Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7172453A>G | CA2587925800 | INSR | c.1124-19T>C (n.1124-19T>C) n.1099-19T>C c.1202-19T>C (n.1202-19T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172454T>C | CA304859631 | INSR | c.1124-20A>G (n.1124-20A>G) n.1099-20A>G c.1202-20A>G (n.1202-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172454T= | CA2320790762 | INSR | c.1124-20A= (n.1124-20A=) n.1099-20A= c.1202-20A= (n.1202-20A=) | |
19 | g.7172455C>T | CA2587925801 | INSR | c.1124-21G>A (n.1124-21G>A) n.1099-21G>A c.1202-21G>A (n.1202-21G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172456C= | CA2320790763 | INSR | c.1124-22G= (n.1124-22G=) n.1099-22G= c.1202-22G= (n.1202-22G=) | |
19 | g.7172456C>G | CA2735337083 | INSR | c.1124-22G>C (n.1124-22G>C) n.1099-22G>C c.1202-22G>C (n.1202-22G>C) | dbSNP |
19 | g.7172456C>T | CA9135903 | INSR | c.1124-22G>A (n.1124-22G>A) n.1099-22G>A c.1202-22G>A (n.1202-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172458G>A | CA2587925802 | INSR | c.1124-24C>T (n.1124-24C>T) n.1099-24C>T c.1202-24C>T (n.1202-24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172461G>A | CA2587925803 | INSR | c.1124-27C>T (n.1124-27C>T) n.1099-27C>T c.1202-27C>T (n.1202-27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172462G>T | CA2587925804 | INSR | c.1124-28C>A (n.1124-28C>A) n.1099-28C>A c.1202-28C>A (n.1202-28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172465del | CA2587925805 | INSR | c.1124-29del (n.1124-29del) n.1099-29del c.1202-29del (n.1202-29del) | gnomAD v4 |
19 | g.7172466C= | CA2320790764 | INSR | c.1124-32G= (n.1124-32G=) n.1099-32G= c.1202-32G= (n.1202-32G=) | |
19 | g.7172466C>T | CA631692525 | INSR | c.1124-32G>A (n.1124-32G>A) n.1099-32G>A c.1202-32G>A (n.1202-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172467T>C | CA993115174 | INSR | c.1124-33A>G (n.1124-33A>G) n.1099-33A>G c.1202-33A>G (n.1202-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172467T= | CA2320790765 | INSR | c.1124-33A= (n.1124-33A=) n.1099-33A= c.1202-33A= (n.1202-33A=) | |
19 | g.7172468A= | CA2320790766 | INSR | c.1124-34T= (n.1124-34T=) n.1099-34T= c.1202-34T= (n.1202-34T=) | |
19 | g.7172468A>G | CA631692526 | INSR | c.1124-34T>C (n.1124-34T>C) n.1099-34T>C c.1202-34T>C (n.1202-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7172469T>C | CA9135904 | INSR | c.1124-35A>G (n.1124-35A>G) n.1099-35A>G c.1202-35A>G (n.1202-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172469T= | CA2320790767 | INSR | c.1124-35A= (n.1124-35A=) n.1099-35A= c.1202-35A= (n.1202-35A=) | |
19 | g.7172471G>A | CA993115185 | INSR | c.1124-37C>T (n.1124-37C>T) n.1099-37C>T c.1202-37C>T (n.1202-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172471G>C | CA9135905 | INSR | c.1124-37C>G (n.1124-37C>G) n.1099-37C>G c.1202-37C>G (n.1202-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172471G= | CA2320790768 | INSR | c.1124-37C= (n.1124-37C=) n.1099-37C= c.1202-37C= (n.1202-37C=) | |
19 | g.7172472A= | CA2320790769 | INSR | c.1124-38T= (n.1124-38T=) n.1099-38T= c.1202-38T= (n.1202-38T=) | |
19 | g.7172472A>T | CA9135906 | INSR | c.1124-38T>A (n.1124-38T>A) n.1099-38T>A c.1202-38T>A (n.1202-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172473C= | CA2320790770 | INSR | c.1124-39G= (n.1124-39G=) n.1099-39G= c.1202-39G= (n.1202-39G=) | |
19 | g.7172473C>T | CA9135907 | INSR | c.1124-39G>A (n.1124-39G>A) n.1099-39G>A c.1202-39G>A (n.1202-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172473_7172475delinsCAT | CA2320790771 | INSR | c.1124-41_1124-39delinsATG (n.1124-41_1124-39delinsATG) n.1099-41_1099-39delinsATG c.1202-41_1202-39delinsATG (n.1202-41_1202-39delinsATG) | |
19 | g.7172474A= | CA2320790773 | INSR | c.1124-40T= (n.1124-40T=) n.1099-40T= c.1202-40T= (n.1202-40T=) | |
19 | g.7172474A>G | CA2320790772 | INSR | c.1124-40T>C (n.1124-40T>C) n.1099-40T>C c.1202-40T>C (n.1202-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172476_7172477del | CA993115202 | INSR | c.1124-41_1124-40del (n.1124-41_1124-40del) n.1099-41_1099-40del c.1202-41_1202-40del (n.1202-41_1202-40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172477T>G | CA631692527 | INSR | c.1124-43A>C (n.1124-43A>C) n.1099-43A>C c.1202-43A>C (n.1202-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172477T= | CA2320790774 | INSR | c.1124-43A= (n.1124-43A=) n.1099-43A= c.1202-43A= (n.1202-43A=) | |
19 | g.7172478T>G | CA9135908 | INSR | c.1124-44A>C (n.1124-44A>C) n.1099-44A>C c.1202-44A>C (n.1202-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172478T= | CA2320790775 | INSR | c.1124-44A= (n.1124-44A=) n.1099-44A= c.1202-44A= (n.1202-44A=) | |
19 | g.7172480C>A | CA2587925806 | INSR | c.1124-46G>T (n.1124-46G>T) n.1099-46G>T c.1202-46G>T (n.1202-46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172481A= | CA2320790776 | INSR | c.1124-47T= (n.1124-47T=) n.1099-47T= c.1202-47T= (n.1202-47T=) | |
19 | g.7172481A>C | CA631692528 | INSR | c.1124-47T>G (n.1124-47T>G) n.1099-47T>G c.1202-47T>G (n.1202-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172482A= | CA2320790777 | INSR | c.1124-48T= (n.1124-48T=) n.1099-48T= c.1202-48T= (n.1202-48T=) | |
19 | g.7172482A>G | CA2320790778 | INSR | c.1124-48T>C (n.1124-48T>C) n.1099-48T>C c.1202-48T>C (n.1202-48T>C) | dbSNP |
19 | g.7172483T>A | CA2587925807 | INSR | c.1124-49A>T (n.1124-49A>T) n.1099-49A>T c.1202-49A>T (n.1202-49A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172483T>C | CA2587925808 | INSR | c.1124-49A>G (n.1124-49A>G) n.1099-49A>G c.1202-49A>G (n.1202-49A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172484C>A | CA631692529 | INSR | c.1124-50G>T (n.1124-50G>T) n.1099-50G>T c.1202-50G>T (n.1202-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172484C= | CA2320790779 | INSR | c.1124-50G= (n.1124-50G=) n.1099-50G= c.1202-50G= (n.1202-50G=) | |
19 | g.7172487C= | CA2320790780 | INSR | c.1124-53G= (n.1124-53G=) n.1099-53G= c.1202-53G= (n.1202-53G=) | |
19 | g.7172487C>T | CA304859637 | INSR | c.1124-53G>A (n.1124-53G>A) n.1099-53G>A c.1202-53G>A (n.1202-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172488T>C | CA2320790781 | INSR | c.1124-54A>G (n.1124-54A>G) n.1099-54A>G c.1202-54A>G (n.1202-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172488T= | CA2320790782 | INSR | c.1124-54A= (n.1124-54A=) n.1099-54A= c.1202-54A= (n.1202-54A=) | |
19 | g.7172489_7172492delinsCATG | CA2320790783 | INSR | c.1124-58_1124-55delinsCATG (n.1124-58_1124-55delinsCATG) n.1099-58_1099-55delinsCATG c.1202-58_1202-55delinsCATG (n.1202-58_1202-55delinsCATG) | |
19 | g.7172490A>C | CA2587925809 | INSR | c.1124-56T>G (n.1124-56T>G) n.1099-56T>G c.1202-56T>G (n.1202-56T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172490A>G | CA2576595344 | INSR | c.1124-56T>C (n.1124-56T>C) n.1099-56T>C c.1202-56T>C (n.1202-56T>C) | |
19 | g.7172490A>T | CA2587925810 | INSR | c.1124-56T>A (n.1124-56T>A) n.1099-56T>A c.1202-56T>A (n.1202-56T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172492_7172494del | CA884180410 | INSR | c.1124-58_1124-56del (n.1124-58_1124-56del) n.1099-58_1099-56del c.1202-58_1202-56del (n.1202-58_1202-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172491T>A | CA2587925811 | INSR | c.1124-57A>T (n.1124-57A>T) n.1099-57A>T c.1202-57A>T (n.1202-57A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172491T>C | CA2320790785 | INSR | c.1124-57A>G (n.1124-57A>G) n.1099-57A>G c.1202-57A>G (n.1202-57A>G) | dbSNP |
19 | g.7172491T= | CA2320790784 | INSR | c.1124-57A= (n.1124-57A=) n.1099-57A= c.1202-57A= (n.1202-57A=) | |
19 | g.7172492G>A | CA2576595345 | INSR | c.1124-58C>T (n.1124-58C>T) n.1099-58C>T c.1202-58C>T (n.1202-58C>T) | |
19 | g.7172492G>T | CA2587925812 | INSR | c.1124-58C>A (n.1124-58C>A) n.1099-58C>A c.1202-58C>A (n.1202-58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172493A>T | CA2576595346 | INSR | c.1124-59T>A (n.1124-59T>A) n.1099-59T>A c.1202-59T>A (n.1202-59T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172494T>C | CA2576595347 | INSR | c.1124-60A>G (n.1124-60A>G) n.1099-60A>G c.1202-60A>G (n.1202-60A>G) | |
19 | g.7172495T>C | CA2587925813 | INSR | c.1124-61A>G (n.1124-61A>G) n.1099-61A>G c.1202-61A>G (n.1202-61A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172498C>A | CA2587925814 | INSR | c.1124-64G>T (n.1124-64G>T) n.1099-64G>T c.1202-64G>T (n.1202-64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172498C>G | CA2587925815 | INSR | c.1124-64G>C (n.1124-64G>C) n.1099-64G>C c.1202-64G>C (n.1202-64G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172499del | CA2576595348 | INSR | c.1124-64del (n.1124-64del) n.1099-64del c.1202-64del (n.1202-64del) | |
19 | g.7172499C>T | CA2587925816 | INSR | c.1124-65G>A (n.1124-65G>A) n.1099-65G>A c.1202-65G>A (n.1202-65G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172500A= | CA2320790786 | INSR | c.1124-66T= (n.1124-66T=) n.1099-66T= c.1202-66T= (n.1202-66T=) | |
19 | g.7172500A>C | CA2587925817 | INSR | c.1124-66T>G (n.1124-66T>G) n.1099-66T>G c.1202-66T>G (n.1202-66T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172500A>G | CA2320790787 | INSR | c.1124-66T>C (n.1124-66T>C) n.1099-66T>C c.1202-66T>C (n.1202-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172501T>C | CA631692530 | INSR | c.1124-67A>G (n.1124-67A>G) n.1099-67A>G c.1202-67A>G (n.1202-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172501T= | CA2320790788 | INSR | c.1124-67A= (n.1124-67A=) n.1099-67A= c.1202-67A= (n.1202-67A=) | |
19 | g.7172502G>T | CA2576595349 | INSR | c.1124-68C>A (n.1124-68C>A) n.1099-68C>A c.1202-68C>A (n.1202-68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172503G>A | CA304859642 | INSR | c.1124-69C>T (n.1124-69C>T) n.1099-69C>T c.1202-69C>T (n.1202-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172503G= | CA2320790789 | INSR | c.1124-69C= (n.1124-69C=) n.1099-69C= c.1202-69C= (n.1202-69C=) | |
19 | g.7172503G>T | CA2587925818 | INSR | c.1124-69C>A (n.1124-69C>A) n.1099-69C>A c.1202-69C>A (n.1202-69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172504T>A | CA2587925819 | INSR | c.1124-70A>T (n.1124-70A>T) n.1099-70A>T c.1202-70A>T (n.1202-70A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172505G>A | CA2320790791 | INSR | c.1124-71C>T (n.1124-71C>T) n.1099-71C>T c.1202-71C>T (n.1202-71C>T) | dbSNP |
19 | g.7172505G= | CA2320790790 | INSR | c.1124-71C= (n.1124-71C=) n.1099-71C= c.1202-71C= (n.1202-71C=) | |
19 | g.7172505G>T | CA2587925820 | INSR | c.1124-71C>A (n.1124-71C>A) n.1099-71C>A c.1202-71C>A (n.1202-71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172507G>A | CA884180414 | INSR | c.1124-73C>T (n.1124-73C>T) n.1099-73C>T c.1202-73C>T (n.1202-73C>T) | dbSNP |
19 | g.7172507G= | CA2320790792 | INSR | c.1124-73C= (n.1124-73C=) n.1099-73C= c.1202-73C= (n.1202-73C=) | |
19 | g.7172507G>T | CA2587925821 | INSR | c.1124-73C>A (n.1124-73C>A) n.1099-73C>A c.1202-73C>A (n.1202-73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172508A>G | CA2813450092 | INSR | c.1124-74T>C (n.1124-74T>C) n.1099-74T>C c.1202-74T>C (n.1202-74T>C) | |
19 | g.7172510G>A | CA2587925822 | INSR | c.1124-76C>T (n.1124-76C>T) n.1099-76C>T c.1202-76C>T (n.1202-76C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172510G>T | CA2576595350 | INSR | c.1124-76C>A (n.1124-76C>A) n.1099-76C>A c.1202-76C>A (n.1202-76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172512T>C | CA2587925823 | INSR | c.1124-78A>G (n.1124-78A>G) n.1099-78A>G c.1202-78A>G (n.1202-78A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172515C>A | CA304859649 | INSR | c.1124-81G>T (n.1124-81G>T) n.1099-81G>T c.1202-81G>T (n.1202-81G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172515C= | CA2320790794 | INSR | c.1124-81G= (n.1124-81G=) n.1099-81G= c.1202-81G= (n.1202-81G=) | |
19 | g.7172515C>G | CA2581367015 | INSR | c.1124-81G>C (n.1124-81G>C) n.1099-81G>C c.1202-81G>C (n.1202-81G>C) | |
19 | g.7172515C>T | CA2320790793 | INSR | c.1124-81G>A (n.1124-81G>A) n.1099-81G>A c.1202-81G>A (n.1202-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172516C= | CA2320790795 | INSR | c.1124-82G= (n.1124-82G=) n.1099-82G= c.1202-82G= (n.1202-82G=) | |
19 | g.7172516C>G | CA2587925824 | INSR | c.1124-82G>C (n.1124-82G>C) n.1099-82G>C c.1202-82G>C (n.1202-82G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172516C>T | CA993115207 | INSR | c.1124-82G>A (n.1124-82G>A) n.1099-82G>A c.1202-82G>A (n.1202-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172517C>A | CA2576595351 | INSR | c.1124-83G>T (n.1124-83G>T) n.1099-83G>T c.1202-83G>T (n.1202-83G>T) | |
19 | g.7172517C= | CA2320790796 | INSR | c.1124-83G= (n.1124-83G=) n.1099-83G= c.1202-83G= (n.1202-83G=) | |
19 | g.7172517C>T | CA304859658 | INSR | c.1124-83G>A (n.1124-83G>A) n.1099-83G>A c.1202-83G>A (n.1202-83G>A) | dbSNP |
19 | g.7172519C= | CA2320790797 | INSR | c.1124-85G= (n.1124-85G=) n.1099-85G= c.1202-85G= (n.1202-85G=) | |
19 | g.7172519C>G | CA2587925825 | INSR | c.1124-85G>C (n.1124-85G>C) n.1099-85G>C c.1202-85G>C (n.1202-85G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172519C>T | CA304859666 | INSR | c.1124-85G>A (n.1124-85G>A) n.1099-85G>A c.1202-85G>A (n.1202-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172520A>G | CA2587925826 | INSR | c.1124-86T>C (n.1124-86T>C) n.1099-86T>C c.1202-86T>C (n.1202-86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172522G>A | CA2587925827 | INSR | c.1124-88C>T (n.1124-88C>T) n.1099-88C>T c.1202-88C>T (n.1202-88C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172522G>T | CA2587925828 | INSR | c.1124-88C>A (n.1124-88C>A) n.1099-88C>A c.1202-88C>A (n.1202-88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172523C>A | CA2320790799 | INSR | c.1124-89G>T (n.1124-89G>T) n.1099-89G>T c.1202-89G>T (n.1202-89G>T) | dbSNP |
19 | g.7172523C= | CA2320790798 | INSR | c.1124-89G= (n.1124-89G=) n.1099-89G= c.1202-89G= (n.1202-89G=) | |
19 | g.7172524T>C | CA2587925829 | INSR | c.1124-90A>G (n.1124-90A>G) n.1099-90A>G c.1202-90A>G (n.1202-90A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172525G>A | CA2587925830 | INSR | c.1124-91C>T (n.1124-91C>T) n.1099-91C>T c.1202-91C>T (n.1202-91C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172525G>T | CA2587925831 | INSR | c.1124-91C>A (n.1124-91C>A) n.1099-91C>A c.1202-91C>A (n.1202-91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172526C>T | CA2587925832 | INSR | c.1124-92G>A (n.1124-92G>A) n.1099-92G>A c.1202-92G>A (n.1202-92G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172530T>A | CA2576595352 | INSR | c.1124-96A>T (n.1124-96A>T) n.1099-96A>T c.1202-96A>T (n.1202-96A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172531G>A | CA2320790801 | INSR | c.1124-97C>T (n.1124-97C>T) n.1099-97C>T c.1202-97C>T (n.1202-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172531G= | CA2320790800 | INSR | c.1124-97C= (n.1124-97C=) n.1099-97C= c.1202-97C= (n.1202-97C=) | |
19 | g.7172531G>T | CA2576595353 | INSR | c.1124-97C>A (n.1124-97C>A) n.1099-97C>A c.1202-97C>A (n.1202-97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172533C>T | CA2576595354 | INSR | c.1124-99G>A (n.1124-99G>A) n.1099-99G>A c.1202-99G>A (n.1202-99G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172534T>C | CA2587925834 | INSR | c.1124-100A>G (n.1124-100A>G) n.1099-100A>G c.1202-100A>G (n.1202-100A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172534T>G | CA2587925833 | INSR | c.1124-100A>C (n.1124-100A>C) n.1099-100A>C c.1202-100A>C (n.1202-100A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172535G>A | CA304859671 | INSR | c.1124-101C>T (n.1124-101C>T) n.1099-101C>T c.1202-101C>T (n.1202-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172535G= | CA2320790802 | INSR | c.1124-101C= (n.1124-101C=) n.1099-101C= c.1202-101C= (n.1202-101C=) | |
19 | g.7172535G>T | CA2587925835 | INSR | c.1124-101C>A (n.1124-101C>A) n.1099-101C>A c.1202-101C>A (n.1202-101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172536G>T | CA2587925836 | INSR | c.1124-102C>A (n.1124-102C>A) n.1099-102C>A c.1202-102C>A (n.1202-102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172538C>A | CA2320790804 | INSR | c.1124-104G>T (n.1124-104G>T) n.1099-104G>T c.1202-104G>T (n.1202-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172538C= | CA2320790803 | INSR | c.1124-104G= (n.1124-104G=) n.1099-104G= c.1202-104G= (n.1202-104G=) | |
19 | g.7172538C>T | CA2320790805 | INSR | c.1124-104G>A (n.1124-104G>A) n.1099-104G>A c.1202-104G>A (n.1202-104G>A) | dbSNP |
19 | g.7172539A= | CA2320790806 | INSR | c.1124-105T= (n.1124-105T=) n.1099-105T= c.1202-105T= (n.1202-105T=) | |
19 | g.7172539A>G | CA631692531 | INSR | c.1124-105T>C (n.1124-105T>C) n.1099-105T>C c.1202-105T>C (n.1202-105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172540T>C | CA2587925837 | INSR | c.1124-106A>G (n.1124-106A>G) n.1099-106A>G c.1202-106A>G (n.1202-106A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172542C>A | CA884180434 | INSR | c.1124-108G>T (n.1124-108G>T) n.1099-108G>T c.1202-108G>T (n.1202-108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172542C= | CA2320790807 | INSR | c.1124-108G= (n.1124-108G=) n.1099-108G= c.1202-108G= (n.1202-108G=) | |
19 | g.7172542C>T | CA2320790808 | INSR | c.1124-108G>A (n.1124-108G>A) n.1099-108G>A c.1202-108G>A (n.1202-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172544del | CA2587925838 | INSR | c.1124-108del (n.1124-108del) n.1099-108del c.1202-108del (n.1202-108del) | gnomAD v4 |
19 | g.7172543C>A | CA2587925839 | INSR | c.1124-109G>T (n.1124-109G>T) n.1099-109G>T c.1202-109G>T (n.1202-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172544C>A | CA2320790810 | INSR | c.1124-110G>T (n.1124-110G>T) n.1099-110G>T c.1202-110G>T (n.1202-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172544C= | CA2320790809 | INSR | c.1124-110G= (n.1124-110G=) n.1099-110G= c.1202-110G= (n.1202-110G=) | |
19 | g.7172544C>T | CA2587925840 | INSR | c.1124-110G>A (n.1124-110G>A) n.1099-110G>A c.1202-110G>A (n.1202-110G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172545A>C | CA2587925842 | INSR | c.1124-111T>G (n.1124-111T>G) n.1099-111T>G c.1202-111T>G (n.1202-111T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172545A>G | CA2587925841 | INSR | c.1124-111T>C (n.1124-111T>C) n.1099-111T>C c.1202-111T>C (n.1202-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172545dup | CA631692532 | INSR | c.1124-111dup (n.1124-111dup) n.1099-111dup c.1202-111dup (n.1202-111dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172546G>A | CA2320790812 | INSR | c.1124-112C>T (n.1124-112C>T) n.1099-112C>T c.1202-112C>T (n.1202-112C>T) | dbSNP |
19 | g.7172546G>C | CA2320790813 | INSR | c.1124-112C>G (n.1124-112C>G) n.1099-112C>G c.1202-112C>G (n.1202-112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172546G= | CA2320790811 | INSR | c.1124-112C= (n.1124-112C=) n.1099-112C= c.1202-112C= (n.1202-112C=) | |
19 | g.7172546G>T | CA2587925843 | INSR | c.1124-112C>A (n.1124-112C>A) n.1099-112C>A c.1202-112C>A (n.1202-112C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172547C>A | CA304859679 | INSR | c.1124-113G>T (n.1124-113G>T) n.1099-113G>T c.1202-113G>T (n.1202-113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172547C= | CA2320790814 | INSR | c.1124-113G= (n.1124-113G=) n.1099-113G= c.1202-113G= (n.1202-113G=) | |
19 | g.7172548T>C | CA2587925844 | INSR | c.1124-114A>G (n.1124-114A>G) n.1099-114A>G c.1202-114A>G (n.1202-114A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172549C>A | CA2587925845 | INSR | c.1124-115G>T (n.1124-115G>T) n.1099-115G>T c.1202-115G>T (n.1202-115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172549C>T | CA2587925846 | INSR | c.1124-115G>A (n.1124-115G>A) n.1099-115G>A c.1202-115G>A (n.1202-115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172551A= | CA2320790815 | INSR | c.1124-117T= (n.1124-117T=) n.1099-117T= c.1202-117T= (n.1202-117T=) | |
19 | g.7172555_7172570dup | CA2320790816 | INSR | c.1124-133_1124-118dup (n.1124-133_1124-118dup) n.1099-133_1099-118dup c.1202-133_1202-118dup (n.1202-133_1202-118dup) | dbSNP |
19 | g.7172553A= | CA2320790818 | INSR | c.1124-119T= (n.1124-119T=) n.1099-119T= c.1202-119T= (n.1202-119T=) | |
19 | g.7172553A>T | CA2320790817 | INSR | c.1124-119T>A (n.1124-119T>A) n.1099-119T>A c.1202-119T>A (n.1202-119T>A) | dbSNP gnomAD v4 |