Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2728-146del
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n.2728-146C>A
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c.1065-146C>T
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c.2419-146C>T (n.2419-146C>T)
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n.2728-146C>T
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.1721-133T=
c.2305-133T= (n.2305-133T=)
c.1065-133T=
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c.2419-133T= (n.2419-133T=)
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c.2425-133T= (n.2425-133T=)
c.2350-133T= (n.2350-133T=)
c.1945-133T= (n.1945-133T=)
c.1303-133T= (n.1303-133T=)
n.2728-133T=
10g.71695286C>TCA2609544964CDH23c.2290-132C>T (n.2290-132C>T)
c.1721-132C>T
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c.1065-132C>T
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c.2419-132C>T (n.2419-132C>T)
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n.2728-132C>T
gnomAD v4
10g.71695290A=CA1918830425CDH23c.2290-128A= (n.2290-128A=)
c.1721-128A=
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c.2425-128A= (n.2425-128A=)
c.2350-128A= (n.2350-128A=)
c.1945-128A= (n.1945-128A=)
c.1303-128A= (n.1303-128A=)
n.2728-128A=
10g.71695290A>CCA1918830426CDH23c.2290-128A>C (n.2290-128A>C)
c.1721-128A>C
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c.1065-128A>C
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n.2728-128A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71695290A>GCA209446082CDH23c.2290-128A>G (n.2290-128A>G)
c.1721-128A>G
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c.1303-128A>G (n.1303-128A>G)
n.2728-128A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71695291G>ACA2609544965CDH23c.2290-127G>A (n.2290-127G>A)
c.1721-127G>A
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c.1065-127G>A
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c.1945-127G>A (n.1945-127G>A)
c.1303-127G>A (n.1303-127G>A)
n.2728-127G>A
gnomAD v4
10g.71695291G>TCA2609544966CDH23c.2290-127G>T (n.2290-127G>T)
c.1721-127G>T
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c.1065-127G>T
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c.2479-127G>T (n.2479-127G>T)
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n.2728-127G>T
gnomAD v4
10g.71695292G>TCA2609544967CDH23c.2290-126G>T (n.2290-126G>T)
c.1721-126G>T
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c.1303-126G>T (n.1303-126G>T)
n.2728-126G>T
gnomAD v4
10g.71695293T>CCA2609544968CDH23c.2290-125T>C (n.2290-125T>C)
c.1721-125T>C
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c.1065-125T>C
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c.2419-125T>C (n.2419-125T>C)
c.2479-125T>C (n.2479-125T>C)
c.2425-125T>C (n.2425-125T>C)
c.2350-125T>C (n.2350-125T>C)
c.1945-125T>C (n.1945-125T>C)
c.1303-125T>C (n.1303-125T>C)
n.2728-125T>C
gnomAD v4
10g.71695293T>GCA2609544969CDH23c.2290-125T>G (n.2290-125T>G)
c.1721-125T>G
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c.1065-125T>G
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c.2479-125T>G (n.2479-125T>G)
c.2425-125T>G (n.2425-125T>G)
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c.1303-125T>G (n.1303-125T>G)
n.2728-125T>G
gnomAD v4
10g.71695294T>GCA2609544970CDH23c.2290-124T>G (n.2290-124T>G)
c.1721-124T>G
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c.1065-124T>G
c.2485-124T>G (n.2485-124T>G)
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c.2479-124T>G (n.2479-124T>G)
c.2425-124T>G (n.2425-124T>G)
c.2350-124T>G (n.2350-124T>G)
c.1945-124T>G (n.1945-124T>G)
c.1303-124T>G (n.1303-124T>G)
n.2728-124T>G
gnomAD v4
10g.71695295G>TCA2609544971CDH23c.2290-123G>T (n.2290-123G>T)
c.1721-123G>T
c.2305-123G>T (n.2305-123G>T)
c.1065-123G>T
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c.2479-123G>T (n.2479-123G>T)
c.2425-123G>T (n.2425-123G>T)
c.2350-123G>T (n.2350-123G>T)
c.1945-123G>T (n.1945-123G>T)
c.1303-123G>T (n.1303-123G>T)
n.2728-123G>T
gnomAD v4
10g.71695296G>ACA2609544972CDH23c.2290-122G>A (n.2290-122G>A)
c.1721-122G>A
c.2305-122G>A (n.2305-122G>A)
c.1065-122G>A
c.2485-122G>A (n.2485-122G>A)
c.2419-122G>A (n.2419-122G>A)
c.2479-122G>A (n.2479-122G>A)
c.2425-122G>A (n.2425-122G>A)
c.2350-122G>A (n.2350-122G>A)
c.1945-122G>A (n.1945-122G>A)
c.1303-122G>A (n.1303-122G>A)
n.2728-122G>A
gnomAD v4
10g.71695296G>CCA2609544973CDH23c.2290-122G>C (n.2290-122G>C)
c.1721-122G>C
c.2305-122G>C (n.2305-122G>C)
c.1065-122G>C
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c.2419-122G>C (n.2419-122G>C)
c.2479-122G>C (n.2479-122G>C)
c.2425-122G>C (n.2425-122G>C)
c.2350-122G>C (n.2350-122G>C)
c.1945-122G>C (n.1945-122G>C)
c.1303-122G>C (n.1303-122G>C)
n.2728-122G>C
gnomAD v4
10g.71695298G>ACA209446095CDH23c.2290-120G>A (n.2290-120G>A)
c.1721-120G>A
c.2305-120G>A (n.2305-120G>A)
c.1065-120G>A
c.2485-120G>A (n.2485-120G>A)
c.2419-120G>A (n.2419-120G>A)
c.2479-120G>A (n.2479-120G>A)
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c.2350-120G>A (n.2350-120G>A)
c.1945-120G>A (n.1945-120G>A)
c.1303-120G>A (n.1303-120G>A)
n.2728-120G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71695298G=CA1918830427CDH23c.2290-120G= (n.2290-120G=)
c.1721-120G=
c.2305-120G= (n.2305-120G=)
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c.2425-120G= (n.2425-120G=)
c.2350-120G= (n.2350-120G=)
c.1945-120G= (n.1945-120G=)
c.1303-120G= (n.1303-120G=)
n.2728-120G=
10g.71695298G>TCA2609544975CDH23c.2290-120G>T (n.2290-120G>T)
c.1721-120G>T
c.2305-120G>T (n.2305-120G>T)
c.1065-120G>T
c.2485-120G>T (n.2485-120G>T)
c.2419-120G>T (n.2419-120G>T)
c.2479-120G>T (n.2479-120G>T)
c.2425-120G>T (n.2425-120G>T)
c.2350-120G>T (n.2350-120G>T)
c.1945-120G>T (n.1945-120G>T)
c.1303-120G>T (n.1303-120G>T)
n.2728-120G>T
gnomAD v4
10g.71695299G=CA1918830428CDH23c.2290-119G= (n.2290-119G=)
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c.2425-119G= (n.2425-119G=)
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c.1945-119G= (n.1945-119G=)
c.1303-119G= (n.1303-119G=)
n.2728-119G=
10g.71695299G>TCA1918830429CDH23c.2290-119G>T (n.2290-119G>T)
c.1721-119G>T
c.2305-119G>T (n.2305-119G>T)
c.1065-119G>T
c.2485-119G>T (n.2485-119G>T)
c.2419-119G>T (n.2419-119G>T)
c.2479-119G>T (n.2479-119G>T)
c.2425-119G>T (n.2425-119G>T)
c.2350-119G>T (n.2350-119G>T)
c.1945-119G>T (n.1945-119G>T)
c.1303-119G>T (n.1303-119G>T)
n.2728-119G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71695301G>ACA594316701CDH23c.2290-117G>A (n.2290-117G>A)
c.1721-117G>A
c.2305-117G>A (n.2305-117G>A)
c.1065-117G>A
c.2485-117G>A (n.2485-117G>A)
c.2419-117G>A (n.2419-117G>A)
c.2479-117G>A (n.2479-117G>A)
c.2425-117G>A (n.2425-117G>A)
c.2350-117G>A (n.2350-117G>A)
c.1945-117G>A (n.1945-117G>A)
c.1303-117G>A (n.1303-117G>A)
n.2728-117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71695301G=CA1918830430CDH23c.2290-117G= (n.2290-117G=)
c.1721-117G=
c.2305-117G= (n.2305-117G=)
c.1065-117G=
c.2485-117G= (n.2485-117G=)
c.2419-117G= (n.2419-117G=)
c.2479-117G= (n.2479-117G=)
c.2425-117G= (n.2425-117G=)
c.2350-117G= (n.2350-117G=)
c.1945-117G= (n.1945-117G=)
c.1303-117G= (n.1303-117G=)
n.2728-117G=
10g.71695301G>TCA2609544976CDH23c.2290-117G>T (n.2290-117G>T)
c.1721-117G>T
c.2305-117G>T (n.2305-117G>T)
c.1065-117G>T
c.2485-117G>T (n.2485-117G>T)
c.2419-117G>T (n.2419-117G>T)
c.2479-117G>T (n.2479-117G>T)
c.2425-117G>T (n.2425-117G>T)
c.2350-117G>T (n.2350-117G>T)
c.1945-117G>T (n.1945-117G>T)
c.1303-117G>T (n.1303-117G>T)
n.2728-117G>T
gnomAD v4
10g.71695302C>ACA2609544977CDH23c.2290-116C>A (n.2290-116C>A)
c.1721-116C>A
c.2305-116C>A (n.2305-116C>A)
c.1065-116C>A
c.2485-116C>A (n.2485-116C>A)
c.2419-116C>A (n.2419-116C>A)
c.2479-116C>A (n.2479-116C>A)
c.2425-116C>A (n.2425-116C>A)
c.2350-116C>A (n.2350-116C>A)
c.1945-116C>A (n.1945-116C>A)
c.1303-116C>A (n.1303-116C>A)
n.2728-116C>A
gnomAD v4
10g.71695302C=CA1918830431CDH23c.2290-116C= (n.2290-116C=)
c.1721-116C=
c.2305-116C= (n.2305-116C=)
c.1065-116C=
c.2485-116C= (n.2485-116C=)
c.2419-116C= (n.2419-116C=)
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c.2425-116C= (n.2425-116C=)
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n.2728-112C>A
gnomAD v4
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n.2728-112C>T
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dbSNP
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n.2728-101C>A
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n.2728-101C=
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n.2728-101C>T
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n.2728-100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2728-100G=
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n.2728-100G>T
gnomAD v4
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c.1303-99A>C (n.1303-99A>C)
n.2728-99A>C
gnomAD v4
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n.2728-99A>T
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n.2728-94T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2728-93G>T
gnomAD v4
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n.2728-92C>A
gnomAD v4
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n.2728-92C>T
gnomAD v4
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n.2728-91C>A
dbSNP gnomAD v2
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n.2728-91C=
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n.2728-90C>A
gnomAD v4
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n.2728-90C>G
gnomAD v4
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c.1721-90C>T
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n.2728-90C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71695329G>ACA209446124CDH23c.2290-89G>A (n.2290-89G>A)
c.1721-89G>A
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n.2728-89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71695329G>CCA1918830443CDH23c.2290-89G>C (n.2290-89G>C)
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n.2728-89G>C
dbSNP
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n.2728-88T>C
dbSNP
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n.2728-88T=
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c.1065-87G>A
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n.2728-87G>A
dbSNP
10g.71695331G=CA1918830445CDH23c.2290-87G= (n.2290-87G=)
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n.2728-87G=
10g.71695331G>TCA653385870CDH23c.2290-87G>T (n.2290-87G>T)
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n.2728-87G>T
gnomAD v4 COSMIC
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c.1721-85del
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c.1065-85del
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c.2479-85del (n.2479-85del)
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c.2350-85del (n.2350-85del)
c.1945-85del (n.1945-85del)
c.1303-85del (n.1303-85del)
n.2728-85del
gnomAD v4
10g.71695332G>ACA653385872CDH23c.2290-86G>A (n.2290-86G>A)
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n.2728-86G>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.71695332G>TCA2609544991CDH23c.2290-86G>T (n.2290-86G>T)
c.1721-86G>T
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c.1065-86G>T
c.2485-86G>T (n.2485-86G>T)
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n.2728-86G>T
gnomAD v4
10g.71695333G>ACA2519770428CDH23c.2290-85G>A (n.2290-85G>A)
c.1721-85G>A
c.2305-85G>A (n.2305-85G>A)
c.1065-85G>A
c.2485-85G>A (n.2485-85G>A)
c.2419-85G>A (n.2419-85G>A)
c.2479-85G>A (n.2479-85G>A)
c.2425-85G>A (n.2425-85G>A)
c.2350-85G>A (n.2350-85G>A)
c.1945-85G>A (n.1945-85G>A)
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n.2728-85G>A
gnomAD v4
10g.71695334C>ACA2609544992CDH23c.2290-84C>A (n.2290-84C>A)
c.1721-84C>A
c.2305-84C>A (n.2305-84C>A)
c.1065-84C>A
c.2485-84C>A (n.2485-84C>A)
c.2419-84C>A (n.2419-84C>A)
c.2479-84C>A (n.2479-84C>A)
c.2425-84C>A (n.2425-84C>A)
c.2350-84C>A (n.2350-84C>A)
c.1945-84C>A (n.1945-84C>A)
c.1303-84C>A (n.1303-84C>A)
n.2728-84C>A
gnomAD v4
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n.2728-84C>T
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n.2728-83A>G
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n.2728-83A>T
gnomAD v4
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n.2728-82T>G
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n.2728-81C>A
gnomAD v4
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n.2728-80T>C
gnomAD v4
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n.2728-79G>T
gnomAD v4
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n.2728-78A=
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n.2728-78A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2728-77G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2728-76C>A
gnomAD v4
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n.2728-75A=
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n.2728-75A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71695343A>TCA2574574684CDH23c.2290-75A>T (n.2290-75A>T)
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n.2728-75A>T
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n.2728-70del
gnomAD v4
10g.71695346T>CCA209446150CDH23c.2290-72T>C (n.2290-72T>C)
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n.2728-72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71695346T=CA1918830451CDH23c.2290-72T= (n.2290-72T=)
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n.2728-69C>A
gnomAD v4
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n.2728-69C=
10g.71695349C>GCA209446151CDH23c.2290-69C>G (n.2290-69C>G)
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n.2728-69C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71695349C>TCA668138833CDH23c.2290-69C>T (n.2290-69C>T)
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c.1303-69C>T (n.1303-69C>T)
n.2728-69C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71695352delCA2574574686CDH23c.2290-66del (n.2290-66del)
c.1721-66del
c.2305-66del (n.2305-66del)
c.1065-66del
c.2485-66del (n.2485-66del)
c.2419-66del (n.2419-66del)
c.2479-66del (n.2479-66del)
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c.2350-66del (n.2350-66del)
c.1945-66del (n.1945-66del)
c.1303-66del (n.1303-66del)
n.2728-66del
gnomAD v4
10g.71695350C>ACA2574574687CDH23c.2290-68C>A (n.2290-68C>A)
c.1721-68C>A
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c.2419-68C>A (n.2419-68C>A)
c.2479-68C>A (n.2479-68C>A)
c.2425-68C>A (n.2425-68C>A)
c.2350-68C>A (n.2350-68C>A)
c.1945-68C>A (n.1945-68C>A)
c.1303-68C>A (n.1303-68C>A)
n.2728-68C>A
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c.1721-68C>G
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n.2728-63G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2728-61A>G
dbSNP
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n.2728-60G>A
gnomAD v4
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n.2728-60G>C
gnomAD v4
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n.2728-59G>A
10g.71695360C>ACA2609545007CDH23c.2290-58C>A (n.2290-58C>A)
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n.2728-58C>A
gnomAD v4
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n.2728-58C>G
10g.71695360C>TCA2563222542CDH23c.2290-58C>T (n.2290-58C>T)
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10g.71695361C>ACA2574574692CDH23c.2290-57C>A (n.2290-57C>A)
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n.2728-57C>A
10g.71695361C>TCA2609545008CDH23c.2290-57C>T (n.2290-57C>T)
c.1721-57C>T
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c.1065-57C>T
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n.2728-57C>T
gnomAD v4
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c.1303-56C>A (n.1303-56C>A)
n.2728-56C>A
gnomAD v4
10g.71695362C>GCA2609545010CDH23c.2290-56C>G (n.2290-56C>G)
c.1721-56C>G
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