| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7172356T>A | CA403667688 | INSR | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.1177A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) | |
| 19 | g.7172356T>C | CA403667689 | INSR | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.1177A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) | |
| 19 | g.7172356T>G | CA403667690 | INSR | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.1177A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) | |
| 19 | g.7172357A>C | CA403667691 | INSR | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.1176T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) | |
| 19 | g.7172357A>G | CA403667692 | INSR | c.1201T>C (p.Tyr401His) n.1176T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) | |
| 19 | g.7172357A>T | CA403667693 | INSR | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.1176T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) | |
| 19 | g.7172358G>A | CA505204379 | INSR | c.1200C>T (p.Ser400=) n.1175C>T c.1278C>T (p.Ser426=) | |
| 19 | g.7172358G>C | CA505204377 | INSR | c.1200C>G (p.Ser400=) n.1175C>G c.1278C>G (p.Ser426=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172358G>T | CA505204374 | INSR | c.1200C>A (p.Ser400=) n.1175C>A c.1278C>A (p.Ser426=) | dbSNP |
| 19 | g.7172359G>A | CA403667694 | INSR | c.1199C>T (p.Ser400Phe) n.1174C>T c.1277C>T (p.Ser426Phe) | |
| 19 | g.7172359G>C | CA403667695 | INSR | c.1199C>G (p.Ser400Cys) n.1174C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) | |
| 19 | g.7172359G>T | CA403667696 | INSR | c.1199C>A (p.Ser400Tyr) n.1174C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) | |
| 19 | g.7172360A>C | CA403667699 | INSR | c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.1173T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) | |
| 19 | g.7172360A>G | CA403667697 | INSR | c.1198T>C (p.Ser400Pro) n.1173T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) | |
| 19 | g.7172360A>T | CA403667698 | INSR | c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.1173T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) | |
| 19 | g.7172361T>A | CA505204401 | INSR | c.1197A>T (p.Arg399=) n.1172A>T c.1275A>T (p.Arg425=) | |
| 19 | g.7172361T>C | CA505204398 | INSR | c.1197A>G (p.Arg399=) n.1172A>G c.1275A>G (p.Arg425=) | |
| 19 | g.7172361T>G | CA505204396 | INSR | c.1197A>C (p.Arg399=) n.1172A>C c.1275A>C (p.Arg425=) | |
| 19 | g.7172362C>A | CA403667700 | INSR | c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1171G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172362C>G | CA403667701 | INSR | c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1171G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172362C>T | CA403667702 | INSR | c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.1171G>A c.1274G>A (p.Arg425Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172363G>A | CA124250 | INSR | c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.1170C>T c.1273C>T (p.Arg425Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172363G>C | CA403667703 | INSR | c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1170C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) | |
| 19 | g.7172363G= | CA2320790729 | INSR | c.1195C= (p.Arg399=) n.1170C= c.1273C= (p.Arg425=) | |
| 19 | g.7172363G>T | CA505204402 | INSR | c.1195C>A (p.Arg399=) n.1170C>A c.1273C>A (p.Arg425=) | |
| 19 | g.7172364G>A | CA505204413 | INSR | c.1194C>T (p.Arg398=) n.1169C>T c.1272C>T (p.Arg424=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172364G>C | CA505204412 | INSR | c.1194C>G (p.Arg398=) n.1169C>G c.1272C>G (p.Arg424=) | |
| 19 | g.7172364G= | CA2320790730 | INSR | c.1194C= (p.Arg398=) n.1169C= c.1272C= (p.Arg424=) | |
| 19 | g.7172364G>T | CA505204414 | INSR | c.1194C>A (p.Arg398=) n.1169C>A c.1272C>A (p.Arg424=) | dbSNP |
| 19 | g.7172365C>A | CA403667704 | INSR | c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.1168G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) | |
| 19 | g.7172365C= | CA2320790731 | INSR | c.1193G= (p.Arg398=) n.1168G= c.1271G= (p.Arg424=) | |
| 19 | g.7172365C>G | CA403667705 | INSR | c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.1168G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) | |
| 19 | g.7172365C>T | CA403667706 | INSR | c.1193G>A (p.Arg398His) n.1168G>A c.1271G>A (p.Arg424His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172366G>A | CA403667707 | INSR | c.1192C>T (p.Arg398Cys) n.1167C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172366G>C | CA403667708 | INSR | c.1192C>G (p.Arg398Gly) n.1167C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) | |
| 19 | g.7172366G= | CA2320790732 | INSR | c.1192C= (p.Arg398=) n.1167C= c.1270C= (p.Arg424=) | |
| 19 | g.7172366G>T | CA403667709 | INSR | c.1192C>A (p.Arg398Ser) n.1167C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172367G>A | CA9135891 | INSR | c.1191C>T (p.Ile397=) n.1166C>T c.1269C>T (p.Ile423=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172367G>C | CA403667710 | INSR | c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1166C>G c.1269C>G (p.Ile423Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172367G= | CA2320790733 | INSR | c.1191C= (p.Ile397=) n.1166C= c.1269C= (p.Ile423=) | |
| 19 | g.7172367G>T | CA505204420 | INSR | c.1191C>A (p.Ile397=) n.1166C>A c.1269C>A (p.Ile423=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172368A>C | CA403667711 | INSR | c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1165T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) | |
| 19 | g.7172368A>G | CA403667713 | INSR | c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1165T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) | |
| 19 | g.7172368A>T | CA403667712 | INSR | c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1165T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) | |
| 19 | g.7172369T>A | CA403667714 | INSR | c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1164A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) | |
| 19 | g.7172369T>C | CA403667715 | INSR | c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1164A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) | |
| 19 | g.7172369T>G | CA403667716 | INSR | c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1164A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) | |
| 19 | g.7172373del | CA645607111 | INSR | c.1189del (p.Ile397SerfsTer18) n.1164del c.1267del (p.Ile423SerfsTer18) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172370T>A | CA403667717 | INSR | c.1188A>T (p.Lys396Asn) n.1163A>T c.1266A>T (p.Lys422Asn) | |
| 19 | g.7172370T>C | CA505204438 | INSR | c.1188A>G (p.Lys396=) n.1163A>G c.1266A>G (p.Lys422=) | |
| 19 | g.7172370T>G | CA403667718 | INSR | c.1188A>C (p.Lys396Asn) n.1163A>C c.1266A>C (p.Lys422Asn) | |
| 19 | g.7172371T>A | CA403667719 | INSR | c.1187A>T (p.Lys396Ile) n.1162A>T c.1265A>T (p.Lys422Ile) | |
| 19 | g.7172371T>C | CA403667720 | INSR | c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.1162A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) | |
| 19 | g.7172371T>G | CA403667721 | INSR | c.1187A>C (p.Lys396Thr) n.1162A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) | |
| 19 | g.7172372T>A | CA403667722 | INSR | c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.1161A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) | |
| 19 | g.7172372T>C | CA403667723 | INSR | c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.1161A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) | |
| 19 | g.7172372T>G | CA403667724 | INSR | c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.1161A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) | |
| 19 | g.7172373T>A | CA505204458 | INSR | c.1185A>T (p.Leu395=) n.1160A>T c.1263A>T (p.Leu421=) | |
| 19 | g.7172373T>C | CA505204455 | INSR | c.1185A>G (p.Leu395=) n.1160A>G c.1263A>G (p.Leu421=) | |
| 19 | g.7172373T>G | CA505204456 | INSR | c.1185A>C (p.Leu395=) n.1160A>C c.1263A>C (p.Leu421=) | |
| 19 | g.7172374A>C | CA403667727 | INSR | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1159T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) | |
| 19 | g.7172374A>G | CA403667725 | INSR | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1159T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) | |
| 19 | g.7172374A>T | CA403667726 | INSR | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1159T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) | |
| 19 | g.7172375G>A | CA505204471 | INSR | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1158C>T c.1261C>T (p.Leu421=) | |
| 19 | g.7172375G>C | CA403667728 | INSR | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1158C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) | |
| 19 | g.7172375G>T | CA403667729 | INSR | c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.1158C>A c.1261C>A (p.Leu421Ile) | |
| 19 | g.7172376A= | CA2320790734 | INSR | c.1182T= (p.Tyr394=) n.1157T= c.1260T= (p.Tyr420=) | |
| 19 | g.7172376A>C | CA403667730 | INSR | c.1182T>G (p.Tyr394Ter) n.1157T>G c.1260T>G (p.Tyr420Ter) | |
| 19 | g.7172376A>G | CA9135892 | INSR | c.1182T>C (p.Tyr394=) n.1157T>C c.1260T>C (p.Tyr420=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7172376A>T | CA403667731 | INSR | c.1182T>A (p.Tyr394Ter) n.1157T>A c.1260T>A (p.Tyr420Ter) | |
| 19 | g.7172377T>A | CA403667732 | INSR | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.1156A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) | |
| 19 | g.7172377T>C | CA403667733 | INSR | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.1156A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) | |
| 19 | g.7172377T>G | CA403667734 | INSR | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.1156A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172378A>C | CA403667735 | INSR | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.1155T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) | |
| 19 | g.7172378A>G | CA403667736 | INSR | c.1180T>C (p.Tyr394His) n.1155T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) | |
| 19 | g.7172378A>T | CA403667737 | INSR | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.1155T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) | |
| 19 | g.7172379C>A | CA9135893 | INSR | c.1179G>T (p.Gly393=) n.1154G>T c.1257G>T (p.Gly419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172379C= | CA2320790735 | INSR | c.1179G= (p.Gly393=) n.1154G= c.1257G= (p.Gly419=) | |
| 19 | g.7172379C>G | CA9135894 | INSR | c.1179G>C (p.Gly393=) n.1154G>C c.1257G>C (p.Gly419=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172379C>T | CA245897 | INSR | c.1179G>A (p.Gly393=) n.1154G>A c.1257G>A (p.Gly419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172381del | CA2587925790 | INSR | c.1179del (p.Tyr394IlefsTer2) n.1154del c.1257del (p.Tyr420IlefsTer2) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172380C>A | CA403667738 | INSR | c.1178G>T (p.Gly393Val) n.1153G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) | dbSNP |
| 19 | g.7172380C>G | CA403667739 | INSR | c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.1153G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) | |
| 19 | g.7172380C>T | CA403667740 | INSR | c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.1153G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) | |
| 19 | g.7172381C>A | CA403667741 | INSR | c.1177G>T (p.Gly393Trp) n.1152G>T c.1255G>T (p.Gly419Trp) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172381C= | CA2320790736 | INSR | c.1177G= (p.Gly393=) n.1152G= c.1255G= (p.Gly419=) | |
| 19 | g.7172381C>G | CA403667742 | INSR | c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.1152G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) | |
| 19 | g.7172381C>T | CA124215 | INSR | c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.1152G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7172382T>A | CA505204535 | INSR | c.1176A>T (p.Ser392=) n.1151A>T c.1254A>T (p.Ser418=) | |
| 19 | g.7172382T>C | CA505204529 | INSR | c.1176A>G (p.Ser392=) n.1151A>G c.1254A>G (p.Ser418=) | |
| 19 | g.7172382T>G | CA505204525 | INSR | c.1176A>C (p.Ser392=) n.1151A>C c.1254A>C (p.Ser418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172382T= | CA2320790737 | INSR | c.1176A= (p.Ser392=) n.1151A= c.1254A= (p.Ser418=) | |
| 19 | g.7172383G>A | CA403667743 | INSR | c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.1150C>T c.1253C>T (p.Ser418Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172383G>C | CA403667744 | INSR | c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.1150C>G c.1253C>G (p.Ser418Ter) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172383G= | CA2320790738 | INSR | c.1175C= (p.Ser392=) n.1150C= c.1253C= (p.Ser418=) | |
| 19 | g.7172383G>T | CA403667745 | INSR | c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1150C>A c.1253C>A (p.Ser418Ter) | |
| 19 | g.7172384A>C | CA403667746 | INSR | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1149T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) | |
| 19 | g.7172384A>G | CA403667747 | INSR | c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1149T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) | |
| 19 | g.7172384A>T | CA403667748 | INSR | c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1149T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) | |
| 19 | g.7172385A>C | CA403667749 | INSR | c.1173T>G (p.Ile391Met) n.1148T>G c.1251T>G (p.Ile417Met) | |
| 19 | g.7172385A>G | CA505204555 | INSR | c.1173T>C (p.Ile391=) n.1148T>C c.1251T>C (p.Ile417=) | |
| 19 | g.7172385A>T | CA505204552 | INSR | c.1173T>A (p.Ile391=) n.1148T>A c.1251T>A (p.Ile417=) | |
| 19 | g.7172386A>C | CA403667752 | INSR | c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1147T>G c.1250T>G (p.Ile417Ser) | |
| 19 | g.7172386A>G | CA403667751 | INSR | c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1147T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) | |
| 19 | g.7172386A>T | CA403667750 | INSR | c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1147T>A c.1250T>A (p.Ile417Asn) | |
| 19 | g.7172387T>A | CA403667753 | INSR | c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.1146A>T c.1249A>T (p.Ile417Phe) | |
| 19 | g.7172387T>C | CA403667754 | INSR | c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1146A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172387T>G | CA403667755 | INSR | c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1146A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) | |
| 19 | g.7172387T= | CA2320790739 | INSR | c.1171A= (p.Ile391=) n.1146A= c.1249A= (p.Ile417=) | |
| 19 | g.7172388T>A | CA403667756 | INSR | c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.1145A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) | |
| 19 | g.7172388T>C | CA505204577 | INSR | c.1170A>G (p.Glu390=) n.1145A>G c.1248A>G (p.Glu416=) | |
| 19 | g.7172388T>G | CA403667757 | INSR | c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.1145A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) | |
| 19 | g.7172389T>A | CA403667758 | INSR | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1144A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
| 19 | g.7172389T>C | CA403667759 | INSR | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1144A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
| 19 | g.7172389T>G | CA403667760 | INSR | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1144A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
| 19 | g.7172390C>A | CA403667761 | INSR | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1143G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172390C>G | CA403667762 | INSR | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1143G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
| 19 | g.7172390C>T | CA403667763 | INSR | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1143G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172391T>A | CA403667764 | INSR | c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1142A>T c.1245A>T (p.Glu415Asp) | |
| 19 | g.7172391T>C | CA505204593 | INSR | c.1167A>G (p.Glu389=) n.1142A>G c.1245A>G (p.Glu415=) | |
| 19 | g.7172391T>G | CA403667765 | INSR | c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1142A>C c.1245A>C (p.Glu415Asp) | |
| 19 | g.7172392T>A | CA9135895 | INSR | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1141A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172392T>C | CA403667767 | INSR | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1141A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) | |
| 19 | g.7172392T>G | CA403667766 | INSR | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1141A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) | |
| 19 | g.7172392T= | CA2320790740 | INSR | c.1166A= (p.Glu389=) n.1141A= c.1244A= (p.Glu415=) | |
| 19 | g.7172393C>A | CA403667769 | INSR | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1140G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) | dbSNP |
| 19 | g.7172393C>G | CA403667768 | INSR | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1140G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) | |
| 19 | g.7172393C>T | CA403667770 | INSR | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1140G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) | |
| 19 | g.7172394A>C | CA403667771 | INSR | c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1139T>G c.1242T>G (p.Ile414Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172394A>G | CA505204599 | INSR | c.1164T>C (p.Ile388=) n.1139T>C c.1242T>C (p.Ile414=) | |
| 19 | g.7172394A>T | CA505204607 | INSR | c.1164T>A (p.Ile388=) n.1139T>A c.1242T>A (p.Ile414=) | |
| 19 | g.7172395A= | CA2320790741 | INSR | c.1163T= (p.Ile388=) n.1138T= c.1241T= (p.Ile414=) | |
| 19 | g.7172395A>C | CA403667773 | INSR | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1138T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) | |
| 19 | g.7172395A>G | CA9135896 | INSR | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1138T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172395A>T | CA403667772 | INSR | c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1138T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) | |
| 19 | g.7172396T>A | CA403667774 | INSR | c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1137A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) | |
| 19 | g.7172396T>C | CA403667775 | INSR | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1137A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) | |
| 19 | g.7172396T>G | CA403667776 | INSR | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1137A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) | |
| 19 | g.7172397G>A | CA9135897 | INSR | c.1161C>T (p.Leu387=) n.1136C>T c.1239C>T (p.Leu413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172397G>C | CA505204620 | INSR | c.1161C>G (p.Leu387=) n.1136C>G c.1239C>G (p.Leu413=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172397G= | CA2320790742 | INSR | c.1161C= (p.Leu387=) n.1136C= c.1239C= (p.Leu413=) | |
| 19 | g.7172397G>T | CA505204618 | INSR | c.1161C>A (p.Leu387=) n.1136C>A c.1239C>A (p.Leu413=) | |
| 19 | g.7172398A>C | CA403667779 | INSR | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1135T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) | |
| 19 | g.7172398A>G | CA403667778 | INSR | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1135T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) | |
| 19 | g.7172398A>T | CA403667777 | INSR | c.1160T>A (p.Leu387His) n.1135T>A c.1238T>A (p.Leu413His) | |
| 19 | g.7172399G>A | CA403667780 | INSR | c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1134C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172399G>C | CA403667781 | INSR | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1134C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) | |
| 19 | g.7172399G>T | CA403667782 | INSR | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1134C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) | |
| 19 | g.7172400G>A | CA505204646 | INSR | c.1158C>T (p.Gly386=) n.1133C>T c.1236C>T (p.Gly412=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172400G>C | CA505204644 | INSR | c.1158C>G (p.Gly386=) n.1133C>G c.1236C>G (p.Gly412=) | |
| 19 | g.7172400G>T | CA505204639 | INSR | c.1158C>A (p.Gly386=) n.1133C>A c.1236C>A (p.Gly412=) | |
| 19 | g.7172401C>A | CA403667783 | INSR | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1132G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) | |
| 19 | g.7172401C>G | CA403667784 | INSR | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1132G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) | |
| 19 | g.7172401C>T | CA403667785 | INSR | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.1132G>A c.1235G>A (p.Gly412Asp) | |
| 19 | g.7172402C>A | CA403667786 | INSR | c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.1131G>T c.1234G>T (p.Gly412Cys) | COSMIC |
| 19 | g.7172402C= | CA2320790743 | INSR | c.1156G= (p.Gly386=) n.1131G= c.1234G= (p.Gly412=) | |
| 19 | g.7172402C>G | CA403667787 | INSR | c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1131G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) | |
| 19 | g.7172402C>T | CA9135898 | INSR | c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.1131G>A c.1234G>A (p.Gly412Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172403G>A | CA304859580 | INSR | c.1155C>T (p.Leu385=) n.1130C>T c.1233C>T (p.Leu411=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172403G>C | CA505204936 | INSR | c.1155C>G (p.Leu385=) n.1130C>G c.1233C>G (p.Leu411=) | |
| 19 | g.7172403G= | CA2320790744 | INSR | c.1155C= (p.Leu385=) n.1130C= c.1233C= (p.Leu411=) | |
| 19 | g.7172403G>T | CA505204935 | INSR | c.1155C>A (p.Leu385=) n.1130C>A c.1233C>A (p.Leu411=) | |
| 19 | g.7172404A= | CA2320790745 | INSR | c.1154T= (p.Leu385=) n.1129T= c.1232T= (p.Leu411=) | |
| 19 | g.7172404A>C | CA403667788 | INSR | c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.1129T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7172404A>G | CA403667789 | INSR | c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.1129T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
| 19 | g.7172404A>T | CA403667790 | INSR | c.1154T>A (p.Leu385His) n.1129T>A c.1232T>A (p.Leu411His) | |
| 19 | g.7172405G>A | CA304859583 | INSR | c.1153C>T (p.Leu385Phe) n.1128C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) | dbSNP |
| 19 | g.7172405G>C | CA403667791 | INSR | c.1153C>G (p.Leu385Val) n.1128C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) | |
| 19 | g.7172405G= | CA2320790746 | INSR | c.1153C= (p.Leu385=) n.1128C= c.1231C= (p.Leu411=) | |
| 19 | g.7172405G>T | CA403667792 | INSR | c.1153C>A (p.Leu385Ile) n.1128C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) | dbSNP |
| 19 | g.7172406G>A | CA505204954 | INSR | c.1152C>T (p.Asn384=) n.1127C>T c.1230C>T (p.Asn410=) | dbSNP |
| 19 | g.7172406G>C | CA403667793 | INSR | c.1152C>G (p.Asn384Lys) n.1127C>G c.1230C>G (p.Asn410Lys) | |
| 19 | g.7172406G= | CA2320790747 | INSR | c.1152C= (p.Asn384=) n.1127C= c.1230C= (p.Asn410=) | |
| 19 | g.7172406G>T | CA403667794 | INSR | c.1152C>A (p.Asn384Lys) n.1127C>A c.1230C>A (p.Asn410Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172407T>A | CA403667795 | INSR | c.1151A>T (p.Asn384Ile) n.1126A>T c.1229A>T (p.Asn410Ile) | |
| 19 | g.7172407T>C | CA403667796 | INSR | c.1151A>G (p.Asn384Ser) n.1126A>G c.1229A>G (p.Asn410Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172407T>G | CA403667797 | INSR | c.1151A>C (p.Asn384Thr) n.1126A>C c.1229A>C (p.Asn410Thr) | |
| 19 | g.7172407T= | CA2320790748 | INSR | c.1151A= (p.Asn384=) n.1126A= c.1229A= (p.Asn410=) | |
| 19 | g.7172408T>A | CA403667798 | INSR | c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.1125A>T c.1228A>T (p.Asn410Tyr) | |
| 19 | g.7172408T>C | CA403667800 | INSR | c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.1125A>G c.1228A>G (p.Asn410Asp) | |
| 19 | g.7172408T>G | CA403667799 | INSR | c.1150A>C (p.Asn384His) n.1125A>C c.1228A>C (p.Asn410His) | |
| 19 | g.7172409G>A | CA505204986 | INSR | c.1149C>T (p.Ala383=) n.1124C>T c.1227C>T (p.Ala409=) | |
| 19 | g.7172409G>C | CA505204980 | INSR | c.1149C>G (p.Ala383=) n.1124C>G c.1227C>G (p.Ala409=) | |
| 19 | g.7172409G>T | CA505204988 | INSR | c.1149C>A (p.Ala383=) n.1124C>A c.1227C>A (p.Ala409=) | |
| 19 | g.7172410G>A | CA403667801 | INSR | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1123C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) | |
| 19 | g.7172410G>C | CA403667802 | INSR | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1123C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172410G>T | CA403667803 | INSR | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1123C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) | |
| 19 | g.7172411C>A | CA403667804 | INSR | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1122G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) | |
| 19 | g.7172411C= | CA2320790749 | INSR | c.1147G= (p.Ala383=) n.1122G= c.1225G= (p.Ala409=) | |
| 19 | g.7172411C>G | CA403667805 | INSR | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1122G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) | |
| 19 | g.7172411C>T | CA304859591 | INSR | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1122G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172412T>A | CA403667806 | INSR | c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.1121A>T c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
| 19 | g.7172412T>C | CA505205004 | INSR | c.1146A>G (p.Glu382=) n.1121A>G c.1224A>G (p.Glu408=) | |
| 19 | g.7172412T>G | CA403667807 | INSR | c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.1121A>C c.1224A>C (p.Glu408Asp) | |
| 19 | g.7172413T>A | CA403667808 | INSR | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1120A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
| 19 | g.7172413T>C | CA403667809 | INSR | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1120A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) | |
| 19 | g.7172413T>G | CA403667810 | INSR | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1120A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
| 19 | g.7172414C>A | CA403667813 | INSR | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1119G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) | |
| 19 | g.7172414C>G | CA403667812 | INSR | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1119G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
| 19 | g.7172414C>T | CA403667811 | INSR | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1119G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) | |
| 19 | g.7172415T>A | CA505205048 | INSR | c.1143A>T (p.Leu381=) n.1118A>T c.1221A>T (p.Leu407=) | |
| 19 | g.7172415T>C | CA505205045 | INSR | c.1143A>G (p.Leu381=) n.1118A>G c.1221A>G (p.Leu407=) | |
| 19 | g.7172415T>G | CA505205042 | INSR | c.1143A>C (p.Leu381=) n.1118A>C c.1221A>C (p.Leu407=) | |
| 19 | g.7172416A>C | CA403667814 | INSR | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1117T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) | |
| 19 | g.7172416A>G | CA403667815 | INSR | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1117T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) | |
| 19 | g.7172416A>T | CA403667816 | INSR | c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.1117T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) | |
| 19 | g.7172417G>A | CA505205066 | INSR | c.1141C>T (p.Leu381=) n.1116C>T c.1219C>T (p.Leu407=) | |
| 19 | g.7172417G>C | CA403667817 | INSR | c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1116C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) | |
| 19 | g.7172417G= | CA2320790750 | INSR | c.1141C= (p.Leu381=) n.1116C= c.1219C= (p.Leu407=) | |
| 19 | g.7172417G>T | CA304859604 | INSR | c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1116C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172418C>A | CA403667818 | INSR | c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1115G>T c.1218G>T (p.Glu406Asp) | dbSNP |
| 19 | g.7172418C>G | CA403667819 | INSR | c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1115G>C c.1218G>C (p.Glu406Asp) | |
| 19 | g.7172418C>T | CA505205068 | INSR | c.1140G>A (p.Glu380=) n.1115G>A c.1218G>A (p.Glu406=) | |
| 19 | g.7172419T>A | CA403667820 | INSR | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1114A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) | |
| 19 | g.7172419T>C | CA403667821 | INSR | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1114A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) | dbSNP |
| 19 | g.7172419T>G | CA403667822 | INSR | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1114A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) | |
| 19 | g.7172420C>A | CA403667823 | INSR | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1113G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) | |
| 19 | g.7172420C>G | CA403667824 | INSR | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1113G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) | |
| 19 | g.7172420C>T | CA403667825 | INSR | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1113G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172421A= | CA2320790751 | INSR | c.1137T= (p.Ala379=) n.1112T= c.1215T= (p.Ala405=) | |
| 19 | g.7172421A>C | CA505205080 | INSR | c.1137T>G (p.Ala379=) n.1112T>G c.1215T>G (p.Ala405=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172421A>G | CA9135899 | INSR | c.1137T>C (p.Ala379=) n.1112T>C c.1215T>C (p.Ala405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172421A>T | CA505205076 | INSR | c.1137T>A (p.Ala379=) n.1112T>A c.1215T>A (p.Ala405=) | |
| 19 | g.7172422G>A | CA403667827 | INSR | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1111C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) | |
| 19 | g.7172422G>C | CA403667826 | INSR | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1111C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) | dbSNP |
| 19 | g.7172422G>T | CA403667828 | INSR | c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1111C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) | |
| 19 | g.7172423C>A | CA403667829 | INSR | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1110G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) | |
| 19 | g.7172423C>G | CA403667830 | INSR | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1110G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) | |
| 19 | g.7172423C>T | CA403667831 | INSR | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1110G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) | |
| 19 | g.7172424T>A | CA505205115 | INSR | c.1134A>T (p.Ala378=) n.1109A>T c.1212A>T (p.Ala404=) | |
| 19 | g.7172424T>C | CA505205113 | INSR | c.1134A>G (p.Ala378=) n.1109A>G c.1212A>G (p.Ala404=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172424T>G | CA505205091 | INSR | c.1134A>C (p.Ala378=) n.1109A>C c.1212A>C (p.Ala404=) | |
| 19 | g.7172424T= | CA2320790752 | INSR | c.1134A= (p.Ala378=) n.1109A= c.1212A= (p.Ala404=) | |
| 19 | g.7172425G>A | CA403667832 | INSR | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1108C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) | dbSNP |
| 19 | g.7172425G>C | CA403667833 | INSR | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1108C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172425G= | CA2320790753 | INSR | c.1133C= (p.Ala378=) n.1108C= c.1211C= (p.Ala404=) | |
| 19 | g.7172425G>T | CA403667834 | INSR | c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.1108C>A c.1211C>A (p.Ala404Glu) | |
| 19 | g.7172426C>A | CA403667835 | INSR | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1107G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) | |
| 19 | g.7172426C>G | CA403667836 | INSR | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1107G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) | |
| 19 | g.7172426C>T | CA403667837 | INSR | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1107G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) | |
| 19 | g.7172427C>A | CA505205134 | INSR | c.1131G>T (p.Leu377=) n.1106G>T c.1209G>T (p.Leu403=) | |
| 19 | g.7172427C>G | CA505205132 | INSR | c.1131G>C (p.Leu377=) n.1106G>C c.1209G>C (p.Leu403=) | |
| 19 | g.7172427C>T | CA505205131 | INSR | c.1131G>A (p.Leu377=) n.1106G>A c.1209G>A (p.Leu403=) | |
| 19 | g.7172428A= | CA2320790754 | INSR | c.1130T= (p.Leu377=) n.1105T= c.1208T= (p.Leu403=) | |
| 19 | g.7172428A>C | CA403667838 | INSR | c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1105T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) | |
| 19 | g.7172428A>G | CA403667839 | INSR | c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1105T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172428A>T | CA403667840 | INSR | c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1105T>A c.1208T>A (p.Leu403Gln) | |
| 19 | g.7172429G>A | CA505205143 | INSR | c.1129C>T (p.Leu377=) n.1104C>T c.1207C>T (p.Leu403=) | dbSNP |
| 19 | g.7172429G>C | CA403667841 | INSR | c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1104C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172429G>T | CA403667842 | INSR | c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1104C>A c.1207C>A (p.Leu403Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172430A= | CA2320790755 | INSR | c.1128T= (p.Asn376=) n.1103T= c.1206T= (p.Asn402=) | |
| 19 | g.7172430A>C | CA403667843 | INSR | c.1128T>G (p.Asn376Lys) n.1103T>G c.1206T>G (p.Asn402Lys) | |
| 19 | g.7172430A>G | CA505205151 | INSR | c.1128T>C (p.Asn376=) n.1103T>C c.1206T>C (p.Asn402=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172430A>T | CA403667844 | INSR | c.1128T>A (p.Asn376Lys) n.1103T>A c.1206T>A (p.Asn402Lys) | |
| 19 | g.7172431T>A | CA403667845 | INSR | c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.1102A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) | |
| 19 | g.7172431T>C | CA403667846 | INSR | c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.1102A>G c.1205A>G (p.Asn402Ser) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172431T>G | CA403667847 | INSR | c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.1102A>C c.1205A>C (p.Asn402Thr) | |
| 19 | g.7172432T>A | CA403667848 | INSR | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.1101A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) | |
| 19 | g.7172432T>C | CA403667849 | INSR | c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.1101A>G c.1204A>G (p.Asn402Asp) | |
| 19 | g.7172432T>G | CA403667850 | INSR | c.1126A>C (p.Asn376His) n.1101A>C c.1204A>C (p.Asn402His) | |
| 19 | g.7172433G>A | CA505205184 | INSR | c.1125C>T (p.Asn375=) n.1100C>T c.1203C>T (p.Asn401=) | |
| 19 | g.7172433G>C | CA403667851 | INSR | c.1125C>G (p.Asn375Lys) n.1100C>G c.1203C>G (p.Asn401Lys) | |
| 19 | g.7172433G>T | CA403667852 | INSR | c.1125C>A (p.Asn375Lys) n.1100C>A c.1203C>A (p.Asn401Lys) | |
| 19 | g.7172434T>A | CA403667853 | INSR | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1099A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) | |
| 19 | g.7172434T>C | CA403667854 | INSR | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1099A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) | |
| 19 | g.7172434T>G | CA403667855 | INSR | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1099A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) | |
| 19 | g.7172434_7172435insTGCCTCCTCGAATGTTGATGATCAGACTCCCGTTGATGACGGTGCATCCTCGGAGCTCCTGGGCAGACGTCACCGAGTCGATGGTCTTCTCGCCTTCTAGGAGGTGGCACACCTTGGGA | CA2813450062 | INSR | c.1124-1_1124insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA (n.1124-1_1124insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA) n.1099-1_1099insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA c.1202-1_1202insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA (n.1202-1_1202insTCCCAAGGTGTGCCACCTCCTAGAAGGCGAGAAGACCATCGACTCGGTGACGTCTGCCCAGGAGCTCCGAGGATGCACCGTCATCAACGGGAGTCTGATCATCAACATTCGAGGAGGCA) | |
| 19 | g.7172435C>A | CA403667858 | INSR | c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) n.1099-1G>T c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) | dbSNP |
| 19 | g.7172435C>G | CA403667857 | INSR | c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) n.1099-1G>C c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) | |
| 19 | g.7172435C>T | CA403667856 | INSR | c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) n.1099-1G>A c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) | |
| 19 | g.7172436T>A | CA403667859 | INSR | c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) n.1099-2A>T c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) | |
| 19 | g.7172436T>C | CA124273 | INSR | c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) n.1099-2A>G c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7172436T>G | CA403667860 | INSR | c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) n.1099-2A>C c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) | |
| 19 | g.7172436T= | CA2320790756 | INSR | c.1124-2A= (n.1124-2A=) n.1099-2A= c.1202-2A= (n.1202-2A=) | |
| 19 | g.7172438A= | CA2320790757 | INSR | c.1124-4T= (n.1124-4T=) n.1099-4T= c.1202-4T= (n.1202-4T=) | |
| 19 | g.7172438A>T | CA9135900 | INSR | c.1124-4T>A (n.1124-4T>A) n.1099-4T>A c.1202-4T>A (n.1202-4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172439G>A | CA2587925791 | INSR | c.1124-5C>T (n.1124-5C>T) n.1099-5C>T c.1202-5C>T (n.1202-5C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172441A= | CA2320790758 | INSR | c.1124-7T= (n.1124-7T=) n.1099-7T= c.1202-7T= (n.1202-7T=) | |
| 19 | g.7172441A>C | CA2320790759 | INSR | c.1124-7T>G (n.1124-7T>G) n.1099-7T>G c.1202-7T>G (n.1202-7T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7172442A>G | CA2587925792 | INSR | c.1124-8T>C (n.1124-8T>C) n.1099-8T>C c.1202-8T>C (n.1202-8T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172444G>A | CA2735509590 | INSR | c.1124-10C>T (n.1124-10C>T) n.1099-10C>T c.1202-10C>T (n.1202-10C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7172445G>C | CA9135901 | INSR | c.1124-11C>G (n.1124-11C>G) n.1099-11C>G c.1202-11C>G (n.1202-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172445G= | CA2320790760 | INSR | c.1124-11C= (n.1124-11C=) n.1099-11C= c.1202-11C= (n.1202-11C=) | |
| 19 | g.7172447G>A | CA2587925793 | INSR | c.1124-13C>T (n.1124-13C>T) n.1099-13C>T c.1202-13C>T (n.1202-13C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172447G>C | CA2587925794 | INSR | c.1124-13C>G (n.1124-13C>G) n.1099-13C>G c.1202-13C>G (n.1202-13C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172449G>A | CA2587925795 | INSR | c.1124-15C>T (n.1124-15C>T) n.1099-15C>T c.1202-15C>T (n.1202-15C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172449G>T | CA2587925796 | INSR | c.1124-15C>A (n.1124-15C>A) n.1099-15C>A c.1202-15C>A (n.1202-15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172451A= | CA2320790761 | INSR | c.1124-17T= (n.1124-17T=) n.1099-17T= c.1202-17T= (n.1202-17T=) | |
| 19 | g.7172451A>C | CA2587925797 | INSR | c.1124-17T>G (n.1124-17T>G) n.1099-17T>G c.1202-17T>G (n.1202-17T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172451A>G | CA9135902 | INSR | c.1124-17T>C (n.1124-17T>C) n.1099-17T>C c.1202-17T>C (n.1202-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172452T>C | CA2587925798 | INSR | c.1124-18A>G (n.1124-18A>G) n.1099-18A>G c.1202-18A>G (n.1202-18A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172452T>G | CA2587925799 | INSR | c.1124-18A>C (n.1124-18A>C) n.1099-18A>C c.1202-18A>C (n.1202-18A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172453A>G | CA2587925800 | INSR | c.1124-19T>C (n.1124-19T>C) n.1099-19T>C c.1202-19T>C (n.1202-19T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172454T>C | CA304859631 | INSR | c.1124-20A>G (n.1124-20A>G) n.1099-20A>G c.1202-20A>G (n.1202-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172454T= | CA2320790762 | INSR | c.1124-20A= (n.1124-20A=) n.1099-20A= c.1202-20A= (n.1202-20A=) | |
| 19 | g.7172455C>T | CA2587925801 | INSR | c.1124-21G>A (n.1124-21G>A) n.1099-21G>A c.1202-21G>A (n.1202-21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172456C= | CA2320790763 | INSR | c.1124-22G= (n.1124-22G=) n.1099-22G= c.1202-22G= (n.1202-22G=) | |
| 19 | g.7172456C>G | CA2735337083 | INSR | c.1124-22G>C (n.1124-22G>C) n.1099-22G>C c.1202-22G>C (n.1202-22G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7172456C>T | CA9135903 | INSR | c.1124-22G>A (n.1124-22G>A) n.1099-22G>A c.1202-22G>A (n.1202-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |