Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71687675G>ACA377133245CDH23c.2015G>A (p.Ser672Asn)
c.1446G>A
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
c.790G>A
c.2210G>A (p.Ser737Asn)
c.2144G>A (p.Ser715Asn)
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
c.2075G>A (p.Ser692Asn)
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.2453G>A
10g.71687675G>CCA377133248CDH23c.2015G>C (p.Ser672Thr)
c.1446G>C
c.2030G>C (p.Ser677Thr)
c.790G>C
c.2210G>C (p.Ser737Thr)
c.2144G>C (p.Ser715Thr)
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
c.2075G>C (p.Ser692Thr)
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.2453G>C
 dbSNP
10g.71687675G>TCA377133250CDH23c.2015G>T (p.Ser672Ile)
c.1446G>T
c.2030G>T (p.Ser677Ile)
c.790G>T
c.2210G>T (p.Ser737Ile)
c.2144G>T (p.Ser715Ile)
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
c.2150G>T (p.Ser717Ile)
c.2075G>T (p.Ser692Ile)
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.2453G>T
10g.71687676C>ACA377133254CDH23c.2016C>A (p.Ser672Arg)
c.1447C>A
c.2031C>A (p.Ser677Arg)
c.791C>A
c.2211C>A (p.Ser737Arg)
c.2145C>A (p.Ser715Arg)
c.2205C>A (p.Ser735Arg)
c.2151C>A (p.Ser717Arg)
c.2076C>A (p.Ser692Arg)
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.2454C>A
10g.71687676C=CA1918826408CDH23c.2016C= (p.Ser672=)
c.1447C=
c.2031C= (p.Ser677=)
c.791C=
c.2211C= (p.Ser737=)
c.2145C= (p.Ser715=)
c.2205C= (p.Ser735=)
c.2151C= (p.Ser717=)
c.2076C= (p.Ser692=)
c.1671C= (p.Ser557=)
c.1029C= (p.Ser343=)
n.2454C=
10g.71687676C>GCA377133255CDH23c.2016C>G (p.Ser672Arg)
c.1447C>G
c.2031C>G (p.Ser677Arg)
c.791C>G
c.2211C>G (p.Ser737Arg)
c.2145C>G (p.Ser715Arg)
c.2205C>G (p.Ser735Arg)
c.2151C>G (p.Ser717Arg)
c.2076C>G (p.Ser692Arg)
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.2454C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71687676C>TCA470059741CDH23c.2016C>T (p.Ser672=)
c.1447C>T
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.791C>T
c.2211C>T (p.Ser737=)
c.2145C>T (p.Ser715=)
c.2205C>T (p.Ser735=)
c.2151C>T (p.Ser717=)
c.2076C>T (p.Ser692=)
c.1671C>T (p.Ser557=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.2454C>T
10g.71687677A>CCA377133261CDH23c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.1448A>C
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.792A>C
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.2455A>C
10g.71687677A>GCA377133256CDH23c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.1448A>G
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.792A>G
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.2455A>G
10g.71687677A>TCA377133258CDH23c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.1448A>T
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.792A>T
c.2212A>T (p.Lys738Ter)
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.2077A>T (p.Lys693Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.2455A>T
10g.71687678A>CCA377133263CDH23c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.1449A>C
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.793A>C
c.2213A>C (p.Lys738Thr)
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.2078A>C (p.Lys693Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.2456A>C
10g.71687678A>GCA377133266CDH23c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.1449A>G
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.793A>G
c.2213A>G (p.Lys738Arg)
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.2078A>G (p.Lys693Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.2456A>G
10g.71687678A>TCA377133268CDH23c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.1449A>T
c.2033A>T (p.Lys678Met)
c.793A>T
c.2213A>T (p.Lys738Met)
c.2147A>T (p.Lys716Met)
c.2207A>T (p.Lys736Met)
c.2153A>T (p.Lys718Met)
c.2078A>T (p.Lys693Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
n.2456A>T
10g.71687679G>ACA470059748CDH23c.2019G>A (p.Lys673=)
c.1450G>A
c.2034G>A (p.Lys678=)
c.794G>A
c.2214G>A (p.Lys738=)
c.2148G>A (p.Lys716=)
c.2208G>A (p.Lys736=)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.2079G>A (p.Lys693=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
n.2457G>A
10g.71687679G>CCA377133269CDH23c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.1450G>C
c.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.794G>C
c.2214G>C (p.Lys738Asn)
c.2148G>C (p.Lys716Asn)
c.2208G>C (p.Lys736Asn)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.2079G>C (p.Lys693Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
n.2457G>C
10g.71687679G>TCA377133272CDH23c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.1450G>T
c.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.794G>T
c.2214G>T (p.Lys738Asn)
c.2148G>T (p.Lys716Asn)
c.2208G>T (p.Lys736Asn)
c.2154G>T (p.Lys718Asn)
c.2079G>T (p.Lys693Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
n.2457G>T
 gnomAD v4
10g.71687682_71687685delCA2609541949CDH23c.2022_2025del (p.Ala675ThrfsTer18)
c.1453_1456del
c.2037_2040del (p.Ala680ThrfsTer18)
c.797_800del
c.2217_2220del (p.Ala740ThrfsTer18)
c.2151_2154del (p.Ala718ThrfsTer18)
c.2211_2214del (p.Ala738ThrfsTer18)
c.2157_2160del (p.Ala720ThrfsTer18)
c.2082_2085del (p.Ala695ThrfsTer18)
c.1677_1680del (p.Ala560ThrfsTer18)
c.1035_1038del (p.Ala346ThrfsTer18)
n.2460_2463del
 gnomAD v4
10g.71687680C>ACA377133273CDH23c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1451C>A
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.795C>A
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.2458C>A
10g.71687680C>GCA377133275CDH23c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1451C>G
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.795C>G
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.2458C>G
10g.71687680C>TCA377133279CDH23c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1451C>T
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.795C>T
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.2458C>T
10g.71687681C>ACA377133283CDH23c.2021C>A (p.Pro674His)
c.1452C>A
c.2036C>A (p.Pro679His)
c.796C>A
c.2216C>A (p.Pro739His)
c.2150C>A (p.Pro717His)
c.2210C>A (p.Pro737His)
c.2156C>A (p.Pro719His)
c.2081C>A (p.Pro694His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
n.2459C>A
 gnomAD v4
10g.71687681C>GCA377133291CDH23c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1452C>G
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.796C>G
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.2459C>G
10g.71687681C>TCA377133286CDH23c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1452C>T
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.796C>T
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.2459C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71687682C>ACA470059754CDH23c.2022C>A (p.Pro674=)
c.1453C>A
c.2037C>A (p.Pro679=)
c.797C>A
c.2217C>A (p.Pro739=)
c.2151C>A (p.Pro717=)
c.2211C>A (p.Pro737=)
c.2157C>A (p.Pro719=)
c.2082C>A (p.Pro694=)
c.1677C>A (p.Pro559=)
c.1035C>A (p.Pro345=)
n.2460C>A
 gnomAD v4
10g.71687682C=CA1918826409CDH23c.2022C= (p.Pro674=)
c.1453C=
c.2037C= (p.Pro679=)
c.797C=
c.2217C= (p.Pro739=)
c.2151C= (p.Pro717=)
c.2211C= (p.Pro737=)
c.2157C= (p.Pro719=)
c.2082C= (p.Pro694=)
c.1677C= (p.Pro559=)
c.1035C= (p.Pro345=)
n.2460C=
10g.71687682C>GCA470059755CDH23c.2022C>G (p.Pro674=)
c.1453C>G
c.2037C>G (p.Pro679=)
c.797C>G
c.2217C>G (p.Pro739=)
c.2151C>G (p.Pro717=)
c.2211C>G (p.Pro737=)
c.2157C>G (p.Pro719=)
c.2082C>G (p.Pro694=)
c.1677C>G (p.Pro559=)
c.1035C>G (p.Pro345=)
n.2460C>G
10g.71687682C>TCA5544049CDH23c.2022C>T (p.Pro674=)
c.1453C>T
c.2037C>T (p.Pro679=)
c.797C>T
c.2217C>T (p.Pro739=)
c.2151C>T (p.Pro717=)
c.2211C>T (p.Pro737=)
c.2157C>T (p.Pro719=)
c.2082C>T (p.Pro694=)
c.1677C>T (p.Pro559=)
c.1035C>T (p.Pro345=)
n.2460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687683G>ACA5544050CDH23c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1454G>A
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.798G>A
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.2158G>A (p.Ala720Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.2461G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71687683G>CCA377133306CDH23c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1454G>C
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.798G>C
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.2158G>C (p.Ala720Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.2461G>C
 dbSNP
10g.71687683G=CA1918826410CDH23c.2023G= (p.Ala675=)
c.1454G=
c.2038G= (p.Ala680=)
c.798G=
c.2218G= (p.Ala740=)
c.2152G= (p.Ala718=)
c.2212G= (p.Ala738=)
c.2158G= (p.Ala720=)
c.2083G= (p.Ala695=)
c.1678G= (p.Ala560=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.2461G=
10g.71687683G>TCA209436081CDH23c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.1454G>T
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.798G>T
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.2461G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687684C>ACA377133312CDH23c.2024C>A (p.Ala675Asp)
c.1455C>A
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
c.799C>A
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.2159C>A (p.Ala720Asp)
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.1679C>A (p.Ala560Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.2462C>A
10g.71687684C=CA1918826411CDH23c.2024C= (p.Ala675=)
c.1455C=
c.2039C= (p.Ala680=)
c.799C=
c.2219C= (p.Ala740=)
c.2153C= (p.Ala718=)
c.2213C= (p.Ala738=)
c.2159C= (p.Ala720=)
c.2084C= (p.Ala695=)
c.1679C= (p.Ala560=)
c.1037C= (p.Ala346=)
n.2462C=
10g.71687684C>GCA377133347CDH23c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.1455C>G
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.799C>G
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.2462C>G
10g.71687684C>TCA5544051CDH23c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.1455C>T
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.799C>T
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.2159C>T (p.Ala720Val)
c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.2462C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71687685C>ACA470059762CDH23c.2025C>A (p.Ala675=)
c.1456C>A
c.2040C>A (p.Ala680=)
c.800C>A
c.2220C>A (p.Ala740=)
c.2154C>A (p.Ala718=)
c.2214C>A (p.Ala738=)
c.2160C>A (p.Ala720=)
c.2085C>A (p.Ala695=)
c.1680C>A (p.Ala560=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
n.2463C>A
10g.71687685C>GCA470059761CDH23c.2025C>G (p.Ala675=)
c.1456C>G
c.2040C>G (p.Ala680=)
c.800C>G
c.2220C>G (p.Ala740=)
c.2154C>G (p.Ala718=)
c.2214C>G (p.Ala738=)
c.2160C>G (p.Ala720=)
c.2085C>G (p.Ala695=)
c.1680C>G (p.Ala560=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
n.2463C>G
10g.71687685C>TCA470059760CDH23c.2025C>T (p.Ala675=)
c.1456C>T
c.2040C>T (p.Ala680=)
c.800C>T
c.2220C>T (p.Ala740=)
c.2154C>T (p.Ala718=)
c.2214C>T (p.Ala738=)
c.2160C>T (p.Ala720=)
c.2085C>T (p.Ala695=)
c.1680C>T (p.Ala560=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
n.2463C>T
 ClinVar
10g.71687686T>ACA377133348CDH23c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.1457T>A
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.801T>A
c.2221T>A (p.Tyr741Asn)
c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
c.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.2086T>A (p.Tyr696Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.2464T>A
10g.71687686T>CCA377133352CDH23c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.1457T>C
c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.801T>C
c.2221T>C (p.Tyr741His)
c.2155T>C (p.Tyr719His)
c.2215T>C (p.Tyr739His)
c.2161T>C (p.Tyr721His)
c.2086T>C (p.Tyr696His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.2464T>C
10g.71687686T>GCA377133355CDH23c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.1457T>G
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.801T>G
c.2221T>G (p.Tyr741Asp)
c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
c.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
c.2086T>G (p.Tyr696Asp)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.2464T>G
10g.71687687A=CA1918826412CDH23c.2027A= (p.Tyr676=)
c.1458A=
c.2042A= (p.Tyr681=)
c.802A=
c.2222A= (p.Tyr741=)
c.2156A= (p.Tyr719=)
c.2216A= (p.Tyr739=)
c.2162A= (p.Tyr721=)
c.2087A= (p.Tyr696=)
c.1682A= (p.Tyr561=)
c.1040A= (p.Tyr347=)
n.2465A=
10g.71687687A>CCA377133356CDH23c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.1458A>C
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.802A>C
c.2222A>C (p.Tyr741Ser)
c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
c.2087A>C (p.Tyr696Ser)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.2465A>C
 dbSNP
10g.71687687A>GCA377133357CDH23c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.1458A>G
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.802A>G
c.2222A>G (p.Tyr741Cys)
c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
c.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.2087A>G (p.Tyr696Cys)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.2465A>G
 gnomAD v4
10g.71687687A>TCA377133358CDH23c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.1458A>T
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.802A>T
c.2222A>T (p.Tyr741Phe)
c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
c.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.2087A>T (p.Tyr696Phe)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.2465A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687688delCA2609541952CDH23c.2028del (p.Phe677SerfsTer17)
c.1459del
c.2043del (p.Phe682SerfsTer17)
c.803del
c.2223del (p.Phe742SerfsTer17)
c.2157del (p.Phe720SerfsTer17)
c.2217del (p.Phe740SerfsTer17)
c.2163del (p.Phe722SerfsTer17)
c.2088del (p.Phe697SerfsTer17)
c.1683del (p.Phe562SerfsTer17)
c.1041del (p.Phe348SerfsTer17)
n.2466del
 gnomAD v4
10g.71687688C>ACA377133359CDH23c.2028C>A (p.Tyr676Ter)
c.1459C>A
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.803C>A
c.2223C>A (p.Tyr741Ter)
c.2157C>A (p.Tyr719Ter)
c.2217C>A (p.Tyr739Ter)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
c.2088C>A (p.Tyr696Ter)
c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
n.2466C>A
10g.71687688C>GCA377133360CDH23c.2028C>G (p.Tyr676Ter)
c.1459C>G
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.803C>G
c.2223C>G (p.Tyr741Ter)
c.2157C>G (p.Tyr719Ter)
c.2217C>G (p.Tyr739Ter)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
c.2088C>G (p.Tyr696Ter)
c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
n.2466C>G
10g.71687688C>TCA470059765CDH23c.2028C>T (p.Tyr676=)
c.1459C>T
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.803C>T
c.2223C>T (p.Tyr741=)
c.2157C>T (p.Tyr719=)
c.2217C>T (p.Tyr739=)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
c.2088C>T (p.Tyr696=)
c.1683C>T (p.Tyr561=)
c.1041C>T (p.Tyr347=)
n.2466C>T
 gnomAD v4
10g.71687689T>ACA377133361CDH23c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.1460T>A
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
c.804T>A
c.2224T>A (p.Phe742Ile)
c.2158T>A (p.Phe720Ile)
c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.2089T>A (p.Phe697Ile)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
n.2467T>A
10g.71687689T>CCA377133362CDH23c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.1460T>C
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
c.804T>C
c.2224T>C (p.Phe742Leu)
c.2158T>C (p.Phe720Leu)
c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.2089T>C (p.Phe697Leu)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
n.2467T>C
10g.71687689T>GCA377133363CDH23c.2029T>G (p.Phe677Val)
c.1460T>G
c.2044T>G (p.Phe682Val)
c.804T>G
c.2224T>G (p.Phe742Val)
c.2158T>G (p.Phe720Val)
c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.2089T>G (p.Phe697Val)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
n.2467T>G
 gnomAD v4
10g.71687690T>ACA377133368CDH23c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.1461T>A
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
c.805T>A
c.2225T>A (p.Phe742Tyr)
c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.2090T>A (p.Phe697Tyr)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.2468T>A
10g.71687690T>CCA377133364CDH23c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.1461T>C
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
c.805T>C
c.2225T>C (p.Phe742Ser)
c.2159T>C (p.Phe720Ser)
c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.2090T>C (p.Phe697Ser)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
n.2468T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687690T>GCA377133367CDH23c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.1461T>G
c.2045T>G (p.Phe682Cys)
c.805T>G
c.2225T>G (p.Phe742Cys)
c.2159T>G (p.Phe720Cys)
c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.2090T>G (p.Phe697Cys)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
n.2468T>G
10g.71687691C>ACA377133370CDH23c.2031C>A (p.Phe677Leu)
c.1462C>A
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
c.806C>A
c.2226C>A (p.Phe742Leu)
c.2160C>A (p.Phe720Leu)
c.2220C>A (p.Phe740Leu)
c.2166C>A (p.Phe722Leu)
c.2091C>A (p.Phe697Leu)
c.1686C>A (p.Phe562Leu)
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
n.2469C>A
10g.71687691C=CA1918826413CDH23c.2031C= (p.Phe677=)
c.1462C=
c.2046C= (p.Phe682=)
c.806C=
c.2226C= (p.Phe742=)
c.2160C= (p.Phe720=)
c.2220C= (p.Phe740=)
c.2166C= (p.Phe722=)
c.2091C= (p.Phe697=)
c.1686C= (p.Phe562=)
c.1044C= (p.Phe348=)
n.2469C=
10g.71687691C>GCA377133372CDH23c.2031C>G (p.Phe677Leu)
c.1462C>G
c.2046C>G (p.Phe682Leu)
c.806C>G
c.2226C>G (p.Phe742Leu)
c.2160C>G (p.Phe720Leu)
c.2220C>G (p.Phe740Leu)
c.2166C>G (p.Phe722Leu)
c.2091C>G (p.Phe697Leu)
c.1686C>G (p.Phe562Leu)
c.1044C>G (p.Phe348Leu)
n.2469C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687691C>TCA5544052CDH23c.2031C>T (p.Phe677=)
c.1462C>T
c.2046C>T (p.Phe682=)
c.806C>T
c.2226C>T (p.Phe742=)
c.2160C>T (p.Phe720=)
c.2220C>T (p.Phe740=)
c.2166C>T (p.Phe722=)
c.2091C>T (p.Phe697=)
c.1686C>T (p.Phe562=)
c.1044C>T (p.Phe348=)
n.2469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71687692G>ACA5544053CDH23c.2032G>A (p.Val678Ile)
c.1463G>A
c.2047G>A (p.Val683Ile)
c.807G>A
c.2227G>A (p.Val743Ile)
c.2161G>A (p.Val721Ile)
c.2221G>A (p.Val741Ile)
c.2167G>A (p.Val723Ile)
c.2092G>A (p.Val698Ile)
c.1687G>A (p.Val563Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.2470G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687692G>CCA377133377CDH23c.2032G>C (p.Val678Leu)
c.1463G>C
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.807G>C
c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.2161G>C (p.Val721Leu)
c.2221G>C (p.Val741Leu)
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.2470G>C
10g.71687692G=CA1918826414CDH23c.2032G= (p.Val678=)
c.1463G=
c.2047G= (p.Val683=)
c.807G=
c.2227G= (p.Val743=)
c.2161G= (p.Val721=)
c.2221G= (p.Val741=)
c.2167G= (p.Val723=)
c.2092G= (p.Val698=)
c.1687G= (p.Val563=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.2470G=
10g.71687692G>TCA377133379CDH23c.2032G>T (p.Val678Phe)
c.1463G>T
c.2047G>T (p.Val683Phe)
c.807G>T
c.2227G>T (p.Val743Phe)
c.2161G>T (p.Val721Phe)
c.2221G>T (p.Val741Phe)
c.2167G>T (p.Val723Phe)
c.2092G>T (p.Val698Phe)
c.1687G>T (p.Val563Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.2470G>T
10g.71687693T>ACA377133382CDH23c.2033T>A (p.Val678Asp)
c.1464T>A
c.2048T>A (p.Val683Asp)
c.808T>A
c.2228T>A (p.Val743Asp)
c.2162T>A (p.Val721Asp)
c.2222T>A (p.Val741Asp)
c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.2093T>A (p.Val698Asp)
c.1688T>A (p.Val563Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.2471T>A
 dbSNP
10g.71687693T>CCA377133384CDH23c.2033T>C (p.Val678Ala)
c.1464T>C
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.808T>C
c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.2162T>C (p.Val721Ala)
c.2222T>C (p.Val741Ala)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.2471T>C
10g.71687693T>GCA377133386CDH23c.2033T>G (p.Val678Gly)
c.1464T>G
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.808T>G
c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.2162T>G (p.Val721Gly)
c.2222T>G (p.Val741Gly)
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.2093T>G (p.Val698Gly)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.2471T>G
10g.71687694C>ACA470059778CDH23c.2034C>A (p.Val678=)
c.1465C>A
c.2049C>A (p.Val683=)
c.809C>A
c.2229C>A (p.Val743=)
c.2163C>A (p.Val721=)
c.2223C>A (p.Val741=)
c.2169C>A (p.Val723=)
c.2094C>A (p.Val698=)
c.1689C>A (p.Val563=)
c.1047C>A (p.Val349=)
n.2472C>A
 gnomAD v4
10g.71687694C>GCA470059779CDH23c.2034C>G (p.Val678=)
c.1465C>G
c.2049C>G (p.Val683=)
c.809C>G
c.2229C>G (p.Val743=)
c.2163C>G (p.Val721=)
c.2223C>G (p.Val741=)
c.2169C>G (p.Val723=)
c.2094C>G (p.Val698=)
c.1689C>G (p.Val563=)
c.1047C>G (p.Val349=)
n.2472C>G
10g.71687694C>TCA470059780CDH23c.2034C>T (p.Val678=)
c.1465C>T
c.2049C>T (p.Val683=)
c.809C>T
c.2229C>T (p.Val743=)
c.2163C>T (p.Val721=)
c.2223C>T (p.Val741=)
c.2169C>T (p.Val723=)
c.2094C>T (p.Val698=)
c.1689C>T (p.Val563=)
c.1047C>T (p.Val349=)
n.2472C>T
 ClinVar
10g.71687695T>ACA377133390CDH23c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.1466T>A
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.810T>A
c.2230T>A (p.Ser744Thr)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
c.2224T>A (p.Ser742Thr)
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.2095T>A (p.Ser699Thr)
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.2473T>A
10g.71687695T>CCA377133393CDH23c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.1466T>C
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.810T>C
c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
c.2224T>C (p.Ser742Pro)
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.2095T>C (p.Ser699Pro)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.2473T>C
10g.71687695T>GCA377133395CDH23c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.1466T>G
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.810T>G
c.2230T>G (p.Ser744Ala)
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
c.2224T>G (p.Ser742Ala)
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.2095T>G (p.Ser699Ala)
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.2473T>G
10g.71687696C>ACA209436130CDH23c.2036C>A (p.Ser679Tyr)
c.1467C>A
c.2051C>A (p.Ser684Tyr)
c.811C>A
c.2231C>A (p.Ser744Tyr)
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
c.2225C>A (p.Ser742Tyr)
c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.2096C>A (p.Ser699Tyr)
c.1691C>A (p.Ser564Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.2474C>A
 ClinVar dbSNP
10g.71687696C=CA1918826415CDH23c.2036C= (p.Ser679=)
c.1467C=
c.2051C= (p.Ser684=)
c.811C=
c.2231C= (p.Ser744=)
c.2165C= (p.Ser722=)
c.2225C= (p.Ser742=)
c.2171C= (p.Ser724=)
c.2096C= (p.Ser699=)
c.1691C= (p.Ser564=)
c.1049C= (p.Ser350=)
n.2474C=
10g.71687696C>GCA377133400CDH23c.2036C>G (p.Ser679Cys)
c.1467C>G
c.2051C>G (p.Ser684Cys)
c.811C>G
c.2231C>G (p.Ser744Cys)
c.2165C>G (p.Ser722Cys)
c.2225C>G (p.Ser742Cys)
c.2171C>G (p.Ser724Cys)
c.2096C>G (p.Ser699Cys)
c.1691C>G (p.Ser564Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.2474C>G
10g.71687696C>TCA377133397CDH23c.2036C>T (p.Ser679Phe)
c.1467C>T
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
c.811C>T
c.2231C>T (p.Ser744Phe)
c.2165C>T (p.Ser722Phe)
c.2225C>T (p.Ser742Phe)
c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.2096C>T (p.Ser699Phe)
c.1691C>T (p.Ser564Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.2474C>T
10g.71687697C>ACA470059781CDH23c.2037C>A (p.Ser679=)
c.1468C>A
c.2052C>A (p.Ser684=)
c.812C>A
c.2232C>A (p.Ser744=)
c.2166C>A (p.Ser722=)
c.2226C>A (p.Ser742=)
c.2172C>A (p.Ser724=)
c.2097C>A (p.Ser699=)
c.1692C>A (p.Ser564=)
c.1050C>A (p.Ser350=)
n.2475C>A
10g.71687697C=CA1918826416CDH23c.2037C= (p.Ser679=)
c.1468C=
c.2052C= (p.Ser684=)
c.812C=
c.2232C= (p.Ser744=)
c.2166C= (p.Ser722=)
c.2226C= (p.Ser742=)
c.2172C= (p.Ser724=)
c.2097C= (p.Ser699=)
c.1692C= (p.Ser564=)
c.1050C= (p.Ser350=)
n.2475C=
10g.71687697C>GCA470059782CDH23c.2037C>G (p.Ser679=)
c.1468C>G
c.2052C>G (p.Ser684=)
c.812C>G
c.2232C>G (p.Ser744=)
c.2166C>G (p.Ser722=)
c.2226C>G (p.Ser742=)
c.2172C>G (p.Ser724=)
c.2097C>G (p.Ser699=)
c.1692C>G (p.Ser564=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
n.2475C>G
10g.71687697C>TCA5544054CDH23c.2037C>T (p.Ser679=)
c.1468C>T
c.2052C>T (p.Ser684=)
c.812C>T
c.2232C>T (p.Ser744=)
c.2166C>T (p.Ser722=)
c.2226C>T (p.Ser742=)
c.2172C>T (p.Ser724=)
c.2097C>T (p.Ser699=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
n.2475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71687698G>ACA5544055CDH23c.2038G>A (p.Val680Met)
c.1469G>A
c.2053G>A (p.Val685Met)
c.813G>A
c.2233G>A (p.Val745Met)
c.2167G>A (p.Val723Met)
c.2227G>A (p.Val743Met)
c.2173G>A (p.Val725Met)
c.2098G>A (p.Val700Met)
c.1693G>A (p.Val565Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
n.2476G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687698G>CCA377133405CDH23c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.1469G>C
c.2053G>C (p.Val685Leu)
c.813G>C
c.2233G>C (p.Val745Leu)
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
c.2098G>C (p.Val700Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.2476G>C
10g.71687698G=CA1918826417CDH23c.2038G= (p.Val680=)
c.1469G=
c.2053G= (p.Val685=)
c.813G=
c.2233G= (p.Val745=)
c.2167G= (p.Val723=)
c.2227G= (p.Val743=)
c.2173G= (p.Val725=)
c.2098G= (p.Val700=)
c.1693G= (p.Val565=)
c.1051G= (p.Val351=)
n.2476G=
10g.71687698G>TCA377133408CDH23c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.1469G>T
c.2053G>T (p.Val685Leu)
c.813G>T
c.2233G>T (p.Val745Leu)
c.2167G>T (p.Val723Leu)
c.2227G>T (p.Val743Leu)
c.2173G>T (p.Val725Leu)
c.2098G>T (p.Val700Leu)
c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
n.2476G>T
10g.71687699T>ACA377133412CDH23c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.1470T>A
c.2054T>A (p.Val685Glu)
c.814T>A
c.2234T>A (p.Val745Glu)
c.2168T>A (p.Val723Glu)
c.2228T>A (p.Val743Glu)
c.2174T>A (p.Val725Glu)
c.2099T>A (p.Val700Glu)
c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
n.2477T>A
10g.71687699T>CCA377133414CDH23c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.1470T>C
c.2054T>C (p.Val685Ala)
c.814T>C
c.2234T>C (p.Val745Ala)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.2174T>C (p.Val725Ala)
c.2099T>C (p.Val700Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.2477T>C
10g.71687699T>GCA377133415CDH23c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.1470T>G
c.2054T>G (p.Val685Gly)
c.814T>G
c.2234T>G (p.Val745Gly)
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.2174T>G (p.Val725Gly)
c.2099T>G (p.Val700Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.2477T>G
10g.71687700G>ACA470059785CDH23c.2040G>A (p.Val680=)
c.1471G>A
c.2055G>A (p.Val685=)
c.815G>A
c.2235G>A (p.Val745=)
c.2169G>A (p.Val723=)
c.2229G>A (p.Val743=)
c.2175G>A (p.Val725=)
c.2100G>A (p.Val700=)
c.1695G>A (p.Val565=)
c.1053G>A (p.Val351=)
n.2478G>A
10g.71687700G>CCA470059786CDH23c.2040G>C (p.Val680=)
c.1471G>C
c.2055G>C (p.Val685=)
c.815G>C
c.2235G>C (p.Val745=)
c.2169G>C (p.Val723=)
c.2229G>C (p.Val743=)
c.2175G>C (p.Val725=)
c.2100G>C (p.Val700=)
c.1695G>C (p.Val565=)
c.1053G>C (p.Val351=)
n.2478G>C
 ClinVar dbSNP
10g.71687700G=CA1918826418CDH23c.2040G= (p.Val680=)
c.1471G=
c.2055G= (p.Val685=)
c.815G=
c.2235G= (p.Val745=)
c.2169G= (p.Val723=)
c.2229G= (p.Val743=)
c.2175G= (p.Val725=)
c.2100G= (p.Val700=)
c.1695G= (p.Val565=)
c.1053G= (p.Val351=)
n.2478G=
10g.71687700G>TCA470059787CDH23c.2040G>T (p.Val680=)
c.1471G>T
c.2055G>T (p.Val685=)
c.815G>T
c.2235G>T (p.Val745=)
c.2169G>T (p.Val723=)
c.2229G>T (p.Val743=)
c.2175G>T (p.Val725=)
c.2100G>T (p.Val700=)
c.1695G>T (p.Val565=)
c.1053G>T (p.Val351=)
n.2478G>T
10g.71687701G>ACA377133418CDH23c.2041G>A (p.Val681Met)
c.1472G>A
c.2056G>A (p.Val686Met)
c.816G>A
c.2236G>A (p.Val746Met)
c.2170G>A (p.Val724Met)
c.2230G>A (p.Val744Met)
c.2176G>A (p.Val726Met)
c.2101G>A (p.Val701Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
c.1054G>A (p.Val352Met)
n.2479G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687701G>CCA5544056CDH23c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.1472G>C
c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.816G>C
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.2170G>C (p.Val724Leu)
c.2230G>C (p.Val744Leu)
c.2176G>C (p.Val726Leu)
c.2101G>C (p.Val701Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.2479G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687701G=CA1918826419CDH23c.2041G= (p.Val681=)
c.1472G=
c.2056G= (p.Val686=)
c.816G=
c.2236G= (p.Val746=)
c.2170G= (p.Val724=)
c.2230G= (p.Val744=)
c.2176G= (p.Val726=)
c.2101G= (p.Val701=)
c.1696G= (p.Val566=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.2479G=
10g.71687701G>TCA377133422CDH23c.2041G>T (p.Val681Leu)
c.1472G>T
c.2056G>T (p.Val686Leu)
c.816G>T
c.2236G>T (p.Val746Leu)
c.2170G>T (p.Val724Leu)
c.2230G>T (p.Val744Leu)
c.2176G>T (p.Val726Leu)
c.2101G>T (p.Val701Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.2479G>T
10g.71687702T>ACA377133426CDH23c.2042T>A (p.Val681Glu)
c.1473T>A
c.2057T>A (p.Val686Glu)
c.817T>A
c.2237T>A (p.Val746Glu)
c.2171T>A (p.Val724Glu)
c.2231T>A (p.Val744Glu)
c.2177T>A (p.Val726Glu)
c.2102T>A (p.Val701Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.2480T>A
10g.71687702T>CCA377133428CDH23c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.1473T>C
c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.817T>C
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.2171T>C (p.Val724Ala)
c.2231T>C (p.Val744Ala)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.2480T>C
10g.71687702T>GCA377133429CDH23c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.1473T>G
c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.817T>G
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.2171T>G (p.Val724Gly)
c.2231T>G (p.Val744Gly)
c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.2480T>G
10g.71687702_71687705delinsTGGACA1918826420CDH23c.2042_2045delinsTGGA (p.Val681=)
c.1473_1476delinsTGGA
c.2057_2060delinsTGGA (p.Val686=)
c.817_820delinsTGGA
c.2237_2240delinsTGGA (p.Val746=)
c.2171_2174delinsTGGA (p.Val724=)
c.2231_2234delinsTGGA (p.Val744=)
c.2177_2180delinsTGGA (p.Val726=)
c.2102_2105delinsTGGA (p.Val701=)
c.1697_1700delinsTGGA (p.Val566=)
c.1055_1058delinsTGGA (p.Val352=)
n.2480_2483delinsTGGA
10g.71687703G>ACA470059789CDH23c.2043G>A (p.Val681=)
c.1474G>A
c.2058G>A (p.Val686=)
c.818G>A
c.2238G>A (p.Val746=)
c.2172G>A (p.Val724=)
c.2232G>A (p.Val744=)
c.2178G>A (p.Val726=)
c.2103G>A (p.Val701=)
c.1698G>A (p.Val566=)
c.1056G>A (p.Val352=)
n.2481G>A
10g.71687703G>CCA470059790CDH23c.2043G>C (p.Val681=)
c.1474G>C
c.2058G>C (p.Val686=)
c.818G>C
c.2238G>C (p.Val746=)
c.2172G>C (p.Val724=)
c.2232G>C (p.Val744=)
c.2178G>C (p.Val726=)
c.2103G>C (p.Val701=)
c.1698G>C (p.Val566=)
c.1056G>C (p.Val352=)
n.2481G>C
10g.71687703G>TCA470059791CDH23c.2043G>T (p.Val681=)
c.1474G>T
c.2058G>T (p.Val686=)
c.818G>T
c.2238G>T (p.Val746=)
c.2172G>T (p.Val724=)
c.2232G>T (p.Val744=)
c.2178G>T (p.Val726=)
c.2103G>T (p.Val701=)
c.1698G>T (p.Val566=)
c.1056G>T (p.Val352=)
n.2481G>T
10g.71687704_71687706delCA594313438CDH23c.2044_2046del (p.Glu682del)
c.1475_1477del
c.2059_2061del (p.Glu687del)
c.819_821del
c.2239_2241del (p.Glu747del)
c.2173_2175del (p.Glu725del)
c.2233_2235del (p.Glu745del)
c.2179_2181del (p.Glu727del)
c.2104_2106del (p.Glu702del)
c.1699_1701del (p.Glu567del)
c.1057_1059del (p.Glu353del)
n.2482_2484del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687704G>ACA377133434CDH23c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1475G>A
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.819G>A
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.2179G>A (p.Glu727Lys)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.2482G>A
10g.71687704G>CCA377133436CDH23c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1475G>C
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.819G>C
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.2179G>C (p.Glu727Gln)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.2482G>C
10g.71687704G>TCA377133433CDH23c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1475G>T
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.819G>T
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.2179G>T (p.Glu727Ter)
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.2482G>T
10g.71687705A>CCA377133438CDH23c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1476A>C
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.820A>C
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.2180A>C (p.Glu727Ala)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.2483A>C
10g.71687705A>GCA377133442CDH23c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.1476A>G
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.820A>G
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.2180A>G (p.Glu727Gly)
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.2483A>G
10g.71687705A>TCA377133440CDH23c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.1476A>T
c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.820A>T
c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
c.2180A>T (p.Glu727Val)
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.2483A>T
10g.71687706G>ACA470059793CDH23c.2046G>A (p.Glu682=)
c.1477G>A
c.2061G>A (p.Glu687=)
c.821G>A
c.2241G>A (p.Glu747=)
c.2175G>A (p.Glu725=)
c.2235G>A (p.Glu745=)
c.2181G>A (p.Glu727=)
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
n.2484G>A
 dbSNP
10g.71687706G>CCA377133445CDH23c.2046G>C (p.Glu682Asp)
c.1477G>C
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
c.821G>C
c.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.2175G>C (p.Glu725Asp)
c.2235G>C (p.Glu745Asp)
c.2181G>C (p.Glu727Asp)
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.2484G>C
10g.71687706G>TCA377133446CDH23c.2046G>T (p.Glu682Asp)
c.1477G>T
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
c.821G>T
c.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.2175G>T (p.Glu725Asp)
c.2235G>T (p.Glu745Asp)
c.2181G>T (p.Glu727Asp)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.2484G>T
10g.71687707A>CCA377133449CDH23c.2047A>C (p.Asn683His)
c.1478A>C
c.2062A>C (p.Asn688His)
c.822A>C
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.2176A>C (p.Asn726His)
c.2236A>C (p.Asn746His)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.2107A>C (p.Asn703His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.2485A>C
10g.71687707A>GCA377133452CDH23c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.1478A>G
c.2062A>G (p.Asn688Asp)
c.822A>G
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.2176A>G (p.Asn726Asp)
c.2236A>G (p.Asn746Asp)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.2107A>G (p.Asn703Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.2485A>G
 gnomAD v4
10g.71687707A>TCA377133454CDH23c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.1478A>T
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
c.822A>T
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.2176A>T (p.Asn726Tyr)
c.2236A>T (p.Asn746Tyr)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.2107A>T (p.Asn703Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.2485A>T
10g.71687708A>CCA377133457CDH23c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.1479A>C
c.2063A>C (p.Asn688Thr)
c.823A>C
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.2177A>C (p.Asn726Thr)
c.2237A>C (p.Asn746Thr)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.2108A>C (p.Asn703Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.2486A>C
10g.71687708A>GCA377133459CDH23c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.1479A>G
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
c.823A>G
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.2177A>G (p.Asn726Ser)
c.2237A>G (p.Asn746Ser)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.2108A>G (p.Asn703Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.2486A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71687708A>TCA377133461CDH23c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.1479A>T
c.2063A>T (p.Asn688Ile)
c.823A>T
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.2177A>T (p.Asn726Ile)
c.2237A>T (p.Asn746Ile)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.2108A>T (p.Asn703Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.2486A>T
 gnomAD v4
10g.71687709C>ACA377133464CDH23c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.1480C>A
c.2064C>A (p.Asn688Lys)
c.824C>A
c.2244C>A (p.Asn748Lys)
c.2178C>A (p.Asn726Lys)
c.2238C>A (p.Asn746Lys)
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
c.2109C>A (p.Asn703Lys)
c.1704C>A (p.Asn568Lys)
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.2487C>A
10g.71687709C=CA1918826421CDH23c.2049C= (p.Asn683=)
c.1480C=
c.2064C= (p.Asn688=)
c.824C=
c.2244C= (p.Asn748=)
c.2178C= (p.Asn726=)
c.2238C= (p.Asn746=)
c.2184C= (p.Asn728=)
c.2109C= (p.Asn703=)
c.1704C= (p.Asn568=)
c.1062C= (p.Asn354=)
n.2487C=
10g.71687709C>GCA377133465CDH23c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.1480C>G
c.2064C>G (p.Asn688Lys)
c.824C>G
c.2244C>G (p.Asn748Lys)
c.2178C>G (p.Asn726Lys)
c.2238C>G (p.Asn746Lys)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
c.2109C>G (p.Asn703Lys)
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.2487C>G
 dbSNP
10g.71687709C>TCA470059794CDH23c.2049C>T (p.Asn683=)
c.1480C>T
c.2064C>T (p.Asn688=)
c.824C>T
c.2244C>T (p.Asn748=)
c.2178C>T (p.Asn726=)
c.2238C>T (p.Asn746=)
c.2184C>T (p.Asn728=)
c.2109C>T (p.Asn703=)
c.1704C>T (p.Asn568=)
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.2487C>T
 gnomAD v4
10g.71687710A>CCA377133468CDH23c.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.1481A>C
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.825A>C
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.2185A>C (p.Ile729Leu)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.2488A>C
10g.71687710A>GCA377133470CDH23c.2050A>G (p.Ile684Val)
c.1481A>G
c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.825A>G
c.2245A>G (p.Ile749Val)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.2185A>G (p.Ile729Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.2488A>G
10g.71687710A>TCA377133472CDH23c.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.1481A>T
c.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.825A>T
c.2245A>T (p.Ile749Phe)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.2185A>T (p.Ile729Phe)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.2488A>T
10g.71687711T>ACA377133479CDH23c.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.1482T>A
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.826T>A
c.2246T>A (p.Ile749Asn)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.2186T>A (p.Ile729Asn)
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.2489T>A
10g.71687711T>CCA5544057CDH23c.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.1482T>C
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.826T>C
c.2246T>C (p.Ile749Thr)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.2186T>C (p.Ile729Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.2489T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687711T>GCA377133475CDH23c.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.1482T>G
c.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.826T>G
c.2246T>G (p.Ile749Ser)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.2186T>G (p.Ile729Ser)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.2489T>G
10g.71687711T=CA1918826422CDH23c.2051T= (p.Ile684=)
c.1482T=
c.2066T= (p.Ile689=)
c.826T=
c.2246T= (p.Ile749=)
c.2180T= (p.Ile727=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.2186T= (p.Ile729=)
c.2111T= (p.Ile704=)
c.1706T= (p.Ile569=)
c.1064T= (p.Ile355=)
n.2489T=
10g.71687712_71687721delCA2788462025CDH23c.2052_2059+2del
c.1483_1490+2del
c.2067_2074+2del
c.827_834+2del
c.2247_2254+2del
c.2181_2188+2del
c.2241_2248+2del
c.2187_2194+2del
c.2112_2119+2del
c.1707_1714+2del
c.1065_1072+2del
n.2490_2497+2del
10g.71687712C>ACA470059796CDH23c.2052C>A (p.Ile684=)
c.1483C>A
c.2067C>A (p.Ile689=)
c.827C>A
c.2247C>A (p.Ile749=)
c.2181C>A (p.Ile727=)
c.2241C>A (p.Ile747=)
c.2187C>A (p.Ile729=)
c.2112C>A (p.Ile704=)
c.1707C>A (p.Ile569=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
n.2490C>A
10g.71687712C=CA1918826423CDH23c.2052C= (p.Ile684=)
c.1483C=
c.2067C= (p.Ile689=)
c.827C=
c.2247C= (p.Ile749=)
c.2181C= (p.Ile727=)
c.2241C= (p.Ile747=)
c.2187C= (p.Ile729=)
c.2112C= (p.Ile704=)
c.1707C= (p.Ile569=)
c.1065C= (p.Ile355=)
n.2490C=
10g.71687712C>GCA5544058CDH23c.2052C>G (p.Ile684Met)
c.1483C>G
c.2067C>G (p.Ile689Met)
c.827C>G
c.2247C>G (p.Ile749Met)
c.2181C>G (p.Ile727Met)
c.2241C>G (p.Ile747Met)
c.2187C>G (p.Ile729Met)
c.2112C>G (p.Ile704Met)
c.1707C>G (p.Ile569Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
n.2490C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687712C>TCA470059797CDH23c.2052C>T (p.Ile684=)
c.1483C>T
c.2067C>T (p.Ile689=)
c.827C>T
c.2247C>T (p.Ile749=)
c.2181C>T (p.Ile727=)
c.2241C>T (p.Ile747=)
c.2187C>T (p.Ile729=)
c.2112C>T (p.Ile704=)
c.1707C>T (p.Ile569=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
n.2490C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71687713A>CCA377133483CDH23c.2053A>C (p.Met685Leu)
c.1484A>C
c.2068A>C (p.Met690Leu)
c.828A>C
c.2248A>C (p.Met750Leu)
c.2182A>C (p.Met728Leu)
c.2242A>C (p.Met748Leu)
c.2188A>C (p.Met730Leu)
c.2113A>C (p.Met705Leu)
c.1708A>C (p.Met570Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
n.2491A>C
10g.71687713A>GCA377133486CDH23c.2053A>G (p.Met685Val)
c.1484A>G
c.2068A>G (p.Met690Val)
c.828A>G
c.2248A>G (p.Met750Val)
c.2182A>G (p.Met728Val)
c.2242A>G (p.Met748Val)
c.2188A>G (p.Met730Val)
c.2113A>G (p.Met705Val)
c.1708A>G (p.Met570Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
n.2491A>G
10g.71687713A>TCA377133487CDH23c.2053A>T (p.Met685Leu)
c.1484A>T
c.2068A>T (p.Met690Leu)
c.828A>T
c.2248A>T (p.Met750Leu)
c.2182A>T (p.Met728Leu)
c.2242A>T (p.Met748Leu)
c.2188A>T (p.Met730Leu)
c.2113A>T (p.Met705Leu)
c.1708A>T (p.Met570Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
n.2491A>T
10g.71687714T>ACA377133488CDH23c.2054T>A (p.Met685Lys)
c.1485T>A
c.2069T>A (p.Met690Lys)
c.829T>A
c.2249T>A (p.Met750Lys)
c.2183T>A (p.Met728Lys)
c.2243T>A (p.Met748Lys)
c.2189T>A (p.Met730Lys)
c.2114T>A (p.Met705Lys)
c.1709T>A (p.Met570Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
n.2492T>A
10g.71687714T>CCA377133489CDH23c.2054T>C (p.Met685Thr)
c.1485T>C
c.2069T>C (p.Met690Thr)
c.829T>C
c.2249T>C (p.Met750Thr)
c.2183T>C (p.Met728Thr)
c.2243T>C (p.Met748Thr)
c.2189T>C (p.Met730Thr)
c.2114T>C (p.Met705Thr)
c.1709T>C (p.Met570Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
n.2492T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687714T>GCA377133490CDH23c.2054T>G (p.Met685Arg)
c.1485T>G
c.2069T>G (p.Met690Arg)
c.829T>G
c.2249T>G (p.Met750Arg)
c.2183T>G (p.Met728Arg)
c.2243T>G (p.Met748Arg)
c.2189T>G (p.Met730Arg)
c.2114T>G (p.Met705Arg)
c.1709T>G (p.Met570Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
n.2492T>G
10g.71687714T=CA1918826424CDH23c.2054T= (p.Met685=)
c.1485T=
c.2069T= (p.Met690=)
c.829T=
c.2249T= (p.Met750=)
c.2183T= (p.Met728=)
c.2243T= (p.Met748=)
c.2189T= (p.Met730=)
c.2114T= (p.Met705=)
c.1709T= (p.Met570=)
c.1067T= (p.Met356=)
n.2492T=
10g.71687715G>ACA377133494CDH23c.2055G>A (p.Met685Ile)
c.1486G>A
c.2070G>A (p.Met690Ile)
c.830G>A
c.2250G>A (p.Met750Ile)
c.2184G>A (p.Met728Ile)
c.2244G>A (p.Met748Ile)
c.2190G>A (p.Met730Ile)
c.2115G>A (p.Met705Ile)
c.1710G>A (p.Met570Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
n.2493G>A
10g.71687715G>CCA377133495CDH23c.2055G>C (p.Met685Ile)
c.1486G>C
c.2070G>C (p.Met690Ile)
c.830G>C
c.2250G>C (p.Met750Ile)
c.2184G>C (p.Met728Ile)
c.2244G>C (p.Met748Ile)
c.2190G>C (p.Met730Ile)
c.2115G>C (p.Met705Ile)
c.1710G>C (p.Met570Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
n.2493G>C
10g.71687715G>TCA377133503CDH23c.2055G>T (p.Met685Ile)
c.1486G>T
c.2070G>T (p.Met690Ile)
c.830G>T
c.2250G>T (p.Met750Ile)
c.2184G>T (p.Met728Ile)
c.2244G>T (p.Met748Ile)
c.2190G>T (p.Met730Ile)
c.2115G>T (p.Met705Ile)
c.1710G>T (p.Met570Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
n.2493G>T
10g.71687716G>ACA377133506CDH23c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.1487G>A
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.831G>A
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.2494G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71687716G>CCA377133509CDH23c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.1487G>C
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.831G>C
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.2494G>C
10g.71687716G>TCA377133511CDH23c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.1487G>T
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.831G>T
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.2494G>T
10g.71687717C>ACA377133518CDH23c.2057C>A (p.Ala686Glu)
c.1488C>A
c.2072C>A (p.Ala691Glu)
c.832C>A
c.2252C>A (p.Ala751Glu)
c.2186C>A (p.Ala729Glu)
c.2246C>A (p.Ala749Glu)
c.2192C>A (p.Ala731Glu)
c.2117C>A (p.Ala706Glu)
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
n.2495C>A
 ClinVar
10g.71687717C>GCA377133519CDH23c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.1488C>G
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.832C>G
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.2495C>G
 dbSNP
10g.71687717C>TCA377133514CDH23c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.1488C>T
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.832C>T
c.2252C>T (p.Ala751Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.2495C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687718A>CCA470059803CDH23c.2058A>C (p.Ala686=)
c.1489A>C
c.2073A>C (p.Ala691=)
c.833A>C
c.2253A>C (p.Ala751=)
c.2187A>C (p.Ala729=)
c.2247A>C (p.Ala749=)
c.2193A>C (p.Ala731=)
c.2118A>C (p.Ala706=)
c.1713A>C (p.Ala571=)
c.1071A>C (p.Ala357=)
n.2496A>C
10g.71687718A>GCA470059804CDH23c.2058A>G (p.Ala686=)
c.1489A>G
c.2073A>G (p.Ala691=)
c.833A>G
c.2253A>G (p.Ala751=)
c.2187A>G (p.Ala729=)
c.2247A>G (p.Ala749=)
c.2193A>G (p.Ala731=)
c.2118A>G (p.Ala706=)
c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1071A>G (p.Ala357=)
n.2496A>G
10g.71687718A>TCA470059805CDH23c.2058A>T (p.Ala686=)
c.1489A>T
c.2073A>T (p.Ala691=)
c.833A>T
c.2253A>T (p.Ala751=)
c.2187A>T (p.Ala729=)
c.2247A>T (p.Ala749=)
c.2193A>T (p.Ala731=)
c.2118A>T (p.Ala706=)
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1071A>T (p.Ala357=)
n.2496A>T
10g.71687719G>ACA377133524CDH23c.2059G>A (p.Gly687Arg)
c.1490G>A
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.834G>A
c.2254G>A (p.Gly752Arg)
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.2119G>A (p.Gly707Arg)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.2497G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71687719G>CCA377133525CDH23c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.1490G>C
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.834G>C
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.2497G>C
10g.71687719G=CA1918826425CDH23c.2059G= (p.Gly687=)
c.1490G=
c.2074G= (p.Gly692=)
c.834G=
c.2254G= (p.Gly752=)
c.2188G= (p.Gly730=)
c.2248G= (p.Gly750=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.2119G= (p.Gly707=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1072G= (p.Gly358=)
n.2497G=
10g.71687719G>TCA377133527CDH23c.2059G>T (p.Gly687Ter)
c.1490G>T
c.2074G>T (p.Gly692Ter)
c.834G>T
c.2254G>T (p.Gly752Ter)
c.2188G>T (p.Gly730Ter)
c.2248G>T (p.Gly750Ter)
c.2194G>T (p.Gly732Ter)
c.2119G>T (p.Gly707Ter)
c.1714G>T (p.Gly572Ter)
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
n.2497G>T
 ClinVar dbSNP
10g.71687720G>ACA377133529CDH23c.2059+1G>A (n.2059+1G>A)
c.1490+1G>A
c.2074+1G>A (n.2074+1G>A)
c.834+1G>A
c.2254+1G>A (n.2254+1G>A)
c.2188+1G>A (n.2188+1G>A)
c.2248+1G>A (n.2248+1G>A)
c.2194+1G>A (n.2194+1G>A)
c.2119+1G>A (n.2119+1G>A)
c.1714+1G>A (n.1714+1G>A)
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
n.2497+1G>A
 dbSNP
10g.71687720G>CCA377133532CDH23c.2059+1G>C (n.2059+1G>C)
c.1490+1G>C
c.2074+1G>C (n.2074+1G>C)
c.834+1G>C
c.2254+1G>C (n.2254+1G>C)
c.2188+1G>C (n.2188+1G>C)
c.2248+1G>C (n.2248+1G>C)
c.2194+1G>C (n.2194+1G>C)
c.2119+1G>C (n.2119+1G>C)
c.1714+1G>C (n.1714+1G>C)
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
n.2497+1G>C
10g.71687720G=CA1918826426CDH23c.2059+1G= (n.2059+1G=)
c.1490+1G=
c.2074+1G= (n.2074+1G=)
c.834+1G=
c.2254+1G= (n.2254+1G=)
c.2188+1G= (n.2188+1G=)
c.2248+1G= (n.2248+1G=)
c.2194+1G= (n.2194+1G=)
c.2119+1G= (n.2119+1G=)
c.1714+1G= (n.1714+1G=)
c.1072+1G= (n.1072+1G=)
n.2497+1G=
10g.71687720G>TCA377133534CDH23c.2059+1G>T (n.2059+1G>T)
c.1490+1G>T
c.2074+1G>T (n.2074+1G>T)
c.834+1G>T
c.2254+1G>T (n.2254+1G>T)
c.2188+1G>T (n.2188+1G>T)
c.2248+1G>T (n.2248+1G>T)
c.2194+1G>T (n.2194+1G>T)
c.2119+1G>T (n.2119+1G>T)
c.1714+1G>T (n.1714+1G>T)
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
n.2497+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71687721T>ACA377133537CDH23c.2059+2T>A (n.2059+2T>A)
c.1490+2T>A
c.2074+2T>A (n.2074+2T>A)
c.834+2T>A
c.2254+2T>A (n.2254+2T>A)
c.2188+2T>A (n.2188+2T>A)
c.2248+2T>A (n.2248+2T>A)
c.2194+2T>A (n.2194+2T>A)
c.2119+2T>A (n.2119+2T>A)
c.1714+2T>A (n.1714+2T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
n.2497+2T>A
10g.71687721T>CCA377133539CDH23c.2059+2T>C (n.2059+2T>C)
c.1490+2T>C
c.2074+2T>C (n.2074+2T>C)
c.834+2T>C
c.2254+2T>C (n.2254+2T>C)
c.2188+2T>C (n.2188+2T>C)
c.2248+2T>C (n.2248+2T>C)
c.2194+2T>C (n.2194+2T>C)
c.2119+2T>C (n.2119+2T>C)
c.1714+2T>C (n.1714+2T>C)
c.1072+2T>C (n.1072+2T>C)
n.2497+2T>C
10g.71687721T>GCA5544059CDH23c.2059+2T>G (n.2059+2T>G)
c.1490+2T>G
c.2074+2T>G (n.2074+2T>G)
c.834+2T>G
c.2254+2T>G (n.2254+2T>G)
c.2188+2T>G (n.2188+2T>G)
c.2248+2T>G (n.2248+2T>G)
c.2194+2T>G (n.2194+2T>G)
c.2119+2T>G (n.2119+2T>G)
c.1714+2T>G (n.1714+2T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
n.2497+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687721T=CA1918826427CDH23c.2059+2T= (n.2059+2T=)
c.1490+2T=
c.2074+2T= (n.2074+2T=)
c.834+2T=
c.2254+2T= (n.2254+2T=)
c.2188+2T= (n.2188+2T=)
c.2248+2T= (n.2248+2T=)
c.2194+2T= (n.2194+2T=)
c.2119+2T= (n.2119+2T=)
c.1714+2T= (n.1714+2T=)
c.1072+2T= (n.1072+2T=)
n.2497+2T=
10g.71687723C=CA1918826428CDH23c.2059+4C= (n.2059+4C=)
c.1490+4C=
c.2074+4C= (n.2074+4C=)
c.834+4C=
c.2254+4C= (n.2254+4C=)
c.2188+4C= (n.2188+4C=)
c.2248+4C= (n.2248+4C=)
c.2194+4C= (n.2194+4C=)
c.2119+4C= (n.2119+4C=)
c.1714+4C= (n.1714+4C=)
c.1072+4C= (n.1072+4C=)
n.2497+4C=
10g.71687723C>GCA5544060CDH23c.2059+4C>G (n.2059+4C>G)
c.1490+4C>G
c.2074+4C>G (n.2074+4C>G)
c.834+4C>G
c.2254+4C>G (n.2254+4C>G)
c.2188+4C>G (n.2188+4C>G)
c.2248+4C>G (n.2248+4C>G)
c.2194+4C>G (n.2194+4C>G)
c.2119+4C>G (n.2119+4C>G)
c.1714+4C>G (n.1714+4C>G)
c.1072+4C>G (n.1072+4C>G)
n.2497+4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687723C>TCA2609541993CDH23c.2059+4C>T (n.2059+4C>T)
c.1490+4C>T
c.2074+4C>T (n.2074+4C>T)
c.834+4C>T
c.2254+4C>T (n.2254+4C>T)
c.2188+4C>T (n.2188+4C>T)
c.2248+4C>T (n.2248+4C>T)
c.2194+4C>T (n.2194+4C>T)
c.2119+4C>T (n.2119+4C>T)
c.1714+4C>T (n.1714+4C>T)
c.1072+4C>T (n.1072+4C>T)
n.2497+4C>T
 gnomAD v4
10g.71687725G>ACA175470CDH23c.2059+6G>A (n.2059+6G>A)
c.1490+6G>A
c.2074+6G>A (n.2074+6G>A)
c.834+6G>A
c.2254+6G>A (n.2254+6G>A)
c.2188+6G>A (n.2188+6G>A)
c.2248+6G>A (n.2248+6G>A)
c.2194+6G>A (n.2194+6G>A)
c.2119+6G>A (n.2119+6G>A)
c.1714+6G>A (n.1714+6G>A)
c.1072+6G>A (n.1072+6G>A)
n.2497+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687725G=CA1918826429CDH23c.2059+6G= (n.2059+6G=)
c.1490+6G=
c.2074+6G= (n.2074+6G=)
c.834+6G=
c.2254+6G= (n.2254+6G=)
c.2188+6G= (n.2188+6G=)
c.2248+6G= (n.2248+6G=)
c.2194+6G= (n.2194+6G=)
c.2119+6G= (n.2119+6G=)
c.1714+6G= (n.1714+6G=)
c.1072+6G= (n.1072+6G=)
n.2497+6G=
10g.71687726G>ACA594313476CDH23c.2059+7G>A (n.2059+7G>A)
c.1490+7G>A
c.2074+7G>A (n.2074+7G>A)
c.834+7G>A
c.2254+7G>A (n.2254+7G>A)
c.2188+7G>A (n.2188+7G>A)
c.2248+7G>A (n.2248+7G>A)
c.2194+7G>A (n.2194+7G>A)
c.2119+7G>A (n.2119+7G>A)
c.1714+7G>A (n.1714+7G>A)
c.1072+7G>A (n.1072+7G>A)
n.2497+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687726G=CA1918826430CDH23c.2059+7G= (n.2059+7G=)
c.1490+7G=
c.2074+7G= (n.2074+7G=)
c.834+7G=
c.2254+7G= (n.2254+7G=)
c.2188+7G= (n.2188+7G=)
c.2248+7G= (n.2248+7G=)
c.2194+7G= (n.2194+7G=)
c.2119+7G= (n.2119+7G=)
c.1714+7G= (n.1714+7G=)
c.1072+7G= (n.1072+7G=)
n.2497+7G=
10g.71687727C=CA1918826431CDH23c.2059+8C= (n.2059+8C=)
c.1490+8C=
c.2074+8C= (n.2074+8C=)
c.834+8C=
c.2254+8C= (n.2254+8C=)
c.2188+8C= (n.2188+8C=)
c.2248+8C= (n.2248+8C=)
c.2194+8C= (n.2194+8C=)
c.2119+8C= (n.2119+8C=)
c.1714+8C= (n.1714+8C=)
c.1072+8C= (n.1072+8C=)
n.2497+8C=
10g.71687727C>GCA5544061CDH23c.2059+8C>G (n.2059+8C>G)
c.1490+8C>G
c.2074+8C>G (n.2074+8C>G)
c.834+8C>G
c.2254+8C>G (n.2254+8C>G)
c.2188+8C>G (n.2188+8C>G)
c.2248+8C>G (n.2248+8C>G)
c.2194+8C>G (n.2194+8C>G)
c.2119+8C>G (n.2119+8C>G)
c.1714+8C>G (n.1714+8C>G)
c.1072+8C>G (n.1072+8C>G)
n.2497+8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687728T>CCA2722241740CDH23c.2059+9T>C (n.2059+9T>C)
c.1490+9T>C
c.2074+9T>C (n.2074+9T>C)
c.834+9T>C
c.2254+9T>C (n.2254+9T>C)
c.2188+9T>C (n.2188+9T>C)
c.2248+9T>C (n.2248+9T>C)
c.2194+9T>C (n.2194+9T>C)
c.2119+9T>C (n.2119+9T>C)
c.1714+9T>C (n.1714+9T>C)
c.1072+9T>C (n.1072+9T>C)
n.2497+9T>C
 dbSNP
10g.71687728T>GCA2722241742CDH23c.2059+9T>G (n.2059+9T>G)
c.1490+9T>G
c.2074+9T>G (n.2074+9T>G)
c.834+9T>G
c.2254+9T>G (n.2254+9T>G)
c.2188+9T>G (n.2188+9T>G)
c.2248+9T>G (n.2248+9T>G)
c.2194+9T>G (n.2194+9T>G)
c.2119+9T>G (n.2119+9T>G)
c.1714+9T>G (n.1714+9T>G)
c.1072+9T>G (n.1072+9T>G)
n.2497+9T>G
 dbSNP
10g.71687729C>ACA2739275786CDH23c.2059+10C>A (n.2059+10C>A)
c.1490+10C>A
c.2074+10C>A (n.2074+10C>A)
c.834+10C>A
c.2254+10C>A (n.2254+10C>A)
c.2188+10C>A (n.2188+10C>A)
c.2248+10C>A (n.2248+10C>A)
c.2194+10C>A (n.2194+10C>A)
c.2119+10C>A (n.2119+10C>A)
c.1714+10C>A (n.1714+10C>A)
c.1072+10C>A (n.1072+10C>A)
n.2497+10C>A
 ClinVar
10g.71687729C=CA1918826432CDH23c.2059+10C= (n.2059+10C=)
c.1490+10C=
c.2074+10C= (n.2074+10C=)
c.834+10C=
c.2254+10C= (n.2254+10C=)
c.2188+10C= (n.2188+10C=)
c.2248+10C= (n.2248+10C=)
c.2194+10C= (n.2194+10C=)
c.2119+10C= (n.2119+10C=)
c.1714+10C= (n.1714+10C=)
c.1072+10C= (n.1072+10C=)
n.2497+10C=
10g.71687729C>GCA594313477CDH23c.2059+10C>G (n.2059+10C>G)
c.1490+10C>G
c.2074+10C>G (n.2074+10C>G)
c.834+10C>G
c.2254+10C>G (n.2254+10C>G)
c.2188+10C>G (n.2188+10C>G)
c.2248+10C>G (n.2248+10C>G)
c.2194+10C>G (n.2194+10C>G)
c.2119+10C>G (n.2119+10C>G)
c.1714+10C>G (n.1714+10C>G)
c.1072+10C>G (n.1072+10C>G)
n.2497+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687729C>TCA5544062CDH23c.2059+10C>T (n.2059+10C>T)
c.1490+10C>T
c.2074+10C>T (n.2074+10C>T)
c.834+10C>T
c.2254+10C>T (n.2254+10C>T)
c.2188+10C>T (n.2188+10C>T)
c.2248+10C>T (n.2248+10C>T)
c.2194+10C>T (n.2194+10C>T)
c.2119+10C>T (n.2119+10C>T)
c.1714+10C>T (n.1714+10C>T)
c.1072+10C>T (n.1072+10C>T)
n.2497+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687730A>GCA2609542002CDH23c.2059+11A>G (n.2059+11A>G)
c.1490+11A>G
c.2074+11A>G (n.2074+11A>G)
c.834+11A>G
c.2254+11A>G (n.2254+11A>G)
c.2188+11A>G (n.2188+11A>G)
c.2248+11A>G (n.2248+11A>G)
c.2194+11A>G (n.2194+11A>G)
c.2119+11A>G (n.2119+11A>G)
c.1714+11A>G (n.1714+11A>G)
c.1072+11A>G (n.1072+11A>G)
n.2497+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687731G>CCA209436190CDH23c.2059+12G>C (n.2059+12G>C)
c.1490+12G>C
c.2074+12G>C (n.2074+12G>C)
c.834+12G>C
c.2254+12G>C (n.2254+12G>C)
c.2188+12G>C (n.2188+12G>C)
c.2248+12G>C (n.2248+12G>C)
c.2194+12G>C (n.2194+12G>C)
c.2119+12G>C (n.2119+12G>C)
c.1714+12G>C (n.1714+12G>C)
c.1072+12G>C (n.1072+12G>C)
n.2497+12G>C
 dbSNP
10g.71687731G=CA1918826433CDH23c.2059+12G= (n.2059+12G=)
c.1490+12G=
c.2074+12G= (n.2074+12G=)
c.834+12G=
c.2254+12G= (n.2254+12G=)
c.2188+12G= (n.2188+12G=)
c.2248+12G= (n.2248+12G=)
c.2194+12G= (n.2194+12G=)
c.2119+12G= (n.2119+12G=)
c.1714+12G= (n.1714+12G=)
c.1072+12G= (n.1072+12G=)
n.2497+12G=
10g.71687732G=CA1918826434CDH23c.2059+13G= (n.2059+13G=)
c.1490+13G=
c.2074+13G= (n.2074+13G=)
c.834+13G=
c.2254+13G= (n.2254+13G=)
c.2188+13G= (n.2188+13G=)
c.2248+13G= (n.2248+13G=)
c.2194+13G= (n.2194+13G=)
c.2119+13G= (n.2119+13G=)
c.1714+13G= (n.1714+13G=)
c.1072+13G= (n.1072+13G=)
n.2497+13G=
10g.71687732G>TCA5544063CDH23c.2059+13G>T (n.2059+13G>T)
c.1490+13G>T
c.2074+13G>T (n.2074+13G>T)
c.834+13G>T
c.2254+13G>T (n.2254+13G>T)
c.2188+13G>T (n.2188+13G>T)
c.2248+13G>T (n.2248+13G>T)
c.2194+13G>T (n.2194+13G>T)
c.2119+13G>T (n.2119+13G>T)
c.1714+13G>T (n.1714+13G>T)
c.1072+13G>T (n.1072+13G>T)
n.2497+13G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687733T>CCA1918826436CDH23c.2059+14T>C (n.2059+14T>C)
c.1490+14T>C
c.2074+14T>C (n.2074+14T>C)
c.834+14T>C
c.2254+14T>C (n.2254+14T>C)
c.2188+14T>C (n.2188+14T>C)
c.2248+14T>C (n.2248+14T>C)
c.2194+14T>C (n.2194+14T>C)
c.2119+14T>C (n.2119+14T>C)
c.1714+14T>C (n.1714+14T>C)
c.1072+14T>C (n.1072+14T>C)
n.2497+14T>C
 ClinVar dbSNP
10g.71687733T>GCA209436212CDH23c.2059+14T>G (n.2059+14T>G)
c.1490+14T>G
c.2074+14T>G (n.2074+14T>G)
c.834+14T>G
c.2254+14T>G (n.2254+14T>G)
c.2188+14T>G (n.2188+14T>G)
c.2248+14T>G (n.2248+14T>G)
c.2194+14T>G (n.2194+14T>G)
c.2119+14T>G (n.2119+14T>G)
c.1714+14T>G (n.1714+14T>G)
c.1072+14T>G (n.1072+14T>G)
n.2497+14T>G
 dbSNP
10g.71687733T=CA1918826435CDH23c.2059+14T= (n.2059+14T=)
c.1490+14T=
c.2074+14T= (n.2074+14T=)
c.834+14T=
c.2254+14T= (n.2254+14T=)
c.2188+14T= (n.2188+14T=)
c.2248+14T= (n.2248+14T=)
c.2194+14T= (n.2194+14T=)
c.2119+14T= (n.2119+14T=)
c.1714+14T= (n.1714+14T=)
c.1072+14T= (n.1072+14T=)
n.2497+14T=
10g.71687734C>ACA653385587CDH23c.2059+15C>A (n.2059+15C>A)
c.1490+15C>A
c.2074+15C>A (n.2074+15C>A)
c.834+15C>A
c.2254+15C>A (n.2254+15C>A)
c.2188+15C>A (n.2188+15C>A)
c.2248+15C>A (n.2248+15C>A)
c.2194+15C>A (n.2194+15C>A)
c.2119+15C>A (n.2119+15C>A)
c.1714+15C>A (n.1714+15C>A)
c.1072+15C>A (n.1072+15C>A)
n.2497+15C>A
 COSMIC
10g.71687734C=CA1918826437CDH23c.2059+15C= (n.2059+15C=)
c.1490+15C=
c.2074+15C= (n.2074+15C=)
c.834+15C=
c.2254+15C= (n.2254+15C=)
c.2188+15C= (n.2188+15C=)
c.2248+15C= (n.2248+15C=)
c.2194+15C= (n.2194+15C=)
c.2119+15C= (n.2119+15C=)
c.1714+15C= (n.1714+15C=)
c.1072+15C= (n.1072+15C=)
n.2497+15C=
10g.71687734C>GCA2609542009CDH23c.2059+15C>G (n.2059+15C>G)
c.1490+15C>G
c.2074+15C>G (n.2074+15C>G)
c.834+15C>G
c.2254+15C>G (n.2254+15C>G)
c.2188+15C>G (n.2188+15C>G)
c.2248+15C>G (n.2248+15C>G)
c.2194+15C>G (n.2194+15C>G)
c.2119+15C>G (n.2119+15C>G)
c.1714+15C>G (n.1714+15C>G)
c.1072+15C>G (n.1072+15C>G)
n.2497+15C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687734C>TCA5544064CDH23c.2059+15C>T (n.2059+15C>T)
c.1490+15C>T
c.2074+15C>T (n.2074+15C>T)
c.834+15C>T
c.2254+15C>T (n.2254+15C>T)
c.2188+15C>T (n.2188+15C>T)
c.2248+15C>T (n.2248+15C>T)
c.2194+15C>T (n.2194+15C>T)
c.2119+15C>T (n.2119+15C>T)
c.1714+15C>T (n.1714+15C>T)
c.1072+15C>T (n.1072+15C>T)
n.2497+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687735G>ACA5544065CDH23c.2059+16G>A (n.2059+16G>A)
c.1490+16G>A
c.2074+16G>A (n.2074+16G>A)
c.834+16G>A
c.2254+16G>A (n.2254+16G>A)
c.2188+16G>A (n.2188+16G>A)
c.2248+16G>A (n.2248+16G>A)
c.2194+16G>A (n.2194+16G>A)
c.2119+16G>A (n.2119+16G>A)
c.1714+16G>A (n.1714+16G>A)
c.1072+16G>A (n.1072+16G>A)
n.2497+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687735G>CCA2609542018CDH23c.2059+16G>C (n.2059+16G>C)
c.1490+16G>C
c.2074+16G>C (n.2074+16G>C)
c.834+16G>C
c.2254+16G>C (n.2254+16G>C)
c.2188+16G>C (n.2188+16G>C)
c.2248+16G>C (n.2248+16G>C)
c.2194+16G>C (n.2194+16G>C)
c.2119+16G>C (n.2119+16G>C)
c.1714+16G>C (n.1714+16G>C)
c.1072+16G>C (n.1072+16G>C)
n.2497+16G>C
 gnomAD v4
10g.71687735G=CA1918826438CDH23c.2059+16G= (n.2059+16G=)
c.1490+16G=
c.2074+16G= (n.2074+16G=)
c.834+16G=
c.2254+16G= (n.2254+16G=)
c.2188+16G= (n.2188+16G=)
c.2248+16G= (n.2248+16G=)
c.2194+16G= (n.2194+16G=)
c.2119+16G= (n.2119+16G=)
c.1714+16G= (n.1714+16G=)
c.1072+16G= (n.1072+16G=)
n.2497+16G=
10g.71687735G>TCA2609542016CDH23c.2059+16G>T (n.2059+16G>T)
c.1490+16G>T
c.2074+16G>T (n.2074+16G>T)
c.834+16G>T
c.2254+16G>T (n.2254+16G>T)
c.2188+16G>T (n.2188+16G>T)
c.2248+16G>T (n.2248+16G>T)
c.2194+16G>T (n.2194+16G>T)
c.2119+16G>T (n.2119+16G>T)
c.1714+16G>T (n.1714+16G>T)
c.1072+16G>T (n.1072+16G>T)
n.2497+16G>T
 gnomAD v4
10g.71687740dupCA594313479CDH23c.2059+21dup (n.2059+21dup)
c.1490+21dup
c.2074+21dup (n.2074+21dup)
c.834+21dup
c.2254+21dup (n.2254+21dup)
c.2188+21dup (n.2188+21dup)
c.2248+21dup (n.2248+21dup)
c.2194+21dup (n.2194+21dup)
c.2119+21dup (n.2119+21dup)
c.1714+21dup (n.1714+21dup)
c.1072+21dup (n.1072+21dup)
n.2497+21dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687739_71687740dupCA2788462035CDH23c.2059+20_2059+21dup (n.2059+20_2059+21dup)
c.1490+20_1490+21dup
c.2074+20_2074+21dup (n.2074+20_2074+21dup)
c.834+20_834+21dup
c.2254+20_2254+21dup (n.2254+20_2254+21dup)
c.2188+20_2188+21dup (n.2188+20_2188+21dup)
c.2248+20_2248+21dup (n.2248+20_2248+21dup)
c.2194+20_2194+21dup (n.2194+20_2194+21dup)
c.2119+20_2119+21dup (n.2119+20_2119+21dup)
c.1714+20_1714+21dup (n.1714+20_1714+21dup)
c.1072+20_1072+21dup (n.1072+20_1072+21dup)
n.2497+20_2497+21dup
10g.71687740delCA2574586479CDH23c.2059+21del (n.2059+21del)
c.1490+21del
c.2074+21del (n.2074+21del)
c.834+21del
c.2254+21del (n.2254+21del)
c.2188+21del (n.2188+21del)
c.2248+21del (n.2248+21del)
c.2194+21del (n.2194+21del)
c.2119+21del (n.2119+21del)
c.1714+21del (n.1714+21del)
c.1072+21del (n.1072+21del)
n.2497+21del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71687736G>ACA2609542026CDH23c.2059+17G>A (n.2059+17G>A)
c.1490+17G>A
c.2074+17G>A (n.2074+17G>A)
c.834+17G>A
c.2254+17G>A (n.2254+17G>A)
c.2188+17G>A (n.2188+17G>A)
c.2248+17G>A (n.2248+17G>A)
c.2194+17G>A (n.2194+17G>A)
c.2119+17G>A (n.2119+17G>A)
c.1714+17G>A (n.1714+17G>A)
c.1072+17G>A (n.1072+17G>A)
n.2497+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71687737G>ACA5544067CDH23c.2059+18G>A (n.2059+18G>A)
c.1490+18G>A
c.2074+18G>A (n.2074+18G>A)
c.834+18G>A
c.2254+18G>A (n.2254+18G>A)
c.2188+18G>A (n.2188+18G>A)
c.2248+18G>A (n.2248+18G>A)
c.2194+18G>A (n.2194+18G>A)
c.2119+18G>A (n.2119+18G>A)
c.1714+18G>A (n.1714+18G>A)
c.1072+18G>A (n.1072+18G>A)
n.2497+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687737G>CCA2574586480CDH23c.2059+18G>C (n.2059+18G>C)
c.1490+18G>C
c.2074+18G>C (n.2074+18G>C)
c.834+18G>C
c.2254+18G>C (n.2254+18G>C)
c.2188+18G>C (n.2188+18G>C)
c.2248+18G>C (n.2248+18G>C)
c.2194+18G>C (n.2194+18G>C)
c.2119+18G>C (n.2119+18G>C)
c.1714+18G>C (n.1714+18G>C)
c.1072+18G>C (n.1072+18G>C)
n.2497+18G>C
 gnomAD v4
10g.71687737G=CA1918826439CDH23c.2059+18G= (n.2059+18G=)
c.1490+18G=
c.2074+18G= (n.2074+18G=)
c.834+18G=
c.2254+18G= (n.2254+18G=)
c.2188+18G= (n.2188+18G=)
c.2248+18G= (n.2248+18G=)
c.2194+18G= (n.2194+18G=)
c.2119+18G= (n.2119+18G=)
c.1714+18G= (n.1714+18G=)
c.1072+18G= (n.1072+18G=)
n.2497+18G=
10g.71687737G>TCA5544066CDH23c.2059+18G>T (n.2059+18G>T)
c.1490+18G>T
c.2074+18G>T (n.2074+18G>T)
c.834+18G>T
c.2254+18G>T (n.2254+18G>T)
c.2188+18G>T (n.2188+18G>T)
c.2248+18G>T (n.2248+18G>T)
c.2194+18G>T (n.2194+18G>T)
c.2119+18G>T (n.2119+18G>T)
c.1714+18G>T (n.1714+18G>T)
c.1072+18G>T (n.1072+18G>T)
n.2497+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687738G>ACA2609542033CDH23c.2059+19G>A (n.2059+19G>A)
c.1490+19G>A
c.2074+19G>A (n.2074+19G>A)
c.834+19G>A
c.2254+19G>A (n.2254+19G>A)
c.2188+19G>A (n.2188+19G>A)
c.2248+19G>A (n.2248+19G>A)
c.2194+19G>A (n.2194+19G>A)
c.2119+19G>A (n.2119+19G>A)
c.1714+19G>A (n.1714+19G>A)
c.1072+19G>A (n.1072+19G>A)
n.2497+19G>A
 gnomAD v4
10g.71687738G>TCA2739275787CDH23c.2059+19G>T (n.2059+19G>T)
c.1490+19G>T
c.2074+19G>T (n.2074+19G>T)
c.834+19G>T
c.2254+19G>T (n.2254+19G>T)
c.2188+19G>T (n.2188+19G>T)
c.2248+19G>T (n.2248+19G>T)
c.2194+19G>T (n.2194+19G>T)
c.2119+19G>T (n.2119+19G>T)
c.1714+19G>T (n.1714+19G>T)
c.1072+19G>T (n.1072+19G>T)
n.2497+19G>T
 ClinVar
10g.71687739G>ACA668133372CDH23c.2059+20G>A (n.2059+20G>A)
c.1490+20G>A
c.2074+20G>A (n.2074+20G>A)
c.834+20G>A
c.2254+20G>A (n.2254+20G>A)
c.2188+20G>A (n.2188+20G>A)
c.2248+20G>A (n.2248+20G>A)
c.2194+20G>A (n.2194+20G>A)
c.2119+20G>A (n.2119+20G>A)
c.1714+20G>A (n.1714+20G>A)
c.1072+20G>A (n.1072+20G>A)
n.2497+20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687739G>CCA1918826441CDH23c.2059+20G>C (n.2059+20G>C)
c.1490+20G>C
c.2074+20G>C (n.2074+20G>C)
c.834+20G>C
c.2254+20G>C (n.2254+20G>C)
c.2188+20G>C (n.2188+20G>C)
c.2248+20G>C (n.2248+20G>C)
c.2194+20G>C (n.2194+20G>C)
c.2119+20G>C (n.2119+20G>C)
c.1714+20G>C (n.1714+20G>C)
c.1072+20G>C (n.1072+20G>C)
n.2497+20G>C
 dbSNP
10g.71687739G=CA1918826440CDH23c.2059+20G= (n.2059+20G=)
c.1490+20G=
c.2074+20G= (n.2074+20G=)
c.834+20G=
c.2254+20G= (n.2254+20G=)
c.2188+20G= (n.2188+20G=)
c.2248+20G= (n.2248+20G=)
c.2194+20G= (n.2194+20G=)
c.2119+20G= (n.2119+20G=)
c.1714+20G= (n.1714+20G=)
c.1072+20G= (n.1072+20G=)
n.2497+20G=
10g.71687739G>TCA2556503562CDH23c.2059+20G>T (n.2059+20G>T)
c.1490+20G>T
c.2074+20G>T (n.2074+20G>T)
c.834+20G>T
c.2254+20G>T (n.2254+20G>T)
c.2188+20G>T (n.2188+20G>T)
c.2248+20G>T (n.2248+20G>T)
c.2194+20G>T (n.2194+20G>T)
c.2119+20G>T (n.2119+20G>T)
c.1714+20G>T (n.1714+20G>T)
c.1072+20G>T (n.1072+20G>T)
n.2497+20G>T
 gnomAD v4
10g.71687740G>ACA2609542037CDH23c.2059+21G>A (n.2059+21G>A)
c.1490+21G>A
c.2074+21G>A (n.2074+21G>A)
c.834+21G>A
c.2254+21G>A (n.2254+21G>A)
c.2188+21G>A (n.2188+21G>A)
c.2248+21G>A (n.2248+21G>A)
c.2194+21G>A (n.2194+21G>A)
c.2119+21G>A (n.2119+21G>A)
c.1714+21G>A (n.1714+21G>A)
c.1072+21G>A (n.1072+21G>A)
n.2497+21G>A
 gnomAD v4
10g.71687740G>CCA2788462036CDH23c.2059+21G>C (n.2059+21G>C)
c.1490+21G>C
c.2074+21G>C (n.2074+21G>C)
c.834+21G>C
c.2254+21G>C (n.2254+21G>C)
c.2188+21G>C (n.2188+21G>C)
c.2248+21G>C (n.2248+21G>C)
c.2194+21G>C (n.2194+21G>C)
c.2119+21G>C (n.2119+21G>C)
c.1714+21G>C (n.1714+21G>C)
c.1072+21G>C (n.1072+21G>C)
n.2497+21G>C
10g.71687741delCA2609542039CDH23c.2059+22del (n.2059+22del)
c.1490+22del
c.2074+22del (n.2074+22del)
c.834+22del
c.2254+22del (n.2254+22del)
c.2188+22del (n.2188+22del)
c.2248+22del (n.2248+22del)
c.2194+22del (n.2194+22del)
c.2119+22del (n.2119+22del)
c.1714+22del (n.1714+22del)
c.1072+22del (n.1072+22del)
n.2497+22del
 gnomAD v4
10g.71687741T>GCA209436216CDH23c.2059+22T>G (n.2059+22T>G)
c.1490+22T>G
c.2074+22T>G (n.2074+22T>G)
c.834+22T>G
c.2254+22T>G (n.2254+22T>G)
c.2188+22T>G (n.2188+22T>G)
c.2248+22T>G (n.2248+22T>G)
c.2194+22T>G (n.2194+22T>G)
c.2119+22T>G (n.2119+22T>G)
c.1714+22T>G (n.1714+22T>G)
c.1072+22T>G (n.1072+22T>G)
n.2497+22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687741T=CA1918826443CDH23c.2059+22T= (n.2059+22T=)
c.1490+22T=
c.2074+22T= (n.2074+22T=)
c.834+22T=
c.2254+22T= (n.2254+22T=)
c.2188+22T= (n.2188+22T=)
c.2248+22T= (n.2248+22T=)
c.2194+22T= (n.2194+22T=)
c.2119+22T= (n.2119+22T=)
c.1714+22T= (n.1714+22T=)
c.1072+22T= (n.1072+22T=)
n.2497+22T=
10g.71687741_71687742delinsTGCA1918826442CDH23c.2059+22_2059+23delinsTG (n.2059+22_2059+23delinsTG)
c.1490+22_1490+23delinsTG
c.2074+22_2074+23delinsTG (n.2074+22_2074+23delinsTG)
c.834+22_834+23delinsTG
c.2254+22_2254+23delinsTG (n.2254+22_2254+23delinsTG)
c.2188+22_2188+23delinsTG (n.2188+22_2188+23delinsTG)
c.2248+22_2248+23delinsTG (n.2248+22_2248+23delinsTG)
c.2194+22_2194+23delinsTG (n.2194+22_2194+23delinsTG)
c.2119+22_2119+23delinsTG (n.2119+22_2119+23delinsTG)
c.1714+22_1714+23delinsTG (n.1714+22_1714+23delinsTG)
c.1072+22_1072+23delinsTG (n.1072+22_1072+23delinsTG)
n.2497+22_2497+23delinsTG
10g.71687742G>ACA5544068CDH23c.2059+23G>A (n.2059+23G>A)
c.1490+23G>A
c.2074+23G>A (n.2074+23G>A)
c.834+23G>A
c.2254+23G>A (n.2254+23G>A)
c.2188+23G>A (n.2188+23G>A)
c.2248+23G>A (n.2248+23G>A)
c.2194+23G>A (n.2194+23G>A)
c.2119+23G>A (n.2119+23G>A)
c.1714+23G>A (n.1714+23G>A)
c.1072+23G>A (n.1072+23G>A)
n.2497+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687742G>CCA594313499CDH23c.2059+23G>C (n.2059+23G>C)
c.1490+23G>C
c.2074+23G>C (n.2074+23G>C)
c.834+23G>C
c.2254+23G>C (n.2254+23G>C)
c.2188+23G>C (n.2188+23G>C)
c.2248+23G>C (n.2248+23G>C)
c.2194+23G>C (n.2194+23G>C)
c.2119+23G>C (n.2119+23G>C)
c.1714+23G>C (n.1714+23G>C)
c.1072+23G>C (n.1072+23G>C)
n.2497+23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687742G=CA1918826444CDH23c.2059+23G= (n.2059+23G=)
c.1490+23G=
c.2074+23G= (n.2074+23G=)
c.834+23G=
c.2254+23G= (n.2254+23G=)
c.2188+23G= (n.2188+23G=)
c.2248+23G= (n.2248+23G=)
c.2194+23G= (n.2194+23G=)
c.2119+23G= (n.2119+23G=)
c.1714+23G= (n.1714+23G=)
c.1072+23G= (n.1072+23G=)
n.2497+23G=
10g.71687742G>TCA5544069CDH23c.2059+23G>T (n.2059+23G>T)
c.1490+23G>T
c.2074+23G>T (n.2074+23G>T)
c.834+23G>T
c.2254+23G>T (n.2254+23G>T)
c.2188+23G>T (n.2188+23G>T)
c.2248+23G>T (n.2248+23G>T)
c.2194+23G>T (n.2194+23G>T)
c.2119+23G>T (n.2119+23G>T)
c.1714+23G>T (n.1714+23G>T)
c.1072+23G>T (n.1072+23G>T)
n.2497+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687747dupCA2609542045CDH23c.2059+28dup (n.2059+28dup)
c.1490+28dup
c.2074+28dup (n.2074+28dup)
c.834+28dup
c.2254+28dup (n.2254+28dup)
c.2188+28dup (n.2188+28dup)
c.2248+28dup (n.2248+28dup)
c.2194+28dup (n.2194+28dup)
c.2119+28dup (n.2119+28dup)
c.1714+28dup (n.1714+28dup)
c.1072+28dup (n.1072+28dup)
n.2497+28dup
 gnomAD v4
10g.71687747delCA594313524CDH23c.2059+28del (n.2059+28del)
c.1490+28del
c.2074+28del (n.2074+28del)
c.834+28del
c.2254+28del (n.2254+28del)
c.2188+28del (n.2188+28del)
c.2248+28del (n.2248+28del)
c.2194+28del (n.2194+28del)
c.2119+28del (n.2119+28del)
c.1714+28del (n.1714+28del)
c.1072+28del (n.1072+28del)
n.2497+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687743G>TCA2574586481CDH23c.2059+24G>T (n.2059+24G>T)
c.1490+24G>T
c.2074+24G>T (n.2074+24G>T)
c.834+24G>T
c.2254+24G>T (n.2254+24G>T)
c.2188+24G>T (n.2188+24G>T)
c.2248+24G>T (n.2248+24G>T)
c.2194+24G>T (n.2194+24G>T)
c.2119+24G>T (n.2119+24G>T)
c.1714+24G>T (n.1714+24G>T)
c.1072+24G>T (n.1072+24G>T)
n.2497+24G>T
10g.71687744G>ACA2722242010CDH23c.2059+25G>A (n.2059+25G>A)
c.1490+25G>A
c.2074+25G>A (n.2074+25G>A)
c.834+25G>A
c.2254+25G>A (n.2254+25G>A)
c.2188+25G>A (n.2188+25G>A)
c.2248+25G>A (n.2248+25G>A)
c.2194+25G>A (n.2194+25G>A)
c.2119+25G>A (n.2119+25G>A)
c.1714+25G>A (n.1714+25G>A)
c.1072+25G>A (n.1072+25G>A)
n.2497+25G>A
 dbSNP
10g.71687744G>TCA2545696582CDH23c.2059+25G>T (n.2059+25G>T)
c.1490+25G>T
c.2074+25G>T (n.2074+25G>T)
c.834+25G>T
c.2254+25G>T (n.2254+25G>T)
c.2188+25G>T (n.2188+25G>T)
c.2248+25G>T (n.2248+25G>T)
c.2194+25G>T (n.2194+25G>T)
c.2119+25G>T (n.2119+25G>T)
c.1714+25G>T (n.1714+25G>T)
c.1072+25G>T (n.1072+25G>T)
n.2497+25G>T
10g.71687745G>ACA594313527CDH23c.2059+26G>A (n.2059+26G>A)
c.1490+26G>A
c.2074+26G>A (n.2074+26G>A)
c.834+26G>A
c.2254+26G>A (n.2254+26G>A)
c.2188+26G>A (n.2188+26G>A)
c.2248+26G>A (n.2248+26G>A)
c.2194+26G>A (n.2194+26G>A)
c.2119+26G>A (n.2119+26G>A)
c.1714+26G>A (n.1714+26G>A)
c.1072+26G>A (n.1072+26G>A)
n.2497+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687745G=CA1918826445CDH23c.2059+26G= (n.2059+26G=)
c.1490+26G=
c.2074+26G= (n.2074+26G=)
c.834+26G=
c.2254+26G= (n.2254+26G=)
c.2188+26G= (n.2188+26G=)
c.2248+26G= (n.2248+26G=)
c.2194+26G= (n.2194+26G=)
c.2119+26G= (n.2119+26G=)
c.1714+26G= (n.1714+26G=)
c.1072+26G= (n.1072+26G=)
n.2497+26G=
10g.71687746G>ACA2574586482CDH23c.2059+27G>A (n.2059+27G>A)
c.1490+27G>A
c.2074+27G>A (n.2074+27G>A)
c.834+27G>A
c.2254+27G>A (n.2254+27G>A)
c.2188+27G>A (n.2188+27G>A)
c.2248+27G>A (n.2248+27G>A)
c.2194+27G>A (n.2194+27G>A)
c.2119+27G>A (n.2119+27G>A)
c.1714+27G>A (n.1714+27G>A)
c.1072+27G>A (n.1072+27G>A)
n.2497+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687746G>TCA2574586483CDH23c.2059+27G>T (n.2059+27G>T)
c.1490+27G>T
c.2074+27G>T (n.2074+27G>T)
c.834+27G>T
c.2254+27G>T (n.2254+27G>T)
c.2188+27G>T (n.2188+27G>T)
c.2248+27G>T (n.2248+27G>T)
c.2194+27G>T (n.2194+27G>T)
c.2119+27G>T (n.2119+27G>T)
c.1714+27G>T (n.1714+27G>T)
c.1072+27G>T (n.1072+27G>T)
n.2497+27G>T
 gnomAD v4
10g.71687747G>ACA2574586484CDH23c.2059+28G>A (n.2059+28G>A)
c.1490+28G>A
c.2074+28G>A (n.2074+28G>A)
c.834+28G>A
c.2254+28G>A (n.2254+28G>A)
c.2188+28G>A (n.2188+28G>A)
c.2248+28G>A (n.2248+28G>A)
c.2194+28G>A (n.2194+28G>A)
c.2119+28G>A (n.2119+28G>A)
c.1714+28G>A (n.1714+28G>A)
c.1072+28G>A (n.1072+28G>A)
n.2497+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687747G=CA1918826446CDH23c.2059+28G= (n.2059+28G=)
c.1490+28G=
c.2074+28G= (n.2074+28G=)
c.834+28G=
c.2254+28G= (n.2254+28G=)
c.2188+28G= (n.2188+28G=)
c.2248+28G= (n.2248+28G=)
c.2194+28G= (n.2194+28G=)
c.2119+28G= (n.2119+28G=)
c.1714+28G= (n.1714+28G=)
c.1072+28G= (n.1072+28G=)
n.2497+28G=
10g.71687747G>TCA594313529CDH23c.2059+28G>T (n.2059+28G>T)
c.1490+28G>T
c.2074+28G>T (n.2074+28G>T)
c.834+28G>T
c.2254+28G>T (n.2254+28G>T)
c.2188+28G>T (n.2188+28G>T)
c.2248+28G>T (n.2248+28G>T)
c.2194+28G>T (n.2194+28G>T)
c.2119+28G>T (n.2119+28G>T)
c.1714+28G>T (n.1714+28G>T)
c.1072+28G>T (n.1072+28G>T)
n.2497+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687747_71687748delCA2788462039CDH23c.2059+28_2059+29del (n.2059+28_2059+29del)
c.1490+28_1490+29del
c.2074+28_2074+29del (n.2074+28_2074+29del)
c.834+28_834+29del
c.2254+28_2254+29del (n.2254+28_2254+29del)
c.2188+28_2188+29del (n.2188+28_2188+29del)
c.2248+28_2248+29del (n.2248+28_2248+29del)
c.2194+28_2194+29del (n.2194+28_2194+29del)
c.2119+28_2119+29del (n.2119+28_2119+29del)
c.1714+28_1714+29del (n.1714+28_1714+29del)
c.1072+28_1072+29del (n.1072+28_1072+29del)
n.2497+28_2497+29del
10g.71687748delCA2609542055CDH23c.2059+29del (n.2059+29del)
c.1490+29del
c.2074+29del (n.2074+29del)
c.834+29del
c.2254+29del (n.2254+29del)
c.2188+29del (n.2188+29del)
c.2248+29del (n.2248+29del)
c.2194+29del (n.2194+29del)
c.2119+29del (n.2119+29del)
c.1714+29del (n.1714+29del)
c.1072+29del (n.1072+29del)
n.2497+29del
 gnomAD v4
10g.71687748C>ACA929776731CDH23c.2059+29C>A (n.2059+29C>A)
c.1490+29C>A
c.2074+29C>A (n.2074+29C>A)
c.834+29C>A
c.2254+29C>A (n.2254+29C>A)
c.2188+29C>A (n.2188+29C>A)
c.2248+29C>A (n.2248+29C>A)
c.2194+29C>A (n.2194+29C>A)
c.2119+29C>A (n.2119+29C>A)
c.1714+29C>A (n.1714+29C>A)
c.1072+29C>A (n.1072+29C>A)
n.2497+29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687748C=CA1918826447CDH23c.2059+29C= (n.2059+29C=)
c.1490+29C=
c.2074+29C= (n.2074+29C=)
c.834+29C=
c.2254+29C= (n.2254+29C=)
c.2188+29C= (n.2188+29C=)
c.2248+29C= (n.2248+29C=)
c.2194+29C= (n.2194+29C=)
c.2119+29C= (n.2119+29C=)
c.1714+29C= (n.1714+29C=)
c.1072+29C= (n.1072+29C=)
n.2497+29C=
10g.71687748C>TCA594313532CDH23c.2059+29C>T (n.2059+29C>T)
c.1490+29C>T
c.2074+29C>T (n.2074+29C>T)
c.834+29C>T
c.2254+29C>T (n.2254+29C>T)
c.2188+29C>T (n.2188+29C>T)
c.2248+29C>T (n.2248+29C>T)
c.2194+29C>T (n.2194+29C>T)
c.2119+29C>T (n.2119+29C>T)
c.1714+29C>T (n.1714+29C>T)
c.1072+29C>T (n.1072+29C>T)
n.2497+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687749A>TCA2609542058CDH23c.2059+30A>T (n.2059+30A>T)
c.1490+30A>T
c.2074+30A>T (n.2074+30A>T)
c.834+30A>T
c.2254+30A>T (n.2254+30A>T)
c.2188+30A>T (n.2188+30A>T)
c.2248+30A>T (n.2248+30A>T)
c.2194+30A>T (n.2194+30A>T)
c.2119+30A>T (n.2119+30A>T)
c.1714+30A>T (n.1714+30A>T)
c.1072+30A>T (n.1072+30A>T)
n.2497+30A>T
 gnomAD v4
10g.71687750C>ACA5544070CDH23c.2059+31C>A (n.2059+31C>A)
c.1490+31C>A
c.2074+31C>A (n.2074+31C>A)
c.834+31C>A
c.2254+31C>A (n.2254+31C>A)
c.2188+31C>A (n.2188+31C>A)
c.2248+31C>A (n.2248+31C>A)
c.2194+31C>A (n.2194+31C>A)
c.2119+31C>A (n.2119+31C>A)
c.1714+31C>A (n.1714+31C>A)
c.1072+31C>A (n.1072+31C>A)
n.2497+31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687750C=CA1918826448CDH23c.2059+31C= (n.2059+31C=)
c.1490+31C=
c.2074+31C= (n.2074+31C=)
c.834+31C=
c.2254+31C= (n.2254+31C=)
c.2188+31C= (n.2188+31C=)
c.2248+31C= (n.2248+31C=)
c.2194+31C= (n.2194+31C=)
c.2119+31C= (n.2119+31C=)
c.1714+31C= (n.1714+31C=)
c.1072+31C= (n.1072+31C=)
n.2497+31C=
10g.71687750C>GCA2788462040CDH23c.2059+31C>G (n.2059+31C>G)
c.1490+31C>G
c.2074+31C>G (n.2074+31C>G)
c.834+31C>G
c.2254+31C>G (n.2254+31C>G)
c.2188+31C>G (n.2188+31C>G)
c.2248+31C>G (n.2248+31C>G)
c.2194+31C>G (n.2194+31C>G)
c.2119+31C>G (n.2119+31C>G)
c.1714+31C>G (n.1714+31C>G)
c.1072+31C>G (n.1072+31C>G)
n.2497+31C>G
10g.71687750C>TCA5544071CDH23c.2059+31C>T (n.2059+31C>T)
c.1490+31C>T
c.2074+31C>T (n.2074+31C>T)
c.834+31C>T
c.2254+31C>T (n.2254+31C>T)
c.2188+31C>T (n.2188+31C>T)
c.2248+31C>T (n.2248+31C>T)
c.2194+31C>T (n.2194+31C>T)
c.2119+31C>T (n.2119+31C>T)
c.1714+31C>T (n.1714+31C>T)
c.1072+31C>T (n.1072+31C>T)
n.2497+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687751A=CA1918826449CDH23c.2059+32A= (n.2059+32A=)
c.1490+32A=
c.2074+32A= (n.2074+32A=)
c.834+32A=
c.2254+32A= (n.2254+32A=)
c.2188+32A= (n.2188+32A=)
c.2248+32A= (n.2248+32A=)
c.2194+32A= (n.2194+32A=)
c.2119+32A= (n.2119+32A=)
c.1714+32A= (n.1714+32A=)
c.1072+32A= (n.1072+32A=)
n.2497+32A=
10g.71687751A>GCA1918826450CDH23c.2059+32A>G (n.2059+32A>G)
c.1490+32A>G
c.2074+32A>G (n.2074+32A>G)
c.834+32A>G
c.2254+32A>G (n.2254+32A>G)
c.2188+32A>G (n.2188+32A>G)
c.2248+32A>G (n.2248+32A>G)
c.2194+32A>G (n.2194+32A>G)
c.2119+32A>G (n.2119+32A>G)
c.1714+32A>G (n.1714+32A>G)
c.1072+32A>G (n.1072+32A>G)
n.2497+32A>G
 dbSNP
10g.71687752T>CCA2722242054CDH23c.2059+33T>C (n.2059+33T>C)
c.1490+33T>C
c.2074+33T>C (n.2074+33T>C)
c.834+33T>C
c.2254+33T>C (n.2254+33T>C)
c.2188+33T>C (n.2188+33T>C)
c.2248+33T>C (n.2248+33T>C)
c.2194+33T>C (n.2194+33T>C)
c.2119+33T>C (n.2119+33T>C)
c.1714+33T>C (n.1714+33T>C)
c.1072+33T>C (n.1072+33T>C)
n.2497+33T>C
 dbSNP
10g.71687754delCA2609542061CDH23c.2059+35del (n.2059+35del)
c.1490+35del
c.2074+35del (n.2074+35del)
c.834+35del
c.2254+35del (n.2254+35del)
c.2188+35del (n.2188+35del)
c.2248+35del (n.2248+35del)
c.2194+35del (n.2194+35del)
c.2119+35del (n.2119+35del)
c.1714+35del (n.1714+35del)
c.1072+35del (n.1072+35del)
n.2497+35del
 gnomAD v4
10g.71687754G>ACA594313539CDH23c.2059+35G>A (n.2059+35G>A)
c.1490+35G>A
c.2074+35G>A (n.2074+35G>A)
c.834+35G>A
c.2254+35G>A (n.2254+35G>A)
c.2188+35G>A (n.2188+35G>A)
c.2248+35G>A (n.2248+35G>A)
c.2194+35G>A (n.2194+35G>A)
c.2119+35G>A (n.2119+35G>A)
c.1714+35G>A (n.1714+35G>A)
c.1072+35G>A (n.1072+35G>A)
n.2497+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687754G=CA1918826452CDH23c.2059+35G= (n.2059+35G=)
c.1490+35G=
c.2074+35G= (n.2074+35G=)
c.834+35G=
c.2254+35G= (n.2254+35G=)
c.2188+35G= (n.2188+35G=)
c.2248+35G= (n.2248+35G=)
c.2194+35G= (n.2194+35G=)
c.2119+35G= (n.2119+35G=)
c.1714+35G= (n.1714+35G=)
c.1072+35G= (n.1072+35G=)
n.2497+35G=
10g.71687754_71687755delinsGACA1918826451CDH23c.2059+35_2059+36delinsGA (n.2059+35_2059+36delinsGA)
c.1490+35_1490+36delinsGA
c.2074+35_2074+36delinsGA (n.2074+35_2074+36delinsGA)
c.834+35_834+36delinsGA
c.2254+35_2254+36delinsGA (n.2254+35_2254+36delinsGA)
c.2188+35_2188+36delinsGA (n.2188+35_2188+36delinsGA)
c.2248+35_2248+36delinsGA (n.2248+35_2248+36delinsGA)
c.2194+35_2194+36delinsGA (n.2194+35_2194+36delinsGA)
c.2119+35_2119+36delinsGA (n.2119+35_2119+36delinsGA)
c.1714+35_1714+36delinsGA (n.1714+35_1714+36delinsGA)
c.1072+35_1072+36delinsGA (n.1072+35_1072+36delinsGA)
n.2497+35_2497+36delinsGA
10g.71687755delCA594313543CDH23c.2059+36del (n.2059+36del)
c.1490+36del
c.2074+36del (n.2074+36del)
c.834+36del
c.2254+36del (n.2254+36del)
c.2188+36del (n.2188+36del)
c.2248+36del (n.2248+36del)
c.2194+36del (n.2194+36del)
c.2119+36del (n.2119+36del)
c.1714+36del (n.1714+36del)
c.1072+36del (n.1072+36del)
n.2497+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687756G>CCA594313544CDH23c.2059+37G>C (n.2059+37G>C)
c.1490+37G>C
c.2074+37G>C (n.2074+37G>C)
c.834+37G>C
c.2254+37G>C (n.2254+37G>C)
c.2188+37G>C (n.2188+37G>C)
c.2248+37G>C (n.2248+37G>C)
c.2194+37G>C (n.2194+37G>C)
c.2119+37G>C (n.2119+37G>C)
c.1714+37G>C (n.1714+37G>C)
c.1072+37G>C (n.1072+37G>C)
n.2497+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687756G=CA1918826453CDH23c.2059+37G= (n.2059+37G=)
c.1490+37G=
c.2074+37G= (n.2074+37G=)
c.834+37G=
c.2254+37G= (n.2254+37G=)
c.2188+37G= (n.2188+37G=)
c.2248+37G= (n.2248+37G=)
c.2194+37G= (n.2194+37G=)
c.2119+37G= (n.2119+37G=)
c.1714+37G= (n.1714+37G=)
c.1072+37G= (n.1072+37G=)
n.2497+37G=
10g.71687757G>ACA2574586485CDH23c.2059+38G>A (n.2059+38G>A)
c.1490+38G>A
c.2074+38G>A (n.2074+38G>A)
c.834+38G>A
c.2254+38G>A (n.2254+38G>A)
c.2188+38G>A (n.2188+38G>A)
c.2248+38G>A (n.2248+38G>A)
c.2194+38G>A (n.2194+38G>A)
c.2119+38G>A (n.2119+38G>A)
c.1714+38G>A (n.1714+38G>A)
c.1072+38G>A (n.1072+38G>A)
n.2497+38G>A
10g.71687758T>GCA209436249CDH23c.2059+39T>G (n.2059+39T>G)
c.1490+39T>G
c.2074+39T>G (n.2074+39T>G)
c.834+39T>G
c.2254+39T>G (n.2254+39T>G)
c.2188+39T>G (n.2188+39T>G)
c.2248+39T>G (n.2248+39T>G)
c.2194+39T>G (n.2194+39T>G)
c.2119+39T>G (n.2119+39T>G)
c.1714+39T>G (n.1714+39T>G)
c.1072+39T>G (n.1072+39T>G)
n.2497+39T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687758T=CA1918826454CDH23c.2059+39T= (n.2059+39T=)
c.1490+39T=
c.2074+39T= (n.2074+39T=)
c.834+39T=
c.2254+39T= (n.2254+39T=)
c.2188+39T= (n.2188+39T=)
c.2248+39T= (n.2248+39T=)
c.2194+39T= (n.2194+39T=)
c.2119+39T= (n.2119+39T=)
c.1714+39T= (n.1714+39T=)
c.1072+39T= (n.1072+39T=)
n.2497+39T=
10g.71687760G>TCA2609542065CDH23c.2059+41G>T (n.2059+41G>T)
c.1490+41G>T
c.2074+41G>T (n.2074+41G>T)
c.834+41G>T
c.2254+41G>T (n.2254+41G>T)
c.2188+41G>T (n.2188+41G>T)
c.2248+41G>T (n.2248+41G>T)
c.2194+41G>T (n.2194+41G>T)
c.2119+41G>T (n.2119+41G>T)
c.1714+41G>T (n.1714+41G>T)
c.1072+41G>T (n.1072+41G>T)
n.2497+41G>T
 gnomAD v4
10g.71687761G>ACA2609542066CDH23c.2059+42G>A (n.2059+42G>A)
c.1490+42G>A
c.2074+42G>A (n.2074+42G>A)
c.834+42G>A
c.2254+42G>A (n.2254+42G>A)
c.2188+42G>A (n.2188+42G>A)
c.2248+42G>A (n.2248+42G>A)
c.2194+42G>A (n.2194+42G>A)
c.2119+42G>A (n.2119+42G>A)
c.1714+42G>A (n.1714+42G>A)
c.1072+42G>A (n.1072+42G>A)
n.2497+42G>A
 gnomAD v4
10g.71687761G>CCA2609542068CDH23c.2059+42G>C (n.2059+42G>C)
c.1490+42G>C
c.2074+42G>C (n.2074+42G>C)
c.834+42G>C
c.2254+42G>C (n.2254+42G>C)
c.2188+42G>C (n.2188+42G>C)
c.2248+42G>C (n.2248+42G>C)
c.2194+42G>C (n.2194+42G>C)
c.2119+42G>C (n.2119+42G>C)
c.1714+42G>C (n.1714+42G>C)
c.1072+42G>C (n.1072+42G>C)
n.2497+42G>C
 gnomAD v4
10g.71687762C>ACA2609542069CDH23c.2059+43C>A (n.2059+43C>A)
c.1490+43C>A
c.2074+43C>A (n.2074+43C>A)
c.834+43C>A
c.2254+43C>A (n.2254+43C>A)
c.2188+43C>A (n.2188+43C>A)
c.2248+43C>A (n.2248+43C>A)
c.2194+43C>A (n.2194+43C>A)
c.2119+43C>A (n.2119+43C>A)
c.1714+43C>A (n.1714+43C>A)
c.1072+43C>A (n.1072+43C>A)
n.2497+43C>A
 gnomAD v4
10g.71687762C>GCA2788462042CDH23c.2059+43C>G (n.2059+43C>G)
c.1490+43C>G
c.2074+43C>G (n.2074+43C>G)
c.834+43C>G
c.2254+43C>G (n.2254+43C>G)
c.2188+43C>G (n.2188+43C>G)
c.2248+43C>G (n.2248+43C>G)
c.2194+43C>G (n.2194+43C>G)
c.2119+43C>G (n.2119+43C>G)
c.1714+43C>G (n.1714+43C>G)
c.1072+43C>G (n.1072+43C>G)
n.2497+43C>G
10g.71687762C>TCA2574586486CDH23c.2059+43C>T (n.2059+43C>T)
c.1490+43C>T
c.2074+43C>T (n.2074+43C>T)
c.834+43C>T
c.2254+43C>T (n.2254+43C>T)
c.2188+43C>T (n.2188+43C>T)
c.2248+43C>T (n.2248+43C>T)
c.2194+43C>T (n.2194+43C>T)
c.2119+43C>T (n.2119+43C>T)
c.1714+43C>T (n.1714+43C>T)
c.1072+43C>T (n.1072+43C>T)
n.2497+43C>T
 gnomAD v4
10g.71687763_71687775delCA2564446659CDH23c.2059+44_2059+56del (n.2059+44_2059+56del)
c.1490+44_1490+56del
c.2074+44_2074+56del (n.2074+44_2074+56del)
c.834+44_834+56del
c.2254+44_2254+56del (n.2254+44_2254+56del)
c.2188+44_2188+56del (n.2188+44_2188+56del)
c.2248+44_2248+56del (n.2248+44_2248+56del)
c.2194+44_2194+56del (n.2194+44_2194+56del)
c.2119+44_2119+56del (n.2119+44_2119+56del)
c.1714+44_1714+56del (n.1714+44_1714+56del)
c.1072+44_1072+56del (n.1072+44_1072+56del)
n.2497+44_2497+56del
10g.71687764G>ACA929776737CDH23c.2059+45G>A (n.2059+45G>A)
c.1490+45G>A
c.2074+45G>A (n.2074+45G>A)
c.834+45G>A
c.2254+45G>A (n.2254+45G>A)
c.2188+45G>A (n.2188+45G>A)
c.2248+45G>A (n.2248+45G>A)
c.2194+45G>A (n.2194+45G>A)
c.2119+45G>A (n.2119+45G>A)
c.1714+45G>A (n.1714+45G>A)
c.1072+45G>A (n.1072+45G>A)
n.2497+45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687764G=CA1918826455CDH23c.2059+45G= (n.2059+45G=)
c.1490+45G=
c.2074+45G= (n.2074+45G=)
c.834+45G=
c.2254+45G= (n.2254+45G=)
c.2188+45G= (n.2188+45G=)
c.2248+45G= (n.2248+45G=)
c.2194+45G= (n.2194+45G=)
c.2119+45G= (n.2119+45G=)
c.1714+45G= (n.1714+45G=)
c.1072+45G= (n.1072+45G=)
n.2497+45G=
10g.71687765C>ACA2609542070CDH23c.2059+46C>A (n.2059+46C>A)
c.1490+46C>A
c.2074+46C>A (n.2074+46C>A)
c.834+46C>A
c.2254+46C>A (n.2254+46C>A)
c.2188+46C>A (n.2188+46C>A)
c.2248+46C>A (n.2248+46C>A)
c.2194+46C>A (n.2194+46C>A)
c.2119+46C>A (n.2119+46C>A)
c.1714+46C>A (n.1714+46C>A)
c.1072+46C>A (n.1072+46C>A)
n.2497+46C>A
 gnomAD v4
10g.71687765C>TCA2722242256CDH23c.2059+46C>T (n.2059+46C>T)
c.1490+46C>T
c.2074+46C>T (n.2074+46C>T)
c.834+46C>T
c.2254+46C>T (n.2254+46C>T)
c.2188+46C>T (n.2188+46C>T)
c.2248+46C>T (n.2248+46C>T)
c.2194+46C>T (n.2194+46C>T)
c.2119+46C>T (n.2119+46C>T)
c.1714+46C>T (n.1714+46C>T)
c.1072+46C>T (n.1072+46C>T)
n.2497+46C>T
 dbSNP
10g.71687766C>ACA2574586487CDH23c.2059+47C>A (n.2059+47C>A)
c.1490+47C>A
c.2074+47C>A (n.2074+47C>A)
c.834+47C>A
c.2254+47C>A (n.2254+47C>A)
c.2188+47C>A (n.2188+47C>A)
c.2248+47C>A (n.2248+47C>A)
c.2194+47C>A (n.2194+47C>A)
c.2119+47C>A (n.2119+47C>A)
c.1714+47C>A (n.1714+47C>A)
c.1072+47C>A (n.1072+47C>A)
n.2497+47C>A
 gnomAD v4
10g.71687768G>ACA2574586488CDH23c.2059+49G>A (n.2059+49G>A)
c.1490+49G>A
c.2074+49G>A (n.2074+49G>A)
c.834+49G>A
c.2254+49G>A (n.2254+49G>A)
c.2188+49G>A (n.2188+49G>A)
c.2248+49G>A (n.2248+49G>A)
c.2194+49G>A (n.2194+49G>A)
c.2119+49G>A (n.2119+49G>A)
c.1714+49G>A (n.1714+49G>A)
c.1072+49G>A (n.1072+49G>A)
n.2497+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687768G>TCA2609542071CDH23c.2059+49G>T (n.2059+49G>T)
c.1490+49G>T
c.2074+49G>T (n.2074+49G>T)
c.834+49G>T
c.2254+49G>T (n.2254+49G>T)
c.2188+49G>T (n.2188+49G>T)
c.2248+49G>T (n.2248+49G>T)
c.2194+49G>T (n.2194+49G>T)
c.2119+49G>T (n.2119+49G>T)
c.1714+49G>T (n.1714+49G>T)
c.1072+49G>T (n.1072+49G>T)
n.2497+49G>T
 gnomAD v4
10g.71687769C>ACA2609542072CDH23c.2059+50C>A (n.2059+50C>A)
c.1490+50C>A
c.2074+50C>A (n.2074+50C>A)
c.834+50C>A
c.2254+50C>A (n.2254+50C>A)
c.2188+50C>A (n.2188+50C>A)
c.2248+50C>A (n.2248+50C>A)
c.2194+50C>A (n.2194+50C>A)
c.2119+50C>A (n.2119+50C>A)
c.1714+50C>A (n.1714+50C>A)
c.1072+50C>A (n.1072+50C>A)
n.2497+50C>A
 gnomAD v4
10g.71687769C>TCA2574586489CDH23c.2059+50C>T (n.2059+50C>T)
c.1490+50C>T
c.2074+50C>T (n.2074+50C>T)
c.834+50C>T
c.2254+50C>T (n.2254+50C>T)
c.2188+50C>T (n.2188+50C>T)
c.2248+50C>T (n.2248+50C>T)
c.2194+50C>T (n.2194+50C>T)
c.2119+50C>T (n.2119+50C>T)
c.1714+50C>T (n.1714+50C>T)
c.1072+50C>T (n.1072+50C>T)
n.2497+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687771G>ACA2722242477CDH23c.2059+52G>A (n.2059+52G>A)
c.1490+52G>A
c.2074+52G>A (n.2074+52G>A)
c.834+52G>A
c.2254+52G>A (n.2254+52G>A)
c.2188+52G>A (n.2188+52G>A)
c.2248+52G>A (n.2248+52G>A)
c.2194+52G>A (n.2194+52G>A)
c.2119+52G>A (n.2119+52G>A)
c.1714+52G>A (n.1714+52G>A)
c.1072+52G>A (n.1072+52G>A)
n.2497+52G>A
 dbSNP
10g.71687772_71687773delinsTCCA1918826456CDH23c.2059+53_2059+54delinsTC (n.2059+53_2059+54delinsTC)
c.1490+53_1490+54delinsTC
c.2074+53_2074+54delinsTC (n.2074+53_2074+54delinsTC)
c.834+53_834+54delinsTC
c.2254+53_2254+54delinsTC (n.2254+53_2254+54delinsTC)
c.2188+53_2188+54delinsTC (n.2188+53_2188+54delinsTC)
c.2248+53_2248+54delinsTC (n.2248+53_2248+54delinsTC)
c.2194+53_2194+54delinsTC (n.2194+53_2194+54delinsTC)
c.2119+53_2119+54delinsTC (n.2119+53_2119+54delinsTC)
c.1714+53_1714+54delinsTC (n.1714+53_1714+54delinsTC)
c.1072+53_1072+54delinsTC (n.1072+53_1072+54delinsTC)
n.2497+53_2497+54delinsTC
10g.71687773delCA668133396CDH23c.2059+54del (n.2059+54del)
c.1490+54del
c.2074+54del (n.2074+54del)
c.834+54del
c.2254+54del (n.2254+54del)
c.2188+54del (n.2188+54del)
c.2248+54del (n.2248+54del)
c.2194+54del (n.2194+54del)
c.2119+54del (n.2119+54del)
c.1714+54del (n.1714+54del)
c.1072+54del (n.1072+54del)
n.2497+54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687773C>ACA2609542079CDH23c.2059+54C>A (n.2059+54C>A)
c.1490+54C>A
c.2074+54C>A (n.2074+54C>A)
c.834+54C>A
c.2254+54C>A (n.2254+54C>A)
c.2188+54C>A (n.2188+54C>A)
c.2248+54C>A (n.2248+54C>A)
c.2194+54C>A (n.2194+54C>A)
c.2119+54C>A (n.2119+54C>A)
c.1714+54C>A (n.1714+54C>A)
c.1072+54C>A (n.1072+54C>A)
n.2497+54C>A
 gnomAD v4
10g.71687773C>TCA2609542081CDH23c.2059+54C>T (n.2059+54C>T)
c.1490+54C>T
c.2074+54C>T (n.2074+54C>T)
c.834+54C>T
c.2254+54C>T (n.2254+54C>T)
c.2188+54C>T (n.2188+54C>T)
c.2248+54C>T (n.2248+54C>T)
c.2194+54C>T (n.2194+54C>T)
c.2119+54C>T (n.2119+54C>T)
c.1714+54C>T (n.1714+54C>T)
c.1072+54C>T (n.1072+54C>T)
n.2497+54C>T
 gnomAD v4
10g.71687774_71687775insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2541157105CDH23c.2059+55_2059+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2059+55_2059+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1490+55_1490+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.2074+55_2074+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2074+55_2074+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.834+55_834+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.2254+55_2254+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2254+55_2254+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2188+55_2188+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2188+55_2188+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2248+55_2248+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2248+55_2248+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2194+55_2194+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2194+55_2194+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2119+55_2119+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2119+55_2119+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1714+55_1714+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1714+55_1714+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1072+55_1072+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1072+55_1072+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2497+55_2497+56insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
10g.71687775C>ACA2609542085CDH23c.2059+56C>A (n.2059+56C>A)
c.1490+56C>A
c.2074+56C>A (n.2074+56C>A)
c.834+56C>A
c.2254+56C>A (n.2254+56C>A)
c.2188+56C>A (n.2188+56C>A)
c.2248+56C>A (n.2248+56C>A)
c.2194+56C>A (n.2194+56C>A)
c.2119+56C>A (n.2119+56C>A)
c.1714+56C>A (n.1714+56C>A)
c.1072+56C>A (n.1072+56C>A)
n.2497+56C>A
 gnomAD v4
10g.71687775C=CA1918826457CDH23c.2059+56C= (n.2059+56C=)
c.1490+56C=
c.2074+56C= (n.2074+56C=)
c.834+56C=
c.2254+56C= (n.2254+56C=)
c.2188+56C= (n.2188+56C=)
c.2248+56C= (n.2248+56C=)
c.2194+56C= (n.2194+56C=)
c.2119+56C= (n.2119+56C=)
c.1714+56C= (n.1714+56C=)
c.1072+56C= (n.1072+56C=)
n.2497+56C=
10g.71687775C>TCA209436253CDH23c.2059+56C>T (n.2059+56C>T)
c.1490+56C>T
c.2074+56C>T (n.2074+56C>T)
c.834+56C>T
c.2254+56C>T (n.2254+56C>T)
c.2188+56C>T (n.2188+56C>T)
c.2248+56C>T (n.2248+56C>T)
c.2194+56C>T (n.2194+56C>T)
c.2119+56C>T (n.2119+56C>T)
c.1714+56C>T (n.1714+56C>T)
c.1072+56C>T (n.1072+56C>T)
n.2497+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched