| 5 | g.71719427A= | CA1554416660 | CARTPT | c.134A= (p.Asp45=)
| |
| 5 | g.71719427A>C | CA360104436 | CARTPT | c.134A>C (p.Asp45Ala)
| |
| 5 | g.71719427A>G | CA360104437 | CARTPT | c.134A>G (p.Asp45Gly)
| gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.71719427A>T | CA360104438 | CARTPT | c.134A>T (p.Asp45Val)
| dbSNP |
| 5 | g.71719428T>A | CA360104440 | CARTPT | c.135T>A (p.Asp45Glu)
| |
| 5 | g.71719428T>C | CA445021332 | CARTPT | c.135T>C (p.Asp45=)
| |
| 5 | g.71719428T>G | CA360104439 | CARTPT | c.135T>G (p.Asp45Glu)
| |
| 5 | g.71719429G>A | CA360104441 | CARTPT | c.136G>A (p.Asp46Asn)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719429G>C | CA360104442 | CARTPT | c.136G>C (p.Asp46His)
| |
| 5 | g.71719429G= | CA1554416666 | CARTPT | c.136G= (p.Asp46=)
| |
| 5 | g.71719429G>T | CA360104443 | CARTPT | c.136G>T (p.Asp46Tyr)
| |
| 5 | g.71719430A>C | CA360104444 | CARTPT | c.137A>C (p.Asp46Ala)
| |
| 5 | g.71719430A>G | CA360104445 | CARTPT | c.137A>G (p.Asp46Gly)
| |
| 5 | g.71719430A>T | CA360104446 | CARTPT | c.137A>T (p.Asp46Val)
| |
| 5 | g.71719431T>A | CA360104447 | CARTPT | c.138T>A (p.Asp46Glu)
| |
| 5 | g.71719431T>C | CA3298279 | CARTPT | c.138T>C (p.Asp46=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719431T>G | CA360104448 | CARTPT | c.138T>G (p.Asp46Glu)
| |
| 5 | g.71719431T= | CA1554416669 | CARTPT | c.138T= (p.Asp46=)
| |
| 5 | g.71719432G>A | CA360104449 | CARTPT | c.139G>A (p.Ala47Thr)
| COSMIC |
| 5 | g.71719432G>C | CA360104450 | CARTPT | c.139G>C (p.Ala47Pro)
| |
| 5 | g.71719432G>T | CA360104451 | CARTPT | c.139G>T (p.Ala47Ser)
| |
| 5 | g.71719433C>A | CA360104454 | CARTPT | c.140C>A (p.Ala47Asp)
| |
| 5 | g.71719433C>G | CA360104453 | CARTPT | c.140C>G (p.Ala47Gly)
| |
| 5 | g.71719433C>T | CA360104452 | CARTPT | c.140C>T (p.Ala47Val)
| |
| 5 | g.71719434C>A | CA445021333 | CARTPT | c.141C>A (p.Ala47=)
| |
| 5 | g.71719434C= | CA1554416672 | CARTPT | c.141C= (p.Ala47=)
| |
| 5 | g.71719434C>G | CA445021334 | CARTPT | c.141C>G (p.Ala47=)
| |
| 5 | g.71719434C>T | CA3298280 | CARTPT | c.141C>T (p.Ala47=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.71719456_71719457insAGGGGTGGAAACTTAGCGGACGCTGTCCCAGGTACTGACCGCGGGTCTCTGAGCCGCTGGGGCCCCTGTTGCTCAGAGGGGCCGGGATGAGGGATTCGCTCAACAGACTCCCACGAGAAGGAGCTGGTCG | CA2513755955 | CARTPT | c.159+4_159+5insAGGGGTGGAAACTTAGCGGACGCTGTCCCAGGTACTGACCGCGGGTCTCTGAGCCGCTGGGGCCCCTGTTGCTCAGAGGGGCCGGGATGAGGGATTCGCTCAACAGACTCCCACGAGAAGGAGCTGGTCG
| |
| 5 | g.71719435T>A | CA360104457 | CARTPT | c.142T>A (p.Ser48Thr)
| |
| 5 | g.71719435T>C | CA360104455 | CARTPT | c.142T>C (p.Ser48Pro)
| |
| 5 | g.71719435T>G | CA360104456 | CARTPT | c.142T>G (p.Ser48Ala)
| |
| 5 | g.71719436C>A | CA360104458 | CARTPT | c.143C>A (p.Ser48Tyr)
| dbSNP |
| 5 | g.71719436C= | CA1554416678 | CARTPT | c.143C= (p.Ser48=)
| |
| 5 | g.71719436C>G | CA360104459 | CARTPT | c.143C>G (p.Ser48Cys)
| |
| 5 | g.71719436C>T | CA360104460 | CARTPT | c.143C>T (p.Ser48Phe)
| dbSNP |
| 5 | g.71719437C>A | CA445021335 | CARTPT | c.144C>A (p.Ser48=)
| COSMIC |
| 5 | g.71719437C>G | CA445021336 | CARTPT | c.144C>G (p.Ser48=)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719437C>T | CA445021337 | CARTPT | c.144C>T (p.Ser48=)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719438C>A | CA360104461 | CARTPT | c.145C>A (p.His49Asn)
| |
| 5 | g.71719438C= | CA1554416684 | CARTPT | c.145C= (p.His49=)
| |
| 5 | g.71719438C>G | CA360104462 | CARTPT | c.145C>G (p.His49Asp)
| |
| 5 | g.71719438C>T | CA360104463 | CARTPT | c.145C>T (p.His49Tyr)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719439A= | CA1554416688 | CARTPT | c.146A= (p.His49=)
| |
| 5 | g.71719439A>C | CA360104464 | CARTPT | c.146A>C (p.His49Pro)
| |
| 5 | g.71719439A>G | CA360104465 | CARTPT | c.146A>G (p.His49Arg)
| |
| 5 | g.71719439A>T | CA120740056 | CARTPT | c.146A>T (p.His49Leu)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719440C>A | CA360104466 | CARTPT | c.147C>A (p.His49Gln)
| dbSNP |
| 5 | g.71719440C= | CA1554416696 | CARTPT | c.147C= (p.His49=)
| |
| 5 | g.71719440C>G | CA360104467 | CARTPT | c.147C>G (p.His49Gln)
| |
| 5 | g.71719440C>T | CA445021338 | CARTPT | c.147C>T (p.His49=)
| COSMIC |
| 5 | g.71719441G>A | CA3298281 | CARTPT | c.148G>A (p.Glu50Lys)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.71719441G>C | CA360104469 | CARTPT | c.148G>C (p.Glu50Gln)
| |
| 5 | g.71719441G= | CA1554416700 | CARTPT | c.148G= (p.Glu50=)
| |
| 5 | g.71719441G>T | CA360104468 | CARTPT | c.148G>T (p.Glu50Ter)
| |
| 5 | g.71719442A= | CA1554416704 | CARTPT | c.149A= (p.Glu50=)
| |
| 5 | g.71719442A>C | CA360104470 | CARTPT | c.149A>C (p.Glu50Ala)
| |
| 5 | g.71719442A>G | CA360104471 | CARTPT | c.149A>G (p.Glu50Gly)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719442A>T | CA360104472 | CARTPT | c.149A>T (p.Glu50Val)
| |
| 5 | g.71719443G>A | CA445021339 | CARTPT | c.150G>A (p.Glu50=)
| |
| 5 | g.71719443G>C | CA360104473 | CARTPT | c.150G>C (p.Glu50Asp)
| |
| 5 | g.71719443G>T | CA360104474 | CARTPT | c.150G>T (p.Glu50Asp)
| COSMIC |
| 5 | g.71719444A>C | CA360104475 | CARTPT | c.151A>C (p.Lys51Gln)
| |
| 5 | g.71719444A>G | CA360104476 | CARTPT | c.151A>G (p.Lys51Glu)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719444A>T | CA360104477 | CARTPT | c.151A>T (p.Lys51Ter)
| |
| 5 | g.71719445A>C | CA360104478 | CARTPT | c.152A>C (p.Lys51Thr)
| |
| 5 | g.71719445A>G | CA360104479 | CARTPT | c.152A>G (p.Lys51Arg)
| |
| 5 | g.71719445A>T | CA360104480 | CARTPT | c.152A>T (p.Lys51Met)
| |
| 5 | g.71719446G>A | CA445021340 | CARTPT | c.153G>A (p.Lys51=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719446G>C | CA360104482 | CARTPT | c.153G>C (p.Lys51Asn)
| |
| 5 | g.71719446G= | CA1554416706 | CARTPT | c.153G= (p.Lys51=)
| |
| 5 | g.71719446G>T | CA360104481 | CARTPT | c.153G>T (p.Lys51Asn)
| |
| 5 | g.71719447G>A | CA360104483 | CARTPT | c.154G>A (p.Glu52Lys)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719447G>C | CA360104485 | CARTPT | c.154G>C (p.Glu52Gln)
| |
| 5 | g.71719447G>T | CA360104484 | CARTPT | c.154G>T (p.Glu52Ter)
| |
| 5 | g.71719448A>C | CA360104486 | CARTPT | c.155A>C (p.Glu52Ala)
| |
| 5 | g.71719448A>G | CA360104487 | CARTPT | c.155A>G (p.Glu52Gly)
| |
| 5 | g.71719448A>T | CA360104488 | CARTPT | c.155A>T (p.Glu52Val)
| |
| 5 | g.71719449G>A | CA445021341 | CARTPT | c.156G>A (p.Glu52=)
| |
| 5 | g.71719449G>C | CA360104489 | CARTPT | c.156G>C (p.Glu52Asp)
| |
| 5 | g.71719449G>T | CA360104490 | CARTPT | c.156G>T (p.Glu52Asp)
| |
| 5 | g.71719450C>A | CA360104491 | CARTPT | c.157C>A (p.Leu53Met)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719450C= | CA1554416713 | CARTPT | c.157C= (p.Leu53=)
| |
| 5 | g.71719450C>G | CA360104492 | CARTPT | c.157C>G (p.Leu53Val)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719450C>T | CA445021342 | CARTPT | c.157C>T (p.Leu53=)
| |
| 5 | g.71719451T>A | CA360104493 | CARTPT | c.158T>A (p.Leu53Gln)
| |
| 5 | g.71719451T>C | CA360104494 | CARTPT | c.158T>C (p.Leu53Pro)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719451T>G | CA360104495 | CARTPT | c.158T>G (p.Leu53Arg)
| |
| 5 | g.71719451T= | CA1554416719 | CARTPT | c.158T= (p.Leu53=)
| |
| 5 | g.71719452G>A | CA445021343 | CARTPT | c.159G>A (p.Leu53=)
| |
| 5 | g.71719452G>C | CA445021344 | CARTPT | c.159G>C (p.Leu53=)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719452G= | CA1554416723 | CARTPT | c.159G= (p.Leu53=)
| |
| 5 | g.71719452G>T | CA3298282 | CARTPT | c.159G>T (p.Leu53=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719453G>A | CA360104498 | CARTPT | c.159+1G>A (n.159+1G>A)
| |
| 5 | g.71719453G>C | CA360104497 | CARTPT | c.159+1G>C (n.159+1G>C)
| |
| 5 | g.71719453G>T | CA360104496 | CARTPT | c.159+1G>T (n.159+1G>T)
| |
| 5 | g.71719454T>A | CA360104499 | CARTPT | c.159+2T>A (n.159+2T>A)
| |
| 5 | g.71719454T>C | CA360104500 | CARTPT | c.159+2T>C (n.159+2T>C)
| |
| 5 | g.71719454T>G | CA360104501 | CARTPT | c.159+2T>G (n.159+2T>G)
| |
| 5 | g.71719456_71719462del | CA2674169244 | CARTPT | c.159+4_159+10del (n.159+4_159+10del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719455C>A | CA2674169245 | CARTPT | c.159+3C>A (n.159+3C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719455C>T | CA2578331718 | CARTPT | c.159+3C>T (n.159+3C>T)
| |
| 5 | g.71719456G>T | CA2512868567 | CARTPT | c.159+4G>T (n.159+4G>T)
| |
| 5 | g.71719457G>A | CA560375689 | CARTPT | c.159+5G>A (n.159+5G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719457G= | CA1554416727 | CARTPT | c.159+5G= (n.159+5G=)
| |
| 5 | g.71719458T>C | CA3298283 | CARTPT | c.159+6T>C (n.159+6T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719458T= | CA1554416731 | CARTPT | c.159+6T= (n.159+6T=)
| |
| 5 | g.71719459A= | CA1554416732 | CARTPT | c.159+7A= (n.159+7A=)
| |
| 5 | g.71719459A>G | CA560375690 | CARTPT | c.159+7A>G (n.159+7A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719460T>C | CA3298284 | CARTPT | c.159+8T>C (n.159+8T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719460T= | CA1554416734 | CARTPT | c.159+8T= (n.159+8T=)
| |
| 5 | g.71719462C>A | CA3298285 | CARTPT | c.159+10C>A (n.159+10C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719462C= | CA1554416738 | CARTPT | c.159+10C= (n.159+10C=)
| |
| 5 | g.71719462C>G | CA2674169246 | CARTPT | c.159+10C>G (n.159+10C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719462C>T | CA813670344 | CARTPT | c.159+10C>T (n.159+10C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719463C>A | CA2526256390 | CARTPT | c.159+11C>A (n.159+11C>A)
| |
| 5 | g.71719463C>G | CA2740649150 | CARTPT | c.159+11C>G (n.159+11C>G)
| |
| 5 | g.71719464C>G | CA2578331719 | CARTPT | c.159+12C>G (n.159+12C>G)
| |
| 5 | g.71719464C>T | CA2674169247 | CARTPT | c.159+12C>T (n.159+12C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719465C>A | CA2578331720 | CARTPT | c.159+13C>A (n.159+13C>A)
| |
| 5 | g.71719465C= | CA1554416741 | CARTPT | c.159+13C= (n.159+13C=)
| |
| 5 | g.71719465C>T | CA813670353 | CARTPT | c.159+13C>T (n.159+13C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719467C>T | CA2578331721 | CARTPT | c.159+15C>T (n.159+15C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719468G>A | CA560375692 | CARTPT | c.159+16G>A (n.159+16G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719468G>C | CA1554416751 | CARTPT | c.159+16G>C (n.159+16G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.71719468G= | CA1554416743 | CARTPT | c.159+16G= (n.159+16G=)
| |
| 5 | g.71719468G>T | CA560375691 | CARTPT | c.159+16G>T (n.159+16G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719469C>A | CA1077369044 | CARTPT | c.159+17C>A (n.159+17C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719469C= | CA1554416755 | CARTPT | c.159+17C= (n.159+17C=)
| |
| 5 | g.71719470T>A | CA2578331722 | CARTPT | c.159+18T>A (n.159+18T>A)
| |
| 5 | g.71719471C= | CA1554416756 | CARTPT | c.159+19C= (n.159+19C=)
| |
| 5 | g.71719471C>G | CA3298286 | CARTPT | c.159+19C>G (n.159+19C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719471C>T | CA2674169248 | CARTPT | c.159+19C>T (n.159+19C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719473C>A | CA2766960270 | CARTPT | c.159+21C>A (n.159+21C>A)
| |
| 5 | g.71719473C= | CA1554416758 | CARTPT | c.159+21C= (n.159+21C=)
| |
| 5 | g.71719473C>G | CA813670368 | CARTPT | c.159+21C>G (n.159+21C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719473C>T | CA2578331723 | CARTPT | c.159+21C>T (n.159+21C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719474G>A | CA120740057 | CARTPT | c.159+22G>A (n.159+22G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719474G= | CA1554416762 | CARTPT | c.159+22G= (n.159+22G=)
| |
| 5 | g.71719474G>T | CA3298287 | CARTPT | c.159+22G>T (n.159+22G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719475_71719476delinsAC | CA1554416769 | CARTPT | c.159+23_159+24delinsAC (n.159+23_159+24delinsAC)
| |
| 5 | g.71719476C>G | CA2578331724 | CARTPT | c.159+24C>G (n.159+24C>G)
| |
| 5 | g.71719480del | CA560375693 | CARTPT | c.159+28del (n.159+28del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719477C>A | CA120740058 | CARTPT | c.159+25C>A (n.159+25C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719477C= | CA1554416776 | CARTPT | c.159+25C= (n.159+25C=)
| |
| 5 | g.71719477C>G | CA2766960271 | CARTPT | c.159+25C>G (n.159+25C>G)
| |
| 5 | g.71719477C>T | CA2571521278 | CARTPT | c.159+25C>T (n.159+25C>T)
| |
| 5 | g.71719479C>T | CA2674169249 | CARTPT | c.159+27C>T (n.159+27C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719480C= | CA1554416779 | CARTPT | c.159+28C= (n.159+28C=)
| |
| 5 | g.71719480C>T | CA3298288 | CARTPT | c.159+28C>T (n.159+28C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719482T>C | CA2674169250 | CARTPT | c.159+30T>C (n.159+30T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719482T>G | CA3298289 | CARTPT | c.159+30T>G (n.159+30T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719482T= | CA1554416782 | CARTPT | c.159+30T= (n.159+30T=)
| |
| 5 | g.71719483G>C | CA2709255045 | CARTPT | c.159+31G>C (n.159+31G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.71719483G>T | CA2674169251 | CARTPT | c.159+31G>T (n.159+31G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719484A>T | CA2578331725 | CARTPT | c.159+32A>T (n.159+32A>T)
| |
| 5 | g.71719485G>A | CA2521341838 | CARTPT | c.159+33G>A (n.159+33G>A)
| |
| 5 | g.71719485G>C | CA2766960272 | CARTPT | c.159+33G>C (n.159+33G>C)
| |
| 5 | g.71719486C>A | CA560375694 | CARTPT | c.159+34C>A (n.159+34C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719486C= | CA1554416786 | CARTPT | c.159+34C= (n.159+34C=)
| |
| 5 | g.71719486C>G | CA2674169253 | CARTPT | c.159+34C>G (n.159+34C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719486_71719487insGAC | CA2674169252 | CARTPT | c.159+34_159+35insGAC (n.159+34_159+35insGAC)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719487T>A | CA3298290 | CARTPT | c.159+35T>A (n.159+35T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719487T= | CA1554416789 | CARTPT | c.159+35T= (n.159+35T=)
| |
| 5 | g.71719488G= | CA1554416801 | CARTPT | c.159+36G= (n.159+36G=)
| |
| 5 | g.71719488G>T | CA560375695 | CARTPT | c.159+36G>T (n.159+36G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719488_71719490delinsGTC | CA1554416798 | CARTPT | c.159+36_159+38delinsGTC (n.159+36_159+38delinsGTC)
| |
| 5 | g.71719489T>C | CA1554416803 | CARTPT | c.159+37T>C (n.159+37T>C)
| dbSNP |
| 5 | g.71719489T= | CA1554416804 | CARTPT | c.159+37T= (n.159+37T=)
| |
| 5 | g.71719489_71719490del | CA813670383 | CARTPT | c.159+37_159+38del (n.159+37_159+38del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719490C= | CA1554416808 | CARTPT | c.159+38C= (n.159+38C=)
| |
| 5 | g.71719490C>G | CA3298291 | CARTPT | c.159+38C>G (n.159+38C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719490C>T | CA1077369058 | CARTPT | c.159+38C>T (n.159+38C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719491G>A | CA2674169254 | CARTPT | c.159+39G>A (n.159+39G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719491G>T | CA649636253 | CARTPT | c.159+39G>T (n.159+39G>T)
| dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.71719492C>A | CA2674169255 | CARTPT | c.159+40C>A (n.159+40C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719492C= | CA1554416815 | CARTPT | c.159+40C= (n.159+40C=)
| |
| 5 | g.71719492C>T | CA1077369062 | CARTPT | c.159+40C>T (n.159+40C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719493C= | CA1554416817 | CARTPT | c.159+41C= (n.159+41C=)
| |
| 5 | g.71719493C>T | CA3298292 | CARTPT | c.159+41C>T (n.159+41C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719496G>C | CA813670390 | CARTPT | c.159+44G>C (n.159+44G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.71719496G= | CA1554416820 | CARTPT | c.159+44G= (n.159+44G=)
| |
| 5 | g.71719496G>T | CA560375696 | CARTPT | c.159+44G>T (n.159+44G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719497T>C | CA813670393 | CARTPT | c.159+45T>C (n.159+45T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719497T= | CA1554416823 | CARTPT | c.159+45T= (n.159+45T=)
| |
| 5 | g.71719500C>A | CA2674169256 | CARTPT | c.159+48C>A (n.159+48C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719500C>T | CA2674169257 | CARTPT | c.159+48C>T (n.159+48C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719502T>A | CA2578331726 | CARTPT | c.159+50T>A (n.159+50T>A)
| |
| 5 | g.71719502T= | CA1554416827 | CARTPT | c.159+50T= (n.159+50T=)
| |
| 5 | g.71719503C>A | CA2550637317 | CARTPT | c.159+51C>A (n.159+51C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719503C= | CA1554416830 | CARTPT | c.159+51C= (n.159+51C=)
| |
| 5 | g.71719503C>T | CA813670396 | CARTPT | c.159+51C>T (n.159+51C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719503dup | CA1554416829 | CARTPT | c.159+51dup (n.159+51dup)
| dbSNP |
| 5 | g.71719504T>C | CA2674169258 | CARTPT | c.159+52T>C (n.159+52T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719504_71719538delinsTCTTGCACGCCTCCCTCCTCCCCCCACCCCCACTC | CA1554416833 | CARTPT | c.159+52_159+86delinsTCTTGCACGCCTCCCTCCTCCCCCCACCCCCACTC (n.159+52_159+86delinsTCTTGCACGCCTCCCTCCTCCCCCCACCCCCACTC)
| |
| 5 | g.71719505C= | CA1554416835 | CARTPT | c.159+53C= (n.159+53C=)
| |
| 5 | g.71719505C>T | CA120740059 | CARTPT | c.159+53C>T (n.159+53C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719507_71719540del | CA1077369069 | CARTPT | c.159+55_159+88del (n.159+55_159+88del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719506T>G | CA2674169259 | CARTPT | c.159+54T>G (n.159+54T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719507T>A | CA813670398 | CARTPT | c.159+55T>A (n.159+55T>A)
| dbSNP |
| 5 | g.71719507T>C | CA120740060 | CARTPT | c.159+55T>C (n.159+55T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719507T= | CA1554416839 | CARTPT | c.159+55T= (n.159+55T=)
| |
| 5 | g.71719508G>T | CA2674169260 | CARTPT | c.159+56G>T (n.159+56G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719509C>A | CA2674169262 | CARTPT | c.159+57C>A (n.159+57C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719509C>T | CA2674169261 | CARTPT | c.159+57C>T (n.159+57C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719511C>A | CA120740062 | CARTPT | c.159+59C>A (n.159+59C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719511C= | CA1554416844 | CARTPT | c.159+59C= (n.159+59C=)
| |
| 5 | g.71719511C>G | CA2578331727 | CARTPT | c.159+59C>G (n.159+59C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719511C>T | CA120740061 | CARTPT | c.159+59C>T (n.159+59C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719512G>A | CA2674169263 | CARTPT | c.159+60G>A (n.159+60G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719512G>C | CA2674169264 | CARTPT | c.159+60G>C (n.159+60G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719512G>T | CA2578331728 | CARTPT | c.159+60G>T (n.159+60G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719512_71719519delinsGCCTCCCT | CA1554416848 | CARTPT | c.159+60_159+67delinsGCCTCCCT (n.159+60_159+67delinsGCCTCCCT)
| |
| 5 | g.71719519_71719525del | CA1554416849 | CARTPT | c.159+67_159+73del (n.159+67_159+73del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719516C>G | CA2674169265 | CARTPT | c.159+64C>G (n.159+64C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719517C>T | CA2599194402 | CARTPT | c.159+65C>T (n.159+65C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719522T>A | CA1554416859 | CARTPT | c.159+70T>A (n.159+70T>A)
| dbSNP |
| 5 | g.71719522T>C | CA1554416861 | CARTPT | c.159+70T>C (n.159+70T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719522T= | CA1554416854 | CARTPT | c.159+70T= (n.159+70T=)
| |
| 5 | g.71719522_71719523delinsTC | CA1554416851 | CARTPT | c.159+70_159+71delinsTC (n.159+70_159+71delinsTC)
| |
| 5 | g.71719523C= | CA1554416868 | CARTPT | c.159+71C= (n.159+71C=)
| |
| 5 | g.71719523C>T | CA1077369074 | CARTPT | c.159+71C>T (n.159+71C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719528dup | CA2674169266 | CARTPT | c.159+76dup (n.159+76dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719528del | CA813670405 | CARTPT | c.159+76del (n.159+76del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719528_71719534del | CA2674169267 | CARTPT | c.159+76_159+82del (n.159+76_159+82del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719524C>A | CA2578331729 | CARTPT | c.159+72C>A (n.159+72C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719524C>T | CA2674169268 | CARTPT | c.159+72C>T (n.159+72C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719525C>A | CA2674169269 | CARTPT | c.159+73C>A (n.159+73C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719525C= | CA1554416872 | CARTPT | c.159+73C= (n.159+73C=)
| |
| 5 | g.71719525C>T | CA1554416875 | CARTPT | c.159+73C>T (n.159+73C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.71719526C>A | CA2539839083 | CARTPT | c.159+74C>A (n.159+74C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.71719526C= | CA1554416876 | CARTPT | c.159+74C= (n.159+74C=)
| |
| 5 | g.71719526C>T | CA1077369078 | CARTPT | c.159+74C>T (n.159+74C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719527C>A | CA120740063 | CARTPT | c.159+75C>A (n.159+75C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71719527C= | CA1554416877 | CARTPT | c.159+75C= (n.159+75C=)
| |
| 5 | g.71719527C>G | CA1077369084 | CARTPT | c.159+75C>G (n.159+75C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71719527C>T | CA813670411 | CARTPT | c.159+75C>T (n.159+75C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
