Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.71719689A>C | CA2674169489 | CARTPT | c.160-191A>C (n.160-191A>C) n.111A>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719689A>G | CA2674169490 | CARTPT | c.160-191A>G (n.160-191A>G) n.111A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719689A>T | CA2674169491 | CARTPT | c.160-191A>T (n.160-191A>T) n.111A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719692_71719693del | CA2674169488 | CARTPT | c.160-188_160-187del (n.160-188_160-187del) n.114_115del | gnomAD v4 |
5 | g.71719690G>T | CA2674169492 | CARTPT | c.160-190G>T (n.160-190G>T) n.112G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719691A= | CA1554417136 | CARTPT | c.160-189A= (n.160-189A=) n.113A= | |
5 | g.71719691A>G | CA1554417137 | CARTPT | c.160-189A>G (n.160-189A>G) n.113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719691A>T | CA2674169493 | CARTPT | c.160-189A>T (n.160-189A>T) n.113A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719692G>A | CA2674169495 | CARTPT | c.160-188G>A (n.160-188G>A) n.114G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719692G>C | CA2674169496 | CARTPT | c.160-188G>C (n.160-188G>C) n.114G>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719692G>T | CA2674169494 | CARTPT | c.160-188G>T (n.160-188G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719693A>G | CA2674169497 | CARTPT | c.160-187A>G (n.160-187A>G) n.115A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719693A>T | CA2674169498 | CARTPT | c.160-187A>T (n.160-187A>T) n.115A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719694C>A | CA813670523 | CARTPT | c.160-186C>A (n.160-186C>A) n.116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719694C= | CA1554417147 | CARTPT | c.160-186C= (n.160-186C=) n.116C= | |
5 | g.71719694C>G | CA2674169500 | CARTPT | c.160-186C>G (n.160-186C>G) n.116C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719694C>T | CA1554417145 | CARTPT | c.160-186C>T (n.160-186C>T) n.116C>T | dbSNP |
5 | g.71719696del | CA2674169499 | CARTPT | c.160-184del (n.160-184del) n.118del | gnomAD v4 |
5 | g.71719695C>A | CA2674169501 | CARTPT | c.160-185C>A (n.160-185C>A) n.117C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719695C= | CA1554417151 | CARTPT | c.160-185C= (n.160-185C=) n.117C= | |
5 | g.71719695C>G | CA2674169502 | CARTPT | c.160-185C>G (n.160-185C>G) n.117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719695C>T | CA1554417152 | CARTPT | c.160-185C>T (n.160-185C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719696_71719697insAGGTACTGACCGCGGGTCTCTGAGCC | CA2674169503 | CARTPT | c.160-184_160-183insAGGTACTGACCGCGGGTCTCTGAGCC (n.160-184_160-183insAGGTACTGACCGCGGGTCTCTGAGCC) n.118_119insAGGTACTGACCGCGGGTCTCTGAGCC | gnomAD v4 |
5 | g.71719696C>A | CA2674169504 | CARTPT | c.160-184C>A (n.160-184C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719696C= | CA1554417153 | CARTPT | c.160-184C= (n.160-184C=) n.118C= | |
5 | g.71719696C>G | CA2674169505 | CARTPT | c.160-184C>G (n.160-184C>G) n.118C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719696C>T | CA1554417154 | CARTPT | c.160-184C>T (n.160-184C>T) n.118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719697G>A | CA1077369196 | CARTPT | c.160-183G>A (n.160-183G>A) n.119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719697G= | CA1554417157 | CARTPT | c.160-183G= (n.160-183G=) n.119G= | |
5 | g.71719697G>T | CA2674169506 | CARTPT | c.160-183G>T (n.160-183G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719698C>A | CA2674169507 | CARTPT | c.160-182C>A (n.160-182C>A) n.120C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719698C= | CA1554417160 | CARTPT | c.160-182C= (n.160-182C=) n.120C= | |
5 | g.71719698C>T | CA1554417163 | CARTPT | c.160-182C>T (n.160-182C>T) n.120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719699G>A | CA2674169508 | CARTPT | c.160-181G>A (n.160-181G>A) n.121G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719699G>T | CA2674169509 | CARTPT | c.160-181G>T (n.160-181G>T) n.121G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719700G>A | CA1554417168 | CARTPT | c.160-180G>A (n.160-180G>A) n.122G>A | dbSNP |
5 | g.71719700G= | CA1554417165 | CARTPT | c.160-180G= (n.160-180G=) n.122G= | |
5 | g.71719700G>T | CA2674169510 | CARTPT | c.160-180G>T (n.160-180G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719701T>A | CA2674169511 | CARTPT | c.160-179T>A (n.160-179T>A) n.123T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719701T>C | CA2674169512 | CARTPT | c.160-179T>C (n.160-179T>C) n.123T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719701T>G | CA1554417171 | CARTPT | c.160-179T>G (n.160-179T>G) n.123T>G | dbSNP |
5 | g.71719701T= | CA1554417174 | CARTPT | c.160-179T= (n.160-179T=) n.123T= | |
5 | g.71719702C>A | CA2674169513 | CARTPT | c.160-178C>A (n.160-178C>A) n.124C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719703A= | CA1554417179 | CARTPT | c.160-177A= (n.160-177A=) n.125A= | |
5 | g.71719703A>C | CA2674169514 | CARTPT | c.160-177A>C (n.160-177A>C) n.125A>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719703A>G | CA560375703 | CARTPT | c.160-177A>G (n.160-177A>G) n.125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71719704G>T | CA2674169515 | CARTPT | c.160-176G>T (n.160-176G>T) n.126G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719705T>C | CA2674169516 | CARTPT | c.160-175T>C (n.160-175T>C) n.127T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719705T>G | CA2674169517 | CARTPT | c.160-175T>G (n.160-175T>G) n.127T>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719707C>A | CA2674169518 | CARTPT | c.160-173C>A (n.160-173C>A) n.129C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719707C= | CA1554417183 | CARTPT | c.160-173C= (n.160-173C=) n.129C= | |
5 | g.71719707C>T | CA813670527 | CARTPT | c.160-173C>T (n.160-173C>T) n.129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719708C>A | CA2674169519 | CARTPT | c.160-172C>A (n.160-172C>A) n.130C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719709T>A | CA2674169520 | CARTPT | c.160-171T>A (n.160-171T>A) n.131T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719709T>C | CA120740092 | CARTPT | c.160-171T>C (n.160-171T>C) n.131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719709T= | CA1554417191 | CARTPT | c.160-171T= (n.160-171T=) n.131T= | |
5 | g.71719710G>C | CA1554417198 | CARTPT | c.160-170G>C (n.160-170G>C) n.132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719710G= | CA1554417196 | CARTPT | c.160-170G= (n.160-170G=) n.132G= | |
5 | g.71719710G>T | CA2674169522 | CARTPT | c.160-170G>T (n.160-170G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719712del | CA2674169521 | CARTPT | c.160-168del (n.160-168del) n.134del | gnomAD v4 |
5 | g.71719711G>T | CA2674169523 | CARTPT | c.160-169G>T (n.160-169G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719714C>A | CA2674169524 | CARTPT | c.160-166C>A (n.160-166C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719714C>T | CA2674169525 | CARTPT | c.160-166C>T (n.160-166C>T) n.136C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719715A>G | CA2674169526 | CARTPT | c.160-165A>G (n.160-165A>G) n.137A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719715A>T | CA2674169527 | CARTPT | c.160-165A>T (n.160-165A>T) n.137A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719716G>A | CA2674169528 | CARTPT | c.160-164G>A (n.160-164G>A) n.138G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719716G>C | CA1554417205 | CARTPT | c.160-164G>C (n.160-164G>C) n.138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719716G= | CA1554417202 | CARTPT | c.160-164G= (n.160-164G=) n.138G= | |
5 | g.71719716G>T | CA2674169529 | CARTPT | c.160-164G>T (n.160-164G>T) n.138G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719717C>A | CA2674169530 | CARTPT | c.160-163C>A (n.160-163C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719717C>T | CA2674169531 | CARTPT | c.160-163C>T (n.160-163C>T) n.139C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719718G>A | CA2674169533 | CARTPT | c.160-162G>A (n.160-162G>A) n.140G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719718G>C | CA2674169532 | CARTPT | c.160-162G>C (n.160-162G>C) n.140G>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719719T>C | CA2674169534 | CARTPT | c.160-161T>C (n.160-161T>C) n.141T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719719T>G | CA120740093 | CARTPT | c.160-161T>G (n.160-161T>G) n.141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719719T= | CA1554417206 | CARTPT | c.160-161T= (n.160-161T=) n.141T= | |
5 | g.71719720C>A | CA2674169535 | CARTPT | c.160-160C>A (n.160-160C>A) n.142C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719720C= | CA1554417207 | CARTPT | c.160-160C= (n.160-160C=) n.142C= | |
5 | g.71719720C>G | CA1554417208 | CARTPT | c.160-160C>G (n.160-160C>G) n.142C>G | dbSNP |
5 | g.71719721C>A | CA2561297332 | CARTPT | c.160-159C>A (n.160-159C>A) n.143C>A | |
5 | g.71719721C>G | CA2766960276 | CARTPT | c.160-159C>G (n.160-159C>G) n.143C>G | |
5 | g.71719722G>A | CA120740094 | CARTPT | c.160-158G>A (n.160-158G>A) n.144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719722G= | CA1554417210 | CARTPT | c.160-158G= (n.160-158G=) n.144G= | |
5 | g.71719722G>T | CA1077369204 | CARTPT | c.160-158G>T (n.160-158G>T) n.144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719726A>C | CA2674169536 | CARTPT | c.160-154A>C (n.160-154A>C) n.148A>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719726A>G | CA2674169537 | CARTPT | c.160-154A>G (n.160-154A>G) n.148A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719727G>A | CA2674169538 | CARTPT | c.160-153G>A (n.160-153G>A) n.149G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719728T>C | CA2674169539 | CARTPT | c.160-152T>C (n.160-152T>C) n.150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719729T>G | CA2766960277 | CARTPT | c.160-151T>G (n.160-151T>G) n.151T>G | |
5 | g.71719730T>C | CA2674169540 | CARTPT | c.160-150T>C (n.160-150T>C) n.152T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719731C>A | CA2674169541 | CARTPT | c.160-149C>A (n.160-149C>A) n.153C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719732C>A | CA813670533 | CARTPT | c.160-148C>A (n.160-148C>A) n.154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719732C= | CA1554417211 | CARTPT | c.160-148C= (n.160-148C=) n.154C= | |
5 | g.71719733A= | CA1554417213 | CARTPT | c.160-147A= (n.160-147A=) n.155A= | |
5 | g.71719733A>G | CA1554417214 | CARTPT | c.160-147A>G (n.160-147A>G) n.155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719733A>T | CA2766960278 | CARTPT | c.160-147A>T (n.160-147A>T) n.155A>T | |
5 | g.71719734C>A | CA2674169542 | CARTPT | c.160-146C>A (n.160-146C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719736C>A | CA2674169544 | CARTPT | c.160-144C>A (n.160-144C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719736C>T | CA2674169543 | CARTPT | c.160-144C>T (n.160-144C>T) n.158C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719737C>A | CA2674169545 | CARTPT | c.160-143C>A (n.160-143C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719737C>T | CA2674169546 | CARTPT | c.160-143C>T (n.160-143C>T) n.159C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719739C>A | CA2674169547 | CARTPT | c.160-141C>A (n.160-141C>A) n.161C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719739C>T | CA2674169548 | CARTPT | c.160-141C>T (n.160-141C>T) n.161C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719740G>A | CA2674169549 | CARTPT | c.160-140G>A (n.160-140G>A) n.162G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719740G>T | CA2674169550 | CARTPT | c.160-140G>T (n.160-140G>T) n.162G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719741A>T | CA2674169551 | CARTPT | c.160-139A>T (n.160-139A>T) n.163A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719742C>A | CA2674169552 | CARTPT | c.160-138C>A (n.160-138C>A) n.164C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719742C>G | CA2674169553 | CARTPT | c.160-138C>G (n.160-138C>G) n.164C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719742C>T | CA2674169554 | CARTPT | c.160-138C>T (n.160-138C>T) n.164C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719743C>A | CA2674169555 | CARTPT | c.160-137C>A (n.160-137C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719743C= | CA1554417215 | CARTPT | c.160-137C= (n.160-137C=) n.165C= | |
5 | g.71719743C>T | CA560375704 | CARTPT | c.160-137C>T (n.160-137C>T) n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719744A= | CA1554417217 | CARTPT | c.160-136A= (n.160-136A=) n.166A= | |
5 | g.71719744A>G | CA813670536 | CARTPT | c.160-136A>G (n.160-136A>G) n.166A>G | dbSNP |
5 | g.71719745T>C | CA813670537 | CARTPT | c.160-135T>C (n.160-135T>C) n.167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719745T>G | CA2674169556 | CARTPT | c.160-135T>G (n.160-135T>G) n.167T>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719745T= | CA1554417219 | CARTPT | c.160-135T= (n.160-135T=) n.167T= | |
5 | g.71719746T>C | CA2766960279 | CARTPT | c.160-134T>C (n.160-134T>C) n.168T>C | |
5 | g.71719747C>A | CA2674169558 | CARTPT | c.160-133C>A (n.160-133C>A) n.169C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719747C>G | CA2674169557 | CARTPT | c.160-133C>G (n.160-133C>G) n.169C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719748C>A | CA2674169559 | CARTPT | c.160-132C>A (n.160-132C>A) n.170C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719748C= | CA1554417220 | CARTPT | c.160-132C= (n.160-132C=) n.170C= | |
5 | g.71719748C>G | CA120740095 | CARTPT | c.160-132C>G (n.160-132C>G) n.170C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719748_71719750delinsCCT | CA1554417222 | CARTPT | c.160-132_160-130delinsCCT (n.160-132_160-130delinsCCT) n.170_172delinsCCT | |
5 | g.71719749C>A | CA2674169560 | CARTPT | c.160-131C>A (n.160-131C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719749C= | CA1554417226 | CARTPT | c.160-131C= (n.160-131C=) n.171C= | |
5 | g.71719749C>G | CA813670539 | CARTPT | c.160-131C>G (n.160-131C>G) n.171C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719749_71719750del | CA1077369215 | CARTPT | c.160-131_160-130del (n.160-131_160-130del) n.171_172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719749_71719750delinsCT | CA1554417225 | CARTPT | c.160-131_160-130delinsCT (n.160-131_160-130delinsCT) n.171_172delinsCT | |
5 | g.71719750del | CA813670544 | CARTPT | c.160-130del (n.160-130del) n.172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719750T>A | CA2674169561 | CARTPT | c.160-130T>A (n.160-130T>A) n.172T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719750T>C | CA813670542 | CARTPT | c.160-130T>C (n.160-130T>C) n.172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719750T= | CA1554417229 | CARTPT | c.160-130T= (n.160-130T=) n.172T= | |
5 | g.71719752T>C | CA1554417231 | CARTPT | c.160-128T>C (n.160-128T>C) n.174T>C | dbSNP |
5 | g.71719752T= | CA1554417230 | CARTPT | c.160-128T= (n.160-128T=) n.174T= | |
5 | g.71719753G>A | CA2674169562 | CARTPT | c.160-127G>A (n.160-127G>A) n.175G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719753G>T | CA2674169563 | CARTPT | c.160-127G>T (n.160-127G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719755C>A | CA2674169564 | CARTPT | c.160-125C>A (n.160-125C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719756C>A | CA2674169565 | CARTPT | c.160-124C>A (n.160-124C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719756C= | CA1554417232 | CARTPT | c.160-124C= (n.160-124C=) n.178C= | |
5 | g.71719756C>G | CA1077369225 | CARTPT | c.160-124C>G (n.160-124C>G) n.178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719756C>T | CA813670545 | CARTPT | c.160-124C>T (n.160-124C>T) n.178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719757G>A | CA2674169566 | CARTPT | c.160-123G>A (n.160-123G>A) n.179G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719757G>C | CA813670547 | CARTPT | c.160-123G>C (n.160-123G>C) n.179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719757G= | CA1554417233 | CARTPT | c.160-123G= (n.160-123G=) n.179G= | |
5 | g.71719757G>T | CA2674169567 | CARTPT | c.160-123G>T (n.160-123G>T) n.179G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719758C>A | CA560375705 | CARTPT | c.160-122C>A (n.160-122C>A) n.180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719758C= | CA1554417234 | CARTPT | c.160-122C= (n.160-122C=) n.180C= | |
5 | g.71719758C>T | CA2674169568 | CARTPT | c.160-122C>T (n.160-122C>T) n.180C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719759G>A | CA813670552 | CARTPT | c.160-121G>A (n.160-121G>A) n.181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719759G= | CA1554417235 | CARTPT | c.160-121G= (n.160-121G=) n.181G= | |
5 | g.71719759G>T | CA2674169569 | CARTPT | c.160-121G>T (n.160-121G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719760G>A | CA1077369230 | CARTPT | c.160-120G>A (n.160-120G>A) n.182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719760G= | CA1554417236 | CARTPT | c.160-120G= (n.160-120G=) n.182G= | |
5 | g.71719761A>T | CA2674169570 | CARTPT | c.160-119A>T (n.160-119A>T) n.183A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719762G>A | CA2674169571 | CARTPT | c.160-118G>A (n.160-118G>A) n.184G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719763T>C | CA1077369236 | CARTPT | c.160-117T>C (n.160-117T>C) n.185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719763T= | CA1554417237 | CARTPT | c.160-117T= (n.160-117T=) n.185T= | |
5 | g.71719764C>A | CA2674169572 | CARTPT | c.160-116C>A (n.160-116C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719765C>A | CA2674169574 | CARTPT | c.160-115C>A (n.160-115C>A) n.187C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719765C>G | CA2674169573 | CARTPT | c.160-115C>G (n.160-115C>G) n.187C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719766C= | CA1554417239 | CARTPT | c.160-114C= (n.160-114C=) n.188C= | |
5 | g.71719766C>T | CA120740096 | CARTPT | c.160-114C>T (n.160-114C>T) n.188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719767A= | CA1554417242 | CARTPT | c.160-113A= (n.160-113A=) n.189A= | |
5 | g.71719767A>G | CA1554417243 | CARTPT | c.160-113A>G (n.160-113A>G) n.189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719767A>T | CA2674169575 | CARTPT | c.160-113A>T (n.160-113A>T) n.189A>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719768C>A | CA2674169577 | CARTPT | c.160-112C>A (n.160-112C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719768C= | CA1554417245 | CARTPT | c.160-112C= (n.160-112C=) n.190C= | |
5 | g.71719768C>T | CA2674169578 | CARTPT | c.160-112C>T (n.160-112C>T) n.190C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719768_71719769insACGCACTCTGCGGTGGGACTC | CA2674169576 | CARTPT | c.160-112_160-111insACGCACTCTGCGGTGGGACTC (n.160-112_160-111insACGCACTCTGCGGTGGGACTC) n.190_191insACGCACTCTGCGGTGGGACTC | gnomAD v4 |
5 | g.71719768_71719769insGGGTGT | CA1554417247 | CARTPT | c.160-112_160-111insGGGTGT (n.160-112_160-111insGGGTGT) n.190_191insGGGTGT | dbSNP |
5 | g.71719769C>A | CA2674169579 | CARTPT | c.160-111C>A (n.160-111C>A) n.191C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719769C= | CA1554417246 | CARTPT | c.160-111C= (n.160-111C=) n.191C= | |
5 | g.71719769C>G | CA1077369238 | CARTPT | c.160-111C>G (n.160-111C>G) n.191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719769C>T | CA2674169580 | CARTPT | c.160-111C>T (n.160-111C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719770G>A | CA2674169581 | CARTPT | c.160-110G>A (n.160-110G>A) n.192G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719770G>C | CA1554417250 | CARTPT | c.160-110G>C (n.160-110G>C) n.192G>C | dbSNP |
5 | g.71719770G= | CA1554417249 | CARTPT | c.160-110G= (n.160-110G=) n.192G= | |
5 | g.71719770G>T | CA1554417251 | CARTPT | c.160-110G>T (n.160-110G>T) n.192G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719771C>A | CA1554417254 | CARTPT | c.160-109C>A (n.160-109C>A) n.193C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719771C= | CA1554417253 | CARTPT | c.160-109C= (n.160-109C=) n.193C= | |
5 | g.71719772A= | CA1554417257 | CARTPT | c.160-108A= (n.160-108A=) n.194A= | |
5 | g.71719772A>G | CA1554417259 | CARTPT | c.160-108A>G (n.160-108A>G) n.194A>G | dbSNP |
5 | g.71719772_71719777dup | CA813670554 | CARTPT | c.160-108_160-103dup (n.160-108_160-103dup) n.194_199dup | dbSNP |
5 | g.71719773G>A | CA1077369239 | CARTPT | c.160-107G>A (n.160-107G>A) n.195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719773G>C | CA1077369240 | CARTPT | c.160-107G>C (n.160-107G>C) n.195G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719773G= | CA1554417263 | CARTPT | c.160-107G= (n.160-107G=) n.195G= | |
5 | g.71719773G>T | CA2674169582 | CARTPT | c.160-107G>T (n.160-107G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719775G>A | CA2674169583 | CARTPT | c.160-105G>A (n.160-105G>A) n.197G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719775G>T | CA2674169584 | CARTPT | c.160-105G>T (n.160-105G>T) n.197G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719776T>A | CA2674169585 | CARTPT | c.160-104T>A (n.160-104T>A) n.198T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719776T>C | CA1554417267 | CARTPT | c.160-104T>C (n.160-104T>C) n.198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719776T>G | CA2766960280 | CARTPT | c.160-104T>G (n.160-104T>G) n.198T>G | |
5 | g.71719776T= | CA1554417265 | CARTPT | c.160-104T= (n.160-104T=) n.198T= | |
5 | g.71719777G>T | CA2674169586 | CARTPT | c.160-103G>T (n.160-103G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719778C>A | CA2512436274 | CARTPT | c.160-102C>A (n.160-102C>A) n.200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719778C>G | CA2674169587 | CARTPT | c.160-102C>G (n.160-102C>G) n.200C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719778C>T | CA2674169588 | CARTPT | c.160-102C>T (n.160-102C>T) n.200C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719779G>A | CA2766960281 | CARTPT | c.160-101G>A (n.160-101G>A) n.201G>A | |
5 | g.71719779G>C | CA120740097 | CARTPT | c.160-101G>C (n.160-101G>C) n.201G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719779G= | CA1554417268 | CARTPT | c.160-101G= (n.160-101G=) n.201G= | |
5 | g.71719779G>T | CA2674169589 | CARTPT | c.160-101G>T (n.160-101G>T) n.201G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719780del | CA2578331736 | CARTPT | c.160-100del (n.160-100del) n.202del | |
5 | g.71719780T>A | CA2674169590 | CARTPT | c.160-100T>A (n.160-100T>A) n.202T>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719780T>C | CA2674169591 | CARTPT | c.160-100T>C (n.160-100T>C) n.202T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719780T>G | CA1554417275 | CARTPT | c.160-100T>G (n.160-100T>G) n.202T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719780T= | CA1554417271 | CARTPT | c.160-100T= (n.160-100T=) n.202T= | |
5 | g.71719781G>A | CA120740098 | CARTPT | c.160-99G>A (n.160-99G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719781G= | CA1554417278 | CARTPT | c.160-99G= (n.160-99G=) n.203G= | |
5 | g.71719781G>T | CA2674169592 | CARTPT | c.160-99G>T (n.160-99G>T) n.203G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719782T>A | CA2578331737 | CARTPT | c.160-98T>A (n.160-98T>A) n.204T>A | |
5 | g.71719783G>A | CA1554417284 | CARTPT | c.160-97G>A (n.160-97G>A) n.205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719783G= | CA1554417283 | CARTPT | c.160-97G= (n.160-97G=) n.205G= | |
5 | g.71719785del | CA2578331738 | CARTPT | c.160-95del (n.160-95del) n.207del | gnomAD v4 |
5 | g.71719784G= | CA1554417285 | CARTPT | c.160-96G= (n.160-96G=) n.206G= | |
5 | g.71719784G>T | CA120740099 | CARTPT | c.160-96G>T (n.160-96G>T) n.206G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719785G>A | CA2578331739 | CARTPT | c.160-95G>A (n.160-95G>A) n.207G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719785G>T | CA2674169593 | CARTPT | c.160-95G>T (n.160-95G>T) n.207G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719786T>A | CA813670563 | CARTPT | c.160-94T>A (n.160-94T>A) n.208T>A | dbSNP |
5 | g.71719786T>C | CA2674169594 | CARTPT | c.160-94T>C (n.160-94T>C) n.208T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71719786T>G | CA560375706 | CARTPT | c.160-94T>G (n.160-94T>G) n.208T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719786T= | CA1554417289 | CARTPT | c.160-94T= (n.160-94T=) n.208T= | |
5 | g.71719787C>A | CA2674169595 | CARTPT | c.160-93C>A (n.160-93C>A) n.209C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719788del | CA2578331741 | CARTPT | c.160-92del (n.160-92del) n.210del | gnomAD v4 |
5 | g.71719787_71719790del | CA2578331740 | CARTPT | c.160-93_160-90del (n.160-93_160-90del) n.209_212del | |
5 | g.71719788C>A | CA2674169596 | CARTPT | c.160-92C>A (n.160-92C>A) n.210C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71719788C= | CA1554417290 | CARTPT | c.160-92C= (n.160-92C=) n.210C= | |
5 | g.71719788C>G | CA2674169597 | CARTPT | c.160-92C>G (n.160-92C>G) n.210C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71719788C>T | CA560375707 | CARTPT | c.160-92C>T (n.160-92C>T) n.210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71719789G>A | CA2674169598 | CARTPT | c.160-91G>A (n.160-91G>A) n.211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719789G>C | CA1554417296 | CARTPT | c.160-91G>C (n.160-91G>C) n.211G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71719789G= | CA1554417292 | CARTPT | c.160-91G= (n.160-91G=) n.211G= | |
5 | g.71719789G>T | CA2674169599 | CARTPT | c.160-91G>T (n.160-91G>T) n.211G>T | gnomAD v4 |
5 | g.71719792del | CA2578331742 | CARTPT | c.160-88del (n.160-88del) n.214del |