| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7170541T>A | CA505203056 | INSR | c.1479A>T (p.Ala493=) n.1454A>T c.1557A>T (p.Ala519=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170541T>C | CA505203058 | INSR | c.1479A>G (p.Ala493=) n.1454A>G c.1557A>G (p.Ala519=) | |
| 19 | g.7170541T>G | CA505203060 | INSR | c.1479A>C (p.Ala493=) n.1454A>C c.1557A>C (p.Ala519=) | |
| 19 | g.7170542G>A | CA403667054 | INSR | c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1453C>T c.1556C>T (p.Ala519Val) | |
| 19 | g.7170542G>C | CA403667055 | INSR | c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1453C>G c.1556C>G (p.Ala519Gly) | |
| 19 | g.7170542G>T | CA403667056 | INSR | c.1478C>A (p.Ala493Glu) n.1453C>A c.1556C>A (p.Ala519Glu) | |
| 19 | g.7170543C>A | CA403667057 | INSR | c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.1452G>T c.1555G>T (p.Ala519Ser) | |
| 19 | g.7170543C>G | CA403667058 | INSR | c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.1452G>C c.1555G>C (p.Ala519Pro) | |
| 19 | g.7170543C>T | CA403667059 | INSR | c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.1452G>A c.1555G>A (p.Ala519Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170544C>A | CA403667060 | INSR | c.1476G>T (p.Gln492His) n.1451G>T c.1554G>T (p.Gln518His) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170544C= | CA2320790000 | INSR | c.1476G= (p.Gln492=) n.1451G= c.1554G= (p.Gln518=) | |
| 19 | g.7170544C>G | CA403667061 | INSR | c.1476G>C (p.Gln492His) n.1451G>C c.1554G>C (p.Gln518His) | |
| 19 | g.7170544C>T | CA9135836 | INSR | c.1476G>A (p.Gln492=) n.1451G>A c.1554G>A (p.Gln518=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170545T>A | CA403667062 | INSR | c.1475A>T (p.Gln492Leu) n.1450A>T c.1553A>T (p.Gln518Leu) | |
| 19 | g.7170545T>C | CA403667063 | INSR | c.1475A>G (p.Gln492Arg) n.1450A>G c.1553A>G (p.Gln518Arg) | |
| 19 | g.7170545T>G | CA403667064 | INSR | c.1475A>C (p.Gln492Pro) n.1450A>C c.1553A>C (p.Gln518Pro) | |
| 19 | g.7170546G>A | CA403667065 | INSR | c.1474C>T (p.Gln492Ter) n.1449C>T c.1552C>T (p.Gln518Ter) | |
| 19 | g.7170546G>C | CA403667067 | INSR | c.1474C>G (p.Gln492Glu) n.1449C>G c.1552C>G (p.Gln518Glu) | |
| 19 | g.7170546G>T | CA403667066 | INSR | c.1474C>A (p.Gln492Lys) n.1449C>A c.1552C>A (p.Gln518Lys) | |
| 19 | g.7170547G>A | CA505203080 | INSR | c.1473C>T (p.Asp491=) n.1448C>T c.1551C>T (p.Asp517=) | |
| 19 | g.7170547G>C | CA403667068 | INSR | c.1473C>G (p.Asp491Glu) n.1448C>G c.1551C>G (p.Asp517Glu) | |
| 19 | g.7170547G>T | CA403667069 | INSR | c.1473C>A (p.Asp491Glu) n.1448C>A c.1551C>A (p.Asp517Glu) | |
| 19 | g.7170548T>A | CA403667070 | INSR | c.1472A>T (p.Asp491Val) n.1447A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) | |
| 19 | g.7170548T>C | CA403667071 | INSR | c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.1447A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170548T>G | CA403667072 | INSR | c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.1447A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) | |
| 19 | g.7170548T= | CA2320790001 | INSR | c.1472A= (p.Asp491=) n.1447A= c.1550A= (p.Asp517=) | |
| 19 | g.7170549C>A | CA403667073 | INSR | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.1446G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) | |
| 19 | g.7170549C= | CA2320790002 | INSR | c.1471G= (p.Asp491=) n.1446G= c.1549G= (p.Asp517=) | |
| 19 | g.7170549C>G | CA403667074 | INSR | c.1471G>C (p.Asp491His) n.1446G>C c.1549G>C (p.Asp517His) | |
| 19 | g.7170549C>T | CA403667075 | INSR | c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.1446G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) | dbSNP |
| 19 | g.7170550C>A | CA505203093 | INSR | c.1470G>T (p.Gly490=) n.1445G>T c.1548G>T (p.Gly516=) | |
| 19 | g.7170550C>G | CA505203095 | INSR | c.1470G>C (p.Gly490=) n.1445G>C c.1548G>C (p.Gly516=) | |
| 19 | g.7170550C>T | CA505203097 | INSR | c.1470G>A (p.Gly490=) n.1445G>A c.1548G>A (p.Gly516=) | |
| 19 | g.7170551C>A | CA403667076 | INSR | c.1469G>T (p.Gly490Val) n.1444G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) | |
| 19 | g.7170551C>G | CA403667077 | INSR | c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.1444G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) | |
| 19 | g.7170551C>T | CA403667078 | INSR | c.1469G>A (p.Gly490Glu) n.1444G>A c.1547G>A (p.Gly516Glu) | |
| 19 | g.7170552C>A | CA403667079 | INSR | c.1468G>T (p.Gly490Trp) n.1443G>T c.1546G>T (p.Gly516Trp) | |
| 19 | g.7170552C>G | CA403667080 | INSR | c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.1443G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) | |
| 19 | g.7170552C>T | CA403667081 | INSR | c.1468G>A (p.Gly490Arg) n.1443G>A c.1546G>A (p.Gly516Arg) | |
| 19 | g.7170553A= | CA2320790003 | INSR | c.1467T= (p.Asn489=) n.1442T= c.1545T= (p.Asn515=) | |
| 19 | g.7170553A>C | CA403667083 | INSR | c.1467T>G (p.Asn489Lys) n.1442T>G c.1545T>G (p.Asn515Lys) | |
| 19 | g.7170553A>G | CA505203108 | INSR | c.1467T>C (p.Asn489=) n.1442T>C c.1545T>C (p.Asn515=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170553A>T | CA403667082 | INSR | c.1467T>A (p.Asn489Lys) n.1442T>A c.1545T>A (p.Asn515Lys) | |
| 19 | g.7170554T>A | CA403667084 | INSR | c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.1441A>T c.1544A>T (p.Asn515Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170554T>C | CA124241 | INSR | c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.1441A>G c.1544A>G (p.Asn515Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170554T>G | CA403667085 | INSR | c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.1441A>C c.1544A>C (p.Asn515Thr) | |
| 19 | g.7170554T= | CA2320790004 | INSR | c.1466A= (p.Asn489=) n.1441A= c.1544A= (p.Asn515=) | |
| 19 | g.7170555T>A | CA403667086 | INSR | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.1440A>T c.1543A>T (p.Asn515Tyr) | |
| 19 | g.7170555T>C | CA403667087 | INSR | c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.1440A>G c.1543A>G (p.Asn515Asp) | dbSNP |
| 19 | g.7170555T>G | CA403667088 | INSR | c.1465A>C (p.Asn489His) n.1440A>C c.1543A>C (p.Asn515His) | |
| 19 | g.7170555T= | CA2320790005 | INSR | c.1465A= (p.Asn489=) n.1440A= c.1543A= (p.Asn515=) | |
| 19 | g.7170556G>A | CA505203118 | INSR | c.1464C>T (p.Thr488=) n.1439C>T c.1542C>T (p.Thr514=) | |
| 19 | g.7170556G>C | CA505203116 | INSR | c.1464C>G (p.Thr488=) n.1439C>G c.1542C>G (p.Thr514=) | |
| 19 | g.7170556G>T | CA505203117 | INSR | c.1464C>A (p.Thr488=) n.1439C>A c.1542C>A (p.Thr514=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170557del | CA2587925698 | INSR | c.1464del (p.Asn489MetfsTer26) n.1439del c.1542del (p.Asn515MetfsTer26) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170557G>A | CA403667091 | INSR | c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1438C>T c.1541C>T (p.Thr514Ile) | |
| 19 | g.7170557G>C | CA403667089 | INSR | c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.1438C>G c.1541C>G (p.Thr514Ser) | |
| 19 | g.7170557G>T | CA403667090 | INSR | c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.1438C>A c.1541C>A (p.Thr514Asn) | |
| 19 | g.7170558T>A | CA403667092 | INSR | c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1437A>T c.1540A>T (p.Thr514Ser) | |
| 19 | g.7170558T>C | CA403667093 | INSR | c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1437A>G c.1540A>G (p.Thr514Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170558T>G | CA403667094 | INSR | c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1437A>C c.1540A>C (p.Thr514Pro) | |
| 19 | g.7170559C>A | CA403667095 | INSR | c.1461G>T (p.Lys487Asn) n.1436G>T c.1539G>T (p.Lys513Asn) | |
| 19 | g.7170559C>G | CA403667096 | INSR | c.1461G>C (p.Lys487Asn) n.1436G>C c.1539G>C (p.Lys513Asn) | |
| 19 | g.7170559C>T | CA505203128 | INSR | c.1461G>A (p.Lys487=) n.1436G>A c.1539G>A (p.Lys513=) | |
| 19 | g.7170560T>A | CA403667097 | INSR | c.1460A>T (p.Lys487Met) n.1435A>T c.1538A>T (p.Lys513Met) | |
| 19 | g.7170560T>C | CA403667099 | INSR | c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1435A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) | |
| 19 | g.7170560T>G | CA403667098 | INSR | c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1435A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) | |
| 19 | g.7170561T>A | CA403667100 | INSR | c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1434A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) | |
| 19 | g.7170561T>C | CA124213 | INSR | c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1434A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170561T>G | CA403667101 | INSR | c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1434A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7170561T= | CA2320790006 | INSR | c.1459A= (p.Lys487=) n.1434A= c.1537A= (p.Lys513=) | |
| 19 | g.7170562C>A | CA505203142 | INSR | c.1458G>T (p.Leu486=) n.1433G>T c.1536G>T (p.Leu512=) | |
| 19 | g.7170562C>G | CA505203140 | INSR | c.1458G>C (p.Leu486=) n.1433G>C c.1536G>C (p.Leu512=) | |
| 19 | g.7170562C>T | CA505203138 | INSR | c.1458G>A (p.Leu486=) n.1433G>A c.1536G>A (p.Leu512=) | |
| 19 | g.7170563A>C | CA403667102 | INSR | c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1432T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) | |
| 19 | g.7170563A>G | CA403667103 | INSR | c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1432T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) | |
| 19 | g.7170563A>T | CA403667104 | INSR | c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.1432T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) | |
| 19 | g.7170564G>A | CA505203150 | INSR | c.1456C>T (p.Leu486=) n.1431C>T c.1534C>T (p.Leu512=) | dbSNP |
| 19 | g.7170564G>C | CA403667105 | INSR | c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1431C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) | |
| 19 | g.7170564G= | CA2320790007 | INSR | c.1456C= (p.Leu486=) n.1431C= c.1534C= (p.Leu512=) | |
| 19 | g.7170564G>T | CA403667106 | INSR | c.1456C>A (p.Leu486Met) n.1431C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) | |
| 19 | g.7170565G>A | CA505203155 | INSR | c.1455C>T (p.Ala485=) n.1430C>T c.1533C>T (p.Ala511=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170565G>C | CA505203152 | INSR | c.1455C>G (p.Ala485=) n.1430C>G c.1533C>G (p.Ala511=) | |
| 19 | g.7170565G= | CA2320790008 | INSR | c.1455C= (p.Ala485=) n.1430C= c.1533C= (p.Ala511=) | |
| 19 | g.7170565G>T | CA505203154 | INSR | c.1455C>A (p.Ala485=) n.1430C>A c.1533C>A (p.Ala511=) | |
| 19 | g.7170566G>A | CA403667107 | INSR | c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1429C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) | |
| 19 | g.7170566G>C | CA403667108 | INSR | c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1429C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) | |
| 19 | g.7170566G>T | CA403667109 | INSR | c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1429C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170567C>A | CA403667112 | INSR | c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1428G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170567C= | CA2320790009 | INSR | c.1453G= (p.Ala485=) n.1428G= c.1531G= (p.Ala511=) | |
| 19 | g.7170567C>G | CA403667111 | INSR | c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1428G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) | |
| 19 | g.7170567C>T | CA403667110 | INSR | c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1428G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170568A>C | CA403667113 | INSR | c.1452T>G (p.Ile484Met) n.1427T>G c.1530T>G (p.Ile510Met) | |
| 19 | g.7170568A>G | CA505203164 | INSR | c.1452T>C (p.Ile484=) n.1427T>C c.1530T>C (p.Ile510=) | |
| 19 | g.7170568A>T | CA505203162 | INSR | c.1452T>A (p.Ile484=) n.1427T>A c.1530T>A (p.Ile510=) | |
| 19 | g.7170569A>C | CA403667114 | INSR | c.1451T>G (p.Ile484Ser) n.1426T>G c.1529T>G (p.Ile510Ser) | |
| 19 | g.7170569A>G | CA403667115 | INSR | c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.1426T>C c.1529T>C (p.Ile510Thr) | |
| 19 | g.7170569A>T | CA403667116 | INSR | c.1451T>A (p.Ile484Asn) n.1426T>A c.1529T>A (p.Ile510Asn) | |
| 19 | g.7170570T>A | CA403667117 | INSR | c.1450A>T (p.Ile484Phe) n.1425A>T c.1528A>T (p.Ile510Phe) | |
| 19 | g.7170570T>C | CA403667118 | INSR | c.1450A>G (p.Ile484Val) n.1425A>G c.1528A>G (p.Ile510Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170570T>G | CA403667119 | INSR | c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.1425A>C c.1528A>C (p.Ile510Leu) | |
| 19 | g.7170570T= | CA2320790010 | INSR | c.1450A= (p.Ile484=) n.1425A= c.1528A= (p.Ile510=) | |
| 19 | g.7170571G>A | CA505203172 | INSR | c.1449C>T (p.Asp483=) n.1424C>T c.1527C>T (p.Asp509=) | |
| 19 | g.7170571G>C | CA403667120 | INSR | c.1449C>G (p.Asp483Glu) n.1424C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) | |
| 19 | g.7170571G>T | CA403667121 | INSR | c.1449C>A (p.Asp483Glu) n.1424C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) | |
| 19 | g.7170572T>A | CA403667122 | INSR | c.1448A>T (p.Asp483Val) n.1423A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170572T>C | CA403667123 | INSR | c.1448A>G (p.Asp483Gly) n.1423A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) | |
| 19 | g.7170572T>G | CA403667124 | INSR | c.1448A>C (p.Asp483Ala) n.1423A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) | |
| 19 | g.7170572T= | CA2320790011 | INSR | c.1448A= (p.Asp483=) n.1423A= c.1526A= (p.Asp509=) | |
| 19 | g.7170573C>A | CA403667125 | INSR | c.1447G>T (p.Asp483Tyr) n.1422G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170573C= | CA2320790012 | INSR | c.1447G= (p.Asp483=) n.1422G= c.1525G= (p.Asp509=) | |
| 19 | g.7170573C>G | CA403667126 | INSR | c.1447G>C (p.Asp483His) n.1422G>C c.1525G>C (p.Asp509His) | |
| 19 | g.7170573C>T | CA9135837 | INSR | c.1447G>A (p.Asp483Asn) n.1422G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170574G>A | CA9135838 | INSR | c.1446C>T (p.Asn482=) n.1421C>T c.1524C>T (p.Asn508=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170574G>C | CA403667128 | INSR | c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1421C>G c.1524C>G (p.Asn508Lys) | |
| 19 | g.7170574G= | CA2320790013 | INSR | c.1446C= (p.Asn482=) n.1421C= c.1524C= (p.Asn508=) | |
| 19 | g.7170574G>T | CA403667127 | INSR | c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1421C>A c.1524C>A (p.Asn508Lys) | |
| 19 | g.7170575T>A | CA403667129 | INSR | c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1420A>T c.1523A>T (p.Asn508Ile) | |
| 19 | g.7170575T>C | CA403667130 | INSR | c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1420A>G c.1523A>G (p.Asn508Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170575T>G | CA403667131 | INSR | c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1420A>C c.1523A>C (p.Asn508Thr) | |
| 19 | g.7170575T= | CA2320790014 | INSR | c.1445A= (p.Asn482=) n.1420A= c.1523A= (p.Asn508=) | |
| 19 | g.7170576T>A | CA403667132 | INSR | c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1419A>T c.1522A>T (p.Asn508Tyr) | |
| 19 | g.7170576T>C | CA403667133 | INSR | c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1419A>G c.1522A>G (p.Asn508Asp) | |
| 19 | g.7170576T>G | CA403667134 | INSR | c.1444A>C (p.Asn482His) n.1419A>C c.1522A>C (p.Asn508His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170577T>A | CA403667135 | INSR | c.1443A>T (p.Arg481Ser) n.1418A>T c.1521A>T (p.Arg507Ser) | |
| 19 | g.7170577T>C | CA505203197 | INSR | c.1443A>G (p.Arg481=) n.1418A>G c.1521A>G (p.Arg507=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170577T>G | CA403667136 | INSR | c.1443A>C (p.Arg481Ser) n.1418A>C c.1521A>C (p.Arg507Ser) | |
| 19 | g.7170578C>A | CA403667137 | INSR | c.1442G>T (p.Arg481Ile) n.1417G>T c.1520G>T (p.Arg507Ile) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170578C>G | CA403667139 | INSR | c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.1417G>C c.1520G>C (p.Arg507Thr) | |
| 19 | g.7170578C>T | CA403667138 | INSR | c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.1417G>A c.1520G>A (p.Arg507Lys) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170579T>A | CA403667140 | INSR | c.1441A>T (p.Arg481Ter) n.1416A>T c.1519A>T (p.Arg507Ter) | |
| 19 | g.7170579T>C | CA403667141 | INSR | c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.1416A>G c.1519A>G (p.Arg507Gly) | |
| 19 | g.7170579T>G | CA505203204 | INSR | c.1441A>C (p.Arg481=) n.1416A>C c.1519A>C (p.Arg507=) | |
| 19 | g.7170580C>A | CA403667142 | INSR | c.1440G>T (p.Glu480Asp) n.1415G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) | |
| 19 | g.7170580C>G | CA403667143 | INSR | c.1440G>C (p.Glu480Asp) n.1415G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) | |
| 19 | g.7170580C>T | CA505203208 | INSR | c.1440G>A (p.Glu480=) n.1415G>A c.1518G>A (p.Glu506=) | |
| 19 | g.7170581T>A | CA403667144 | INSR | c.1439A>T (p.Glu480Val) n.1414A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) | |
| 19 | g.7170581T>C | CA403667146 | INSR | c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.1414A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7170581T>G | CA403667145 | INSR | c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.1414A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) | |
| 19 | g.7170581T= | CA2320790015 | INSR | c.1439A= (p.Glu480=) n.1414A= c.1517A= (p.Glu506=) | |
| 19 | g.7170582C>A | CA403667147 | INSR | c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.1413G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) | |
| 19 | g.7170582C>G | CA403667148 | INSR | c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.1413G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) | |
| 19 | g.7170582C>T | CA403667149 | INSR | c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.1413G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170583C>A | CA403667150 | INSR | c.1437G>T (p.Gln479His) n.1412G>T c.1515G>T (p.Gln505His) | |
| 19 | g.7170583C>G | CA403667151 | INSR | c.1437G>C (p.Gln479His) n.1412G>C c.1515G>C (p.Gln505His) | |
| 19 | g.7170583C>T | CA505203219 | INSR | c.1437G>A (p.Gln479=) n.1412G>A c.1515G>A (p.Gln505=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170584T>A | CA403667152 | INSR | c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.1411A>T c.1514A>T (p.Gln505Leu) | |
| 19 | g.7170584T>C | CA403667153 | INSR | c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.1411A>G c.1514A>G (p.Gln505Arg) | |
| 19 | g.7170584T>G | CA403667154 | INSR | c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.1411A>C c.1514A>C (p.Gln505Pro) | |
| 19 | g.7170585G>A | CA403667155 | INSR | c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.1410C>T c.1513C>T (p.Gln505Ter) | |
| 19 | g.7170585G>C | CA403667156 | INSR | c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.1410C>G c.1513C>G (p.Gln505Glu) | |
| 19 | g.7170585G>T | CA403667157 | INSR | c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.1410C>A c.1513C>A (p.Gln505Lys) | |
| 19 | g.7170586G>A | CA505203233 | INSR | c.1434C>T (p.Arg478=) n.1409C>T c.1512C>T (p.Arg504=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170586G>C | CA505203231 | INSR | c.1434C>G (p.Arg478=) n.1409C>G c.1512C>G (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170586G= | CA2320790016 | INSR | c.1434C= (p.Arg478=) n.1409C= c.1512C= (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170586G>T | CA505203229 | INSR | c.1434C>A (p.Arg478=) n.1409C>A c.1512C>A (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170587C>A | CA403667159 | INSR | c.1433G>T (p.Arg478Leu) n.1408G>T c.1511G>T (p.Arg504Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170587C= | CA2320790017 | INSR | c.1433G= (p.Arg478=) n.1408G= c.1511G= (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170587C>G | CA403667158 | INSR | c.1433G>C (p.Arg478Pro) n.1408G>C c.1511G>C (p.Arg504Pro) | |
| 19 | g.7170587C>T | CA9135839 | INSR | c.1433G>A (p.Arg478His) n.1408G>A c.1511G>A (p.Arg504His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170588G>A | CA9135840 | INSR | c.1432C>T (p.Arg478Cys) n.1407C>T c.1510C>T (p.Arg504Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170588G>C | CA403667160 | INSR | c.1432C>G (p.Arg478Gly) n.1407C>G c.1510C>G (p.Arg504Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170588G= | CA2320790018 | INSR | c.1432C= (p.Arg478=) n.1407C= c.1510C= (p.Arg504=) | |
| 19 | g.7170588G>T | CA403667161 | INSR | c.1432C>A (p.Arg478Ser) n.1407C>A c.1510C>A (p.Arg504Ser) | |
| 19 | g.7170589C>A | CA505203248 | INSR | c.1431G>T (p.Gly477=) n.1406G>T c.1509G>T (p.Gly503=) | |
| 19 | g.7170589C>G | CA505203246 | INSR | c.1431G>C (p.Gly477=) n.1406G>C c.1509G>C (p.Gly503=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170589C>T | CA505203242 | INSR | c.1431G>A (p.Gly477=) n.1406G>A c.1509G>A (p.Gly503=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170590C>A | CA403667162 | INSR | c.1430G>T (p.Gly477Val) n.1405G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) | |
| 19 | g.7170590C= | CA2320790019 | INSR | c.1430G= (p.Gly477=) n.1405G= c.1508G= (p.Gly503=) | |
| 19 | g.7170590C>G | CA403667163 | INSR | c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.1405G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) | |
| 19 | g.7170590C>T | CA9135841 | INSR | c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.1405G>A c.1508G>A (p.Gly503Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7170591C>A | CA403667164 | INSR | c.1429G>T (p.Gly477Trp) n.1404G>T c.1507G>T (p.Gly503Trp) | |
| 19 | g.7170591C>G | CA403667165 | INSR | c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.1404G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) | |
| 19 | g.7170591C>T | CA403667166 | INSR | c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.1404G>A c.1507G>A (p.Gly503Arg) | |
| 19 | g.7170592C>A | CA403667167 | INSR | c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.1403G>T c.1506G>T (p.Lys502Asn) | |
| 19 | g.7170592C= | CA2320790020 | INSR | c.1428G= (p.Lys476=) n.1403G= c.1506G= (p.Lys502=) | |
| 19 | g.7170592C>G | CA403667168 | INSR | c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.1403G>C c.1506G>C (p.Lys502Asn) | |
| 19 | g.7170592C>T | CA9135842 | INSR | c.1428G>A (p.Lys476=) n.1403G>A c.1506G>A (p.Lys502=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170593T>A | CA403667171 | INSR | c.1427A>T (p.Lys476Met) n.1402A>T c.1505A>T (p.Lys502Met) | |
| 19 | g.7170593T>C | CA403667170 | INSR | c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1402A>G c.1505A>G (p.Lys502Arg) | |
| 19 | g.7170593T>G | CA403667169 | INSR | c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1402A>C c.1505A>C (p.Lys502Thr) | |
| 19 | g.7170593T= | CA2320790021 | INSR | c.1427A= (p.Lys476=) n.1402A= c.1505A= (p.Lys502=) | |
| 19 | g.7170593_7170594insC | CA304858596 | INSR | c.1426_1427insG (p.Lys476ArgfsTer21) n.1401_1402insG c.1504_1505insG (p.Lys502ArgfsTer21) | dbSNP |
| 19 | g.7170594T>A | CA403667172 | INSR | c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1401A>T c.1504A>T (p.Lys502Ter) | |
| 19 | g.7170594T>C | CA403667173 | INSR | c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1401A>G c.1504A>G (p.Lys502Glu) | |
| 19 | g.7170594T>G | CA403667174 | INSR | c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1401A>C c.1504A>C (p.Lys502Gln) | |
| 19 | g.7170595G>A | CA505203269 | INSR | c.1425C>T (p.Thr475=) n.1400C>T c.1503C>T (p.Thr501=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170595G>C | CA505203268 | INSR | c.1425C>G (p.Thr475=) n.1400C>G c.1503C>G (p.Thr501=) | dbSNP |
| 19 | g.7170595G= | CA2320790022 | INSR | c.1425C= (p.Thr475=) n.1400C= c.1503C= (p.Thr501=) | |
| 19 | g.7170595G>T | CA505203271 | INSR | c.1425C>A (p.Thr475=) n.1400C>A c.1503C>A (p.Thr501=) | |
| 19 | g.7170600_7170721del | CA2580611845 | INSR | c.1304_1425del (p.Leu435GlnfsTer21) n.1279_1400del c.1382_1503del (p.Leu461GlnfsTer21) | |
| 19 | g.7170596G>A | CA403667175 | INSR | c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.1399C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170596G>C | CA403667176 | INSR | c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.1399C>G c.1502C>G (p.Thr501Ser) | |
| 19 | g.7170596G= | CA2320790023 | INSR | c.1424C= (p.Thr475=) n.1399C= c.1502C= (p.Thr501=) | |
| 19 | g.7170596G>T | CA403667177 | INSR | c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.1399C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) | |
| 19 | g.7170597T>A | CA403667178 | INSR | c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1398A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) | |
| 19 | g.7170597T>C | CA403667179 | INSR | c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1398A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) | |
| 19 | g.7170597T>G | CA403667180 | INSR | c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1398A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) | |
| 19 | g.7170598T>A | CA505203282 | INSR | c.1422A>T (p.Gly474=) n.1397A>T c.1500A>T (p.Gly500=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170598T>C | CA505203280 | INSR | c.1422A>G (p.Gly474=) n.1397A>G c.1500A>G (p.Gly500=) | |
| 19 | g.7170598T>G | CA505203284 | INSR | c.1422A>C (p.Gly474=) n.1397A>C c.1500A>C (p.Gly500=) | |
| 19 | g.7170599C>A | CA403667181 | INSR | c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1396G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) | |
| 19 | g.7170599C= | CA2320790024 | INSR | c.1421G= (p.Gly474=) n.1396G= c.1499G= (p.Gly500=) | |
| 19 | g.7170599C>G | CA403667182 | INSR | c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1396G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) | |
| 19 | g.7170599C>T | CA403667183 | INSR | c.1421G>A (p.Gly474Glu) n.1396G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170600C>A | CA403667185 | INSR | c.1420G>T (p.Gly474Ter) n.1395G>T c.1498G>T (p.Gly500Ter) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170600C>G | CA403667186 | INSR | c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1395G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) | |
| 19 | g.7170600C>T | CA403667184 | INSR | c.1420G>A (p.Gly474Arg) n.1395G>A c.1498G>A (p.Gly500Arg) | |
| 19 | g.7170601T>A | CA505203294 | INSR | c.1419A>T (p.Ser473=) n.1394A>T c.1497A>T (p.Ser499=) | |
| 19 | g.7170601T>C | CA505203296 | INSR | c.1419A>G (p.Ser473=) n.1394A>G c.1497A>G (p.Ser499=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170601T>G | CA505203292 | INSR | c.1419A>C (p.Ser473=) n.1394A>C c.1497A>C (p.Ser499=) | |
| 19 | g.7170602G>A | CA403667187 | INSR | c.1418C>T (p.Ser473Leu) n.1393C>T c.1496C>T (p.Ser499Leu) | |
| 19 | g.7170602G>C | CA403667188 | INSR | c.1418C>G (p.Ser473Ter) n.1393C>G c.1496C>G (p.Ser499Ter) | |
| 19 | g.7170602G>T | CA403667189 | INSR | c.1418C>A (p.Ser473Ter) n.1393C>A c.1496C>A (p.Ser499Ter) | |
| 19 | g.7170603A>C | CA403667190 | INSR | c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1392T>G c.1495T>G (p.Ser499Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170603A>G | CA403667191 | INSR | c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1392T>C c.1495T>C (p.Ser499Pro) | |
| 19 | g.7170603A>T | CA403667192 | INSR | c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1392T>A c.1495T>A (p.Ser499Thr) | |
| 19 | g.7170604A>C | CA505203308 | INSR | c.1416T>G (p.Val472=) n.1391T>G c.1494T>G (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170604A>G | CA505203306 | INSR | c.1416T>C (p.Val472=) n.1391T>C c.1494T>C (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170604A>T | CA505203304 | INSR | c.1416T>A (p.Val472=) n.1391T>A c.1494T>A (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170605A= | CA2320790025 | INSR | c.1415T= (p.Val472=) n.1390T= c.1493T= (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170605A>C | CA403667194 | INSR | c.1415T>G (p.Val472Gly) n.1390T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) | |
| 19 | g.7170605A>G | CA304858598 | INSR | c.1415T>C (p.Val472Ala) n.1390T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170605A>T | CA403667193 | INSR | c.1415T>A (p.Val472Asp) n.1390T>A c.1493T>A (p.Val498Asp) | |
| 19 | g.7170606C>A | CA403667195 | INSR | c.1414G>T (p.Val472Phe) n.1389G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) | |
| 19 | g.7170606C= | CA2320790026 | INSR | c.1414G= (p.Val472=) n.1389G= c.1492G= (p.Val498=) | |
| 19 | g.7170606C>G | CA403667196 | INSR | c.1414G>C (p.Val472Leu) n.1389G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) | |
| 19 | g.7170606C>T | CA403667197 | INSR | c.1414G>A (p.Val472Ile) n.1389G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170606_7170607del | CA2813449977 | INSR | c.1413_1414del (p.Glu471AspfsTer25) n.1388_1389del c.1491_1492del (p.Glu497AspfsTer25) | |
| 19 | g.7170607T>A | CA403667198 | INSR | c.1413A>T (p.Glu471Asp) n.1388A>T c.1491A>T (p.Glu497Asp) | |
| 19 | g.7170607T>C | CA505203324 | INSR | c.1413A>G (p.Glu471=) n.1388A>G c.1491A>G (p.Glu497=) | |
| 19 | g.7170607T>G | CA9135843 | INSR | c.1413A>C (p.Glu471Asp) n.1388A>C c.1491A>C (p.Glu497Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170607T= | CA2320790027 | INSR | c.1413A= (p.Glu471=) n.1388A= c.1491A= (p.Glu497=) | |
| 19 | g.7170608T>A | CA403667199 | INSR | c.1412A>T (p.Glu471Val) n.1387A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) | |
| 19 | g.7170608T>C | CA403667201 | INSR | c.1412A>G (p.Glu471Gly) n.1387A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) | |
| 19 | g.7170608T>G | CA403667200 | INSR | c.1412A>C (p.Glu471Ala) n.1387A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) | |
| 19 | g.7170609C>A | CA9135844 | INSR | c.1411G>T (p.Glu471Ter) n.1386G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170609C= | CA2320790028 | INSR | c.1411G= (p.Glu471=) n.1386G= c.1489G= (p.Glu497=) | |
| 19 | g.7170609C>G | CA403667202 | INSR | c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.1386G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) | |
| 19 | g.7170609C>T | CA403667203 | INSR | c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.1386G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) | |
| 19 | g.7170610T>A | CA403667204 | INSR | c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.1385A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) | |
| 19 | g.7170610T>C | CA505203340 | INSR | c.1410A>G (p.Glu470=) n.1385A>G c.1488A>G (p.Glu496=) | |
| 19 | g.7170610T>G | CA403667205 | INSR | c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.1385A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) | |
| 19 | g.7170610_7170611insCC | CA2813449978 | INSR | c.1409_1410insGG (p.Val472LysfsTer16) n.1384_1385insGG c.1487_1488insGG (p.Val498LysfsTer16) | |
| 19 | g.7170611T>A | CA403667206 | INSR | c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1384A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) | |
| 19 | g.7170611T>C | CA403667207 | INSR | c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1384A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) | |
| 19 | g.7170611T>G | CA403667208 | INSR | c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1384A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) | |
| 19 | g.7170612C>A | CA403667209 | INSR | c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1383G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) | |
| 19 | g.7170612C>G | CA403667210 | INSR | c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1383G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) | |
| 19 | g.7170612C>T | CA403667211 | INSR | c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1383G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) | |
| 19 | g.7170613C>A | CA403667212 | INSR | c.1407G>T (p.Met469Ile) n.1382G>T c.1485G>T (p.Met495Ile) | |
| 19 | g.7170613C>G | CA403667214 | INSR | c.1407G>C (p.Met469Ile) n.1382G>C c.1485G>C (p.Met495Ile) | |
| 19 | g.7170613C>T | CA403667213 | INSR | c.1407G>A (p.Met469Ile) n.1382G>A c.1485G>A (p.Met495Ile) | |
| 19 | g.7170614A>C | CA403667215 | INSR | c.1406T>G (p.Met469Arg) n.1381T>G c.1484T>G (p.Met495Arg) | |
| 19 | g.7170614A>G | CA403667216 | INSR | c.1406T>C (p.Met469Thr) n.1381T>C c.1484T>C (p.Met495Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170614A>T | CA403667217 | INSR | c.1406T>A (p.Met469Lys) n.1381T>A c.1484T>A (p.Met495Lys) | |
| 19 | g.7170615T>A | CA403667218 | INSR | c.1405A>T (p.Met469Leu) n.1380A>T c.1483A>T (p.Met495Leu) | |
| 19 | g.7170615T>C | CA403667219 | INSR | c.1405A>G (p.Met469Val) n.1380A>G c.1483A>G (p.Met495Val) | |
| 19 | g.7170615T>G | CA403667220 | INSR | c.1405A>C (p.Met469Leu) n.1380A>C c.1483A>C (p.Met495Leu) | |
| 19 | g.7170616C>A | CA403667221 | INSR | c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1379G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) | |
| 19 | g.7170616C>G | CA403667222 | INSR | c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1379G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) | |
| 19 | g.7170616C>T | CA505203371 | INSR | c.1404G>A (p.Lys468=) n.1379G>A c.1482G>A (p.Lys494=) | |
| 19 | g.7170617T>A | CA403667223 | INSR | c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1378A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) | |
| 19 | g.7170617T>C | CA403667224 | INSR | c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1378A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) | dbSNP |
| 19 | g.7170617T>G | CA403667225 | INSR | c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1378A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) | |
| 19 | g.7170617T= | CA2320790029 | INSR | c.1403A= (p.Lys468=) n.1378A= c.1481A= (p.Lys494=) | |
| 19 | g.7170618T>A | CA403667227 | INSR | c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1377A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) | |
| 19 | g.7170618T>C | CA9135845 | INSR | c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1377A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170618T>G | CA403667226 | INSR | c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1377A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) | |
| 19 | g.7170618T= | CA2320790030 | INSR | c.1402A= (p.Lys468=) n.1377A= c.1480A= (p.Lys494=) | |
| 19 | g.7170619G>A | CA505203387 | INSR | c.1401C>T (p.His467=) n.1376C>T c.1479C>T (p.His493=) | |
| 19 | g.7170619G>C | CA403667228 | INSR | c.1401C>G (p.His467Gln) n.1376C>G c.1479C>G (p.His493Gln) | |
| 19 | g.7170619G>T | CA403667229 | INSR | c.1401C>A (p.His467Gln) n.1376C>A c.1479C>A (p.His493Gln) | |
| 19 | g.7170620T>A | CA403667230 | INSR | c.1400A>T (p.His467Leu) n.1375A>T c.1478A>T (p.His493Leu) | |
| 19 | g.7170620T>C | CA403667231 | INSR | c.1400A>G (p.His467Arg) n.1375A>G c.1478A>G (p.His493Arg) | |
| 19 | g.7170620T>G | CA403667232 | INSR | c.1400A>C (p.His467Pro) n.1375A>C c.1478A>C (p.His493Pro) | |
| 19 | g.7170621G>A | CA403667233 | INSR | c.1399C>T (p.His467Tyr) n.1374C>T c.1477C>T (p.His493Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170621G>C | CA403667234 | INSR | c.1399C>G (p.His467Asp) n.1374C>G c.1477C>G (p.His493Asp) | |
| 19 | g.7170621G= | CA2320790031 | INSR | c.1399C= (p.His467=) n.1374C= c.1477C= (p.His493=) | |
| 19 | g.7170621G>T | CA403667235 | INSR | c.1399C>A (p.His467Asn) n.1374C>A c.1477C>A (p.His493Asn) | |
| 19 | g.7170622G>A | CA505203395 | INSR | c.1398C>T (p.Ile466=) n.1373C>T c.1476C>T (p.Ile492=) | |
| 19 | g.7170622G>C | CA403667236 | INSR | c.1398C>G (p.Ile466Met) n.1373C>G c.1476C>G (p.Ile492Met) | |
| 19 | g.7170622G>T | CA505203398 | INSR | c.1398C>A (p.Ile466=) n.1373C>A c.1476C>A (p.Ile492=) | |
| 19 | g.7170623A>C | CA403667237 | INSR | c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.1372T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) | |
| 19 | g.7170623A>G | CA403667238 | INSR | c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.1372T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) | |
| 19 | g.7170623A>T | CA403667239 | INSR | c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.1372T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) | |
| 19 | g.7170624T>A | CA403667241 | INSR | c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.1371A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) | |
| 19 | g.7170624T>C | CA403667242 | INSR | c.1396A>G (p.Ile466Val) n.1371A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) | |
| 19 | g.7170624T>G | CA403667240 | INSR | c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.1371A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) | |
| 19 | g.7170625T>A | CA403667244 | INSR | c.1395A>T (p.Glu465Asp) n.1370A>T c.1473A>T (p.Glu491Asp) | |
| 19 | g.7170625T>C | CA304858619 | INSR | c.1395A>G (p.Glu465=) n.1370A>G c.1473A>G (p.Glu491=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170625T>G | CA403667243 | INSR | c.1395A>C (p.Glu465Asp) n.1370A>C c.1473A>C (p.Glu491Asp) | |
| 19 | g.7170625T= | CA2320790032 | INSR | c.1395A= (p.Glu465=) n.1370A= c.1473A= (p.Glu491=) | |
| 19 | g.7170626T>A | CA403667245 | INSR | c.1394A>T (p.Glu465Val) n.1369A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) | |
| 19 | g.7170626T>C | CA403667246 | INSR | c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.1369A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170626T>G | CA403667247 | INSR | c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.1369A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) | |
| 19 | g.7170627C>A | CA403667248 | INSR | c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.1368G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) | |
| 19 | g.7170627C>G | CA403667249 | INSR | c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.1368G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) | |
| 19 | g.7170627C>T | CA403667250 | INSR | c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.1368G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) | |
| 19 | g.7170628T>A | CA505203422 | INSR | c.1392A>T (p.Ser464=) n.1367A>T c.1470A>T (p.Ser490=) | |
| 19 | g.7170628T>C | CA505203423 | INSR | c.1392A>G (p.Ser464=) n.1367A>G c.1470A>G (p.Ser490=) | |
| 19 | g.7170628T>G | CA505203425 | INSR | c.1392A>C (p.Ser464=) n.1367A>C c.1470A>C (p.Ser490=) | |
| 19 | g.7170629G>A | CA403667251 | INSR | c.1391C>T (p.Ser464Leu) n.1366C>T c.1469C>T (p.Ser490Leu) | |
| 19 | g.7170629G>C | CA403667252 | INSR | c.1391C>G (p.Ser464Ter) n.1366C>G c.1469C>G (p.Ser490Ter) | |
| 19 | g.7170629G>T | CA403667253 | INSR | c.1391C>A (p.Ser464Ter) n.1366C>A c.1469C>A (p.Ser490Ter) | |
| 19 | g.7170630A>C | CA403667254 | INSR | c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1365T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) | |
| 19 | g.7170630A>G | CA403667255 | INSR | c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1365T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) | |
| 19 | g.7170630A>T | CA403667256 | INSR | c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1365T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) | |
| 19 | g.7170631C>A | CA403667258 | INSR | c.1389G>T (p.Leu463Phe) n.1364G>T c.1467G>T (p.Leu489Phe) | |
| 19 | g.7170631C= | CA2320790033 | INSR | c.1389G= (p.Leu463=) n.1364G= c.1467G= (p.Leu489=) | |
| 19 | g.7170631C>G | CA403667257 | INSR | c.1389G>C (p.Leu463Phe) n.1364G>C c.1467G>C (p.Leu489Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170631C>T | CA505203447 | INSR | c.1389G>A (p.Leu463=) n.1364G>A c.1467G>A (p.Leu489=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170632A>C | CA403667259 | INSR | c.1388T>G (p.Leu463Trp) n.1363T>G c.1466T>G (p.Leu489Trp) | |
| 19 | g.7170632A>G | CA403667260 | INSR | c.1388T>C (p.Leu463Ser) n.1363T>C c.1466T>C (p.Leu489Ser) | |
| 19 | g.7170632A>T | CA403667261 | INSR | c.1388T>A (p.Leu463Ter) n.1363T>A c.1466T>A (p.Leu489Ter) | |
| 19 | g.7170633del | CA645607110 | INSR | c.1388del (p.Leu463CysfsTer24) n.1363del c.1466del (p.Leu489CysfsTer24) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7170633A>C | CA403667262 | INSR | c.1387T>G (p.Leu463Val) n.1362T>G c.1465T>G (p.Leu489Val) | |
| 19 | g.7170633A>G | CA505203458 | INSR | c.1387T>C (p.Leu463=) n.1362T>C c.1465T>C (p.Leu489=) | |
| 19 | g.7170633A>T | CA403667263 | INSR | c.1387T>A (p.Leu463Met) n.1362T>A c.1465T>A (p.Leu489Met) | |
| 19 | g.7170634G>A | CA505203466 | INSR | c.1386C>T (p.Cys462=) n.1361C>T c.1464C>T (p.Cys488=) | |
| 19 | g.7170634G>C | CA403667264 | INSR | c.1386C>G (p.Cys462Trp) n.1361C>G c.1464C>G (p.Cys488Trp) | |
| 19 | g.7170634G>T | CA403667265 | INSR | c.1386C>A (p.Cys462Ter) n.1361C>A c.1464C>A (p.Cys488Ter) | |
| 19 | g.7170635C>A | CA403667266 | INSR | c.1385G>T (p.Cys462Phe) n.1360G>T c.1463G>T (p.Cys488Phe) | |
| 19 | g.7170635C>G | CA403667267 | INSR | c.1385G>C (p.Cys462Ser) n.1360G>C c.1463G>C (p.Cys488Ser) | |
| 19 | g.7170635C>T | CA403667268 | INSR | c.1385G>A (p.Cys462Tyr) n.1360G>A c.1463G>A (p.Cys488Tyr) | |
| 19 | g.7170636A>C | CA403667269 | INSR | c.1384T>G (p.Cys462Gly) n.1359T>G c.1462T>G (p.Cys488Gly) | |
| 19 | g.7170636A>G | CA403667270 | INSR | c.1384T>C (p.Cys462Arg) n.1359T>C c.1462T>C (p.Cys488Arg) | |
| 19 | g.7170636A>T | CA403667271 | INSR | c.1384T>A (p.Cys462Ser) n.1359T>A c.1462T>A (p.Cys488Ser) | |
| 19 | g.7170637G>A | CA505203488 | INSR | c.1383C>T (p.Leu461=) n.1358C>T c.1461C>T (p.Leu487=) | |
| 19 | g.7170637G>C | CA505203479 | INSR | c.1383C>G (p.Leu461=) n.1358C>G c.1461C>G (p.Leu487=) | |
| 19 | g.7170637G>T | CA505203480 | INSR | c.1383C>A (p.Leu461=) n.1358C>A c.1461C>A (p.Leu487=) | |
| 19 | g.7170638A>C | CA403667274 | INSR | c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1357T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) | |
| 19 | g.7170638A>G | CA403667273 | INSR | c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1357T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) | |
| 19 | g.7170638A>T | CA403667272 | INSR | c.1382T>A (p.Leu461His) n.1357T>A c.1460T>A (p.Leu487His) | |
| 19 | g.7170639G>A | CA403667277 | INSR | c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.1356C>T c.1459C>T (p.Leu487Phe) | |
| 19 | g.7170639G>C | CA403667275 | INSR | c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1356C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) | |
| 19 | g.7170639G>T | CA403667276 | INSR | c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.1356C>A c.1459C>A (p.Leu487Ile) | |
| 19 | g.7170640T>A | CA403667278 | INSR | c.1380A>T (p.Lys460Asn) n.1355A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) | |
| 19 | g.7170640T>C | CA505203503 | INSR | c.1380A>G (p.Lys460=) n.1355A>G c.1458A>G (p.Lys486=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170640T>G | CA403667279 | INSR | c.1380A>C (p.Lys460Asn) n.1355A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) | |
| 19 | g.7170641T>A | CA403667280 | INSR | c.1379A>T (p.Lys460Ile) n.1354A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) | |
| 19 | g.7170641T>C | CA403667281 | INSR | c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.1354A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) | |
| 19 | g.7170641T>G | CA403667282 | INSR | c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.1354A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) | ClinVar |