Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71687673C>A | CA377133234 | CDH23 | c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.1444C>A c.2028C>A (p.Phe676Leu) c.788C>A c.2208C>A (p.Phe736Leu) c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.2202C>A (p.Phe734Leu) c.2148C>A (p.Phe716Leu) c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.2451C>A | |
10 | g.71687673C>G | CA377133236 | CDH23 | c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.1444C>G c.2028C>G (p.Phe676Leu) c.788C>G c.2208C>G (p.Phe736Leu) c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.2202C>G (p.Phe734Leu) c.2148C>G (p.Phe716Leu) c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.2451C>G | |
10 | g.71687673C>T | CA470059737 | CDH23 | c.2013C>T (p.Phe671=) c.1444C>T c.2028C>T (p.Phe676=) c.788C>T c.2208C>T (p.Phe736=) c.2142C>T (p.Phe714=) c.2202C>T (p.Phe734=) c.2148C>T (p.Phe716=) c.2073C>T (p.Phe691=) c.1668C>T (p.Phe556=) c.1026C>T (p.Phe342=) n.2451C>T | |
10 | g.71687674A>C | CA377133239 | CDH23 | c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.1445A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.789A>C c.2209A>C (p.Ser737Arg) c.2143A>C (p.Ser715Arg) c.2203A>C (p.Ser735Arg) c.2149A>C (p.Ser717Arg) c.2074A>C (p.Ser692Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.2452A>C | |
10 | g.71687674A>G | CA377133241 | CDH23 | c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.1445A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.789A>G c.2209A>G (p.Ser737Gly) c.2143A>G (p.Ser715Gly) c.2203A>G (p.Ser735Gly) c.2149A>G (p.Ser717Gly) c.2074A>G (p.Ser692Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.2452A>G | |
10 | g.71687674A>T | CA377133242 | CDH23 | c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.1445A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.789A>T c.2209A>T (p.Ser737Cys) c.2143A>T (p.Ser715Cys) c.2203A>T (p.Ser735Cys) c.2149A>T (p.Ser717Cys) c.2074A>T (p.Ser692Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.2452A>T | |
10 | g.71687675G>A | CA377133245 | CDH23 | c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.1446G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.790G>A c.2210G>A (p.Ser737Asn) c.2144G>A (p.Ser715Asn) c.2204G>A (p.Ser735Asn) c.2150G>A (p.Ser717Asn) c.2075G>A (p.Ser692Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.2453G>A | |
10 | g.71687675G>C | CA377133248 | CDH23 | c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.1446G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.790G>C c.2210G>C (p.Ser737Thr) c.2144G>C (p.Ser715Thr) c.2204G>C (p.Ser735Thr) c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.2075G>C (p.Ser692Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.2453G>C | dbSNP |
10 | g.71687675G>T | CA377133250 | CDH23 | c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.1446G>T c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.790G>T c.2210G>T (p.Ser737Ile) c.2144G>T (p.Ser715Ile) c.2204G>T (p.Ser735Ile) c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.2075G>T (p.Ser692Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.2453G>T | |
10 | g.71687676C>A | CA377133254 | CDH23 | c.2016C>A (p.Ser672Arg) c.1447C>A c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.791C>A c.2211C>A (p.Ser737Arg) c.2145C>A (p.Ser715Arg) c.2205C>A (p.Ser735Arg) c.2151C>A (p.Ser717Arg) c.2076C>A (p.Ser692Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) n.2454C>A | |
10 | g.71687676C= | CA1918826408 | CDH23 | c.2016C= (p.Ser672=) c.1447C= c.2031C= (p.Ser677=) c.791C= c.2211C= (p.Ser737=) c.2145C= (p.Ser715=) c.2205C= (p.Ser735=) c.2151C= (p.Ser717=) c.2076C= (p.Ser692=) c.1671C= (p.Ser557=) c.1029C= (p.Ser343=) n.2454C= | |
10 | g.71687676C>G | CA377133255 | CDH23 | c.2016C>G (p.Ser672Arg) c.1447C>G c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.791C>G c.2211C>G (p.Ser737Arg) c.2145C>G (p.Ser715Arg) c.2205C>G (p.Ser735Arg) c.2151C>G (p.Ser717Arg) c.2076C>G (p.Ser692Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.2454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687676C>T | CA470059741 | CDH23 | c.2016C>T (p.Ser672=) c.1447C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.791C>T c.2211C>T (p.Ser737=) c.2145C>T (p.Ser715=) c.2205C>T (p.Ser735=) c.2151C>T (p.Ser717=) c.2076C>T (p.Ser692=) c.1671C>T (p.Ser557=) c.1029C>T (p.Ser343=) n.2454C>T | |
10 | g.71687677A>C | CA377133261 | CDH23 | c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.1448A>C c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.792A>C c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.2455A>C | |
10 | g.71687677A>G | CA377133256 | CDH23 | c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1448A>G c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.792A>G c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.2455A>G | |
10 | g.71687677A>T | CA377133258 | CDH23 | c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1448A>T c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.792A>T c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.2455A>T | |
10 | g.71687678A>C | CA377133263 | CDH23 | c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1449A>C c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.793A>C c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.2456A>C | |
10 | g.71687678A>G | CA377133266 | CDH23 | c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1449A>G c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.793A>G c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.2456A>G | |
10 | g.71687678A>T | CA377133268 | CDH23 | c.2018A>T (p.Lys673Met) c.1449A>T c.2033A>T (p.Lys678Met) c.793A>T c.2213A>T (p.Lys738Met) c.2147A>T (p.Lys716Met) c.2207A>T (p.Lys736Met) c.2153A>T (p.Lys718Met) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) n.2456A>T | |
10 | g.71687679G>A | CA470059748 | CDH23 | c.2019G>A (p.Lys673=) c.1450G>A c.2034G>A (p.Lys678=) c.794G>A c.2214G>A (p.Lys738=) c.2148G>A (p.Lys716=) c.2208G>A (p.Lys736=) c.2154G>A (p.Lys718=) c.2079G>A (p.Lys693=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.2457G>A | |
10 | g.71687679G>C | CA377133269 | CDH23 | c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.1450G>C c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.794G>C c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.2208G>C (p.Lys736Asn) c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) n.2457G>C | |
10 | g.71687679G>T | CA377133272 | CDH23 | c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1450G>T c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.794G>T c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.2208G>T (p.Lys736Asn) c.2154G>T (p.Lys718Asn) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) n.2457G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687682_71687685del | CA2609541949 | CDH23 | c.2022_2025del (p.Ala675ThrfsTer18) c.1453_1456del c.2037_2040del (p.Ala680ThrfsTer18) c.797_800del c.2217_2220del (p.Ala740ThrfsTer18) c.2151_2154del (p.Ala718ThrfsTer18) c.2211_2214del (p.Ala738ThrfsTer18) c.2157_2160del (p.Ala720ThrfsTer18) c.2082_2085del (p.Ala695ThrfsTer18) c.1677_1680del (p.Ala560ThrfsTer18) c.1035_1038del (p.Ala346ThrfsTer18) n.2460_2463del | gnomAD v4 |
10 | g.71687680C>A | CA377133273 | CDH23 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1451C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.795C>A c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.2458C>A | |
10 | g.71687680C>G | CA377133275 | CDH23 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1451C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.795C>G c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.2458C>G | |
10 | g.71687680C>T | CA377133279 | CDH23 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1451C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.795C>T c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.2458C>T | |
10 | g.71687681C>A | CA377133283 | CDH23 | c.2021C>A (p.Pro674His) c.1452C>A c.2036C>A (p.Pro679His) c.796C>A c.2216C>A (p.Pro739His) c.2150C>A (p.Pro717His) c.2210C>A (p.Pro737His) c.2156C>A (p.Pro719His) c.2081C>A (p.Pro694His) c.1676C>A (p.Pro559His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.2459C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687681C>G | CA377133291 | CDH23 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1452C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.796C>G c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.2459C>G | |
10 | g.71687681C>T | CA377133286 | CDH23 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1452C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.796C>T c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.2459C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71687682C>A | CA470059754 | CDH23 | c.2022C>A (p.Pro674=) c.1453C>A c.2037C>A (p.Pro679=) c.797C>A c.2217C>A (p.Pro739=) c.2151C>A (p.Pro717=) c.2211C>A (p.Pro737=) c.2157C>A (p.Pro719=) c.2082C>A (p.Pro694=) c.1677C>A (p.Pro559=) c.1035C>A (p.Pro345=) n.2460C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687682C= | CA1918826409 | CDH23 | c.2022C= (p.Pro674=) c.1453C= c.2037C= (p.Pro679=) c.797C= c.2217C= (p.Pro739=) c.2151C= (p.Pro717=) c.2211C= (p.Pro737=) c.2157C= (p.Pro719=) c.2082C= (p.Pro694=) c.1677C= (p.Pro559=) c.1035C= (p.Pro345=) n.2460C= | |
10 | g.71687682C>G | CA470059755 | CDH23 | c.2022C>G (p.Pro674=) c.1453C>G c.2037C>G (p.Pro679=) c.797C>G c.2217C>G (p.Pro739=) c.2151C>G (p.Pro717=) c.2211C>G (p.Pro737=) c.2157C>G (p.Pro719=) c.2082C>G (p.Pro694=) c.1677C>G (p.Pro559=) c.1035C>G (p.Pro345=) n.2460C>G | |
10 | g.71687682C>T | CA5544049 | CDH23 | c.2022C>T (p.Pro674=) c.1453C>T c.2037C>T (p.Pro679=) c.797C>T c.2217C>T (p.Pro739=) c.2151C>T (p.Pro717=) c.2211C>T (p.Pro737=) c.2157C>T (p.Pro719=) c.2082C>T (p.Pro694=) c.1677C>T (p.Pro559=) c.1035C>T (p.Pro345=) n.2460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687683G>A | CA5544050 | CDH23 | c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1454G>A c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.798G>A c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.2461G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71687683G>C | CA377133306 | CDH23 | c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1454G>C c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.798G>C c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.2461G>C | dbSNP |
10 | g.71687683G= | CA1918826410 | CDH23 | c.2023G= (p.Ala675=) c.1454G= c.2038G= (p.Ala680=) c.798G= c.2218G= (p.Ala740=) c.2152G= (p.Ala718=) c.2212G= (p.Ala738=) c.2158G= (p.Ala720=) c.2083G= (p.Ala695=) c.1678G= (p.Ala560=) c.1036G= (p.Ala346=) n.2461G= | |
10 | g.71687683G>T | CA209436081 | CDH23 | c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1454G>T c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.798G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.2461G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687684C>A | CA377133312 | CDH23 | c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.1455C>A c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.799C>A c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2159C>A (p.Ala720Asp) c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.2462C>A | |
10 | g.71687684C= | CA1918826411 | CDH23 | c.2024C= (p.Ala675=) c.1455C= c.2039C= (p.Ala680=) c.799C= c.2219C= (p.Ala740=) c.2153C= (p.Ala718=) c.2213C= (p.Ala738=) c.2159C= (p.Ala720=) c.2084C= (p.Ala695=) c.1679C= (p.Ala560=) c.1037C= (p.Ala346=) n.2462C= | |
10 | g.71687684C>G | CA377133347 | CDH23 | c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.1455C>G c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.799C>G c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.2462C>G | |
10 | g.71687684C>T | CA5544051 | CDH23 | c.2024C>T (p.Ala675Val) c.1455C>T c.2039C>T (p.Ala680Val) c.799C>T c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2153C>T (p.Ala718Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.2462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71687685C>A | CA470059762 | CDH23 | c.2025C>A (p.Ala675=) c.1456C>A c.2040C>A (p.Ala680=) c.800C>A c.2220C>A (p.Ala740=) c.2154C>A (p.Ala718=) c.2214C>A (p.Ala738=) c.2160C>A (p.Ala720=) c.2085C>A (p.Ala695=) c.1680C>A (p.Ala560=) c.1038C>A (p.Ala346=) n.2463C>A | |
10 | g.71687685C>G | CA470059761 | CDH23 | c.2025C>G (p.Ala675=) c.1456C>G c.2040C>G (p.Ala680=) c.800C>G c.2220C>G (p.Ala740=) c.2154C>G (p.Ala718=) c.2214C>G (p.Ala738=) c.2160C>G (p.Ala720=) c.2085C>G (p.Ala695=) c.1680C>G (p.Ala560=) c.1038C>G (p.Ala346=) n.2463C>G | |
10 | g.71687685C>T | CA470059760 | CDH23 | c.2025C>T (p.Ala675=) c.1456C>T c.2040C>T (p.Ala680=) c.800C>T c.2220C>T (p.Ala740=) c.2154C>T (p.Ala718=) c.2214C>T (p.Ala738=) c.2160C>T (p.Ala720=) c.2085C>T (p.Ala695=) c.1680C>T (p.Ala560=) c.1038C>T (p.Ala346=) n.2463C>T | ClinVar |
10 | g.71687686T>A | CA377133348 | CDH23 | c.2026T>A (p.Tyr676Asn) c.1457T>A c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.801T>A c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.2155T>A (p.Tyr719Asn) c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) n.2464T>A | |
10 | g.71687686T>C | CA377133352 | CDH23 | c.2026T>C (p.Tyr676His) c.1457T>C c.2041T>C (p.Tyr681His) c.801T>C c.2221T>C (p.Tyr741His) c.2155T>C (p.Tyr719His) c.2215T>C (p.Tyr739His) c.2161T>C (p.Tyr721His) c.2086T>C (p.Tyr696His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1039T>C (p.Tyr347His) n.2464T>C | |
10 | g.71687686T>G | CA377133355 | CDH23 | c.2026T>G (p.Tyr676Asp) c.1457T>G c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.801T>G c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) n.2464T>G | |
10 | g.71687687A= | CA1918826412 | CDH23 | c.2027A= (p.Tyr676=) c.1458A= c.2042A= (p.Tyr681=) c.802A= c.2222A= (p.Tyr741=) c.2156A= (p.Tyr719=) c.2216A= (p.Tyr739=) c.2162A= (p.Tyr721=) c.2087A= (p.Tyr696=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1040A= (p.Tyr347=) n.2465A= | |
10 | g.71687687A>C | CA377133356 | CDH23 | c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.1458A>C c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.802A>C c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.2156A>C (p.Tyr719Ser) c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.2087A>C (p.Tyr696Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) n.2465A>C | dbSNP |
10 | g.71687687A>G | CA377133357 | CDH23 | c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.1458A>G c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.802A>G c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.2156A>G (p.Tyr719Cys) c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) n.2465A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71687687A>T | CA377133358 | CDH23 | c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.1458A>T c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.802A>T c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.2156A>T (p.Tyr719Phe) c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) n.2465A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687688del | CA2609541952 | CDH23 | c.2028del (p.Phe677SerfsTer17) c.1459del c.2043del (p.Phe682SerfsTer17) c.803del c.2223del (p.Phe742SerfsTer17) c.2157del (p.Phe720SerfsTer17) c.2217del (p.Phe740SerfsTer17) c.2163del (p.Phe722SerfsTer17) c.2088del (p.Phe697SerfsTer17) c.1683del (p.Phe562SerfsTer17) c.1041del (p.Phe348SerfsTer17) n.2466del | gnomAD v4 |
10 | g.71687688C>A | CA377133359 | CDH23 | c.2028C>A (p.Tyr676Ter) c.1459C>A c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.803C>A c.2223C>A (p.Tyr741Ter) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) c.2217C>A (p.Tyr739Ter) c.2163C>A (p.Tyr721Ter) c.2088C>A (p.Tyr696Ter) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.1041C>A (p.Tyr347Ter) n.2466C>A | |
10 | g.71687688C>G | CA377133360 | CDH23 | c.2028C>G (p.Tyr676Ter) c.1459C>G c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.803C>G c.2223C>G (p.Tyr741Ter) c.2157C>G (p.Tyr719Ter) c.2217C>G (p.Tyr739Ter) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) c.2088C>G (p.Tyr696Ter) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.1041C>G (p.Tyr347Ter) n.2466C>G | |
10 | g.71687688C>T | CA470059765 | CDH23 | c.2028C>T (p.Tyr676=) c.1459C>T c.2043C>T (p.Tyr681=) c.803C>T c.2223C>T (p.Tyr741=) c.2157C>T (p.Tyr719=) c.2217C>T (p.Tyr739=) c.2163C>T (p.Tyr721=) c.2088C>T (p.Tyr696=) c.1683C>T (p.Tyr561=) c.1041C>T (p.Tyr347=) n.2466C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687689T>A | CA377133361 | CDH23 | c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.1460T>A c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.804T>A c.2224T>A (p.Phe742Ile) c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.2467T>A | |
10 | g.71687689T>C | CA377133362 | CDH23 | c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.1460T>C c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.804T>C c.2224T>C (p.Phe742Leu) c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.2089T>C (p.Phe697Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.2467T>C | |
10 | g.71687689T>G | CA377133363 | CDH23 | c.2029T>G (p.Phe677Val) c.1460T>G c.2044T>G (p.Phe682Val) c.804T>G c.2224T>G (p.Phe742Val) c.2158T>G (p.Phe720Val) c.2218T>G (p.Phe740Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.2089T>G (p.Phe697Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.2467T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71687690T>A | CA377133368 | CDH23 | c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.1461T>A c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.805T>A c.2225T>A (p.Phe742Tyr) c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.2468T>A | |
10 | g.71687690T>C | CA377133364 | CDH23 | c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.1461T>C c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.805T>C c.2225T>C (p.Phe742Ser) c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.2468T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687690T>G | CA377133367 | CDH23 | c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.1461T>G c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.805T>G c.2225T>G (p.Phe742Cys) c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.2468T>G | |
10 | g.71687691C>A | CA377133370 | CDH23 | c.2031C>A (p.Phe677Leu) c.1462C>A c.2046C>A (p.Phe682Leu) c.806C>A c.2226C>A (p.Phe742Leu) c.2160C>A (p.Phe720Leu) c.2220C>A (p.Phe740Leu) c.2166C>A (p.Phe722Leu) c.2091C>A (p.Phe697Leu) c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.2469C>A | |
10 | g.71687691C= | CA1918826413 | CDH23 | c.2031C= (p.Phe677=) c.1462C= c.2046C= (p.Phe682=) c.806C= c.2226C= (p.Phe742=) c.2160C= (p.Phe720=) c.2220C= (p.Phe740=) c.2166C= (p.Phe722=) c.2091C= (p.Phe697=) c.1686C= (p.Phe562=) c.1044C= (p.Phe348=) n.2469C= | |
10 | g.71687691C>G | CA377133372 | CDH23 | c.2031C>G (p.Phe677Leu) c.1462C>G c.2046C>G (p.Phe682Leu) c.806C>G c.2226C>G (p.Phe742Leu) c.2160C>G (p.Phe720Leu) c.2220C>G (p.Phe740Leu) c.2166C>G (p.Phe722Leu) c.2091C>G (p.Phe697Leu) c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.2469C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687691C>T | CA5544052 | CDH23 | c.2031C>T (p.Phe677=) c.1462C>T c.2046C>T (p.Phe682=) c.806C>T c.2226C>T (p.Phe742=) c.2160C>T (p.Phe720=) c.2220C>T (p.Phe740=) c.2166C>T (p.Phe722=) c.2091C>T (p.Phe697=) c.1686C>T (p.Phe562=) c.1044C>T (p.Phe348=) n.2469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71687692G>A | CA5544053 | CDH23 | c.2032G>A (p.Val678Ile) c.1463G>A c.2047G>A (p.Val683Ile) c.807G>A c.2227G>A (p.Val743Ile) c.2161G>A (p.Val721Ile) c.2221G>A (p.Val741Ile) c.2167G>A (p.Val723Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.2470G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687692G>C | CA377133377 | CDH23 | c.2032G>C (p.Val678Leu) c.1463G>C c.2047G>C (p.Val683Leu) c.807G>C c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.2470G>C | |
10 | g.71687692G= | CA1918826414 | CDH23 | c.2032G= (p.Val678=) c.1463G= c.2047G= (p.Val683=) c.807G= c.2227G= (p.Val743=) c.2161G= (p.Val721=) c.2221G= (p.Val741=) c.2167G= (p.Val723=) c.2092G= (p.Val698=) c.1687G= (p.Val563=) c.1045G= (p.Val349=) n.2470G= | |
10 | g.71687692G>T | CA377133379 | CDH23 | c.2032G>T (p.Val678Phe) c.1463G>T c.2047G>T (p.Val683Phe) c.807G>T c.2227G>T (p.Val743Phe) c.2161G>T (p.Val721Phe) c.2221G>T (p.Val741Phe) c.2167G>T (p.Val723Phe) c.2092G>T (p.Val698Phe) c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.2470G>T | |
10 | g.71687693T>A | CA377133382 | CDH23 | c.2033T>A (p.Val678Asp) c.1464T>A c.2048T>A (p.Val683Asp) c.808T>A c.2228T>A (p.Val743Asp) c.2162T>A (p.Val721Asp) c.2222T>A (p.Val741Asp) c.2168T>A (p.Val723Asp) c.2093T>A (p.Val698Asp) c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.2471T>A | dbSNP |
10 | g.71687693T>C | CA377133384 | CDH23 | c.2033T>C (p.Val678Ala) c.1464T>C c.2048T>C (p.Val683Ala) c.808T>C c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.2471T>C | |
10 | g.71687693T>G | CA377133386 | CDH23 | c.2033T>G (p.Val678Gly) c.1464T>G c.2048T>G (p.Val683Gly) c.808T>G c.2228T>G (p.Val743Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.2471T>G | |
10 | g.71687694C>A | CA470059778 | CDH23 | c.2034C>A (p.Val678=) c.1465C>A c.2049C>A (p.Val683=) c.809C>A c.2229C>A (p.Val743=) c.2163C>A (p.Val721=) c.2223C>A (p.Val741=) c.2169C>A (p.Val723=) c.2094C>A (p.Val698=) c.1689C>A (p.Val563=) c.1047C>A (p.Val349=) n.2472C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687694C>G | CA470059779 | CDH23 | c.2034C>G (p.Val678=) c.1465C>G c.2049C>G (p.Val683=) c.809C>G c.2229C>G (p.Val743=) c.2163C>G (p.Val721=) c.2223C>G (p.Val741=) c.2169C>G (p.Val723=) c.2094C>G (p.Val698=) c.1689C>G (p.Val563=) c.1047C>G (p.Val349=) n.2472C>G | |
10 | g.71687694C>T | CA470059780 | CDH23 | c.2034C>T (p.Val678=) c.1465C>T c.2049C>T (p.Val683=) c.809C>T c.2229C>T (p.Val743=) c.2163C>T (p.Val721=) c.2223C>T (p.Val741=) c.2169C>T (p.Val723=) c.2094C>T (p.Val698=) c.1689C>T (p.Val563=) c.1047C>T (p.Val349=) n.2472C>T | ClinVar |
10 | g.71687695T>A | CA377133390 | CDH23 | c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.1466T>A c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.810T>A c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2164T>A (p.Ser722Thr) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.2170T>A (p.Ser724Thr) c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.2473T>A | |
10 | g.71687695T>C | CA377133393 | CDH23 | c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.1466T>C c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.810T>C c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2164T>C (p.Ser722Pro) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.2170T>C (p.Ser724Pro) c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.2473T>C | |
10 | g.71687695T>G | CA377133395 | CDH23 | c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.1466T>G c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.810T>G c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.2170T>G (p.Ser724Ala) c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.2473T>G | |
10 | g.71687696C>A | CA209436130 | CDH23 | c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.1467C>A c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.811C>A c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.2165C>A (p.Ser722Tyr) c.2225C>A (p.Ser742Tyr) c.2171C>A (p.Ser724Tyr) c.2096C>A (p.Ser699Tyr) c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.2474C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71687696C= | CA1918826415 | CDH23 | c.2036C= (p.Ser679=) c.1467C= c.2051C= (p.Ser684=) c.811C= c.2231C= (p.Ser744=) c.2165C= (p.Ser722=) c.2225C= (p.Ser742=) c.2171C= (p.Ser724=) c.2096C= (p.Ser699=) c.1691C= (p.Ser564=) c.1049C= (p.Ser350=) n.2474C= | |
10 | g.71687696C>G | CA377133400 | CDH23 | c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.1467C>G c.2051C>G (p.Ser684Cys) c.811C>G c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.2165C>G (p.Ser722Cys) c.2225C>G (p.Ser742Cys) c.2171C>G (p.Ser724Cys) c.2096C>G (p.Ser699Cys) c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.2474C>G | |
10 | g.71687696C>T | CA377133397 | CDH23 | c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.1467C>T c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.811C>T c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.2165C>T (p.Ser722Phe) c.2225C>T (p.Ser742Phe) c.2171C>T (p.Ser724Phe) c.2096C>T (p.Ser699Phe) c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.2474C>T | |
10 | g.71687697C>A | CA470059781 | CDH23 | c.2037C>A (p.Ser679=) c.1468C>A c.2052C>A (p.Ser684=) c.812C>A c.2232C>A (p.Ser744=) c.2166C>A (p.Ser722=) c.2226C>A (p.Ser742=) c.2172C>A (p.Ser724=) c.2097C>A (p.Ser699=) c.1692C>A (p.Ser564=) c.1050C>A (p.Ser350=) n.2475C>A | |
10 | g.71687697C= | CA1918826416 | CDH23 | c.2037C= (p.Ser679=) c.1468C= c.2052C= (p.Ser684=) c.812C= c.2232C= (p.Ser744=) c.2166C= (p.Ser722=) c.2226C= (p.Ser742=) c.2172C= (p.Ser724=) c.2097C= (p.Ser699=) c.1692C= (p.Ser564=) c.1050C= (p.Ser350=) n.2475C= | |
10 | g.71687697C>G | CA470059782 | CDH23 | c.2037C>G (p.Ser679=) c.1468C>G c.2052C>G (p.Ser684=) c.812C>G c.2232C>G (p.Ser744=) c.2166C>G (p.Ser722=) c.2226C>G (p.Ser742=) c.2172C>G (p.Ser724=) c.2097C>G (p.Ser699=) c.1692C>G (p.Ser564=) c.1050C>G (p.Ser350=) n.2475C>G | |
10 | g.71687697C>T | CA5544054 | CDH23 | c.2037C>T (p.Ser679=) c.1468C>T c.2052C>T (p.Ser684=) c.812C>T c.2232C>T (p.Ser744=) c.2166C>T (p.Ser722=) c.2226C>T (p.Ser742=) c.2172C>T (p.Ser724=) c.2097C>T (p.Ser699=) c.1692C>T (p.Ser564=) c.1050C>T (p.Ser350=) n.2475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71687698G>A | CA5544055 | CDH23 | c.2038G>A (p.Val680Met) c.1469G>A c.2053G>A (p.Val685Met) c.813G>A c.2233G>A (p.Val745Met) c.2167G>A (p.Val723Met) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2173G>A (p.Val725Met) c.2098G>A (p.Val700Met) c.1693G>A (p.Val565Met) c.1051G>A (p.Val351Met) n.2476G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687698G>C | CA377133405 | CDH23 | c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1469G>C c.2053G>C (p.Val685Leu) c.813G>C c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2173G>C (p.Val725Leu) c.2098G>C (p.Val700Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.2476G>C | |
10 | g.71687698G= | CA1918826417 | CDH23 | c.2038G= (p.Val680=) c.1469G= c.2053G= (p.Val685=) c.813G= c.2233G= (p.Val745=) c.2167G= (p.Val723=) c.2227G= (p.Val743=) c.2173G= (p.Val725=) c.2098G= (p.Val700=) c.1693G= (p.Val565=) c.1051G= (p.Val351=) n.2476G= | |
10 | g.71687698G>T | CA377133408 | CDH23 | c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1469G>T c.2053G>T (p.Val685Leu) c.813G>T c.2233G>T (p.Val745Leu) c.2167G>T (p.Val723Leu) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2173G>T (p.Val725Leu) c.2098G>T (p.Val700Leu) c.1693G>T (p.Val565Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) n.2476G>T | |
10 | g.71687699T>A | CA377133412 | CDH23 | c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1470T>A c.2054T>A (p.Val685Glu) c.814T>A c.2234T>A (p.Val745Glu) c.2168T>A (p.Val723Glu) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.2174T>A (p.Val725Glu) c.2099T>A (p.Val700Glu) c.1694T>A (p.Val565Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) n.2477T>A | |
10 | g.71687699T>C | CA377133414 | CDH23 | c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1470T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) c.814T>C c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2174T>C (p.Val725Ala) c.2099T>C (p.Val700Ala) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.2477T>C | |
10 | g.71687699T>G | CA377133415 | CDH23 | c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1470T>G c.2054T>G (p.Val685Gly) c.814T>G c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.2174T>G (p.Val725Gly) c.2099T>G (p.Val700Gly) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.2477T>G | |
10 | g.71687700G>A | CA470059785 | CDH23 | c.2040G>A (p.Val680=) c.1471G>A c.2055G>A (p.Val685=) c.815G>A c.2235G>A (p.Val745=) c.2169G>A (p.Val723=) c.2229G>A (p.Val743=) c.2175G>A (p.Val725=) c.2100G>A (p.Val700=) c.1695G>A (p.Val565=) c.1053G>A (p.Val351=) n.2478G>A | |
10 | g.71687700G>C | CA470059786 | CDH23 | c.2040G>C (p.Val680=) c.1471G>C c.2055G>C (p.Val685=) c.815G>C c.2235G>C (p.Val745=) c.2169G>C (p.Val723=) c.2229G>C (p.Val743=) c.2175G>C (p.Val725=) c.2100G>C (p.Val700=) c.1695G>C (p.Val565=) c.1053G>C (p.Val351=) n.2478G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71687700G= | CA1918826418 | CDH23 | c.2040G= (p.Val680=) c.1471G= c.2055G= (p.Val685=) c.815G= c.2235G= (p.Val745=) c.2169G= (p.Val723=) c.2229G= (p.Val743=) c.2175G= (p.Val725=) c.2100G= (p.Val700=) c.1695G= (p.Val565=) c.1053G= (p.Val351=) n.2478G= | |
10 | g.71687700G>T | CA470059787 | CDH23 | c.2040G>T (p.Val680=) c.1471G>T c.2055G>T (p.Val685=) c.815G>T c.2235G>T (p.Val745=) c.2169G>T (p.Val723=) c.2229G>T (p.Val743=) c.2175G>T (p.Val725=) c.2100G>T (p.Val700=) c.1695G>T (p.Val565=) c.1053G>T (p.Val351=) n.2478G>T | |
10 | g.71687701G>A | CA377133418 | CDH23 | c.2041G>A (p.Val681Met) c.1472G>A c.2056G>A (p.Val686Met) c.816G>A c.2236G>A (p.Val746Met) c.2170G>A (p.Val724Met) c.2230G>A (p.Val744Met) c.2176G>A (p.Val726Met) c.2101G>A (p.Val701Met) c.1696G>A (p.Val566Met) c.1054G>A (p.Val352Met) n.2479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687701G>C | CA5544056 | CDH23 | c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1472G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) c.816G>C c.2236G>C (p.Val746Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu) c.2230G>C (p.Val744Leu) c.2176G>C (p.Val726Leu) c.2101G>C (p.Val701Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.2479G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687701G= | CA1918826419 | CDH23 | c.2041G= (p.Val681=) c.1472G= c.2056G= (p.Val686=) c.816G= c.2236G= (p.Val746=) c.2170G= (p.Val724=) c.2230G= (p.Val744=) c.2176G= (p.Val726=) c.2101G= (p.Val701=) c.1696G= (p.Val566=) c.1054G= (p.Val352=) n.2479G= | |
10 | g.71687701G>T | CA377133422 | CDH23 | c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1472G>T c.2056G>T (p.Val686Leu) c.816G>T c.2236G>T (p.Val746Leu) c.2170G>T (p.Val724Leu) c.2230G>T (p.Val744Leu) c.2176G>T (p.Val726Leu) c.2101G>T (p.Val701Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1054G>T (p.Val352Leu) n.2479G>T | |
10 | g.71687702T>A | CA377133426 | CDH23 | c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1473T>A c.2057T>A (p.Val686Glu) c.817T>A c.2237T>A (p.Val746Glu) c.2171T>A (p.Val724Glu) c.2231T>A (p.Val744Glu) c.2177T>A (p.Val726Glu) c.2102T>A (p.Val701Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1055T>A (p.Val352Glu) n.2480T>A | |
10 | g.71687702T>C | CA377133428 | CDH23 | c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1473T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) c.817T>C c.2237T>C (p.Val746Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala) c.2231T>C (p.Val744Ala) c.2177T>C (p.Val726Ala) c.2102T>C (p.Val701Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.2480T>C | |
10 | g.71687702T>G | CA377133429 | CDH23 | c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1473T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) c.817T>G c.2237T>G (p.Val746Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly) c.2231T>G (p.Val744Gly) c.2177T>G (p.Val726Gly) c.2102T>G (p.Val701Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.2480T>G | |
10 | g.71687702_71687705delinsTGGA | CA1918826420 | CDH23 | c.2042_2045delinsTGGA (p.Val681=) c.1473_1476delinsTGGA c.2057_2060delinsTGGA (p.Val686=) c.817_820delinsTGGA c.2237_2240delinsTGGA (p.Val746=) c.2171_2174delinsTGGA (p.Val724=) c.2231_2234delinsTGGA (p.Val744=) c.2177_2180delinsTGGA (p.Val726=) c.2102_2105delinsTGGA (p.Val701=) c.1697_1700delinsTGGA (p.Val566=) c.1055_1058delinsTGGA (p.Val352=) n.2480_2483delinsTGGA | |
10 | g.71687703G>A | CA470059789 | CDH23 | c.2043G>A (p.Val681=) c.1474G>A c.2058G>A (p.Val686=) c.818G>A c.2238G>A (p.Val746=) c.2172G>A (p.Val724=) c.2232G>A (p.Val744=) c.2178G>A (p.Val726=) c.2103G>A (p.Val701=) c.1698G>A (p.Val566=) c.1056G>A (p.Val352=) n.2481G>A | |
10 | g.71687703G>C | CA470059790 | CDH23 | c.2043G>C (p.Val681=) c.1474G>C c.2058G>C (p.Val686=) c.818G>C c.2238G>C (p.Val746=) c.2172G>C (p.Val724=) c.2232G>C (p.Val744=) c.2178G>C (p.Val726=) c.2103G>C (p.Val701=) c.1698G>C (p.Val566=) c.1056G>C (p.Val352=) n.2481G>C | |
10 | g.71687703G>T | CA470059791 | CDH23 | c.2043G>T (p.Val681=) c.1474G>T c.2058G>T (p.Val686=) c.818G>T c.2238G>T (p.Val746=) c.2172G>T (p.Val724=) c.2232G>T (p.Val744=) c.2178G>T (p.Val726=) c.2103G>T (p.Val701=) c.1698G>T (p.Val566=) c.1056G>T (p.Val352=) n.2481G>T | |
10 | g.71687704_71687706del | CA594313438 | CDH23 | c.2044_2046del (p.Glu682del) c.1475_1477del c.2059_2061del (p.Glu687del) c.819_821del c.2239_2241del (p.Glu747del) c.2173_2175del (p.Glu725del) c.2233_2235del (p.Glu745del) c.2179_2181del (p.Glu727del) c.2104_2106del (p.Glu702del) c.1699_1701del (p.Glu567del) c.1057_1059del (p.Glu353del) n.2482_2484del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687704G>A | CA377133434 | CDH23 | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1475G>A c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.819G>A c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.2482G>A | |
10 | g.71687704G>C | CA377133436 | CDH23 | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1475G>C c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.819G>C c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.2482G>C | |
10 | g.71687704G>T | CA377133433 | CDH23 | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1475G>T c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.819G>T c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.2482G>T | |
10 | g.71687705A>C | CA377133438 | CDH23 | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1476A>C c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.820A>C c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.2483A>C | |
10 | g.71687705A>G | CA377133442 | CDH23 | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1476A>G c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.820A>G c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.2483A>G | |
10 | g.71687705A>T | CA377133440 | CDH23 | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1476A>T c.2060A>T (p.Glu687Val) c.820A>T c.2240A>T (p.Glu747Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2234A>T (p.Glu745Val) c.2180A>T (p.Glu727Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.2483A>T | |
10 | g.71687706G>A | CA470059793 | CDH23 | c.2046G>A (p.Glu682=) c.1477G>A c.2061G>A (p.Glu687=) c.821G>A c.2241G>A (p.Glu747=) c.2175G>A (p.Glu725=) c.2235G>A (p.Glu745=) c.2181G>A (p.Glu727=) c.2106G>A (p.Glu702=) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1059G>A (p.Glu353=) n.2484G>A | dbSNP |
10 | g.71687706G>C | CA377133445 | CDH23 | c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.1477G>C c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.821G>C c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2235G>C (p.Glu745Asp) c.2181G>C (p.Glu727Asp) c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.2484G>C | |
10 | g.71687706G>T | CA377133446 | CDH23 | c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.1477G>T c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.821G>T c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2235G>T (p.Glu745Asp) c.2181G>T (p.Glu727Asp) c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.2484G>T | |
10 | g.71687707A>C | CA377133449 | CDH23 | c.2047A>C (p.Asn683His) c.1478A>C c.2062A>C (p.Asn688His) c.822A>C c.2242A>C (p.Asn748His) c.2176A>C (p.Asn726His) c.2236A>C (p.Asn746His) c.2182A>C (p.Asn728His) c.2107A>C (p.Asn703His) c.1702A>C (p.Asn568His) c.1060A>C (p.Asn354His) n.2485A>C | |
10 | g.71687707A>G | CA377133452 | CDH23 | c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.1478A>G c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.822A>G c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.2236A>G (p.Asn746Asp) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.2107A>G (p.Asn703Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.2485A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71687707A>T | CA377133454 | CDH23 | c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.1478A>T c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.822A>T c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.2236A>T (p.Asn746Tyr) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.2107A>T (p.Asn703Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.2485A>T | |
10 | g.71687708A>C | CA377133457 | CDH23 | c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.1479A>C c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.823A>C c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.2237A>C (p.Asn746Thr) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.2108A>C (p.Asn703Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.2486A>C | |
10 | g.71687708A>G | CA377133459 | CDH23 | c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.1479A>G c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.823A>G c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.2237A>G (p.Asn746Ser) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.2108A>G (p.Asn703Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.2486A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71687708A>T | CA377133461 | CDH23 | c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.1479A>T c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.823A>T c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.2237A>T (p.Asn746Ile) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.2108A>T (p.Asn703Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.2486A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687709C>A | CA377133464 | CDH23 | c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.1480C>A c.2064C>A (p.Asn688Lys) c.824C>A c.2244C>A (p.Asn748Lys) c.2178C>A (p.Asn726Lys) c.2238C>A (p.Asn746Lys) c.2184C>A (p.Asn728Lys) c.2109C>A (p.Asn703Lys) c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.2487C>A | |
10 | g.71687709C= | CA1918826421 | CDH23 | c.2049C= (p.Asn683=) c.1480C= c.2064C= (p.Asn688=) c.824C= c.2244C= (p.Asn748=) c.2178C= (p.Asn726=) c.2238C= (p.Asn746=) c.2184C= (p.Asn728=) c.2109C= (p.Asn703=) c.1704C= (p.Asn568=) c.1062C= (p.Asn354=) n.2487C= | |
10 | g.71687709C>G | CA377133465 | CDH23 | c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.1480C>G c.2064C>G (p.Asn688Lys) c.824C>G c.2244C>G (p.Asn748Lys) c.2178C>G (p.Asn726Lys) c.2238C>G (p.Asn746Lys) c.2184C>G (p.Asn728Lys) c.2109C>G (p.Asn703Lys) c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.2487C>G | dbSNP |
10 | g.71687709C>T | CA470059794 | CDH23 | c.2049C>T (p.Asn683=) c.1480C>T c.2064C>T (p.Asn688=) c.824C>T c.2244C>T (p.Asn748=) c.2178C>T (p.Asn726=) c.2238C>T (p.Asn746=) c.2184C>T (p.Asn728=) c.2109C>T (p.Asn703=) c.1704C>T (p.Asn568=) c.1062C>T (p.Asn354=) n.2487C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687710A>C | CA377133468 | CDH23 | c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.1481A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.825A>C c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.2488A>C | |
10 | g.71687710A>G | CA377133470 | CDH23 | c.2050A>G (p.Ile684Val) c.1481A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.825A>G c.2245A>G (p.Ile749Val) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.2185A>G (p.Ile729Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.2488A>G | |
10 | g.71687710A>T | CA377133472 | CDH23 | c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.1481A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.825A>T c.2245A>T (p.Ile749Phe) c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.2488A>T | |
10 | g.71687711T>A | CA377133479 | CDH23 | c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.1482T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.826T>A c.2246T>A (p.Ile749Asn) c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.2489T>A | |
10 | g.71687711T>C | CA5544057 | CDH23 | c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.1482T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.826T>C c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.2489T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687711T>G | CA377133475 | CDH23 | c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.1482T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.826T>G c.2246T>G (p.Ile749Ser) c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.2489T>G | |
10 | g.71687711T= | CA1918826422 | CDH23 | c.2051T= (p.Ile684=) c.1482T= c.2066T= (p.Ile689=) c.826T= c.2246T= (p.Ile749=) c.2180T= (p.Ile727=) c.2240T= (p.Ile747=) c.2186T= (p.Ile729=) c.2111T= (p.Ile704=) c.1706T= (p.Ile569=) c.1064T= (p.Ile355=) n.2489T= | |
10 | g.71687712_71687721del | CA2788462025 | CDH23 | c.2052_2059+2del c.1483_1490+2del c.2067_2074+2del c.827_834+2del c.2247_2254+2del c.2181_2188+2del c.2241_2248+2del c.2187_2194+2del c.2112_2119+2del c.1707_1714+2del c.1065_1072+2del n.2490_2497+2del | |
10 | g.71687712C>A | CA470059796 | CDH23 | c.2052C>A (p.Ile684=) c.1483C>A c.2067C>A (p.Ile689=) c.827C>A c.2247C>A (p.Ile749=) c.2181C>A (p.Ile727=) c.2241C>A (p.Ile747=) c.2187C>A (p.Ile729=) c.2112C>A (p.Ile704=) c.1707C>A (p.Ile569=) c.1065C>A (p.Ile355=) n.2490C>A | |
10 | g.71687712C= | CA1918826423 | CDH23 | c.2052C= (p.Ile684=) c.1483C= c.2067C= (p.Ile689=) c.827C= c.2247C= (p.Ile749=) c.2181C= (p.Ile727=) c.2241C= (p.Ile747=) c.2187C= (p.Ile729=) c.2112C= (p.Ile704=) c.1707C= (p.Ile569=) c.1065C= (p.Ile355=) n.2490C= | |
10 | g.71687712C>G | CA5544058 | CDH23 | c.2052C>G (p.Ile684Met) c.1483C>G c.2067C>G (p.Ile689Met) c.827C>G c.2247C>G (p.Ile749Met) c.2181C>G (p.Ile727Met) c.2241C>G (p.Ile747Met) c.2187C>G (p.Ile729Met) c.2112C>G (p.Ile704Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) n.2490C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687712C>T | CA470059797 | CDH23 | c.2052C>T (p.Ile684=) c.1483C>T c.2067C>T (p.Ile689=) c.827C>T c.2247C>T (p.Ile749=) c.2181C>T (p.Ile727=) c.2241C>T (p.Ile747=) c.2187C>T (p.Ile729=) c.2112C>T (p.Ile704=) c.1707C>T (p.Ile569=) c.1065C>T (p.Ile355=) n.2490C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71687713A>C | CA377133483 | CDH23 | c.2053A>C (p.Met685Leu) c.1484A>C c.2068A>C (p.Met690Leu) c.828A>C c.2248A>C (p.Met750Leu) c.2182A>C (p.Met728Leu) c.2242A>C (p.Met748Leu) c.2188A>C (p.Met730Leu) c.2113A>C (p.Met705Leu) c.1708A>C (p.Met570Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) n.2491A>C | |
10 | g.71687713A>G | CA377133486 | CDH23 | c.2053A>G (p.Met685Val) c.1484A>G c.2068A>G (p.Met690Val) c.828A>G c.2248A>G (p.Met750Val) c.2182A>G (p.Met728Val) c.2242A>G (p.Met748Val) c.2188A>G (p.Met730Val) c.2113A>G (p.Met705Val) c.1708A>G (p.Met570Val) c.1066A>G (p.Met356Val) n.2491A>G | |
10 | g.71687713A>T | CA377133487 | CDH23 | c.2053A>T (p.Met685Leu) c.1484A>T c.2068A>T (p.Met690Leu) c.828A>T c.2248A>T (p.Met750Leu) c.2182A>T (p.Met728Leu) c.2242A>T (p.Met748Leu) c.2188A>T (p.Met730Leu) c.2113A>T (p.Met705Leu) c.1708A>T (p.Met570Leu) c.1066A>T (p.Met356Leu) n.2491A>T | |
10 | g.71687714T>A | CA377133488 | CDH23 | c.2054T>A (p.Met685Lys) c.1485T>A c.2069T>A (p.Met690Lys) c.829T>A c.2249T>A (p.Met750Lys) c.2183T>A (p.Met728Lys) c.2243T>A (p.Met748Lys) c.2189T>A (p.Met730Lys) c.2114T>A (p.Met705Lys) c.1709T>A (p.Met570Lys) c.1067T>A (p.Met356Lys) n.2492T>A | |
10 | g.71687714T>C | CA377133489 | CDH23 | c.2054T>C (p.Met685Thr) c.1485T>C c.2069T>C (p.Met690Thr) c.829T>C c.2249T>C (p.Met750Thr) c.2183T>C (p.Met728Thr) c.2243T>C (p.Met748Thr) c.2189T>C (p.Met730Thr) c.2114T>C (p.Met705Thr) c.1709T>C (p.Met570Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) n.2492T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687714T>G | CA377133490 | CDH23 | c.2054T>G (p.Met685Arg) c.1485T>G c.2069T>G (p.Met690Arg) c.829T>G c.2249T>G (p.Met750Arg) c.2183T>G (p.Met728Arg) c.2243T>G (p.Met748Arg) c.2189T>G (p.Met730Arg) c.2114T>G (p.Met705Arg) c.1709T>G (p.Met570Arg) c.1067T>G (p.Met356Arg) n.2492T>G | |
10 | g.71687714T= | CA1918826424 | CDH23 | c.2054T= (p.Met685=) c.1485T= c.2069T= (p.Met690=) c.829T= c.2249T= (p.Met750=) c.2183T= (p.Met728=) c.2243T= (p.Met748=) c.2189T= (p.Met730=) c.2114T= (p.Met705=) c.1709T= (p.Met570=) c.1067T= (p.Met356=) n.2492T= | |
10 | g.71687715G>A | CA377133494 | CDH23 | c.2055G>A (p.Met685Ile) c.1486G>A c.2070G>A (p.Met690Ile) c.830G>A c.2250G>A (p.Met750Ile) c.2184G>A (p.Met728Ile) c.2244G>A (p.Met748Ile) c.2190G>A (p.Met730Ile) c.2115G>A (p.Met705Ile) c.1710G>A (p.Met570Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) n.2493G>A | |
10 | g.71687715G>C | CA377133495 | CDH23 | c.2055G>C (p.Met685Ile) c.1486G>C c.2070G>C (p.Met690Ile) c.830G>C c.2250G>C (p.Met750Ile) c.2184G>C (p.Met728Ile) c.2244G>C (p.Met748Ile) c.2190G>C (p.Met730Ile) c.2115G>C (p.Met705Ile) c.1710G>C (p.Met570Ile) c.1068G>C (p.Met356Ile) n.2493G>C | |
10 | g.71687715G>T | CA377133503 | CDH23 | c.2055G>T (p.Met685Ile) c.1486G>T c.2070G>T (p.Met690Ile) c.830G>T c.2250G>T (p.Met750Ile) c.2184G>T (p.Met728Ile) c.2244G>T (p.Met748Ile) c.2190G>T (p.Met730Ile) c.2115G>T (p.Met705Ile) c.1710G>T (p.Met570Ile) c.1068G>T (p.Met356Ile) n.2493G>T | |
10 | g.71687716G>A | CA377133506 | CDH23 | c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.1487G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.831G>A c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.2494G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71687716G>C | CA377133509 | CDH23 | c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.1487G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.831G>C c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.2494G>C | |
10 | g.71687716G>T | CA377133511 | CDH23 | c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.1487G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.831G>T c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.2494G>T | |
10 | g.71687717C>A | CA377133518 | CDH23 | c.2057C>A (p.Ala686Glu) c.1488C>A c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.832C>A c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.2186C>A (p.Ala729Glu) c.2246C>A (p.Ala749Glu) c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.1712C>A (p.Ala571Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.2495C>A | ClinVar |
10 | g.71687717C>G | CA377133519 | CDH23 | c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.1488C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.832C>G c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.2495C>G | dbSNP |
10 | g.71687717C>T | CA377133514 | CDH23 | c.2057C>T (p.Ala686Val) c.1488C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) c.832C>T c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.2117C>T (p.Ala706Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.2495C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687718A>C | CA470059803 | CDH23 | c.2058A>C (p.Ala686=) c.1489A>C c.2073A>C (p.Ala691=) c.833A>C c.2253A>C (p.Ala751=) c.2187A>C (p.Ala729=) c.2247A>C (p.Ala749=) c.2193A>C (p.Ala731=) c.2118A>C (p.Ala706=) c.1713A>C (p.Ala571=) c.1071A>C (p.Ala357=) n.2496A>C | |
10 | g.71687718A>G | CA470059804 | CDH23 | c.2058A>G (p.Ala686=) c.1489A>G c.2073A>G (p.Ala691=) c.833A>G c.2253A>G (p.Ala751=) c.2187A>G (p.Ala729=) c.2247A>G (p.Ala749=) c.2193A>G (p.Ala731=) c.2118A>G (p.Ala706=) c.1713A>G (p.Ala571=) c.1071A>G (p.Ala357=) n.2496A>G | |
10 | g.71687718A>T | CA470059805 | CDH23 | c.2058A>T (p.Ala686=) c.1489A>T c.2073A>T (p.Ala691=) c.833A>T c.2253A>T (p.Ala751=) c.2187A>T (p.Ala729=) c.2247A>T (p.Ala749=) c.2193A>T (p.Ala731=) c.2118A>T (p.Ala706=) c.1713A>T (p.Ala571=) c.1071A>T (p.Ala357=) n.2496A>T | |
10 | g.71687719G>A | CA377133524 | CDH23 | c.2059G>A (p.Gly687Arg) c.1490G>A c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.834G>A c.2254G>A (p.Gly752Arg) c.2188G>A (p.Gly730Arg) c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.2194G>A (p.Gly732Arg) c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.2497G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71687719G>C | CA377133525 | CDH23 | c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1490G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.834G>C c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.2497G>C | |
10 | g.71687719G= | CA1918826425 | CDH23 | c.2059G= (p.Gly687=) c.1490G= c.2074G= (p.Gly692=) c.834G= c.2254G= (p.Gly752=) c.2188G= (p.Gly730=) c.2248G= (p.Gly750=) c.2194G= (p.Gly732=) c.2119G= (p.Gly707=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1072G= (p.Gly358=) n.2497G= | |
10 | g.71687719G>T | CA377133527 | CDH23 | c.2059G>T (p.Gly687Ter) c.1490G>T c.2074G>T (p.Gly692Ter) c.834G>T c.2254G>T (p.Gly752Ter) c.2188G>T (p.Gly730Ter) c.2248G>T (p.Gly750Ter) c.2194G>T (p.Gly732Ter) c.2119G>T (p.Gly707Ter) c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.2497G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71687720G>A | CA377133529 | CDH23 | c.2059+1G>A (n.2059+1G>A) c.1490+1G>A c.2074+1G>A (n.2074+1G>A) c.834+1G>A c.2254+1G>A (n.2254+1G>A) c.2188+1G>A (n.2188+1G>A) c.2248+1G>A (n.2248+1G>A) c.2194+1G>A (n.2194+1G>A) c.2119+1G>A (n.2119+1G>A) c.1714+1G>A (n.1714+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) n.2497+1G>A | dbSNP |
10 | g.71687720G>C | CA377133532 | CDH23 | c.2059+1G>C (n.2059+1G>C) c.1490+1G>C c.2074+1G>C (n.2074+1G>C) c.834+1G>C c.2254+1G>C (n.2254+1G>C) c.2188+1G>C (n.2188+1G>C) c.2248+1G>C (n.2248+1G>C) c.2194+1G>C (n.2194+1G>C) c.2119+1G>C (n.2119+1G>C) c.1714+1G>C (n.1714+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) n.2497+1G>C | |
10 | g.71687720G= | CA1918826426 | CDH23 | c.2059+1G= (n.2059+1G=) c.1490+1G= c.2074+1G= (n.2074+1G=) c.834+1G= c.2254+1G= (n.2254+1G=) c.2188+1G= (n.2188+1G=) c.2248+1G= (n.2248+1G=) c.2194+1G= (n.2194+1G=) c.2119+1G= (n.2119+1G=) c.1714+1G= (n.1714+1G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) n.2497+1G= | |
10 | g.71687720G>T | CA377133534 | CDH23 | c.2059+1G>T (n.2059+1G>T) c.1490+1G>T c.2074+1G>T (n.2074+1G>T) c.834+1G>T c.2254+1G>T (n.2254+1G>T) c.2188+1G>T (n.2188+1G>T) c.2248+1G>T (n.2248+1G>T) c.2194+1G>T (n.2194+1G>T) c.2119+1G>T (n.2119+1G>T) c.1714+1G>T (n.1714+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) n.2497+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687721T>A | CA377133537 | CDH23 | c.2059+2T>A (n.2059+2T>A) c.1490+2T>A c.2074+2T>A (n.2074+2T>A) c.834+2T>A c.2254+2T>A (n.2254+2T>A) c.2188+2T>A (n.2188+2T>A) c.2248+2T>A (n.2248+2T>A) c.2194+2T>A (n.2194+2T>A) c.2119+2T>A (n.2119+2T>A) c.1714+2T>A (n.1714+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) n.2497+2T>A | |
10 | g.71687721T>C | CA377133539 | CDH23 | c.2059+2T>C (n.2059+2T>C) c.1490+2T>C c.2074+2T>C (n.2074+2T>C) c.834+2T>C c.2254+2T>C (n.2254+2T>C) c.2188+2T>C (n.2188+2T>C) c.2248+2T>C (n.2248+2T>C) c.2194+2T>C (n.2194+2T>C) c.2119+2T>C (n.2119+2T>C) c.1714+2T>C (n.1714+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) n.2497+2T>C | |
10 | g.71687721T>G | CA5544059 | CDH23 | c.2059+2T>G (n.2059+2T>G) c.1490+2T>G c.2074+2T>G (n.2074+2T>G) c.834+2T>G c.2254+2T>G (n.2254+2T>G) c.2188+2T>G (n.2188+2T>G) c.2248+2T>G (n.2248+2T>G) c.2194+2T>G (n.2194+2T>G) c.2119+2T>G (n.2119+2T>G) c.1714+2T>G (n.1714+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) n.2497+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687721T= | CA1918826427 | CDH23 | c.2059+2T= (n.2059+2T=) c.1490+2T= c.2074+2T= (n.2074+2T=) c.834+2T= c.2254+2T= (n.2254+2T=) c.2188+2T= (n.2188+2T=) c.2248+2T= (n.2248+2T=) c.2194+2T= (n.2194+2T=) c.2119+2T= (n.2119+2T=) c.1714+2T= (n.1714+2T=) c.1072+2T= (n.1072+2T=) n.2497+2T= | |
10 | g.71687723C= | CA1918826428 | CDH23 | c.2059+4C= (n.2059+4C=) c.1490+4C= c.2074+4C= (n.2074+4C=) c.834+4C= c.2254+4C= (n.2254+4C=) c.2188+4C= (n.2188+4C=) c.2248+4C= (n.2248+4C=) c.2194+4C= (n.2194+4C=) c.2119+4C= (n.2119+4C=) c.1714+4C= (n.1714+4C=) c.1072+4C= (n.1072+4C=) n.2497+4C= | |
10 | g.71687723C>G | CA5544060 | CDH23 | c.2059+4C>G (n.2059+4C>G) c.1490+4C>G c.2074+4C>G (n.2074+4C>G) c.834+4C>G c.2254+4C>G (n.2254+4C>G) c.2188+4C>G (n.2188+4C>G) c.2248+4C>G (n.2248+4C>G) c.2194+4C>G (n.2194+4C>G) c.2119+4C>G (n.2119+4C>G) c.1714+4C>G (n.1714+4C>G) c.1072+4C>G (n.1072+4C>G) n.2497+4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687723C>T | CA2609541993 | CDH23 | c.2059+4C>T (n.2059+4C>T) c.1490+4C>T c.2074+4C>T (n.2074+4C>T) c.834+4C>T c.2254+4C>T (n.2254+4C>T) c.2188+4C>T (n.2188+4C>T) c.2248+4C>T (n.2248+4C>T) c.2194+4C>T (n.2194+4C>T) c.2119+4C>T (n.2119+4C>T) c.1714+4C>T (n.1714+4C>T) c.1072+4C>T (n.1072+4C>T) n.2497+4C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687725G>A | CA175470 | CDH23 | c.2059+6G>A (n.2059+6G>A) c.1490+6G>A c.2074+6G>A (n.2074+6G>A) c.834+6G>A c.2254+6G>A (n.2254+6G>A) c.2188+6G>A (n.2188+6G>A) c.2248+6G>A (n.2248+6G>A) c.2194+6G>A (n.2194+6G>A) c.2119+6G>A (n.2119+6G>A) c.1714+6G>A (n.1714+6G>A) c.1072+6G>A (n.1072+6G>A) n.2497+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687725G= | CA1918826429 | CDH23 | c.2059+6G= (n.2059+6G=) c.1490+6G= c.2074+6G= (n.2074+6G=) c.834+6G= c.2254+6G= (n.2254+6G=) c.2188+6G= (n.2188+6G=) c.2248+6G= (n.2248+6G=) c.2194+6G= (n.2194+6G=) c.2119+6G= (n.2119+6G=) c.1714+6G= (n.1714+6G=) c.1072+6G= (n.1072+6G=) n.2497+6G= | |
10 | g.71687726G>A | CA594313476 | CDH23 | c.2059+7G>A (n.2059+7G>A) c.1490+7G>A c.2074+7G>A (n.2074+7G>A) c.834+7G>A c.2254+7G>A (n.2254+7G>A) c.2188+7G>A (n.2188+7G>A) c.2248+7G>A (n.2248+7G>A) c.2194+7G>A (n.2194+7G>A) c.2119+7G>A (n.2119+7G>A) c.1714+7G>A (n.1714+7G>A) c.1072+7G>A (n.1072+7G>A) n.2497+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687726G= | CA1918826430 | CDH23 | c.2059+7G= (n.2059+7G=) c.1490+7G= c.2074+7G= (n.2074+7G=) c.834+7G= c.2254+7G= (n.2254+7G=) c.2188+7G= (n.2188+7G=) c.2248+7G= (n.2248+7G=) c.2194+7G= (n.2194+7G=) c.2119+7G= (n.2119+7G=) c.1714+7G= (n.1714+7G=) c.1072+7G= (n.1072+7G=) n.2497+7G= | |
10 | g.71687727C= | CA1918826431 | CDH23 | c.2059+8C= (n.2059+8C=) c.1490+8C= c.2074+8C= (n.2074+8C=) c.834+8C= c.2254+8C= (n.2254+8C=) c.2188+8C= (n.2188+8C=) c.2248+8C= (n.2248+8C=) c.2194+8C= (n.2194+8C=) c.2119+8C= (n.2119+8C=) c.1714+8C= (n.1714+8C=) c.1072+8C= (n.1072+8C=) n.2497+8C= | |
10 | g.71687727C>G | CA5544061 | CDH23 | c.2059+8C>G (n.2059+8C>G) c.1490+8C>G c.2074+8C>G (n.2074+8C>G) c.834+8C>G c.2254+8C>G (n.2254+8C>G) c.2188+8C>G (n.2188+8C>G) c.2248+8C>G (n.2248+8C>G) c.2194+8C>G (n.2194+8C>G) c.2119+8C>G (n.2119+8C>G) c.1714+8C>G (n.1714+8C>G) c.1072+8C>G (n.1072+8C>G) n.2497+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687728T>C | CA2722241740 | CDH23 | c.2059+9T>C (n.2059+9T>C) c.1490+9T>C c.2074+9T>C (n.2074+9T>C) c.834+9T>C c.2254+9T>C (n.2254+9T>C) c.2188+9T>C (n.2188+9T>C) c.2248+9T>C (n.2248+9T>C) c.2194+9T>C (n.2194+9T>C) c.2119+9T>C (n.2119+9T>C) c.1714+9T>C (n.1714+9T>C) c.1072+9T>C (n.1072+9T>C) n.2497+9T>C | dbSNP |
10 | g.71687728T>G | CA2722241742 | CDH23 | c.2059+9T>G (n.2059+9T>G) c.1490+9T>G c.2074+9T>G (n.2074+9T>G) c.834+9T>G c.2254+9T>G (n.2254+9T>G) c.2188+9T>G (n.2188+9T>G) c.2248+9T>G (n.2248+9T>G) c.2194+9T>G (n.2194+9T>G) c.2119+9T>G (n.2119+9T>G) c.1714+9T>G (n.1714+9T>G) c.1072+9T>G (n.1072+9T>G) n.2497+9T>G | dbSNP |
10 | g.71687729C>A | CA2739275786 | CDH23 | c.2059+10C>A (n.2059+10C>A) c.1490+10C>A c.2074+10C>A (n.2074+10C>A) c.834+10C>A c.2254+10C>A (n.2254+10C>A) c.2188+10C>A (n.2188+10C>A) c.2248+10C>A (n.2248+10C>A) c.2194+10C>A (n.2194+10C>A) c.2119+10C>A (n.2119+10C>A) c.1714+10C>A (n.1714+10C>A) c.1072+10C>A (n.1072+10C>A) n.2497+10C>A | ClinVar |
10 | g.71687729C= | CA1918826432 | CDH23 | c.2059+10C= (n.2059+10C=) c.1490+10C= c.2074+10C= (n.2074+10C=) c.834+10C= c.2254+10C= (n.2254+10C=) c.2188+10C= (n.2188+10C=) c.2248+10C= (n.2248+10C=) c.2194+10C= (n.2194+10C=) c.2119+10C= (n.2119+10C=) c.1714+10C= (n.1714+10C=) c.1072+10C= (n.1072+10C=) n.2497+10C= | |
10 | g.71687729C>G | CA594313477 | CDH23 | c.2059+10C>G (n.2059+10C>G) c.1490+10C>G c.2074+10C>G (n.2074+10C>G) c.834+10C>G c.2254+10C>G (n.2254+10C>G) c.2188+10C>G (n.2188+10C>G) c.2248+10C>G (n.2248+10C>G) c.2194+10C>G (n.2194+10C>G) c.2119+10C>G (n.2119+10C>G) c.1714+10C>G (n.1714+10C>G) c.1072+10C>G (n.1072+10C>G) n.2497+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687729C>T | CA5544062 | CDH23 | c.2059+10C>T (n.2059+10C>T) c.1490+10C>T c.2074+10C>T (n.2074+10C>T) c.834+10C>T c.2254+10C>T (n.2254+10C>T) c.2188+10C>T (n.2188+10C>T) c.2248+10C>T (n.2248+10C>T) c.2194+10C>T (n.2194+10C>T) c.2119+10C>T (n.2119+10C>T) c.1714+10C>T (n.1714+10C>T) c.1072+10C>T (n.1072+10C>T) n.2497+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687730A>G | CA2609542002 | CDH23 | c.2059+11A>G (n.2059+11A>G) c.1490+11A>G c.2074+11A>G (n.2074+11A>G) c.834+11A>G c.2254+11A>G (n.2254+11A>G) c.2188+11A>G (n.2188+11A>G) c.2248+11A>G (n.2248+11A>G) c.2194+11A>G (n.2194+11A>G) c.2119+11A>G (n.2119+11A>G) c.1714+11A>G (n.1714+11A>G) c.1072+11A>G (n.1072+11A>G) n.2497+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687731G>C | CA209436190 | CDH23 | c.2059+12G>C (n.2059+12G>C) c.1490+12G>C c.2074+12G>C (n.2074+12G>C) c.834+12G>C c.2254+12G>C (n.2254+12G>C) c.2188+12G>C (n.2188+12G>C) c.2248+12G>C (n.2248+12G>C) c.2194+12G>C (n.2194+12G>C) c.2119+12G>C (n.2119+12G>C) c.1714+12G>C (n.1714+12G>C) c.1072+12G>C (n.1072+12G>C) n.2497+12G>C | dbSNP |
10 | g.71687731G= | CA1918826433 | CDH23 | c.2059+12G= (n.2059+12G=) c.1490+12G= c.2074+12G= (n.2074+12G=) c.834+12G= c.2254+12G= (n.2254+12G=) c.2188+12G= (n.2188+12G=) c.2248+12G= (n.2248+12G=) c.2194+12G= (n.2194+12G=) c.2119+12G= (n.2119+12G=) c.1714+12G= (n.1714+12G=) c.1072+12G= (n.1072+12G=) n.2497+12G= | |
10 | g.71687732G= | CA1918826434 | CDH23 | c.2059+13G= (n.2059+13G=) c.1490+13G= c.2074+13G= (n.2074+13G=) c.834+13G= c.2254+13G= (n.2254+13G=) c.2188+13G= (n.2188+13G=) c.2248+13G= (n.2248+13G=) c.2194+13G= (n.2194+13G=) c.2119+13G= (n.2119+13G=) c.1714+13G= (n.1714+13G=) c.1072+13G= (n.1072+13G=) n.2497+13G= | |
10 | g.71687732G>T | CA5544063 | CDH23 | c.2059+13G>T (n.2059+13G>T) c.1490+13G>T c.2074+13G>T (n.2074+13G>T) c.834+13G>T c.2254+13G>T (n.2254+13G>T) c.2188+13G>T (n.2188+13G>T) c.2248+13G>T (n.2248+13G>T) c.2194+13G>T (n.2194+13G>T) c.2119+13G>T (n.2119+13G>T) c.1714+13G>T (n.1714+13G>T) c.1072+13G>T (n.1072+13G>T) n.2497+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687733T>C | CA1918826436 | CDH23 | c.2059+14T>C (n.2059+14T>C) c.1490+14T>C c.2074+14T>C (n.2074+14T>C) c.834+14T>C c.2254+14T>C (n.2254+14T>C) c.2188+14T>C (n.2188+14T>C) c.2248+14T>C (n.2248+14T>C) c.2194+14T>C (n.2194+14T>C) c.2119+14T>C (n.2119+14T>C) c.1714+14T>C (n.1714+14T>C) c.1072+14T>C (n.1072+14T>C) n.2497+14T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71687733T>G | CA209436212 | CDH23 | c.2059+14T>G (n.2059+14T>G) c.1490+14T>G c.2074+14T>G (n.2074+14T>G) c.834+14T>G c.2254+14T>G (n.2254+14T>G) c.2188+14T>G (n.2188+14T>G) c.2248+14T>G (n.2248+14T>G) c.2194+14T>G (n.2194+14T>G) c.2119+14T>G (n.2119+14T>G) c.1714+14T>G (n.1714+14T>G) c.1072+14T>G (n.1072+14T>G) n.2497+14T>G | dbSNP |
10 | g.71687733T= | CA1918826435 | CDH23 | c.2059+14T= (n.2059+14T=) c.1490+14T= c.2074+14T= (n.2074+14T=) c.834+14T= c.2254+14T= (n.2254+14T=) c.2188+14T= (n.2188+14T=) c.2248+14T= (n.2248+14T=) c.2194+14T= (n.2194+14T=) c.2119+14T= (n.2119+14T=) c.1714+14T= (n.1714+14T=) c.1072+14T= (n.1072+14T=) n.2497+14T= | |
10 | g.71687734C>A | CA653385587 | CDH23 | c.2059+15C>A (n.2059+15C>A) c.1490+15C>A c.2074+15C>A (n.2074+15C>A) c.834+15C>A c.2254+15C>A (n.2254+15C>A) c.2188+15C>A (n.2188+15C>A) c.2248+15C>A (n.2248+15C>A) c.2194+15C>A (n.2194+15C>A) c.2119+15C>A (n.2119+15C>A) c.1714+15C>A (n.1714+15C>A) c.1072+15C>A (n.1072+15C>A) n.2497+15C>A | COSMIC |
10 | g.71687734C= | CA1918826437 | CDH23 | c.2059+15C= (n.2059+15C=) c.1490+15C= c.2074+15C= (n.2074+15C=) c.834+15C= c.2254+15C= (n.2254+15C=) c.2188+15C= (n.2188+15C=) c.2248+15C= (n.2248+15C=) c.2194+15C= (n.2194+15C=) c.2119+15C= (n.2119+15C=) c.1714+15C= (n.1714+15C=) c.1072+15C= (n.1072+15C=) n.2497+15C= | |
10 | g.71687734C>G | CA2609542009 | CDH23 | c.2059+15C>G (n.2059+15C>G) c.1490+15C>G c.2074+15C>G (n.2074+15C>G) c.834+15C>G c.2254+15C>G (n.2254+15C>G) c.2188+15C>G (n.2188+15C>G) c.2248+15C>G (n.2248+15C>G) c.2194+15C>G (n.2194+15C>G) c.2119+15C>G (n.2119+15C>G) c.1714+15C>G (n.1714+15C>G) c.1072+15C>G (n.1072+15C>G) n.2497+15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687734C>T | CA5544064 | CDH23 | c.2059+15C>T (n.2059+15C>T) c.1490+15C>T c.2074+15C>T (n.2074+15C>T) c.834+15C>T c.2254+15C>T (n.2254+15C>T) c.2188+15C>T (n.2188+15C>T) c.2248+15C>T (n.2248+15C>T) c.2194+15C>T (n.2194+15C>T) c.2119+15C>T (n.2119+15C>T) c.1714+15C>T (n.1714+15C>T) c.1072+15C>T (n.1072+15C>T) n.2497+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687735G>A | CA5544065 | CDH23 | c.2059+16G>A (n.2059+16G>A) c.1490+16G>A c.2074+16G>A (n.2074+16G>A) c.834+16G>A c.2254+16G>A (n.2254+16G>A) c.2188+16G>A (n.2188+16G>A) c.2248+16G>A (n.2248+16G>A) c.2194+16G>A (n.2194+16G>A) c.2119+16G>A (n.2119+16G>A) c.1714+16G>A (n.1714+16G>A) c.1072+16G>A (n.1072+16G>A) n.2497+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687735G>C | CA2609542018 | CDH23 | c.2059+16G>C (n.2059+16G>C) c.1490+16G>C c.2074+16G>C (n.2074+16G>C) c.834+16G>C c.2254+16G>C (n.2254+16G>C) c.2188+16G>C (n.2188+16G>C) c.2248+16G>C (n.2248+16G>C) c.2194+16G>C (n.2194+16G>C) c.2119+16G>C (n.2119+16G>C) c.1714+16G>C (n.1714+16G>C) c.1072+16G>C (n.1072+16G>C) n.2497+16G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71687735G= | CA1918826438 | CDH23 | c.2059+16G= (n.2059+16G=) c.1490+16G= c.2074+16G= (n.2074+16G=) c.834+16G= c.2254+16G= (n.2254+16G=) c.2188+16G= (n.2188+16G=) c.2248+16G= (n.2248+16G=) c.2194+16G= (n.2194+16G=) c.2119+16G= (n.2119+16G=) c.1714+16G= (n.1714+16G=) c.1072+16G= (n.1072+16G=) n.2497+16G= | |
10 | g.71687735G>T | CA2609542016 | CDH23 | c.2059+16G>T (n.2059+16G>T) c.1490+16G>T c.2074+16G>T (n.2074+16G>T) c.834+16G>T c.2254+16G>T (n.2254+16G>T) c.2188+16G>T (n.2188+16G>T) c.2248+16G>T (n.2248+16G>T) c.2194+16G>T (n.2194+16G>T) c.2119+16G>T (n.2119+16G>T) c.1714+16G>T (n.1714+16G>T) c.1072+16G>T (n.1072+16G>T) n.2497+16G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687740dup | CA594313479 | CDH23 | c.2059+21dup (n.2059+21dup) c.1490+21dup c.2074+21dup (n.2074+21dup) c.834+21dup c.2254+21dup (n.2254+21dup) c.2188+21dup (n.2188+21dup) c.2248+21dup (n.2248+21dup) c.2194+21dup (n.2194+21dup) c.2119+21dup (n.2119+21dup) c.1714+21dup (n.1714+21dup) c.1072+21dup (n.1072+21dup) n.2497+21dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687739_71687740dup | CA2788462035 | CDH23 | c.2059+20_2059+21dup (n.2059+20_2059+21dup) c.1490+20_1490+21dup c.2074+20_2074+21dup (n.2074+20_2074+21dup) c.834+20_834+21dup c.2254+20_2254+21dup (n.2254+20_2254+21dup) c.2188+20_2188+21dup (n.2188+20_2188+21dup) c.2248+20_2248+21dup (n.2248+20_2248+21dup) c.2194+20_2194+21dup (n.2194+20_2194+21dup) c.2119+20_2119+21dup (n.2119+20_2119+21dup) c.1714+20_1714+21dup (n.1714+20_1714+21dup) c.1072+20_1072+21dup (n.1072+20_1072+21dup) n.2497+20_2497+21dup | |
10 | g.71687740del | CA2574586479 | CDH23 | c.2059+21del (n.2059+21del) c.1490+21del c.2074+21del (n.2074+21del) c.834+21del c.2254+21del (n.2254+21del) c.2188+21del (n.2188+21del) c.2248+21del (n.2248+21del) c.2194+21del (n.2194+21del) c.2119+21del (n.2119+21del) c.1714+21del (n.1714+21del) c.1072+21del (n.1072+21del) n.2497+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687736G>A | CA2609542026 | CDH23 | c.2059+17G>A (n.2059+17G>A) c.1490+17G>A c.2074+17G>A (n.2074+17G>A) c.834+17G>A c.2254+17G>A (n.2254+17G>A) c.2188+17G>A (n.2188+17G>A) c.2248+17G>A (n.2248+17G>A) c.2194+17G>A (n.2194+17G>A) c.2119+17G>A (n.2119+17G>A) c.1714+17G>A (n.1714+17G>A) c.1072+17G>A (n.1072+17G>A) n.2497+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687737G>A | CA5544067 | CDH23 | c.2059+18G>A (n.2059+18G>A) c.1490+18G>A c.2074+18G>A (n.2074+18G>A) c.834+18G>A c.2254+18G>A (n.2254+18G>A) c.2188+18G>A (n.2188+18G>A) c.2248+18G>A (n.2248+18G>A) c.2194+18G>A (n.2194+18G>A) c.2119+18G>A (n.2119+18G>A) c.1714+18G>A (n.1714+18G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) n.2497+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687737G>C | CA2574586480 | CDH23 | c.2059+18G>C (n.2059+18G>C) c.1490+18G>C c.2074+18G>C (n.2074+18G>C) c.834+18G>C c.2254+18G>C (n.2254+18G>C) c.2188+18G>C (n.2188+18G>C) c.2248+18G>C (n.2248+18G>C) c.2194+18G>C (n.2194+18G>C) c.2119+18G>C (n.2119+18G>C) c.1714+18G>C (n.1714+18G>C) c.1072+18G>C (n.1072+18G>C) n.2497+18G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71687737G= | CA1918826439 | CDH23 | c.2059+18G= (n.2059+18G=) c.1490+18G= c.2074+18G= (n.2074+18G=) c.834+18G= c.2254+18G= (n.2254+18G=) c.2188+18G= (n.2188+18G=) c.2248+18G= (n.2248+18G=) c.2194+18G= (n.2194+18G=) c.2119+18G= (n.2119+18G=) c.1714+18G= (n.1714+18G=) c.1072+18G= (n.1072+18G=) n.2497+18G= | |
10 | g.71687737G>T | CA5544066 | CDH23 | c.2059+18G>T (n.2059+18G>T) c.1490+18G>T c.2074+18G>T (n.2074+18G>T) c.834+18G>T c.2254+18G>T (n.2254+18G>T) c.2188+18G>T (n.2188+18G>T) c.2248+18G>T (n.2248+18G>T) c.2194+18G>T (n.2194+18G>T) c.2119+18G>T (n.2119+18G>T) c.1714+18G>T (n.1714+18G>T) c.1072+18G>T (n.1072+18G>T) n.2497+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687738G>A | CA2609542033 | CDH23 | c.2059+19G>A (n.2059+19G>A) c.1490+19G>A c.2074+19G>A (n.2074+19G>A) c.834+19G>A c.2254+19G>A (n.2254+19G>A) c.2188+19G>A (n.2188+19G>A) c.2248+19G>A (n.2248+19G>A) c.2194+19G>A (n.2194+19G>A) c.2119+19G>A (n.2119+19G>A) c.1714+19G>A (n.1714+19G>A) c.1072+19G>A (n.1072+19G>A) n.2497+19G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687738G>T | CA2739275787 | CDH23 | c.2059+19G>T (n.2059+19G>T) c.1490+19G>T c.2074+19G>T (n.2074+19G>T) c.834+19G>T c.2254+19G>T (n.2254+19G>T) c.2188+19G>T (n.2188+19G>T) c.2248+19G>T (n.2248+19G>T) c.2194+19G>T (n.2194+19G>T) c.2119+19G>T (n.2119+19G>T) c.1714+19G>T (n.1714+19G>T) c.1072+19G>T (n.1072+19G>T) n.2497+19G>T | ClinVar |
10 | g.71687739G>A | CA668133372 | CDH23 | c.2059+20G>A (n.2059+20G>A) c.1490+20G>A c.2074+20G>A (n.2074+20G>A) c.834+20G>A c.2254+20G>A (n.2254+20G>A) c.2188+20G>A (n.2188+20G>A) c.2248+20G>A (n.2248+20G>A) c.2194+20G>A (n.2194+20G>A) c.2119+20G>A (n.2119+20G>A) c.1714+20G>A (n.1714+20G>A) c.1072+20G>A (n.1072+20G>A) n.2497+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687739G>C | CA1918826441 | CDH23 | c.2059+20G>C (n.2059+20G>C) c.1490+20G>C c.2074+20G>C (n.2074+20G>C) c.834+20G>C c.2254+20G>C (n.2254+20G>C) c.2188+20G>C (n.2188+20G>C) c.2248+20G>C (n.2248+20G>C) c.2194+20G>C (n.2194+20G>C) c.2119+20G>C (n.2119+20G>C) c.1714+20G>C (n.1714+20G>C) c.1072+20G>C (n.1072+20G>C) n.2497+20G>C | dbSNP |
10 | g.71687739G= | CA1918826440 | CDH23 | c.2059+20G= (n.2059+20G=) c.1490+20G= c.2074+20G= (n.2074+20G=) c.834+20G= c.2254+20G= (n.2254+20G=) c.2188+20G= (n.2188+20G=) c.2248+20G= (n.2248+20G=) c.2194+20G= (n.2194+20G=) c.2119+20G= (n.2119+20G=) c.1714+20G= (n.1714+20G=) c.1072+20G= (n.1072+20G=) n.2497+20G= | |
10 | g.71687739G>T | CA2556503562 | CDH23 | c.2059+20G>T (n.2059+20G>T) c.1490+20G>T c.2074+20G>T (n.2074+20G>T) c.834+20G>T c.2254+20G>T (n.2254+20G>T) c.2188+20G>T (n.2188+20G>T) c.2248+20G>T (n.2248+20G>T) c.2194+20G>T (n.2194+20G>T) c.2119+20G>T (n.2119+20G>T) c.1714+20G>T (n.1714+20G>T) c.1072+20G>T (n.1072+20G>T) n.2497+20G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687740G>A | CA2609542037 | CDH23 | c.2059+21G>A (n.2059+21G>A) c.1490+21G>A c.2074+21G>A (n.2074+21G>A) c.834+21G>A c.2254+21G>A (n.2254+21G>A) c.2188+21G>A (n.2188+21G>A) c.2248+21G>A (n.2248+21G>A) c.2194+21G>A (n.2194+21G>A) c.2119+21G>A (n.2119+21G>A) c.1714+21G>A (n.1714+21G>A) c.1072+21G>A (n.1072+21G>A) n.2497+21G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687740G>C | CA2788462036 | CDH23 | c.2059+21G>C (n.2059+21G>C) c.1490+21G>C c.2074+21G>C (n.2074+21G>C) c.834+21G>C c.2254+21G>C (n.2254+21G>C) c.2188+21G>C (n.2188+21G>C) c.2248+21G>C (n.2248+21G>C) c.2194+21G>C (n.2194+21G>C) c.2119+21G>C (n.2119+21G>C) c.1714+21G>C (n.1714+21G>C) c.1072+21G>C (n.1072+21G>C) n.2497+21G>C | |
10 | g.71687741del | CA2609542039 | CDH23 | c.2059+22del (n.2059+22del) c.1490+22del c.2074+22del (n.2074+22del) c.834+22del c.2254+22del (n.2254+22del) c.2188+22del (n.2188+22del) c.2248+22del (n.2248+22del) c.2194+22del (n.2194+22del) c.2119+22del (n.2119+22del) c.1714+22del (n.1714+22del) c.1072+22del (n.1072+22del) n.2497+22del | gnomAD v4 |
10 | g.71687741T>G | CA209436216 | CDH23 | c.2059+22T>G (n.2059+22T>G) c.1490+22T>G c.2074+22T>G (n.2074+22T>G) c.834+22T>G c.2254+22T>G (n.2254+22T>G) c.2188+22T>G (n.2188+22T>G) c.2248+22T>G (n.2248+22T>G) c.2194+22T>G (n.2194+22T>G) c.2119+22T>G (n.2119+22T>G) c.1714+22T>G (n.1714+22T>G) c.1072+22T>G (n.1072+22T>G) n.2497+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687741T= | CA1918826443 | CDH23 | c.2059+22T= (n.2059+22T=) c.1490+22T= c.2074+22T= (n.2074+22T=) c.834+22T= c.2254+22T= (n.2254+22T=) c.2188+22T= (n.2188+22T=) c.2248+22T= (n.2248+22T=) c.2194+22T= (n.2194+22T=) c.2119+22T= (n.2119+22T=) c.1714+22T= (n.1714+22T=) c.1072+22T= (n.1072+22T=) n.2497+22T= | |
10 | g.71687741_71687742delinsTG | CA1918826442 | CDH23 | c.2059+22_2059+23delinsTG (n.2059+22_2059+23delinsTG) c.1490+22_1490+23delinsTG c.2074+22_2074+23delinsTG (n.2074+22_2074+23delinsTG) c.834+22_834+23delinsTG c.2254+22_2254+23delinsTG (n.2254+22_2254+23delinsTG) c.2188+22_2188+23delinsTG (n.2188+22_2188+23delinsTG) c.2248+22_2248+23delinsTG (n.2248+22_2248+23delinsTG) c.2194+22_2194+23delinsTG (n.2194+22_2194+23delinsTG) c.2119+22_2119+23delinsTG (n.2119+22_2119+23delinsTG) c.1714+22_1714+23delinsTG (n.1714+22_1714+23delinsTG) c.1072+22_1072+23delinsTG (n.1072+22_1072+23delinsTG) n.2497+22_2497+23delinsTG | |
10 | g.71687742G>A | CA5544068 | CDH23 | c.2059+23G>A (n.2059+23G>A) c.1490+23G>A c.2074+23G>A (n.2074+23G>A) c.834+23G>A c.2254+23G>A (n.2254+23G>A) c.2188+23G>A (n.2188+23G>A) c.2248+23G>A (n.2248+23G>A) c.2194+23G>A (n.2194+23G>A) c.2119+23G>A (n.2119+23G>A) c.1714+23G>A (n.1714+23G>A) c.1072+23G>A (n.1072+23G>A) n.2497+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687742G>C | CA594313499 | CDH23 | c.2059+23G>C (n.2059+23G>C) c.1490+23G>C c.2074+23G>C (n.2074+23G>C) c.834+23G>C c.2254+23G>C (n.2254+23G>C) c.2188+23G>C (n.2188+23G>C) c.2248+23G>C (n.2248+23G>C) c.2194+23G>C (n.2194+23G>C) c.2119+23G>C (n.2119+23G>C) c.1714+23G>C (n.1714+23G>C) c.1072+23G>C (n.1072+23G>C) n.2497+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687742G= | CA1918826444 | CDH23 | c.2059+23G= (n.2059+23G=) c.1490+23G= c.2074+23G= (n.2074+23G=) c.834+23G= c.2254+23G= (n.2254+23G=) c.2188+23G= (n.2188+23G=) c.2248+23G= (n.2248+23G=) c.2194+23G= (n.2194+23G=) c.2119+23G= (n.2119+23G=) c.1714+23G= (n.1714+23G=) c.1072+23G= (n.1072+23G=) n.2497+23G= | |
10 | g.71687742G>T | CA5544069 | CDH23 | c.2059+23G>T (n.2059+23G>T) c.1490+23G>T c.2074+23G>T (n.2074+23G>T) c.834+23G>T c.2254+23G>T (n.2254+23G>T) c.2188+23G>T (n.2188+23G>T) c.2248+23G>T (n.2248+23G>T) c.2194+23G>T (n.2194+23G>T) c.2119+23G>T (n.2119+23G>T) c.1714+23G>T (n.1714+23G>T) c.1072+23G>T (n.1072+23G>T) n.2497+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687747dup | CA2609542045 | CDH23 | c.2059+28dup (n.2059+28dup) c.1490+28dup c.2074+28dup (n.2074+28dup) c.834+28dup c.2254+28dup (n.2254+28dup) c.2188+28dup (n.2188+28dup) c.2248+28dup (n.2248+28dup) c.2194+28dup (n.2194+28dup) c.2119+28dup (n.2119+28dup) c.1714+28dup (n.1714+28dup) c.1072+28dup (n.1072+28dup) n.2497+28dup | gnomAD v4 |
10 | g.71687747del | CA594313524 | CDH23 | c.2059+28del (n.2059+28del) c.1490+28del c.2074+28del (n.2074+28del) c.834+28del c.2254+28del (n.2254+28del) c.2188+28del (n.2188+28del) c.2248+28del (n.2248+28del) c.2194+28del (n.2194+28del) c.2119+28del (n.2119+28del) c.1714+28del (n.1714+28del) c.1072+28del (n.1072+28del) n.2497+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687743G>T | CA2574586481 | CDH23 | c.2059+24G>T (n.2059+24G>T) c.1490+24G>T c.2074+24G>T (n.2074+24G>T) c.834+24G>T c.2254+24G>T (n.2254+24G>T) c.2188+24G>T (n.2188+24G>T) c.2248+24G>T (n.2248+24G>T) c.2194+24G>T (n.2194+24G>T) c.2119+24G>T (n.2119+24G>T) c.1714+24G>T (n.1714+24G>T) c.1072+24G>T (n.1072+24G>T) n.2497+24G>T | |
10 | g.71687744G>A | CA2722242010 | CDH23 | c.2059+25G>A (n.2059+25G>A) c.1490+25G>A c.2074+25G>A (n.2074+25G>A) c.834+25G>A c.2254+25G>A (n.2254+25G>A) c.2188+25G>A (n.2188+25G>A) c.2248+25G>A (n.2248+25G>A) c.2194+25G>A (n.2194+25G>A) c.2119+25G>A (n.2119+25G>A) c.1714+25G>A (n.1714+25G>A) c.1072+25G>A (n.1072+25G>A) n.2497+25G>A | dbSNP |
10 | g.71687744G>T | CA2545696582 | CDH23 | c.2059+25G>T (n.2059+25G>T) c.1490+25G>T c.2074+25G>T (n.2074+25G>T) c.834+25G>T c.2254+25G>T (n.2254+25G>T) c.2188+25G>T (n.2188+25G>T) c.2248+25G>T (n.2248+25G>T) c.2194+25G>T (n.2194+25G>T) c.2119+25G>T (n.2119+25G>T) c.1714+25G>T (n.1714+25G>T) c.1072+25G>T (n.1072+25G>T) n.2497+25G>T | |
10 | g.71687745G>A | CA594313527 | CDH23 | c.2059+26G>A (n.2059+26G>A) c.1490+26G>A c.2074+26G>A (n.2074+26G>A) c.834+26G>A c.2254+26G>A (n.2254+26G>A) c.2188+26G>A (n.2188+26G>A) c.2248+26G>A (n.2248+26G>A) c.2194+26G>A (n.2194+26G>A) c.2119+26G>A (n.2119+26G>A) c.1714+26G>A (n.1714+26G>A) c.1072+26G>A (n.1072+26G>A) n.2497+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687745G= | CA1918826445 | CDH23 | c.2059+26G= (n.2059+26G=) c.1490+26G= c.2074+26G= (n.2074+26G=) c.834+26G= c.2254+26G= (n.2254+26G=) c.2188+26G= (n.2188+26G=) c.2248+26G= (n.2248+26G=) c.2194+26G= (n.2194+26G=) c.2119+26G= (n.2119+26G=) c.1714+26G= (n.1714+26G=) c.1072+26G= (n.1072+26G=) n.2497+26G= | |
10 | g.71687746G>A | CA2574586482 | CDH23 | c.2059+27G>A (n.2059+27G>A) c.1490+27G>A c.2074+27G>A (n.2074+27G>A) c.834+27G>A c.2254+27G>A (n.2254+27G>A) c.2188+27G>A (n.2188+27G>A) c.2248+27G>A (n.2248+27G>A) c.2194+27G>A (n.2194+27G>A) c.2119+27G>A (n.2119+27G>A) c.1714+27G>A (n.1714+27G>A) c.1072+27G>A (n.1072+27G>A) n.2497+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687746G>T | CA2574586483 | CDH23 | c.2059+27G>T (n.2059+27G>T) c.1490+27G>T c.2074+27G>T (n.2074+27G>T) c.834+27G>T c.2254+27G>T (n.2254+27G>T) c.2188+27G>T (n.2188+27G>T) c.2248+27G>T (n.2248+27G>T) c.2194+27G>T (n.2194+27G>T) c.2119+27G>T (n.2119+27G>T) c.1714+27G>T (n.1714+27G>T) c.1072+27G>T (n.1072+27G>T) n.2497+27G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687747G>A | CA2574586484 | CDH23 | c.2059+28G>A (n.2059+28G>A) c.1490+28G>A c.2074+28G>A (n.2074+28G>A) c.834+28G>A c.2254+28G>A (n.2254+28G>A) c.2188+28G>A (n.2188+28G>A) c.2248+28G>A (n.2248+28G>A) c.2194+28G>A (n.2194+28G>A) c.2119+28G>A (n.2119+28G>A) c.1714+28G>A (n.1714+28G>A) c.1072+28G>A (n.1072+28G>A) n.2497+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687747G= | CA1918826446 | CDH23 | c.2059+28G= (n.2059+28G=) c.1490+28G= c.2074+28G= (n.2074+28G=) c.834+28G= c.2254+28G= (n.2254+28G=) c.2188+28G= (n.2188+28G=) c.2248+28G= (n.2248+28G=) c.2194+28G= (n.2194+28G=) c.2119+28G= (n.2119+28G=) c.1714+28G= (n.1714+28G=) c.1072+28G= (n.1072+28G=) n.2497+28G= | |
10 | g.71687747G>T | CA594313529 | CDH23 | c.2059+28G>T (n.2059+28G>T) c.1490+28G>T c.2074+28G>T (n.2074+28G>T) c.834+28G>T c.2254+28G>T (n.2254+28G>T) c.2188+28G>T (n.2188+28G>T) c.2248+28G>T (n.2248+28G>T) c.2194+28G>T (n.2194+28G>T) c.2119+28G>T (n.2119+28G>T) c.1714+28G>T (n.1714+28G>T) c.1072+28G>T (n.1072+28G>T) n.2497+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687747_71687748del | CA2788462039 | CDH23 | c.2059+28_2059+29del (n.2059+28_2059+29del) c.1490+28_1490+29del c.2074+28_2074+29del (n.2074+28_2074+29del) c.834+28_834+29del c.2254+28_2254+29del (n.2254+28_2254+29del) c.2188+28_2188+29del (n.2188+28_2188+29del) c.2248+28_2248+29del (n.2248+28_2248+29del) c.2194+28_2194+29del (n.2194+28_2194+29del) c.2119+28_2119+29del (n.2119+28_2119+29del) c.1714+28_1714+29del (n.1714+28_1714+29del) c.1072+28_1072+29del (n.1072+28_1072+29del) n.2497+28_2497+29del | |
10 | g.71687748del | CA2609542055 | CDH23 | c.2059+29del (n.2059+29del) c.1490+29del c.2074+29del (n.2074+29del) c.834+29del c.2254+29del (n.2254+29del) c.2188+29del (n.2188+29del) c.2248+29del (n.2248+29del) c.2194+29del (n.2194+29del) c.2119+29del (n.2119+29del) c.1714+29del (n.1714+29del) c.1072+29del (n.1072+29del) n.2497+29del | gnomAD v4 |
10 | g.71687748C>A | CA929776731 | CDH23 | c.2059+29C>A (n.2059+29C>A) c.1490+29C>A c.2074+29C>A (n.2074+29C>A) c.834+29C>A c.2254+29C>A (n.2254+29C>A) c.2188+29C>A (n.2188+29C>A) c.2248+29C>A (n.2248+29C>A) c.2194+29C>A (n.2194+29C>A) c.2119+29C>A (n.2119+29C>A) c.1714+29C>A (n.1714+29C>A) c.1072+29C>A (n.1072+29C>A) n.2497+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687748C= | CA1918826447 | CDH23 | c.2059+29C= (n.2059+29C=) c.1490+29C= c.2074+29C= (n.2074+29C=) c.834+29C= c.2254+29C= (n.2254+29C=) c.2188+29C= (n.2188+29C=) c.2248+29C= (n.2248+29C=) c.2194+29C= (n.2194+29C=) c.2119+29C= (n.2119+29C=) c.1714+29C= (n.1714+29C=) c.1072+29C= (n.1072+29C=) n.2497+29C= | |
10 | g.71687748C>T | CA594313532 | CDH23 | c.2059+29C>T (n.2059+29C>T) c.1490+29C>T c.2074+29C>T (n.2074+29C>T) c.834+29C>T c.2254+29C>T (n.2254+29C>T) c.2188+29C>T (n.2188+29C>T) c.2248+29C>T (n.2248+29C>T) c.2194+29C>T (n.2194+29C>T) c.2119+29C>T (n.2119+29C>T) c.1714+29C>T (n.1714+29C>T) c.1072+29C>T (n.1072+29C>T) n.2497+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687749A>T | CA2609542058 | CDH23 | c.2059+30A>T (n.2059+30A>T) c.1490+30A>T c.2074+30A>T (n.2074+30A>T) c.834+30A>T c.2254+30A>T (n.2254+30A>T) c.2188+30A>T (n.2188+30A>T) c.2248+30A>T (n.2248+30A>T) c.2194+30A>T (n.2194+30A>T) c.2119+30A>T (n.2119+30A>T) c.1714+30A>T (n.1714+30A>T) c.1072+30A>T (n.1072+30A>T) n.2497+30A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687750C>A | CA5544070 | CDH23 | c.2059+31C>A (n.2059+31C>A) c.1490+31C>A c.2074+31C>A (n.2074+31C>A) c.834+31C>A c.2254+31C>A (n.2254+31C>A) c.2188+31C>A (n.2188+31C>A) c.2248+31C>A (n.2248+31C>A) c.2194+31C>A (n.2194+31C>A) c.2119+31C>A (n.2119+31C>A) c.1714+31C>A (n.1714+31C>A) c.1072+31C>A (n.1072+31C>A) n.2497+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687750C= | CA1918826448 | CDH23 | c.2059+31C= (n.2059+31C=) c.1490+31C= c.2074+31C= (n.2074+31C=) c.834+31C= c.2254+31C= (n.2254+31C=) c.2188+31C= (n.2188+31C=) c.2248+31C= (n.2248+31C=) c.2194+31C= (n.2194+31C=) c.2119+31C= (n.2119+31C=) c.1714+31C= (n.1714+31C=) c.1072+31C= (n.1072+31C=) n.2497+31C= | |
10 | g.71687750C>G | CA2788462040 | CDH23 | c.2059+31C>G (n.2059+31C>G) c.1490+31C>G c.2074+31C>G (n.2074+31C>G) c.834+31C>G c.2254+31C>G (n.2254+31C>G) c.2188+31C>G (n.2188+31C>G) c.2248+31C>G (n.2248+31C>G) c.2194+31C>G (n.2194+31C>G) c.2119+31C>G (n.2119+31C>G) c.1714+31C>G (n.1714+31C>G) c.1072+31C>G (n.1072+31C>G) n.2497+31C>G | |
10 | g.71687750C>T | CA5544071 | CDH23 | c.2059+31C>T (n.2059+31C>T) c.1490+31C>T c.2074+31C>T (n.2074+31C>T) c.834+31C>T c.2254+31C>T (n.2254+31C>T) c.2188+31C>T (n.2188+31C>T) c.2248+31C>T (n.2248+31C>T) c.2194+31C>T (n.2194+31C>T) c.2119+31C>T (n.2119+31C>T) c.1714+31C>T (n.1714+31C>T) c.1072+31C>T (n.1072+31C>T) n.2497+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687751A= | CA1918826449 | CDH23 | c.2059+32A= (n.2059+32A=) c.1490+32A= c.2074+32A= (n.2074+32A=) c.834+32A= c.2254+32A= (n.2254+32A=) c.2188+32A= (n.2188+32A=) c.2248+32A= (n.2248+32A=) c.2194+32A= (n.2194+32A=) c.2119+32A= (n.2119+32A=) c.1714+32A= (n.1714+32A=) c.1072+32A= (n.1072+32A=) n.2497+32A= | |
10 | g.71687751A>G | CA1918826450 | CDH23 | c.2059+32A>G (n.2059+32A>G) c.1490+32A>G c.2074+32A>G (n.2074+32A>G) c.834+32A>G c.2254+32A>G (n.2254+32A>G) c.2188+32A>G (n.2188+32A>G) c.2248+32A>G (n.2248+32A>G) c.2194+32A>G (n.2194+32A>G) c.2119+32A>G (n.2119+32A>G) c.1714+32A>G (n.1714+32A>G) c.1072+32A>G (n.1072+32A>G) n.2497+32A>G | dbSNP |
10 | g.71687752T>C | CA2722242054 | CDH23 | c.2059+33T>C (n.2059+33T>C) c.1490+33T>C c.2074+33T>C (n.2074+33T>C) c.834+33T>C c.2254+33T>C (n.2254+33T>C) c.2188+33T>C (n.2188+33T>C) c.2248+33T>C (n.2248+33T>C) c.2194+33T>C (n.2194+33T>C) c.2119+33T>C (n.2119+33T>C) c.1714+33T>C (n.1714+33T>C) c.1072+33T>C (n.1072+33T>C) n.2497+33T>C | dbSNP |
10 | g.71687754del | CA2609542061 | CDH23 | c.2059+35del (n.2059+35del) c.1490+35del c.2074+35del (n.2074+35del) c.834+35del c.2254+35del (n.2254+35del) c.2188+35del (n.2188+35del) c.2248+35del (n.2248+35del) c.2194+35del (n.2194+35del) c.2119+35del (n.2119+35del) c.1714+35del (n.1714+35del) c.1072+35del (n.1072+35del) n.2497+35del | gnomAD v4 |
10 | g.71687754G>A | CA594313539 | CDH23 | c.2059+35G>A (n.2059+35G>A) c.1490+35G>A c.2074+35G>A (n.2074+35G>A) c.834+35G>A c.2254+35G>A (n.2254+35G>A) c.2188+35G>A (n.2188+35G>A) c.2248+35G>A (n.2248+35G>A) c.2194+35G>A (n.2194+35G>A) c.2119+35G>A (n.2119+35G>A) c.1714+35G>A (n.1714+35G>A) c.1072+35G>A (n.1072+35G>A) n.2497+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687754G= | CA1918826452 | CDH23 | c.2059+35G= (n.2059+35G=) c.1490+35G= c.2074+35G= (n.2074+35G=) c.834+35G= c.2254+35G= (n.2254+35G=) c.2188+35G= (n.2188+35G=) c.2248+35G= (n.2248+35G=) c.2194+35G= (n.2194+35G=) c.2119+35G= (n.2119+35G=) c.1714+35G= (n.1714+35G=) c.1072+35G= (n.1072+35G=) n.2497+35G= | |
10 | g.71687754_71687755delinsGA | CA1918826451 | CDH23 | c.2059+35_2059+36delinsGA (n.2059+35_2059+36delinsGA) c.1490+35_1490+36delinsGA c.2074+35_2074+36delinsGA (n.2074+35_2074+36delinsGA) c.834+35_834+36delinsGA c.2254+35_2254+36delinsGA (n.2254+35_2254+36delinsGA) c.2188+35_2188+36delinsGA (n.2188+35_2188+36delinsGA) c.2248+35_2248+36delinsGA (n.2248+35_2248+36delinsGA) c.2194+35_2194+36delinsGA (n.2194+35_2194+36delinsGA) c.2119+35_2119+36delinsGA (n.2119+35_2119+36delinsGA) c.1714+35_1714+36delinsGA (n.1714+35_1714+36delinsGA) c.1072+35_1072+36delinsGA (n.1072+35_1072+36delinsGA) n.2497+35_2497+36delinsGA | |
10 | g.71687755del | CA594313543 | CDH23 | c.2059+36del (n.2059+36del) c.1490+36del c.2074+36del (n.2074+36del) c.834+36del c.2254+36del (n.2254+36del) c.2188+36del (n.2188+36del) c.2248+36del (n.2248+36del) c.2194+36del (n.2194+36del) c.2119+36del (n.2119+36del) c.1714+36del (n.1714+36del) c.1072+36del (n.1072+36del) n.2497+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71687756G>C | CA594313544 | CDH23 | c.2059+37G>C (n.2059+37G>C) c.1490+37G>C c.2074+37G>C (n.2074+37G>C) c.834+37G>C c.2254+37G>C (n.2254+37G>C) c.2188+37G>C (n.2188+37G>C) c.2248+37G>C (n.2248+37G>C) c.2194+37G>C (n.2194+37G>C) c.2119+37G>C (n.2119+37G>C) c.1714+37G>C (n.1714+37G>C) c.1072+37G>C (n.1072+37G>C) n.2497+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687756G= | CA1918826453 | CDH23 | c.2059+37G= (n.2059+37G=) c.1490+37G= c.2074+37G= (n.2074+37G=) c.834+37G= c.2254+37G= (n.2254+37G=) c.2188+37G= (n.2188+37G=) c.2248+37G= (n.2248+37G=) c.2194+37G= (n.2194+37G=) c.2119+37G= (n.2119+37G=) c.1714+37G= (n.1714+37G=) c.1072+37G= (n.1072+37G=) n.2497+37G= | |
10 | g.71687757G>A | CA2574586485 | CDH23 | c.2059+38G>A (n.2059+38G>A) c.1490+38G>A c.2074+38G>A (n.2074+38G>A) c.834+38G>A c.2254+38G>A (n.2254+38G>A) c.2188+38G>A (n.2188+38G>A) c.2248+38G>A (n.2248+38G>A) c.2194+38G>A (n.2194+38G>A) c.2119+38G>A (n.2119+38G>A) c.1714+38G>A (n.1714+38G>A) c.1072+38G>A (n.1072+38G>A) n.2497+38G>A | |
10 | g.71687757G>T | CA2842986156 | CDH23 | c.2059+38G>T (n.2059+38G>T) c.1490+38G>T c.2074+38G>T (n.2074+38G>T) c.834+38G>T c.2254+38G>T (n.2254+38G>T) c.2188+38G>T (n.2188+38G>T) c.2248+38G>T (n.2248+38G>T) c.2194+38G>T (n.2194+38G>T) c.2119+38G>T (n.2119+38G>T) c.1714+38G>T (n.1714+38G>T) c.1072+38G>T (n.1072+38G>T) n.2497+38G>T | |
10 | g.71687758T>G | CA209436249 | CDH23 | c.2059+39T>G (n.2059+39T>G) c.1490+39T>G c.2074+39T>G (n.2074+39T>G) c.834+39T>G c.2254+39T>G (n.2254+39T>G) c.2188+39T>G (n.2188+39T>G) c.2248+39T>G (n.2248+39T>G) c.2194+39T>G (n.2194+39T>G) c.2119+39T>G (n.2119+39T>G) c.1714+39T>G (n.1714+39T>G) c.1072+39T>G (n.1072+39T>G) n.2497+39T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687758T= | CA1918826454 | CDH23 | c.2059+39T= (n.2059+39T=) c.1490+39T= c.2074+39T= (n.2074+39T=) c.834+39T= c.2254+39T= (n.2254+39T=) c.2188+39T= (n.2188+39T=) c.2248+39T= (n.2248+39T=) c.2194+39T= (n.2194+39T=) c.2119+39T= (n.2119+39T=) c.1714+39T= (n.1714+39T=) c.1072+39T= (n.1072+39T=) n.2497+39T= | |
10 | g.71687760G>T | CA2609542065 | CDH23 | c.2059+41G>T (n.2059+41G>T) c.1490+41G>T c.2074+41G>T (n.2074+41G>T) c.834+41G>T c.2254+41G>T (n.2254+41G>T) c.2188+41G>T (n.2188+41G>T) c.2248+41G>T (n.2248+41G>T) c.2194+41G>T (n.2194+41G>T) c.2119+41G>T (n.2119+41G>T) c.1714+41G>T (n.1714+41G>T) c.1072+41G>T (n.1072+41G>T) n.2497+41G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687761G>A | CA2609542066 | CDH23 | c.2059+42G>A (n.2059+42G>A) c.1490+42G>A c.2074+42G>A (n.2074+42G>A) c.834+42G>A c.2254+42G>A (n.2254+42G>A) c.2188+42G>A (n.2188+42G>A) c.2248+42G>A (n.2248+42G>A) c.2194+42G>A (n.2194+42G>A) c.2119+42G>A (n.2119+42G>A) c.1714+42G>A (n.1714+42G>A) c.1072+42G>A (n.1072+42G>A) n.2497+42G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687761G>C | CA2609542068 | CDH23 | c.2059+42G>C (n.2059+42G>C) c.1490+42G>C c.2074+42G>C (n.2074+42G>C) c.834+42G>C c.2254+42G>C (n.2254+42G>C) c.2188+42G>C (n.2188+42G>C) c.2248+42G>C (n.2248+42G>C) c.2194+42G>C (n.2194+42G>C) c.2119+42G>C (n.2119+42G>C) c.1714+42G>C (n.1714+42G>C) c.1072+42G>C (n.1072+42G>C) n.2497+42G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71687762C>A | CA2609542069 | CDH23 | c.2059+43C>A (n.2059+43C>A) c.1490+43C>A c.2074+43C>A (n.2074+43C>A) c.834+43C>A c.2254+43C>A (n.2254+43C>A) c.2188+43C>A (n.2188+43C>A) c.2248+43C>A (n.2248+43C>A) c.2194+43C>A (n.2194+43C>A) c.2119+43C>A (n.2119+43C>A) c.1714+43C>A (n.1714+43C>A) c.1072+43C>A (n.1072+43C>A) n.2497+43C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687762C>G | CA2788462042 | CDH23 | c.2059+43C>G (n.2059+43C>G) c.1490+43C>G c.2074+43C>G (n.2074+43C>G) c.834+43C>G c.2254+43C>G (n.2254+43C>G) c.2188+43C>G (n.2188+43C>G) c.2248+43C>G (n.2248+43C>G) c.2194+43C>G (n.2194+43C>G) c.2119+43C>G (n.2119+43C>G) c.1714+43C>G (n.1714+43C>G) c.1072+43C>G (n.1072+43C>G) n.2497+43C>G | |
10 | g.71687762C>T | CA2574586486 | CDH23 | c.2059+43C>T (n.2059+43C>T) c.1490+43C>T c.2074+43C>T (n.2074+43C>T) c.834+43C>T c.2254+43C>T (n.2254+43C>T) c.2188+43C>T (n.2188+43C>T) c.2248+43C>T (n.2248+43C>T) c.2194+43C>T (n.2194+43C>T) c.2119+43C>T (n.2119+43C>T) c.1714+43C>T (n.1714+43C>T) c.1072+43C>T (n.1072+43C>T) n.2497+43C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687763_71687775del | CA2564446659 | CDH23 | c.2059+44_2059+56del (n.2059+44_2059+56del) c.1490+44_1490+56del c.2074+44_2074+56del (n.2074+44_2074+56del) c.834+44_834+56del c.2254+44_2254+56del (n.2254+44_2254+56del) c.2188+44_2188+56del (n.2188+44_2188+56del) c.2248+44_2248+56del (n.2248+44_2248+56del) c.2194+44_2194+56del (n.2194+44_2194+56del) c.2119+44_2119+56del (n.2119+44_2119+56del) c.1714+44_1714+56del (n.1714+44_1714+56del) c.1072+44_1072+56del (n.1072+44_1072+56del) n.2497+44_2497+56del | |
10 | g.71687764G>A | CA929776737 | CDH23 | c.2059+45G>A (n.2059+45G>A) c.1490+45G>A c.2074+45G>A (n.2074+45G>A) c.834+45G>A c.2254+45G>A (n.2254+45G>A) c.2188+45G>A (n.2188+45G>A) c.2248+45G>A (n.2248+45G>A) c.2194+45G>A (n.2194+45G>A) c.2119+45G>A (n.2119+45G>A) c.1714+45G>A (n.1714+45G>A) c.1072+45G>A (n.1072+45G>A) n.2497+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687764G= | CA1918826455 | CDH23 | c.2059+45G= (n.2059+45G=) c.1490+45G= c.2074+45G= (n.2074+45G=) c.834+45G= c.2254+45G= (n.2254+45G=) c.2188+45G= (n.2188+45G=) c.2248+45G= (n.2248+45G=) c.2194+45G= (n.2194+45G=) c.2119+45G= (n.2119+45G=) c.1714+45G= (n.1714+45G=) c.1072+45G= (n.1072+45G=) n.2497+45G= | |
10 | g.71687764G>T | CA2842986157 | CDH23 | c.2059+45G>T (n.2059+45G>T) c.1490+45G>T c.2074+45G>T (n.2074+45G>T) c.834+45G>T c.2254+45G>T (n.2254+45G>T) c.2188+45G>T (n.2188+45G>T) c.2248+45G>T (n.2248+45G>T) c.2194+45G>T (n.2194+45G>T) c.2119+45G>T (n.2119+45G>T) c.1714+45G>T (n.1714+45G>T) c.1072+45G>T (n.1072+45G>T) n.2497+45G>T | |
10 | g.71687765C>A | CA2609542070 | CDH23 | c.2059+46C>A (n.2059+46C>A) c.1490+46C>A c.2074+46C>A (n.2074+46C>A) c.834+46C>A c.2254+46C>A (n.2254+46C>A) c.2188+46C>A (n.2188+46C>A) c.2248+46C>A (n.2248+46C>A) c.2194+46C>A (n.2194+46C>A) c.2119+46C>A (n.2119+46C>A) c.1714+46C>A (n.1714+46C>A) c.1072+46C>A (n.1072+46C>A) n.2497+46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687765C>T | CA2722242256 | CDH23 | c.2059+46C>T (n.2059+46C>T) c.1490+46C>T c.2074+46C>T (n.2074+46C>T) c.834+46C>T c.2254+46C>T (n.2254+46C>T) c.2188+46C>T (n.2188+46C>T) c.2248+46C>T (n.2248+46C>T) c.2194+46C>T (n.2194+46C>T) c.2119+46C>T (n.2119+46C>T) c.1714+46C>T (n.1714+46C>T) c.1072+46C>T (n.1072+46C>T) n.2497+46C>T | dbSNP |
10 | g.71687766C>A | CA2574586487 | CDH23 | c.2059+47C>A (n.2059+47C>A) c.1490+47C>A c.2074+47C>A (n.2074+47C>A) c.834+47C>A c.2254+47C>A (n.2254+47C>A) c.2188+47C>A (n.2188+47C>A) c.2248+47C>A (n.2248+47C>A) c.2194+47C>A (n.2194+47C>A) c.2119+47C>A (n.2119+47C>A) c.1714+47C>A (n.1714+47C>A) c.1072+47C>A (n.1072+47C>A) n.2497+47C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687768G>A | CA2574586488 | CDH23 | c.2059+49G>A (n.2059+49G>A) c.1490+49G>A c.2074+49G>A (n.2074+49G>A) c.834+49G>A c.2254+49G>A (n.2254+49G>A) c.2188+49G>A (n.2188+49G>A) c.2248+49G>A (n.2248+49G>A) c.2194+49G>A (n.2194+49G>A) c.2119+49G>A (n.2119+49G>A) c.1714+49G>A (n.1714+49G>A) c.1072+49G>A (n.1072+49G>A) n.2497+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687768G>T | CA2609542071 | CDH23 | c.2059+49G>T (n.2059+49G>T) c.1490+49G>T c.2074+49G>T (n.2074+49G>T) c.834+49G>T c.2254+49G>T (n.2254+49G>T) c.2188+49G>T (n.2188+49G>T) c.2248+49G>T (n.2248+49G>T) c.2194+49G>T (n.2194+49G>T) c.2119+49G>T (n.2119+49G>T) c.1714+49G>T (n.1714+49G>T) c.1072+49G>T (n.1072+49G>T) n.2497+49G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71687769C>A | CA2609542072 | CDH23 | c.2059+50C>A (n.2059+50C>A) c.1490+50C>A c.2074+50C>A (n.2074+50C>A) c.834+50C>A c.2254+50C>A (n.2254+50C>A) c.2188+50C>A (n.2188+50C>A) c.2248+50C>A (n.2248+50C>A) c.2194+50C>A (n.2194+50C>A) c.2119+50C>A (n.2119+50C>A) c.1714+50C>A (n.1714+50C>A) c.1072+50C>A (n.1072+50C>A) n.2497+50C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687769C>T | CA2574586489 | CDH23 | c.2059+50C>T (n.2059+50C>T) c.1490+50C>T c.2074+50C>T (n.2074+50C>T) c.834+50C>T c.2254+50C>T (n.2254+50C>T) c.2188+50C>T (n.2188+50C>T) c.2248+50C>T (n.2248+50C>T) c.2194+50C>T (n.2194+50C>T) c.2119+50C>T (n.2119+50C>T) c.1714+50C>T (n.1714+50C>T) c.1072+50C>T (n.1072+50C>T) n.2497+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71687771G>A | CA2722242477 | CDH23 | c.2059+52G>A (n.2059+52G>A) c.1490+52G>A c.2074+52G>A (n.2074+52G>A) c.834+52G>A c.2254+52G>A (n.2254+52G>A) c.2188+52G>A (n.2188+52G>A) c.2248+52G>A (n.2248+52G>A) c.2194+52G>A (n.2194+52G>A) c.2119+52G>A (n.2119+52G>A) c.1714+52G>A (n.1714+52G>A) c.1072+52G>A (n.1072+52G>A) n.2497+52G>A | dbSNP |
10 | g.71687772_71687773delinsTC | CA1918826456 | CDH23 | c.2059+53_2059+54delinsTC (n.2059+53_2059+54delinsTC) c.1490+53_1490+54delinsTC c.2074+53_2074+54delinsTC (n.2074+53_2074+54delinsTC) c.834+53_834+54delinsTC c.2254+53_2254+54delinsTC (n.2254+53_2254+54delinsTC) c.2188+53_2188+54delinsTC (n.2188+53_2188+54delinsTC) c.2248+53_2248+54delinsTC (n.2248+53_2248+54delinsTC) c.2194+53_2194+54delinsTC (n.2194+53_2194+54delinsTC) c.2119+53_2119+54delinsTC (n.2119+53_2119+54delinsTC) c.1714+53_1714+54delinsTC (n.1714+53_1714+54delinsTC) c.1072+53_1072+54delinsTC (n.1072+53_1072+54delinsTC) n.2497+53_2497+54delinsTC | |
10 | g.71687773del | CA668133396 | CDH23 | c.2059+54del (n.2059+54del) c.1490+54del c.2074+54del (n.2074+54del) c.834+54del c.2254+54del (n.2254+54del) c.2188+54del (n.2188+54del) c.2248+54del (n.2248+54del) c.2194+54del (n.2194+54del) c.2119+54del (n.2119+54del) c.1714+54del (n.1714+54del) c.1072+54del (n.1072+54del) n.2497+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71687773C>A | CA2609542079 | CDH23 | c.2059+54C>A (n.2059+54C>A) c.1490+54C>A c.2074+54C>A (n.2074+54C>A) c.834+54C>A c.2254+54C>A (n.2254+54C>A) c.2188+54C>A (n.2188+54C>A) c.2248+54C>A (n.2248+54C>A) c.2194+54C>A (n.2194+54C>A) c.2119+54C>A (n.2119+54C>A) c.1714+54C>A (n.1714+54C>A) c.1072+54C>A (n.1072+54C>A) n.2497+54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71687773C>T | CA2609542081 | CDH23 | c.2059+54C>T (n.2059+54C>T) c.1490+54C>T c.2074+54C>T (n.2074+54C>T) c.834+54C>T c.2254+54C>T (n.2254+54C>T) c.2188+54C>T (n.2188+54C>T) c.2248+54C>T (n.2248+54C>T) c.2194+54C>T (n.2194+54C>T) c.2119+54C>T (n.2119+54C>T) c.1714+54C>T (n.1714+54C>T) c.1072+54C>T (n.1072+54C>T) n.2497+54C>T | gnomAD v4 |