| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71709200T>A | CA377143421 | CDH23 | c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.2640T>A c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.1984T>A c.3404T>A (p.Leu1135Gln) c.3338T>A (p.Leu1113Gln) c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.3344T>A (p.Leu1115Gln) c.3269T>A (p.Leu1090Gln) c.2864T>A (p.Leu955Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) n.3647T>A | |
| 10 | g.71709200T>C | CA209462257 | CDH23 | c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.2640T>C c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.1984T>C c.3404T>C (p.Leu1135Pro) c.3338T>C (p.Leu1113Pro) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.3647T>C | dbSNP |
| 10 | g.71709200T>G | CA377143423 | CDH23 | c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.2640T>G c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.1984T>G c.3404T>G (p.Leu1135Arg) c.3338T>G (p.Leu1113Arg) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.3647T>G | |
| 10 | g.71709200T= | CA1918840998 | CDH23 | c.3209T= (p.Leu1070=) c.2640T= c.3224T= (p.Leu1075=) c.1984T= c.3404T= (p.Leu1135=) c.3338T= (p.Leu1113=) c.3398T= (p.Leu1133=) c.3344T= (p.Leu1115=) c.3269T= (p.Leu1090=) c.2864T= (p.Leu955=) c.2222T= (p.Leu741=) n.3647T= | |
| 10 | g.71709201G>A | CA470062428 | CDH23 | c.3210G>A (p.Leu1070=) c.2641G>A c.3225G>A (p.Leu1075=) c.1985G>A c.3405G>A (p.Leu1135=) c.3339G>A (p.Leu1113=) c.3399G>A (p.Leu1133=) c.3345G>A (p.Leu1115=) c.3270G>A (p.Leu1090=) c.2865G>A (p.Leu955=) c.2223G>A (p.Leu741=) n.3648G>A | |
| 10 | g.71709201G>C | CA470062427 | CDH23 | c.3210G>C (p.Leu1070=) c.2641G>C c.3225G>C (p.Leu1075=) c.1985G>C c.3405G>C (p.Leu1135=) c.3339G>C (p.Leu1113=) c.3399G>C (p.Leu1133=) c.3345G>C (p.Leu1115=) c.3270G>C (p.Leu1090=) c.2865G>C (p.Leu955=) c.2223G>C (p.Leu741=) n.3648G>C | |
| 10 | g.71709201G>T | CA470062426 | CDH23 | c.3210G>T (p.Leu1070=) c.2641G>T c.3225G>T (p.Leu1075=) c.1985G>T c.3405G>T (p.Leu1135=) c.3339G>T (p.Leu1113=) c.3399G>T (p.Leu1133=) c.3345G>T (p.Leu1115=) c.3270G>T (p.Leu1090=) c.2865G>T (p.Leu955=) c.2223G>T (p.Leu741=) n.3648G>T | |
| 10 | g.71709202G>A | CA377143425 | CDH23 | c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.2642G>A c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.1986G>A c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.3346G>A (p.Glu1116Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) n.3649G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71709202G>C | CA377143428 | CDH23 | c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.2642G>C c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.1986G>C c.3406G>C (p.Glu1136Gln) c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.3400G>C (p.Glu1134Gln) c.3346G>C (p.Glu1116Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) n.3649G>C | |
| 10 | g.71709202G>T | CA377143427 | CDH23 | c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.2642G>T c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.1986G>T c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.3346G>T (p.Glu1116Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) n.3649G>T | |
| 10 | g.71709203A>C | CA377143429 | CDH23 | c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.2643A>C c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.1987A>C c.3407A>C (p.Glu1136Ala) c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.3401A>C (p.Glu1134Ala) c.3347A>C (p.Glu1116Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) n.3650A>C | |
| 10 | g.71709203A>G | CA377143431 | CDH23 | c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.2643A>G c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.1987A>G c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.3401A>G (p.Glu1134Gly) c.3347A>G (p.Glu1116Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) n.3650A>G | |
| 10 | g.71709203A>T | CA377143433 | CDH23 | c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.2643A>T c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.1987A>T c.3407A>T (p.Glu1136Val) c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.3401A>T (p.Glu1134Val) c.3347A>T (p.Glu1116Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) n.3650A>T | |
| 10 | g.71709204G>A | CA5544513 | CDH23 | c.3213G>A (p.Glu1071=) c.2644G>A c.3228G>A (p.Glu1076=) c.1988G>A c.3408G>A (p.Glu1136=) c.3342G>A (p.Glu1114=) c.3402G>A (p.Glu1134=) c.3348G>A (p.Glu1116=) c.3273G>A (p.Glu1091=) c.2868G>A (p.Glu956=) c.2226G>A (p.Glu742=) n.3651G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709204G>C | CA377143435 | CDH23 | c.3213G>C (p.Glu1071Asp) c.2644G>C c.3228G>C (p.Glu1076Asp) c.1988G>C c.3408G>C (p.Glu1136Asp) c.3342G>C (p.Glu1114Asp) c.3402G>C (p.Glu1134Asp) c.3348G>C (p.Glu1116Asp) c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.2226G>C (p.Glu742Asp) n.3651G>C | |
| 10 | g.71709204G= | CA1918841000 | CDH23 | c.3213G= (p.Glu1071=) c.2644G= c.3228G= (p.Glu1076=) c.1988G= c.3408G= (p.Glu1136=) c.3342G= (p.Glu1114=) c.3402G= (p.Glu1134=) c.3348G= (p.Glu1116=) c.3273G= (p.Glu1091=) c.2868G= (p.Glu956=) c.2226G= (p.Glu742=) n.3651G= | |
| 10 | g.71709204G>T | CA377143437 | CDH23 | c.3213G>T (p.Glu1071Asp) c.2644G>T c.3228G>T (p.Glu1076Asp) c.1988G>T c.3408G>T (p.Glu1136Asp) c.3342G>T (p.Glu1114Asp) c.3402G>T (p.Glu1134Asp) c.3348G>T (p.Glu1116Asp) c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.2226G>T (p.Glu742Asp) n.3651G>T | |
| 10 | g.71709205G>A | CA377143439 | CDH23 | c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.2645G>A c.3229G>A (p.Ala1077Thr) c.1989G>A c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.3274G>A (p.Ala1092Thr) c.2869G>A (p.Ala957Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) n.3652G>A | |
| 10 | g.71709205G>C | CA377143440 | CDH23 | c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.2645G>C c.3229G>C (p.Ala1077Pro) c.1989G>C c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.3274G>C (p.Ala1092Pro) c.2869G>C (p.Ala957Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) n.3652G>C | |
| 10 | g.71709205G>T | CA377143442 | CDH23 | c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.2645G>T c.3229G>T (p.Ala1077Ser) c.1989G>T c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.3274G>T (p.Ala1092Ser) c.2869G>T (p.Ala957Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) n.3652G>T | |
| 10 | g.71709206C>A | CA377143443 | CDH23 | c.3215C>A (p.Ala1072Asp) c.2646C>A c.3230C>A (p.Ala1077Asp) c.1990C>A c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3404C>A (p.Ala1135Asp) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.3275C>A (p.Ala1092Asp) c.2870C>A (p.Ala957Asp) c.2228C>A (p.Ala743Asp) n.3653C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71709206C>G | CA377143444 | CDH23 | c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.2646C>G c.3230C>G (p.Ala1077Gly) c.1990C>G c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.3275C>G (p.Ala1092Gly) c.2870C>G (p.Ala957Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) n.3653C>G | |
| 10 | g.71709206C>T | CA377143446 | CDH23 | c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.2646C>T c.3230C>T (p.Ala1077Val) c.1990C>T c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.3275C>T (p.Ala1092Val) c.2870C>T (p.Ala957Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) n.3653C>T | |
| 10 | g.71709207C>A | CA470062429 | CDH23 | c.3216C>A (p.Ala1072=) c.2647C>A c.3231C>A (p.Ala1077=) c.1991C>A c.3411C>A (p.Ala1137=) c.3345C>A (p.Ala1115=) c.3405C>A (p.Ala1135=) c.3351C>A (p.Ala1117=) c.3276C>A (p.Ala1092=) c.2871C>A (p.Ala957=) c.2229C>A (p.Ala743=) n.3654C>A | |
| 10 | g.71709207C>G | CA470062430 | CDH23 | c.3216C>G (p.Ala1072=) c.2647C>G c.3231C>G (p.Ala1077=) c.1991C>G c.3411C>G (p.Ala1137=) c.3345C>G (p.Ala1115=) c.3405C>G (p.Ala1135=) c.3351C>G (p.Ala1117=) c.3276C>G (p.Ala1092=) c.2871C>G (p.Ala957=) c.2229C>G (p.Ala743=) n.3654C>G | |
| 10 | g.71709207C>T | CA470062432 | CDH23 | c.3216C>T (p.Ala1072=) c.2647C>T c.3231C>T (p.Ala1077=) c.1991C>T c.3411C>T (p.Ala1137=) c.3345C>T (p.Ala1115=) c.3405C>T (p.Ala1135=) c.3351C>T (p.Ala1117=) c.3276C>T (p.Ala1092=) c.2871C>T (p.Ala957=) c.2229C>T (p.Ala743=) n.3654C>T | |
| 10 | g.71709208A= | CA1918841006 | CDH23 | c.3217A= (p.Ile1073=) c.2648A= c.3232A= (p.Ile1078=) c.1992A= c.3412A= (p.Ile1138=) c.3346A= (p.Ile1116=) c.3406A= (p.Ile1136=) c.3352A= (p.Ile1118=) c.3277A= (p.Ile1093=) c.2872A= (p.Ile958=) c.2230A= (p.Ile744=) n.3655A= | |
| 10 | g.71709208A>C | CA377143451 | CDH23 | c.3217A>C (p.Ile1073Leu) c.2648A>C c.3232A>C (p.Ile1078Leu) c.1992A>C c.3412A>C (p.Ile1138Leu) c.3346A>C (p.Ile1116Leu) c.3406A>C (p.Ile1136Leu) c.3352A>C (p.Ile1118Leu) c.3277A>C (p.Ile1093Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) n.3655A>C | |
| 10 | g.71709208A>G | CA377143448 | CDH23 | c.3217A>G (p.Ile1073Val) c.2648A>G c.3232A>G (p.Ile1078Val) c.1992A>G c.3412A>G (p.Ile1138Val) c.3346A>G (p.Ile1116Val) c.3406A>G (p.Ile1136Val) c.3352A>G (p.Ile1118Val) c.3277A>G (p.Ile1093Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) n.3655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709208A>T | CA377143449 | CDH23 | c.3217A>T (p.Ile1073Phe) c.2648A>T c.3232A>T (p.Ile1078Phe) c.1992A>T c.3412A>T (p.Ile1138Phe) c.3346A>T (p.Ile1116Phe) c.3406A>T (p.Ile1136Phe) c.3352A>T (p.Ile1118Phe) c.3277A>T (p.Ile1093Phe) c.2872A>T (p.Ile958Phe) c.2230A>T (p.Ile744Phe) n.3655A>T | |
| 10 | g.71709209T>A | CA377143452 | CDH23 | c.3218T>A (p.Ile1073Asn) c.2649T>A c.3233T>A (p.Ile1078Asn) c.1993T>A c.3413T>A (p.Ile1138Asn) c.3347T>A (p.Ile1116Asn) c.3407T>A (p.Ile1136Asn) c.3353T>A (p.Ile1118Asn) c.3278T>A (p.Ile1093Asn) c.2873T>A (p.Ile958Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) n.3656T>A | |
| 10 | g.71709209T>C | CA377143453 | CDH23 | c.3218T>C (p.Ile1073Thr) c.2649T>C c.3233T>C (p.Ile1078Thr) c.1993T>C c.3413T>C (p.Ile1138Thr) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) c.3407T>C (p.Ile1136Thr) c.3353T>C (p.Ile1118Thr) c.3278T>C (p.Ile1093Thr) c.2873T>C (p.Ile958Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) n.3656T>C | |
| 10 | g.71709209T>G | CA377143455 | CDH23 | c.3218T>G (p.Ile1073Ser) c.2649T>G c.3233T>G (p.Ile1078Ser) c.1993T>G c.3413T>G (p.Ile1138Ser) c.3347T>G (p.Ile1116Ser) c.3407T>G (p.Ile1136Ser) c.3353T>G (p.Ile1118Ser) c.3278T>G (p.Ile1093Ser) c.2873T>G (p.Ile958Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) n.3656T>G | |
| 10 | g.71709210C>A | CA470062437 | CDH23 | c.3219C>A (p.Ile1073=) c.2650C>A c.3234C>A (p.Ile1078=) c.1994C>A c.3414C>A (p.Ile1138=) c.3348C>A (p.Ile1116=) c.3408C>A (p.Ile1136=) c.3354C>A (p.Ile1118=) c.3279C>A (p.Ile1093=) c.2874C>A (p.Ile958=) c.2232C>A (p.Ile744=) n.3657C>A | |
| 10 | g.71709210C= | CA1918841014 | CDH23 | c.3219C= (p.Ile1073=) c.2650C= c.3234C= (p.Ile1078=) c.1994C= c.3414C= (p.Ile1138=) c.3348C= (p.Ile1116=) c.3408C= (p.Ile1136=) c.3354C= (p.Ile1118=) c.3279C= (p.Ile1093=) c.2874C= (p.Ile958=) c.2232C= (p.Ile744=) n.3657C= | |
| 10 | g.71709210C>G | CA377143456 | CDH23 | c.3219C>G (p.Ile1073Met) c.2650C>G c.3234C>G (p.Ile1078Met) c.1994C>G c.3414C>G (p.Ile1138Met) c.3348C>G (p.Ile1116Met) c.3408C>G (p.Ile1136Met) c.3354C>G (p.Ile1118Met) c.3279C>G (p.Ile1093Met) c.2874C>G (p.Ile958Met) c.2232C>G (p.Ile744Met) n.3657C>G | |
| 10 | g.71709210C>T | CA5544514 | CDH23 | c.3219C>T (p.Ile1073=) c.2650C>T c.3234C>T (p.Ile1078=) c.1994C>T c.3414C>T (p.Ile1138=) c.3348C>T (p.Ile1116=) c.3408C>T (p.Ile1136=) c.3354C>T (p.Ile1118=) c.3279C>T (p.Ile1093=) c.2874C>T (p.Ile958=) c.2232C>T (p.Ile744=) n.3657C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71709211G>A | CA5544515 | CDH23 | c.3220G>A (p.Asp1074Asn) c.2651G>A c.3235G>A (p.Asp1079Asn) c.1995G>A c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.3349G>A (p.Asp1117Asn) c.3409G>A (p.Asp1137Asn) c.3355G>A (p.Asp1119Asn) c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.2875G>A (p.Asp959Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) n.3658G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709211G>C | CA377143460 | CDH23 | c.3220G>C (p.Asp1074His) c.2651G>C c.3235G>C (p.Asp1079His) c.1995G>C c.3415G>C (p.Asp1139His) c.3349G>C (p.Asp1117His) c.3409G>C (p.Asp1137His) c.3355G>C (p.Asp1119His) c.3280G>C (p.Asp1094His) c.2875G>C (p.Asp959His) c.2233G>C (p.Asp745His) n.3658G>C | |
| 10 | g.71709211G= | CA1918841018 | CDH23 | c.3220G= (p.Asp1074=) c.2651G= c.3235G= (p.Asp1079=) c.1995G= c.3415G= (p.Asp1139=) c.3349G= (p.Asp1117=) c.3409G= (p.Asp1137=) c.3355G= (p.Asp1119=) c.3280G= (p.Asp1094=) c.2875G= (p.Asp959=) c.2233G= (p.Asp745=) n.3658G= | |
| 10 | g.71709211G>T | CA377143461 | CDH23 | c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.2651G>T c.3235G>T (p.Asp1079Tyr) c.1995G>T c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.3349G>T (p.Asp1117Tyr) c.3409G>T (p.Asp1137Tyr) c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.2875G>T (p.Asp959Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) n.3658G>T | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71709211_71709212insA | CA2788479385 | CDH23 | c.3220_3220+1insA (n.3220_3220+1insA) c.2651_2651+1insA c.3235_3235+1insA (n.3235_3235+1insA) c.1995_1995+1insA c.3415_3415+1insA (n.3415_3415+1insA) c.3349_3349+1insA (n.3349_3349+1insA) c.3409_3409+1insA (n.3409_3409+1insA) c.3355_3355+1insA (n.3355_3355+1insA) c.3280_3280+1insA (n.3280_3280+1insA) c.2875_2875+1insA (n.2875_2875+1insA) c.2233_2233+1insA (n.2233_2233+1insA) n.3658_3658+1insA | |
| 10 | g.71709212G>A | CA377143462 | CDH23 | c.3220+1G>A (n.3220+1G>A) c.2651+1G>A c.3235+1G>A (n.3235+1G>A) c.1995+1G>A c.3415+1G>A (n.3415+1G>A) c.3349+1G>A (n.3349+1G>A) c.3409+1G>A (n.3409+1G>A) c.3355+1G>A (n.3355+1G>A) c.3280+1G>A (n.3280+1G>A) c.2875+1G>A (n.2875+1G>A) c.2233+1G>A (n.2233+1G>A) n.3658+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709212G>C | CA377143464 | CDH23 | c.3220+1G>C (n.3220+1G>C) c.2651+1G>C c.3235+1G>C (n.3235+1G>C) c.1995+1G>C c.3415+1G>C (n.3415+1G>C) c.3349+1G>C (n.3349+1G>C) c.3409+1G>C (n.3409+1G>C) c.3355+1G>C (n.3355+1G>C) c.3280+1G>C (n.3280+1G>C) c.2875+1G>C (n.2875+1G>C) c.2233+1G>C (n.2233+1G>C) n.3658+1G>C | |
| 10 | g.71709212G= | CA1918841022 | CDH23 | c.3220+1G= (n.3220+1G=) c.2651+1G= c.3235+1G= (n.3235+1G=) c.1995+1G= c.3415+1G= (n.3415+1G=) c.3349+1G= (n.3349+1G=) c.3409+1G= (n.3409+1G=) c.3355+1G= (n.3355+1G=) c.3280+1G= (n.3280+1G=) c.2875+1G= (n.2875+1G=) c.2233+1G= (n.2233+1G=) n.3658+1G= | |
| 10 | g.71709212G>T | CA377143466 | CDH23 | c.3220+1G>T (n.3220+1G>T) c.2651+1G>T c.3235+1G>T (n.3235+1G>T) c.1995+1G>T c.3415+1G>T (n.3415+1G>T) c.3349+1G>T (n.3349+1G>T) c.3409+1G>T (n.3409+1G>T) c.3355+1G>T (n.3355+1G>T) c.3280+1G>T (n.3280+1G>T) c.2875+1G>T (n.2875+1G>T) c.2233+1G>T (n.2233+1G>T) n.3658+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709213T>A | CA377143468 | CDH23 | c.3220+2T>A (n.3220+2T>A) c.2651+2T>A c.3235+2T>A (n.3235+2T>A) c.1995+2T>A c.3415+2T>A (n.3415+2T>A) c.3349+2T>A (n.3349+2T>A) c.3409+2T>A (n.3409+2T>A) c.3355+2T>A (n.3355+2T>A) c.3280+2T>A (n.3280+2T>A) c.2875+2T>A (n.2875+2T>A) c.2233+2T>A (n.2233+2T>A) n.3658+2T>A | |
| 10 | g.71709213T>C | CA377143470 | CDH23 | c.3220+2T>C (n.3220+2T>C) c.2651+2T>C c.3235+2T>C (n.3235+2T>C) c.1995+2T>C c.3415+2T>C (n.3415+2T>C) c.3349+2T>C (n.3349+2T>C) c.3409+2T>C (n.3409+2T>C) c.3355+2T>C (n.3355+2T>C) c.3280+2T>C (n.3280+2T>C) c.2875+2T>C (n.2875+2T>C) c.2233+2T>C (n.2233+2T>C) n.3658+2T>C | |
| 10 | g.71709213T>G | CA377143467 | CDH23 | c.3220+2T>G (n.3220+2T>G) c.2651+2T>G c.3235+2T>G (n.3235+2T>G) c.1995+2T>G c.3415+2T>G (n.3415+2T>G) c.3349+2T>G (n.3349+2T>G) c.3409+2T>G (n.3409+2T>G) c.3355+2T>G (n.3355+2T>G) c.3280+2T>G (n.3280+2T>G) c.2875+2T>G (n.2875+2T>G) c.2233+2T>G (n.2233+2T>G) n.3658+2T>G | |
| 10 | g.71709215T>C | CA2609570109 | CDH23 | c.3220+4T>C (n.3220+4T>C) c.2651+4T>C c.3235+4T>C (n.3235+4T>C) c.1995+4T>C c.3415+4T>C (n.3415+4T>C) c.3349+4T>C (n.3349+4T>C) c.3409+4T>C (n.3409+4T>C) c.3355+4T>C (n.3355+4T>C) c.3280+4T>C (n.3280+4T>C) c.2875+4T>C (n.2875+4T>C) c.2233+4T>C (n.2233+4T>C) n.3658+4T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709216G>A | CA209462279 | CDH23 | c.3220+5G>A (n.3220+5G>A) c.2651+5G>A c.3235+5G>A (n.3235+5G>A) c.1995+5G>A c.3415+5G>A (n.3415+5G>A) c.3349+5G>A (n.3349+5G>A) c.3409+5G>A (n.3409+5G>A) c.3355+5G>A (n.3355+5G>A) c.3280+5G>A (n.3280+5G>A) c.2875+5G>A (n.2875+5G>A) c.2233+5G>A (n.2233+5G>A) n.3658+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709216G= | CA1918841027 | CDH23 | c.3220+5G= (n.3220+5G=) c.2651+5G= c.3235+5G= (n.3235+5G=) c.1995+5G= c.3415+5G= (n.3415+5G=) c.3349+5G= (n.3349+5G=) c.3409+5G= (n.3409+5G=) c.3355+5G= (n.3355+5G=) c.3280+5G= (n.3280+5G=) c.2875+5G= (n.2875+5G=) c.2233+5G= (n.2233+5G=) n.3658+5G= | |
| 10 | g.71709216G>T | CA2580081888 | CDH23 | c.3220+5G>T (n.3220+5G>T) c.2651+5G>T c.3235+5G>T (n.3235+5G>T) c.1995+5G>T c.3415+5G>T (n.3415+5G>T) c.3349+5G>T (n.3349+5G>T) c.3409+5G>T (n.3409+5G>T) c.3355+5G>T (n.3355+5G>T) c.3280+5G>T (n.3280+5G>T) c.2875+5G>T (n.2875+5G>T) c.2233+5G>T (n.2233+5G>T) n.3658+5G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71709217C>A | CA2609570117 | CDH23 | c.3220+6C>A (n.3220+6C>A) c.2651+6C>A c.3235+6C>A (n.3235+6C>A) c.1995+6C>A c.3415+6C>A (n.3415+6C>A) c.3349+6C>A (n.3349+6C>A) c.3409+6C>A (n.3409+6C>A) c.3355+6C>A (n.3355+6C>A) c.3280+6C>A (n.3280+6C>A) c.2875+6C>A (n.2875+6C>A) c.2233+6C>A (n.2233+6C>A) n.3658+6C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709219C>T | CA2609570118 | CDH23 | c.3220+8C>T (n.3220+8C>T) c.2651+8C>T c.3235+8C>T (n.3235+8C>T) c.1995+8C>T c.3415+8C>T (n.3415+8C>T) c.3349+8C>T (n.3349+8C>T) c.3409+8C>T (n.3409+8C>T) c.3355+8C>T (n.3355+8C>T) c.3280+8C>T (n.3280+8C>T) c.2875+8C>T (n.2875+8C>T) c.2233+8C>T (n.2233+8C>T) n.3658+8C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709220C>T | CA2609570119 | CDH23 | c.3220+9C>T (n.3220+9C>T) c.2651+9C>T c.3235+9C>T (n.3235+9C>T) c.1995+9C>T c.3415+9C>T (n.3415+9C>T) c.3349+9C>T (n.3349+9C>T) c.3409+9C>T (n.3409+9C>T) c.3355+9C>T (n.3355+9C>T) c.3280+9C>T (n.3280+9C>T) c.2875+9C>T (n.2875+9C>T) c.2233+9C>T (n.2233+9C>T) n.3658+9C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709220_71709221insTGG | CA2609570121 | CDH23 | c.3220+9_3220+10insTGG (n.3220+9_3220+10insTGG) c.2651+9_2651+10insTGG c.3235+9_3235+10insTGG (n.3235+9_3235+10insTGG) c.1995+9_1995+10insTGG c.3415+9_3415+10insTGG (n.3415+9_3415+10insTGG) c.3349+9_3349+10insTGG (n.3349+9_3349+10insTGG) c.3409+9_3409+10insTGG (n.3409+9_3409+10insTGG) c.3355+9_3355+10insTGG (n.3355+9_3355+10insTGG) c.3280+9_3280+10insTGG (n.3280+9_3280+10insTGG) c.2875+9_2875+10insTGG (n.2875+9_2875+10insTGG) c.2233+9_2233+10insTGG (n.2233+9_2233+10insTGG) n.3658+9_3658+10insTGG | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709221A= | CA1918841031 | CDH23 | c.3220+10A= (n.3220+10A=) c.2651+10A= c.3235+10A= (n.3235+10A=) c.1995+10A= c.3415+10A= (n.3415+10A=) c.3349+10A= (n.3349+10A=) c.3409+10A= (n.3409+10A=) c.3355+10A= (n.3355+10A=) c.3280+10A= (n.3280+10A=) c.2875+10A= (n.2875+10A=) c.2233+10A= (n.2233+10A=) n.3658+10A= | |
| 10 | g.71709221A>C | CA1918841033 | CDH23 | c.3220+10A>C (n.3220+10A>C) c.2651+10A>C c.3235+10A>C (n.3235+10A>C) c.1995+10A>C c.3415+10A>C (n.3415+10A>C) c.3349+10A>C (n.3349+10A>C) c.3409+10A>C (n.3409+10A>C) c.3355+10A>C (n.3355+10A>C) c.3280+10A>C (n.3280+10A>C) c.2875+10A>C (n.2875+10A>C) c.2233+10A>C (n.2233+10A>C) n.3658+10A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709221A>G | CA668080020 | CDH23 | c.3220+10A>G (n.3220+10A>G) c.2651+10A>G c.3235+10A>G (n.3235+10A>G) c.1995+10A>G c.3415+10A>G (n.3415+10A>G) c.3349+10A>G (n.3349+10A>G) c.3409+10A>G (n.3409+10A>G) c.3355+10A>G (n.3355+10A>G) c.3280+10A>G (n.3280+10A>G) c.2875+10A>G (n.2875+10A>G) c.2233+10A>G (n.2233+10A>G) n.3658+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709222G>A | CA2609570127 | CDH23 | c.3220+11G>A (n.3220+11G>A) c.2651+11G>A c.3235+11G>A (n.3235+11G>A) c.1995+11G>A c.3415+11G>A (n.3415+11G>A) c.3349+11G>A (n.3349+11G>A) c.3409+11G>A (n.3409+11G>A) c.3355+11G>A (n.3355+11G>A) c.3280+11G>A (n.3280+11G>A) c.2875+11G>A (n.2875+11G>A) c.2233+11G>A (n.2233+11G>A) n.3658+11G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709222G= | CA1918841038 | CDH23 | c.3220+11G= (n.3220+11G=) c.2651+11G= c.3235+11G= (n.3235+11G=) c.1995+11G= c.3415+11G= (n.3415+11G=) c.3349+11G= (n.3349+11G=) c.3409+11G= (n.3409+11G=) c.3355+11G= (n.3355+11G=) c.3280+11G= (n.3280+11G=) c.2875+11G= (n.2875+11G=) c.2233+11G= (n.2233+11G=) n.3658+11G= | |
| 10 | g.71709222G>T | CA594320697 | CDH23 | c.3220+11G>T (n.3220+11G>T) c.2651+11G>T c.3235+11G>T (n.3235+11G>T) c.1995+11G>T c.3415+11G>T (n.3415+11G>T) c.3349+11G>T (n.3349+11G>T) c.3409+11G>T (n.3409+11G>T) c.3355+11G>T (n.3355+11G>T) c.3280+11G>T (n.3280+11G>T) c.2875+11G>T (n.2875+11G>T) c.2233+11G>T (n.2233+11G>T) n.3658+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709222_71709223insGCCATCGGTTGGTGGG | CA2609570126 | CDH23 | c.3220+11_3220+12insGCCATCGGTTGGTGGG (n.3220+11_3220+12insGCCATCGGTTGGTGGG) c.2651+11_2651+12insGCCATCGGTTGGTGGG c.3235+11_3235+12insGCCATCGGTTGGTGGG (n.3235+11_3235+12insGCCATCGGTTGGTGGG) c.1995+11_1995+12insGCCATCGGTTGGTGGG c.3415+11_3415+12insGCCATCGGTTGGTGGG (n.3415+11_3415+12insGCCATCGGTTGGTGGG) c.3349+11_3349+12insGCCATCGGTTGGTGGG (n.3349+11_3349+12insGCCATCGGTTGGTGGG) c.3409+11_3409+12insGCCATCGGTTGGTGGG (n.3409+11_3409+12insGCCATCGGTTGGTGGG) c.3355+11_3355+12insGCCATCGGTTGGTGGG (n.3355+11_3355+12insGCCATCGGTTGGTGGG) c.3280+11_3280+12insGCCATCGGTTGGTGGG (n.3280+11_3280+12insGCCATCGGTTGGTGGG) c.2875+11_2875+12insGCCATCGGTTGGTGGG (n.2875+11_2875+12insGCCATCGGTTGGTGGG) c.2233+11_2233+12insGCCATCGGTTGGTGGG (n.2233+11_2233+12insGCCATCGGTTGGTGGG) n.3658+11_3658+12insGCCATCGGTTGGTGGG | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709223T>G | CA2574574954 | CDH23 | c.3220+12T>G (n.3220+12T>G) c.2651+12T>G c.3235+12T>G (n.3235+12T>G) c.1995+12T>G c.3415+12T>G (n.3415+12T>G) c.3349+12T>G (n.3349+12T>G) c.3409+12T>G (n.3409+12T>G) c.3355+12T>G (n.3355+12T>G) c.3280+12T>G (n.3280+12T>G) c.2875+12T>G (n.2875+12T>G) c.2233+12T>G (n.2233+12T>G) n.3658+12T>G | |
| 10 | g.71709224C>A | CA2609570129 | CDH23 | c.3220+13C>A (n.3220+13C>A) c.2651+13C>A c.3235+13C>A (n.3235+13C>A) c.1995+13C>A c.3415+13C>A (n.3415+13C>A) c.3349+13C>A (n.3349+13C>A) c.3409+13C>A (n.3409+13C>A) c.3355+13C>A (n.3355+13C>A) c.3280+13C>A (n.3280+13C>A) c.2875+13C>A (n.2875+13C>A) c.2233+13C>A (n.2233+13C>A) n.3658+13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709224C= | CA1918841040 | CDH23 | c.3220+13C= (n.3220+13C=) c.2651+13C= c.3235+13C= (n.3235+13C=) c.1995+13C= c.3415+13C= (n.3415+13C=) c.3349+13C= (n.3349+13C=) c.3409+13C= (n.3409+13C=) c.3355+13C= (n.3355+13C=) c.3280+13C= (n.3280+13C=) c.2875+13C= (n.2875+13C=) c.2233+13C= (n.2233+13C=) n.3658+13C= | |
| 10 | g.71709224C>T | CA5544516 | CDH23 | c.3220+13C>T (n.3220+13C>T) c.2651+13C>T c.3235+13C>T (n.3235+13C>T) c.1995+13C>T c.3415+13C>T (n.3415+13C>T) c.3349+13C>T (n.3349+13C>T) c.3409+13C>T (n.3409+13C>T) c.3355+13C>T (n.3355+13C>T) c.3280+13C>T (n.3280+13C>T) c.2875+13C>T (n.2875+13C>T) c.2233+13C>T (n.2233+13C>T) n.3658+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709226C>A | CA2580081891 | CDH23 | c.3220+15C>A (n.3220+15C>A) c.2651+15C>A c.3235+15C>A (n.3235+15C>A) c.1995+15C>A c.3415+15C>A (n.3415+15C>A) c.3349+15C>A (n.3349+15C>A) c.3409+15C>A (n.3409+15C>A) c.3355+15C>A (n.3355+15C>A) c.3280+15C>A (n.3280+15C>A) c.2875+15C>A (n.2875+15C>A) c.2233+15C>A (n.2233+15C>A) n.3658+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71709226C= | CA1918841049 | CDH23 | c.3220+15C= (n.3220+15C=) c.2651+15C= c.3235+15C= (n.3235+15C=) c.1995+15C= c.3415+15C= (n.3415+15C=) c.3349+15C= (n.3349+15C=) c.3409+15C= (n.3409+15C=) c.3355+15C= (n.3355+15C=) c.3280+15C= (n.3280+15C=) c.2875+15C= (n.2875+15C=) c.2233+15C= (n.2233+15C=) n.3658+15C= | |
| 10 | g.71709226C>G | CA668080027 | CDH23 | c.3220+15C>G (n.3220+15C>G) c.2651+15C>G c.3235+15C>G (n.3235+15C>G) c.1995+15C>G c.3415+15C>G (n.3415+15C>G) c.3349+15C>G (n.3349+15C>G) c.3409+15C>G (n.3409+15C>G) c.3355+15C>G (n.3355+15C>G) c.3280+15C>G (n.3280+15C>G) c.2875+15C>G (n.2875+15C>G) c.2233+15C>G (n.2233+15C>G) n.3658+15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709226C>T | CA175481 | CDH23 | c.3220+15C>T (n.3220+15C>T) c.2651+15C>T c.3235+15C>T (n.3235+15C>T) c.1995+15C>T c.3415+15C>T (n.3415+15C>T) c.3349+15C>T (n.3349+15C>T) c.3409+15C>T (n.3409+15C>T) c.3355+15C>T (n.3355+15C>T) c.3280+15C>T (n.3280+15C>T) c.2875+15C>T (n.2875+15C>T) c.2233+15C>T (n.2233+15C>T) n.3658+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709227G>A | CA5544517 | CDH23 | c.3220+16G>A (n.3220+16G>A) c.2651+16G>A c.3235+16G>A (n.3235+16G>A) c.1995+16G>A c.3415+16G>A (n.3415+16G>A) c.3349+16G>A (n.3349+16G>A) c.3409+16G>A (n.3409+16G>A) c.3355+16G>A (n.3355+16G>A) c.3280+16G>A (n.3280+16G>A) c.2875+16G>A (n.2875+16G>A) c.2233+16G>A (n.2233+16G>A) n.3658+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709227G>C | CA2788479387 | CDH23 | c.3220+16G>C (n.3220+16G>C) c.2651+16G>C c.3235+16G>C (n.3235+16G>C) c.1995+16G>C c.3415+16G>C (n.3415+16G>C) c.3349+16G>C (n.3349+16G>C) c.3409+16G>C (n.3409+16G>C) c.3355+16G>C (n.3355+16G>C) c.3280+16G>C (n.3280+16G>C) c.2875+16G>C (n.2875+16G>C) c.2233+16G>C (n.2233+16G>C) n.3658+16G>C | |
| 10 | g.71709227G= | CA1918841052 | CDH23 | c.3220+16G= (n.3220+16G=) c.2651+16G= c.3235+16G= (n.3235+16G=) c.1995+16G= c.3415+16G= (n.3415+16G=) c.3349+16G= (n.3349+16G=) c.3409+16G= (n.3409+16G=) c.3355+16G= (n.3355+16G=) c.3280+16G= (n.3280+16G=) c.2875+16G= (n.2875+16G=) c.2233+16G= (n.2233+16G=) n.3658+16G= | |
| 10 | g.71709227G>T | CA2609570146 | CDH23 | c.3220+16G>T (n.3220+16G>T) c.2651+16G>T c.3235+16G>T (n.3235+16G>T) c.1995+16G>T c.3415+16G>T (n.3415+16G>T) c.3349+16G>T (n.3349+16G>T) c.3409+16G>T (n.3409+16G>T) c.3355+16G>T (n.3355+16G>T) c.3280+16G>T (n.3280+16G>T) c.2875+16G>T (n.2875+16G>T) c.2233+16G>T (n.2233+16G>T) n.3658+16G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709228del | CA2574574957 | CDH23 | c.3220+17del (n.3220+17del) c.2651+17del c.3235+17del (n.3235+17del) c.1995+17del c.3415+17del (n.3415+17del) c.3349+17del (n.3349+17del) c.3409+17del (n.3409+17del) c.3355+17del (n.3355+17del) c.3280+17del (n.3280+17del) c.2875+17del (n.2875+17del) c.2233+17del (n.2233+17del) n.3658+17del | |
| 10 | g.71709228C>A | CA2574574955 | CDH23 | c.3220+17C>A (n.3220+17C>A) c.2651+17C>A c.3235+17C>A (n.3235+17C>A) c.1995+17C>A c.3415+17C>A (n.3415+17C>A) c.3349+17C>A (n.3349+17C>A) c.3409+17C>A (n.3409+17C>A) c.3355+17C>A (n.3355+17C>A) c.3280+17C>A (n.3280+17C>A) c.2875+17C>A (n.2875+17C>A) c.2233+17C>A (n.2233+17C>A) n.3658+17C>A | |
| 10 | g.71709228C>T | CA2574574956 | CDH23 | c.3220+17C>T (n.3220+17C>T) c.2651+17C>T c.3235+17C>T (n.3235+17C>T) c.1995+17C>T c.3415+17C>T (n.3415+17C>T) c.3349+17C>T (n.3349+17C>T) c.3409+17C>T (n.3409+17C>T) c.3355+17C>T (n.3355+17C>T) c.3280+17C>T (n.3280+17C>T) c.2875+17C>T (n.2875+17C>T) c.2233+17C>T (n.2233+17C>T) n.3658+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71709229A>C | CA2739275792 | CDH23 | c.3220+18A>C (n.3220+18A>C) c.2651+18A>C c.3235+18A>C (n.3235+18A>C) c.1995+18A>C c.3415+18A>C (n.3415+18A>C) c.3349+18A>C (n.3349+18A>C) c.3409+18A>C (n.3409+18A>C) c.3355+18A>C (n.3355+18A>C) c.3280+18A>C (n.3280+18A>C) c.2875+18A>C (n.2875+18A>C) c.2233+18A>C (n.2233+18A>C) n.3658+18A>C | ClinVar |
| 10 | g.71709230C>A | CA2609570157 | CDH23 | c.3220+19C>A (n.3220+19C>A) c.2651+19C>A c.3235+19C>A (n.3235+19C>A) c.1995+19C>A c.3415+19C>A (n.3415+19C>A) c.3349+19C>A (n.3349+19C>A) c.3409+19C>A (n.3409+19C>A) c.3355+19C>A (n.3355+19C>A) c.3280+19C>A (n.3280+19C>A) c.2875+19C>A (n.2875+19C>A) c.2233+19C>A (n.2233+19C>A) n.3658+19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709232del | CA2609570154 | CDH23 | c.3220+21del (n.3220+21del) c.2651+21del c.3235+21del (n.3235+21del) c.1995+21del c.3415+21del (n.3415+21del) c.3349+21del (n.3349+21del) c.3409+21del (n.3409+21del) c.3355+21del (n.3355+21del) c.3280+21del (n.3280+21del) c.2875+21del (n.2875+21del) c.2233+21del (n.2233+21del) n.3658+21del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709231C>A | CA2574574958 | CDH23 | c.3220+20C>A (n.3220+20C>A) c.2651+20C>A c.3235+20C>A (n.3235+20C>A) c.1995+20C>A c.3415+20C>A (n.3415+20C>A) c.3349+20C>A (n.3349+20C>A) c.3409+20C>A (n.3409+20C>A) c.3355+20C>A (n.3355+20C>A) c.3280+20C>A (n.3280+20C>A) c.2875+20C>A (n.2875+20C>A) c.2233+20C>A (n.2233+20C>A) n.3658+20C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709231C>G | CA2739275793 | CDH23 | c.3220+20C>G (n.3220+20C>G) c.2651+20C>G c.3235+20C>G (n.3235+20C>G) c.1995+20C>G c.3415+20C>G (n.3415+20C>G) c.3349+20C>G (n.3349+20C>G) c.3409+20C>G (n.3409+20C>G) c.3355+20C>G (n.3355+20C>G) c.3280+20C>G (n.3280+20C>G) c.2875+20C>G (n.2875+20C>G) c.2233+20C>G (n.2233+20C>G) n.3658+20C>G | ClinVar |
| 10 | g.71709234_71709236del | CA2609570159 | CDH23 | c.3220+23_3220+25del (n.3220+23_3220+25del) c.2651+23_2651+25del c.3235+23_3235+25del (n.3235+23_3235+25del) c.1995+23_1995+25del c.3415+23_3415+25del (n.3415+23_3415+25del) c.3349+23_3349+25del (n.3349+23_3349+25del) c.3409+23_3409+25del (n.3409+23_3409+25del) c.3355+23_3355+25del (n.3355+23_3355+25del) c.3280+23_3280+25del (n.3280+23_3280+25del) c.2875+23_2875+25del (n.2875+23_2875+25del) c.2233+23_2233+25del (n.2233+23_2233+25del) n.3658+23_3658+25del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709232C>A | CA2788479388 | CDH23 | c.3220+21C>A (n.3220+21C>A) c.2651+21C>A c.3235+21C>A (n.3235+21C>A) c.1995+21C>A c.3415+21C>A (n.3415+21C>A) c.3349+21C>A (n.3349+21C>A) c.3409+21C>A (n.3409+21C>A) c.3355+21C>A (n.3355+21C>A) c.3280+21C>A (n.3280+21C>A) c.2875+21C>A (n.2875+21C>A) c.2233+21C>A (n.2233+21C>A) n.3658+21C>A | |
| 10 | g.71709233A= | CA1918841055 | CDH23 | c.3220+22A= (n.3220+22A=) c.2651+22A= c.3235+22A= (n.3235+22A=) c.1995+22A= c.3415+22A= (n.3415+22A=) c.3349+22A= (n.3349+22A=) c.3409+22A= (n.3409+22A=) c.3355+22A= (n.3355+22A=) c.3280+22A= (n.3280+22A=) c.2875+22A= (n.2875+22A=) c.2233+22A= (n.2233+22A=) n.3658+22A= | |
| 10 | g.71709233A>G | CA2574574959 | CDH23 | c.3220+22A>G (n.3220+22A>G) c.2651+22A>G c.3235+22A>G (n.3235+22A>G) c.1995+22A>G c.3415+22A>G (n.3415+22A>G) c.3349+22A>G (n.3349+22A>G) c.3409+22A>G (n.3409+22A>G) c.3355+22A>G (n.3355+22A>G) c.3280+22A>G (n.3280+22A>G) c.2875+22A>G (n.2875+22A>G) c.2233+22A>G (n.2233+22A>G) n.3658+22A>G | |
| 10 | g.71709233A>T | CA1918841057 | CDH23 | c.3220+22A>T (n.3220+22A>T) c.2651+22A>T c.3235+22A>T (n.3235+22A>T) c.1995+22A>T c.3415+22A>T (n.3415+22A>T) c.3349+22A>T (n.3349+22A>T) c.3409+22A>T (n.3409+22A>T) c.3355+22A>T (n.3355+22A>T) c.3280+22A>T (n.3280+22A>T) c.2875+22A>T (n.2875+22A>T) c.2233+22A>T (n.2233+22A>T) n.3658+22A>T | dbSNP |
| 10 | g.71709234C>A | CA2574574960 | CDH23 | c.3220+23C>A (n.3220+23C>A) c.2651+23C>A c.3235+23C>A (n.3235+23C>A) c.1995+23C>A c.3415+23C>A (n.3415+23C>A) c.3349+23C>A (n.3349+23C>A) c.3409+23C>A (n.3409+23C>A) c.3355+23C>A (n.3355+23C>A) c.3280+23C>A (n.3280+23C>A) c.2875+23C>A (n.2875+23C>A) c.2233+23C>A (n.2233+23C>A) n.3658+23C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709234C= | CA1918841060 | CDH23 | c.3220+23C= (n.3220+23C=) c.2651+23C= c.3235+23C= (n.3235+23C=) c.1995+23C= c.3415+23C= (n.3415+23C=) c.3349+23C= (n.3349+23C=) c.3409+23C= (n.3409+23C=) c.3355+23C= (n.3355+23C=) c.3280+23C= (n.3280+23C=) c.2875+23C= (n.2875+23C=) c.2233+23C= (n.2233+23C=) n.3658+23C= | |
| 10 | g.71709234C>T | CA668080029 | CDH23 | c.3220+23C>T (n.3220+23C>T) c.2651+23C>T c.3235+23C>T (n.3235+23C>T) c.1995+23C>T c.3415+23C>T (n.3415+23C>T) c.3349+23C>T (n.3349+23C>T) c.3409+23C>T (n.3409+23C>T) c.3355+23C>T (n.3355+23C>T) c.3280+23C>T (n.3280+23C>T) c.2875+23C>T (n.2875+23C>T) c.2233+23C>T (n.2233+23C>T) n.3658+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709237A= | CA1918841063 | CDH23 | c.3220+26A= (n.3220+26A=) c.2651+26A= c.3235+26A= (n.3235+26A=) c.1995+26A= c.3415+26A= (n.3415+26A=) c.3349+26A= (n.3349+26A=) c.3409+26A= (n.3409+26A=) c.3355+26A= (n.3355+26A=) c.3280+26A= (n.3280+26A=) c.2875+26A= (n.2875+26A=) c.2233+26A= (n.2233+26A=) n.3658+26A= | |
| 10 | g.71709237A>T | CA5544518 | CDH23 | c.3220+26A>T (n.3220+26A>T) c.2651+26A>T c.3235+26A>T (n.3235+26A>T) c.1995+26A>T c.3415+26A>T (n.3415+26A>T) c.3349+26A>T (n.3349+26A>T) c.3409+26A>T (n.3409+26A>T) c.3355+26A>T (n.3355+26A>T) c.3280+26A>T (n.3280+26A>T) c.2875+26A>T (n.2875+26A>T) c.2233+26A>T (n.2233+26A>T) n.3658+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709238C>A | CA5544519 | CDH23 | c.3220+27C>A (n.3220+27C>A) c.2651+27C>A c.3235+27C>A (n.3235+27C>A) c.1995+27C>A c.3415+27C>A (n.3415+27C>A) c.3349+27C>A (n.3349+27C>A) c.3409+27C>A (n.3409+27C>A) c.3355+27C>A (n.3355+27C>A) c.3280+27C>A (n.3280+27C>A) c.2875+27C>A (n.2875+27C>A) c.2233+27C>A (n.2233+27C>A) n.3658+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709238C= | CA1918841067 | CDH23 | c.3220+27C= (n.3220+27C=) c.2651+27C= c.3235+27C= (n.3235+27C=) c.1995+27C= c.3415+27C= (n.3415+27C=) c.3349+27C= (n.3349+27C=) c.3409+27C= (n.3409+27C=) c.3355+27C= (n.3355+27C=) c.3280+27C= (n.3280+27C=) c.2875+27C= (n.2875+27C=) c.2233+27C= (n.2233+27C=) n.3658+27C= | |
| 10 | g.71709239A= | CA1918841072 | CDH23 | c.3220+28A= (n.3220+28A=) c.2651+28A= c.3235+28A= (n.3235+28A=) c.1995+28A= c.3415+28A= (n.3415+28A=) c.3349+28A= (n.3349+28A=) c.3409+28A= (n.3409+28A=) c.3355+28A= (n.3355+28A=) c.3280+28A= (n.3280+28A=) c.2875+28A= (n.2875+28A=) c.2233+28A= (n.2233+28A=) n.3658+28A= | |
| 10 | g.71709239A>C | CA1918841074 | CDH23 | c.3220+28A>C (n.3220+28A>C) c.2651+28A>C c.3235+28A>C (n.3235+28A>C) c.1995+28A>C c.3415+28A>C (n.3415+28A>C) c.3349+28A>C (n.3349+28A>C) c.3409+28A>C (n.3409+28A>C) c.3355+28A>C (n.3355+28A>C) c.3280+28A>C (n.3280+28A>C) c.2875+28A>C (n.2875+28A>C) c.2233+28A>C (n.2233+28A>C) n.3658+28A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709239A>G | CA1918841071 | CDH23 | c.3220+28A>G (n.3220+28A>G) c.2651+28A>G c.3235+28A>G (n.3235+28A>G) c.1995+28A>G c.3415+28A>G (n.3415+28A>G) c.3349+28A>G (n.3349+28A>G) c.3409+28A>G (n.3409+28A>G) c.3355+28A>G (n.3355+28A>G) c.3280+28A>G (n.3280+28A>G) c.2875+28A>G (n.2875+28A>G) c.2233+28A>G (n.2233+28A>G) n.3658+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709240C>A | CA2609570184 | CDH23 | c.3220+29C>A (n.3220+29C>A) c.2651+29C>A c.3235+29C>A (n.3235+29C>A) c.1995+29C>A c.3415+29C>A (n.3415+29C>A) c.3349+29C>A (n.3349+29C>A) c.3409+29C>A (n.3409+29C>A) c.3355+29C>A (n.3355+29C>A) c.3280+29C>A (n.3280+29C>A) c.2875+29C>A (n.2875+29C>A) c.2233+29C>A (n.2233+29C>A) n.3658+29C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709240C= | CA1918841076 | CDH23 | c.3220+29C= (n.3220+29C=) c.2651+29C= c.3235+29C= (n.3235+29C=) c.1995+29C= c.3415+29C= (n.3415+29C=) c.3349+29C= (n.3349+29C=) c.3409+29C= (n.3409+29C=) c.3355+29C= (n.3355+29C=) c.3280+29C= (n.3280+29C=) c.2875+29C= (n.2875+29C=) c.2233+29C= (n.2233+29C=) n.3658+29C= | |
| 10 | g.71709240C>G | CA5544520 | CDH23 | c.3220+29C>G (n.3220+29C>G) c.2651+29C>G c.3235+29C>G (n.3235+29C>G) c.1995+29C>G c.3415+29C>G (n.3415+29C>G) c.3349+29C>G (n.3349+29C>G) c.3409+29C>G (n.3409+29C>G) c.3355+29C>G (n.3355+29C>G) c.3280+29C>G (n.3280+29C>G) c.2875+29C>G (n.2875+29C>G) c.2233+29C>G (n.2233+29C>G) n.3658+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709241A= | CA1918841077 | CDH23 | c.3220+30A= (n.3220+30A=) c.2651+30A= c.3235+30A= (n.3235+30A=) c.1995+30A= c.3415+30A= (n.3415+30A=) c.3349+30A= (n.3349+30A=) c.3409+30A= (n.3409+30A=) c.3355+30A= (n.3355+30A=) c.3280+30A= (n.3280+30A=) c.2875+30A= (n.2875+30A=) c.2233+30A= (n.2233+30A=) n.3658+30A= | |
| 10 | g.71709241A>G | CA594320704 | CDH23 | c.3220+30A>G (n.3220+30A>G) c.2651+30A>G c.3235+30A>G (n.3235+30A>G) c.1995+30A>G c.3415+30A>G (n.3415+30A>G) c.3349+30A>G (n.3349+30A>G) c.3409+30A>G (n.3409+30A>G) c.3355+30A>G (n.3355+30A>G) c.3280+30A>G (n.3280+30A>G) c.2875+30A>G (n.2875+30A>G) c.2233+30A>G (n.2233+30A>G) n.3658+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709242G>C | CA2609570192 | CDH23 | c.3220+31G>C (n.3220+31G>C) c.2651+31G>C c.3235+31G>C (n.3235+31G>C) c.1995+31G>C c.3415+31G>C (n.3415+31G>C) c.3349+31G>C (n.3349+31G>C) c.3409+31G>C (n.3409+31G>C) c.3355+31G>C (n.3355+31G>C) c.3280+31G>C (n.3280+31G>C) c.2875+31G>C (n.2875+31G>C) c.2233+31G>C (n.2233+31G>C) n.3658+31G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709243T>A | CA2609570196 | CDH23 | c.3220+32T>A (n.3220+32T>A) c.2651+32T>A c.3235+32T>A (n.3235+32T>A) c.1995+32T>A c.3415+32T>A (n.3415+32T>A) c.3349+32T>A (n.3349+32T>A) c.3409+32T>A (n.3409+32T>A) c.3355+32T>A (n.3355+32T>A) c.3280+32T>A (n.3280+32T>A) c.2875+32T>A (n.2875+32T>A) c.2233+32T>A (n.2233+32T>A) n.3658+32T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709243T>C | CA5544521 | CDH23 | c.3220+32T>C (n.3220+32T>C) c.2651+32T>C c.3235+32T>C (n.3235+32T>C) c.1995+32T>C c.3415+32T>C (n.3415+32T>C) c.3349+32T>C (n.3349+32T>C) c.3409+32T>C (n.3409+32T>C) c.3355+32T>C (n.3355+32T>C) c.3280+32T>C (n.3280+32T>C) c.2875+32T>C (n.2875+32T>C) c.2233+32T>C (n.2233+32T>C) n.3658+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709243T= | CA1918841081 | CDH23 | c.3220+32T= (n.3220+32T=) c.2651+32T= c.3235+32T= (n.3235+32T=) c.1995+32T= c.3415+32T= (n.3415+32T=) c.3349+32T= (n.3349+32T=) c.3409+32T= (n.3409+32T=) c.3355+32T= (n.3355+32T=) c.3280+32T= (n.3280+32T=) c.2875+32T= (n.2875+32T=) c.2233+32T= (n.2233+32T=) n.3658+32T= | |
| 10 | g.71709244G>A | CA2574574962 | CDH23 | c.3220+33G>A (n.3220+33G>A) c.2651+33G>A c.3235+33G>A (n.3235+33G>A) c.1995+33G>A c.3415+33G>A (n.3415+33G>A) c.3349+33G>A (n.3349+33G>A) c.3409+33G>A (n.3409+33G>A) c.3355+33G>A (n.3355+33G>A) c.3280+33G>A (n.3280+33G>A) c.2875+33G>A (n.2875+33G>A) c.2233+33G>A (n.2233+33G>A) n.3658+33G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709246_71709255del | CA2574574961 | CDH23 | c.3220+35_3220+44del (n.3220+35_3220+44del) c.2651+35_2651+44del c.3235+35_3235+44del (n.3235+35_3235+44del) c.1995+35_1995+44del c.3415+35_3415+44del (n.3415+35_3415+44del) c.3349+35_3349+44del (n.3349+35_3349+44del) c.3409+35_3409+44del (n.3409+35_3409+44del) c.3355+35_3355+44del (n.3355+35_3355+44del) c.3280+35_3280+44del (n.3280+35_3280+44del) c.2875+35_2875+44del (n.2875+35_2875+44del) c.2233+35_2233+44del (n.2233+35_2233+44del) n.3658+35_3658+44del | |
| 10 | g.71709245A= | CA1918841082 | CDH23 | c.3220+34A= (n.3220+34A=) c.2651+34A= c.3235+34A= (n.3235+34A=) c.1995+34A= c.3415+34A= (n.3415+34A=) c.3349+34A= (n.3349+34A=) c.3409+34A= (n.3409+34A=) c.3355+34A= (n.3355+34A=) c.3280+34A= (n.3280+34A=) c.2875+34A= (n.2875+34A=) c.2233+34A= (n.2233+34A=) n.3658+34A= | |
| 10 | g.71709245A>G | CA2574574963 | CDH23 | c.3220+34A>G (n.3220+34A>G) c.2651+34A>G c.3235+34A>G (n.3235+34A>G) c.1995+34A>G c.3415+34A>G (n.3415+34A>G) c.3349+34A>G (n.3349+34A>G) c.3409+34A>G (n.3409+34A>G) c.3355+34A>G (n.3355+34A>G) c.3280+34A>G (n.3280+34A>G) c.2875+34A>G (n.2875+34A>G) c.2233+34A>G (n.2233+34A>G) n.3658+34A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709245A>T | CA594320706 | CDH23 | c.3220+34A>T (n.3220+34A>T) c.2651+34A>T c.3235+34A>T (n.3235+34A>T) c.1995+34A>T c.3415+34A>T (n.3415+34A>T) c.3349+34A>T (n.3349+34A>T) c.3409+34A>T (n.3409+34A>T) c.3355+34A>T (n.3355+34A>T) c.3280+34A>T (n.3280+34A>T) c.2875+34A>T (n.2875+34A>T) c.2233+34A>T (n.2233+34A>T) n.3658+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709252_71709575del | CA2788479390 | CDH23 | c.3220+41_3220+364del (n.3220+41_3220+364del) c.2651+41_2651+364del c.3235+41_3235+364del (n.3235+41_3235+364del) c.1995+41_1995+364del c.3415+41_3415+364del (n.3415+41_3415+364del) c.3349+41_3349+364del (n.3349+41_3349+364del) c.3409+41_3409+364del (n.3409+41_3409+364del) c.3355+41_3355+364del (n.3355+41_3355+364del) c.3280+41_3280+364del (n.3280+41_3280+364del) c.2875+41_2875+364del (n.2875+41_2875+364del) c.2233+41_2233+364del (n.2233+41_2233+364del) n.3658+41_3658+364del | |
| 10 | g.71709246T>C | CA2609570203 | CDH23 | c.3220+35T>C (n.3220+35T>C) c.2651+35T>C c.3235+35T>C (n.3235+35T>C) c.1995+35T>C c.3415+35T>C (n.3415+35T>C) c.3349+35T>C (n.3349+35T>C) c.3409+35T>C (n.3409+35T>C) c.3355+35T>C (n.3355+35T>C) c.3280+35T>C (n.3280+35T>C) c.2875+35T>C (n.2875+35T>C) c.2233+35T>C (n.2233+35T>C) n.3658+35T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709247C= | CA1918841087 | CDH23 | c.3220+36C= (n.3220+36C=) c.2651+36C= c.3235+36C= (n.3235+36C=) c.1995+36C= c.3415+36C= (n.3415+36C=) c.3349+36C= (n.3349+36C=) c.3409+36C= (n.3409+36C=) c.3355+36C= (n.3355+36C=) c.3280+36C= (n.3280+36C=) c.2875+36C= (n.2875+36C=) c.2233+36C= (n.2233+36C=) n.3658+36C= | |
| 10 | g.71709247C>G | CA1918841086 | CDH23 | c.3220+36C>G (n.3220+36C>G) c.2651+36C>G c.3235+36C>G (n.3235+36C>G) c.1995+36C>G c.3415+36C>G (n.3415+36C>G) c.3349+36C>G (n.3349+36C>G) c.3409+36C>G (n.3409+36C>G) c.3355+36C>G (n.3355+36C>G) c.3280+36C>G (n.3280+36C>G) c.2875+36C>G (n.2875+36C>G) c.2233+36C>G (n.2233+36C>G) n.3658+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709248T>G | CA2609570208 | CDH23 | c.3220+37T>G (n.3220+37T>G) c.2651+37T>G c.3235+37T>G (n.3235+37T>G) c.1995+37T>G c.3415+37T>G (n.3415+37T>G) c.3349+37T>G (n.3349+37T>G) c.3409+37T>G (n.3409+37T>G) c.3355+37T>G (n.3355+37T>G) c.3280+37T>G (n.3280+37T>G) c.2875+37T>G (n.2875+37T>G) c.2233+37T>G (n.2233+37T>G) n.3658+37T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709249G>A | CA594320707 | CDH23 | c.3220+38G>A (n.3220+38G>A) c.2651+38G>A c.3235+38G>A (n.3235+38G>A) c.1995+38G>A c.3415+38G>A (n.3415+38G>A) c.3349+38G>A (n.3349+38G>A) c.3409+38G>A (n.3409+38G>A) c.3355+38G>A (n.3355+38G>A) c.3280+38G>A (n.3280+38G>A) c.2875+38G>A (n.2875+38G>A) c.2233+38G>A (n.2233+38G>A) n.3658+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709249G= | CA1918841088 | CDH23 | c.3220+38G= (n.3220+38G=) c.2651+38G= c.3235+38G= (n.3235+38G=) c.1995+38G= c.3415+38G= (n.3415+38G=) c.3349+38G= (n.3349+38G=) c.3409+38G= (n.3409+38G=) c.3355+38G= (n.3355+38G=) c.3280+38G= (n.3280+38G=) c.2875+38G= (n.2875+38G=) c.2233+38G= (n.2233+38G=) n.3658+38G= | |
| 10 | g.71709250G>A | CA2609570211 | CDH23 | c.3220+39G>A (n.3220+39G>A) c.2651+39G>A c.3235+39G>A (n.3235+39G>A) c.1995+39G>A c.3415+39G>A (n.3415+39G>A) c.3349+39G>A (n.3349+39G>A) c.3409+39G>A (n.3409+39G>A) c.3355+39G>A (n.3355+39G>A) c.3280+39G>A (n.3280+39G>A) c.2875+39G>A (n.2875+39G>A) c.2233+39G>A (n.2233+39G>A) n.3658+39G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709251G>A | CA594320710 | CDH23 | c.3220+40G>A (n.3220+40G>A) c.2651+40G>A c.3235+40G>A (n.3235+40G>A) c.1995+40G>A c.3415+40G>A (n.3415+40G>A) c.3349+40G>A (n.3349+40G>A) c.3409+40G>A (n.3409+40G>A) c.3355+40G>A (n.3355+40G>A) c.3280+40G>A (n.3280+40G>A) c.2875+40G>A (n.2875+40G>A) c.2233+40G>A (n.2233+40G>A) n.3658+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709251G>C | CA2609570214 | CDH23 | c.3220+40G>C (n.3220+40G>C) c.2651+40G>C c.3235+40G>C (n.3235+40G>C) c.1995+40G>C c.3415+40G>C (n.3415+40G>C) c.3349+40G>C (n.3349+40G>C) c.3409+40G>C (n.3409+40G>C) c.3355+40G>C (n.3355+40G>C) c.3280+40G>C (n.3280+40G>C) c.2875+40G>C (n.2875+40G>C) c.2233+40G>C (n.2233+40G>C) n.3658+40G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709251G= | CA1918841091 | CDH23 | c.3220+40G= (n.3220+40G=) c.2651+40G= c.3235+40G= (n.3235+40G=) c.1995+40G= c.3415+40G= (n.3415+40G=) c.3349+40G= (n.3349+40G=) c.3409+40G= (n.3409+40G=) c.3355+40G= (n.3355+40G=) c.3280+40G= (n.3280+40G=) c.2875+40G= (n.2875+40G=) c.2233+40G= (n.2233+40G=) n.3658+40G= | |
| 10 | g.71709251G>T | CA5544522 | CDH23 | c.3220+40G>T (n.3220+40G>T) c.2651+40G>T c.3235+40G>T (n.3235+40G>T) c.1995+40G>T c.3415+40G>T (n.3415+40G>T) c.3349+40G>T (n.3349+40G>T) c.3409+40G>T (n.3409+40G>T) c.3355+40G>T (n.3355+40G>T) c.3280+40G>T (n.3280+40G>T) c.2875+40G>T (n.2875+40G>T) c.2233+40G>T (n.2233+40G>T) n.3658+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.71709252C>A | CA2574574964 | CDH23 | c.3220+41C>A (n.3220+41C>A) c.2651+41C>A c.3235+41C>A (n.3235+41C>A) c.1995+41C>A c.3415+41C>A (n.3415+41C>A) c.3349+41C>A (n.3349+41C>A) c.3409+41C>A (n.3409+41C>A) c.3355+41C>A (n.3355+41C>A) c.3280+41C>A (n.3280+41C>A) c.2875+41C>A (n.2875+41C>A) c.2233+41C>A (n.2233+41C>A) n.3658+41C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709253A= | CA1918841095 | CDH23 | c.3220+42A= (n.3220+42A=) c.2651+42A= c.3235+42A= (n.3235+42A=) c.1995+42A= c.3415+42A= (n.3415+42A=) c.3349+42A= (n.3349+42A=) c.3409+42A= (n.3409+42A=) c.3355+42A= (n.3355+42A=) c.3280+42A= (n.3280+42A=) c.2875+42A= (n.2875+42A=) c.2233+42A= (n.2233+42A=) n.3658+42A= | |
| 10 | g.71709253A>C | CA2574574965 | CDH23 | c.3220+42A>C (n.3220+42A>C) c.2651+42A>C c.3235+42A>C (n.3235+42A>C) c.1995+42A>C c.3415+42A>C (n.3415+42A>C) c.3349+42A>C (n.3349+42A>C) c.3409+42A>C (n.3409+42A>C) c.3355+42A>C (n.3355+42A>C) c.3280+42A>C (n.3280+42A>C) c.2875+42A>C (n.2875+42A>C) c.2233+42A>C (n.2233+42A>C) n.3658+42A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709253A>G | CA5544523 | CDH23 | c.3220+42A>G (n.3220+42A>G) c.2651+42A>G c.3235+42A>G (n.3235+42A>G) c.1995+42A>G c.3415+42A>G (n.3415+42A>G) c.3349+42A>G (n.3349+42A>G) c.3409+42A>G (n.3409+42A>G) c.3355+42A>G (n.3355+42A>G) c.3280+42A>G (n.3280+42A>G) c.2875+42A>G (n.2875+42A>G) c.2233+42A>G (n.2233+42A>G) n.3658+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709255A= | CA1918841098 | CDH23 | c.3220+44A= (n.3220+44A=) c.2651+44A= c.3235+44A= (n.3235+44A=) c.1995+44A= c.3415+44A= (n.3415+44A=) c.3349+44A= (n.3349+44A=) c.3409+44A= (n.3409+44A=) c.3355+44A= (n.3355+44A=) c.3280+44A= (n.3280+44A=) c.2875+44A= (n.2875+44A=) c.2233+44A= (n.2233+44A=) n.3658+44A= | |
| 10 | g.71709255A>G | CA668080036 | CDH23 | c.3220+44A>G (n.3220+44A>G) c.2651+44A>G c.3235+44A>G (n.3235+44A>G) c.1995+44A>G c.3415+44A>G (n.3415+44A>G) c.3349+44A>G (n.3349+44A>G) c.3409+44A>G (n.3409+44A>G) c.3355+44A>G (n.3355+44A>G) c.3280+44A>G (n.3280+44A>G) c.2875+44A>G (n.2875+44A>G) c.2233+44A>G (n.2233+44A>G) n.3658+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709256G>A | CA929779327 | CDH23 | c.3220+45G>A (n.3220+45G>A) c.2651+45G>A c.3235+45G>A (n.3235+45G>A) c.1995+45G>A c.3415+45G>A (n.3415+45G>A) c.3349+45G>A (n.3349+45G>A) c.3409+45G>A (n.3409+45G>A) c.3355+45G>A (n.3355+45G>A) c.3280+45G>A (n.3280+45G>A) c.2875+45G>A (n.2875+45G>A) c.2233+45G>A (n.2233+45G>A) n.3658+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709256G= | CA1918841103 | CDH23 | c.3220+45G= (n.3220+45G=) c.2651+45G= c.3235+45G= (n.3235+45G=) c.1995+45G= c.3415+45G= (n.3415+45G=) c.3349+45G= (n.3349+45G=) c.3409+45G= (n.3409+45G=) c.3355+45G= (n.3355+45G=) c.3280+45G= (n.3280+45G=) c.2875+45G= (n.2875+45G=) c.2233+45G= (n.2233+45G=) n.3658+45G= | |
| 10 | g.71709256G>T | CA594320714 | CDH23 | c.3220+45G>T (n.3220+45G>T) c.2651+45G>T c.3235+45G>T (n.3235+45G>T) c.1995+45G>T c.3415+45G>T (n.3415+45G>T) c.3349+45G>T (n.3349+45G>T) c.3409+45G>T (n.3409+45G>T) c.3355+45G>T (n.3355+45G>T) c.3280+45G>T (n.3280+45G>T) c.2875+45G>T (n.2875+45G>T) c.2233+45G>T (n.2233+45G>T) n.3658+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709258T>C | CA594320716 | CDH23 | c.3220+47T>C (n.3220+47T>C) c.2651+47T>C c.3235+47T>C (n.3235+47T>C) c.1995+47T>C c.3415+47T>C (n.3415+47T>C) c.3349+47T>C (n.3349+47T>C) c.3409+47T>C (n.3409+47T>C) c.3355+47T>C (n.3355+47T>C) c.3280+47T>C (n.3280+47T>C) c.2875+47T>C (n.2875+47T>C) c.2233+47T>C (n.2233+47T>C) n.3658+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709258T= | CA1918841104 | CDH23 | c.3220+47T= (n.3220+47T=) c.2651+47T= c.3235+47T= (n.3235+47T=) c.1995+47T= c.3415+47T= (n.3415+47T=) c.3349+47T= (n.3349+47T=) c.3409+47T= (n.3409+47T=) c.3355+47T= (n.3355+47T=) c.3280+47T= (n.3280+47T=) c.2875+47T= (n.2875+47T=) c.2233+47T= (n.2233+47T=) n.3658+47T= | |
| 10 | g.71709259C>A | CA1918841108 | CDH23 | c.3220+48C>A (n.3220+48C>A) c.2651+48C>A c.3235+48C>A (n.3235+48C>A) c.1995+48C>A c.3415+48C>A (n.3415+48C>A) c.3349+48C>A (n.3349+48C>A) c.3409+48C>A (n.3409+48C>A) c.3355+48C>A (n.3355+48C>A) c.3280+48C>A (n.3280+48C>A) c.2875+48C>A (n.2875+48C>A) c.2233+48C>A (n.2233+48C>A) n.3658+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709259C= | CA1918841107 | CDH23 | c.3220+48C= (n.3220+48C=) c.2651+48C= c.3235+48C= (n.3235+48C=) c.1995+48C= c.3415+48C= (n.3415+48C=) c.3349+48C= (n.3349+48C=) c.3409+48C= (n.3409+48C=) c.3355+48C= (n.3355+48C=) c.3280+48C= (n.3280+48C=) c.2875+48C= (n.2875+48C=) c.2233+48C= (n.2233+48C=) n.3658+48C= | |
| 10 | g.71709261C>A | CA2609570228 | CDH23 | c.3220+50C>A (n.3220+50C>A) c.2651+50C>A c.3235+50C>A (n.3235+50C>A) c.1995+50C>A c.3415+50C>A (n.3415+50C>A) c.3349+50C>A (n.3349+50C>A) c.3409+50C>A (n.3409+50C>A) c.3355+50C>A (n.3355+50C>A) c.3280+50C>A (n.3280+50C>A) c.2875+50C>A (n.2875+50C>A) c.2233+50C>A (n.2233+50C>A) n.3658+50C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709261C= | CA1918841111 | CDH23 | c.3220+50C= (n.3220+50C=) c.2651+50C= c.3235+50C= (n.3235+50C=) c.1995+50C= c.3415+50C= (n.3415+50C=) c.3349+50C= (n.3349+50C=) c.3409+50C= (n.3409+50C=) c.3355+50C= (n.3355+50C=) c.3280+50C= (n.3280+50C=) c.2875+50C= (n.2875+50C=) c.2233+50C= (n.2233+50C=) n.3658+50C= | |
| 10 | g.71709261C>T | CA653386098 | CDH23 | c.3220+50C>T (n.3220+50C>T) c.2651+50C>T c.3235+50C>T (n.3235+50C>T) c.1995+50C>T c.3415+50C>T (n.3415+50C>T) c.3349+50C>T (n.3349+50C>T) c.3409+50C>T (n.3409+50C>T) c.3355+50C>T (n.3355+50C>T) c.3280+50C>T (n.3280+50C>T) c.2875+50C>T (n.2875+50C>T) c.2233+50C>T (n.2233+50C>T) n.3658+50C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.71709261_71709283del | CA2609570226 | CDH23 | c.3220+50_3220+72del (n.3220+50_3220+72del) c.2651+50_2651+72del c.3235+50_3235+72del (n.3235+50_3235+72del) c.1995+50_1995+72del c.3415+50_3415+72del (n.3415+50_3415+72del) c.3349+50_3349+72del (n.3349+50_3349+72del) c.3409+50_3409+72del (n.3409+50_3409+72del) c.3355+50_3355+72del (n.3355+50_3355+72del) c.3280+50_3280+72del (n.3280+50_3280+72del) c.2875+50_2875+72del (n.2875+50_2875+72del) c.2233+50_2233+72del (n.2233+50_2233+72del) n.3658+50_3658+72del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709262A>G | CA2609570236 | CDH23 | c.3220+51A>G (n.3220+51A>G) c.2651+51A>G c.3235+51A>G (n.3235+51A>G) c.1995+51A>G c.3415+51A>G (n.3415+51A>G) c.3349+51A>G (n.3349+51A>G) c.3409+51A>G (n.3409+51A>G) c.3355+51A>G (n.3355+51A>G) c.3280+51A>G (n.3280+51A>G) c.2875+51A>G (n.2875+51A>G) c.2233+51A>G (n.2233+51A>G) n.3658+51A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709263C>A | CA2609570288 | CDH23 | c.3220+52C>A (n.3220+52C>A) c.2651+52C>A c.3235+52C>A (n.3235+52C>A) c.1995+52C>A c.3415+52C>A (n.3415+52C>A) c.3349+52C>A (n.3349+52C>A) c.3409+52C>A (n.3409+52C>A) c.3355+52C>A (n.3355+52C>A) c.3280+52C>A (n.3280+52C>A) c.2875+52C>A (n.2875+52C>A) c.2233+52C>A (n.2233+52C>A) n.3658+52C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709263C= | CA1918841112 | CDH23 | c.3220+52C= (n.3220+52C=) c.2651+52C= c.3235+52C= (n.3235+52C=) c.1995+52C= c.3415+52C= (n.3415+52C=) c.3349+52C= (n.3349+52C=) c.3409+52C= (n.3409+52C=) c.3355+52C= (n.3355+52C=) c.3280+52C= (n.3280+52C=) c.2875+52C= (n.2875+52C=) c.2233+52C= (n.2233+52C=) n.3658+52C= | |
| 10 | g.71709263C>T | CA209462331 | CDH23 | c.3220+52C>T (n.3220+52C>T) c.2651+52C>T c.3235+52C>T (n.3235+52C>T) c.1995+52C>T c.3415+52C>T (n.3415+52C>T) c.3349+52C>T (n.3349+52C>T) c.3409+52C>T (n.3409+52C>T) c.3355+52C>T (n.3355+52C>T) c.3280+52C>T (n.3280+52C>T) c.2875+52C>T (n.2875+52C>T) c.2233+52C>T (n.2233+52C>T) n.3658+52C>T | dbSNP |
| 10 | g.71709264A>G | CA2574574966 | CDH23 | c.3220+53A>G (n.3220+53A>G) c.2651+53A>G c.3235+53A>G (n.3235+53A>G) c.1995+53A>G c.3415+53A>G (n.3415+53A>G) c.3349+53A>G (n.3349+53A>G) c.3409+53A>G (n.3409+53A>G) c.3355+53A>G (n.3355+53A>G) c.3280+53A>G (n.3280+53A>G) c.2875+53A>G (n.2875+53A>G) c.2233+53A>G (n.2233+53A>G) n.3658+53A>G | |
| 10 | g.71709265G>A | CA209462335 | CDH23 | c.3220+54G>A (n.3220+54G>A) c.2651+54G>A c.3235+54G>A (n.3235+54G>A) c.1995+54G>A c.3415+54G>A (n.3415+54G>A) c.3349+54G>A (n.3349+54G>A) c.3409+54G>A (n.3409+54G>A) c.3355+54G>A (n.3355+54G>A) c.3280+54G>A (n.3280+54G>A) c.2875+54G>A (n.2875+54G>A) c.2233+54G>A (n.2233+54G>A) n.3658+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709265G= | CA1918841113 | CDH23 | c.3220+54G= (n.3220+54G=) c.2651+54G= c.3235+54G= (n.3235+54G=) c.1995+54G= c.3415+54G= (n.3415+54G=) c.3349+54G= (n.3349+54G=) c.3409+54G= (n.3409+54G=) c.3355+54G= (n.3355+54G=) c.3280+54G= (n.3280+54G=) c.2875+54G= (n.2875+54G=) c.2233+54G= (n.2233+54G=) n.3658+54G= | |
| 10 | g.71709265G>T | CA653386102 | CDH23 | c.3220+54G>T (n.3220+54G>T) c.2651+54G>T c.3235+54G>T (n.3235+54G>T) c.1995+54G>T c.3415+54G>T (n.3415+54G>T) c.3349+54G>T (n.3349+54G>T) c.3409+54G>T (n.3409+54G>T) c.3355+54G>T (n.3355+54G>T) c.3280+54G>T (n.3280+54G>T) c.2875+54G>T (n.2875+54G>T) c.2233+54G>T (n.2233+54G>T) n.3658+54G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.71709266G>A | CA2609570299 | CDH23 | c.3220+55G>A (n.3220+55G>A) c.2651+55G>A c.3235+55G>A (n.3235+55G>A) c.1995+55G>A c.3415+55G>A (n.3415+55G>A) c.3349+55G>A (n.3349+55G>A) c.3409+55G>A (n.3409+55G>A) c.3355+55G>A (n.3355+55G>A) c.3280+55G>A (n.3280+55G>A) c.2875+55G>A (n.2875+55G>A) c.2233+55G>A (n.2233+55G>A) n.3658+55G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709266G>T | CA2609570297 | CDH23 | c.3220+55G>T (n.3220+55G>T) c.2651+55G>T c.3235+55G>T (n.3235+55G>T) c.1995+55G>T c.3415+55G>T (n.3415+55G>T) c.3349+55G>T (n.3349+55G>T) c.3409+55G>T (n.3409+55G>T) c.3355+55G>T (n.3355+55G>T) c.3280+55G>T (n.3280+55G>T) c.2875+55G>T (n.2875+55G>T) c.2233+55G>T (n.2233+55G>T) n.3658+55G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709267G>T | CA2574574967 | CDH23 | c.3220+56G>T (n.3220+56G>T) c.2651+56G>T c.3235+56G>T (n.3235+56G>T) c.1995+56G>T c.3415+56G>T (n.3415+56G>T) c.3349+56G>T (n.3349+56G>T) c.3409+56G>T (n.3409+56G>T) c.3355+56G>T (n.3355+56G>T) c.3280+56G>T (n.3280+56G>T) c.2875+56G>T (n.2875+56G>T) c.2233+56G>T (n.2233+56G>T) n.3658+56G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709269G>A | CA1918841117 | CDH23 | c.3220+58G>A (n.3220+58G>A) c.2651+58G>A c.3235+58G>A (n.3235+58G>A) c.1995+58G>A c.3415+58G>A (n.3415+58G>A) c.3349+58G>A (n.3349+58G>A) c.3409+58G>A (n.3409+58G>A) c.3355+58G>A (n.3355+58G>A) c.3280+58G>A (n.3280+58G>A) c.2875+58G>A (n.2875+58G>A) c.2233+58G>A (n.2233+58G>A) n.3658+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709269G= | CA1918841116 | CDH23 | c.3220+58G= (n.3220+58G=) c.2651+58G= c.3235+58G= (n.3235+58G=) c.1995+58G= c.3415+58G= (n.3415+58G=) c.3349+58G= (n.3349+58G=) c.3409+58G= (n.3409+58G=) c.3355+58G= (n.3355+58G=) c.3280+58G= (n.3280+58G=) c.2875+58G= (n.2875+58G=) c.2233+58G= (n.2233+58G=) n.3658+58G= | |
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| 10 | g.71709270C>T | CA2574574969 | CDH23 | c.3220+59C>T (n.3220+59C>T) c.2651+59C>T c.3235+59C>T (n.3235+59C>T) c.1995+59C>T c.3415+59C>T (n.3415+59C>T) c.3349+59C>T (n.3349+59C>T) c.3409+59C>T (n.3409+59C>T) c.3355+59C>T (n.3355+59C>T) c.3280+59C>T (n.3280+59C>T) c.2875+59C>T (n.2875+59C>T) c.2233+59C>T (n.2233+59C>T) n.3658+59C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709271C>A | CA2574574970 | CDH23 | c.3220+60C>A (n.3220+60C>A) c.2651+60C>A c.3235+60C>A (n.3235+60C>A) c.1995+60C>A c.3415+60C>A (n.3415+60C>A) c.3349+60C>A (n.3349+60C>A) c.3409+60C>A (n.3409+60C>A) c.3355+60C>A (n.3355+60C>A) c.3280+60C>A (n.3280+60C>A) c.2875+60C>A (n.2875+60C>A) c.2233+60C>A (n.2233+60C>A) n.3658+60C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709271C>T | CA2574574971 | CDH23 | c.3220+60C>T (n.3220+60C>T) c.2651+60C>T c.3235+60C>T (n.3235+60C>T) c.1995+60C>T c.3415+60C>T (n.3415+60C>T) c.3349+60C>T (n.3349+60C>T) c.3409+60C>T (n.3409+60C>T) c.3355+60C>T (n.3355+60C>T) c.3280+60C>T (n.3280+60C>T) c.2875+60C>T (n.2875+60C>T) c.2233+60C>T (n.2233+60C>T) n.3658+60C>T | |
| 10 | g.71709272T>A | CA2574574972 | CDH23 | c.3220+61T>A (n.3220+61T>A) c.2651+61T>A c.3235+61T>A (n.3235+61T>A) c.1995+61T>A c.3415+61T>A (n.3415+61T>A) c.3349+61T>A (n.3349+61T>A) c.3409+61T>A (n.3409+61T>A) c.3355+61T>A (n.3355+61T>A) c.3280+61T>A (n.3280+61T>A) c.2875+61T>A (n.2875+61T>A) c.2233+61T>A (n.2233+61T>A) n.3658+61T>A | |
| 10 | g.71709272T>C | CA2574574973 | CDH23 | c.3220+61T>C (n.3220+61T>C) c.2651+61T>C c.3235+61T>C (n.3235+61T>C) c.1995+61T>C c.3415+61T>C (n.3415+61T>C) c.3349+61T>C (n.3349+61T>C) c.3409+61T>C (n.3409+61T>C) c.3355+61T>C (n.3355+61T>C) c.3280+61T>C (n.3280+61T>C) c.2875+61T>C (n.2875+61T>C) c.2233+61T>C (n.2233+61T>C) n.3658+61T>C | |
| 10 | g.71709273C>A | CA2609570315 | CDH23 | c.3220+62C>A (n.3220+62C>A) c.2651+62C>A c.3235+62C>A (n.3235+62C>A) c.1995+62C>A c.3415+62C>A (n.3415+62C>A) c.3349+62C>A (n.3349+62C>A) c.3409+62C>A (n.3409+62C>A) c.3355+62C>A (n.3355+62C>A) c.3280+62C>A (n.3280+62C>A) c.2875+62C>A (n.2875+62C>A) c.2233+62C>A (n.2233+62C>A) n.3658+62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709273C= | CA1918841119 | CDH23 | c.3220+62C= (n.3220+62C=) c.2651+62C= c.3235+62C= (n.3235+62C=) c.1995+62C= c.3415+62C= (n.3415+62C=) c.3349+62C= (n.3349+62C=) c.3409+62C= (n.3409+62C=) c.3355+62C= (n.3355+62C=) c.3280+62C= (n.3280+62C=) c.2875+62C= (n.2875+62C=) c.2233+62C= (n.2233+62C=) n.3658+62C= | |
| 10 | g.71709273C>G | CA2609570317 | CDH23 | c.3220+62C>G (n.3220+62C>G) c.2651+62C>G c.3235+62C>G (n.3235+62C>G) c.1995+62C>G c.3415+62C>G (n.3415+62C>G) c.3349+62C>G (n.3349+62C>G) c.3409+62C>G (n.3409+62C>G) c.3355+62C>G (n.3355+62C>G) c.3280+62C>G (n.3280+62C>G) c.2875+62C>G (n.2875+62C>G) c.2233+62C>G (n.2233+62C>G) n.3658+62C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709273C>T | CA929779361 | CDH23 | c.3220+62C>T (n.3220+62C>T) c.2651+62C>T c.3235+62C>T (n.3235+62C>T) c.1995+62C>T c.3415+62C>T (n.3415+62C>T) c.3349+62C>T (n.3349+62C>T) c.3409+62C>T (n.3409+62C>T) c.3355+62C>T (n.3355+62C>T) c.3280+62C>T (n.3280+62C>T) c.2875+62C>T (n.2875+62C>T) c.2233+62C>T (n.2233+62C>T) n.3658+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709275del | CA2574574974 | CDH23 | c.3220+64del (n.3220+64del) c.2651+64del c.3235+64del (n.3235+64del) c.1995+64del c.3415+64del (n.3415+64del) c.3349+64del (n.3349+64del) c.3409+64del (n.3409+64del) c.3355+64del (n.3355+64del) c.3280+64del (n.3280+64del) c.2875+64del (n.2875+64del) c.2233+64del (n.2233+64del) n.3658+64del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709274C>A | CA2609570319 | CDH23 | c.3220+63C>A (n.3220+63C>A) c.2651+63C>A c.3235+63C>A (n.3235+63C>A) c.1995+63C>A c.3415+63C>A (n.3415+63C>A) c.3349+63C>A (n.3349+63C>A) c.3409+63C>A (n.3409+63C>A) c.3355+63C>A (n.3355+63C>A) c.3280+63C>A (n.3280+63C>A) c.2875+63C>A (n.2875+63C>A) c.2233+63C>A (n.2233+63C>A) n.3658+63C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709274C>G | CA2609570321 | CDH23 | c.3220+63C>G (n.3220+63C>G) c.2651+63C>G c.3235+63C>G (n.3235+63C>G) c.1995+63C>G c.3415+63C>G (n.3415+63C>G) c.3349+63C>G (n.3349+63C>G) c.3409+63C>G (n.3409+63C>G) c.3355+63C>G (n.3355+63C>G) c.3280+63C>G (n.3280+63C>G) c.2875+63C>G (n.2875+63C>G) c.2233+63C>G (n.2233+63C>G) n.3658+63C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709275C>A | CA2574574975 | CDH23 | c.3220+64C>A (n.3220+64C>A) c.2651+64C>A c.3235+64C>A (n.3235+64C>A) c.1995+64C>A c.3415+64C>A (n.3415+64C>A) c.3349+64C>A (n.3349+64C>A) c.3409+64C>A (n.3409+64C>A) c.3355+64C>A (n.3355+64C>A) c.3280+64C>A (n.3280+64C>A) c.2875+64C>A (n.2875+64C>A) c.2233+64C>A (n.2233+64C>A) n.3658+64C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709276A>G | CA2609570322 | CDH23 | c.3220+65A>G (n.3220+65A>G) c.2651+65A>G c.3235+65A>G (n.3235+65A>G) c.1995+65A>G c.3415+65A>G (n.3415+65A>G) c.3349+65A>G (n.3349+65A>G) c.3409+65A>G (n.3409+65A>G) c.3355+65A>G (n.3355+65A>G) c.3280+65A>G (n.3280+65A>G) c.2875+65A>G (n.2875+65A>G) c.2233+65A>G (n.2233+65A>G) n.3658+65A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709277G>A | CA594320718 | CDH23 | c.3220+66G>A (n.3220+66G>A) c.2651+66G>A c.3235+66G>A (n.3235+66G>A) c.1995+66G>A c.3415+66G>A (n.3415+66G>A) c.3349+66G>A (n.3349+66G>A) c.3409+66G>A (n.3409+66G>A) c.3355+66G>A (n.3355+66G>A) c.3280+66G>A (n.3280+66G>A) c.2875+66G>A (n.2875+66G>A) c.2233+66G>A (n.2233+66G>A) n.3658+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709277G>C | CA2609570344 | CDH23 | c.3220+66G>C (n.3220+66G>C) c.2651+66G>C c.3235+66G>C (n.3235+66G>C) c.1995+66G>C c.3415+66G>C (n.3415+66G>C) c.3349+66G>C (n.3349+66G>C) c.3409+66G>C (n.3409+66G>C) c.3355+66G>C (n.3355+66G>C) c.3280+66G>C (n.3280+66G>C) c.2875+66G>C (n.2875+66G>C) c.2233+66G>C (n.2233+66G>C) n.3658+66G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709277G= | CA1918841121 | CDH23 | c.3220+66G= (n.3220+66G=) c.2651+66G= c.3235+66G= (n.3235+66G=) c.1995+66G= c.3415+66G= (n.3415+66G=) c.3349+66G= (n.3349+66G=) c.3409+66G= (n.3409+66G=) c.3355+66G= (n.3355+66G=) c.3280+66G= (n.3280+66G=) c.2875+66G= (n.2875+66G=) c.2233+66G= (n.2233+66G=) n.3658+66G= | |
| 10 | g.71709283_71709428del | CA2788479395 | CDH23 | c.3220+72_3220+217del (n.3220+72_3220+217del) c.2651+72_2651+217del c.3235+72_3235+217del (n.3235+72_3235+217del) c.1995+72_1995+217del c.3415+72_3415+217del (n.3415+72_3415+217del) c.3349+72_3349+217del (n.3349+72_3349+217del) c.3409+72_3409+217del (n.3409+72_3409+217del) c.3355+72_3355+217del (n.3355+72_3355+217del) c.3280+72_3280+217del (n.3280+72_3280+217del) c.2875+72_2875+217del (n.2875+72_2875+217del) c.2233+72_2233+217del (n.2233+72_2233+217del) n.3658+72_3658+217del | |
| 10 | g.71709278G>A | CA2609570348 | CDH23 | c.3220+67G>A (n.3220+67G>A) c.2651+67G>A c.3235+67G>A (n.3235+67G>A) c.1995+67G>A c.3415+67G>A (n.3415+67G>A) c.3349+67G>A (n.3349+67G>A) c.3409+67G>A (n.3409+67G>A) c.3355+67G>A (n.3355+67G>A) c.3280+67G>A (n.3280+67G>A) c.2875+67G>A (n.2875+67G>A) c.2233+67G>A (n.2233+67G>A) n.3658+67G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709278G>T | CA2609570349 | CDH23 | c.3220+67G>T (n.3220+67G>T) c.2651+67G>T c.3235+67G>T (n.3235+67G>T) c.1995+67G>T c.3415+67G>T (n.3415+67G>T) c.3349+67G>T (n.3349+67G>T) c.3409+67G>T (n.3409+67G>T) c.3355+67G>T (n.3355+67G>T) c.3280+67G>T (n.3280+67G>T) c.2875+67G>T (n.2875+67G>T) c.2233+67G>T (n.2233+67G>T) n.3658+67G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709280G>A | CA2574574976 | CDH23 | c.3220+69G>A (n.3220+69G>A) c.2651+69G>A c.3235+69G>A (n.3235+69G>A) c.1995+69G>A c.3415+69G>A (n.3415+69G>A) c.3349+69G>A (n.3349+69G>A) c.3409+69G>A (n.3409+69G>A) c.3355+69G>A (n.3355+69G>A) c.3280+69G>A (n.3280+69G>A) c.2875+69G>A (n.2875+69G>A) c.2233+69G>A (n.2233+69G>A) n.3658+69G>A | |
| 10 | g.71709280G>C | CA2609570352 | CDH23 | c.3220+69G>C (n.3220+69G>C) c.2651+69G>C c.3235+69G>C (n.3235+69G>C) c.1995+69G>C c.3415+69G>C (n.3415+69G>C) c.3349+69G>C (n.3349+69G>C) c.3409+69G>C (n.3409+69G>C) c.3355+69G>C (n.3355+69G>C) c.3280+69G>C (n.3280+69G>C) c.2875+69G>C (n.2875+69G>C) c.2233+69G>C (n.2233+69G>C) n.3658+69G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709281C>A | CA1918841123 | CDH23 | c.3220+70C>A (n.3220+70C>A) c.2651+70C>A c.3235+70C>A (n.3235+70C>A) c.1995+70C>A c.3415+70C>A (n.3415+70C>A) c.3349+70C>A (n.3349+70C>A) c.3409+70C>A (n.3409+70C>A) c.3355+70C>A (n.3355+70C>A) c.3280+70C>A (n.3280+70C>A) c.2875+70C>A (n.2875+70C>A) c.2233+70C>A (n.2233+70C>A) n.3658+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709281C= | CA1918841122 | CDH23 | c.3220+70C= (n.3220+70C=) c.2651+70C= c.3235+70C= (n.3235+70C=) c.1995+70C= c.3415+70C= (n.3415+70C=) c.3349+70C= (n.3349+70C=) c.3409+70C= (n.3409+70C=) c.3355+70C= (n.3355+70C=) c.3280+70C= (n.3280+70C=) c.2875+70C= (n.2875+70C=) c.2233+70C= (n.2233+70C=) n.3658+70C= | |
| 10 | g.71709281C>T | CA929779365 | CDH23 | c.3220+70C>T (n.3220+70C>T) c.2651+70C>T c.3235+70C>T (n.3235+70C>T) c.1995+70C>T c.3415+70C>T (n.3415+70C>T) c.3349+70C>T (n.3349+70C>T) c.3409+70C>T (n.3409+70C>T) c.3355+70C>T (n.3355+70C>T) c.3280+70C>T (n.3280+70C>T) c.2875+70C>T (n.2875+70C>T) c.2233+70C>T (n.2233+70C>T) n.3658+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709282T>A | CA2574574977 | CDH23 | c.3220+71T>A (n.3220+71T>A) c.2651+71T>A c.3235+71T>A (n.3235+71T>A) c.1995+71T>A c.3415+71T>A (n.3415+71T>A) c.3349+71T>A (n.3349+71T>A) c.3409+71T>A (n.3409+71T>A) c.3355+71T>A (n.3355+71T>A) c.3280+71T>A (n.3280+71T>A) c.2875+71T>A (n.2875+71T>A) c.2233+71T>A (n.2233+71T>A) n.3658+71T>A | |
| 10 | g.71709282T>C | CA2609570356 | CDH23 | c.3220+71T>C (n.3220+71T>C) c.2651+71T>C c.3235+71T>C (n.3235+71T>C) c.1995+71T>C c.3415+71T>C (n.3415+71T>C) c.3349+71T>C (n.3349+71T>C) c.3409+71T>C (n.3409+71T>C) c.3355+71T>C (n.3355+71T>C) c.3280+71T>C (n.3280+71T>C) c.2875+71T>C (n.2875+71T>C) c.2233+71T>C (n.2233+71T>C) n.3658+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709283G>T | CA2609570357 | CDH23 | c.3220+72G>T (n.3220+72G>T) c.2651+72G>T c.3235+72G>T (n.3235+72G>T) c.1995+72G>T c.3415+72G>T (n.3415+72G>T) c.3349+72G>T (n.3349+72G>T) c.3409+72G>T (n.3409+72G>T) c.3355+72G>T (n.3355+72G>T) c.3280+72G>T (n.3280+72G>T) c.2875+72G>T (n.2875+72G>T) c.2233+72G>T (n.2233+72G>T) n.3658+72G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709284G>T | CA2609570358 | CDH23 | c.3220+73G>T (n.3220+73G>T) c.2651+73G>T c.3235+73G>T (n.3235+73G>T) c.1995+73G>T c.3415+73G>T (n.3415+73G>T) c.3349+73G>T (n.3349+73G>T) c.3409+73G>T (n.3409+73G>T) c.3355+73G>T (n.3355+73G>T) c.3280+73G>T (n.3280+73G>T) c.2875+73G>T (n.2875+73G>T) c.2233+73G>T (n.2233+73G>T) n.3658+73G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709285C>A | CA2574574979 | CDH23 | c.3220+74C>A (n.3220+74C>A) c.2651+74C>A c.3235+74C>A (n.3235+74C>A) c.1995+74C>A c.3415+74C>A (n.3415+74C>A) c.3349+74C>A (n.3349+74C>A) c.3409+74C>A (n.3409+74C>A) c.3355+74C>A (n.3355+74C>A) c.3280+74C>A (n.3280+74C>A) c.2875+74C>A (n.2875+74C>A) c.2233+74C>A (n.2233+74C>A) n.3658+74C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709285C>T | CA2574574978 | CDH23 | c.3220+74C>T (n.3220+74C>T) c.2651+74C>T c.3235+74C>T (n.3235+74C>T) c.1995+74C>T c.3415+74C>T (n.3415+74C>T) c.3349+74C>T (n.3349+74C>T) c.3409+74C>T (n.3409+74C>T) c.3355+74C>T (n.3355+74C>T) c.3280+74C>T (n.3280+74C>T) c.2875+74C>T (n.2875+74C>T) c.2233+74C>T (n.2233+74C>T) n.3658+74C>T | |
| 10 | g.71709286C>A | CA2574574980 | CDH23 | c.3220+75C>A (n.3220+75C>A) c.2651+75C>A c.3235+75C>A (n.3235+75C>A) c.1995+75C>A c.3415+75C>A (n.3415+75C>A) c.3349+75C>A (n.3349+75C>A) c.3409+75C>A (n.3409+75C>A) c.3355+75C>A (n.3355+75C>A) c.3280+75C>A (n.3280+75C>A) c.2875+75C>A (n.2875+75C>A) c.2233+75C>A (n.2233+75C>A) n.3658+75C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709286C= | CA1918841124 | CDH23 | c.3220+75C= (n.3220+75C=) c.2651+75C= c.3235+75C= (n.3235+75C=) c.1995+75C= c.3415+75C= (n.3415+75C=) c.3349+75C= (n.3349+75C=) c.3409+75C= (n.3409+75C=) c.3355+75C= (n.3355+75C=) c.3280+75C= (n.3280+75C=) c.2875+75C= (n.2875+75C=) c.2233+75C= (n.2233+75C=) n.3658+75C= | |
| 10 | g.71709286C>T | CA1918841125 | CDH23 | c.3220+75C>T (n.3220+75C>T) c.2651+75C>T c.3235+75C>T (n.3235+75C>T) c.1995+75C>T c.3415+75C>T (n.3415+75C>T) c.3349+75C>T (n.3349+75C>T) c.3409+75C>T (n.3409+75C>T) c.3355+75C>T (n.3355+75C>T) c.3280+75C>T (n.3280+75C>T) c.2875+75C>T (n.2875+75C>T) c.2233+75C>T (n.2233+75C>T) n.3658+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709287T>G | CA2609570361 | CDH23 | c.3220+76T>G (n.3220+76T>G) c.2651+76T>G c.3235+76T>G (n.3235+76T>G) c.1995+76T>G c.3415+76T>G (n.3415+76T>G) c.3349+76T>G (n.3349+76T>G) c.3409+76T>G (n.3409+76T>G) c.3355+76T>G (n.3355+76T>G) c.3280+76T>G (n.3280+76T>G) c.2875+76T>G (n.2875+76T>G) c.2233+76T>G (n.2233+76T>G) n.3658+76T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709287_71709288insACA | CA2788479396 | CDH23 | c.3220+76_3220+77insACA (n.3220+76_3220+77insACA) c.2651+76_2651+77insACA c.3235+76_3235+77insACA (n.3235+76_3235+77insACA) c.1995+76_1995+77insACA c.3415+76_3415+77insACA (n.3415+76_3415+77insACA) c.3349+76_3349+77insACA (n.3349+76_3349+77insACA) c.3409+76_3409+77insACA (n.3409+76_3409+77insACA) c.3355+76_3355+77insACA (n.3355+76_3355+77insACA) c.3280+76_3280+77insACA (n.3280+76_3280+77insACA) c.2875+76_2875+77insACA (n.2875+76_2875+77insACA) c.2233+76_2233+77insACA (n.2233+76_2233+77insACA) n.3658+76_3658+77insACA | |
| 10 | g.71709288_71709295del | CA2788479397 | CDH23 | c.3220+77_3220+84del (n.3220+77_3220+84del) c.2651+77_2651+84del c.3235+77_3235+84del (n.3235+77_3235+84del) c.1995+77_1995+84del c.3415+77_3415+84del (n.3415+77_3415+84del) c.3349+77_3349+84del (n.3349+77_3349+84del) c.3409+77_3409+84del (n.3409+77_3409+84del) c.3355+77_3355+84del (n.3355+77_3355+84del) c.3280+77_3280+84del (n.3280+77_3280+84del) c.2875+77_2875+84del (n.2875+77_2875+84del) c.2233+77_2233+84del (n.2233+77_2233+84del) n.3658+77_3658+84del | |
| 10 | g.71709290T>A | CA2574574981 | CDH23 | c.3220+79T>A (n.3220+79T>A) c.2651+79T>A c.3235+79T>A (n.3235+79T>A) c.1995+79T>A c.3415+79T>A (n.3415+79T>A) c.3349+79T>A (n.3349+79T>A) c.3409+79T>A (n.3409+79T>A) c.3355+79T>A (n.3355+79T>A) c.3280+79T>A (n.3280+79T>A) c.2875+79T>A (n.2875+79T>A) c.2233+79T>A (n.2233+79T>A) n.3658+79T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709291G>T | CA2609570362 | CDH23 | c.3220+80G>T (n.3220+80G>T) c.2651+80G>T c.3235+80G>T (n.3235+80G>T) c.1995+80G>T c.3415+80G>T (n.3415+80G>T) c.3349+80G>T (n.3349+80G>T) c.3409+80G>T (n.3409+80G>T) c.3355+80G>T (n.3355+80G>T) c.3280+80G>T (n.3280+80G>T) c.2875+80G>T (n.2875+80G>T) c.2233+80G>T (n.2233+80G>T) n.3658+80G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709292C>A | CA2609570366 | CDH23 | c.3220+81C>A (n.3220+81C>A) c.2651+81C>A c.3235+81C>A (n.3235+81C>A) c.1995+81C>A c.3415+81C>A (n.3415+81C>A) c.3349+81C>A (n.3349+81C>A) c.3409+81C>A (n.3409+81C>A) c.3355+81C>A (n.3355+81C>A) c.3280+81C>A (n.3280+81C>A) c.2875+81C>A (n.2875+81C>A) c.2233+81C>A (n.2233+81C>A) n.3658+81C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709292C>T | CA2574574982 | CDH23 | c.3220+81C>T (n.3220+81C>T) c.2651+81C>T c.3235+81C>T (n.3235+81C>T) c.1995+81C>T c.3415+81C>T (n.3415+81C>T) c.3349+81C>T (n.3349+81C>T) c.3409+81C>T (n.3409+81C>T) c.3355+81C>T (n.3355+81C>T) c.3280+81C>T (n.3280+81C>T) c.2875+81C>T (n.2875+81C>T) c.2233+81C>T (n.2233+81C>T) n.3658+81C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709293T>A | CA2574574983 | CDH23 | c.3220+82T>A (n.3220+82T>A) c.2651+82T>A c.3235+82T>A (n.3235+82T>A) c.1995+82T>A c.3415+82T>A (n.3415+82T>A) c.3349+82T>A (n.3349+82T>A) c.3409+82T>A (n.3409+82T>A) c.3355+82T>A (n.3355+82T>A) c.3280+82T>A (n.3280+82T>A) c.2875+82T>A (n.2875+82T>A) c.2233+82T>A (n.2233+82T>A) n.3658+82T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709293T>C | CA2609570371 | CDH23 | c.3220+82T>C (n.3220+82T>C) c.2651+82T>C c.3235+82T>C (n.3235+82T>C) c.1995+82T>C c.3415+82T>C (n.3415+82T>C) c.3349+82T>C (n.3349+82T>C) c.3409+82T>C (n.3409+82T>C) c.3355+82T>C (n.3355+82T>C) c.3280+82T>C (n.3280+82T>C) c.2875+82T>C (n.2875+82T>C) c.2233+82T>C (n.2233+82T>C) n.3658+82T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709293T>G | CA929779385 | CDH23 | c.3220+82T>G (n.3220+82T>G) c.2651+82T>G c.3235+82T>G (n.3235+82T>G) c.1995+82T>G c.3415+82T>G (n.3415+82T>G) c.3349+82T>G (n.3349+82T>G) c.3409+82T>G (n.3409+82T>G) c.3355+82T>G (n.3355+82T>G) c.3280+82T>G (n.3280+82T>G) c.2875+82T>G (n.2875+82T>G) c.2233+82T>G (n.2233+82T>G) n.3658+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709293T= | CA1918841126 | CDH23 | c.3220+82T= (n.3220+82T=) c.2651+82T= c.3235+82T= (n.3235+82T=) c.1995+82T= c.3415+82T= (n.3415+82T=) c.3349+82T= (n.3349+82T=) c.3409+82T= (n.3409+82T=) c.3355+82T= (n.3355+82T=) c.3280+82T= (n.3280+82T=) c.2875+82T= (n.2875+82T=) c.2233+82T= (n.2233+82T=) n.3658+82T= | |
| 10 | g.71709296del | CA2609570372 | CDH23 | c.3220+85del (n.3220+85del) c.2651+85del c.3235+85del (n.3235+85del) c.1995+85del c.3415+85del (n.3415+85del) c.3349+85del (n.3349+85del) c.3409+85del (n.3409+85del) c.3355+85del (n.3355+85del) c.3280+85del (n.3280+85del) c.2875+85del (n.2875+85del) c.2233+85del (n.2233+85del) n.3658+85del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709296A= | CA1918841128 | CDH23 | c.3220+85A= (n.3220+85A=) c.2651+85A= c.3235+85A= (n.3235+85A=) c.1995+85A= c.3415+85A= (n.3415+85A=) c.3349+85A= (n.3349+85A=) c.3409+85A= (n.3409+85A=) c.3355+85A= (n.3355+85A=) c.3280+85A= (n.3280+85A=) c.2875+85A= (n.2875+85A=) c.2233+85A= (n.2233+85A=) n.3658+85A= | |
| 10 | g.71709296A>G | CA209462348 | CDH23 | c.3220+85A>G (n.3220+85A>G) c.2651+85A>G c.3235+85A>G (n.3235+85A>G) c.1995+85A>G c.3415+85A>G (n.3415+85A>G) c.3349+85A>G (n.3349+85A>G) c.3409+85A>G (n.3409+85A>G) c.3355+85A>G (n.3355+85A>G) c.3280+85A>G (n.3280+85A>G) c.2875+85A>G (n.2875+85A>G) c.2233+85A>G (n.2233+85A>G) n.3658+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709297G>A | CA209462360 | CDH23 | c.3220+86G>A (n.3220+86G>A) c.2651+86G>A c.3235+86G>A (n.3235+86G>A) c.1995+86G>A c.3415+86G>A (n.3415+86G>A) c.3349+86G>A (n.3349+86G>A) c.3409+86G>A (n.3409+86G>A) c.3355+86G>A (n.3355+86G>A) c.3280+86G>A (n.3280+86G>A) c.2875+86G>A (n.2875+86G>A) c.2233+86G>A (n.2233+86G>A) n.3658+86G>A | dbSNP |
| 10 | g.71709297G= | CA1918841129 | CDH23 | c.3220+86G= (n.3220+86G=) c.2651+86G= c.3235+86G= (n.3235+86G=) c.1995+86G= c.3415+86G= (n.3415+86G=) c.3349+86G= (n.3349+86G=) c.3409+86G= (n.3409+86G=) c.3355+86G= (n.3355+86G=) c.3280+86G= (n.3280+86G=) c.2875+86G= (n.2875+86G=) c.2233+86G= (n.2233+86G=) n.3658+86G= | |
| 10 | g.71709298G>A | CA668080052 | CDH23 | c.3220+87G>A (n.3220+87G>A) c.2651+87G>A c.3235+87G>A (n.3235+87G>A) c.1995+87G>A c.3415+87G>A (n.3415+87G>A) c.3349+87G>A (n.3349+87G>A) c.3409+87G>A (n.3409+87G>A) c.3355+87G>A (n.3355+87G>A) c.3280+87G>A (n.3280+87G>A) c.2875+87G>A (n.2875+87G>A) c.2233+87G>A (n.2233+87G>A) n.3658+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709298G>C | CA594320719 | CDH23 | c.3220+87G>C (n.3220+87G>C) c.2651+87G>C c.3235+87G>C (n.3235+87G>C) c.1995+87G>C c.3415+87G>C (n.3415+87G>C) c.3349+87G>C (n.3349+87G>C) c.3409+87G>C (n.3409+87G>C) c.3355+87G>C (n.3355+87G>C) c.3280+87G>C (n.3280+87G>C) c.2875+87G>C (n.2875+87G>C) c.2233+87G>C (n.2233+87G>C) n.3658+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709298G= | CA1918841132 | CDH23 | c.3220+87G= (n.3220+87G=) c.2651+87G= c.3235+87G= (n.3235+87G=) c.1995+87G= c.3415+87G= (n.3415+87G=) c.3349+87G= (n.3349+87G=) c.3409+87G= (n.3409+87G=) c.3355+87G= (n.3355+87G=) c.3280+87G= (n.3280+87G=) c.2875+87G= (n.2875+87G=) c.2233+87G= (n.2233+87G=) n.3658+87G= | |
| 10 | g.71709298G>T | CA2609570375 | CDH23 | c.3220+87G>T (n.3220+87G>T) c.2651+87G>T c.3235+87G>T (n.3235+87G>T) c.1995+87G>T c.3415+87G>T (n.3415+87G>T) c.3349+87G>T (n.3349+87G>T) c.3409+87G>T (n.3409+87G>T) c.3355+87G>T (n.3355+87G>T) c.3280+87G>T (n.3280+87G>T) c.2875+87G>T (n.2875+87G>T) c.2233+87G>T (n.2233+87G>T) n.3658+87G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709299C>A | CA2574574984 | CDH23 | c.3220+88C>A (n.3220+88C>A) c.2651+88C>A c.3235+88C>A (n.3235+88C>A) c.1995+88C>A c.3415+88C>A (n.3415+88C>A) c.3349+88C>A (n.3349+88C>A) c.3409+88C>A (n.3409+88C>A) c.3355+88C>A (n.3355+88C>A) c.3280+88C>A (n.3280+88C>A) c.2875+88C>A (n.2875+88C>A) c.2233+88C>A (n.2233+88C>A) n.3658+88C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709299C>G | CA2788479398 | CDH23 | c.3220+88C>G (n.3220+88C>G) c.2651+88C>G c.3235+88C>G (n.3235+88C>G) c.1995+88C>G c.3415+88C>G (n.3415+88C>G) c.3349+88C>G (n.3349+88C>G) c.3409+88C>G (n.3409+88C>G) c.3355+88C>G (n.3355+88C>G) c.3280+88C>G (n.3280+88C>G) c.2875+88C>G (n.2875+88C>G) c.2233+88C>G (n.2233+88C>G) n.3658+88C>G | |
| 10 | g.71709300T>A | CA2788479399 | CDH23 | c.3220+89T>A (n.3220+89T>A) c.2651+89T>A c.3235+89T>A (n.3235+89T>A) c.1995+89T>A c.3415+89T>A (n.3415+89T>A) c.3349+89T>A (n.3349+89T>A) c.3409+89T>A (n.3409+89T>A) c.3355+89T>A (n.3355+89T>A) c.3280+89T>A (n.3280+89T>A) c.2875+89T>A (n.2875+89T>A) c.2233+89T>A (n.2233+89T>A) n.3658+89T>A | |
| 10 | g.71709300T>C | CA2574574985 | CDH23 | c.3220+89T>C (n.3220+89T>C) c.2651+89T>C c.3235+89T>C (n.3235+89T>C) c.1995+89T>C c.3415+89T>C (n.3415+89T>C) c.3349+89T>C (n.3349+89T>C) c.3409+89T>C (n.3409+89T>C) c.3355+89T>C (n.3355+89T>C) c.3280+89T>C (n.3280+89T>C) c.2875+89T>C (n.2875+89T>C) c.2233+89T>C (n.2233+89T>C) n.3658+89T>C | gnomAD v4 |