| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71719588C>A | CA2674169327 | CARTPT | c.159+136C>A (n.159+136C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719588C>T | CA2674169328 | CARTPT | c.159+136C>T (n.159+136C>T) n.10C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719589A>C | CA2709255091 | CARTPT | c.159+137A>C (n.159+137A>C) n.11A>C | dbSNP |
| 5 | g.71719589A>G | CA2674169329 | CARTPT | c.159+137A>G (n.159+137A>G) n.11A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719590C>A | CA2674169330 | CARTPT | c.159+138C>A (n.159+138C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719591T>C | CA1554417002 | CARTPT | c.159+139T>C (n.159+139T>C) n.13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719591T>G | CA2674169331 | CARTPT | c.159+139T>G (n.159+139T>G) n.13T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719591T= | CA1554417000 | CARTPT | c.159+139T= (n.159+139T=) n.13T= | |
| 5 | g.71719592G>A | CA2674169332 | CARTPT | c.159+140G>A (n.159+140G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719592G>T | CA2674169333 | CARTPT | c.159+140G>T (n.159+140G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719593C>A | CA2674169335 | CARTPT | c.159+141C>A (n.159+141C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719593C>T | CA2674169336 | CARTPT | c.159+141C>T (n.159+141C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719594del | CA2674169334 | CARTPT | c.159+142del (n.159+142del) n.16del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719594C>A | CA2674169337 | CARTPT | c.159+142C>A (n.159+142C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719594C>T | CA2674169338 | CARTPT | c.159+142C>T (n.159+142C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719595A>T | CA2674169339 | CARTPT | c.159+143A>T (n.159+143A>T) n.17A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719597C>A | CA2674169341 | CARTPT | c.159+145C>A (n.159+145C>A) n.19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719597C>G | CA2674169342 | CARTPT | c.159+145C>G (n.159+145C>G) n.19C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719597C>T | CA2766960273 | CARTPT | c.159+145C>T (n.159+145C>T) n.19C>T | |
| 5 | g.71719598del | CA2674169340 | CARTPT | c.159+146del (n.159+146del) n.20del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719598C>A | CA2674169343 | CARTPT | c.159+146C>A (n.159+146C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719599G>A | CA560375699 | CARTPT | c.159+147G>A (n.159+147G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719599G= | CA1554417008 | CARTPT | c.159+147G= (n.159+147G=) n.21G= | |
| 5 | g.71719599G>T | CA2674169344 | CARTPT | c.159+147G>T (n.159+147G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719600A= | CA1554417013 | CARTPT | c.159+148A= (n.159+148A=) n.22A= | |
| 5 | g.71719600A>C | CA1077369138 | CARTPT | c.159+148A>C (n.159+148A>C) n.22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719601A>G | CA2674169345 | CARTPT | c.159+149A>G (n.159+149A>G) n.23A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719602G>A | CA2674169346 | CARTPT | c.159+150G>A (n.159+150G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719602G>T | CA2674169347 | CARTPT | c.159+150G>T (n.159+150G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719603A= | CA1554417019 | CARTPT | c.159+151A= (n.159+151A=) n.25A= | |
| 5 | g.71719603A>G | CA813670476 | CARTPT | c.159+151A>G (n.159+151A>G) n.25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719603A>T | CA2674169348 | CARTPT | c.159+151A>T (n.159+151A>T) n.25A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719604G>T | CA2674169349 | CARTPT | c.159+152G>T (n.159+152G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719605C>A | CA2674169350 | CARTPT | c.159+153C>A (n.159+153C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719605C>G | CA2674169351 | CARTPT | c.159+153C>G (n.159+153C>G) n.27C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719605C>T | CA2674169352 | CARTPT | c.159+153C>T (n.159+153C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719606G>A | CA2674169353 | CARTPT | c.159+154G>A (n.159+154G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719606G= | CA1554417020 | CARTPT | c.159+154G= (n.159+154G=) n.28G= | |
| 5 | g.71719606G>T | CA813670480 | CARTPT | c.159+154G>T (n.159+154G>T) n.28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719609_71719610del | CA1077369139 | CARTPT | c.159+157_159+158del (n.159+157_159+158del) n.31_32del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719608C>A | CA2674169354 | CARTPT | c.159+156C>A (n.159+156C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719609T>A | CA2674169355 | CARTPT | c.159+157T>A (n.159+157T>A) n.31T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719610C>A | CA2674169356 | CARTPT | c.159+158C>A (n.159+158C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719610C= | CA1554417022 | CARTPT | c.159+158C= (n.159+158C=) n.32C= | |
| 5 | g.71719610C>G | CA1554417024 | CARTPT | c.159+158C>G (n.159+158C>G) n.32C>G | dbSNP |
| 5 | g.71719610C>T | CA2674169357 | CARTPT | c.159+158C>T (n.159+158C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719611G>A | CA2674169359 | CARTPT | c.159+159G>A (n.159+159G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719611G>T | CA2674169358 | CARTPT | c.159+159G>T (n.159+159G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719612A>G | CA2674169360 | CARTPT | c.159+160A>G (n.159+160A>G) n.34A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719613G>A | CA2674169362 | CARTPT | c.159+161G>A (n.159+161G>A) n.35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719613G>T | CA2674169361 | CARTPT | c.159+161G>T (n.159+161G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719614C>A | CA2674169364 | CARTPT | c.159+162C>A (n.159+162C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719614C>T | CA2674169363 | CARTPT | c.159+162C>T (n.159+162C>T) n.36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719615T>A | CA813670484 | CARTPT | c.159+163T>A (n.159+163T>A) n.37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719615T>C | CA120740076 | CARTPT | c.159+163T>C (n.159+163T>C) n.37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719615T>G | CA2674169365 | CARTPT | c.159+163T>G (n.159+163T>G) n.37T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719615T= | CA1554417027 | CARTPT | c.159+163T= (n.159+163T=) n.37T= | |
| 5 | g.71719616C>A | CA2674169366 | CARTPT | c.159+164C>A (n.159+164C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719617A>T | CA2674169367 | CARTPT | c.159+165A>T (n.159+165A>T) n.39A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719618C>A | CA560375700 | CARTPT | c.159+166C>A (n.159+166C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719618C= | CA1554417034 | CARTPT | c.159+166C= (n.159+166C=) n.40C= | |
| 5 | g.71719618C>G | CA2674169368 | CARTPT | c.159+166C>G (n.159+166C>G) n.40C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719618C>T | CA1554417037 | CARTPT | c.159+166C>T (n.159+166C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719619G>A | CA2674169370 | CARTPT | c.159+167G>A (n.159+167G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719619G>C | CA813670490 | CARTPT | c.159+167G>C (n.159+167G>C) n.41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719619G= | CA1554417040 | CARTPT | c.159+167G= (n.159+167G=) n.41G= | |
| 5 | g.71719619G>T | CA2674169371 | CARTPT | c.159+167G>T (n.159+167G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719621del | CA2674169369 | CARTPT | c.159+169del (n.159+169del) n.43del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719620G>A | CA2674169374 | CARTPT | c.159+168G>A (n.159+168G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719620G>C | CA2674169373 | CARTPT | c.159+168G>C (n.159+168G>C) n.42G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719620G>T | CA2674169372 | CARTPT | c.159+168G>T (n.159+168G>T) n.42G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719621G>A | CA2674169375 | CARTPT | c.159+169G>A (n.159+169G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719621G>T | CA2674169376 | CARTPT | c.159+169G>T (n.159+169G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719622C>A | CA120740077 | CARTPT | c.159+170C>A (n.159+170C>A) n.44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719622C= | CA1554417045 | CARTPT | c.159+170C= (n.159+170C=) n.44C= | |
| 5 | g.71719622C>T | CA120740078 | CARTPT | c.159+170C>T (n.159+170C>T) n.44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719623T>A | CA2674169377 | CARTPT | c.159+171T>A (n.159+171T>A) n.45T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719623T>C | CA2674169378 | CARTPT | c.159+171T>C (n.159+171T>C) n.45T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719624C= | CA1554417051 | CARTPT | c.159+172C= (n.159+172C=) n.46C= | |
| 5 | g.71719624C>T | CA12028627 | CARTPT | c.159+172C>T (n.159+172C>T) n.46C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719625C= | CA1554417053 | CARTPT | c.159+173C= (n.159+173C=) n.47C= | |
| 5 | g.71719625C>T | CA560375701 | CARTPT | c.159+173C>T (n.159+173C>T) n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719626T>C | CA2674169379 | CARTPT | c.159+174T>C (n.159+174T>C) n.48T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719627G>C | CA2674169381 | CARTPT | c.159+175G>C (n.159+175G>C) n.49G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719627G>T | CA2674169382 | CARTPT | c.159+175G>T (n.159+175G>T) n.49G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719628del | CA2674169380 | CARTPT | c.159+176del (n.159+176del) n.50del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719628G>A | CA2674169384 | CARTPT | c.159+176G>A (n.159+176G>A) n.50G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719628G>T | CA2674169383 | CARTPT | c.159+176G>T (n.159+176G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719629C>A | CA2674169385 | CARTPT | c.159+177C>A (n.159+177C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719629C= | CA1554417056 | CARTPT | c.159+177C= (n.159+177C=) n.51C= | |
| 5 | g.71719629C>T | CA1554417057 | CARTPT | c.159+177C>T (n.159+177C>T) n.51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719630A>C | CA2674169386 | CARTPT | c.159+178A>C (n.159+178A>C) n.52A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719630A>G | CA2674169387 | CARTPT | c.159+178A>G (n.159+178A>G) n.52A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719630A>T | CA2674169388 | CARTPT | c.159+178A>T (n.159+178A>T) n.52A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719631G>A | CA2674169389 | CARTPT | c.159+179G>A (n.159+179G>A) n.53G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719631G>C | CA120740079 | CARTPT | c.159+179G>C (n.159+179G>C) n.53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719631G= | CA1554417059 | CARTPT | c.159+179G= (n.159+179G=) n.53G= | |
| 5 | g.71719631G>T | CA2674169390 | CARTPT | c.159+179G>T (n.159+179G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719632T>C | CA2674169391 | CARTPT | c.159+180T>C (n.159+180T>C) n.54T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719633C>A | CA2674169392 | CARTPT | c.159+181C>A (n.159+181C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719634T>A | CA2674169393 | CARTPT | c.159+182T>A (n.159+182T>A) n.56T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719634T>C | CA120740080 | CARTPT | c.159+182T>C (n.159+182T>C) n.56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719634T= | CA1554417069 | CARTPT | c.159+182T= (n.159+182T=) n.56T= | |
| 5 | g.71719635G>T | CA2674169394 | CARTPT | c.159+183G>T (n.159+183G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719636T>C | CA1077369157 | CARTPT | c.159+184T>C (n.159+184T>C) n.58T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719637T>A | CA2674169395 | CARTPT | c.159+185T>A (n.159+185T>A) n.59T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719638G>A | CA2766960274 | CARTPT | c.159+186G>A (n.159+186G>A) n.60G>A | |
| 5 | g.71719638G>T | CA2674169396 | CARTPT | c.159+186G>T (n.159+186G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719639A>G | CA2674169397 | CARTPT | c.159+187A>G (n.159+187A>G) n.61A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719640G>T | CA2674169398 | CARTPT | c.159+188G>T (n.159+188G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719641C>A | CA2674169399 | CARTPT | c.159+189C>A (n.159+189C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719641C= | CA1554417072 | CARTPT | c.159+189C= (n.159+189C=) n.63C= | |
| 5 | g.71719641C>G | CA120740081 | CARTPT | c.159+189C>G (n.159+189C>G) n.63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719641C>T | CA2674169400 | CARTPT | c.159+189C>T (n.159+189C>T) n.63C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719642G>A | CA120740082 | CARTPT | c.159+190G>A (n.159+190G>A) n.64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719642G= | CA1554417074 | CARTPT | c.159+190G= (n.159+190G=) n.64G= | |
| 5 | g.71719642G>T | CA1554417077 | CARTPT | c.159+190G>T (n.159+190G>T) n.64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719644A= | CA1554417078 | CARTPT | c.159+192A= (n.159+192A=) n.66A= | |
| 5 | g.71719644A>C | CA560375702 | CARTPT | c.159+192A>C (n.159+192A>C) n.66A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719644A>G | CA2674169401 | CARTPT | c.159+192A>G (n.159+192A>G) n.66A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719645T>G | CA2674169402 | CARTPT | c.159+193T>G (n.159+193T>G) n.67T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719646C>A | CA2674169404 | CARTPT | c.159+194C>A (n.159+194C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719646C= | CA1554417083 | CARTPT | c.159+194C= (n.159+194C=) n.68C= | |
| 5 | g.71719646C>G | CA120740083 | CARTPT | c.159+194C>G (n.159+194C>G) n.68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719646C>T | CA813670505 | CARTPT | c.159+194C>T (n.159+194C>T) n.68C>T | dbSNP |
| 5 | g.71719648del | CA2674169403 | CARTPT | c.159+196del (n.159+196del) n.70del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719647C>A | CA2674169405 | CARTPT | c.159+195C>A (n.159+195C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719647C= | CA1554417087 | CARTPT | c.159+195C= (n.159+195C=) n.69C= | |
| 5 | g.71719647C>T | CA1077369160 | CARTPT | c.159+195C>T (n.159+195C>T) n.69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719648C>A | CA2674169406 | CARTPT | c.159+196C>A (n.159+196C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719648C= | CA1554417092 | CARTPT | c.159+196C= (n.159+196C=) n.70C= | |
| 5 | g.71719648C>T | CA1554417093 | CARTPT | c.159+196C>T (n.159+196C>T) n.70C>T | dbSNP |
| 5 | g.71719649T>A | CA2674169407 | CARTPT | c.159+197T>A (n.159+197T>A) n.71T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719649T>C | CA2674169408 | CARTPT | c.159+197T>C (n.159+197T>C) n.71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719650C>A | CA2674169409 | CARTPT | c.159+198C>A (n.159+198C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719651A= | CA1554417094 | CARTPT | c.159+199A= (n.159+199A=) n.73A= | |
| 5 | g.71719651A>C | CA2674169410 | CARTPT | c.159+199A>C (n.159+199A>C) n.73A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719651A>G | CA120740084 | CARTPT | c.159+199A>G (n.159+199A>G) n.73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719651A>T | CA2674169411 | CARTPT | c.159+199A>T (n.159+199A>T) n.73A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719652T>A | CA2674169412 | CARTPT | c.159+200T>A (n.159+200T>A) n.74T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719652T>C | CA2674169413 | CARTPT | c.159+200T>C (n.159+200T>C) n.74T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719652T>G | CA2674169414 | CARTPT | c.159+200T>G (n.159+200T>G) n.74T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719653C>A | CA2674169416 | CARTPT | c.159+201C>A (n.159+201C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719653C= | CA1554417096 | CARTPT | c.159+201C= (n.159+201C=) n.75C= | |
| 5 | g.71719653C>G | CA2674169417 | CARTPT | c.159+201C>G (n.159+201C>G) n.75C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719653C>T | CA813670507 | CARTPT | c.159+201C>T (n.159+201C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719655del | CA2674169415 | CARTPT | c.159+203del (n.159+203del) n.77del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719654C>A | CA2674169419 | CARTPT | c.159+202C>A (n.159+202C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719654C>T | CA2674169418 | CARTPT | c.159+202C>T (n.159+202C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719655C>A | CA2674169420 | CARTPT | c.159+203C>A (n.159+203C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719655C= | CA1554417098 | CARTPT | c.159+203C= (n.159+203C=) n.77C= | |
| 5 | g.71719655C>T | CA1077369161 | CARTPT | c.159+203C>T (n.159+203C>T) n.77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719656G>A | CA2674169422 | CARTPT | c.159+204G>A (n.159+204G>A) n.78G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719656G>C | CA1554417100 | CARTPT | c.159+204G>C (n.159+204G>C) n.78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719656G= | CA1554417099 | CARTPT | c.159+204G= (n.159+204G=) n.78G= | |
| 5 | g.71719656G>T | CA2674169423 | CARTPT | c.159+204G>T (n.159+204G>T) n.78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719657dup | CA2674169421 | CARTPT | c.159+205dup (n.159+205dup) n.79dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719657G>A | CA2674169424 | CARTPT | c.159+205G>A (n.159+205G>A) n.79G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719657G= | CA1554417103 | CARTPT | c.159+205G= (n.159+205G=) n.79G= | |
| 5 | g.71719657G>T | CA813670509 | CARTPT | c.159+205G>T (n.159+205G>T) n.79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719658C>A | CA2674169426 | CARTPT | c.159+206C>A (n.159+206C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719658C>G | CA2674169427 | CARTPT | c.159+206C>G (n.159+206C>G) n.80C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719658C>T | CA2674169428 | CARTPT | c.159+206C>T (n.159+206C>T) n.80C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719661del | CA2674169425 | CARTPT | c.159+209del (n.159+209del) n.83del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719659C>A | CA2674169429 | CARTPT | c.159+207C>A (n.159+207C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719659C>G | CA1077369164 | CARTPT | c.159+207C>G (n.159+207C>G) n.81C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719659C>T | CA2674169430 | CARTPT | c.159+207C>T (n.159+207C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719660C>A | CA2674169431 | CARTPT | c.159+208C>A (n.159+208C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719660C= | CA1554417105 | CARTPT | c.159+208C= (n.159+208C=) n.82C= | |
| 5 | g.71719660C>G | CA1077369167 | CARTPT | c.159+208C>G (n.159+208C>G) n.82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719660C>T | CA2674169432 | CARTPT | c.159+208C>T (n.159+208C>T) n.82C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719661C>A | CA2674169433 | CARTPT | c.159+209C>A (n.159+209C>A) n.83C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719661C= | CA1554417107 | CARTPT | c.159+209C= (n.159+209C=) n.83C= | |
| 5 | g.71719661C>T | CA1554417106 | CARTPT | c.159+209C>T (n.159+209C>T) n.83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719662T>A | CA2674169434 | CARTPT | c.159+210T>A (n.159+210T>A) n.84T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719662T>C | CA2674169435 | CARTPT | c.159+210T>C (n.159+210T>C) n.84T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719662T>G | CA2674169436 | CARTPT | c.159+210T>G (n.159+210T>G) n.84T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719663C>A | CA2674169437 | CARTPT | c.159+211C>A (n.159+211C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719663C= | CA1554417108 | CARTPT | c.159+211C= (n.159+211C=) n.85C= | |
| 5 | g.71719663C>T | CA1554417109 | CARTPT | c.159+211C>T (n.159+211C>T) n.85C>T | dbSNP |
| 5 | g.71719664T>A | CA2674169438 | CARTPT | c.159+212T>A (n.159+212T>A) n.86T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719664T>G | CA2674169439 | CARTPT | c.159+212T>G (n.159+212T>G) n.86T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719665G>A | CA1077369170 | CARTPT | c.159+213G>A (n.159+213G>A) n.87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719665G>C | CA2766960275 | CARTPT | c.159+213G>C (n.159+213G>C) n.87G>C | |
| 5 | g.71719665G= | CA1554417110 | CARTPT | c.159+213G= (n.159+213G=) n.87G= | |
| 5 | g.71719665G>T | CA2674169441 | CARTPT | c.159+213G>T (n.159+213G>T) n.87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719666_71719667del | CA2674169440 | CARTPT | c.160-214_160-213del (n.160-214_160-213del) n.88_89del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719666A= | CA1554417111 | CARTPT | c.160-214A= (n.160-214A=) n.88A= | |
| 5 | g.71719666A>C | CA2674169442 | CARTPT | c.160-214A>C (n.160-214A>C) n.88A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719666A>G | CA2674169443 | CARTPT | c.160-214A>G (n.160-214A>G) n.88A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719666A>T | CA1077369176 | CARTPT | c.160-214A>T (n.160-214A>T) n.88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719667G>A | CA2674169444 | CARTPT | c.160-213G>A (n.160-213G>A) n.89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719667G>C | CA2674169445 | CARTPT | c.160-213G>C (n.160-213G>C) n.89G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719667G>T | CA1077369179 | CARTPT | c.160-213G>T (n.160-213G>T) n.89G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719668C>A | CA2674169446 | CARTPT | c.160-212C>A (n.160-212C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719668C>T | CA2674169447 | CARTPT | c.160-212C>T (n.160-212C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719669A>C | CA2674169448 | CARTPT | c.160-211A>C (n.160-211A>C) n.91A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719669A>G | CA2674169449 | CARTPT | c.160-211A>G (n.160-211A>G) n.91A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719669A>T | CA2674169450 | CARTPT | c.160-211A>T (n.160-211A>T) n.91A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719670A= | CA1554417113 | CARTPT | c.160-210A= (n.160-210A=) n.92A= | |
| 5 | g.71719670A>C | CA2674169451 | CARTPT | c.160-210A>C (n.160-210A>C) n.92A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719670A>G | CA120740085 | CARTPT | c.160-210A>G (n.160-210A>G) n.92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719670A>T | CA2674169452 | CARTPT | c.160-210A>T (n.160-210A>T) n.92A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719671C>A | CA2674169453 | CARTPT | c.160-209C>A (n.160-209C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719671C>T | CA2674169454 | CARTPT | c.160-209C>T (n.160-209C>T) n.93C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719672A= | CA1554417115 | CARTPT | c.160-208A= (n.160-208A=) n.94A= | |
| 5 | g.71719672A>C | CA2674169456 | CARTPT | c.160-208A>C (n.160-208A>C) n.94A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719672A>G | CA120740086 | CARTPT | c.160-208A>G (n.160-208A>G) n.94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719672A>T | CA2674169455 | CARTPT | c.160-208A>T (n.160-208A>T) n.94A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719673G>A | CA2674169459 | CARTPT | c.160-207G>A (n.160-207G>A) n.95G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719673G>T | CA2674169458 | CARTPT | c.160-207G>T (n.160-207G>T) n.95G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719675dup | CA2674169457 | CARTPT | c.160-205dup (n.160-205dup) n.97dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719674G>A | CA120740087 | CARTPT | c.160-206G>A (n.160-206G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719674G>C | CA2674169461 | CARTPT | c.160-206G>C (n.160-206G>C) n.96G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719674G= | CA1554417118 | CARTPT | c.160-206G= (n.160-206G=) n.96G= | |
| 5 | g.71719674G>T | CA2674169460 | CARTPT | c.160-206G>T (n.160-206G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719675_71719676insGCCCC | CA2674169462 | CARTPT | c.160-205_160-204insGCCCC (n.160-205_160-204insGCCCC) n.97_98insGCCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719676del | CA2674169463 | CARTPT | c.160-204del (n.160-204del) n.98del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719676A= | CA1554417121 | CARTPT | c.160-204A= (n.160-204A=) n.98A= | |
| 5 | g.71719676A>G | CA120740088 | CARTPT | c.160-204A>G (n.160-204A>G) n.98A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719676A>T | CA813670517 | CARTPT | c.160-204A>T (n.160-204A>T) n.98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.71719676_71719677insGCGGCTCAGGGG | CA2674169464 | CARTPT | c.160-204_160-203insGCGGCTCAGGGG (n.160-204_160-203insGCGGCTCAGGGG) n.98_99insGCGGCTCAGGGG | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719677C>A | CA2674169465 | CARTPT | c.160-203C>A (n.160-203C>A) n.99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719677C>G | CA2674169466 | CARTPT | c.160-203C>G (n.160-203C>G) n.99C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719677C>T | CA2674169467 | CARTPT | c.160-203C>T (n.160-203C>T) n.99C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719678C>A | CA2674169468 | CARTPT | c.160-202C>A (n.160-202C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719678C>T | CA2674169469 | CARTPT | c.160-202C>T (n.160-202C>T) n.100C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719679C>A | CA2674169470 | CARTPT | c.160-201C>A (n.160-201C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719679C>G | CA2674169471 | CARTPT | c.160-201C>G (n.160-201C>G) n.101C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719679C>T | CA2674169472 | CARTPT | c.160-201C>T (n.160-201C>T) n.101C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719680C>A | CA2674169473 | CARTPT | c.160-200C>A (n.160-200C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719680C>T | CA2674169474 | CARTPT | c.160-200C>T (n.160-200C>T) n.102C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719681A>C | CA2674169475 | CARTPT | c.160-199A>C (n.160-199A>C) n.103A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719681A>G | CA2674169476 | CARTPT | c.160-199A>G (n.160-199A>G) n.103A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719681A>T | CA2674169477 | CARTPT | c.160-199A>T (n.160-199A>T) n.103A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719682G>A | CA2674169478 | CARTPT | c.160-198G>A (n.160-198G>A) n.104G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719683C>A | CA120740089 | CARTPT | c.160-197C>A (n.160-197C>A) n.105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719683C= | CA1554417127 | CARTPT | c.160-197C= (n.160-197C=) n.105C= | |
| 5 | g.71719683C>G | CA120740090 | CARTPT | c.160-197C>G (n.160-197C>G) n.105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719683C>T | CA2674169479 | CARTPT | c.160-197C>T (n.160-197C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719684G>A | CA120740091 | CARTPT | c.160-196G>A (n.160-196G>A) n.106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719684G= | CA1554417131 | CARTPT | c.160-196G= (n.160-196G=) n.106G= | |
| 5 | g.71719684G>T | CA813670522 | CARTPT | c.160-196G>T (n.160-196G>T) n.106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719685G>A | CA2674169480 | CARTPT | c.160-195G>A (n.160-195G>A) n.107G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719685G= | CA1554417133 | CARTPT | c.160-195G= (n.160-195G=) n.107G= | |
| 5 | g.71719685G>T | CA1077369190 | CARTPT | c.160-195G>T (n.160-195G>T) n.107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719686C>A | CA2674169482 | CARTPT | c.160-194C>A (n.160-194C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719686C>T | CA2674169481 | CARTPT | c.160-194C>T (n.160-194C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719687T>A | CA2674169483 | CARTPT | c.160-193T>A (n.160-193T>A) n.109T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719687T>C | CA2674169484 | CARTPT | c.160-193T>C (n.160-193T>C) n.109T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719687T>G | CA2674169485 | CARTPT | c.160-193T>G (n.160-193T>G) n.109T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719688C>A | CA2674169486 | CARTPT | c.160-192C>A (n.160-192C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71719688C>T | CA2674169487 | CARTPT | c.160-192C>T (n.160-192C>T) n.110C>T | gnomAD v4 |