| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7170574G>A | CA9135838 | INSR | c.1446C>T (p.Asn482=) n.1421C>T c.1524C>T (p.Asn508=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170574G>C | CA403667128 | INSR | c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1421C>G c.1524C>G (p.Asn508Lys) | |
| 19 | g.7170574G= | CA2320790013 | INSR | c.1446C= (p.Asn482=) n.1421C= c.1524C= (p.Asn508=) | |
| 19 | g.7170574G>T | CA403667127 | INSR | c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1421C>A c.1524C>A (p.Asn508Lys) | |
| 19 | g.7170575T>A | CA403667129 | INSR | c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1420A>T c.1523A>T (p.Asn508Ile) | |
| 19 | g.7170575T>C | CA403667130 | INSR | c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1420A>G c.1523A>G (p.Asn508Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170575T>G | CA403667131 | INSR | c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1420A>C c.1523A>C (p.Asn508Thr) | |
| 19 | g.7170575T= | CA2320790014 | INSR | c.1445A= (p.Asn482=) n.1420A= c.1523A= (p.Asn508=) | |
| 19 | g.7170576T>A | CA403667132 | INSR | c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1419A>T c.1522A>T (p.Asn508Tyr) | |
| 19 | g.7170576T>C | CA403667133 | INSR | c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1419A>G c.1522A>G (p.Asn508Asp) | |
| 19 | g.7170576T>G | CA403667134 | INSR | c.1444A>C (p.Asn482His) n.1419A>C c.1522A>C (p.Asn508His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170577T>A | CA403667135 | INSR | c.1443A>T (p.Arg481Ser) n.1418A>T c.1521A>T (p.Arg507Ser) | |
| 19 | g.7170577T>C | CA505203197 | INSR | c.1443A>G (p.Arg481=) n.1418A>G c.1521A>G (p.Arg507=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170577T>G | CA403667136 | INSR | c.1443A>C (p.Arg481Ser) n.1418A>C c.1521A>C (p.Arg507Ser) | |
| 19 | g.7170578C>A | CA403667137 | INSR | c.1442G>T (p.Arg481Ile) n.1417G>T c.1520G>T (p.Arg507Ile) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170578C>G | CA403667139 | INSR | c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.1417G>C c.1520G>C (p.Arg507Thr) | |
| 19 | g.7170578C>T | CA403667138 | INSR | c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.1417G>A c.1520G>A (p.Arg507Lys) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170579T>A | CA403667140 | INSR | c.1441A>T (p.Arg481Ter) n.1416A>T c.1519A>T (p.Arg507Ter) | |
| 19 | g.7170579T>C | CA403667141 | INSR | c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.1416A>G c.1519A>G (p.Arg507Gly) | |
| 19 | g.7170579T>G | CA505203204 | INSR | c.1441A>C (p.Arg481=) n.1416A>C c.1519A>C (p.Arg507=) | |
| 19 | g.7170580C>A | CA403667142 | INSR | c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.1415G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) | |
| 19 | g.7170580C>G | CA403667143 | INSR | c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.1415G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) | |
| 19 | g.7170580C>T | CA505203208 | INSR | c.1440G>A (p.Glu480=) n.1415G>A c.1518G>A (p.Glu506=) | |
| 19 | g.7170581T>A | CA403667144 | INSR | c.1439A>T (p.Glu480Val) n.1414A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) | |
| 19 | g.7170581T>C | CA403667146 | INSR | c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.1414A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7170581T>G | CA403667145 | INSR | c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.1414A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) | |
| 19 | g.7170581T= | CA2320790015 | INSR | c.1439A= (p.Glu480=) n.1414A= c.1517A= (p.Glu506=) | |
| 19 | g.7170582C>A | CA403667147 | INSR | c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.1413G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) | |
| 19 | g.7170582C>G | CA403667148 | INSR | c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.1413G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) | |
| 19 | g.7170582C>T | CA403667149 | INSR | c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.1413G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170583C>A | CA403667150 | INSR | c.1437G>T (p.Gln479His) n.1412G>T c.1515G>T (p.Gln505His) | |
| 19 | g.7170583C>G | CA403667151 | INSR | c.1437G>C (p.Gln479His) n.1412G>C c.1515G>C (p.Gln505His) | |
| 19 | g.7170583C>T | CA505203219 | INSR | c.1437G>A (p.Gln479=) n.1412G>A c.1515G>A (p.Gln505=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170584T>A | CA403667152 | INSR | c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.1411A>T c.1514A>T (p.Gln505Leu) | |
| 19 | g.7170584T>C | CA403667153 | INSR | c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.1411A>G c.1514A>G (p.Gln505Arg) | |
| 19 | g.7170584T>G | CA403667154 | INSR | c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.1411A>C c.1514A>C (p.Gln505Pro) | |
| 19 | g.7170585G>A | CA403667155 | INSR | c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.1410C>T c.1513C>T (p.Gln505Ter) | |
| 19 | g.7170585G>C | CA403667156 | INSR | c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.1410C>G c.1513C>G (p.Gln505Glu) | |
| 19 | g.7170585G>T | CA403667157 | INSR | c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.1410C>A c.1513C>A (p.Gln505Lys) | |
| 19 | g.7170586G>A | CA505203233 | INSR | c.1434C>T (p.Arg478=) n.1409C>T c.1512C>T (p.Arg504=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170586G>C | CA505203231 | INSR | c.1434C>G (p.Arg478=) n.1409C>G c.1512C>G (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170586G= | CA2320790016 | INSR | c.1434C= (p.Arg478=) n.1409C= c.1512C= (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170586G>T | CA505203229 | INSR | c.1434C>A (p.Arg478=) n.1409C>A c.1512C>A (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170587C>A | CA403667159 | INSR | c.1433G>T (p.Arg478Leu) n.1408G>T c.1511G>T (p.Arg504Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170587C= | CA2320790017 | INSR | c.1433G= (p.Arg478=) n.1408G= c.1511G= (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170587C>G | CA403667158 | INSR | c.1433G>C (p.Arg478Pro) n.1408G>C c.1511G>C (p.Arg504Pro) | |
| 19 | g.7170587C>T | CA9135839 | INSR | c.1433G>A (p.Arg478His) n.1408G>A c.1511G>A (p.Arg504His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170588G>A | CA9135840 | INSR | c.1432C>T (p.Arg478Cys) n.1407C>T c.1510C>T (p.Arg504Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170588G>C | CA403667160 | INSR | c.1432C>G (p.Arg478Gly) n.1407C>G c.1510C>G (p.Arg504Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170588G= | CA2320790018 | INSR | c.1432C= (p.Arg478=) n.1407C= c.1510C= (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170588G>T | CA403667161 | INSR | c.1432C>A (p.Arg478Ser) n.1407C>A c.1510C>A (p.Arg504Ser) | |
| 19 | g.7170589C>A | CA505203248 | INSR | c.1431G>T (p.Gly477=) n.1406G>T c.1509G>T (p.Gly503=) | |
| 19 | g.7170589C>G | CA505203246 | INSR | c.1431G>C (p.Gly477=) n.1406G>C c.1509G>C (p.Gly503=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170589C>T | CA505203242 | INSR | c.1431G>A (p.Gly477=) n.1406G>A c.1509G>A (p.Gly503=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170590C>A | CA403667162 | INSR | c.1430G>T (p.Gly477Val) n.1405G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) | |
| 19 | g.7170590C= | CA2320790019 | INSR | c.1430G= (p.Gly477=) n.1405G= c.1508G= (p.Gly503=) | |
| 19 | g.7170590C>G | CA403667163 | INSR | c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.1405G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) | |
| 19 | g.7170590C>T | CA9135841 | INSR | c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.1405G>A c.1508G>A (p.Gly503Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7170591C>A | CA403667164 | INSR | c.1429G>T (p.Gly477Trp) n.1404G>T c.1507G>T (p.Gly503Trp) | |
| 19 | g.7170591C>G | CA403667165 | INSR | c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.1404G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) | |
| 19 | g.7170591C>T | CA403667166 | INSR | c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.1404G>A c.1507G>A (p.Gly503Arg) | |
| 19 | g.7170592C>A | CA403667167 | INSR | c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.1403G>T c.1506G>T (p.Lys502Asn) | |
| 19 | g.7170592C= | CA2320790020 | INSR | c.1428G= (p.Lys476=) n.1403G= c.1506G= (p.Lys502=) | |
| 19 | g.7170592C>G | CA403667168 | INSR | c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.1403G>C c.1506G>C (p.Lys502Asn) | |
| 19 | g.7170592C>T | CA9135842 | INSR | c.1428G>A (p.Lys476=) n.1403G>A c.1506G>A (p.Lys502=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170593T>A | CA403667171 | INSR | c.1427A>T (p.Lys476Met) n.1402A>T c.1505A>T (p.Lys502Met) | |
| 19 | g.7170593T>C | CA403667170 | INSR | c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1402A>G c.1505A>G (p.Lys502Arg) | |
| 19 | g.7170593T>G | CA403667169 | INSR | c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1402A>C c.1505A>C (p.Lys502Thr) | |
| 19 | g.7170593T= | CA2320790021 | INSR | c.1427A= (p.Lys476=) n.1402A= c.1505A= (p.Lys502=) | |
| 19 | g.7170593_7170594insC | CA304858596 | INSR | c.1426_1427insG (p.Lys476ArgfsTer21) n.1401_1402insG c.1504_1505insG (p.Lys502ArgfsTer21) | dbSNP |
| 19 | g.7170594T>A | CA403667172 | INSR | c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1401A>T c.1504A>T (p.Lys502Ter) | |
| 19 | g.7170594T>C | CA403667173 | INSR | c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1401A>G c.1504A>G (p.Lys502Glu) | |
| 19 | g.7170594T>G | CA403667174 | INSR | c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1401A>C c.1504A>C (p.Lys502Gln) | |
| 19 | g.7170595G>A | CA505203269 | INSR | c.1425C>T (p.Thr475=) n.1400C>T c.1503C>T (p.Thr501=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170595G>C | CA505203268 | INSR | c.1425C>G (p.Thr475=) n.1400C>G c.1503C>G (p.Thr501=) | dbSNP |
| 19 | g.7170595G= | CA2320790022 | INSR | c.1425C= (p.Thr475=) n.1400C= c.1503C= (p.Thr501=) | |
| 19 | g.7170595G>T | CA505203271 | INSR | c.1425C>A (p.Thr475=) n.1400C>A c.1503C>A (p.Thr501=) | |
| 19 | g.7170600_7170721del | CA2580611845 | INSR | c.1304_1425del (p.Leu435GlnfsTer21) n.1279_1400del c.1382_1503del (p.Leu461GlnfsTer21) | |
| 19 | g.7170596G>A | CA403667175 | INSR | c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.1399C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170596G>C | CA403667176 | INSR | c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.1399C>G c.1502C>G (p.Thr501Ser) | |
| 19 | g.7170596G= | CA2320790023 | INSR | c.1424C= (p.Thr475=) n.1399C= c.1502C= (p.Thr501=) | |
| 19 | g.7170596G>T | CA403667177 | INSR | c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.1399C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) | |
| 19 | g.7170597T>A | CA403667178 | INSR | c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1398A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) | |
| 19 | g.7170597T>C | CA403667179 | INSR | c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1398A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) | |
| 19 | g.7170597T>G | CA403667180 | INSR | c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1398A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) | |
| 19 | g.7170598T>A | CA505203282 | INSR | c.1422A>T (p.Gly474=) n.1397A>T c.1500A>T (p.Gly500=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170598T>C | CA505203280 | INSR | c.1422A>G (p.Gly474=) n.1397A>G c.1500A>G (p.Gly500=) | |
| 19 | g.7170598T>G | CA505203284 | INSR | c.1422A>C (p.Gly474=) n.1397A>C c.1500A>C (p.Gly500=) | |
| 19 | g.7170599C>A | CA403667181 | INSR | c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1396G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) | |
| 19 | g.7170599C= | CA2320790024 | INSR | c.1421G= (p.Gly474=) n.1396G= c.1499G= (p.Gly500=) | |
| 19 | g.7170599C>G | CA403667182 | INSR | c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1396G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) | |
| 19 | g.7170599C>T | CA403667183 | INSR | c.1421G>A (p.Gly474Glu) n.1396G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170600C>A | CA403667185 | INSR | c.1420G>T (p.Gly474Ter) n.1395G>T c.1498G>T (p.Gly500Ter) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170600C>G | CA403667186 | INSR | c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1395G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) | |
| 19 | g.7170600C>T | CA403667184 | INSR | c.1420G>A (p.Gly474Arg) n.1395G>A c.1498G>A (p.Gly500Arg) | |
| 19 | g.7170601T>A | CA505203294 | INSR | c.1419A>T (p.Ser473=) n.1394A>T c.1497A>T (p.Ser499=) | |
| 19 | g.7170601T>C | CA505203296 | INSR | c.1419A>G (p.Ser473=) n.1394A>G c.1497A>G (p.Ser499=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170601T>G | CA505203292 | INSR | c.1419A>C (p.Ser473=) n.1394A>C c.1497A>C (p.Ser499=) | |
| 19 | g.7170602G>A | CA403667187 | INSR | c.1418C>T (p.Ser473Leu) n.1393C>T c.1496C>T (p.Ser499Leu) | |
| 19 | g.7170602G>C | CA403667188 | INSR | c.1418C>G (p.Ser473Ter) n.1393C>G c.1496C>G (p.Ser499Ter) | |
| 19 | g.7170602G>T | CA403667189 | INSR | c.1418C>A (p.Ser473Ter) n.1393C>A c.1496C>A (p.Ser499Ter) | |
| 19 | g.7170603A>C | CA403667190 | INSR | c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1392T>G c.1495T>G (p.Ser499Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170603A>G | CA403667191 | INSR | c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1392T>C c.1495T>C (p.Ser499Pro) | |
| 19 | g.7170603A>T | CA403667192 | INSR | c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1392T>A c.1495T>A (p.Ser499Thr) | |
| 19 | g.7170604A>C | CA505203308 | INSR | c.1416T>G (p.Val472=) n.1391T>G c.1494T>G (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170604A>G | CA505203306 | INSR | c.1416T>C (p.Val472=) n.1391T>C c.1494T>C (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170604A>T | CA505203304 | INSR | c.1416T>A (p.Val472=) n.1391T>A c.1494T>A (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170605A= | CA2320790025 | INSR | c.1415T= (p.Val472=) n.1390T= c.1493T= (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170605A>C | CA403667194 | INSR | c.1415T>G (p.Val472Gly) n.1390T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) | |
| 19 | g.7170605A>G | CA304858598 | INSR | c.1415T>C (p.Val472Ala) n.1390T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170605A>T | CA403667193 | INSR | c.1415T>A (p.Val472Asp) n.1390T>A c.1493T>A (p.Val498Asp) | |
| 19 | g.7170606C>A | CA403667195 | INSR | c.1414G>T (p.Val472Phe) n.1389G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) | |
| 19 | g.7170606C= | CA2320790026 | INSR | c.1414G= (p.Val472=) n.1389G= c.1492G= (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170606C>G | CA403667196 | INSR | c.1414G>C (p.Val472Leu) n.1389G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) | |
| 19 | g.7170606C>T | CA403667197 | INSR | c.1414G>A (p.Val472Ile) n.1389G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170606_7170607del | CA2813449977 | INSR | c.1413_1414del (p.Glu471AspfsTer25) n.1388_1389del c.1491_1492del (p.Glu497AspfsTer25) | |
| 19 | g.7170607T>A | CA403667198 | INSR | c.1413A>T (p.Glu471Asp) n.1388A>T c.1491A>T (p.Glu497Asp) | |
| 19 | g.7170607T>C | CA505203324 | INSR | c.1413A>G (p.Glu471=) n.1388A>G c.1491A>G (p.Glu497=) | |
| 19 | g.7170607T>G | CA9135843 | INSR | c.1413A>C (p.Glu471Asp) n.1388A>C c.1491A>C (p.Glu497Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170607T= | CA2320790027 | INSR | c.1413A= (p.Glu471=) n.1388A= c.1491A= (p.Glu497=) | |
| 19 | g.7170608T>A | CA403667199 | INSR | c.1412A>T (p.Glu471Val) n.1387A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) | |
| 19 | g.7170608T>C | CA403667201 | INSR | c.1412A>G (p.Glu471Gly) n.1387A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) | |
| 19 | g.7170608T>G | CA403667200 | INSR | c.1412A>C (p.Glu471Ala) n.1387A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) | |
| 19 | g.7170609C>A | CA9135844 | INSR | c.1411G>T (p.Glu471Ter) n.1386G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170609C= | CA2320790028 | INSR | c.1411G= (p.Glu471=) n.1386G= c.1489G= (p.Glu497=) | |
| 19 | g.7170609C>G | CA403667202 | INSR | c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.1386G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) | |
| 19 | g.7170609C>T | CA403667203 | INSR | c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.1386G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) | |
| 19 | g.7170610T>A | CA403667204 | INSR | c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.1385A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) | |
| 19 | g.7170610T>C | CA505203340 | INSR | c.1410A>G (p.Glu470=) n.1385A>G c.1488A>G (p.Glu496=) | |
| 19 | g.7170610T>G | CA403667205 | INSR | c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.1385A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) | |
| 19 | g.7170610_7170611insCC | CA2813449978 | INSR | c.1409_1410insGG (p.Val472LysfsTer16) n.1384_1385insGG c.1487_1488insGG (p.Val498LysfsTer16) | |
| 19 | g.7170611T>A | CA403667206 | INSR | c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1384A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) | |
| 19 | g.7170611T>C | CA403667207 | INSR | c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1384A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) | |
| 19 | g.7170611T>G | CA403667208 | INSR | c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1384A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) | |
| 19 | g.7170612C>A | CA403667209 | INSR | c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1383G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) | |
| 19 | g.7170612C>G | CA403667210 | INSR | c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1383G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) | |
| 19 | g.7170612C>T | CA403667211 | INSR | c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1383G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) | |
| 19 | g.7170613C>A | CA403667212 | INSR | c.1407G>T (p.Met469Ile) n.1382G>T c.1485G>T (p.Met495Ile) | |
| 19 | g.7170613C>G | CA403667214 | INSR | c.1407G>C (p.Met469Ile) n.1382G>C c.1485G>C (p.Met495Ile) | |
| 19 | g.7170613C>T | CA403667213 | INSR | c.1407G>A (p.Met469Ile) n.1382G>A c.1485G>A (p.Met495Ile) | |
| 19 | g.7170614A>C | CA403667215 | INSR | c.1406T>G (p.Met469Arg) n.1381T>G c.1484T>G (p.Met495Arg) | |
| 19 | g.7170614A>G | CA403667216 | INSR | c.1406T>C (p.Met469Thr) n.1381T>C c.1484T>C (p.Met495Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170614A>T | CA403667217 | INSR | c.1406T>A (p.Met469Lys) n.1381T>A c.1484T>A (p.Met495Lys) | |
| 19 | g.7170615T>A | CA403667218 | INSR | c.1405A>T (p.Met469Leu) n.1380A>T c.1483A>T (p.Met495Leu) | |
| 19 | g.7170615T>C | CA403667219 | INSR | c.1405A>G (p.Met469Val) n.1380A>G c.1483A>G (p.Met495Val) | |
| 19 | g.7170615T>G | CA403667220 | INSR | c.1405A>C (p.Met469Leu) n.1380A>C c.1483A>C (p.Met495Leu) | |
| 19 | g.7170616C>A | CA403667221 | INSR | c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1379G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) | |
| 19 | g.7170616C>G | CA403667222 | INSR | c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1379G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) | |
| 19 | g.7170616C>T | CA505203371 | INSR | c.1404G>A (p.Lys468=) n.1379G>A c.1482G>A (p.Lys494=) | |
| 19 | g.7170617T>A | CA403667223 | INSR | c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1378A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) | |
| 19 | g.7170617T>C | CA403667224 | INSR | c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1378A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) | dbSNP |
| 19 | g.7170617T>G | CA403667225 | INSR | c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1378A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) | |
| 19 | g.7170617T= | CA2320790029 | INSR | c.1403A= (p.Lys468=) n.1378A= c.1481A= (p.Lys494=) | |
| 19 | g.7170618T>A | CA403667227 | INSR | c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1377A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) | |
| 19 | g.7170618T>C | CA9135845 | INSR | c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1377A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170618T>G | CA403667226 | INSR | c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1377A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) | |
| 19 | g.7170618T= | CA2320790030 | INSR | c.1402A= (p.Lys468=) n.1377A= c.1480A= (p.Lys494=) | |
| 19 | g.7170619G>A | CA505203387 | INSR | c.1401C>T (p.His467=) n.1376C>T c.1479C>T (p.His493=) | |
| 19 | g.7170619G>C | CA403667228 | INSR | c.1401C>G (p.His467Gln) n.1376C>G c.1479C>G (p.His493Gln) | |
| 19 | g.7170619G>T | CA403667229 | INSR | c.1401C>A (p.His467Gln) n.1376C>A c.1479C>A (p.His493Gln) | |
| 19 | g.7170620T>A | CA403667230 | INSR | c.1400A>T (p.His467Leu) n.1375A>T c.1478A>T (p.His493Leu) | |
| 19 | g.7170620T>C | CA403667231 | INSR | c.1400A>G (p.His467Arg) n.1375A>G c.1478A>G (p.His493Arg) | |
| 19 | g.7170620T>G | CA403667232 | INSR | c.1400A>C (p.His467Pro) n.1375A>C c.1478A>C (p.His493Pro) | |
| 19 | g.7170621G>A | CA403667233 | INSR | c.1399C>T (p.His467Tyr) n.1374C>T c.1477C>T (p.His493Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170621G>C | CA403667234 | INSR | c.1399C>G (p.His467Asp) n.1374C>G c.1477C>G (p.His493Asp) | |
| 19 | g.7170621G= | CA2320790031 | INSR | c.1399C= (p.His467=) n.1374C= c.1477C= (p.His493=) | |
| 19 | g.7170621G>T | CA403667235 | INSR | c.1399C>A (p.His467Asn) n.1374C>A c.1477C>A (p.His493Asn) | |
| 19 | g.7170622G>A | CA505203395 | INSR | c.1398C>T (p.Ile466=) n.1373C>T c.1476C>T (p.Ile492=) | |
| 19 | g.7170622G>C | CA403667236 | INSR | c.1398C>G (p.Ile466Met) n.1373C>G c.1476C>G (p.Ile492Met) | |
| 19 | g.7170622G>T | CA505203398 | INSR | c.1398C>A (p.Ile466=) n.1373C>A c.1476C>A (p.Ile492=) | |
| 19 | g.7170623A>C | CA403667237 | INSR | c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.1372T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) | |
| 19 | g.7170623A>G | CA403667238 | INSR | c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.1372T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) | |
| 19 | g.7170623A>T | CA403667239 | INSR | c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.1372T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) | |
| 19 | g.7170624T>A | CA403667241 | INSR | c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.1371A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) | |
| 19 | g.7170624T>C | CA403667242 | INSR | c.1396A>G (p.Ile466Val) n.1371A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) | |
| 19 | g.7170624T>G | CA403667240 | INSR | c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.1371A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) | |
| 19 | g.7170625T>A | CA403667244 | INSR | c.1395A>T (p.Glu465Asp) n.1370A>T c.1473A>T (p.Glu491Asp) | |
| 19 | g.7170625T>C | CA304858619 | INSR | c.1395A>G (p.Glu465=) n.1370A>G c.1473A>G (p.Glu491=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170625T>G | CA403667243 | INSR | c.1395A>C (p.Glu465Asp) n.1370A>C c.1473A>C (p.Glu491Asp) | |
| 19 | g.7170625T= | CA2320790032 | INSR | c.1395A= (p.Glu465=) n.1370A= c.1473A= (p.Glu491=) | |
| 19 | g.7170626T>A | CA403667245 | INSR | c.1394A>T (p.Glu465Val) n.1369A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) | |
| 19 | g.7170626T>C | CA403667246 | INSR | c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.1369A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170626T>G | CA403667247 | INSR | c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.1369A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) | |
| 19 | g.7170627C>A | CA403667248 | INSR | c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.1368G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) | |
| 19 | g.7170627C>G | CA403667249 | INSR | c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.1368G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) | |
| 19 | g.7170627C>T | CA403667250 | INSR | c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.1368G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) | |
| 19 | g.7170628T>A | CA505203422 | INSR | c.1392A>T (p.Ser464=) n.1367A>T c.1470A>T (p.Ser490=) | |
| 19 | g.7170628T>C | CA505203423 | INSR | c.1392A>G (p.Ser464=) n.1367A>G c.1470A>G (p.Ser490=) | |
| 19 | g.7170628T>G | CA505203425 | INSR | c.1392A>C (p.Ser464=) n.1367A>C c.1470A>C (p.Ser490=) | |
| 19 | g.7170629G>A | CA403667251 | INSR | c.1391C>T (p.Ser464Leu) n.1366C>T c.1469C>T (p.Ser490Leu) | |
| 19 | g.7170629G>C | CA403667252 | INSR | c.1391C>G (p.Ser464Ter) n.1366C>G c.1469C>G (p.Ser490Ter) | |
| 19 | g.7170629G>T | CA403667253 | INSR | c.1391C>A (p.Ser464Ter) n.1366C>A c.1469C>A (p.Ser490Ter) | |
| 19 | g.7170630A>C | CA403667254 | INSR | c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1365T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) | |
| 19 | g.7170630A>G | CA403667255 | INSR | c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1365T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) | |
| 19 | g.7170630A>T | CA403667256 | INSR | c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1365T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) | |
| 19 | g.7170631C>A | CA403667258 | INSR | c.1389G>T (p.Leu463Phe) n.1364G>T c.1467G>T (p.Leu489Phe) | |
| 19 | g.7170631C= | CA2320790033 | INSR | c.1389G= (p.Leu463=) n.1364G= c.1467G= (p.Leu489=) | |
| 19 | g.7170631C>G | CA403667257 | INSR | c.1389G>C (p.Leu463Phe) n.1364G>C c.1467G>C (p.Leu489Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170631C>T | CA505203447 | INSR | c.1389G>A (p.Leu463=) n.1364G>A c.1467G>A (p.Leu489=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170632A>C | CA403667259 | INSR | c.1388T>G (p.Leu463Trp) n.1363T>G c.1466T>G (p.Leu489Trp) | |
| 19 | g.7170632A>G | CA403667260 | INSR | c.1388T>C (p.Leu463Ser) n.1363T>C c.1466T>C (p.Leu489Ser) | |
| 19 | g.7170632A>T | CA403667261 | INSR | c.1388T>A (p.Leu463Ter) n.1363T>A c.1466T>A (p.Leu489Ter) | |
| 19 | g.7170633del | CA645607110 | INSR | c.1388del (p.Leu463CysfsTer24) n.1363del c.1466del (p.Leu489CysfsTer24) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170633A>C | CA403667262 | INSR | c.1387T>G (p.Leu463Val) n.1362T>G c.1465T>G (p.Leu489Val) | |
| 19 | g.7170633A>G | CA505203458 | INSR | c.1387T>C (p.Leu463=) n.1362T>C c.1465T>C (p.Leu489=) | |
| 19 | g.7170633A>T | CA403667263 | INSR | c.1387T>A (p.Leu463Met) n.1362T>A c.1465T>A (p.Leu489Met) | |
| 19 | g.7170634G>A | CA505203466 | INSR | c.1386C>T (p.Cys462=) n.1361C>T c.1464C>T (p.Cys488=) | |
| 19 | g.7170634G>C | CA403667264 | INSR | c.1386C>G (p.Cys462Trp) n.1361C>G c.1464C>G (p.Cys488Trp) | |
| 19 | g.7170634G>T | CA403667265 | INSR | c.1386C>A (p.Cys462Ter) n.1361C>A c.1464C>A (p.Cys488Ter) | |
| 19 | g.7170635C>A | CA403667266 | INSR | c.1385G>T (p.Cys462Phe) n.1360G>T c.1463G>T (p.Cys488Phe) | |
| 19 | g.7170635C>G | CA403667267 | INSR | c.1385G>C (p.Cys462Ser) n.1360G>C c.1463G>C (p.Cys488Ser) | |
| 19 | g.7170635C>T | CA403667268 | INSR | c.1385G>A (p.Cys462Tyr) n.1360G>A c.1463G>A (p.Cys488Tyr) | |
| 19 | g.7170636A>C | CA403667269 | INSR | c.1384T>G (p.Cys462Gly) n.1359T>G c.1462T>G (p.Cys488Gly) | |
| 19 | g.7170636A>G | CA403667270 | INSR | c.1384T>C (p.Cys462Arg) n.1359T>C c.1462T>C (p.Cys488Arg) | |
| 19 | g.7170636A>T | CA403667271 | INSR | c.1384T>A (p.Cys462Ser) n.1359T>A c.1462T>A (p.Cys488Ser) | |
| 19 | g.7170637G>A | CA505203488 | INSR | c.1383C>T (p.Leu461=) n.1358C>T c.1461C>T (p.Leu487=) | |
| 19 | g.7170637G>C | CA505203479 | INSR | c.1383C>G (p.Leu461=) n.1358C>G c.1461C>G (p.Leu487=) | |
| 19 | g.7170637G>T | CA505203480 | INSR | c.1383C>A (p.Leu461=) n.1358C>A c.1461C>A (p.Leu487=) | |
| 19 | g.7170638A>C | CA403667274 | INSR | c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1357T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) | |
| 19 | g.7170638A>G | CA403667273 | INSR | c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1357T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) | |
| 19 | g.7170638A>T | CA403667272 | INSR | c.1382T>A (p.Leu461His) n.1357T>A c.1460T>A (p.Leu487His) | |
| 19 | g.7170639G>A | CA403667277 | INSR | c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.1356C>T c.1459C>T (p.Leu487Phe) | |
| 19 | g.7170639G>C | CA403667275 | INSR | c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1356C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) | |
| 19 | g.7170639G>T | CA403667276 | INSR | c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.1356C>A c.1459C>A (p.Leu487Ile) | |
| 19 | g.7170640T>A | CA403667278 | INSR | c.1380A>T (p.Lys460Asn) n.1355A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) | |
| 19 | g.7170640T>C | CA505203503 | INSR | c.1380A>G (p.Lys460=) n.1355A>G c.1458A>G (p.Lys486=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170640T>G | CA403667279 | INSR | c.1380A>C (p.Lys460Asn) n.1355A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) | |
| 19 | g.7170641T>A | CA403667280 | INSR | c.1379A>T (p.Lys460Ile) n.1354A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) | |
| 19 | g.7170641T>C | CA403667281 | INSR | c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.1354A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) | |
| 19 | g.7170641T>G | CA403667282 | INSR | c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.1354A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) | ClinVar |
| 19 | g.7170642T>A | CA403667283 | INSR | c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.1353A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) | |
| 19 | g.7170642T>C | CA304858621 | INSR | c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.1353A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) | dbSNP |
| 19 | g.7170642T>G | CA403667284 | INSR | c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.1353A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) | |
| 19 | g.7170642T= | CA2320790034 | INSR | c.1378A= (p.Lys460=) n.1353A= c.1456A= (p.Lys486=) | |
| 19 | g.7170643G>A | CA505203532 | INSR | c.1377C>T (p.Pro459=) n.1352C>T c.1455C>T (p.Pro485=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170643G>C | CA505203529 | INSR | c.1377C>G (p.Pro459=) n.1352C>G c.1455C>G (p.Pro485=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7170643G>T | CA505203531 | INSR | c.1377C>A (p.Pro459=) n.1352C>A c.1455C>A (p.Pro485=) | |
| 19 | g.7170644G>A | CA403667285 | INSR | c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.1351C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170644G>C | CA403667286 | INSR | c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.1351C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) | |
| 19 | g.7170644G>T | CA403667287 | INSR | c.1376C>A (p.Pro459His) n.1351C>A c.1454C>A (p.Pro485His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170645G>A | CA403667290 | INSR | c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.1350C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) | |
| 19 | g.7170645G>C | CA403667288 | INSR | c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.1350C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) | |
| 19 | g.7170645G>T | CA403667289 | INSR | c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.1350C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) | |
| 19 | g.7170646G>A | CA304858623 | INSR | c.1374C>T (p.Asn458=) n.1349C>T c.1452C>T (p.Asn484=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170646G>C | CA403667291 | INSR | c.1374C>G (p.Asn458Lys) n.1349C>G c.1452C>G (p.Asn484Lys) | |
| 19 | g.7170646G= | CA2320790035 | INSR | c.1374C= (p.Asn458=) n.1349C= c.1452C= (p.Asn484=) | |
| 19 | g.7170646G>T | CA403667292 | INSR | c.1374C>A (p.Asn458Lys) n.1349C>A c.1452C>A (p.Asn484Lys) | |
| 19 | g.7170647T>A | CA403667293 | INSR | c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.1348A>T c.1451A>T (p.Asn484Ile) | |
| 19 | g.7170647T>C | CA403667294 | INSR | c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.1348A>G c.1451A>G (p.Asn484Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170647T>G | CA403667295 | INSR | c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.1348A>C c.1451A>C (p.Asn484Thr) | |
| 19 | g.7170648T>A | CA403667296 | INSR | c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.1347A>T c.1450A>T (p.Asn484Tyr) | |
| 19 | g.7170648T>C | CA124275 | INSR | c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.1347A>G c.1450A>G (p.Asn484Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170648T>G | CA403667297 | INSR | c.1372A>C (p.Asn458His) n.1347A>C c.1450A>C (p.Asn484His) | |
| 19 | g.7170648T= | CA2320790036 | INSR | c.1372A= (p.Asn458=) n.1347A= c.1450A= (p.Asn484=) | |
| 19 | g.7170649A>C | CA403667298 | INSR | c.1371T>G (p.Tyr457Ter) n.1346T>G c.1449T>G (p.Tyr483Ter) | |
| 19 | g.7170649A>G | CA505203549 | INSR | c.1371T>C (p.Tyr457=) n.1346T>C c.1449T>C (p.Tyr483=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170649A>T | CA403667299 | INSR | c.1371T>A (p.Tyr457Ter) n.1346T>A c.1449T>A (p.Tyr483Ter) | |
| 19 | g.7170650T>A | CA403667300 | INSR | c.1370A>T (p.Tyr457Phe) n.1345A>T c.1448A>T (p.Tyr483Phe) | |
| 19 | g.7170650T>C | CA403667301 | INSR | c.1370A>G (p.Tyr457Cys) n.1345A>G c.1448A>G (p.Tyr483Cys) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170650T>G | CA403667302 | INSR | c.1370A>C (p.Tyr457Ser) n.1345A>C c.1448A>C (p.Tyr483Ser) | |
| 19 | g.7170651A>C | CA403667304 | INSR | c.1369T>G (p.Tyr457Asp) n.1344T>G c.1447T>G (p.Tyr483Asp) | |
| 19 | g.7170651A>G | CA403667305 | INSR | c.1369T>C (p.Tyr457His) n.1344T>C c.1447T>C (p.Tyr483His) | |
| 19 | g.7170651A>T | CA403667303 | INSR | c.1369T>A (p.Tyr457Asn) n.1344T>A c.1447T>A (p.Tyr483Asn) | |
| 19 | g.7170652G>A | CA505203561 | INSR | c.1368C>T (p.His456=) n.1343C>T c.1446C>T (p.His482=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170652G>C | CA403667306 | INSR | c.1368C>G (p.His456Gln) n.1343C>G c.1446C>G (p.His482Gln) | |
| 19 | g.7170652G>T | CA403667307 | INSR | c.1368C>A (p.His456Gln) n.1343C>A c.1446C>A (p.His482Gln) | |
| 19 | g.7170653T>A | CA403667308 | INSR | c.1367A>T (p.His456Leu) n.1342A>T c.1445A>T (p.His482Leu) | |
| 19 | g.7170653T>C | CA403667309 | INSR | c.1367A>G (p.His456Arg) n.1342A>G c.1445A>G (p.His482Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170653T>G | CA403667310 | INSR | c.1367A>C (p.His456Pro) n.1342A>C c.1445A>C (p.His482Pro) | |
| 19 | g.7170653T= | CA2320790037 | INSR | c.1367A= (p.His456=) n.1342A= c.1445A= (p.His482=) | |
| 19 | g.7170654G>A | CA403667311 | INSR | c.1366C>T (p.His456Tyr) n.1341C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170654G>C | CA403667312 | INSR | c.1366C>G (p.His456Asp) n.1341C>G c.1444C>G (p.His482Asp) | |
| 19 | g.7170654G>T | CA403667313 | INSR | c.1366C>A (p.His456Asn) n.1341C>A c.1444C>A (p.His482Asn) | |
| 19 | g.7170655G>A | CA505203577 | INSR | c.1365C>T (p.Phe455=) n.1340C>T c.1443C>T (p.Phe481=) | |
| 19 | g.7170655G>C | CA403667314 | INSR | c.1365C>G (p.Phe455Leu) n.1340C>G c.1443C>G (p.Phe481Leu) | |
| 19 | g.7170655G>T | CA403667315 | INSR | c.1365C>A (p.Phe455Leu) n.1340C>A c.1443C>A (p.Phe481Leu) | |
| 19 | g.7170656A>C | CA403667316 | INSR | c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.1339T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) | |
| 19 | g.7170656A>G | CA403667317 | INSR | c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.1339T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) | |
| 19 | g.7170656A>T | CA403667318 | INSR | c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.1339T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) | |
| 19 | g.7170657A>C | CA403667319 | INSR | c.1363T>G (p.Phe455Val) n.1338T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) | |
| 19 | g.7170657A>G | CA403667320 | INSR | c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.1338T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) | |
| 19 | g.7170657A>T | CA403667321 | INSR | c.1363T>A (p.Phe455Ile) n.1338T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) | |
| 19 | g.7170658G>A | CA505203586 | INSR | c.1362C>T (p.Phe454=) n.1337C>T c.1440C>T (p.Phe480=) | |
| 19 | g.7170658G>C | CA403667322 | INSR | c.1362C>G (p.Phe454Leu) n.1337C>G c.1440C>G (p.Phe480Leu) | |
| 19 | g.7170658G>T | CA403667323 | INSR | c.1362C>A (p.Phe454Leu) n.1337C>A c.1440C>A (p.Phe480Leu) | |
| 19 | g.7170659A>C | CA403667324 | INSR | c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.1336T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) | |
| 19 | g.7170659A>G | CA403667325 | INSR | c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.1336T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) | |
| 19 | g.7170659A>T | CA403667326 | INSR | c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.1336T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) | |
| 19 | g.7170660A>C | CA403667327 | INSR | c.1360T>G (p.Phe454Val) n.1335T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) | |
| 19 | g.7170660A>G | CA403667328 | INSR | c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.1335T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) | |
| 19 | g.7170660A>T | CA403667329 | INSR | c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.1335T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) | |
| 19 | g.7170661G>A | CA505203602 | INSR | c.1359C>T (p.Leu453=) n.1334C>T c.1437C>T (p.Leu479=) | |
| 19 | g.7170661G>C | CA505203605 | INSR | c.1359C>G (p.Leu453=) n.1334C>G c.1437C>G (p.Leu479=) | |
| 19 | g.7170661G>T | CA505203606 | INSR | c.1359C>A (p.Leu453=) n.1334C>A c.1437C>A (p.Leu479=) | |
| 19 | g.7170662A>C | CA403667330 | INSR | c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.1333T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) | |
| 19 | g.7170662A>G | CA403667331 | INSR | c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.1333T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) | |
| 19 | g.7170662A>T | CA403667332 | INSR | c.1358T>A (p.Leu453His) n.1333T>A c.1436T>A (p.Leu479His) | |
| 19 | g.7170663G>A | CA403667333 | INSR | c.1357C>T (p.Leu453Phe) n.1332C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) | |
| 19 | g.7170663G>C | CA403667334 | INSR | c.1357C>G (p.Leu453Val) n.1332C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) | |
| 19 | g.7170663G>T | CA403667335 | INSR | c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.1332C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) | |
| 19 | g.7170664T>A | CA403667336 | INSR | c.1356A>T (p.Lys452Asn) n.1331A>T c.1434A>T (p.Lys478Asn) | |
| 19 | g.7170664T>C | CA505203618 | INSR | c.1356A>G (p.Lys452=) n.1331A>G c.1434A>G (p.Lys478=) | |
| 19 | g.7170664T>G | CA403667337 | INSR | c.1356A>C (p.Lys452Asn) n.1331A>C c.1434A>C (p.Lys478Asn) | |
| 19 | g.7170665T>A | CA403667338 | INSR | c.1355A>T (p.Lys452Ile) n.1330A>T c.1433A>T (p.Lys478Ile) | |
| 19 | g.7170665T>C | CA403667339 | INSR | c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.1330A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) | |
| 19 | g.7170665T>G | CA403667340 | INSR | c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.1330A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) | |
| 19 | g.7170666T>A | CA403667341 | INSR | c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.1329A>T c.1432A>T (p.Lys478Ter) | |
| 19 | g.7170666T>C | CA403667342 | INSR | c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.1329A>G c.1432A>G (p.Lys478Glu) | |
| 19 | g.7170666T>G | CA9135846 | INSR | c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.1329A>C c.1432A>C (p.Lys478Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170666T= | CA2320790038 | INSR | c.1354A= (p.Lys452=) n.1329A= c.1432A= (p.Lys478=) | |
| 19 | g.7170666_7170667insG | CA2513265810 | INSR | c.1353_1354insC (p.Lys452GlnfsTer7) n.1328_1329insC c.1431_1432insC (p.Lys478GlnfsTer7) | |
| 19 | g.7170667C>A | CA505203629 | INSR | c.1353G>T (p.Gly451=) n.1328G>T c.1431G>T (p.Gly477=) | |
| 19 | g.7170667C>G | CA505203631 | INSR | c.1353G>C (p.Gly451=) n.1328G>C c.1431G>C (p.Gly477=) | |
| 19 | g.7170667C>T | CA505203635 | INSR | c.1353G>A (p.Gly451=) n.1328G>A c.1431G>A (p.Gly477=) | |
| 19 | g.7170670dup | CA304858635 | INSR | c.1353dup (p.Lys452GlufsTer7) n.1328dup c.1431dup (p.Lys478GlufsTer7) | dbSNP |
| 19 | g.7170668C>A | CA403667345 | INSR | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1327G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170668C= | CA2320790039 | INSR | c.1352G= (p.Gly451=) n.1327G= c.1430G= (p.Gly477=) | |
| 19 | g.7170668C>G | CA403667343 | INSR | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1327G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) | |
| 19 | g.7170668C>T | CA403667344 | INSR | c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.1327G>A c.1430G>A (p.Gly477Glu) | |
| 19 | g.7170669C>A | CA403667346 | INSR | c.1351G>T (p.Gly451Trp) n.1326G>T c.1429G>T (p.Gly477Trp) | |
| 19 | g.7170669C>G | CA403667347 | INSR | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1326G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) | |
| 19 | g.7170669C>T | CA403667348 | INSR | c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.1326G>A c.1429G>A (p.Gly477Arg) | |
| 19 | g.7170670C>A | CA403667349 | INSR | c.1350G>T (p.Gln450His) n.1325G>T c.1428G>T (p.Gln476His) | |
| 19 | g.7170670C>G | CA403667350 | INSR | c.1350G>C (p.Gln450His) n.1325G>C c.1428G>C (p.Gln476His) | |
| 19 | g.7170670C>T | CA505203654 | INSR | c.1350G>A (p.Gln450=) n.1325G>A c.1428G>A (p.Gln476=) | |
| 19 | g.7170671T>A | CA403667351 | INSR | c.1349A>T (p.Gln450Leu) n.1324A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) | |
| 19 | g.7170671T>C | CA403667353 | INSR | c.1349A>G (p.Gln450Arg) n.1324A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) | dbSNP |
| 19 | g.7170671T>G | CA403667352 | INSR | c.1349A>C (p.Gln450Pro) n.1324A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170671T= | CA2320790040 | INSR | c.1349A= (p.Gln450=) n.1324A= c.1427A= (p.Gln476=) | |
| 19 | g.7170671_7170673del | CA2540434015 | INSR | c.1347_1349del (p.Gln450del) n.1322_1324del c.1425_1427del (p.Gln476del) | |
| 19 | g.7170672G>A | CA403667354 | INSR | c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.1323C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170672G>C | CA403667355 | INSR | c.1348C>G (p.Gln450Glu) n.1323C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) | |
| 19 | g.7170672G>T | CA403667356 | INSR | c.1348C>A (p.Gln450Lys) n.1323C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) | |
| 19 | g.7170673A>C | CA505203672 | INSR | c.1347T>G (p.Thr449=) n.1322T>G c.1425T>G (p.Thr475=) | |
| 19 | g.7170673A>G | CA505203669 | INSR | c.1347T>C (p.Thr449=) n.1322T>C c.1425T>C (p.Thr475=) | |
| 19 | g.7170673A>T | CA505203671 | INSR | c.1347T>A (p.Thr449=) n.1322T>A c.1425T>A (p.Thr475=) | |
| 19 | g.7170674G>A | CA403667357 | INSR | c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.1321C>T c.1424C>T (p.Thr475Ile) | |
| 19 | g.7170674G>C | CA403667358 | INSR | c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.1321C>G c.1424C>G (p.Thr475Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170674G>T | CA403667359 | INSR | c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.1321C>A c.1424C>A (p.Thr475Asn) |