Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7170468_7170486delinsGTCCATGGAAAAACCATCTCA2320789960INSRc.1483+51_1483+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC (n.1483+51_1483+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC)
n.1458+51_1458+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC
c.1561+51_1561+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC (n.1561+51_1561+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC)
19g.7170473_7170490delCA884179199INSRc.1483+51_1483+68del (n.1483+51_1483+68del)
n.1458+51_1458+68del
c.1561+51_1561+68del (n.1561+51_1561+68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170474G>TCA2587925657INSRc.1483+63C>A (n.1483+63C>A)
n.1458+63C>A
c.1561+63C>A (n.1561+63C>A)
 gnomAD v4
19g.7170475dupCA304858517INSRc.1483+63dup (n.1483+63dup)
n.1458+63dup
c.1561+63dup (n.1561+63dup)
 dbSNP
19g.7170475G>TCA2587925658INSRc.1483+62C>A (n.1483+62C>A)
n.1458+62C>A
c.1561+62C>A (n.1561+62C>A)
 gnomAD v4
19g.7170476A>GCA2587925661INSRc.1483+61T>C (n.1483+61T>C)
n.1458+61T>C
c.1561+61T>C (n.1561+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170476A>TCA2587925662INSRc.1483+61T>A (n.1483+61T>A)
n.1458+61T>A
c.1561+61T>A (n.1561+61T>A)
 gnomAD v4
19g.7170480delCA2587925659INSRc.1483+61del (n.1483+61del)
n.1458+61del
c.1561+61del (n.1561+61del)
 gnomAD v4
19g.7170477_7170480delCA2587925660INSRc.1483+58_1483+61del (n.1483+58_1483+61del)
n.1458+58_1458+61del
c.1561+58_1561+61del (n.1561+58_1561+61del)
 gnomAD v4
19g.7170477A=CA2320789964INSRc.1483+60T= (n.1483+60T=)
n.1458+60T=
c.1561+60T= (n.1561+60T=)
19g.7170477A>CCA2320789965INSRc.1483+60T>G (n.1483+60T>G)
n.1458+60T>G
c.1561+60T>G (n.1561+60T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170478A>CCA993114230INSRc.1483+59T>G (n.1483+59T>G)
n.1458+59T>G
c.1561+59T>G (n.1561+59T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170479A>CCA993114247INSRc.1483+58T>G (n.1483+58T>G)
n.1458+58T>G
c.1561+58T>G (n.1561+58T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170480A=CA2320789966INSRc.1483+57T= (n.1483+57T=)
n.1458+57T=
c.1561+57T= (n.1561+57T=)
19g.7170480A>GCA2320789967INSRc.1483+57T>C (n.1483+57T>C)
n.1458+57T>C
c.1561+57T>C (n.1561+57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170480A>TCA2587925663INSRc.1483+57T>A (n.1483+57T>A)
n.1458+57T>A
c.1561+57T>A (n.1561+57T>A)
 gnomAD v4
19g.7170481C=CA2320789968INSRc.1483+56G= (n.1483+56G=)
n.1458+56G=
c.1561+56G= (n.1561+56G=)
19g.7170481C>TCA631723741INSRc.1483+56G>A (n.1483+56G>A)
n.1458+56G>A
c.1561+56G>A (n.1561+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170482C>TCA2587925664INSRc.1483+55G>A (n.1483+55G>A)
n.1458+55G>A
c.1561+55G>A (n.1561+55G>A)
 gnomAD v4
19g.7170483A=CA2320789969INSRc.1483+54T= (n.1483+54T=)
n.1458+54T=
c.1561+54T= (n.1561+54T=)
19g.7170483A>GCA884179203INSRc.1483+54T>C (n.1483+54T>C)
n.1458+54T>C
c.1561+54T>C (n.1561+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170486T>CCA2587925665INSRc.1483+51A>G (n.1483+51A>G)
n.1458+51A>G
c.1561+51A>G (n.1561+51A>G)
 gnomAD v4
19g.7170487T>CCA2576595311INSRc.1483+50A>G (n.1483+50A>G)
n.1458+50A>G
c.1561+50A>G (n.1561+50A>G)
19g.7170488C>ACA2587925666INSRc.1483+49G>T (n.1483+49G>T)
n.1458+49G>T
c.1561+49G>T (n.1561+49G>T)
 gnomAD v4
19g.7170488C>TCA2576595312INSRc.1483+49G>A (n.1483+49G>A)
n.1458+49G>A
c.1561+49G>A (n.1561+49G>A)
 gnomAD v4
19g.7170489C>ACA2587925667INSRc.1483+48G>T (n.1483+48G>T)
n.1458+48G>T
c.1561+48G>T (n.1561+48G>T)
 gnomAD v4
19g.7170489C>TCA2576595313INSRc.1483+48G>A (n.1483+48G>A)
n.1458+48G>A
c.1561+48G>A (n.1561+48G>A)
19g.7170490A>CCA2587925668INSRc.1483+47T>G (n.1483+47T>G)
n.1458+47T>G
c.1561+47T>G (n.1561+47T>G)
 gnomAD v4
19g.7170490A>GCA2587925669INSRc.1483+47T>C (n.1483+47T>C)
n.1458+47T>C
c.1561+47T>C (n.1561+47T>C)
 gnomAD v4
19g.7170491C>TCA2587925670INSRc.1483+46G>A (n.1483+46G>A)
n.1458+46G>A
c.1561+46G>A (n.1561+46G>A)
 gnomAD v4
19g.7170493A=CA2320789970INSRc.1483+44T= (n.1483+44T=)
n.1458+44T=
c.1561+44T= (n.1561+44T=)
19g.7170493A>CCA884179206INSRc.1483+44T>G (n.1483+44T>G)
n.1458+44T>G
c.1561+44T>G (n.1561+44T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170493A>GCA2587925671INSRc.1483+44T>C (n.1483+44T>C)
n.1458+44T>C
c.1561+44T>C (n.1561+44T>C)
 gnomAD v4
19g.7170494C>ACA9135825INSRc.1483+43G>T (n.1483+43G>T)
n.1458+43G>T
c.1561+43G>T (n.1561+43G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170494C=CA2320789971INSRc.1483+43G= (n.1483+43G=)
n.1458+43G=
c.1561+43G= (n.1561+43G=)
19g.7170494C>GCA2581367008INSRc.1483+43G>C (n.1483+43G>C)
n.1458+43G>C
c.1561+43G>C (n.1561+43G>C)
19g.7170494C>TCA2320789972INSRc.1483+43G>A (n.1483+43G>A)
n.1458+43G>A
c.1561+43G>A (n.1561+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170495A>CCA2576595314INSRc.1483+42T>G (n.1483+42T>G)
n.1458+42T>G
c.1561+42T>G (n.1561+42T>G)
 gnomAD v4
19g.7170496C>GCA2576595315INSRc.1483+41G>C (n.1483+41G>C)
n.1458+41G>C
c.1561+41G>C (n.1561+41G>C)
19g.7170496C>TCA2587925672INSRc.1483+41G>A (n.1483+41G>A)
n.1458+41G>A
c.1561+41G>A (n.1561+41G>A)
 gnomAD v4
19g.7170497C=CA2320789973INSRc.1483+40G= (n.1483+40G=)
n.1458+40G=
c.1561+40G= (n.1561+40G=)
19g.7170497C>GCA631723742INSRc.1483+40G>C (n.1483+40G>C)
n.1458+40G>C
c.1561+40G>C (n.1561+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170497C>TCA9135826INSRc.1483+40G>A (n.1483+40G>A)
n.1458+40G>A
c.1561+40G>A (n.1561+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170498G>ACA9135827INSRc.1483+39C>T (n.1483+39C>T)
n.1458+39C>T
c.1561+39C>T (n.1561+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170498G>CCA2582314668INSRc.1483+39C>G (n.1483+39C>G)
n.1458+39C>G
c.1561+39C>G (n.1561+39C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170498G=CA2320789974INSRc.1483+39C= (n.1483+39C=)
n.1458+39C=
c.1561+39C= (n.1561+39C=)
19g.7170498G>TCA2587925673INSRc.1483+39C>A (n.1483+39C>A)
n.1458+39C>A
c.1561+39C>A (n.1561+39C>A)
 gnomAD v4
19g.7170499G>ACA2587925674INSRc.1483+38C>T (n.1483+38C>T)
n.1458+38C>T
c.1561+38C>T (n.1561+38C>T)
 gnomAD v4
19g.7170499G>TCA2587925675INSRc.1483+38C>A (n.1483+38C>A)
n.1458+38C>A
c.1561+38C>A (n.1561+38C>A)
 gnomAD v4
19g.7170501C>ACA2587925676INSRc.1483+36G>T (n.1483+36G>T)
n.1458+36G>T
c.1561+36G>T (n.1561+36G>T)
 gnomAD v4
19g.7170501C>GCA2587925677INSRc.1483+36G>C (n.1483+36G>C)
n.1458+36G>C
c.1561+36G>C (n.1561+36G>C)
 gnomAD v4
19g.7170501C>TCA2813449970INSRc.1483+36G>A (n.1483+36G>A)
n.1458+36G>A
c.1561+36G>A (n.1561+36G>A)
19g.7170502C=CA2320789975INSRc.1483+35G= (n.1483+35G=)
n.1458+35G=
c.1561+35G= (n.1561+35G=)
19g.7170502C>TCA9135828INSRc.1483+35G>A (n.1483+35G>A)
n.1458+35G>A
c.1561+35G>A (n.1561+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170503C=CA2320789976INSRc.1483+34G= (n.1483+34G=)
n.1458+34G=
c.1561+34G= (n.1561+34G=)
19g.7170503C>TCA631723743INSRc.1483+34G>A (n.1483+34G>A)
n.1458+34G>A
c.1561+34G>A (n.1561+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170504T>CCA884179215INSRc.1483+33A>G (n.1483+33A>G)
n.1458+33A>G
c.1561+33A>G (n.1561+33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170504T=CA2320789977INSRc.1483+33A= (n.1483+33A=)
n.1458+33A=
c.1561+33A= (n.1561+33A=)
19g.7170505C>ACA2735342268INSRc.1483+32G>T (n.1483+32G>T)
n.1458+32G>T
c.1561+32G>T (n.1561+32G>T)
 dbSNP
19g.7170505C=CA2320789978INSRc.1483+32G= (n.1483+32G=)
n.1458+32G=
c.1561+32G= (n.1561+32G=)
19g.7170505C>GCA2587925678INSRc.1483+32G>C (n.1483+32G>C)
n.1458+32G>C
c.1561+32G>C (n.1561+32G>C)
 gnomAD v4
19g.7170505C>TCA9135829INSRc.1483+32G>A (n.1483+32G>A)
n.1458+32G>A
c.1561+32G>A (n.1561+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170506A=CA2320789979INSRc.1483+31T= (n.1483+31T=)
n.1458+31T=
c.1561+31T= (n.1561+31T=)
19g.7170506A>CCA2581367010INSRc.1483+31T>G (n.1483+31T>G)
n.1458+31T>G
c.1561+31T>G (n.1561+31T>G)
19g.7170506A>GCA9135830INSRc.1483+31T>C (n.1483+31T>C)
n.1458+31T>C
c.1561+31T>C (n.1561+31T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170506A>TCA2581367009INSRc.1483+31T>A (n.1483+31T>A)
n.1458+31T>A
c.1561+31T>A (n.1561+31T>A)
 gnomAD v4
19g.7170507T>ACA304858541INSRc.1483+30A>T (n.1483+30A>T)
n.1458+30A>T
c.1561+30A>T (n.1561+30A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170507T=CA2320789980INSRc.1483+30A= (n.1483+30A=)
n.1458+30A=
c.1561+30A= (n.1561+30A=)
19g.7170508G>ACA2587925680INSRc.1483+29C>T (n.1483+29C>T)
n.1458+29C>T
c.1561+29C>T (n.1561+29C>T)
 gnomAD v4
19g.7170508G>TCA2587925679INSRc.1483+29C>A (n.1483+29C>A)
n.1458+29C>A
c.1561+29C>A (n.1561+29C>A)
 gnomAD v4
19g.7170509C>TCA2576595316INSRc.1483+28G>A (n.1483+28G>A)
n.1458+28G>A
c.1561+28G>A (n.1561+28G>A)
19g.7170510C>TCA2535607273INSRc.1483+27G>A (n.1483+27G>A)
n.1458+27G>A
c.1561+27G>A (n.1561+27G>A)
19g.7170511A=CA2320789981INSRc.1483+26T= (n.1483+26T=)
n.1458+26T=
c.1561+26T= (n.1561+26T=)
19g.7170511A>CCA631723744INSRc.1483+26T>G (n.1483+26T>G)
n.1458+26T>G
c.1561+26T>G (n.1561+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170515delCA2587925681INSRc.1483+26del (n.1483+26del)
n.1458+26del
c.1561+26del (n.1561+26del)
 gnomAD v4
19g.7170515A>GCA2587925682INSRc.1483+22T>C (n.1483+22T>C)
n.1458+22T>C
c.1561+22T>C (n.1561+22T>C)
 gnomAD v4
19g.7170515A>TCA2587925683INSRc.1483+22T>A (n.1483+22T>A)
n.1458+22T>A
c.1561+22T>A (n.1561+22T>A)
 gnomAD v4
19g.7170516G>ACA2587925684INSRc.1483+21C>T (n.1483+21C>T)
n.1458+21C>T
c.1561+21C>T (n.1561+21C>T)
 gnomAD v4
19g.7170516G=CA2320789982INSRc.1483+21C= (n.1483+21C=)
n.1458+21C=
c.1561+21C= (n.1561+21C=)
19g.7170516G>TCA631723745INSRc.1483+21C>A (n.1483+21C>A)
n.1458+21C>A
c.1561+21C>A (n.1561+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170517G>ACA2587925685INSRc.1483+20C>T (n.1483+20C>T)
n.1458+20C>T
c.1561+20C>T (n.1561+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170517G>CCA2813449972INSRc.1483+20C>G (n.1483+20C>G)
n.1458+20C>G
c.1561+20C>G (n.1561+20C>G)
19g.7170517G=CA2320789983INSRc.1483+20C= (n.1483+20C=)
n.1458+20C=
c.1561+20C= (n.1561+20C=)
19g.7170517G>TCA9135831INSRc.1483+20C>A (n.1483+20C>A)
n.1458+20C>A
c.1561+20C>A (n.1561+20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170517_7170518delinsGTCA2320789984INSRc.1483+19_1483+20delinsAC (n.1483+19_1483+20delinsAC)
n.1458+19_1458+20delinsAC
c.1561+19_1561+20delinsAC (n.1561+19_1561+20delinsAC)
19g.7170518T>ACA2587925686INSRc.1483+19A>T (n.1483+19A>T)
n.1458+19A>T
c.1561+19A>T (n.1561+19A>T)
 gnomAD v4
19g.7170518T>CCA631723747INSRc.1483+19A>G (n.1483+19A>G)
n.1458+19A>G
c.1561+19A>G (n.1561+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170518T=CA2320789985INSRc.1483+19A= (n.1483+19A=)
n.1458+19A=
c.1561+19A= (n.1561+19A=)
19g.7170519delCA631723746INSRc.1483+19del (n.1483+19del)
n.1458+19del
c.1561+19del (n.1561+19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170519T>GCA2320789987INSRc.1483+18A>C (n.1483+18A>C)
n.1458+18A>C
c.1561+18A>C (n.1561+18A>C)
 dbSNP
19g.7170519T=CA2320789986INSRc.1483+18A= (n.1483+18A=)
n.1458+18A=
c.1561+18A= (n.1561+18A=)
19g.7170520G>ACA993114265INSRc.1483+17C>T (n.1483+17C>T)
n.1458+17C>T
c.1561+17C>T (n.1561+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170520G=CA2320789988INSRc.1483+17C= (n.1483+17C=)
n.1458+17C=
c.1561+17C= (n.1561+17C=)
19g.7170520G>TCA2587925688INSRc.1483+17C>A (n.1483+17C>A)
n.1458+17C>A
c.1561+17C>A (n.1561+17C>A)
 gnomAD v4
19g.7170523delCA2587925687INSRc.1483+17del (n.1483+17del)
n.1458+17del
c.1561+17del (n.1561+17del)
 gnomAD v4
19g.7170521G>ACA2320789990INSRc.1483+16C>T (n.1483+16C>T)
n.1458+16C>T
c.1561+16C>T (n.1561+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170521G=CA2320789989INSRc.1483+16C= (n.1483+16C=)
n.1458+16C=
c.1561+16C= (n.1561+16C=)
19g.7170522G=CA2320789991INSRc.1483+15C= (n.1483+15C=)
n.1458+15C=
c.1561+15C= (n.1561+15C=)
19g.7170522G>TCA631723748INSRc.1483+15C>A (n.1483+15C>A)
n.1458+15C>A
c.1561+15C>A (n.1561+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170523G>ACA9135832INSRc.1483+14C>T (n.1483+14C>T)
n.1458+14C>T
c.1561+14C>T (n.1561+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170523G=CA2320789992INSRc.1483+14C= (n.1483+14C=)
n.1458+14C=
c.1561+14C= (n.1561+14C=)
19g.7170523G>TCA2587925689INSRc.1483+14C>A (n.1483+14C>A)
n.1458+14C>A
c.1561+14C>A (n.1561+14C>A)
 gnomAD v4
19g.7170525_7170532delCA2519405691INSRc.1483+5_1483+12del (n.1483+5_1483+12del)
n.1458+5_1458+12del
c.1561+5_1561+12del (n.1561+5_1561+12del)
19g.7170526_7170527delinsCACA2320789993INSRc.1483+10_1483+11delinsTG (n.1483+10_1483+11delinsTG)
n.1458+10_1458+11delinsTG
c.1561+10_1561+11delinsTG (n.1561+10_1561+11delinsTG)
19g.7170527delCA2320789994INSRc.1483+10del (n.1483+10del)
n.1458+10del
c.1561+10del (n.1561+10del)
 dbSNP
19g.7170527A>GCA2587925690INSRc.1483+10T>C (n.1483+10T>C)
n.1458+10T>C
c.1561+10T>C (n.1561+10T>C)
 gnomAD v4
19g.7170528G>TCA2587925691INSRc.1483+9C>A (n.1483+9C>A)
n.1458+9C>A
c.1561+9C>A (n.1561+9C>A)
 gnomAD v4
19g.7170528_7170529insGCATCCCA2587925692INSRc.1483+8_1483+9insGGATGC (n.1483+8_1483+9insGGATGC)
n.1458+8_1458+9insGGATGC
c.1561+8_1561+9insGGATGC (n.1561+8_1561+9insGGATGC)
 gnomAD v4
19g.7170529T>CCA993114268INSRc.1483+8A>G (n.1483+8A>G)
n.1458+8A>G
c.1561+8A>G (n.1561+8A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170529T=CA2320789995INSRc.1483+8A= (n.1483+8A=)
n.1458+8A=
c.1561+8A= (n.1561+8A=)
19g.7170530G>ACA2587925693INSRc.1483+7C>T (n.1483+7C>T)
n.1458+7C>T
c.1561+7C>T (n.1561+7C>T)
 gnomAD v4
19g.7170530G>TCA2587925694INSRc.1483+7C>A (n.1483+7C>A)
n.1458+7C>A
c.1561+7C>A (n.1561+7C>A)
 gnomAD v4
19g.7170531_7170533delCA2587925695INSRc.1483+4_1483+6del (n.1483+4_1483+6del)
n.1458+4_1458+6del
c.1561+4_1561+6del (n.1561+4_1561+6del)
 gnomAD v4
19g.7170532C=CA2320789996INSRc.1483+5G= (n.1483+5G=)
n.1458+5G=
c.1561+5G= (n.1561+5G=)
19g.7170532C>TCA9135833INSRc.1483+5G>A (n.1483+5G>A)
n.1458+5G>A
c.1561+5G>A (n.1561+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170533T>CCA884179240INSRc.1483+4A>G (n.1483+4A>G)
n.1458+4A>G
c.1561+4A>G (n.1561+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170533T>GCA2587925697INSRc.1483+4A>C (n.1483+4A>C)
n.1458+4A>C
c.1561+4A>C (n.1561+4A>C)
 gnomAD v4
19g.7170533T=CA2320789997INSRc.1483+4A= (n.1483+4A=)
n.1458+4A=
c.1561+4A= (n.1561+4A=)
19g.7170534delCA2587925696INSRc.1483+4del (n.1483+4del)
n.1458+4del
c.1561+4del (n.1561+4del)
 gnomAD v4
19g.7170534T>CCA9135834INSRc.1483+3A>G (n.1483+3A>G)
n.1458+3A>G
c.1561+3A>G (n.1561+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170534T>GCA9135835INSRc.1483+3A>C (n.1483+3A>C)
n.1458+3A>C
c.1561+3A>C (n.1561+3A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170534T=CA2320789998INSRc.1483+3A= (n.1483+3A=)
n.1458+3A=
c.1561+3A= (n.1561+3A=)
19g.7170535A>CCA403667039INSRc.1483+2T>G (n.1483+2T>G)
n.1458+2T>G
c.1561+2T>G (n.1561+2T>G)
19g.7170535A>GCA403667040INSRc.1483+2T>C (n.1483+2T>C)
n.1458+2T>C
c.1561+2T>C (n.1561+2T>C)
19g.7170535A>TCA403667041INSRc.1483+2T>A (n.1483+2T>A)
n.1458+2T>A
c.1561+2T>A (n.1561+2T>A)
19g.7170536C>ACA403667042INSRc.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
n.1458+1G>T
c.1561+1G>T (n.1561+1G>T)
19g.7170536C>GCA403667043INSRc.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
n.1458+1G>C
c.1561+1G>C (n.1561+1G>C)
 gnomAD v4
19g.7170536C>TCA403667044INSRc.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
n.1458+1G>A
c.1561+1G>A (n.1561+1G>A)
19g.7170537A>CCA403667045INSRc.1483T>G (p.Cys495Gly)
n.1458T>G
c.1561T>G (p.Cys521Gly)
19g.7170537A>GCA403667046INSRc.1483T>C (p.Cys495Arg)
n.1458T>C
c.1561T>C (p.Cys521Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170537A>TCA403667047INSRc.1483T>A (p.Cys495Ser)
n.1458T>A
c.1561T>A (p.Cys521Ser)
19g.7170538G>ACA505203039INSRc.1482C>T (p.Ser494=)
n.1457C>T
c.1560C>T (p.Ser520=)
19g.7170538G>CCA505203041INSRc.1482C>G (p.Ser494=)
n.1457C>G
c.1560C>G (p.Ser520=)
19g.7170538G>TCA505203043INSRc.1482C>A (p.Ser494=)
n.1457C>A
c.1560C>A (p.Ser520=)
19g.7170539G>ACA403667048INSRc.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.1456C>T
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170539G>CCA403667049INSRc.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.1456C>G
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
19g.7170539G=CA2320789999INSRc.1481C= (p.Ser494=)
n.1456C=
c.1559C= (p.Ser520=)
19g.7170539G>TCA403667050INSRc.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.1456C>A
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
19g.7170540A>CCA403667053INSRc.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.1455T>G
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
19g.7170540A>GCA403667052INSRc.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.1455T>C
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
19g.7170540A>TCA403667051INSRc.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.1455T>A
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
19g.7170541T>ACA505203056INSRc.1479A>T (p.Ala493=)
n.1454A>T
c.1557A>T (p.Ala519=)
 gnomAD v4
19g.7170541T>CCA505203058INSRc.1479A>G (p.Ala493=)
n.1454A>G
c.1557A>G (p.Ala519=)
19g.7170541T>GCA505203060INSRc.1479A>C (p.Ala493=)
n.1454A>C
c.1557A>C (p.Ala519=)
19g.7170542G>ACA403667054INSRc.1478C>T (p.Ala493Val)
n.1453C>T
c.1556C>T (p.Ala519Val)
19g.7170542G>CCA403667055INSRc.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.1453C>G
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
19g.7170542G>TCA403667056INSRc.1478C>A (p.Ala493Glu)
n.1453C>A
c.1556C>A (p.Ala519Glu)
19g.7170543C>ACA403667057INSRc.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.1452G>T
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
19g.7170543C>GCA403667058INSRc.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.1452G>C
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
19g.7170543C>TCA403667059INSRc.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.1452G>A
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
 gnomAD v4
19g.7170544C>ACA403667060INSRc.1476G>T (p.Gln492His)
n.1451G>T
c.1554G>T (p.Gln518His)
 COSMIC COSMIC
19g.7170544C=CA2320790000INSRc.1476G= (p.Gln492=)
n.1451G=
c.1554G= (p.Gln518=)
19g.7170544C>GCA403667061INSRc.1476G>C (p.Gln492His)
n.1451G>C
c.1554G>C (p.Gln518His)
19g.7170544C>TCA9135836INSRc.1476G>A (p.Gln492=)
n.1451G>A
c.1554G>A (p.Gln518=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170545T>ACA403667062INSRc.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.1450A>T
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
19g.7170545T>CCA403667063INSRc.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.1450A>G
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
19g.7170545T>GCA403667064INSRc.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.1450A>C
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
19g.7170546G>ACA403667065INSRc.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.1449C>T
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
19g.7170546G>CCA403667067INSRc.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.1449C>G
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
19g.7170546G>TCA403667066INSRc.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.1449C>A
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
19g.7170547G>ACA505203080INSRc.1473C>T (p.Asp491=)
n.1448C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
19g.7170547G>CCA403667068INSRc.1473C>G (p.Asp491Glu)
n.1448C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
19g.7170547G>TCA403667069INSRc.1473C>A (p.Asp491Glu)
n.1448C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
19g.7170548T>ACA403667070INSRc.1472A>T (p.Asp491Val)
n.1447A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
19g.7170548T>CCA403667071INSRc.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.1447A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170548T>GCA403667072INSRc.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.1447A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
19g.7170548T=CA2320790001INSRc.1472A= (p.Asp491=)
n.1447A=
c.1550A= (p.Asp517=)
19g.7170549C>ACA403667073INSRc.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.1446G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
19g.7170549C=CA2320790002INSRc.1471G= (p.Asp491=)
n.1446G=
c.1549G= (p.Asp517=)
19g.7170549C>GCA403667074INSRc.1471G>C (p.Asp491His)
n.1446G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
19g.7170549C>TCA403667075INSRc.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.1446G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
 dbSNP
19g.7170550C>ACA505203093INSRc.1470G>T (p.Gly490=)
n.1445G>T
c.1548G>T (p.Gly516=)
19g.7170550C>GCA505203095INSRc.1470G>C (p.Gly490=)
n.1445G>C
c.1548G>C (p.Gly516=)
19g.7170550C>TCA505203097INSRc.1470G>A (p.Gly490=)
n.1445G>A
c.1548G>A (p.Gly516=)
19g.7170551C>ACA403667076INSRc.1469G>T (p.Gly490Val)
n.1444G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
19g.7170551C>GCA403667077INSRc.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.1444G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
19g.7170551C>TCA403667078INSRc.1469G>A (p.Gly490Glu)
n.1444G>A
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
19g.7170552C>ACA403667079INSRc.1468G>T (p.Gly490Trp)
n.1443G>T
c.1546G>T (p.Gly516Trp)
19g.7170552C>GCA403667080INSRc.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1443G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
19g.7170552C>TCA403667081INSRc.1468G>A (p.Gly490Arg)
n.1443G>A
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
19g.7170553A=CA2320790003INSRc.1467T= (p.Asn489=)
n.1442T=
c.1545T= (p.Asn515=)
19g.7170553A>CCA403667083INSRc.1467T>G (p.Asn489Lys)
n.1442T>G
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
19g.7170553A>GCA505203108INSRc.1467T>C (p.Asn489=)
n.1442T>C
c.1545T>C (p.Asn515=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170553A>TCA403667082INSRc.1467T>A (p.Asn489Lys)
n.1442T>A
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
19g.7170554T>ACA403667084INSRc.1466A>T (p.Asn489Ile)
n.1441A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
 gnomAD v4
19g.7170554T>CCA124241INSRc.1466A>G (p.Asn489Ser)
n.1441A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170554T>GCA403667085INSRc.1466A>C (p.Asn489Thr)
n.1441A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
19g.7170554T=CA2320790004INSRc.1466A= (p.Asn489=)
n.1441A=
c.1544A= (p.Asn515=)
19g.7170555T>ACA403667086INSRc.1465A>T (p.Asn489Tyr)
n.1440A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
19g.7170555T>CCA403667087INSRc.1465A>G (p.Asn489Asp)
n.1440A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
 dbSNP
19g.7170555T>GCA403667088INSRc.1465A>C (p.Asn489His)
n.1440A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
19g.7170555T=CA2320790005INSRc.1465A= (p.Asn489=)
n.1440A=
c.1543A= (p.Asn515=)
19g.7170556G>ACA505203118INSRc.1464C>T (p.Thr488=)
n.1439C>T
c.1542C>T (p.Thr514=)
19g.7170556G>CCA505203116INSRc.1464C>G (p.Thr488=)
n.1439C>G
c.1542C>G (p.Thr514=)
19g.7170556G>TCA505203117INSRc.1464C>A (p.Thr488=)
n.1439C>A
c.1542C>A (p.Thr514=)
 gnomAD v4
19g.7170557delCA2587925698INSRc.1464del (p.Asn489MetfsTer26)
n.1439del
c.1542del (p.Asn515MetfsTer26)
 gnomAD v4
19g.7170557G>ACA403667091INSRc.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.1438C>T
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
19g.7170557G>CCA403667089INSRc.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.1438C>G
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
19g.7170557G>TCA403667090INSRc.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.1438C>A
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
19g.7170558T>ACA403667092INSRc.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.1437A>T
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
19g.7170558T>CCA403667093INSRc.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.1437A>G
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
 gnomAD v4
19g.7170558T>GCA403667094INSRc.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.1437A>C
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
19g.7170559C>ACA403667095INSRc.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.1436G>T
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
19g.7170559C>GCA403667096INSRc.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.1436G>C
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
19g.7170559C>TCA505203128INSRc.1461G>A (p.Lys487=)
n.1436G>A
c.1539G>A (p.Lys513=)
19g.7170560T>ACA403667097INSRc.1460A>T (p.Lys487Met)
n.1435A>T
c.1538A>T (p.Lys513Met)
19g.7170560T>CCA403667099INSRc.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1435A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
19g.7170560T>GCA403667098INSRc.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1435A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
19g.7170561T>ACA403667100INSRc.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1434A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
19g.7170561T>CCA124213INSRc.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1434A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170561T>GCA403667101INSRc.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1434A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
 ClinVar dbSNP
19g.7170561T=CA2320790006INSRc.1459A= (p.Lys487=)
n.1434A=
c.1537A= (p.Lys513=)
19g.7170562C>ACA505203142INSRc.1458G>T (p.Leu486=)
n.1433G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
19g.7170562C>GCA505203140INSRc.1458G>C (p.Leu486=)
n.1433G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
19g.7170562C>TCA505203138INSRc.1458G>A (p.Leu486=)
n.1433G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
19g.7170563A>CCA403667102INSRc.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1432T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
19g.7170563A>GCA403667103INSRc.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1432T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
19g.7170563A>TCA403667104INSRc.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1432T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
19g.7170564G>ACA505203150INSRc.1456C>T (p.Leu486=)
n.1431C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
 dbSNP
19g.7170564G>CCA403667105INSRc.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1431C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
19g.7170564G=CA2320790007INSRc.1456C= (p.Leu486=)
n.1431C=
c.1534C= (p.Leu512=)
19g.7170564G>TCA403667106INSRc.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1431C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
19g.7170565G>ACA505203155INSRc.1455C>T (p.Ala485=)
n.1430C>T
c.1533C>T (p.Ala511=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170565G>CCA505203152INSRc.1455C>G (p.Ala485=)
n.1430C>G
c.1533C>G (p.Ala511=)
19g.7170565G=CA2320790008INSRc.1455C= (p.Ala485=)
n.1430C=
c.1533C= (p.Ala511=)
19g.7170565G>TCA505203154INSRc.1455C>A (p.Ala485=)
n.1430C>A
c.1533C>A (p.Ala511=)
19g.7170566G>ACA403667107INSRc.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1429C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
19g.7170566G>CCA403667108INSRc.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1429C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
19g.7170566G>TCA403667109INSRc.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1429C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
 COSMIC COSMIC
19g.7170567C>ACA403667112INSRc.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1428G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170567C=CA2320790009INSRc.1453G= (p.Ala485=)
n.1428G=
c.1531G= (p.Ala511=)
19g.7170567C>GCA403667111INSRc.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1428G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
19g.7170567C>TCA403667110INSRc.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1428G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
 COSMIC COSMIC
19g.7170568A>CCA403667113INSRc.1452T>G (p.Ile484Met)
n.1427T>G
c.1530T>G (p.Ile510Met)
19g.7170568A>GCA505203164INSRc.1452T>C (p.Ile484=)
n.1427T>C
c.1530T>C (p.Ile510=)
19g.7170568A>TCA505203162INSRc.1452T>A (p.Ile484=)
n.1427T>A
c.1530T>A (p.Ile510=)
19g.7170569A>CCA403667114INSRc.1451T>G (p.Ile484Ser)
n.1426T>G
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
19g.7170569A>GCA403667115INSRc.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.1426T>C
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
19g.7170569A>TCA403667116INSRc.1451T>A (p.Ile484Asn)
n.1426T>A
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
19g.7170570T>ACA403667117INSRc.1450A>T (p.Ile484Phe)
n.1425A>T
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
19g.7170570T>CCA403667118INSRc.1450A>G (p.Ile484Val)
n.1425A>G
c.1528A>G (p.Ile510Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170570T>GCA403667119INSRc.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.1425A>C
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
19g.7170570T=CA2320790010INSRc.1450A= (p.Ile484=)
n.1425A=
c.1528A= (p.Ile510=)
19g.7170571G>ACA505203172INSRc.1449C>T (p.Asp483=)
n.1424C>T
c.1527C>T (p.Asp509=)
19g.7170571G>CCA403667120INSRc.1449C>G (p.Asp483Glu)
n.1424C>G
c.1527C>G (p.Asp509Glu)
19g.7170571G>TCA403667121INSRc.1449C>A (p.Asp483Glu)
n.1424C>A
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
19g.7170572T>ACA403667122INSRc.1448A>T (p.Asp483Val)
n.1423A>T
c.1526A>T (p.Asp509Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170572T>CCA403667123INSRc.1448A>G (p.Asp483Gly)
n.1423A>G
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
19g.7170572T>GCA403667124INSRc.1448A>C (p.Asp483Ala)
n.1423A>C
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
19g.7170572T=CA2320790011INSRc.1448A= (p.Asp483=)
n.1423A=
c.1526A= (p.Asp509=)
19g.7170573C>ACA403667125INSRc.1447G>T (p.Asp483Tyr)
n.1422G>T
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
 gnomAD v4
19g.7170573C=CA2320790012INSRc.1447G= (p.Asp483=)
n.1422G=
c.1525G= (p.Asp509=)
19g.7170573C>GCA403667126INSRc.1447G>C (p.Asp483His)
n.1422G>C
c.1525G>C (p.Asp509His)
19g.7170573C>TCA9135837INSRc.1447G>A (p.Asp483Asn)
n.1422G>A
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7170574G>ACA9135838INSRc.1446C>T (p.Asn482=)
n.1421C>T
c.1524C>T (p.Asn508=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170574G>CCA403667128INSRc.1446C>G (p.Asn482Lys)
n.1421C>G
c.1524C>G (p.Asn508Lys)
19g.7170574G=CA2320790013INSRc.1446C= (p.Asn482=)
n.1421C=
c.1524C= (p.Asn508=)
19g.7170574G>TCA403667127INSRc.1446C>A (p.Asn482Lys)
n.1421C>A
c.1524C>A (p.Asn508Lys)

Number of alleles fetched