| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71709252_71709575del | CA2788479390 | CDH23 | c.3220+41_3220+364del (n.3220+41_3220+364del) c.2651+41_2651+364del c.3235+41_3235+364del (n.3235+41_3235+364del) c.1995+41_1995+364del c.3415+41_3415+364del (n.3415+41_3415+364del) c.3349+41_3349+364del (n.3349+41_3349+364del) c.3409+41_3409+364del (n.3409+41_3409+364del) c.3355+41_3355+364del (n.3355+41_3355+364del) c.3280+41_3280+364del (n.3280+41_3280+364del) c.2875+41_2875+364del (n.2875+41_2875+364del) c.2233+41_2233+364del (n.2233+41_2233+364del) n.3658+41_3658+364del | |
| 10 | g.71709261_71709283del | CA2609570226 | CDH23 | c.3220+50_3220+72del (n.3220+50_3220+72del) c.2651+50_2651+72del c.3235+50_3235+72del (n.3235+50_3235+72del) c.1995+50_1995+72del c.3415+50_3415+72del (n.3415+50_3415+72del) c.3349+50_3349+72del (n.3349+50_3349+72del) c.3409+50_3409+72del (n.3409+50_3409+72del) c.3355+50_3355+72del (n.3355+50_3355+72del) c.3280+50_3280+72del (n.3280+50_3280+72del) c.2875+50_2875+72del (n.2875+50_2875+72del) c.2233+50_2233+72del (n.2233+50_2233+72del) n.3658+50_3658+72del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709272T>A | CA2574574972 | CDH23 | c.3220+61T>A (n.3220+61T>A) c.2651+61T>A c.3235+61T>A (n.3235+61T>A) c.1995+61T>A c.3415+61T>A (n.3415+61T>A) c.3349+61T>A (n.3349+61T>A) c.3409+61T>A (n.3409+61T>A) c.3355+61T>A (n.3355+61T>A) c.3280+61T>A (n.3280+61T>A) c.2875+61T>A (n.2875+61T>A) c.2233+61T>A (n.2233+61T>A) n.3658+61T>A | |
| 10 | g.71709272T>C | CA2574574973 | CDH23 | c.3220+61T>C (n.3220+61T>C) c.2651+61T>C c.3235+61T>C (n.3235+61T>C) c.1995+61T>C c.3415+61T>C (n.3415+61T>C) c.3349+61T>C (n.3349+61T>C) c.3409+61T>C (n.3409+61T>C) c.3355+61T>C (n.3355+61T>C) c.3280+61T>C (n.3280+61T>C) c.2875+61T>C (n.2875+61T>C) c.2233+61T>C (n.2233+61T>C) n.3658+61T>C | |
| 10 | g.71709273C>A | CA2609570315 | CDH23 | c.3220+62C>A (n.3220+62C>A) c.2651+62C>A c.3235+62C>A (n.3235+62C>A) c.1995+62C>A c.3415+62C>A (n.3415+62C>A) c.3349+62C>A (n.3349+62C>A) c.3409+62C>A (n.3409+62C>A) c.3355+62C>A (n.3355+62C>A) c.3280+62C>A (n.3280+62C>A) c.2875+62C>A (n.2875+62C>A) c.2233+62C>A (n.2233+62C>A) n.3658+62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709273C= | CA1918841119 | CDH23 | c.3220+62C= (n.3220+62C=) c.2651+62C= c.3235+62C= (n.3235+62C=) c.1995+62C= c.3415+62C= (n.3415+62C=) c.3349+62C= (n.3349+62C=) c.3409+62C= (n.3409+62C=) c.3355+62C= (n.3355+62C=) c.3280+62C= (n.3280+62C=) c.2875+62C= (n.2875+62C=) c.2233+62C= (n.2233+62C=) n.3658+62C= | |
| 10 | g.71709273C>G | CA2609570317 | CDH23 | c.3220+62C>G (n.3220+62C>G) c.2651+62C>G c.3235+62C>G (n.3235+62C>G) c.1995+62C>G c.3415+62C>G (n.3415+62C>G) c.3349+62C>G (n.3349+62C>G) c.3409+62C>G (n.3409+62C>G) c.3355+62C>G (n.3355+62C>G) c.3280+62C>G (n.3280+62C>G) c.2875+62C>G (n.2875+62C>G) c.2233+62C>G (n.2233+62C>G) n.3658+62C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709273C>T | CA929779361 | CDH23 | c.3220+62C>T (n.3220+62C>T) c.2651+62C>T c.3235+62C>T (n.3235+62C>T) c.1995+62C>T c.3415+62C>T (n.3415+62C>T) c.3349+62C>T (n.3349+62C>T) c.3409+62C>T (n.3409+62C>T) c.3355+62C>T (n.3355+62C>T) c.3280+62C>T (n.3280+62C>T) c.2875+62C>T (n.2875+62C>T) c.2233+62C>T (n.2233+62C>T) n.3658+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709275del | CA2574574974 | CDH23 | c.3220+64del (n.3220+64del) c.2651+64del c.3235+64del (n.3235+64del) c.1995+64del c.3415+64del (n.3415+64del) c.3349+64del (n.3349+64del) c.3409+64del (n.3409+64del) c.3355+64del (n.3355+64del) c.3280+64del (n.3280+64del) c.2875+64del (n.2875+64del) c.2233+64del (n.2233+64del) n.3658+64del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709274C>A | CA2609570319 | CDH23 | c.3220+63C>A (n.3220+63C>A) c.2651+63C>A c.3235+63C>A (n.3235+63C>A) c.1995+63C>A c.3415+63C>A (n.3415+63C>A) c.3349+63C>A (n.3349+63C>A) c.3409+63C>A (n.3409+63C>A) c.3355+63C>A (n.3355+63C>A) c.3280+63C>A (n.3280+63C>A) c.2875+63C>A (n.2875+63C>A) c.2233+63C>A (n.2233+63C>A) n.3658+63C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709274C>G | CA2609570321 | CDH23 | c.3220+63C>G (n.3220+63C>G) c.2651+63C>G c.3235+63C>G (n.3235+63C>G) c.1995+63C>G c.3415+63C>G (n.3415+63C>G) c.3349+63C>G (n.3349+63C>G) c.3409+63C>G (n.3409+63C>G) c.3355+63C>G (n.3355+63C>G) c.3280+63C>G (n.3280+63C>G) c.2875+63C>G (n.2875+63C>G) c.2233+63C>G (n.2233+63C>G) n.3658+63C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709275C>A | CA2574574975 | CDH23 | c.3220+64C>A (n.3220+64C>A) c.2651+64C>A c.3235+64C>A (n.3235+64C>A) c.1995+64C>A c.3415+64C>A (n.3415+64C>A) c.3349+64C>A (n.3349+64C>A) c.3409+64C>A (n.3409+64C>A) c.3355+64C>A (n.3355+64C>A) c.3280+64C>A (n.3280+64C>A) c.2875+64C>A (n.2875+64C>A) c.2233+64C>A (n.2233+64C>A) n.3658+64C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709276A>G | CA2609570322 | CDH23 | c.3220+65A>G (n.3220+65A>G) c.2651+65A>G c.3235+65A>G (n.3235+65A>G) c.1995+65A>G c.3415+65A>G (n.3415+65A>G) c.3349+65A>G (n.3349+65A>G) c.3409+65A>G (n.3409+65A>G) c.3355+65A>G (n.3355+65A>G) c.3280+65A>G (n.3280+65A>G) c.2875+65A>G (n.2875+65A>G) c.2233+65A>G (n.2233+65A>G) n.3658+65A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709277G>A | CA594320718 | CDH23 | c.3220+66G>A (n.3220+66G>A) c.2651+66G>A c.3235+66G>A (n.3235+66G>A) c.1995+66G>A c.3415+66G>A (n.3415+66G>A) c.3349+66G>A (n.3349+66G>A) c.3409+66G>A (n.3409+66G>A) c.3355+66G>A (n.3355+66G>A) c.3280+66G>A (n.3280+66G>A) c.2875+66G>A (n.2875+66G>A) c.2233+66G>A (n.2233+66G>A) n.3658+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709277G>C | CA2609570344 | CDH23 | c.3220+66G>C (n.3220+66G>C) c.2651+66G>C c.3235+66G>C (n.3235+66G>C) c.1995+66G>C c.3415+66G>C (n.3415+66G>C) c.3349+66G>C (n.3349+66G>C) c.3409+66G>C (n.3409+66G>C) c.3355+66G>C (n.3355+66G>C) c.3280+66G>C (n.3280+66G>C) c.2875+66G>C (n.2875+66G>C) c.2233+66G>C (n.2233+66G>C) n.3658+66G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709277G= | CA1918841121 | CDH23 | c.3220+66G= (n.3220+66G=) c.2651+66G= c.3235+66G= (n.3235+66G=) c.1995+66G= c.3415+66G= (n.3415+66G=) c.3349+66G= (n.3349+66G=) c.3409+66G= (n.3409+66G=) c.3355+66G= (n.3355+66G=) c.3280+66G= (n.3280+66G=) c.2875+66G= (n.2875+66G=) c.2233+66G= (n.2233+66G=) n.3658+66G= | |
| 10 | g.71709283_71709428del | CA2788479395 | CDH23 | c.3220+72_3220+217del (n.3220+72_3220+217del) c.2651+72_2651+217del c.3235+72_3235+217del (n.3235+72_3235+217del) c.1995+72_1995+217del c.3415+72_3415+217del (n.3415+72_3415+217del) c.3349+72_3349+217del (n.3349+72_3349+217del) c.3409+72_3409+217del (n.3409+72_3409+217del) c.3355+72_3355+217del (n.3355+72_3355+217del) c.3280+72_3280+217del (n.3280+72_3280+217del) c.2875+72_2875+217del (n.2875+72_2875+217del) c.2233+72_2233+217del (n.2233+72_2233+217del) n.3658+72_3658+217del | |
| 10 | g.71709278G>A | CA2609570348 | CDH23 | c.3220+67G>A (n.3220+67G>A) c.2651+67G>A c.3235+67G>A (n.3235+67G>A) c.1995+67G>A c.3415+67G>A (n.3415+67G>A) c.3349+67G>A (n.3349+67G>A) c.3409+67G>A (n.3409+67G>A) c.3355+67G>A (n.3355+67G>A) c.3280+67G>A (n.3280+67G>A) c.2875+67G>A (n.2875+67G>A) c.2233+67G>A (n.2233+67G>A) n.3658+67G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709278G>T | CA2609570349 | CDH23 | c.3220+67G>T (n.3220+67G>T) c.2651+67G>T c.3235+67G>T (n.3235+67G>T) c.1995+67G>T c.3415+67G>T (n.3415+67G>T) c.3349+67G>T (n.3349+67G>T) c.3409+67G>T (n.3409+67G>T) c.3355+67G>T (n.3355+67G>T) c.3280+67G>T (n.3280+67G>T) c.2875+67G>T (n.2875+67G>T) c.2233+67G>T (n.2233+67G>T) n.3658+67G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709280G>A | CA2574574976 | CDH23 | c.3220+69G>A (n.3220+69G>A) c.2651+69G>A c.3235+69G>A (n.3235+69G>A) c.1995+69G>A c.3415+69G>A (n.3415+69G>A) c.3349+69G>A (n.3349+69G>A) c.3409+69G>A (n.3409+69G>A) c.3355+69G>A (n.3355+69G>A) c.3280+69G>A (n.3280+69G>A) c.2875+69G>A (n.2875+69G>A) c.2233+69G>A (n.2233+69G>A) n.3658+69G>A | |
| 10 | g.71709280G>C | CA2609570352 | CDH23 | c.3220+69G>C (n.3220+69G>C) c.2651+69G>C c.3235+69G>C (n.3235+69G>C) c.1995+69G>C c.3415+69G>C (n.3415+69G>C) c.3349+69G>C (n.3349+69G>C) c.3409+69G>C (n.3409+69G>C) c.3355+69G>C (n.3355+69G>C) c.3280+69G>C (n.3280+69G>C) c.2875+69G>C (n.2875+69G>C) c.2233+69G>C (n.2233+69G>C) n.3658+69G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709281C>A | CA1918841123 | CDH23 | c.3220+70C>A (n.3220+70C>A) c.2651+70C>A c.3235+70C>A (n.3235+70C>A) c.1995+70C>A c.3415+70C>A (n.3415+70C>A) c.3349+70C>A (n.3349+70C>A) c.3409+70C>A (n.3409+70C>A) c.3355+70C>A (n.3355+70C>A) c.3280+70C>A (n.3280+70C>A) c.2875+70C>A (n.2875+70C>A) c.2233+70C>A (n.2233+70C>A) n.3658+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709281C= | CA1918841122 | CDH23 | c.3220+70C= (n.3220+70C=) c.2651+70C= c.3235+70C= (n.3235+70C=) c.1995+70C= c.3415+70C= (n.3415+70C=) c.3349+70C= (n.3349+70C=) c.3409+70C= (n.3409+70C=) c.3355+70C= (n.3355+70C=) c.3280+70C= (n.3280+70C=) c.2875+70C= (n.2875+70C=) c.2233+70C= (n.2233+70C=) n.3658+70C= | |
| 10 | g.71709281C>T | CA929779365 | CDH23 | c.3220+70C>T (n.3220+70C>T) c.2651+70C>T c.3235+70C>T (n.3235+70C>T) c.1995+70C>T c.3415+70C>T (n.3415+70C>T) c.3349+70C>T (n.3349+70C>T) c.3409+70C>T (n.3409+70C>T) c.3355+70C>T (n.3355+70C>T) c.3280+70C>T (n.3280+70C>T) c.2875+70C>T (n.2875+70C>T) c.2233+70C>T (n.2233+70C>T) n.3658+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709282T>A | CA2574574977 | CDH23 | c.3220+71T>A (n.3220+71T>A) c.2651+71T>A c.3235+71T>A (n.3235+71T>A) c.1995+71T>A c.3415+71T>A (n.3415+71T>A) c.3349+71T>A (n.3349+71T>A) c.3409+71T>A (n.3409+71T>A) c.3355+71T>A (n.3355+71T>A) c.3280+71T>A (n.3280+71T>A) c.2875+71T>A (n.2875+71T>A) c.2233+71T>A (n.2233+71T>A) n.3658+71T>A | |
| 10 | g.71709282T>C | CA2609570356 | CDH23 | c.3220+71T>C (n.3220+71T>C) c.2651+71T>C c.3235+71T>C (n.3235+71T>C) c.1995+71T>C c.3415+71T>C (n.3415+71T>C) c.3349+71T>C (n.3349+71T>C) c.3409+71T>C (n.3409+71T>C) c.3355+71T>C (n.3355+71T>C) c.3280+71T>C (n.3280+71T>C) c.2875+71T>C (n.2875+71T>C) c.2233+71T>C (n.2233+71T>C) n.3658+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709283G>T | CA2609570357 | CDH23 | c.3220+72G>T (n.3220+72G>T) c.2651+72G>T c.3235+72G>T (n.3235+72G>T) c.1995+72G>T c.3415+72G>T (n.3415+72G>T) c.3349+72G>T (n.3349+72G>T) c.3409+72G>T (n.3409+72G>T) c.3355+72G>T (n.3355+72G>T) c.3280+72G>T (n.3280+72G>T) c.2875+72G>T (n.2875+72G>T) c.2233+72G>T (n.2233+72G>T) n.3658+72G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709284G>T | CA2609570358 | CDH23 | c.3220+73G>T (n.3220+73G>T) c.2651+73G>T c.3235+73G>T (n.3235+73G>T) c.1995+73G>T c.3415+73G>T (n.3415+73G>T) c.3349+73G>T (n.3349+73G>T) c.3409+73G>T (n.3409+73G>T) c.3355+73G>T (n.3355+73G>T) c.3280+73G>T (n.3280+73G>T) c.2875+73G>T (n.2875+73G>T) c.2233+73G>T (n.2233+73G>T) n.3658+73G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709285C>A | CA2574574979 | CDH23 | c.3220+74C>A (n.3220+74C>A) c.2651+74C>A c.3235+74C>A (n.3235+74C>A) c.1995+74C>A c.3415+74C>A (n.3415+74C>A) c.3349+74C>A (n.3349+74C>A) c.3409+74C>A (n.3409+74C>A) c.3355+74C>A (n.3355+74C>A) c.3280+74C>A (n.3280+74C>A) c.2875+74C>A (n.2875+74C>A) c.2233+74C>A (n.2233+74C>A) n.3658+74C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709285C>T | CA2574574978 | CDH23 | c.3220+74C>T (n.3220+74C>T) c.2651+74C>T c.3235+74C>T (n.3235+74C>T) c.1995+74C>T c.3415+74C>T (n.3415+74C>T) c.3349+74C>T (n.3349+74C>T) c.3409+74C>T (n.3409+74C>T) c.3355+74C>T (n.3355+74C>T) c.3280+74C>T (n.3280+74C>T) c.2875+74C>T (n.2875+74C>T) c.2233+74C>T (n.2233+74C>T) n.3658+74C>T | |
| 10 | g.71709286C>A | CA2574574980 | CDH23 | c.3220+75C>A (n.3220+75C>A) c.2651+75C>A c.3235+75C>A (n.3235+75C>A) c.1995+75C>A c.3415+75C>A (n.3415+75C>A) c.3349+75C>A (n.3349+75C>A) c.3409+75C>A (n.3409+75C>A) c.3355+75C>A (n.3355+75C>A) c.3280+75C>A (n.3280+75C>A) c.2875+75C>A (n.2875+75C>A) c.2233+75C>A (n.2233+75C>A) n.3658+75C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709286C= | CA1918841124 | CDH23 | c.3220+75C= (n.3220+75C=) c.2651+75C= c.3235+75C= (n.3235+75C=) c.1995+75C= c.3415+75C= (n.3415+75C=) c.3349+75C= (n.3349+75C=) c.3409+75C= (n.3409+75C=) c.3355+75C= (n.3355+75C=) c.3280+75C= (n.3280+75C=) c.2875+75C= (n.2875+75C=) c.2233+75C= (n.2233+75C=) n.3658+75C= | |
| 10 | g.71709286C>T | CA1918841125 | CDH23 | c.3220+75C>T (n.3220+75C>T) c.2651+75C>T c.3235+75C>T (n.3235+75C>T) c.1995+75C>T c.3415+75C>T (n.3415+75C>T) c.3349+75C>T (n.3349+75C>T) c.3409+75C>T (n.3409+75C>T) c.3355+75C>T (n.3355+75C>T) c.3280+75C>T (n.3280+75C>T) c.2875+75C>T (n.2875+75C>T) c.2233+75C>T (n.2233+75C>T) n.3658+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709287T>G | CA2609570361 | CDH23 | c.3220+76T>G (n.3220+76T>G) c.2651+76T>G c.3235+76T>G (n.3235+76T>G) c.1995+76T>G c.3415+76T>G (n.3415+76T>G) c.3349+76T>G (n.3349+76T>G) c.3409+76T>G (n.3409+76T>G) c.3355+76T>G (n.3355+76T>G) c.3280+76T>G (n.3280+76T>G) c.2875+76T>G (n.2875+76T>G) c.2233+76T>G (n.2233+76T>G) n.3658+76T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709287_71709288insACA | CA2788479396 | CDH23 | c.3220+76_3220+77insACA (n.3220+76_3220+77insACA) c.2651+76_2651+77insACA c.3235+76_3235+77insACA (n.3235+76_3235+77insACA) c.1995+76_1995+77insACA c.3415+76_3415+77insACA (n.3415+76_3415+77insACA) c.3349+76_3349+77insACA (n.3349+76_3349+77insACA) c.3409+76_3409+77insACA (n.3409+76_3409+77insACA) c.3355+76_3355+77insACA (n.3355+76_3355+77insACA) c.3280+76_3280+77insACA (n.3280+76_3280+77insACA) c.2875+76_2875+77insACA (n.2875+76_2875+77insACA) c.2233+76_2233+77insACA (n.2233+76_2233+77insACA) n.3658+76_3658+77insACA | |
| 10 | g.71709288_71709295del | CA2788479397 | CDH23 | c.3220+77_3220+84del (n.3220+77_3220+84del) c.2651+77_2651+84del c.3235+77_3235+84del (n.3235+77_3235+84del) c.1995+77_1995+84del c.3415+77_3415+84del (n.3415+77_3415+84del) c.3349+77_3349+84del (n.3349+77_3349+84del) c.3409+77_3409+84del (n.3409+77_3409+84del) c.3355+77_3355+84del (n.3355+77_3355+84del) c.3280+77_3280+84del (n.3280+77_3280+84del) c.2875+77_2875+84del (n.2875+77_2875+84del) c.2233+77_2233+84del (n.2233+77_2233+84del) n.3658+77_3658+84del | |
| 10 | g.71709290T>A | CA2574574981 | CDH23 | c.3220+79T>A (n.3220+79T>A) c.2651+79T>A c.3235+79T>A (n.3235+79T>A) c.1995+79T>A c.3415+79T>A (n.3415+79T>A) c.3349+79T>A (n.3349+79T>A) c.3409+79T>A (n.3409+79T>A) c.3355+79T>A (n.3355+79T>A) c.3280+79T>A (n.3280+79T>A) c.2875+79T>A (n.2875+79T>A) c.2233+79T>A (n.2233+79T>A) n.3658+79T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709291G>T | CA2609570362 | CDH23 | c.3220+80G>T (n.3220+80G>T) c.2651+80G>T c.3235+80G>T (n.3235+80G>T) c.1995+80G>T c.3415+80G>T (n.3415+80G>T) c.3349+80G>T (n.3349+80G>T) c.3409+80G>T (n.3409+80G>T) c.3355+80G>T (n.3355+80G>T) c.3280+80G>T (n.3280+80G>T) c.2875+80G>T (n.2875+80G>T) c.2233+80G>T (n.2233+80G>T) n.3658+80G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709292C>A | CA2609570366 | CDH23 | c.3220+81C>A (n.3220+81C>A) c.2651+81C>A c.3235+81C>A (n.3235+81C>A) c.1995+81C>A c.3415+81C>A (n.3415+81C>A) c.3349+81C>A (n.3349+81C>A) c.3409+81C>A (n.3409+81C>A) c.3355+81C>A (n.3355+81C>A) c.3280+81C>A (n.3280+81C>A) c.2875+81C>A (n.2875+81C>A) c.2233+81C>A (n.2233+81C>A) n.3658+81C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709292C>T | CA2574574982 | CDH23 | c.3220+81C>T (n.3220+81C>T) c.2651+81C>T c.3235+81C>T (n.3235+81C>T) c.1995+81C>T c.3415+81C>T (n.3415+81C>T) c.3349+81C>T (n.3349+81C>T) c.3409+81C>T (n.3409+81C>T) c.3355+81C>T (n.3355+81C>T) c.3280+81C>T (n.3280+81C>T) c.2875+81C>T (n.2875+81C>T) c.2233+81C>T (n.2233+81C>T) n.3658+81C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709293T>A | CA2574574983 | CDH23 | c.3220+82T>A (n.3220+82T>A) c.2651+82T>A c.3235+82T>A (n.3235+82T>A) c.1995+82T>A c.3415+82T>A (n.3415+82T>A) c.3349+82T>A (n.3349+82T>A) c.3409+82T>A (n.3409+82T>A) c.3355+82T>A (n.3355+82T>A) c.3280+82T>A (n.3280+82T>A) c.2875+82T>A (n.2875+82T>A) c.2233+82T>A (n.2233+82T>A) n.3658+82T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709293T>C | CA2609570371 | CDH23 | c.3220+82T>C (n.3220+82T>C) c.2651+82T>C c.3235+82T>C (n.3235+82T>C) c.1995+82T>C c.3415+82T>C (n.3415+82T>C) c.3349+82T>C (n.3349+82T>C) c.3409+82T>C (n.3409+82T>C) c.3355+82T>C (n.3355+82T>C) c.3280+82T>C (n.3280+82T>C) c.2875+82T>C (n.2875+82T>C) c.2233+82T>C (n.2233+82T>C) n.3658+82T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709293T>G | CA929779385 | CDH23 | c.3220+82T>G (n.3220+82T>G) c.2651+82T>G c.3235+82T>G (n.3235+82T>G) c.1995+82T>G c.3415+82T>G (n.3415+82T>G) c.3349+82T>G (n.3349+82T>G) c.3409+82T>G (n.3409+82T>G) c.3355+82T>G (n.3355+82T>G) c.3280+82T>G (n.3280+82T>G) c.2875+82T>G (n.2875+82T>G) c.2233+82T>G (n.2233+82T>G) n.3658+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709293T= | CA1918841126 | CDH23 | c.3220+82T= (n.3220+82T=) c.2651+82T= c.3235+82T= (n.3235+82T=) c.1995+82T= c.3415+82T= (n.3415+82T=) c.3349+82T= (n.3349+82T=) c.3409+82T= (n.3409+82T=) c.3355+82T= (n.3355+82T=) c.3280+82T= (n.3280+82T=) c.2875+82T= (n.2875+82T=) c.2233+82T= (n.2233+82T=) n.3658+82T= | |
| 10 | g.71709296del | CA2609570372 | CDH23 | c.3220+85del (n.3220+85del) c.2651+85del c.3235+85del (n.3235+85del) c.1995+85del c.3415+85del (n.3415+85del) c.3349+85del (n.3349+85del) c.3409+85del (n.3409+85del) c.3355+85del (n.3355+85del) c.3280+85del (n.3280+85del) c.2875+85del (n.2875+85del) c.2233+85del (n.2233+85del) n.3658+85del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709296A= | CA1918841128 | CDH23 | c.3220+85A= (n.3220+85A=) c.2651+85A= c.3235+85A= (n.3235+85A=) c.1995+85A= c.3415+85A= (n.3415+85A=) c.3349+85A= (n.3349+85A=) c.3409+85A= (n.3409+85A=) c.3355+85A= (n.3355+85A=) c.3280+85A= (n.3280+85A=) c.2875+85A= (n.2875+85A=) c.2233+85A= (n.2233+85A=) n.3658+85A= | |
| 10 | g.71709296A>G | CA209462348 | CDH23 | c.3220+85A>G (n.3220+85A>G) c.2651+85A>G c.3235+85A>G (n.3235+85A>G) c.1995+85A>G c.3415+85A>G (n.3415+85A>G) c.3349+85A>G (n.3349+85A>G) c.3409+85A>G (n.3409+85A>G) c.3355+85A>G (n.3355+85A>G) c.3280+85A>G (n.3280+85A>G) c.2875+85A>G (n.2875+85A>G) c.2233+85A>G (n.2233+85A>G) n.3658+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709297G>A | CA209462360 | CDH23 | c.3220+86G>A (n.3220+86G>A) c.2651+86G>A c.3235+86G>A (n.3235+86G>A) c.1995+86G>A c.3415+86G>A (n.3415+86G>A) c.3349+86G>A (n.3349+86G>A) c.3409+86G>A (n.3409+86G>A) c.3355+86G>A (n.3355+86G>A) c.3280+86G>A (n.3280+86G>A) c.2875+86G>A (n.2875+86G>A) c.2233+86G>A (n.2233+86G>A) n.3658+86G>A | dbSNP |
| 10 | g.71709297G= | CA1918841129 | CDH23 | c.3220+86G= (n.3220+86G=) c.2651+86G= c.3235+86G= (n.3235+86G=) c.1995+86G= c.3415+86G= (n.3415+86G=) c.3349+86G= (n.3349+86G=) c.3409+86G= (n.3409+86G=) c.3355+86G= (n.3355+86G=) c.3280+86G= (n.3280+86G=) c.2875+86G= (n.2875+86G=) c.2233+86G= (n.2233+86G=) n.3658+86G= | |
| 10 | g.71709298G>A | CA668080052 | CDH23 | c.3220+87G>A (n.3220+87G>A) c.2651+87G>A c.3235+87G>A (n.3235+87G>A) c.1995+87G>A c.3415+87G>A (n.3415+87G>A) c.3349+87G>A (n.3349+87G>A) c.3409+87G>A (n.3409+87G>A) c.3355+87G>A (n.3355+87G>A) c.3280+87G>A (n.3280+87G>A) c.2875+87G>A (n.2875+87G>A) c.2233+87G>A (n.2233+87G>A) n.3658+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709298G>C | CA594320719 | CDH23 | c.3220+87G>C (n.3220+87G>C) c.2651+87G>C c.3235+87G>C (n.3235+87G>C) c.1995+87G>C c.3415+87G>C (n.3415+87G>C) c.3349+87G>C (n.3349+87G>C) c.3409+87G>C (n.3409+87G>C) c.3355+87G>C (n.3355+87G>C) c.3280+87G>C (n.3280+87G>C) c.2875+87G>C (n.2875+87G>C) c.2233+87G>C (n.2233+87G>C) n.3658+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709298G= | CA1918841132 | CDH23 | c.3220+87G= (n.3220+87G=) c.2651+87G= c.3235+87G= (n.3235+87G=) c.1995+87G= c.3415+87G= (n.3415+87G=) c.3349+87G= (n.3349+87G=) c.3409+87G= (n.3409+87G=) c.3355+87G= (n.3355+87G=) c.3280+87G= (n.3280+87G=) c.2875+87G= (n.2875+87G=) c.2233+87G= (n.2233+87G=) n.3658+87G= | |
| 10 | g.71709298G>T | CA2609570375 | CDH23 | c.3220+87G>T (n.3220+87G>T) c.2651+87G>T c.3235+87G>T (n.3235+87G>T) c.1995+87G>T c.3415+87G>T (n.3415+87G>T) c.3349+87G>T (n.3349+87G>T) c.3409+87G>T (n.3409+87G>T) c.3355+87G>T (n.3355+87G>T) c.3280+87G>T (n.3280+87G>T) c.2875+87G>T (n.2875+87G>T) c.2233+87G>T (n.2233+87G>T) n.3658+87G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709299C>A | CA2574574984 | CDH23 | c.3220+88C>A (n.3220+88C>A) c.2651+88C>A c.3235+88C>A (n.3235+88C>A) c.1995+88C>A c.3415+88C>A (n.3415+88C>A) c.3349+88C>A (n.3349+88C>A) c.3409+88C>A (n.3409+88C>A) c.3355+88C>A (n.3355+88C>A) c.3280+88C>A (n.3280+88C>A) c.2875+88C>A (n.2875+88C>A) c.2233+88C>A (n.2233+88C>A) n.3658+88C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709299C>G | CA2788479398 | CDH23 | c.3220+88C>G (n.3220+88C>G) c.2651+88C>G c.3235+88C>G (n.3235+88C>G) c.1995+88C>G c.3415+88C>G (n.3415+88C>G) c.3349+88C>G (n.3349+88C>G) c.3409+88C>G (n.3409+88C>G) c.3355+88C>G (n.3355+88C>G) c.3280+88C>G (n.3280+88C>G) c.2875+88C>G (n.2875+88C>G) c.2233+88C>G (n.2233+88C>G) n.3658+88C>G | |
| 10 | g.71709300T>A | CA2788479399 | CDH23 | c.3220+89T>A (n.3220+89T>A) c.2651+89T>A c.3235+89T>A (n.3235+89T>A) c.1995+89T>A c.3415+89T>A (n.3415+89T>A) c.3349+89T>A (n.3349+89T>A) c.3409+89T>A (n.3409+89T>A) c.3355+89T>A (n.3355+89T>A) c.3280+89T>A (n.3280+89T>A) c.2875+89T>A (n.2875+89T>A) c.2233+89T>A (n.2233+89T>A) n.3658+89T>A | |
| 10 | g.71709300T>C | CA2574574985 | CDH23 | c.3220+89T>C (n.3220+89T>C) c.2651+89T>C c.3235+89T>C (n.3235+89T>C) c.1995+89T>C c.3415+89T>C (n.3415+89T>C) c.3349+89T>C (n.3349+89T>C) c.3409+89T>C (n.3409+89T>C) c.3355+89T>C (n.3355+89T>C) c.3280+89T>C (n.3280+89T>C) c.2875+89T>C (n.2875+89T>C) c.2233+89T>C (n.2233+89T>C) n.3658+89T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709301G>A | CA2609570381 | CDH23 | c.3220+90G>A (n.3220+90G>A) c.2651+90G>A c.3235+90G>A (n.3235+90G>A) c.1995+90G>A c.3415+90G>A (n.3415+90G>A) c.3349+90G>A (n.3349+90G>A) c.3409+90G>A (n.3409+90G>A) c.3355+90G>A (n.3355+90G>A) c.3280+90G>A (n.3280+90G>A) c.2875+90G>A (n.2875+90G>A) c.2233+90G>A (n.2233+90G>A) n.3658+90G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709301G>T | CA2609570382 | CDH23 | c.3220+90G>T (n.3220+90G>T) c.2651+90G>T c.3235+90G>T (n.3235+90G>T) c.1995+90G>T c.3415+90G>T (n.3415+90G>T) c.3349+90G>T (n.3349+90G>T) c.3409+90G>T (n.3409+90G>T) c.3355+90G>T (n.3355+90G>T) c.3280+90G>T (n.3280+90G>T) c.2875+90G>T (n.2875+90G>T) c.2233+90G>T (n.2233+90G>T) n.3658+90G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709303A= | CA1918841136 | CDH23 | c.3220+92A= (n.3220+92A=) c.2651+92A= c.3235+92A= (n.3235+92A=) c.1995+92A= c.3415+92A= (n.3415+92A=) c.3349+92A= (n.3349+92A=) c.3409+92A= (n.3409+92A=) c.3355+92A= (n.3355+92A=) c.3280+92A= (n.3280+92A=) c.2875+92A= (n.2875+92A=) c.2233+92A= (n.2233+92A=) n.3658+92A= | |
| 10 | g.71709303A>C | CA1918841138 | CDH23 | c.3220+92A>C (n.3220+92A>C) c.2651+92A>C c.3235+92A>C (n.3235+92A>C) c.1995+92A>C c.3415+92A>C (n.3415+92A>C) c.3349+92A>C (n.3349+92A>C) c.3409+92A>C (n.3409+92A>C) c.3355+92A>C (n.3355+92A>C) c.3280+92A>C (n.3280+92A>C) c.2875+92A>C (n.2875+92A>C) c.2233+92A>C (n.2233+92A>C) n.3658+92A>C | dbSNP |
| 10 | g.71709303A>T | CA209462395 | CDH23 | c.3220+92A>T (n.3220+92A>T) c.2651+92A>T c.3235+92A>T (n.3235+92A>T) c.1995+92A>T c.3415+92A>T (n.3415+92A>T) c.3349+92A>T (n.3349+92A>T) c.3409+92A>T (n.3409+92A>T) c.3355+92A>T (n.3355+92A>T) c.3280+92A>T (n.3280+92A>T) c.2875+92A>T (n.2875+92A>T) c.2233+92A>T (n.2233+92A>T) n.3658+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709304C>A | CA2609570389 | CDH23 | c.3220+93C>A (n.3220+93C>A) c.2651+93C>A c.3235+93C>A (n.3235+93C>A) c.1995+93C>A c.3415+93C>A (n.3415+93C>A) c.3349+93C>A (n.3349+93C>A) c.3409+93C>A (n.3409+93C>A) c.3355+93C>A (n.3355+93C>A) c.3280+93C>A (n.3280+93C>A) c.2875+93C>A (n.2875+93C>A) c.2233+93C>A (n.2233+93C>A) n.3658+93C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709304C>T | CA2609570390 | CDH23 | c.3220+93C>T (n.3220+93C>T) c.2651+93C>T c.3235+93C>T (n.3235+93C>T) c.1995+93C>T c.3415+93C>T (n.3415+93C>T) c.3349+93C>T (n.3349+93C>T) c.3409+93C>T (n.3409+93C>T) c.3355+93C>T (n.3355+93C>T) c.3280+93C>T (n.3280+93C>T) c.2875+93C>T (n.2875+93C>T) c.2233+93C>T (n.2233+93C>T) n.3658+93C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709305T>A | CA2788479400 | CDH23 | c.3220+94T>A (n.3220+94T>A) c.2651+94T>A c.3235+94T>A (n.3235+94T>A) c.1995+94T>A c.3415+94T>A (n.3415+94T>A) c.3349+94T>A (n.3349+94T>A) c.3409+94T>A (n.3409+94T>A) c.3355+94T>A (n.3355+94T>A) c.3280+94T>A (n.3280+94T>A) c.2875+94T>A (n.2875+94T>A) c.2233+94T>A (n.2233+94T>A) n.3658+94T>A | |
| 10 | g.71709305T>C | CA2609570392 | CDH23 | c.3220+94T>C (n.3220+94T>C) c.2651+94T>C c.3235+94T>C (n.3235+94T>C) c.1995+94T>C c.3415+94T>C (n.3415+94T>C) c.3349+94T>C (n.3349+94T>C) c.3409+94T>C (n.3409+94T>C) c.3355+94T>C (n.3355+94T>C) c.3280+94T>C (n.3280+94T>C) c.2875+94T>C (n.2875+94T>C) c.2233+94T>C (n.2233+94T>C) n.3658+94T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709306C>A | CA2609570394 | CDH23 | c.3220+95C>A (n.3220+95C>A) c.2651+95C>A c.3235+95C>A (n.3235+95C>A) c.1995+95C>A c.3415+95C>A (n.3415+95C>A) c.3349+95C>A (n.3349+95C>A) c.3409+95C>A (n.3409+95C>A) c.3355+95C>A (n.3355+95C>A) c.3280+95C>A (n.3280+95C>A) c.2875+95C>A (n.2875+95C>A) c.2233+95C>A (n.2233+95C>A) n.3658+95C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709307T>C | CA2609570400 | CDH23 | c.3220+96T>C (n.3220+96T>C) c.2651+96T>C c.3235+96T>C (n.3235+96T>C) c.1995+96T>C c.3415+96T>C (n.3415+96T>C) c.3349+96T>C (n.3349+96T>C) c.3409+96T>C (n.3409+96T>C) c.3355+96T>C (n.3355+96T>C) c.3280+96T>C (n.3280+96T>C) c.2875+96T>C (n.2875+96T>C) c.2233+96T>C (n.2233+96T>C) n.3658+96T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709307T>G | CA2574574986 | CDH23 | c.3220+96T>G (n.3220+96T>G) c.2651+96T>G c.3235+96T>G (n.3235+96T>G) c.1995+96T>G c.3415+96T>G (n.3415+96T>G) c.3349+96T>G (n.3349+96T>G) c.3409+96T>G (n.3409+96T>G) c.3355+96T>G (n.3355+96T>G) c.3280+96T>G (n.3280+96T>G) c.2875+96T>G (n.2875+96T>G) c.2233+96T>G (n.2233+96T>G) n.3658+96T>G | |
| 10 | g.71709308G>A | CA2609570403 | CDH23 | c.3220+97G>A (n.3220+97G>A) c.2651+97G>A c.3235+97G>A (n.3235+97G>A) c.1995+97G>A c.3415+97G>A (n.3415+97G>A) c.3349+97G>A (n.3349+97G>A) c.3409+97G>A (n.3409+97G>A) c.3355+97G>A (n.3355+97G>A) c.3280+97G>A (n.3280+97G>A) c.2875+97G>A (n.2875+97G>A) c.2233+97G>A (n.2233+97G>A) n.3658+97G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709308G= | CA1918841141 | CDH23 | c.3220+97G= (n.3220+97G=) c.2651+97G= c.3235+97G= (n.3235+97G=) c.1995+97G= c.3415+97G= (n.3415+97G=) c.3349+97G= (n.3349+97G=) c.3409+97G= (n.3409+97G=) c.3355+97G= (n.3355+97G=) c.3280+97G= (n.3280+97G=) c.2875+97G= (n.2875+97G=) c.2233+97G= (n.2233+97G=) n.3658+97G= | |
| 10 | g.71709308G>T | CA668080055 | CDH23 | c.3220+97G>T (n.3220+97G>T) c.2651+97G>T c.3235+97G>T (n.3235+97G>T) c.1995+97G>T c.3415+97G>T (n.3415+97G>T) c.3349+97G>T (n.3349+97G>T) c.3409+97G>T (n.3409+97G>T) c.3355+97G>T (n.3355+97G>T) c.3280+97G>T (n.3280+97G>T) c.2875+97G>T (n.2875+97G>T) c.2233+97G>T (n.2233+97G>T) n.3658+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709308_71709309del | CA2788479401 | CDH23 | c.3220+97_3220+98del (n.3220+97_3220+98del) c.2651+97_2651+98del c.3235+97_3235+98del (n.3235+97_3235+98del) c.1995+97_1995+98del c.3415+97_3415+98del (n.3415+97_3415+98del) c.3349+97_3349+98del (n.3349+97_3349+98del) c.3409+97_3409+98del (n.3409+97_3409+98del) c.3355+97_3355+98del (n.3355+97_3355+98del) c.3280+97_3280+98del (n.3280+97_3280+98del) c.2875+97_2875+98del (n.2875+97_2875+98del) c.2233+97_2233+98del (n.2233+97_2233+98del) n.3658+97_3658+98del | |
| 10 | g.71709309C>A | CA1918841145 | CDH23 | c.3220+98C>A (n.3220+98C>A) c.2651+98C>A c.3235+98C>A (n.3235+98C>A) c.1995+98C>A c.3415+98C>A (n.3415+98C>A) c.3349+98C>A (n.3349+98C>A) c.3409+98C>A (n.3409+98C>A) c.3355+98C>A (n.3355+98C>A) c.3280+98C>A (n.3280+98C>A) c.2875+98C>A (n.2875+98C>A) c.2233+98C>A (n.2233+98C>A) n.3658+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709309C= | CA1918841148 | CDH23 | c.3220+98C= (n.3220+98C=) c.2651+98C= c.3235+98C= (n.3235+98C=) c.1995+98C= c.3415+98C= (n.3415+98C=) c.3349+98C= (n.3349+98C=) c.3409+98C= (n.3409+98C=) c.3355+98C= (n.3355+98C=) c.3280+98C= (n.3280+98C=) c.2875+98C= (n.2875+98C=) c.2233+98C= (n.2233+98C=) n.3658+98C= | |
| 10 | g.71709309C>G | CA2574574987 | CDH23 | c.3220+98C>G (n.3220+98C>G) c.2651+98C>G c.3235+98C>G (n.3235+98C>G) c.1995+98C>G c.3415+98C>G (n.3415+98C>G) c.3349+98C>G (n.3349+98C>G) c.3409+98C>G (n.3409+98C>G) c.3355+98C>G (n.3355+98C>G) c.3280+98C>G (n.3280+98C>G) c.2875+98C>G (n.2875+98C>G) c.2233+98C>G (n.2233+98C>G) n.3658+98C>G | |
| 10 | g.71709309C>T | CA2574574988 | CDH23 | c.3220+98C>T (n.3220+98C>T) c.2651+98C>T c.3235+98C>T (n.3235+98C>T) c.1995+98C>T c.3415+98C>T (n.3415+98C>T) c.3349+98C>T (n.3349+98C>T) c.3409+98C>T (n.3409+98C>T) c.3355+98C>T (n.3355+98C>T) c.3280+98C>T (n.3280+98C>T) c.2875+98C>T (n.2875+98C>T) c.2233+98C>T (n.2233+98C>T) n.3658+98C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709311del | CA2574574989 | CDH23 | c.3220+100del (n.3220+100del) c.2651+100del c.3235+100del (n.3235+100del) c.1995+100del c.3415+100del (n.3415+100del) c.3349+100del (n.3349+100del) c.3409+100del (n.3409+100del) c.3355+100del (n.3355+100del) c.3280+100del (n.3280+100del) c.2875+100del (n.2875+100del) c.2233+100del (n.2233+100del) n.3658+100del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709310C>A | CA2574574990 | CDH23 | c.3220+99C>A (n.3220+99C>A) c.2651+99C>A c.3235+99C>A (n.3235+99C>A) c.1995+99C>A c.3415+99C>A (n.3415+99C>A) c.3349+99C>A (n.3349+99C>A) c.3409+99C>A (n.3409+99C>A) c.3355+99C>A (n.3355+99C>A) c.3280+99C>A (n.3280+99C>A) c.2875+99C>A (n.2875+99C>A) c.2233+99C>A (n.2233+99C>A) n.3658+99C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709310_71709327del | CA2788479402 | CDH23 | c.3220+99_3220+116del (n.3220+99_3220+116del) c.2651+99_2651+116del c.3235+99_3235+116del (n.3235+99_3235+116del) c.1995+99_1995+116del c.3415+99_3415+116del (n.3415+99_3415+116del) c.3349+99_3349+116del (n.3349+99_3349+116del) c.3409+99_3409+116del (n.3409+99_3409+116del) c.3355+99_3355+116del (n.3355+99_3355+116del) c.3280+99_3280+116del (n.3280+99_3280+116del) c.2875+99_2875+116del (n.2875+99_2875+116del) c.2233+99_2233+116del (n.2233+99_2233+116del) n.3658+99_3658+116del | |
| 10 | g.71709311C>A | CA2574574991 | CDH23 | c.3220+100C>A (n.3220+100C>A) c.2651+100C>A c.3235+100C>A (n.3235+100C>A) c.1995+100C>A c.3415+100C>A (n.3415+100C>A) c.3349+100C>A (n.3349+100C>A) c.3409+100C>A (n.3409+100C>A) c.3355+100C>A (n.3355+100C>A) c.3280+100C>A (n.3280+100C>A) c.2875+100C>A (n.2875+100C>A) c.2233+100C>A (n.2233+100C>A) n.3658+100C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709313G>A | CA668080056 | CDH23 | c.3220+102G>A (n.3220+102G>A) c.2651+102G>A c.3235+102G>A (n.3235+102G>A) c.1995+102G>A c.3415+102G>A (n.3415+102G>A) c.3349+102G>A (n.3349+102G>A) c.3409+102G>A (n.3409+102G>A) c.3355+102G>A (n.3355+102G>A) c.3280+102G>A (n.3280+102G>A) c.2875+102G>A (n.2875+102G>A) c.2233+102G>A (n.2233+102G>A) n.3658+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709313G= | CA1918841151 | CDH23 | c.3220+102G= (n.3220+102G=) c.2651+102G= c.3235+102G= (n.3235+102G=) c.1995+102G= c.3415+102G= (n.3415+102G=) c.3349+102G= (n.3349+102G=) c.3409+102G= (n.3409+102G=) c.3355+102G= (n.3355+102G=) c.3280+102G= (n.3280+102G=) c.2875+102G= (n.2875+102G=) c.2233+102G= (n.2233+102G=) n.3658+102G= | |
| 10 | g.71709315T>C | CA2722240316 | CDH23 | c.3220+104T>C (n.3220+104T>C) c.2651+104T>C c.3235+104T>C (n.3235+104T>C) c.1995+104T>C c.3415+104T>C (n.3415+104T>C) c.3349+104T>C (n.3349+104T>C) c.3409+104T>C (n.3409+104T>C) c.3355+104T>C (n.3355+104T>C) c.3280+104T>C (n.3280+104T>C) c.2875+104T>C (n.2875+104T>C) c.2233+104T>C (n.2233+104T>C) n.3658+104T>C | dbSNP |
| 10 | g.71709315_71709316del | CA2788479404 | CDH23 | c.3220+104_3220+105del (n.3220+104_3220+105del) c.2651+104_2651+105del c.3235+104_3235+105del (n.3235+104_3235+105del) c.1995+104_1995+105del c.3415+104_3415+105del (n.3415+104_3415+105del) c.3349+104_3349+105del (n.3349+104_3349+105del) c.3409+104_3409+105del (n.3409+104_3409+105del) c.3355+104_3355+105del (n.3355+104_3355+105del) c.3280+104_3280+105del (n.3280+104_3280+105del) c.2875+104_2875+105del (n.2875+104_2875+105del) c.2233+104_2233+105del (n.2233+104_2233+105del) n.3658+104_3658+105del | |
| 10 | g.71709316G>A | CA2609570412 | CDH23 | c.3220+105G>A (n.3220+105G>A) c.2651+105G>A c.3235+105G>A (n.3235+105G>A) c.1995+105G>A c.3415+105G>A (n.3415+105G>A) c.3349+105G>A (n.3349+105G>A) c.3409+105G>A (n.3409+105G>A) c.3355+105G>A (n.3355+105G>A) c.3280+105G>A (n.3280+105G>A) c.2875+105G>A (n.2875+105G>A) c.2233+105G>A (n.2233+105G>A) n.3658+105G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709316G>T | CA2609570414 | CDH23 | c.3220+105G>T (n.3220+105G>T) c.2651+105G>T c.3235+105G>T (n.3235+105G>T) c.1995+105G>T c.3415+105G>T (n.3415+105G>T) c.3349+105G>T (n.3349+105G>T) c.3409+105G>T (n.3409+105G>T) c.3355+105G>T (n.3355+105G>T) c.3280+105G>T (n.3280+105G>T) c.2875+105G>T (n.2875+105G>T) c.2233+105G>T (n.2233+105G>T) n.3658+105G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709317C>A | CA2609570415 | CDH23 | c.3220+106C>A (n.3220+106C>A) c.2651+106C>A c.3235+106C>A (n.3235+106C>A) c.1995+106C>A c.3415+106C>A (n.3415+106C>A) c.3349+106C>A (n.3349+106C>A) c.3409+106C>A (n.3409+106C>A) c.3355+106C>A (n.3355+106C>A) c.3280+106C>A (n.3280+106C>A) c.2875+106C>A (n.2875+106C>A) c.2233+106C>A (n.2233+106C>A) n.3658+106C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709317C>T | CA2609570416 | CDH23 | c.3220+106C>T (n.3220+106C>T) c.2651+106C>T c.3235+106C>T (n.3235+106C>T) c.1995+106C>T c.3415+106C>T (n.3415+106C>T) c.3349+106C>T (n.3349+106C>T) c.3409+106C>T (n.3409+106C>T) c.3355+106C>T (n.3355+106C>T) c.3280+106C>T (n.3280+106C>T) c.2875+106C>T (n.2875+106C>T) c.2233+106C>T (n.2233+106C>T) n.3658+106C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709317_71709318insAA | CA2788479405 | CDH23 | c.3220+106_3220+107insAA (n.3220+106_3220+107insAA) c.2651+106_2651+107insAA c.3235+106_3235+107insAA (n.3235+106_3235+107insAA) c.1995+106_1995+107insAA c.3415+106_3415+107insAA (n.3415+106_3415+107insAA) c.3349+106_3349+107insAA (n.3349+106_3349+107insAA) c.3409+106_3409+107insAA (n.3409+106_3409+107insAA) c.3355+106_3355+107insAA (n.3355+106_3355+107insAA) c.3280+106_3280+107insAA (n.3280+106_3280+107insAA) c.2875+106_2875+107insAA (n.2875+106_2875+107insAA) c.2233+106_2233+107insAA (n.2233+106_2233+107insAA) n.3658+106_3658+107insAA | |
| 10 | g.71709318C>A | CA2609570417 | CDH23 | c.3220+107C>A (n.3220+107C>A) c.2651+107C>A c.3235+107C>A (n.3235+107C>A) c.1995+107C>A c.3415+107C>A (n.3415+107C>A) c.3349+107C>A (n.3349+107C>A) c.3409+107C>A (n.3409+107C>A) c.3355+107C>A (n.3355+107C>A) c.3280+107C>A (n.3280+107C>A) c.2875+107C>A (n.2875+107C>A) c.2233+107C>A (n.2233+107C>A) n.3658+107C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709318C= | CA1918841152 | CDH23 | c.3220+107C= (n.3220+107C=) c.2651+107C= c.3235+107C= (n.3235+107C=) c.1995+107C= c.3415+107C= (n.3415+107C=) c.3349+107C= (n.3349+107C=) c.3409+107C= (n.3409+107C=) c.3355+107C= (n.3355+107C=) c.3280+107C= (n.3280+107C=) c.2875+107C= (n.2875+107C=) c.2233+107C= (n.2233+107C=) n.3658+107C= | |
| 10 | g.71709318C>T | CA1918841155 | CDH23 | c.3220+107C>T (n.3220+107C>T) c.2651+107C>T c.3235+107C>T (n.3235+107C>T) c.1995+107C>T c.3415+107C>T (n.3415+107C>T) c.3349+107C>T (n.3349+107C>T) c.3409+107C>T (n.3409+107C>T) c.3355+107C>T (n.3355+107C>T) c.3280+107C>T (n.3280+107C>T) c.2875+107C>T (n.2875+107C>T) c.2233+107C>T (n.2233+107C>T) n.3658+107C>T | dbSNP |
| 10 | g.71709319A= | CA1918841156 | CDH23 | c.3220+108A= (n.3220+108A=) c.2651+108A= c.3235+108A= (n.3235+108A=) c.1995+108A= c.3415+108A= (n.3415+108A=) c.3349+108A= (n.3349+108A=) c.3409+108A= (n.3409+108A=) c.3355+108A= (n.3355+108A=) c.3280+108A= (n.3280+108A=) c.2875+108A= (n.2875+108A=) c.2233+108A= (n.2233+108A=) n.3658+108A= | |
| 10 | g.71709319A>C | CA594320722 | CDH23 | c.3220+108A>C (n.3220+108A>C) c.2651+108A>C c.3235+108A>C (n.3235+108A>C) c.1995+108A>C c.3415+108A>C (n.3415+108A>C) c.3349+108A>C (n.3349+108A>C) c.3409+108A>C (n.3409+108A>C) c.3355+108A>C (n.3355+108A>C) c.3280+108A>C (n.3280+108A>C) c.2875+108A>C (n.2875+108A>C) c.2233+108A>C (n.2233+108A>C) n.3658+108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709320G>A | CA209462410 | CDH23 | c.3220+109G>A (n.3220+109G>A) c.2651+109G>A c.3235+109G>A (n.3235+109G>A) c.1995+109G>A c.3415+109G>A (n.3415+109G>A) c.3349+109G>A (n.3349+109G>A) c.3409+109G>A (n.3409+109G>A) c.3355+109G>A (n.3355+109G>A) c.3280+109G>A (n.3280+109G>A) c.2875+109G>A (n.2875+109G>A) c.2233+109G>A (n.2233+109G>A) n.3658+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709320G= | CA1918841158 | CDH23 | c.3220+109G= (n.3220+109G=) c.2651+109G= c.3235+109G= (n.3235+109G=) c.1995+109G= c.3415+109G= (n.3415+109G=) c.3349+109G= (n.3349+109G=) c.3409+109G= (n.3409+109G=) c.3355+109G= (n.3355+109G=) c.3280+109G= (n.3280+109G=) c.2875+109G= (n.2875+109G=) c.2233+109G= (n.2233+109G=) n.3658+109G= | |
| 10 | g.71709321T>A | CA209462412 | CDH23 | c.3220+110T>A (n.3220+110T>A) c.2651+110T>A c.3235+110T>A (n.3235+110T>A) c.1995+110T>A c.3415+110T>A (n.3415+110T>A) c.3349+110T>A (n.3349+110T>A) c.3409+110T>A (n.3409+110T>A) c.3355+110T>A (n.3355+110T>A) c.3280+110T>A (n.3280+110T>A) c.2875+110T>A (n.2875+110T>A) c.2233+110T>A (n.2233+110T>A) n.3658+110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709321T>C | CA2609570425 | CDH23 | c.3220+110T>C (n.3220+110T>C) c.2651+110T>C c.3235+110T>C (n.3235+110T>C) c.1995+110T>C c.3415+110T>C (n.3415+110T>C) c.3349+110T>C (n.3349+110T>C) c.3409+110T>C (n.3409+110T>C) c.3355+110T>C (n.3355+110T>C) c.3280+110T>C (n.3280+110T>C) c.2875+110T>C (n.2875+110T>C) c.2233+110T>C (n.2233+110T>C) n.3658+110T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709321T>G | CA1918841162 | CDH23 | c.3220+110T>G (n.3220+110T>G) c.2651+110T>G c.3235+110T>G (n.3235+110T>G) c.1995+110T>G c.3415+110T>G (n.3415+110T>G) c.3349+110T>G (n.3349+110T>G) c.3409+110T>G (n.3409+110T>G) c.3355+110T>G (n.3355+110T>G) c.3280+110T>G (n.3280+110T>G) c.2875+110T>G (n.2875+110T>G) c.2233+110T>G (n.2233+110T>G) n.3658+110T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709321T= | CA1918841160 | CDH23 | c.3220+110T= (n.3220+110T=) c.2651+110T= c.3235+110T= (n.3235+110T=) c.1995+110T= c.3415+110T= (n.3415+110T=) c.3349+110T= (n.3349+110T=) c.3409+110T= (n.3409+110T=) c.3355+110T= (n.3355+110T=) c.3280+110T= (n.3280+110T=) c.2875+110T= (n.2875+110T=) c.2233+110T= (n.2233+110T=) n.3658+110T= | |
| 10 | g.71709322G>T | CA2609570428 | CDH23 | c.3220+111G>T (n.3220+111G>T) c.2651+111G>T c.3235+111G>T (n.3235+111G>T) c.1995+111G>T c.3415+111G>T (n.3415+111G>T) c.3349+111G>T (n.3349+111G>T) c.3409+111G>T (n.3409+111G>T) c.3355+111G>T (n.3355+111G>T) c.3280+111G>T (n.3280+111G>T) c.2875+111G>T (n.2875+111G>T) c.2233+111G>T (n.2233+111G>T) n.3658+111G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709325G>A | CA2609570431 | CDH23 | c.3220+114G>A (n.3220+114G>A) c.2651+114G>A c.3235+114G>A (n.3235+114G>A) c.1995+114G>A c.3415+114G>A (n.3415+114G>A) c.3349+114G>A (n.3349+114G>A) c.3409+114G>A (n.3409+114G>A) c.3355+114G>A (n.3355+114G>A) c.3280+114G>A (n.3280+114G>A) c.2875+114G>A (n.2875+114G>A) c.2233+114G>A (n.2233+114G>A) n.3658+114G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709325G>C | CA2609570433 | CDH23 | c.3220+114G>C (n.3220+114G>C) c.2651+114G>C c.3235+114G>C (n.3235+114G>C) c.1995+114G>C c.3415+114G>C (n.3415+114G>C) c.3349+114G>C (n.3349+114G>C) c.3409+114G>C (n.3409+114G>C) c.3355+114G>C (n.3355+114G>C) c.3280+114G>C (n.3280+114G>C) c.2875+114G>C (n.2875+114G>C) c.2233+114G>C (n.2233+114G>C) n.3658+114G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709325G>T | CA2609570434 | CDH23 | c.3220+114G>T (n.3220+114G>T) c.2651+114G>T c.3235+114G>T (n.3235+114G>T) c.1995+114G>T c.3415+114G>T (n.3415+114G>T) c.3349+114G>T (n.3349+114G>T) c.3409+114G>T (n.3409+114G>T) c.3355+114G>T (n.3355+114G>T) c.3280+114G>T (n.3280+114G>T) c.2875+114G>T (n.2875+114G>T) c.2233+114G>T (n.2233+114G>T) n.3658+114G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709326A= | CA1918841164 | CDH23 | c.3220+115A= (n.3220+115A=) c.2651+115A= c.3235+115A= (n.3235+115A=) c.1995+115A= c.3415+115A= (n.3415+115A=) c.3349+115A= (n.3349+115A=) c.3409+115A= (n.3409+115A=) c.3355+115A= (n.3355+115A=) c.3280+115A= (n.3280+115A=) c.2875+115A= (n.2875+115A=) c.2233+115A= (n.2233+115A=) n.3658+115A= | |
| 10 | g.71709326A>G | CA2609570438 | CDH23 | c.3220+115A>G (n.3220+115A>G) c.2651+115A>G c.3235+115A>G (n.3235+115A>G) c.1995+115A>G c.3415+115A>G (n.3415+115A>G) c.3349+115A>G (n.3349+115A>G) c.3409+115A>G (n.3409+115A>G) c.3355+115A>G (n.3355+115A>G) c.3280+115A>G (n.3280+115A>G) c.2875+115A>G (n.2875+115A>G) c.2233+115A>G (n.2233+115A>G) n.3658+115A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709326A>T | CA1918841165 | CDH23 | c.3220+115A>T (n.3220+115A>T) c.2651+115A>T c.3235+115A>T (n.3235+115A>T) c.1995+115A>T c.3415+115A>T (n.3415+115A>T) c.3349+115A>T (n.3349+115A>T) c.3409+115A>T (n.3409+115A>T) c.3355+115A>T (n.3355+115A>T) c.3280+115A>T (n.3280+115A>T) c.2875+115A>T (n.2875+115A>T) c.2233+115A>T (n.2233+115A>T) n.3658+115A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709328del | CA2609570436 | CDH23 | c.3220+117del (n.3220+117del) c.2651+117del c.3235+117del (n.3235+117del) c.1995+117del c.3415+117del (n.3415+117del) c.3349+117del (n.3349+117del) c.3409+117del (n.3409+117del) c.3355+117del (n.3355+117del) c.3280+117del (n.3280+117del) c.2875+117del (n.2875+117del) c.2233+117del (n.2233+117del) n.3658+117del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709328A= | CA1918841166 | CDH23 | c.3220+117A= (n.3220+117A=) c.2651+117A= c.3235+117A= (n.3235+117A=) c.1995+117A= c.3415+117A= (n.3415+117A=) c.3349+117A= (n.3349+117A=) c.3409+117A= (n.3409+117A=) c.3355+117A= (n.3355+117A=) c.3280+117A= (n.3280+117A=) c.2875+117A= (n.2875+117A=) c.2233+117A= (n.2233+117A=) n.3658+117A= | |
| 10 | g.71709328A>G | CA209462414 | CDH23 | c.3220+117A>G (n.3220+117A>G) c.2651+117A>G c.3235+117A>G (n.3235+117A>G) c.1995+117A>G c.3415+117A>G (n.3415+117A>G) c.3349+117A>G (n.3349+117A>G) c.3409+117A>G (n.3409+117A>G) c.3355+117A>G (n.3355+117A>G) c.3280+117A>G (n.3280+117A>G) c.2875+117A>G (n.2875+117A>G) c.2233+117A>G (n.2233+117A>G) n.3658+117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709328A>T | CA2788479406 | CDH23 | c.3220+117A>T (n.3220+117A>T) c.2651+117A>T c.3235+117A>T (n.3235+117A>T) c.1995+117A>T c.3415+117A>T (n.3415+117A>T) c.3349+117A>T (n.3349+117A>T) c.3409+117A>T (n.3409+117A>T) c.3355+117A>T (n.3355+117A>T) c.3280+117A>T (n.3280+117A>T) c.2875+117A>T (n.2875+117A>T) c.2233+117A>T (n.2233+117A>T) n.3658+117A>T | |
| 10 | g.71709329G>A | CA668080064 | CDH23 | c.3220+118G>A (n.3220+118G>A) c.2651+118G>A c.3235+118G>A (n.3235+118G>A) c.1995+118G>A c.3415+118G>A (n.3415+118G>A) c.3349+118G>A (n.3349+118G>A) c.3409+118G>A (n.3409+118G>A) c.3355+118G>A (n.3355+118G>A) c.3280+118G>A (n.3280+118G>A) c.2875+118G>A (n.2875+118G>A) c.2233+118G>A (n.2233+118G>A) n.3658+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709329G>C | CA1918841171 | CDH23 | c.3220+118G>C (n.3220+118G>C) c.2651+118G>C c.3235+118G>C (n.3235+118G>C) c.1995+118G>C c.3415+118G>C (n.3415+118G>C) c.3349+118G>C (n.3349+118G>C) c.3409+118G>C (n.3409+118G>C) c.3355+118G>C (n.3355+118G>C) c.3280+118G>C (n.3280+118G>C) c.2875+118G>C (n.2875+118G>C) c.2233+118G>C (n.2233+118G>C) n.3658+118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709329G= | CA1918841173 | CDH23 | c.3220+118G= (n.3220+118G=) c.2651+118G= c.3235+118G= (n.3235+118G=) c.1995+118G= c.3415+118G= (n.3415+118G=) c.3349+118G= (n.3349+118G=) c.3409+118G= (n.3409+118G=) c.3355+118G= (n.3355+118G=) c.3280+118G= (n.3280+118G=) c.2875+118G= (n.2875+118G=) c.2233+118G= (n.2233+118G=) n.3658+118G= | |
| 10 | g.71709330G= | CA1918841177 | CDH23 | c.3220+119G= (n.3220+119G=) c.2651+119G= c.3235+119G= (n.3235+119G=) c.1995+119G= c.3415+119G= (n.3415+119G=) c.3349+119G= (n.3349+119G=) c.3409+119G= (n.3409+119G=) c.3355+119G= (n.3355+119G=) c.3280+119G= (n.3280+119G=) c.2875+119G= (n.2875+119G=) c.2233+119G= (n.2233+119G=) n.3658+119G= | |
| 10 | g.71709330G>T | CA668080065 | CDH23 | c.3220+119G>T (n.3220+119G>T) c.2651+119G>T c.3235+119G>T (n.3235+119G>T) c.1995+119G>T c.3415+119G>T (n.3415+119G>T) c.3349+119G>T (n.3349+119G>T) c.3409+119G>T (n.3409+119G>T) c.3355+119G>T (n.3355+119G>T) c.3280+119G>T (n.3280+119G>T) c.2875+119G>T (n.2875+119G>T) c.2233+119G>T (n.2233+119G>T) n.3658+119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709331G>A | CA2609570464 | CDH23 | c.3220+120G>A (n.3220+120G>A) c.2651+120G>A c.3235+120G>A (n.3235+120G>A) c.1995+120G>A c.3415+120G>A (n.3415+120G>A) c.3349+120G>A (n.3349+120G>A) c.3409+120G>A (n.3409+120G>A) c.3355+120G>A (n.3355+120G>A) c.3280+120G>A (n.3280+120G>A) c.2875+120G>A (n.2875+120G>A) c.2233+120G>A (n.2233+120G>A) n.3658+120G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709331G>C | CA2609570462 | CDH23 | c.3220+120G>C (n.3220+120G>C) c.2651+120G>C c.3235+120G>C (n.3235+120G>C) c.1995+120G>C c.3415+120G>C (n.3415+120G>C) c.3349+120G>C (n.3349+120G>C) c.3409+120G>C (n.3409+120G>C) c.3355+120G>C (n.3355+120G>C) c.3280+120G>C (n.3280+120G>C) c.2875+120G>C (n.2875+120G>C) c.2233+120G>C (n.2233+120G>C) n.3658+120G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709331G>T | CA2609570458 | CDH23 | c.3220+120G>T (n.3220+120G>T) c.2651+120G>T c.3235+120G>T (n.3235+120G>T) c.1995+120G>T c.3415+120G>T (n.3415+120G>T) c.3349+120G>T (n.3349+120G>T) c.3409+120G>T (n.3409+120G>T) c.3355+120G>T (n.3355+120G>T) c.3280+120G>T (n.3280+120G>T) c.2875+120G>T (n.2875+120G>T) c.2233+120G>T (n.2233+120G>T) n.3658+120G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709332C>A | CA2609570471 | CDH23 | c.3220+121C>A (n.3220+121C>A) c.2651+121C>A c.3235+121C>A (n.3235+121C>A) c.1995+121C>A c.3415+121C>A (n.3415+121C>A) c.3349+121C>A (n.3349+121C>A) c.3409+121C>A (n.3409+121C>A) c.3355+121C>A (n.3355+121C>A) c.3280+121C>A (n.3280+121C>A) c.2875+121C>A (n.2875+121C>A) c.2233+121C>A (n.2233+121C>A) n.3658+121C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709332C>T | CA2609570472 | CDH23 | c.3220+121C>T (n.3220+121C>T) c.2651+121C>T c.3235+121C>T (n.3235+121C>T) c.1995+121C>T c.3415+121C>T (n.3415+121C>T) c.3349+121C>T (n.3349+121C>T) c.3409+121C>T (n.3409+121C>T) c.3355+121C>T (n.3355+121C>T) c.3280+121C>T (n.3280+121C>T) c.2875+121C>T (n.2875+121C>T) c.2233+121C>T (n.2233+121C>T) n.3658+121C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709333del | CA2609570469 | CDH23 | c.3220+122del (n.3220+122del) c.2651+122del c.3235+122del (n.3235+122del) c.1995+122del c.3415+122del (n.3415+122del) c.3349+122del (n.3349+122del) c.3409+122del (n.3409+122del) c.3355+122del (n.3355+122del) c.3280+122del (n.3280+122del) c.2875+122del (n.2875+122del) c.2233+122del (n.2233+122del) n.3658+122del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709332_71709333insA | CA2788479408 | CDH23 | c.3220+121_3220+122insA (n.3220+121_3220+122insA) c.2651+121_2651+122insA c.3235+121_3235+122insA (n.3235+121_3235+122insA) c.1995+121_1995+122insA c.3415+121_3415+122insA (n.3415+121_3415+122insA) c.3349+121_3349+122insA (n.3349+121_3349+122insA) c.3409+121_3409+122insA (n.3409+121_3409+122insA) c.3355+121_3355+122insA (n.3355+121_3355+122insA) c.3280+121_3280+122insA (n.3280+121_3280+122insA) c.2875+121_2875+122insA (n.2875+121_2875+122insA) c.2233+121_2233+122insA (n.2233+121_2233+122insA) n.3658+121_3658+122insA | |
| 10 | g.71709332_71709333insACG | CA2788479410 | CDH23 | c.3220+121_3220+122insACG (n.3220+121_3220+122insACG) c.2651+121_2651+122insACG c.3235+121_3235+122insACG (n.3235+121_3235+122insACG) c.1995+121_1995+122insACG c.3415+121_3415+122insACG (n.3415+121_3415+122insACG) c.3349+121_3349+122insACG (n.3349+121_3349+122insACG) c.3409+121_3409+122insACG (n.3409+121_3409+122insACG) c.3355+121_3355+122insACG (n.3355+121_3355+122insACG) c.3280+121_3280+122insACG (n.3280+121_3280+122insACG) c.2875+121_2875+122insACG (n.2875+121_2875+122insACG) c.2233+121_2233+122insACG (n.2233+121_2233+122insACG) n.3658+121_3658+122insACG | |
| 10 | g.71709332_71709333insAGT | CA2788479409 | CDH23 | c.3220+121_3220+122insAGT (n.3220+121_3220+122insAGT) c.2651+121_2651+122insAGT c.3235+121_3235+122insAGT (n.3235+121_3235+122insAGT) c.1995+121_1995+122insAGT c.3415+121_3415+122insAGT (n.3415+121_3415+122insAGT) c.3349+121_3349+122insAGT (n.3349+121_3349+122insAGT) c.3409+121_3409+122insAGT (n.3409+121_3409+122insAGT) c.3355+121_3355+122insAGT (n.3355+121_3355+122insAGT) c.3280+121_3280+122insAGT (n.3280+121_3280+122insAGT) c.2875+121_2875+122insAGT (n.2875+121_2875+122insAGT) c.2233+121_2233+122insAGT (n.2233+121_2233+122insAGT) n.3658+121_3658+122insAGT | |
| 10 | g.71709333C>A | CA2609570475 | CDH23 | c.3220+122C>A (n.3220+122C>A) c.2651+122C>A c.3235+122C>A (n.3235+122C>A) c.1995+122C>A c.3415+122C>A (n.3415+122C>A) c.3349+122C>A (n.3349+122C>A) c.3409+122C>A (n.3409+122C>A) c.3355+122C>A (n.3355+122C>A) c.3280+122C>A (n.3280+122C>A) c.2875+122C>A (n.2875+122C>A) c.2233+122C>A (n.2233+122C>A) n.3658+122C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709333C= | CA1918841178 | CDH23 | c.3220+122C= (n.3220+122C=) c.2651+122C= c.3235+122C= (n.3235+122C=) c.1995+122C= c.3415+122C= (n.3415+122C=) c.3349+122C= (n.3349+122C=) c.3409+122C= (n.3409+122C=) c.3355+122C= (n.3355+122C=) c.3280+122C= (n.3280+122C=) c.2875+122C= (n.2875+122C=) c.2233+122C= (n.2233+122C=) n.3658+122C= | |
| 10 | g.71709333C>G | CA2609570477 | CDH23 | c.3220+122C>G (n.3220+122C>G) c.2651+122C>G c.3235+122C>G (n.3235+122C>G) c.1995+122C>G c.3415+122C>G (n.3415+122C>G) c.3349+122C>G (n.3349+122C>G) c.3409+122C>G (n.3409+122C>G) c.3355+122C>G (n.3355+122C>G) c.3280+122C>G (n.3280+122C>G) c.2875+122C>G (n.2875+122C>G) c.2233+122C>G (n.2233+122C>G) n.3658+122C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709333C>T | CA1918841179 | CDH23 | c.3220+122C>T (n.3220+122C>T) c.2651+122C>T c.3235+122C>T (n.3235+122C>T) c.1995+122C>T c.3415+122C>T (n.3415+122C>T) c.3349+122C>T (n.3349+122C>T) c.3409+122C>T (n.3409+122C>T) c.3355+122C>T (n.3355+122C>T) c.3280+122C>T (n.3280+122C>T) c.2875+122C>T (n.2875+122C>T) c.2233+122C>T (n.2233+122C>T) n.3658+122C>T | dbSNP |
| 10 | g.71709336del | CA2609570481 | CDH23 | c.3220+125del (n.3220+125del) c.2651+125del c.3235+125del (n.3235+125del) c.1995+125del c.3415+125del (n.3415+125del) c.3349+125del (n.3349+125del) c.3409+125del (n.3409+125del) c.3355+125del (n.3355+125del) c.3280+125del (n.3280+125del) c.2875+125del (n.2875+125del) c.2233+125del (n.2233+125del) n.3658+125del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709336C>A | CA2609570483 | CDH23 | c.3220+125C>A (n.3220+125C>A) c.2651+125C>A c.3235+125C>A (n.3235+125C>A) c.1995+125C>A c.3415+125C>A (n.3415+125C>A) c.3349+125C>A (n.3349+125C>A) c.3409+125C>A (n.3409+125C>A) c.3355+125C>A (n.3355+125C>A) c.3280+125C>A (n.3280+125C>A) c.2875+125C>A (n.2875+125C>A) c.2233+125C>A (n.2233+125C>A) n.3658+125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709336C>T | CA2609570484 | CDH23 | c.3220+125C>T (n.3220+125C>T) c.2651+125C>T c.3235+125C>T (n.3235+125C>T) c.1995+125C>T c.3415+125C>T (n.3415+125C>T) c.3349+125C>T (n.3349+125C>T) c.3409+125C>T (n.3409+125C>T) c.3355+125C>T (n.3355+125C>T) c.3280+125C>T (n.3280+125C>T) c.2875+125C>T (n.2875+125C>T) c.2233+125C>T (n.2233+125C>T) n.3658+125C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709337A>G | CA2609570485 | CDH23 | c.3220+126A>G (n.3220+126A>G) c.2651+126A>G c.3235+126A>G (n.3235+126A>G) c.1995+126A>G c.3415+126A>G (n.3415+126A>G) c.3349+126A>G (n.3349+126A>G) c.3409+126A>G (n.3409+126A>G) c.3355+126A>G (n.3355+126A>G) c.3280+126A>G (n.3280+126A>G) c.2875+126A>G (n.2875+126A>G) c.2233+126A>G (n.2233+126A>G) n.3658+126A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709338G>A | CA1918841182 | CDH23 | c.3220+127G>A (n.3220+127G>A) c.2651+127G>A c.3235+127G>A (n.3235+127G>A) c.1995+127G>A c.3415+127G>A (n.3415+127G>A) c.3349+127G>A (n.3349+127G>A) c.3409+127G>A (n.3409+127G>A) c.3355+127G>A (n.3355+127G>A) c.3280+127G>A (n.3280+127G>A) c.2875+127G>A (n.2875+127G>A) c.2233+127G>A (n.2233+127G>A) n.3658+127G>A | dbSNP |
| 10 | g.71709338G= | CA1918841181 | CDH23 | c.3220+127G= (n.3220+127G=) c.2651+127G= c.3235+127G= (n.3235+127G=) c.1995+127G= c.3415+127G= (n.3415+127G=) c.3349+127G= (n.3349+127G=) c.3409+127G= (n.3409+127G=) c.3355+127G= (n.3355+127G=) c.3280+127G= (n.3280+127G=) c.2875+127G= (n.2875+127G=) c.2233+127G= (n.2233+127G=) n.3658+127G= | |
| 10 | g.71709338G>T | CA2609570487 | CDH23 | c.3220+127G>T (n.3220+127G>T) c.2651+127G>T c.3235+127G>T (n.3235+127G>T) c.1995+127G>T c.3415+127G>T (n.3415+127G>T) c.3349+127G>T (n.3349+127G>T) c.3409+127G>T (n.3409+127G>T) c.3355+127G>T (n.3355+127G>T) c.3280+127G>T (n.3280+127G>T) c.2875+127G>T (n.2875+127G>T) c.2233+127G>T (n.2233+127G>T) n.3658+127G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709339G>A | CA668080071 | CDH23 | c.3220+128G>A (n.3220+128G>A) c.2651+128G>A c.3235+128G>A (n.3235+128G>A) c.1995+128G>A c.3415+128G>A (n.3415+128G>A) c.3349+128G>A (n.3349+128G>A) c.3409+128G>A (n.3409+128G>A) c.3355+128G>A (n.3355+128G>A) c.3280+128G>A (n.3280+128G>A) c.2875+128G>A (n.2875+128G>A) c.2233+128G>A (n.2233+128G>A) n.3658+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709339G= | CA1918841184 | CDH23 | c.3220+128G= (n.3220+128G=) c.2651+128G= c.3235+128G= (n.3235+128G=) c.1995+128G= c.3415+128G= (n.3415+128G=) c.3349+128G= (n.3349+128G=) c.3409+128G= (n.3409+128G=) c.3355+128G= (n.3355+128G=) c.3280+128G= (n.3280+128G=) c.2875+128G= (n.2875+128G=) c.2233+128G= (n.2233+128G=) n.3658+128G= | |
| 10 | g.71709339G>T | CA209462416 | CDH23 | c.3220+128G>T (n.3220+128G>T) c.2651+128G>T c.3235+128G>T (n.3235+128G>T) c.1995+128G>T c.3415+128G>T (n.3415+128G>T) c.3349+128G>T (n.3349+128G>T) c.3409+128G>T (n.3409+128G>T) c.3355+128G>T (n.3355+128G>T) c.3280+128G>T (n.3280+128G>T) c.2875+128G>T (n.2875+128G>T) c.2233+128G>T (n.2233+128G>T) n.3658+128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709340C>A | CA2609570490 | CDH23 | c.3220+129C>A (n.3220+129C>A) c.2651+129C>A c.3235+129C>A (n.3235+129C>A) c.1995+129C>A c.3415+129C>A (n.3415+129C>A) c.3349+129C>A (n.3349+129C>A) c.3409+129C>A (n.3409+129C>A) c.3355+129C>A (n.3355+129C>A) c.3280+129C>A (n.3280+129C>A) c.2875+129C>A (n.2875+129C>A) c.2233+129C>A (n.2233+129C>A) n.3658+129C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709340C= | CA1918841187 | CDH23 | c.3220+129C= (n.3220+129C=) c.2651+129C= c.3235+129C= (n.3235+129C=) c.1995+129C= c.3415+129C= (n.3415+129C=) c.3349+129C= (n.3349+129C=) c.3409+129C= (n.3409+129C=) c.3355+129C= (n.3355+129C=) c.3280+129C= (n.3280+129C=) c.2875+129C= (n.2875+129C=) c.2233+129C= (n.2233+129C=) n.3658+129C= | |
| 10 | g.71709340C>T | CA1918841194 | CDH23 | c.3220+129C>T (n.3220+129C>T) c.2651+129C>T c.3235+129C>T (n.3235+129C>T) c.1995+129C>T c.3415+129C>T (n.3415+129C>T) c.3349+129C>T (n.3349+129C>T) c.3409+129C>T (n.3409+129C>T) c.3355+129C>T (n.3355+129C>T) c.3280+129C>T (n.3280+129C>T) c.2875+129C>T (n.2875+129C>T) c.2233+129C>T (n.2233+129C>T) n.3658+129C>T | dbSNP |
| 10 | g.71709340_71709344del | CA2788479411 | CDH23 | c.3220+129_3220+133del (n.3220+129_3220+133del) c.2651+129_2651+133del c.3235+129_3235+133del (n.3235+129_3235+133del) c.1995+129_1995+133del c.3415+129_3415+133del (n.3415+129_3415+133del) c.3349+129_3349+133del (n.3349+129_3349+133del) c.3409+129_3409+133del (n.3409+129_3409+133del) c.3355+129_3355+133del (n.3355+129_3355+133del) c.3280+129_3280+133del (n.3280+129_3280+133del) c.2875+129_2875+133del (n.2875+129_2875+133del) c.2233+129_2233+133del (n.2233+129_2233+133del) n.3658+129_3658+133del | |
| 10 | g.71709341A= | CA1918841196 | CDH23 | c.3220+130A= (n.3220+130A=) c.2651+130A= c.3235+130A= (n.3235+130A=) c.1995+130A= c.3415+130A= (n.3415+130A=) c.3349+130A= (n.3349+130A=) c.3409+130A= (n.3409+130A=) c.3355+130A= (n.3355+130A=) c.3280+130A= (n.3280+130A=) c.2875+130A= (n.2875+130A=) c.2233+130A= (n.2233+130A=) n.3658+130A= | |
| 10 | g.71709341A>C | CA1918841197 | CDH23 | c.3220+130A>C (n.3220+130A>C) c.2651+130A>C c.3235+130A>C (n.3235+130A>C) c.1995+130A>C c.3415+130A>C (n.3415+130A>C) c.3349+130A>C (n.3349+130A>C) c.3409+130A>C (n.3409+130A>C) c.3355+130A>C (n.3355+130A>C) c.3280+130A>C (n.3280+130A>C) c.2875+130A>C (n.2875+130A>C) c.2233+130A>C (n.2233+130A>C) n.3658+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709341A>G | CA2609570492 | CDH23 | c.3220+130A>G (n.3220+130A>G) c.2651+130A>G c.3235+130A>G (n.3235+130A>G) c.1995+130A>G c.3415+130A>G (n.3415+130A>G) c.3349+130A>G (n.3349+130A>G) c.3409+130A>G (n.3409+130A>G) c.3355+130A>G (n.3355+130A>G) c.3280+130A>G (n.3280+130A>G) c.2875+130A>G (n.2875+130A>G) c.2233+130A>G (n.2233+130A>G) n.3658+130A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709342C>A | CA2788479413 | CDH23 | c.3220+131C>A (n.3220+131C>A) c.2651+131C>A c.3235+131C>A (n.3235+131C>A) c.1995+131C>A c.3415+131C>A (n.3415+131C>A) c.3349+131C>A (n.3349+131C>A) c.3409+131C>A (n.3409+131C>A) c.3355+131C>A (n.3355+131C>A) c.3280+131C>A (n.3280+131C>A) c.2875+131C>A (n.2875+131C>A) c.2233+131C>A (n.2233+131C>A) n.3658+131C>A | |
| 10 | g.71709342C= | CA1918841198 | CDH23 | c.3220+131C= (n.3220+131C=) c.2651+131C= c.3235+131C= (n.3235+131C=) c.1995+131C= c.3415+131C= (n.3415+131C=) c.3349+131C= (n.3349+131C=) c.3409+131C= (n.3409+131C=) c.3355+131C= (n.3355+131C=) c.3280+131C= (n.3280+131C=) c.2875+131C= (n.2875+131C=) c.2233+131C= (n.2233+131C=) n.3658+131C= | |
| 10 | g.71709342C>G | CA929779395 | CDH23 | c.3220+131C>G (n.3220+131C>G) c.2651+131C>G c.3235+131C>G (n.3235+131C>G) c.1995+131C>G c.3415+131C>G (n.3415+131C>G) c.3349+131C>G (n.3349+131C>G) c.3409+131C>G (n.3409+131C>G) c.3355+131C>G (n.3355+131C>G) c.3280+131C>G (n.3280+131C>G) c.2875+131C>G (n.2875+131C>G) c.2233+131C>G (n.2233+131C>G) n.3658+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709342C>T | CA2609570494 | CDH23 | c.3220+131C>T (n.3220+131C>T) c.2651+131C>T c.3235+131C>T (n.3235+131C>T) c.1995+131C>T c.3415+131C>T (n.3415+131C>T) c.3349+131C>T (n.3349+131C>T) c.3409+131C>T (n.3409+131C>T) c.3355+131C>T (n.3355+131C>T) c.3280+131C>T (n.3280+131C>T) c.2875+131C>T (n.2875+131C>T) c.2233+131C>T (n.2233+131C>T) n.3658+131C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709343T>C | CA2609570495 | CDH23 | c.3220+132T>C (n.3220+132T>C) c.2651+132T>C c.3235+132T>C (n.3235+132T>C) c.1995+132T>C c.3415+132T>C (n.3415+132T>C) c.3349+132T>C (n.3349+132T>C) c.3409+132T>C (n.3409+132T>C) c.3355+132T>C (n.3355+132T>C) c.3280+132T>C (n.3280+132T>C) c.2875+132T>C (n.2875+132T>C) c.2233+132T>C (n.2233+132T>C) n.3658+132T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709344C>A | CA2609570497 | CDH23 | c.3220+133C>A (n.3220+133C>A) c.2651+133C>A c.3235+133C>A (n.3235+133C>A) c.1995+133C>A c.3415+133C>A (n.3415+133C>A) c.3349+133C>A (n.3349+133C>A) c.3409+133C>A (n.3409+133C>A) c.3355+133C>A (n.3355+133C>A) c.3280+133C>A (n.3280+133C>A) c.2875+133C>A (n.2875+133C>A) c.2233+133C>A (n.2233+133C>A) n.3658+133C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709344C= | CA1918841201 | CDH23 | c.3220+133C= (n.3220+133C=) c.2651+133C= c.3235+133C= (n.3235+133C=) c.1995+133C= c.3415+133C= (n.3415+133C=) c.3349+133C= (n.3349+133C=) c.3409+133C= (n.3409+133C=) c.3355+133C= (n.3355+133C=) c.3280+133C= (n.3280+133C=) c.2875+133C= (n.2875+133C=) c.2233+133C= (n.2233+133C=) n.3658+133C= | |
| 10 | g.71709344C>T | CA1918841200 | CDH23 | c.3220+133C>T (n.3220+133C>T) c.2651+133C>T c.3235+133C>T (n.3235+133C>T) c.1995+133C>T c.3415+133C>T (n.3415+133C>T) c.3349+133C>T (n.3349+133C>T) c.3409+133C>T (n.3409+133C>T) c.3355+133C>T (n.3355+133C>T) c.3280+133C>T (n.3280+133C>T) c.2875+133C>T (n.2875+133C>T) c.2233+133C>T (n.2233+133C>T) n.3658+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709346C>A | CA2609570498 | CDH23 | c.3220+135C>A (n.3220+135C>A) c.2651+135C>A c.3235+135C>A (n.3235+135C>A) c.1995+135C>A c.3415+135C>A (n.3415+135C>A) c.3349+135C>A (n.3349+135C>A) c.3409+135C>A (n.3409+135C>A) c.3355+135C>A (n.3355+135C>A) c.3280+135C>A (n.3280+135C>A) c.2875+135C>A (n.2875+135C>A) c.2233+135C>A (n.2233+135C>A) n.3658+135C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709346C= | CA1918841202 | CDH23 | c.3220+135C= (n.3220+135C=) c.2651+135C= c.3235+135C= (n.3235+135C=) c.1995+135C= c.3415+135C= (n.3415+135C=) c.3349+135C= (n.3349+135C=) c.3409+135C= (n.3409+135C=) c.3355+135C= (n.3355+135C=) c.3280+135C= (n.3280+135C=) c.2875+135C= (n.2875+135C=) c.2233+135C= (n.2233+135C=) n.3658+135C= | |
| 10 | g.71709346C>T | CA668080078 | CDH23 | c.3220+135C>T (n.3220+135C>T) c.2651+135C>T c.3235+135C>T (n.3235+135C>T) c.1995+135C>T c.3415+135C>T (n.3415+135C>T) c.3349+135C>T (n.3349+135C>T) c.3409+135C>T (n.3409+135C>T) c.3355+135C>T (n.3355+135C>T) c.3280+135C>T (n.3280+135C>T) c.2875+135C>T (n.2875+135C>T) c.2233+135C>T (n.2233+135C>T) n.3658+135C>T | dbSNP |
| 10 | g.71709347C>A | CA668080081 | CDH23 | c.3220+136C>A (n.3220+136C>A) c.2651+136C>A c.3235+136C>A (n.3235+136C>A) c.1995+136C>A c.3415+136C>A (n.3415+136C>A) c.3349+136C>A (n.3349+136C>A) c.3409+136C>A (n.3409+136C>A) c.3355+136C>A (n.3355+136C>A) c.3280+136C>A (n.3280+136C>A) c.2875+136C>A (n.2875+136C>A) c.2233+136C>A (n.2233+136C>A) n.3658+136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709347C= | CA1918841204 | CDH23 | c.3220+136C= (n.3220+136C=) c.2651+136C= c.3235+136C= (n.3235+136C=) c.1995+136C= c.3415+136C= (n.3415+136C=) c.3349+136C= (n.3349+136C=) c.3409+136C= (n.3409+136C=) c.3355+136C= (n.3355+136C=) c.3280+136C= (n.3280+136C=) c.2875+136C= (n.2875+136C=) c.2233+136C= (n.2233+136C=) n.3658+136C= | |
| 10 | g.71709348A>G | CA2609570499 | CDH23 | c.3220+137A>G (n.3220+137A>G) c.2651+137A>G c.3235+137A>G (n.3235+137A>G) c.1995+137A>G c.3415+137A>G (n.3415+137A>G) c.3349+137A>G (n.3349+137A>G) c.3409+137A>G (n.3409+137A>G) c.3355+137A>G (n.3355+137A>G) c.3280+137A>G (n.3280+137A>G) c.2875+137A>G (n.2875+137A>G) c.2233+137A>G (n.2233+137A>G) n.3658+137A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709349A= | CA1918841206 | CDH23 | c.3220+138A= (n.3220+138A=) c.2651+138A= c.3235+138A= (n.3235+138A=) c.1995+138A= c.3415+138A= (n.3415+138A=) c.3349+138A= (n.3349+138A=) c.3409+138A= (n.3409+138A=) c.3355+138A= (n.3355+138A=) c.3280+138A= (n.3280+138A=) c.2875+138A= (n.2875+138A=) c.2233+138A= (n.2233+138A=) n.3658+138A= | |
| 10 | g.71709349A>C | CA2609570500 | CDH23 | c.3220+138A>C (n.3220+138A>C) c.2651+138A>C c.3235+138A>C (n.3235+138A>C) c.1995+138A>C c.3415+138A>C (n.3415+138A>C) c.3349+138A>C (n.3349+138A>C) c.3409+138A>C (n.3409+138A>C) c.3355+138A>C (n.3355+138A>C) c.3280+138A>C (n.3280+138A>C) c.2875+138A>C (n.2875+138A>C) c.2233+138A>C (n.2233+138A>C) n.3658+138A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709349A>T | CA929779398 | CDH23 | c.3220+138A>T (n.3220+138A>T) c.2651+138A>T c.3235+138A>T (n.3235+138A>T) c.1995+138A>T c.3415+138A>T (n.3415+138A>T) c.3349+138A>T (n.3349+138A>T) c.3409+138A>T (n.3409+138A>T) c.3355+138A>T (n.3355+138A>T) c.3280+138A>T (n.3280+138A>T) c.2875+138A>T (n.2875+138A>T) c.2233+138A>T (n.2233+138A>T) n.3658+138A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709350A>C | CA2609570502 | CDH23 | c.3220+139A>C (n.3220+139A>C) c.2651+139A>C c.3235+139A>C (n.3235+139A>C) c.1995+139A>C c.3415+139A>C (n.3415+139A>C) c.3349+139A>C (n.3349+139A>C) c.3409+139A>C (n.3409+139A>C) c.3355+139A>C (n.3355+139A>C) c.3280+139A>C (n.3280+139A>C) c.2875+139A>C (n.2875+139A>C) c.2233+139A>C (n.2233+139A>C) n.3658+139A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709351C>A | CA2609570503 | CDH23 | c.3220+140C>A (n.3220+140C>A) c.2651+140C>A c.3235+140C>A (n.3235+140C>A) c.1995+140C>A c.3415+140C>A (n.3415+140C>A) c.3349+140C>A (n.3349+140C>A) c.3409+140C>A (n.3409+140C>A) c.3355+140C>A (n.3355+140C>A) c.3280+140C>A (n.3280+140C>A) c.2875+140C>A (n.2875+140C>A) c.2233+140C>A (n.2233+140C>A) n.3658+140C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709352A= | CA1918841207 | CDH23 | c.3220+141A= (n.3220+141A=) c.2651+141A= c.3235+141A= (n.3235+141A=) c.1995+141A= c.3415+141A= (n.3415+141A=) c.3349+141A= (n.3349+141A=) c.3409+141A= (n.3409+141A=) c.3355+141A= (n.3355+141A=) c.3280+141A= (n.3280+141A=) c.2875+141A= (n.2875+141A=) c.2233+141A= (n.2233+141A=) n.3658+141A= | |
| 10 | g.71709352A>G | CA209462425 | CDH23 | c.3220+141A>G (n.3220+141A>G) c.2651+141A>G c.3235+141A>G (n.3235+141A>G) c.1995+141A>G c.3415+141A>G (n.3415+141A>G) c.3349+141A>G (n.3349+141A>G) c.3409+141A>G (n.3409+141A>G) c.3355+141A>G (n.3355+141A>G) c.3280+141A>G (n.3280+141A>G) c.2875+141A>G (n.2875+141A>G) c.2233+141A>G (n.2233+141A>G) n.3658+141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709354del | CA2609570505 | CDH23 | c.3220+143del (n.3220+143del) c.2651+143del c.3235+143del (n.3235+143del) c.1995+143del c.3415+143del (n.3415+143del) c.3349+143del (n.3349+143del) c.3409+143del (n.3409+143del) c.3355+143del (n.3355+143del) c.3280+143del (n.3280+143del) c.2875+143del (n.2875+143del) c.2233+143del (n.2233+143del) n.3658+143del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709354T>C | CA1918841209 | CDH23 | c.3220+143T>C (n.3220+143T>C) c.2651+143T>C c.3235+143T>C (n.3235+143T>C) c.1995+143T>C c.3415+143T>C (n.3415+143T>C) c.3349+143T>C (n.3349+143T>C) c.3409+143T>C (n.3409+143T>C) c.3355+143T>C (n.3355+143T>C) c.3280+143T>C (n.3280+143T>C) c.2875+143T>C (n.2875+143T>C) c.2233+143T>C (n.2233+143T>C) n.3658+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709354T>G | CA2609570506 | CDH23 | c.3220+143T>G (n.3220+143T>G) c.2651+143T>G c.3235+143T>G (n.3235+143T>G) c.1995+143T>G c.3415+143T>G (n.3415+143T>G) c.3349+143T>G (n.3349+143T>G) c.3409+143T>G (n.3409+143T>G) c.3355+143T>G (n.3355+143T>G) c.3280+143T>G (n.3280+143T>G) c.2875+143T>G (n.2875+143T>G) c.2233+143T>G (n.2233+143T>G) n.3658+143T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709354T= | CA1918841208 | CDH23 | c.3220+143T= (n.3220+143T=) c.2651+143T= c.3235+143T= (n.3235+143T=) c.1995+143T= c.3415+143T= (n.3415+143T=) c.3349+143T= (n.3349+143T=) c.3409+143T= (n.3409+143T=) c.3355+143T= (n.3355+143T=) c.3280+143T= (n.3280+143T=) c.2875+143T= (n.2875+143T=) c.2233+143T= (n.2233+143T=) n.3658+143T= | |
| 10 | g.71709356C>A | CA2609570507 | CDH23 | c.3220+145C>A (n.3220+145C>A) c.2651+145C>A c.3235+145C>A (n.3235+145C>A) c.1995+145C>A c.3415+145C>A (n.3415+145C>A) c.3349+145C>A (n.3349+145C>A) c.3409+145C>A (n.3409+145C>A) c.3355+145C>A (n.3355+145C>A) c.3280+145C>A (n.3280+145C>A) c.2875+145C>A (n.2875+145C>A) c.2233+145C>A (n.2233+145C>A) n.3658+145C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709356C= | CA1918841210 | CDH23 | c.3220+145C= (n.3220+145C=) c.2651+145C= c.3235+145C= (n.3235+145C=) c.1995+145C= c.3415+145C= (n.3415+145C=) c.3349+145C= (n.3349+145C=) c.3409+145C= (n.3409+145C=) c.3355+145C= (n.3355+145C=) c.3280+145C= (n.3280+145C=) c.2875+145C= (n.2875+145C=) c.2233+145C= (n.2233+145C=) n.3658+145C= | |
| 10 | g.71709356C>T | CA1918841219 | CDH23 | c.3220+145C>T (n.3220+145C>T) c.2651+145C>T c.3235+145C>T (n.3235+145C>T) c.1995+145C>T c.3415+145C>T (n.3415+145C>T) c.3349+145C>T (n.3349+145C>T) c.3409+145C>T (n.3409+145C>T) c.3355+145C>T (n.3355+145C>T) c.3280+145C>T (n.3280+145C>T) c.2875+145C>T (n.2875+145C>T) c.2233+145C>T (n.2233+145C>T) n.3658+145C>T | dbSNP |
| 10 | g.71709358C>A | CA2609570509 | CDH23 | c.3220+147C>A (n.3220+147C>A) c.2651+147C>A c.3235+147C>A (n.3235+147C>A) c.1995+147C>A c.3415+147C>A (n.3415+147C>A) c.3349+147C>A (n.3349+147C>A) c.3409+147C>A (n.3409+147C>A) c.3355+147C>A (n.3355+147C>A) c.3280+147C>A (n.3280+147C>A) c.2875+147C>A (n.2875+147C>A) c.2233+147C>A (n.2233+147C>A) n.3658+147C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709358C>G | CA2609570510 | CDH23 | c.3220+147C>G (n.3220+147C>G) c.2651+147C>G c.3235+147C>G (n.3235+147C>G) c.1995+147C>G c.3415+147C>G (n.3415+147C>G) c.3349+147C>G (n.3349+147C>G) c.3409+147C>G (n.3409+147C>G) c.3355+147C>G (n.3355+147C>G) c.3280+147C>G (n.3280+147C>G) c.2875+147C>G (n.2875+147C>G) c.2233+147C>G (n.2233+147C>G) n.3658+147C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709360G>A | CA2609570511 | CDH23 | c.3220+149G>A (n.3220+149G>A) c.2651+149G>A c.3235+149G>A (n.3235+149G>A) c.1995+149G>A c.3415+149G>A (n.3415+149G>A) c.3349+149G>A (n.3349+149G>A) c.3409+149G>A (n.3409+149G>A) c.3355+149G>A (n.3355+149G>A) c.3280+149G>A (n.3280+149G>A) c.2875+149G>A (n.2875+149G>A) c.2233+149G>A (n.2233+149G>A) n.3658+149G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709360G>T | CA2609570513 | CDH23 | c.3220+149G>T (n.3220+149G>T) c.2651+149G>T c.3235+149G>T (n.3235+149G>T) c.1995+149G>T c.3415+149G>T (n.3415+149G>T) c.3349+149G>T (n.3349+149G>T) c.3409+149G>T (n.3409+149G>T) c.3355+149G>T (n.3355+149G>T) c.3280+149G>T (n.3280+149G>T) c.2875+149G>T (n.2875+149G>T) c.2233+149G>T (n.2233+149G>T) n.3658+149G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709361C>A | CA2609570517 | CDH23 | c.3220+150C>A (n.3220+150C>A) c.2651+150C>A c.3235+150C>A (n.3235+150C>A) c.1995+150C>A c.3415+150C>A (n.3415+150C>A) c.3349+150C>A (n.3349+150C>A) c.3409+150C>A (n.3409+150C>A) c.3355+150C>A (n.3355+150C>A) c.3280+150C>A (n.3280+150C>A) c.2875+150C>A (n.2875+150C>A) c.2233+150C>A (n.2233+150C>A) n.3658+150C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709361C>T | CA2609570519 | CDH23 | c.3220+150C>T (n.3220+150C>T) c.2651+150C>T c.3235+150C>T (n.3235+150C>T) c.1995+150C>T c.3415+150C>T (n.3415+150C>T) c.3349+150C>T (n.3349+150C>T) c.3409+150C>T (n.3409+150C>T) c.3355+150C>T (n.3355+150C>T) c.3280+150C>T (n.3280+150C>T) c.2875+150C>T (n.2875+150C>T) c.2233+150C>T (n.2233+150C>T) n.3658+150C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709362A= | CA1918841223 | CDH23 | c.3220+151A= (n.3220+151A=) c.2651+151A= c.3235+151A= (n.3235+151A=) c.1995+151A= c.3415+151A= (n.3415+151A=) c.3349+151A= (n.3349+151A=) c.3409+151A= (n.3409+151A=) c.3355+151A= (n.3355+151A=) c.3280+151A= (n.3280+151A=) c.2875+151A= (n.2875+151A=) c.2233+151A= (n.2233+151A=) n.3658+151A= | |
| 10 | g.71709362A>C | CA209462428 | CDH23 | c.3220+151A>C (n.3220+151A>C) c.2651+151A>C c.3235+151A>C (n.3235+151A>C) c.1995+151A>C c.3415+151A>C (n.3415+151A>C) c.3349+151A>C (n.3349+151A>C) c.3409+151A>C (n.3409+151A>C) c.3355+151A>C (n.3355+151A>C) c.3280+151A>C (n.3280+151A>C) c.2875+151A>C (n.2875+151A>C) c.2233+151A>C (n.2233+151A>C) n.3658+151A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709362A>G | CA2788479416 | CDH23 | c.3220+151A>G (n.3220+151A>G) c.2651+151A>G c.3235+151A>G (n.3235+151A>G) c.1995+151A>G c.3415+151A>G (n.3415+151A>G) c.3349+151A>G (n.3349+151A>G) c.3409+151A>G (n.3409+151A>G) c.3355+151A>G (n.3355+151A>G) c.3280+151A>G (n.3280+151A>G) c.2875+151A>G (n.2875+151A>G) c.2233+151A>G (n.2233+151A>G) n.3658+151A>G | |
| 10 | g.71709362_71709363insACC | CA2788479417 | CDH23 | c.3220+151_3220+152insACC (n.3220+151_3220+152insACC) c.2651+151_2651+152insACC c.3235+151_3235+152insACC (n.3235+151_3235+152insACC) c.1995+151_1995+152insACC c.3415+151_3415+152insACC (n.3415+151_3415+152insACC) c.3349+151_3349+152insACC (n.3349+151_3349+152insACC) c.3409+151_3409+152insACC (n.3409+151_3409+152insACC) c.3355+151_3355+152insACC (n.3355+151_3355+152insACC) c.3280+151_3280+152insACC (n.3280+151_3280+152insACC) c.2875+151_2875+152insACC (n.2875+151_2875+152insACC) c.2233+151_2233+152insACC (n.2233+151_2233+152insACC) n.3658+151_3658+152insACC | |
| 10 | g.71709363C>A | CA2788479418 | CDH23 | c.3220+152C>A (n.3220+152C>A) c.2651+152C>A c.3235+152C>A (n.3235+152C>A) c.1995+152C>A c.3415+152C>A (n.3415+152C>A) c.3349+152C>A (n.3349+152C>A) c.3409+152C>A (n.3409+152C>A) c.3355+152C>A (n.3355+152C>A) c.3280+152C>A (n.3280+152C>A) c.2875+152C>A (n.2875+152C>A) c.2233+152C>A (n.2233+152C>A) n.3658+152C>A | |
| 10 | g.71709363C= | CA1918841228 | CDH23 | c.3220+152C= (n.3220+152C=) c.2651+152C= c.3235+152C= (n.3235+152C=) c.1995+152C= c.3415+152C= (n.3415+152C=) c.3349+152C= (n.3349+152C=) c.3409+152C= (n.3409+152C=) c.3355+152C= (n.3355+152C=) c.3280+152C= (n.3280+152C=) c.2875+152C= (n.2875+152C=) c.2233+152C= (n.2233+152C=) n.3658+152C= | |
| 10 | g.71709363C>T | CA1918841229 | CDH23 | c.3220+152C>T (n.3220+152C>T) c.2651+152C>T c.3235+152C>T (n.3235+152C>T) c.1995+152C>T c.3415+152C>T (n.3415+152C>T) c.3349+152C>T (n.3349+152C>T) c.3409+152C>T (n.3409+152C>T) c.3355+152C>T (n.3355+152C>T) c.3280+152C>T (n.3280+152C>T) c.2875+152C>T (n.2875+152C>T) c.2233+152C>T (n.2233+152C>T) n.3658+152C>T | dbSNP |
| 10 | g.71709364T>A | CA2788479419 | CDH23 | c.3220+153T>A (n.3220+153T>A) c.2651+153T>A c.3235+153T>A (n.3235+153T>A) c.1995+153T>A c.3415+153T>A (n.3415+153T>A) c.3349+153T>A (n.3349+153T>A) c.3409+153T>A (n.3409+153T>A) c.3355+153T>A (n.3355+153T>A) c.3280+153T>A (n.3280+153T>A) c.2875+153T>A (n.2875+153T>A) c.2233+153T>A (n.2233+153T>A) n.3658+153T>A | |
| 10 | g.71709368_71709372del | CA2788479420 | CDH23 | c.3220+157_3220+161del (n.3220+157_3220+161del) c.2651+157_2651+161del c.3235+157_3235+161del (n.3235+157_3235+161del) c.1995+157_1995+161del c.3415+157_3415+161del (n.3415+157_3415+161del) c.3349+157_3349+161del (n.3349+157_3349+161del) c.3409+157_3409+161del (n.3409+157_3409+161del) c.3355+157_3355+161del (n.3355+157_3355+161del) c.3280+157_3280+161del (n.3280+157_3280+161del) c.2875+157_2875+161del (n.2875+157_2875+161del) c.2233+157_2233+161del (n.2233+157_2233+161del) n.3658+157_3658+161del | |
| 10 | g.71709367_71709368insACA | CA2788479422 | CDH23 | c.3220+156_3220+157insACA (n.3220+156_3220+157insACA) c.2651+156_2651+157insACA c.3235+156_3235+157insACA (n.3235+156_3235+157insACA) c.1995+156_1995+157insACA c.3415+156_3415+157insACA (n.3415+156_3415+157insACA) c.3349+156_3349+157insACA (n.3349+156_3349+157insACA) c.3409+156_3409+157insACA (n.3409+156_3409+157insACA) c.3355+156_3355+157insACA (n.3355+156_3355+157insACA) c.3280+156_3280+157insACA (n.3280+156_3280+157insACA) c.2875+156_2875+157insACA (n.2875+156_2875+157insACA) c.2233+156_2233+157insACA (n.2233+156_2233+157insACA) n.3658+156_3658+157insACA | |
| 10 | g.71709367_71709368insACT | CA2788479423 | CDH23 | c.3220+156_3220+157insACT (n.3220+156_3220+157insACT) c.2651+156_2651+157insACT c.3235+156_3235+157insACT (n.3235+156_3235+157insACT) c.1995+156_1995+157insACT c.3415+156_3415+157insACT (n.3415+156_3415+157insACT) c.3349+156_3349+157insACT (n.3349+156_3349+157insACT) c.3409+156_3409+157insACT (n.3409+156_3409+157insACT) c.3355+156_3355+157insACT (n.3355+156_3355+157insACT) c.3280+156_3280+157insACT (n.3280+156_3280+157insACT) c.2875+156_2875+157insACT (n.2875+156_2875+157insACT) c.2233+156_2233+157insACT (n.2233+156_2233+157insACT) n.3658+156_3658+157insACT | |
| 10 | g.71709368C= | CA1918841242 | CDH23 | c.3220+157C= (n.3220+157C=) c.2651+157C= c.3235+157C= (n.3235+157C=) c.1995+157C= c.3415+157C= (n.3415+157C=) c.3349+157C= (n.3349+157C=) c.3409+157C= (n.3409+157C=) c.3355+157C= (n.3355+157C=) c.3280+157C= (n.3280+157C=) c.2875+157C= (n.2875+157C=) c.2233+157C= (n.2233+157C=) n.3658+157C= | |
| 10 | g.71709368C>G | CA209462431 | CDH23 | c.3220+157C>G (n.3220+157C>G) c.2651+157C>G c.3235+157C>G (n.3235+157C>G) c.1995+157C>G c.3415+157C>G (n.3415+157C>G) c.3349+157C>G (n.3349+157C>G) c.3409+157C>G (n.3409+157C>G) c.3355+157C>G (n.3355+157C>G) c.3280+157C>G (n.3280+157C>G) c.2875+157C>G (n.2875+157C>G) c.2233+157C>G (n.2233+157C>G) n.3658+157C>G | dbSNP |
| 10 | g.71709368C>T | CA209462429 | CDH23 | c.3220+157C>T (n.3220+157C>T) c.2651+157C>T c.3235+157C>T (n.3235+157C>T) c.1995+157C>T c.3415+157C>T (n.3415+157C>T) c.3349+157C>T (n.3349+157C>T) c.3409+157C>T (n.3409+157C>T) c.3355+157C>T (n.3355+157C>T) c.3280+157C>T (n.3280+157C>T) c.2875+157C>T (n.2875+157C>T) c.2233+157C>T (n.2233+157C>T) n.3658+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709368_71709369insACA | CA2788479424 | CDH23 | c.3220+157_3220+158insACA (n.3220+157_3220+158insACA) c.2651+157_2651+158insACA c.3235+157_3235+158insACA (n.3235+157_3235+158insACA) c.1995+157_1995+158insACA c.3415+157_3415+158insACA (n.3415+157_3415+158insACA) c.3349+157_3349+158insACA (n.3349+157_3349+158insACA) c.3409+157_3409+158insACA (n.3409+157_3409+158insACA) c.3355+157_3355+158insACA (n.3355+157_3355+158insACA) c.3280+157_3280+158insACA (n.3280+157_3280+158insACA) c.2875+157_2875+158insACA (n.2875+157_2875+158insACA) c.2233+157_2233+158insACA (n.2233+157_2233+158insACA) n.3658+157_3658+158insACA | |
| 10 | g.71709369G>A | CA209462439 | CDH23 | c.3220+158G>A (n.3220+158G>A) c.2651+158G>A c.3235+158G>A (n.3235+158G>A) c.1995+158G>A c.3415+158G>A (n.3415+158G>A) c.3349+158G>A (n.3349+158G>A) c.3409+158G>A (n.3409+158G>A) c.3355+158G>A (n.3355+158G>A) c.3280+158G>A (n.3280+158G>A) c.2875+158G>A (n.2875+158G>A) c.2233+158G>A (n.2233+158G>A) n.3658+158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709369G= | CA1918841245 | CDH23 | c.3220+158G= (n.3220+158G=) c.2651+158G= c.3235+158G= (n.3235+158G=) c.1995+158G= c.3415+158G= (n.3415+158G=) c.3349+158G= (n.3349+158G=) c.3409+158G= (n.3409+158G=) c.3355+158G= (n.3355+158G=) c.3280+158G= (n.3280+158G=) c.2875+158G= (n.2875+158G=) c.2233+158G= (n.2233+158G=) n.3658+158G= | |
| 10 | g.71709370_71709371del | CA2788479425 | CDH23 | c.3220+159_3220+160del (n.3220+159_3220+160del) c.2651+159_2651+160del c.3235+159_3235+160del (n.3235+159_3235+160del) c.1995+159_1995+160del c.3415+159_3415+160del (n.3415+159_3415+160del) c.3349+159_3349+160del (n.3349+159_3349+160del) c.3409+159_3409+160del (n.3409+159_3409+160del) c.3355+159_3355+160del (n.3355+159_3355+160del) c.3280+159_3280+160del (n.3280+159_3280+160del) c.2875+159_2875+160del (n.2875+159_2875+160del) c.2233+159_2233+160del (n.2233+159_2233+160del) n.3658+159_3658+160del | |
| 10 | g.71709369_71709370insA | CA2788479426 | CDH23 | c.3220+158_3220+159insA (n.3220+158_3220+159insA) c.2651+158_2651+159insA c.3235+158_3235+159insA (n.3235+158_3235+159insA) c.1995+158_1995+159insA c.3415+158_3415+159insA (n.3415+158_3415+159insA) c.3349+158_3349+159insA (n.3349+158_3349+159insA) c.3409+158_3409+159insA (n.3409+158_3409+159insA) c.3355+158_3355+159insA (n.3355+158_3355+159insA) c.3280+158_3280+159insA (n.3280+158_3280+159insA) c.2875+158_2875+159insA (n.2875+158_2875+159insA) c.2233+158_2233+159insA (n.2233+158_2233+159insA) n.3658+158_3658+159insA | |
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