| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7170600_7170721del | CA2580611845 | INSR | c.1304_1425del (p.Leu435GlnfsTer21) n.1279_1400del c.1382_1503del (p.Leu461GlnfsTer21) | |
| 19 | g.7170676G>A | CA505203700 | INSR | c.1344C>T (p.Ile448=) n.1319C>T c.1422C>T (p.Ile474=) | |
| 19 | g.7170676G>C | CA403667362 | INSR | c.1344C>G (p.Ile448Met) n.1319C>G c.1422C>G (p.Ile474Met) | |
| 19 | g.7170676G>T | CA505203695 | INSR | c.1344C>A (p.Ile448=) n.1319C>A c.1422C>A (p.Ile474=) | |
| 19 | g.7170676_7170677insCT | CA2565879555 | INSR | c.1343_1344insAG (p.Thr449AlafsTer?) n.1318_1319insAG c.1421_1422insAG (p.Thr475AlafsTer?) | |
| 19 | g.7170677A= | CA2320790042 | INSR | c.1343T= (p.Ile448=) n.1318T= c.1421T= (p.Ile474=) | |
| 19 | g.7170677A>C | CA403667363 | INSR | c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.1318T>G c.1421T>G (p.Ile474Ser) | |
| 19 | g.7170677A>G | CA304858665 | INSR | c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.1318T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) | dbSNP |
| 19 | g.7170677A>T | CA403667364 | INSR | c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.1318T>A c.1421T>A (p.Ile474Asn) | |
| 19 | g.7170678T>A | CA403667365 | INSR | c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.1317A>T c.1420A>T (p.Ile474Phe) | |
| 19 | g.7170678T>C | CA403667367 | INSR | c.1342A>G (p.Ile448Val) n.1317A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170678T>G | CA403667366 | INSR | c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.1317A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) | |
| 19 | g.7170679G>A | CA505203717 | INSR | c.1341C>T (p.Thr447=) n.1316C>T c.1419C>T (p.Thr473=) | |
| 19 | g.7170679G>C | CA505203715 | INSR | c.1341C>G (p.Thr447=) n.1316C>G c.1419C>G (p.Thr473=) | |
| 19 | g.7170679G>T | CA505203712 | INSR | c.1341C>A (p.Thr447=) n.1316C>A c.1419C>A (p.Thr473=) | |
| 19 | g.7170680G>A | CA403667368 | INSR | c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.1315C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) | |
| 19 | g.7170680G>C | CA403667370 | INSR | c.1340C>G (p.Thr447Ser) n.1315C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) | |
| 19 | g.7170680G>T | CA403667369 | INSR | c.1340C>A (p.Thr447Asn) n.1315C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) | |
| 19 | g.7170681T>A | CA403667371 | INSR | c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.1314A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) | |
| 19 | g.7170681T>C | CA403667373 | INSR | c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.1314A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170681T>G | CA403667372 | INSR | c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.1314A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) | |
| 19 | g.7170681T= | CA2320790043 | INSR | c.1339A= (p.Thr447=) n.1314A= c.1417A= (p.Thr473=) | |
| 19 | g.7170682G>A | CA505203734 | INSR | c.1338C>T (p.Leu446=) n.1313C>T c.1416C>T (p.Leu472=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170682G>C | CA505203741 | INSR | c.1338C>G (p.Leu446=) n.1313C>G c.1416C>G (p.Leu472=) | |
| 19 | g.7170682G= | CA2320790044 | INSR | c.1338C= (p.Leu446=) n.1313C= c.1416C= (p.Leu472=) | |
| 19 | g.7170682G>T | CA505203736 | INSR | c.1338C>A (p.Leu446=) n.1313C>A c.1416C>A (p.Leu472=) | |
| 19 | g.7170683A>C | CA403667374 | INSR | c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1312T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) | |
| 19 | g.7170683A>G | CA403667376 | INSR | c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1312T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) | |
| 19 | g.7170683A>T | CA403667375 | INSR | c.1337T>A (p.Leu446His) n.1312T>A c.1415T>A (p.Leu472His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170684G>A | CA403667377 | INSR | c.1336C>T (p.Leu446Phe) n.1311C>T c.1414C>T (p.Leu472Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170684G>C | CA403667379 | INSR | c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1311C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
| 19 | g.7170684G>T | CA403667378 | INSR | c.1336C>A (p.Leu446Ile) n.1311C>A c.1414C>A (p.Leu472Ile) | |
| 19 | g.7170685G>A | CA9135848 | INSR | c.1335C>T (p.Asn445=) n.1310C>T c.1413C>T (p.Asn471=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170685G>C | CA403667381 | INSR | c.1335C>G (p.Asn445Lys) n.1310C>G c.1413C>G (p.Asn471Lys) | |
| 19 | g.7170685G= | CA2320790045 | INSR | c.1335C= (p.Asn445=) n.1310C= c.1413C= (p.Asn471=) | |
| 19 | g.7170685G>T | CA403667380 | INSR | c.1335C>A (p.Asn445Lys) n.1310C>A c.1413C>A (p.Asn471Lys) | |
| 19 | g.7170686T>A | CA403667382 | INSR | c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.1309A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) | |
| 19 | g.7170686T>C | CA403667383 | INSR | c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.1309A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) | |
| 19 | g.7170686T>G | CA403667384 | INSR | c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.1309A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) | |
| 19 | g.7170687T>A | CA403667385 | INSR | c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.1308A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) | |
| 19 | g.7170687T>C | CA403667386 | INSR | c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.1308A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) | |
| 19 | g.7170687T>G | CA403667387 | INSR | c.1333A>C (p.Asn445His) n.1308A>C c.1411A>C (p.Asn471His) | |
| 19 | g.7170688G>A | CA505203773 | INSR | c.1332C>T (p.His444=) n.1307C>T c.1410C>T (p.His470=) | |
| 19 | g.7170688G>C | CA403667388 | INSR | c.1332C>G (p.His444Gln) n.1307C>G c.1410C>G (p.His470Gln) | |
| 19 | g.7170688G>T | CA403667389 | INSR | c.1332C>A (p.His444Gln) n.1307C>A c.1410C>A (p.His470Gln) | |
| 19 | g.7170689T>A | CA403667390 | INSR | c.1331A>T (p.His444Leu) n.1306A>T c.1409A>T (p.His470Leu) | |
| 19 | g.7170689T>C | CA403667391 | INSR | c.1331A>G (p.His444Arg) n.1306A>G c.1409A>G (p.His470Arg) | |
| 19 | g.7170689T>G | CA403667392 | INSR | c.1331A>C (p.His444Pro) n.1306A>C c.1409A>C (p.His470Pro) | |
| 19 | g.7170690G>A | CA403667395 | INSR | c.1330C>T (p.His444Tyr) n.1305C>T c.1408C>T (p.His470Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170690G>C | CA403667393 | INSR | c.1330C>G (p.His444Asp) n.1305C>G c.1408C>G (p.His470Asp) | |
| 19 | g.7170690G= | CA2320790046 | INSR | c.1330C= (p.His444=) n.1305C= c.1408C= (p.His470=) | |
| 19 | g.7170690G>T | CA403667394 | INSR | c.1330C>A (p.His444Asn) n.1305C>A c.1408C>A (p.His470Asn) | |
| 19 | g.7170691T>A | CA403667396 | INSR | c.1329A>T (p.Lys443Asn) n.1304A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) | |
| 19 | g.7170691T>C | CA505203786 | INSR | c.1329A>G (p.Lys443=) n.1304A>G c.1407A>G (p.Lys469=) | |
| 19 | g.7170691T>G | CA403667397 | INSR | c.1329A>C (p.Lys443Asn) n.1304A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) | |
| 19 | g.7170692T>A | CA403667398 | INSR | c.1328A>T (p.Lys443Ile) n.1303A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) | |
| 19 | g.7170692T>C | CA403667399 | INSR | c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1303A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) | |
| 19 | g.7170692T>G | CA403667400 | INSR | c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1303A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) | |
| 19 | g.7170693T>A | CA403667401 | INSR | c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1302A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) | |
| 19 | g.7170693T>C | CA403667402 | INSR | c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1302A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) | |
| 19 | g.7170693T>G | CA403667403 | INSR | c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1302A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) | |
| 19 | g.7170694G>A | CA505203804 | INSR | c.1326C>T (p.Ser442=) n.1301C>T c.1404C>T (p.Ser468=) | |
| 19 | g.7170694G>C | CA403667404 | INSR | c.1326C>G (p.Ser442Arg) n.1301C>G c.1404C>G (p.Ser468Arg) | |
| 19 | g.7170694G>T | CA403667405 | INSR | c.1326C>A (p.Ser442Arg) n.1301C>A c.1404C>A (p.Ser468Arg) | |
| 19 | g.7170695C>A | CA403667407 | INSR | c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.1300G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) | |
| 19 | g.7170695C= | CA2320790047 | INSR | c.1325G= (p.Ser442=) n.1300G= c.1403G= (p.Ser468=) | |
| 19 | g.7170695C>G | CA403667406 | INSR | c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.1300G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) | |
| 19 | g.7170695C>T | CA9135849 | INSR | c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.1300G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170696T>A | CA403667408 | INSR | c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.1299A>T c.1402A>T (p.Ser468Cys) | |
| 19 | g.7170696T>C | CA9135850 | INSR | c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.1299A>G c.1402A>G (p.Ser468Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170696T>G | CA403667409 | INSR | c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.1299A>C c.1402A>C (p.Ser468Arg) | |
| 19 | g.7170696T= | CA2320790048 | INSR | c.1324A= (p.Ser442=) n.1299A= c.1402A= (p.Ser468=) | |
| 19 | g.7170697C>A | CA403667410 | INSR | c.1323G>T (p.Trp441Cys) n.1298G>T c.1401G>T (p.Trp467Cys) | |
| 19 | g.7170697C>G | CA403667411 | INSR | c.1323G>C (p.Trp441Cys) n.1298G>C c.1401G>C (p.Trp467Cys) | |
| 19 | g.7170697C>T | CA403667412 | INSR | c.1323G>A (p.Trp441Ter) n.1298G>A c.1401G>A (p.Trp467Ter) | |
| 19 | g.7170698C>A | CA403667413 | INSR | c.1322G>T (p.Trp441Leu) n.1297G>T c.1400G>T (p.Trp467Leu) | |
| 19 | g.7170698C>G | CA403667414 | INSR | c.1322G>C (p.Trp441Ser) n.1297G>C c.1400G>C (p.Trp467Ser) | |
| 19 | g.7170698C>T | CA403667415 | INSR | c.1322G>A (p.Trp441Ter) n.1297G>A c.1400G>A (p.Trp467Ter) | |
| 19 | g.7170699A= | CA2320790049 | INSR | c.1321T= (p.Trp441=) n.1296T= c.1399T= (p.Trp467=) | |
| 19 | g.7170699A>C | CA403667416 | INSR | c.1321T>G (p.Trp441Gly) n.1296T>G c.1399T>G (p.Trp467Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170699A>G | CA403667417 | INSR | c.1321T>C (p.Trp441Arg) n.1296T>C c.1399T>C (p.Trp467Arg) | |
| 19 | g.7170699A>T | CA403667418 | INSR | c.1321T>A (p.Trp441Arg) n.1296T>A c.1399T>A (p.Trp467Arg) | |
| 19 | g.7170700G>A | CA505203849 | INSR | c.1320C>T (p.Asp440=) n.1295C>T c.1398C>T (p.Asp466=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170700G>C | CA403667420 | INSR | c.1320C>G (p.Asp440Glu) n.1295C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) | |
| 19 | g.7170700G>T | CA403667419 | INSR | c.1320C>A (p.Asp440Glu) n.1295C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) | |
| 19 | g.7170701T>A | CA403667421 | INSR | c.1319A>T (p.Asp440Val) n.1294A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) | |
| 19 | g.7170701T>C | CA403667422 | INSR | c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1294A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) | |
| 19 | g.7170701T>G | CA403667423 | INSR | c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.1294A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) | |
| 19 | g.7170702C>A | CA403667424 | INSR | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.1293G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) | |
| 19 | g.7170702C= | CA2320790050 | INSR | c.1318G= (p.Asp440=) n.1293G= c.1396G= (p.Asp466=) | |
| 19 | g.7170702C>G | CA403667425 | INSR | c.1318G>C (p.Asp440His) n.1293G>C c.1396G>C (p.Asp466His) | |
| 19 | g.7170702C>T | CA403667426 | INSR | c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.1293G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170703C>A | CA403667427 | INSR | c.1317G>T (p.Trp439Cys) n.1292G>T c.1395G>T (p.Trp465Cys) | |
| 19 | g.7170703C>G | CA403667428 | INSR | c.1317G>C (p.Trp439Cys) n.1292G>C c.1395G>C (p.Trp465Cys) | |
| 19 | g.7170703C>T | CA403667429 | INSR | c.1317G>A (p.Trp439Ter) n.1292G>A c.1395G>A (p.Trp465Ter) | |
| 19 | g.7170704C>A | CA403667430 | INSR | c.1316G>T (p.Trp439Leu) n.1291G>T c.1394G>T (p.Trp465Leu) | |
| 19 | g.7170704C= | CA2320790051 | INSR | c.1316G= (p.Trp439=) n.1291G= c.1394G= (p.Trp465=) | |
| 19 | g.7170704C>G | CA124269 | INSR | c.1316G>C (p.Trp439Ser) n.1291G>C c.1394G>C (p.Trp465Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7170704C>T | CA403667431 | INSR | c.1316G>A (p.Trp439Ter) n.1291G>A c.1394G>A (p.Trp465Ter) | |
| 19 | g.7170705A>C | CA403667434 | INSR | c.1315T>G (p.Trp439Gly) n.1290T>G c.1393T>G (p.Trp465Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170705A>G | CA403667433 | INSR | c.1315T>C (p.Trp439Arg) n.1290T>C c.1393T>C (p.Trp465Arg) | |
| 19 | g.7170705A>T | CA403667432 | INSR | c.1315T>A (p.Trp439Arg) n.1290T>A c.1393T>A (p.Trp465Arg) | |
| 19 | g.7170706G>A | CA505203867 | INSR | c.1314C>T (p.Leu438=) n.1289C>T c.1392C>T (p.Leu464=) | |
| 19 | g.7170706G>C | CA505203865 | INSR | c.1314C>G (p.Leu438=) n.1289C>G c.1392C>G (p.Leu464=) | |
| 19 | g.7170706G>T | CA505203864 | INSR | c.1314C>A (p.Leu438=) n.1289C>A c.1392C>A (p.Leu464=) | |
| 19 | g.7170707A>C | CA403667435 | INSR | c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1288T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) | |
| 19 | g.7170707A>G | CA403667437 | INSR | c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1288T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) | |
| 19 | g.7170707A>T | CA403667436 | INSR | c.1313T>A (p.Leu438His) n.1288T>A c.1391T>A (p.Leu464His) | |
| 19 | g.7170708G>A | CA403667438 | INSR | c.1312C>T (p.Leu438Phe) n.1287C>T c.1390C>T (p.Leu464Phe) | |
| 19 | g.7170708G>C | CA403667439 | INSR | c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1287C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) | |
| 19 | g.7170708G>T | CA403667440 | INSR | c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.1287C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) | |
| 19 | g.7170709C>A | CA403667441 | INSR | c.1311G>T (p.Gln437His) n.1286G>T c.1389G>T (p.Gln463His) | |
| 19 | g.7170709C>G | CA403667442 | INSR | c.1311G>C (p.Gln437His) n.1286G>C c.1389G>C (p.Gln463His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170709C>T | CA505203882 | INSR | c.1311G>A (p.Gln437=) n.1286G>A c.1389G>A (p.Gln463=) | |
| 19 | g.7170710T>A | CA403667443 | INSR | c.1310A>T (p.Gln437Leu) n.1285A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) | |
| 19 | g.7170710T>C | CA403667444 | INSR | c.1310A>G (p.Gln437Arg) n.1285A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) | |
| 19 | g.7170710T>G | CA403667445 | INSR | c.1310A>C (p.Gln437Pro) n.1285A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) | |
| 19 | g.7170711G>A | CA403667446 | INSR | c.1309C>T (p.Gln437Ter) n.1284C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) | |
| 19 | g.7170711G>C | CA403667447 | INSR | c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.1284C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170711G= | CA2320790052 | INSR | c.1309C= (p.Gln437=) n.1284C= c.1387C= (p.Gln463=) | |
| 19 | g.7170711G>T | CA403667448 | INSR | c.1309C>A (p.Gln437Lys) n.1284C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) | dbSNP |
| 19 | g.7170712C>A | CA403667449 | INSR | c.1308G>T (p.Arg436Ser) n.1283G>T c.1386G>T (p.Arg462Ser) | |
| 19 | g.7170712C>G | CA403667450 | INSR | c.1308G>C (p.Arg436Ser) n.1283G>C c.1386G>C (p.Arg462Ser) | |
| 19 | g.7170712C>T | CA505203904 | INSR | c.1308G>A (p.Arg436=) n.1283G>A c.1386G>A (p.Arg462=) | |
| 19 | g.7170713C>A | CA403667451 | INSR | c.1307G>T (p.Arg436Met) n.1282G>T c.1385G>T (p.Arg462Met) | |
| 19 | g.7170713C>G | CA403667453 | INSR | c.1307G>C (p.Arg436Thr) n.1282G>C c.1385G>C (p.Arg462Thr) | |
| 19 | g.7170713C>T | CA403667452 | INSR | c.1307G>A (p.Arg436Lys) n.1282G>A c.1385G>A (p.Arg462Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170714T>A | CA403667454 | INSR | c.1306A>T (p.Arg436Trp) n.1281A>T c.1384A>T (p.Arg462Trp) | |
| 19 | g.7170714T>C | CA403667455 | INSR | c.1306A>G (p.Arg436Gly) n.1281A>G c.1384A>G (p.Arg462Gly) | |
| 19 | g.7170714T>G | CA505203908 | INSR | c.1306A>C (p.Arg436=) n.1281A>C c.1384A>C (p.Arg462=) | |
| 19 | g.7170715T>A | CA505203915 | INSR | c.1305A>T (p.Leu435=) n.1280A>T c.1383A>T (p.Leu461=) | |
| 19 | g.7170715T>C | CA505203917 | INSR | c.1305A>G (p.Leu435=) n.1280A>G c.1383A>G (p.Leu461=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7170715T>G | CA505203913 | INSR | c.1305A>C (p.Leu435=) n.1280A>C c.1383A>C (p.Leu461=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170715T= | CA2320790053 | INSR | c.1305A= (p.Leu435=) n.1280A= c.1383A= (p.Leu461=) | |
| 19 | g.7170716A>C | CA403667456 | INSR | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1279T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) | |
| 19 | g.7170716A>G | CA403667457 | INSR | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1279T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) | |
| 19 | g.7170716A>T | CA403667458 | INSR | c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.1279T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) | |
| 19 | g.7170717G>A | CA505203921 | INSR | c.1303C>T (p.Leu435=) n.1278C>T c.1381C>T (p.Leu461=) | |
| 19 | g.7170717G>C | CA403667459 | INSR | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1278C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) | |
| 19 | g.7170717G>T | CA403667460 | INSR | c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1278C>A c.1381C>A (p.Leu461Ile) | |
| 19 | g.7170718G>A | CA505203935 | INSR | c.1302C>T (p.Asn434=) n.1277C>T c.1380C>T (p.Asn460=) | |
| 19 | g.7170718G>C | CA403667461 | INSR | c.1302C>G (p.Asn434Lys) n.1277C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) | |
| 19 | g.7170718G>T | CA403667462 | INSR | c.1302C>A (p.Asn434Lys) n.1277C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) | |
| 19 | g.7170719T>A | CA403667465 | INSR | c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.1276A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) | |
| 19 | g.7170719T>C | CA403667464 | INSR | c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.1276A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) | |
| 19 | g.7170719T>G | CA403667463 | INSR | c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.1276A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) | |
| 19 | g.7170720T>A | CA403667466 | INSR | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.1275A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) | |
| 19 | g.7170720T>C | CA403667467 | INSR | c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.1275A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170720T>G | CA403667468 | INSR | c.1300A>C (p.Asn434His) n.1275A>C c.1378A>C (p.Asn460His) | |
| 19 | g.7170721C>A | CA403667469 | INSR | c.1299G>T (p.Gln433His) n.1274G>T c.1377G>T (p.Gln459His) | |
| 19 | g.7170721C>G | CA403667470 | INSR | c.1299G>C (p.Gln433His) n.1274G>C c.1377G>C (p.Gln459His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170721C>T | CA505203965 | INSR | c.1299G>A (p.Gln433=) n.1274G>A c.1377G>A (p.Gln459=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170722T>A | CA403667471 | INSR | c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1273A>T c.1376A>T (p.Gln459Leu) | |
| 19 | g.7170722T>C | CA403667472 | INSR | c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1273A>G c.1376A>G (p.Gln459Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170722T>G | CA403667473 | INSR | c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1273A>C c.1376A>C (p.Gln459Pro) | |
| 19 | g.7170723G>A | CA403667474 | INSR | c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1272C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) | |
| 19 | g.7170723G>C | CA403667475 | INSR | c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1272C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170723G>T | CA403667476 | INSR | c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1272C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) | |
| 19 | g.7170724G>A | CA505203977 | INSR | c.1296C>T (p.Asn432=) n.1271C>T c.1374C>T (p.Asn458=) | |
| 19 | g.7170724G>C | CA403667477 | INSR | c.1296C>G (p.Asn432Lys) n.1271C>G c.1374C>G (p.Asn458Lys) | |
| 19 | g.7170724G>T | CA403667478 | INSR | c.1296C>A (p.Asn432Lys) n.1271C>A c.1374C>A (p.Asn458Lys) | |
| 19 | g.7170725T>A | CA403667479 | INSR | c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.1270A>T c.1373A>T (p.Asn458Ile) | |
| 19 | g.7170725T>C | CA403667481 | INSR | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.1270A>G c.1373A>G (p.Asn458Ser) | ClinVar |
| 19 | g.7170725T>G | CA403667480 | INSR | c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.1270A>C c.1373A>C (p.Asn458Thr) | |
| 19 | g.7170726T>A | CA403667482 | INSR | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.1269A>T c.1372A>T (p.Asn458Tyr) | |
| 19 | g.7170726T>C | CA403667483 | INSR | c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.1269A>G c.1372A>G (p.Asn458Asp) | |
| 19 | g.7170726T>G | CA403667484 | INSR | c.1294A>C (p.Asn432His) n.1269A>C c.1372A>C (p.Asn458His) | |
| 19 | g.7170727G>A | CA505203995 | INSR | c.1293C>T (p.Asp431=) n.1268C>T c.1371C>T (p.Asp457=) | |
| 19 | g.7170727G>C | CA403667485 | INSR | c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.1268C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) | |
| 19 | g.7170727G>T | CA403667486 | INSR | c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.1268C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) | |
| 19 | g.7170728T>A | CA403667487 | INSR | c.1292A>T (p.Asp431Val) n.1267A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) | |
| 19 | g.7170728T>C | CA403667488 | INSR | c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.1267A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) | |
| 19 | g.7170728T>G | CA403667489 | INSR | c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.1267A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) | |
| 19 | g.7170729C>A | CA403667490 | INSR | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.1266G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) | |
| 19 | g.7170729C>G | CA403667491 | INSR | c.1291G>C (p.Asp431His) n.1266G>C c.1369G>C (p.Asp457His) | dbSNP |
| 19 | g.7170729C>T | CA403667492 | INSR | c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.1266G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) | |
| 19 | g.7170730C>A | CA403667494 | INSR | c.1290G>T (p.Leu430Phe) n.1265G>T c.1368G>T (p.Leu456Phe) | |
| 19 | g.7170730C>G | CA403667493 | INSR | c.1290G>C (p.Leu430Phe) n.1265G>C c.1368G>C (p.Leu456Phe) | |
| 19 | g.7170730C>T | CA505204009 | INSR | c.1290G>A (p.Leu430=) n.1265G>A c.1368G>A (p.Leu456=) | |
| 19 | g.7170731A>C | CA403667495 | INSR | c.1289T>G (p.Leu430Trp) n.1264T>G c.1367T>G (p.Leu456Trp) | |
| 19 | g.7170731A>G | CA403667497 | INSR | c.1289T>C (p.Leu430Ser) n.1264T>C c.1367T>C (p.Leu456Ser) | |
| 19 | g.7170731A>T | CA403667496 | INSR | c.1289T>A (p.Leu430Ter) n.1264T>A c.1367T>A (p.Leu456Ter) | |
| 19 | g.7170732A>C | CA403667498 | INSR | c.1288T>G (p.Leu430Val) n.1263T>G c.1366T>G (p.Leu456Val) | |
| 19 | g.7170732A>G | CA505204019 | INSR | c.1288T>C (p.Leu430=) n.1263T>C c.1366T>C (p.Leu456=) | |
| 19 | g.7170732A>T | CA403667499 | INSR | c.1288T>A (p.Leu430Met) n.1263T>A c.1366T>A (p.Leu456Met) | |
| 19 | g.7170733G>A | CA505204022 | INSR | c.1287C>T (p.Ala429=) n.1262C>T c.1365C>T (p.Ala455=) | |
| 19 | g.7170733G>C | CA505204021 | INSR | c.1287C>G (p.Ala429=) n.1262C>G c.1365C>G (p.Ala455=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170733G= | CA2320790054 | INSR | c.1287C= (p.Ala429=) n.1262C= c.1365C= (p.Ala455=) | |
| 19 | g.7170733G>T | CA505204020 | INSR | c.1287C>A (p.Ala429=) n.1262C>A c.1365C>A (p.Ala455=) | |
| 19 | g.7170734G>A | CA403667500 | INSR | c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1261C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170734G>C | CA403667501 | INSR | c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1261C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) | |
| 19 | g.7170734G>T | CA403667502 | INSR | c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.1261C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) | |
| 19 | g.7170735C>A | CA403667503 | INSR | c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1260G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) | |
| 19 | g.7170735C= | CA2320790055 | INSR | c.1285G= (p.Ala429=) n.1260G= c.1363G= (p.Ala455=) | |
| 19 | g.7170735C>G | CA403667504 | INSR | c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1260G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) | |
| 19 | g.7170735C>T | CA403667505 | INSR | c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1260G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170736A= | CA2320790056 | INSR | c.1284T= (p.Tyr428=) n.1259T= c.1362T= (p.Tyr454=) | |
| 19 | g.7170736A>C | CA403667506 | INSR | c.1284T>G (p.Tyr428Ter) n.1259T>G c.1362T>G (p.Tyr454Ter) | |
| 19 | g.7170736A>G | CA246549 | INSR | c.1284T>C (p.Tyr428=) n.1259T>C c.1362T>C (p.Tyr454=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170736A>T | CA403667507 | INSR | c.1284T>A (p.Tyr428Ter) n.1259T>A c.1362T>A (p.Tyr454Ter) | |
| 19 | g.7170737T>A | CA403667508 | INSR | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.1258A>T c.1361A>T (p.Tyr454Phe) | |
| 19 | g.7170737T>C | CA403667509 | INSR | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.1258A>G c.1361A>G (p.Tyr454Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170737T>G | CA403667510 | INSR | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.1258A>C c.1361A>C (p.Tyr454Ser) | |
| 19 | g.7170738A= | CA2320790057 | INSR | c.1282T= (p.Tyr428=) n.1257T= c.1360T= (p.Tyr454=) | |
| 19 | g.7170738A>C | CA403667513 | INSR | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.1257T>G c.1360T>G (p.Tyr454Asp) | |
| 19 | g.7170738A>G | CA403667511 | INSR | c.1282T>C (p.Tyr428His) n.1257T>C c.1360T>C (p.Tyr454His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170738A>T | CA403667512 | INSR | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.1257T>A c.1360T>A (p.Tyr454Asn) | |
| 19 | g.7170739G>A | CA505204029 | INSR | c.1281C>T (p.Phe427=) n.1256C>T c.1359C>T (p.Phe453=) | |
| 19 | g.7170739G>C | CA403667514 | INSR | c.1281C>G (p.Phe427Leu) n.1256C>G c.1359C>G (p.Phe453Leu) | |
| 19 | g.7170739G>T | CA403667515 | INSR | c.1281C>A (p.Phe427Leu) n.1256C>A c.1359C>A (p.Phe453Leu) | |
| 19 | g.7170740A>C | CA403667516 | INSR | c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.1255T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) | |
| 19 | g.7170740A>G | CA403667517 | INSR | c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.1255T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) | |
| 19 | g.7170740A>T | CA403667518 | INSR | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.1255T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) | |
| 19 | g.7170741A>C | CA403667519 | INSR | c.1279T>G (p.Phe427Val) n.1254T>G c.1357T>G (p.Phe453Val) | |
| 19 | g.7170741A>G | CA403667520 | INSR | c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.1254T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) | |
| 19 | g.7170741A>T | CA403667521 | INSR | c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.1254T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) | |
| 19 | g.7170742G>A | CA505204039 | INSR | c.1278C>T (p.Ser426=) n.1253C>T c.1356C>T (p.Ser452=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170742G>C | CA505204040 | INSR | c.1278C>G (p.Ser426=) n.1253C>G c.1356C>G (p.Ser452=) | |
| 19 | g.7170742G>T | CA505204038 | INSR | c.1278C>A (p.Ser426=) n.1253C>A c.1356C>A (p.Ser452=) | |
| 19 | g.7170743G>A | CA403667522 | INSR | c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1252C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) | |
| 19 | g.7170743G>C | CA403667523 | INSR | c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1252C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) | |
| 19 | g.7170743G>T | CA403667524 | INSR | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1252C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) | |
| 19 | g.7170744A>C | CA403667527 | INSR | c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1251T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) | |
| 19 | g.7170744A>G | CA403667526 | INSR | c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1251T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) | |
| 19 | g.7170744A>T | CA403667525 | INSR | c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1251T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) | |
| 19 | g.7170745G>A | CA9135851 | INSR | c.1275C>T (p.Tyr425=) n.1250C>T c.1353C>T (p.Tyr451=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170745G>C | CA403667528 | INSR | c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.1250C>G c.1353C>G (p.Tyr451Ter) | |
| 19 | g.7170745G= | CA2320790058 | INSR | c.1275C= (p.Tyr425=) n.1250C= c.1353C= (p.Tyr451=) | |
| 19 | g.7170745G>T | CA403667529 | INSR | c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.1250C>A c.1353C>A (p.Tyr451Ter) | |
| 19 | g.7170746T>A | CA403667530 | INSR | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1249A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) | |
| 19 | g.7170746T>C | CA403667531 | INSR | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1249A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) | |
| 19 | g.7170746T>G | CA403667532 | INSR | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1249A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) | |
| 19 | g.7170747A>C | CA403667535 | INSR | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1248T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) | |
| 19 | g.7170747A>G | CA403667533 | INSR | c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1248T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) | |
| 19 | g.7170747A>T | CA403667534 | INSR | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1248T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) | |
| 19 | g.7170748G>A | CA505204050 | INSR | c.1272C>T (p.Asn424=) n.1247C>T c.1350C>T (p.Asn450=) | |
| 19 | g.7170748G>C | CA403667536 | INSR | c.1272C>G (p.Asn424Lys) n.1247C>G c.1350C>G (p.Asn450Lys) | |
| 19 | g.7170748G>T | CA403667537 | INSR | c.1272C>A (p.Asn424Lys) n.1247C>A c.1350C>A (p.Asn450Lys) | |
| 19 | g.7170749T>A | CA403667538 | INSR | c.1271A>T (p.Asn424Ile) n.1246A>T c.1349A>T (p.Asn450Ile) | |
| 19 | g.7170749T>C | CA403667539 | INSR | c.1271A>G (p.Asn424Ser) n.1246A>G c.1349A>G (p.Asn450Ser) | |
| 19 | g.7170749T>G | CA403667540 | INSR | c.1271A>C (p.Asn424Thr) n.1246A>C c.1349A>C (p.Asn450Thr) | |
| 19 | g.7170750T>A | CA403667541 | INSR | c.1270A>T (p.Asn424Tyr) n.1245A>T c.1348A>T (p.Asn450Tyr) | |
| 19 | g.7170750T>C | CA403667543 | INSR | c.1270A>G (p.Asn424Asp) n.1245A>G c.1348A>G (p.Asn450Asp) | |
| 19 | g.7170750T>G | CA403667542 | INSR | c.1270A>C (p.Asn424His) n.1245A>C c.1348A>C (p.Asn450His) | |
| 19 | g.7170751C>A | CA505204055 | INSR | c.1269G>T (p.Gly423=) n.1244G>T c.1347G>T (p.Gly449=) | |
| 19 | g.7170751C>G | CA505204057 | INSR | c.1269G>C (p.Gly423=) n.1244G>C c.1347G>C (p.Gly449=) | |
| 19 | g.7170751C>T | CA505204064 | INSR | c.1269G>A (p.Gly423=) n.1244G>A c.1347G>A (p.Gly449=) | |
| 19 | g.7170752C>A | CA403667544 | INSR | c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) n.1244-1G>T c.1347-1G>T (n.1347-1G>T) | |
| 19 | g.7170752C>G | CA403667545 | INSR | c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) n.1244-1G>C c.1347-1G>C (n.1347-1G>C) | |
| 19 | g.7170752C>T | CA403667546 | INSR | c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) n.1244-1G>A c.1347-1G>A (n.1347-1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170752_7170753insCAATTTCCAAGGTCTCTCCTCGAATCAGACGTAACTTCCGGAAGAAGGAAAGTGACACCAGAGCGTAGGATCGGCGGATTTTTAGATACCCTGAAATTTCTTCAATGAGGCCGAGG | CA2813449983 | INSR | c.1269-2_1269-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG (n.1269-2_1269-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG) n.1244-2_1244-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG c.1347-2_1347-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG (n.1347-2_1347-1insCCTCGGCCTCATTGAAGAAATTTCAGGGTATCTAAAAATCCGCCGATCCTACGCTCTGGTGTCACTTTCCTTCTTCCGGAAGTTACGTCTGATTCGAGGAGAGACCTTGGAAATTG) | |
| 19 | g.7170753T>A | CA403667547 | INSR | c.1269-2A>T (n.1269-2A>T) n.1244-2A>T c.1347-2A>T (n.1347-2A>T) | |
| 19 | g.7170753T>C | CA403667548 | INSR | c.1269-2A>G (n.1269-2A>G) n.1244-2A>G c.1347-2A>G (n.1347-2A>G) | |
| 19 | g.7170753T>G | CA403667549 | INSR | c.1269-2A>C (n.1269-2A>C) n.1244-2A>C c.1347-2A>C (n.1347-2A>C) | |
| 19 | g.7170754A= | CA2320790059 | INSR | c.1269-3T= (n.1269-3T=) n.1244-3T= c.1347-3T= (n.1347-3T=) | |
| 19 | g.7170754A>G | CA9135852 | INSR | c.1269-3T>C (n.1269-3T>C) n.1244-3T>C c.1347-3T>C (n.1347-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170755T>C | CA2587925699 | INSR | c.1269-4A>G (n.1269-4A>G) n.1244-4A>G c.1347-4A>G (n.1347-4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170755T>G | CA9135853 | INSR | c.1269-4A>C (n.1269-4A>C) n.1244-4A>C c.1347-4A>C (n.1347-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170755T= | CA2320790060 | INSR | c.1269-4A= (n.1269-4A=) n.1244-4A= c.1347-4A= (n.1347-4A=) | |
| 19 | g.7170756G>C | CA2576595317 | INSR | c.1269-5C>G (n.1269-5C>G) n.1244-5C>G c.1347-5C>G (n.1347-5C>G) | |
| 19 | g.7170757del | CA2587925700 | INSR | c.1269-5del (n.1269-5del) n.1244-5del c.1347-5del (n.1347-5del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170757G>A | CA304858741 | INSR | c.1269-6C>T (n.1269-6C>T) n.1244-6C>T c.1347-6C>T (n.1347-6C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7170757G= | CA2320790061 | INSR | c.1269-6C= (n.1269-6C=) n.1244-6C= c.1347-6C= (n.1347-6C=) | |
| 19 | g.7170763dup | CA631723754 | INSR | c.1269-7dup (n.1269-7dup) n.1244-7dup c.1347-7dup (n.1347-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170763del | CA2587925701 | INSR | c.1269-7del (n.1269-7del) n.1244-7del c.1347-7del (n.1347-7del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170759A>G | CA505204068 | INSR | c.1269-8T>C (n.1269-8T>C) n.1244-8T>C c.1347-8T>C (n.1347-8T>C) | |
| 19 | g.7170760A= | CA2320790062 | INSR | c.1269-9T= (n.1269-9T=) n.1244-9T= c.1347-9T= (n.1347-9T=) | |
| 19 | g.7170760A>G | CA304858742 | INSR | c.1269-9T>C (n.1269-9T>C) n.1244-9T>C c.1347-9T>C (n.1347-9T>C) | dbSNP |
| 19 | g.7170761A>T | CA2735511121 | INSR | c.1269-10T>A (n.1269-10T>A) n.1244-10T>A c.1347-10T>A (n.1347-10T>A) | dbSNP |
| 19 | g.7170762_7170764delinsAAC | CA2320790063 | INSR | c.1269-13_1269-11delinsGTT (n.1269-13_1269-11delinsGTT) n.1244-13_1244-11delinsGTT c.1347-13_1347-11delinsGTT (n.1347-13_1347-11delinsGTT) | |
| 19 | g.7170763A= | CA2320790064 | INSR | c.1269-12T= (n.1269-12T=) n.1244-12T= c.1347-12T= (n.1347-12T=) | |
| 19 | g.7170763A>T | CA2320790065 | INSR | c.1269-12T>A (n.1269-12T>A) n.1244-12T>A c.1347-12T>A (n.1347-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170770_7170771del | CA9135854 | INSR | c.1269-13_1269-12del (n.1269-13_1269-12del) n.1244-13_1244-12del c.1347-13_1347-12del (n.1347-13_1347-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170764C>A | CA2587925702 | INSR | c.1269-13G>T (n.1269-13G>T) n.1244-13G>T c.1347-13G>T (n.1347-13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170764C>T | CA2587925703 | INSR | c.1269-13G>A (n.1269-13G>A) n.1244-13G>A c.1347-13G>A (n.1347-13G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170766C>T | CA2587925704 | INSR | c.1269-15G>A (n.1269-15G>A) n.1244-15G>A c.1347-15G>A (n.1347-15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170767A>T | CA2508540659 | INSR | c.1269-16T>A (n.1269-16T>A) n.1244-16T>A c.1347-16T>A (n.1347-16T>A) | |
| 19 | g.7170768C>G | CA2587925705 | INSR | c.1269-17G>C (n.1269-17G>C) n.1244-17G>C c.1347-17G>C (n.1347-17G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170769A= | CA2320790066 | INSR | c.1269-18T= (n.1269-18T=) n.1244-18T= c.1347-18T= (n.1347-18T=) | |
| 19 | g.7170769_7170770insT | CA993114330 | INSR | c.1269-19_1269-18insA (n.1269-19_1269-18insA) n.1244-19_1244-18insA c.1347-19_1347-18insA (n.1347-19_1347-18insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170770C>A | CA993114332 | INSR | c.1269-19G>T (n.1269-19G>T) n.1244-19G>T c.1347-19G>T (n.1347-19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170770C= | CA2320790067 | INSR | c.1269-19G= (n.1269-19G=) n.1244-19G= c.1347-19G= (n.1347-19G=) | |
| 19 | g.7170770C>T | CA9135855 | INSR | c.1269-19G>A (n.1269-19G>A) n.1244-19G>A c.1347-19G>A (n.1347-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170771A= | CA2320790069 | INSR | c.1269-20T= (n.1269-20T=) n.1244-20T= c.1347-20T= (n.1347-20T=) | |
| 19 | g.7170771A>G | CA2587925706 | INSR | c.1269-20T>C (n.1269-20T>C) n.1244-20T>C c.1347-20T>C (n.1347-20T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170771A>T | CA2320790070 | INSR | c.1269-20T>A (n.1269-20T>A) n.1244-20T>A c.1347-20T>A (n.1347-20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170772_7170775dup | CA2320790068 | INSR | c.1269-23_1269-20dup (n.1269-23_1269-20dup) n.1244-23_1244-20dup c.1347-23_1347-20dup (n.1347-23_1347-20dup) | dbSNP |
| 19 | g.7170772T>C | CA2587925707 | INSR | c.1269-21A>G (n.1269-21A>G) n.1244-21A>G c.1347-21A>G (n.1347-21A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170773C= | CA2320790071 | INSR | c.1269-22G= (n.1269-22G=) n.1244-22G= c.1347-22G= (n.1347-22G=) | |
| 19 | g.7170773C>G | CA884179638 | INSR | c.1269-22G>C (n.1269-22G>C) n.1244-22G>C c.1347-22G>C (n.1347-22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170774T>A | CA2587925708 | INSR | c.1269-23A>T (n.1269-23A>T) n.1244-23A>T c.1347-23A>T (n.1347-23A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170774T>C | CA657051638 | INSR | c.1269-23A>G (n.1269-23A>G) n.1244-23A>G c.1347-23A>G (n.1347-23A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170776G>A | CA2587925709 | INSR | c.1269-25C>T (n.1269-25C>T) n.1244-25C>T c.1347-25C>T (n.1347-25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170776G>T | CA657051640 | INSR | c.1269-25C>A (n.1269-25C>A) n.1244-25C>A c.1347-25C>A (n.1347-25C>A) | COSMIC |