.4489-7_4489-5del)
c.4504-7_4504-5del (n.4504-7_4504-5del)
n.1178-7_1178-5del
c.4684-7_4684-5del (n.4684-7_4684-5del)
c.4618-7_4618-5del (n.4618-7_4618-5del)
c.4681-7_4681-5del (n.4681-7_4681-5del)
c.4678-7_4678-5del (n.4678-7_4678-5del)
c.4624-7_4624-5del (n.4624-7_4624-5del)
c.4549-7_4549-5del (n.4549-7_4549-5del)
c.4144-7_4144-5del (n.4144-7_4144-5del)
c.3502-7_3502-5del (n.3502-7_3502-5del)
c.1012-7_1012-5del (n.1012-7_1012-5del)
n.4927-7_4927-5del
10g.71740816T>CCA2573145441CDH23c.4489-6T>C (n.4489-6T>C)
c.4504-6T>C (n.4504-6T>C)
n.1178-6T>C
c.4684-6T>C (n.4684-6T>C)
c.4618-6T>C (n.4618-6T>C)
c.4681-6T>C (n.4681-6T>C)
c.4678-6T>C (n.4678-6T>C)
c.4624-6T>C (n.4624-6T>C)
c.4549-6T>C (n.4549-6T>C)
c.4144-6T>C (n.4144-6T>C)
c.3502-6T>C (n.3502-6T>C)
c.1012-6T>C (n.1012-6T>C)
n.4927-6T>C
 ClinVar dbSNP
10g.71740816T>GCA929779430CDH23c.4489-6T>G (n.4489-6T>G)
c.4504-6T>G (n.4504-6T>G)
n.1178-6T>G
c.4684-6T>G (n.4684-6T>G)
c.4618-6T>G (n.4618-6T>G)
c.4681-6T>G (n.4681-6T>G)
c.4678-6T>G (n.4678-6T>G)
c.4624-6T>G (n.4624-6T>G)
c.4549-6T>G (n.4549-6T>G)
c.4144-6T>G (n.4144-6T>G)
c.3502-6T>G (n.3502-6T>G)
c.1012-6T>G (n.1012-6T>G)
n.4927-6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740816T=CA1918853815CDH23c.4489-6T= (n.4489-6T=)
c.4504-6T= (n.4504-6T=)
n.1178-6T=
c.4684-6T= (n.4684-6T=)
c.4618-6T= (n.4618-6T=)
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c.4144-6T= (n.4144-6T=)
c.3502-6T= (n.3502-6T=)
c.1012-6T= (n.1012-6T=)
n.4927-6T=
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n.1178-5T>A
c.4684-5T>A (n.4684-5T>A)
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n.4927-5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740817T=CA1918853816CDH23c.4489-5T= (n.4489-5T=)
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n.4927-5T=
10g.71740819C=CA1918853817CDH23c.4489-3C= (n.4489-3C=)
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n.4927-3C=
10g.71740819C>TCA929779432CDH23c.4489-3C>T (n.4489-3C>T)
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n.1178-3C>T
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n.4927-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740820A>CCA377160271CDH23c.4489-2A>C (n.4489-2A>C)
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n.1178-2A>C
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c.4549-2A>C (n.4549-2A>C)
c.4144-2A>C (n.4144-2A>C)
c.3502-2A>C (n.3502-2A>C)
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n.4927-2A>C
10g.71740820A>GCA377160272CDH23c.4489-2A>G (n.4489-2A>G)
c.4504-2A>G (n.4504-2A>G)
n.1178-2A>G
c.4684-2A>G (n.4684-2A>G)
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n.4927-2A>G
 gnomAD v4
10g.71740820A>TCA377160273CDH23c.4489-2A>T (n.4489-2A>T)
c.4504-2A>T (n.4504-2A>T)
n.1178-2A>T
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c.3502-2A>T (n.3502-2A>T)
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n.4927-2A>T
10g.71740821G>ACA377160275CDH23c.4489-1G>A (n.4489-1G>A)
c.4504-1G>A (n.4504-1G>A)
n.1178-1G>A
c.4684-1G>A (n.4684-1G>A)
c.4618-1G>A (n.4618-1G>A)
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c.3502-1G>A (n.3502-1G>A)
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
n.4927-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71740821G>CCA377160279CDH23c.4489-1G>C (n.4489-1G>C)
c.4504-1G>C (n.4504-1G>C)
n.1178-1G>C
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c.3502-1G>C (n.3502-1G>C)
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
n.4927-1G>C
10g.71740821G>TCA377160278CDH23c.4489-1G>T (n.4489-1G>T)
c.4504-1G>T (n.4504-1G>T)
n.1178-1G>T
c.4684-1G>T (n.4684-1G>T)
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c.4681-1G>T (n.4681-1G>T)
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c.4549-1G>T (n.4549-1G>T)
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c.3502-1G>T (n.3502-1G>T)
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n.4927-1G>T
10g.71740822G>ACA377160281CDH23c.4489G>A (p.Val1497Ile)
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n.1178G>A
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n.4927G>A
10g.71740822G>CCA377160282CDH23c.4489G>C (p.Val1497Leu)
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n.1178G>C
c.4684G>C (p.Val1562Leu)
c.4618G>C (p.Val1540Leu)
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c.4678G>C (p.Val1560Leu)
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c.4549G>C (p.Val1517Leu)
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c.3502G>C (p.Val1168Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.4927G>C
 gnomAD v4
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n.1178G>T
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n.4927G>T
10g.71740823T>ACA377160285CDH23c.4490T>A (p.Val1497Asp)
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n.1179T>A
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c.4679T>A (p.Val1560Asp)
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c.4550T>A (p.Val1517Asp)
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n.4928T>A
10g.71740823T>CCA5545073CDH23c.4490T>C (p.Val1497Ala)
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n.1179T>C
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c.3503T>C (p.Val1168Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.4928T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740823T>GCA377160288CDH23c.4490T>G (p.Val1497Gly)
c.4505T>G (p.Val1502Gly)
n.1179T>G
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n.4928T>G
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n.4928T=
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n.1180T>A
c.4686T>A (p.Val1562=)
c.4620T>A (p.Val1540=)
c.4683T>A (p.Val1561=)
c.4680T>A (p.Val1560=)
c.4626T>A (p.Val1542=)
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c.4146T>A (p.Val1382=)
c.3504T>A (p.Val1168=)
c.1014T>A (p.Val338=)
n.4929T>A
10g.71740824T>CCA470069181CDH23c.4491T>C (p.Val1497=)
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c.4686T>C (p.Val1562=)
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c.4680T>C (p.Val1560=)
c.4626T>C (p.Val1542=)
c.4551T>C (p.Val1517=)
c.4146T>C (p.Val1382=)
c.3504T>C (p.Val1168=)
c.1014T>C (p.Val338=)
n.4929T>C
10g.71740824T>GCA470069182CDH23c.4491T>G (p.Val1497=)
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n.1180T>G
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c.4551T>G (p.Val1517=)
c.4146T>G (p.Val1382=)
c.3504T>G (p.Val1168=)
c.1014T>G (p.Val338=)
n.4929T>G
10g.71740825G>ACA377160290CDH23c.4492G>A (p.Val1498Met)
c.4507G>A (p.Val1503Met)
n.1181G>A
c.4687G>A (p.Val1563Met)
c.4621G>A (p.Val1541Met)
c.4684G>A (p.Val1562Met)
c.4681G>A (p.Val1561Met)
c.4627G>A (p.Val1543Met)
c.4552G>A (p.Val1518Met)
c.4147G>A (p.Val1383Met)
c.3505G>A (p.Val1169Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.4930G>A
 dbSNP
10g.71740825G>CCA377160292CDH23c.4492G>C (p.Val1498Leu)
c.4507G>C (p.Val1503Leu)
n.1181G>C
c.4687G>C (p.Val1563Leu)
c.4621G>C (p.Val1541Leu)
c.4684G>C (p.Val1562Leu)
c.4681G>C (p.Val1561Leu)
c.4627G>C (p.Val1543Leu)
c.4552G>C (p.Val1518Leu)
c.4147G>C (p.Val1383Leu)
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c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.4930G>C
10g.71740825G=CA1918853819CDH23c.4492G= (p.Val1498=)
c.4507G= (p.Val1503=)
n.1181G=
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c.4681G= (p.Val1561=)
c.4627G= (p.Val1543=)
c.4552G= (p.Val1518=)
c.4147G= (p.Val1383=)
c.3505G= (p.Val1169=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.4930G=
10g.71740825G>TCA377160299CDH23c.4492G>T (p.Val1498Leu)
c.4507G>T (p.Val1503Leu)
n.1181G>T
c.4687G>T (p.Val1563Leu)
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c.4684G>T (p.Val1562Leu)
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c.4627G>T (p.Val1543Leu)
c.4552G>T (p.Val1518Leu)
c.4147G>T (p.Val1383Leu)
c.3505G>T (p.Val1169Leu)
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n.4930G>T
10g.71740826T>ACA377160302CDH23c.4493T>A (p.Val1498Glu)
c.4508T>A (p.Val1503Glu)
n.1182T>A
c.4688T>A (p.Val1563Glu)
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n.4931T>A
10g.71740826T>CCA377160303CDH23c.4493T>C (p.Val1498Ala)
c.4508T>C (p.Val1503Ala)
n.1182T>C
c.4688T>C (p.Val1563Ala)
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c.4685T>C (p.Val1562Ala)
c.4682T>C (p.Val1561Ala)
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c.4148T>C (p.Val1383Ala)
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.4931T>C
10g.71740826T>GCA377160305CDH23c.4493T>G (p.Val1498Gly)
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n.1182T>G
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c.4148T>G (p.Val1383Gly)
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.4931T>G
10g.71740827G>ACA470069183CDH23c.4494G>A (p.Val1498=)
c.4509G>A (p.Val1503=)
n.1183G>A
c.4689G>A (p.Val1563=)
c.4623G>A (p.Val1541=)
c.4686G>A (p.Val1562=)
c.4683G>A (p.Val1561=)
c.4629G>A (p.Val1543=)
c.4554G>A (p.Val1518=)
c.4149G>A (p.Val1383=)
c.3507G>A (p.Val1169=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.4932G>A
10g.71740827G>CCA470069184CDH23c.4494G>C (p.Val1498=)
c.4509G>C (p.Val1503=)
n.1183G>C
c.4689G>C (p.Val1563=)
c.4623G>C (p.Val1541=)
c.4686G>C (p.Val1562=)
c.4683G>C (p.Val1561=)
c.4629G>C (p.Val1543=)
c.4554G>C (p.Val1518=)
c.4149G>C (p.Val1383=)
c.3507G>C (p.Val1169=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.4932G>C
10g.71740827G>TCA470069185CDH23c.4494G>T (p.Val1498=)
c.4509G>T (p.Val1503=)
n.1183G>T
c.4689G>T (p.Val1563=)
c.4623G>T (p.Val1541=)
c.4686G>T (p.Val1562=)
c.4683G>T (p.Val1561=)
c.4629G>T (p.Val1543=)
c.4554G>T (p.Val1518=)
c.4149G>T (p.Val1383=)
c.3507G>T (p.Val1169=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.4932G>T
10g.71740828G>ACA377160307CDH23c.4495G>A (p.Ala1499Thr)
c.4510G>A (p.Ala1504Thr)
n.1184G>A
c.4690G>A (p.Ala1564Thr)
c.4624G>A (p.Ala1542Thr)
c.4687G>A (p.Ala1563Thr)
c.4684G>A (p.Ala1562Thr)
c.4630G>A (p.Ala1544Thr)
c.4555G>A (p.Ala1519Thr)
c.4150G>A (p.Ala1384Thr)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.4933G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740828G>CCA377160312CDH23c.4495G>C (p.Ala1499Pro)
c.4510G>C (p.Ala1504Pro)
n.1184G>C
c.4690G>C (p.Ala1564Pro)
c.4624G>C (p.Ala1542Pro)
c.4687G>C (p.Ala1563Pro)
c.4684G>C (p.Ala1562Pro)
c.4630G>C (p.Ala1544Pro)
c.4555G>C (p.Ala1519Pro)
c.4150G>C (p.Ala1384Pro)
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.4933G>C
 gnomAD v4
10g.71740828G=CA1918853820CDH23c.4495G= (p.Ala1499=)
c.4510G= (p.Ala1504=)
n.1184G=
c.4690G= (p.Ala1564=)
c.4624G= (p.Ala1542=)
c.4687G= (p.Ala1563=)
c.4684G= (p.Ala1562=)
c.4630G= (p.Ala1544=)
c.4555G= (p.Ala1519=)
c.4150G= (p.Ala1384=)
c.3508G= (p.Ala1170=)
c.1018G= (p.Ala340=)
n.4933G=
10g.71740828G>TCA5545074CDH23c.4495G>T (p.Ala1499Ser)
c.4510G>T (p.Ala1504Ser)
n.1184G>T
c.4690G>T (p.Ala1564Ser)
c.4624G>T (p.Ala1542Ser)
c.4687G>T (p.Ala1563Ser)
c.4684G>T (p.Ala1562Ser)
c.4630G>T (p.Ala1544Ser)
c.4555G>T (p.Ala1519Ser)
c.4150G>T (p.Ala1384Ser)
c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.4933G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740829C>ACA377160313CDH23c.4496C>A (p.Ala1499Asp)
c.4511C>A (p.Ala1504Asp)
n.1185C>A
c.4691C>A (p.Ala1564Asp)
c.4625C>A (p.Ala1542Asp)
c.4688C>A (p.Ala1563Asp)
c.4685C>A (p.Ala1562Asp)
c.4631C>A (p.Ala1544Asp)
c.4556C>A (p.Ala1519Asp)
c.4151C>A (p.Ala1384Asp)
c.3509C>A (p.Ala1170Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.4934C>A
10g.71740829C=CA1918853821CDH23c.4496C= (p.Ala1499=)
c.4511C= (p.Ala1504=)
n.1185C=
c.4691C= (p.Ala1564=)
c.4625C= (p.Ala1542=)
c.4688C= (p.Ala1563=)
c.4685C= (p.Ala1562=)
c.4631C= (p.Ala1544=)
c.4556C= (p.Ala1519=)
c.4151C= (p.Ala1384=)
c.3509C= (p.Ala1170=)
c.1019C= (p.Ala340=)
n.4934C=
10g.71740829C>GCA377160316CDH23c.4496C>G (p.Ala1499Gly)
c.4511C>G (p.Ala1504Gly)
n.1185C>G
c.4691C>G (p.Ala1564Gly)
c.4625C>G (p.Ala1542Gly)
c.4688C>G (p.Ala1563Gly)
c.4685C>G (p.Ala1562Gly)
c.4631C>G (p.Ala1544Gly)
c.4556C>G (p.Ala1519Gly)
c.4151C>G (p.Ala1384Gly)
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.4934C>G
10g.71740829C>TCA377160319CDH23c.4496C>T (p.Ala1499Val)
c.4511C>T (p.Ala1504Val)
n.1185C>T
c.4691C>T (p.Ala1564Val)
c.4625C>T (p.Ala1542Val)
c.4688C>T (p.Ala1563Val)
c.4685C>T (p.Ala1562Val)
c.4631C>T (p.Ala1544Val)
c.4556C>T (p.Ala1519Val)
c.4151C>T (p.Ala1384Val)
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.4934C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71740830T>ACA470069186CDH23c.4497T>A (p.Ala1499=)
c.4512T>A (p.Ala1504=)
n.1186T>A
c.4692T>A (p.Ala1564=)
c.4626T>A (p.Ala1542=)
c.4689T>A (p.Ala1563=)
c.4686T>A (p.Ala1562=)
c.4632T>A (p.Ala1544=)
c.4557T>A (p.Ala1519=)
c.4152T>A (p.Ala1384=)
c.3510T>A (p.Ala1170=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
n.4935T>A
10g.71740830T>CCA470069187CDH23c.4497T>C (p.Ala1499=)
c.4512T>C (p.Ala1504=)
n.1186T>C
c.4692T>C (p.Ala1564=)
c.4626T>C (p.Ala1542=)
c.4689T>C (p.Ala1563=)
c.4686T>C (p.Ala1562=)
c.4632T>C (p.Ala1544=)
c.4557T>C (p.Ala1519=)
c.4152T>C (p.Ala1384=)
c.3510T>C (p.Ala1170=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
n.4935T>C
 dbSNP
10g.71740830T>GCA470069188CDH23c.4497T>G (p.Ala1499=)
c.4512T>G (p.Ala1504=)
n.1186T>G
c.4692T>G (p.Ala1564=)
c.4626T>G (p.Ala1542=)
c.4689T>G (p.Ala1563=)
c.4686T>G (p.Ala1562=)
c.4632T>G (p.Ala1544=)
c.4557T>G (p.Ala1519=)
c.4152T>G (p.Ala1384=)
c.3510T>G (p.Ala1170=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
n.4935T>G
10g.71740830T=CA1918853822CDH23c.4497T= (p.Ala1499=)
c.4512T= (p.Ala1504=)
n.1186T=
c.4692T= (p.Ala1564=)
c.4626T= (p.Ala1542=)
c.4689T= (p.Ala1563=)
c.4686T= (p.Ala1562=)
c.4632T= (p.Ala1544=)
c.4557T= (p.Ala1519=)
c.4152T= (p.Ala1384=)
c.3510T= (p.Ala1170=)
c.1020T= (p.Ala340=)
n.4935T=
10g.71740831T>ACA137431CDH23c.4498T>A (p.Ser1500Thr)
c.4513T>A (p.Ser1505Thr)
n.1187T>A
c.4693T>A (p.Ser1565Thr)
c.4627T>A (p.Ser1543Thr)
c.4690T>A (p.Ser1564Thr)
c.4687T>A (p.Ser1563Thr)
c.4633T>A (p.Ser1545Thr)
c.4558T>A (p.Ser1520Thr)
c.4153T>A (p.Ser1385Thr)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.4936T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740831T>CCA377160322CDH23c.4498T>C (p.Ser1500Pro)
c.4513T>C (p.Ser1505Pro)
n.1187T>C
c.4693T>C (p.Ser1565Pro)
c.4627T>C (p.Ser1543Pro)
c.4690T>C (p.Ser1564Pro)
c.4687T>C (p.Ser1563Pro)
c.4633T>C (p.Ser1545Pro)
c.4558T>C (p.Ser1520Pro)
c.4153T>C (p.Ser1385Pro)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.4936T>C
10g.71740831T>GCA377160323CDH23c.4498T>G (p.Ser1500Ala)
c.4513T>G (p.Ser1505Ala)
n.1187T>G
c.4693T>G (p.Ser1565Ala)
c.4627T>G (p.Ser1543Ala)
c.4690T>G (p.Ser1564Ala)
c.4687T>G (p.Ser1563Ala)
c.4633T>G (p.Ser1545Ala)
c.4558T>G (p.Ser1520Ala)
c.4153T>G (p.Ser1385Ala)
c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.4936T>G
10g.71740831T=CA1918853823CDH23c.4498T= (p.Ser1500=)
c.4513T= (p.Ser1505=)
n.1187T=
c.4693T= (p.Ser1565=)
c.4627T= (p.Ser1543=)
c.4690T= (p.Ser1564=)
c.4687T= (p.Ser1563=)
c.4633T= (p.Ser1545=)
c.4558T= (p.Ser1520=)
c.4153T= (p.Ser1385=)
c.3511T= (p.Ser1171=)
c.1021T= (p.Ser341=)
n.4936T=
10g.71740832C>ACA377160325CDH23c.4499C>A (p.Ser1500Tyr)
c.4514C>A (p.Ser1505Tyr)
n.1188C>A
c.4694C>A (p.Ser1565Tyr)
c.4628C>A (p.Ser1543Tyr)
c.4691C>A (p.Ser1564Tyr)
c.4688C>A (p.Ser1563Tyr)
c.4634C>A (p.Ser1545Tyr)
c.4559C>A (p.Ser1520Tyr)
c.4154C>A (p.Ser1385Tyr)
c.3512C>A (p.Ser1171Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.4937C>A
10g.71740832C=CA1918853824CDH23c.4499C= (p.Ser1500=)
c.4514C= (p.Ser1505=)
n.1188C=
c.4694C= (p.Ser1565=)
c.4628C= (p.Ser1543=)
c.4691C= (p.Ser1564=)
c.4688C= (p.Ser1563=)
c.4634C= (p.Ser1545=)
c.4559C= (p.Ser1520=)
c.4154C= (p.Ser1385=)
c.3512C= (p.Ser1171=)
c.1022C= (p.Ser341=)
n.4937C=
10g.71740832C>GCA377160326CDH23c.4499C>G (p.Ser1500Cys)
c.4514C>G (p.Ser1505Cys)
n.1188C>G
c.4694C>G (p.Ser1565Cys)
c.4628C>G (p.Ser1543Cys)
c.4691C>G (p.Ser1564Cys)
c.4688C>G (p.Ser1563Cys)
c.4634C>G (p.Ser1545Cys)
c.4559C>G (p.Ser1520Cys)
c.4154C>G (p.Ser1385Cys)
c.3512C>G (p.Ser1171Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.4937C>G
 dbSNP
10g.71740832C>TCA5545075CDH23c.4499C>T (p.Ser1500Phe)
c.4514C>T (p.Ser1505Phe)
n.1188C>T
c.4694C>T (p.Ser1565Phe)
c.4628C>T (p.Ser1543Phe)
c.4691C>T (p.Ser1564Phe)
c.4688C>T (p.Ser1563Phe)
c.4634C>T (p.Ser1545Phe)
c.4559C>T (p.Ser1520Phe)
c.4154C>T (p.Ser1385Phe)
c.3512C>T (p.Ser1171Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.4937C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740833T>ACA470069189CDH23c.4500T>A (p.Ser1500=)
c.4515T>A (p.Ser1505=)
n.1189T>A
c.4695T>A (p.Ser1565=)
c.4629T>A (p.Ser1543=)
c.4692T>A (p.Ser1564=)
c.4689T>A (p.Ser1563=)
c.4635T>A (p.Ser1545=)
c.4560T>A (p.Ser1520=)
c.4155T>A (p.Ser1385=)
c.3513T>A (p.Ser1171=)
c.1023T>A (p.Ser341=)
n.4938T>A
10g.71740833T>CCA470069190CDH23c.4500T>C (p.Ser1500=)
c.4515T>C (p.Ser1505=)
n.1189T>C
c.4695T>C (p.Ser1565=)
c.4629T>C (p.Ser1543=)
c.4692T>C (p.Ser1564=)
c.4689T>C (p.Ser1563=)
c.4635T>C (p.Ser1545=)
c.4560T>C (p.Ser1520=)
c.4155T>C (p.Ser1385=)
c.3513T>C (p.Ser1171=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
n.4938T>C
10g.71740833T>GCA5545076CDH23c.4500T>G (p.Ser1500=)
c.4515T>G (p.Ser1505=)
n.1189T>G
c.4695T>G (p.Ser1565=)
c.4629T>G (p.Ser1543=)
c.4692T>G (p.Ser1564=)
c.4689T>G (p.Ser1563=)
c.4635T>G (p.Ser1545=)
c.4560T>G (p.Ser1520=)
c.4155T>G (p.Ser1385=)
c.3513T>G (p.Ser1171=)
c.1023T>G (p.Ser341=)
n.4938T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740833T=CA1918853825CDH23c.4500T= (p.Ser1500=)
c.4515T= (p.Ser1505=)
n.1189T=
c.4695T= (p.Ser1565=)
c.4629T= (p.Ser1543=)
c.4692T= (p.Ser1564=)
c.4689T= (p.Ser1563=)
c.4635T= (p.Ser1545=)
c.4560T= (p.Ser1520=)
c.4155T= (p.Ser1385=)
c.3513T= (p.Ser1171=)
c.1023T= (p.Ser341=)
n.4938T=
10g.71740834G>ACA377160327CDH23c.4501G>A (p.Asp1501Asn)
c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
n.1190G>A
c.4696G>A (p.Asp1566Asn)
c.4630G>A (p.Asp1544Asn)
c.4693G>A (p.Asp1565Asn)
c.4690G>A (p.Asp1564Asn)
c.4636G>A (p.Asp1546Asn)
c.4561G>A (p.Asp1521Asn)
c.4156G>A (p.Asp1386Asn)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
n.4939G>A
 gnomAD v4
10g.71740834G>CCA377160328CDH23c.4501G>C (p.Asp1501His)
c.4516G>C (p.Asp1506His)
n.1190G>C
c.4696G>C (p.Asp1566His)
c.4630G>C (p.Asp1544His)
c.4693G>C (p.Asp1565His)
c.4690G>C (p.Asp1564His)
c.4636G>C (p.Asp1546His)
c.4561G>C (p.Asp1521His)
c.4156G>C (p.Asp1386His)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
n.4939G>C
10g.71740834G=CA1918853826CDH23c.4501G= (p.Asp1501=)
c.4516G= (p.Asp1506=)
n.1190G=
c.4696G= (p.Asp1566=)
c.4630G= (p.Asp1544=)
c.4693G= (p.Asp1565=)
c.4690G= (p.Asp1564=)
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c.1024G= (p.Asp342=)
n.4939G=
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n.1190G>T
c.4696G>T (p.Asp1566Tyr)
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n.4939G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1191A>C
c.4697A>C (p.Asp1566Ala)
c.4631A>C (p.Asp1544Ala)
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c.4691A>C (p.Asp1564Ala)
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n.4940A>C
10g.71740835A>GCA377160341CDH23c.4502A>G (p.Asp1501Gly)
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n.1191A>G
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n.4940A>G
10g.71740835A>TCA377160335CDH23c.4502A>T (p.Asp1501Val)
c.4517A>T (p.Asp1506Val)
n.1191A>T
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c.4631A>T (p.Asp1544Val)
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n.4940A>T
10g.71740836C>ACA377160344CDH23c.4503C>A (p.Asp1501Glu)
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c.4695C>A (p.Asp1565Glu)
c.4692C>A (p.Asp1564Glu)
c.4638C>A (p.Asp1546Glu)
c.4563C>A (p.Asp1521Glu)
c.4158C>A (p.Asp1386Glu)
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n.4941C>A
10g.71740836C=CA1918853827CDH23c.4503C= (p.Asp1501=)
c.4518C= (p.Asp1506=)
n.1192C=
c.4698C= (p.Asp1566=)
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n.4941C=
10g.71740836C>GCA377160346CDH23c.4503C>G (p.Asp1501Glu)
c.4518C>G (p.Asp1506Glu)
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c.4698C>G (p.Asp1566Glu)
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n.4941C>G
10g.71740836C>TCA5545078CDH23c.4503C>T (p.Asp1501=)
c.4518C>T (p.Asp1506=)
n.1192C>T
c.4698C>T (p.Asp1566=)
c.4632C>T (p.Asp1544=)
c.4695C>T (p.Asp1565=)
c.4692C>T (p.Asp1564=)
c.4638C>T (p.Asp1546=)
c.4563C>T (p.Asp1521=)
c.4158C>T (p.Asp1386=)
c.3516C>T (p.Asp1172=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
n.4941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
10g.71740837C>ACA470069191CDH23c.4504C>A (p.Arg1502=)
c.4519C>A (p.Arg1507=)
n.1193C>A
c.4699C>A (p.Arg1567=)
c.4633C>A (p.Arg1545=)
c.4696C>A (p.Arg1566=)
c.4693C>A (p.Arg1565=)
c.4639C>A (p.Arg1547=)
c.4564C>A (p.Arg1522=)
c.4159C>A (p.Arg1387=)
c.3517C>A (p.Arg1173=)
c.1027C>A (p.Arg343=)
n.4942C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71740837C=CA1918853828CDH23c.4504C= (p.Arg1502=)
c.4519C= (p.Arg1507=)
n.1193C=
c.4699C= (p.Arg1567=)
c.4633C= (p.Arg1545=)
c.4696C= (p.Arg1566=)
c.4693C= (p.Arg1565=)
c.4639C= (p.Arg1547=)
c.4564C= (p.Arg1522=)
c.4159C= (p.Arg1387=)
c.3517C= (p.Arg1173=)
c.1027C= (p.Arg343=)
n.4942C=
10g.71740837C>GCA377160347CDH23c.4504C>G (p.Arg1502Gly)
c.4519C>G (p.Arg1507Gly)
n.1193C>G
c.4699C>G (p.Arg1567Gly)
c.4633C>G (p.Arg1545Gly)
c.4696C>G (p.Arg1566Gly)
c.4693C>G (p.Arg1565Gly)
c.4639C>G (p.Arg1547Gly)
c.4564C>G (p.Arg1522Gly)
c.4159C>G (p.Arg1387Gly)
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c.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.4942C>G
 dbSNP
10g.71740837C>TCA5545079CDH23c.4504C>T (p.Arg1502Ter)
c.4519C>T (p.Arg1507Ter)
n.1193C>T
c.4699C>T (p.Arg1567Ter)
c.4633C>T (p.Arg1545Ter)
c.4696C>T (p.Arg1566Ter)
c.4693C>T (p.Arg1565Ter)
c.4639C>T (p.Arg1547Ter)
c.4564C>T (p.Arg1522Ter)
c.4159C>T (p.Arg1387Ter)
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c.1027C>T (p.Arg343Ter)
n.4942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.71740838G>ACA5545080CDH23c.4505G>A (p.Arg1502Gln)
c.4520G>A (p.Arg1507Gln)
n.1194G>A
c.4700G>A (p.Arg1567Gln)
c.4634G>A (p.Arg1545Gln)
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n.4943G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71740838G>CCA209486271CDH23c.4505G>C (p.Arg1502Pro)
c.4520G>C (p.Arg1507Pro)
n.1194G>C
c.4700G>C (p.Arg1567Pro)
c.4634G>C (p.Arg1545Pro)
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c.4640G>C (p.Arg1547Pro)
c.4565G>C (p.Arg1522Pro)
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n.4943G>C
 dbSNP
10g.71740838G=CA1918853829CDH23c.4505G= (p.Arg1502=)
c.4520G= (p.Arg1507=)
n.1194G=
c.4700G= (p.Arg1567=)
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c.4694G= (p.Arg1565=)
c.4640G= (p.Arg1547=)
c.4565G= (p.Arg1522=)
c.4160G= (p.Arg1387=)
c.3518G= (p.Arg1173=)
c.1028G= (p.Arg343=)
n.4943G=
10g.71740838G>TCA377160350CDH23c.4505G>T (p.Arg1502Leu)
c.4520G>T (p.Arg1507Leu)
n.1194G>T
c.4700G>T (p.Arg1567Leu)
c.4634G>T (p.Arg1545Leu)
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c.3518G>T (p.Arg1173Leu)
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n.4943G>T
10g.71740839A>CCA470069194CDH23c.4506A>C (p.Arg1502=)
c.4521A>C (p.Arg1507=)
n.1195A>C
c.4701A>C (p.Arg1567=)
c.4635A>C (p.Arg1545=)
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c.4641A>C (p.Arg1547=)
c.4566A>C (p.Arg1522=)
c.4161A>C (p.Arg1387=)
c.3519A>C (p.Arg1173=)
c.1029A>C (p.Arg343=)
n.4944A>C
10g.71740839A>GCA470069193CDH23c.4506A>G (p.Arg1502=)
c.4521A>G (p.Arg1507=)
n.1195A>G
c.4701A>G (p.Arg1567=)
c.4635A>G (p.Arg1545=)
c.4698A>G (p.Arg1566=)
c.4695A>G (p.Arg1565=)
c.4641A>G (p.Arg1547=)
c.4566A>G (p.Arg1522=)
c.4161A>G (p.Arg1387=)
c.3519A>G (p.Arg1173=)
c.1029A>G (p.Arg343=)
n.4944A>G
10g.71740839A>TCA470069192CDH23c.4506A>T (p.Arg1502=)
c.4521A>T (p.Arg1507=)
n.1195A>T
c.4701A>T (p.Arg1567=)
c.4635A>T (p.Arg1545=)
c.4698A>T (p.Arg1566=)
c.4695A>T (p.Arg1565=)
c.4641A>T (p.Arg1547=)
c.4566A>T (p.Arg1522=)
c.4161A>T (p.Arg1387=)
c.3519A>T (p.Arg1173=)
c.1029A>T (p.Arg343=)
n.4944A>T
10g.71740840G>ACA377160353CDH23c.4507G>A (p.Gly1503Ser)
c.4522G>A (p.Gly1508Ser)
n.1196G>A
c.4702G>A (p.Gly1568Ser)
c.4636G>A (p.Gly1546Ser)
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c.4642G>A (p.Gly1548Ser)
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c.3520G>A (p.Gly1174Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
n.4945G>A
10g.71740840G>CCA377160355CDH23c.4507G>C (p.Gly1503Arg)
c.4522G>C (p.Gly1508Arg)
n.1196G>C
c.4702G>C (p.Gly1568Arg)
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c.4162G>C (p.Gly1388Arg)
c.3520G>C (p.Gly1174Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.4945G>C
10g.71740840G>TCA377160357CDH23c.4507G>T (p.Gly1503Cys)
c.4522G>T (p.Gly1508Cys)
n.1196G>T
c.4702G>T (p.Gly1568Cys)
c.4636G>T (p.Gly1546Cys)
c.4699G>T (p.Gly1567Cys)
c.4696G>T (p.Gly1566Cys)
c.4642G>T (p.Gly1548Cys)
c.4567G>T (p.Gly1523Cys)
c.4162G>T (p.Gly1388Cys)
c.3520G>T (p.Gly1174Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
n.4945G>T
10g.71740841G>ACA377160358CDH23c.4508G>A (p.Gly1503Asp)
c.4523G>A (p.Gly1508Asp)
n.1197G>A
c.4703G>A (p.Gly1568Asp)
c.4637G>A (p.Gly1546Asp)
c.4700G>A (p.Gly1567Asp)
c.4697G>A (p.Gly1566Asp)
c.4643G>A (p.Gly1548Asp)
c.4568G>A (p.Gly1523Asp)
c.4163G>A (p.Gly1388Asp)
c.3521G>A (p.Gly1174Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
n.4946G>A
10g.71740841G>CCA377160360CDH23c.4508G>C (p.Gly1503Ala)
c.4523G>C (p.Gly1508Ala)
n.1197G>C
c.4703G>C (p.Gly1568Ala)
c.4637G>C (p.Gly1546Ala)
c.4700G>C (p.Gly1567Ala)
c.4697G>C (p.Gly1566Ala)
c.4643G>C (p.Gly1548Ala)
c.4568G>C (p.Gly1523Ala)
c.4163G>C (p.Gly1388Ala)
c.3521G>C (p.Gly1174Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.4946G>C
10g.71740841G>TCA377160361CDH23c.4508G>T (p.Gly1503Val)
c.4523G>T (p.Gly1508Val)
n.1197G>T
c.4703G>T (p.Gly1568Val)
c.4637G>T (p.Gly1546Val)
c.4700G>T (p.Gly1567Val)
c.4697G>T (p.Gly1566Val)
c.4643G>T (p.Gly1548Val)
c.4568G>T (p.Gly1523Val)
c.4163G>T (p.Gly1388Val)
c.3521G>T (p.Gly1174Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.4946G>T
 gnomAD v4
10g.71740842C>ACA470069195CDH23c.4509C>A (p.Gly1503=)
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c.4704C>A (p.Gly1568=)
c.4638C>A (p.Gly1546=)
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c.4698C>A (p.Gly1566=)
c.4644C>A (p.Gly1548=)
c.4569C>A (p.Gly1523=)
c.4164C>A (p.Gly1388=)
c.3522C>A (p.Gly1174=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
n.4947C>A
10g.71740842C=CA1918853830CDH23c.4509C= (p.Gly1503=)
c.4524C= (p.Gly1508=)
n.1198C=
c.4704C= (p.Gly1568=)
c.4638C= (p.Gly1546=)
c.4701C= (p.Gly1567=)
c.4698C= (p.Gly1566=)
c.4644C= (p.Gly1548=)
c.4569C= (p.Gly1523=)
c.4164C= (p.Gly1388=)
c.3522C= (p.Gly1174=)
c.1032C= (p.Gly344=)
n.4947C=
10g.71740842C>GCA470069196CDH23c.4509C>G (p.Gly1503=)
c.4524C>G (p.Gly1508=)
n.1198C>G
c.4704C>G (p.Gly1568=)
c.4638C>G (p.Gly1546=)
c.4701C>G (p.Gly1567=)
c.4698C>G (p.Gly1566=)
c.4644C>G (p.Gly1548=)
c.4569C>G (p.Gly1523=)
c.4164C>G (p.Gly1388=)
c.3522C>G (p.Gly1174=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
n.4947C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71740842C>TCA137433CDH23c.4509C>T (p.Gly1503=)
c.4524C>T (p.Gly1508=)
n.1198C>T
c.4704C>T (p.Gly1568=)
c.4638C>T (p.Gly1546=)
c.4701C>T (p.Gly1567=)
c.4698C>T (p.Gly1566=)
c.4644C>T (p.Gly1548=)
c.4569C>T (p.Gly1523=)
c.4164C>T (p.Gly1388=)
c.3522C>T (p.Gly1174=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
n.4947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740843A=CA1918853831CDH23c.4510A= (p.Thr1504=)
c.4525A= (p.Thr1509=)
n.1199A=
c.4705A= (p.Thr1569=)
c.4639A= (p.Thr1547=)
c.4702A= (p.Thr1568=)
c.4699A= (p.Thr1567=)
c.4645A= (p.Thr1549=)
c.4570A= (p.Thr1524=)
c.4165A= (p.Thr1389=)
c.3523A= (p.Thr1175=)
c.1033A= (p.Thr345=)
n.4948A=
10g.71740843A>CCA377160373CDH23c.4510A>C (p.Thr1504Pro)
c.4525A>C (p.Thr1509Pro)
n.1199A>C
c.4705A>C (p.Thr1569Pro)
c.4639A>C (p.Thr1547Pro)
c.4702A>C (p.Thr1568Pro)
c.4699A>C (p.Thr1567Pro)
c.4645A>C (p.Thr1549Pro)
c.4570A>C (p.Thr1524Pro)
c.4165A>C (p.Thr1389Pro)
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.4948A>C
 dbSNP
10g.71740843A>GCA377160366CDH23c.4510A>G (p.Thr1504Ala)
c.4525A>G (p.Thr1509Ala)
n.1199A>G
c.4705A>G (p.Thr1569Ala)
c.4639A>G (p.Thr1547Ala)
c.4702A>G (p.Thr1568Ala)
c.4699A>G (p.Thr1567Ala)
c.4645A>G (p.Thr1549Ala)
c.4570A>G (p.Thr1524Ala)
c.4165A>G (p.Thr1389Ala)
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.4948A>G
 gnomAD v4
10g.71740843A>TCA377160371CDH23c.4510A>T (p.Thr1504Ser)
c.4525A>T (p.Thr1509Ser)
n.1199A>T
c.4705A>T (p.Thr1569Ser)
c.4639A>T (p.Thr1547Ser)
c.4702A>T (p.Thr1568Ser)
c.4699A>T (p.Thr1567Ser)
c.4645A>T (p.Thr1549Ser)
c.4570A>T (p.Thr1524Ser)
c.4165A>T (p.Thr1389Ser)
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.4948A>T
10g.71740844C>ACA377160375CDH23c.4511C>A (p.Thr1504Asn)
c.4526C>A (p.Thr1509Asn)
n.1200C>A
c.4706C>A (p.Thr1569Asn)
c.4640C>A (p.Thr1547Asn)
c.4703C>A (p.Thr1568Asn)
c.4700C>A (p.Thr1567Asn)
c.4646C>A (p.Thr1549Asn)
c.4571C>A (p.Thr1524Asn)
c.4166C>A (p.Thr1389Asn)
c.3524C>A (p.Thr1175Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.4949C>A
10g.71740844C>GCA377160376CDH23c.4511C>G (p.Thr1504Ser)
c.4526C>G (p.Thr1509Ser)
n.1200C>G
c.4706C>G (p.Thr1569Ser)
c.4640C>G (p.Thr1547Ser)
c.4703C>G (p.Thr1568Ser)
c.4700C>G (p.Thr1567Ser)
c.4646C>G (p.Thr1549Ser)
c.4571C>G (p.Thr1524Ser)
c.4166C>G (p.Thr1389Ser)
c.3524C>G (p.Thr1175Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.4949C>G
10g.71740844C>TCA377160379CDH23c.4511C>T (p.Thr1504Ile)
c.4526C>T (p.Thr1509Ile)
n.1200C>T
c.4706C>T (p.Thr1569Ile)
c.4640C>T (p.Thr1547Ile)
c.4703C>T (p.Thr1568Ile)
c.4700C>T (p.Thr1567Ile)
c.4646C>T (p.Thr1549Ile)
c.4571C>T (p.Thr1524Ile)
c.4166C>T (p.Thr1389Ile)
c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.4949C>T
 gnomAD v4
10g.71740845C>ACA470069197CDH23c.4512C>A (p.Thr1504=)
c.4527C>A (p.Thr1509=)
n.1201C>A
c.4707C>A (p.Thr1569=)
c.4641C>A (p.Thr1547=)
c.4704C>A (p.Thr1568=)
c.4701C>A (p.Thr1567=)
c.4647C>A (p.Thr1549=)
c.4572C>A (p.Thr1524=)
c.4167C>A (p.Thr1389=)
c.3525C>A (p.Thr1175=)
c.1035C>A (p.Thr345=)
n.4950C>A
 ClinVar
10g.71740845C=CA1918853832CDH23c.4512C= (p.Thr1504=)
c.4527C= (p.Thr1509=)
n.1201C=
c.4707C= (p.Thr1569=)
c.4641C= (p.Thr1547=)
c.4704C= (p.Thr1568=)
c.4701C= (p.Thr1567=)
c.4647C= (p.Thr1549=)
c.4572C= (p.Thr1524=)
c.4167C= (p.Thr1389=)
c.3525C= (p.Thr1175=)
c.1035C= (p.Thr345=)
n.4950C=
10g.71740845C>GCA184983CDH23c.4512C>G (p.Thr1504=)
c.4527C>G (p.Thr1509=)
n.1201C>G
c.4707C>G (p.Thr1569=)
c.4641C>G (p.Thr1547=)
c.4704C>G (p.Thr1568=)
c.4701C>G (p.Thr1567=)
c.4647C>G (p.Thr1549=)
c.4572C>G (p.Thr1524=)
c.4167C>G (p.Thr1389=)
c.3525C>G (p.Thr1175=)
c.1035C>G (p.Thr345=)
n.4950C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740845C>TCA470069198CDH23c.4512C>T (p.Thr1504=)
c.4527C>T (p.Thr1509=)
n.1201C>T
c.4707C>T (p.Thr1569=)
c.4641C>T (p.Thr1547=)
c.4704C>T (p.Thr1568=)
c.4701C>T (p.Thr1567=)
c.4647C>T (p.Thr1549=)
c.4572C>T (p.Thr1524=)
c.4167C>T (p.Thr1389=)
c.3525C>T (p.Thr1175=)
c.1035C>T (p.Thr345=)
n.4950C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71740846C>ACA377160385CDH23c.4513C>A (p.Pro1505Thr)
c.4528C>A (p.Pro1510Thr)
n.1202C>A
c.4708C>A (p.Pro1570Thr)
c.4642C>A (p.Pro1548Thr)
c.4705C>A (p.Pro1569Thr)
c.4702C>A (p.Pro1568Thr)
c.4648C>A (p.Pro1550Thr)
c.4573C>A (p.Pro1525Thr)
c.4168C>A (p.Pro1390Thr)
c.3526C>A (p.Pro1176Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.4951C>A
10g.71740846C=CA1918853833CDH23c.4513C= (p.Pro1505=)
c.4528C= (p.Pro1510=)
n.1202C=
c.4708C= (p.Pro1570=)
c.4642C= (p.Pro1548=)
c.4705C= (p.Pro1569=)
c.4702C= (p.Pro1568=)
c.4648C= (p.Pro1550=)
c.4573C= (p.Pro1525=)
c.4168C= (p.Pro1390=)
c.3526C= (p.Pro1176=)
c.1036C= (p.Pro346=)
n.4951C=
10g.71740846C>GCA209486282CDH23c.4513C>G (p.Pro1505Ala)
c.4528C>G (p.Pro1510Ala)
n.1202C>G
c.4708C>G (p.Pro1570Ala)
c.4642C>G (p.Pro1548Ala)
c.4705C>G (p.Pro1569Ala)
c.4702C>G (p.Pro1568Ala)
c.4648C>G (p.Pro1550Ala)
c.4573C>G (p.Pro1525Ala)
c.4168C>G (p.Pro1390Ala)
c.3526C>G (p.Pro1176Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.4951C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740846C>TCA377160389CDH23c.4513C>T (p.Pro1505Ser)
c.4528C>T (p.Pro1510Ser)
n.1202C>T
c.4708C>T (p.Pro1570Ser)
c.4642C>T (p.Pro1548Ser)
c.4705C>T (p.Pro1569Ser)
c.4702C>T (p.Pro1568Ser)
c.4648C>T (p.Pro1550Ser)
c.4573C>T (p.Pro1525Ser)
c.4168C>T (p.Pro1390Ser)
c.3526C>T (p.Pro1176Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.4951C>T
 gnomAD v4
10g.71740847C>ACA377160390CDH23c.4514C>A (p.Pro1505His)
c.4529C>A (p.Pro1510His)
n.1203C>A
c.4709C>A (p.Pro1570His)
c.4643C>A (p.Pro1548His)
c.4706C>A (p.Pro1569His)
c.4703C>A (p.Pro1568His)
c.4649C>A (p.Pro1550His)
c.4574C>A (p.Pro1525His)
c.4169C>A (p.Pro1390His)
c.3527C>A (p.Pro1176His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
n.4952C>A
10g.71740847C=CA1918853834CDH23c.4514C= (p.Pro1505=)
c.4529C= (p.Pro1510=)
n.1203C=
c.4709C= (p.Pro1570=)
c.4643C= (p.Pro1548=)
c.4706C= (p.Pro1569=)
c.4703C= (p.Pro1568=)
c.4649C= (p.Pro1550=)
c.4574C= (p.Pro1525=)
c.4169C= (p.Pro1390=)
c.3527C= (p.Pro1176=)
c.1037C= (p.Pro346=)
n.4952C=
10g.71740847C>GCA377160392CDH23c.4514C>G (p.Pro1505Arg)
c.4529C>G (p.Pro1510Arg)
n.1203C>G
c.4709C>G (p.Pro1570Arg)
c.4643C>G (p.Pro1548Arg)
c.4706C>G (p.Pro1569Arg)
c.4703C>G (p.Pro1568Arg)
c.4649C>G (p.Pro1550Arg)
c.4574C>G (p.Pro1525Arg)
c.4169C>G (p.Pro1390Arg)
c.3527C>G (p.Pro1176Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.4952C>G
10g.71740847C>TCA5545081CDH23c.4514C>T (p.Pro1505Leu)
c.4529C>T (p.Pro1510Leu)
n.1203C>T
c.4709C>T (p.Pro1570Leu)
c.4643C>T (p.Pro1548Leu)
c.4706C>T (p.Pro1569Leu)
c.4703C>T (p.Pro1568Leu)
c.4649C>T (p.Pro1550Leu)
c.4574C>T (p.Pro1525Leu)
c.4169C>T (p.Pro1390Leu)
c.3527C>T (p.Pro1176Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.4952C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740848T>ACA470069199CDH23c.4515T>A (p.Pro1505=)
c.4530T>A (p.Pro1510=)
n.1204T>A
c.4710T>A (p.Pro1570=)
c.4644T>A (p.Pro1548=)
c.4707T>A (p.Pro1569=)
c.4704T>A (p.Pro1568=)
c.4650T>A (p.Pro1550=)
c.4575T>A (p.Pro1525=)
c.4170T>A (p.Pro1390=)
c.3528T>A (p.Pro1176=)
c.1038T>A (p.Pro346=)
n.4953T>A
10g.71740848T>CCA470069200CDH23c.4515T>C (p.Pro1505=)
c.4530T>C (p.Pro1510=)
n.1204T>C
c.4710T>C (p.Pro1570=)
c.4644T>C (p.Pro1548=)
c.4707T>C (p.Pro1569=)
c.4704T>C (p.Pro1568=)
c.4650T>C (p.Pro1550=)
c.4575T>C (p.Pro1525=)
c.4170T>C (p.Pro1390=)
c.3528T>C (p.Pro1176=)
c.1038T>C (p.Pro346=)
n.4953T>C
10g.71740848T>GCA470069201CDH23c.4515T>G (p.Pro1505=)
c.4530T>G (p.Pro1510=)
n.1204T>G
c.4710T>G (p.Pro1570=)
c.4644T>G (p.Pro1548=)
c.4707T>G (p.Pro1569=)
c.4704T>G (p.Pro1568=)
c.4650T>G (p.Pro1550=)
c.4575T>G (p.Pro1525=)
c.4170T>G (p.Pro1390=)
c.3528T>G (p.Pro1176=)
c.1038T>G (p.Pro346=)
n.4953T>G
 gnomAD v4
10g.71740849C>ACA377160398CDH23c.4516C>A (p.Pro1506Thr)
c.4531C>A (p.Pro1511Thr)
n.1205C>A
c.4711C>A (p.Pro1571Thr)
c.4645C>A (p.Pro1549Thr)
c.4708C>A (p.Pro1570Thr)
c.4705C>A (p.Pro1569Thr)
c.4651C>A (p.Pro1551Thr)
c.4576C>A (p.Pro1526Thr)
c.4171C>A (p.Pro1391Thr)
c.3529C>A (p.Pro1177Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.4954C>A
10g.71740849C>GCA377160396CDH23c.4516C>G (p.Pro1506Ala)
c.4531C>G (p.Pro1511Ala)
n.1205C>G
c.4711C>G (p.Pro1571Ala)
c.4645C>G (p.Pro1549Ala)
c.4708C>G (p.Pro1570Ala)
c.4705C>G (p.Pro1569Ala)
c.4651C>G (p.Pro1551Ala)
c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
c.4171C>G (p.Pro1391Ala)
c.3529C>G (p.Pro1177Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.4954C>G
10g.71740849C>TCA377160394CDH23c.4516C>T (p.Pro1506Ser)
c.4531C>T (p.Pro1511Ser)
n.1205C>T
c.4711C>T (p.Pro1571Ser)
c.4645C>T (p.Pro1549Ser)
c.4708C>T (p.Pro1570Ser)
c.4705C>T (p.Pro1569Ser)
c.4651C>T (p.Pro1551Ser)
c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
c.4171C>T (p.Pro1391Ser)
c.3529C>T (p.Pro1177Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.4954C>T
10g.71740850C>ACA377160400CDH23c.4517C>A (p.Pro1506Gln)
c.4532C>A (p.Pro1511Gln)
n.1206C>A
c.4712C>A (p.Pro1571Gln)
c.4646C>A (p.Pro1549Gln)
c.4709C>A (p.Pro1570Gln)
c.4706C>A (p.Pro1569Gln)
c.4652C>A (p.Pro1551Gln)
c.4577C>A (p.Pro1526Gln)
c.4172C>A (p.Pro1391Gln)
c.3530C>A (p.Pro1177Gln)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
n.4955C>A
10g.71740850C>GCA377160404CDH23c.4517C>G (p.Pro1506Arg)
c.4532C>G (p.Pro1511Arg)
n.1206C>G
c.4712C>G (p.Pro1571Arg)
c.4646C>G (p.Pro1549Arg)
c.4709C>G (p.Pro1570Arg)
c.4706C>G (p.Pro1569Arg)
c.4652C>G (p.Pro1551Arg)
c.4577C>G (p.Pro1526Arg)
c.4172C>G (p.Pro1391Arg)
c.3530C>G (p.Pro1177Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.4955C>G
10g.71740850C>TCA377160405CDH23c.4517C>T (p.Pro1506Leu)
c.4532C>T (p.Pro1511Leu)
n.1206C>T
c.4712C>T (p.Pro1571Leu)
c.4646C>T (p.Pro1549Leu)
c.4709C>T (p.Pro1570Leu)
c.4706C>T (p.Pro1569Leu)
c.4652C>T (p.Pro1551Leu)
c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
c.4172C>T (p.Pro1391Leu)
c.3530C>T (p.Pro1177Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.4955C>T
10g.71740851A>CCA470069202CDH23c.4518A>C (p.Pro1506=)
c.4533A>C (p.Pro1511=)
n.1207A>C
c.4713A>C (p.Pro1571=)
c.4647A>C (p.Pro1549=)
c.4710A>C (p.Pro1570=)
c.4707A>C (p.Pro1569=)
c.4653A>C (p.Pro1551=)
c.4578A>C (p.Pro1526=)
c.4173A>C (p.Pro1391=)
c.3531A>C (p.Pro1177=)
c.1041A>C (p.Pro347=)
n.4956A>C
10g.71740851A>GCA470069203CDH23c.4518A>G (p.Pro1506=)
c.4533A>G (p.Pro1511=)
n.1207A>G
c.4713A>G (p.Pro1571=)
c.4647A>G (p.Pro1549=)
c.4710A>G (p.Pro1570=)
c.4707A>G (p.Pro1569=)
c.4653A>G (p.Pro1551=)
c.4578A>G (p.Pro1526=)
c.4173A>G (p.Pro1391=)
c.3531A>G (p.Pro1177=)
c.1041A>G (p.Pro347=)
n.4956A>G
10g.71740851A>TCA470069204CDH23c.4518A>T (p.Pro1506=)
c.4533A>T (p.Pro1511=)
n.1207A>T
c.4713A>T (p.Pro1571=)
c.4647A>T (p.Pro1549=)
c.4710A>T (p.Pro1570=)
c.4707A>T (p.Pro1569=)
c.4653A>T (p.Pro1551=)
c.4578A>T (p.Pro1526=)
c.4173A>T (p.Pro1391=)
c.3531A>T (p.Pro1177=)
c.1041A>T (p.Pro347=)
n.4956A>T
10g.71740851dupCA2739275737CDH23c.4518dup (p.Arg1507ThrfsTer16)
c.4533dup (p.Arg1512ThrfsTer16)
n.1207dup
c.4713dup (p.Arg1572ThrfsTer16)
c.4647dup (p.Arg1550ThrfsTer16)
c.4710dup (p.Arg1571ThrfsTer16)
c.4707dup (p.Arg1570ThrfsTer16)
c.4653dup (p.Arg1552ThrfsTer16)
c.4578dup (p.Arg1527ThrfsTer16)
c.4173dup (p.Arg1392ThrfsTer16)
c.3531dup (p.Arg1178ThrfsTer16)
c.1041dup (p.Arg348ThrfsTer16)
n.4956dup
 ClinVar
10g.71740852C>ACA470069205CDH23c.4519C>A (p.Arg1507=)
c.4534C>A (p.Arg1512=)
n.1208C>A
c.4714C>A (p.Arg1572=)
c.4648C>A (p.Arg1550=)
c.4711C>A (p.Arg1571=)
c.4708C>A (p.Arg1570=)
c.4654C>A (p.Arg1552=)
c.4579C>A (p.Arg1527=)
c.4174C>A (p.Arg1392=)
c.3532C>A (p.Arg1178=)
c.1042C>A (p.Arg348=)
n.4957C>A
 dbSNP
10g.71740852C=CA1918853835CDH23c.4519C= (p.Arg1507=)
c.4534C= (p.Arg1512=)
n.1208C=
c.4714C= (p.Arg1572=)
c.4648C= (p.Arg1550=)
c.4711C= (p.Arg1571=)
c.4708C= (p.Arg1570=)
c.4654C= (p.Arg1552=)
c.4579C= (p.Arg1527=)
c.4174C= (p.Arg1392=)
c.3532C= (p.Arg1178=)
c.1042C= (p.Arg348=)
n.4957C=
10g.71740852C>GCA377160406CDH23c.4519C>G (p.Arg1507Gly)
c.4534C>G (p.Arg1512Gly)
n.1208C>G
c.4714C>G (p.Arg1572Gly)
c.4648C>G (p.Arg1550Gly)
c.4711C>G (p.Arg1571Gly)
c.4708C>G (p.Arg1570Gly)
c.4654C>G (p.Arg1552Gly)
c.4579C>G (p.Arg1527Gly)
c.4174C>G (p.Arg1392Gly)
c.3532C>G (p.Arg1178Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.4957C>G
10g.71740852C>TCA5545082CDH23c.4519C>T (p.Arg1507Trp)
c.4534C>T (p.Arg1512Trp)
n.1208C>T
c.4714C>T (p.Arg1572Trp)
c.4648C>T (p.Arg1550Trp)
c.4711C>T (p.Arg1571Trp)
c.4708C>T (p.Arg1570Trp)
c.4654C>T (p.Arg1552Trp)
c.4579C>T (p.Arg1527Trp)
c.4174C>T (p.Arg1392Trp)
c.3532C>T (p.Arg1178Trp)
c.1042C>T (p.Arg348Trp)
n.4957C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71740853G>ACA5545083CDH23c.4520G>A (p.Arg1507Gln)
c.4535G>A (p.Arg1512Gln)
n.1209G>A
c.4715G>A (p.Arg1572Gln)
c.4649G>A (p.Arg1550Gln)
c.4712G>A (p.Arg1571Gln)
c.4709G>A (p.Arg1570Gln)
c.4655G>A (p.Arg1552Gln)
c.4580G>A (p.Arg1527Gln)
c.4175G>A (p.Arg1392Gln)
c.3533G>A (p.Arg1178Gln)
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
n.4958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740853G>CCA377160407CDH23c.4520G>C (p.Arg1507Pro)
c.4535G>C (p.Arg1512Pro)
n.1209G>C
c.4715G>C (p.Arg1572Pro)
c.4649G>C (p.Arg1550Pro)
c.4712G>C (p.Arg1571Pro)
c.4709G>C (p.Arg1570Pro)
c.4655G>C (p.Arg1552Pro)
c.4580G>C (p.Arg1527Pro)
c.4175G>C (p.Arg1392Pro)
c.3533G>C (p.Arg1178Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.4958G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740853G=CA1918853836CDH23c.4520G= (p.Arg1507=)
c.4535G= (p.Arg1512=)
n.1209G=
c.4715G= (p.Arg1572=)
c.4649G= (p.Arg1550=)
c.4712G= (p.Arg1571=)
c.4709G= (p.Arg1570=)
c.4655G= (p.Arg1552=)
c.4580G= (p.Arg1527=)
c.4175G= (p.Arg1392=)
c.3533G= (p.Arg1178=)
c.1043G= (p.Arg348=)
n.4958G=
10g.71740853G>TCA377160408CDH23c.4520G>T (p.Arg1507Leu)
c.4535G>T (p.Arg1512Leu)
n.1209G>T
c.4715G>T (p.Arg1572Leu)
c.4649G>T (p.Arg1550Leu)
c.4712G>T (p.Arg1571Leu)
c.4709G>T (p.Arg1570Leu)
c.4655G>T (p.Arg1552Leu)
c.4580G>T (p.Arg1527Leu)
c.4175G>T (p.Arg1392Leu)
c.3533G>T (p.Arg1178Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.4958G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71740854G>ACA209486292CDH23c.4521G>A (p.Arg1507=)
c.4536G>A (p.Arg1512=)
n.1210G>A
c.4716G>A (p.Arg1572=)
c.4650G>A (p.Arg1550=)
c.4713G>A (p.Arg1571=)
c.4710G>A (p.Arg1570=)
c.4656G>A (p.Arg1552=)
c.4581G>A (p.Arg1527=)
c.4176G>A (p.Arg1392=)
c.3534G>A (p.Arg1178=)
c.1044G>A (p.Arg348=)
n.4959G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740854G>CCA470069206CDH23c.4521G>C (p.Arg1507=)
c.4536G>C (p.Arg1512=)
n.1210G>C
c.4716G>C (p.Arg1572=)
c.4650G>C (p.Arg1550=)
c.4713G>C (p.Arg1571=)
c.4710G>C (p.Arg1570=)
c.4656G>C (p.Arg1552=)
c.4581G>C (p.Arg1527=)
c.4176G>C (p.Arg1392=)
c.3534G>C (p.Arg1178=)
c.1044G>C (p.Arg348=)
n.4959G>C
 dbSNP
10g.71740854G=CA1918853837CDH23c.4521G= (p.Arg1507=)
c.4536G= (p.Arg1512=)
n.1210G=
c.4716G= (p.Arg1572=)
c.4650G= (p.Arg1550=)
c.4713G= (p.Arg1571=)
c.4710G= (p.Arg1570=)
c.4656G= (p.Arg1552=)
c.4581G= (p.Arg1527=)
c.4176G= (p.Arg1392=)
c.3534G= (p.Arg1178=)
c.1044G= (p.Arg348=)
n.4959G=
10g.71740854G>TCA470069207CDH23c.4521G>T (p.Arg1507=)
c.4536G>T (p.Arg1512=)
n.1210G>T
c.4716G>T (p.Arg1572=)
c.4650G>T (p.Arg1550=)
c.4713G>T (p.Arg1571=)
c.4710G>T (p.Arg1570=)
c.4656G>T (p.Arg1552=)
c.4581G>T (p.Arg1527=)
c.4176G>T (p.Arg1392=)
c.3534G>T (p.Arg1178=)
c.1044G>T (p.Arg348=)
n.4959G>T
10g.71740858_71740860delCA2580615506CDH23c.4525_4527del (p.Lys1509del)
c.4540_4542del (p.Lys1514del)
n.1214_1216del
c.4720_4722del (p.Lys1574del)
c.4654_4656del (p.Lys1552del)
c.4717_4719del (p.Lys1573del)
c.4714_4716del (p.Lys1572del)
c.4660_4662del (p.Lys1554del)
c.4585_4587del (p.Lys1529del)
c.4180_4182del (p.Lys1394del)
c.3538_3540del (p.Lys1180del)
c.1048_1050del (p.Lys350del)
n.4963_4965del
 ClinVar
10g.71740855A>CCA377160410CDH23c.4522A>C (p.Lys1508Gln)
c.4537A>C (p.Lys1513Gln)
n.1211A>C
c.4717A>C (p.Lys1573Gln)
c.4651A>C (p.Lys1551Gln)
c.4714A>C (p.Lys1572Gln)
c.4711A>C (p.Lys1571Gln)
c.4657A>C (p.Lys1553Gln)
c.4582A>C (p.Lys1528Gln)
c.4177A>C (p.Lys1393Gln)
c.3535A>C (p.Lys1179Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.4960A>C
10g.71740855A>GCA377160411CDH23c.4522A>G (p.Lys1508Glu)
c.4537A>G (p.Lys1513Glu)
n.1211A>G
c.4717A>G (p.Lys1573Glu)
c.4651A>G (p.Lys1551Glu)
c.4714A>G (p.Lys1572Glu)
c.4711A>G (p.Lys1571Glu)
c.4657A>G (p.Lys1553Glu)
c.4582A>G (p.Lys1528Glu)
c.4177A>G (p.Lys1393Glu)
c.3535A>G (p.Lys1179Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.4960A>G
10g.71740855A>TCA377160412CDH23c.4522A>T (p.Lys1508Ter)
c.4537A>T (p.Lys1513Ter)
n.1211A>T
c.4717A>T (p.Lys1573Ter)
c.4651A>T (p.Lys1551Ter)
c.4714A>T (p.Lys1572Ter)
c.4711A>T (p.Lys1571Ter)
c.4657A>T (p.Lys1553Ter)
c.4582A>T (p.Lys1528Ter)
c.4177A>T (p.Lys1393Ter)
c.3535A>T (p.Lys1179Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.4960A>T
10g.71740856A=CA1918853838CDH23c.4523A= (p.Lys1508=)
c.4538A= (p.Lys1513=)
n.1212A=
c.4718A= (p.Lys1573=)
c.4652A= (p.Lys1551=)
c.4715A= (p.Lys1572=)
c.4712A= (p.Lys1571=)
c.4658A= (p.Lys1553=)
c.4583A= (p.Lys1528=)
c.4178A= (p.Lys1393=)
c.3536A= (p.Lys1179=)
c.1046A= (p.Lys349=)
n.4961A=
10g.71740856A>CCA377160418CDH23c.4523A>C (p.Lys1508Thr)
c.4538A>C (p.Lys1513Thr)
n.1212A>C
c.4718A>C (p.Lys1573Thr)
c.4652A>C (p.Lys1551Thr)
c.4715A>C (p.Lys1572Thr)
c.4712A>C (p.Lys1571Thr)
c.4658A>C (p.Lys1553Thr)
c.4583A>C (p.Lys1528Thr)
c.4178A>C (p.Lys1393Thr)
c.3536A>C (p.Lys1179Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.4961A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71740856A>GCA377160416CDH23c.4523A>G (p.Lys1508Arg)
c.4538A>G (p.Lys1513Arg)
n.1212A>G
c.4718A>G (p.Lys1573Arg)
c.4652A>G (p.Lys1551Arg)
c.4715A>G (p.Lys1572Arg)
c.4712A>G (p.Lys1571Arg)
c.4658A>G (p.Lys1553Arg)
c.4583A>G (p.Lys1528Arg)
c.4178A>G (p.Lys1393Arg)
c.3536A>G (p.Lys1179Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.4961A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740856A>TCA377160414CDH23c.4523A>T (p.Lys1508Met)
c.4538A>T (p.Lys1513Met)
n.1212A>T
c.4718A>T (p.Lys1573Met)
c.4652A>T (p.Lys1551Met)
c.4715A>T (p.Lys1572Met)
c.4712A>T (p.Lys1571Met)
c.4658A>T (p.Lys1553Met)
c.4583A>T (p.Lys1528Met)
c.4178A>T (p.Lys1393Met)
c.3536A>T (p.Lys1179Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.4961A>T
10g.71740857G>ACA470069208CDH23c.4524G>A (p.Lys1508=)
c.4539G>A (p.Lys1513=)
n.1213G>A
c.4719G>A (p.Lys1573=)
c.4653G>A (p.Lys1551=)
c.4716G>A (p.Lys1572=)
c.4713G>A (p.Lys1571=)
c.4659G>A (p.Lys1553=)
c.4584G>A (p.Lys1528=)
c.4179G>A (p.Lys1393=)
c.3537G>A (p.Lys1179=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
n.4962G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71740857G>CCA377160420CDH23c.4524G>C (p.Lys1508Asn)
c.4539G>C (p.Lys1513Asn)
n.1213G>C
c.4719G>C (p.Lys1573Asn)
c.4653G>C (p.Lys1551Asn)
c.4716G>C (p.Lys1572Asn)
c.4713G>C (p.Lys1571Asn)
c.4659G>C (p.Lys1553Asn)
c.4584G>C (p.Lys1528Asn)
c.4179G>C (p.Lys1393Asn)
c.3537G>C (p.Lys1179Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.4962G>C
10g.71740857G=CA1918853839CDH23c.4524G= (p.Lys1508=)
c.4539G= (p.Lys1513=)
n.1213G=
c.4719G= (p.Lys1573=)
c.4653G= (p.Lys1551=)
c.4716G= (p.Lys1572=)
c.4713G= (p.Lys1571=)
c.4659G= (p.Lys1553=)
c.4584G= (p.Lys1528=)
c.4179G= (p.Lys1393=)
c.3537G= (p.Lys1179=)
c.1047G= (p.Lys349=)
n.4962G=
10g.71740857G>TCA377160423CDH23c.4524G>T (p.Lys1508Asn)
c.4539G>T (p.Lys1513Asn)
n.1213G>T
c.4719G>T (p.Lys1573Asn)
c.4653G>T (p.Lys1551Asn)
c.4716G>T (p.Lys1572Asn)
c.4713G>T (p.Lys1571Asn)
c.4659G>T (p.Lys1553Asn)
c.4584G>T (p.Lys1528Asn)
c.4179G>T (p.Lys1393Asn)
c.3537G>T (p.Lys1179Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.4962G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740858A>CCA377160425CDH23c.4525A>C (p.Lys1509Gln)
c.4540A>C (p.Lys1514Gln)
n.1214A>C
c.4720A>C (p.Lys1574Gln)
c.4654A>C (p.Lys1552Gln)
c.4717A>C (p.Lys1573Gln)
c.4714A>C (p.Lys1572Gln)
c.4660A>C (p.Lys1554Gln)
c.4585A>C (p.Lys1529Gln)
c.4180A>C (p.Lys1394Gln)
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.4963A>C
10g.71740858A>GCA377160426CDH23c.4525A>G (p.Lys1509Glu)
c.4540A>G (p.Lys1514Glu)
n.1214A>G
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Number of alleles fetched