Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71708911C>A | CA929779137 | CDH23 | c.3107-187C>A (n.3107-187C>A) c.2538-187C>A c.3122-187C>A (n.3122-187C>A) c.1882-187C>A c.3302-187C>A (n.3302-187C>A) c.3236-187C>A (n.3236-187C>A) c.3296-187C>A (n.3296-187C>A) c.3242-187C>A (n.3242-187C>A) c.3167-187C>A (n.3167-187C>A) c.2762-187C>A (n.2762-187C>A) c.2120-187C>A (n.2120-187C>A) n.3545-187C>A n.82+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708911C= | CA1918840506 | CDH23 | c.3107-187C= (n.3107-187C=) c.2538-187C= c.3122-187C= (n.3122-187C=) c.1882-187C= c.3302-187C= (n.3302-187C=) c.3236-187C= (n.3236-187C=) c.3296-187C= (n.3296-187C=) c.3242-187C= (n.3242-187C=) c.3167-187C= (n.3167-187C=) c.2762-187C= (n.2762-187C=) c.2120-187C= (n.2120-187C=) n.3545-187C= n.82+95G= | |
10 | g.71708911C>G | CA209459245 | CDH23 | c.3107-187C>G (n.3107-187C>G) c.2538-187C>G c.3122-187C>G (n.3122-187C>G) c.1882-187C>G c.3302-187C>G (n.3302-187C>G) c.3236-187C>G (n.3236-187C>G) c.3296-187C>G (n.3296-187C>G) c.3242-187C>G (n.3242-187C>G) c.3167-187C>G (n.3167-187C>G) c.2762-187C>G (n.2762-187C>G) c.2120-187C>G (n.2120-187C>G) n.3545-187C>G n.82+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708911C>T | CA209459251 | CDH23 | c.3107-187C>T (n.3107-187C>T) c.2538-187C>T c.3122-187C>T (n.3122-187C>T) c.1882-187C>T c.3302-187C>T (n.3302-187C>T) c.3236-187C>T (n.3236-187C>T) c.3296-187C>T (n.3296-187C>T) c.3242-187C>T (n.3242-187C>T) c.3167-187C>T (n.3167-187C>T) c.2762-187C>T (n.2762-187C>T) c.2120-187C>T (n.2120-187C>T) n.3545-187C>T n.82+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708916A= | CA1918840510 | CDH23 | c.3107-182A= (n.3107-182A=) c.2538-182A= c.3122-182A= (n.3122-182A=) c.1882-182A= c.3302-182A= (n.3302-182A=) c.3236-182A= (n.3236-182A=) c.3296-182A= (n.3296-182A=) c.3242-182A= (n.3242-182A=) c.3167-182A= (n.3167-182A=) c.2762-182A= (n.2762-182A=) c.2120-182A= (n.2120-182A=) n.3545-182A= n.82+90T= | |
10 | g.71708916A>C | CA1918840511 | CDH23 | c.3107-182A>C (n.3107-182A>C) c.2538-182A>C c.3122-182A>C (n.3122-182A>C) c.1882-182A>C c.3302-182A>C (n.3302-182A>C) c.3236-182A>C (n.3236-182A>C) c.3296-182A>C (n.3296-182A>C) c.3242-182A>C (n.3242-182A>C) c.3167-182A>C (n.3167-182A>C) c.2762-182A>C (n.2762-182A>C) c.2120-182A>C (n.2120-182A>C) n.3545-182A>C n.82+90T>G | dbSNP |
10 | g.71708917C= | CA1918840514 | CDH23 | c.3107-181C= (n.3107-181C=) c.2538-181C= c.3122-181C= (n.3122-181C=) c.1882-181C= c.3302-181C= (n.3302-181C=) c.3236-181C= (n.3236-181C=) c.3296-181C= (n.3296-181C=) c.3242-181C= (n.3242-181C=) c.3167-181C= (n.3167-181C=) c.2762-181C= (n.2762-181C=) c.2120-181C= (n.2120-181C=) n.3545-181C= n.82+89G= | |
10 | g.71708917C>G | CA209459257 | CDH23 | c.3107-181C>G (n.3107-181C>G) c.2538-181C>G c.3122-181C>G (n.3122-181C>G) c.1882-181C>G c.3302-181C>G (n.3302-181C>G) c.3236-181C>G (n.3236-181C>G) c.3296-181C>G (n.3296-181C>G) c.3242-181C>G (n.3242-181C>G) c.3167-181C>G (n.3167-181C>G) c.2762-181C>G (n.2762-181C>G) c.2120-181C>G (n.2120-181C>G) n.3545-181C>G n.82+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708917C>T | CA668079567 | CDH23 | c.3107-181C>T (n.3107-181C>T) c.2538-181C>T c.3122-181C>T (n.3122-181C>T) c.1882-181C>T c.3302-181C>T (n.3302-181C>T) c.3236-181C>T (n.3236-181C>T) c.3296-181C>T (n.3296-181C>T) c.3242-181C>T (n.3242-181C>T) c.3167-181C>T (n.3167-181C>T) c.2762-181C>T (n.2762-181C>T) c.2120-181C>T (n.2120-181C>T) n.3545-181C>T n.82+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708920C>A | CA1918840518 | CDH23 | c.3107-178C>A (n.3107-178C>A) c.2538-178C>A c.3122-178C>A (n.3122-178C>A) c.1882-178C>A c.3302-178C>A (n.3302-178C>A) c.3236-178C>A (n.3236-178C>A) c.3296-178C>A (n.3296-178C>A) c.3242-178C>A (n.3242-178C>A) c.3167-178C>A (n.3167-178C>A) c.2762-178C>A (n.2762-178C>A) c.2120-178C>A (n.2120-178C>A) n.3545-178C>A n.82+86G>T | dbSNP |
10 | g.71708920C= | CA1918840517 | CDH23 | c.3107-178C= (n.3107-178C=) c.2538-178C= c.3122-178C= (n.3122-178C=) c.1882-178C= c.3302-178C= (n.3302-178C=) c.3236-178C= (n.3236-178C=) c.3296-178C= (n.3296-178C=) c.3242-178C= (n.3242-178C=) c.3167-178C= (n.3167-178C=) c.2762-178C= (n.2762-178C=) c.2120-178C= (n.2120-178C=) n.3545-178C= n.82+86G= | |
10 | g.71708920_71708921insTCTGCT | CA2554374852 | CDH23 | c.3107-178_3107-177insTCTGCT (n.3107-178_3107-177insTCTGCT) c.2538-178_2538-177insTCTGCT c.3122-178_3122-177insTCTGCT (n.3122-178_3122-177insTCTGCT) c.1882-178_1882-177insTCTGCT c.3302-178_3302-177insTCTGCT (n.3302-178_3302-177insTCTGCT) c.3236-178_3236-177insTCTGCT (n.3236-178_3236-177insTCTGCT) c.3296-178_3296-177insTCTGCT (n.3296-178_3296-177insTCTGCT) c.3242-178_3242-177insTCTGCT (n.3242-178_3242-177insTCTGCT) c.3167-178_3167-177insTCTGCT (n.3167-178_3167-177insTCTGCT) c.2762-178_2762-177insTCTGCT (n.2762-178_2762-177insTCTGCT) c.2120-178_2120-177insTCTGCT (n.2120-178_2120-177insTCTGCT) n.3545-178_3545-177insTCTGCT n.82+85_82+86insAGCAGA | |
10 | g.71708921C>A | CA2741106607 | CDH23 | c.3107-177C>A (n.3107-177C>A) c.2538-177C>A c.3122-177C>A (n.3122-177C>A) c.1882-177C>A c.3302-177C>A (n.3302-177C>A) c.3236-177C>A (n.3236-177C>A) c.3296-177C>A (n.3296-177C>A) c.3242-177C>A (n.3242-177C>A) c.3167-177C>A (n.3167-177C>A) c.2762-177C>A (n.2762-177C>A) c.2120-177C>A (n.2120-177C>A) n.3545-177C>A n.82+85G>T | |
10 | g.71708921C= | CA1918840520 | CDH23 | c.3107-177C= (n.3107-177C=) c.2538-177C= c.3122-177C= (n.3122-177C=) c.1882-177C= c.3302-177C= (n.3302-177C=) c.3236-177C= (n.3236-177C=) c.3296-177C= (n.3296-177C=) c.3242-177C= (n.3242-177C=) c.3167-177C= (n.3167-177C=) c.2762-177C= (n.2762-177C=) c.2120-177C= (n.2120-177C=) n.3545-177C= n.82+85G= | |
10 | g.71708921C>T | CA929779141 | CDH23 | c.3107-177C>T (n.3107-177C>T) c.2538-177C>T c.3122-177C>T (n.3122-177C>T) c.1882-177C>T c.3302-177C>T (n.3302-177C>T) c.3236-177C>T (n.3236-177C>T) c.3296-177C>T (n.3296-177C>T) c.3242-177C>T (n.3242-177C>T) c.3167-177C>T (n.3167-177C>T) c.2762-177C>T (n.2762-177C>T) c.2120-177C>T (n.2120-177C>T) n.3545-177C>T n.82+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708922G>A | CA209459265 | CDH23 | c.3107-176G>A (n.3107-176G>A) c.2538-176G>A c.3122-176G>A (n.3122-176G>A) c.1882-176G>A c.3302-176G>A (n.3302-176G>A) c.3236-176G>A (n.3236-176G>A) c.3296-176G>A (n.3296-176G>A) c.3242-176G>A (n.3242-176G>A) c.3167-176G>A (n.3167-176G>A) c.2762-176G>A (n.2762-176G>A) c.2120-176G>A (n.2120-176G>A) n.3545-176G>A n.82+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708922G= | CA1918840523 | CDH23 | c.3107-176G= (n.3107-176G=) c.2538-176G= c.3122-176G= (n.3122-176G=) c.1882-176G= c.3302-176G= (n.3302-176G=) c.3236-176G= (n.3236-176G=) c.3296-176G= (n.3296-176G=) c.3242-176G= (n.3242-176G=) c.3167-176G= (n.3167-176G=) c.2762-176G= (n.2762-176G=) c.2120-176G= (n.2120-176G=) n.3545-176G= n.82+84C= | |
10 | g.71708922G>T | CA209459268 | CDH23 | c.3107-176G>T (n.3107-176G>T) c.2538-176G>T c.3122-176G>T (n.3122-176G>T) c.1882-176G>T c.3302-176G>T (n.3302-176G>T) c.3236-176G>T (n.3236-176G>T) c.3296-176G>T (n.3296-176G>T) c.3242-176G>T (n.3242-176G>T) c.3167-176G>T (n.3167-176G>T) c.2762-176G>T (n.2762-176G>T) c.2120-176G>T (n.2120-176G>T) n.3545-176G>T n.82+84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708923C= | CA1918840525 | CDH23 | c.3107-175C= (n.3107-175C=) c.2538-175C= c.3122-175C= (n.3122-175C=) c.1882-175C= c.3302-175C= (n.3302-175C=) c.3236-175C= (n.3236-175C=) c.3296-175C= (n.3296-175C=) c.3242-175C= (n.3242-175C=) c.3167-175C= (n.3167-175C=) c.2762-175C= (n.2762-175C=) c.2120-175C= (n.2120-175C=) n.3545-175C= n.82+83G= | |
10 | g.71708923C>T | CA1918840526 | CDH23 | c.3107-175C>T (n.3107-175C>T) c.2538-175C>T c.3122-175C>T (n.3122-175C>T) c.1882-175C>T c.3302-175C>T (n.3302-175C>T) c.3236-175C>T (n.3236-175C>T) c.3296-175C>T (n.3296-175C>T) c.3242-175C>T (n.3242-175C>T) c.3167-175C>T (n.3167-175C>T) c.2762-175C>T (n.2762-175C>T) c.2120-175C>T (n.2120-175C>T) n.3545-175C>T n.82+83G>A | dbSNP |
10 | g.71708924T>C | CA668079573 | CDH23 | c.3107-174T>C (n.3107-174T>C) c.2538-174T>C c.3122-174T>C (n.3122-174T>C) c.1882-174T>C c.3302-174T>C (n.3302-174T>C) c.3236-174T>C (n.3236-174T>C) c.3296-174T>C (n.3296-174T>C) c.3242-174T>C (n.3242-174T>C) c.3167-174T>C (n.3167-174T>C) c.2762-174T>C (n.2762-174T>C) c.2120-174T>C (n.2120-174T>C) n.3545-174T>C n.82+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708924T= | CA1918840528 | CDH23 | c.3107-174T= (n.3107-174T=) c.2538-174T= c.3122-174T= (n.3122-174T=) c.1882-174T= c.3302-174T= (n.3302-174T=) c.3236-174T= (n.3236-174T=) c.3296-174T= (n.3296-174T=) c.3242-174T= (n.3242-174T=) c.3167-174T= (n.3167-174T=) c.2762-174T= (n.2762-174T=) c.2120-174T= (n.2120-174T=) n.3545-174T= n.82+82A= | |
10 | g.71708925G>A | CA1918840531 | CDH23 | c.3107-173G>A (n.3107-173G>A) c.2538-173G>A c.3122-173G>A (n.3122-173G>A) c.1882-173G>A c.3302-173G>A (n.3302-173G>A) c.3236-173G>A (n.3236-173G>A) c.3296-173G>A (n.3296-173G>A) c.3242-173G>A (n.3242-173G>A) c.3167-173G>A (n.3167-173G>A) c.2762-173G>A (n.2762-173G>A) c.2120-173G>A (n.2120-173G>A) n.3545-173G>A n.82+81C>T | dbSNP |
10 | g.71708925G= | CA1918840530 | CDH23 | c.3107-173G= (n.3107-173G=) c.2538-173G= c.3122-173G= (n.3122-173G=) c.1882-173G= c.3302-173G= (n.3302-173G=) c.3236-173G= (n.3236-173G=) c.3296-173G= (n.3296-173G=) c.3242-173G= (n.3242-173G=) c.3167-173G= (n.3167-173G=) c.2762-173G= (n.2762-173G=) c.2120-173G= (n.2120-173G=) n.3545-173G= n.82+81C= | |
10 | g.71708928C= | CA1918840533 | CDH23 | c.3107-170C= (n.3107-170C=) c.2538-170C= c.3122-170C= (n.3122-170C=) c.1882-170C= c.3302-170C= (n.3302-170C=) c.3236-170C= (n.3236-170C=) c.3296-170C= (n.3296-170C=) c.3242-170C= (n.3242-170C=) c.3167-170C= (n.3167-170C=) c.2762-170C= (n.2762-170C=) c.2120-170C= (n.2120-170C=) n.3545-170C= n.82+78G= | |
10 | g.71708928C>G | CA1918840534 | CDH23 | c.3107-170C>G (n.3107-170C>G) c.2538-170C>G c.3122-170C>G (n.3122-170C>G) c.1882-170C>G c.3302-170C>G (n.3302-170C>G) c.3236-170C>G (n.3236-170C>G) c.3296-170C>G (n.3296-170C>G) c.3242-170C>G (n.3242-170C>G) c.3167-170C>G (n.3167-170C>G) c.2762-170C>G (n.2762-170C>G) c.2120-170C>G (n.2120-170C>G) n.3545-170C>G n.82+78G>C | dbSNP |
10 | g.71708931A= | CA1918840535 | CDH23 | c.3107-167A= (n.3107-167A=) c.2538-167A= c.3122-167A= (n.3122-167A=) c.1882-167A= c.3302-167A= (n.3302-167A=) c.3236-167A= (n.3236-167A=) c.3296-167A= (n.3296-167A=) c.3242-167A= (n.3242-167A=) c.3167-167A= (n.3167-167A=) c.2762-167A= (n.2762-167A=) c.2120-167A= (n.2120-167A=) n.3545-167A= n.82+75T= | |
10 | g.71708931A>G | CA209459269 | CDH23 | c.3107-167A>G (n.3107-167A>G) c.2538-167A>G c.3122-167A>G (n.3122-167A>G) c.1882-167A>G c.3302-167A>G (n.3302-167A>G) c.3236-167A>G (n.3236-167A>G) c.3296-167A>G (n.3296-167A>G) c.3242-167A>G (n.3242-167A>G) c.3167-167A>G (n.3167-167A>G) c.2762-167A>G (n.2762-167A>G) c.2120-167A>G (n.2120-167A>G) n.3545-167A>G n.82+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708939T>C | CA668079577 | CDH23 | c.3107-159T>C (n.3107-159T>C) c.2538-159T>C c.3122-159T>C (n.3122-159T>C) c.1882-159T>C c.3302-159T>C (n.3302-159T>C) c.3236-159T>C (n.3236-159T>C) c.3296-159T>C (n.3296-159T>C) c.3242-159T>C (n.3242-159T>C) c.3167-159T>C (n.3167-159T>C) c.2762-159T>C (n.2762-159T>C) c.2120-159T>C (n.2120-159T>C) n.3545-159T>C n.82+67A>G | dbSNP |
10 | g.71708939T= | CA1918840537 | CDH23 | c.3107-159T= (n.3107-159T=) c.2538-159T= c.3122-159T= (n.3122-159T=) c.1882-159T= c.3302-159T= (n.3302-159T=) c.3236-159T= (n.3236-159T=) c.3296-159T= (n.3296-159T=) c.3242-159T= (n.3242-159T=) c.3167-159T= (n.3167-159T=) c.2762-159T= (n.2762-159T=) c.2120-159T= (n.2120-159T=) n.3545-159T= n.82+67A= | |
10 | g.71708940G>A | CA1918840539 | CDH23 | c.3107-158G>A (n.3107-158G>A) c.2538-158G>A c.3122-158G>A (n.3122-158G>A) c.1882-158G>A c.3302-158G>A (n.3302-158G>A) c.3236-158G>A (n.3236-158G>A) c.3296-158G>A (n.3296-158G>A) c.3242-158G>A (n.3242-158G>A) c.3167-158G>A (n.3167-158G>A) c.2762-158G>A (n.2762-158G>A) c.2120-158G>A (n.2120-158G>A) n.3545-158G>A n.82+66C>T | dbSNP |
10 | g.71708940G= | CA1918840538 | CDH23 | c.3107-158G= (n.3107-158G=) c.2538-158G= c.3122-158G= (n.3122-158G=) c.1882-158G= c.3302-158G= (n.3302-158G=) c.3236-158G= (n.3236-158G=) c.3296-158G= (n.3296-158G=) c.3242-158G= (n.3242-158G=) c.3167-158G= (n.3167-158G=) c.2762-158G= (n.2762-158G=) c.2120-158G= (n.2120-158G=) n.3545-158G= n.82+66C= | |
10 | g.71708945C= | CA1918840541 | CDH23 | c.3107-153C= (n.3107-153C=) c.2538-153C= c.3122-153C= (n.3122-153C=) c.1882-153C= c.3302-153C= (n.3302-153C=) c.3236-153C= (n.3236-153C=) c.3296-153C= (n.3296-153C=) c.3242-153C= (n.3242-153C=) c.3167-153C= (n.3167-153C=) c.2762-153C= (n.2762-153C=) c.2120-153C= (n.2120-153C=) n.3545-153C= n.82+61G= | |
10 | g.71708945C>T | CA668079603 | CDH23 | c.3107-153C>T (n.3107-153C>T) c.2538-153C>T c.3122-153C>T (n.3122-153C>T) c.1882-153C>T c.3302-153C>T (n.3302-153C>T) c.3236-153C>T (n.3236-153C>T) c.3296-153C>T (n.3296-153C>T) c.3242-153C>T (n.3242-153C>T) c.3167-153C>T (n.3167-153C>T) c.2762-153C>T (n.2762-153C>T) c.2120-153C>T (n.2120-153C>T) n.3545-153C>T n.82+61G>A | dbSNP |
10 | g.71708946G>A | CA209459271 | CDH23 | c.3107-152G>A (n.3107-152G>A) c.2538-152G>A c.3122-152G>A (n.3122-152G>A) c.1882-152G>A c.3302-152G>A (n.3302-152G>A) c.3236-152G>A (n.3236-152G>A) c.3296-152G>A (n.3296-152G>A) c.3242-152G>A (n.3242-152G>A) c.3167-152G>A (n.3167-152G>A) c.2762-152G>A (n.2762-152G>A) c.2120-152G>A (n.2120-152G>A) n.3545-152G>A n.82+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708946G>C | CA929779152 | CDH23 | c.3107-152G>C (n.3107-152G>C) c.2538-152G>C c.3122-152G>C (n.3122-152G>C) c.1882-152G>C c.3302-152G>C (n.3302-152G>C) c.3236-152G>C (n.3236-152G>C) c.3296-152G>C (n.3296-152G>C) c.3242-152G>C (n.3242-152G>C) c.3167-152G>C (n.3167-152G>C) c.2762-152G>C (n.2762-152G>C) c.2120-152G>C (n.2120-152G>C) n.3545-152G>C n.82+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708946G= | CA1918840543 | CDH23 | c.3107-152G= (n.3107-152G=) c.2538-152G= c.3122-152G= (n.3122-152G=) c.1882-152G= c.3302-152G= (n.3302-152G=) c.3236-152G= (n.3236-152G=) c.3296-152G= (n.3296-152G=) c.3242-152G= (n.3242-152G=) c.3167-152G= (n.3167-152G=) c.2762-152G= (n.2762-152G=) c.2120-152G= (n.2120-152G=) n.3545-152G= n.82+60C= | |
10 | g.71708947C>A | CA2609546609 | CDH23 | c.3107-151C>A (n.3107-151C>A) c.2538-151C>A c.3122-151C>A (n.3122-151C>A) c.1882-151C>A c.3302-151C>A (n.3302-151C>A) c.3236-151C>A (n.3236-151C>A) c.3296-151C>A (n.3296-151C>A) c.3242-151C>A (n.3242-151C>A) c.3167-151C>A (n.3167-151C>A) c.2762-151C>A (n.2762-151C>A) c.2120-151C>A (n.2120-151C>A) n.3545-151C>A n.82+59G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708948A>C | CA2609546610 | CDH23 | c.3107-150A>C (n.3107-150A>C) c.2538-150A>C c.3122-150A>C (n.3122-150A>C) c.1882-150A>C c.3302-150A>C (n.3302-150A>C) c.3236-150A>C (n.3236-150A>C) c.3296-150A>C (n.3296-150A>C) c.3242-150A>C (n.3242-150A>C) c.3167-150A>C (n.3167-150A>C) c.2762-150A>C (n.2762-150A>C) c.2120-150A>C (n.2120-150A>C) n.3545-150A>C n.82+58T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71708948A>G | CA2609546611 | CDH23 | c.3107-150A>G (n.3107-150A>G) c.2538-150A>G c.3122-150A>G (n.3122-150A>G) c.1882-150A>G c.3302-150A>G (n.3302-150A>G) c.3236-150A>G (n.3236-150A>G) c.3296-150A>G (n.3296-150A>G) c.3242-150A>G (n.3242-150A>G) c.3167-150A>G (n.3167-150A>G) c.2762-150A>G (n.2762-150A>G) c.2120-150A>G (n.2120-150A>G) n.3545-150A>G n.82+58T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708948A>T | CA2609546612 | CDH23 | c.3107-150A>T (n.3107-150A>T) c.2538-150A>T c.3122-150A>T (n.3122-150A>T) c.1882-150A>T c.3302-150A>T (n.3302-150A>T) c.3236-150A>T (n.3236-150A>T) c.3296-150A>T (n.3296-150A>T) c.3242-150A>T (n.3242-150A>T) c.3167-150A>T (n.3167-150A>T) c.2762-150A>T (n.2762-150A>T) c.2120-150A>T (n.2120-150A>T) n.3545-150A>T n.82+58T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708950C>A | CA2609546613 | CDH23 | c.3107-148C>A (n.3107-148C>A) c.2538-148C>A c.3122-148C>A (n.3122-148C>A) c.1882-148C>A c.3302-148C>A (n.3302-148C>A) c.3236-148C>A (n.3236-148C>A) c.3296-148C>A (n.3296-148C>A) c.3242-148C>A (n.3242-148C>A) c.3167-148C>A (n.3167-148C>A) c.2762-148C>A (n.2762-148C>A) c.2120-148C>A (n.2120-148C>A) n.3545-148C>A n.82+56G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708950C= | CA1918840546 | CDH23 | c.3107-148C= (n.3107-148C=) c.2538-148C= c.3122-148C= (n.3122-148C=) c.1882-148C= c.3302-148C= (n.3302-148C=) c.3236-148C= (n.3236-148C=) c.3296-148C= (n.3296-148C=) c.3242-148C= (n.3242-148C=) c.3167-148C= (n.3167-148C=) c.2762-148C= (n.2762-148C=) c.2120-148C= (n.2120-148C=) n.3545-148C= n.82+56G= | |
10 | g.71708950C>T | CA1918840548 | CDH23 | c.3107-148C>T (n.3107-148C>T) c.2538-148C>T c.3122-148C>T (n.3122-148C>T) c.1882-148C>T c.3302-148C>T (n.3302-148C>T) c.3236-148C>T (n.3236-148C>T) c.3296-148C>T (n.3296-148C>T) c.3242-148C>T (n.3242-148C>T) c.3167-148C>T (n.3167-148C>T) c.2762-148C>T (n.2762-148C>T) c.2120-148C>T (n.2120-148C>T) n.3545-148C>T n.82+56G>A | dbSNP |
10 | g.71708951A>T | CA2609546614 | CDH23 | c.3107-147A>T (n.3107-147A>T) c.2538-147A>T c.3122-147A>T (n.3122-147A>T) c.1882-147A>T c.3302-147A>T (n.3302-147A>T) c.3236-147A>T (n.3236-147A>T) c.3296-147A>T (n.3296-147A>T) c.3242-147A>T (n.3242-147A>T) c.3167-147A>T (n.3167-147A>T) c.2762-147A>T (n.2762-147A>T) c.2120-147A>T (n.2120-147A>T) n.3545-147A>T n.82+55T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708952G>A | CA1918840550 | CDH23 | c.3107-146G>A (n.3107-146G>A) c.2538-146G>A c.3122-146G>A (n.3122-146G>A) c.1882-146G>A c.3302-146G>A (n.3302-146G>A) c.3236-146G>A (n.3236-146G>A) c.3296-146G>A (n.3296-146G>A) c.3242-146G>A (n.3242-146G>A) c.3167-146G>A (n.3167-146G>A) c.2762-146G>A (n.2762-146G>A) c.2120-146G>A (n.2120-146G>A) n.3545-146G>A n.82+54C>T | dbSNP |
10 | g.71708952G= | CA1918840549 | CDH23 | c.3107-146G= (n.3107-146G=) c.2538-146G= c.3122-146G= (n.3122-146G=) c.1882-146G= c.3302-146G= (n.3302-146G=) c.3236-146G= (n.3236-146G=) c.3296-146G= (n.3296-146G=) c.3242-146G= (n.3242-146G=) c.3167-146G= (n.3167-146G=) c.2762-146G= (n.2762-146G=) c.2120-146G= (n.2120-146G=) n.3545-146G= n.82+54C= | |
10 | g.71708952G>T | CA2609546615 | CDH23 | c.3107-146G>T (n.3107-146G>T) c.2538-146G>T c.3122-146G>T (n.3122-146G>T) c.1882-146G>T c.3302-146G>T (n.3302-146G>T) c.3236-146G>T (n.3236-146G>T) c.3296-146G>T (n.3296-146G>T) c.3242-146G>T (n.3242-146G>T) c.3167-146G>T (n.3167-146G>T) c.2762-146G>T (n.2762-146G>T) c.2120-146G>T (n.2120-146G>T) n.3545-146G>T n.82+54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708953A>G | CA2609546616 | CDH23 | c.3107-145A>G (n.3107-145A>G) c.2538-145A>G c.3122-145A>G (n.3122-145A>G) c.1882-145A>G c.3302-145A>G (n.3302-145A>G) c.3236-145A>G (n.3236-145A>G) c.3296-145A>G (n.3296-145A>G) c.3242-145A>G (n.3242-145A>G) c.3167-145A>G (n.3167-145A>G) c.2762-145A>G (n.2762-145A>G) c.2120-145A>G (n.2120-145A>G) n.3545-145A>G n.82+53T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708954del | CA2524680939 | CDH23 | c.3107-144del (n.3107-144del) c.2538-144del c.3122-144del (n.3122-144del) c.1882-144del c.3302-144del (n.3302-144del) c.3236-144del (n.3236-144del) c.3296-144del (n.3296-144del) c.3242-144del (n.3242-144del) c.3167-144del (n.3167-144del) c.2762-144del (n.2762-144del) c.2120-144del (n.2120-144del) n.3545-144del n.82+52del | |
10 | g.71708954G>A | CA2609546617 | CDH23 | c.3107-144G>A (n.3107-144G>A) c.2538-144G>A c.3122-144G>A (n.3122-144G>A) c.1882-144G>A c.3302-144G>A (n.3302-144G>A) c.3236-144G>A (n.3236-144G>A) c.3296-144G>A (n.3296-144G>A) c.3242-144G>A (n.3242-144G>A) c.3167-144G>A (n.3167-144G>A) c.2762-144G>A (n.2762-144G>A) c.2120-144G>A (n.2120-144G>A) n.3545-144G>A n.82+52C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708954G>T | CA2609546618 | CDH23 | c.3107-144G>T (n.3107-144G>T) c.2538-144G>T c.3122-144G>T (n.3122-144G>T) c.1882-144G>T c.3302-144G>T (n.3302-144G>T) c.3236-144G>T (n.3236-144G>T) c.3296-144G>T (n.3296-144G>T) c.3242-144G>T (n.3242-144G>T) c.3167-144G>T (n.3167-144G>T) c.2762-144G>T (n.2762-144G>T) c.2120-144G>T (n.2120-144G>T) n.3545-144G>T n.82+52C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708955C>A | CA2609546619 | CDH23 | c.3107-143C>A (n.3107-143C>A) c.2538-143C>A c.3122-143C>A (n.3122-143C>A) c.1882-143C>A c.3302-143C>A (n.3302-143C>A) c.3236-143C>A (n.3236-143C>A) c.3296-143C>A (n.3296-143C>A) c.3242-143C>A (n.3242-143C>A) c.3167-143C>A (n.3167-143C>A) c.2762-143C>A (n.2762-143C>A) c.2120-143C>A (n.2120-143C>A) n.3545-143C>A n.82+51G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708955C>T | CA2609546620 | CDH23 | c.3107-143C>T (n.3107-143C>T) c.2538-143C>T c.3122-143C>T (n.3122-143C>T) c.1882-143C>T c.3302-143C>T (n.3302-143C>T) c.3236-143C>T (n.3236-143C>T) c.3296-143C>T (n.3296-143C>T) c.3242-143C>T (n.3242-143C>T) c.3167-143C>T (n.3167-143C>T) c.2762-143C>T (n.2762-143C>T) c.2120-143C>T (n.2120-143C>T) n.3545-143C>T n.82+51G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708956A>C | CA2609546621 | CDH23 | c.3107-142A>C (n.3107-142A>C) c.2538-142A>C c.3122-142A>C (n.3122-142A>C) c.1882-142A>C c.3302-142A>C (n.3302-142A>C) c.3236-142A>C (n.3236-142A>C) c.3296-142A>C (n.3296-142A>C) c.3242-142A>C (n.3242-142A>C) c.3167-142A>C (n.3167-142A>C) c.2762-142A>C (n.2762-142A>C) c.2120-142A>C (n.2120-142A>C) n.3545-142A>C n.82+50T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71708957C= | CA1918840553 | CDH23 | c.3107-141C= (n.3107-141C=) c.2538-141C= c.3122-141C= (n.3122-141C=) c.1882-141C= c.3302-141C= (n.3302-141C=) c.3236-141C= (n.3236-141C=) c.3296-141C= (n.3296-141C=) c.3242-141C= (n.3242-141C=) c.3167-141C= (n.3167-141C=) c.2762-141C= (n.2762-141C=) c.2120-141C= (n.2120-141C=) n.3545-141C= n.82+49G= | |
10 | g.71708957C>G | CA470062320 | CDH23 | c.3107-141C>G (n.3107-141C>G) c.2538-141C>G c.3122-141C>G (n.3122-141C>G) c.1882-141C>G c.3302-141C>G (n.3302-141C>G) c.3236-141C>G (n.3236-141C>G) c.3296-141C>G (n.3296-141C>G) c.3242-141C>G (n.3242-141C>G) c.3167-141C>G (n.3167-141C>G) c.2762-141C>G (n.2762-141C>G) c.2120-141C>G (n.2120-141C>G) n.3545-141C>G n.82+49G>C | |
10 | g.71708957C>T | CA668079608 | CDH23 | c.3107-141C>T (n.3107-141C>T) c.2538-141C>T c.3122-141C>T (n.3122-141C>T) c.1882-141C>T c.3302-141C>T (n.3302-141C>T) c.3236-141C>T (n.3236-141C>T) c.3296-141C>T (n.3296-141C>T) c.3242-141C>T (n.3242-141C>T) c.3167-141C>T (n.3167-141C>T) c.2762-141C>T (n.2762-141C>T) c.2120-141C>T (n.2120-141C>T) n.3545-141C>T n.82+49G>A | dbSNP |
10 | g.71708958C>A | CA470062322 | CDH23 | c.3107-140C>A (n.3107-140C>A) c.2538-140C>A c.3122-140C>A (n.3122-140C>A) c.1882-140C>A c.3302-140C>A (n.3302-140C>A) c.3236-140C>A (n.3236-140C>A) c.3296-140C>A (n.3296-140C>A) c.3242-140C>A (n.3242-140C>A) c.3167-140C>A (n.3167-140C>A) c.2762-140C>A (n.2762-140C>A) c.2120-140C>A (n.2120-140C>A) n.3545-140C>A n.82+48G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708958C= | CA1918840555 | CDH23 | c.3107-140C= (n.3107-140C=) c.2538-140C= c.3122-140C= (n.3122-140C=) c.1882-140C= c.3302-140C= (n.3302-140C=) c.3236-140C= (n.3236-140C=) c.3296-140C= (n.3296-140C=) c.3242-140C= (n.3242-140C=) c.3167-140C= (n.3167-140C=) c.2762-140C= (n.2762-140C=) c.2120-140C= (n.2120-140C=) n.3545-140C= n.82+48G= | |
10 | g.71708958C>T | CA209461774 | CDH23 | c.3107-140C>T (n.3107-140C>T) c.2538-140C>T c.3122-140C>T (n.3122-140C>T) c.1882-140C>T c.3302-140C>T (n.3302-140C>T) c.3236-140C>T (n.3236-140C>T) c.3296-140C>T (n.3296-140C>T) c.3242-140C>T (n.3242-140C>T) c.3167-140C>T (n.3167-140C>T) c.2762-140C>T (n.2762-140C>T) c.2120-140C>T (n.2120-140C>T) n.3545-140C>T n.82+48G>A | dbSNP |
10 | g.71708959T>C | CA2609546622 | CDH23 | c.3107-139T>C (n.3107-139T>C) c.2538-139T>C c.3122-139T>C (n.3122-139T>C) c.1882-139T>C c.3302-139T>C (n.3302-139T>C) c.3236-139T>C (n.3236-139T>C) c.3296-139T>C (n.3296-139T>C) c.3242-139T>C (n.3242-139T>C) c.3167-139T>C (n.3167-139T>C) c.2762-139T>C (n.2762-139T>C) c.2120-139T>C (n.2120-139T>C) n.3545-139T>C n.82+47A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71708960C>A | CA2609546623 | CDH23 | c.3107-138C>A (n.3107-138C>A) c.2538-138C>A c.3122-138C>A (n.3122-138C>A) c.1882-138C>A c.3302-138C>A (n.3302-138C>A) c.3236-138C>A (n.3236-138C>A) c.3296-138C>A (n.3296-138C>A) c.3242-138C>A (n.3242-138C>A) c.3167-138C>A (n.3167-138C>A) c.2762-138C>A (n.2762-138C>A) c.2120-138C>A (n.2120-138C>A) n.3545-138C>A n.82+46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708960C>T | CA2609546624 | CDH23 | c.3107-138C>T (n.3107-138C>T) c.2538-138C>T c.3122-138C>T (n.3122-138C>T) c.1882-138C>T c.3302-138C>T (n.3302-138C>T) c.3236-138C>T (n.3236-138C>T) c.3296-138C>T (n.3296-138C>T) c.3242-138C>T (n.3242-138C>T) c.3167-138C>T (n.3167-138C>T) c.2762-138C>T (n.2762-138C>T) c.2120-138C>T (n.2120-138C>T) n.3545-138C>T n.82+46G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708961A>G | CA2609546625 | CDH23 | c.3107-137A>G (n.3107-137A>G) c.2538-137A>G c.3122-137A>G (n.3122-137A>G) c.1882-137A>G c.3302-137A>G (n.3302-137A>G) c.3236-137A>G (n.3236-137A>G) c.3296-137A>G (n.3296-137A>G) c.3242-137A>G (n.3242-137A>G) c.3167-137A>G (n.3167-137A>G) c.2762-137A>G (n.2762-137A>G) c.2120-137A>G (n.2120-137A>G) n.3545-137A>G n.82+45T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708961A>T | CA2609546626 | CDH23 | c.3107-137A>T (n.3107-137A>T) c.2538-137A>T c.3122-137A>T (n.3122-137A>T) c.1882-137A>T c.3302-137A>T (n.3302-137A>T) c.3236-137A>T (n.3236-137A>T) c.3296-137A>T (n.3296-137A>T) c.3242-137A>T (n.3242-137A>T) c.3167-137A>T (n.3167-137A>T) c.2762-137A>T (n.2762-137A>T) c.2120-137A>T (n.2120-137A>T) n.3545-137A>T n.82+45T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708962G>A | CA209461786 | CDH23 | c.3107-136G>A (n.3107-136G>A) c.2538-136G>A c.3122-136G>A (n.3122-136G>A) c.1882-136G>A c.3302-136G>A (n.3302-136G>A) c.3236-136G>A (n.3236-136G>A) c.3296-136G>A (n.3296-136G>A) c.3242-136G>A (n.3242-136G>A) c.3167-136G>A (n.3167-136G>A) c.2762-136G>A (n.2762-136G>A) c.2120-136G>A (n.2120-136G>A) n.3545-136G>A n.82+44C>T | dbSNP |
10 | g.71708962G= | CA1918840556 | CDH23 | c.3107-136G= (n.3107-136G=) c.2538-136G= c.3122-136G= (n.3122-136G=) c.1882-136G= c.3302-136G= (n.3302-136G=) c.3236-136G= (n.3236-136G=) c.3296-136G= (n.3296-136G=) c.3242-136G= (n.3242-136G=) c.3167-136G= (n.3167-136G=) c.2762-136G= (n.2762-136G=) c.2120-136G= (n.2120-136G=) n.3545-136G= n.82+44C= | |
10 | g.71708962G>T | CA2609546627 | CDH23 | c.3107-136G>T (n.3107-136G>T) c.2538-136G>T c.3122-136G>T (n.3122-136G>T) c.1882-136G>T c.3302-136G>T (n.3302-136G>T) c.3236-136G>T (n.3236-136G>T) c.3296-136G>T (n.3296-136G>T) c.3242-136G>T (n.3242-136G>T) c.3167-136G>T (n.3167-136G>T) c.2762-136G>T (n.2762-136G>T) c.2120-136G>T (n.2120-136G>T) n.3545-136G>T n.82+44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708963G>A | CA2609546629 | CDH23 | c.3107-135G>A (n.3107-135G>A) c.2538-135G>A c.3122-135G>A (n.3122-135G>A) c.1882-135G>A c.3302-135G>A (n.3302-135G>A) c.3236-135G>A (n.3236-135G>A) c.3296-135G>A (n.3296-135G>A) c.3242-135G>A (n.3242-135G>A) c.3167-135G>A (n.3167-135G>A) c.2762-135G>A (n.2762-135G>A) c.2120-135G>A (n.2120-135G>A) n.3545-135G>A n.82+43C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708963G>T | CA2609546628 | CDH23 | c.3107-135G>T (n.3107-135G>T) c.2538-135G>T c.3122-135G>T (n.3122-135G>T) c.1882-135G>T c.3302-135G>T (n.3302-135G>T) c.3236-135G>T (n.3236-135G>T) c.3296-135G>T (n.3296-135G>T) c.3242-135G>T (n.3242-135G>T) c.3167-135G>T (n.3167-135G>T) c.2762-135G>T (n.2762-135G>T) c.2120-135G>T (n.2120-135G>T) n.3545-135G>T n.82+43C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708964C>A | CA2609546630 | CDH23 | c.3107-134C>A (n.3107-134C>A) c.2538-134C>A c.3122-134C>A (n.3122-134C>A) c.1882-134C>A c.3302-134C>A (n.3302-134C>A) c.3236-134C>A (n.3236-134C>A) c.3296-134C>A (n.3296-134C>A) c.3242-134C>A (n.3242-134C>A) c.3167-134C>A (n.3167-134C>A) c.2762-134C>A (n.2762-134C>A) c.2120-134C>A (n.2120-134C>A) n.3545-134C>A n.82+42G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708964C= | CA1918840558 | CDH23 | c.3107-134C= (n.3107-134C=) c.2538-134C= c.3122-134C= (n.3122-134C=) c.1882-134C= c.3302-134C= (n.3302-134C=) c.3236-134C= (n.3236-134C=) c.3296-134C= (n.3296-134C=) c.3242-134C= (n.3242-134C=) c.3167-134C= (n.3167-134C=) c.2762-134C= (n.2762-134C=) c.2120-134C= (n.2120-134C=) n.3545-134C= n.82+42G= | |
10 | g.71708964C>T | CA1918840562 | CDH23 | c.3107-134C>T (n.3107-134C>T) c.2538-134C>T c.3122-134C>T (n.3122-134C>T) c.1882-134C>T c.3302-134C>T (n.3302-134C>T) c.3236-134C>T (n.3236-134C>T) c.3296-134C>T (n.3296-134C>T) c.3242-134C>T (n.3242-134C>T) c.3167-134C>T (n.3167-134C>T) c.2762-134C>T (n.2762-134C>T) c.2120-134C>T (n.2120-134C>T) n.3545-134C>T n.82+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708965A= | CA1918840565 | CDH23 | c.3107-133A= (n.3107-133A=) c.2538-133A= c.3122-133A= (n.3122-133A=) c.1882-133A= c.3302-133A= (n.3302-133A=) c.3236-133A= (n.3236-133A=) c.3296-133A= (n.3296-133A=) c.3242-133A= (n.3242-133A=) c.3167-133A= (n.3167-133A=) c.2762-133A= (n.2762-133A=) c.2120-133A= (n.2120-133A=) n.3545-133A= n.82+41T= | |
10 | g.71708965A>G | CA209461792 | CDH23 | c.3107-133A>G (n.3107-133A>G) c.2538-133A>G c.3122-133A>G (n.3122-133A>G) c.1882-133A>G c.3302-133A>G (n.3302-133A>G) c.3236-133A>G (n.3236-133A>G) c.3296-133A>G (n.3296-133A>G) c.3242-133A>G (n.3242-133A>G) c.3167-133A>G (n.3167-133A>G) c.2762-133A>G (n.2762-133A>G) c.2120-133A>G (n.2120-133A>G) n.3545-133A>G n.82+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708966G>T | CA2609546632 | CDH23 | c.3107-132G>T (n.3107-132G>T) c.2538-132G>T c.3122-132G>T (n.3122-132G>T) c.1882-132G>T c.3302-132G>T (n.3302-132G>T) c.3236-132G>T (n.3236-132G>T) c.3296-132G>T (n.3296-132G>T) c.3242-132G>T (n.3242-132G>T) c.3167-132G>T (n.3167-132G>T) c.2762-132G>T (n.2762-132G>T) c.2120-132G>T (n.2120-132G>T) n.3545-132G>T n.82+40C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708968del | CA2609546631 | CDH23 | c.3107-130del (n.3107-130del) c.2538-130del c.3122-130del (n.3122-130del) c.1882-130del c.3302-130del (n.3302-130del) c.3236-130del (n.3236-130del) c.3296-130del (n.3296-130del) c.3242-130del (n.3242-130del) c.3167-130del (n.3167-130del) c.2762-130del (n.2762-130del) c.2120-130del (n.2120-130del) n.3545-130del n.82+40del | gnomAD v4 |
10 | g.71708967G>A | CA209461803 | CDH23 | c.3107-131G>A (n.3107-131G>A) c.2538-131G>A c.3122-131G>A (n.3122-131G>A) c.1882-131G>A c.3302-131G>A (n.3302-131G>A) c.3236-131G>A (n.3236-131G>A) c.3296-131G>A (n.3296-131G>A) c.3242-131G>A (n.3242-131G>A) c.3167-131G>A (n.3167-131G>A) c.2762-131G>A (n.2762-131G>A) c.2120-131G>A (n.2120-131G>A) n.3545-131G>A n.82+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708967G>C | CA2609546633 | CDH23 | c.3107-131G>C (n.3107-131G>C) c.2538-131G>C c.3122-131G>C (n.3122-131G>C) c.1882-131G>C c.3302-131G>C (n.3302-131G>C) c.3236-131G>C (n.3236-131G>C) c.3296-131G>C (n.3296-131G>C) c.3242-131G>C (n.3242-131G>C) c.3167-131G>C (n.3167-131G>C) c.2762-131G>C (n.2762-131G>C) c.2120-131G>C (n.2120-131G>C) n.3545-131G>C n.82+39C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71708967G= | CA1918840567 | CDH23 | c.3107-131G= (n.3107-131G=) c.2538-131G= c.3122-131G= (n.3122-131G=) c.1882-131G= c.3302-131G= (n.3302-131G=) c.3236-131G= (n.3236-131G=) c.3296-131G= (n.3296-131G=) c.3242-131G= (n.3242-131G=) c.3167-131G= (n.3167-131G=) c.2762-131G= (n.2762-131G=) c.2120-131G= (n.2120-131G=) n.3545-131G= n.82+39C= | |
10 | g.71708967G>T | CA2609546634 | CDH23 | c.3107-131G>T (n.3107-131G>T) c.2538-131G>T c.3122-131G>T (n.3122-131G>T) c.1882-131G>T c.3302-131G>T (n.3302-131G>T) c.3236-131G>T (n.3236-131G>T) c.3296-131G>T (n.3296-131G>T) c.3242-131G>T (n.3242-131G>T) c.3167-131G>T (n.3167-131G>T) c.2762-131G>T (n.2762-131G>T) c.2120-131G>T (n.2120-131G>T) n.3545-131G>T n.82+39C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708968G>A | CA2609546635 | CDH23 | c.3107-130G>A (n.3107-130G>A) c.2538-130G>A c.3122-130G>A (n.3122-130G>A) c.1882-130G>A c.3302-130G>A (n.3302-130G>A) c.3236-130G>A (n.3236-130G>A) c.3296-130G>A (n.3296-130G>A) c.3242-130G>A (n.3242-130G>A) c.3167-130G>A (n.3167-130G>A) c.2762-130G>A (n.2762-130G>A) c.2120-130G>A (n.2120-130G>A) n.3545-130G>A n.82+38C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708968G>T | CA2609546636 | CDH23 | c.3107-130G>T (n.3107-130G>T) c.2538-130G>T c.3122-130G>T (n.3122-130G>T) c.1882-130G>T c.3302-130G>T (n.3302-130G>T) c.3236-130G>T (n.3236-130G>T) c.3296-130G>T (n.3296-130G>T) c.3242-130G>T (n.3242-130G>T) c.3167-130G>T (n.3167-130G>T) c.2762-130G>T (n.2762-130G>T) c.2120-130G>T (n.2120-130G>T) n.3545-130G>T n.82+38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708969C>A | CA2609546637 | CDH23 | c.3107-129C>A (n.3107-129C>A) c.2538-129C>A c.3122-129C>A (n.3122-129C>A) c.1882-129C>A c.3302-129C>A (n.3302-129C>A) c.3236-129C>A (n.3236-129C>A) c.3296-129C>A (n.3296-129C>A) c.3242-129C>A (n.3242-129C>A) c.3167-129C>A (n.3167-129C>A) c.2762-129C>A (n.2762-129C>A) c.2120-129C>A (n.2120-129C>A) n.3545-129C>A n.82+37G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708969C>T | CA2609546638 | CDH23 | c.3107-129C>T (n.3107-129C>T) c.2538-129C>T c.3122-129C>T (n.3122-129C>T) c.1882-129C>T c.3302-129C>T (n.3302-129C>T) c.3236-129C>T (n.3236-129C>T) c.3296-129C>T (n.3296-129C>T) c.3242-129C>T (n.3242-129C>T) c.3167-129C>T (n.3167-129C>T) c.2762-129C>T (n.2762-129C>T) c.2120-129C>T (n.2120-129C>T) n.3545-129C>T n.82+37G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708970C>A | CA2609546639 | CDH23 | c.3107-128C>A (n.3107-128C>A) c.2538-128C>A c.3122-128C>A (n.3122-128C>A) c.1882-128C>A c.3302-128C>A (n.3302-128C>A) c.3236-128C>A (n.3236-128C>A) c.3296-128C>A (n.3296-128C>A) c.3242-128C>A (n.3242-128C>A) c.3167-128C>A (n.3167-128C>A) c.2762-128C>A (n.2762-128C>A) c.2120-128C>A (n.2120-128C>A) n.3545-128C>A n.82+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71708970C>T | CA594320626 | CDH23 | c.3107-128C>T (n.3107-128C>T) c.2538-128C>T c.3122-128C>T (n.3122-128C>T) c.1882-128C>T c.3302-128C>T (n.3302-128C>T) c.3236-128C>T (n.3236-128C>T) c.3296-128C>T (n.3296-128C>T) c.3242-128C>T (n.3242-128C>T) c.3167-128C>T (n.3167-128C>T) c.2762-128C>T (n.2762-128C>T) c.2120-128C>T (n.2120-128C>T) n.3545-128C>T n.82+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708971G>A | CA209461805 | CDH23 | c.3107-127G>A (n.3107-127G>A) c.2538-127G>A c.3122-127G>A (n.3122-127G>A) c.1882-127G>A c.3302-127G>A (n.3302-127G>A) c.3236-127G>A (n.3236-127G>A) c.3296-127G>A (n.3296-127G>A) c.3242-127G>A (n.3242-127G>A) c.3167-127G>A (n.3167-127G>A) c.2762-127G>A (n.2762-127G>A) c.2120-127G>A (n.2120-127G>A) n.3545-127G>A n.82+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708971G= | CA1918840581 | CDH23 | c.3107-127G= (n.3107-127G=) c.2538-127G= c.3122-127G= (n.3122-127G=) c.1882-127G= c.3302-127G= (n.3302-127G=) c.3236-127G= (n.3236-127G=) c.3296-127G= (n.3296-127G=) c.3242-127G= (n.3242-127G=) c.3167-127G= (n.3167-127G=) c.2762-127G= (n.2762-127G=) c.2120-127G= (n.2120-127G=) n.3545-127G= n.82+35C= | |
10 | g.71708971G>T | CA2609546640 | CDH23 | c.3107-127G>T (n.3107-127G>T) c.2538-127G>T c.3122-127G>T (n.3122-127G>T) c.1882-127G>T c.3302-127G>T (n.3302-127G>T) c.3236-127G>T (n.3236-127G>T) c.3296-127G>T (n.3296-127G>T) c.3242-127G>T (n.3242-127G>T) c.3167-127G>T (n.3167-127G>T) c.2762-127G>T (n.2762-127G>T) c.2120-127G>T (n.2120-127G>T) n.3545-127G>T n.82+35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708975C>A | CA2609546641 | CDH23 | c.3107-123C>A (n.3107-123C>A) c.2538-123C>A c.3122-123C>A (n.3122-123C>A) c.1882-123C>A c.3302-123C>A (n.3302-123C>A) c.3236-123C>A (n.3236-123C>A) c.3296-123C>A (n.3296-123C>A) c.3242-123C>A (n.3242-123C>A) c.3167-123C>A (n.3167-123C>A) c.2762-123C>A (n.2762-123C>A) c.2120-123C>A (n.2120-123C>A) n.3545-123C>A n.82+31G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708975C>T | CA2609546642 | CDH23 | c.3107-123C>T (n.3107-123C>T) c.2538-123C>T c.3122-123C>T (n.3122-123C>T) c.1882-123C>T c.3302-123C>T (n.3302-123C>T) c.3236-123C>T (n.3236-123C>T) c.3296-123C>T (n.3296-123C>T) c.3242-123C>T (n.3242-123C>T) c.3167-123C>T (n.3167-123C>T) c.2762-123C>T (n.2762-123C>T) c.2120-123C>T (n.2120-123C>T) n.3545-123C>T n.82+31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708976A= | CA1918840584 | CDH23 | c.3107-122A= (n.3107-122A=) c.2538-122A= c.3122-122A= (n.3122-122A=) c.1882-122A= c.3302-122A= (n.3302-122A=) c.3236-122A= (n.3236-122A=) c.3296-122A= (n.3296-122A=) c.3242-122A= (n.3242-122A=) c.3167-122A= (n.3167-122A=) c.2762-122A= (n.2762-122A=) c.2120-122A= (n.2120-122A=) n.3545-122A= n.82+30T= | |
10 | g.71708976A>G | CA1918840585 | CDH23 | c.3107-122A>G (n.3107-122A>G) c.2538-122A>G c.3122-122A>G (n.3122-122A>G) c.1882-122A>G c.3302-122A>G (n.3302-122A>G) c.3236-122A>G (n.3236-122A>G) c.3296-122A>G (n.3296-122A>G) c.3242-122A>G (n.3242-122A>G) c.3167-122A>G (n.3167-122A>G) c.2762-122A>G (n.2762-122A>G) c.2120-122A>G (n.2120-122A>G) n.3545-122A>G n.82+30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708977G>A | CA668079615 | CDH23 | c.3107-121G>A (n.3107-121G>A) c.2538-121G>A c.3122-121G>A (n.3122-121G>A) c.1882-121G>A c.3302-121G>A (n.3302-121G>A) c.3236-121G>A (n.3236-121G>A) c.3296-121G>A (n.3296-121G>A) c.3242-121G>A (n.3242-121G>A) c.3167-121G>A (n.3167-121G>A) c.2762-121G>A (n.2762-121G>A) c.2120-121G>A (n.2120-121G>A) n.3545-121G>A n.82+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708977G= | CA1918840587 | CDH23 | c.3107-121G= (n.3107-121G=) c.2538-121G= c.3122-121G= (n.3122-121G=) c.1882-121G= c.3302-121G= (n.3302-121G=) c.3236-121G= (n.3236-121G=) c.3296-121G= (n.3296-121G=) c.3242-121G= (n.3242-121G=) c.3167-121G= (n.3167-121G=) c.2762-121G= (n.2762-121G=) c.2120-121G= (n.2120-121G=) n.3545-121G= n.82+29C= | |
10 | g.71708977G>T | CA2609546643 | CDH23 | c.3107-121G>T (n.3107-121G>T) c.2538-121G>T c.3122-121G>T (n.3122-121G>T) c.1882-121G>T c.3302-121G>T (n.3302-121G>T) c.3236-121G>T (n.3236-121G>T) c.3296-121G>T (n.3296-121G>T) c.3242-121G>T (n.3242-121G>T) c.3167-121G>T (n.3167-121G>T) c.2762-121G>T (n.2762-121G>T) c.2120-121G>T (n.2120-121G>T) n.3545-121G>T n.82+29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708978C>A | CA2609546644 | CDH23 | c.3107-120C>A (n.3107-120C>A) c.2538-120C>A c.3122-120C>A (n.3122-120C>A) c.1882-120C>A c.3302-120C>A (n.3302-120C>A) c.3236-120C>A (n.3236-120C>A) c.3296-120C>A (n.3296-120C>A) c.3242-120C>A (n.3242-120C>A) c.3167-120C>A (n.3167-120C>A) c.2762-120C>A (n.2762-120C>A) c.2120-120C>A (n.2120-120C>A) n.3545-120C>A n.82+28G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708978C>T | CA2609546645 | CDH23 | c.3107-120C>T (n.3107-120C>T) c.2538-120C>T c.3122-120C>T (n.3122-120C>T) c.1882-120C>T c.3302-120C>T (n.3302-120C>T) c.3236-120C>T (n.3236-120C>T) c.3296-120C>T (n.3296-120C>T) c.3242-120C>T (n.3242-120C>T) c.3167-120C>T (n.3167-120C>T) c.2762-120C>T (n.2762-120C>T) c.2120-120C>T (n.2120-120C>T) n.3545-120C>T n.82+28G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708979A= | CA1918840590 | CDH23 | c.3107-119A= (n.3107-119A=) c.2538-119A= c.3122-119A= (n.3122-119A=) c.1882-119A= c.3302-119A= (n.3302-119A=) c.3236-119A= (n.3236-119A=) c.3296-119A= (n.3296-119A=) c.3242-119A= (n.3242-119A=) c.3167-119A= (n.3167-119A=) c.2762-119A= (n.2762-119A=) c.2120-119A= (n.2120-119A=) n.3545-119A= n.82+27T= | |
10 | g.71708979A>C | CA209461807 | CDH23 | c.3107-119A>C (n.3107-119A>C) c.2538-119A>C c.3122-119A>C (n.3122-119A>C) c.1882-119A>C c.3302-119A>C (n.3302-119A>C) c.3236-119A>C (n.3236-119A>C) c.3296-119A>C (n.3296-119A>C) c.3242-119A>C (n.3242-119A>C) c.3167-119A>C (n.3167-119A>C) c.2762-119A>C (n.2762-119A>C) c.2120-119A>C (n.2120-119A>C) n.3545-119A>C n.82+27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708980G>A | CA2609546646 | CDH23 | c.3107-118G>A (n.3107-118G>A) c.2538-118G>A c.3122-118G>A (n.3122-118G>A) c.1882-118G>A c.3302-118G>A (n.3302-118G>A) c.3236-118G>A (n.3236-118G>A) c.3296-118G>A (n.3296-118G>A) c.3242-118G>A (n.3242-118G>A) c.3167-118G>A (n.3167-118G>A) c.2762-118G>A (n.2762-118G>A) c.2120-118G>A (n.2120-118G>A) n.3545-118G>A n.82+26C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708980G>T | CA2609546647 | CDH23 | c.3107-118G>T (n.3107-118G>T) c.2538-118G>T c.3122-118G>T (n.3122-118G>T) c.1882-118G>T c.3302-118G>T (n.3302-118G>T) c.3236-118G>T (n.3236-118G>T) c.3296-118G>T (n.3296-118G>T) c.3242-118G>T (n.3242-118G>T) c.3167-118G>T (n.3167-118G>T) c.2762-118G>T (n.2762-118G>T) c.2120-118G>T (n.2120-118G>T) n.3545-118G>T n.82+26C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708981C>A | CA2609546648 | CDH23 | c.3107-117C>A (n.3107-117C>A) c.2538-117C>A c.3122-117C>A (n.3122-117C>A) c.1882-117C>A c.3302-117C>A (n.3302-117C>A) c.3236-117C>A (n.3236-117C>A) c.3296-117C>A (n.3296-117C>A) c.3242-117C>A (n.3242-117C>A) c.3167-117C>A (n.3167-117C>A) c.2762-117C>A (n.2762-117C>A) c.2120-117C>A (n.2120-117C>A) n.3545-117C>A n.82+25G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708982A>G | CA2609546649 | CDH23 | c.3107-116A>G (n.3107-116A>G) c.2538-116A>G c.3122-116A>G (n.3122-116A>G) c.1882-116A>G c.3302-116A>G (n.3302-116A>G) c.3236-116A>G (n.3236-116A>G) c.3296-116A>G (n.3296-116A>G) c.3242-116A>G (n.3242-116A>G) c.3167-116A>G (n.3167-116A>G) c.2762-116A>G (n.2762-116A>G) c.2120-116A>G (n.2120-116A>G) n.3545-116A>G n.82+24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708982A>T | CA2609546650 | CDH23 | c.3107-116A>T (n.3107-116A>T) c.2538-116A>T c.3122-116A>T (n.3122-116A>T) c.1882-116A>T c.3302-116A>T (n.3302-116A>T) c.3236-116A>T (n.3236-116A>T) c.3296-116A>T (n.3296-116A>T) c.3242-116A>T (n.3242-116A>T) c.3167-116A>T (n.3167-116A>T) c.2762-116A>T (n.2762-116A>T) c.2120-116A>T (n.2120-116A>T) n.3545-116A>T n.82+24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708983C>A | CA2609546651 | CDH23 | c.3107-115C>A (n.3107-115C>A) c.2538-115C>A c.3122-115C>A (n.3122-115C>A) c.1882-115C>A c.3302-115C>A (n.3302-115C>A) c.3236-115C>A (n.3236-115C>A) c.3296-115C>A (n.3296-115C>A) c.3242-115C>A (n.3242-115C>A) c.3167-115C>A (n.3167-115C>A) c.2762-115C>A (n.2762-115C>A) c.2120-115C>A (n.2120-115C>A) n.3545-115C>A n.82+23G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708983C= | CA1918840593 | CDH23 | c.3107-115C= (n.3107-115C=) c.2538-115C= c.3122-115C= (n.3122-115C=) c.1882-115C= c.3302-115C= (n.3302-115C=) c.3236-115C= (n.3236-115C=) c.3296-115C= (n.3296-115C=) c.3242-115C= (n.3242-115C=) c.3167-115C= (n.3167-115C=) c.2762-115C= (n.2762-115C=) c.2120-115C= (n.2120-115C=) n.3545-115C= n.82+23G= | |
10 | g.71708983C>T | CA668079620 | CDH23 | c.3107-115C>T (n.3107-115C>T) c.2538-115C>T c.3122-115C>T (n.3122-115C>T) c.1882-115C>T c.3302-115C>T (n.3302-115C>T) c.3236-115C>T (n.3236-115C>T) c.3296-115C>T (n.3296-115C>T) c.3242-115C>T (n.3242-115C>T) c.3167-115C>T (n.3167-115C>T) c.2762-115C>T (n.2762-115C>T) c.2120-115C>T (n.2120-115C>T) n.3545-115C>T n.82+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708984A>G | CA2609546652 | CDH23 | c.3107-114A>G (n.3107-114A>G) c.2538-114A>G c.3122-114A>G (n.3122-114A>G) c.1882-114A>G c.3302-114A>G (n.3302-114A>G) c.3236-114A>G (n.3236-114A>G) c.3296-114A>G (n.3296-114A>G) c.3242-114A>G (n.3242-114A>G) c.3167-114A>G (n.3167-114A>G) c.2762-114A>G (n.2762-114A>G) c.2120-114A>G (n.2120-114A>G) n.3545-114A>G n.82+22T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708985G>A | CA2609546654 | CDH23 | c.3107-113G>A (n.3107-113G>A) c.2538-113G>A c.3122-113G>A (n.3122-113G>A) c.1882-113G>A c.3302-113G>A (n.3302-113G>A) c.3236-113G>A (n.3236-113G>A) c.3296-113G>A (n.3296-113G>A) c.3242-113G>A (n.3242-113G>A) c.3167-113G>A (n.3167-113G>A) c.2762-113G>A (n.2762-113G>A) c.2120-113G>A (n.2120-113G>A) n.3545-113G>A n.82+21C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708985G>T | CA2609546653 | CDH23 | c.3107-113G>T (n.3107-113G>T) c.2538-113G>T c.3122-113G>T (n.3122-113G>T) c.1882-113G>T c.3302-113G>T (n.3302-113G>T) c.3236-113G>T (n.3236-113G>T) c.3296-113G>T (n.3296-113G>T) c.3242-113G>T (n.3242-113G>T) c.3167-113G>T (n.3167-113G>T) c.2762-113G>T (n.2762-113G>T) c.2120-113G>T (n.2120-113G>T) n.3545-113G>T n.82+21C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708986C>A | CA668079624 | CDH23 | c.3107-112C>A (n.3107-112C>A) c.2538-112C>A c.3122-112C>A (n.3122-112C>A) c.1882-112C>A c.3302-112C>A (n.3302-112C>A) c.3236-112C>A (n.3236-112C>A) c.3296-112C>A (n.3296-112C>A) c.3242-112C>A (n.3242-112C>A) c.3167-112C>A (n.3167-112C>A) c.2762-112C>A (n.2762-112C>A) c.2120-112C>A (n.2120-112C>A) n.3545-112C>A n.82+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71708986C= | CA1918840594 | CDH23 | c.3107-112C= (n.3107-112C=) c.2538-112C= c.3122-112C= (n.3122-112C=) c.1882-112C= c.3302-112C= (n.3302-112C=) c.3236-112C= (n.3236-112C=) c.3296-112C= (n.3296-112C=) c.3242-112C= (n.3242-112C=) c.3167-112C= (n.3167-112C=) c.2762-112C= (n.2762-112C=) c.2120-112C= (n.2120-112C=) n.3545-112C= n.82+20G= | |
10 | g.71708986C>T | CA209461808 | CDH23 | c.3107-112C>T (n.3107-112C>T) c.2538-112C>T c.3122-112C>T (n.3122-112C>T) c.1882-112C>T c.3302-112C>T (n.3302-112C>T) c.3236-112C>T (n.3236-112C>T) c.3296-112C>T (n.3296-112C>T) c.3242-112C>T (n.3242-112C>T) c.3167-112C>T (n.3167-112C>T) c.2762-112C>T (n.2762-112C>T) c.2120-112C>T (n.2120-112C>T) n.3545-112C>T n.82+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708987C= | CA1918840599 | CDH23 | c.3107-111C= (n.3107-111C=) c.2538-111C= c.3122-111C= (n.3122-111C=) c.1882-111C= c.3302-111C= (n.3302-111C=) c.3236-111C= (n.3236-111C=) c.3296-111C= (n.3296-111C=) c.3242-111C= (n.3242-111C=) c.3167-111C= (n.3167-111C=) c.2762-111C= (n.2762-111C=) c.2120-111C= (n.2120-111C=) n.3545-111C= n.82+19G= | |
10 | g.71708987C>T | CA668079630 | CDH23 | c.3107-111C>T (n.3107-111C>T) c.2538-111C>T c.3122-111C>T (n.3122-111C>T) c.1882-111C>T c.3302-111C>T (n.3302-111C>T) c.3236-111C>T (n.3236-111C>T) c.3296-111C>T (n.3296-111C>T) c.3242-111C>T (n.3242-111C>T) c.3167-111C>T (n.3167-111C>T) c.2762-111C>T (n.2762-111C>T) c.2120-111C>T (n.2120-111C>T) n.3545-111C>T n.82+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708988T>A | CA2609546655 | CDH23 | c.3107-110T>A (n.3107-110T>A) c.2538-110T>A c.3122-110T>A (n.3122-110T>A) c.1882-110T>A c.3302-110T>A (n.3302-110T>A) c.3236-110T>A (n.3236-110T>A) c.3296-110T>A (n.3296-110T>A) c.3242-110T>A (n.3242-110T>A) c.3167-110T>A (n.3167-110T>A) c.2762-110T>A (n.2762-110T>A) c.2120-110T>A (n.2120-110T>A) n.3545-110T>A n.82+18A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708988T>C | CA2609546656 | CDH23 | c.3107-110T>C (n.3107-110T>C) c.2538-110T>C c.3122-110T>C (n.3122-110T>C) c.1882-110T>C c.3302-110T>C (n.3302-110T>C) c.3236-110T>C (n.3236-110T>C) c.3296-110T>C (n.3296-110T>C) c.3242-110T>C (n.3242-110T>C) c.3167-110T>C (n.3167-110T>C) c.2762-110T>C (n.2762-110T>C) c.2120-110T>C (n.2120-110T>C) n.3545-110T>C n.82+18A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71708989C= | CA1918840602 | CDH23 | c.3107-109C= (n.3107-109C=) c.2538-109C= c.3122-109C= (n.3122-109C=) c.1882-109C= c.3302-109C= (n.3302-109C=) c.3236-109C= (n.3236-109C=) c.3296-109C= (n.3296-109C=) c.3242-109C= (n.3242-109C=) c.3167-109C= (n.3167-109C=) c.2762-109C= (n.2762-109C=) c.2120-109C= (n.2120-109C=) n.3545-109C= n.82+17G= | |
10 | g.71708989C>G | CA594320629 | CDH23 | c.3107-109C>G (n.3107-109C>G) c.2538-109C>G c.3122-109C>G (n.3122-109C>G) c.1882-109C>G c.3302-109C>G (n.3302-109C>G) c.3236-109C>G (n.3236-109C>G) c.3296-109C>G (n.3296-109C>G) c.3242-109C>G (n.3242-109C>G) c.3167-109C>G (n.3167-109C>G) c.2762-109C>G (n.2762-109C>G) c.2120-109C>G (n.2120-109C>G) n.3545-109C>G n.82+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708990C>A | CA2609546657 | CDH23 | c.3107-108C>A (n.3107-108C>A) c.2538-108C>A c.3122-108C>A (n.3122-108C>A) c.1882-108C>A c.3302-108C>A (n.3302-108C>A) c.3236-108C>A (n.3236-108C>A) c.3296-108C>A (n.3296-108C>A) c.3242-108C>A (n.3242-108C>A) c.3167-108C>A (n.3167-108C>A) c.2762-108C>A (n.2762-108C>A) c.2120-108C>A (n.2120-108C>A) n.3545-108C>A n.82+16G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708990C>T | CA2609546658 | CDH23 | c.3107-108C>T (n.3107-108C>T) c.2538-108C>T c.3122-108C>T (n.3122-108C>T) c.1882-108C>T c.3302-108C>T (n.3302-108C>T) c.3236-108C>T (n.3236-108C>T) c.3296-108C>T (n.3296-108C>T) c.3242-108C>T (n.3242-108C>T) c.3167-108C>T (n.3167-108C>T) c.2762-108C>T (n.2762-108C>T) c.2120-108C>T (n.2120-108C>T) n.3545-108C>T n.82+16G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71708991C>A | CA668079640 | CDH23 | c.3107-107C>A (n.3107-107C>A) c.2538-107C>A c.3122-107C>A (n.3122-107C>A) c.1882-107C>A c.3302-107C>A (n.3302-107C>A) c.3236-107C>A (n.3236-107C>A) c.3296-107C>A (n.3296-107C>A) c.3242-107C>A (n.3242-107C>A) c.3167-107C>A (n.3167-107C>A) c.2762-107C>A (n.2762-107C>A) c.2120-107C>A (n.2120-107C>A) n.3545-107C>A n.82+15G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708991C= | CA1918840603 | CDH23 | c.3107-107C= (n.3107-107C=) c.2538-107C= c.3122-107C= (n.3122-107C=) c.1882-107C= c.3302-107C= (n.3302-107C=) c.3236-107C= (n.3236-107C=) c.3296-107C= (n.3296-107C=) c.3242-107C= (n.3242-107C=) c.3167-107C= (n.3167-107C=) c.2762-107C= (n.2762-107C=) c.2120-107C= (n.2120-107C=) n.3545-107C= n.82+15G= | |
10 | g.71708991C>T | CA209461816 | CDH23 | c.3107-107C>T (n.3107-107C>T) c.2538-107C>T c.3122-107C>T (n.3122-107C>T) c.1882-107C>T c.3302-107C>T (n.3302-107C>T) c.3236-107C>T (n.3236-107C>T) c.3296-107C>T (n.3296-107C>T) c.3242-107C>T (n.3242-107C>T) c.3167-107C>T (n.3167-107C>T) c.2762-107C>T (n.2762-107C>T) c.2120-107C>T (n.2120-107C>T) n.3545-107C>T n.82+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708992A>G | CA2588848550 | CDH23 | c.3107-106A>G (n.3107-106A>G) c.2538-106A>G c.3122-106A>G (n.3122-106A>G) c.1882-106A>G c.3302-106A>G (n.3302-106A>G) c.3236-106A>G (n.3236-106A>G) c.3296-106A>G (n.3296-106A>G) c.3242-106A>G (n.3242-106A>G) c.3167-106A>G (n.3167-106A>G) c.2762-106A>G (n.2762-106A>G) c.2120-106A>G (n.2120-106A>G) n.3545-106A>G n.82+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71708993C>A | CA2609546659 | CDH23 | c.3107-105C>A (n.3107-105C>A) c.2538-105C>A c.3122-105C>A (n.3122-105C>A) c.1882-105C>A c.3302-105C>A (n.3302-105C>A) c.3236-105C>A (n.3236-105C>A) c.3296-105C>A (n.3296-105C>A) c.3242-105C>A (n.3242-105C>A) c.3167-105C>A (n.3167-105C>A) c.2762-105C>A (n.2762-105C>A) c.2120-105C>A (n.2120-105C>A) n.3545-105C>A n.82+13G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708995C>A | CA2609546660 | CDH23 | c.3107-103C>A (n.3107-103C>A) c.2538-103C>A c.3122-103C>A (n.3122-103C>A) c.1882-103C>A c.3302-103C>A (n.3302-103C>A) c.3236-103C>A (n.3236-103C>A) c.3296-103C>A (n.3296-103C>A) c.3242-103C>A (n.3242-103C>A) c.3167-103C>A (n.3167-103C>A) c.2762-103C>A (n.2762-103C>A) c.2120-103C>A (n.2120-103C>A) n.3545-103C>A n.82+11G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708995C>G | CA2609546661 | CDH23 | c.3107-103C>G (n.3107-103C>G) c.2538-103C>G c.3122-103C>G (n.3122-103C>G) c.1882-103C>G c.3302-103C>G (n.3302-103C>G) c.3236-103C>G (n.3236-103C>G) c.3296-103C>G (n.3296-103C>G) c.3242-103C>G (n.3242-103C>G) c.3167-103C>G (n.3167-103C>G) c.2762-103C>G (n.2762-103C>G) c.2120-103C>G (n.2120-103C>G) n.3545-103C>G n.82+11G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71708996C>A | CA2609546662 | CDH23 | c.3107-102C>A (n.3107-102C>A) c.2538-102C>A c.3122-102C>A (n.3122-102C>A) c.1882-102C>A c.3302-102C>A (n.3302-102C>A) c.3236-102C>A (n.3236-102C>A) c.3296-102C>A (n.3296-102C>A) c.3242-102C>A (n.3242-102C>A) c.3167-102C>A (n.3167-102C>A) c.2762-102C>A (n.2762-102C>A) c.2120-102C>A (n.2120-102C>A) n.3545-102C>A n.82+10G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71708998G>A | CA2609546663 | CDH23 | c.3107-100G>A (n.3107-100G>A) c.2538-100G>A c.3122-100G>A (n.3122-100G>A) c.1882-100G>A c.3302-100G>A (n.3302-100G>A) c.3236-100G>A (n.3236-100G>A) c.3296-100G>A (n.3296-100G>A) c.3242-100G>A (n.3242-100G>A) c.3167-100G>A (n.3167-100G>A) c.2762-100G>A (n.2762-100G>A) c.2120-100G>A (n.2120-100G>A) n.3545-100G>A n.82+8C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71708998G>T | CA2609546664 | CDH23 | c.3107-100G>T (n.3107-100G>T) c.2538-100G>T c.3122-100G>T (n.3122-100G>T) c.1882-100G>T c.3302-100G>T (n.3302-100G>T) c.3236-100G>T (n.3236-100G>T) c.3296-100G>T (n.3296-100G>T) c.3242-100G>T (n.3242-100G>T) c.3167-100G>T (n.3167-100G>T) c.2762-100G>T (n.2762-100G>T) c.2120-100G>T (n.2120-100G>T) n.3545-100G>T n.82+8C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71709003C>T | CA2609546668 | CDH23 | c.3107-95C>T (n.3107-95C>T) c.2538-95C>T c.3122-95C>T (n.3122-95C>T) c.1882-95C>T c.3302-95C>T (n.3302-95C>T) c.3236-95C>T (n.3236-95C>T) c.3296-95C>T (n.3296-95C>T) c.3242-95C>T (n.3242-95C>T) c.3167-95C>T (n.3167-95C>T) c.2762-95C>T (n.2762-95C>T) c.2120-95C>T (n.2120-95C>T) n.3545-95C>T n.82+3G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71709004A>T | CA2574574893 | CDH23 | c.3107-94A>T (n.3107-94A>T) c.2538-94A>T c.3122-94A>T (n.3122-94A>T) c.1882-94A>T c.3302-94A>T (n.3302-94A>T) c.3236-94A>T (n.3236-94A>T) c.3296-94A>T (n.3296-94A>T) c.3242-94A>T (n.3242-94A>T) c.3167-94A>T (n.3167-94A>T) c.2762-94A>T (n.2762-94A>T) c.2120-94A>T (n.2120-94A>T) n.3545-94A>T n.82+2T>A | |
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10 | g.71709006C>A | CA2609546671 | CDH23 | c.3107-92C>A (n.3107-92C>A) c.2538-92C>A c.3122-92C>A (n.3122-92C>A) c.1882-92C>A c.3302-92C>A (n.3302-92C>A) c.3236-92C>A (n.3236-92C>A) c.3296-92C>A (n.3296-92C>A) c.3242-92C>A (n.3242-92C>A) c.3167-92C>A (n.3167-92C>A) c.2762-92C>A (n.2762-92C>A) c.2120-92C>A (n.2120-92C>A) n.3545-92C>A n.82G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71709008T= | CA1918840611 | CDH23 | c.3107-90T= (n.3107-90T=) c.2538-90T= c.3122-90T= (n.3122-90T=) c.1882-90T= c.3302-90T= (n.3302-90T=) c.3236-90T= (n.3236-90T=) c.3296-90T= (n.3296-90T=) c.3242-90T= (n.3242-90T=) c.3167-90T= (n.3167-90T=) c.2762-90T= (n.2762-90T=) c.2120-90T= (n.2120-90T=) n.3545-90T= n.80A= | |
10 | g.71709009C>A | CA2609546673 | CDH23 | c.3107-89C>A (n.3107-89C>A) c.2538-89C>A c.3122-89C>A (n.3122-89C>A) c.1882-89C>A c.3302-89C>A (n.3302-89C>A) c.3236-89C>A (n.3236-89C>A) c.3296-89C>A (n.3296-89C>A) c.3242-89C>A (n.3242-89C>A) c.3167-89C>A (n.3167-89C>A) c.2762-89C>A (n.2762-89C>A) c.2120-89C>A (n.2120-89C>A) n.3545-89C>A n.79G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.71709009C>T | CA594320631 | CDH23 | c.3107-89C>T (n.3107-89C>T) c.2538-89C>T c.3122-89C>T (n.3122-89C>T) c.1882-89C>T c.3302-89C>T (n.3302-89C>T) c.3236-89C>T (n.3236-89C>T) c.3296-89C>T (n.3296-89C>T) c.3242-89C>T (n.3242-89C>T) c.3167-89C>T (n.3167-89C>T) c.2762-89C>T (n.2762-89C>T) c.2120-89C>T (n.2120-89C>T) n.3545-89C>T n.79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71709010G>A | CA209461823 | CDH23 | c.3107-88G>A (n.3107-88G>A) c.2538-88G>A c.3122-88G>A (n.3122-88G>A) c.1882-88G>A c.3302-88G>A (n.3302-88G>A) c.3236-88G>A (n.3236-88G>A) c.3296-88G>A (n.3296-88G>A) c.3242-88G>A (n.3242-88G>A) c.3167-88G>A (n.3167-88G>A) c.2762-88G>A (n.2762-88G>A) c.2120-88G>A (n.2120-88G>A) n.3545-88G>A n.78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71709010G>T | CA2609546674 | CDH23 | c.3107-88G>T (n.3107-88G>T) c.2538-88G>T c.3122-88G>T (n.3122-88G>T) c.1882-88G>T c.3302-88G>T (n.3302-88G>T) c.3236-88G>T (n.3236-88G>T) c.3296-88G>T (n.3296-88G>T) c.3242-88G>T (n.3242-88G>T) c.3167-88G>T (n.3167-88G>T) c.2762-88G>T (n.2762-88G>T) c.2120-88G>T (n.2120-88G>T) n.3545-88G>T n.78C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.71709011C>T | CA668079651 | CDH23 | c.3107-87C>T (n.3107-87C>T) c.2538-87C>T c.3122-87C>T (n.3122-87C>T) c.1882-87C>T c.3302-87C>T (n.3302-87C>T) c.3236-87C>T (n.3236-87C>T) c.3296-87C>T (n.3296-87C>T) c.3242-87C>T (n.3242-87C>T) c.3167-87C>T (n.3167-87C>T) c.2762-87C>T (n.2762-87C>T) c.2120-87C>T (n.2120-87C>T) n.3545-87C>T n.77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |