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10 | g.71740710C>T | CA209486196 | CDH23 | c.4489-112C>T (n.4489-112C>T) c.4504-112C>T (n.4504-112C>T) n.1178-112C>T c.4684-112C>T (n.4684-112C>T) c.4618-112C>T (n.4618-112C>T) c.4681-112C>T (n.4681-112C>T) c.4678-112C>T (n.4678-112C>T) c.4624-112C>T (n.4624-112C>T) c.4549-112C>T (n.4549-112C>T) c.4144-112C>T (n.4144-112C>T) c.3502-112C>T (n.3502-112C>T) c.1012-112C>T (n.1012-112C>T) n.4927-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740711_71740718dup | CA1918853756 | CDH23 | c.4489-111_4489-104dup (n.4489-111_4489-104dup) c.4504-111_4504-104dup (n.4504-111_4504-104dup) n.1178-111_1178-104dup c.4684-111_4684-104dup (n.4684-111_4684-104dup) c.4618-111_4618-104dup (n.4618-111_4618-104dup) c.4681-111_4681-104dup (n.4681-111_4681-104dup) c.4678-111_4678-104dup (n.4678-111_4678-104dup) c.4624-111_4624-104dup (n.4624-111_4624-104dup) c.4549-111_4549-104dup (n.4549-111_4549-104dup) c.4144-111_4144-104dup (n.4144-111_4144-104dup) c.3502-111_3502-104dup (n.3502-111_3502-104dup) c.1012-111_1012-104dup (n.1012-111_1012-104dup) n.4927-111_4927-104dup | dbSNP |
10 | g.71740711T>C | CA2609569851 | CDH23 | c.4489-111T>C (n.4489-111T>C) c.4504-111T>C (n.4504-111T>C) n.1178-111T>C c.4684-111T>C (n.4684-111T>C) c.4618-111T>C (n.4618-111T>C) c.4681-111T>C (n.4681-111T>C) c.4678-111T>C (n.4678-111T>C) c.4624-111T>C (n.4624-111T>C) c.4549-111T>C (n.4549-111T>C) c.4144-111T>C (n.4144-111T>C) c.3502-111T>C (n.3502-111T>C) c.1012-111T>C (n.1012-111T>C) n.4927-111T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71740714T>C | CA2609569852 | CDH23 | c.4489-108T>C (n.4489-108T>C) c.4504-108T>C (n.4504-108T>C) n.1178-108T>C c.4684-108T>C (n.4684-108T>C) c.4618-108T>C (n.4618-108T>C) c.4681-108T>C (n.4681-108T>C) c.4678-108T>C (n.4678-108T>C) c.4624-108T>C (n.4624-108T>C) c.4549-108T>C (n.4549-108T>C) c.4144-108T>C (n.4144-108T>C) c.3502-108T>C (n.3502-108T>C) c.1012-108T>C (n.1012-108T>C) n.4927-108T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71740715T>C | CA2609569853 | CDH23 | c.4489-107T>C (n.4489-107T>C) c.4504-107T>C (n.4504-107T>C) n.1178-107T>C c.4684-107T>C (n.4684-107T>C) c.4618-107T>C (n.4618-107T>C) c.4681-107T>C (n.4681-107T>C) c.4678-107T>C (n.4678-107T>C) c.4624-107T>C (n.4624-107T>C) c.4549-107T>C (n.4549-107T>C) c.4144-107T>C (n.4144-107T>C) c.3502-107T>C (n.3502-107T>C) c.1012-107T>C (n.1012-107T>C) n.4927-107T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71740716G>A | CA2609569854 | CDH23 | c.4489-106G>A (n.4489-106G>A) c.4504-106G>A (n.4504-106G>A) n.1178-106G>A c.4684-106G>A (n.4684-106G>A) c.4618-106G>A (n.4618-106G>A) c.4681-106G>A (n.4681-106G>A) c.4678-106G>A (n.4678-106G>A) c.4624-106G>A (n.4624-106G>A) c.4549-106G>A (n.4549-106G>A) c.4144-106G>A (n.4144-106G>A) c.3502-106G>A (n.3502-106G>A) c.1012-106G>A (n.1012-106G>A) n.4927-106G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740716G= | CA1918853758 | CDH23 | c.4489-106G= (n.4489-106G=) c.4504-106G= (n.4504-106G=) n.1178-106G= c.4684-106G= (n.4684-106G=) c.4618-106G= (n.4618-106G=) c.4681-106G= (n.4681-106G=) c.4678-106G= (n.4678-106G=) c.4624-106G= (n.4624-106G=) c.4549-106G= (n.4549-106G=) c.4144-106G= (n.4144-106G=) c.3502-106G= (n.3502-106G=) c.1012-106G= (n.1012-106G=) n.4927-106G= | |
10 | g.71740716G>T | CA668097387 | CDH23 | c.4489-106G>T (n.4489-106G>T) c.4504-106G>T (n.4504-106G>T) n.1178-106G>T c.4684-106G>T (n.4684-106G>T) c.4618-106G>T (n.4618-106G>T) c.4681-106G>T (n.4681-106G>T) c.4678-106G>T (n.4678-106G>T) c.4624-106G>T (n.4624-106G>T) c.4549-106G>T (n.4549-106G>T) c.4144-106G>T (n.4144-106G>T) c.3502-106G>T (n.3502-106G>T) c.1012-106G>T (n.1012-106G>T) n.4927-106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740717C>A | CA1918853759 | CDH23 | c.4489-105C>A (n.4489-105C>A) c.4504-105C>A (n.4504-105C>A) n.1178-105C>A c.4684-105C>A (n.4684-105C>A) c.4618-105C>A (n.4618-105C>A) c.4681-105C>A (n.4681-105C>A) c.4678-105C>A (n.4678-105C>A) c.4624-105C>A (n.4624-105C>A) c.4549-105C>A (n.4549-105C>A) c.4144-105C>A (n.4144-105C>A) c.3502-105C>A (n.3502-105C>A) c.1012-105C>A (n.1012-105C>A) n.4927-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740717C= | CA1918853760 | CDH23 | c.4489-105C= (n.4489-105C=) c.4504-105C= (n.4504-105C=) n.1178-105C= c.4684-105C= (n.4684-105C=) c.4618-105C= (n.4618-105C=) c.4681-105C= (n.4681-105C=) c.4678-105C= (n.4678-105C=) c.4624-105C= (n.4624-105C=) c.4549-105C= (n.4549-105C=) c.4144-105C= (n.4144-105C=) c.3502-105C= (n.3502-105C=) c.1012-105C= (n.1012-105C=) n.4927-105C= | |
10 | g.71740717C>T | CA2609569856 | CDH23 | c.4489-105C>T (n.4489-105C>T) c.4504-105C>T (n.4504-105C>T) n.1178-105C>T c.4684-105C>T (n.4684-105C>T) c.4618-105C>T (n.4618-105C>T) c.4681-105C>T (n.4681-105C>T) c.4678-105C>T (n.4678-105C>T) c.4624-105C>T (n.4624-105C>T) c.4549-105C>T (n.4549-105C>T) c.4144-105C>T (n.4144-105C>T) c.3502-105C>T (n.3502-105C>T) c.1012-105C>T (n.1012-105C>T) n.4927-105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740720_71740723dup | CA2609569855 | CDH23 | c.4489-102_4489-99dup (n.4489-102_4489-99dup) c.4504-102_4504-99dup (n.4504-102_4504-99dup) n.1178-102_1178-99dup c.4684-102_4684-99dup (n.4684-102_4684-99dup) c.4618-102_4618-99dup (n.4618-102_4618-99dup) c.4681-102_4681-99dup (n.4681-102_4681-99dup) c.4678-102_4678-99dup (n.4678-102_4678-99dup) c.4624-102_4624-99dup (n.4624-102_4624-99dup) c.4549-102_4549-99dup (n.4549-102_4549-99dup) c.4144-102_4144-99dup (n.4144-102_4144-99dup) c.3502-102_3502-99dup (n.3502-102_3502-99dup) c.1012-102_1012-99dup (n.1012-102_1012-99dup) n.4927-102_4927-99dup | gnomAD v4 |
10 | g.71740718C>A | CA2609569857 | CDH23 | c.4489-104C>A (n.4489-104C>A) c.4504-104C>A (n.4504-104C>A) n.1178-104C>A c.4684-104C>A (n.4684-104C>A) c.4618-104C>A (n.4618-104C>A) c.4681-104C>A (n.4681-104C>A) c.4678-104C>A (n.4678-104C>A) c.4624-104C>A (n.4624-104C>A) c.4549-104C>A (n.4549-104C>A) c.4144-104C>A (n.4144-104C>A) c.3502-104C>A (n.3502-104C>A) c.1012-104C>A (n.1012-104C>A) n.4927-104C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740718C>T | CA2609569858 | CDH23 | c.4489-104C>T (n.4489-104C>T) c.4504-104C>T (n.4504-104C>T) n.1178-104C>T c.4684-104C>T (n.4684-104C>T) c.4618-104C>T (n.4618-104C>T) c.4681-104C>T (n.4681-104C>T) c.4678-104C>T (n.4678-104C>T) c.4624-104C>T (n.4624-104C>T) c.4549-104C>T (n.4549-104C>T) c.4144-104C>T (n.4144-104C>T) c.3502-104C>T (n.3502-104C>T) c.1012-104C>T (n.1012-104C>T) n.4927-104C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740719C>A | CA2609569859 | CDH23 | c.4489-103C>A (n.4489-103C>A) c.4504-103C>A (n.4504-103C>A) n.1178-103C>A c.4684-103C>A (n.4684-103C>A) c.4618-103C>A (n.4618-103C>A) c.4681-103C>A (n.4681-103C>A) c.4678-103C>A (n.4678-103C>A) c.4624-103C>A (n.4624-103C>A) c.4549-103C>A (n.4549-103C>A) c.4144-103C>A (n.4144-103C>A) c.3502-103C>A (n.3502-103C>A) c.1012-103C>A (n.1012-103C>A) n.4927-103C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71740719C>G | CA1918853762 | CDH23 | c.4489-103C>G (n.4489-103C>G) c.4504-103C>G (n.4504-103C>G) n.1178-103C>G c.4684-103C>G (n.4684-103C>G) c.4618-103C>G (n.4618-103C>G) c.4681-103C>G (n.4681-103C>G) c.4678-103C>G (n.4678-103C>G) c.4624-103C>G (n.4624-103C>G) c.4549-103C>G (n.4549-103C>G) c.4144-103C>G (n.4144-103C>G) c.3502-103C>G (n.3502-103C>G) c.1012-103C>G (n.1012-103C>G) n.4927-103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740719C>T | CA1918853763 | CDH23 | c.4489-103C>T (n.4489-103C>T) c.4504-103C>T (n.4504-103C>T) n.1178-103C>T c.4684-103C>T (n.4684-103C>T) c.4618-103C>T (n.4618-103C>T) c.4681-103C>T (n.4681-103C>T) c.4678-103C>T (n.4678-103C>T) c.4624-103C>T (n.4624-103C>T) c.4549-103C>T (n.4549-103C>T) c.4144-103C>T (n.4144-103C>T) c.3502-103C>T (n.3502-103C>T) c.1012-103C>T (n.1012-103C>T) n.4927-103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71740723C>A | CA2609569864 | CDH23 | c.4489-99C>A (n.4489-99C>A) c.4504-99C>A (n.4504-99C>A) n.1178-99C>A c.4684-99C>A (n.4684-99C>A) c.4618-99C>A (n.4618-99C>A) c.4681-99C>A (n.4681-99C>A) c.4678-99C>A (n.4678-99C>A) c.4624-99C>A (n.4624-99C>A) c.4549-99C>A (n.4549-99C>A) c.4144-99C>A (n.4144-99C>A) c.3502-99C>A (n.3502-99C>A) c.1012-99C>A (n.1012-99C>A) n.4927-99C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71740723C>G | CA2609569863 | CDH23 | c.4489-99C>G (n.4489-99C>G) c.4504-99C>G (n.4504-99C>G) n.1178-99C>G c.4684-99C>G (n.4684-99C>G) c.4618-99C>G (n.4618-99C>G) c.4681-99C>G (n.4681-99C>G) c.4678-99C>G (n.4678-99C>G) c.4624-99C>G (n.4624-99C>G) c.4549-99C>G (n.4549-99C>G) c.4144-99C>G (n.4144-99C>G) c.3502-99C>G (n.3502-99C>G) c.1012-99C>G (n.1012-99C>G) n.4927-99C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71740723C>T | CA668097388 | CDH23 | c.4489-99C>T (n.4489-99C>T) c.4504-99C>T (n.4504-99C>T) n.1178-99C>T c.4684-99C>T (n.4684-99C>T) c.4618-99C>T (n.4618-99C>T) c.4681-99C>T (n.4681-99C>T) c.4678-99C>T (n.4678-99C>T) c.4624-99C>T (n.4624-99C>T) c.4549-99C>T (n.4549-99C>T) c.4144-99C>T (n.4144-99C>T) c.3502-99C>T (n.3502-99C>T) c.1012-99C>T (n.1012-99C>T) n.4927-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71740724A= | CA1918853767 | CDH23 | c.4489-98A= (n.4489-98A=) c.4504-98A= (n.4504-98A=) n.1178-98A= c.4684-98A= (n.4684-98A=) c.4618-98A= (n.4618-98A=) c.4681-98A= (n.4681-98A=) c.4678-98A= (n.4678-98A=) c.4624-98A= (n.4624-98A=) c.4549-98A= (n.4549-98A=) c.4144-98A= (n.4144-98A=) c.3502-98A= (n.3502-98A=) c.1012-98A= (n.1012-98A=) n.4927-98A= | |
10 | g.71740724A>C | CA1918853766 | CDH23 | c.4489-98A>C (n.4489-98A>C) c.4504-98A>C (n.4504-98A>C) n.1178-98A>C c.4684-98A>C (n.4684-98A>C) c.4618-98A>C (n.4618-98A>C) c.4681-98A>C (n.4681-98A>C) c.4678-98A>C (n.4678-98A>C) c.4624-98A>C (n.4624-98A>C) c.4549-98A>C (n.4549-98A>C) c.4144-98A>C (n.4144-98A>C) c.3502-98A>C (n.3502-98A>C) c.1012-98A>C (n.1012-98A>C) n.4927-98A>C | dbSNP |
10 | g.71740726del | CA209486200 | CDH23 | c.4489-96del (n.4489-96del) c.4504-96del (n.4504-96del) n.1178-96del c.4684-96del (n.4684-96del) c.4618-96del (n.4618-96del) c.4681-96del (n.4681-96del) c.4678-96del (n.4678-96del) c.4624-96del (n.4624-96del) c.4549-96del (n.4549-96del) c.4144-96del (n.4144-96del) c.3502-96del (n.3502-96del) c.1012-96del (n.1012-96del) n.4927-96del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71740725A>G | CA1918853769 | CDH23 | c.4489-97A>G (n.4489-97A>G) c.4504-97A>G (n.4504-97A>G) n.1178-97A>G c.4684-97A>G (n.4684-97A>G) c.4618-97A>G (n.4618-97A>G) c.4681-97A>G (n.4681-97A>G) c.4678-97A>G (n.4678-97A>G) c.4624-97A>G (n.4624-97A>G) c.4549-97A>G (n.4549-97A>G) c.4144-97A>G (n.4144-97A>G) c.3502-97A>G (n.3502-97A>G) c.1012-97A>G (n.1012-97A>G) n.4927-97A>G | dbSNP |
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10 | g.71740729C>T | CA2574575059 | CDH23 | c.4489-93C>T (n.4489-93C>T) c.4504-93C>T (n.4504-93C>T) n.1178-93C>T c.4684-93C>T (n.4684-93C>T) c.4618-93C>T (n.4618-93C>T) c.4681-93C>T (n.4681-93C>T) c.4678-93C>T (n.4678-93C>T) c.4624-93C>T (n.4624-93C>T) c.4549-93C>T (n.4549-93C>T) c.4144-93C>T (n.4144-93C>T) c.3502-93C>T (n.3502-93C>T) c.1012-93C>T (n.1012-93C>T) n.4927-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71740734C>A | CA2609569869 | CDH23 | c.4489-88C>A (n.4489-88C>A) c.4504-88C>A (n.4504-88C>A) n.1178-88C>A c.4684-88C>A (n.4684-88C>A) c.4618-88C>A (n.4618-88C>A) c.4681-88C>A (n.4681-88C>A) c.4678-88C>A (n.4678-88C>A) c.4624-88C>A (n.4624-88C>A) c.4549-88C>A (n.4549-88C>A) c.4144-88C>A (n.4144-88C>A) c.3502-88C>A (n.3502-88C>A) c.1012-88C>A (n.1012-88C>A) n.4927-88C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740735A>G | CA2609569870 | CDH23 | c.4489-87A>G (n.4489-87A>G) c.4504-87A>G (n.4504-87A>G) n.1178-87A>G c.4684-87A>G (n.4684-87A>G) c.4618-87A>G (n.4618-87A>G) c.4681-87A>G (n.4681-87A>G) c.4678-87A>G (n.4678-87A>G) c.4624-87A>G (n.4624-87A>G) c.4549-87A>G (n.4549-87A>G) c.4144-87A>G (n.4144-87A>G) c.3502-87A>G (n.3502-87A>G) c.1012-87A>G (n.1012-87A>G) n.4927-87A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71740736C>A | CA2609569871 | CDH23 | c.4489-86C>A (n.4489-86C>A) c.4504-86C>A (n.4504-86C>A) n.1178-86C>A c.4684-86C>A (n.4684-86C>A) c.4618-86C>A (n.4618-86C>A) c.4681-86C>A (n.4681-86C>A) c.4678-86C>A (n.4678-86C>A) c.4624-86C>A (n.4624-86C>A) c.4549-86C>A (n.4549-86C>A) c.4144-86C>A (n.4144-86C>A) c.3502-86C>A (n.3502-86C>A) c.1012-86C>A (n.1012-86C>A) n.4927-86C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740737T>G | CA209486208 | CDH23 | c.4489-85T>G (n.4489-85T>G) c.4504-85T>G (n.4504-85T>G) n.1178-85T>G c.4684-85T>G (n.4684-85T>G) c.4618-85T>G (n.4618-85T>G) c.4681-85T>G (n.4681-85T>G) c.4678-85T>G (n.4678-85T>G) c.4624-85T>G (n.4624-85T>G) c.4549-85T>G (n.4549-85T>G) c.4144-85T>G (n.4144-85T>G) c.3502-85T>G (n.3502-85T>G) c.1012-85T>G (n.1012-85T>G) n.4927-85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71740738G>A | CA668097399 | CDH23 | c.4489-84G>A (n.4489-84G>A) c.4504-84G>A (n.4504-84G>A) n.1178-84G>A c.4684-84G>A (n.4684-84G>A) c.4618-84G>A (n.4618-84G>A) c.4681-84G>A (n.4681-84G>A) c.4678-84G>A (n.4678-84G>A) c.4624-84G>A (n.4624-84G>A) c.4549-84G>A (n.4549-84G>A) c.4144-84G>A (n.4144-84G>A) c.3502-84G>A (n.3502-84G>A) c.1012-84G>A (n.1012-84G>A) n.4927-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740738G= | CA1918853775 | CDH23 | c.4489-84G= (n.4489-84G=) c.4504-84G= (n.4504-84G=) n.1178-84G= c.4684-84G= (n.4684-84G=) c.4618-84G= (n.4618-84G=) c.4681-84G= (n.4681-84G=) c.4678-84G= (n.4678-84G=) c.4624-84G= (n.4624-84G=) c.4549-84G= (n.4549-84G=) c.4144-84G= (n.4144-84G=) c.3502-84G= (n.3502-84G=) c.1012-84G= (n.1012-84G=) n.4927-84G= | |
10 | g.71740741T>C | CA668097400 | CDH23 | c.4489-81T>C (n.4489-81T>C) c.4504-81T>C (n.4504-81T>C) n.1178-81T>C c.4684-81T>C (n.4684-81T>C) c.4618-81T>C (n.4618-81T>C) c.4681-81T>C (n.4681-81T>C) c.4678-81T>C (n.4678-81T>C) c.4624-81T>C (n.4624-81T>C) c.4549-81T>C (n.4549-81T>C) c.4144-81T>C (n.4144-81T>C) c.3502-81T>C (n.3502-81T>C) c.1012-81T>C (n.1012-81T>C) n.4927-81T>C | dbSNP |
10 | g.71740741T>G | CA2609569873 | CDH23 | c.4489-81T>G (n.4489-81T>G) c.4504-81T>G (n.4504-81T>G) n.1178-81T>G c.4684-81T>G (n.4684-81T>G) c.4618-81T>G (n.4618-81T>G) c.4681-81T>G (n.4681-81T>G) c.4678-81T>G (n.4678-81T>G) c.4624-81T>G (n.4624-81T>G) c.4549-81T>G (n.4549-81T>G) c.4144-81T>G (n.4144-81T>G) c.3502-81T>G (n.3502-81T>G) c.1012-81T>G (n.1012-81T>G) n.4927-81T>G | gnomAD v4 |
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10 | g.71740742G>A | CA2609569875 | CDH23 | c.4489-80G>A (n.4489-80G>A) c.4504-80G>A (n.4504-80G>A) n.1178-80G>A c.4684-80G>A (n.4684-80G>A) c.4618-80G>A (n.4618-80G>A) c.4681-80G>A (n.4681-80G>A) c.4678-80G>A (n.4678-80G>A) c.4624-80G>A (n.4624-80G>A) c.4549-80G>A (n.4549-80G>A) c.4144-80G>A (n.4144-80G>A) c.3502-80G>A (n.3502-80G>A) c.1012-80G>A (n.1012-80G>A) n.4927-80G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740742G= | CA1918853777 | CDH23 | c.4489-80G= (n.4489-80G=) c.4504-80G= (n.4504-80G=) n.1178-80G= c.4684-80G= (n.4684-80G=) c.4618-80G= (n.4618-80G=) c.4681-80G= (n.4681-80G=) c.4678-80G= (n.4678-80G=) c.4624-80G= (n.4624-80G=) c.4549-80G= (n.4549-80G=) c.4144-80G= (n.4144-80G=) c.3502-80G= (n.3502-80G=) c.1012-80G= (n.1012-80G=) n.4927-80G= | |
10 | g.71740742G>T | CA1918853778 | CDH23 | c.4489-80G>T (n.4489-80G>T) c.4504-80G>T (n.4504-80G>T) n.1178-80G>T c.4684-80G>T (n.4684-80G>T) c.4618-80G>T (n.4618-80G>T) c.4681-80G>T (n.4681-80G>T) c.4678-80G>T (n.4678-80G>T) c.4624-80G>T (n.4624-80G>T) c.4549-80G>T (n.4549-80G>T) c.4144-80G>T (n.4144-80G>T) c.3502-80G>T (n.3502-80G>T) c.1012-80G>T (n.1012-80G>T) n.4927-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740742_71740760delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC | CA1918853779 | CDH23 | c.4489-80_4489-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.4489-80_4489-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) c.4504-80_4504-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.4504-80_4504-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) n.1178-80_1178-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC c.4684-80_4684-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.4684-80_4684-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) c.4618-80_4618-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.4618-80_4618-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) c.4681-80_4681-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.4681-80_4681-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) c.4678-80_4678-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.4678-80_4678-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) c.4624-80_4624-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.4624-80_4624-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) c.4549-80_4549-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.4549-80_4549-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) c.4144-80_4144-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.4144-80_4144-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) c.3502-80_3502-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.3502-80_3502-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) c.1012-80_1012-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC (n.1012-80_1012-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC) n.4927-80_4927-62delinsGCACAGCCCTTTTGGACTC | |
10 | g.71740743C>A | CA2609569876 | CDH23 | c.4489-79C>A (n.4489-79C>A) c.4504-79C>A (n.4504-79C>A) n.1178-79C>A c.4684-79C>A (n.4684-79C>A) c.4618-79C>A (n.4618-79C>A) c.4681-79C>A (n.4681-79C>A) c.4678-79C>A (n.4678-79C>A) c.4624-79C>A (n.4624-79C>A) c.4549-79C>A (n.4549-79C>A) c.4144-79C>A (n.4144-79C>A) c.3502-79C>A (n.3502-79C>A) c.1012-79C>A (n.1012-79C>A) n.4927-79C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740745_71740762del | CA1918853780 | CDH23 | c.4489-77_4489-60del (n.4489-77_4489-60del) c.4504-77_4504-60del (n.4504-77_4504-60del) n.1178-77_1178-60del c.4684-77_4684-60del (n.4684-77_4684-60del) c.4618-77_4618-60del (n.4618-77_4618-60del) c.4681-77_4681-60del (n.4681-77_4681-60del) c.4678-77_4678-60del (n.4678-77_4678-60del) c.4624-77_4624-60del (n.4624-77_4624-60del) c.4549-77_4549-60del (n.4549-77_4549-60del) c.4144-77_4144-60del (n.4144-77_4144-60del) c.3502-77_3502-60del (n.3502-77_3502-60del) c.1012-77_1012-60del (n.1012-77_1012-60del) n.4927-77_4927-60del | dbSNP |
10 | g.71740745C>A | CA2609569878 | CDH23 | c.4489-77C>A (n.4489-77C>A) c.4504-77C>A (n.4504-77C>A) n.1178-77C>A c.4684-77C>A (n.4684-77C>A) c.4618-77C>A (n.4618-77C>A) c.4681-77C>A (n.4681-77C>A) c.4678-77C>A (n.4678-77C>A) c.4624-77C>A (n.4624-77C>A) c.4549-77C>A (n.4549-77C>A) c.4144-77C>A (n.4144-77C>A) c.3502-77C>A (n.3502-77C>A) c.1012-77C>A (n.1012-77C>A) n.4927-77C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740745C>T | CA2609569879 | CDH23 | c.4489-77C>T (n.4489-77C>T) c.4504-77C>T (n.4504-77C>T) n.1178-77C>T c.4684-77C>T (n.4684-77C>T) c.4618-77C>T (n.4618-77C>T) c.4681-77C>T (n.4681-77C>T) c.4678-77C>T (n.4678-77C>T) c.4624-77C>T (n.4624-77C>T) c.4549-77C>T (n.4549-77C>T) c.4144-77C>T (n.4144-77C>T) c.3502-77C>T (n.3502-77C>T) c.1012-77C>T (n.1012-77C>T) n.4927-77C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71740747G>T | CA2609569880 | CDH23 | c.4489-75G>T (n.4489-75G>T) c.4504-75G>T (n.4504-75G>T) n.1178-75G>T c.4684-75G>T (n.4684-75G>T) c.4618-75G>T (n.4618-75G>T) c.4681-75G>T (n.4681-75G>T) c.4678-75G>T (n.4678-75G>T) c.4624-75G>T (n.4624-75G>T) c.4549-75G>T (n.4549-75G>T) c.4144-75G>T (n.4144-75G>T) c.3502-75G>T (n.3502-75G>T) c.1012-75G>T (n.1012-75G>T) n.4927-75G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71740749C>G | CA2574575060 | CDH23 | c.4489-73C>G (n.4489-73C>G) c.4504-73C>G (n.4504-73C>G) n.1178-73C>G c.4684-73C>G (n.4684-73C>G) c.4618-73C>G (n.4618-73C>G) c.4681-73C>G (n.4681-73C>G) c.4678-73C>G (n.4678-73C>G) c.4624-73C>G (n.4624-73C>G) c.4549-73C>G (n.4549-73C>G) c.4144-73C>G (n.4144-73C>G) c.3502-73C>G (n.3502-73C>G) c.1012-73C>G (n.1012-73C>G) n.4927-73C>G | |
10 | g.71740750C>A | CA668097405 | CDH23 | c.4489-72C>A (n.4489-72C>A) c.4504-72C>A (n.4504-72C>A) n.1178-72C>A c.4684-72C>A (n.4684-72C>A) c.4618-72C>A (n.4618-72C>A) c.4681-72C>A (n.4681-72C>A) c.4678-72C>A (n.4678-72C>A) c.4624-72C>A (n.4624-72C>A) c.4549-72C>A (n.4549-72C>A) c.4144-72C>A (n.4144-72C>A) c.3502-72C>A (n.3502-72C>A) c.1012-72C>A (n.1012-72C>A) n.4927-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740750C= | CA1918853782 | CDH23 | c.4489-72C= (n.4489-72C=) c.4504-72C= (n.4504-72C=) n.1178-72C= c.4684-72C= (n.4684-72C=) c.4618-72C= (n.4618-72C=) c.4681-72C= (n.4681-72C=) c.4678-72C= (n.4678-72C=) c.4624-72C= (n.4624-72C=) c.4549-72C= (n.4549-72C=) c.4144-72C= (n.4144-72C=) c.3502-72C= (n.3502-72C=) c.1012-72C= (n.1012-72C=) n.4927-72C= | |
10 | g.71740750C>T | CA2609569884 | CDH23 | c.4489-72C>T (n.4489-72C>T) c.4504-72C>T (n.4504-72C>T) n.1178-72C>T c.4684-72C>T (n.4684-72C>T) c.4618-72C>T (n.4618-72C>T) c.4681-72C>T (n.4681-72C>T) c.4678-72C>T (n.4678-72C>T) c.4624-72C>T (n.4624-72C>T) c.4549-72C>T (n.4549-72C>T) c.4144-72C>T (n.4144-72C>T) c.3502-72C>T (n.3502-72C>T) c.1012-72C>T (n.1012-72C>T) n.4927-72C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740751T>A | CA2609569887 | CDH23 | c.4489-71T>A (n.4489-71T>A) c.4504-71T>A (n.4504-71T>A) n.1178-71T>A c.4684-71T>A (n.4684-71T>A) c.4618-71T>A (n.4618-71T>A) c.4681-71T>A (n.4681-71T>A) c.4678-71T>A (n.4678-71T>A) c.4624-71T>A (n.4624-71T>A) c.4549-71T>A (n.4549-71T>A) c.4144-71T>A (n.4144-71T>A) c.3502-71T>A (n.3502-71T>A) c.1012-71T>A (n.1012-71T>A) n.4927-71T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740751T>C | CA2609569885 | CDH23 | c.4489-71T>C (n.4489-71T>C) c.4504-71T>C (n.4504-71T>C) n.1178-71T>C c.4684-71T>C (n.4684-71T>C) c.4618-71T>C (n.4618-71T>C) c.4681-71T>C (n.4681-71T>C) c.4678-71T>C (n.4678-71T>C) c.4624-71T>C (n.4624-71T>C) c.4549-71T>C (n.4549-71T>C) c.4144-71T>C (n.4144-71T>C) c.3502-71T>C (n.3502-71T>C) c.1012-71T>C (n.1012-71T>C) n.4927-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71740754del | CA2609569886 | CDH23 | c.4489-68del (n.4489-68del) c.4504-68del (n.4504-68del) n.1178-68del c.4684-68del (n.4684-68del) c.4618-68del (n.4618-68del) c.4681-68del (n.4681-68del) c.4678-68del (n.4678-68del) c.4624-68del (n.4624-68del) c.4549-68del (n.4549-68del) c.4144-68del (n.4144-68del) c.3502-68del (n.3502-68del) c.1012-68del (n.1012-68del) n.4927-68del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740755G>A | CA2609569889 | CDH23 | c.4489-67G>A (n.4489-67G>A) c.4504-67G>A (n.4504-67G>A) n.1178-67G>A c.4684-67G>A (n.4684-67G>A) c.4618-67G>A (n.4618-67G>A) c.4681-67G>A (n.4681-67G>A) c.4678-67G>A (n.4678-67G>A) c.4624-67G>A (n.4624-67G>A) c.4549-67G>A (n.4549-67G>A) c.4144-67G>A (n.4144-67G>A) c.3502-67G>A (n.3502-67G>A) c.1012-67G>A (n.1012-67G>A) n.4927-67G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740756G>A | CA668097415 | CDH23 | c.4489-66G>A (n.4489-66G>A) c.4504-66G>A (n.4504-66G>A) n.1178-66G>A c.4684-66G>A (n.4684-66G>A) c.4618-66G>A (n.4618-66G>A) c.4681-66G>A (n.4681-66G>A) c.4678-66G>A (n.4678-66G>A) c.4624-66G>A (n.4624-66G>A) c.4549-66G>A (n.4549-66G>A) c.4144-66G>A (n.4144-66G>A) c.3502-66G>A (n.3502-66G>A) c.1012-66G>A (n.1012-66G>A) n.4927-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71740757A= | CA1918853784 | CDH23 | c.4489-65A= (n.4489-65A=) c.4504-65A= (n.4504-65A=) n.1178-65A= c.4684-65A= (n.4684-65A=) c.4618-65A= (n.4618-65A=) c.4681-65A= (n.4681-65A=) c.4678-65A= (n.4678-65A=) c.4624-65A= (n.4624-65A=) c.4549-65A= (n.4549-65A=) c.4144-65A= (n.4144-65A=) c.3502-65A= (n.3502-65A=) c.1012-65A= (n.1012-65A=) n.4927-65A= | |
10 | g.71740757A>T | CA668097417 | CDH23 | c.4489-65A>T (n.4489-65A>T) c.4504-65A>T (n.4504-65A>T) n.1178-65A>T c.4684-65A>T (n.4684-65A>T) c.4618-65A>T (n.4618-65A>T) c.4681-65A>T (n.4681-65A>T) c.4678-65A>T (n.4678-65A>T) c.4624-65A>T (n.4624-65A>T) c.4549-65A>T (n.4549-65A>T) c.4144-65A>T (n.4144-65A>T) c.3502-65A>T (n.3502-65A>T) c.1012-65A>T (n.1012-65A>T) n.4927-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740758C>T | CA2609569892 | CDH23 | c.4489-64C>T (n.4489-64C>T) c.4504-64C>T (n.4504-64C>T) n.1178-64C>T c.4684-64C>T (n.4684-64C>T) c.4618-64C>T (n.4618-64C>T) c.4681-64C>T (n.4681-64C>T) c.4678-64C>T (n.4678-64C>T) c.4624-64C>T (n.4624-64C>T) c.4549-64C>T (n.4549-64C>T) c.4144-64C>T (n.4144-64C>T) c.3502-64C>T (n.3502-64C>T) c.1012-64C>T (n.1012-64C>T) n.4927-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71740761C= | CA1918853786 | CDH23 | c.4489-61C= (n.4489-61C=) c.4504-61C= (n.4504-61C=) n.1178-61C= c.4684-61C= (n.4684-61C=) c.4618-61C= (n.4618-61C=) c.4681-61C= (n.4681-61C=) c.4678-61C= (n.4678-61C=) c.4624-61C= (n.4624-61C=) c.4549-61C= (n.4549-61C=) c.4144-61C= (n.4144-61C=) c.3502-61C= (n.3502-61C=) c.1012-61C= (n.1012-61C=) n.4927-61C= | |
10 | g.71740761C>T | CA1918853785 | CDH23 | c.4489-61C>T (n.4489-61C>T) c.4504-61C>T (n.4504-61C>T) n.1178-61C>T c.4684-61C>T (n.4684-61C>T) c.4618-61C>T (n.4618-61C>T) c.4681-61C>T (n.4681-61C>T) c.4678-61C>T (n.4678-61C>T) c.4624-61C>T (n.4624-61C>T) c.4549-61C>T (n.4549-61C>T) c.4144-61C>T (n.4144-61C>T) c.3502-61C>T (n.3502-61C>T) c.1012-61C>T (n.1012-61C>T) n.4927-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740762del | CA2609569894 | CDH23 | c.4489-60del (n.4489-60del) c.4504-60del (n.4504-60del) n.1178-60del c.4684-60del (n.4684-60del) c.4618-60del (n.4618-60del) c.4681-60del (n.4681-60del) c.4678-60del (n.4678-60del) c.4624-60del (n.4624-60del) c.4549-60del (n.4549-60del) c.4144-60del (n.4144-60del) c.3502-60del (n.3502-60del) c.1012-60del (n.1012-60del) n.4927-60del | gnomAD v4 |
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10 | g.71740762A>G | CA2609569896 | CDH23 | c.4489-60A>G (n.4489-60A>G) c.4504-60A>G (n.4504-60A>G) n.1178-60A>G c.4684-60A>G (n.4684-60A>G) c.4618-60A>G (n.4618-60A>G) c.4681-60A>G (n.4681-60A>G) c.4678-60A>G (n.4678-60A>G) c.4624-60A>G (n.4624-60A>G) c.4549-60A>G (n.4549-60A>G) c.4144-60A>G (n.4144-60A>G) c.3502-60A>G (n.3502-60A>G) c.1012-60A>G (n.1012-60A>G) n.4927-60A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71740766T>C | CA668097418 | CDH23 | c.4489-56T>C (n.4489-56T>C) c.4504-56T>C (n.4504-56T>C) n.1178-56T>C c.4684-56T>C (n.4684-56T>C) c.4618-56T>C (n.4618-56T>C) c.4681-56T>C (n.4681-56T>C) c.4678-56T>C (n.4678-56T>C) c.4624-56T>C (n.4624-56T>C) c.4549-56T>C (n.4549-56T>C) c.4144-56T>C (n.4144-56T>C) c.3502-56T>C (n.3502-56T>C) c.1012-56T>C (n.1012-56T>C) n.4927-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740766T= | CA1918853787 | CDH23 | c.4489-56T= (n.4489-56T=) c.4504-56T= (n.4504-56T=) n.1178-56T= c.4684-56T= (n.4684-56T=) c.4618-56T= (n.4618-56T=) c.4681-56T= (n.4681-56T=) c.4678-56T= (n.4678-56T=) c.4624-56T= (n.4624-56T=) c.4549-56T= (n.4549-56T=) c.4144-56T= (n.4144-56T=) c.3502-56T= (n.3502-56T=) c.1012-56T= (n.1012-56T=) n.4927-56T= | |
10 | g.71740767C>T | CA2722242747 | CDH23 | c.4489-55C>T (n.4489-55C>T) c.4504-55C>T (n.4504-55C>T) n.1178-55C>T c.4684-55C>T (n.4684-55C>T) c.4618-55C>T (n.4618-55C>T) c.4681-55C>T (n.4681-55C>T) c.4678-55C>T (n.4678-55C>T) c.4624-55C>T (n.4624-55C>T) c.4549-55C>T (n.4549-55C>T) c.4144-55C>T (n.4144-55C>T) c.3502-55C>T (n.3502-55C>T) c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) n.4927-55C>T | dbSNP |
10 | g.71740771A= | CA1918853788 | CDH23 | c.4489-51A= (n.4489-51A=) c.4504-51A= (n.4504-51A=) n.1178-51A= c.4684-51A= (n.4684-51A=) c.4618-51A= (n.4618-51A=) c.4681-51A= (n.4681-51A=) c.4678-51A= (n.4678-51A=) c.4624-51A= (n.4624-51A=) c.4549-51A= (n.4549-51A=) c.4144-51A= (n.4144-51A=) c.3502-51A= (n.3502-51A=) c.1012-51A= (n.1012-51A=) n.4927-51A= | |
10 | g.71740771A>C | CA209486219 | CDH23 | c.4489-51A>C (n.4489-51A>C) c.4504-51A>C (n.4504-51A>C) n.1178-51A>C c.4684-51A>C (n.4684-51A>C) c.4618-51A>C (n.4618-51A>C) c.4681-51A>C (n.4681-51A>C) c.4678-51A>C (n.4678-51A>C) c.4624-51A>C (n.4624-51A>C) c.4549-51A>C (n.4549-51A>C) c.4144-51A>C (n.4144-51A>C) c.3502-51A>C (n.3502-51A>C) c.1012-51A>C (n.1012-51A>C) n.4927-51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740773C= | CA1918853789 | CDH23 | c.4489-49C= (n.4489-49C=) c.4504-49C= (n.4504-49C=) n.1178-49C= c.4684-49C= (n.4684-49C=) c.4618-49C= (n.4618-49C=) c.4681-49C= (n.4681-49C=) c.4678-49C= (n.4678-49C=) c.4624-49C= (n.4624-49C=) c.4549-49C= (n.4549-49C=) c.4144-49C= (n.4144-49C=) c.3502-49C= (n.3502-49C=) c.1012-49C= (n.1012-49C=) n.4927-49C= | |
10 | g.71740773C>G | CA1918853790 | CDH23 | c.4489-49C>G (n.4489-49C>G) c.4504-49C>G (n.4504-49C>G) n.1178-49C>G c.4684-49C>G (n.4684-49C>G) c.4618-49C>G (n.4618-49C>G) c.4681-49C>G (n.4681-49C>G) c.4678-49C>G (n.4678-49C>G) c.4624-49C>G (n.4624-49C>G) c.4549-49C>G (n.4549-49C>G) c.4144-49C>G (n.4144-49C>G) c.3502-49C>G (n.3502-49C>G) c.1012-49C>G (n.1012-49C>G) n.4927-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740773C>T | CA1918853791 | CDH23 | c.4489-49C>T (n.4489-49C>T) c.4504-49C>T (n.4504-49C>T) n.1178-49C>T c.4684-49C>T (n.4684-49C>T) c.4618-49C>T (n.4618-49C>T) c.4681-49C>T (n.4681-49C>T) c.4678-49C>T (n.4678-49C>T) c.4624-49C>T (n.4624-49C>T) c.4549-49C>T (n.4549-49C>T) c.4144-49C>T (n.4144-49C>T) c.3502-49C>T (n.3502-49C>T) c.1012-49C>T (n.1012-49C>T) n.4927-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740774C= | CA1918853792 | CDH23 | c.4489-48C= (n.4489-48C=) c.4504-48C= (n.4504-48C=) n.1178-48C= c.4684-48C= (n.4684-48C=) c.4618-48C= (n.4618-48C=) c.4681-48C= (n.4681-48C=) c.4678-48C= (n.4678-48C=) c.4624-48C= (n.4624-48C=) c.4549-48C= (n.4549-48C=) c.4144-48C= (n.4144-48C=) c.3502-48C= (n.3502-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) n.4927-48C= | |
10 | g.71740774C>T | CA5545062 | CDH23 | c.4489-48C>T (n.4489-48C>T) c.4504-48C>T (n.4504-48C>T) n.1178-48C>T c.4684-48C>T (n.4684-48C>T) c.4618-48C>T (n.4618-48C>T) c.4681-48C>T (n.4681-48C>T) c.4678-48C>T (n.4678-48C>T) c.4624-48C>T (n.4624-48C>T) c.4549-48C>T (n.4549-48C>T) c.4144-48C>T (n.4144-48C>T) c.3502-48C>T (n.3502-48C>T) c.1012-48C>T (n.1012-48C>T) n.4927-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740776G>T | CA2609569897 | CDH23 | c.4489-46G>T (n.4489-46G>T) c.4504-46G>T (n.4504-46G>T) n.1178-46G>T c.4684-46G>T (n.4684-46G>T) c.4618-46G>T (n.4618-46G>T) c.4681-46G>T (n.4681-46G>T) c.4678-46G>T (n.4678-46G>T) c.4624-46G>T (n.4624-46G>T) c.4549-46G>T (n.4549-46G>T) c.4144-46G>T (n.4144-46G>T) c.3502-46G>T (n.3502-46G>T) c.1012-46G>T (n.1012-46G>T) n.4927-46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740777C>T | CA2609569898 | CDH23 | c.4489-45C>T (n.4489-45C>T) c.4504-45C>T (n.4504-45C>T) n.1178-45C>T c.4684-45C>T (n.4684-45C>T) c.4618-45C>T (n.4618-45C>T) c.4681-45C>T (n.4681-45C>T) c.4678-45C>T (n.4678-45C>T) c.4624-45C>T (n.4624-45C>T) c.4549-45C>T (n.4549-45C>T) c.4144-45C>T (n.4144-45C>T) c.3502-45C>T (n.3502-45C>T) c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) n.4927-45C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740778C>A | CA2609569899 | CDH23 | c.4489-44C>A (n.4489-44C>A) c.4504-44C>A (n.4504-44C>A) n.1178-44C>A c.4684-44C>A (n.4684-44C>A) c.4618-44C>A (n.4618-44C>A) c.4681-44C>A (n.4681-44C>A) c.4678-44C>A (n.4678-44C>A) c.4624-44C>A (n.4624-44C>A) c.4549-44C>A (n.4549-44C>A) c.4144-44C>A (n.4144-44C>A) c.3502-44C>A (n.3502-44C>A) c.1012-44C>A (n.1012-44C>A) n.4927-44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740778C>T | CA2722242751 | CDH23 | c.4489-44C>T (n.4489-44C>T) c.4504-44C>T (n.4504-44C>T) n.1178-44C>T c.4684-44C>T (n.4684-44C>T) c.4618-44C>T (n.4618-44C>T) c.4681-44C>T (n.4681-44C>T) c.4678-44C>T (n.4678-44C>T) c.4624-44C>T (n.4624-44C>T) c.4549-44C>T (n.4549-44C>T) c.4144-44C>T (n.4144-44C>T) c.3502-44C>T (n.3502-44C>T) c.1012-44C>T (n.1012-44C>T) n.4927-44C>T | dbSNP |
10 | g.71740779C>A | CA2609569900 | CDH23 | c.4489-43C>A (n.4489-43C>A) c.4504-43C>A (n.4504-43C>A) n.1178-43C>A c.4684-43C>A (n.4684-43C>A) c.4618-43C>A (n.4618-43C>A) c.4681-43C>A (n.4681-43C>A) c.4678-43C>A (n.4678-43C>A) c.4624-43C>A (n.4624-43C>A) c.4549-43C>A (n.4549-43C>A) c.4144-43C>A (n.4144-43C>A) c.3502-43C>A (n.3502-43C>A) c.1012-43C>A (n.1012-43C>A) n.4927-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740779C= | CA1918853793 | CDH23 | c.4489-43C= (n.4489-43C=) c.4504-43C= (n.4504-43C=) n.1178-43C= c.4684-43C= (n.4684-43C=) c.4618-43C= (n.4618-43C=) c.4681-43C= (n.4681-43C=) c.4678-43C= (n.4678-43C=) c.4624-43C= (n.4624-43C=) c.4549-43C= (n.4549-43C=) c.4144-43C= (n.4144-43C=) c.3502-43C= (n.3502-43C=) c.1012-43C= (n.1012-43C=) n.4927-43C= | |
10 | g.71740779C>T | CA5545063 | CDH23 | c.4489-43C>T (n.4489-43C>T) c.4504-43C>T (n.4504-43C>T) n.1178-43C>T c.4684-43C>T (n.4684-43C>T) c.4618-43C>T (n.4618-43C>T) c.4681-43C>T (n.4681-43C>T) c.4678-43C>T (n.4678-43C>T) c.4624-43C>T (n.4624-43C>T) c.4549-43C>T (n.4549-43C>T) c.4144-43C>T (n.4144-43C>T) c.3502-43C>T (n.3502-43C>T) c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) n.4927-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740780G>A | CA5545064 | CDH23 | c.4489-42G>A (n.4489-42G>A) c.4504-42G>A (n.4504-42G>A) n.1178-42G>A c.4684-42G>A (n.4684-42G>A) c.4618-42G>A (n.4618-42G>A) c.4681-42G>A (n.4681-42G>A) c.4678-42G>A (n.4678-42G>A) c.4624-42G>A (n.4624-42G>A) c.4549-42G>A (n.4549-42G>A) c.4144-42G>A (n.4144-42G>A) c.3502-42G>A (n.3502-42G>A) c.1012-42G>A (n.1012-42G>A) n.4927-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71740780G>C | CA2722019226 | CDH23 | c.4489-42G>C (n.4489-42G>C) c.4504-42G>C (n.4504-42G>C) n.1178-42G>C c.4684-42G>C (n.4684-42G>C) c.4618-42G>C (n.4618-42G>C) c.4681-42G>C (n.4681-42G>C) c.4678-42G>C (n.4678-42G>C) c.4624-42G>C (n.4624-42G>C) c.4549-42G>C (n.4549-42G>C) c.4144-42G>C (n.4144-42G>C) c.3502-42G>C (n.3502-42G>C) c.1012-42G>C (n.1012-42G>C) n.4927-42G>C | dbSNP |
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10 | g.71740780G>T | CA594323980 | CDH23 | c.4489-42G>T (n.4489-42G>T) c.4504-42G>T (n.4504-42G>T) n.1178-42G>T c.4684-42G>T (n.4684-42G>T) c.4618-42G>T (n.4618-42G>T) c.4681-42G>T (n.4681-42G>T) c.4678-42G>T (n.4678-42G>T) c.4624-42G>T (n.4624-42G>T) c.4549-42G>T (n.4549-42G>T) c.4144-42G>T (n.4144-42G>T) c.3502-42G>T (n.3502-42G>T) c.1012-42G>T (n.1012-42G>T) n.4927-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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