Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71708950C>A | CA2609546613 | CDH23 | c.3107-148C>A (n.3107-148C>A) c.2538-148C>A c.3122-148C>A (n.3122-148C>A) c.1882-148C>A c.3302-148C>A (n.3302-148C>A) c.3236-148C>A (n.3236-148C>A) c.3296-148C>A (n.3296-148C>A) c.3242-148C>A (n.3242-148C>A) c.3167-148C>A (n.3167-148C>A) c.2762-148C>A (n.2762-148C>A) c.2120-148C>A (n.2120-148C>A) n.3545-148C>A n.82+56G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708950C= | CA1918840546 | CDH23 | c.3107-148C= (n.3107-148C=) c.2538-148C= c.3122-148C= (n.3122-148C=) c.1882-148C= c.3302-148C= (n.3302-148C=) c.3236-148C= (n.3236-148C=) c.3296-148C= (n.3296-148C=) c.3242-148C= (n.3242-148C=) c.3167-148C= (n.3167-148C=) c.2762-148C= (n.2762-148C=) c.2120-148C= (n.2120-148C=) n.3545-148C= n.82+56G= | |
10 | g.71708950C>T | CA1918840548 | CDH23 | c.3107-148C>T (n.3107-148C>T) c.2538-148C>T c.3122-148C>T (n.3122-148C>T) c.1882-148C>T c.3302-148C>T (n.3302-148C>T) c.3236-148C>T (n.3236-148C>T) c.3296-148C>T (n.3296-148C>T) c.3242-148C>T (n.3242-148C>T) c.3167-148C>T (n.3167-148C>T) c.2762-148C>T (n.2762-148C>T) c.2120-148C>T (n.2120-148C>T) n.3545-148C>T n.82+56G>A | dbSNP |
10 | g.71708951A>T | CA2609546614 | CDH23 | c.3107-147A>T (n.3107-147A>T) c.2538-147A>T c.3122-147A>T (n.3122-147A>T) c.1882-147A>T c.3302-147A>T (n.3302-147A>T) c.3236-147A>T (n.3236-147A>T) c.3296-147A>T (n.3296-147A>T) c.3242-147A>T (n.3242-147A>T) c.3167-147A>T (n.3167-147A>T) c.2762-147A>T (n.2762-147A>T) c.2120-147A>T (n.2120-147A>T) n.3545-147A>T n.82+55T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708952G>A | CA1918840550 | CDH23 | c.3107-146G>A (n.3107-146G>A) c.2538-146G>A c.3122-146G>A (n.3122-146G>A) c.1882-146G>A c.3302-146G>A (n.3302-146G>A) c.3236-146G>A (n.3236-146G>A) c.3296-146G>A (n.3296-146G>A) c.3242-146G>A (n.3242-146G>A) c.3167-146G>A (n.3167-146G>A) c.2762-146G>A (n.2762-146G>A) c.2120-146G>A (n.2120-146G>A) n.3545-146G>A n.82+54C>T | dbSNP |
10 | g.71708952G= | CA1918840549 | CDH23 | c.3107-146G= (n.3107-146G=) c.2538-146G= c.3122-146G= (n.3122-146G=) c.1882-146G= c.3302-146G= (n.3302-146G=) c.3236-146G= (n.3236-146G=) c.3296-146G= (n.3296-146G=) c.3242-146G= (n.3242-146G=) c.3167-146G= (n.3167-146G=) c.2762-146G= (n.2762-146G=) c.2120-146G= (n.2120-146G=) n.3545-146G= n.82+54C= | |
10 | g.71708952G>T | CA2609546615 | CDH23 | c.3107-146G>T (n.3107-146G>T) c.2538-146G>T c.3122-146G>T (n.3122-146G>T) c.1882-146G>T c.3302-146G>T (n.3302-146G>T) c.3236-146G>T (n.3236-146G>T) c.3296-146G>T (n.3296-146G>T) c.3242-146G>T (n.3242-146G>T) c.3167-146G>T (n.3167-146G>T) c.2762-146G>T (n.2762-146G>T) c.2120-146G>T (n.2120-146G>T) n.3545-146G>T n.82+54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708953A>G | CA2609546616 | CDH23 | c.3107-145A>G (n.3107-145A>G) c.2538-145A>G c.3122-145A>G (n.3122-145A>G) c.1882-145A>G c.3302-145A>G (n.3302-145A>G) c.3236-145A>G (n.3236-145A>G) c.3296-145A>G (n.3296-145A>G) c.3242-145A>G (n.3242-145A>G) c.3167-145A>G (n.3167-145A>G) c.2762-145A>G (n.2762-145A>G) c.2120-145A>G (n.2120-145A>G) n.3545-145A>G n.82+53T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708954del | CA2524680939 | CDH23 | c.3107-144del (n.3107-144del) c.2538-144del c.3122-144del (n.3122-144del) c.1882-144del c.3302-144del (n.3302-144del) c.3236-144del (n.3236-144del) c.3296-144del (n.3296-144del) c.3242-144del (n.3242-144del) c.3167-144del (n.3167-144del) c.2762-144del (n.2762-144del) c.2120-144del (n.2120-144del) n.3545-144del n.82+52del | |
10 | g.71708954G>A | CA2609546617 | CDH23 | c.3107-144G>A (n.3107-144G>A) c.2538-144G>A c.3122-144G>A (n.3122-144G>A) c.1882-144G>A c.3302-144G>A (n.3302-144G>A) c.3236-144G>A (n.3236-144G>A) c.3296-144G>A (n.3296-144G>A) c.3242-144G>A (n.3242-144G>A) c.3167-144G>A (n.3167-144G>A) c.2762-144G>A (n.2762-144G>A) c.2120-144G>A (n.2120-144G>A) n.3545-144G>A n.82+52C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708954G>T | CA2609546618 | CDH23 | c.3107-144G>T (n.3107-144G>T) c.2538-144G>T c.3122-144G>T (n.3122-144G>T) c.1882-144G>T c.3302-144G>T (n.3302-144G>T) c.3236-144G>T (n.3236-144G>T) c.3296-144G>T (n.3296-144G>T) c.3242-144G>T (n.3242-144G>T) c.3167-144G>T (n.3167-144G>T) c.2762-144G>T (n.2762-144G>T) c.2120-144G>T (n.2120-144G>T) n.3545-144G>T n.82+52C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708955C>A | CA2609546619 | CDH23 | c.3107-143C>A (n.3107-143C>A) c.2538-143C>A c.3122-143C>A (n.3122-143C>A) c.1882-143C>A c.3302-143C>A (n.3302-143C>A) c.3236-143C>A (n.3236-143C>A) c.3296-143C>A (n.3296-143C>A) c.3242-143C>A (n.3242-143C>A) c.3167-143C>A (n.3167-143C>A) c.2762-143C>A (n.2762-143C>A) c.2120-143C>A (n.2120-143C>A) n.3545-143C>A n.82+51G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708955C>T | CA2609546620 | CDH23 | c.3107-143C>T (n.3107-143C>T) c.2538-143C>T c.3122-143C>T (n.3122-143C>T) c.1882-143C>T c.3302-143C>T (n.3302-143C>T) c.3236-143C>T (n.3236-143C>T) c.3296-143C>T (n.3296-143C>T) c.3242-143C>T (n.3242-143C>T) c.3167-143C>T (n.3167-143C>T) c.2762-143C>T (n.2762-143C>T) c.2120-143C>T (n.2120-143C>T) n.3545-143C>T n.82+51G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708956A>C | CA2609546621 | CDH23 | c.3107-142A>C (n.3107-142A>C) c.2538-142A>C c.3122-142A>C (n.3122-142A>C) c.1882-142A>C c.3302-142A>C (n.3302-142A>C) c.3236-142A>C (n.3236-142A>C) c.3296-142A>C (n.3296-142A>C) c.3242-142A>C (n.3242-142A>C) c.3167-142A>C (n.3167-142A>C) c.2762-142A>C (n.2762-142A>C) c.2120-142A>C (n.2120-142A>C) n.3545-142A>C n.82+50T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71708957C= | CA1918840553 | CDH23 | c.3107-141C= (n.3107-141C=) c.2538-141C= c.3122-141C= (n.3122-141C=) c.1882-141C= c.3302-141C= (n.3302-141C=) c.3236-141C= (n.3236-141C=) c.3296-141C= (n.3296-141C=) c.3242-141C= (n.3242-141C=) c.3167-141C= (n.3167-141C=) c.2762-141C= (n.2762-141C=) c.2120-141C= (n.2120-141C=) n.3545-141C= n.82+49G= | |
10 | g.71708957C>G | CA470062320 | CDH23 | c.3107-141C>G (n.3107-141C>G) c.2538-141C>G c.3122-141C>G (n.3122-141C>G) c.1882-141C>G c.3302-141C>G (n.3302-141C>G) c.3236-141C>G (n.3236-141C>G) c.3296-141C>G (n.3296-141C>G) c.3242-141C>G (n.3242-141C>G) c.3167-141C>G (n.3167-141C>G) c.2762-141C>G (n.2762-141C>G) c.2120-141C>G (n.2120-141C>G) n.3545-141C>G n.82+49G>C | |
10 | g.71708957C>T | CA668079608 | CDH23 | c.3107-141C>T (n.3107-141C>T) c.2538-141C>T c.3122-141C>T (n.3122-141C>T) c.1882-141C>T c.3302-141C>T (n.3302-141C>T) c.3236-141C>T (n.3236-141C>T) c.3296-141C>T (n.3296-141C>T) c.3242-141C>T (n.3242-141C>T) c.3167-141C>T (n.3167-141C>T) c.2762-141C>T (n.2762-141C>T) c.2120-141C>T (n.2120-141C>T) n.3545-141C>T n.82+49G>A | dbSNP |
10 | g.71708958C>A | CA470062322 | CDH23 | c.3107-140C>A (n.3107-140C>A) c.2538-140C>A c.3122-140C>A (n.3122-140C>A) c.1882-140C>A c.3302-140C>A (n.3302-140C>A) c.3236-140C>A (n.3236-140C>A) c.3296-140C>A (n.3296-140C>A) c.3242-140C>A (n.3242-140C>A) c.3167-140C>A (n.3167-140C>A) c.2762-140C>A (n.2762-140C>A) c.2120-140C>A (n.2120-140C>A) n.3545-140C>A n.82+48G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708958C= | CA1918840555 | CDH23 | c.3107-140C= (n.3107-140C=) c.2538-140C= c.3122-140C= (n.3122-140C=) c.1882-140C= c.3302-140C= (n.3302-140C=) c.3236-140C= (n.3236-140C=) c.3296-140C= (n.3296-140C=) c.3242-140C= (n.3242-140C=) c.3167-140C= (n.3167-140C=) c.2762-140C= (n.2762-140C=) c.2120-140C= (n.2120-140C=) n.3545-140C= n.82+48G= | |
10 | g.71708958C>T | CA209461774 | CDH23 | c.3107-140C>T (n.3107-140C>T) c.2538-140C>T c.3122-140C>T (n.3122-140C>T) c.1882-140C>T c.3302-140C>T (n.3302-140C>T) c.3236-140C>T (n.3236-140C>T) c.3296-140C>T (n.3296-140C>T) c.3242-140C>T (n.3242-140C>T) c.3167-140C>T (n.3167-140C>T) c.2762-140C>T (n.2762-140C>T) c.2120-140C>T (n.2120-140C>T) n.3545-140C>T n.82+48G>A | dbSNP |
10 | g.71708959T>C | CA2609546622 | CDH23 | c.3107-139T>C (n.3107-139T>C) c.2538-139T>C c.3122-139T>C (n.3122-139T>C) c.1882-139T>C c.3302-139T>C (n.3302-139T>C) c.3236-139T>C (n.3236-139T>C) c.3296-139T>C (n.3296-139T>C) c.3242-139T>C (n.3242-139T>C) c.3167-139T>C (n.3167-139T>C) c.2762-139T>C (n.2762-139T>C) c.2120-139T>C (n.2120-139T>C) n.3545-139T>C n.82+47A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71708960C>A | CA2609546623 | CDH23 | c.3107-138C>A (n.3107-138C>A) c.2538-138C>A c.3122-138C>A (n.3122-138C>A) c.1882-138C>A c.3302-138C>A (n.3302-138C>A) c.3236-138C>A (n.3236-138C>A) c.3296-138C>A (n.3296-138C>A) c.3242-138C>A (n.3242-138C>A) c.3167-138C>A (n.3167-138C>A) c.2762-138C>A (n.2762-138C>A) c.2120-138C>A (n.2120-138C>A) n.3545-138C>A n.82+46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708960C>T | CA2609546624 | CDH23 | c.3107-138C>T (n.3107-138C>T) c.2538-138C>T c.3122-138C>T (n.3122-138C>T) c.1882-138C>T c.3302-138C>T (n.3302-138C>T) c.3236-138C>T (n.3236-138C>T) c.3296-138C>T (n.3296-138C>T) c.3242-138C>T (n.3242-138C>T) c.3167-138C>T (n.3167-138C>T) c.2762-138C>T (n.2762-138C>T) c.2120-138C>T (n.2120-138C>T) n.3545-138C>T n.82+46G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708961A>G | CA2609546625 | CDH23 | c.3107-137A>G (n.3107-137A>G) c.2538-137A>G c.3122-137A>G (n.3122-137A>G) c.1882-137A>G c.3302-137A>G (n.3302-137A>G) c.3236-137A>G (n.3236-137A>G) c.3296-137A>G (n.3296-137A>G) c.3242-137A>G (n.3242-137A>G) c.3167-137A>G (n.3167-137A>G) c.2762-137A>G (n.2762-137A>G) c.2120-137A>G (n.2120-137A>G) n.3545-137A>G n.82+45T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708961A>T | CA2609546626 | CDH23 | c.3107-137A>T (n.3107-137A>T) c.2538-137A>T c.3122-137A>T (n.3122-137A>T) c.1882-137A>T c.3302-137A>T (n.3302-137A>T) c.3236-137A>T (n.3236-137A>T) c.3296-137A>T (n.3296-137A>T) c.3242-137A>T (n.3242-137A>T) c.3167-137A>T (n.3167-137A>T) c.2762-137A>T (n.2762-137A>T) c.2120-137A>T (n.2120-137A>T) n.3545-137A>T n.82+45T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708962G>A | CA209461786 | CDH23 | c.3107-136G>A (n.3107-136G>A) c.2538-136G>A c.3122-136G>A (n.3122-136G>A) c.1882-136G>A c.3302-136G>A (n.3302-136G>A) c.3236-136G>A (n.3236-136G>A) c.3296-136G>A (n.3296-136G>A) c.3242-136G>A (n.3242-136G>A) c.3167-136G>A (n.3167-136G>A) c.2762-136G>A (n.2762-136G>A) c.2120-136G>A (n.2120-136G>A) n.3545-136G>A n.82+44C>T | dbSNP |
10 | g.71708962G= | CA1918840556 | CDH23 | c.3107-136G= (n.3107-136G=) c.2538-136G= c.3122-136G= (n.3122-136G=) c.1882-136G= c.3302-136G= (n.3302-136G=) c.3236-136G= (n.3236-136G=) c.3296-136G= (n.3296-136G=) c.3242-136G= (n.3242-136G=) c.3167-136G= (n.3167-136G=) c.2762-136G= (n.2762-136G=) c.2120-136G= (n.2120-136G=) n.3545-136G= n.82+44C= | |
10 | g.71708962G>T | CA2609546627 | CDH23 | c.3107-136G>T (n.3107-136G>T) c.2538-136G>T c.3122-136G>T (n.3122-136G>T) c.1882-136G>T c.3302-136G>T (n.3302-136G>T) c.3236-136G>T (n.3236-136G>T) c.3296-136G>T (n.3296-136G>T) c.3242-136G>T (n.3242-136G>T) c.3167-136G>T (n.3167-136G>T) c.2762-136G>T (n.2762-136G>T) c.2120-136G>T (n.2120-136G>T) n.3545-136G>T n.82+44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708963G>A | CA2609546629 | CDH23 | c.3107-135G>A (n.3107-135G>A) c.2538-135G>A c.3122-135G>A (n.3122-135G>A) c.1882-135G>A c.3302-135G>A (n.3302-135G>A) c.3236-135G>A (n.3236-135G>A) c.3296-135G>A (n.3296-135G>A) c.3242-135G>A (n.3242-135G>A) c.3167-135G>A (n.3167-135G>A) c.2762-135G>A (n.2762-135G>A) c.2120-135G>A (n.2120-135G>A) n.3545-135G>A n.82+43C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708963G>T | CA2609546628 | CDH23 | c.3107-135G>T (n.3107-135G>T) c.2538-135G>T c.3122-135G>T (n.3122-135G>T) c.1882-135G>T c.3302-135G>T (n.3302-135G>T) c.3236-135G>T (n.3236-135G>T) c.3296-135G>T (n.3296-135G>T) c.3242-135G>T (n.3242-135G>T) c.3167-135G>T (n.3167-135G>T) c.2762-135G>T (n.2762-135G>T) c.2120-135G>T (n.2120-135G>T) n.3545-135G>T n.82+43C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708964C>A | CA2609546630 | CDH23 | c.3107-134C>A (n.3107-134C>A) c.2538-134C>A c.3122-134C>A (n.3122-134C>A) c.1882-134C>A c.3302-134C>A (n.3302-134C>A) c.3236-134C>A (n.3236-134C>A) c.3296-134C>A (n.3296-134C>A) c.3242-134C>A (n.3242-134C>A) c.3167-134C>A (n.3167-134C>A) c.2762-134C>A (n.2762-134C>A) c.2120-134C>A (n.2120-134C>A) n.3545-134C>A n.82+42G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708964C= | CA1918840558 | CDH23 | c.3107-134C= (n.3107-134C=) c.2538-134C= c.3122-134C= (n.3122-134C=) c.1882-134C= c.3302-134C= (n.3302-134C=) c.3236-134C= (n.3236-134C=) c.3296-134C= (n.3296-134C=) c.3242-134C= (n.3242-134C=) c.3167-134C= (n.3167-134C=) c.2762-134C= (n.2762-134C=) c.2120-134C= (n.2120-134C=) n.3545-134C= n.82+42G= | |
10 | g.71708964C>T | CA1918840562 | CDH23 | c.3107-134C>T (n.3107-134C>T) c.2538-134C>T c.3122-134C>T (n.3122-134C>T) c.1882-134C>T c.3302-134C>T (n.3302-134C>T) c.3236-134C>T (n.3236-134C>T) c.3296-134C>T (n.3296-134C>T) c.3242-134C>T (n.3242-134C>T) c.3167-134C>T (n.3167-134C>T) c.2762-134C>T (n.2762-134C>T) c.2120-134C>T (n.2120-134C>T) n.3545-134C>T n.82+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708965A= | CA1918840565 | CDH23 | c.3107-133A= (n.3107-133A=) c.2538-133A= c.3122-133A= (n.3122-133A=) c.1882-133A= c.3302-133A= (n.3302-133A=) c.3236-133A= (n.3236-133A=) c.3296-133A= (n.3296-133A=) c.3242-133A= (n.3242-133A=) c.3167-133A= (n.3167-133A=) c.2762-133A= (n.2762-133A=) c.2120-133A= (n.2120-133A=) n.3545-133A= n.82+41T= | |
10 | g.71708965A>G | CA209461792 | CDH23 | c.3107-133A>G (n.3107-133A>G) c.2538-133A>G c.3122-133A>G (n.3122-133A>G) c.1882-133A>G c.3302-133A>G (n.3302-133A>G) c.3236-133A>G (n.3236-133A>G) c.3296-133A>G (n.3296-133A>G) c.3242-133A>G (n.3242-133A>G) c.3167-133A>G (n.3167-133A>G) c.2762-133A>G (n.2762-133A>G) c.2120-133A>G (n.2120-133A>G) n.3545-133A>G n.82+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708966G>T | CA2609546632 | CDH23 | c.3107-132G>T (n.3107-132G>T) c.2538-132G>T c.3122-132G>T (n.3122-132G>T) c.1882-132G>T c.3302-132G>T (n.3302-132G>T) c.3236-132G>T (n.3236-132G>T) c.3296-132G>T (n.3296-132G>T) c.3242-132G>T (n.3242-132G>T) c.3167-132G>T (n.3167-132G>T) c.2762-132G>T (n.2762-132G>T) c.2120-132G>T (n.2120-132G>T) n.3545-132G>T n.82+40C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708968del | CA2609546631 | CDH23 | c.3107-130del (n.3107-130del) c.2538-130del c.3122-130del (n.3122-130del) c.1882-130del c.3302-130del (n.3302-130del) c.3236-130del (n.3236-130del) c.3296-130del (n.3296-130del) c.3242-130del (n.3242-130del) c.3167-130del (n.3167-130del) c.2762-130del (n.2762-130del) c.2120-130del (n.2120-130del) n.3545-130del n.82+40del | gnomAD v4 |
10 | g.71708967G>A | CA209461803 | CDH23 | c.3107-131G>A (n.3107-131G>A) c.2538-131G>A c.3122-131G>A (n.3122-131G>A) c.1882-131G>A c.3302-131G>A (n.3302-131G>A) c.3236-131G>A (n.3236-131G>A) c.3296-131G>A (n.3296-131G>A) c.3242-131G>A (n.3242-131G>A) c.3167-131G>A (n.3167-131G>A) c.2762-131G>A (n.2762-131G>A) c.2120-131G>A (n.2120-131G>A) n.3545-131G>A n.82+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708967G>C | CA2609546633 | CDH23 | c.3107-131G>C (n.3107-131G>C) c.2538-131G>C c.3122-131G>C (n.3122-131G>C) c.1882-131G>C c.3302-131G>C (n.3302-131G>C) c.3236-131G>C (n.3236-131G>C) c.3296-131G>C (n.3296-131G>C) c.3242-131G>C (n.3242-131G>C) c.3167-131G>C (n.3167-131G>C) c.2762-131G>C (n.2762-131G>C) c.2120-131G>C (n.2120-131G>C) n.3545-131G>C n.82+39C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71708967G= | CA1918840567 | CDH23 | c.3107-131G= (n.3107-131G=) c.2538-131G= c.3122-131G= (n.3122-131G=) c.1882-131G= c.3302-131G= (n.3302-131G=) c.3236-131G= (n.3236-131G=) c.3296-131G= (n.3296-131G=) c.3242-131G= (n.3242-131G=) c.3167-131G= (n.3167-131G=) c.2762-131G= (n.2762-131G=) c.2120-131G= (n.2120-131G=) n.3545-131G= n.82+39C= | |
10 | g.71708967G>T | CA2609546634 | CDH23 | c.3107-131G>T (n.3107-131G>T) c.2538-131G>T c.3122-131G>T (n.3122-131G>T) c.1882-131G>T c.3302-131G>T (n.3302-131G>T) c.3236-131G>T (n.3236-131G>T) c.3296-131G>T (n.3296-131G>T) c.3242-131G>T (n.3242-131G>T) c.3167-131G>T (n.3167-131G>T) c.2762-131G>T (n.2762-131G>T) c.2120-131G>T (n.2120-131G>T) n.3545-131G>T n.82+39C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708968G>A | CA2609546635 | CDH23 | c.3107-130G>A (n.3107-130G>A) c.2538-130G>A c.3122-130G>A (n.3122-130G>A) c.1882-130G>A c.3302-130G>A (n.3302-130G>A) c.3236-130G>A (n.3236-130G>A) c.3296-130G>A (n.3296-130G>A) c.3242-130G>A (n.3242-130G>A) c.3167-130G>A (n.3167-130G>A) c.2762-130G>A (n.2762-130G>A) c.2120-130G>A (n.2120-130G>A) n.3545-130G>A n.82+38C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708968G>T | CA2609546636 | CDH23 | c.3107-130G>T (n.3107-130G>T) c.2538-130G>T c.3122-130G>T (n.3122-130G>T) c.1882-130G>T c.3302-130G>T (n.3302-130G>T) c.3236-130G>T (n.3236-130G>T) c.3296-130G>T (n.3296-130G>T) c.3242-130G>T (n.3242-130G>T) c.3167-130G>T (n.3167-130G>T) c.2762-130G>T (n.2762-130G>T) c.2120-130G>T (n.2120-130G>T) n.3545-130G>T n.82+38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708969C>A | CA2609546637 | CDH23 | c.3107-129C>A (n.3107-129C>A) c.2538-129C>A c.3122-129C>A (n.3122-129C>A) c.1882-129C>A c.3302-129C>A (n.3302-129C>A) c.3236-129C>A (n.3236-129C>A) c.3296-129C>A (n.3296-129C>A) c.3242-129C>A (n.3242-129C>A) c.3167-129C>A (n.3167-129C>A) c.2762-129C>A (n.2762-129C>A) c.2120-129C>A (n.2120-129C>A) n.3545-129C>A n.82+37G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708969C>T | CA2609546638 | CDH23 | c.3107-129C>T (n.3107-129C>T) c.2538-129C>T c.3122-129C>T (n.3122-129C>T) c.1882-129C>T c.3302-129C>T (n.3302-129C>T) c.3236-129C>T (n.3236-129C>T) c.3296-129C>T (n.3296-129C>T) c.3242-129C>T (n.3242-129C>T) c.3167-129C>T (n.3167-129C>T) c.2762-129C>T (n.2762-129C>T) c.2120-129C>T (n.2120-129C>T) n.3545-129C>T n.82+37G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708970C>A | CA2609546639 | CDH23 | c.3107-128C>A (n.3107-128C>A) c.2538-128C>A c.3122-128C>A (n.3122-128C>A) c.1882-128C>A c.3302-128C>A (n.3302-128C>A) c.3236-128C>A (n.3236-128C>A) c.3296-128C>A (n.3296-128C>A) c.3242-128C>A (n.3242-128C>A) c.3167-128C>A (n.3167-128C>A) c.2762-128C>A (n.2762-128C>A) c.2120-128C>A (n.2120-128C>A) n.3545-128C>A n.82+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708970C= | CA1918840569 | CDH23 | c.3107-128C= (n.3107-128C=) c.2538-128C= c.3122-128C= (n.3122-128C=) c.1882-128C= c.3302-128C= (n.3302-128C=) c.3236-128C= (n.3236-128C=) c.3296-128C= (n.3296-128C=) c.3242-128C= (n.3242-128C=) c.3167-128C= (n.3167-128C=) c.2762-128C= (n.2762-128C=) c.2120-128C= (n.2120-128C=) n.3545-128C= n.82+36G= | |
10 | g.71708970C>T | CA594320626 | CDH23 | c.3107-128C>T (n.3107-128C>T) c.2538-128C>T c.3122-128C>T (n.3122-128C>T) c.1882-128C>T c.3302-128C>T (n.3302-128C>T) c.3236-128C>T (n.3236-128C>T) c.3296-128C>T (n.3296-128C>T) c.3242-128C>T (n.3242-128C>T) c.3167-128C>T (n.3167-128C>T) c.2762-128C>T (n.2762-128C>T) c.2120-128C>T (n.2120-128C>T) n.3545-128C>T n.82+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708971G>A | CA209461805 | CDH23 | c.3107-127G>A (n.3107-127G>A) c.2538-127G>A c.3122-127G>A (n.3122-127G>A) c.1882-127G>A c.3302-127G>A (n.3302-127G>A) c.3236-127G>A (n.3236-127G>A) c.3296-127G>A (n.3296-127G>A) c.3242-127G>A (n.3242-127G>A) c.3167-127G>A (n.3167-127G>A) c.2762-127G>A (n.2762-127G>A) c.2120-127G>A (n.2120-127G>A) n.3545-127G>A n.82+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708971G= | CA1918840581 | CDH23 | c.3107-127G= (n.3107-127G=) c.2538-127G= c.3122-127G= (n.3122-127G=) c.1882-127G= c.3302-127G= (n.3302-127G=) c.3236-127G= (n.3236-127G=) c.3296-127G= (n.3296-127G=) c.3242-127G= (n.3242-127G=) c.3167-127G= (n.3167-127G=) c.2762-127G= (n.2762-127G=) c.2120-127G= (n.2120-127G=) n.3545-127G= n.82+35C= | |
10 | g.71708971G>T | CA2609546640 | CDH23 | c.3107-127G>T (n.3107-127G>T) c.2538-127G>T c.3122-127G>T (n.3122-127G>T) c.1882-127G>T c.3302-127G>T (n.3302-127G>T) c.3236-127G>T (n.3236-127G>T) c.3296-127G>T (n.3296-127G>T) c.3242-127G>T (n.3242-127G>T) c.3167-127G>T (n.3167-127G>T) c.2762-127G>T (n.2762-127G>T) c.2120-127G>T (n.2120-127G>T) n.3545-127G>T n.82+35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708975C>A | CA2609546641 | CDH23 | c.3107-123C>A (n.3107-123C>A) c.2538-123C>A c.3122-123C>A (n.3122-123C>A) c.1882-123C>A c.3302-123C>A (n.3302-123C>A) c.3236-123C>A (n.3236-123C>A) c.3296-123C>A (n.3296-123C>A) c.3242-123C>A (n.3242-123C>A) c.3167-123C>A (n.3167-123C>A) c.2762-123C>A (n.2762-123C>A) c.2120-123C>A (n.2120-123C>A) n.3545-123C>A n.82+31G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708975C>T | CA2609546642 | CDH23 | c.3107-123C>T (n.3107-123C>T) c.2538-123C>T c.3122-123C>T (n.3122-123C>T) c.1882-123C>T c.3302-123C>T (n.3302-123C>T) c.3236-123C>T (n.3236-123C>T) c.3296-123C>T (n.3296-123C>T) c.3242-123C>T (n.3242-123C>T) c.3167-123C>T (n.3167-123C>T) c.2762-123C>T (n.2762-123C>T) c.2120-123C>T (n.2120-123C>T) n.3545-123C>T n.82+31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708976A= | CA1918840584 | CDH23 | c.3107-122A= (n.3107-122A=) c.2538-122A= c.3122-122A= (n.3122-122A=) c.1882-122A= c.3302-122A= (n.3302-122A=) c.3236-122A= (n.3236-122A=) c.3296-122A= (n.3296-122A=) c.3242-122A= (n.3242-122A=) c.3167-122A= (n.3167-122A=) c.2762-122A= (n.2762-122A=) c.2120-122A= (n.2120-122A=) n.3545-122A= n.82+30T= | |
10 | g.71708976A>G | CA1918840585 | CDH23 | c.3107-122A>G (n.3107-122A>G) c.2538-122A>G c.3122-122A>G (n.3122-122A>G) c.1882-122A>G c.3302-122A>G (n.3302-122A>G) c.3236-122A>G (n.3236-122A>G) c.3296-122A>G (n.3296-122A>G) c.3242-122A>G (n.3242-122A>G) c.3167-122A>G (n.3167-122A>G) c.2762-122A>G (n.2762-122A>G) c.2120-122A>G (n.2120-122A>G) n.3545-122A>G n.82+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708977G>A | CA668079615 | CDH23 | c.3107-121G>A (n.3107-121G>A) c.2538-121G>A c.3122-121G>A (n.3122-121G>A) c.1882-121G>A c.3302-121G>A (n.3302-121G>A) c.3236-121G>A (n.3236-121G>A) c.3296-121G>A (n.3296-121G>A) c.3242-121G>A (n.3242-121G>A) c.3167-121G>A (n.3167-121G>A) c.2762-121G>A (n.2762-121G>A) c.2120-121G>A (n.2120-121G>A) n.3545-121G>A n.82+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708977G= | CA1918840587 | CDH23 | c.3107-121G= (n.3107-121G=) c.2538-121G= c.3122-121G= (n.3122-121G=) c.1882-121G= c.3302-121G= (n.3302-121G=) c.3236-121G= (n.3236-121G=) c.3296-121G= (n.3296-121G=) c.3242-121G= (n.3242-121G=) c.3167-121G= (n.3167-121G=) c.2762-121G= (n.2762-121G=) c.2120-121G= (n.2120-121G=) n.3545-121G= n.82+29C= | |
10 | g.71708977G>T | CA2609546643 | CDH23 | c.3107-121G>T (n.3107-121G>T) c.2538-121G>T c.3122-121G>T (n.3122-121G>T) c.1882-121G>T c.3302-121G>T (n.3302-121G>T) c.3236-121G>T (n.3236-121G>T) c.3296-121G>T (n.3296-121G>T) c.3242-121G>T (n.3242-121G>T) c.3167-121G>T (n.3167-121G>T) c.2762-121G>T (n.2762-121G>T) c.2120-121G>T (n.2120-121G>T) n.3545-121G>T n.82+29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708978C>A | CA2609546644 | CDH23 | c.3107-120C>A (n.3107-120C>A) c.2538-120C>A c.3122-120C>A (n.3122-120C>A) c.1882-120C>A c.3302-120C>A (n.3302-120C>A) c.3236-120C>A (n.3236-120C>A) c.3296-120C>A (n.3296-120C>A) c.3242-120C>A (n.3242-120C>A) c.3167-120C>A (n.3167-120C>A) c.2762-120C>A (n.2762-120C>A) c.2120-120C>A (n.2120-120C>A) n.3545-120C>A n.82+28G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708978C>T | CA2609546645 | CDH23 | c.3107-120C>T (n.3107-120C>T) c.2538-120C>T c.3122-120C>T (n.3122-120C>T) c.1882-120C>T c.3302-120C>T (n.3302-120C>T) c.3236-120C>T (n.3236-120C>T) c.3296-120C>T (n.3296-120C>T) c.3242-120C>T (n.3242-120C>T) c.3167-120C>T (n.3167-120C>T) c.2762-120C>T (n.2762-120C>T) c.2120-120C>T (n.2120-120C>T) n.3545-120C>T n.82+28G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708979A= | CA1918840590 | CDH23 | c.3107-119A= (n.3107-119A=) c.2538-119A= c.3122-119A= (n.3122-119A=) c.1882-119A= c.3302-119A= (n.3302-119A=) c.3236-119A= (n.3236-119A=) c.3296-119A= (n.3296-119A=) c.3242-119A= (n.3242-119A=) c.3167-119A= (n.3167-119A=) c.2762-119A= (n.2762-119A=) c.2120-119A= (n.2120-119A=) n.3545-119A= n.82+27T= | |
10 | g.71708979A>C | CA209461807 | CDH23 | c.3107-119A>C (n.3107-119A>C) c.2538-119A>C c.3122-119A>C (n.3122-119A>C) c.1882-119A>C c.3302-119A>C (n.3302-119A>C) c.3236-119A>C (n.3236-119A>C) c.3296-119A>C (n.3296-119A>C) c.3242-119A>C (n.3242-119A>C) c.3167-119A>C (n.3167-119A>C) c.2762-119A>C (n.2762-119A>C) c.2120-119A>C (n.2120-119A>C) n.3545-119A>C n.82+27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708980G>A | CA2609546646 | CDH23 | c.3107-118G>A (n.3107-118G>A) c.2538-118G>A c.3122-118G>A (n.3122-118G>A) c.1882-118G>A c.3302-118G>A (n.3302-118G>A) c.3236-118G>A (n.3236-118G>A) c.3296-118G>A (n.3296-118G>A) c.3242-118G>A (n.3242-118G>A) c.3167-118G>A (n.3167-118G>A) c.2762-118G>A (n.2762-118G>A) c.2120-118G>A (n.2120-118G>A) n.3545-118G>A n.82+26C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708980G>T | CA2609546647 | CDH23 | c.3107-118G>T (n.3107-118G>T) c.2538-118G>T c.3122-118G>T (n.3122-118G>T) c.1882-118G>T c.3302-118G>T (n.3302-118G>T) c.3236-118G>T (n.3236-118G>T) c.3296-118G>T (n.3296-118G>T) c.3242-118G>T (n.3242-118G>T) c.3167-118G>T (n.3167-118G>T) c.2762-118G>T (n.2762-118G>T) c.2120-118G>T (n.2120-118G>T) n.3545-118G>T n.82+26C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708981C>A | CA2609546648 | CDH23 | c.3107-117C>A (n.3107-117C>A) c.2538-117C>A c.3122-117C>A (n.3122-117C>A) c.1882-117C>A c.3302-117C>A (n.3302-117C>A) c.3236-117C>A (n.3236-117C>A) c.3296-117C>A (n.3296-117C>A) c.3242-117C>A (n.3242-117C>A) c.3167-117C>A (n.3167-117C>A) c.2762-117C>A (n.2762-117C>A) c.2120-117C>A (n.2120-117C>A) n.3545-117C>A n.82+25G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708982A>G | CA2609546649 | CDH23 | c.3107-116A>G (n.3107-116A>G) c.2538-116A>G c.3122-116A>G (n.3122-116A>G) c.1882-116A>G c.3302-116A>G (n.3302-116A>G) c.3236-116A>G (n.3236-116A>G) c.3296-116A>G (n.3296-116A>G) c.3242-116A>G (n.3242-116A>G) c.3167-116A>G (n.3167-116A>G) c.2762-116A>G (n.2762-116A>G) c.2120-116A>G (n.2120-116A>G) n.3545-116A>G n.82+24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708982A>T | CA2609546650 | CDH23 | c.3107-116A>T (n.3107-116A>T) c.2538-116A>T c.3122-116A>T (n.3122-116A>T) c.1882-116A>T c.3302-116A>T (n.3302-116A>T) c.3236-116A>T (n.3236-116A>T) c.3296-116A>T (n.3296-116A>T) c.3242-116A>T (n.3242-116A>T) c.3167-116A>T (n.3167-116A>T) c.2762-116A>T (n.2762-116A>T) c.2120-116A>T (n.2120-116A>T) n.3545-116A>T n.82+24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708983C>A | CA2609546651 | CDH23 | c.3107-115C>A (n.3107-115C>A) c.2538-115C>A c.3122-115C>A (n.3122-115C>A) c.1882-115C>A c.3302-115C>A (n.3302-115C>A) c.3236-115C>A (n.3236-115C>A) c.3296-115C>A (n.3296-115C>A) c.3242-115C>A (n.3242-115C>A) c.3167-115C>A (n.3167-115C>A) c.2762-115C>A (n.2762-115C>A) c.2120-115C>A (n.2120-115C>A) n.3545-115C>A n.82+23G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708983C= | CA1918840593 | CDH23 | c.3107-115C= (n.3107-115C=) c.2538-115C= c.3122-115C= (n.3122-115C=) c.1882-115C= c.3302-115C= (n.3302-115C=) c.3236-115C= (n.3236-115C=) c.3296-115C= (n.3296-115C=) c.3242-115C= (n.3242-115C=) c.3167-115C= (n.3167-115C=) c.2762-115C= (n.2762-115C=) c.2120-115C= (n.2120-115C=) n.3545-115C= n.82+23G= | |
10 | g.71708983C>T | CA668079620 | CDH23 | c.3107-115C>T (n.3107-115C>T) c.2538-115C>T c.3122-115C>T (n.3122-115C>T) c.1882-115C>T c.3302-115C>T (n.3302-115C>T) c.3236-115C>T (n.3236-115C>T) c.3296-115C>T (n.3296-115C>T) c.3242-115C>T (n.3242-115C>T) c.3167-115C>T (n.3167-115C>T) c.2762-115C>T (n.2762-115C>T) c.2120-115C>T (n.2120-115C>T) n.3545-115C>T n.82+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708984A>G | CA2609546652 | CDH23 | c.3107-114A>G (n.3107-114A>G) c.2538-114A>G c.3122-114A>G (n.3122-114A>G) c.1882-114A>G c.3302-114A>G (n.3302-114A>G) c.3236-114A>G (n.3236-114A>G) c.3296-114A>G (n.3296-114A>G) c.3242-114A>G (n.3242-114A>G) c.3167-114A>G (n.3167-114A>G) c.2762-114A>G (n.2762-114A>G) c.2120-114A>G (n.2120-114A>G) n.3545-114A>G n.82+22T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708985G>A | CA2609546654 | CDH23 | c.3107-113G>A (n.3107-113G>A) c.2538-113G>A c.3122-113G>A (n.3122-113G>A) c.1882-113G>A c.3302-113G>A (n.3302-113G>A) c.3236-113G>A (n.3236-113G>A) c.3296-113G>A (n.3296-113G>A) c.3242-113G>A (n.3242-113G>A) c.3167-113G>A (n.3167-113G>A) c.2762-113G>A (n.2762-113G>A) c.2120-113G>A (n.2120-113G>A) n.3545-113G>A n.82+21C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708985G>T | CA2609546653 | CDH23 | c.3107-113G>T (n.3107-113G>T) c.2538-113G>T c.3122-113G>T (n.3122-113G>T) c.1882-113G>T c.3302-113G>T (n.3302-113G>T) c.3236-113G>T (n.3236-113G>T) c.3296-113G>T (n.3296-113G>T) c.3242-113G>T (n.3242-113G>T) c.3167-113G>T (n.3167-113G>T) c.2762-113G>T (n.2762-113G>T) c.2120-113G>T (n.2120-113G>T) n.3545-113G>T n.82+21C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708986C>A | CA668079624 | CDH23 | c.3107-112C>A (n.3107-112C>A) c.2538-112C>A c.3122-112C>A (n.3122-112C>A) c.1882-112C>A c.3302-112C>A (n.3302-112C>A) c.3236-112C>A (n.3236-112C>A) c.3296-112C>A (n.3296-112C>A) c.3242-112C>A (n.3242-112C>A) c.3167-112C>A (n.3167-112C>A) c.2762-112C>A (n.2762-112C>A) c.2120-112C>A (n.2120-112C>A) n.3545-112C>A n.82+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708986C= | CA1918840594 | CDH23 | c.3107-112C= (n.3107-112C=) c.2538-112C= c.3122-112C= (n.3122-112C=) c.1882-112C= c.3302-112C= (n.3302-112C=) c.3236-112C= (n.3236-112C=) c.3296-112C= (n.3296-112C=) c.3242-112C= (n.3242-112C=) c.3167-112C= (n.3167-112C=) c.2762-112C= (n.2762-112C=) c.2120-112C= (n.2120-112C=) n.3545-112C= n.82+20G= | |
10 | g.71708986C>T | CA209461808 | CDH23 | c.3107-112C>T (n.3107-112C>T) c.2538-112C>T c.3122-112C>T (n.3122-112C>T) c.1882-112C>T c.3302-112C>T (n.3302-112C>T) c.3236-112C>T (n.3236-112C>T) c.3296-112C>T (n.3296-112C>T) c.3242-112C>T (n.3242-112C>T) c.3167-112C>T (n.3167-112C>T) c.2762-112C>T (n.2762-112C>T) c.2120-112C>T (n.2120-112C>T) n.3545-112C>T n.82+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708987C= | CA1918840599 | CDH23 | c.3107-111C= (n.3107-111C=) c.2538-111C= c.3122-111C= (n.3122-111C=) c.1882-111C= c.3302-111C= (n.3302-111C=) c.3236-111C= (n.3236-111C=) c.3296-111C= (n.3296-111C=) c.3242-111C= (n.3242-111C=) c.3167-111C= (n.3167-111C=) c.2762-111C= (n.2762-111C=) c.2120-111C= (n.2120-111C=) n.3545-111C= n.82+19G= | |
10 | g.71708987C>T | CA668079630 | CDH23 | c.3107-111C>T (n.3107-111C>T) c.2538-111C>T c.3122-111C>T (n.3122-111C>T) c.1882-111C>T c.3302-111C>T (n.3302-111C>T) c.3236-111C>T (n.3236-111C>T) c.3296-111C>T (n.3296-111C>T) c.3242-111C>T (n.3242-111C>T) c.3167-111C>T (n.3167-111C>T) c.2762-111C>T (n.2762-111C>T) c.2120-111C>T (n.2120-111C>T) n.3545-111C>T n.82+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708988T>A | CA2609546655 | CDH23 | c.3107-110T>A (n.3107-110T>A) c.2538-110T>A c.3122-110T>A (n.3122-110T>A) c.1882-110T>A c.3302-110T>A (n.3302-110T>A) c.3236-110T>A (n.3236-110T>A) c.3296-110T>A (n.3296-110T>A) c.3242-110T>A (n.3242-110T>A) c.3167-110T>A (n.3167-110T>A) c.2762-110T>A (n.2762-110T>A) c.2120-110T>A (n.2120-110T>A) n.3545-110T>A n.82+18A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708988T>C | CA2609546656 | CDH23 | c.3107-110T>C (n.3107-110T>C) c.2538-110T>C c.3122-110T>C (n.3122-110T>C) c.1882-110T>C c.3302-110T>C (n.3302-110T>C) c.3236-110T>C (n.3236-110T>C) c.3296-110T>C (n.3296-110T>C) c.3242-110T>C (n.3242-110T>C) c.3167-110T>C (n.3167-110T>C) c.2762-110T>C (n.2762-110T>C) c.2120-110T>C (n.2120-110T>C) n.3545-110T>C n.82+18A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71708989C= | CA1918840602 | CDH23 | c.3107-109C= (n.3107-109C=) c.2538-109C= c.3122-109C= (n.3122-109C=) c.1882-109C= c.3302-109C= (n.3302-109C=) c.3236-109C= (n.3236-109C=) c.3296-109C= (n.3296-109C=) c.3242-109C= (n.3242-109C=) c.3167-109C= (n.3167-109C=) c.2762-109C= (n.2762-109C=) c.2120-109C= (n.2120-109C=) n.3545-109C= n.82+17G= | |
10 | g.71708989C>G | CA594320629 | CDH23 | c.3107-109C>G (n.3107-109C>G) c.2538-109C>G c.3122-109C>G (n.3122-109C>G) c.1882-109C>G c.3302-109C>G (n.3302-109C>G) c.3236-109C>G (n.3236-109C>G) c.3296-109C>G (n.3296-109C>G) c.3242-109C>G (n.3242-109C>G) c.3167-109C>G (n.3167-109C>G) c.2762-109C>G (n.2762-109C>G) c.2120-109C>G (n.2120-109C>G) n.3545-109C>G n.82+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708990C>A | CA2609546657 | CDH23 | c.3107-108C>A (n.3107-108C>A) c.2538-108C>A c.3122-108C>A (n.3122-108C>A) c.1882-108C>A c.3302-108C>A (n.3302-108C>A) c.3236-108C>A (n.3236-108C>A) c.3296-108C>A (n.3296-108C>A) c.3242-108C>A (n.3242-108C>A) c.3167-108C>A (n.3167-108C>A) c.2762-108C>A (n.2762-108C>A) c.2120-108C>A (n.2120-108C>A) n.3545-108C>A n.82+16G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708990C>T | CA2609546658 | CDH23 | c.3107-108C>T (n.3107-108C>T) c.2538-108C>T c.3122-108C>T (n.3122-108C>T) c.1882-108C>T c.3302-108C>T (n.3302-108C>T) c.3236-108C>T (n.3236-108C>T) c.3296-108C>T (n.3296-108C>T) c.3242-108C>T (n.3242-108C>T) c.3167-108C>T (n.3167-108C>T) c.2762-108C>T (n.2762-108C>T) c.2120-108C>T (n.2120-108C>T) n.3545-108C>T n.82+16G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708991C>A | CA668079640 | CDH23 | c.3107-107C>A (n.3107-107C>A) c.2538-107C>A c.3122-107C>A (n.3122-107C>A) c.1882-107C>A c.3302-107C>A (n.3302-107C>A) c.3236-107C>A (n.3236-107C>A) c.3296-107C>A (n.3296-107C>A) c.3242-107C>A (n.3242-107C>A) c.3167-107C>A (n.3167-107C>A) c.2762-107C>A (n.2762-107C>A) c.2120-107C>A (n.2120-107C>A) n.3545-107C>A n.82+15G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708991C= | CA1918840603 | CDH23 | c.3107-107C= (n.3107-107C=) c.2538-107C= c.3122-107C= (n.3122-107C=) c.1882-107C= c.3302-107C= (n.3302-107C=) c.3236-107C= (n.3236-107C=) c.3296-107C= (n.3296-107C=) c.3242-107C= (n.3242-107C=) c.3167-107C= (n.3167-107C=) c.2762-107C= (n.2762-107C=) c.2120-107C= (n.2120-107C=) n.3545-107C= n.82+15G= | |
10 | g.71708991C>T | CA209461816 | CDH23 | c.3107-107C>T (n.3107-107C>T) c.2538-107C>T c.3122-107C>T (n.3122-107C>T) c.1882-107C>T c.3302-107C>T (n.3302-107C>T) c.3236-107C>T (n.3236-107C>T) c.3296-107C>T (n.3296-107C>T) c.3242-107C>T (n.3242-107C>T) c.3167-107C>T (n.3167-107C>T) c.2762-107C>T (n.2762-107C>T) c.2120-107C>T (n.2120-107C>T) n.3545-107C>T n.82+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708992A>G | CA2588848550 | CDH23 | c.3107-106A>G (n.3107-106A>G) c.2538-106A>G c.3122-106A>G (n.3122-106A>G) c.1882-106A>G c.3302-106A>G (n.3302-106A>G) c.3236-106A>G (n.3236-106A>G) c.3296-106A>G (n.3296-106A>G) c.3242-106A>G (n.3242-106A>G) c.3167-106A>G (n.3167-106A>G) c.2762-106A>G (n.2762-106A>G) c.2120-106A>G (n.2120-106A>G) n.3545-106A>G n.82+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708993C>A | CA2609546659 | CDH23 | c.3107-105C>A (n.3107-105C>A) c.2538-105C>A c.3122-105C>A (n.3122-105C>A) c.1882-105C>A c.3302-105C>A (n.3302-105C>A) c.3236-105C>A (n.3236-105C>A) c.3296-105C>A (n.3296-105C>A) c.3242-105C>A (n.3242-105C>A) c.3167-105C>A (n.3167-105C>A) c.2762-105C>A (n.2762-105C>A) c.2120-105C>A (n.2120-105C>A) n.3545-105C>A n.82+13G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708995C>A | CA2609546660 | CDH23 | c.3107-103C>A (n.3107-103C>A) c.2538-103C>A c.3122-103C>A (n.3122-103C>A) c.1882-103C>A c.3302-103C>A (n.3302-103C>A) c.3236-103C>A (n.3236-103C>A) c.3296-103C>A (n.3296-103C>A) c.3242-103C>A (n.3242-103C>A) c.3167-103C>A (n.3167-103C>A) c.2762-103C>A (n.2762-103C>A) c.2120-103C>A (n.2120-103C>A) n.3545-103C>A n.82+11G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71708998G>A | CA2609546663 | CDH23 | c.3107-100G>A (n.3107-100G>A) c.2538-100G>A c.3122-100G>A (n.3122-100G>A) c.1882-100G>A c.3302-100G>A (n.3302-100G>A) c.3236-100G>A (n.3236-100G>A) c.3296-100G>A (n.3296-100G>A) c.3242-100G>A (n.3242-100G>A) c.3167-100G>A (n.3167-100G>A) c.2762-100G>A (n.2762-100G>A) c.2120-100G>A (n.2120-100G>A) n.3545-100G>A n.82+8C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71709006C>T | CA2609546672 | CDH23 | c.3107-92C>T (n.3107-92C>T) c.2538-92C>T c.3122-92C>T (n.3122-92C>T) c.1882-92C>T c.3302-92C>T (n.3302-92C>T) c.3236-92C>T (n.3236-92C>T) c.3296-92C>T (n.3296-92C>T) c.3242-92C>T (n.3242-92C>T) c.3167-92C>T (n.3167-92C>T) c.2762-92C>T (n.2762-92C>T) c.2120-92C>T (n.2120-92C>T) n.3545-92C>T n.82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71709007A>G | CA2574574895 | CDH23 | c.3107-91A>G (n.3107-91A>G) c.2538-91A>G c.3122-91A>G (n.3122-91A>G) c.1882-91A>G c.3302-91A>G (n.3302-91A>G) c.3236-91A>G (n.3236-91A>G) c.3296-91A>G (n.3296-91A>G) c.3242-91A>G (n.3242-91A>G) c.3167-91A>G (n.3167-91A>G) c.2762-91A>G (n.2762-91A>G) c.2120-91A>G (n.2120-91A>G) n.3545-91A>G n.81T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71709008T>A | CA209461822 | CDH23 | c.3107-90T>A (n.3107-90T>A) c.2538-90T>A c.3122-90T>A (n.3122-90T>A) c.1882-90T>A c.3302-90T>A (n.3302-90T>A) c.3236-90T>A (n.3236-90T>A) c.3296-90T>A (n.3296-90T>A) c.3242-90T>A (n.3242-90T>A) c.3167-90T>A (n.3167-90T>A) c.2762-90T>A (n.2762-90T>A) c.2120-90T>A (n.2120-90T>A) n.3545-90T>A n.80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709008T>C | CA1918840613 | CDH23 | c.3107-90T>C (n.3107-90T>C) c.2538-90T>C c.3122-90T>C (n.3122-90T>C) c.1882-90T>C c.3302-90T>C (n.3302-90T>C) c.3236-90T>C (n.3236-90T>C) c.3296-90T>C (n.3296-90T>C) c.3242-90T>C (n.3242-90T>C) c.3167-90T>C (n.3167-90T>C) c.2762-90T>C (n.2762-90T>C) c.2120-90T>C (n.2120-90T>C) n.3545-90T>C n.80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71709008T= | CA1918840611 | CDH23 | c.3107-90T= (n.3107-90T=) c.2538-90T= c.3122-90T= (n.3122-90T=) c.1882-90T= c.3302-90T= (n.3302-90T=) c.3236-90T= (n.3236-90T=) c.3296-90T= (n.3296-90T=) c.3242-90T= (n.3242-90T=) c.3167-90T= (n.3167-90T=) c.2762-90T= (n.2762-90T=) c.2120-90T= (n.2120-90T=) n.3545-90T= n.80A= | |
10 | g.71709009C>A | CA2609546673 | CDH23 | c.3107-89C>A (n.3107-89C>A) c.2538-89C>A c.3122-89C>A (n.3122-89C>A) c.1882-89C>A c.3302-89C>A (n.3302-89C>A) c.3236-89C>A (n.3236-89C>A) c.3296-89C>A (n.3296-89C>A) c.3242-89C>A (n.3242-89C>A) c.3167-89C>A (n.3167-89C>A) c.2762-89C>A (n.2762-89C>A) c.2120-89C>A (n.2120-89C>A) n.3545-89C>A n.79G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71709009C= | CA1918840616 | CDH23 | c.3107-89C= (n.3107-89C=) c.2538-89C= c.3122-89C= (n.3122-89C=) c.1882-89C= c.3302-89C= (n.3302-89C=) c.3236-89C= (n.3236-89C=) c.3296-89C= (n.3296-89C=) c.3242-89C= (n.3242-89C=) c.3167-89C= (n.3167-89C=) c.2762-89C= (n.2762-89C=) c.2120-89C= (n.2120-89C=) n.3545-89C= n.79G= | |
10 | g.71709009C>T | CA594320631 | CDH23 | c.3107-89C>T (n.3107-89C>T) c.2538-89C>T c.3122-89C>T (n.3122-89C>T) c.1882-89C>T c.3302-89C>T (n.3302-89C>T) c.3236-89C>T (n.3236-89C>T) c.3296-89C>T (n.3296-89C>T) c.3242-89C>T (n.3242-89C>T) c.3167-89C>T (n.3167-89C>T) c.2762-89C>T (n.2762-89C>T) c.2120-89C>T (n.2120-89C>T) n.3545-89C>T n.79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709010G>A | CA209461823 | CDH23 | c.3107-88G>A (n.3107-88G>A) c.2538-88G>A c.3122-88G>A (n.3122-88G>A) c.1882-88G>A c.3302-88G>A (n.3302-88G>A) c.3236-88G>A (n.3236-88G>A) c.3296-88G>A (n.3296-88G>A) c.3242-88G>A (n.3242-88G>A) c.3167-88G>A (n.3167-88G>A) c.2762-88G>A (n.2762-88G>A) c.2120-88G>A (n.2120-88G>A) n.3545-88G>A n.78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709010G= | CA1918840617 | CDH23 | c.3107-88G= (n.3107-88G=) c.2538-88G= c.3122-88G= (n.3122-88G=) c.1882-88G= c.3302-88G= (n.3302-88G=) c.3236-88G= (n.3236-88G=) c.3296-88G= (n.3296-88G=) c.3242-88G= (n.3242-88G=) c.3167-88G= (n.3167-88G=) c.2762-88G= (n.2762-88G=) c.2120-88G= (n.2120-88G=) n.3545-88G= n.78C= | |
10 | g.71709010G>T | CA2609546674 | CDH23 | c.3107-88G>T (n.3107-88G>T) c.2538-88G>T c.3122-88G>T (n.3122-88G>T) c.1882-88G>T c.3302-88G>T (n.3302-88G>T) c.3236-88G>T (n.3236-88G>T) c.3296-88G>T (n.3296-88G>T) c.3242-88G>T (n.3242-88G>T) c.3167-88G>T (n.3167-88G>T) c.2762-88G>T (n.2762-88G>T) c.2120-88G>T (n.2120-88G>T) n.3545-88G>T n.78C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71709011C>A | CA668079649 | CDH23 | c.3107-87C>A (n.3107-87C>A) c.2538-87C>A c.3122-87C>A (n.3122-87C>A) c.1882-87C>A c.3302-87C>A (n.3302-87C>A) c.3236-87C>A (n.3236-87C>A) c.3296-87C>A (n.3296-87C>A) c.3242-87C>A (n.3242-87C>A) c.3167-87C>A (n.3167-87C>A) c.2762-87C>A (n.2762-87C>A) c.2120-87C>A (n.2120-87C>A) n.3545-87C>A n.77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709011C= | CA1918840619 | CDH23 | c.3107-87C= (n.3107-87C=) c.2538-87C= c.3122-87C= (n.3122-87C=) c.1882-87C= c.3302-87C= (n.3302-87C=) c.3236-87C= (n.3236-87C=) c.3296-87C= (n.3296-87C=) c.3242-87C= (n.3242-87C=) c.3167-87C= (n.3167-87C=) c.2762-87C= (n.2762-87C=) c.2120-87C= (n.2120-87C=) n.3545-87C= n.77G= | |
10 | g.71709011C>T | CA668079651 | CDH23 | c.3107-87C>T (n.3107-87C>T) c.2538-87C>T c.3122-87C>T (n.3122-87C>T) c.1882-87C>T c.3302-87C>T (n.3302-87C>T) c.3236-87C>T (n.3236-87C>T) c.3296-87C>T (n.3296-87C>T) c.3242-87C>T (n.3242-87C>T) c.3167-87C>T (n.3167-87C>T) c.2762-87C>T (n.2762-87C>T) c.2120-87C>T (n.2120-87C>T) n.3545-87C>T n.77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709012G>A | CA209461824 | CDH23 | c.3107-86G>A (n.3107-86G>A) c.2538-86G>A c.3122-86G>A (n.3122-86G>A) c.1882-86G>A c.3302-86G>A (n.3302-86G>A) c.3236-86G>A (n.3236-86G>A) c.3296-86G>A (n.3296-86G>A) c.3242-86G>A (n.3242-86G>A) c.3167-86G>A (n.3167-86G>A) c.2762-86G>A (n.2762-86G>A) c.2120-86G>A (n.2120-86G>A) n.3545-86G>A n.76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709012G>C | CA470062329 | CDH23 | c.3107-86G>C (n.3107-86G>C) c.2538-86G>C c.3122-86G>C (n.3122-86G>C) c.1882-86G>C c.3302-86G>C (n.3302-86G>C) c.3236-86G>C (n.3236-86G>C) c.3296-86G>C (n.3296-86G>C) c.3242-86G>C (n.3242-86G>C) c.3167-86G>C (n.3167-86G>C) c.2762-86G>C (n.2762-86G>C) c.2120-86G>C (n.2120-86G>C) n.3545-86G>C n.76C>G | dbSNP |
10 | g.71709012G= | CA1918840622 | CDH23 | c.3107-86G= (n.3107-86G=) c.2538-86G= c.3122-86G= (n.3122-86G=) c.1882-86G= c.3302-86G= (n.3302-86G=) c.3236-86G= (n.3236-86G=) c.3296-86G= (n.3296-86G=) c.3242-86G= (n.3242-86G=) c.3167-86G= (n.3167-86G=) c.2762-86G= (n.2762-86G=) c.2120-86G= (n.2120-86G=) n.3545-86G= n.76C= | |
10 | g.71709013G>T | CA2609546675 | CDH23 | c.3107-85G>T (n.3107-85G>T) c.2538-85G>T c.3122-85G>T (n.3122-85G>T) c.1882-85G>T c.3302-85G>T (n.3302-85G>T) c.3236-85G>T (n.3236-85G>T) c.3296-85G>T (n.3296-85G>T) c.3242-85G>T (n.3242-85G>T) c.3167-85G>T (n.3167-85G>T) c.2762-85G>T (n.2762-85G>T) c.2120-85G>T (n.2120-85G>T) n.3545-85G>T n.75C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71709014G>A | CA209461826 | CDH23 | c.3107-84G>A (n.3107-84G>A) c.2538-84G>A c.3122-84G>A (n.3122-84G>A) c.1882-84G>A c.3302-84G>A (n.3302-84G>A) c.3236-84G>A (n.3236-84G>A) c.3296-84G>A (n.3296-84G>A) c.3242-84G>A (n.3242-84G>A) c.3167-84G>A (n.3167-84G>A) c.2762-84G>A (n.2762-84G>A) c.2120-84G>A (n.2120-84G>A) n.3545-84G>A n.74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709014G= | CA1918840623 | CDH23 | c.3107-84G= (n.3107-84G=) c.2538-84G= c.3122-84G= (n.3122-84G=) c.1882-84G= c.3302-84G= (n.3302-84G=) c.3236-84G= (n.3236-84G=) c.3296-84G= (n.3296-84G=) c.3242-84G= (n.3242-84G=) c.3167-84G= (n.3167-84G=) c.2762-84G= (n.2762-84G=) c.2120-84G= (n.2120-84G=) n.3545-84G= n.74C= | |
10 | g.71709014G>T | CA2544303600 | CDH23 | c.3107-84G>T (n.3107-84G>T) c.2538-84G>T c.3122-84G>T (n.3122-84G>T) c.1882-84G>T c.3302-84G>T (n.3302-84G>T) c.3236-84G>T (n.3236-84G>T) c.3296-84G>T (n.3296-84G>T) c.3242-84G>T (n.3242-84G>T) c.3167-84G>T (n.3167-84G>T) c.2762-84G>T (n.2762-84G>T) c.2120-84G>T (n.2120-84G>T) n.3545-84G>T n.74C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71709016C>T | CA2788479361 | CDH23 | c.3107-82C>T (n.3107-82C>T) c.2538-82C>T c.3122-82C>T (n.3122-82C>T) c.1882-82C>T c.3302-82C>T (n.3302-82C>T) c.3236-82C>T (n.3236-82C>T) c.3296-82C>T (n.3296-82C>T) c.3242-82C>T (n.3242-82C>T) c.3167-82C>T (n.3167-82C>T) c.2762-82C>T (n.2762-82C>T) c.2120-82C>T (n.2120-82C>T) n.3545-82C>T n.72G>A | |
10 | g.71709017C>G | CA2609546676 | CDH23 | c.3107-81C>G (n.3107-81C>G) c.2538-81C>G c.3122-81C>G (n.3122-81C>G) c.1882-81C>G c.3302-81C>G (n.3302-81C>G) c.3236-81C>G (n.3236-81C>G) c.3296-81C>G (n.3296-81C>G) c.3242-81C>G (n.3242-81C>G) c.3167-81C>G (n.3167-81C>G) c.2762-81C>G (n.2762-81C>G) c.2120-81C>G (n.2120-81C>G) n.3545-81C>G n.71G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71709017C>T | CA2574574899 | CDH23 | c.3107-81C>T (n.3107-81C>T) c.2538-81C>T c.3122-81C>T (n.3122-81C>T) c.1882-81C>T c.3302-81C>T (n.3302-81C>T) c.3236-81C>T (n.3236-81C>T) c.3296-81C>T (n.3296-81C>T) c.3242-81C>T (n.3242-81C>T) c.3167-81C>T (n.3167-81C>T) c.2762-81C>T (n.2762-81C>T) c.2120-81C>T (n.2120-81C>T) n.3545-81C>T n.71G>A | |
10 | g.71709019A= | CA1918840625 | CDH23 | c.3107-79A= (n.3107-79A=) c.2538-79A= c.3122-79A= (n.3122-79A=) c.1882-79A= c.3302-79A= (n.3302-79A=) c.3236-79A= (n.3236-79A=) c.3296-79A= (n.3296-79A=) c.3242-79A= (n.3242-79A=) c.3167-79A= (n.3167-79A=) c.2762-79A= (n.2762-79A=) c.2120-79A= (n.2120-79A=) n.3545-79A= n.69T= | |
10 | g.71709019A>G | CA209461829 | CDH23 | c.3107-79A>G (n.3107-79A>G) c.2538-79A>G c.3122-79A>G (n.3122-79A>G) c.1882-79A>G c.3302-79A>G (n.3302-79A>G) c.3236-79A>G (n.3236-79A>G) c.3296-79A>G (n.3296-79A>G) c.3242-79A>G (n.3242-79A>G) c.3167-79A>G (n.3167-79A>G) c.2762-79A>G (n.2762-79A>G) c.2120-79A>G (n.2120-79A>G) n.3545-79A>G n.69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709020G>T | CA2609546677 | CDH23 | c.3107-78G>T (n.3107-78G>T) c.2538-78G>T c.3122-78G>T (n.3122-78G>T) c.1882-78G>T c.3302-78G>T (n.3302-78G>T) c.3236-78G>T (n.3236-78G>T) c.3296-78G>T (n.3296-78G>T) c.3242-78G>T (n.3242-78G>T) c.3167-78G>T (n.3167-78G>T) c.2762-78G>T (n.2762-78G>T) c.2120-78G>T (n.2120-78G>T) n.3545-78G>T n.68C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71709021C>A | CA2574574901 | CDH23 | c.3107-77C>A (n.3107-77C>A) c.2538-77C>A c.3122-77C>A (n.3122-77C>A) c.1882-77C>A c.3302-77C>A (n.3302-77C>A) c.3236-77C>A (n.3236-77C>A) c.3296-77C>A (n.3296-77C>A) c.3242-77C>A (n.3242-77C>A) c.3167-77C>A (n.3167-77C>A) c.2762-77C>A (n.2762-77C>A) c.2120-77C>A (n.2120-77C>A) n.3545-77C>A n.67G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71709021_71709022delinsCT | CA1918840626 | CDH23 | c.3107-77_3107-76delinsCT (n.3107-77_3107-76delinsCT) c.2538-77_2538-76delinsCT c.3122-77_3122-76delinsCT (n.3122-77_3122-76delinsCT) c.1882-77_1882-76delinsCT c.3302-77_3302-76delinsCT (n.3302-77_3302-76delinsCT) c.3236-77_3236-76delinsCT (n.3236-77_3236-76delinsCT) c.3296-77_3296-76delinsCT (n.3296-77_3296-76delinsCT) c.3242-77_3242-76delinsCT (n.3242-77_3242-76delinsCT) c.3167-77_3167-76delinsCT (n.3167-77_3167-76delinsCT) c.2762-77_2762-76delinsCT (n.2762-77_2762-76delinsCT) c.2120-77_2120-76delinsCT (n.2120-77_2120-76delinsCT) n.3545-77_3545-76delinsCT n.66_67delinsAG | |
10 | g.71709022del | CA1918840627 | CDH23 | c.3107-76del (n.3107-76del) c.2538-76del c.3122-76del (n.3122-76del) c.1882-76del c.3302-76del (n.3302-76del) c.3236-76del (n.3236-76del) c.3296-76del (n.3296-76del) c.3242-76del (n.3242-76del) c.3167-76del (n.3167-76del) c.2762-76del (n.2762-76del) c.2120-76del (n.2120-76del) n.3545-76del n.66del | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71709023C>A | CA2574574903 | CDH23 | c.3107-75C>A (n.3107-75C>A) c.2538-75C>A c.3122-75C>A (n.3122-75C>A) c.1882-75C>A c.3302-75C>A (n.3302-75C>A) c.3236-75C>A (n.3236-75C>A) c.3296-75C>A (n.3296-75C>A) c.3242-75C>A (n.3242-75C>A) c.3167-75C>A (n.3167-75C>A) c.2762-75C>A (n.2762-75C>A) c.2120-75C>A (n.2120-75C>A) n.3545-75C>A n.65G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71709023C>G | CA2540519858 | CDH23 | c.3107-75C>G (n.3107-75C>G) c.2538-75C>G c.3122-75C>G (n.3122-75C>G) c.1882-75C>G c.3302-75C>G (n.3302-75C>G) c.3236-75C>G (n.3236-75C>G) c.3296-75C>G (n.3296-75C>G) c.3242-75C>G (n.3242-75C>G) c.3167-75C>G (n.3167-75C>G) c.2762-75C>G (n.2762-75C>G) c.2120-75C>G (n.2120-75C>G) n.3545-75C>G n.65G>C | |
10 | g.71709023C>T | CA2609546678 | CDH23 | c.3107-75C>T (n.3107-75C>T) c.2538-75C>T c.3122-75C>T (n.3122-75C>T) c.1882-75C>T c.3302-75C>T (n.3302-75C>T) c.3236-75C>T (n.3236-75C>T) c.3296-75C>T (n.3296-75C>T) c.3242-75C>T (n.3242-75C>T) c.3167-75C>T (n.3167-75C>T) c.2762-75C>T (n.2762-75C>T) c.2120-75C>T (n.2120-75C>T) n.3545-75C>T n.65G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71709025G>T | CA2609546679 | CDH23 | c.3107-73G>T (n.3107-73G>T) c.2538-73G>T c.3122-73G>T (n.3122-73G>T) c.1882-73G>T c.3302-73G>T (n.3302-73G>T) c.3236-73G>T (n.3236-73G>T) c.3296-73G>T (n.3296-73G>T) c.3242-73G>T (n.3242-73G>T) c.3167-73G>T (n.3167-73G>T) c.2762-73G>T (n.2762-73G>T) c.2120-73G>T (n.2120-73G>T) n.3545-73G>T n.63C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71709026G>A | CA2609546680 | CDH23 | c.3107-72G>A (n.3107-72G>A) c.2538-72G>A c.3122-72G>A (n.3122-72G>A) c.1882-72G>A c.3302-72G>A (n.3302-72G>A) c.3236-72G>A (n.3236-72G>A) c.3296-72G>A (n.3296-72G>A) c.3242-72G>A (n.3242-72G>A) c.3167-72G>A (n.3167-72G>A) c.2762-72G>A (n.2762-72G>A) c.2120-72G>A (n.2120-72G>A) n.3545-72G>A n.62C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71709026G>T | CA2609546681 | CDH23 | c.3107-72G>T (n.3107-72G>T) c.2538-72G>T c.3122-72G>T (n.3122-72G>T) c.1882-72G>T c.3302-72G>T (n.3302-72G>T) c.3236-72G>T (n.3236-72G>T) c.3296-72G>T (n.3296-72G>T) c.3242-72G>T (n.3242-72G>T) c.3167-72G>T (n.3167-72G>T) c.2762-72G>T (n.2762-72G>T) c.2120-72G>T (n.2120-72G>T) n.3545-72G>T n.62C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71709029C>A | CA209461835 | CDH23 | c.3107-69C>A (n.3107-69C>A) c.2538-69C>A c.3122-69C>A (n.3122-69C>A) c.1882-69C>A c.3302-69C>A (n.3302-69C>A) c.3236-69C>A (n.3236-69C>A) c.3296-69C>A (n.3296-69C>A) c.3242-69C>A (n.3242-69C>A) c.3167-69C>A (n.3167-69C>A) c.2762-69C>A (n.2762-69C>A) c.2120-69C>A (n.2120-69C>A) n.3545-69C>A n.59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71709029C>G | CA668079658 | CDH23 | c.3107-69C>G (n.3107-69C>G) c.2538-69C>G c.3122-69C>G (n.3122-69C>G) c.1882-69C>G c.3302-69C>G (n.3302-69C>G) c.3236-69C>G (n.3236-69C>G) c.3296-69C>G (n.3296-69C>G) c.3242-69C>G (n.3242-69C>G) c.3167-69C>G (n.3167-69C>G) c.2762-69C>G (n.2762-69C>G) c.2120-69C>G (n.2120-69C>G) n.3545-69C>G n.59G>C | dbSNP |
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10 | g.71709034T>A | CA209461857 | CDH23 | c.3107-64T>A (n.3107-64T>A) c.2538-64T>A c.3122-64T>A (n.3122-64T>A) c.1882-64T>A c.3302-64T>A (n.3302-64T>A) c.3236-64T>A (n.3236-64T>A) c.3296-64T>A (n.3296-64T>A) c.3242-64T>A (n.3242-64T>A) c.3167-64T>A (n.3167-64T>A) c.2762-64T>A (n.2762-64T>A) c.2120-64T>A (n.2120-64T>A) n.3545-64T>A n.54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709034T>C | CA2574574905 | CDH23 | c.3107-64T>C (n.3107-64T>C) c.2538-64T>C c.3122-64T>C (n.3122-64T>C) c.1882-64T>C c.3302-64T>C (n.3302-64T>C) c.3236-64T>C (n.3236-64T>C) c.3296-64T>C (n.3296-64T>C) c.3242-64T>C (n.3242-64T>C) c.3167-64T>C (n.3167-64T>C) c.2762-64T>C (n.2762-64T>C) c.2120-64T>C (n.2120-64T>C) n.3545-64T>C n.54A>G | |
10 | g.71709034T= | CA1918840641 | CDH23 | c.3107-64T= (n.3107-64T=) c.2538-64T= c.3122-64T= (n.3122-64T=) c.1882-64T= c.3302-64T= (n.3302-64T=) c.3236-64T= (n.3236-64T=) c.3296-64T= (n.3296-64T=) c.3242-64T= (n.3242-64T=) c.3167-64T= (n.3167-64T=) c.2762-64T= (n.2762-64T=) c.2120-64T= (n.2120-64T=) n.3545-64T= n.54A= | |
10 | g.71709035C>A | CA2788479363 | CDH23 | c.3107-63C>A (n.3107-63C>A) c.2538-63C>A c.3122-63C>A (n.3122-63C>A) c.1882-63C>A c.3302-63C>A (n.3302-63C>A) c.3236-63C>A (n.3236-63C>A) c.3296-63C>A (n.3296-63C>A) c.3242-63C>A (n.3242-63C>A) c.3167-63C>A (n.3167-63C>A) c.2762-63C>A (n.2762-63C>A) c.2120-63C>A (n.2120-63C>A) n.3545-63C>A n.53G>T | |
10 | g.71709038del | CA2574574906 | CDH23 | c.3107-60del (n.3107-60del) c.2538-60del c.3122-60del (n.3122-60del) c.1882-60del c.3302-60del (n.3302-60del) c.3236-60del (n.3236-60del) c.3296-60del (n.3296-60del) c.3242-60del (n.3242-60del) c.3167-60del (n.3167-60del) c.2762-60del (n.2762-60del) c.2120-60del (n.2120-60del) n.3545-60del n.53del | gnomAD v4 |
10 | g.71709036C>A | CA2609546683 | CDH23 | c.3107-62C>A (n.3107-62C>A) c.2538-62C>A c.3122-62C>A (n.3122-62C>A) c.1882-62C>A c.3302-62C>A (n.3302-62C>A) c.3236-62C>A (n.3236-62C>A) c.3296-62C>A (n.3296-62C>A) c.3242-62C>A (n.3242-62C>A) c.3167-62C>A (n.3167-62C>A) c.2762-62C>A (n.2762-62C>A) c.2120-62C>A (n.2120-62C>A) n.3545-62C>A n.52G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71709036C>T | CA2609546684 | CDH23 | c.3107-62C>T (n.3107-62C>T) c.2538-62C>T c.3122-62C>T (n.3122-62C>T) c.1882-62C>T c.3302-62C>T (n.3302-62C>T) c.3236-62C>T (n.3236-62C>T) c.3296-62C>T (n.3296-62C>T) c.3242-62C>T (n.3242-62C>T) c.3167-62C>T (n.3167-62C>T) c.2762-62C>T (n.2762-62C>T) c.2120-62C>T (n.2120-62C>T) n.3545-62C>T n.52G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71709038C>A | CA2574574907 | CDH23 | c.3107-60C>A (n.3107-60C>A) c.2538-60C>A c.3122-60C>A (n.3122-60C>A) c.1882-60C>A c.3302-60C>A (n.3302-60C>A) c.3236-60C>A (n.3236-60C>A) c.3296-60C>A (n.3296-60C>A) c.3242-60C>A (n.3242-60C>A) c.3167-60C>A (n.3167-60C>A) c.2762-60C>A (n.2762-60C>A) c.2120-60C>A (n.2120-60C>A) n.3545-60C>A n.50G>T | |
10 | g.71709038C= | CA1918840654 | CDH23 | c.3107-60C= (n.3107-60C=) c.2538-60C= c.3122-60C= (n.3122-60C=) c.1882-60C= c.3302-60C= (n.3302-60C=) c.3236-60C= (n.3236-60C=) c.3296-60C= (n.3296-60C=) c.3242-60C= (n.3242-60C=) c.3167-60C= (n.3167-60C=) c.2762-60C= (n.2762-60C=) c.2120-60C= (n.2120-60C=) n.3545-60C= n.50G= | |
10 | g.71709038C>G | CA1918840657 | CDH23 | c.3107-60C>G (n.3107-60C>G) c.2538-60C>G c.3122-60C>G (n.3122-60C>G) c.1882-60C>G c.3302-60C>G (n.3302-60C>G) c.3236-60C>G (n.3236-60C>G) c.3296-60C>G (n.3296-60C>G) c.3242-60C>G (n.3242-60C>G) c.3167-60C>G (n.3167-60C>G) c.2762-60C>G (n.2762-60C>G) c.2120-60C>G (n.2120-60C>G) n.3545-60C>G n.50G>C | dbSNP |
10 | g.71709038C>T | CA209461875 | CDH23 | c.3107-60C>T (n.3107-60C>T) c.2538-60C>T c.3122-60C>T (n.3122-60C>T) c.1882-60C>T c.3302-60C>T (n.3302-60C>T) c.3236-60C>T (n.3236-60C>T) c.3296-60C>T (n.3296-60C>T) c.3242-60C>T (n.3242-60C>T) c.3167-60C>T (n.3167-60C>T) c.2762-60C>T (n.2762-60C>T) c.2120-60C>T (n.2120-60C>T) n.3545-60C>T n.50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709039G>A | CA209461890 | CDH23 | c.3107-59G>A (n.3107-59G>A) c.2538-59G>A c.3122-59G>A (n.3122-59G>A) c.1882-59G>A c.3302-59G>A (n.3302-59G>A) c.3236-59G>A (n.3236-59G>A) c.3296-59G>A (n.3296-59G>A) c.3242-59G>A (n.3242-59G>A) c.3167-59G>A (n.3167-59G>A) c.2762-59G>A (n.2762-59G>A) c.2120-59G>A (n.2120-59G>A) n.3545-59G>A n.49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709039G>C | CA2609546685 | CDH23 | c.3107-59G>C (n.3107-59G>C) c.2538-59G>C c.3122-59G>C (n.3122-59G>C) c.1882-59G>C c.3302-59G>C (n.3302-59G>C) c.3236-59G>C (n.3236-59G>C) c.3296-59G>C (n.3296-59G>C) c.3242-59G>C (n.3242-59G>C) c.3167-59G>C (n.3167-59G>C) c.2762-59G>C (n.2762-59G>C) c.2120-59G>C (n.2120-59G>C) n.3545-59G>C n.49C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71709039G= | CA1918840658 | CDH23 | c.3107-59G= (n.3107-59G=) c.2538-59G= c.3122-59G= (n.3122-59G=) c.1882-59G= c.3302-59G= (n.3302-59G=) c.3236-59G= (n.3236-59G=) c.3296-59G= (n.3296-59G=) c.3242-59G= (n.3242-59G=) c.3167-59G= (n.3167-59G=) c.2762-59G= (n.2762-59G=) c.2120-59G= (n.2120-59G=) n.3545-59G= n.49C= | |
10 | g.71709039G>T | CA2574574908 | CDH23 | c.3107-59G>T (n.3107-59G>T) c.2538-59G>T c.3122-59G>T (n.3122-59G>T) c.1882-59G>T c.3302-59G>T (n.3302-59G>T) c.3236-59G>T (n.3236-59G>T) c.3296-59G>T (n.3296-59G>T) c.3242-59G>T (n.3242-59G>T) c.3167-59G>T (n.3167-59G>T) c.2762-59G>T (n.2762-59G>T) c.2120-59G>T (n.2120-59G>T) n.3545-59G>T n.49C>A | |
10 | g.71709040C>A | CA2609546686 | CDH23 | c.3107-58C>A (n.3107-58C>A) c.2538-58C>A c.3122-58C>A (n.3122-58C>A) c.1882-58C>A c.3302-58C>A (n.3302-58C>A) c.3236-58C>A (n.3236-58C>A) c.3296-58C>A (n.3296-58C>A) c.3242-58C>A (n.3242-58C>A) c.3167-58C>A (n.3167-58C>A) c.2762-58C>A (n.2762-58C>A) c.2120-58C>A (n.2120-58C>A) n.3545-58C>A n.48G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71709040C= | CA1918840660 | CDH23 | c.3107-58C= (n.3107-58C=) c.2538-58C= c.3122-58C= (n.3122-58C=) c.1882-58C= c.3302-58C= (n.3302-58C=) c.3236-58C= (n.3236-58C=) c.3296-58C= (n.3296-58C=) c.3242-58C= (n.3242-58C=) c.3167-58C= (n.3167-58C=) c.2762-58C= (n.2762-58C=) c.2120-58C= (n.2120-58C=) n.3545-58C= n.48G= | |
10 | g.71709040C>T | CA1918840662 | CDH23 | c.3107-58C>T (n.3107-58C>T) c.2538-58C>T c.3122-58C>T (n.3122-58C>T) c.1882-58C>T c.3302-58C>T (n.3302-58C>T) c.3236-58C>T (n.3236-58C>T) c.3296-58C>T (n.3296-58C>T) c.3242-58C>T (n.3242-58C>T) c.3167-58C>T (n.3167-58C>T) c.2762-58C>T (n.2762-58C>T) c.2120-58C>T (n.2120-58C>T) n.3545-58C>T n.48G>A | dbSNP |
10 | g.71709041T>G | CA2519059556 | CDH23 | c.3107-57T>G (n.3107-57T>G) c.2538-57T>G c.3122-57T>G (n.3122-57T>G) c.1882-57T>G c.3302-57T>G (n.3302-57T>G) c.3236-57T>G (n.3236-57T>G) c.3296-57T>G (n.3296-57T>G) c.3242-57T>G (n.3242-57T>G) c.3167-57T>G (n.3167-57T>G) c.2762-57T>G (n.2762-57T>G) c.2120-57T>G (n.2120-57T>G) n.3545-57T>G n.47A>C | |
10 | g.71709043C= | CA1918840666 | CDH23 | c.3107-55C= (n.3107-55C=) c.2538-55C= c.3122-55C= (n.3122-55C=) c.1882-55C= c.3302-55C= (n.3302-55C=) c.3236-55C= (n.3236-55C=) c.3296-55C= (n.3296-55C=) c.3242-55C= (n.3242-55C=) c.3167-55C= (n.3167-55C=) c.2762-55C= (n.2762-55C=) c.2120-55C= (n.2120-55C=) n.3545-55C= n.45G= | |
10 | g.71709043C>T | CA668079664 | CDH23 | c.3107-55C>T (n.3107-55C>T) c.2538-55C>T c.3122-55C>T (n.3122-55C>T) c.1882-55C>T c.3302-55C>T (n.3302-55C>T) c.3236-55C>T (n.3236-55C>T) c.3296-55C>T (n.3296-55C>T) c.3242-55C>T (n.3242-55C>T) c.3167-55C>T (n.3167-55C>T) c.2762-55C>T (n.2762-55C>T) c.2120-55C>T (n.2120-55C>T) n.3545-55C>T n.45G>A | dbSNP |
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10 | g.71709044C>T | CA668079666 | CDH23 | c.3107-54C>T (n.3107-54C>T) c.2538-54C>T c.3122-54C>T (n.3122-54C>T) c.1882-54C>T c.3302-54C>T (n.3302-54C>T) c.3236-54C>T (n.3236-54C>T) c.3296-54C>T (n.3296-54C>T) c.3242-54C>T (n.3242-54C>T) c.3167-54C>T (n.3167-54C>T) c.2762-54C>T (n.2762-54C>T) c.2120-54C>T (n.2120-54C>T) n.3545-54C>T n.44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71709046C>G | CA2609546688 | CDH23 | c.3107-52C>G (n.3107-52C>G) c.2538-52C>G c.3122-52C>G (n.3122-52C>G) c.1882-52C>G c.3302-52C>G (n.3302-52C>G) c.3236-52C>G (n.3236-52C>G) c.3296-52C>G (n.3296-52C>G) c.3242-52C>G (n.3242-52C>G) c.3167-52C>G (n.3167-52C>G) c.2762-52C>G (n.2762-52C>G) c.2120-52C>G (n.2120-52C>G) n.3545-52C>G n.42G>C | gnomAD v4 |
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10 | g.71709049G>T | CA209461901 | CDH23 | c.3107-49G>T (n.3107-49G>T) c.2538-49G>T c.3122-49G>T (n.3122-49G>T) c.1882-49G>T c.3302-49G>T (n.3302-49G>T) c.3236-49G>T (n.3236-49G>T) c.3296-49G>T (n.3296-49G>T) c.3242-49G>T (n.3242-49G>T) c.3167-49G>T (n.3167-49G>T) c.2762-49G>T (n.2762-49G>T) c.2120-49G>T (n.2120-49G>T) n.3545-49G>T n.39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709050C>A | CA2609546692 | CDH23 | c.3107-48C>A (n.3107-48C>A) c.2538-48C>A c.3122-48C>A (n.3122-48C>A) c.1882-48C>A c.3302-48C>A (n.3302-48C>A) c.3236-48C>A (n.3236-48C>A) c.3296-48C>A (n.3296-48C>A) c.3242-48C>A (n.3242-48C>A) c.3167-48C>A (n.3167-48C>A) c.2762-48C>A (n.2762-48C>A) c.2120-48C>A (n.2120-48C>A) n.3545-48C>A n.38G>T | gnomAD v4 |