Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2476G>T
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n.2477T>C
10g.71687699T>GCA377133415CDH23c.2039T>G (p.Val680Gly)
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 ClinVar dbSNP
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n.2478G=
10g.71687700G>TCA470059787CDH23c.2040G>T (p.Val680=)
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c.2055G>T (p.Val685=)
c.815G>T
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c.2100G>T (p.Val700=)
c.1695G>T (p.Val565=)
c.1053G>T (p.Val351=)
n.2478G>T
10g.71687701G>ACA377133418CDH23c.2041G>A (p.Val681Met)
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c.1696G>A (p.Val566Met)
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n.2479G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687701G>CCA5544056CDH23c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.1472G>C
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c.816G>C
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n.2479G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687701G=CA1918826419CDH23c.2041G= (p.Val681=)
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c.2230G= (p.Val744=)
c.2176G= (p.Val726=)
c.2101G= (p.Val701=)
c.1696G= (p.Val566=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.2479G=
10g.71687701G>TCA377133422CDH23c.2041G>T (p.Val681Leu)
c.1472G>T
c.2056G>T (p.Val686Leu)
c.816G>T
c.2236G>T (p.Val746Leu)
c.2170G>T (p.Val724Leu)
c.2230G>T (p.Val744Leu)
c.2176G>T (p.Val726Leu)
c.2101G>T (p.Val701Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.2479G>T
10g.71687702T>ACA377133426CDH23c.2042T>A (p.Val681Glu)
c.1473T>A
c.2057T>A (p.Val686Glu)
c.817T>A
c.2237T>A (p.Val746Glu)
c.2171T>A (p.Val724Glu)
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c.2102T>A (p.Val701Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.2480T>A
10g.71687702T>CCA377133428CDH23c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.1473T>C
c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.817T>C
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.2171T>C (p.Val724Ala)
c.2231T>C (p.Val744Ala)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.2480T>C
10g.71687702T>GCA377133429CDH23c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.1473T>G
c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.817T>G
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.2171T>G (p.Val724Gly)
c.2231T>G (p.Val744Gly)
c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
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n.2480T>G
10g.71687702_71687705delinsTGGACA1918826420CDH23c.2042_2045delinsTGGA (p.Val681=)
c.1473_1476delinsTGGA
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n.2480_2483delinsTGGA
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c.1698G>A (p.Val566=)
c.1056G>A (p.Val352=)
n.2481G>A
10g.71687703G>CCA470059790CDH23c.2043G>C (p.Val681=)
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c.2238G>C (p.Val746=)
c.2172G>C (p.Val724=)
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c.2178G>C (p.Val726=)
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c.1698G>C (p.Val566=)
c.1056G>C (p.Val352=)
n.2481G>C
10g.71687703G>TCA470059791CDH23c.2043G>T (p.Val681=)
c.1474G>T
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c.2238G>T (p.Val746=)
c.2172G>T (p.Val724=)
c.2232G>T (p.Val744=)
c.2178G>T (p.Val726=)
c.2103G>T (p.Val701=)
c.1698G>T (p.Val566=)
c.1056G>T (p.Val352=)
n.2481G>T
10g.71687704_71687706delCA594313438CDH23c.2044_2046del (p.Glu682del)
c.1475_1477del
c.2059_2061del (p.Glu687del)
c.819_821del
c.2239_2241del (p.Glu747del)
c.2173_2175del (p.Glu725del)
c.2233_2235del (p.Glu745del)
c.2179_2181del (p.Glu727del)
c.2104_2106del (p.Glu702del)
c.1699_1701del (p.Glu567del)
c.1057_1059del (p.Glu353del)
n.2482_2484del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687704G>ACA377133434CDH23c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1475G>A
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c.819G>A
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
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c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.2482G>A
10g.71687704G>CCA377133436CDH23c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1475G>C
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.819G>C
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
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c.2104G>C (p.Glu702Gln)
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c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.2482G>C
10g.71687704G>TCA377133433CDH23c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1475G>T
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c.819G>T
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
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c.2104G>T (p.Glu702Ter)
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n.2482G>T
10g.71687705A>CCA377133438CDH23c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1476A>C
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c.820A>C
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.2180A>C (p.Glu727Ala)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.2483A>C
10g.71687705A>GCA377133442CDH23c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.1476A>G
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c.820A>G
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.2180A>G (p.Glu727Gly)
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c.1700A>G (p.Glu567Gly)
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n.2483A>G
10g.71687705A>TCA377133440CDH23c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.1476A>T
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c.820A>T
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c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
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c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.2483A>T
10g.71687706G>ACA470059793CDH23c.2046G>A (p.Glu682=)
c.1477G>A
c.2061G>A (p.Glu687=)
c.821G>A
c.2241G>A (p.Glu747=)
c.2175G>A (p.Glu725=)
c.2235G>A (p.Glu745=)
c.2181G>A (p.Glu727=)
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
n.2484G>A
 dbSNP
10g.71687706G>CCA377133445CDH23c.2046G>C (p.Glu682Asp)
c.1477G>C
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
c.821G>C
c.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.2175G>C (p.Glu725Asp)
c.2235G>C (p.Glu745Asp)
c.2181G>C (p.Glu727Asp)
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.2484G>C
10g.71687706G>TCA377133446CDH23c.2046G>T (p.Glu682Asp)
c.1477G>T
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
c.821G>T
c.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.2175G>T (p.Glu725Asp)
c.2235G>T (p.Glu745Asp)
c.2181G>T (p.Glu727Asp)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.2484G>T
10g.71687707A>CCA377133449CDH23c.2047A>C (p.Asn683His)
c.1478A>C
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c.822A>C
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.2176A>C (p.Asn726His)
c.2236A>C (p.Asn746His)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.2107A>C (p.Asn703His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.2485A>C
10g.71687707A>GCA377133452CDH23c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.1478A>G
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c.822A>G
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.2176A>G (p.Asn726Asp)
c.2236A>G (p.Asn746Asp)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.2107A>G (p.Asn703Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.2485A>G
 gnomAD v4
10g.71687707A>TCA377133454CDH23c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.1478A>T
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
c.822A>T
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.2176A>T (p.Asn726Tyr)
c.2236A>T (p.Asn746Tyr)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.2107A>T (p.Asn703Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.2485A>T
10g.71687708A>CCA377133457CDH23c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.1479A>C
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c.823A>C
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c.2177A>C (p.Asn726Thr)
c.2237A>C (p.Asn746Thr)
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c.2108A>C (p.Asn703Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.2486A>C
10g.71687708A>GCA377133459CDH23c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.1479A>G
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
c.823A>G
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.2177A>G (p.Asn726Ser)
c.2237A>G (p.Asn746Ser)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.2108A>G (p.Asn703Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.2486A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71687708A>TCA377133461CDH23c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.1479A>T
c.2063A>T (p.Asn688Ile)
c.823A>T
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.2177A>T (p.Asn726Ile)
c.2237A>T (p.Asn746Ile)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.2108A>T (p.Asn703Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.2486A>T
 gnomAD v4
10g.71687709C>ACA377133464CDH23c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.1480C>A
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c.824C>A
c.2244C>A (p.Asn748Lys)
c.2178C>A (p.Asn726Lys)
c.2238C>A (p.Asn746Lys)
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c.2109C>A (p.Asn703Lys)
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c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.2487C>A
10g.71687709C=CA1918826421CDH23c.2049C= (p.Asn683=)
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c.2244C= (p.Asn748=)
c.2178C= (p.Asn726=)
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c.2184C= (p.Asn728=)
c.2109C= (p.Asn703=)
c.1704C= (p.Asn568=)
c.1062C= (p.Asn354=)
n.2487C=
10g.71687709C>GCA377133465CDH23c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.1480C>G
c.2064C>G (p.Asn688Lys)
c.824C>G
c.2244C>G (p.Asn748Lys)
c.2178C>G (p.Asn726Lys)
c.2238C>G (p.Asn746Lys)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
c.2109C>G (p.Asn703Lys)
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.2487C>G
 dbSNP
10g.71687709C>TCA470059794CDH23c.2049C>T (p.Asn683=)
c.1480C>T
c.2064C>T (p.Asn688=)
c.824C>T
c.2244C>T (p.Asn748=)
c.2178C>T (p.Asn726=)
c.2238C>T (p.Asn746=)
c.2184C>T (p.Asn728=)
c.2109C>T (p.Asn703=)
c.1704C>T (p.Asn568=)
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.2487C>T
 gnomAD v4
10g.71687710A>CCA377133468CDH23c.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.1481A>C
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.825A>C
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
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n.2488A>C
10g.71687710A>GCA377133470CDH23c.2050A>G (p.Ile684Val)
c.1481A>G
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c.825A>G
c.2245A>G (p.Ile749Val)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.2185A>G (p.Ile729Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.2488A>G
10g.71687710A>TCA377133472CDH23c.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.1481A>T
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c.825A>T
c.2245A>T (p.Ile749Phe)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.2185A>T (p.Ile729Phe)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.2488A>T
10g.71687711T>ACA377133479CDH23c.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.1482T>A
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c.826T>A
c.2246T>A (p.Ile749Asn)
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c.2240T>A (p.Ile747Asn)
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c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.2489T>A
10g.71687711T>CCA5544057CDH23c.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.1482T>C
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.826T>C
c.2246T>C (p.Ile749Thr)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.2186T>C (p.Ile729Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.2489T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687711T>GCA377133475CDH23c.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.1482T>G
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c.826T>G
c.2246T>G (p.Ile749Ser)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.2186T>G (p.Ile729Ser)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.2489T>G
10g.71687711T=CA1918826422CDH23c.2051T= (p.Ile684=)
c.1482T=
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c.2111T= (p.Ile704=)
c.1706T= (p.Ile569=)
c.1064T= (p.Ile355=)
n.2489T=
10g.71687712_71687721delCA2788462025CDH23c.2052_2059+2del
c.1483_1490+2del
c.2067_2074+2del
c.827_834+2del
c.2247_2254+2del
c.2181_2188+2del
c.2241_2248+2del
c.2187_2194+2del
c.2112_2119+2del
c.1707_1714+2del
c.1065_1072+2del
n.2490_2497+2del
10g.71687712C>ACA470059796CDH23c.2052C>A (p.Ile684=)
c.1483C>A
c.2067C>A (p.Ile689=)
c.827C>A
c.2247C>A (p.Ile749=)
c.2181C>A (p.Ile727=)
c.2241C>A (p.Ile747=)
c.2187C>A (p.Ile729=)
c.2112C>A (p.Ile704=)
c.1707C>A (p.Ile569=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
n.2490C>A
10g.71687712C=CA1918826423CDH23c.2052C= (p.Ile684=)
c.1483C=
c.2067C= (p.Ile689=)
c.827C=
c.2247C= (p.Ile749=)
c.2181C= (p.Ile727=)
c.2241C= (p.Ile747=)
c.2187C= (p.Ile729=)
c.2112C= (p.Ile704=)
c.1707C= (p.Ile569=)
c.1065C= (p.Ile355=)
n.2490C=
10g.71687712C>GCA5544058CDH23c.2052C>G (p.Ile684Met)
c.1483C>G
c.2067C>G (p.Ile689Met)
c.827C>G
c.2247C>G (p.Ile749Met)
c.2181C>G (p.Ile727Met)
c.2241C>G (p.Ile747Met)
c.2187C>G (p.Ile729Met)
c.2112C>G (p.Ile704Met)
c.1707C>G (p.Ile569Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
n.2490C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687712C>TCA470059797CDH23c.2052C>T (p.Ile684=)
c.1483C>T
c.2067C>T (p.Ile689=)
c.827C>T
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c.2181C>T (p.Ile727=)
c.2241C>T (p.Ile747=)
c.2187C>T (p.Ile729=)
c.2112C>T (p.Ile704=)
c.1707C>T (p.Ile569=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
n.2490C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71687713A>CCA377133483CDH23c.2053A>C (p.Met685Leu)
c.1484A>C
c.2068A>C (p.Met690Leu)
c.828A>C
c.2248A>C (p.Met750Leu)
c.2182A>C (p.Met728Leu)
c.2242A>C (p.Met748Leu)
c.2188A>C (p.Met730Leu)
c.2113A>C (p.Met705Leu)
c.1708A>C (p.Met570Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
n.2491A>C
10g.71687713A>GCA377133486CDH23c.2053A>G (p.Met685Val)
c.1484A>G
c.2068A>G (p.Met690Val)
c.828A>G
c.2248A>G (p.Met750Val)
c.2182A>G (p.Met728Val)
c.2242A>G (p.Met748Val)
c.2188A>G (p.Met730Val)
c.2113A>G (p.Met705Val)
c.1708A>G (p.Met570Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
n.2491A>G
10g.71687713A>TCA377133487CDH23c.2053A>T (p.Met685Leu)
c.1484A>T
c.2068A>T (p.Met690Leu)
c.828A>T
c.2248A>T (p.Met750Leu)
c.2182A>T (p.Met728Leu)
c.2242A>T (p.Met748Leu)
c.2188A>T (p.Met730Leu)
c.2113A>T (p.Met705Leu)
c.1708A>T (p.Met570Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
n.2491A>T
10g.71687714T>ACA377133488CDH23c.2054T>A (p.Met685Lys)
c.1485T>A
c.2069T>A (p.Met690Lys)
c.829T>A
c.2249T>A (p.Met750Lys)
c.2183T>A (p.Met728Lys)
c.2243T>A (p.Met748Lys)
c.2189T>A (p.Met730Lys)
c.2114T>A (p.Met705Lys)
c.1709T>A (p.Met570Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
n.2492T>A
10g.71687714T>CCA377133489CDH23c.2054T>C (p.Met685Thr)
c.1485T>C
c.2069T>C (p.Met690Thr)
c.829T>C
c.2249T>C (p.Met750Thr)
c.2183T>C (p.Met728Thr)
c.2243T>C (p.Met748Thr)
c.2189T>C (p.Met730Thr)
c.2114T>C (p.Met705Thr)
c.1709T>C (p.Met570Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
n.2492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687714T>GCA377133490CDH23c.2054T>G (p.Met685Arg)
c.1485T>G
c.2069T>G (p.Met690Arg)
c.829T>G
c.2249T>G (p.Met750Arg)
c.2183T>G (p.Met728Arg)
c.2243T>G (p.Met748Arg)
c.2189T>G (p.Met730Arg)
c.2114T>G (p.Met705Arg)
c.1709T>G (p.Met570Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
n.2492T>G
10g.71687714T=CA1918826424CDH23c.2054T= (p.Met685=)
c.1485T=
c.2069T= (p.Met690=)
c.829T=
c.2249T= (p.Met750=)
c.2183T= (p.Met728=)
c.2243T= (p.Met748=)
c.2189T= (p.Met730=)
c.2114T= (p.Met705=)
c.1709T= (p.Met570=)
c.1067T= (p.Met356=)
n.2492T=
10g.71687715G>ACA377133494CDH23c.2055G>A (p.Met685Ile)
c.1486G>A
c.2070G>A (p.Met690Ile)
c.830G>A
c.2250G>A (p.Met750Ile)
c.2184G>A (p.Met728Ile)
c.2244G>A (p.Met748Ile)
c.2190G>A (p.Met730Ile)
c.2115G>A (p.Met705Ile)
c.1710G>A (p.Met570Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
n.2493G>A
10g.71687715G>CCA377133495CDH23c.2055G>C (p.Met685Ile)
c.1486G>C
c.2070G>C (p.Met690Ile)
c.830G>C
c.2250G>C (p.Met750Ile)
c.2184G>C (p.Met728Ile)
c.2244G>C (p.Met748Ile)
c.2190G>C (p.Met730Ile)
c.2115G>C (p.Met705Ile)
c.1710G>C (p.Met570Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
n.2493G>C
10g.71687715G>TCA377133503CDH23c.2055G>T (p.Met685Ile)
c.1486G>T
c.2070G>T (p.Met690Ile)
c.830G>T
c.2250G>T (p.Met750Ile)
c.2184G>T (p.Met728Ile)
c.2244G>T (p.Met748Ile)
c.2190G>T (p.Met730Ile)
c.2115G>T (p.Met705Ile)
c.1710G>T (p.Met570Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
n.2493G>T
10g.71687716G>ACA377133506CDH23c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.1487G>A
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.831G>A
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.2494G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71687716G>CCA377133509CDH23c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.1487G>C
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.831G>C
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.2494G>C
10g.71687716G>TCA377133511CDH23c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.1487G>T
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.831G>T
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.2494G>T
10g.71687717C>ACA377133518CDH23c.2057C>A (p.Ala686Glu)
c.1488C>A
c.2072C>A (p.Ala691Glu)
c.832C>A
c.2252C>A (p.Ala751Glu)
c.2186C>A (p.Ala729Glu)
c.2246C>A (p.Ala749Glu)
c.2192C>A (p.Ala731Glu)
c.2117C>A (p.Ala706Glu)
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
n.2495C>A
 ClinVar
10g.71687717C>GCA377133519CDH23c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.1488C>G
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.832C>G
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.2495C>G
 dbSNP
10g.71687717C>TCA377133514CDH23c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.1488C>T
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.832C>T
c.2252C>T (p.Ala751Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.2495C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687718A>CCA470059803CDH23c.2058A>C (p.Ala686=)
c.1489A>C
c.2073A>C (p.Ala691=)
c.833A>C
c.2253A>C (p.Ala751=)
c.2187A>C (p.Ala729=)
c.2247A>C (p.Ala749=)
c.2193A>C (p.Ala731=)
c.2118A>C (p.Ala706=)
c.1713A>C (p.Ala571=)
c.1071A>C (p.Ala357=)
n.2496A>C
10g.71687718A>GCA470059804CDH23c.2058A>G (p.Ala686=)
c.1489A>G
c.2073A>G (p.Ala691=)
c.833A>G
c.2253A>G (p.Ala751=)
c.2187A>G (p.Ala729=)
c.2247A>G (p.Ala749=)
c.2193A>G (p.Ala731=)
c.2118A>G (p.Ala706=)
c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1071A>G (p.Ala357=)
n.2496A>G
10g.71687718A>TCA470059805CDH23c.2058A>T (p.Ala686=)
c.1489A>T
c.2073A>T (p.Ala691=)
c.833A>T
c.2253A>T (p.Ala751=)
c.2187A>T (p.Ala729=)
c.2247A>T (p.Ala749=)
c.2193A>T (p.Ala731=)
c.2118A>T (p.Ala706=)
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1071A>T (p.Ala357=)
n.2496A>T
10g.71687719G>ACA377133524CDH23c.2059G>A (p.Gly687Arg)
c.1490G>A
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.834G>A
c.2254G>A (p.Gly752Arg)
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.2119G>A (p.Gly707Arg)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.2497G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71687719G>CCA377133525CDH23c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.1490G>C
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.834G>C
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.2497G>C
10g.71687719G=CA1918826425CDH23c.2059G= (p.Gly687=)
c.1490G=
c.2074G= (p.Gly692=)
c.834G=
c.2254G= (p.Gly752=)
c.2188G= (p.Gly730=)
c.2248G= (p.Gly750=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.2119G= (p.Gly707=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1072G= (p.Gly358=)
n.2497G=
10g.71687719G>TCA377133527CDH23c.2059G>T (p.Gly687Ter)
c.1490G>T
c.2074G>T (p.Gly692Ter)
c.834G>T
c.2254G>T (p.Gly752Ter)
c.2188G>T (p.Gly730Ter)
c.2248G>T (p.Gly750Ter)
c.2194G>T (p.Gly732Ter)
c.2119G>T (p.Gly707Ter)
c.1714G>T (p.Gly572Ter)
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
n.2497G>T
 ClinVar dbSNP
10g.71687720G>ACA377133529CDH23c.2059+1G>A (n.2059+1G>A)
c.1490+1G>A
c.2074+1G>A (n.2074+1G>A)
c.834+1G>A
c.2254+1G>A (n.2254+1G>A)
c.2188+1G>A (n.2188+1G>A)
c.2248+1G>A (n.2248+1G>A)
c.2194+1G>A (n.2194+1G>A)
c.2119+1G>A (n.2119+1G>A)
c.1714+1G>A (n.1714+1G>A)
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
n.2497+1G>A
 dbSNP
10g.71687720G>CCA377133532CDH23c.2059+1G>C (n.2059+1G>C)
c.1490+1G>C
c.2074+1G>C (n.2074+1G>C)
c.834+1G>C
c.2254+1G>C (n.2254+1G>C)
c.2188+1G>C (n.2188+1G>C)
c.2248+1G>C (n.2248+1G>C)
c.2194+1G>C (n.2194+1G>C)
c.2119+1G>C (n.2119+1G>C)
c.1714+1G>C (n.1714+1G>C)
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
n.2497+1G>C
10g.71687720G=CA1918826426CDH23c.2059+1G= (n.2059+1G=)
c.1490+1G=
c.2074+1G= (n.2074+1G=)
c.834+1G=
c.2254+1G= (n.2254+1G=)
c.2188+1G= (n.2188+1G=)
c.2248+1G= (n.2248+1G=)
c.2194+1G= (n.2194+1G=)
c.2119+1G= (n.2119+1G=)
c.1714+1G= (n.1714+1G=)
c.1072+1G= (n.1072+1G=)
n.2497+1G=
10g.71687720G>TCA377133534CDH23c.2059+1G>T (n.2059+1G>T)
c.1490+1G>T
c.2074+1G>T (n.2074+1G>T)
c.834+1G>T
c.2254+1G>T (n.2254+1G>T)
c.2188+1G>T (n.2188+1G>T)
c.2248+1G>T (n.2248+1G>T)
c.2194+1G>T (n.2194+1G>T)
c.2119+1G>T (n.2119+1G>T)
c.1714+1G>T (n.1714+1G>T)
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
n.2497+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71687721T>ACA377133537CDH23c.2059+2T>A (n.2059+2T>A)
c.1490+2T>A
c.2074+2T>A (n.2074+2T>A)
c.834+2T>A
c.2254+2T>A (n.2254+2T>A)
c.2188+2T>A (n.2188+2T>A)
c.2248+2T>A (n.2248+2T>A)
c.2194+2T>A (n.2194+2T>A)
c.2119+2T>A (n.2119+2T>A)
c.1714+2T>A (n.1714+2T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
n.2497+2T>A
10g.71687721T>CCA377133539CDH23c.2059+2T>C (n.2059+2T>C)
c.1490+2T>C
c.2074+2T>C (n.2074+2T>C)
c.834+2T>C
c.2254+2T>C (n.2254+2T>C)
c.2188+2T>C (n.2188+2T>C)
c.2248+2T>C (n.2248+2T>C)
c.2194+2T>C (n.2194+2T>C)
c.2119+2T>C (n.2119+2T>C)
c.1714+2T>C (n.1714+2T>C)
c.1072+2T>C (n.1072+2T>C)
n.2497+2T>C
10g.71687721T>GCA5544059CDH23c.2059+2T>G (n.2059+2T>G)
c.1490+2T>G
c.2074+2T>G (n.2074+2T>G)
c.834+2T>G
c.2254+2T>G (n.2254+2T>G)
c.2188+2T>G (n.2188+2T>G)
c.2248+2T>G (n.2248+2T>G)
c.2194+2T>G (n.2194+2T>G)
c.2119+2T>G (n.2119+2T>G)
c.1714+2T>G (n.1714+2T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
n.2497+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687721T=CA1918826427CDH23c.2059+2T= (n.2059+2T=)
c.1490+2T=
c.2074+2T= (n.2074+2T=)
c.834+2T=
c.2254+2T= (n.2254+2T=)
c.2188+2T= (n.2188+2T=)
c.2248+2T= (n.2248+2T=)
c.2194+2T= (n.2194+2T=)
c.2119+2T= (n.2119+2T=)
c.1714+2T= (n.1714+2T=)
c.1072+2T= (n.1072+2T=)
n.2497+2T=
10g.71687723C=CA1918826428CDH23c.2059+4C= (n.2059+4C=)
c.1490+4C=
c.2074+4C= (n.2074+4C=)
c.834+4C=
c.2254+4C= (n.2254+4C=)
c.2188+4C= (n.2188+4C=)
c.2248+4C= (n.2248+4C=)
c.2194+4C= (n.2194+4C=)
c.2119+4C= (n.2119+4C=)
c.1714+4C= (n.1714+4C=)
c.1072+4C= (n.1072+4C=)
n.2497+4C=
10g.71687723C>GCA5544060CDH23c.2059+4C>G (n.2059+4C>G)
c.1490+4C>G
c.2074+4C>G (n.2074+4C>G)
c.834+4C>G
c.2254+4C>G (n.2254+4C>G)
c.2188+4C>G (n.2188+4C>G)
c.2248+4C>G (n.2248+4C>G)
c.2194+4C>G (n.2194+4C>G)
c.2119+4C>G (n.2119+4C>G)
c.1714+4C>G (n.1714+4C>G)
c.1072+4C>G (n.1072+4C>G)
n.2497+4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687723C>TCA2609541993CDH23c.2059+4C>T (n.2059+4C>T)
c.1490+4C>T
c.2074+4C>T (n.2074+4C>T)
c.834+4C>T
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c.2194+4C>T (n.2194+4C>T)
c.2119+4C>T (n.2119+4C>T)
c.1714+4C>T (n.1714+4C>T)
c.1072+4C>T (n.1072+4C>T)
n.2497+4C>T
 gnomAD v4
10g.71687725G>ACA175470CDH23c.2059+6G>A (n.2059+6G>A)
c.1490+6G>A
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c.834+6G>A
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c.2188+6G>A (n.2188+6G>A)
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c.1072+6G>A (n.1072+6G>A)
n.2497+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687725G=CA1918826429CDH23c.2059+6G= (n.2059+6G=)
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n.2497+6G=
10g.71687726G>ACA594313476CDH23c.2059+7G>A (n.2059+7G>A)
c.1490+7G>A
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c.834+7G>A
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c.2188+7G>A (n.2188+7G>A)
c.2248+7G>A (n.2248+7G>A)
c.2194+7G>A (n.2194+7G>A)
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c.1072+7G>A (n.1072+7G>A)
n.2497+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687726G=CA1918826430CDH23c.2059+7G= (n.2059+7G=)
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c.1714+7G= (n.1714+7G=)
c.1072+7G= (n.1072+7G=)
n.2497+7G=
10g.71687727C=CA1918826431CDH23c.2059+8C= (n.2059+8C=)
c.1490+8C=
c.2074+8C= (n.2074+8C=)
c.834+8C=
c.2254+8C= (n.2254+8C=)
c.2188+8C= (n.2188+8C=)
c.2248+8C= (n.2248+8C=)
c.2194+8C= (n.2194+8C=)
c.2119+8C= (n.2119+8C=)
c.1714+8C= (n.1714+8C=)
c.1072+8C= (n.1072+8C=)
n.2497+8C=
10g.71687727C>GCA5544061CDH23c.2059+8C>G (n.2059+8C>G)
c.1490+8C>G
c.2074+8C>G (n.2074+8C>G)
c.834+8C>G
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c.2248+8C>G (n.2248+8C>G)
c.2194+8C>G (n.2194+8C>G)
c.2119+8C>G (n.2119+8C>G)
c.1714+8C>G (n.1714+8C>G)
c.1072+8C>G (n.1072+8C>G)
n.2497+8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687728T>CCA2722241740CDH23c.2059+9T>C (n.2059+9T>C)
c.1490+9T>C
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c.834+9T>C
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n.2497+9T>C
 dbSNP
10g.71687728T>GCA2722241742CDH23c.2059+9T>G (n.2059+9T>G)
c.1490+9T>G
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c.834+9T>G
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c.2188+9T>G (n.2188+9T>G)
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c.2194+9T>G (n.2194+9T>G)
c.2119+9T>G (n.2119+9T>G)
c.1714+9T>G (n.1714+9T>G)
c.1072+9T>G (n.1072+9T>G)
n.2497+9T>G
 dbSNP
10g.71687729C>ACA2739275786CDH23c.2059+10C>A (n.2059+10C>A)
c.1490+10C>A
c.2074+10C>A (n.2074+10C>A)
c.834+10C>A
c.2254+10C>A (n.2254+10C>A)
c.2188+10C>A (n.2188+10C>A)
c.2248+10C>A (n.2248+10C>A)
c.2194+10C>A (n.2194+10C>A)
c.2119+10C>A (n.2119+10C>A)
c.1714+10C>A (n.1714+10C>A)
c.1072+10C>A (n.1072+10C>A)
n.2497+10C>A
 ClinVar
10g.71687729C=CA1918826432CDH23c.2059+10C= (n.2059+10C=)
c.1490+10C=
c.2074+10C= (n.2074+10C=)
c.834+10C=
c.2254+10C= (n.2254+10C=)
c.2188+10C= (n.2188+10C=)
c.2248+10C= (n.2248+10C=)
c.2194+10C= (n.2194+10C=)
c.2119+10C= (n.2119+10C=)
c.1714+10C= (n.1714+10C=)
c.1072+10C= (n.1072+10C=)
n.2497+10C=
10g.71687729C>GCA594313477CDH23c.2059+10C>G (n.2059+10C>G)
c.1490+10C>G
c.2074+10C>G (n.2074+10C>G)
c.834+10C>G
c.2254+10C>G (n.2254+10C>G)
c.2188+10C>G (n.2188+10C>G)
c.2248+10C>G (n.2248+10C>G)
c.2194+10C>G (n.2194+10C>G)
c.2119+10C>G (n.2119+10C>G)
c.1714+10C>G (n.1714+10C>G)
c.1072+10C>G (n.1072+10C>G)
n.2497+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687729C>TCA5544062CDH23c.2059+10C>T (n.2059+10C>T)
c.1490+10C>T
c.2074+10C>T (n.2074+10C>T)
c.834+10C>T
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c.2188+10C>T (n.2188+10C>T)
c.2248+10C>T (n.2248+10C>T)
c.2194+10C>T (n.2194+10C>T)
c.2119+10C>T (n.2119+10C>T)
c.1714+10C>T (n.1714+10C>T)
c.1072+10C>T (n.1072+10C>T)
n.2497+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687730A>GCA2609542002CDH23c.2059+11A>G (n.2059+11A>G)
c.1490+11A>G
c.2074+11A>G (n.2074+11A>G)
c.834+11A>G
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c.2188+11A>G (n.2188+11A>G)
c.2248+11A>G (n.2248+11A>G)
c.2194+11A>G (n.2194+11A>G)
c.2119+11A>G (n.2119+11A>G)
c.1714+11A>G (n.1714+11A>G)
c.1072+11A>G (n.1072+11A>G)
n.2497+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687731G>CCA209436190CDH23c.2059+12G>C (n.2059+12G>C)
c.1490+12G>C
c.2074+12G>C (n.2074+12G>C)
c.834+12G>C
c.2254+12G>C (n.2254+12G>C)
c.2188+12G>C (n.2188+12G>C)
c.2248+12G>C (n.2248+12G>C)
c.2194+12G>C (n.2194+12G>C)
c.2119+12G>C (n.2119+12G>C)
c.1714+12G>C (n.1714+12G>C)
c.1072+12G>C (n.1072+12G>C)
n.2497+12G>C
 dbSNP
10g.71687731G=CA1918826433CDH23c.2059+12G= (n.2059+12G=)
c.1490+12G=
c.2074+12G= (n.2074+12G=)
c.834+12G=
c.2254+12G= (n.2254+12G=)
c.2188+12G= (n.2188+12G=)
c.2248+12G= (n.2248+12G=)
c.2194+12G= (n.2194+12G=)
c.2119+12G= (n.2119+12G=)
c.1714+12G= (n.1714+12G=)
c.1072+12G= (n.1072+12G=)
n.2497+12G=
10g.71687732G=CA1918826434CDH23c.2059+13G= (n.2059+13G=)
c.1490+13G=
c.2074+13G= (n.2074+13G=)
c.834+13G=
c.2254+13G= (n.2254+13G=)
c.2188+13G= (n.2188+13G=)
c.2248+13G= (n.2248+13G=)
c.2194+13G= (n.2194+13G=)
c.2119+13G= (n.2119+13G=)
c.1714+13G= (n.1714+13G=)
c.1072+13G= (n.1072+13G=)
n.2497+13G=
10g.71687732G>TCA5544063CDH23c.2059+13G>T (n.2059+13G>T)
c.1490+13G>T
c.2074+13G>T (n.2074+13G>T)
c.834+13G>T
c.2254+13G>T (n.2254+13G>T)
c.2188+13G>T (n.2188+13G>T)
c.2248+13G>T (n.2248+13G>T)
c.2194+13G>T (n.2194+13G>T)
c.2119+13G>T (n.2119+13G>T)
c.1714+13G>T (n.1714+13G>T)
c.1072+13G>T (n.1072+13G>T)
n.2497+13G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687733T>CCA1918826436CDH23c.2059+14T>C (n.2059+14T>C)
c.1490+14T>C
c.2074+14T>C (n.2074+14T>C)
c.834+14T>C
c.2254+14T>C (n.2254+14T>C)
c.2188+14T>C (n.2188+14T>C)
c.2248+14T>C (n.2248+14T>C)
c.2194+14T>C (n.2194+14T>C)
c.2119+14T>C (n.2119+14T>C)
c.1714+14T>C (n.1714+14T>C)
c.1072+14T>C (n.1072+14T>C)
n.2497+14T>C
 ClinVar dbSNP
10g.71687733T>GCA209436212CDH23c.2059+14T>G (n.2059+14T>G)
c.1490+14T>G
c.2074+14T>G (n.2074+14T>G)
c.834+14T>G
c.2254+14T>G (n.2254+14T>G)
c.2188+14T>G (n.2188+14T>G)
c.2248+14T>G (n.2248+14T>G)
c.2194+14T>G (n.2194+14T>G)
c.2119+14T>G (n.2119+14T>G)
c.1714+14T>G (n.1714+14T>G)
c.1072+14T>G (n.1072+14T>G)
n.2497+14T>G
 dbSNP
10g.71687733T=CA1918826435CDH23c.2059+14T= (n.2059+14T=)
c.1490+14T=
c.2074+14T= (n.2074+14T=)
c.834+14T=
c.2254+14T= (n.2254+14T=)
c.2188+14T= (n.2188+14T=)
c.2248+14T= (n.2248+14T=)
c.2194+14T= (n.2194+14T=)
c.2119+14T= (n.2119+14T=)
c.1714+14T= (n.1714+14T=)
c.1072+14T= (n.1072+14T=)
n.2497+14T=
10g.71687734C>ACA653385587CDH23c.2059+15C>A (n.2059+15C>A)
c.1490+15C>A
c.2074+15C>A (n.2074+15C>A)
c.834+15C>A
c.2254+15C>A (n.2254+15C>A)
c.2188+15C>A (n.2188+15C>A)
c.2248+15C>A (n.2248+15C>A)
c.2194+15C>A (n.2194+15C>A)
c.2119+15C>A (n.2119+15C>A)
c.1714+15C>A (n.1714+15C>A)
c.1072+15C>A (n.1072+15C>A)
n.2497+15C>A
 COSMIC
10g.71687734C=CA1918826437CDH23c.2059+15C= (n.2059+15C=)
c.1490+15C=
c.2074+15C= (n.2074+15C=)
c.834+15C=
c.2254+15C= (n.2254+15C=)
c.2188+15C= (n.2188+15C=)
c.2248+15C= (n.2248+15C=)
c.2194+15C= (n.2194+15C=)
c.2119+15C= (n.2119+15C=)
c.1714+15C= (n.1714+15C=)
c.1072+15C= (n.1072+15C=)
n.2497+15C=
10g.71687734C>GCA2609542009CDH23c.2059+15C>G (n.2059+15C>G)
c.1490+15C>G
c.2074+15C>G (n.2074+15C>G)
c.834+15C>G
c.2254+15C>G (n.2254+15C>G)
c.2188+15C>G (n.2188+15C>G)
c.2248+15C>G (n.2248+15C>G)
c.2194+15C>G (n.2194+15C>G)
c.2119+15C>G (n.2119+15C>G)
c.1714+15C>G (n.1714+15C>G)
c.1072+15C>G (n.1072+15C>G)
n.2497+15C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687734C>TCA5544064CDH23c.2059+15C>T (n.2059+15C>T)
c.1490+15C>T
c.2074+15C>T (n.2074+15C>T)
c.834+15C>T
c.2254+15C>T (n.2254+15C>T)
c.2188+15C>T (n.2188+15C>T)
c.2248+15C>T (n.2248+15C>T)
c.2194+15C>T (n.2194+15C>T)
c.2119+15C>T (n.2119+15C>T)
c.1714+15C>T (n.1714+15C>T)
c.1072+15C>T (n.1072+15C>T)
n.2497+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687735G>ACA5544065CDH23c.2059+16G>A (n.2059+16G>A)
c.1490+16G>A
c.2074+16G>A (n.2074+16G>A)
c.834+16G>A
c.2254+16G>A (n.2254+16G>A)
c.2188+16G>A (n.2188+16G>A)
c.2248+16G>A (n.2248+16G>A)
c.2194+16G>A (n.2194+16G>A)
c.2119+16G>A (n.2119+16G>A)
c.1714+16G>A (n.1714+16G>A)
c.1072+16G>A (n.1072+16G>A)
n.2497+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687735G>CCA2609542018CDH23c.2059+16G>C (n.2059+16G>C)
c.1490+16G>C
c.2074+16G>C (n.2074+16G>C)
c.834+16G>C
c.2254+16G>C (n.2254+16G>C)
c.2188+16G>C (n.2188+16G>C)
c.2248+16G>C (n.2248+16G>C)
c.2194+16G>C (n.2194+16G>C)
c.2119+16G>C (n.2119+16G>C)
c.1714+16G>C (n.1714+16G>C)
c.1072+16G>C (n.1072+16G>C)
n.2497+16G>C
 gnomAD v4
10g.71687735G=CA1918826438CDH23c.2059+16G= (n.2059+16G=)
c.1490+16G=
c.2074+16G= (n.2074+16G=)
c.834+16G=
c.2254+16G= (n.2254+16G=)
c.2188+16G= (n.2188+16G=)
c.2248+16G= (n.2248+16G=)
c.2194+16G= (n.2194+16G=)
c.2119+16G= (n.2119+16G=)
c.1714+16G= (n.1714+16G=)
c.1072+16G= (n.1072+16G=)
n.2497+16G=
10g.71687735G>TCA2609542016CDH23c.2059+16G>T (n.2059+16G>T)
c.1490+16G>T
c.2074+16G>T (n.2074+16G>T)
c.834+16G>T
c.2254+16G>T (n.2254+16G>T)
c.2188+16G>T (n.2188+16G>T)
c.2248+16G>T (n.2248+16G>T)
c.2194+16G>T (n.2194+16G>T)
c.2119+16G>T (n.2119+16G>T)
c.1714+16G>T (n.1714+16G>T)
c.1072+16G>T (n.1072+16G>T)
n.2497+16G>T
 gnomAD v4
10g.71687740dupCA594313479CDH23c.2059+21dup (n.2059+21dup)
c.1490+21dup
c.2074+21dup (n.2074+21dup)
c.834+21dup
c.2254+21dup (n.2254+21dup)
c.2188+21dup (n.2188+21dup)
c.2248+21dup (n.2248+21dup)
c.2194+21dup (n.2194+21dup)
c.2119+21dup (n.2119+21dup)
c.1714+21dup (n.1714+21dup)
c.1072+21dup (n.1072+21dup)
n.2497+21dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687739_71687740dupCA2788462035CDH23c.2059+20_2059+21dup (n.2059+20_2059+21dup)
c.1490+20_1490+21dup
c.2074+20_2074+21dup (n.2074+20_2074+21dup)
c.834+20_834+21dup
c.2254+20_2254+21dup (n.2254+20_2254+21dup)
c.2188+20_2188+21dup (n.2188+20_2188+21dup)
c.2248+20_2248+21dup (n.2248+20_2248+21dup)
c.2194+20_2194+21dup (n.2194+20_2194+21dup)
c.2119+20_2119+21dup (n.2119+20_2119+21dup)
c.1714+20_1714+21dup (n.1714+20_1714+21dup)
c.1072+20_1072+21dup (n.1072+20_1072+21dup)
n.2497+20_2497+21dup
10g.71687740delCA2574586479CDH23c.2059+21del (n.2059+21del)
c.1490+21del
c.2074+21del (n.2074+21del)
c.834+21del
c.2254+21del (n.2254+21del)
c.2188+21del (n.2188+21del)
c.2248+21del (n.2248+21del)
c.2194+21del (n.2194+21del)
c.2119+21del (n.2119+21del)
c.1714+21del (n.1714+21del)
c.1072+21del (n.1072+21del)
n.2497+21del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71687736G>ACA2609542026CDH23c.2059+17G>A (n.2059+17G>A)
c.1490+17G>A
c.2074+17G>A (n.2074+17G>A)
c.834+17G>A
c.2254+17G>A (n.2254+17G>A)
c.2188+17G>A (n.2188+17G>A)
c.2248+17G>A (n.2248+17G>A)
c.2194+17G>A (n.2194+17G>A)
c.2119+17G>A (n.2119+17G>A)
c.1714+17G>A (n.1714+17G>A)
c.1072+17G>A (n.1072+17G>A)
n.2497+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71687737G>ACA5544067CDH23c.2059+18G>A (n.2059+18G>A)
c.1490+18G>A
c.2074+18G>A (n.2074+18G>A)
c.834+18G>A
c.2254+18G>A (n.2254+18G>A)
c.2188+18G>A (n.2188+18G>A)
c.2248+18G>A (n.2248+18G>A)
c.2194+18G>A (n.2194+18G>A)
c.2119+18G>A (n.2119+18G>A)
c.1714+18G>A (n.1714+18G>A)
c.1072+18G>A (n.1072+18G>A)
n.2497+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687737G>CCA2574586480CDH23c.2059+18G>C (n.2059+18G>C)
c.1490+18G>C
c.2074+18G>C (n.2074+18G>C)
c.834+18G>C
c.2254+18G>C (n.2254+18G>C)
c.2188+18G>C (n.2188+18G>C)
c.2248+18G>C (n.2248+18G>C)
c.2194+18G>C (n.2194+18G>C)
c.2119+18G>C (n.2119+18G>C)
c.1714+18G>C (n.1714+18G>C)
c.1072+18G>C (n.1072+18G>C)
n.2497+18G>C
 gnomAD v4
10g.71687737G=CA1918826439CDH23c.2059+18G= (n.2059+18G=)
c.1490+18G=
c.2074+18G= (n.2074+18G=)
c.834+18G=
c.2254+18G= (n.2254+18G=)
c.2188+18G= (n.2188+18G=)
c.2248+18G= (n.2248+18G=)
c.2194+18G= (n.2194+18G=)
c.2119+18G= (n.2119+18G=)
c.1714+18G= (n.1714+18G=)
c.1072+18G= (n.1072+18G=)
n.2497+18G=
10g.71687737G>TCA5544066CDH23c.2059+18G>T (n.2059+18G>T)
c.1490+18G>T
c.2074+18G>T (n.2074+18G>T)
c.834+18G>T
c.2254+18G>T (n.2254+18G>T)
c.2188+18G>T (n.2188+18G>T)
c.2248+18G>T (n.2248+18G>T)
c.2194+18G>T (n.2194+18G>T)
c.2119+18G>T (n.2119+18G>T)
c.1714+18G>T (n.1714+18G>T)
c.1072+18G>T (n.1072+18G>T)
n.2497+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687738G>ACA2609542033CDH23c.2059+19G>A (n.2059+19G>A)
c.1490+19G>A
c.2074+19G>A (n.2074+19G>A)
c.834+19G>A
c.2254+19G>A (n.2254+19G>A)
c.2188+19G>A (n.2188+19G>A)
c.2248+19G>A (n.2248+19G>A)
c.2194+19G>A (n.2194+19G>A)
c.2119+19G>A (n.2119+19G>A)
c.1714+19G>A (n.1714+19G>A)
c.1072+19G>A (n.1072+19G>A)
n.2497+19G>A
 gnomAD v4
10g.71687738G>TCA2739275787CDH23c.2059+19G>T (n.2059+19G>T)
c.1490+19G>T
c.2074+19G>T (n.2074+19G>T)
c.834+19G>T
c.2254+19G>T (n.2254+19G>T)
c.2188+19G>T (n.2188+19G>T)
c.2248+19G>T (n.2248+19G>T)
c.2194+19G>T (n.2194+19G>T)
c.2119+19G>T (n.2119+19G>T)
c.1714+19G>T (n.1714+19G>T)
c.1072+19G>T (n.1072+19G>T)
n.2497+19G>T
 ClinVar
10g.71687739G>ACA668133372CDH23c.2059+20G>A (n.2059+20G>A)
c.1490+20G>A
c.2074+20G>A (n.2074+20G>A)
c.834+20G>A
c.2254+20G>A (n.2254+20G>A)
c.2188+20G>A (n.2188+20G>A)
c.2248+20G>A (n.2248+20G>A)
c.2194+20G>A (n.2194+20G>A)
c.2119+20G>A (n.2119+20G>A)
c.1714+20G>A (n.1714+20G>A)
c.1072+20G>A (n.1072+20G>A)
n.2497+20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687739G>CCA1918826441CDH23c.2059+20G>C (n.2059+20G>C)
c.1490+20G>C
c.2074+20G>C (n.2074+20G>C)
c.834+20G>C
c.2254+20G>C (n.2254+20G>C)
c.2188+20G>C (n.2188+20G>C)
c.2248+20G>C (n.2248+20G>C)
c.2194+20G>C (n.2194+20G>C)
c.2119+20G>C (n.2119+20G>C)
c.1714+20G>C (n.1714+20G>C)
c.1072+20G>C (n.1072+20G>C)
n.2497+20G>C
 dbSNP
10g.71687739G=CA1918826440CDH23c.2059+20G= (n.2059+20G=)
c.1490+20G=
c.2074+20G= (n.2074+20G=)
c.834+20G=
c.2254+20G= (n.2254+20G=)
c.2188+20G= (n.2188+20G=)
c.2248+20G= (n.2248+20G=)
c.2194+20G= (n.2194+20G=)
c.2119+20G= (n.2119+20G=)
c.1714+20G= (n.1714+20G=)
c.1072+20G= (n.1072+20G=)
n.2497+20G=
10g.71687739G>TCA2556503562CDH23c.2059+20G>T (n.2059+20G>T)
c.1490+20G>T
c.2074+20G>T (n.2074+20G>T)
c.834+20G>T
c.2254+20G>T (n.2254+20G>T)
c.2188+20G>T (n.2188+20G>T)
c.2248+20G>T (n.2248+20G>T)
c.2194+20G>T (n.2194+20G>T)
c.2119+20G>T (n.2119+20G>T)
c.1714+20G>T (n.1714+20G>T)
c.1072+20G>T (n.1072+20G>T)
n.2497+20G>T
 gnomAD v4
10g.71687740G>ACA2609542037CDH23c.2059+21G>A (n.2059+21G>A)
c.1490+21G>A
c.2074+21G>A (n.2074+21G>A)
c.834+21G>A
c.2254+21G>A (n.2254+21G>A)
c.2188+21G>A (n.2188+21G>A)
c.2248+21G>A (n.2248+21G>A)
c.2194+21G>A (n.2194+21G>A)
c.2119+21G>A (n.2119+21G>A)
c.1714+21G>A (n.1714+21G>A)
c.1072+21G>A (n.1072+21G>A)
n.2497+21G>A
 gnomAD v4
10g.71687740G>CCA2788462036CDH23c.2059+21G>C (n.2059+21G>C)
c.1490+21G>C
c.2074+21G>C (n.2074+21G>C)
c.834+21G>C
c.2254+21G>C (n.2254+21G>C)
c.2188+21G>C (n.2188+21G>C)
c.2248+21G>C (n.2248+21G>C)
c.2194+21G>C (n.2194+21G>C)
c.2119+21G>C (n.2119+21G>C)
c.1714+21G>C (n.1714+21G>C)
c.1072+21G>C (n.1072+21G>C)
n.2497+21G>C
10g.71687741delCA2609542039CDH23c.2059+22del (n.2059+22del)
c.1490+22del
c.2074+22del (n.2074+22del)
c.834+22del
c.2254+22del (n.2254+22del)
c.2188+22del (n.2188+22del)
c.2248+22del (n.2248+22del)
c.2194+22del (n.2194+22del)
c.2119+22del (n.2119+22del)
c.1714+22del (n.1714+22del)
c.1072+22del (n.1072+22del)
n.2497+22del
 gnomAD v4
10g.71687741T>GCA209436216CDH23c.2059+22T>G (n.2059+22T>G)
c.1490+22T>G
c.2074+22T>G (n.2074+22T>G)
c.834+22T>G
c.2254+22T>G (n.2254+22T>G)
c.2188+22T>G (n.2188+22T>G)
c.2248+22T>G (n.2248+22T>G)
c.2194+22T>G (n.2194+22T>G)
c.2119+22T>G (n.2119+22T>G)
c.1714+22T>G (n.1714+22T>G)
c.1072+22T>G (n.1072+22T>G)
n.2497+22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687741T=CA1918826443CDH23c.2059+22T= (n.2059+22T=)
c.1490+22T=
c.2074+22T= (n.2074+22T=)
c.834+22T=
c.2254+22T= (n.2254+22T=)
c.2188+22T= (n.2188+22T=)
c.2248+22T= (n.2248+22T=)
c.2194+22T= (n.2194+22T=)
c.2119+22T= (n.2119+22T=)
c.1714+22T= (n.1714+22T=)
c.1072+22T= (n.1072+22T=)
n.2497+22T=
10g.71687741_71687742delinsTGCA1918826442CDH23c.2059+22_2059+23delinsTG (n.2059+22_2059+23delinsTG)
c.1490+22_1490+23delinsTG
c.2074+22_2074+23delinsTG (n.2074+22_2074+23delinsTG)
c.834+22_834+23delinsTG
c.2254+22_2254+23delinsTG (n.2254+22_2254+23delinsTG)
c.2188+22_2188+23delinsTG (n.2188+22_2188+23delinsTG)
c.2248+22_2248+23delinsTG (n.2248+22_2248+23delinsTG)
c.2194+22_2194+23delinsTG (n.2194+22_2194+23delinsTG)
c.2119+22_2119+23delinsTG (n.2119+22_2119+23delinsTG)
c.1714+22_1714+23delinsTG (n.1714+22_1714+23delinsTG)
c.1072+22_1072+23delinsTG (n.1072+22_1072+23delinsTG)
n.2497+22_2497+23delinsTG
10g.71687742G>ACA5544068CDH23c.2059+23G>A (n.2059+23G>A)
c.1490+23G>A
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c.834+23G>A
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c.2188+23G>A (n.2188+23G>A)
c.2248+23G>A (n.2248+23G>A)
c.2194+23G>A (n.2194+23G>A)
c.2119+23G>A (n.2119+23G>A)
c.1714+23G>A (n.1714+23G>A)
c.1072+23G>A (n.1072+23G>A)
n.2497+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687742G>CCA594313499CDH23c.2059+23G>C (n.2059+23G>C)
c.1490+23G>C
c.2074+23G>C (n.2074+23G>C)
c.834+23G>C
c.2254+23G>C (n.2254+23G>C)
c.2188+23G>C (n.2188+23G>C)
c.2248+23G>C (n.2248+23G>C)
c.2194+23G>C (n.2194+23G>C)
c.2119+23G>C (n.2119+23G>C)
c.1714+23G>C (n.1714+23G>C)
c.1072+23G>C (n.1072+23G>C)
n.2497+23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687742G=CA1918826444CDH23c.2059+23G= (n.2059+23G=)
c.1490+23G=
c.2074+23G= (n.2074+23G=)
c.834+23G=
c.2254+23G= (n.2254+23G=)
c.2188+23G= (n.2188+23G=)
c.2248+23G= (n.2248+23G=)
c.2194+23G= (n.2194+23G=)
c.2119+23G= (n.2119+23G=)
c.1714+23G= (n.1714+23G=)
c.1072+23G= (n.1072+23G=)
n.2497+23G=
10g.71687742G>TCA5544069CDH23c.2059+23G>T (n.2059+23G>T)
c.1490+23G>T
c.2074+23G>T (n.2074+23G>T)
c.834+23G>T
c.2254+23G>T (n.2254+23G>T)
c.2188+23G>T (n.2188+23G>T)
c.2248+23G>T (n.2248+23G>T)
c.2194+23G>T (n.2194+23G>T)
c.2119+23G>T (n.2119+23G>T)
c.1714+23G>T (n.1714+23G>T)
c.1072+23G>T (n.1072+23G>T)
n.2497+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687747dupCA2609542045CDH23c.2059+28dup (n.2059+28dup)
c.1490+28dup
c.2074+28dup (n.2074+28dup)
c.834+28dup
c.2254+28dup (n.2254+28dup)
c.2188+28dup (n.2188+28dup)
c.2248+28dup (n.2248+28dup)
c.2194+28dup (n.2194+28dup)
c.2119+28dup (n.2119+28dup)
c.1714+28dup (n.1714+28dup)
c.1072+28dup (n.1072+28dup)
n.2497+28dup
 gnomAD v4
10g.71687747delCA594313524CDH23c.2059+28del (n.2059+28del)
c.1490+28del
c.2074+28del (n.2074+28del)
c.834+28del
c.2254+28del (n.2254+28del)
c.2188+28del (n.2188+28del)
c.2248+28del (n.2248+28del)
c.2194+28del (n.2194+28del)
c.2119+28del (n.2119+28del)
c.1714+28del (n.1714+28del)
c.1072+28del (n.1072+28del)
n.2497+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687743G>TCA2574586481CDH23c.2059+24G>T (n.2059+24G>T)
c.1490+24G>T
c.2074+24G>T (n.2074+24G>T)
c.834+24G>T
c.2254+24G>T (n.2254+24G>T)
c.2188+24G>T (n.2188+24G>T)
c.2248+24G>T (n.2248+24G>T)
c.2194+24G>T (n.2194+24G>T)
c.2119+24G>T (n.2119+24G>T)
c.1714+24G>T (n.1714+24G>T)
c.1072+24G>T (n.1072+24G>T)
n.2497+24G>T
10g.71687744G>ACA2722242010CDH23c.2059+25G>A (n.2059+25G>A)
c.1490+25G>A
c.2074+25G>A (n.2074+25G>A)
c.834+25G>A
c.2254+25G>A (n.2254+25G>A)
c.2188+25G>A (n.2188+25G>A)
c.2248+25G>A (n.2248+25G>A)
c.2194+25G>A (n.2194+25G>A)
c.2119+25G>A (n.2119+25G>A)
c.1714+25G>A (n.1714+25G>A)
c.1072+25G>A (n.1072+25G>A)
n.2497+25G>A
 dbSNP
10g.71687744G>TCA2545696582CDH23c.2059+25G>T (n.2059+25G>T)
c.1490+25G>T
c.2074+25G>T (n.2074+25G>T)
c.834+25G>T
c.2254+25G>T (n.2254+25G>T)
c.2188+25G>T (n.2188+25G>T)
c.2248+25G>T (n.2248+25G>T)
c.2194+25G>T (n.2194+25G>T)
c.2119+25G>T (n.2119+25G>T)
c.1714+25G>T (n.1714+25G>T)
c.1072+25G>T (n.1072+25G>T)
n.2497+25G>T
10g.71687745G>ACA594313527CDH23c.2059+26G>A (n.2059+26G>A)
c.1490+26G>A
c.2074+26G>A (n.2074+26G>A)
c.834+26G>A
c.2254+26G>A (n.2254+26G>A)
c.2188+26G>A (n.2188+26G>A)
c.2248+26G>A (n.2248+26G>A)
c.2194+26G>A (n.2194+26G>A)
c.2119+26G>A (n.2119+26G>A)
c.1714+26G>A (n.1714+26G>A)
c.1072+26G>A (n.1072+26G>A)
n.2497+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687745G=CA1918826445CDH23c.2059+26G= (n.2059+26G=)
c.1490+26G=
c.2074+26G= (n.2074+26G=)
c.834+26G=
c.2254+26G= (n.2254+26G=)
c.2188+26G= (n.2188+26G=)
c.2248+26G= (n.2248+26G=)
c.2194+26G= (n.2194+26G=)
c.2119+26G= (n.2119+26G=)
c.1714+26G= (n.1714+26G=)
c.1072+26G= (n.1072+26G=)
n.2497+26G=
10g.71687746G>ACA2574586482CDH23c.2059+27G>A (n.2059+27G>A)
c.1490+27G>A
c.2074+27G>A (n.2074+27G>A)
c.834+27G>A
c.2254+27G>A (n.2254+27G>A)
c.2188+27G>A (n.2188+27G>A)
c.2248+27G>A (n.2248+27G>A)
c.2194+27G>A (n.2194+27G>A)
c.2119+27G>A (n.2119+27G>A)
c.1714+27G>A (n.1714+27G>A)
c.1072+27G>A (n.1072+27G>A)
n.2497+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687746G>TCA2574586483CDH23c.2059+27G>T (n.2059+27G>T)
c.1490+27G>T
c.2074+27G>T (n.2074+27G>T)
c.834+27G>T
c.2254+27G>T (n.2254+27G>T)
c.2188+27G>T (n.2188+27G>T)
c.2248+27G>T (n.2248+27G>T)
c.2194+27G>T (n.2194+27G>T)
c.2119+27G>T (n.2119+27G>T)
c.1714+27G>T (n.1714+27G>T)
c.1072+27G>T (n.1072+27G>T)
n.2497+27G>T
 gnomAD v4
10g.71687747G>ACA2574586484CDH23c.2059+28G>A (n.2059+28G>A)
c.1490+28G>A
c.2074+28G>A (n.2074+28G>A)
c.834+28G>A
c.2254+28G>A (n.2254+28G>A)
c.2188+28G>A (n.2188+28G>A)
c.2248+28G>A (n.2248+28G>A)
c.2194+28G>A (n.2194+28G>A)
c.2119+28G>A (n.2119+28G>A)
c.1714+28G>A (n.1714+28G>A)
c.1072+28G>A (n.1072+28G>A)
n.2497+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687747G=CA1918826446CDH23c.2059+28G= (n.2059+28G=)
c.1490+28G=
c.2074+28G= (n.2074+28G=)
c.834+28G=
c.2254+28G= (n.2254+28G=)
c.2188+28G= (n.2188+28G=)
c.2248+28G= (n.2248+28G=)
c.2194+28G= (n.2194+28G=)
c.2119+28G= (n.2119+28G=)
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n.2497+28G=
10g.71687747G>TCA594313529CDH23c.2059+28G>T (n.2059+28G>T)
c.1490+28G>T
c.2074+28G>T (n.2074+28G>T)
c.834+28G>T
c.2254+28G>T (n.2254+28G>T)
c.2188+28G>T (n.2188+28G>T)
c.2248+28G>T (n.2248+28G>T)
c.2194+28G>T (n.2194+28G>T)
c.2119+28G>T (n.2119+28G>T)
c.1714+28G>T (n.1714+28G>T)
c.1072+28G>T (n.1072+28G>T)
n.2497+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687747_71687748delCA2788462039CDH23c.2059+28_2059+29del (n.2059+28_2059+29del)
c.1490+28_1490+29del
c.2074+28_2074+29del (n.2074+28_2074+29del)
c.834+28_834+29del
c.2254+28_2254+29del (n.2254+28_2254+29del)
c.2188+28_2188+29del (n.2188+28_2188+29del)
c.2248+28_2248+29del (n.2248+28_2248+29del)
c.2194+28_2194+29del (n.2194+28_2194+29del)
c.2119+28_2119+29del (n.2119+28_2119+29del)
c.1714+28_1714+29del (n.1714+28_1714+29del)
c.1072+28_1072+29del (n.1072+28_1072+29del)
n.2497+28_2497+29del
10g.71687748delCA2609542055CDH23c.2059+29del (n.2059+29del)
c.1490+29del
c.2074+29del (n.2074+29del)
c.834+29del
c.2254+29del (n.2254+29del)
c.2188+29del (n.2188+29del)
c.2248+29del (n.2248+29del)
c.2194+29del (n.2194+29del)
c.2119+29del (n.2119+29del)
c.1714+29del (n.1714+29del)
c.1072+29del (n.1072+29del)
n.2497+29del
 gnomAD v4
10g.71687748C>ACA929776731CDH23c.2059+29C>A (n.2059+29C>A)
c.1490+29C>A
c.2074+29C>A (n.2074+29C>A)
c.834+29C>A
c.2254+29C>A (n.2254+29C>A)
c.2188+29C>A (n.2188+29C>A)
c.2248+29C>A (n.2248+29C>A)
c.2194+29C>A (n.2194+29C>A)
c.2119+29C>A (n.2119+29C>A)
c.1714+29C>A (n.1714+29C>A)
c.1072+29C>A (n.1072+29C>A)
n.2497+29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687748C=CA1918826447CDH23c.2059+29C= (n.2059+29C=)
c.1490+29C=
c.2074+29C= (n.2074+29C=)
c.834+29C=
c.2254+29C= (n.2254+29C=)
c.2188+29C= (n.2188+29C=)
c.2248+29C= (n.2248+29C=)
c.2194+29C= (n.2194+29C=)
c.2119+29C= (n.2119+29C=)
c.1714+29C= (n.1714+29C=)
c.1072+29C= (n.1072+29C=)
n.2497+29C=
10g.71687748C>TCA594313532CDH23c.2059+29C>T (n.2059+29C>T)
c.1490+29C>T
c.2074+29C>T (n.2074+29C>T)
c.834+29C>T
c.2254+29C>T (n.2254+29C>T)
c.2188+29C>T (n.2188+29C>T)
c.2248+29C>T (n.2248+29C>T)
c.2194+29C>T (n.2194+29C>T)
c.2119+29C>T (n.2119+29C>T)
c.1714+29C>T (n.1714+29C>T)
c.1072+29C>T (n.1072+29C>T)
n.2497+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687749A>TCA2609542058CDH23c.2059+30A>T (n.2059+30A>T)
c.1490+30A>T
c.2074+30A>T (n.2074+30A>T)
c.834+30A>T
c.2254+30A>T (n.2254+30A>T)
c.2188+30A>T (n.2188+30A>T)
c.2248+30A>T (n.2248+30A>T)
c.2194+30A>T (n.2194+30A>T)
c.2119+30A>T (n.2119+30A>T)
c.1714+30A>T (n.1714+30A>T)
c.1072+30A>T (n.1072+30A>T)
n.2497+30A>T
 gnomAD v4
10g.71687750C>ACA5544070CDH23c.2059+31C>A (n.2059+31C>A)
c.1490+31C>A
c.2074+31C>A (n.2074+31C>A)
c.834+31C>A
c.2254+31C>A (n.2254+31C>A)
c.2188+31C>A (n.2188+31C>A)
c.2248+31C>A (n.2248+31C>A)
c.2194+31C>A (n.2194+31C>A)
c.2119+31C>A (n.2119+31C>A)
c.1714+31C>A (n.1714+31C>A)
c.1072+31C>A (n.1072+31C>A)
n.2497+31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687750C=CA1918826448CDH23c.2059+31C= (n.2059+31C=)
c.1490+31C=
c.2074+31C= (n.2074+31C=)
c.834+31C=
c.2254+31C= (n.2254+31C=)
c.2188+31C= (n.2188+31C=)
c.2248+31C= (n.2248+31C=)
c.2194+31C= (n.2194+31C=)
c.2119+31C= (n.2119+31C=)
c.1714+31C= (n.1714+31C=)
c.1072+31C= (n.1072+31C=)
n.2497+31C=
10g.71687750C>GCA2788462040CDH23c.2059+31C>G (n.2059+31C>G)
c.1490+31C>G
c.2074+31C>G (n.2074+31C>G)
c.834+31C>G
c.2254+31C>G (n.2254+31C>G)
c.2188+31C>G (n.2188+31C>G)
c.2248+31C>G (n.2248+31C>G)
c.2194+31C>G (n.2194+31C>G)
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n.2497+31C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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10g.71687755delCA594313543CDH23c.2059+36del (n.2059+36del)
c.1490+36del
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n.2497+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2497+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2497+41G>T
 gnomAD v4
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n.2497+42G>A
 gnomAD v4
10g.71687761G>CCA2609542068CDH23c.2059+42G>C (n.2059+42G>C)
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n.2497+42G>C
 gnomAD v4
10g.71687762C>ACA2609542069CDH23c.2059+43C>A (n.2059+43C>A)
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c.2194+43C>A (n.2194+43C>A)
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c.1714+43C>A (n.1714+43C>A)
c.1072+43C>A (n.1072+43C>A)
n.2497+43C>A
 gnomAD v4
10g.71687762C>GCA2788462042CDH23c.2059+43C>G (n.2059+43C>G)
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n.2497+43C>G
10g.71687762C>TCA2574586486CDH23c.2059+43C>T (n.2059+43C>T)
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n.2497+43C>T
 gnomAD v4
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c.2119+44_2119+56del (n.2119+44_2119+56del)
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n.2497+44_2497+56del
10g.71687764G>ACA929776737CDH23c.2059+45G>A (n.2059+45G>A)
c.1490+45G>A
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c.2254+45G>A (n.2254+45G>A)
c.2188+45G>A (n.2188+45G>A)
c.2248+45G>A (n.2248+45G>A)
c.2194+45G>A (n.2194+45G>A)
c.2119+45G>A (n.2119+45G>A)
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n.2497+45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.834+45G=
c.2254+45G= (n.2254+45G=)
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c.2248+45G= (n.2248+45G=)
c.2194+45G= (n.2194+45G=)
c.2119+45G= (n.2119+45G=)
c.1714+45G= (n.1714+45G=)
c.1072+45G= (n.1072+45G=)
n.2497+45G=
10g.71687765C>ACA2609542070CDH23c.2059+46C>A (n.2059+46C>A)
c.1490+46C>A
c.2074+46C>A (n.2074+46C>A)
c.834+46C>A
c.2254+46C>A (n.2254+46C>A)
c.2188+46C>A (n.2188+46C>A)
c.2248+46C>A (n.2248+46C>A)
c.2194+46C>A (n.2194+46C>A)
c.2119+46C>A (n.2119+46C>A)
c.1714+46C>A (n.1714+46C>A)
c.1072+46C>A (n.1072+46C>A)
n.2497+46C>A
 gnomAD v4
10g.71687765C>TCA2722242256CDH23c.2059+46C>T (n.2059+46C>T)
c.1490+46C>T
c.2074+46C>T (n.2074+46C>T)
c.834+46C>T
c.2254+46C>T (n.2254+46C>T)
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c.1714+46C>T (n.1714+46C>T)
c.1072+46C>T (n.1072+46C>T)
n.2497+46C>T
 dbSNP
10g.71687766C>ACA2574586487CDH23c.2059+47C>A (n.2059+47C>A)
c.1490+47C>A
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c.834+47C>A
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c.1072+47C>A (n.1072+47C>A)
n.2497+47C>A
 gnomAD v4
10g.71687768G>ACA2574586488CDH23c.2059+49G>A (n.2059+49G>A)
c.1490+49G>A
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c.834+49G>A
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n.2497+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687768G>TCA2609542071CDH23c.2059+49G>T (n.2059+49G>T)
c.1490+49G>T
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n.2497+49G>T
 gnomAD v4
10g.71687769C>ACA2609542072CDH23c.2059+50C>A (n.2059+50C>A)
c.1490+50C>A
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c.834+50C>A
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n.2497+50C>A
 gnomAD v4
10g.71687769C>TCA2574586489CDH23c.2059+50C>T (n.2059+50C>T)
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c.834+50C>T
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n.2497+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687771G>ACA2722242477CDH23c.2059+52G>A (n.2059+52G>A)
c.1490+52G>A
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c.834+52G>A
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n.2497+52G>A
 dbSNP
10g.71687772_71687773delinsTCCA1918826456CDH23c.2059+53_2059+54delinsTC (n.2059+53_2059+54delinsTC)
c.1490+53_1490+54delinsTC
c.2074+53_2074+54delinsTC (n.2074+53_2074+54delinsTC)
c.834+53_834+54delinsTC
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n.2497+53_2497+54delinsTC
10g.71687773delCA668133396CDH23c.2059+54del (n.2059+54del)
c.1490+54del
c.2074+54del (n.2074+54del)
c.834+54del
c.2254+54del (n.2254+54del)
c.2188+54del (n.2188+54del)
c.2248+54del (n.2248+54del)
c.2194+54del (n.2194+54del)
c.2119+54del (n.2119+54del)
c.1714+54del (n.1714+54del)
c.1072+54del (n.1072+54del)
n.2497+54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687773C>ACA2609542079CDH23c.2059+54C>A (n.2059+54C>A)
c.1490+54C>A
c.2074+54C>A (n.2074+54C>A)
c.834+54C>A
c.2254+54C>A (n.2254+54C>A)
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c.2248+54C>A (n.2248+54C>A)
c.2194+54C>A (n.2194+54C>A)
c.2119+54C>A (n.2119+54C>A)
c.1714+54C>A (n.1714+54C>A)
c.1072+54C>A (n.1072+54C>A)
n.2497+54C>A
 gnomAD v4
10g.71687773C>TCA2609542081CDH23c.2059+54C>T (n.2059+54C>T)
c.1490+54C>T
c.2074+54C>T (n.2074+54C>T)
c.834+54C>T
c.2254+54C>T (n.2254+54C>T)
c.2188+54C>T (n.2188+54C>T)
c.2248+54C>T (n.2248+54C>T)
c.2194+54C>T (n.2194+54C>T)
c.2119+54C>T (n.2119+54C>T)
c.1714+54C>T (n.1714+54C>T)
c.1072+54C>T (n.1072+54C>T)
n.2497+54C>T
 gnomAD v4
10g.71687774_71687775insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2541157105CDH23c.2059+55_2059+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2059+55_2059+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1490+55_1490+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.2074+55_2074+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2074+55_2074+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.834+55_834+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.2254+55_2254+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2254+55_2254+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2188+55_2188+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2188+55_2188+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2248+55_2248+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2248+55_2248+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2194+55_2194+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2194+55_2194+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2119+55_2119+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2119+55_2119+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1714+55_1714+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1714+55_1714+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1072+55_1072+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1072+55_1072+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2497+55_2497+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
10g.71687775C>ACA2609542085CDH23c.2059+56C>A (n.2059+56C>A)
c.1490+56C>A
c.2074+56C>A (n.2074+56C>A)
c.834+56C>A
c.2254+56C>A (n.2254+56C>A)
c.2188+56C>A (n.2188+56C>A)
c.2248+56C>A (n.2248+56C>A)
c.2194+56C>A (n.2194+56C>A)
c.2119+56C>A (n.2119+56C>A)
c.1714+56C>A (n.1714+56C>A)
c.1072+56C>A (n.1072+56C>A)
n.2497+56C>A
 gnomAD v4
10g.71687775C=CA1918826457CDH23c.2059+56C= (n.2059+56C=)
c.1490+56C=
c.2074+56C= (n.2074+56C=)
c.834+56C=
c.2254+56C= (n.2254+56C=)
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c.2119+56C= (n.2119+56C=)
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c.1072+56C= (n.1072+56C=)
n.2497+56C=
10g.71687775C>TCA209436253CDH23c.2059+56C>T (n.2059+56C>T)
c.1490+56C>T
c.2074+56C>T (n.2074+56C>T)
c.834+56C>T
c.2254+56C>T (n.2254+56C>T)
c.2188+56C>T (n.2188+56C>T)
c.2248+56C>T (n.2248+56C>T)
c.2194+56C>T (n.2194+56C>T)
c.2119+56C>T (n.2119+56C>T)
c.1714+56C>T (n.1714+56C>T)
c.1072+56C>T (n.1072+56C>T)
n.2497+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687775_71687776insACACA2788462045CDH23c.2059+56_2059+57insACA (n.2059+56_2059+57insACA)
c.1490+56_1490+57insACA
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c.834+56_834+57insACA
c.2254+56_2254+57insACA (n.2254+56_2254+57insACA)
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c.2194+56_2194+57insACA (n.2194+56_2194+57insACA)
c.2119+56_2119+57insACA (n.2119+56_2119+57insACA)
c.1714+56_1714+57insACA (n.1714+56_1714+57insACA)
c.1072+56_1072+57insACA (n.1072+56_1072+57insACA)
n.2497+56_2497+57insACA
10g.71687776G>ACA668133399CDH23c.2059+57G>A (n.2059+57G>A)
c.1490+57G>A
c.2074+57G>A (n.2074+57G>A)
c.834+57G>A
c.2254+57G>A (n.2254+57G>A)
c.2188+57G>A (n.2188+57G>A)
c.2248+57G>A (n.2248+57G>A)
c.2194+57G>A (n.2194+57G>A)
c.2119+57G>A (n.2119+57G>A)
c.1714+57G>A (n.1714+57G>A)
c.1072+57G>A (n.1072+57G>A)
n.2497+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687776G=CA1918826458CDH23c.2059+57G= (n.2059+57G=)
c.1490+57G=
c.2074+57G= (n.2074+57G=)
c.834+57G=
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c.2194+57G= (n.2194+57G=)
c.2119+57G= (n.2119+57G=)
c.1714+57G= (n.1714+57G=)
c.1072+57G= (n.1072+57G=)
n.2497+57G=
10g.71687776G>TCA2609542087CDH23c.2059+57G>T (n.2059+57G>T)
c.1490+57G>T
c.2074+57G>T (n.2074+57G>T)
c.834+57G>T
c.2254+57G>T (n.2254+57G>T)
c.2188+57G>T (n.2188+57G>T)
c.2248+57G>T (n.2248+57G>T)
c.2194+57G>T (n.2194+57G>T)
c.2119+57G>T (n.2119+57G>T)
c.1714+57G>T (n.1714+57G>T)
c.1072+57G>T (n.1072+57G>T)
n.2497+57G>T
 gnomAD v4
10g.71687777G>ACA2609542089CDH23c.2059+58G>A (n.2059+58G>A)
c.1490+58G>A
c.2074+58G>A (n.2074+58G>A)
c.834+58G>A
c.2254+58G>A (n.2254+58G>A)
c.2188+58G>A (n.2188+58G>A)
c.2248+58G>A (n.2248+58G>A)
c.2194+58G>A (n.2194+58G>A)
c.2119+58G>A (n.2119+58G>A)
c.1714+58G>A (n.1714+58G>A)
c.1072+58G>A (n.1072+58G>A)
n.2497+58G>A
 gnomAD v4
10g.71687778C>ACA2609542091CDH23c.2059+59C>A (n.2059+59C>A)
c.1490+59C>A
c.2074+59C>A (n.2074+59C>A)
c.834+59C>A
c.2254+59C>A (n.2254+59C>A)
c.2188+59C>A (n.2188+59C>A)
c.2248+59C>A (n.2248+59C>A)
c.2194+59C>A (n.2194+59C>A)
c.2119+59C>A (n.2119+59C>A)
c.1714+59C>A (n.1714+59C>A)
c.1072+59C>A (n.1072+59C>A)
n.2497+59C>A
 gnomAD v4
10g.71687778C=CA1918826459CDH23c.2059+59C= (n.2059+59C=)
c.1490+59C=
c.2074+59C= (n.2074+59C=)
c.834+59C=
c.2254+59C= (n.2254+59C=)
c.2188+59C= (n.2188+59C=)
c.2248+59C= (n.2248+59C=)
c.2194+59C= (n.2194+59C=)
c.2119+59C= (n.2119+59C=)
c.1714+59C= (n.1714+59C=)
c.1072+59C= (n.1072+59C=)
n.2497+59C=
10g.71687778C>TCA668133401CDH23c.2059+59C>T (n.2059+59C>T)
c.1490+59C>T
c.2074+59C>T (n.2074+59C>T)
c.834+59C>T
c.2254+59C>T (n.2254+59C>T)
c.2188+59C>T (n.2188+59C>T)
c.2248+59C>T (n.2248+59C>T)
c.2194+59C>T (n.2194+59C>T)
c.2119+59C>T (n.2119+59C>T)
c.1714+59C>T (n.1714+59C>T)
c.1072+59C>T (n.1072+59C>T)
n.2497+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687779A>CCA2722242527CDH23c.2059+60A>C (n.2059+60A>C)
c.1490+60A>C
c.2074+60A>C (n.2074+60A>C)
c.834+60A>C
c.2254+60A>C (n.2254+60A>C)
c.2188+60A>C (n.2188+60A>C)
c.2248+60A>C (n.2248+60A>C)
c.2194+60A>C (n.2194+60A>C)
c.2119+60A>C (n.2119+60A>C)
c.1714+60A>C (n.1714+60A>C)
c.1072+60A>C (n.1072+60A>C)
n.2497+60A>C
 dbSNP
10g.71687779A>GCA2609542094CDH23c.2059+60A>G (n.2059+60A>G)
c.1490+60A>G
c.2074+60A>G (n.2074+60A>G)
c.834+60A>G
c.2254+60A>G (n.2254+60A>G)
c.2188+60A>G (n.2188+60A>G)
c.2248+60A>G (n.2248+60A>G)
c.2194+60A>G (n.2194+60A>G)
c.2119+60A>G (n.2119+60A>G)
c.1714+60A>G (n.1714+60A>G)
c.1072+60A>G (n.1072+60A>G)
n.2497+60A>G
 gnomAD v4
10g.71687780C>ACA2574586490CDH23c.2059+61C>A (n.2059+61C>A)
c.1490+61C>A
c.2074+61C>A (n.2074+61C>A)
c.834+61C>A
c.2254+61C>A (n.2254+61C>A)
c.2188+61C>A (n.2188+61C>A)
c.2248+61C>A (n.2248+61C>A)
c.2194+61C>A (n.2194+61C>A)
c.2119+61C>A (n.2119+61C>A)
c.1714+61C>A (n.1714+61C>A)
c.1072+61C>A (n.1072+61C>A)
n.2497+61C>A
 gnomAD v4
10g.71687782delCA2609542095CDH23c.2059+63del (n.2059+63del)
c.1490+63del
c.2074+63del (n.2074+63del)
c.834+63del
c.2254+63del (n.2254+63del)
c.2188+63del (n.2188+63del)
c.2248+63del (n.2248+63del)
c.2194+63del (n.2194+63del)
c.2119+63del (n.2119+63del)
c.1714+63del (n.1714+63del)
c.1072+63del (n.1072+63del)
n.2497+63del
 gnomAD v4
10g.71687781C>ACA209436263CDH23c.2059+62C>A (n.2059+62C>A)
c.1490+62C>A
c.2074+62C>A (n.2074+62C>A)
c.834+62C>A
c.2254+62C>A (n.2254+62C>A)
c.2188+62C>A (n.2188+62C>A)
c.2248+62C>A (n.2248+62C>A)
c.2194+62C>A (n.2194+62C>A)
c.2119+62C>A (n.2119+62C>A)
c.1714+62C>A (n.1714+62C>A)
c.1072+62C>A (n.1072+62C>A)
n.2497+62C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687781C=CA1918826460CDH23c.2059+62C= (n.2059+62C=)
c.1490+62C=
c.2074+62C= (n.2074+62C=)
c.834+62C=
c.2254+62C= (n.2254+62C=)
c.2188+62C= (n.2188+62C=)
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c.2194+62C= (n.2194+62C=)
c.2119+62C= (n.2119+62C=)
c.1714+62C= (n.1714+62C=)
c.1072+62C= (n.1072+62C=)
n.2497+62C=
10g.71687782C>ACA2609542098CDH23c.2059+63C>A (n.2059+63C>A)
c.1490+63C>A
c.2074+63C>A (n.2074+63C>A)
c.834+63C>A
c.2254+63C>A (n.2254+63C>A)
c.2188+63C>A (n.2188+63C>A)
c.2248+63C>A (n.2248+63C>A)
c.2194+63C>A (n.2194+63C>A)
c.2119+63C>A (n.2119+63C>A)
c.1714+63C>A (n.1714+63C>A)
c.1072+63C>A (n.1072+63C>A)
n.2497+63C>A
 gnomAD v4
10g.71687783A>CCA2609542100CDH23c.2059+64A>C (n.2059+64A>C)
c.1490+64A>C
c.2074+64A>C (n.2074+64A>C)
c.834+64A>C
c.2254+64A>C (n.2254+64A>C)
c.2188+64A>C (n.2188+64A>C)
c.2248+64A>C (n.2248+64A>C)
c.2194+64A>C (n.2194+64A>C)
c.2119+64A>C (n.2119+64A>C)
c.1714+64A>C (n.1714+64A>C)
c.1072+64A>C (n.1072+64A>C)
n.2497+64A>C
 gnomAD v4
10g.71687783A>GCA2609542102CDH23c.2059+64A>G (n.2059+64A>G)
c.1490+64A>G
c.2074+64A>G (n.2074+64A>G)
c.834+64A>G
c.2254+64A>G (n.2254+64A>G)
c.2188+64A>G (n.2188+64A>G)
c.2248+64A>G (n.2248+64A>G)
c.2194+64A>G (n.2194+64A>G)
c.2119+64A>G (n.2119+64A>G)
c.1714+64A>G (n.1714+64A>G)
c.1072+64A>G (n.1072+64A>G)
n.2497+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687784G>ACA929776754CDH23c.2059+65G>A (n.2059+65G>A)
c.1490+65G>A
c.2074+65G>A (n.2074+65G>A)
c.834+65G>A
c.2254+65G>A (n.2254+65G>A)
c.2188+65G>A (n.2188+65G>A)
c.2248+65G>A (n.2248+65G>A)
c.2194+65G>A (n.2194+65G>A)
c.2119+65G>A (n.2119+65G>A)
c.1714+65G>A (n.1714+65G>A)
c.1072+65G>A (n.1072+65G>A)
n.2497+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687784G=CA1918826461CDH23c.2059+65G= (n.2059+65G=)
c.1490+65G=
c.2074+65G= (n.2074+65G=)
c.834+65G=
c.2254+65G= (n.2254+65G=)
c.2188+65G= (n.2188+65G=)
c.2248+65G= (n.2248+65G=)
c.2194+65G= (n.2194+65G=)
c.2119+65G= (n.2119+65G=)
c.1714+65G= (n.1714+65G=)
c.1072+65G= (n.1072+65G=)
n.2497+65G=
10g.71687785G>ACA1918826463CDH23c.2059+66G>A (n.2059+66G>A)
c.1490+66G>A
c.2074+66G>A (n.2074+66G>A)
c.834+66G>A
c.2254+66G>A (n.2254+66G>A)
c.2188+66G>A (n.2188+66G>A)
c.2248+66G>A (n.2248+66G>A)
c.2194+66G>A (n.2194+66G>A)
c.2119+66G>A (n.2119+66G>A)
c.1714+66G>A (n.1714+66G>A)
c.1072+66G>A (n.1072+66G>A)
n.2497+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687785G=CA1918826462CDH23c.2059+66G= (n.2059+66G=)
c.1490+66G=
c.2074+66G= (n.2074+66G=)
c.834+66G=
c.2254+66G= (n.2254+66G=)
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c.2248+66G= (n.2248+66G=)
c.2194+66G= (n.2194+66G=)
c.2119+66G= (n.2119+66G=)
c.1714+66G= (n.1714+66G=)
c.1072+66G= (n.1072+66G=)
n.2497+66G=
10g.71687785G>TCA2609542103CDH23c.2059+66G>T (n.2059+66G>T)
c.1490+66G>T
c.2074+66G>T (n.2074+66G>T)
c.834+66G>T
c.2254+66G>T (n.2254+66G>T)
c.2188+66G>T (n.2188+66G>T)
c.2248+66G>T (n.2248+66G>T)
c.2194+66G>T (n.2194+66G>T)
c.2119+66G>T (n.2119+66G>T)
c.1714+66G>T (n.1714+66G>T)
c.1072+66G>T (n.1072+66G>T)
n.2497+66G>T
 gnomAD v4
10g.71687786A>GCA2574586491CDH23c.2059+67A>G (n.2059+67A>G)
c.1490+67A>G
c.2074+67A>G (n.2074+67A>G)
c.834+67A>G
c.2254+67A>G (n.2254+67A>G)
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c.2194+67A>G (n.2194+67A>G)
c.2119+67A>G (n.2119+67A>G)
c.1714+67A>G (n.1714+67A>G)
c.1072+67A>G (n.1072+67A>G)
n.2497+67A>G
 gnomAD v4
10g.71687787T>CCA209436267CDH23c.2059+68T>C (n.2059+68T>C)
c.1490+68T>C
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c.834+68T>C
c.2254+68T>C (n.2254+68T>C)
c.2188+68T>C (n.2188+68T>C)
c.2248+68T>C (n.2248+68T>C)
c.2194+68T>C (n.2194+68T>C)
c.2119+68T>C (n.2119+68T>C)
c.1714+68T>C (n.1714+68T>C)
c.1072+68T>C (n.1072+68T>C)
n.2497+68T>C
 dbSNP
10g.71687787T=CA1918826464CDH23c.2059+68T= (n.2059+68T=)
c.1490+68T=
c.2074+68T= (n.2074+68T=)
c.834+68T=
c.2254+68T= (n.2254+68T=)
c.2188+68T= (n.2188+68T=)
c.2248+68T= (n.2248+68T=)
c.2194+68T= (n.2194+68T=)
c.2119+68T= (n.2119+68T=)
c.1714+68T= (n.1714+68T=)
c.1072+68T= (n.1072+68T=)
n.2497+68T=
10g.71687788G>ACA209436270CDH23c.2059+69G>A (n.2059+69G>A)
c.1490+69G>A
c.2074+69G>A (n.2074+69G>A)
c.834+69G>A
c.2254+69G>A (n.2254+69G>A)
c.2188+69G>A (n.2188+69G>A)
c.2248+69G>A (n.2248+69G>A)
c.2194+69G>A (n.2194+69G>A)
c.2119+69G>A (n.2119+69G>A)
c.1714+69G>A (n.1714+69G>A)
c.1072+69G>A (n.1072+69G>A)
n.2497+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687788G=CA1918826465CDH23c.2059+69G= (n.2059+69G=)
c.1490+69G=
c.2074+69G= (n.2074+69G=)
c.834+69G=
c.2254+69G= (n.2254+69G=)
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c.2248+69G= (n.2248+69G=)
c.2194+69G= (n.2194+69G=)
c.2119+69G= (n.2119+69G=)
c.1714+69G= (n.1714+69G=)
c.1072+69G= (n.1072+69G=)
n.2497+69G=
10g.71687788_71687791delCA2788462046CDH23c.2059+69_2059+72del (n.2059+69_2059+72del)
c.1490+69_1490+72del
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c.834+69_834+72del
c.2254+69_2254+72del (n.2254+69_2254+72del)
c.2188+69_2188+72del (n.2188+69_2188+72del)
c.2248+69_2248+72del (n.2248+69_2248+72del)
c.2194+69_2194+72del (n.2194+69_2194+72del)
c.2119+69_2119+72del (n.2119+69_2119+72del)
c.1714+69_1714+72del (n.1714+69_1714+72del)
c.1072+69_1072+72del (n.1072+69_1072+72del)
n.2497+69_2497+72del
10g.71687790G>ACA2609542108CDH23c.2059+71G>A (n.2059+71G>A)
c.1490+71G>A
c.2074+71G>A (n.2074+71G>A)
c.834+71G>A
c.2254+71G>A (n.2254+71G>A)
c.2188+71G>A (n.2188+71G>A)
c.2248+71G>A (n.2248+71G>A)
c.2194+71G>A (n.2194+71G>A)
c.2119+71G>A (n.2119+71G>A)
c.1714+71G>A (n.1714+71G>A)
c.1072+71G>A (n.1072+71G>A)
n.2497+71G>A
 gnomAD v4
10g.71687790_71687791insGGGCA2609542106CDH23c.2059+71_2059+72insGGG (n.2059+71_2059+72insGGG)
c.1490+71_1490+72insGGG
c.2074+71_2074+72insGGG (n.2074+71_2074+72insGGG)
c.834+71_834+72insGGG
c.2254+71_2254+72insGGG (n.2254+71_2254+72insGGG)
c.2188+71_2188+72insGGG (n.2188+71_2188+72insGGG)
c.2248+71_2248+72insGGG (n.2248+71_2248+72insGGG)
c.2194+71_2194+72insGGG (n.2194+71_2194+72insGGG)
c.2119+71_2119+72insGGG (n.2119+71_2119+72insGGG)
c.1714+71_1714+72insGGG (n.1714+71_1714+72insGGG)
c.1072+71_1072+72insGGG (n.1072+71_1072+72insGGG)
n.2497+71_2497+72insGGG
 gnomAD v4
10g.71687791C>ACA2574586492CDH23c.2059+72C>A (n.2059+72C>A)
c.1490+72C>A
c.2074+72C>A (n.2074+72C>A)
c.834+72C>A
c.2254+72C>A (n.2254+72C>A)
c.2188+72C>A (n.2188+72C>A)
c.2248+72C>A (n.2248+72C>A)
c.2194+72C>A (n.2194+72C>A)
c.2119+72C>A (n.2119+72C>A)
c.1714+72C>A (n.1714+72C>A)
c.1072+72C>A (n.1072+72C>A)
n.2497+72C>A
 gnomAD v4
10g.71687791C>TCA2609542110CDH23c.2059+72C>T (n.2059+72C>T)
c.1490+72C>T
c.2074+72C>T (n.2074+72C>T)
c.834+72C>T
c.2254+72C>T (n.2254+72C>T)
c.2188+72C>T (n.2188+72C>T)
c.2248+72C>T (n.2248+72C>T)
c.2194+72C>T (n.2194+72C>T)
c.2119+72C>T (n.2119+72C>T)
c.1714+72C>T (n.1714+72C>T)
c.1072+72C>T (n.1072+72C>T)
n.2497+72C>T
 gnomAD v4
10g.71687793G>ACA2609542111CDH23c.2059+74G>A (n.2059+74G>A)
c.1490+74G>A
c.2074+74G>A (n.2074+74G>A)
c.834+74G>A
c.2254+74G>A (n.2254+74G>A)
c.2188+74G>A (n.2188+74G>A)
c.2248+74G>A (n.2248+74G>A)
c.2194+74G>A (n.2194+74G>A)
c.2119+74G>A (n.2119+74G>A)
c.1714+74G>A (n.1714+74G>A)
c.1072+74G>A (n.1072+74G>A)
n.2497+74G>A
 gnomAD v4
10g.71687793G>CCA2788462047CDH23c.2059+74G>C (n.2059+74G>C)
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n.2497+74G>C
10g.71687793G>TCA2609542112CDH23c.2059+74G>T (n.2059+74G>T)
c.1490+74G>T
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c.834+74G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2497+77_2497+89del

Number of alleles fetched