Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7172158C>A | CA2509489191 | INSR | c.1268+132G>T (n.1268+132G>T) n.1243+132G>T c.1346+132G>T (n.1346+132G>T) | |
19 | g.7172159A>C | CA2587925431 | INSR | c.1268+131T>G (n.1268+131T>G) n.1243+131T>G c.1346+131T>G (n.1346+131T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172160C>A | CA2587925432 | INSR | c.1268+130G>T (n.1268+130G>T) n.1243+130G>T c.1346+130G>T (n.1346+130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172160C= | CA2320790636 | INSR | c.1268+130G= (n.1268+130G=) n.1243+130G= c.1346+130G= (n.1346+130G=) | |
19 | g.7172160C>T | CA304859330 | INSR | c.1268+130G>A (n.1268+130G>A) n.1243+130G>A c.1346+130G>A (n.1346+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172161G>A | CA304859331 | INSR | c.1268+129C>T (n.1268+129C>T) n.1243+129C>T c.1346+129C>T (n.1346+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172161G>C | CA2587925434 | INSR | c.1268+129C>G (n.1268+129C>G) n.1243+129C>G c.1346+129C>G (n.1346+129C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172161G= | CA2320790637 | INSR | c.1268+129C= (n.1268+129C=) n.1243+129C= c.1346+129C= (n.1346+129C=) | |
19 | g.7172161G>T | CA2587925433 | INSR | c.1268+129C>A (n.1268+129C>A) n.1243+129C>A c.1346+129C>A (n.1346+129C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172162T>G | CA2587925435 | INSR | c.1268+128A>C (n.1268+128A>C) n.1243+128A>C c.1346+128A>C (n.1346+128A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172163T>A | CA2320790639 | INSR | c.1268+127A>T (n.1268+127A>T) n.1243+127A>T c.1346+127A>T (n.1346+127A>T) | dbSNP |
19 | g.7172163T= | CA2320790638 | INSR | c.1268+127A= (n.1268+127A=) n.1243+127A= c.1346+127A= (n.1346+127A=) | |
19 | g.7172164G>A | CA2587925436 | INSR | c.1268+126C>T (n.1268+126C>T) n.1243+126C>T c.1346+126C>T (n.1346+126C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172164G>T | CA2587925437 | INSR | c.1268+126C>A (n.1268+126C>A) n.1243+126C>A c.1346+126C>A (n.1346+126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172165G>C | CA2587925438 | INSR | c.1268+125C>G (n.1268+125C>G) n.1243+125C>G c.1346+125C>G (n.1346+125C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172165G>T | CA2587925439 | INSR | c.1268+125C>A (n.1268+125C>A) n.1243+125C>A c.1346+125C>A (n.1346+125C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172166C>T | CA2587925440 | INSR | c.1268+124G>A (n.1268+124G>A) n.1243+124G>A c.1346+124G>A (n.1346+124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172170C>A | CA2587925441 | INSR | c.1268+120G>T (n.1268+120G>T) n.1243+120G>T c.1346+120G>T (n.1346+120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172170C= | CA2320790640 | INSR | c.1268+120G= (n.1268+120G=) n.1243+120G= c.1346+120G= (n.1346+120G=) | |
19 | g.7172170C>T | CA993115039 | INSR | c.1268+120G>A (n.1268+120G>A) n.1243+120G>A c.1346+120G>A (n.1346+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172171T>C | CA2587925442 | INSR | c.1268+119A>G (n.1268+119A>G) n.1243+119A>G c.1346+119A>G (n.1346+119A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172172A>G | CA2587925444 | INSR | c.1268+118T>C (n.1268+118T>C) n.1243+118T>C c.1346+118T>C (n.1346+118T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172175del | CA2587925443 | INSR | c.1268+118del (n.1268+118del) n.1243+118del c.1346+118del (n.1346+118del) | gnomAD v4 |
19 | g.7172173A= | CA2320790641 | INSR | c.1268+117T= (n.1268+117T=) n.1243+117T= c.1346+117T= (n.1346+117T=) | |
19 | g.7172173A>C | CA993115042 | INSR | c.1268+117T>G (n.1268+117T>G) n.1243+117T>G c.1346+117T>G (n.1346+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172174A= | CA2320790642 | INSR | c.1268+116T= (n.1268+116T=) n.1243+116T= c.1346+116T= (n.1346+116T=) | |
19 | g.7172174A>T | CA2320790643 | INSR | c.1268+116T>A (n.1268+116T>A) n.1243+116T>A c.1346+116T>A (n.1346+116T>A) | dbSNP |
19 | g.7172175A>G | CA2582314667 | INSR | c.1268+115T>C (n.1268+115T>C) n.1243+115T>C c.1346+115T>C (n.1346+115T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172175A>T | CA2587925445 | INSR | c.1268+115T>A (n.1268+115T>A) n.1243+115T>A c.1346+115T>A (n.1346+115T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172176_7172177delinsTG | CA2320790644 | INSR | c.1268+113_1268+114delinsCA (n.1268+113_1268+114delinsCA) n.1243+113_1243+114delinsCA c.1346+113_1346+114delinsCA (n.1346+113_1346+114delinsCA) | |
19 | g.7172177del | CA2320790645 | INSR | c.1268+113del (n.1268+113del) n.1243+113del c.1346+113del (n.1346+113del) | dbSNP |
19 | g.7172177G>A | CA2320790647 | INSR | c.1268+113C>T (n.1268+113C>T) n.1243+113C>T c.1346+113C>T (n.1346+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172177G= | CA2320790646 | INSR | c.1268+113C= (n.1268+113C=) n.1243+113C= c.1346+113C= (n.1346+113C=) | |
19 | g.7172177G>T | CA2587925446 | INSR | c.1268+113C>A (n.1268+113C>A) n.1243+113C>A c.1346+113C>A (n.1346+113C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172178C>A | CA2587925447 | INSR | c.1268+112G>T (n.1268+112G>T) n.1243+112G>T c.1346+112G>T (n.1346+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172178C>T | CA2587925448 | INSR | c.1268+112G>A (n.1268+112G>A) n.1243+112G>A c.1346+112G>A (n.1346+112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172179T>A | CA2813450048 | INSR | c.1268+111A>T (n.1268+111A>T) n.1243+111A>T c.1346+111A>T (n.1346+111A>T) | |
19 | g.7172179T>G | CA304859333 | INSR | c.1268+111A>C (n.1268+111A>C) n.1243+111A>C c.1346+111A>C (n.1346+111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172179T= | CA2320790648 | INSR | c.1268+111A= (n.1268+111A=) n.1243+111A= c.1346+111A= (n.1346+111A=) | |
19 | g.7172180G>A | CA2587925450 | INSR | c.1268+110C>T (n.1268+110C>T) n.1243+110C>T c.1346+110C>T (n.1346+110C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172180G>T | CA2587925451 | INSR | c.1268+110C>A (n.1268+110C>A) n.1243+110C>A c.1346+110C>A (n.1346+110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172182del | CA2587925449 | INSR | c.1268+110del (n.1268+110del) n.1243+110del c.1346+110del (n.1346+110del) | gnomAD v4 |
19 | g.7172181G>T | CA2587925452 | INSR | c.1268+109C>A (n.1268+109C>A) n.1243+109C>A c.1346+109C>A (n.1346+109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172182G>A | CA304859335 | INSR | c.1268+108C>T (n.1268+108C>T) n.1243+108C>T c.1346+108C>T (n.1346+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172182G>C | CA2320790649 | INSR | c.1268+108C>G (n.1268+108C>G) n.1243+108C>G c.1346+108C>G (n.1346+108C>G) | dbSNP |
19 | g.7172182G= | CA2320790650 | INSR | c.1268+108C= (n.1268+108C=) n.1243+108C= c.1346+108C= (n.1346+108C=) | |
19 | g.7172182G>T | CA2587925453 | INSR | c.1268+108C>A (n.1268+108C>A) n.1243+108C>A c.1346+108C>A (n.1346+108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172183A>T | CA2587925454 | INSR | c.1268+107T>A (n.1268+107T>A) n.1243+107T>A c.1346+107T>A (n.1346+107T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172184T>C | CA2587925455 | INSR | c.1268+106A>G (n.1268+106A>G) n.1243+106A>G c.1346+106A>G (n.1346+106A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172185T>G | CA2587925456 | INSR | c.1268+105A>C (n.1268+105A>C) n.1243+105A>C c.1346+105A>C (n.1346+105A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172186A>T | CA2587925457 | INSR | c.1268+104T>A (n.1268+104T>A) n.1243+104T>A c.1346+104T>A (n.1346+104T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172187C= | CA2320790651 | INSR | c.1268+103G= (n.1268+103G=) n.1243+103G= c.1346+103G= (n.1346+103G=) | |
19 | g.7172187C>T | CA2320790652 | INSR | c.1268+103G>A (n.1268+103G>A) n.1243+103G>A c.1346+103G>A (n.1346+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172188A>G | CA2587925458 | INSR | c.1268+102T>C (n.1268+102T>C) n.1243+102T>C c.1346+102T>C (n.1346+102T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172188A>T | CA2587925459 | INSR | c.1268+102T>A (n.1268+102T>A) n.1243+102T>A c.1346+102T>A (n.1346+102T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172189G>A | CA993115055 | INSR | c.1268+101C>T (n.1268+101C>T) n.1243+101C>T c.1346+101C>T (n.1346+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172189G= | CA2320790653 | INSR | c.1268+101C= (n.1268+101C=) n.1243+101C= c.1346+101C= (n.1346+101C=) | |
19 | g.7172189G>T | CA2587925460 | INSR | c.1268+101C>A (n.1268+101C>A) n.1243+101C>A c.1346+101C>A (n.1346+101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172190G>A | CA993115068 | INSR | c.1268+100C>T (n.1268+100C>T) n.1243+100C>T c.1346+100C>T (n.1346+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172190G>C | CA2587925461 | INSR | c.1268+100C>G (n.1268+100C>G) n.1243+100C>G c.1346+100C>G (n.1346+100C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172190G= | CA2320790654 | INSR | c.1268+100C= (n.1268+100C=) n.1243+100C= c.1346+100C= (n.1346+100C=) | |
19 | g.7172190G>T | CA2587925462 | INSR | c.1268+100C>A (n.1268+100C>A) n.1243+100C>A c.1346+100C>A (n.1346+100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172191C>A | CA2587925463 | INSR | c.1268+99G>T (n.1268+99G>T) n.1243+99G>T c.1346+99G>T (n.1346+99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172191C>T | CA2587925464 | INSR | c.1268+99G>A (n.1268+99G>A) n.1243+99G>A c.1346+99G>A (n.1346+99G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172193T>C | CA2587925465 | INSR | c.1268+97A>G (n.1268+97A>G) n.1243+97A>G c.1346+97A>G (n.1346+97A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172194C>T | CA2587925466 | INSR | c.1268+96G>A (n.1268+96G>A) n.1243+96G>A c.1346+96G>A (n.1346+96G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172195A= | CA2320790655 | INSR | c.1268+95T= (n.1268+95T=) n.1243+95T= c.1346+95T= (n.1346+95T=) | |
19 | g.7172195A>G | CA631692497 | INSR | c.1268+95T>C (n.1268+95T>C) n.1243+95T>C c.1346+95T>C (n.1346+95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172195A>T | CA2587925467 | INSR | c.1268+95T>A (n.1268+95T>A) n.1243+95T>A c.1346+95T>A (n.1346+95T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172196G>A | CA2576595331 | INSR | c.1268+94C>T (n.1268+94C>T) n.1243+94C>T c.1346+94C>T (n.1346+94C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172196G>T | CA2576595330 | INSR | c.1268+94C>A (n.1268+94C>A) n.1243+94C>A c.1346+94C>A (n.1346+94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172197C>A | CA304859341 | INSR | c.1268+93G>T (n.1268+93G>T) n.1243+93G>T c.1346+93G>T (n.1346+93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172197C= | CA2320790656 | INSR | c.1268+93G= (n.1268+93G=) n.1243+93G= c.1346+93G= (n.1346+93G=) | |
19 | g.7172198C>A | CA2581367013 | INSR | c.1268+92G>T (n.1268+92G>T) n.1243+92G>T c.1346+92G>T (n.1346+92G>T) | |
19 | g.7172198C= | CA2320790657 | INSR | c.1268+92G= (n.1268+92G=) n.1243+92G= c.1346+92G= (n.1346+92G=) | |
19 | g.7172198C>G | CA2581367014 | INSR | c.1268+92G>C (n.1268+92G>C) n.1243+92G>C c.1346+92G>C (n.1346+92G>C) | |
19 | g.7172198C>T | CA14710729 | INSR | c.1268+92G>A (n.1268+92G>A) n.1243+92G>A c.1346+92G>A (n.1346+92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172200C>A | CA2587925468 | INSR | c.1268+90G>T (n.1268+90G>T) n.1243+90G>T c.1346+90G>T (n.1346+90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172201C>T | CA2576595332 | INSR | c.1268+89G>A (n.1268+89G>A) n.1243+89G>A c.1346+89G>A (n.1346+89G>A) | |
19 | g.7172202A>G | CA2587925469 | INSR | c.1268+88T>C (n.1268+88T>C) n.1243+88T>C c.1346+88T>C (n.1346+88T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172202A>T | CA2587925470 | INSR | c.1268+88T>A (n.1268+88T>A) n.1243+88T>A c.1346+88T>A (n.1346+88T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172202_7172203insG | CA993115072 | INSR | c.1268+87_1268+88insC (n.1268+87_1268+88insC) n.1243+87_1243+88insC c.1346+87_1346+88insC (n.1346+87_1346+88insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172203C>A | CA304859349 | INSR | c.1268+87G>T (n.1268+87G>T) n.1243+87G>T c.1346+87G>T (n.1346+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172203C= | CA2320790658 | INSR | c.1268+87G= (n.1268+87G=) n.1243+87G= c.1346+87G= (n.1346+87G=) | |
19 | g.7172203C>T | CA304859386 | INSR | c.1268+87G>A (n.1268+87G>A) n.1243+87G>A c.1346+87G>A (n.1346+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172204A= | CA2320790659 | INSR | c.1268+86T= (n.1268+86T=) n.1243+86T= c.1346+86T= (n.1346+86T=) | |
19 | g.7172204A>C | CA2320790660 | INSR | c.1268+86T>G (n.1268+86T>G) n.1243+86T>G c.1346+86T>G (n.1346+86T>G) | dbSNP |
19 | g.7172204A>G | CA2587925471 | INSR | c.1268+86T>C (n.1268+86T>C) n.1243+86T>C c.1346+86T>C (n.1346+86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172205C>A | CA2587925472 | INSR | c.1268+85G>T (n.1268+85G>T) n.1243+85G>T c.1346+85G>T (n.1346+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172206C>A | CA2587925473 | INSR | c.1268+84G>T (n.1268+84G>T) n.1243+84G>T c.1346+84G>T (n.1346+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172206C>G | CA2587925474 | INSR | c.1268+84G>C (n.1268+84G>C) n.1243+84G>C c.1346+84G>C (n.1346+84G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172206C>T | CA2587925475 | INSR | c.1268+84G>A (n.1268+84G>A) n.1243+84G>A c.1346+84G>A (n.1346+84G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172207T>A | CA631692499 | INSR | c.1268+83A>T (n.1268+83A>T) n.1243+83A>T c.1346+83A>T (n.1346+83A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172207T>C | CA993115075 | INSR | c.1268+83A>G (n.1268+83A>G) n.1243+83A>G c.1346+83A>G (n.1346+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172207T= | CA2320790661 | INSR | c.1268+83A= (n.1268+83A=) n.1243+83A= c.1346+83A= (n.1346+83A=) | |
19 | g.7172208G>A | CA2587925477 | INSR | c.1268+82C>T (n.1268+82C>T) n.1243+82C>T c.1346+82C>T (n.1346+82C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172208G>T | CA2576595334 | INSR | c.1268+82C>A (n.1268+82C>A) n.1243+82C>A c.1346+82C>A (n.1346+82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172209del | CA2576595333 | INSR | c.1268+82del (n.1268+82del) n.1243+82del c.1346+82del (n.1346+82del) | gnomAD v4 |
19 | g.7172209G>A | CA2587925479 | INSR | c.1268+81C>T (n.1268+81C>T) n.1243+81C>T c.1346+81C>T (n.1346+81C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172209G>T | CA2587925478 | INSR | c.1268+81C>A (n.1268+81C>A) n.1243+81C>A c.1346+81C>A (n.1346+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172210C= | CA2320790662 | INSR | c.1268+80G= (n.1268+80G=) n.1243+80G= c.1346+80G= (n.1346+80G=) | |
19 | g.7172210C>T | CA993115079 | INSR | c.1268+80G>A (n.1268+80G>A) n.1243+80G>A c.1346+80G>A (n.1346+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172211C>A | CA2587925480 | INSR | c.1268+79G>T (n.1268+79G>T) n.1243+79G>T c.1346+79G>T (n.1346+79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7172211_7172212delinsCA | CA2320790663 | INSR | c.1268+78_1268+79delinsTG (n.1268+78_1268+79delinsTG) n.1243+78_1243+79delinsTG c.1346+78_1346+79delinsTG (n.1346+78_1346+79delinsTG) | |
19 | g.7172218dup | CA304859400 | INSR | c.1268+78dup (n.1268+78dup) n.1243+78dup c.1346+78dup (n.1346+78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172218del | CA631692501 | INSR | c.1268+78del (n.1268+78del) n.1243+78del c.1346+78del (n.1346+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172214A>G | CA2587925481 | INSR | c.1268+76T>C (n.1268+76T>C) n.1243+76T>C c.1346+76T>C (n.1346+76T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172215A>G | CA2587925482 | INSR | c.1268+75T>C (n.1268+75T>C) n.1243+75T>C c.1346+75T>C (n.1346+75T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172216A= | CA2320790664 | INSR | c.1268+74T= (n.1268+74T=) n.1243+74T= c.1346+74T= (n.1346+74T=) | |
19 | g.7172216A>C | CA884180080 | INSR | c.1268+74T>G (n.1268+74T>G) n.1243+74T>G c.1346+74T>G (n.1346+74T>G) | dbSNP |
19 | g.7172218A= | CA2320790665 | INSR | c.1268+72T= (n.1268+72T=) n.1243+72T= c.1346+72T= (n.1346+72T=) | |
19 | g.7172218A>T | CA2320790666 | INSR | c.1268+72T>A (n.1268+72T>A) n.1243+72T>A c.1346+72T>A (n.1346+72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172221C>G | CA2587925483 | INSR | c.1268+69G>C (n.1268+69G>C) n.1243+69G>C c.1346+69G>C (n.1346+69G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172222T>C | CA993115087 | INSR | c.1268+68A>G (n.1268+68A>G) n.1243+68A>G c.1346+68A>G (n.1346+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172222T= | CA2320790667 | INSR | c.1268+68A= (n.1268+68A=) n.1243+68A= c.1346+68A= (n.1346+68A=) | |
19 | g.7172223T>C | CA884180083 | INSR | c.1268+67A>G (n.1268+67A>G) n.1243+67A>G c.1346+67A>G (n.1346+67A>G) | dbSNP |
19 | g.7172223T= | CA2320790668 | INSR | c.1268+67A= (n.1268+67A=) n.1243+67A= c.1346+67A= (n.1346+67A=) | |
19 | g.7172224A>C | CA2587925484 | INSR | c.1268+66T>G (n.1268+66T>G) n.1243+66T>G c.1346+66T>G (n.1346+66T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172224A>T | CA2587925485 | INSR | c.1268+66T>A (n.1268+66T>A) n.1243+66T>A c.1346+66T>A (n.1346+66T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172225A>G | CA2576595335 | INSR | c.1268+65T>C (n.1268+65T>C) n.1243+65T>C c.1346+65T>C (n.1346+65T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172226G>A | CA2320790670 | INSR | c.1268+64C>T (n.1268+64C>T) n.1243+64C>T c.1346+64C>T (n.1346+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172226G= | CA2320790669 | INSR | c.1268+64C= (n.1268+64C=) n.1243+64C= c.1346+64C= (n.1346+64C=) | |
19 | g.7172226G>T | CA2576595336 | INSR | c.1268+64C>A (n.1268+64C>A) n.1243+64C>A c.1346+64C>A (n.1346+64C>A) | |
19 | g.7172229G>T | CA2587925486 | INSR | c.1268+61C>A (n.1268+61C>A) n.1243+61C>A c.1346+61C>A (n.1346+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172230T>C | CA2587925488 | INSR | c.1268+60A>G (n.1268+60A>G) n.1243+60A>G c.1346+60A>G (n.1346+60A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172233T>C | CA884180084 | INSR | c.1268+57A>G (n.1268+57A>G) n.1243+57A>G c.1346+57A>G (n.1346+57A>G) | dbSNP |
19 | g.7172233T>G | CA2587925489 | INSR | c.1268+57A>C (n.1268+57A>C) n.1243+57A>C c.1346+57A>C (n.1346+57A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172233T= | CA2320790671 | INSR | c.1268+57A= (n.1268+57A=) n.1243+57A= c.1346+57A= (n.1346+57A=) | |
19 | g.7172236T>C | CA2320790673 | INSR | c.1268+54A>G (n.1268+54A>G) n.1243+54A>G c.1346+54A>G (n.1346+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172236T>G | CA2587925490 | INSR | c.1268+54A>C (n.1268+54A>C) n.1243+54A>C c.1346+54A>C (n.1346+54A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172236T= | CA2320790672 | INSR | c.1268+54A= (n.1268+54A=) n.1243+54A= c.1346+54A= (n.1346+54A=) | |
19 | g.7172238C>A | CA2576595337 | INSR | c.1268+52G>T (n.1268+52G>T) n.1243+52G>T c.1346+52G>T (n.1346+52G>T) | |
19 | g.7172238C= | CA2320790674 | INSR | c.1268+52G= (n.1268+52G=) n.1243+52G= c.1346+52G= (n.1346+52G=) | |
19 | g.7172238C>T | CA304859404 | INSR | c.1268+52G>A (n.1268+52G>A) n.1243+52G>A c.1346+52G>A (n.1346+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172240C= | CA2320790675 | INSR | c.1268+50G= (n.1268+50G=) n.1243+50G= c.1346+50G= (n.1346+50G=) | |
19 | g.7172240C>T | CA9135864 | INSR | c.1268+50G>A (n.1268+50G>A) n.1243+50G>A c.1346+50G>A (n.1346+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172241G>A | CA9135865 | INSR | c.1268+49C>T (n.1268+49C>T) n.1243+49C>T c.1346+49C>T (n.1346+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172241G= | CA2320790676 | INSR | c.1268+49C= (n.1268+49C=) n.1243+49C= c.1346+49C= (n.1346+49C=) | |
19 | g.7172241G>T | CA631692502 | INSR | c.1268+49C>A (n.1268+49C>A) n.1243+49C>A c.1346+49C>A (n.1346+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172243A>G | CA2587925500 | INSR | c.1268+47T>C (n.1268+47T>C) n.1243+47T>C c.1346+47T>C (n.1346+47T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172243_7172251dup | CA2587925498 | INSR | c.1268+39_1268+47dup (n.1268+39_1268+47dup) n.1243+39_1243+47dup c.1346+39_1346+47dup (n.1346+39_1346+47dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7172246T>C | CA2576595338 | INSR | c.1268+44A>G (n.1268+44A>G) n.1243+44A>G c.1346+44A>G (n.1346+44A>G) | |
19 | g.7172248C>T | CA2587925502 | INSR | c.1268+42G>A (n.1268+42G>A) n.1243+42G>A c.1346+42G>A (n.1346+42G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172250A= | CA2320790677 | INSR | c.1268+40T= (n.1268+40T=) n.1243+40T= c.1346+40T= (n.1346+40T=) | |
19 | g.7172250A>C | CA2587925504 | INSR | c.1268+40T>G (n.1268+40T>G) n.1243+40T>G c.1346+40T>G (n.1346+40T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172250A>G | CA884180100 | INSR | c.1268+40T>C (n.1268+40T>C) n.1243+40T>C c.1346+40T>C (n.1346+40T>C) | dbSNP |
19 | g.7172251G>A | CA2576595339 | INSR | c.1268+39C>T (n.1268+39C>T) n.1243+39C>T c.1346+39C>T (n.1346+39C>T) | |
19 | g.7172251G>C | CA9135866 | INSR | c.1268+39C>G (n.1268+39C>G) n.1243+39C>G c.1346+39C>G (n.1346+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172251G= | CA2320790678 | INSR | c.1268+39C= (n.1268+39C=) n.1243+39C= c.1346+39C= (n.1346+39C=) | |
19 | g.7172252T>G | CA2813450049 | INSR | c.1268+38A>C (n.1268+38A>C) n.1243+38A>C c.1346+38A>C (n.1346+38A>C) | |
19 | g.7172253T>G | CA631692506 | INSR | c.1268+37A>C (n.1268+37A>C) n.1243+37A>C c.1346+37A>C (n.1346+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172253T= | CA2320790679 | INSR | c.1268+37A= (n.1268+37A=) n.1243+37A= c.1346+37A= (n.1346+37A=) | |
19 | g.7172254A= | CA2320790680 | INSR | c.1268+36T= (n.1268+36T=) n.1243+36T= c.1346+36T= (n.1346+36T=) | |
19 | g.7172254A>G | CA631692507 | INSR | c.1268+36T>C (n.1268+36T>C) n.1243+36T>C c.1346+36T>C (n.1346+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172254A>T | CA2587925508 | INSR | c.1268+36T>A (n.1268+36T>A) n.1243+36T>A c.1346+36T>A (n.1346+36T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7172255G>C | CA2576595340 | INSR | c.1268+35C>G (n.1268+35C>G) n.1243+35C>G c.1346+35C>G (n.1346+35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7172258C>A | CA9135867 | INSR | c.1268+32G>T (n.1268+32G>T) n.1243+32G>T c.1346+32G>T (n.1346+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172258C= | CA2320790681 | INSR | c.1268+32G= (n.1268+32G=) n.1243+32G= c.1346+32G= (n.1346+32G=) | |
19 | g.7172258C>T | CA631692509 | INSR | c.1268+32G>A (n.1268+32G>A) n.1243+32G>A c.1346+32G>A (n.1346+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |