Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.71719456_71719457insAGGGGTGGAAACTTAGCGGACGCTGTCCCAGGTACTGACCGCGGGTCTCTGAGCCGCTGGGGCCCCTGTTGCTCAGAGGGGCCGGGATGAGGGATTCGCTCAACAGACTCCCACGAGAAGGAGCTGGTCGCA2513755955CARTPTc.159+4_159+5insAGGGGTGGAAACTTAGCGGACGCTGTCCCAGGTACTGACCGCGGGTCTCTGAGCCGCTGGGGCCCCTGTTGCTCAGAGGGGCCGGGATGAGGGATTCGCTCAACAGACTCCCACGAGAAGGAGCTGGTCG
5g.71719451T>ACA360104493CARTPTc.158T>A (p.Leu53Gln)
5g.71719451T>CCA360104494CARTPTc.158T>C (p.Leu53Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719451T>GCA360104495CARTPTc.158T>G (p.Leu53Arg)
5g.71719451T=CA1554416719CARTPTc.158T= (p.Leu53=)
5g.71719452G>ACA445021343CARTPTc.159G>A (p.Leu53=)
5g.71719452G>CCA445021344CARTPTc.159G>C (p.Leu53=)
gnomAD v4
5g.71719452G=CA1554416723CARTPTc.159G= (p.Leu53=)
5g.71719452G>TCA3298282CARTPTc.159G>T (p.Leu53=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719453G>ACA360104498CARTPTc.159+1G>A (n.159+1G>A)
5g.71719453G>CCA360104497CARTPTc.159+1G>C (n.159+1G>C)
5g.71719453G>TCA360104496CARTPTc.159+1G>T (n.159+1G>T)
5g.71719454T>ACA360104499CARTPTc.159+2T>A (n.159+2T>A)
5g.71719454T>CCA360104500CARTPTc.159+2T>C (n.159+2T>C)
5g.71719454T>GCA360104501CARTPTc.159+2T>G (n.159+2T>G)
5g.71719456_71719462delCA2674169244CARTPTc.159+4_159+10del (n.159+4_159+10del)
gnomAD v4
5g.71719455C>ACA2674169245CARTPTc.159+3C>A (n.159+3C>A)
gnomAD v4
5g.71719455C>TCA2578331718CARTPTc.159+3C>T (n.159+3C>T)
5g.71719456G>TCA2512868567CARTPTc.159+4G>T (n.159+4G>T)
5g.71719457G>ACA560375689CARTPTc.159+5G>A (n.159+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71719457G=CA1554416727CARTPTc.159+5G= (n.159+5G=)
5g.71719458T>CCA3298283CARTPTc.159+6T>C (n.159+6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719458T=CA1554416731CARTPTc.159+6T= (n.159+6T=)
5g.71719459A=CA1554416732CARTPTc.159+7A= (n.159+7A=)
5g.71719459A>GCA560375690CARTPTc.159+7A>G (n.159+7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71719460T>CCA3298284CARTPTc.159+8T>C (n.159+8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71719460T=CA1554416734CARTPTc.159+8T= (n.159+8T=)
5g.71719462C>ACA3298285CARTPTc.159+10C>A (n.159+10C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719462C=CA1554416738CARTPTc.159+10C= (n.159+10C=)
5g.71719462C>GCA2674169246CARTPTc.159+10C>G (n.159+10C>G)
gnomAD v4
5g.71719462C>TCA813670344CARTPTc.159+10C>T (n.159+10C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719463C>ACA2526256390CARTPTc.159+11C>A (n.159+11C>A)
5g.71719463C>GCA2740649150CARTPTc.159+11C>G (n.159+11C>G)
5g.71719464C>GCA2578331719CARTPTc.159+12C>G (n.159+12C>G)
5g.71719464C>TCA2674169247CARTPTc.159+12C>T (n.159+12C>T)
gnomAD v4
5g.71719465C>ACA2578331720CARTPTc.159+13C>A (n.159+13C>A)
5g.71719465C=CA1554416741CARTPTc.159+13C= (n.159+13C=)
5g.71719465C>TCA813670353CARTPTc.159+13C>T (n.159+13C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719467C>TCA2578331721CARTPTc.159+15C>T (n.159+15C>T)
gnomAD v4
5g.71719468G>ACA560375692CARTPTc.159+16G>A (n.159+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719468G>CCA1554416751CARTPTc.159+16G>C (n.159+16G>C)
dbSNP
5g.71719468G=CA1554416743CARTPTc.159+16G= (n.159+16G=)
5g.71719468G>TCA560375691CARTPTc.159+16G>T (n.159+16G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719469C>ACA1077369044CARTPTc.159+17C>A (n.159+17C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719469C=CA1554416755CARTPTc.159+17C= (n.159+17C=)
5g.71719470T>ACA2578331722CARTPTc.159+18T>A (n.159+18T>A)
5g.71719471C=CA1554416756CARTPTc.159+19C= (n.159+19C=)
5g.71719471C>GCA3298286CARTPTc.159+19C>G (n.159+19C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71719471C>TCA2674169248CARTPTc.159+19C>T (n.159+19C>T)
gnomAD v4
5g.71719473C>ACA2766960270CARTPTc.159+21C>A (n.159+21C>A)
5g.71719473C=CA1554416758CARTPTc.159+21C= (n.159+21C=)
5g.71719473C>GCA813670368CARTPTc.159+21C>G (n.159+21C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719473C>TCA2578331723CARTPTc.159+21C>T (n.159+21C>T)
gnomAD v4
5g.71719474G>ACA120740057CARTPTc.159+22G>A (n.159+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719474G=CA1554416762CARTPTc.159+22G= (n.159+22G=)
5g.71719474G>TCA3298287CARTPTc.159+22G>T (n.159+22G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719475_71719476delinsACCA1554416769CARTPTc.159+23_159+24delinsAC (n.159+23_159+24delinsAC)
5g.71719476C>GCA2578331724CARTPTc.159+24C>G (n.159+24C>G)
5g.71719480delCA560375693CARTPTc.159+28del (n.159+28del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719477C>ACA120740058CARTPTc.159+25C>A (n.159+25C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719477C=CA1554416776CARTPTc.159+25C= (n.159+25C=)
5g.71719477C>GCA2766960271CARTPTc.159+25C>G (n.159+25C>G)
5g.71719477C>TCA2571521278CARTPTc.159+25C>T (n.159+25C>T)
5g.71719479C>TCA2674169249CARTPTc.159+27C>T (n.159+27C>T)
gnomAD v4
5g.71719480C=CA1554416779CARTPTc.159+28C= (n.159+28C=)
5g.71719480C>TCA3298288CARTPTc.159+28C>T (n.159+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71719482T>CCA2674169250CARTPTc.159+30T>C (n.159+30T>C)
gnomAD v4
5g.71719482T>GCA3298289CARTPTc.159+30T>G (n.159+30T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719482T=CA1554416782CARTPTc.159+30T= (n.159+30T=)
5g.71719483G>CCA2709255045CARTPTc.159+31G>C (n.159+31G>C)
dbSNP
5g.71719483G>TCA2674169251CARTPTc.159+31G>T (n.159+31G>T)
gnomAD v4
5g.71719484A>TCA2578331725CARTPTc.159+32A>T (n.159+32A>T)
5g.71719485G>ACA2521341838CARTPTc.159+33G>A (n.159+33G>A)
5g.71719485G>CCA2766960272CARTPTc.159+33G>C (n.159+33G>C)
5g.71719486C>ACA560375694CARTPTc.159+34C>A (n.159+34C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71719486C=CA1554416786CARTPTc.159+34C= (n.159+34C=)
5g.71719486C>GCA2674169253CARTPTc.159+34C>G (n.159+34C>G)
gnomAD v4
5g.71719486_71719487insGACCA2674169252CARTPTc.159+34_159+35insGAC (n.159+34_159+35insGAC)
gnomAD v4
5g.71719487T>ACA3298290CARTPTc.159+35T>A (n.159+35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719487T=CA1554416789CARTPTc.159+35T= (n.159+35T=)
5g.71719488G=CA1554416801CARTPTc.159+36G= (n.159+36G=)
5g.71719488G>TCA560375695CARTPTc.159+36G>T (n.159+36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71719488_71719490delinsGTCCA1554416798CARTPTc.159+36_159+38delinsGTC (n.159+36_159+38delinsGTC)
5g.71719489T>CCA1554416803CARTPTc.159+37T>C (n.159+37T>C)
dbSNP
5g.71719489T=CA1554416804CARTPTc.159+37T= (n.159+37T=)
5g.71719489_71719490delCA813670383CARTPTc.159+37_159+38del (n.159+37_159+38del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719490C=CA1554416808CARTPTc.159+38C= (n.159+38C=)
5g.71719490C>GCA3298291CARTPTc.159+38C>G (n.159+38C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719490C>TCA1077369058CARTPTc.159+38C>T (n.159+38C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719491G>ACA2674169254CARTPTc.159+39G>A (n.159+39G>A)
gnomAD v4
5g.71719491G>TCA649636253CARTPTc.159+39G>T (n.159+39G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.71719492C>ACA2674169255CARTPTc.159+40C>A (n.159+40C>A)
gnomAD v4
5g.71719492C=CA1554416815CARTPTc.159+40C= (n.159+40C=)
5g.71719492C>TCA1077369062CARTPTc.159+40C>T (n.159+40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719493C=CA1554416817CARTPTc.159+41C= (n.159+41C=)
5g.71719493C>TCA3298292CARTPTc.159+41C>T (n.159+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719496G>CCA813670390CARTPTc.159+44G>C (n.159+44G>C)
dbSNP
5g.71719496G=CA1554416820CARTPTc.159+44G= (n.159+44G=)
5g.71719496G>TCA560375696CARTPTc.159+44G>T (n.159+44G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71719497T>CCA813670393CARTPTc.159+45T>C (n.159+45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719497T=CA1554416823CARTPTc.159+45T= (n.159+45T=)
5g.71719500C>ACA2674169256CARTPTc.159+48C>A (n.159+48C>A)
gnomAD v4
5g.71719500C>TCA2674169257CARTPTc.159+48C>T (n.159+48C>T)
gnomAD v4
5g.71719502T>ACA2578331726CARTPTc.159+50T>A (n.159+50T>A)
5g.71719502T=CA1554416827CARTPTc.159+50T= (n.159+50T=)
5g.71719503C>ACA2550637317CARTPTc.159+51C>A (n.159+51C>A)
gnomAD v4
5g.71719503C=CA1554416830CARTPTc.159+51C= (n.159+51C=)
5g.71719503C>TCA813670396CARTPTc.159+51C>T (n.159+51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719503dupCA1554416829CARTPTc.159+51dup (n.159+51dup)
dbSNP
5g.71719504T>CCA2674169258CARTPTc.159+52T>C (n.159+52T>C)
gnomAD v4
5g.71719504_71719538delinsTCTTGCACGCCTCCCTCCTCCCCCCACCCCCACTCCA1554416833CARTPTc.159+52_159+86delinsTCTTGCACGCCTCCCTCCTCCCCCCACCCCCACTC (n.159+52_159+86delinsTCTTGCACGCCTCCCTCCTCCCCCCACCCCCACTC)
5g.71719505C=CA1554416835CARTPTc.159+53C= (n.159+53C=)
5g.71719505C>TCA120740059CARTPTc.159+53C>T (n.159+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719507_71719540delCA1077369069CARTPTc.159+55_159+88del (n.159+55_159+88del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719506T>GCA2674169259CARTPTc.159+54T>G (n.159+54T>G)
gnomAD v4
5g.71719507T>ACA813670398CARTPTc.159+55T>A (n.159+55T>A)
dbSNP
5g.71719507T>CCA120740060CARTPTc.159+55T>C (n.159+55T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719507T=CA1554416839CARTPTc.159+55T= (n.159+55T=)
5g.71719508G>TCA2674169260CARTPTc.159+56G>T (n.159+56G>T)
gnomAD v4
5g.71719509C>ACA2674169262CARTPTc.159+57C>A (n.159+57C>A)
gnomAD v4
5g.71719509C>TCA2674169261CARTPTc.159+57C>T (n.159+57C>T)
gnomAD v4
5g.71719511C>ACA120740062CARTPTc.159+59C>A (n.159+59C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719511C=CA1554416844CARTPTc.159+59C= (n.159+59C=)
5g.71719511C>GCA2578331727CARTPTc.159+59C>G (n.159+59C>G)
gnomAD v4
5g.71719511C>TCA120740061CARTPTc.159+59C>T (n.159+59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719512G>ACA2674169263CARTPTc.159+60G>A (n.159+60G>A)
gnomAD v4
5g.71719512G>CCA2674169264CARTPTc.159+60G>C (n.159+60G>C)
gnomAD v4
5g.71719512G>TCA2578331728CARTPTc.159+60G>T (n.159+60G>T)
gnomAD v4
5g.71719512_71719519delinsGCCTCCCTCA1554416848CARTPTc.159+60_159+67delinsGCCTCCCT (n.159+60_159+67delinsGCCTCCCT)
5g.71719519_71719525delCA1554416849CARTPTc.159+67_159+73del (n.159+67_159+73del)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719516C>GCA2674169265CARTPTc.159+64C>G (n.159+64C>G)
gnomAD v4
5g.71719517C>TCA2599194402CARTPTc.159+65C>T (n.159+65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719522T>ACA1554416859CARTPTc.159+70T>A (n.159+70T>A)
dbSNP
5g.71719522T>CCA1554416861CARTPTc.159+70T>C (n.159+70T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719522T=CA1554416854CARTPTc.159+70T= (n.159+70T=)
5g.71719522_71719523delinsTCCA1554416851CARTPTc.159+70_159+71delinsTC (n.159+70_159+71delinsTC)
5g.71719523C=CA1554416868CARTPTc.159+71C= (n.159+71C=)
5g.71719523C>TCA1077369074CARTPTc.159+71C>T (n.159+71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719528dupCA2674169266CARTPTc.159+76dup (n.159+76dup)
gnomAD v4
5g.71719528delCA813670405CARTPTc.159+76del (n.159+76del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719528_71719534delCA2674169267CARTPTc.159+76_159+82del (n.159+76_159+82del)
gnomAD v4
5g.71719524C>ACA2578331729CARTPTc.159+72C>A (n.159+72C>A)
gnomAD v4
5g.71719524C>TCA2674169268CARTPTc.159+72C>T (n.159+72C>T)
gnomAD v4
5g.71719525C>ACA2674169269CARTPTc.159+73C>A (n.159+73C>A)
gnomAD v4
5g.71719525C=CA1554416872CARTPTc.159+73C= (n.159+73C=)
5g.71719525C>TCA1554416875CARTPTc.159+73C>T (n.159+73C>T)
dbSNP
5g.71719526C>ACA2539839083CARTPTc.159+74C>A (n.159+74C>A)
gnomAD v4
5g.71719526C=CA1554416876CARTPTc.159+74C= (n.159+74C=)
5g.71719526C>TCA1077369078CARTPTc.159+74C>T (n.159+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719527C>ACA120740063CARTPTc.159+75C>A (n.159+75C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719527C=CA1554416877CARTPTc.159+75C= (n.159+75C=)
5g.71719527C>GCA1077369084CARTPTc.159+75C>G (n.159+75C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719527C>TCA813670411CARTPTc.159+75C>T (n.159+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719528C>ACA1077369089CARTPTc.159+76C>A (n.159+76C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719528C=CA1554416878CARTPTc.159+76C= (n.159+76C=)
5g.71719528C>GCA120740064CARTPTc.159+76C>G (n.159+76C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719528C>TCA2578331730CARTPTc.159+76C>T (n.159+76C>T)
5g.71719529A=CA1554416879CARTPTc.159+77A= (n.159+77A=)
5g.71719529A>CCA1077369095CARTPTc.159+77A>C (n.159+77A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719529A>GCA813670419CARTPTc.159+77A>G (n.159+77A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719530C>ACA2674169270CARTPTc.159+78C>A (n.159+78C>A)
gnomAD v4
5g.71719530C>TCA2674169271CARTPTc.159+78C>T (n.159+78C>T)
gnomAD v4
5g.71719534delCA2578331731CARTPTc.159+82del (n.159+82del)
gnomAD v4
5g.71719531C>ACA2674169272CARTPTc.159+79C>A (n.159+79C>A)
gnomAD v4
5g.71719532C>ACA2674169274CARTPTc.159+80C>A (n.159+80C>A)
gnomAD v4
5g.71719532C>TCA2674169273CARTPTc.159+80C>T (n.159+80C>T)
gnomAD v4
5g.71719533C>TCA2674169275CARTPTc.159+81C>T (n.159+81C>T)
gnomAD v4
5g.71719534C>ACA2578331732CARTPTc.159+82C>A (n.159+82C>A)
gnomAD v4
5g.71719534C=CA1554416881CARTPTc.159+82C= (n.159+82C=)
5g.71719534C>GCA813670438CARTPTc.159+82C>G (n.159+82C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719534C>TCA1554416882CARTPTc.159+82C>T (n.159+82C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719535A=CA1554416885CARTPTc.159+83A= (n.159+83A=)
5g.71719535A>CCA1077369102CARTPTc.159+83A>C (n.159+83A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719535A>GCA2674169276CARTPTc.159+83A>G (n.159+83A>G)
gnomAD v4
5g.71719535A>TCA1554416884CARTPTc.159+83A>T (n.159+83A>T)
dbSNP
5g.71719535dupCA813670440CARTPTc.159+83dup (n.159+83dup)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719536C>ACA120740065CARTPTc.159+84C>A (n.159+84C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719536C=CA1554416887CARTPTc.159+84C= (n.159+84C=)
5g.71719537T>ACA1554416889CARTPTc.159+85T>A (n.159+85T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719537T=CA1554416888CARTPTc.159+85T= (n.159+85T=)
5g.71719538C>TCA2674169277CARTPTc.159+86C>T (n.159+86C>T)
gnomAD v4
5g.71719539C>ACA2578331733CARTPTc.159+87C>A (n.159+87C>A)
gnomAD v4
5g.71719539C=CA1554416891CARTPTc.159+87C= (n.159+87C=)
5g.71719539C>TCA813670442CARTPTc.159+87C>T (n.159+87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719541A>CCA2674169278CARTPTc.159+89A>C (n.159+89A>C)
gnomAD v4
5g.71719541dupCA2556644540CARTPTc.159+89dup (n.159+89dup)
5g.71719542T>GCA2578331734CARTPTc.159+90T>G (n.159+90T>G)
gnomAD v4
5g.71719544C>ACA2674169279CARTPTc.159+92C>A (n.159+92C>A)
gnomAD v4
5g.71719544C>GCA2674169280CARTPTc.159+92C>G (n.159+92C>G)
gnomAD v4
5g.71719544C>TCA2674169281CARTPTc.159+92C>T (n.159+92C>T)
gnomAD v4
5g.71719545C>ACA2674169282CARTPTc.159+93C>A (n.159+93C>A)
gnomAD v4
5g.71719546C>ACA2674169283CARTPTc.159+94C>A (n.159+94C>A)
gnomAD v4
5g.71719546_71719547insCGCGCCCTGACTCTGGGAATCA2674169284CARTPTc.159+94_159+95insCGCGCCCTGACTCTGGGAAT (n.159+94_159+95insCGCGCCCTGACTCTGGGAAT)
gnomAD v4
5g.71719547A=CA1554416895CARTPTc.159+95A= (n.159+95A=)
5g.71719547A>GCA1077369109CARTPTc.159+95A>G (n.159+95A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719548delCA2674169285CARTPTc.159+96del (n.159+96del)
gnomAD v4
5g.71719548G>TCA2674169286CARTPTc.159+96G>T (n.159+96G>T)
gnomAD v4
5g.71719549A=CA1554416898CARTPTc.159+97A= (n.159+97A=)
5g.71719549A>CCA813670443CARTPTc.159+97A>C (n.159+97A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.71719549A>TCA2578331735CARTPTc.159+97A>T (n.159+97A>T)
gnomAD v4
5g.71719550G>ACA1554416904CARTPTc.159+98G>A (n.159+98G>A)
dbSNP
5g.71719550G>CCA2674169287CARTPTc.159+98G>C (n.159+98G>C)
gnomAD v4
5g.71719550G=CA1554416902CARTPTc.159+98G= (n.159+98G=)
5g.71719550G>TCA2674169288CARTPTc.159+98G>T (n.159+98G>T)
gnomAD v4
5g.71719551T>CCA120740066CARTPTc.159+99T>C (n.159+99T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71719551T=CA1554416907CARTPTc.159+99T= (n.159+99T=)

Number of alleles fetched