| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7172258C>A | CA9135867 | INSR | c.1268+32G>T (n.1268+32G>T) n.1243+32G>T c.1346+32G>T (n.1346+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172258C= | CA2320790681 | INSR | c.1268+32G= (n.1268+32G=) n.1243+32G= c.1346+32G= (n.1346+32G=) | |
| 19 | g.7172258C>T | CA631692509 | INSR | c.1268+32G>A (n.1268+32G>A) n.1243+32G>A c.1346+32G>A (n.1346+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172262G>A | CA2587925511 | INSR | c.1268+28C>T (n.1268+28C>T) n.1243+28C>T c.1346+28C>T (n.1346+28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172263G>A | CA631692511 | INSR | c.1268+27C>T (n.1268+27C>T) n.1243+27C>T c.1346+27C>T (n.1346+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172263G= | CA2320790682 | INSR | c.1268+27C= (n.1268+27C=) n.1243+27C= c.1346+27C= (n.1346+27C=) | |
| 19 | g.7172264C= | CA2320790684 | INSR | c.1268+26G= (n.1268+26G=) n.1243+26G= c.1346+26G= (n.1346+26G=) | |
| 19 | g.7172264C>G | CA2741608705 | INSR | c.1268+26G>C (n.1268+26G>C) n.1243+26G>C c.1346+26G>C (n.1346+26G>C) | |
| 19 | g.7172264C>T | CA2320790683 | INSR | c.1268+26G>A (n.1268+26G>A) n.1243+26G>A c.1346+26G>A (n.1346+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172266A= | CA2320790685 | INSR | c.1268+24T= (n.1268+24T=) n.1243+24T= c.1346+24T= (n.1346+24T=) | |
| 19 | g.7172266A>C | CA2587925515 | INSR | c.1268+24T>G (n.1268+24T>G) n.1243+24T>G c.1346+24T>G (n.1346+24T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172266A>G | CA9135868 | INSR | c.1268+24T>C (n.1268+24T>C) n.1243+24T>C c.1346+24T>C (n.1346+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172267T>C | CA2587925517 | INSR | c.1268+23A>G (n.1268+23A>G) n.1243+23A>G c.1346+23A>G (n.1346+23A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172269C>A | CA2320790687 | INSR | c.1268+21G>T (n.1268+21G>T) n.1243+21G>T c.1346+21G>T (n.1346+21G>T) | dbSNP |
| 19 | g.7172269C= | CA2320790686 | INSR | c.1268+21G= (n.1268+21G=) n.1243+21G= c.1346+21G= (n.1346+21G=) | |
| 19 | g.7172269C>T | CA9135869 | INSR | c.1268+21G>A (n.1268+21G>A) n.1243+21G>A c.1346+21G>A (n.1346+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172270A>G | CA2587925521 | INSR | c.1268+20T>C (n.1268+20T>C) n.1243+20T>C c.1346+20T>C (n.1346+20T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172271C>A | CA2735511514 | INSR | c.1268+19G>T (n.1268+19G>T) n.1243+19G>T c.1346+19G>T (n.1346+19G>T) | dbSNP |
| 19 | g.7172275A>G | CA2576595341 | INSR | c.1268+15T>C (n.1268+15T>C) n.1243+15T>C c.1346+15T>C (n.1346+15T>C) | |
| 19 | g.7172276T>C | CA9135870 | INSR | c.1268+14A>G (n.1268+14A>G) n.1243+14A>G c.1346+14A>G (n.1346+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172276T>G | CA2735342630 | INSR | c.1268+14A>C (n.1268+14A>C) n.1243+14A>C c.1346+14A>C (n.1346+14A>C) | dbSNP |
| 19 | g.7172276T= | CA2320790688 | INSR | c.1268+14A= (n.1268+14A=) n.1243+14A= c.1346+14A= (n.1346+14A=) | |
| 19 | g.7172277C= | CA2320790689 | INSR | c.1268+13G= (n.1268+13G=) n.1243+13G= c.1346+13G= (n.1346+13G=) | |
| 19 | g.7172277C>G | CA2576595342 | INSR | c.1268+13G>C (n.1268+13G>C) n.1243+13G>C c.1346+13G>C (n.1346+13G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172277C>T | CA2320790690 | INSR | c.1268+13G>A (n.1268+13G>A) n.1243+13G>A c.1346+13G>A (n.1346+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172279G>T | CA505204184 | INSR | c.1268+11C>A (n.1268+11C>A) n.1243+11C>A c.1346+11C>A (n.1346+11C>A) | |
| 19 | g.7172280G>A | CA2320790692 | INSR | c.1268+10C>T (n.1268+10C>T) n.1243+10C>T c.1346+10C>T (n.1346+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172280G= | CA2320790691 | INSR | c.1268+10C= (n.1268+10C=) n.1243+10C= c.1346+10C= (n.1346+10C=) | |
| 19 | g.7172281C= | CA2320790693 | INSR | c.1268+9G= (n.1268+9G=) n.1243+9G= c.1346+9G= (n.1346+9G=) | |
| 19 | g.7172281C>T | CA884180120 | INSR | c.1268+9G>A (n.1268+9G>A) n.1243+9G>A c.1346+9G>A (n.1346+9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172282C>A | CA631692517 | INSR | c.1268+8G>T (n.1268+8G>T) n.1243+8G>T c.1346+8G>T (n.1346+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172282C= | CA2320790694 | INSR | c.1268+8G= (n.1268+8G=) n.1243+8G= c.1346+8G= (n.1346+8G=) | |
| 19 | g.7172283C>T | CA2576595343 | INSR | c.1268+7G>A (n.1268+7G>A) n.1243+7G>A c.1346+7G>A (n.1346+7G>A) | |
| 19 | g.7172284A= | CA2320790695 | INSR | c.1268+6T= (n.1268+6T=) n.1243+6T= c.1346+6T= (n.1346+6T=) | |
| 19 | g.7172284A>G | CA9135871 | INSR | c.1268+6T>C (n.1268+6T>C) n.1243+6T>C c.1346+6T>C (n.1346+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172285C= | CA2320790696 | INSR | c.1268+5G= (n.1268+5G=) n.1243+5G= c.1346+5G= (n.1346+5G=) | |
| 19 | g.7172285C>G | CA9135873 | INSR | c.1268+5G>C (n.1268+5G>C) n.1243+5G>C c.1346+5G>C (n.1346+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172285C>T | CA9135872 | INSR | c.1268+5G>A (n.1268+5G>A) n.1243+5G>A c.1346+5G>A (n.1346+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172286G>A | CA9135874 | INSR | c.1268+4C>T (n.1268+4C>T) n.1243+4C>T c.1346+4C>T (n.1346+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172286G>C | CA2735337686 | INSR | c.1268+4C>G (n.1268+4C>G) n.1243+4C>G c.1346+4C>G (n.1346+4C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7172286G= | CA2320790697 | INSR | c.1268+4C= (n.1268+4C=) n.1243+4C= c.1346+4C= (n.1346+4C=) | |
| 19 | g.7172288A>C | CA403667550 | INSR | c.1268+2T>G (n.1268+2T>G) n.1243+2T>G c.1346+2T>G (n.1346+2T>G) | |
| 19 | g.7172288A>G | CA403667551 | INSR | c.1268+2T>C (n.1268+2T>C) n.1243+2T>C c.1346+2T>C (n.1346+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172288A>T | CA403667552 | INSR | c.1268+2T>A (n.1268+2T>A) n.1243+2T>A c.1346+2T>A (n.1346+2T>A) | |
| 19 | g.7172289C>A | CA403667553 | INSR | c.1268+1G>T (n.1268+1G>T) n.1243+1G>T c.1346+1G>T (n.1346+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172289C= | CA2320790698 | INSR | c.1268+1G= (n.1268+1G=) n.1243+1G= c.1346+1G= (n.1346+1G=) | |
| 19 | g.7172289C>G | CA403667554 | INSR | c.1268+1G>C (n.1268+1G>C) n.1243+1G>C c.1346+1G>C (n.1346+1G>C) | |
| 19 | g.7172289C>T | CA403667555 | INSR | c.1268+1G>A (n.1268+1G>A) n.1243+1G>A c.1346+1G>A (n.1346+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172290C>A | CA403667556 | INSR | c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1243G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) | |
| 19 | g.7172290C= | CA2320790699 | INSR | c.1268G= (p.Gly423=) n.1243G= c.1346G= (p.Gly449=) | |
| 19 | g.7172290C>G | CA403667557 | INSR | c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1243G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) | |
| 19 | g.7172290C>T | CA9135875 | INSR | c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.1243G>A c.1346G>A (p.Gly449Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172291C>A | CA403667558 | INSR | c.1267G>T (p.Gly423Trp) n.1242G>T c.1345G>T (p.Gly449Trp) | |
| 19 | g.7172291C>G | CA403667559 | INSR | c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.1242G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) | |
| 19 | g.7172291C>T | CA403667560 | INSR | c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.1242G>A c.1345G>A (p.Gly449Arg) | |
| 19 | g.7172292A= | CA2320790700 | INSR | c.1266T= (p.Ile422=) n.1241T= c.1344T= (p.Ile448=) | |
| 19 | g.7172292A>C | CA403667561 | INSR | c.1266T>G (p.Ile422Met) n.1241T>G c.1344T>G (p.Ile448Met) | |
| 19 | g.7172292A>G | CA9135876 | INSR | c.1266T>C (p.Ile422=) n.1241T>C c.1344T>C (p.Ile448=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172292A>T | CA505204186 | INSR | c.1266T>A (p.Ile422=) n.1241T>A c.1344T>A (p.Ile448=) | |
| 19 | g.7172293A>C | CA403667562 | INSR | c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.1240T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) | |
| 19 | g.7172293A>G | CA403667563 | INSR | c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.1240T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) | |
| 19 | g.7172293A>T | CA403667564 | INSR | c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.1240T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) | |
| 19 | g.7172294T>A | CA403667565 | INSR | c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.1239A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172294T>C | CA403667566 | INSR | c.1264A>G (p.Ile422Val) n.1239A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) | |
| 19 | g.7172294T>G | CA403667567 | INSR | c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.1239A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) | |
| 19 | g.7172295T>A | CA403667568 | INSR | c.1263A>T (p.Glu421Asp) n.1238A>T c.1341A>T (p.Glu447Asp) | |
| 19 | g.7172295T>C | CA505204188 | INSR | c.1263A>G (p.Glu421=) n.1238A>G c.1341A>G (p.Glu447=) | |
| 19 | g.7172295T>G | CA403667569 | INSR | c.1263A>C (p.Glu421Asp) n.1238A>C c.1341A>C (p.Glu447Asp) | |
| 19 | g.7172296T>A | CA403667570 | INSR | c.1262A>T (p.Glu421Val) n.1237A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) | |
| 19 | g.7172296T>C | CA403667571 | INSR | c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.1237A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) | |
| 19 | g.7172296T>G | CA403667572 | INSR | c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.1237A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) | |
| 19 | g.7172297C>A | CA403667575 | INSR | c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.1236G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) | |
| 19 | g.7172297C>G | CA403667574 | INSR | c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.1236G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) | |
| 19 | g.7172297C>T | CA403667573 | INSR | c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.1236G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) | |
| 19 | g.7172298C>A | CA403667576 | INSR | c.1260G>T (p.Leu420Phe) n.1235G>T c.1338G>T (p.Leu446Phe) | |
| 19 | g.7172298C>G | CA403667577 | INSR | c.1260G>C (p.Leu420Phe) n.1235G>C c.1338G>C (p.Leu446Phe) | |
| 19 | g.7172298C>T | CA505204192 | INSR | c.1260G>A (p.Leu420=) n.1235G>A c.1338G>A (p.Leu446=) | |
| 19 | g.7172299A>C | CA403667578 | INSR | c.1259T>G (p.Leu420Trp) n.1234T>G c.1337T>G (p.Leu446Trp) | |
| 19 | g.7172299A>G | CA403667579 | INSR | c.1259T>C (p.Leu420Ser) n.1234T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) | |
| 19 | g.7172299A>T | CA403667580 | INSR | c.1259T>A (p.Leu420Ter) n.1234T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) | |
| 19 | g.7172300A= | CA2320790701 | INSR | c.1258T= (p.Leu420=) n.1233T= c.1336T= (p.Leu446=) | |
| 19 | g.7172300A>C | CA403667581 | INSR | c.1258T>G (p.Leu420Val) n.1233T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) | |
| 19 | g.7172300A>G | CA9135877 | INSR | c.1258T>C (p.Leu420=) n.1233T>C c.1336T>C (p.Leu446=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172300A>T | CA403667582 | INSR | c.1258T>A (p.Leu420Met) n.1233T>A c.1336T>A (p.Leu446Met) | |
| 19 | g.7172301G>A | CA9135878 | INSR | c.1257C>T (p.Thr419=) n.1232C>T c.1335C>T (p.Thr445=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172301G>C | CA505204205 | INSR | c.1257C>G (p.Thr419=) n.1232C>G c.1335C>G (p.Thr445=) | |
| 19 | g.7172301G= | CA2320790702 | INSR | c.1257C= (p.Thr419=) n.1232C= c.1335C= (p.Thr445=) | |
| 19 | g.7172301G>T | CA505204206 | INSR | c.1257C>A (p.Thr419=) n.1232C>A c.1335C>A (p.Thr445=) | |
| 19 | g.7172302G>A | CA403667583 | INSR | c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.1231C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) | |
| 19 | g.7172302G>C | CA403667584 | INSR | c.1256C>G (p.Thr419Ser) n.1231C>G c.1334C>G (p.Thr445Ser) | |
| 19 | g.7172302G>T | CA403667585 | INSR | c.1256C>A (p.Thr419Asn) n.1231C>A c.1334C>A (p.Thr445Asn) | |
| 19 | g.7172303T>A | CA403667588 | INSR | c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.1230A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) | |
| 19 | g.7172303T>C | CA403667587 | INSR | c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.1230A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172303T>G | CA403667586 | INSR | c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.1230A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172303T= | CA2320790703 | INSR | c.1255A= (p.Thr419=) n.1230A= c.1333A= (p.Thr445=) | |
| 19 | g.7172304C>A | CA403667589 | INSR | c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.1229G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) | |
| 19 | g.7172304C= | CA2320790704 | INSR | c.1254G= (p.Glu418=) n.1229G= c.1332G= (p.Glu444=) | |
| 19 | g.7172304C>G | CA403667590 | INSR | c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.1229G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172304C>T | CA505204212 | INSR | c.1254G>A (p.Glu418=) n.1229G>A c.1332G>A (p.Glu444=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172305T>A | CA403667591 | INSR | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1228A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) | |
| 19 | g.7172305T>C | CA403667592 | INSR | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1228A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) | |
| 19 | g.7172305T>G | CA403667593 | INSR | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1228A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) | |
| 19 | g.7172306C>A | CA403667594 | INSR | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1227G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) | |
| 19 | g.7172306C= | CA2320790705 | INSR | c.1252G= (p.Glu418=) n.1227G= c.1330G= (p.Glu444=) | |
| 19 | g.7172306C>G | CA403667595 | INSR | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1227G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172306C>T | CA304859439 | INSR | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1227G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172307T>A | CA505204220 | INSR | c.1251A>T (p.Gly417=) n.1226A>T c.1329A>T (p.Gly443=) | |
| 19 | g.7172307T>C | CA9135879 | INSR | c.1251A>G (p.Gly417=) n.1226A>G c.1329A>G (p.Gly443=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172307T>G | CA505204218 | INSR | c.1251A>C (p.Gly417=) n.1226A>C c.1329A>C (p.Gly443=) | |
| 19 | g.7172307T= | CA2320790706 | INSR | c.1251A= (p.Gly417=) n.1226A= c.1329A= (p.Gly443=) | |
| 19 | g.7172308C>A | CA403667596 | INSR | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1225G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) | |
| 19 | g.7172308C>G | CA403667597 | INSR | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1225G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) | |
| 19 | g.7172308C>T | CA403667598 | INSR | c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1225G>A c.1328G>A (p.Gly443Glu) | |
| 19 | g.7172309C>A | CA403667600 | INSR | c.1249G>T (p.Gly417Ter) n.1224G>T c.1327G>T (p.Gly443Ter) | |
| 19 | g.7172309C= | CA2320790707 | INSR | c.1249G= (p.Gly417=) n.1224G= c.1327G= (p.Gly443=) | |
| 19 | g.7172309C>G | CA403667599 | INSR | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1224G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) | |
| 19 | g.7172309C>T | CA9135880 | INSR | c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1224G>A c.1327G>A (p.Gly443Arg) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.7172310T>A | CA505204229 | INSR | c.1248A>T (p.Arg416=) n.1223A>T c.1326A>T (p.Arg442=) | |
| 19 | g.7172310T>C | CA505204228 | INSR | c.1248A>G (p.Arg416=) n.1223A>G c.1326A>G (p.Arg442=) | |
| 19 | g.7172310T>G | CA505204226 | INSR | c.1248A>C (p.Arg416=) n.1223A>C c.1326A>C (p.Arg442=) | |
| 19 | g.7172311C>A | CA403667601 | INSR | c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.1222G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) | |
| 19 | g.7172311C= | CA2320790708 | INSR | c.1247G= (p.Arg416=) n.1222G= c.1325G= (p.Arg442=) | |
| 19 | g.7172311C>G | CA403667602 | INSR | c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.1222G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) | |
| 19 | g.7172311C>T | CA9135881 | INSR | c.1247G>A (p.Arg416Gln) n.1222G>A c.1325G>A (p.Arg442Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172312del | CA2587925789 | INSR | c.1246del (p.Arg416GlufsTer20) n.1221del c.1324del (p.Arg442GlufsTer20) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172312G>A | CA403667603 | INSR | c.1246C>T (p.Arg416Ter) n.1221C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172312G>C | CA403667604 | INSR | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.1221C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) | dbSNP |
| 19 | g.7172312G= | CA2320790709 | INSR | c.1246C= (p.Arg416=) n.1221C= c.1324C= (p.Arg442=) | |
| 19 | g.7172312G>T | CA9135882 | INSR | c.1246C>A (p.Arg416=) n.1221C>A c.1324C>A (p.Arg442=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172313A= | CA2320790710 | INSR | c.1245T= (p.Ile415=) n.1220T= c.1323T= (p.Ile441=) | |
| 19 | g.7172313A>C | CA403667605 | INSR | c.1245T>G (p.Ile415Met) n.1220T>G c.1323T>G (p.Ile441Met) | |
| 19 | g.7172313A>G | CA505204234 | INSR | c.1245T>C (p.Ile415=) n.1220T>C c.1323T>C (p.Ile441=) | |
| 19 | g.7172313A>T | CA9135883 | INSR | c.1245T>A (p.Ile415=) n.1220T>A c.1323T>A (p.Ile441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172314A>C | CA403667606 | INSR | c.1244T>G (p.Ile415Ser) n.1219T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) | |
| 19 | g.7172314A>G | CA403667607 | INSR | c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.1219T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) | |
| 19 | g.7172314A>T | CA403667608 | INSR | c.1244T>A (p.Ile415Asn) n.1219T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) | |
| 19 | g.7172315T>A | CA403667609 | INSR | c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.1218A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) | |
| 19 | g.7172315T>C | CA403667610 | INSR | c.1243A>G (p.Ile415Val) n.1218A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) | |
| 19 | g.7172315T>G | CA403667611 | INSR | c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.1218A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) | |
| 19 | g.7172316C>A | CA505204241 | INSR | c.1242G>T (p.Leu414=) n.1217G>T c.1320G>T (p.Leu440=) | |
| 19 | g.7172316C>G | CA505204243 | INSR | c.1242G>C (p.Leu414=) n.1217G>C c.1320G>C (p.Leu440=) | |
| 19 | g.7172316C>T | CA505204242 | INSR | c.1242G>A (p.Leu414=) n.1217G>A c.1320G>A (p.Leu440=) | |
| 19 | g.7172317A>C | CA403667614 | INSR | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.1216T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) | |
| 19 | g.7172317A>G | CA403667613 | INSR | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1216T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) | |
| 19 | g.7172317A>T | CA403667612 | INSR | c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.1216T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) | |
| 19 | g.7172318G>A | CA505204248 | INSR | c.1240C>T (p.Leu414=) n.1215C>T c.1318C>T (p.Leu440=) | |
| 19 | g.7172318G>C | CA403667615 | INSR | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1215C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) | |
| 19 | g.7172318G>T | CA403667616 | INSR | c.1240C>A (p.Leu414Met) n.1215C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) | |
| 19 | g.7172318_7172319delinsGA | CA2320790711 | INSR | c.1239_1240delinsTC (p.Arg413=) n.1214_1215delinsTC c.1317_1318delinsTC (p.Arg439=) | |
| 19 | g.7172319del | CA2320790712 | INSR | c.1239del (p.Leu414Ter) n.1214del c.1317del (p.Leu440Ter) | dbSNP |
| 19 | g.7172319A= | CA2320790713 | INSR | c.1239T= (p.Arg413=) n.1214T= c.1317T= (p.Arg439=) | |
| 19 | g.7172319A>C | CA505204250 | INSR | c.1239T>G (p.Arg413=) n.1214T>G c.1317T>G (p.Arg439=) | |
| 19 | g.7172319A>G | CA505204252 | INSR | c.1239T>C (p.Arg413=) n.1214T>C c.1317T>C (p.Arg439=) | |
| 19 | g.7172319A>T | CA505204253 | INSR | c.1239T>A (p.Arg413=) n.1214T>A c.1317T>A (p.Arg439=) | dbSNP |
| 19 | g.7172320C>A | CA403667617 | INSR | c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1213G>T c.1316G>T (p.Arg439Leu) | |
| 19 | g.7172320C= | CA2320790714 | INSR | c.1238G= (p.Arg413=) n.1213G= c.1316G= (p.Arg439=) | |
| 19 | g.7172320C>G | CA403667618 | INSR | c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1213G>C c.1316G>C (p.Arg439Pro) | |
| 19 | g.7172320C>T | CA9135884 | INSR | c.1238G>A (p.Arg413His) n.1213G>A c.1316G>A (p.Arg439His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172321G>A | CA9135885 | INSR | c.1237C>T (p.Arg413Cys) n.1212C>T c.1315C>T (p.Arg439Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172321G>C | CA403667619 | INSR | c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1212C>G c.1315C>G (p.Arg439Gly) | |
| 19 | g.7172321G= | CA2320790715 | INSR | c.1237C= (p.Arg413=) n.1212C= c.1315C= (p.Arg439=) | |
| 19 | g.7172321G>T | CA403667620 | INSR | c.1237C>A (p.Arg413Ser) n.1212C>A c.1315C>A (p.Arg439Ser) | |
| 19 | g.7172322T>A | CA403667621 | INSR | c.1236A>T (p.Leu412Phe) n.1211A>T c.1314A>T (p.Leu438Phe) | |
| 19 | g.7172322T>C | CA505204260 | INSR | c.1236A>G (p.Leu412=) n.1211A>G c.1314A>G (p.Leu438=) | |
| 19 | g.7172322T>G | CA403667622 | INSR | c.1236A>C (p.Leu412Phe) n.1211A>C c.1314A>C (p.Leu438Phe) | |
| 19 | g.7172323A>C | CA403667623 | INSR | c.1235T>G (p.Leu412Ter) n.1210T>G c.1313T>G (p.Leu438Ter) | |
| 19 | g.7172323A>G | CA403667624 | INSR | c.1235T>C (p.Leu412Ser) n.1210T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) | |
| 19 | g.7172323A>T | CA403667625 | INSR | c.1235T>A (p.Leu412Ter) n.1210T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) | |
| 19 | g.7172324A= | CA2320790716 | INSR | c.1234T= (p.Leu412=) n.1209T= c.1312T= (p.Leu438=) | |
| 19 | g.7172324A>C | CA403667626 | INSR | c.1234T>G (p.Leu412Val) n.1209T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) | |
| 19 | g.7172324A>G | CA505204264 | INSR | c.1234T>C (p.Leu412=) n.1209T>C c.1312T>C (p.Leu438=) | dbSNP |
| 19 | g.7172324A>T | CA403667627 | INSR | c.1234T>A (p.Leu412Ile) n.1209T>A c.1312T>A (p.Leu438Ile) | |
| 19 | g.7172325C>A | CA403667628 | INSR | c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1208G>T c.1311G>T (p.Lys437Asn) | |
| 19 | g.7172325C= | CA2320790717 | INSR | c.1233G= (p.Lys411=) n.1208G= c.1311G= (p.Lys437=) | |
| 19 | g.7172325C>G | CA403667629 | INSR | c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1208G>C c.1311G>C (p.Lys437Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172325C>T | CA9135886 | INSR | c.1233G>A (p.Lys411=) n.1208G>A c.1311G>A (p.Lys437=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172326T>A | CA403667630 | INSR | c.1232A>T (p.Lys411Met) n.1207A>T c.1310A>T (p.Lys437Met) | |
| 19 | g.7172326T>C | CA403667631 | INSR | c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1207A>G c.1310A>G (p.Lys437Arg) | |
| 19 | g.7172326T>G | CA403667632 | INSR | c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1207A>C c.1310A>C (p.Lys437Thr) | |
| 19 | g.7172327T>A | CA403667633 | INSR | c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1206A>T c.1309A>T (p.Lys437Ter) | |
| 19 | g.7172327T>C | CA403667634 | INSR | c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1206A>G c.1309A>G (p.Lys437Glu) | |
| 19 | g.7172327T>G | CA9135887 | INSR | c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1206A>C c.1309A>C (p.Lys437Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.7172327T= | CA2320790718 | INSR | c.1231A= (p.Lys411=) n.1206A= c.1309A= (p.Lys437=) | |
| 19 | g.7172328C>A | CA505204272 | INSR | c.1230G>T (p.Arg410=) n.1205G>T c.1308G>T (p.Arg436=) | |
| 19 | g.7172328C>G | CA505204275 | INSR | c.1230G>C (p.Arg410=) n.1205G>C c.1308G>C (p.Arg436=) | |
| 19 | g.7172328C>T | CA505204274 | INSR | c.1230G>A (p.Arg410=) n.1205G>A c.1308G>A (p.Arg436=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172329C>A | CA403667635 | INSR | c.1229G>T (p.Arg410Leu) n.1204G>T c.1307G>T (p.Arg436Leu) | |
| 19 | g.7172329C= | CA2320790719 | INSR | c.1229G= (p.Arg410=) n.1204G= c.1307G= (p.Arg436=) | |
| 19 | g.7172329C>G | CA403667636 | INSR | c.1229G>C (p.Arg410Pro) n.1204G>C c.1307G>C (p.Arg436Pro) | |
| 19 | g.7172329C>T | CA9135888 | INSR | c.1229G>A (p.Arg410Gln) n.1204G>A c.1307G>A (p.Arg436Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172330G>A | CA9135889 | INSR | c.1228C>T (p.Arg410Trp) n.1203C>T c.1306C>T (p.Arg436Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7172330G>C | CA403667637 | INSR | c.1228C>G (p.Arg410Gly) n.1203C>G c.1306C>G (p.Arg436Gly) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172330G= | CA2320790720 | INSR | c.1228C= (p.Arg410=) n.1203C= c.1306C= (p.Arg436=) | |
| 19 | g.7172330G>T | CA505204280 | INSR | c.1228C>A (p.Arg410=) n.1203C>A c.1306C>A (p.Arg436=) | |
| 19 | g.7172331G>A | CA505204284 | INSR | c.1227C>T (p.Phe409=) n.1202C>T c.1305C>T (p.Phe435=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172331G>C | CA403667638 | INSR | c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.1202C>G c.1305C>G (p.Phe435Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172331G= | CA2320790721 | INSR | c.1227C= (p.Phe409=) n.1202C= c.1305C= (p.Phe435=) | |
| 19 | g.7172331G>T | CA403667639 | INSR | c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.1202C>A c.1305C>A (p.Phe435Leu) | |
| 19 | g.7172332A>C | CA403667640 | INSR | c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.1201T>G c.1304T>G (p.Phe435Cys) | |
| 19 | g.7172332A>G | CA403667641 | INSR | c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.1201T>C c.1304T>C (p.Phe435Ser) | |
| 19 | g.7172332A>T | CA403667642 | INSR | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.1201T>A c.1304T>A (p.Phe435Tyr) | |
| 19 | g.7172333A= | CA2320790722 | INSR | c.1225T= (p.Phe409=) n.1200T= c.1303T= (p.Phe435=) | |
| 19 | g.7172333A>C | CA124229 | INSR | c.1225T>G (p.Phe409Val) n.1200T>G c.1303T>G (p.Phe435Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7172333A>G | CA403667643 | INSR | c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.1200T>C c.1303T>C (p.Phe435Leu) | |
| 19 | g.7172333A>T | CA403667644 | INSR | c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.1200T>A c.1303T>A (p.Phe435Ile) | |
| 19 | g.7172334G>A | CA505204291 | INSR | c.1224C>T (p.Phe408=) n.1199C>T c.1302C>T (p.Phe434=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172334G>C | CA403667645 | INSR | c.1224C>G (p.Phe408Leu) n.1199C>G c.1302C>G (p.Phe434Leu) | |
| 19 | g.7172334G>T | CA403667646 | INSR | c.1224C>A (p.Phe408Leu) n.1199C>A c.1302C>A (p.Phe434Leu) | |
| 19 | g.7172335A>C | CA403667647 | INSR | c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.1198T>G c.1301T>G (p.Phe434Cys) | |
| 19 | g.7172335A>G | CA403667648 | INSR | c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.1198T>C c.1301T>C (p.Phe434Ser) | |
| 19 | g.7172335A>T | CA403667649 | INSR | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.1198T>A c.1301T>A (p.Phe434Tyr) | |
| 19 | g.7172336A>C | CA403667652 | INSR | c.1222T>G (p.Phe408Val) n.1197T>G c.1300T>G (p.Phe434Val) | |
| 19 | g.7172336A>G | CA403667651 | INSR | c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.1197T>C c.1300T>C (p.Phe434Leu) | |
| 19 | g.7172336A>T | CA403667650 | INSR | c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1197T>A c.1300T>A (p.Phe434Ile) | |
| 19 | g.7172337G>A | CA505204301 | INSR | c.1221C>T (p.Ser407=) n.1196C>T c.1299C>T (p.Ser433=) | |
| 19 | g.7172337G>C | CA505204298 | INSR | c.1221C>G (p.Ser407=) n.1196C>G c.1299C>G (p.Ser433=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172337G= | CA2320790723 | INSR | c.1221C= (p.Ser407=) n.1196C= c.1299C= (p.Ser433=) | |
| 19 | g.7172337G>T | CA505204299 | INSR | c.1221C>A (p.Ser407=) n.1196C>A c.1299C>A (p.Ser433=) | |
| 19 | g.7172338G>A | CA403667653 | INSR | c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.1195C>T c.1298C>T (p.Ser433Phe) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172338G>C | CA403667655 | INSR | c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.1195C>G c.1298C>G (p.Ser433Cys) | |
| 19 | g.7172338G>T | CA403667654 | INSR | c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.1195C>A c.1298C>A (p.Ser433Tyr) | |
| 19 | g.7172339A>C | CA403667656 | INSR | c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.1194T>G c.1297T>G (p.Ser433Ala) | |
| 19 | g.7172339A>G | CA403667657 | INSR | c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.1194T>C c.1297T>C (p.Ser433Pro) | |
| 19 | g.7172339A>T | CA403667658 | INSR | c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1194T>A c.1297T>A (p.Ser433Thr) | |
| 19 | g.7172341del | CA2735511519 | INSR | c.1219del (p.Ser407ProfsTer8) n.1194del c.1297del (p.Ser433ProfsTer8) | dbSNP |
| 19 | g.7172340A>C | CA505204306 | INSR | c.1218T>G (p.Leu406=) n.1193T>G c.1296T>G (p.Leu432=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172340A>G | CA505204307 | INSR | c.1218T>C (p.Leu406=) n.1193T>C c.1296T>C (p.Leu432=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172340A>T | CA505204309 | INSR | c.1218T>A (p.Leu406=) n.1193T>A c.1296T>A (p.Leu432=) | |
| 19 | g.7172341A>C | CA403667659 | INSR | c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1192T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) | |
| 19 | g.7172341A>G | CA403667660 | INSR | c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1192T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) | |
| 19 | g.7172341A>T | CA403667661 | INSR | c.1217T>A (p.Leu406His) n.1192T>A c.1295T>A (p.Leu432His) | |
| 19 | g.7172342G>A | CA403667664 | INSR | c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.1191C>T c.1294C>T (p.Leu432Phe) | |
| 19 | g.7172342G>C | CA403667663 | INSR | c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1191C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) | |
| 19 | g.7172342G>T | CA403667662 | INSR | c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.1191C>A c.1294C>A (p.Leu432Ile) | |
| 19 | g.7172343T>A | CA505204315 | INSR | c.1215A>T (p.Ser405=) n.1190A>T c.1293A>T (p.Ser431=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172343T>C | CA505204317 | INSR | c.1215A>G (p.Ser405=) n.1190A>G c.1293A>G (p.Ser431=) | |
| 19 | g.7172343T>G | CA505204318 | INSR | c.1215A>C (p.Ser405=) n.1190A>C c.1293A>C (p.Ser431=) | |
| 19 | g.7172344G>A | CA403667665 | INSR | c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.1189C>T c.1292C>T (p.Ser431Leu) | |
| 19 | g.7172344G>C | CA403667666 | INSR | c.1214C>G (p.Ser405Ter) n.1189C>G c.1292C>G (p.Ser431Ter) | |
| 19 | g.7172344G>T | CA403667667 | INSR | c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.1189C>A c.1292C>A (p.Ser431Ter) | |
| 19 | g.7172345A>C | CA403667668 | INSR | c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.1188T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) | |
| 19 | g.7172345A>G | CA403667669 | INSR | c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.1188T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) | |
| 19 | g.7172345A>T | CA403667670 | INSR | c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.1188T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) | |
| 19 | g.7172346C>A | CA505204326 | INSR | c.1212G>T (p.Val404=) n.1187G>T c.1290G>T (p.Val430=) | |
| 19 | g.7172346C>G | CA505204328 | INSR | c.1212G>C (p.Val404=) n.1187G>C c.1290G>C (p.Val430=) | |
| 19 | g.7172346C>T | CA505204325 | INSR | c.1212G>A (p.Val404=) n.1187G>A c.1290G>A (p.Val430=) | |
| 19 | g.7172347A>C | CA403667671 | INSR | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1186T>G c.1289T>G (p.Val430Gly) | |
| 19 | g.7172347A>G | CA403667673 | INSR | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1186T>C c.1289T>C (p.Val430Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172347A>T | CA403667672 | INSR | c.1211T>A (p.Val404Glu) n.1186T>A c.1289T>A (p.Val430Glu) | |
| 19 | g.7172348C>A | CA403667674 | INSR | c.1210G>T (p.Val404Leu) n.1185G>T c.1288G>T (p.Val430Leu) | |
| 19 | g.7172348C= | CA2320790724 | INSR | c.1210G= (p.Val404=) n.1185G= c.1288G= (p.Val430=) | |
| 19 | g.7172348C>G | CA403667675 | INSR | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1185G>C c.1288G>C (p.Val430Leu) | |
| 19 | g.7172348C>T | CA403667676 | INSR | c.1210G>A (p.Val404Met) n.1185G>A c.1288G>A (p.Val430Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7172349C>A | CA505204334 | INSR | c.1209G>T (p.Leu403=) n.1184G>T c.1287G>T (p.Leu429=) | |
| 19 | g.7172349C>G | CA505204335 | INSR | c.1209G>C (p.Leu403=) n.1184G>C c.1287G>C (p.Leu429=) | |
| 19 | g.7172349C>T | CA505204337 | INSR | c.1209G>A (p.Leu403=) n.1184G>A c.1287G>A (p.Leu429=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172350A>C | CA403667677 | INSR | c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1183T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) | |
| 19 | g.7172350A>G | CA403667678 | INSR | c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1183T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) | |
| 19 | g.7172350A>T | CA403667679 | INSR | c.1208T>A (p.Leu403Gln) n.1183T>A c.1286T>A (p.Leu429Gln) | |
| 19 | g.7172351G>A | CA505204344 | INSR | c.1207C>T (p.Leu403=) n.1182C>T c.1285C>T (p.Leu429=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172351G>C | CA403667680 | INSR | c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1182C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) | |
| 19 | g.7172351G= | CA2320790725 | INSR | c.1207C= (p.Leu403=) n.1182C= c.1285C= (p.Leu429=) | |
| 19 | g.7172351G>T | CA403667681 | INSR | c.1207C>A (p.Leu403Met) n.1182C>A c.1285C>A (p.Leu429Met) | |
| 19 | g.7172352A>C | CA505204351 | INSR | c.1206T>G (p.Ala402=) n.1181T>G c.1284T>G (p.Ala428=) | |
| 19 | g.7172352A>G | CA505204348 | INSR | c.1206T>C (p.Ala402=) n.1181T>C c.1284T>C (p.Ala428=) | |
| 19 | g.7172352A>T | CA505204346 | INSR | c.1206T>A (p.Ala402=) n.1181T>A c.1284T>A (p.Ala428=) | |
| 19 | g.7172353G>A | CA403667682 | INSR | c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1180C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) | |
| 19 | g.7172353G>C | CA403667683 | INSR | c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1180C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172353G= | CA2320790726 | INSR | c.1205C= (p.Ala402=) n.1180C= c.1283C= (p.Ala428=) | |
| 19 | g.7172353G>T | CA403667684 | INSR | c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1180C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) | |
| 19 | g.7172354C>A | CA304859525 | INSR | c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1179G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172354C= | CA2320790727 | INSR | c.1204G= (p.Ala402=) n.1179G= c.1282G= (p.Ala428=) | |
| 19 | g.7172354C>G | CA304859534 | INSR | c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1179G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7172354C>T | CA403667685 | INSR | c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1179G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172355G>A | CA9135890 | INSR | c.1203C>T (p.Tyr401=) n.1178C>T c.1281C>T (p.Tyr427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172355G>C | CA403667686 | INSR | c.1203C>G (p.Tyr401Ter) n.1178C>G c.1281C>G (p.Tyr427Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172355G= | CA2320790728 | INSR | c.1203C= (p.Tyr401=) n.1178C= c.1281C= (p.Tyr427=) | |
| 19 | g.7172355G>T | CA403667687 | INSR | c.1203C>A (p.Tyr401Ter) n.1178C>A c.1281C>A (p.Tyr427Ter) | |
| 19 | g.7172356T>A | CA403667688 | INSR | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.1177A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) | |
| 19 | g.7172356T>C | CA403667689 | INSR | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.1177A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) | |
| 19 | g.7172356T>G | CA403667690 | INSR | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.1177A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) |