Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7170452_7170461delinsTCCCCACCCACA2320789956INSRc.1483+76_1483+85delinsTGGGTGGGGA (n.1483+76_1483+85delinsTGGGTGGGGA)
n.1458+76_1458+85delinsTGGGTGGGGA
c.1561+76_1561+85delinsTGGGTGGGGA (n.1561+76_1561+85delinsTGGGTGGGGA)
19g.7170455_7170463delCA2320789957INSRc.1483+76_1483+84del (n.1483+76_1483+84del)
n.1458+76_1458+84del
c.1561+76_1561+84del (n.1561+76_1561+84del)
 dbSNP
19g.7170455C=CA2320789958INSRc.1483+82G= (n.1483+82G=)
n.1458+82G=
c.1561+82G= (n.1561+82G=)
19g.7170455C>TCA631723740INSRc.1483+82G>A (n.1483+82G>A)
n.1458+82G>A
c.1561+82G>A (n.1561+82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170456C>ACA2587925643INSRc.1483+81G>T (n.1483+81G>T)
n.1458+81G>T
c.1561+81G>T (n.1561+81G>T)
 gnomAD v4
19g.7170457A>GCA2587925644INSRc.1483+80T>C (n.1483+80T>C)
n.1458+80T>C
c.1561+80T>C (n.1561+80T>C)
 gnomAD v4
19g.7170458C>ACA2587925645INSRc.1483+79G>T (n.1483+79G>T)
n.1458+79G>T
c.1561+79G>T (n.1561+79G>T)
 gnomAD v4
19g.7170458C>TCA2576595310INSRc.1483+79G>A (n.1483+79G>A)
n.1458+79G>A
c.1561+79G>A (n.1561+79G>A)
19g.7170459C>TCA2587925646INSRc.1483+78G>A (n.1483+78G>A)
n.1458+78G>A
c.1561+78G>A (n.1561+78G>A)
 gnomAD v4
19g.7170460C>ACA2587925647INSRc.1483+77G>T (n.1483+77G>T)
n.1458+77G>T
c.1561+77G>T (n.1561+77G>T)
 gnomAD v4
19g.7170460C>TCA2587925648INSRc.1483+77G>A (n.1483+77G>A)
n.1458+77G>A
c.1561+77G>A (n.1561+77G>A)
 gnomAD v4
19g.7170461A>TCA2587925649INSRc.1483+76T>A (n.1483+76T>A)
n.1458+76T>A
c.1561+76T>A (n.1561+76T>A)
 gnomAD v4
19g.7170463C>ACA304858514INSRc.1483+74G>T (n.1483+74G>T)
n.1458+74G>T
c.1561+74G>T (n.1561+74G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170463C=CA2320789959INSRc.1483+74G= (n.1483+74G=)
n.1458+74G=
c.1561+74G= (n.1561+74G=)
19g.7170463C>TCA2587925650INSRc.1483+74G>A (n.1483+74G>A)
n.1458+74G>A
c.1561+74G>A (n.1561+74G>A)
 gnomAD v4
19g.7170464A>CCA657051626INSRc.1483+73T>G (n.1483+73T>G)
n.1458+73T>G
c.1561+73T>G (n.1561+73T>G)
 COSMIC
19g.7170465C>TCA2587925651INSRc.1483+72G>A (n.1483+72G>A)
n.1458+72G>A
c.1561+72G>A (n.1561+72G>A)
 gnomAD v4
19g.7170467A>TCA2587925652INSRc.1483+70T>A (n.1483+70T>A)
n.1458+70T>A
c.1561+70T>A (n.1561+70T>A)
 gnomAD v4
19g.7170468G>ACA884179196INSRc.1483+69C>T (n.1483+69C>T)
n.1458+69C>T
c.1561+69C>T (n.1561+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170468G>CCA2587925653INSRc.1483+69C>G (n.1483+69C>G)
n.1458+69C>G
c.1561+69C>G (n.1561+69C>G)
 gnomAD v4
19g.7170468G=CA2320789961INSRc.1483+69C= (n.1483+69C=)
n.1458+69C=
c.1561+69C= (n.1561+69C=)
19g.7170468G>TCA2587925654INSRc.1483+69C>A (n.1483+69C>A)
n.1458+69C>A
c.1561+69C>A (n.1561+69C>A)
 gnomAD v4
19g.7170468_7170486delinsGTCCATGGAAAAACCATCTCA2320789960INSRc.1483+51_1483+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC (n.1483+51_1483+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC)
n.1458+51_1458+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC
c.1561+51_1561+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC (n.1561+51_1561+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC)
19g.7170469T>CCA2587925655INSRc.1483+68A>G (n.1483+68A>G)
n.1458+68A>G
c.1561+68A>G (n.1561+68A>G)
 gnomAD v4
19g.7170473_7170490delCA884179199INSRc.1483+51_1483+68del (n.1483+51_1483+68del)
n.1458+51_1458+68del
c.1561+51_1561+68del (n.1561+51_1561+68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170471C>ACA2735510882INSRc.1483+66G>T (n.1483+66G>T)
n.1458+66G>T
c.1561+66G>T (n.1561+66G>T)
 dbSNP
19g.7170471C>TCA2582314666INSRc.1483+66G>A (n.1483+66G>A)
n.1458+66G>A
c.1561+66G>A (n.1561+66G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170472A=CA2320789962INSRc.1483+65T= (n.1483+65T=)
n.1458+65T=
c.1561+65T= (n.1561+65T=)
19g.7170472A>GCA884179200INSRc.1483+65T>C (n.1483+65T>C)
n.1458+65T>C
c.1561+65T>C (n.1561+65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170473T>ACA2587925656INSRc.1483+64A>T (n.1483+64A>T)
n.1458+64A>T
c.1561+64A>T (n.1561+64A>T)
 gnomAD v4
19g.7170473T>CCA993114220INSRc.1483+64A>G (n.1483+64A>G)
n.1458+64A>G
c.1561+64A>G (n.1561+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170473T=CA2320789963INSRc.1483+64A= (n.1483+64A=)
n.1458+64A=
c.1561+64A= (n.1561+64A=)
19g.7170474G>TCA2587925657INSRc.1483+63C>A (n.1483+63C>A)
n.1458+63C>A
c.1561+63C>A (n.1561+63C>A)
 gnomAD v4
19g.7170475dupCA304858517INSRc.1483+63dup (n.1483+63dup)
n.1458+63dup
c.1561+63dup (n.1561+63dup)
 dbSNP
19g.7170475G>TCA2587925658INSRc.1483+62C>A (n.1483+62C>A)
n.1458+62C>A
c.1561+62C>A (n.1561+62C>A)
 gnomAD v4
19g.7170476A>GCA2587925661INSRc.1483+61T>C (n.1483+61T>C)
n.1458+61T>C
c.1561+61T>C (n.1561+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170476A>TCA2587925662INSRc.1483+61T>A (n.1483+61T>A)
n.1458+61T>A
c.1561+61T>A (n.1561+61T>A)
 gnomAD v4
19g.7170480delCA2587925659INSRc.1483+61del (n.1483+61del)
n.1458+61del
c.1561+61del (n.1561+61del)
 gnomAD v4
19g.7170477_7170480delCA2587925660INSRc.1483+58_1483+61del (n.1483+58_1483+61del)
n.1458+58_1458+61del
c.1561+58_1561+61del (n.1561+58_1561+61del)
 gnomAD v4
19g.7170477A=CA2320789964INSRc.1483+60T= (n.1483+60T=)
n.1458+60T=
c.1561+60T= (n.1561+60T=)
19g.7170477A>CCA2320789965INSRc.1483+60T>G (n.1483+60T>G)
n.1458+60T>G
c.1561+60T>G (n.1561+60T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170478A>CCA993114230INSRc.1483+59T>G (n.1483+59T>G)
n.1458+59T>G
c.1561+59T>G (n.1561+59T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170479A>CCA993114247INSRc.1483+58T>G (n.1483+58T>G)
n.1458+58T>G
c.1561+58T>G (n.1561+58T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170480A=CA2320789966INSRc.1483+57T= (n.1483+57T=)
n.1458+57T=
c.1561+57T= (n.1561+57T=)
19g.7170480A>GCA2320789967INSRc.1483+57T>C (n.1483+57T>C)
n.1458+57T>C
c.1561+57T>C (n.1561+57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170480A>TCA2587925663INSRc.1483+57T>A (n.1483+57T>A)
n.1458+57T>A
c.1561+57T>A (n.1561+57T>A)
 gnomAD v4
19g.7170481C=CA2320789968INSRc.1483+56G= (n.1483+56G=)
n.1458+56G=
c.1561+56G= (n.1561+56G=)
19g.7170481C>TCA631723741INSRc.1483+56G>A (n.1483+56G>A)
n.1458+56G>A
c.1561+56G>A (n.1561+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170482C>TCA2587925664INSRc.1483+55G>A (n.1483+55G>A)
n.1458+55G>A
c.1561+55G>A (n.1561+55G>A)
 gnomAD v4
19g.7170483A=CA2320789969INSRc.1483+54T= (n.1483+54T=)
n.1458+54T=
c.1561+54T= (n.1561+54T=)
19g.7170483A>GCA884179203INSRc.1483+54T>C (n.1483+54T>C)
n.1458+54T>C
c.1561+54T>C (n.1561+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170486T>CCA2587925665INSRc.1483+51A>G (n.1483+51A>G)
n.1458+51A>G
c.1561+51A>G (n.1561+51A>G)
 gnomAD v4
19g.7170487T>CCA2576595311INSRc.1483+50A>G (n.1483+50A>G)
n.1458+50A>G
c.1561+50A>G (n.1561+50A>G)
19g.7170488C>ACA2587925666INSRc.1483+49G>T (n.1483+49G>T)
n.1458+49G>T
c.1561+49G>T (n.1561+49G>T)
 gnomAD v4
19g.7170488C>TCA2576595312INSRc.1483+49G>A (n.1483+49G>A)
n.1458+49G>A
c.1561+49G>A (n.1561+49G>A)
 gnomAD v4
19g.7170489C>ACA2587925667INSRc.1483+48G>T (n.1483+48G>T)
n.1458+48G>T
c.1561+48G>T (n.1561+48G>T)
 gnomAD v4
19g.7170489C>TCA2576595313INSRc.1483+48G>A (n.1483+48G>A)
n.1458+48G>A
c.1561+48G>A (n.1561+48G>A)
19g.7170490A>CCA2587925668INSRc.1483+47T>G (n.1483+47T>G)
n.1458+47T>G
c.1561+47T>G (n.1561+47T>G)
 gnomAD v4
19g.7170490A>GCA2587925669INSRc.1483+47T>C (n.1483+47T>C)
n.1458+47T>C
c.1561+47T>C (n.1561+47T>C)
 gnomAD v4
19g.7170491C>TCA2587925670INSRc.1483+46G>A (n.1483+46G>A)
n.1458+46G>A
c.1561+46G>A (n.1561+46G>A)
 gnomAD v4
19g.7170493A=CA2320789970INSRc.1483+44T= (n.1483+44T=)
n.1458+44T=
c.1561+44T= (n.1561+44T=)
19g.7170493A>CCA884179206INSRc.1483+44T>G (n.1483+44T>G)
n.1458+44T>G
c.1561+44T>G (n.1561+44T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170493A>GCA2587925671INSRc.1483+44T>C (n.1483+44T>C)
n.1458+44T>C
c.1561+44T>C (n.1561+44T>C)
 gnomAD v4
19g.7170494C>ACA9135825INSRc.1483+43G>T (n.1483+43G>T)
n.1458+43G>T
c.1561+43G>T (n.1561+43G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170494C=CA2320789971INSRc.1483+43G= (n.1483+43G=)
n.1458+43G=
c.1561+43G= (n.1561+43G=)
19g.7170494C>GCA2581367008INSRc.1483+43G>C (n.1483+43G>C)
n.1458+43G>C
c.1561+43G>C (n.1561+43G>C)
19g.7170494C>TCA2320789972INSRc.1483+43G>A (n.1483+43G>A)
n.1458+43G>A
c.1561+43G>A (n.1561+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170495A>CCA2576595314INSRc.1483+42T>G (n.1483+42T>G)
n.1458+42T>G
c.1561+42T>G (n.1561+42T>G)
 gnomAD v4
19g.7170496C>GCA2576595315INSRc.1483+41G>C (n.1483+41G>C)
n.1458+41G>C
c.1561+41G>C (n.1561+41G>C)
19g.7170496C>TCA2587925672INSRc.1483+41G>A (n.1483+41G>A)
n.1458+41G>A
c.1561+41G>A (n.1561+41G>A)
 gnomAD v4
19g.7170497C=CA2320789973INSRc.1483+40G= (n.1483+40G=)
n.1458+40G=
c.1561+40G= (n.1561+40G=)
19g.7170497C>GCA631723742INSRc.1483+40G>C (n.1483+40G>C)
n.1458+40G>C
c.1561+40G>C (n.1561+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170497C>TCA9135826INSRc.1483+40G>A (n.1483+40G>A)
n.1458+40G>A
c.1561+40G>A (n.1561+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170498G>ACA9135827INSRc.1483+39C>T (n.1483+39C>T)
n.1458+39C>T
c.1561+39C>T (n.1561+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170498G>CCA2582314668INSRc.1483+39C>G (n.1483+39C>G)
n.1458+39C>G
c.1561+39C>G (n.1561+39C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170498G=CA2320789974INSRc.1483+39C= (n.1483+39C=)
n.1458+39C=
c.1561+39C= (n.1561+39C=)
19g.7170498G>TCA2587925673INSRc.1483+39C>A (n.1483+39C>A)
n.1458+39C>A
c.1561+39C>A (n.1561+39C>A)
 gnomAD v4
19g.7170499G>ACA2587925674INSRc.1483+38C>T (n.1483+38C>T)
n.1458+38C>T
c.1561+38C>T (n.1561+38C>T)
 gnomAD v4
19g.7170499G>TCA2587925675INSRc.1483+38C>A (n.1483+38C>A)
n.1458+38C>A
c.1561+38C>A (n.1561+38C>A)
 gnomAD v4
19g.7170501C>ACA2587925676INSRc.1483+36G>T (n.1483+36G>T)
n.1458+36G>T
c.1561+36G>T (n.1561+36G>T)
 gnomAD v4
19g.7170501C>GCA2587925677INSRc.1483+36G>C (n.1483+36G>C)
n.1458+36G>C
c.1561+36G>C (n.1561+36G>C)
 gnomAD v4
19g.7170501C>TCA2813449970INSRc.1483+36G>A (n.1483+36G>A)
n.1458+36G>A
c.1561+36G>A (n.1561+36G>A)
19g.7170502C=CA2320789975INSRc.1483+35G= (n.1483+35G=)
n.1458+35G=
c.1561+35G= (n.1561+35G=)
19g.7170502C>TCA9135828INSRc.1483+35G>A (n.1483+35G>A)
n.1458+35G>A
c.1561+35G>A (n.1561+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170503C=CA2320789976INSRc.1483+34G= (n.1483+34G=)
n.1458+34G=
c.1561+34G= (n.1561+34G=)
19g.7170503C>TCA631723743INSRc.1483+34G>A (n.1483+34G>A)
n.1458+34G>A
c.1561+34G>A (n.1561+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170504T>CCA884179215INSRc.1483+33A>G (n.1483+33A>G)
n.1458+33A>G
c.1561+33A>G (n.1561+33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170504T=CA2320789977INSRc.1483+33A= (n.1483+33A=)
n.1458+33A=
c.1561+33A= (n.1561+33A=)
19g.7170505C>ACA2735342268INSRc.1483+32G>T (n.1483+32G>T)
n.1458+32G>T
c.1561+32G>T (n.1561+32G>T)
 dbSNP
19g.7170505C=CA2320789978INSRc.1483+32G= (n.1483+32G=)
n.1458+32G=
c.1561+32G= (n.1561+32G=)
19g.7170505C>GCA2587925678INSRc.1483+32G>C (n.1483+32G>C)
n.1458+32G>C
c.1561+32G>C (n.1561+32G>C)
 gnomAD v4
19g.7170505C>TCA9135829INSRc.1483+32G>A (n.1483+32G>A)
n.1458+32G>A
c.1561+32G>A (n.1561+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170506A=CA2320789979INSRc.1483+31T= (n.1483+31T=)
n.1458+31T=
c.1561+31T= (n.1561+31T=)
19g.7170506A>CCA2581367010INSRc.1483+31T>G (n.1483+31T>G)
n.1458+31T>G
c.1561+31T>G (n.1561+31T>G)
19g.7170506A>GCA9135830INSRc.1483+31T>C (n.1483+31T>C)
n.1458+31T>C
c.1561+31T>C (n.1561+31T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170506A>TCA2581367009INSRc.1483+31T>A (n.1483+31T>A)
n.1458+31T>A
c.1561+31T>A (n.1561+31T>A)
 gnomAD v4
19g.7170507T>ACA304858541INSRc.1483+30A>T (n.1483+30A>T)
n.1458+30A>T
c.1561+30A>T (n.1561+30A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170507T=CA2320789980INSRc.1483+30A= (n.1483+30A=)
n.1458+30A=
c.1561+30A= (n.1561+30A=)
19g.7170508G>ACA2587925680INSRc.1483+29C>T (n.1483+29C>T)
n.1458+29C>T
c.1561+29C>T (n.1561+29C>T)
 gnomAD v4
19g.7170508G>TCA2587925679INSRc.1483+29C>A (n.1483+29C>A)
n.1458+29C>A
c.1561+29C>A (n.1561+29C>A)
 gnomAD v4
19g.7170509C>TCA2576595316INSRc.1483+28G>A (n.1483+28G>A)
n.1458+28G>A
c.1561+28G>A (n.1561+28G>A)
19g.7170510C>TCA2535607273INSRc.1483+27G>A (n.1483+27G>A)
n.1458+27G>A
c.1561+27G>A (n.1561+27G>A)
19g.7170511A=CA2320789981INSRc.1483+26T= (n.1483+26T=)
n.1458+26T=
c.1561+26T= (n.1561+26T=)
19g.7170511A>CCA631723744INSRc.1483+26T>G (n.1483+26T>G)
n.1458+26T>G
c.1561+26T>G (n.1561+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170515delCA2587925681INSRc.1483+26del (n.1483+26del)
n.1458+26del
c.1561+26del (n.1561+26del)
 gnomAD v4
19g.7170515A>GCA2587925682INSRc.1483+22T>C (n.1483+22T>C)
n.1458+22T>C
c.1561+22T>C (n.1561+22T>C)
 gnomAD v4
19g.7170515A>TCA2587925683INSRc.1483+22T>A (n.1483+22T>A)
n.1458+22T>A
c.1561+22T>A (n.1561+22T>A)
 gnomAD v4
19g.7170516G>ACA2587925684INSRc.1483+21C>T (n.1483+21C>T)
n.1458+21C>T
c.1561+21C>T (n.1561+21C>T)
 gnomAD v4
19g.7170516G=CA2320789982INSRc.1483+21C= (n.1483+21C=)
n.1458+21C=
c.1561+21C= (n.1561+21C=)
19g.7170516G>TCA631723745INSRc.1483+21C>A (n.1483+21C>A)
n.1458+21C>A
c.1561+21C>A (n.1561+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170517G>ACA2587925685INSRc.1483+20C>T (n.1483+20C>T)
n.1458+20C>T
c.1561+20C>T (n.1561+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170517G>CCA2813449972INSRc.1483+20C>G (n.1483+20C>G)
n.1458+20C>G
c.1561+20C>G (n.1561+20C>G)
19g.7170517G=CA2320789983INSRc.1483+20C= (n.1483+20C=)
n.1458+20C=
c.1561+20C= (n.1561+20C=)
19g.7170517G>TCA9135831INSRc.1483+20C>A (n.1483+20C>A)
n.1458+20C>A
c.1561+20C>A (n.1561+20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170517_7170518delinsGTCA2320789984INSRc.1483+19_1483+20delinsAC (n.1483+19_1483+20delinsAC)
n.1458+19_1458+20delinsAC
c.1561+19_1561+20delinsAC (n.1561+19_1561+20delinsAC)
19g.7170518T>ACA2587925686INSRc.1483+19A>T (n.1483+19A>T)
n.1458+19A>T
c.1561+19A>T (n.1561+19A>T)
 gnomAD v4
19g.7170518T>CCA631723747INSRc.1483+19A>G (n.1483+19A>G)
n.1458+19A>G
c.1561+19A>G (n.1561+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170518T=CA2320789985INSRc.1483+19A= (n.1483+19A=)
n.1458+19A=
c.1561+19A= (n.1561+19A=)
19g.7170519delCA631723746INSRc.1483+19del (n.1483+19del)
n.1458+19del
c.1561+19del (n.1561+19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170519T>GCA2320789987INSRc.1483+18A>C (n.1483+18A>C)
n.1458+18A>C
c.1561+18A>C (n.1561+18A>C)
 dbSNP
19g.7170519T=CA2320789986INSRc.1483+18A= (n.1483+18A=)
n.1458+18A=
c.1561+18A= (n.1561+18A=)
19g.7170520G>ACA993114265INSRc.1483+17C>T (n.1483+17C>T)
n.1458+17C>T
c.1561+17C>T (n.1561+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170520G=CA2320789988INSRc.1483+17C= (n.1483+17C=)
n.1458+17C=
c.1561+17C= (n.1561+17C=)
19g.7170520G>TCA2587925688INSRc.1483+17C>A (n.1483+17C>A)
n.1458+17C>A
c.1561+17C>A (n.1561+17C>A)
 gnomAD v4
19g.7170523delCA2587925687INSRc.1483+17del (n.1483+17del)
n.1458+17del
c.1561+17del (n.1561+17del)
 gnomAD v4
19g.7170521G>ACA2320789990INSRc.1483+16C>T (n.1483+16C>T)
n.1458+16C>T
c.1561+16C>T (n.1561+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170521G=CA2320789989INSRc.1483+16C= (n.1483+16C=)
n.1458+16C=
c.1561+16C= (n.1561+16C=)
19g.7170522G=CA2320789991INSRc.1483+15C= (n.1483+15C=)
n.1458+15C=
c.1561+15C= (n.1561+15C=)
19g.7170522G>TCA631723748INSRc.1483+15C>A (n.1483+15C>A)
n.1458+15C>A
c.1561+15C>A (n.1561+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170523G>ACA9135832INSRc.1483+14C>T (n.1483+14C>T)
n.1458+14C>T
c.1561+14C>T (n.1561+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170523G=CA2320789992INSRc.1483+14C= (n.1483+14C=)
n.1458+14C=
c.1561+14C= (n.1561+14C=)
19g.7170523G>TCA2587925689INSRc.1483+14C>A (n.1483+14C>A)
n.1458+14C>A
c.1561+14C>A (n.1561+14C>A)
 gnomAD v4
19g.7170525_7170532delCA2519405691INSRc.1483+5_1483+12del (n.1483+5_1483+12del)
n.1458+5_1458+12del
c.1561+5_1561+12del (n.1561+5_1561+12del)
19g.7170526_7170527delinsCACA2320789993INSRc.1483+10_1483+11delinsTG (n.1483+10_1483+11delinsTG)
n.1458+10_1458+11delinsTG
c.1561+10_1561+11delinsTG (n.1561+10_1561+11delinsTG)
19g.7170527delCA2320789994INSRc.1483+10del (n.1483+10del)
n.1458+10del
c.1561+10del (n.1561+10del)
 dbSNP
19g.7170527A>GCA2587925690INSRc.1483+10T>C (n.1483+10T>C)
n.1458+10T>C
c.1561+10T>C (n.1561+10T>C)
 gnomAD v4
19g.7170528G>TCA2587925691INSRc.1483+9C>A (n.1483+9C>A)
n.1458+9C>A
c.1561+9C>A (n.1561+9C>A)
 gnomAD v4
19g.7170528_7170529insGCATCCCA2587925692INSRc.1483+8_1483+9insGGATGC (n.1483+8_1483+9insGGATGC)
n.1458+8_1458+9insGGATGC
c.1561+8_1561+9insGGATGC (n.1561+8_1561+9insGGATGC)
 gnomAD v4
19g.7170529T>CCA993114268INSRc.1483+8A>G (n.1483+8A>G)
n.1458+8A>G
c.1561+8A>G (n.1561+8A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170529T=CA2320789995INSRc.1483+8A= (n.1483+8A=)
n.1458+8A=
c.1561+8A= (n.1561+8A=)
19g.7170530G>ACA2587925693INSRc.1483+7C>T (n.1483+7C>T)
n.1458+7C>T
c.1561+7C>T (n.1561+7C>T)
 gnomAD v4
19g.7170530G>TCA2587925694INSRc.1483+7C>A (n.1483+7C>A)
n.1458+7C>A
c.1561+7C>A (n.1561+7C>A)
 gnomAD v4
19g.7170531_7170533delCA2587925695INSRc.1483+4_1483+6del (n.1483+4_1483+6del)
n.1458+4_1458+6del
c.1561+4_1561+6del (n.1561+4_1561+6del)
 gnomAD v4
19g.7170532C=CA2320789996INSRc.1483+5G= (n.1483+5G=)
n.1458+5G=
c.1561+5G= (n.1561+5G=)
19g.7170532C>TCA9135833INSRc.1483+5G>A (n.1483+5G>A)
n.1458+5G>A
c.1561+5G>A (n.1561+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170533T>CCA884179240INSRc.1483+4A>G (n.1483+4A>G)
n.1458+4A>G
c.1561+4A>G (n.1561+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170533T>GCA2587925697INSRc.1483+4A>C (n.1483+4A>C)
n.1458+4A>C
c.1561+4A>C (n.1561+4A>C)
 gnomAD v4
19g.7170533T=CA2320789997INSRc.1483+4A= (n.1483+4A=)
n.1458+4A=
c.1561+4A= (n.1561+4A=)
19g.7170534delCA2587925696INSRc.1483+4del (n.1483+4del)
n.1458+4del
c.1561+4del (n.1561+4del)
 gnomAD v4
19g.7170534T>CCA9135834INSRc.1483+3A>G (n.1483+3A>G)
n.1458+3A>G
c.1561+3A>G (n.1561+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170534T>GCA9135835INSRc.1483+3A>C (n.1483+3A>C)
n.1458+3A>C
c.1561+3A>C (n.1561+3A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170534T=CA2320789998INSRc.1483+3A= (n.1483+3A=)
n.1458+3A=
c.1561+3A= (n.1561+3A=)
19g.7170535A>CCA403667039INSRc.1483+2T>G (n.1483+2T>G)
n.1458+2T>G
c.1561+2T>G (n.1561+2T>G)
19g.7170535A>GCA403667040INSRc.1483+2T>C (n.1483+2T>C)
n.1458+2T>C
c.1561+2T>C (n.1561+2T>C)
19g.7170535A>TCA403667041INSRc.1483+2T>A (n.1483+2T>A)
n.1458+2T>A
c.1561+2T>A (n.1561+2T>A)
19g.7170536C>ACA403667042INSRc.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
n.1458+1G>T
c.1561+1G>T (n.1561+1G>T)
19g.7170536C>GCA403667043INSRc.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
n.1458+1G>C
c.1561+1G>C (n.1561+1G>C)
 gnomAD v4
19g.7170536C>TCA403667044INSRc.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
n.1458+1G>A
c.1561+1G>A (n.1561+1G>A)
19g.7170537A>CCA403667045INSRc.1483T>G (p.Cys495Gly)
n.1458T>G
c.1561T>G (p.Cys521Gly)
19g.7170537A>GCA403667046INSRc.1483T>C (p.Cys495Arg)
n.1458T>C
c.1561T>C (p.Cys521Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170537A>TCA403667047INSRc.1483T>A (p.Cys495Ser)
n.1458T>A
c.1561T>A (p.Cys521Ser)
19g.7170538G>ACA505203039INSRc.1482C>T (p.Ser494=)
n.1457C>T
c.1560C>T (p.Ser520=)
19g.7170538G>CCA505203041INSRc.1482C>G (p.Ser494=)
n.1457C>G
c.1560C>G (p.Ser520=)
19g.7170538G>TCA505203043INSRc.1482C>A (p.Ser494=)
n.1457C>A
c.1560C>A (p.Ser520=)
19g.7170539G>ACA403667048INSRc.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.1456C>T
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170539G>CCA403667049INSRc.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.1456C>G
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
19g.7170539G=CA2320789999INSRc.1481C= (p.Ser494=)
n.1456C=
c.1559C= (p.Ser520=)
19g.7170539G>TCA403667050INSRc.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.1456C>A
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
19g.7170540A>CCA403667053INSRc.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.1455T>G
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
19g.7170540A>GCA403667052INSRc.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.1455T>C
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
19g.7170540A>TCA403667051INSRc.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.1455T>A
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
19g.7170541T>ACA505203056INSRc.1479A>T (p.Ala493=)
n.1454A>T
c.1557A>T (p.Ala519=)
 gnomAD v4
19g.7170541T>CCA505203058INSRc.1479A>G (p.Ala493=)
n.1454A>G
c.1557A>G (p.Ala519=)
19g.7170541T>GCA505203060INSRc.1479A>C (p.Ala493=)
n.1454A>C
c.1557A>C (p.Ala519=)
19g.7170542G>ACA403667054INSRc.1478C>T (p.Ala493Val)
n.1453C>T
c.1556C>T (p.Ala519Val)
19g.7170542G>CCA403667055INSRc.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.1453C>G
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
19g.7170542G>TCA403667056INSRc.1478C>A (p.Ala493Glu)
n.1453C>A
c.1556C>A (p.Ala519Glu)
19g.7170543C>ACA403667057INSRc.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.1452G>T
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
19g.7170543C>GCA403667058INSRc.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.1452G>C
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
19g.7170543C>TCA403667059INSRc.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.1452G>A
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
 gnomAD v4
19g.7170544C>ACA403667060INSRc.1476G>T (p.Gln492His)
n.1451G>T
c.1554G>T (p.Gln518His)
 COSMIC COSMIC
19g.7170544C=CA2320790000INSRc.1476G= (p.Gln492=)
n.1451G=
c.1554G= (p.Gln518=)
19g.7170544C>GCA403667061INSRc.1476G>C (p.Gln492His)
n.1451G>C
c.1554G>C (p.Gln518His)
19g.7170544C>TCA9135836INSRc.1476G>A (p.Gln492=)
n.1451G>A
c.1554G>A (p.Gln518=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170545T>ACA403667062INSRc.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.1450A>T
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
19g.7170545T>CCA403667063INSRc.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.1450A>G
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
19g.7170545T>GCA403667064INSRc.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.1450A>C
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
19g.7170546G>ACA403667065INSRc.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.1449C>T
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
19g.7170546G>CCA403667067INSRc.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.1449C>G
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
19g.7170546G>TCA403667066INSRc.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.1449C>A
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
19g.7170547G>ACA505203080INSRc.1473C>T (p.Asp491=)
n.1448C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
19g.7170547G>CCA403667068INSRc.1473C>G (p.Asp491Glu)
n.1448C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
19g.7170547G>TCA403667069INSRc.1473C>A (p.Asp491Glu)
n.1448C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
19g.7170548T>ACA403667070INSRc.1472A>T (p.Asp491Val)
n.1447A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
19g.7170548T>CCA403667071INSRc.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.1447A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7170548T>GCA403667072INSRc.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.1447A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
19g.7170548T=CA2320790001INSRc.1472A= (p.Asp491=)
n.1447A=
c.1550A= (p.Asp517=)
19g.7170549C>ACA403667073INSRc.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.1446G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
19g.7170549C=CA2320790002INSRc.1471G= (p.Asp491=)
n.1446G=
c.1549G= (p.Asp517=)
19g.7170549C>GCA403667074INSRc.1471G>C (p.Asp491His)
n.1446G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
19g.7170549C>TCA403667075INSRc.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.1446G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
 dbSNP
19g.7170550C>ACA505203093INSRc.1470G>T (p.Gly490=)
n.1445G>T
c.1548G>T (p.Gly516=)
19g.7170550C>GCA505203095INSRc.1470G>C (p.Gly490=)
n.1445G>C
c.1548G>C (p.Gly516=)
19g.7170550C>TCA505203097INSRc.1470G>A (p.Gly490=)
n.1445G>A
c.1548G>A (p.Gly516=)
19g.7170551C>ACA403667076INSRc.1469G>T (p.Gly490Val)
n.1444G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
19g.7170551C>GCA403667077INSRc.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.1444G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
19g.7170551C>TCA403667078INSRc.1469G>A (p.Gly490Glu)
n.1444G>A
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
19g.7170552C>ACA403667079INSRc.1468G>T (p.Gly490Trp)
n.1443G>T
c.1546G>T (p.Gly516Trp)
19g.7170552C>GCA403667080INSRc.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1443G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
19g.7170552C>TCA403667081INSRc.1468G>A (p.Gly490Arg)
n.1443G>A
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
19g.7170553A=CA2320790003INSRc.1467T= (p.Asn489=)
n.1442T=
c.1545T= (p.Asn515=)
19g.7170553A>CCA403667083INSRc.1467T>G (p.Asn489Lys)
n.1442T>G
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
19g.7170553A>GCA505203108INSRc.1467T>C (p.Asn489=)
n.1442T>C
c.1545T>C (p.Asn515=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7170553A>TCA403667082INSRc.1467T>A (p.Asn489Lys)
n.1442T>A
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
19g.7170554T>ACA403667084INSRc.1466A>T (p.Asn489Ile)
n.1441A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
 gnomAD v4
19g.7170554T>CCA124241INSRc.1466A>G (p.Asn489Ser)
n.1441A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7170554T>GCA403667085INSRc.1466A>C (p.Asn489Thr)
n.1441A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
19g.7170554T=CA2320790004INSRc.1466A= (p.Asn489=)
n.1441A=
c.1544A= (p.Asn515=)
19g.7170555T>ACA403667086INSRc.1465A>T (p.Asn489Tyr)
n.1440A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
19g.7170555T>CCA403667087INSRc.1465A>G (p.Asn489Asp)
n.1440A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
 dbSNP
19g.7170555T>GCA403667088INSRc.1465A>C (p.Asn489His)
n.1440A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
19g.7170555T=CA2320790005INSRc.1465A= (p.Asn489=)
n.1440A=
c.1543A= (p.Asn515=)

Number of alleles fetched