| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71695337C>A | CA2609544994 | CDH23 | c.2290-81C>A (n.2290-81C>A) c.1721-81C>A c.2305-81C>A (n.2305-81C>A) c.1065-81C>A c.2485-81C>A (n.2485-81C>A) c.2419-81C>A (n.2419-81C>A) c.2479-81C>A (n.2479-81C>A) c.2425-81C>A (n.2425-81C>A) c.2350-81C>A (n.2350-81C>A) c.1945-81C>A (n.1945-81C>A) c.1303-81C>A (n.1303-81C>A) n.2728-81C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695338T>C | CA2609544995 | CDH23 | c.2290-80T>C (n.2290-80T>C) c.1721-80T>C c.2305-80T>C (n.2305-80T>C) c.1065-80T>C c.2485-80T>C (n.2485-80T>C) c.2419-80T>C (n.2419-80T>C) c.2479-80T>C (n.2479-80T>C) c.2425-80T>C (n.2425-80T>C) c.2350-80T>C (n.2350-80T>C) c.1945-80T>C (n.1945-80T>C) c.1303-80T>C (n.1303-80T>C) n.2728-80T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695339G>T | CA2609544996 | CDH23 | c.2290-79G>T (n.2290-79G>T) c.1721-79G>T c.2305-79G>T (n.2305-79G>T) c.1065-79G>T c.2485-79G>T (n.2485-79G>T) c.2419-79G>T (n.2419-79G>T) c.2479-79G>T (n.2479-79G>T) c.2425-79G>T (n.2425-79G>T) c.2350-79G>T (n.2350-79G>T) c.1945-79G>T (n.1945-79G>T) c.1303-79G>T (n.1303-79G>T) n.2728-79G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695340A= | CA1918830448 | CDH23 | c.2290-78A= (n.2290-78A=) c.1721-78A= c.2305-78A= (n.2305-78A=) c.1065-78A= c.2485-78A= (n.2485-78A=) c.2419-78A= (n.2419-78A=) c.2479-78A= (n.2479-78A=) c.2425-78A= (n.2425-78A=) c.2350-78A= (n.2350-78A=) c.1945-78A= (n.1945-78A=) c.1303-78A= (n.1303-78A=) n.2728-78A= | |
| 10 | g.71695340A>T | CA668138829 | CDH23 | c.2290-78A>T (n.2290-78A>T) c.1721-78A>T c.2305-78A>T (n.2305-78A>T) c.1065-78A>T c.2485-78A>T (n.2485-78A>T) c.2419-78A>T (n.2419-78A>T) c.2479-78A>T (n.2479-78A>T) c.2425-78A>T (n.2425-78A>T) c.2350-78A>T (n.2350-78A>T) c.1945-78A>T (n.1945-78A>T) c.1303-78A>T (n.1303-78A>T) n.2728-78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695341G= | CA1918830449 | CDH23 | c.2290-77G= (n.2290-77G=) c.1721-77G= c.2305-77G= (n.2305-77G=) c.1065-77G= c.2485-77G= (n.2485-77G=) c.2419-77G= (n.2419-77G=) c.2479-77G= (n.2479-77G=) c.2425-77G= (n.2425-77G=) c.2350-77G= (n.2350-77G=) c.1945-77G= (n.1945-77G=) c.1303-77G= (n.1303-77G=) n.2728-77G= | |
| 10 | g.71695341G>T | CA668138830 | CDH23 | c.2290-77G>T (n.2290-77G>T) c.1721-77G>T c.2305-77G>T (n.2305-77G>T) c.1065-77G>T c.2485-77G>T (n.2485-77G>T) c.2419-77G>T (n.2419-77G>T) c.2479-77G>T (n.2479-77G>T) c.2425-77G>T (n.2425-77G>T) c.2350-77G>T (n.2350-77G>T) c.1945-77G>T (n.1945-77G>T) c.1303-77G>T (n.1303-77G>T) n.2728-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71695342C>A | CA2609544997 | CDH23 | c.2290-76C>A (n.2290-76C>A) c.1721-76C>A c.2305-76C>A (n.2305-76C>A) c.1065-76C>A c.2485-76C>A (n.2485-76C>A) c.2419-76C>A (n.2419-76C>A) c.2479-76C>A (n.2479-76C>A) c.2425-76C>A (n.2425-76C>A) c.2350-76C>A (n.2350-76C>A) c.1945-76C>A (n.1945-76C>A) c.1303-76C>A (n.1303-76C>A) n.2728-76C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695343A= | CA1918830450 | CDH23 | c.2290-75A= (n.2290-75A=) c.1721-75A= c.2305-75A= (n.2305-75A=) c.1065-75A= c.2485-75A= (n.2485-75A=) c.2419-75A= (n.2419-75A=) c.2479-75A= (n.2479-75A=) c.2425-75A= (n.2425-75A=) c.2350-75A= (n.2350-75A=) c.1945-75A= (n.1945-75A=) c.1303-75A= (n.1303-75A=) n.2728-75A= | |
| 10 | g.71695343A>C | CA209446135 | CDH23 | c.2290-75A>C (n.2290-75A>C) c.1721-75A>C c.2305-75A>C (n.2305-75A>C) c.1065-75A>C c.2485-75A>C (n.2485-75A>C) c.2419-75A>C (n.2419-75A>C) c.2479-75A>C (n.2479-75A>C) c.2425-75A>C (n.2425-75A>C) c.2350-75A>C (n.2350-75A>C) c.1945-75A>C (n.1945-75A>C) c.1303-75A>C (n.1303-75A>C) n.2728-75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71695343A>T | CA2574574684 | CDH23 | c.2290-75A>T (n.2290-75A>T) c.1721-75A>T c.2305-75A>T (n.2305-75A>T) c.1065-75A>T c.2485-75A>T (n.2485-75A>T) c.2419-75A>T (n.2419-75A>T) c.2479-75A>T (n.2479-75A>T) c.2425-75A>T (n.2425-75A>T) c.2350-75A>T (n.2350-75A>T) c.1945-75A>T (n.1945-75A>T) c.1303-75A>T (n.1303-75A>T) n.2728-75A>T | |
| 10 | g.71695348del | CA2574574685 | CDH23 | c.2290-70del (n.2290-70del) c.1721-70del c.2305-70del (n.2305-70del) c.1065-70del c.2485-70del (n.2485-70del) c.2419-70del (n.2419-70del) c.2479-70del (n.2479-70del) c.2425-70del (n.2425-70del) c.2350-70del (n.2350-70del) c.1945-70del (n.1945-70del) c.1303-70del (n.1303-70del) n.2728-70del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695346T>C | CA209446150 | CDH23 | c.2290-72T>C (n.2290-72T>C) c.1721-72T>C c.2305-72T>C (n.2305-72T>C) c.1065-72T>C c.2485-72T>C (n.2485-72T>C) c.2419-72T>C (n.2419-72T>C) c.2479-72T>C (n.2479-72T>C) c.2425-72T>C (n.2425-72T>C) c.2350-72T>C (n.2350-72T>C) c.1945-72T>C (n.1945-72T>C) c.1303-72T>C (n.1303-72T>C) n.2728-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71695349C>A | CA2609544998 | CDH23 | c.2290-69C>A (n.2290-69C>A) c.1721-69C>A c.2305-69C>A (n.2305-69C>A) c.1065-69C>A c.2485-69C>A (n.2485-69C>A) c.2419-69C>A (n.2419-69C>A) c.2479-69C>A (n.2479-69C>A) c.2425-69C>A (n.2425-69C>A) c.2350-69C>A (n.2350-69C>A) c.1945-69C>A (n.1945-69C>A) c.1303-69C>A (n.1303-69C>A) n.2728-69C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695349C= | CA1918830452 | CDH23 | c.2290-69C= (n.2290-69C=) c.1721-69C= c.2305-69C= (n.2305-69C=) c.1065-69C= c.2485-69C= (n.2485-69C=) c.2419-69C= (n.2419-69C=) c.2479-69C= (n.2479-69C=) c.2425-69C= (n.2425-69C=) c.2350-69C= (n.2350-69C=) c.1945-69C= (n.1945-69C=) c.1303-69C= (n.1303-69C=) n.2728-69C= | |
| 10 | g.71695349C>G | CA209446151 | CDH23 | c.2290-69C>G (n.2290-69C>G) c.1721-69C>G c.2305-69C>G (n.2305-69C>G) c.1065-69C>G c.2485-69C>G (n.2485-69C>G) c.2419-69C>G (n.2419-69C>G) c.2479-69C>G (n.2479-69C>G) c.2425-69C>G (n.2425-69C>G) c.2350-69C>G (n.2350-69C>G) c.1945-69C>G (n.1945-69C>G) c.1303-69C>G (n.1303-69C>G) n.2728-69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71695349C>T | CA668138833 | CDH23 | c.2290-69C>T (n.2290-69C>T) c.1721-69C>T c.2305-69C>T (n.2305-69C>T) c.1065-69C>T c.2485-69C>T (n.2485-69C>T) c.2419-69C>T (n.2419-69C>T) c.2479-69C>T (n.2479-69C>T) c.2425-69C>T (n.2425-69C>T) c.2350-69C>T (n.2350-69C>T) c.1945-69C>T (n.1945-69C>T) c.1303-69C>T (n.1303-69C>T) n.2728-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71695350C>A | CA2574574687 | CDH23 | c.2290-68C>A (n.2290-68C>A) c.1721-68C>A c.2305-68C>A (n.2305-68C>A) c.1065-68C>A c.2485-68C>A (n.2485-68C>A) c.2419-68C>A (n.2419-68C>A) c.2479-68C>A (n.2479-68C>A) c.2425-68C>A (n.2425-68C>A) c.2350-68C>A (n.2350-68C>A) c.1945-68C>A (n.1945-68C>A) c.1303-68C>A (n.1303-68C>A) n.2728-68C>A | |
| 10 | g.71695350C>G | CA2609544999 | CDH23 | c.2290-68C>G (n.2290-68C>G) c.1721-68C>G c.2305-68C>G (n.2305-68C>G) c.1065-68C>G c.2485-68C>G (n.2485-68C>G) c.2419-68C>G (n.2419-68C>G) c.2479-68C>G (n.2479-68C>G) c.2425-68C>G (n.2425-68C>G) c.2350-68C>G (n.2350-68C>G) c.1945-68C>G (n.1945-68C>G) c.1303-68C>G (n.1303-68C>G) n.2728-68C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695350C>T | CA2609545000 | CDH23 | c.2290-68C>T (n.2290-68C>T) c.1721-68C>T c.2305-68C>T (n.2305-68C>T) c.1065-68C>T c.2485-68C>T (n.2485-68C>T) c.2419-68C>T (n.2419-68C>T) c.2479-68C>T (n.2479-68C>T) c.2425-68C>T (n.2425-68C>T) c.2350-68C>T (n.2350-68C>T) c.1945-68C>T (n.1945-68C>T) c.1303-68C>T (n.1303-68C>T) n.2728-68C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695351C>A | CA2609545001 | CDH23 | c.2290-67C>A (n.2290-67C>A) c.1721-67C>A c.2305-67C>A (n.2305-67C>A) c.1065-67C>A c.2485-67C>A (n.2485-67C>A) c.2419-67C>A (n.2419-67C>A) c.2479-67C>A (n.2479-67C>A) c.2425-67C>A (n.2425-67C>A) c.2350-67C>A (n.2350-67C>A) c.1945-67C>A (n.1945-67C>A) c.1303-67C>A (n.1303-67C>A) n.2728-67C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695351C= | CA1918830453 | CDH23 | c.2290-67C= (n.2290-67C=) c.1721-67C= c.2305-67C= (n.2305-67C=) c.1065-67C= c.2485-67C= (n.2485-67C=) c.2419-67C= (n.2419-67C=) c.2479-67C= (n.2479-67C=) c.2425-67C= (n.2425-67C=) c.2350-67C= (n.2350-67C=) c.1945-67C= (n.1945-67C=) c.1303-67C= (n.1303-67C=) n.2728-67C= | |
| 10 | g.71695351C>T | CA668138835 | CDH23 | c.2290-67C>T (n.2290-67C>T) c.1721-67C>T c.2305-67C>T (n.2305-67C>T) c.1065-67C>T c.2485-67C>T (n.2485-67C>T) c.2419-67C>T (n.2419-67C>T) c.2479-67C>T (n.2479-67C>T) c.2425-67C>T (n.2425-67C>T) c.2350-67C>T (n.2350-67C>T) c.1945-67C>T (n.1945-67C>T) c.1303-67C>T (n.1303-67C>T) n.2728-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71695352C>G | CA2574574688 | CDH23 | c.2290-66C>G (n.2290-66C>G) c.1721-66C>G c.2305-66C>G (n.2305-66C>G) c.1065-66C>G c.2485-66C>G (n.2485-66C>G) c.2419-66C>G (n.2419-66C>G) c.2479-66C>G (n.2479-66C>G) c.2425-66C>G (n.2425-66C>G) c.2350-66C>G (n.2350-66C>G) c.1945-66C>G (n.1945-66C>G) c.1303-66C>G (n.1303-66C>G) n.2728-66C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695352C>T | CA668138836 | CDH23 | c.2290-66C>T (n.2290-66C>T) c.1721-66C>T c.2305-66C>T (n.2305-66C>T) c.1065-66C>T c.2485-66C>T (n.2485-66C>T) c.2419-66C>T (n.2419-66C>T) c.2479-66C>T (n.2479-66C>T) c.2425-66C>T (n.2425-66C>T) c.2350-66C>T (n.2350-66C>T) c.1945-66C>T (n.1945-66C>T) c.1303-66C>T (n.1303-66C>T) n.2728-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71695355G>A | CA2609545003 | CDH23 | c.2290-63G>A (n.2290-63G>A) c.1721-63G>A c.2305-63G>A (n.2305-63G>A) c.1065-63G>A c.2485-63G>A (n.2485-63G>A) c.2419-63G>A (n.2419-63G>A) c.2479-63G>A (n.2479-63G>A) c.2425-63G>A (n.2425-63G>A) c.2350-63G>A (n.2350-63G>A) c.1945-63G>A (n.1945-63G>A) c.1303-63G>A (n.1303-63G>A) n.2728-63G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71695357A>G | CA1918830457 | CDH23 | c.2290-61A>G (n.2290-61A>G) c.1721-61A>G c.2305-61A>G (n.2305-61A>G) c.1065-61A>G c.2485-61A>G (n.2485-61A>G) c.2419-61A>G (n.2419-61A>G) c.2479-61A>G (n.2479-61A>G) c.2425-61A>G (n.2425-61A>G) c.2350-61A>G (n.2350-61A>G) c.1945-61A>G (n.1945-61A>G) c.1303-61A>G (n.1303-61A>G) n.2728-61A>G | dbSNP |
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| 10 | g.71695365C>A | CA2609545013 | CDH23 | c.2290-53C>A (n.2290-53C>A) c.1721-53C>A c.2305-53C>A (n.2305-53C>A) c.1065-53C>A c.2485-53C>A (n.2485-53C>A) c.2419-53C>A (n.2419-53C>A) c.2479-53C>A (n.2479-53C>A) c.2425-53C>A (n.2425-53C>A) c.2350-53C>A (n.2350-53C>A) c.1945-53C>A (n.1945-53C>A) c.1303-53C>A (n.1303-53C>A) n.2728-53C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695365C= | CA1918830459 | CDH23 | c.2290-53C= (n.2290-53C=) c.1721-53C= c.2305-53C= (n.2305-53C=) c.1065-53C= c.2485-53C= (n.2485-53C=) c.2419-53C= (n.2419-53C=) c.2479-53C= (n.2479-53C=) c.2425-53C= (n.2425-53C=) c.2350-53C= (n.2350-53C=) c.1945-53C= (n.1945-53C=) c.1303-53C= (n.1303-53C=) n.2728-53C= | |
| 10 | g.71695365C>T | CA209446157 | CDH23 | c.2290-53C>T (n.2290-53C>T) c.1721-53C>T c.2305-53C>T (n.2305-53C>T) c.1065-53C>T c.2485-53C>T (n.2485-53C>T) c.2419-53C>T (n.2419-53C>T) c.2479-53C>T (n.2479-53C>T) c.2425-53C>T (n.2425-53C>T) c.2350-53C>T (n.2350-53C>T) c.1945-53C>T (n.1945-53C>T) c.1303-53C>T (n.1303-53C>T) n.2728-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695367del | CA209446164 | CDH23 | c.2290-51del (n.2290-51del) c.1721-51del c.2305-51del (n.2305-51del) c.1065-51del c.2485-51del (n.2485-51del) c.2419-51del (n.2419-51del) c.2479-51del (n.2479-51del) c.2425-51del (n.2425-51del) c.2350-51del (n.2350-51del) c.1945-51del (n.1945-51del) c.1303-51del (n.1303-51del) n.2728-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695366C>A | CA2574574693 | CDH23 | c.2290-52C>A (n.2290-52C>A) c.1721-52C>A c.2305-52C>A (n.2305-52C>A) c.1065-52C>A c.2485-52C>A (n.2485-52C>A) c.2419-52C>A (n.2419-52C>A) c.2479-52C>A (n.2479-52C>A) c.2425-52C>A (n.2425-52C>A) c.2350-52C>A (n.2350-52C>A) c.1945-52C>A (n.1945-52C>A) c.1303-52C>A (n.1303-52C>A) n.2728-52C>A | |
| 10 | g.71695367C>A | CA2609545014 | CDH23 | c.2290-51C>A (n.2290-51C>A) c.1721-51C>A c.2305-51C>A (n.2305-51C>A) c.1065-51C>A c.2485-51C>A (n.2485-51C>A) c.2419-51C>A (n.2419-51C>A) c.2479-51C>A (n.2479-51C>A) c.2425-51C>A (n.2425-51C>A) c.2350-51C>A (n.2350-51C>A) c.1945-51C>A (n.1945-51C>A) c.1303-51C>A (n.1303-51C>A) n.2728-51C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695367C>T | CA2574574695 | CDH23 | c.2290-51C>T (n.2290-51C>T) c.1721-51C>T c.2305-51C>T (n.2305-51C>T) c.1065-51C>T c.2485-51C>T (n.2485-51C>T) c.2419-51C>T (n.2419-51C>T) c.2479-51C>T (n.2479-51C>T) c.2425-51C>T (n.2425-51C>T) c.2350-51C>T (n.2350-51C>T) c.1945-51C>T (n.1945-51C>T) c.1303-51C>T (n.1303-51C>T) n.2728-51C>T | |
| 10 | g.71695370del | CA2609545015 | CDH23 | c.2290-48del (n.2290-48del) c.1721-48del c.2305-48del (n.2305-48del) c.1065-48del c.2485-48del (n.2485-48del) c.2419-48del (n.2419-48del) c.2479-48del (n.2479-48del) c.2425-48del (n.2425-48del) c.2350-48del (n.2350-48del) c.1945-48del (n.1945-48del) c.1303-48del (n.1303-48del) n.2728-48del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695370G>A | CA2574574696 | CDH23 | c.2290-48G>A (n.2290-48G>A) c.1721-48G>A c.2305-48G>A (n.2305-48G>A) c.1065-48G>A c.2485-48G>A (n.2485-48G>A) c.2419-48G>A (n.2419-48G>A) c.2479-48G>A (n.2479-48G>A) c.2425-48G>A (n.2425-48G>A) c.2350-48G>A (n.2350-48G>A) c.1945-48G>A (n.1945-48G>A) c.1303-48G>A (n.1303-48G>A) n.2728-48G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695371C>A | CA2574574698 | CDH23 | c.2290-47C>A (n.2290-47C>A) c.1721-47C>A c.2305-47C>A (n.2305-47C>A) c.1065-47C>A c.2485-47C>A (n.2485-47C>A) c.2419-47C>A (n.2419-47C>A) c.2479-47C>A (n.2479-47C>A) c.2425-47C>A (n.2425-47C>A) c.2350-47C>A (n.2350-47C>A) c.1945-47C>A (n.1945-47C>A) c.1303-47C>A (n.1303-47C>A) n.2728-47C>A | |
| 10 | g.71695371C= | CA1918830460 | CDH23 | c.2290-47C= (n.2290-47C=) c.1721-47C= c.2305-47C= (n.2305-47C=) c.1065-47C= c.2485-47C= (n.2485-47C=) c.2419-47C= (n.2419-47C=) c.2479-47C= (n.2479-47C=) c.2425-47C= (n.2425-47C=) c.2350-47C= (n.2350-47C=) c.1945-47C= (n.1945-47C=) c.1303-47C= (n.1303-47C=) n.2728-47C= | |
| 10 | g.71695371C>G | CA1918830461 | CDH23 | c.2290-47C>G (n.2290-47C>G) c.1721-47C>G c.2305-47C>G (n.2305-47C>G) c.1065-47C>G c.2485-47C>G (n.2485-47C>G) c.2419-47C>G (n.2419-47C>G) c.2479-47C>G (n.2479-47C>G) c.2425-47C>G (n.2425-47C>G) c.2350-47C>G (n.2350-47C>G) c.1945-47C>G (n.1945-47C>G) c.1303-47C>G (n.1303-47C>G) n.2728-47C>G | dbSNP |
| 10 | g.71695371C>T | CA2609545016 | CDH23 | c.2290-47C>T (n.2290-47C>T) c.1721-47C>T c.2305-47C>T (n.2305-47C>T) c.1065-47C>T c.2485-47C>T (n.2485-47C>T) c.2419-47C>T (n.2419-47C>T) c.2479-47C>T (n.2479-47C>T) c.2425-47C>T (n.2425-47C>T) c.2350-47C>T (n.2350-47C>T) c.1945-47C>T (n.1945-47C>T) c.1303-47C>T (n.1303-47C>T) n.2728-47C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695373del | CA2574574697 | CDH23 | c.2290-45del (n.2290-45del) c.1721-45del c.2305-45del (n.2305-45del) c.1065-45del c.2485-45del (n.2485-45del) c.2419-45del (n.2419-45del) c.2479-45del (n.2479-45del) c.2425-45del (n.2425-45del) c.2350-45del (n.2350-45del) c.1945-45del (n.1945-45del) c.1303-45del (n.1303-45del) n.2728-45del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695372C>A | CA2609545017 | CDH23 | c.2290-46C>A (n.2290-46C>A) c.1721-46C>A c.2305-46C>A (n.2305-46C>A) c.1065-46C>A c.2485-46C>A (n.2485-46C>A) c.2419-46C>A (n.2419-46C>A) c.2479-46C>A (n.2479-46C>A) c.2425-46C>A (n.2425-46C>A) c.2350-46C>A (n.2350-46C>A) c.1945-46C>A (n.1945-46C>A) c.1303-46C>A (n.1303-46C>A) n.2728-46C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695372C>G | CA2609545018 | CDH23 | c.2290-46C>G (n.2290-46C>G) c.1721-46C>G c.2305-46C>G (n.2305-46C>G) c.1065-46C>G c.2485-46C>G (n.2485-46C>G) c.2419-46C>G (n.2419-46C>G) c.2479-46C>G (n.2479-46C>G) c.2425-46C>G (n.2425-46C>G) c.2350-46C>G (n.2350-46C>G) c.1945-46C>G (n.1945-46C>G) c.1303-46C>G (n.1303-46C>G) n.2728-46C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695374A>G | CA2788463274 | CDH23 | c.2290-44A>G (n.2290-44A>G) c.1721-44A>G c.2305-44A>G (n.2305-44A>G) c.1065-44A>G c.2485-44A>G (n.2485-44A>G) c.2419-44A>G (n.2419-44A>G) c.2479-44A>G (n.2479-44A>G) c.2425-44A>G (n.2425-44A>G) c.2350-44A>G (n.2350-44A>G) c.1945-44A>G (n.1945-44A>G) c.1303-44A>G (n.1303-44A>G) n.2728-44A>G | |
| 10 | g.71695376C>A | CA2609545019 | CDH23 | c.2290-42C>A (n.2290-42C>A) c.1721-42C>A c.2305-42C>A (n.2305-42C>A) c.1065-42C>A c.2485-42C>A (n.2485-42C>A) c.2419-42C>A (n.2419-42C>A) c.2479-42C>A (n.2479-42C>A) c.2425-42C>A (n.2425-42C>A) c.2350-42C>A (n.2350-42C>A) c.1945-42C>A (n.1945-42C>A) c.1303-42C>A (n.1303-42C>A) n.2728-42C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695376C= | CA1918830462 | CDH23 | c.2290-42C= (n.2290-42C=) c.1721-42C= c.2305-42C= (n.2305-42C=) c.1065-42C= c.2485-42C= (n.2485-42C=) c.2419-42C= (n.2419-42C=) c.2479-42C= (n.2479-42C=) c.2425-42C= (n.2425-42C=) c.2350-42C= (n.2350-42C=) c.1945-42C= (n.1945-42C=) c.1303-42C= (n.1303-42C=) n.2728-42C= | |
| 10 | g.71695376C>T | CA1918830463 | CDH23 | c.2290-42C>T (n.2290-42C>T) c.1721-42C>T c.2305-42C>T (n.2305-42C>T) c.1065-42C>T c.2485-42C>T (n.2485-42C>T) c.2419-42C>T (n.2419-42C>T) c.2479-42C>T (n.2479-42C>T) c.2425-42C>T (n.2425-42C>T) c.2350-42C>T (n.2350-42C>T) c.1945-42C>T (n.1945-42C>T) c.1303-42C>T (n.1303-42C>T) n.2728-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71695378C>A | CA2609545020 | CDH23 | c.2290-40C>A (n.2290-40C>A) c.1721-40C>A c.2305-40C>A (n.2305-40C>A) c.1065-40C>A c.2485-40C>A (n.2485-40C>A) c.2419-40C>A (n.2419-40C>A) c.2479-40C>A (n.2479-40C>A) c.2425-40C>A (n.2425-40C>A) c.2350-40C>A (n.2350-40C>A) c.1945-40C>A (n.1945-40C>A) c.1303-40C>A (n.1303-40C>A) n.2728-40C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695378C>T | CA2574574699 | CDH23 | c.2290-40C>T (n.2290-40C>T) c.1721-40C>T c.2305-40C>T (n.2305-40C>T) c.1065-40C>T c.2485-40C>T (n.2485-40C>T) c.2419-40C>T (n.2419-40C>T) c.2479-40C>T (n.2479-40C>T) c.2425-40C>T (n.2425-40C>T) c.2350-40C>T (n.2350-40C>T) c.1945-40C>T (n.1945-40C>T) c.1303-40C>T (n.1303-40C>T) n.2728-40C>T | |
| 10 | g.71695380G>A | CA5544169 | CDH23 | c.2290-38G>A (n.2290-38G>A) c.1721-38G>A c.2305-38G>A (n.2305-38G>A) c.1065-38G>A c.2485-38G>A (n.2485-38G>A) c.2419-38G>A (n.2419-38G>A) c.2479-38G>A (n.2479-38G>A) c.2425-38G>A (n.2425-38G>A) c.2350-38G>A (n.2350-38G>A) c.1945-38G>A (n.1945-38G>A) c.1303-38G>A (n.1303-38G>A) n.2728-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695380G= | CA1918830464 | CDH23 | c.2290-38G= (n.2290-38G=) c.1721-38G= c.2305-38G= (n.2305-38G=) c.1065-38G= c.2485-38G= (n.2485-38G=) c.2419-38G= (n.2419-38G=) c.2479-38G= (n.2479-38G=) c.2425-38G= (n.2425-38G=) c.2350-38G= (n.2350-38G=) c.1945-38G= (n.1945-38G=) c.1303-38G= (n.1303-38G=) n.2728-38G= | |
| 10 | g.71695381C>A | CA2508698888 | CDH23 | c.2290-37C>A (n.2290-37C>A) c.1721-37C>A c.2305-37C>A (n.2305-37C>A) c.1065-37C>A c.2485-37C>A (n.2485-37C>A) c.2419-37C>A (n.2419-37C>A) c.2479-37C>A (n.2479-37C>A) c.2425-37C>A (n.2425-37C>A) c.2350-37C>A (n.2350-37C>A) c.1945-37C>A (n.1945-37C>A) c.1303-37C>A (n.1303-37C>A) n.2728-37C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695382T>A | CA1918830466 | CDH23 | c.2290-36T>A (n.2290-36T>A) c.1721-36T>A c.2305-36T>A (n.2305-36T>A) c.1065-36T>A c.2485-36T>A (n.2485-36T>A) c.2419-36T>A (n.2419-36T>A) c.2479-36T>A (n.2479-36T>A) c.2425-36T>A (n.2425-36T>A) c.2350-36T>A (n.2350-36T>A) c.1945-36T>A (n.1945-36T>A) c.1303-36T>A (n.1303-36T>A) n.2728-36T>A | dbSNP |
| 10 | g.71695382T>C | CA594316733 | CDH23 | c.2290-36T>C (n.2290-36T>C) c.1721-36T>C c.2305-36T>C (n.2305-36T>C) c.1065-36T>C c.2485-36T>C (n.2485-36T>C) c.2419-36T>C (n.2419-36T>C) c.2479-36T>C (n.2479-36T>C) c.2425-36T>C (n.2425-36T>C) c.2350-36T>C (n.2350-36T>C) c.1945-36T>C (n.1945-36T>C) c.1303-36T>C (n.1303-36T>C) n.2728-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695382T>G | CA209446170 | CDH23 | c.2290-36T>G (n.2290-36T>G) c.1721-36T>G c.2305-36T>G (n.2305-36T>G) c.1065-36T>G c.2485-36T>G (n.2485-36T>G) c.2419-36T>G (n.2419-36T>G) c.2479-36T>G (n.2479-36T>G) c.2425-36T>G (n.2425-36T>G) c.2350-36T>G (n.2350-36T>G) c.1945-36T>G (n.1945-36T>G) c.1303-36T>G (n.1303-36T>G) n.2728-36T>G | dbSNP |
| 10 | g.71695382T= | CA1918830465 | CDH23 | c.2290-36T= (n.2290-36T=) c.1721-36T= c.2305-36T= (n.2305-36T=) c.1065-36T= c.2485-36T= (n.2485-36T=) c.2419-36T= (n.2419-36T=) c.2479-36T= (n.2479-36T=) c.2425-36T= (n.2425-36T=) c.2350-36T= (n.2350-36T=) c.1945-36T= (n.1945-36T=) c.1303-36T= (n.1303-36T=) n.2728-36T= | |
| 10 | g.71695383G>T | CA2609545022 | CDH23 | c.2290-35G>T (n.2290-35G>T) c.1721-35G>T c.2305-35G>T (n.2305-35G>T) c.1065-35G>T c.2485-35G>T (n.2485-35G>T) c.2419-35G>T (n.2419-35G>T) c.2479-35G>T (n.2479-35G>T) c.2425-35G>T (n.2425-35G>T) c.2350-35G>T (n.2350-35G>T) c.1945-35G>T (n.1945-35G>T) c.1303-35G>T (n.1303-35G>T) n.2728-35G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695385del | CA2609545021 | CDH23 | c.2290-33del (n.2290-33del) c.1721-33del c.2305-33del (n.2305-33del) c.1065-33del c.2485-33del (n.2485-33del) c.2419-33del (n.2419-33del) c.2479-33del (n.2479-33del) c.2425-33del (n.2425-33del) c.2350-33del (n.2350-33del) c.1945-33del (n.1945-33del) c.1303-33del (n.1303-33del) n.2728-33del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695384G>A | CA668138850 | CDH23 | c.2290-34G>A (n.2290-34G>A) c.1721-34G>A c.2305-34G>A (n.2305-34G>A) c.1065-34G>A c.2485-34G>A (n.2485-34G>A) c.2419-34G>A (n.2419-34G>A) c.2479-34G>A (n.2479-34G>A) c.2425-34G>A (n.2425-34G>A) c.2350-34G>A (n.2350-34G>A) c.1945-34G>A (n.1945-34G>A) c.1303-34G>A (n.1303-34G>A) n.2728-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71695384G= | CA1918830467 | CDH23 | c.2290-34G= (n.2290-34G=) c.1721-34G= c.2305-34G= (n.2305-34G=) c.1065-34G= c.2485-34G= (n.2485-34G=) c.2419-34G= (n.2419-34G=) c.2479-34G= (n.2479-34G=) c.2425-34G= (n.2425-34G=) c.2350-34G= (n.2350-34G=) c.1945-34G= (n.1945-34G=) c.1303-34G= (n.1303-34G=) n.2728-34G= | |
| 10 | g.71695385G>A | CA594316737 | CDH23 | c.2290-33G>A (n.2290-33G>A) c.1721-33G>A c.2305-33G>A (n.2305-33G>A) c.1065-33G>A c.2485-33G>A (n.2485-33G>A) c.2419-33G>A (n.2419-33G>A) c.2479-33G>A (n.2479-33G>A) c.2425-33G>A (n.2425-33G>A) c.2350-33G>A (n.2350-33G>A) c.1945-33G>A (n.1945-33G>A) c.1303-33G>A (n.1303-33G>A) n.2728-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695385G= | CA1918830468 | CDH23 | c.2290-33G= (n.2290-33G=) c.1721-33G= c.2305-33G= (n.2305-33G=) c.1065-33G= c.2485-33G= (n.2485-33G=) c.2419-33G= (n.2419-33G=) c.2479-33G= (n.2479-33G=) c.2425-33G= (n.2425-33G=) c.2350-33G= (n.2350-33G=) c.1945-33G= (n.1945-33G=) c.1303-33G= (n.1303-33G=) n.2728-33G= | |
| 10 | g.71695385G>T | CA1918830469 | CDH23 | c.2290-33G>T (n.2290-33G>T) c.1721-33G>T c.2305-33G>T (n.2305-33G>T) c.1065-33G>T c.2485-33G>T (n.2485-33G>T) c.2419-33G>T (n.2419-33G>T) c.2479-33G>T (n.2479-33G>T) c.2425-33G>T (n.2425-33G>T) c.2350-33G>T (n.2350-33G>T) c.1945-33G>T (n.1945-33G>T) c.1303-33G>T (n.1303-33G>T) n.2728-33G>T | dbSNP |
| 10 | g.71695386T>C | CA5544170 | CDH23 | c.2290-32T>C (n.2290-32T>C) c.1721-32T>C c.2305-32T>C (n.2305-32T>C) c.1065-32T>C c.2485-32T>C (n.2485-32T>C) c.2419-32T>C (n.2419-32T>C) c.2479-32T>C (n.2479-32T>C) c.2425-32T>C (n.2425-32T>C) c.2350-32T>C (n.2350-32T>C) c.1945-32T>C (n.1945-32T>C) c.1303-32T>C (n.1303-32T>C) n.2728-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695386T= | CA1918830470 | CDH23 | c.2290-32T= (n.2290-32T=) c.1721-32T= c.2305-32T= (n.2305-32T=) c.1065-32T= c.2485-32T= (n.2485-32T=) c.2419-32T= (n.2419-32T=) c.2479-32T= (n.2479-32T=) c.2425-32T= (n.2425-32T=) c.2350-32T= (n.2350-32T=) c.1945-32T= (n.1945-32T=) c.1303-32T= (n.1303-32T=) n.2728-32T= | |
| 10 | g.71695388T>C | CA2609545023 | CDH23 | c.2290-30T>C (n.2290-30T>C) c.1721-30T>C c.2305-30T>C (n.2305-30T>C) c.1065-30T>C c.2485-30T>C (n.2485-30T>C) c.2419-30T>C (n.2419-30T>C) c.2479-30T>C (n.2479-30T>C) c.2425-30T>C (n.2425-30T>C) c.2350-30T>C (n.2350-30T>C) c.1945-30T>C (n.1945-30T>C) c.1303-30T>C (n.1303-30T>C) n.2728-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71695389G>A | CA2574574700 | CDH23 | c.2290-29G>A (n.2290-29G>A) c.1721-29G>A c.2305-29G>A (n.2305-29G>A) c.1065-29G>A c.2485-29G>A (n.2485-29G>A) c.2419-29G>A (n.2419-29G>A) c.2479-29G>A (n.2479-29G>A) c.2425-29G>A (n.2425-29G>A) c.2350-29G>A (n.2350-29G>A) c.1945-29G>A (n.1945-29G>A) c.1303-29G>A (n.1303-29G>A) n.2728-29G>A | |
| 10 | g.71695390T>C | CA594316739 | CDH23 | c.2290-28T>C (n.2290-28T>C) c.1721-28T>C c.2305-28T>C (n.2305-28T>C) c.1065-28T>C c.2485-28T>C (n.2485-28T>C) c.2419-28T>C (n.2419-28T>C) c.2479-28T>C (n.2479-28T>C) c.2425-28T>C (n.2425-28T>C) c.2350-28T>C (n.2350-28T>C) c.1945-28T>C (n.1945-28T>C) c.1303-28T>C (n.1303-28T>C) n.2728-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695390T= | CA1918830471 | CDH23 | c.2290-28T= (n.2290-28T=) c.1721-28T= c.2305-28T= (n.2305-28T=) c.1065-28T= c.2485-28T= (n.2485-28T=) c.2419-28T= (n.2419-28T=) c.2479-28T= (n.2479-28T=) c.2425-28T= (n.2425-28T=) c.2350-28T= (n.2350-28T=) c.1945-28T= (n.1945-28T=) c.1303-28T= (n.1303-28T=) n.2728-28T= | |
| 10 | g.71695396_71695403del | CA2788463275 | CDH23 | c.2290-22_2290-15del (n.2290-22_2290-15del) c.1721-22_1721-15del c.2305-22_2305-15del (n.2305-22_2305-15del) c.1065-22_1065-15del c.2485-22_2485-15del (n.2485-22_2485-15del) c.2419-22_2419-15del (n.2419-22_2419-15del) c.2479-22_2479-15del (n.2479-22_2479-15del) c.2425-22_2425-15del (n.2425-22_2425-15del) c.2350-22_2350-15del (n.2350-22_2350-15del) c.1945-22_1945-15del (n.1945-22_1945-15del) c.1303-22_1303-15del (n.1303-22_1303-15del) n.2728-22_2728-15del | |
| 10 | g.71695395C>A | CA2574574701 | CDH23 | c.2290-23C>A (n.2290-23C>A) c.1721-23C>A c.2305-23C>A (n.2305-23C>A) c.1065-23C>A c.2485-23C>A (n.2485-23C>A) c.2419-23C>A (n.2419-23C>A) c.2479-23C>A (n.2479-23C>A) c.2425-23C>A (n.2425-23C>A) c.2350-23C>A (n.2350-23C>A) c.1945-23C>A (n.1945-23C>A) c.1303-23C>A (n.1303-23C>A) n.2728-23C>A | |
| 10 | g.71695396A= | CA1918830472 | CDH23 | c.2290-22A= (n.2290-22A=) c.1721-22A= c.2305-22A= (n.2305-22A=) c.1065-22A= c.2485-22A= (n.2485-22A=) c.2419-22A= (n.2419-22A=) c.2479-22A= (n.2479-22A=) c.2425-22A= (n.2425-22A=) c.2350-22A= (n.2350-22A=) c.1945-22A= (n.1945-22A=) c.1303-22A= (n.1303-22A=) n.2728-22A= | |
| 10 | g.71695396A>G | CA594316742 | CDH23 | c.2290-22A>G (n.2290-22A>G) c.1721-22A>G c.2305-22A>G (n.2305-22A>G) c.1065-22A>G c.2485-22A>G (n.2485-22A>G) c.2419-22A>G (n.2419-22A>G) c.2479-22A>G (n.2479-22A>G) c.2425-22A>G (n.2425-22A>G) c.2350-22A>G (n.2350-22A>G) c.1945-22A>G (n.1945-22A>G) c.1303-22A>G (n.1303-22A>G) n.2728-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695398C>A | CA2574574702 | CDH23 | c.2290-20C>A (n.2290-20C>A) c.1721-20C>A c.2305-20C>A (n.2305-20C>A) c.1065-20C>A c.2485-20C>A (n.2485-20C>A) c.2419-20C>A (n.2419-20C>A) c.2479-20C>A (n.2479-20C>A) c.2425-20C>A (n.2425-20C>A) c.2350-20C>A (n.2350-20C>A) c.1945-20C>A (n.1945-20C>A) c.1303-20C>A (n.1303-20C>A) n.2728-20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71695398C= | CA1918830473 | CDH23 | c.2290-20C= (n.2290-20C=) c.1721-20C= c.2305-20C= (n.2305-20C=) c.1065-20C= c.2485-20C= (n.2485-20C=) c.2419-20C= (n.2419-20C=) c.2479-20C= (n.2479-20C=) c.2425-20C= (n.2425-20C=) c.2350-20C= (n.2350-20C=) c.1945-20C= (n.1945-20C=) c.1303-20C= (n.1303-20C=) n.2728-20C= | |
| 10 | g.71695398C>T | CA5544171 | CDH23 | c.2290-20C>T (n.2290-20C>T) c.1721-20C>T c.2305-20C>T (n.2305-20C>T) c.1065-20C>T c.2485-20C>T (n.2485-20C>T) c.2419-20C>T (n.2419-20C>T) c.2479-20C>T (n.2479-20C>T) c.2425-20C>T (n.2425-20C>T) c.2350-20C>T (n.2350-20C>T) c.1945-20C>T (n.1945-20C>T) c.1303-20C>T (n.1303-20C>T) n.2728-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695399G>A | CA5544172 | CDH23 | c.2290-19G>A (n.2290-19G>A) c.1721-19G>A c.2305-19G>A (n.2305-19G>A) c.1065-19G>A c.2485-19G>A (n.2485-19G>A) c.2419-19G>A (n.2419-19G>A) c.2479-19G>A (n.2479-19G>A) c.2425-19G>A (n.2425-19G>A) c.2350-19G>A (n.2350-19G>A) c.1945-19G>A (n.1945-19G>A) c.1303-19G>A (n.1303-19G>A) n.2728-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695399G>C | CA2788463276 | CDH23 | c.2290-19G>C (n.2290-19G>C) c.1721-19G>C c.2305-19G>C (n.2305-19G>C) c.1065-19G>C c.2485-19G>C (n.2485-19G>C) c.2419-19G>C (n.2419-19G>C) c.2479-19G>C (n.2479-19G>C) c.2425-19G>C (n.2425-19G>C) c.2350-19G>C (n.2350-19G>C) c.1945-19G>C (n.1945-19G>C) c.1303-19G>C (n.1303-19G>C) n.2728-19G>C | |
| 10 | g.71695399G= | CA1918830476 | CDH23 | c.2290-19G= (n.2290-19G=) c.1721-19G= c.2305-19G= (n.2305-19G=) c.1065-19G= c.2485-19G= (n.2485-19G=) c.2419-19G= (n.2419-19G=) c.2479-19G= (n.2479-19G=) c.2425-19G= (n.2425-19G=) c.2350-19G= (n.2350-19G=) c.1945-19G= (n.1945-19G=) c.1303-19G= (n.1303-19G=) n.2728-19G= | |
| 10 | g.71695399G>T | CA1918830475 | CDH23 | c.2290-19G>T (n.2290-19G>T) c.1721-19G>T c.2305-19G>T (n.2305-19G>T) c.1065-19G>T c.2485-19G>T (n.2485-19G>T) c.2419-19G>T (n.2419-19G>T) c.2479-19G>T (n.2479-19G>T) c.2425-19G>T (n.2425-19G>T) c.2350-19G>T (n.2350-19G>T) c.1945-19G>T (n.1945-19G>T) c.1303-19G>T (n.1303-19G>T) n.2728-19G>T | dbSNP |
| 10 | g.71695399_71695400delinsGC | CA1918830474 | CDH23 | c.2290-19_2290-18delinsGC (n.2290-19_2290-18delinsGC) c.1721-19_1721-18delinsGC c.2305-19_2305-18delinsGC (n.2305-19_2305-18delinsGC) c.1065-19_1065-18delinsGC c.2485-19_2485-18delinsGC (n.2485-19_2485-18delinsGC) c.2419-19_2419-18delinsGC (n.2419-19_2419-18delinsGC) c.2479-19_2479-18delinsGC (n.2479-19_2479-18delinsGC) c.2425-19_2425-18delinsGC (n.2425-19_2425-18delinsGC) c.2350-19_2350-18delinsGC (n.2350-19_2350-18delinsGC) c.1945-19_1945-18delinsGC (n.1945-19_1945-18delinsGC) c.1303-19_1303-18delinsGC (n.1303-19_1303-18delinsGC) n.2728-19_2728-18delinsGC | |
| 10 | g.71695403del | CA1918830477 | CDH23 | c.2290-15del (n.2290-15del) c.1721-15del c.2305-15del (n.2305-15del) c.1065-15del c.2485-15del (n.2485-15del) c.2419-15del (n.2419-15del) c.2479-15del (n.2479-15del) c.2425-15del (n.2425-15del) c.2350-15del (n.2350-15del) c.1945-15del (n.1945-15del) c.1303-15del (n.1303-15del) n.2728-15del | dbSNP |
| 10 | g.71695401C>T | CA2573145435 | CDH23 | c.2290-17C>T (n.2290-17C>T) c.1721-17C>T c.2305-17C>T (n.2305-17C>T) c.1065-17C>T c.2485-17C>T (n.2485-17C>T) c.2419-17C>T (n.2419-17C>T) c.2479-17C>T (n.2479-17C>T) c.2425-17C>T (n.2425-17C>T) c.2350-17C>T (n.2350-17C>T) c.1945-17C>T (n.1945-17C>T) c.1303-17C>T (n.1303-17C>T) n.2728-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71695402C>A | CA377136106 | CDH23 | c.2290-16C>A (n.2290-16C>A) c.1721-16C>A c.2305-16C>A (n.2305-16C>A) c.1065-16C>A c.2485-16C>A (n.2485-16C>A) c.2419-16C>A (n.2419-16C>A) c.2479-16C>A (n.2479-16C>A) c.2425-16C>A (n.2425-16C>A) c.2350-16C>A (n.2350-16C>A) c.1945-16C>A (n.1945-16C>A) c.1303-16C>A (n.1303-16C>A) n.2728-16C>A | dbSNP |
| 10 | g.71695402C= | CA1918830478 | CDH23 | c.2290-16C= (n.2290-16C=) c.1721-16C= c.2305-16C= (n.2305-16C=) c.1065-16C= c.2485-16C= (n.2485-16C=) c.2419-16C= (n.2419-16C=) c.2479-16C= (n.2479-16C=) c.2425-16C= (n.2425-16C=) c.2350-16C= (n.2350-16C=) c.1945-16C= (n.1945-16C=) c.1303-16C= (n.1303-16C=) n.2728-16C= | |
| 10 | g.71695402C>G | CA668138855 | CDH23 | c.2290-16C>G (n.2290-16C>G) c.1721-16C>G c.2305-16C>G (n.2305-16C>G) c.1065-16C>G c.2485-16C>G (n.2485-16C>G) c.2419-16C>G (n.2419-16C>G) c.2479-16C>G (n.2479-16C>G) c.2425-16C>G (n.2425-16C>G) c.2350-16C>G (n.2350-16C>G) c.1945-16C>G (n.1945-16C>G) c.1303-16C>G (n.1303-16C>G) n.2728-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695402C>T | CA2574574703 | CDH23 | c.2290-16C>T (n.2290-16C>T) c.1721-16C>T c.2305-16C>T (n.2305-16C>T) c.1065-16C>T c.2485-16C>T (n.2485-16C>T) c.2419-16C>T (n.2419-16C>T) c.2479-16C>T (n.2479-16C>T) c.2425-16C>T (n.2425-16C>T) c.2350-16C>T (n.2350-16C>T) c.1945-16C>T (n.1945-16C>T) c.1303-16C>T (n.1303-16C>T) n.2728-16C>T | ClinVar |
| 10 | g.71695403_71695404delinsCT | CA1918830479 | CDH23 | c.2290-15_2290-14delinsCT (n.2290-15_2290-14delinsCT) c.1721-15_1721-14delinsCT c.2305-15_2305-14delinsCT (n.2305-15_2305-14delinsCT) c.1065-15_1065-14delinsCT c.2485-15_2485-14delinsCT (n.2485-15_2485-14delinsCT) c.2419-15_2419-14delinsCT (n.2419-15_2419-14delinsCT) c.2479-15_2479-14delinsCT (n.2479-15_2479-14delinsCT) c.2425-15_2425-14delinsCT (n.2425-15_2425-14delinsCT) c.2350-15_2350-14delinsCT (n.2350-15_2350-14delinsCT) c.1945-15_1945-14delinsCT (n.1945-15_1945-14delinsCT) c.1303-15_1303-14delinsCT (n.1303-15_1303-14delinsCT) n.2728-15_2728-14delinsCT | |
| 10 | g.71695404T>C | CA1918830481 | CDH23 | c.2290-14T>C (n.2290-14T>C) c.1721-14T>C c.2305-14T>C (n.2305-14T>C) c.1065-14T>C c.2485-14T>C (n.2485-14T>C) c.2419-14T>C (n.2419-14T>C) c.2479-14T>C (n.2479-14T>C) c.2425-14T>C (n.2425-14T>C) c.2350-14T>C (n.2350-14T>C) c.1945-14T>C (n.1945-14T>C) c.1303-14T>C (n.1303-14T>C) n.2728-14T>C | dbSNP |
| 10 | g.71695404T= | CA1918830480 | CDH23 | c.2290-14T= (n.2290-14T=) c.1721-14T= c.2305-14T= (n.2305-14T=) c.1065-14T= c.2485-14T= (n.2485-14T=) c.2419-14T= (n.2419-14T=) c.2479-14T= (n.2479-14T=) c.2425-14T= (n.2425-14T=) c.2350-14T= (n.2350-14T=) c.1945-14T= (n.1945-14T=) c.1303-14T= (n.1303-14T=) n.2728-14T= | |
| 10 | g.71695405del | CA137319 | CDH23 | c.2290-13del (n.2290-13del) c.1721-13del c.2305-13del (n.2305-13del) c.1065-13del c.2485-13del (n.2485-13del) c.2419-13del (n.2419-13del) c.2479-13del (n.2479-13del) c.2425-13del (n.2425-13del) c.2350-13del (n.2350-13del) c.1945-13del (n.1945-13del) c.1303-13del (n.1303-13del) n.2728-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695405T>C | CA2609545024 | CDH23 | c.2290-13T>C (n.2290-13T>C) c.1721-13T>C c.2305-13T>C (n.2305-13T>C) c.1065-13T>C c.2485-13T>C (n.2485-13T>C) c.2419-13T>C (n.2419-13T>C) c.2479-13T>C (n.2479-13T>C) c.2425-13T>C (n.2425-13T>C) c.2350-13T>C (n.2350-13T>C) c.1945-13T>C (n.1945-13T>C) c.1303-13T>C (n.1303-13T>C) n.2728-13T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695407T>C | CA594316755 | CDH23 | c.2290-11T>C (n.2290-11T>C) c.1721-11T>C c.2305-11T>C (n.2305-11T>C) c.1065-11T>C c.2485-11T>C (n.2485-11T>C) c.2419-11T>C (n.2419-11T>C) c.2479-11T>C (n.2479-11T>C) c.2425-11T>C (n.2425-11T>C) c.2350-11T>C (n.2350-11T>C) c.1945-11T>C (n.1945-11T>C) c.1303-11T>C (n.1303-11T>C) n.2728-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695407T= | CA1918830482 | CDH23 | c.2290-11T= (n.2290-11T=) c.1721-11T= c.2305-11T= (n.2305-11T=) c.1065-11T= c.2485-11T= (n.2485-11T=) c.2419-11T= (n.2419-11T=) c.2479-11T= (n.2479-11T=) c.2425-11T= (n.2425-11T=) c.2350-11T= (n.2350-11T=) c.1945-11T= (n.1945-11T=) c.1303-11T= (n.1303-11T=) n.2728-11T= | |
| 10 | g.71695408G>A | CA2609545026 | CDH23 | c.2290-10G>A (n.2290-10G>A) c.1721-10G>A c.2305-10G>A (n.2305-10G>A) c.1065-10G>A c.2485-10G>A (n.2485-10G>A) c.2419-10G>A (n.2419-10G>A) c.2479-10G>A (n.2479-10G>A) c.2425-10G>A (n.2425-10G>A) c.2350-10G>A (n.2350-10G>A) c.1945-10G>A (n.1945-10G>A) c.1303-10G>A (n.1303-10G>A) n.2728-10G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695409del | CA2609545025 | CDH23 | c.2290-9del (n.2290-9del) c.1721-9del c.2305-9del (n.2305-9del) c.1065-9del c.2485-9del (n.2485-9del) c.2419-9del (n.2419-9del) c.2479-9del (n.2479-9del) c.2425-9del (n.2425-9del) c.2350-9del (n.2350-9del) c.1945-9del (n.1945-9del) c.1303-9del (n.1303-9del) n.2728-9del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695409G>A | CA594316758 | CDH23 | c.2290-9G>A (n.2290-9G>A) c.1721-9G>A c.2305-9G>A (n.2305-9G>A) c.1065-9G>A c.2485-9G>A (n.2485-9G>A) c.2419-9G>A (n.2419-9G>A) c.2479-9G>A (n.2479-9G>A) c.2425-9G>A (n.2425-9G>A) c.2350-9G>A (n.2350-9G>A) c.1945-9G>A (n.1945-9G>A) c.1303-9G>A (n.1303-9G>A) n.2728-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695409G= | CA1918830483 | CDH23 | c.2290-9G= (n.2290-9G=) c.1721-9G= c.2305-9G= (n.2305-9G=) c.1065-9G= c.2485-9G= (n.2485-9G=) c.2419-9G= (n.2419-9G=) c.2479-9G= (n.2479-9G=) c.2425-9G= (n.2425-9G=) c.2350-9G= (n.2350-9G=) c.1945-9G= (n.1945-9G=) c.1303-9G= (n.1303-9G=) n.2728-9G= | |
| 10 | g.71695409G>T | CA2609545027 | CDH23 | c.2290-9G>T (n.2290-9G>T) c.1721-9G>T c.2305-9G>T (n.2305-9G>T) c.1065-9G>T c.2485-9G>T (n.2485-9G>T) c.2419-9G>T (n.2419-9G>T) c.2479-9G>T (n.2479-9G>T) c.2425-9G>T (n.2425-9G>T) c.2350-9G>T (n.2350-9G>T) c.1945-9G>T (n.1945-9G>T) c.1303-9G>T (n.1303-9G>T) n.2728-9G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695410C>A | CA2609545028 | CDH23 | c.2290-8C>A (n.2290-8C>A) c.1721-8C>A c.2305-8C>A (n.2305-8C>A) c.1065-8C>A c.2485-8C>A (n.2485-8C>A) c.2419-8C>A (n.2419-8C>A) c.2479-8C>A (n.2479-8C>A) c.2425-8C>A (n.2425-8C>A) c.2350-8C>A (n.2350-8C>A) c.1945-8C>A (n.1945-8C>A) c.1303-8C>A (n.1303-8C>A) n.2728-8C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695410C= | CA1918830484 | CDH23 | c.2290-8C= (n.2290-8C=) c.1721-8C= c.2305-8C= (n.2305-8C=) c.1065-8C= c.2485-8C= (n.2485-8C=) c.2419-8C= (n.2419-8C=) c.2479-8C= (n.2479-8C=) c.2425-8C= (n.2425-8C=) c.2350-8C= (n.2350-8C=) c.1945-8C= (n.1945-8C=) c.1303-8C= (n.1303-8C=) n.2728-8C= | |
| 10 | g.71695410C>T | CA209446207 | CDH23 | c.2290-8C>T (n.2290-8C>T) c.1721-8C>T c.2305-8C>T (n.2305-8C>T) c.1065-8C>T c.2485-8C>T (n.2485-8C>T) c.2419-8C>T (n.2419-8C>T) c.2479-8C>T (n.2479-8C>T) c.2425-8C>T (n.2425-8C>T) c.2350-8C>T (n.2350-8C>T) c.1945-8C>T (n.1945-8C>T) c.1303-8C>T (n.1303-8C>T) n.2728-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695412T>C | CA209446224 | CDH23 | c.2290-6T>C (n.2290-6T>C) c.1721-6T>C c.2305-6T>C (n.2305-6T>C) c.1065-6T>C c.2485-6T>C (n.2485-6T>C) c.2419-6T>C (n.2419-6T>C) c.2479-6T>C (n.2479-6T>C) c.2425-6T>C (n.2425-6T>C) c.2350-6T>C (n.2350-6T>C) c.1945-6T>C (n.1945-6T>C) c.1303-6T>C (n.1303-6T>C) n.2728-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71695412T>G | CA5544173 | CDH23 | c.2290-6T>G (n.2290-6T>G) c.1721-6T>G c.2305-6T>G (n.2305-6T>G) c.1065-6T>G c.2485-6T>G (n.2485-6T>G) c.2419-6T>G (n.2419-6T>G) c.2479-6T>G (n.2479-6T>G) c.2425-6T>G (n.2425-6T>G) c.2350-6T>G (n.2350-6T>G) c.1945-6T>G (n.1945-6T>G) c.1303-6T>G (n.1303-6T>G) n.2728-6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695412T= | CA1918830485 | CDH23 | c.2290-6T= (n.2290-6T=) c.1721-6T= c.2305-6T= (n.2305-6T=) c.1065-6T= c.2485-6T= (n.2485-6T=) c.2419-6T= (n.2419-6T=) c.2479-6T= (n.2479-6T=) c.2425-6T= (n.2425-6T=) c.2350-6T= (n.2350-6T=) c.1945-6T= (n.1945-6T=) c.1303-6T= (n.1303-6T=) n.2728-6T= | |
| 10 | g.71695413C>A | CA2609545030 | CDH23 | c.2290-5C>A (n.2290-5C>A) c.1721-5C>A c.2305-5C>A (n.2305-5C>A) c.1065-5C>A c.2485-5C>A (n.2485-5C>A) c.2419-5C>A (n.2419-5C>A) c.2479-5C>A (n.2479-5C>A) c.2425-5C>A (n.2425-5C>A) c.2350-5C>A (n.2350-5C>A) c.1945-5C>A (n.1945-5C>A) c.1303-5C>A (n.1303-5C>A) n.2728-5C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695413C= | CA1918830486 | CDH23 | c.2290-5C= (n.2290-5C=) c.1721-5C= c.2305-5C= (n.2305-5C=) c.1065-5C= c.2485-5C= (n.2485-5C=) c.2419-5C= (n.2419-5C=) c.2479-5C= (n.2479-5C=) c.2425-5C= (n.2425-5C=) c.2350-5C= (n.2350-5C=) c.1945-5C= (n.1945-5C=) c.1303-5C= (n.1303-5C=) n.2728-5C= | |
| 10 | g.71695413C>T | CA5544174 | CDH23 | c.2290-5C>T (n.2290-5C>T) c.1721-5C>T c.2305-5C>T (n.2305-5C>T) c.1065-5C>T c.2485-5C>T (n.2485-5C>T) c.2419-5C>T (n.2419-5C>T) c.2479-5C>T (n.2479-5C>T) c.2425-5C>T (n.2425-5C>T) c.2350-5C>T (n.2350-5C>T) c.1945-5C>T (n.1945-5C>T) c.1303-5C>T (n.1303-5C>T) n.2728-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695415_71695416del | CA2609545031 | CDH23 | c.2290-3_2290-2del (n.2290-3_2290-2del) c.1721-3_1721-2del c.2305-3_2305-2del (n.2305-3_2305-2del) c.1065-3_1065-2del c.2485-3_2485-2del (n.2485-3_2485-2del) c.2419-3_2419-2del (n.2419-3_2419-2del) c.2479-3_2479-2del (n.2479-3_2479-2del) c.2425-3_2425-2del (n.2425-3_2425-2del) c.2350-3_2350-2del (n.2350-3_2350-2del) c.1945-3_1945-2del (n.1945-3_1945-2del) c.1303-3_1303-2del (n.1303-3_1303-2del) n.2728-3_2728-2del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695414A= | CA1918830487 | CDH23 | c.2290-4A= (n.2290-4A=) c.1721-4A= c.2305-4A= (n.2305-4A=) c.1065-4A= c.2485-4A= (n.2485-4A=) c.2419-4A= (n.2419-4A=) c.2479-4A= (n.2479-4A=) c.2425-4A= (n.2425-4A=) c.2350-4A= (n.2350-4A=) c.1945-4A= (n.1945-4A=) c.1303-4A= (n.1303-4A=) n.2728-4A= | |
| 10 | g.71695414A>G | CA594316766 | CDH23 | c.2290-4A>G (n.2290-4A>G) c.1721-4A>G c.2305-4A>G (n.2305-4A>G) c.1065-4A>G c.2485-4A>G (n.2485-4A>G) c.2419-4A>G (n.2419-4A>G) c.2479-4A>G (n.2479-4A>G) c.2425-4A>G (n.2425-4A>G) c.2350-4A>G (n.2350-4A>G) c.1945-4A>G (n.1945-4A>G) c.1303-4A>G (n.1303-4A>G) n.2728-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695415C>A | CA2609545032 | CDH23 | c.2290-3C>A (n.2290-3C>A) c.1721-3C>A c.2305-3C>A (n.2305-3C>A) c.1065-3C>A c.2485-3C>A (n.2485-3C>A) c.2419-3C>A (n.2419-3C>A) c.2479-3C>A (n.2479-3C>A) c.2425-3C>A (n.2425-3C>A) c.2350-3C>A (n.2350-3C>A) c.1945-3C>A (n.1945-3C>A) c.1303-3C>A (n.1303-3C>A) n.2728-3C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695415C= | CA1918830488 | CDH23 | c.2290-3C= (n.2290-3C=) c.1721-3C= c.2305-3C= (n.2305-3C=) c.1065-3C= c.2485-3C= (n.2485-3C=) c.2419-3C= (n.2419-3C=) c.2479-3C= (n.2479-3C=) c.2425-3C= (n.2425-3C=) c.2350-3C= (n.2350-3C=) c.1945-3C= (n.1945-3C=) c.1303-3C= (n.1303-3C=) n.2728-3C= | |
| 10 | g.71695415C>G | CA1918830489 | CDH23 | c.2290-3C>G (n.2290-3C>G) c.1721-3C>G c.2305-3C>G (n.2305-3C>G) c.1065-3C>G c.2485-3C>G (n.2485-3C>G) c.2419-3C>G (n.2419-3C>G) c.2479-3C>G (n.2479-3C>G) c.2425-3C>G (n.2425-3C>G) c.2350-3C>G (n.2350-3C>G) c.1945-3C>G (n.1945-3C>G) c.1303-3C>G (n.1303-3C>G) n.2728-3C>G | dbSNP |
| 10 | g.71695415C>T | CA5544175 | CDH23 | c.2290-3C>T (n.2290-3C>T) c.1721-3C>T c.2305-3C>T (n.2305-3C>T) c.1065-3C>T c.2485-3C>T (n.2485-3C>T) c.2419-3C>T (n.2419-3C>T) c.2479-3C>T (n.2479-3C>T) c.2425-3C>T (n.2425-3C>T) c.2350-3C>T (n.2350-3C>T) c.1945-3C>T (n.1945-3C>T) c.1303-3C>T (n.1303-3C>T) n.2728-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695416A>C | CA377136118 | CDH23 | c.2290-2A>C (n.2290-2A>C) c.1721-2A>C c.2305-2A>C (n.2305-2A>C) c.1065-2A>C c.2485-2A>C (n.2485-2A>C) c.2419-2A>C (n.2419-2A>C) c.2479-2A>C (n.2479-2A>C) c.2425-2A>C (n.2425-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) c.1945-2A>C (n.1945-2A>C) c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) n.2728-2A>C | |
| 10 | g.71695416A>G | CA377136120 | CDH23 | c.2290-2A>G (n.2290-2A>G) c.1721-2A>G c.2305-2A>G (n.2305-2A>G) c.1065-2A>G c.2485-2A>G (n.2485-2A>G) c.2419-2A>G (n.2419-2A>G) c.2479-2A>G (n.2479-2A>G) c.2425-2A>G (n.2425-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) c.1945-2A>G (n.1945-2A>G) c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) n.2728-2A>G | |
| 10 | g.71695416A>T | CA377136122 | CDH23 | c.2290-2A>T (n.2290-2A>T) c.1721-2A>T c.2305-2A>T (n.2305-2A>T) c.1065-2A>T c.2485-2A>T (n.2485-2A>T) c.2419-2A>T (n.2419-2A>T) c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) c.2425-2A>T (n.2425-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) c.1945-2A>T (n.1945-2A>T) c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) n.2728-2A>T | |
| 10 | g.71695417G>A | CA377136125 | CDH23 | c.2290-1G>A (n.2290-1G>A) c.1721-1G>A c.2305-1G>A (n.2305-1G>A) c.1065-1G>A c.2485-1G>A (n.2485-1G>A) c.2419-1G>A (n.2419-1G>A) c.2479-1G>A (n.2479-1G>A) c.2425-1G>A (n.2425-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) c.1945-1G>A (n.1945-1G>A) c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) n.2728-1G>A | ClinVar |
| 10 | g.71695417G>C | CA377136126 | CDH23 | c.2290-1G>C (n.2290-1G>C) c.1721-1G>C c.2305-1G>C (n.2305-1G>C) c.1065-1G>C c.2485-1G>C (n.2485-1G>C) c.2419-1G>C (n.2419-1G>C) c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) c.2425-1G>C (n.2425-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) c.1945-1G>C (n.1945-1G>C) c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) n.2728-1G>C | |
| 10 | g.71695417G>T | CA377136127 | CDH23 | c.2290-1G>T (n.2290-1G>T) c.1721-1G>T c.2305-1G>T (n.2305-1G>T) c.1065-1G>T c.2485-1G>T (n.2485-1G>T) c.2419-1G>T (n.2419-1G>T) c.2479-1G>T (n.2479-1G>T) c.2425-1G>T (n.2425-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) c.1945-1G>T (n.1945-1G>T) c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) n.2728-1G>T | |
| 10 | g.71695418G>A | CA377136130 | CDH23 | c.2290G>A (p.Val764Ile) c.1721G>A c.2305G>A (p.Val769Ile) c.1065G>A c.2485G>A (p.Val829Ile) c.2419G>A (p.Val807Ile) c.2479G>A (p.Val827Ile) c.2425G>A (p.Val809Ile) c.2350G>A (p.Val784Ile) c.1945G>A (p.Val649Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) n.2728G>A | |
| 10 | g.71695418G>C | CA377136134 | CDH23 | c.2290G>C (p.Val764Leu) c.1721G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) c.1065G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2425G>C (p.Val809Leu) c.2350G>C (p.Val784Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) n.2728G>C | |
| 10 | g.71695418G>T | CA377136132 | CDH23 | c.2290G>T (p.Val764Leu) c.1721G>T c.2305G>T (p.Val769Leu) c.1065G>T c.2485G>T (p.Val829Leu) c.2419G>T (p.Val807Leu) c.2479G>T (p.Val827Leu) c.2425G>T (p.Val809Leu) c.2350G>T (p.Val784Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) n.2728G>T | |
| 10 | g.71695419T>A | CA377136136 | CDH23 | c.2291T>A (p.Val764Glu) c.1722T>A c.2306T>A (p.Val769Glu) c.1066T>A c.2486T>A (p.Val829Glu) c.2420T>A (p.Val807Glu) c.2480T>A (p.Val827Glu) c.2426T>A (p.Val809Glu) c.2351T>A (p.Val784Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) n.2729T>A | |
| 10 | g.71695419T>C | CA377136138 | CDH23 | c.2291T>C (p.Val764Ala) c.1722T>C c.2306T>C (p.Val769Ala) c.1066T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) c.2351T>C (p.Val784Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) n.2729T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695419T>G | CA377136139 | CDH23 | c.2291T>G (p.Val764Gly) c.1722T>G c.2306T>G (p.Val769Gly) c.1066T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.2426T>G (p.Val809Gly) c.2351T>G (p.Val784Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) n.2729T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695419T= | CA1918830490 | CDH23 | c.2291T= (p.Val764=) c.1722T= c.2306T= (p.Val769=) c.1066T= c.2486T= (p.Val829=) c.2420T= (p.Val807=) c.2480T= (p.Val827=) c.2426T= (p.Val809=) c.2351T= (p.Val784=) c.1946T= (p.Val649=) c.1304T= (p.Val435=) n.2729T= | |
| 10 | g.71695420A= | CA1918830491 | CDH23 | c.2292A= (p.Val764=) c.1723A= c.2307A= (p.Val769=) c.1067A= c.2487A= (p.Val829=) c.2421A= (p.Val807=) c.2481A= (p.Val827=) c.2427A= (p.Val809=) c.2352A= (p.Val784=) c.1947A= (p.Val649=) c.1305A= (p.Val435=) n.2730A= | |
| 10 | g.71695420A>C | CA470060501 | CDH23 | c.2292A>C (p.Val764=) c.1723A>C c.2307A>C (p.Val769=) c.1067A>C c.2487A>C (p.Val829=) c.2421A>C (p.Val807=) c.2481A>C (p.Val827=) c.2427A>C (p.Val809=) c.2352A>C (p.Val784=) c.1947A>C (p.Val649=) c.1305A>C (p.Val435=) n.2730A>C | |
| 10 | g.71695420A>G | CA470060502 | CDH23 | c.2292A>G (p.Val764=) c.1723A>G c.2307A>G (p.Val769=) c.1067A>G c.2487A>G (p.Val829=) c.2421A>G (p.Val807=) c.2481A>G (p.Val827=) c.2427A>G (p.Val809=) c.2352A>G (p.Val784=) c.1947A>G (p.Val649=) c.1305A>G (p.Val435=) n.2730A>G | dbSNP |
| 10 | g.71695420A>T | CA470060503 | CDH23 | c.2292A>T (p.Val764=) c.1723A>T c.2307A>T (p.Val769=) c.1067A>T c.2487A>T (p.Val829=) c.2421A>T (p.Val807=) c.2481A>T (p.Val827=) c.2427A>T (p.Val809=) c.2352A>T (p.Val784=) c.1947A>T (p.Val649=) c.1305A>T (p.Val435=) n.2730A>T | |
| 10 | g.71695422del | CA2609545033 | CDH23 | c.2294del (p.Asn765ThrfsTer26) c.1725del c.2309del (p.Asn770ThrfsTer26) c.1069del c.2489del (p.Asn830ThrfsTer26) c.2423del (p.Asn808ThrfsTer26) c.2483del (p.Asn828ThrfsTer26) c.2429del (p.Asn810ThrfsTer26) c.2354del (p.Asn785ThrfsTer26) c.1949del (p.Asn650ThrfsTer26) c.1307del (p.Asn436ThrfsTer26) n.2732del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695421A>C | CA377136142 | CDH23 | c.2293A>C (p.Asn765His) c.1724A>C c.2308A>C (p.Asn770His) c.1068A>C c.2488A>C (p.Asn830His) c.2422A>C (p.Asn808His) c.2482A>C (p.Asn828His) c.2428A>C (p.Asn810His) c.2353A>C (p.Asn785His) c.1948A>C (p.Asn650His) c.1306A>C (p.Asn436His) n.2731A>C | |
| 10 | g.71695421A>G | CA377136143 | CDH23 | c.2293A>G (p.Asn765Asp) c.1724A>G c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.1068A>G c.2488A>G (p.Asn830Asp) c.2422A>G (p.Asn808Asp) c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.2428A>G (p.Asn810Asp) c.2353A>G (p.Asn785Asp) c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.2731A>G | |
| 10 | g.71695421A>T | CA377136144 | CDH23 | c.2293A>T (p.Asn765Tyr) c.1724A>T c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.1068A>T c.2488A>T (p.Asn830Tyr) c.2422A>T (p.Asn808Tyr) c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.2428A>T (p.Asn810Tyr) c.2353A>T (p.Asn785Tyr) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.2731A>T | |
| 10 | g.71695422A>C | CA377136145 | CDH23 | c.2294A>C (p.Asn765Thr) c.1725A>C c.2309A>C (p.Asn770Thr) c.1069A>C c.2489A>C (p.Asn830Thr) c.2423A>C (p.Asn808Thr) c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.2429A>C (p.Asn810Thr) c.2354A>C (p.Asn785Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.2732A>C | |
| 10 | g.71695422A>G | CA377136146 | CDH23 | c.2294A>G (p.Asn765Ser) c.1725A>G c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.1069A>G c.2489A>G (p.Asn830Ser) c.2423A>G (p.Asn808Ser) c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.2429A>G (p.Asn810Ser) c.2354A>G (p.Asn785Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.2732A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695422A>T | CA377136147 | CDH23 | c.2294A>T (p.Asn765Ile) c.1725A>T c.2309A>T (p.Asn770Ile) c.1069A>T c.2489A>T (p.Asn830Ile) c.2423A>T (p.Asn808Ile) c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.2429A>T (p.Asn810Ile) c.2354A>T (p.Asn785Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.2732A>T | |
| 10 | g.71695423C>A | CA377136148 | CDH23 | c.2295C>A (p.Asn765Lys) c.1726C>A c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.1070C>A c.2490C>A (p.Asn830Lys) c.2424C>A (p.Asn808Lys) c.2484C>A (p.Asn828Lys) c.2430C>A (p.Asn810Lys) c.2355C>A (p.Asn785Lys) c.1950C>A (p.Asn650Lys) c.1308C>A (p.Asn436Lys) n.2733C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695423C>G | CA377136149 | CDH23 | c.2295C>G (p.Asn765Lys) c.1726C>G c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.1070C>G c.2490C>G (p.Asn830Lys) c.2424C>G (p.Asn808Lys) c.2484C>G (p.Asn828Lys) c.2430C>G (p.Asn810Lys) c.2355C>G (p.Asn785Lys) c.1950C>G (p.Asn650Lys) c.1308C>G (p.Asn436Lys) n.2733C>G | |
| 10 | g.71695423C>T | CA470060504 | CDH23 | c.2295C>T (p.Asn765=) c.1726C>T c.2310C>T (p.Asn770=) c.1070C>T c.2490C>T (p.Asn830=) c.2424C>T (p.Asn808=) c.2484C>T (p.Asn828=) c.2430C>T (p.Asn810=) c.2355C>T (p.Asn785=) c.1950C>T (p.Asn650=) c.1308C>T (p.Asn436=) n.2733C>T | ClinVar |
| 10 | g.71695425_71695427del | CA2609545034 | CDH23 | c.2297_2299del (p.Ile766del) c.1728_1730del c.2312_2314del (p.Ile771del) c.1072_1074del c.2492_2494del (p.Ile831del) c.2426_2428del (p.Ile809del) c.2486_2488del (p.Ile829del) c.2432_2434del (p.Ile811del) c.2357_2359del (p.Ile786del) c.1952_1954del (p.Ile651del) c.1310_1312del (p.Ile437del) n.2735_2737del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695424A>C | CA377136152 | CDH23 | c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.1727A>C c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.1071A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.2485A>C (p.Ile829Leu) c.2431A>C (p.Ile811Leu) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.2734A>C | |
| 10 | g.71695424A>G | CA377136150 | CDH23 | c.2296A>G (p.Ile766Val) c.1727A>G c.2311A>G (p.Ile771Val) c.1071A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) c.2425A>G (p.Ile809Val) c.2485A>G (p.Ile829Val) c.2431A>G (p.Ile811Val) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) n.2734A>G | |
| 10 | g.71695424A>T | CA377136151 | CDH23 | c.2296A>T (p.Ile766Phe) c.1727A>T c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.1071A>T c.2491A>T (p.Ile831Phe) c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.2485A>T (p.Ile829Phe) c.2431A>T (p.Ile811Phe) c.2356A>T (p.Ile786Phe) c.1951A>T (p.Ile651Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.2734A>T | |
| 10 | g.71695425T>A | CA377136153 | CDH23 | c.2297T>A (p.Ile766Asn) c.1728T>A c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.1072T>A c.2492T>A (p.Ile831Asn) c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.2486T>A (p.Ile829Asn) c.2432T>A (p.Ile811Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.1952T>A (p.Ile651Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.2735T>A | |
| 10 | g.71695425T>C | CA377136156 | CDH23 | c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.1728T>C c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.1072T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.2486T>C (p.Ile829Thr) c.2432T>C (p.Ile811Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.2735T>C | |
| 10 | g.71695425T>G | CA377136154 | CDH23 | c.2297T>G (p.Ile766Ser) c.1728T>G c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.1072T>G c.2492T>G (p.Ile831Ser) c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.2486T>G (p.Ile829Ser) c.2432T>G (p.Ile811Ser) c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.2735T>G | |
| 10 | g.71695426C>A | CA470060505 | CDH23 | c.2298C>A (p.Ile766=) c.1729C>A c.2313C>A (p.Ile771=) c.1073C>A c.2493C>A (p.Ile831=) c.2427C>A (p.Ile809=) c.2487C>A (p.Ile829=) c.2433C>A (p.Ile811=) c.2358C>A (p.Ile786=) c.1953C>A (p.Ile651=) c.1311C>A (p.Ile437=) n.2736C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71695426C>G | CA377136158 | CDH23 | c.2298C>G (p.Ile766Met) c.1729C>G c.2313C>G (p.Ile771Met) c.1073C>G c.2493C>G (p.Ile831Met) c.2427C>G (p.Ile809Met) c.2487C>G (p.Ile829Met) c.2433C>G (p.Ile811Met) c.2358C>G (p.Ile786Met) c.1953C>G (p.Ile651Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) n.2736C>G | |
| 10 | g.71695426C>T | CA470060506 | CDH23 | c.2298C>T (p.Ile766=) c.1729C>T c.2313C>T (p.Ile771=) c.1073C>T c.2493C>T (p.Ile831=) c.2427C>T (p.Ile809=) c.2487C>T (p.Ile829=) c.2433C>T (p.Ile811=) c.2358C>T (p.Ile786=) c.1953C>T (p.Ile651=) c.1311C>T (p.Ile437=) n.2736C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71695427A= | CA1918830492 | CDH23 | c.2299A= (p.Thr767=) c.1730A= c.2314A= (p.Thr772=) c.1074A= c.2494A= (p.Thr832=) c.2428A= (p.Thr810=) c.2488A= (p.Thr830=) c.2434A= (p.Thr812=) c.2359A= (p.Thr787=) c.1954A= (p.Thr652=) c.1312A= (p.Thr438=) n.2737A= | |
| 10 | g.71695427A>C | CA377136166 | CDH23 | c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.1730A>C c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.1074A>C c.2494A>C (p.Thr832Pro) c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.2737A>C | dbSNP |
| 10 | g.71695427A>G | CA377136163 | CDH23 | c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.1730A>G c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.1074A>G c.2494A>G (p.Thr832Ala) c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.2737A>G | |
| 10 | g.71695427A>T | CA377136168 | CDH23 | c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.1730A>T c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.1074A>T c.2494A>T (p.Thr832Ser) c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.2737A>T | |
| 10 | g.71695428C>A | CA377136170 | CDH23 | c.2300C>A (p.Thr767Asn) c.1731C>A c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.1075C>A c.2495C>A (p.Thr832Asn) c.2429C>A (p.Thr810Asn) c.2489C>A (p.Thr830Asn) c.2435C>A (p.Thr812Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.2738C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71695428C= | CA1918830493 | CDH23 | c.2300C= (p.Thr767=) c.1731C= c.2315C= (p.Thr772=) c.1075C= c.2495C= (p.Thr832=) c.2429C= (p.Thr810=) c.2489C= (p.Thr830=) c.2435C= (p.Thr812=) c.2360C= (p.Thr787=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1313C= (p.Thr438=) n.2738C= | |
| 10 | g.71695428C>G | CA377136178 | CDH23 | c.2300C>G (p.Thr767Ser) c.1731C>G c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.1075C>G c.2495C>G (p.Thr832Ser) c.2429C>G (p.Thr810Ser) c.2489C>G (p.Thr830Ser) c.2435C>G (p.Thr812Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.2738C>G | |
| 10 | g.71695428C>T | CA5544176 | CDH23 | c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.1731C>T c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.1075C>T c.2495C>T (p.Thr832Ile) c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.2738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695429C>A | CA470060507 | CDH23 | c.2301C>A (p.Thr767=) c.1732C>A c.2316C>A (p.Thr772=) c.1076C>A c.2496C>A (p.Thr832=) c.2430C>A (p.Thr810=) c.2490C>A (p.Thr830=) c.2436C>A (p.Thr812=) c.2361C>A (p.Thr787=) c.1956C>A (p.Thr652=) c.1314C>A (p.Thr438=) n.2739C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695429C= | CA1918830494 | CDH23 | c.2301C= (p.Thr767=) c.1732C= c.2316C= (p.Thr772=) c.1076C= c.2496C= (p.Thr832=) c.2430C= (p.Thr810=) c.2490C= (p.Thr830=) c.2436C= (p.Thr812=) c.2361C= (p.Thr787=) c.1956C= (p.Thr652=) c.1314C= (p.Thr438=) n.2739C= | |
| 10 | g.71695429C>G | CA470060509 | CDH23 | c.2301C>G (p.Thr767=) c.1732C>G c.2316C>G (p.Thr772=) c.1076C>G c.2496C>G (p.Thr832=) c.2430C>G (p.Thr810=) c.2490C>G (p.Thr830=) c.2436C>G (p.Thr812=) c.2361C>G (p.Thr787=) c.1956C>G (p.Thr652=) c.1314C>G (p.Thr438=) n.2739C>G | |
| 10 | g.71695429C>T | CA470060508 | CDH23 | c.2301C>T (p.Thr767=) c.1732C>T c.2316C>T (p.Thr772=) c.1076C>T c.2496C>T (p.Thr832=) c.2430C>T (p.Thr810=) c.2490C>T (p.Thr830=) c.2436C>T (p.Thr812=) c.2361C>T (p.Thr787=) c.1956C>T (p.Thr652=) c.1314C>T (p.Thr438=) n.2739C>T | |
| 10 | g.71695430C>A | CA377136180 | CDH23 | c.2302C>A (p.Leu768Ile) c.1733C>A c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.1077C>A c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.2437C>A (p.Leu813Ile) c.2362C>A (p.Leu788Ile) c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.2740C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695430C= | CA1918830495 | CDH23 | c.2302C= (p.Leu768=) c.1733C= c.2317C= (p.Leu773=) c.1077C= c.2497C= (p.Leu833=) c.2431C= (p.Leu811=) c.2491C= (p.Leu831=) c.2437C= (p.Leu813=) c.2362C= (p.Leu788=) c.1957C= (p.Leu653=) c.1315C= (p.Leu439=) n.2740C= | |
| 10 | g.71695430C>G | CA377136182 | CDH23 | c.2302C>G (p.Leu768Val) c.1733C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) c.1077C>G c.2497C>G (p.Leu833Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.2437C>G (p.Leu813Val) c.2362C>G (p.Leu788Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.2740C>G | |
| 10 | g.71695430C>T | CA5544177 | CDH23 | c.2302C>T (p.Leu768Phe) c.1733C>T c.2317C>T (p.Leu773Phe) c.1077C>T c.2497C>T (p.Leu833Phe) c.2431C>T (p.Leu811Phe) c.2491C>T (p.Leu831Phe) c.2437C>T (p.Leu813Phe) c.2362C>T (p.Leu788Phe) c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.2740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695431T>A | CA377136186 | CDH23 | c.2303T>A (p.Leu768His) c.1734T>A c.2318T>A (p.Leu773His) c.1078T>A c.2498T>A (p.Leu833His) c.2432T>A (p.Leu811His) c.2492T>A (p.Leu831His) c.2438T>A (p.Leu813His) c.2363T>A (p.Leu788His) c.1958T>A (p.Leu653His) c.1316T>A (p.Leu439His) n.2741T>A | |
| 10 | g.71695431T>C | CA377136188 | CDH23 | c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.1734T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.1078T>C c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.2741T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695431T>G | CA377136189 | CDH23 | c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.1734T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.1078T>G c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.2741T>G | |
| 10 | g.71695432C>A | CA470060510 | CDH23 | c.2304C>A (p.Leu768=) c.1735C>A c.2319C>A (p.Leu773=) c.1079C>A c.2499C>A (p.Leu833=) c.2433C>A (p.Leu811=) c.2493C>A (p.Leu831=) c.2439C>A (p.Leu813=) c.2364C>A (p.Leu788=) c.1959C>A (p.Leu653=) c.1317C>A (p.Leu439=) n.2742C>A | |
| 10 | g.71695432C>G | CA470060511 | CDH23 | c.2304C>G (p.Leu768=) c.1735C>G c.2319C>G (p.Leu773=) c.1079C>G c.2499C>G (p.Leu833=) c.2433C>G (p.Leu811=) c.2493C>G (p.Leu831=) c.2439C>G (p.Leu813=) c.2364C>G (p.Leu788=) c.1959C>G (p.Leu653=) c.1317C>G (p.Leu439=) n.2742C>G | |
| 10 | g.71695432C>T | CA470060512 | CDH23 | c.2304C>T (p.Leu768=) c.1735C>T c.2319C>T (p.Leu773=) c.1079C>T c.2499C>T (p.Leu833=) c.2433C>T (p.Leu811=) c.2493C>T (p.Leu831=) c.2439C>T (p.Leu813=) c.2364C>T (p.Leu788=) c.1959C>T (p.Leu653=) c.1317C>T (p.Leu439=) n.2742C>T | |
| 10 | g.71695433C>A | CA377136190 | CDH23 | c.2305C>A (p.Leu769Met) c.1736C>A c.2320C>A (p.Leu774Met) c.1080C>A c.2500C>A (p.Leu834Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) c.2494C>A (p.Leu832Met) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.2365C>A (p.Leu789Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) n.2743C>A | |
| 10 | g.71695433C= | CA1918830496 | CDH23 | c.2305C= (p.Leu769=) c.1736C= c.2320C= (p.Leu774=) c.1080C= c.2500C= (p.Leu834=) c.2434C= (p.Leu812=) c.2494C= (p.Leu832=) c.2440C= (p.Leu814=) c.2365C= (p.Leu789=) c.1960C= (p.Leu654=) c.1318C= (p.Leu440=) n.2743C= | |
| 10 | g.71695433C>G | CA377136199 | CDH23 | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.1736C>G c.2320C>G (p.Leu774Val) c.1080C>G c.2500C>G (p.Leu834Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2494C>G (p.Leu832Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) n.2743C>G | |
| 10 | g.71695433C>T | CA5544178 | CDH23 | c.2305C>T (p.Leu769=) c.1736C>T c.2320C>T (p.Leu774=) c.1080C>T c.2500C>T (p.Leu834=) c.2434C>T (p.Leu812=) c.2494C>T (p.Leu832=) c.2440C>T (p.Leu814=) c.2365C>T (p.Leu789=) c.1960C>T (p.Leu654=) c.1318C>T (p.Leu440=) n.2743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71695434T>A | CA377136202 | CDH23 | c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.1737T>A c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.1081T>A c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.2495T>A (p.Leu832Gln) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.2366T>A (p.Leu789Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.2744T>A | |
| 10 | g.71695434T>C | CA377136204 | CDH23 | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.1737T>C c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.1081T>C c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.2744T>C | dbSNP |
| 10 | g.71695434T>G | CA377136209 | CDH23 | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.1737T>G c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.1081T>G c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.2744T>G | |
| 10 | g.71695434T= | CA1918830497 | CDH23 | c.2306T= (p.Leu769=) c.1737T= c.2321T= (p.Leu774=) c.1081T= c.2501T= (p.Leu834=) c.2435T= (p.Leu812=) c.2495T= (p.Leu832=) c.2441T= (p.Leu814=) c.2366T= (p.Leu789=) c.1961T= (p.Leu654=) c.1319T= (p.Leu440=) n.2744T= | |
| 10 | g.71695435G>A | CA470060513 | CDH23 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.1738G>A c.2322G>A (p.Leu774=) c.1082G>A c.2502G>A (p.Leu834=) c.2436G>A (p.Leu812=) c.2496G>A (p.Leu832=) c.2442G>A (p.Leu814=) c.2367G>A (p.Leu789=) c.1962G>A (p.Leu654=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.2745G>A | |
| 10 | g.71695435G>C | CA470060515 | CDH23 | c.2307G>C (p.Leu769=) c.1738G>C c.2322G>C (p.Leu774=) c.1082G>C c.2502G>C (p.Leu834=) c.2436G>C (p.Leu812=) c.2496G>C (p.Leu832=) c.2442G>C (p.Leu814=) c.2367G>C (p.Leu789=) c.1962G>C (p.Leu654=) c.1320G>C (p.Leu440=) n.2745G>C | |
| 10 | g.71695435G>T | CA470060514 | CDH23 | c.2307G>T (p.Leu769=) c.1738G>T c.2322G>T (p.Leu774=) c.1082G>T c.2502G>T (p.Leu834=) c.2436G>T (p.Leu812=) c.2496G>T (p.Leu832=) c.2442G>T (p.Leu814=) c.2367G>T (p.Leu789=) c.1962G>T (p.Leu654=) c.1320G>T (p.Leu440=) n.2745G>T | |
| 10 | g.71695436del | CA2609545042 | CDH23 | c.2308del (p.Asp770ThrfsTer21) c.1739del c.2323del (p.Asp775ThrfsTer21) c.1083del c.2503del (p.Asp835ThrfsTer21) c.2437del (p.Asp813ThrfsTer21) c.2497del (p.Asp833ThrfsTer21) c.2443del (p.Asp815ThrfsTer21) c.2368del (p.Asp790ThrfsTer21) c.1963del (p.Asp655ThrfsTer21) c.1321del (p.Asp441ThrfsTer21) n.2746del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71695436G>A | CA377136217 | CDH23 | c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.1739G>A c.2323G>A (p.Asp775Asn) c.1083G>A c.2503G>A (p.Asp835Asn) c.2437G>A (p.Asp813Asn) c.2497G>A (p.Asp833Asn) c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.2746G>A | |
| 10 | g.71695436G>C | CA377136211 | CDH23 | c.2308G>C (p.Asp770His) c.1739G>C c.2323G>C (p.Asp775His) c.1083G>C c.2503G>C (p.Asp835His) c.2437G>C (p.Asp813His) c.2497G>C (p.Asp833His) c.2443G>C (p.Asp815His) c.2368G>C (p.Asp790His) c.1963G>C (p.Asp655His) c.1321G>C (p.Asp441His) n.2746G>C | |
| 10 | g.71695436G>T | CA377136213 | CDH23 | c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.1739G>T c.2323G>T (p.Asp775Tyr) c.1083G>T c.2503G>T (p.Asp835Tyr) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.2746G>T | |
| 10 | g.71695437A>C | CA377136220 | CDH23 | c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.1740A>C c.2324A>C (p.Asp775Ala) c.1084A>C c.2504A>C (p.Asp835Ala) c.2438A>C (p.Asp813Ala) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.2747A>C | |
| 10 | g.71695437A>G | CA377136225 | CDH23 | c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.1740A>G c.2324A>G (p.Asp775Gly) c.1084A>G c.2504A>G (p.Asp835Gly) c.2438A>G (p.Asp813Gly) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.2369A>G (p.Asp790Gly) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.2747A>G | ClinVar |
| 10 | g.71695437A>T | CA377136227 | CDH23 | c.2309A>T (p.Asp770Val) c.1740A>T c.2324A>T (p.Asp775Val) c.1084A>T c.2504A>T (p.Asp835Val) c.2438A>T (p.Asp813Val) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.2444A>T (p.Asp815Val) c.2369A>T (p.Asp790Val) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) n.2747A>T |