Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7170723G>A | CA403667474 | INSR | c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1272C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) | |
19 | g.7170723G>C | CA403667475 | INSR | c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1272C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.7170723G>T | CA403667476 | INSR | c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1272C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) | |
19 | g.7170724G>A | CA505203977 | INSR | c.1296C>T (p.Asn432=) n.1271C>T c.1374C>T (p.Asn458=) | |
19 | g.7170724G>C | CA403667477 | INSR | c.1296C>G (p.Asn432Lys) n.1271C>G c.1374C>G (p.Asn458Lys) | |
19 | g.7170724G>T | CA403667478 | INSR | c.1296C>A (p.Asn432Lys) n.1271C>A c.1374C>A (p.Asn458Lys) | |
19 | g.7170725T>A | CA403667479 | INSR | c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.1270A>T c.1373A>T (p.Asn458Ile) | |
19 | g.7170725T>C | CA403667481 | INSR | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.1270A>G c.1373A>G (p.Asn458Ser) | ClinVar |
19 | g.7170725T>G | CA403667480 | INSR | c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.1270A>C c.1373A>C (p.Asn458Thr) | |
19 | g.7170726T>A | CA403667482 | INSR | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.1269A>T c.1372A>T (p.Asn458Tyr) | |
19 | g.7170726T>C | CA403667483 | INSR | c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.1269A>G c.1372A>G (p.Asn458Asp) | |
19 | g.7170726T>G | CA403667484 | INSR | c.1294A>C (p.Asn432His) n.1269A>C c.1372A>C (p.Asn458His) | |
19 | g.7170727G>A | CA505203995 | INSR | c.1293C>T (p.Asp431=) n.1268C>T c.1371C>T (p.Asp457=) | |
19 | g.7170727G>C | CA403667485 | INSR | c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.1268C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) | |
19 | g.7170727G>T | CA403667486 | INSR | c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.1268C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) | |
19 | g.7170728T>A | CA403667487 | INSR | c.1292A>T (p.Asp431Val) n.1267A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) | |
19 | g.7170728T>C | CA403667488 | INSR | c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.1267A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) | |
19 | g.7170728T>G | CA403667489 | INSR | c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.1267A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) | |
19 | g.7170729C>A | CA403667490 | INSR | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.1266G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) | |
19 | g.7170729C>G | CA403667491 | INSR | c.1291G>C (p.Asp431His) n.1266G>C c.1369G>C (p.Asp457His) | dbSNP |
19 | g.7170729C>T | CA403667492 | INSR | c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.1266G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) | |
19 | g.7170730C>A | CA403667494 | INSR | c.1290G>T (p.Leu430Phe) n.1265G>T c.1368G>T (p.Leu456Phe) | |
19 | g.7170730C>G | CA403667493 | INSR | c.1290G>C (p.Leu430Phe) n.1265G>C c.1368G>C (p.Leu456Phe) | |
19 | g.7170730C>T | CA505204009 | INSR | c.1290G>A (p.Leu430=) n.1265G>A c.1368G>A (p.Leu456=) | |
19 | g.7170731A>C | CA403667495 | INSR | c.1289T>G (p.Leu430Trp) n.1264T>G c.1367T>G (p.Leu456Trp) | |
19 | g.7170731A>G | CA403667497 | INSR | c.1289T>C (p.Leu430Ser) n.1264T>C c.1367T>C (p.Leu456Ser) | |
19 | g.7170731A>T | CA403667496 | INSR | c.1289T>A (p.Leu430Ter) n.1264T>A c.1367T>A (p.Leu456Ter) | |
19 | g.7170732A>C | CA403667498 | INSR | c.1288T>G (p.Leu430Val) n.1263T>G c.1366T>G (p.Leu456Val) | |
19 | g.7170732A>G | CA505204019 | INSR | c.1288T>C (p.Leu430=) n.1263T>C c.1366T>C (p.Leu456=) | |
19 | g.7170732A>T | CA403667499 | INSR | c.1288T>A (p.Leu430Met) n.1263T>A c.1366T>A (p.Leu456Met) | |
19 | g.7170733G>A | CA505204022 | INSR | c.1287C>T (p.Ala429=) n.1262C>T c.1365C>T (p.Ala455=) | |
19 | g.7170733G>C | CA505204021 | INSR | c.1287C>G (p.Ala429=) n.1262C>G c.1365C>G (p.Ala455=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7170733G= | CA2320790054 | INSR | c.1287C= (p.Ala429=) n.1262C= c.1365C= (p.Ala455=) | |
19 | g.7170733G>T | CA505204020 | INSR | c.1287C>A (p.Ala429=) n.1262C>A c.1365C>A (p.Ala455=) | |
19 | g.7170734G>A | CA403667500 | INSR | c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1261C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) | gnomAD v4 |
19 | g.7170734G>C | CA403667501 | INSR | c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1261C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) | |
19 | g.7170734G>T | CA403667502 | INSR | c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.1261C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) | |
19 | g.7170735C>A | CA403667503 | INSR | c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1260G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) | |
19 | g.7170735C= | CA2320790055 | INSR | c.1285G= (p.Ala429=) n.1260G= c.1363G= (p.Ala455=) | |
19 | g.7170735C>G | CA403667504 | INSR | c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1260G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) | |
19 | g.7170735C>T | CA403667505 | INSR | c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1260G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7170736A= | CA2320790056 | INSR | c.1284T= (p.Tyr428=) n.1259T= c.1362T= (p.Tyr454=) | |
19 | g.7170736A>C | CA403667506 | INSR | c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.1259T>G c.1362T>G (p.Tyr454Ter) | |
19 | g.7170736A>G | CA246549 | INSR | c.1284T>C (p.Tyr428=) n.1259T>C c.1362T>C (p.Tyr454=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7170736A>T | CA403667507 | INSR | c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.1259T>A c.1362T>A (p.Tyr454Ter) | |
19 | g.7170737T>A | CA403667508 | INSR | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.1258A>T c.1361A>T (p.Tyr454Phe) | |
19 | g.7170737T>C | CA403667509 | INSR | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.1258A>G c.1361A>G (p.Tyr454Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.7170737T>G | CA403667510 | INSR | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.1258A>C c.1361A>C (p.Tyr454Ser) | |
19 | g.7170738A= | CA2320790057 | INSR | c.1282T= (p.Tyr428=) n.1257T= c.1360T= (p.Tyr454=) | |
19 | g.7170738A>C | CA403667513 | INSR | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.1257T>G c.1360T>G (p.Tyr454Asp) | |
19 | g.7170738A>G | CA403667511 | INSR | c.1282T>C (p.Tyr428His) n.1257T>C c.1360T>C (p.Tyr454His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170738A>T | CA403667512 | INSR | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.1257T>A c.1360T>A (p.Tyr454Asn) | |
19 | g.7170739G>A | CA505204029 | INSR | c.1281C>T (p.Phe427=) n.1256C>T c.1359C>T (p.Phe453=) | |
19 | g.7170739G>C | CA403667514 | INSR | c.1281C>G (p.Phe427Leu) n.1256C>G c.1359C>G (p.Phe453Leu) | |
19 | g.7170739G>T | CA403667515 | INSR | c.1281C>A (p.Phe427Leu) n.1256C>A c.1359C>A (p.Phe453Leu) | |
19 | g.7170740A>C | CA403667516 | INSR | c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.1255T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) | |
19 | g.7170740A>G | CA403667517 | INSR | c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.1255T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) | |
19 | g.7170740A>T | CA403667518 | INSR | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.1255T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) | |
19 | g.7170741A>C | CA403667519 | INSR | c.1279T>G (p.Phe427Val) n.1254T>G c.1357T>G (p.Phe453Val) | |
19 | g.7170741A>G | CA403667520 | INSR | c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.1254T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) | |
19 | g.7170741A>T | CA403667521 | INSR | c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.1254T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) | |
19 | g.7170742G>A | CA505204039 | INSR | c.1278C>T (p.Ser426=) n.1253C>T c.1356C>T (p.Ser452=) | gnomAD v4 |
19 | g.7170742G>C | CA505204040 | INSR | c.1278C>G (p.Ser426=) n.1253C>G c.1356C>G (p.Ser452=) | |
19 | g.7170742G>T | CA505204038 | INSR | c.1278C>A (p.Ser426=) n.1253C>A c.1356C>A (p.Ser452=) | |
19 | g.7170743G>A | CA403667522 | INSR | c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1252C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) | |
19 | g.7170743G>C | CA403667523 | INSR | c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1252C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) | |
19 | g.7170743G>T | CA403667524 | INSR | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1252C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) | |
19 | g.7170744A>C | CA403667527 | INSR | c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1251T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) | |
19 | g.7170744A>G | CA403667526 | INSR | c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1251T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) | |
19 | g.7170744A>T | CA403667525 | INSR | c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1251T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) | |
19 | g.7170745G>A | CA9135851 | INSR | c.1275C>T (p.Tyr425=) n.1250C>T c.1353C>T (p.Tyr451=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7170745G>C | CA403667528 | INSR | c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.1250C>G c.1353C>G (p.Tyr451Ter) | |
19 | g.7170745G= | CA2320790058 | INSR | c.1275C= (p.Tyr425=) n.1250C= c.1353C= (p.Tyr451=) | |
19 | g.7170745G>T | CA403667529 | INSR | c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.1250C>A c.1353C>A (p.Tyr451Ter) | |
19 | g.7170746T>A | CA403667530 | INSR | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1249A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) | |
19 | g.7170746T>C | CA403667531 | INSR | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1249A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) | |
19 | g.7170746T>G | CA403667532 | INSR | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1249A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) | |
19 | g.7170747A>C | CA403667535 | INSR | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1248T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) | |
19 | g.7170747A>G | CA403667533 | INSR | c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1248T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) | |
19 | g.7170747A>T | CA403667534 | INSR | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1248T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) | |
19 | g.7170748G>A | CA505204050 | INSR | c.1272C>T (p.Asn424=) n.1247C>T c.1350C>T (p.Asn450=) | |
19 | g.7170748G>C | CA403667536 | INSR | c.1272C>G (p.Asn424Lys) n.1247C>G c.1350C>G (p.Asn450Lys) | |
19 | g.7170748G>T | CA403667537 | INSR | c.1272C>A (p.Asn424Lys) n.1247C>A c.1350C>A (p.Asn450Lys) | |
19 | g.7170749T>A | CA403667538 | INSR | c.1271A>T (p.Asn424Ile) n.1246A>T c.1349A>T (p.Asn450Ile) | |
19 | g.7170749T>C | CA403667539 | INSR | c.1271A>G (p.Asn424Ser) n.1246A>G c.1349A>G (p.Asn450Ser) | |
19 | g.7170749T>G | CA403667540 | INSR | c.1271A>C (p.Asn424Thr) n.1246A>C c.1349A>C (p.Asn450Thr) | |
19 | g.7170750T>A | CA403667541 | INSR | c.1270A>T (p.Asn424Tyr) n.1245A>T c.1348A>T (p.Asn450Tyr) | |
19 | g.7170750T>C | CA403667543 | INSR | c.1270A>G (p.Asn424Asp) n.1245A>G c.1348A>G (p.Asn450Asp) | |
19 | g.7170750T>G | CA403667542 | INSR | c.1270A>C (p.Asn424His) n.1245A>C c.1348A>C (p.Asn450His) | |
19 | g.7170751C>A | CA505204055 | INSR | c.1269G>T (p.Gly423=) n.1244G>T c.1347G>T (p.Gly449=) | |
19 | g.7170751C>G | CA505204057 | INSR | c.1269G>C (p.Gly423=) n.1244G>C c.1347G>C (p.Gly449=) | |
19 | g.7170751C>T | CA505204064 | INSR | c.1269G>A (p.Gly423=) n.1244G>A c.1347G>A (p.Gly449=) | |
19 | g.7170752C>A | CA403667544 | INSR | c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) n.1244-1G>T c.1347-1G>T (n.1347-1G>T) | |
19 | g.7170752C>G | CA403667545 | INSR | c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) n.1244-1G>C c.1347-1G>C (n.1347-1G>C) | |
19 | g.7170752C>T | CA403667546 | INSR | c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) n.1244-1G>A c.1347-1G>A (n.1347-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170752_7170753insCAATTTCCAAGGTCTCTCCTCGAATCAGACGTAACTTCCGGAAGAAGGAAAGTGACACCAGAGCGTAGGATCGGCGGATTTTTAGATACCCTGAAATTTCTTCAATGAGGCCGAGG | CA2813449983 | INSR | c.1269-2_1269-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG (n.1269-2_1269-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG) n.1244-2_1244-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG c.1347-2_1347-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG (n.1347-2_1347-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG) | |
19 | g.7170753T>A | CA403667547 | INSR | c.1269-2A>T (n.1269-2A>T) n.1244-2A>T c.1347-2A>T (n.1347-2A>T) | |
19 | g.7170753T>C | CA403667548 | INSR | c.1269-2A>G (n.1269-2A>G) n.1244-2A>G c.1347-2A>G (n.1347-2A>G) | |
19 | g.7170753T>G | CA403667549 | INSR | c.1269-2A>C (n.1269-2A>C) n.1244-2A>C c.1347-2A>C (n.1347-2A>C) | |
19 | g.7170754A= | CA2320790059 | INSR | c.1269-3T= (n.1269-3T=) n.1244-3T= c.1347-3T= (n.1347-3T=) | |
19 | g.7170754A>G | CA9135852 | INSR | c.1269-3T>C (n.1269-3T>C) n.1244-3T>C c.1347-3T>C (n.1347-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7170755T>C | CA2587925699 | INSR | c.1269-4A>G (n.1269-4A>G) n.1244-4A>G c.1347-4A>G (n.1347-4A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7170755T>G | CA9135853 | INSR | c.1269-4A>C (n.1269-4A>C) n.1244-4A>C c.1347-4A>C (n.1347-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7170755T= | CA2320790060 | INSR | c.1269-4A= (n.1269-4A=) n.1244-4A= c.1347-4A= (n.1347-4A=) | |
19 | g.7170756G>C | CA2576595317 | INSR | c.1269-5C>G (n.1269-5C>G) n.1244-5C>G c.1347-5C>G (n.1347-5C>G) | |
19 | g.7170757del | CA2587925700 | INSR | c.1269-5del (n.1269-5del) n.1244-5del c.1347-5del (n.1347-5del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7170757G>A | CA304858741 | INSR | c.1269-6C>T (n.1269-6C>T) n.1244-6C>T c.1347-6C>T (n.1347-6C>T) | dbSNP |
19 | g.7170757G= | CA2320790061 | INSR | c.1269-6C= (n.1269-6C=) n.1244-6C= c.1347-6C= (n.1347-6C=) | |
19 | g.7170763dup | CA631723754 | INSR | c.1269-7dup (n.1269-7dup) n.1244-7dup c.1347-7dup (n.1347-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170763del | CA2587925701 | INSR | c.1269-7del (n.1269-7del) n.1244-7del c.1347-7del (n.1347-7del) | gnomAD v4 |
19 | g.7170759A>G | CA505204068 | INSR | c.1269-8T>C (n.1269-8T>C) n.1244-8T>C c.1347-8T>C (n.1347-8T>C) | |
19 | g.7170760A= | CA2320790062 | INSR | c.1269-9T= (n.1269-9T=) n.1244-9T= c.1347-9T= (n.1347-9T=) | |
19 | g.7170760A>G | CA304858742 | INSR | c.1269-9T>C (n.1269-9T>C) n.1244-9T>C c.1347-9T>C (n.1347-9T>C) | dbSNP |
19 | g.7170761A>T | CA2735511121 | INSR | c.1269-10T>A (n.1269-10T>A) n.1244-10T>A c.1347-10T>A (n.1347-10T>A) | dbSNP |
19 | g.7170762_7170764delinsAAC | CA2320790063 | INSR | c.1269-13_1269-11delinsGTT (n.1269-13_1269-11delinsGTT) n.1244-13_1244-11delinsGTT c.1347-13_1347-11delinsGTT (n.1347-13_1347-11delinsGTT) | |
19 | g.7170763A= | CA2320790064 | INSR | c.1269-12T= (n.1269-12T=) n.1244-12T= c.1347-12T= (n.1347-12T=) | |
19 | g.7170763A>T | CA2320790065 | INSR | c.1269-12T>A (n.1269-12T>A) n.1244-12T>A c.1347-12T>A (n.1347-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7170770_7170771del | CA9135854 | INSR | c.1269-13_1269-12del (n.1269-13_1269-12del) n.1244-13_1244-12del c.1347-13_1347-12del (n.1347-13_1347-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7170764C>A | CA2587925702 | INSR | c.1269-13G>T (n.1269-13G>T) n.1244-13G>T c.1347-13G>T (n.1347-13G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7170764C>T | CA2587925703 | INSR | c.1269-13G>A (n.1269-13G>A) n.1244-13G>A c.1347-13G>A (n.1347-13G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170766C>T | CA2587925704 | INSR | c.1269-15G>A (n.1269-15G>A) n.1244-15G>A c.1347-15G>A (n.1347-15G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170767A>T | CA2508540659 | INSR | c.1269-16T>A (n.1269-16T>A) n.1244-16T>A c.1347-16T>A (n.1347-16T>A) | |
19 | g.7170768C>G | CA2587925705 | INSR | c.1269-17G>C (n.1269-17G>C) n.1244-17G>C c.1347-17G>C (n.1347-17G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7170769A= | CA2320790066 | INSR | c.1269-18T= (n.1269-18T=) n.1244-18T= c.1347-18T= (n.1347-18T=) | |
19 | g.7170769_7170770insT | CA993114330 | INSR | c.1269-19_1269-18insA (n.1269-19_1269-18insA) n.1244-19_1244-18insA c.1347-19_1347-18insA (n.1347-19_1347-18insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170770C>A | CA993114332 | INSR | c.1269-19G>T (n.1269-19G>T) n.1244-19G>T c.1347-19G>T (n.1347-19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170770C= | CA2320790067 | INSR | c.1269-19G= (n.1269-19G=) n.1244-19G= c.1347-19G= (n.1347-19G=) | |
19 | g.7170770C>T | CA9135855 | INSR | c.1269-19G>A (n.1269-19G>A) n.1244-19G>A c.1347-19G>A (n.1347-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170771A= | CA2320790069 | INSR | c.1269-20T= (n.1269-20T=) n.1244-20T= c.1347-20T= (n.1347-20T=) | |
19 | g.7170771A>G | CA2587925706 | INSR | c.1269-20T>C (n.1269-20T>C) n.1244-20T>C c.1347-20T>C (n.1347-20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7170771A>T | CA2320790070 | INSR | c.1269-20T>A (n.1269-20T>A) n.1244-20T>A c.1347-20T>A (n.1347-20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7170772_7170775dup | CA2320790068 | INSR | c.1269-23_1269-20dup (n.1269-23_1269-20dup) n.1244-23_1244-20dup c.1347-23_1347-20dup (n.1347-23_1347-20dup) | dbSNP |
19 | g.7170772T>C | CA2587925707 | INSR | c.1269-21A>G (n.1269-21A>G) n.1244-21A>G c.1347-21A>G (n.1347-21A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7170773C= | CA2320790071 | INSR | c.1269-22G= (n.1269-22G=) n.1244-22G= c.1347-22G= (n.1347-22G=) | |
19 | g.7170773C>G | CA884179638 | INSR | c.1269-22G>C (n.1269-22G>C) n.1244-22G>C c.1347-22G>C (n.1347-22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7170774T>A | CA2587925708 | INSR | c.1269-23A>T (n.1269-23A>T) n.1244-23A>T c.1347-23A>T (n.1347-23A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7170774T>C | CA657051638 | INSR | c.1269-23A>G (n.1269-23A>G) n.1244-23A>G c.1347-23A>G (n.1347-23A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7170776G>A | CA2587925709 | INSR | c.1269-25C>T (n.1269-25C>T) n.1244-25C>T c.1347-25C>T (n.1347-25C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7170776G>T | CA657051640 | INSR | c.1269-25C>A (n.1269-25C>A) n.1244-25C>A c.1347-25C>A (n.1347-25C>A) | COSMIC |
19 | g.7170778C>T | CA2587925710 | INSR | c.1269-27G>A (n.1269-27G>A) n.1244-27G>A c.1347-27G>A (n.1347-27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170781T>A | CA2587925711 | INSR | c.1269-30A>T (n.1269-30A>T) n.1244-30A>T c.1347-30A>T (n.1347-30A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7170783A>G | CA2587925712 | INSR | c.1269-32T>C (n.1269-32T>C) n.1244-32T>C c.1347-32T>C (n.1347-32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7170784A= | CA2320790072 | INSR | c.1269-33T= (n.1269-33T=) n.1244-33T= c.1347-33T= (n.1347-33T=) | |
19 | g.7170784A>G | CA9135856 | INSR | c.1269-33T>C (n.1269-33T>C) n.1244-33T>C c.1347-33T>C (n.1347-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170785C= | CA2320790073 | INSR | c.1269-34G= (n.1269-34G=) n.1244-34G= c.1347-34G= (n.1347-34G=) | |
19 | g.7170785C>T | CA9135857 | INSR | c.1269-34G>A (n.1269-34G>A) n.1244-34G>A c.1347-34G>A (n.1347-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170786G>A | CA9135858 | INSR | c.1269-35C>T (n.1269-35C>T) n.1244-35C>T c.1347-35C>T (n.1347-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170786G>C | CA9135859 | INSR | c.1269-35C>G (n.1269-35C>G) n.1244-35C>G c.1347-35C>G (n.1347-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170786G= | CA2320790074 | INSR | c.1269-35C= (n.1269-35C=) n.1244-35C= c.1347-35C= (n.1347-35C=) | |
19 | g.7170786G>T | CA2587925713 | INSR | c.1269-35C>A (n.1269-35C>A) n.1244-35C>A c.1347-35C>A (n.1347-35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170787G>A | CA9135860 | INSR | c.1269-36C>T (n.1269-36C>T) n.1244-36C>T c.1347-36C>T (n.1347-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170787G>C | CA2576595318 | INSR | c.1269-36C>G (n.1269-36C>G) n.1244-36C>G c.1347-36C>G (n.1347-36C>G) | |
19 | g.7170787G= | CA2320790075 | INSR | c.1269-36C= (n.1269-36C=) n.1244-36C= c.1347-36C= (n.1347-36C=) | |
19 | g.7170791G>A | CA304858753 | INSR | c.1269-40C>T (n.1269-40C>T) n.1244-40C>T c.1347-40C>T (n.1347-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7170791G= | CA2320790076 | INSR | c.1269-40C= (n.1269-40C=) n.1244-40C= c.1347-40C= (n.1347-40C=) | |
19 | g.7170791G>T | CA2587925714 | INSR | c.1269-40C>A (n.1269-40C>A) n.1244-40C>A c.1347-40C>A (n.1347-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170792T>C | CA2587925715 | INSR | c.1269-41A>G (n.1269-41A>G) n.1244-41A>G c.1347-41A>G (n.1347-41A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7170792T>G | CA2320790078 | INSR | c.1269-41A>C (n.1269-41A>C) n.1244-41A>C c.1347-41A>C (n.1347-41A>C) | dbSNP |
19 | g.7170792T= | CA2320790077 | INSR | c.1269-41A= (n.1269-41A=) n.1244-41A= c.1347-41A= (n.1347-41A=) | |
19 | g.7170793C>A | CA2587925716 | INSR | c.1269-42G>T (n.1269-42G>T) n.1244-42G>T c.1347-42G>T (n.1347-42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7170795del | CA2587925717 | INSR | c.1269-43del (n.1269-43del) n.1244-43del c.1347-43del (n.1347-43del) | gnomAD v4 |
19 | g.7170795T>C | CA9135861 | INSR | c.1269-44A>G (n.1269-44A>G) n.1244-44A>G c.1347-44A>G (n.1347-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7170795T= | CA2320790079 | INSR | c.1269-44A= (n.1269-44A=) n.1244-44A= c.1347-44A= (n.1347-44A=) | |
19 | g.7170796C= | CA2320790080 | INSR | c.1269-45G= (n.1269-45G=) n.1244-45G= c.1347-45G= (n.1347-45G=) | |
19 | g.7170796C>G | CA9135862 | INSR | c.1269-45G>C (n.1269-45G>C) n.1244-45G>C c.1347-45G>C (n.1347-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7170796C>T | CA2576595319 | INSR | c.1269-45G>A (n.1269-45G>A) n.1244-45G>A c.1347-45G>A (n.1347-45G>A) | |
19 | g.7170797T>C | CA2320790082 | INSR | c.1269-46A>G (n.1269-46A>G) n.1244-46A>G c.1347-46A>G (n.1347-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7170797T= | CA2320790081 | INSR | c.1269-46A= (n.1269-46A=) n.1244-46A= c.1347-46A= (n.1347-46A=) | |
19 | g.7170799C= | CA2320790083 | INSR | c.1269-48G= (n.1269-48G=) n.1244-48G= c.1347-48G= (n.1347-48G=) | |
19 | g.7170799C>T | CA9135863 | INSR | c.1269-48G>A (n.1269-48G>A) n.1244-48G>A c.1347-48G>A (n.1347-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7170800A>G | CA2587925718 | INSR | c.1269-49T>C (n.1269-49T>C) n.1244-49T>C c.1347-49T>C (n.1347-49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7170801A>T | CA2587925719 | INSR | c.1269-50T>A (n.1269-50T>A) n.1244-50T>A c.1347-50T>A (n.1347-50T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170803T>C | CA2576595320 | INSR | c.1269-52A>G (n.1269-52A>G) n.1244-52A>G c.1347-52A>G (n.1347-52A>G) | |
19 | g.7170803T= | CA2320790084 | INSR | c.1269-52A= (n.1269-52A=) n.1244-52A= c.1347-52A= (n.1347-52A=) | |
19 | g.7170807_7170820dup | CA920049240 | INSR | c.1269-66_1269-53dup (n.1269-66_1269-53dup) n.1244-66_1244-53dup c.1347-66_1347-53dup (n.1347-66_1347-53dup) | dbSNP |
19 | g.7170805C>A | CA2576595321 | INSR | c.1269-54G>T (n.1269-54G>T) n.1244-54G>T c.1347-54G>T (n.1347-54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7170805C>T | CA2576595322 | INSR | c.1269-54G>A (n.1269-54G>A) n.1244-54G>A c.1347-54G>A (n.1347-54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170806A= | CA2320790085 | INSR | c.1269-55T= (n.1269-55T=) n.1244-55T= c.1347-55T= (n.1347-55T=) | |
19 | g.7170806A>C | CA2320790086 | INSR | c.1269-55T>G (n.1269-55T>G) n.1244-55T>G c.1347-55T>G (n.1347-55T>G) | dbSNP |
19 | g.7170808G>A | CA2587925720 | INSR | c.1269-57C>T (n.1269-57C>T) n.1244-57C>T c.1347-57C>T (n.1347-57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7170808G>T | CA2576595323 | INSR | c.1269-57C>A (n.1269-57C>A) n.1244-57C>A c.1347-57C>A (n.1347-57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170811G>T | CA2587925721 | INSR | c.1269-60C>A (n.1269-60C>A) n.1244-60C>A c.1347-60C>A (n.1347-60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170812G>A | CA993114347 | INSR | c.1269-61C>T (n.1269-61C>T) n.1244-61C>T c.1347-61C>T (n.1347-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170812G= | CA2320790087 | INSR | c.1269-61C= (n.1269-61C=) n.1244-61C= c.1347-61C= (n.1347-61C=) | |
19 | g.7170812G>T | CA2587925722 | INSR | c.1269-61C>A (n.1269-61C>A) n.1244-61C>A c.1347-61C>A (n.1347-61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170813T>A | CA2320790089 | INSR | c.1269-62A>T (n.1269-62A>T) n.1244-62A>T c.1347-62A>T (n.1347-62A>T) | dbSNP |
19 | g.7170813T>C | CA2587925723 | INSR | c.1269-62A>G (n.1269-62A>G) n.1244-62A>G c.1347-62A>G (n.1347-62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7170813T>G | CA2320790090 | INSR | c.1269-62A>C (n.1269-62A>C) n.1244-62A>C c.1347-62A>C (n.1347-62A>C) | dbSNP |
19 | g.7170813T= | CA2320790088 | INSR | c.1269-62A= (n.1269-62A=) n.1244-62A= c.1347-62A= (n.1347-62A=) | |
19 | g.7170814G>A | CA2587925724 | INSR | c.1269-63C>T (n.1269-63C>T) n.1244-63C>T c.1347-63C>T (n.1347-63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7170814G>T | CA2587925725 | INSR | c.1269-63C>A (n.1269-63C>A) n.1244-63C>A c.1347-63C>A (n.1347-63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170815T>A | CA2813449988 | INSR | c.1269-64A>T (n.1269-64A>T) n.1244-64A>T c.1347-64A>T (n.1347-64A>T) | |
19 | g.7170816G>T | CA2587925726 | INSR | c.1269-65C>A (n.1269-65C>A) n.1244-65C>A c.1347-65C>A (n.1347-65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170816_7170817insA | CA2813449990 | INSR | c.1269-66_1269-65insT (n.1269-66_1269-65insT) n.1244-66_1244-65insT c.1347-66_1347-65insT (n.1347-66_1347-65insT) | |
19 | g.7170817G>T | CA2587925727 | INSR | c.1269-66C>A (n.1269-66C>A) n.1244-66C>A c.1347-66C>A (n.1347-66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170818C>A | CA2576595325 | INSR | c.1269-67G>T (n.1269-67G>T) n.1244-67G>T c.1347-67G>T (n.1347-67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7170818C>T | CA2587925728 | INSR | c.1269-67G>A (n.1269-67G>A) n.1244-67G>A c.1347-67G>A (n.1347-67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170819del | CA2576595324 | INSR | c.1269-67del (n.1269-67del) n.1244-67del c.1347-67del (n.1347-67del) | |
19 | g.7170819C= | CA2320790091 | INSR | c.1269-68G= (n.1269-68G=) n.1244-68G= c.1347-68G= (n.1347-68G=) | |
19 | g.7170819C>T | CA2320790092 | INSR | c.1269-68G>A (n.1269-68G>A) n.1244-68G>A c.1347-68G>A (n.1347-68G>A) | dbSNP |
19 | g.7170821T>G | CA993114355 | INSR | c.1269-70A>C (n.1269-70A>C) n.1244-70A>C c.1347-70A>C (n.1347-70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170821T= | CA2320790093 | INSR | c.1269-70A= (n.1269-70A=) n.1244-70A= c.1347-70A= (n.1347-70A=) | |
19 | g.7170822G>A | CA304858776 | INSR | c.1269-71C>T (n.1269-71C>T) n.1244-71C>T c.1347-71C>T (n.1347-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7170822G= | CA2320790094 | INSR | c.1269-71C= (n.1269-71C=) n.1244-71C= c.1347-71C= (n.1347-71C=) | |
19 | g.7170822G>T | CA2587925729 | INSR | c.1269-71C>A (n.1269-71C>A) n.1244-71C>A c.1347-71C>A (n.1347-71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7170823C>A | CA2587925730 | INSR | c.1269-72G>T (n.1269-72G>T) n.1244-72G>T c.1347-72G>T (n.1347-72G>T) | gnomAD v4 |