| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.71687583_71687604del | CA668133109 | CDH23 | c.1987-64_1987-43del (n.1987-64_1987-43del) c.1418-64_1418-43del c.2002-64_2002-43del (n.2002-64_2002-43del) c.762-64_762-43del c.2182-64_2182-43del (n.2182-64_2182-43del) c.2116-64_2116-43del (n.2116-64_2116-43del) c.2176-64_2176-43del (n.2176-64_2176-43del) c.2122-64_2122-43del (n.2122-64_2122-43del) c.2047-64_2047-43del (n.2047-64_2047-43del) c.1642-64_1642-43del (n.1642-64_1642-43del) c.1000-64_1000-43del (n.1000-64_1000-43del) n.2425-64_2425-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71687584A>T | CA2574586470 | CDH23 | c.1987-63A>T (n.1987-63A>T) c.1418-63A>T c.2002-63A>T (n.2002-63A>T) c.762-63A>T c.2182-63A>T (n.2182-63A>T) c.2116-63A>T (n.2116-63A>T) c.2176-63A>T (n.2176-63A>T) c.2122-63A>T (n.2122-63A>T) c.2047-63A>T (n.2047-63A>T) c.1642-63A>T (n.1642-63A>T) c.1000-63A>T (n.1000-63A>T) n.2425-63A>T | |
| 10 | g.71687585G>A | CA594313352 | CDH23 | c.1987-62G>A (n.1987-62G>A) c.1418-62G>A c.2002-62G>A (n.2002-62G>A) c.762-62G>A c.2182-62G>A (n.2182-62G>A) c.2116-62G>A (n.2116-62G>A) c.2176-62G>A (n.2176-62G>A) c.2122-62G>A (n.2122-62G>A) c.2047-62G>A (n.2047-62G>A) c.1642-62G>A (n.1642-62G>A) c.1000-62G>A (n.1000-62G>A) n.2425-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687585G>C | CA2609541924 | CDH23 | c.1987-62G>C (n.1987-62G>C) c.1418-62G>C c.2002-62G>C (n.2002-62G>C) c.762-62G>C c.2182-62G>C (n.2182-62G>C) c.2116-62G>C (n.2116-62G>C) c.2176-62G>C (n.2176-62G>C) c.2122-62G>C (n.2122-62G>C) c.2047-62G>C (n.2047-62G>C) c.1642-62G>C (n.1642-62G>C) c.1000-62G>C (n.1000-62G>C) n.2425-62G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687585G= | CA1918826359 | CDH23 | c.1987-62G= (n.1987-62G=) c.1418-62G= c.2002-62G= (n.2002-62G=) c.762-62G= c.2182-62G= (n.2182-62G=) c.2116-62G= (n.2116-62G=) c.2176-62G= (n.2176-62G=) c.2122-62G= (n.2122-62G=) c.2047-62G= (n.2047-62G=) c.1642-62G= (n.1642-62G=) c.1000-62G= (n.1000-62G=) n.2425-62G= | |
| 10 | g.71687585G>T | CA2609541923 | CDH23 | c.1987-62G>T (n.1987-62G>T) c.1418-62G>T c.2002-62G>T (n.2002-62G>T) c.762-62G>T c.2182-62G>T (n.2182-62G>T) c.2116-62G>T (n.2116-62G>T) c.2176-62G>T (n.2176-62G>T) c.2122-62G>T (n.2122-62G>T) c.2047-62G>T (n.2047-62G>T) c.1642-62G>T (n.1642-62G>T) c.1000-62G>T (n.1000-62G>T) n.2425-62G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687586_71687590dup | CA2609541925 | CDH23 | c.1987-61_1987-57dup (n.1987-61_1987-57dup) c.1418-61_1418-57dup c.2002-61_2002-57dup (n.2002-61_2002-57dup) c.762-61_762-57dup c.2182-61_2182-57dup (n.2182-61_2182-57dup) c.2116-61_2116-57dup (n.2116-61_2116-57dup) c.2176-61_2176-57dup (n.2176-61_2176-57dup) c.2122-61_2122-57dup (n.2122-61_2122-57dup) c.2047-61_2047-57dup (n.2047-61_2047-57dup) c.1642-61_1642-57dup (n.1642-61_1642-57dup) c.1000-61_1000-57dup (n.1000-61_1000-57dup) n.2425-61_2425-57dup | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71687587C>T | CA1918826361 | CDH23 | c.1987-60C>T (n.1987-60C>T) c.1418-60C>T c.2002-60C>T (n.2002-60C>T) c.762-60C>T c.2182-60C>T (n.2182-60C>T) c.2116-60C>T (n.2116-60C>T) c.2176-60C>T (n.2176-60C>T) c.2122-60C>T (n.2122-60C>T) c.2047-60C>T (n.2047-60C>T) c.1642-60C>T (n.1642-60C>T) c.1000-60C>T (n.1000-60C>T) n.2425-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71687589T= | CA1918826362 | CDH23 | c.1987-58T= (n.1987-58T=) c.1418-58T= c.2002-58T= (n.2002-58T=) c.762-58T= c.2182-58T= (n.2182-58T=) c.2116-58T= (n.2116-58T=) c.2176-58T= (n.2176-58T=) c.2122-58T= (n.2122-58T=) c.2047-58T= (n.2047-58T=) c.1642-58T= (n.1642-58T=) c.1000-58T= (n.1000-58T=) n.2425-58T= | |
| 10 | g.71687590C>A | CA2574586472 | CDH23 | c.1987-57C>A (n.1987-57C>A) c.1418-57C>A c.2002-57C>A (n.2002-57C>A) c.762-57C>A c.2182-57C>A (n.2182-57C>A) c.2116-57C>A (n.2116-57C>A) c.2176-57C>A (n.2176-57C>A) c.2122-57C>A (n.2122-57C>A) c.2047-57C>A (n.2047-57C>A) c.1642-57C>A (n.1642-57C>A) c.1000-57C>A (n.1000-57C>A) n.2425-57C>A | |
| 10 | g.71687593del | CA2609541926 | CDH23 | c.1987-54del (n.1987-54del) c.1418-54del c.2002-54del (n.2002-54del) c.762-54del c.2182-54del (n.2182-54del) c.2116-54del (n.2116-54del) c.2176-54del (n.2176-54del) c.2122-54del (n.2122-54del) c.2047-54del (n.2047-54del) c.1642-54del (n.1642-54del) c.1000-54del (n.1000-54del) n.2425-54del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71687594C>A | CA2574586473 | CDH23 | c.1987-53C>A (n.1987-53C>A) c.1418-53C>A c.2002-53C>A (n.2002-53C>A) c.762-53C>A c.2182-53C>A (n.2182-53C>A) c.2116-53C>A (n.2116-53C>A) c.2176-53C>A (n.2176-53C>A) c.2122-53C>A (n.2122-53C>A) c.2047-53C>A (n.2047-53C>A) c.1642-53C>A (n.1642-53C>A) c.1000-53C>A (n.1000-53C>A) n.2425-53C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687594C>T | CA2609541927 | CDH23 | c.1987-53C>T (n.1987-53C>T) c.1418-53C>T c.2002-53C>T (n.2002-53C>T) c.762-53C>T c.2182-53C>T (n.2182-53C>T) c.2116-53C>T (n.2116-53C>T) c.2176-53C>T (n.2176-53C>T) c.2122-53C>T (n.2122-53C>T) c.2047-53C>T (n.2047-53C>T) c.1642-53C>T (n.1642-53C>T) c.1000-53C>T (n.1000-53C>T) n.2425-53C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71687595C>A | CA2609541928 | CDH23 | c.1987-52C>A (n.1987-52C>A) c.1418-52C>A c.2002-52C>A (n.2002-52C>A) c.762-52C>A c.2182-52C>A (n.2182-52C>A) c.2116-52C>A (n.2116-52C>A) c.2176-52C>A (n.2176-52C>A) c.2122-52C>A (n.2122-52C>A) c.2047-52C>A (n.2047-52C>A) c.1642-52C>A (n.1642-52C>A) c.1000-52C>A (n.1000-52C>A) n.2425-52C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687598C>A | CA2574586474 | CDH23 | c.1987-49C>A (n.1987-49C>A) c.1418-49C>A c.2002-49C>A (n.2002-49C>A) c.762-49C>A c.2182-49C>A (n.2182-49C>A) c.2116-49C>A (n.2116-49C>A) c.2176-49C>A (n.2176-49C>A) c.2122-49C>A (n.2122-49C>A) c.2047-49C>A (n.2047-49C>A) c.1642-49C>A (n.1642-49C>A) c.1000-49C>A (n.1000-49C>A) n.2425-49C>A | |
| 10 | g.71687598C>T | CA2609541929 | CDH23 | c.1987-49C>T (n.1987-49C>T) c.1418-49C>T c.2002-49C>T (n.2002-49C>T) c.762-49C>T c.2182-49C>T (n.2182-49C>T) c.2116-49C>T (n.2116-49C>T) c.2176-49C>T (n.2176-49C>T) c.2122-49C>T (n.2122-49C>T) c.2047-49C>T (n.2047-49C>T) c.1642-49C>T (n.1642-49C>T) c.1000-49C>T (n.1000-49C>T) n.2425-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687599C>A | CA2609541930 | CDH23 | c.1987-48C>A (n.1987-48C>A) c.1418-48C>A c.2002-48C>A (n.2002-48C>A) c.762-48C>A c.2182-48C>A (n.2182-48C>A) c.2116-48C>A (n.2116-48C>A) c.2176-48C>A (n.2176-48C>A) c.2122-48C>A (n.2122-48C>A) c.2047-48C>A (n.2047-48C>A) c.1642-48C>A (n.1642-48C>A) c.1000-48C>A (n.1000-48C>A) n.2425-48C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687599C= | CA1918826364 | CDH23 | c.1987-48C= (n.1987-48C=) c.1418-48C= c.2002-48C= (n.2002-48C=) c.762-48C= c.2182-48C= (n.2182-48C=) c.2116-48C= (n.2116-48C=) c.2176-48C= (n.2176-48C=) c.2122-48C= (n.2122-48C=) c.2047-48C= (n.2047-48C=) c.1642-48C= (n.1642-48C=) c.1000-48C= (n.1000-48C=) n.2425-48C= | |
| 10 | g.71687599C>T | CA470059681 | CDH23 | c.1987-48C>T (n.1987-48C>T) c.1418-48C>T c.2002-48C>T (n.2002-48C>T) c.762-48C>T c.2182-48C>T (n.2182-48C>T) c.2116-48C>T (n.2116-48C>T) c.2176-48C>T (n.2176-48C>T) c.2122-48C>T (n.2122-48C>T) c.2047-48C>T (n.2047-48C>T) c.1642-48C>T (n.1642-48C>T) c.1000-48C>T (n.1000-48C>T) n.2425-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687600C>A | CA2563449795 | CDH23 | c.1987-47C>A (n.1987-47C>A) c.1418-47C>A c.2002-47C>A (n.2002-47C>A) c.762-47C>A c.2182-47C>A (n.2182-47C>A) c.2116-47C>A (n.2116-47C>A) c.2176-47C>A (n.2176-47C>A) c.2122-47C>A (n.2122-47C>A) c.2047-47C>A (n.2047-47C>A) c.1642-47C>A (n.1642-47C>A) c.1000-47C>A (n.1000-47C>A) n.2425-47C>A | |
| 10 | g.71687601A= | CA1918826365 | CDH23 | c.1987-46A= (n.1987-46A=) c.1418-46A= c.2002-46A= (n.2002-46A=) c.762-46A= c.2182-46A= (n.2182-46A=) c.2116-46A= (n.2116-46A=) c.2176-46A= (n.2176-46A=) c.2122-46A= (n.2122-46A=) c.2047-46A= (n.2047-46A=) c.1642-46A= (n.1642-46A=) c.1000-46A= (n.1000-46A=) n.2425-46A= | |
| 10 | g.71687601A>C | CA1918826366 | CDH23 | c.1987-46A>C (n.1987-46A>C) c.1418-46A>C c.2002-46A>C (n.2002-46A>C) c.762-46A>C c.2182-46A>C (n.2182-46A>C) c.2116-46A>C (n.2116-46A>C) c.2176-46A>C (n.2176-46A>C) c.2122-46A>C (n.2122-46A>C) c.2047-46A>C (n.2047-46A>C) c.1642-46A>C (n.1642-46A>C) c.1000-46A>C (n.1000-46A>C) n.2425-46A>C | dbSNP |
| 10 | g.71687601A>G | CA209435957 | CDH23 | c.1987-46A>G (n.1987-46A>G) c.1418-46A>G c.2002-46A>G (n.2002-46A>G) c.762-46A>G c.2182-46A>G (n.2182-46A>G) c.2116-46A>G (n.2116-46A>G) c.2176-46A>G (n.2176-46A>G) c.2122-46A>G (n.2122-46A>G) c.2047-46A>G (n.2047-46A>G) c.1642-46A>G (n.1642-46A>G) c.1000-46A>G (n.1000-46A>G) n.2425-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687602C= | CA1918826367 | CDH23 | c.1987-45C= (n.1987-45C=) c.1418-45C= c.2002-45C= (n.2002-45C=) c.762-45C= c.2182-45C= (n.2182-45C=) c.2116-45C= (n.2116-45C=) c.2176-45C= (n.2176-45C=) c.2122-45C= (n.2122-45C=) c.2047-45C= (n.2047-45C=) c.1642-45C= (n.1642-45C=) c.1000-45C= (n.1000-45C=) n.2425-45C= | |
| 10 | g.71687602C>T | CA594313363 | CDH23 | c.1987-45C>T (n.1987-45C>T) c.1418-45C>T c.2002-45C>T (n.2002-45C>T) c.762-45C>T c.2182-45C>T (n.2182-45C>T) c.2116-45C>T (n.2116-45C>T) c.2176-45C>T (n.2176-45C>T) c.2122-45C>T (n.2122-45C>T) c.2047-45C>T (n.2047-45C>T) c.1642-45C>T (n.1642-45C>T) c.1000-45C>T (n.1000-45C>T) n.2425-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71687603C>A | CA2609541931 | CDH23 | c.1987-44C>A (n.1987-44C>A) c.1418-44C>A c.2002-44C>A (n.2002-44C>A) c.762-44C>A c.2182-44C>A (n.2182-44C>A) c.2116-44C>A (n.2116-44C>A) c.2176-44C>A (n.2176-44C>A) c.2122-44C>A (n.2122-44C>A) c.2047-44C>A (n.2047-44C>A) c.1642-44C>A (n.1642-44C>A) c.1000-44C>A (n.1000-44C>A) n.2425-44C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687604T>C | CA2574586475 | CDH23 | c.1987-43T>C (n.1987-43T>C) c.1418-43T>C c.2002-43T>C (n.2002-43T>C) c.762-43T>C c.2182-43T>C (n.2182-43T>C) c.2116-43T>C (n.2116-43T>C) c.2176-43T>C (n.2176-43T>C) c.2122-43T>C (n.2122-43T>C) c.2047-43T>C (n.2047-43T>C) c.1642-43T>C (n.1642-43T>C) c.1000-43T>C (n.1000-43T>C) n.2425-43T>C | |
| 10 | g.71687606C= | CA1918826368 | CDH23 | c.1987-41C= (n.1987-41C=) c.1418-41C= c.2002-41C= (n.2002-41C=) c.762-41C= c.2182-41C= (n.2182-41C=) c.2116-41C= (n.2116-41C=) c.2176-41C= (n.2176-41C=) c.2122-41C= (n.2122-41C=) c.2047-41C= (n.2047-41C=) c.1642-41C= (n.1642-41C=) c.1000-41C= (n.1000-41C=) n.2425-41C= | |
| 10 | g.71687606C>T | CA5544034 | CDH23 | c.1987-41C>T (n.1987-41C>T) c.1418-41C>T c.2002-41C>T (n.2002-41C>T) c.762-41C>T c.2182-41C>T (n.2182-41C>T) c.2116-41C>T (n.2116-41C>T) c.2176-41C>T (n.2176-41C>T) c.2122-41C>T (n.2122-41C>T) c.2047-41C>T (n.2047-41C>T) c.1642-41C>T (n.1642-41C>T) c.1000-41C>T (n.1000-41C>T) n.2425-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687607C>A | CA2609541932 | CDH23 | c.1987-40C>A (n.1987-40C>A) c.1418-40C>A c.2002-40C>A (n.2002-40C>A) c.762-40C>A c.2182-40C>A (n.2182-40C>A) c.2116-40C>A (n.2116-40C>A) c.2176-40C>A (n.2176-40C>A) c.2122-40C>A (n.2122-40C>A) c.2047-40C>A (n.2047-40C>A) c.1642-40C>A (n.1642-40C>A) c.1000-40C>A (n.1000-40C>A) n.2425-40C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687607C= | CA1918826369 | CDH23 | c.1987-40C= (n.1987-40C=) c.1418-40C= c.2002-40C= (n.2002-40C=) c.762-40C= c.2182-40C= (n.2182-40C=) c.2116-40C= (n.2116-40C=) c.2176-40C= (n.2176-40C=) c.2122-40C= (n.2122-40C=) c.2047-40C= (n.2047-40C=) c.1642-40C= (n.1642-40C=) c.1000-40C= (n.1000-40C=) n.2425-40C= | |
| 10 | g.71687607C>T | CA5544035 | CDH23 | c.1987-40C>T (n.1987-40C>T) c.1418-40C>T c.2002-40C>T (n.2002-40C>T) c.762-40C>T c.2182-40C>T (n.2182-40C>T) c.2116-40C>T (n.2116-40C>T) c.2176-40C>T (n.2176-40C>T) c.2122-40C>T (n.2122-40C>T) c.2047-40C>T (n.2047-40C>T) c.1642-40C>T (n.1642-40C>T) c.1000-40C>T (n.1000-40C>T) n.2425-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687609C>A | CA2528956855 | CDH23 | c.1987-38C>A (n.1987-38C>A) c.1418-38C>A c.2002-38C>A (n.2002-38C>A) c.762-38C>A c.2182-38C>A (n.2182-38C>A) c.2116-38C>A (n.2116-38C>A) c.2176-38C>A (n.2176-38C>A) c.2122-38C>A (n.2122-38C>A) c.2047-38C>A (n.2047-38C>A) c.1642-38C>A (n.1642-38C>A) c.1000-38C>A (n.1000-38C>A) n.2425-38C>A | |
| 10 | g.71687610C= | CA1918826370 | CDH23 | c.1987-37C= (n.1987-37C=) c.1418-37C= c.2002-37C= (n.2002-37C=) c.762-37C= c.2182-37C= (n.2182-37C=) c.2116-37C= (n.2116-37C=) c.2176-37C= (n.2176-37C=) c.2122-37C= (n.2122-37C=) c.2047-37C= (n.2047-37C=) c.1642-37C= (n.1642-37C=) c.1000-37C= (n.1000-37C=) n.2425-37C= | |
| 10 | g.71687610C>G | CA1918826371 | CDH23 | c.1987-37C>G (n.1987-37C>G) c.1418-37C>G c.2002-37C>G (n.2002-37C>G) c.762-37C>G c.2182-37C>G (n.2182-37C>G) c.2116-37C>G (n.2116-37C>G) c.2176-37C>G (n.2176-37C>G) c.2122-37C>G (n.2122-37C>G) c.2047-37C>G (n.2047-37C>G) c.1642-37C>G (n.1642-37C>G) c.1000-37C>G (n.1000-37C>G) n.2425-37C>G | dbSNP |
| 10 | g.71687610C>T | CA2609541933 | CDH23 | c.1987-37C>T (n.1987-37C>T) c.1418-37C>T c.2002-37C>T (n.2002-37C>T) c.762-37C>T c.2182-37C>T (n.2182-37C>T) c.2116-37C>T (n.2116-37C>T) c.2176-37C>T (n.2176-37C>T) c.2122-37C>T (n.2122-37C>T) c.2047-37C>T (n.2047-37C>T) c.1642-37C>T (n.1642-37C>T) c.1000-37C>T (n.1000-37C>T) n.2425-37C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687611C>A | CA2609541934 | CDH23 | c.1987-36C>A (n.1987-36C>A) c.1418-36C>A c.2002-36C>A (n.2002-36C>A) c.762-36C>A c.2182-36C>A (n.2182-36C>A) c.2116-36C>A (n.2116-36C>A) c.2176-36C>A (n.2176-36C>A) c.2122-36C>A (n.2122-36C>A) c.2047-36C>A (n.2047-36C>A) c.1642-36C>A (n.1642-36C>A) c.1000-36C>A (n.1000-36C>A) n.2425-36C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687611C>T | CA2609541935 | CDH23 | c.1987-36C>T (n.1987-36C>T) c.1418-36C>T c.2002-36C>T (n.2002-36C>T) c.762-36C>T c.2182-36C>T (n.2182-36C>T) c.2116-36C>T (n.2116-36C>T) c.2176-36C>T (n.2176-36C>T) c.2122-36C>T (n.2122-36C>T) c.2047-36C>T (n.2047-36C>T) c.1642-36C>T (n.1642-36C>T) c.1000-36C>T (n.1000-36C>T) n.2425-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687612T>C | CA594313369 | CDH23 | c.1987-35T>C (n.1987-35T>C) c.1418-35T>C c.2002-35T>C (n.2002-35T>C) c.762-35T>C c.2182-35T>C (n.2182-35T>C) c.2116-35T>C (n.2116-35T>C) c.2176-35T>C (n.2176-35T>C) c.2122-35T>C (n.2122-35T>C) c.2047-35T>C (n.2047-35T>C) c.1642-35T>C (n.1642-35T>C) c.1000-35T>C (n.1000-35T>C) n.2425-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687612T= | CA1918826372 | CDH23 | c.1987-35T= (n.1987-35T=) c.1418-35T= c.2002-35T= (n.2002-35T=) c.762-35T= c.2182-35T= (n.2182-35T=) c.2116-35T= (n.2116-35T=) c.2176-35T= (n.2176-35T=) c.2122-35T= (n.2122-35T=) c.2047-35T= (n.2047-35T=) c.1642-35T= (n.1642-35T=) c.1000-35T= (n.1000-35T=) n.2425-35T= | |
| 10 | g.71687613G>C | CA5544036 | CDH23 | c.1987-34G>C (n.1987-34G>C) c.1418-34G>C c.2002-34G>C (n.2002-34G>C) c.762-34G>C c.2182-34G>C (n.2182-34G>C) c.2116-34G>C (n.2116-34G>C) c.2176-34G>C (n.2176-34G>C) c.2122-34G>C (n.2122-34G>C) c.2047-34G>C (n.2047-34G>C) c.1642-34G>C (n.1642-34G>C) c.1000-34G>C (n.1000-34G>C) n.2425-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687613G= | CA1918826373 | CDH23 | c.1987-34G= (n.1987-34G=) c.1418-34G= c.2002-34G= (n.2002-34G=) c.762-34G= c.2182-34G= (n.2182-34G=) c.2116-34G= (n.2116-34G=) c.2176-34G= (n.2176-34G=) c.2122-34G= (n.2122-34G=) c.2047-34G= (n.2047-34G=) c.1642-34G= (n.1642-34G=) c.1000-34G= (n.1000-34G=) n.2425-34G= | |
| 10 | g.71687614C>A | CA2574586476 | CDH23 | c.1987-33C>A (n.1987-33C>A) c.1418-33C>A c.2002-33C>A (n.2002-33C>A) c.762-33C>A c.2182-33C>A (n.2182-33C>A) c.2116-33C>A (n.2116-33C>A) c.2176-33C>A (n.2176-33C>A) c.2122-33C>A (n.2122-33C>A) c.2047-33C>A (n.2047-33C>A) c.1642-33C>A (n.1642-33C>A) c.1000-33C>A (n.1000-33C>A) n.2425-33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687614C>T | CA2609541936 | CDH23 | c.1987-33C>T (n.1987-33C>T) c.1418-33C>T c.2002-33C>T (n.2002-33C>T) c.762-33C>T c.2182-33C>T (n.2182-33C>T) c.2116-33C>T (n.2116-33C>T) c.2176-33C>T (n.2176-33C>T) c.2122-33C>T (n.2122-33C>T) c.2047-33C>T (n.2047-33C>T) c.1642-33C>T (n.1642-33C>T) c.1000-33C>T (n.1000-33C>T) n.2425-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687615A= | CA1918826374 | CDH23 | c.1987-32A= (n.1987-32A=) c.1418-32A= c.2002-32A= (n.2002-32A=) c.762-32A= c.2182-32A= (n.2182-32A=) c.2116-32A= (n.2116-32A=) c.2176-32A= (n.2176-32A=) c.2122-32A= (n.2122-32A=) c.2047-32A= (n.2047-32A=) c.1642-32A= (n.1642-32A=) c.1000-32A= (n.1000-32A=) n.2425-32A= | |
| 10 | g.71687616G>A | CA2609541938 | CDH23 | c.1987-31G>A (n.1987-31G>A) c.1418-31G>A c.2002-31G>A (n.2002-31G>A) c.762-31G>A c.2182-31G>A (n.2182-31G>A) c.2116-31G>A (n.2116-31G>A) c.2176-31G>A (n.2176-31G>A) c.2122-31G>A (n.2122-31G>A) c.2047-31G>A (n.2047-31G>A) c.1642-31G>A (n.1642-31G>A) c.1000-31G>A (n.1000-31G>A) n.2425-31G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687616G>C | CA2722241373 | CDH23 | c.1987-31G>C (n.1987-31G>C) c.1418-31G>C c.2002-31G>C (n.2002-31G>C) c.762-31G>C c.2182-31G>C (n.2182-31G>C) c.2116-31G>C (n.2116-31G>C) c.2176-31G>C (n.2176-31G>C) c.2122-31G>C (n.2122-31G>C) c.2047-31G>C (n.2047-31G>C) c.1642-31G>C (n.1642-31G>C) c.1000-31G>C (n.1000-31G>C) n.2425-31G>C | dbSNP |
| 10 | g.71687616G>T | CA2609541937 | CDH23 | c.1987-31G>T (n.1987-31G>T) c.1418-31G>T c.2002-31G>T (n.2002-31G>T) c.762-31G>T c.2182-31G>T (n.2182-31G>T) c.2116-31G>T (n.2116-31G>T) c.2176-31G>T (n.2176-31G>T) c.2122-31G>T (n.2122-31G>T) c.2047-31G>T (n.2047-31G>T) c.1642-31G>T (n.1642-31G>T) c.1000-31G>T (n.1000-31G>T) n.2425-31G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687616_71687617insGTGTCTG | CA5544037 | CDH23 | c.1987-31_1987-30insGTGTCTG (n.1987-31_1987-30insGTGTCTG) c.1418-31_1418-30insGTGTCTG c.2002-31_2002-30insGTGTCTG (n.2002-31_2002-30insGTGTCTG) c.762-31_762-30insGTGTCTG c.2182-31_2182-30insGTGTCTG (n.2182-31_2182-30insGTGTCTG) c.2116-31_2116-30insGTGTCTG (n.2116-31_2116-30insGTGTCTG) c.2176-31_2176-30insGTGTCTG (n.2176-31_2176-30insGTGTCTG) c.2122-31_2122-30insGTGTCTG (n.2122-31_2122-30insGTGTCTG) c.2047-31_2047-30insGTGTCTG (n.2047-31_2047-30insGTGTCTG) c.1642-31_1642-30insGTGTCTG (n.1642-31_1642-30insGTGTCTG) c.1000-31_1000-30insGTGTCTG (n.1000-31_1000-30insGTGTCTG) n.2425-31_2425-30insGTGTCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687617C>A | CA594313380 | CDH23 | c.1987-30C>A (n.1987-30C>A) c.1418-30C>A c.2002-30C>A (n.2002-30C>A) c.762-30C>A c.2182-30C>A (n.2182-30C>A) c.2116-30C>A (n.2116-30C>A) c.2176-30C>A (n.2176-30C>A) c.2122-30C>A (n.2122-30C>A) c.2047-30C>A (n.2047-30C>A) c.1642-30C>A (n.1642-30C>A) c.1000-30C>A (n.1000-30C>A) n.2425-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687617C= | CA1918826375 | CDH23 | c.1987-30C= (n.1987-30C=) c.1418-30C= c.2002-30C= (n.2002-30C=) c.762-30C= c.2182-30C= (n.2182-30C=) c.2116-30C= (n.2116-30C=) c.2176-30C= (n.2176-30C=) c.2122-30C= (n.2122-30C=) c.2047-30C= (n.2047-30C=) c.1642-30C= (n.1642-30C=) c.1000-30C= (n.1000-30C=) n.2425-30C= | |
| 10 | g.71687617C>G | CA1918826376 | CDH23 | c.1987-30C>G (n.1987-30C>G) c.1418-30C>G c.2002-30C>G (n.2002-30C>G) c.762-30C>G c.2182-30C>G (n.2182-30C>G) c.2116-30C>G (n.2116-30C>G) c.2176-30C>G (n.2176-30C>G) c.2122-30C>G (n.2122-30C>G) c.2047-30C>G (n.2047-30C>G) c.1642-30C>G (n.1642-30C>G) c.1000-30C>G (n.1000-30C>G) n.2425-30C>G | dbSNP |
| 10 | g.71687618C= | CA1918826377 | CDH23 | c.1987-29C= (n.1987-29C=) c.1418-29C= c.2002-29C= (n.2002-29C=) c.762-29C= c.2182-29C= (n.2182-29C=) c.2116-29C= (n.2116-29C=) c.2176-29C= (n.2176-29C=) c.2122-29C= (n.2122-29C=) c.2047-29C= (n.2047-29C=) c.1642-29C= (n.1642-29C=) c.1000-29C= (n.1000-29C=) n.2425-29C= | |
| 10 | g.71687618C>G | CA668133142 | CDH23 | c.1987-29C>G (n.1987-29C>G) c.1418-29C>G c.2002-29C>G (n.2002-29C>G) c.762-29C>G c.2182-29C>G (n.2182-29C>G) c.2116-29C>G (n.2116-29C>G) c.2176-29C>G (n.2176-29C>G) c.2122-29C>G (n.2122-29C>G) c.2047-29C>G (n.2047-29C>G) c.1642-29C>G (n.1642-29C>G) c.1000-29C>G (n.1000-29C>G) n.2425-29C>G | dbSNP |
| 10 | g.71687618C>T | CA668133144 | CDH23 | c.1987-29C>T (n.1987-29C>T) c.1418-29C>T c.2002-29C>T (n.2002-29C>T) c.762-29C>T c.2182-29C>T (n.2182-29C>T) c.2116-29C>T (n.2116-29C>T) c.2176-29C>T (n.2176-29C>T) c.2122-29C>T (n.2122-29C>T) c.2047-29C>T (n.2047-29C>T) c.1642-29C>T (n.1642-29C>T) c.1000-29C>T (n.1000-29C>T) n.2425-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687619T= | CA1918826378 | CDH23 | c.1987-28T= (n.1987-28T=) c.1418-28T= c.2002-28T= (n.2002-28T=) c.762-28T= c.2182-28T= (n.2182-28T=) c.2116-28T= (n.2116-28T=) c.2176-28T= (n.2176-28T=) c.2122-28T= (n.2122-28T=) c.2047-28T= (n.2047-28T=) c.1642-28T= (n.1642-28T=) c.1000-28T= (n.1000-28T=) n.2425-28T= | |
| 10 | g.71687620C= | CA1918826379 | CDH23 | c.1987-27C= (n.1987-27C=) c.1418-27C= c.2002-27C= (n.2002-27C=) c.762-27C= c.2182-27C= (n.2182-27C=) c.2116-27C= (n.2116-27C=) c.2176-27C= (n.2176-27C=) c.2122-27C= (n.2122-27C=) c.2047-27C= (n.2047-27C=) c.1642-27C= (n.1642-27C=) c.1000-27C= (n.1000-27C=) n.2425-27C= | |
| 10 | g.71687620C>G | CA668133153 | CDH23 | c.1987-27C>G (n.1987-27C>G) c.1418-27C>G c.2002-27C>G (n.2002-27C>G) c.762-27C>G c.2182-27C>G (n.2182-27C>G) c.2116-27C>G (n.2116-27C>G) c.2176-27C>G (n.2176-27C>G) c.2122-27C>G (n.2122-27C>G) c.2047-27C>G (n.2047-27C>G) c.1642-27C>G (n.1642-27C>G) c.1000-27C>G (n.1000-27C>G) n.2425-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687621dup | CA5544038 | CDH23 | c.1987-26dup (n.1987-26dup) c.1418-26dup c.2002-26dup (n.2002-26dup) c.762-26dup c.2182-26dup (n.2182-26dup) c.2116-26dup (n.2116-26dup) c.2176-26dup (n.2176-26dup) c.2122-26dup (n.2122-26dup) c.2047-26dup (n.2047-26dup) c.1642-26dup (n.1642-26dup) c.1000-26dup (n.1000-26dup) n.2425-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687621C>G | CA2609541939 | CDH23 | c.1987-26C>G (n.1987-26C>G) c.1418-26C>G c.2002-26C>G (n.2002-26C>G) c.762-26C>G c.2182-26C>G (n.2182-26C>G) c.2116-26C>G (n.2116-26C>G) c.2176-26C>G (n.2176-26C>G) c.2122-26C>G (n.2122-26C>G) c.2047-26C>G (n.2047-26C>G) c.1642-26C>G (n.1642-26C>G) c.1000-26C>G (n.1000-26C>G) n.2425-26C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687622T>C | CA2536610496 | CDH23 | c.1987-25T>C (n.1987-25T>C) c.1418-25T>C c.2002-25T>C (n.2002-25T>C) c.762-25T>C c.2182-25T>C (n.2182-25T>C) c.2116-25T>C (n.2116-25T>C) c.2176-25T>C (n.2176-25T>C) c.2122-25T>C (n.2122-25T>C) c.2047-25T>C (n.2047-25T>C) c.1642-25T>C (n.1642-25T>C) c.1000-25T>C (n.1000-25T>C) n.2425-25T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687622T>G | CA2609541941 | CDH23 | c.1987-25T>G (n.1987-25T>G) c.1418-25T>G c.2002-25T>G (n.2002-25T>G) c.762-25T>G c.2182-25T>G (n.2182-25T>G) c.2116-25T>G (n.2116-25T>G) c.2176-25T>G (n.2176-25T>G) c.2122-25T>G (n.2122-25T>G) c.2047-25T>G (n.2047-25T>G) c.1642-25T>G (n.1642-25T>G) c.1000-25T>G (n.1000-25T>G) n.2425-25T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687622dup | CA2609541940 | CDH23 | c.1987-25dup (n.1987-25dup) c.1418-25dup c.2002-25dup (n.2002-25dup) c.762-25dup c.2182-25dup (n.2182-25dup) c.2116-25dup (n.2116-25dup) c.2176-25dup (n.2176-25dup) c.2122-25dup (n.2122-25dup) c.2047-25dup (n.2047-25dup) c.1642-25dup (n.1642-25dup) c.1000-25dup (n.1000-25dup) n.2425-25dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687623G>A | CA2609541942 | CDH23 | c.1987-24G>A (n.1987-24G>A) c.1418-24G>A c.2002-24G>A (n.2002-24G>A) c.762-24G>A c.2182-24G>A (n.2182-24G>A) c.2116-24G>A (n.2116-24G>A) c.2176-24G>A (n.2176-24G>A) c.2122-24G>A (n.2122-24G>A) c.2047-24G>A (n.2047-24G>A) c.1642-24G>A (n.1642-24G>A) c.1000-24G>A (n.1000-24G>A) n.2425-24G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687623G>C | CA5544039 | CDH23 | c.1987-24G>C (n.1987-24G>C) c.1418-24G>C c.2002-24G>C (n.2002-24G>C) c.762-24G>C c.2182-24G>C (n.2182-24G>C) c.2116-24G>C (n.2116-24G>C) c.2176-24G>C (n.2176-24G>C) c.2122-24G>C (n.2122-24G>C) c.2047-24G>C (n.2047-24G>C) c.1642-24G>C (n.1642-24G>C) c.1000-24G>C (n.1000-24G>C) n.2425-24G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687623G= | CA1918826380 | CDH23 | c.1987-24G= (n.1987-24G=) c.1418-24G= c.2002-24G= (n.2002-24G=) c.762-24G= c.2182-24G= (n.2182-24G=) c.2116-24G= (n.2116-24G=) c.2176-24G= (n.2176-24G=) c.2122-24G= (n.2122-24G=) c.2047-24G= (n.2047-24G=) c.1642-24G= (n.1642-24G=) c.1000-24G= (n.1000-24G=) n.2425-24G= | |
| 10 | g.71687624del | CA2574586477 | CDH23 | c.1987-23del (n.1987-23del) c.1418-23del c.2002-23del (n.2002-23del) c.762-23del c.2182-23del (n.2182-23del) c.2116-23del (n.2116-23del) c.2176-23del (n.2176-23del) c.2122-23del (n.2122-23del) c.2047-23del (n.2047-23del) c.1642-23del (n.1642-23del) c.1000-23del (n.1000-23del) n.2425-23del | |
| 10 | g.71687624C>A | CA209436009 | CDH23 | c.1987-23C>A (n.1987-23C>A) c.1418-23C>A c.2002-23C>A (n.2002-23C>A) c.762-23C>A c.2182-23C>A (n.2182-23C>A) c.2116-23C>A (n.2116-23C>A) c.2176-23C>A (n.2176-23C>A) c.2122-23C>A (n.2122-23C>A) c.2047-23C>A (n.2047-23C>A) c.1642-23C>A (n.1642-23C>A) c.1000-23C>A (n.1000-23C>A) n.2425-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687624C= | CA1918826381 | CDH23 | c.1987-23C= (n.1987-23C=) c.1418-23C= c.2002-23C= (n.2002-23C=) c.762-23C= c.2182-23C= (n.2182-23C=) c.2116-23C= (n.2116-23C=) c.2176-23C= (n.2176-23C=) c.2122-23C= (n.2122-23C=) c.2047-23C= (n.2047-23C=) c.1642-23C= (n.1642-23C=) c.1000-23C= (n.1000-23C=) n.2425-23C= | |
| 10 | g.71687625A= | CA1918826382 | CDH23 | c.1987-22A= (n.1987-22A=) c.1418-22A= c.2002-22A= (n.2002-22A=) c.762-22A= c.2182-22A= (n.2182-22A=) c.2116-22A= (n.2116-22A=) c.2176-22A= (n.2176-22A=) c.2122-22A= (n.2122-22A=) c.2047-22A= (n.2047-22A=) c.1642-22A= (n.1642-22A=) c.1000-22A= (n.1000-22A=) n.2425-22A= | |
| 10 | g.71687625A>C | CA668133157 | CDH23 | c.1987-22A>C (n.1987-22A>C) c.1418-22A>C c.2002-22A>C (n.2002-22A>C) c.762-22A>C c.2182-22A>C (n.2182-22A>C) c.2116-22A>C (n.2116-22A>C) c.2176-22A>C (n.2176-22A>C) c.2122-22A>C (n.2122-22A>C) c.2047-22A>C (n.2047-22A>C) c.1642-22A>C (n.1642-22A>C) c.1000-22A>C (n.1000-22A>C) n.2425-22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687625A>G | CA2609541943 | CDH23 | c.1987-22A>G (n.1987-22A>G) c.1418-22A>G c.2002-22A>G (n.2002-22A>G) c.762-22A>G c.2182-22A>G (n.2182-22A>G) c.2116-22A>G (n.2116-22A>G) c.2176-22A>G (n.2176-22A>G) c.2122-22A>G (n.2122-22A>G) c.2047-22A>G (n.2047-22A>G) c.1642-22A>G (n.1642-22A>G) c.1000-22A>G (n.1000-22A>G) n.2425-22A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687626A>T | CA2609541944 | CDH23 | c.1987-21A>T (n.1987-21A>T) c.1418-21A>T c.2002-21A>T (n.2002-21A>T) c.762-21A>T c.2182-21A>T (n.2182-21A>T) c.2116-21A>T (n.2116-21A>T) c.2176-21A>T (n.2176-21A>T) c.2122-21A>T (n.2122-21A>T) c.2047-21A>T (n.2047-21A>T) c.1642-21A>T (n.1642-21A>T) c.1000-21A>T (n.1000-21A>T) n.2425-21A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687627C= | CA1918826384 | CDH23 | c.1987-20C= (n.1987-20C=) c.1418-20C= c.2002-20C= (n.2002-20C=) c.762-20C= c.2182-20C= (n.2182-20C=) c.2116-20C= (n.2116-20C=) c.2176-20C= (n.2176-20C=) c.2122-20C= (n.2122-20C=) c.2047-20C= (n.2047-20C=) c.1642-20C= (n.1642-20C=) c.1000-20C= (n.1000-20C=) n.2425-20C= | |
| 10 | g.71687627C>T | CA209436010 | CDH23 | c.1987-20C>T (n.1987-20C>T) c.1418-20C>T c.2002-20C>T (n.2002-20C>T) c.762-20C>T c.2182-20C>T (n.2182-20C>T) c.2116-20C>T (n.2116-20C>T) c.2176-20C>T (n.2176-20C>T) c.2122-20C>T (n.2122-20C>T) c.2047-20C>T (n.2047-20C>T) c.1642-20C>T (n.1642-20C>T) c.1000-20C>T (n.1000-20C>T) n.2425-20C>T | dbSNP |
| 10 | g.71687627_71687631delinsCCTGT | CA1918826383 | CDH23 | c.1987-20_1987-16delinsCCTGT (n.1987-20_1987-16delinsCCTGT) c.1418-20_1418-16delinsCCTGT c.2002-20_2002-16delinsCCTGT (n.2002-20_2002-16delinsCCTGT) c.762-20_762-16delinsCCTGT c.2182-20_2182-16delinsCCTGT (n.2182-20_2182-16delinsCCTGT) c.2116-20_2116-16delinsCCTGT (n.2116-20_2116-16delinsCCTGT) c.2176-20_2176-16delinsCCTGT (n.2176-20_2176-16delinsCCTGT) c.2122-20_2122-16delinsCCTGT (n.2122-20_2122-16delinsCCTGT) c.2047-20_2047-16delinsCCTGT (n.2047-20_2047-16delinsCCTGT) c.1642-20_1642-16delinsCCTGT (n.1642-20_1642-16delinsCCTGT) c.1000-20_1000-16delinsCCTGT (n.1000-20_1000-16delinsCCTGT) n.2425-20_2425-16delinsCCTGT | |
| 10 | g.71687628C>T | CA2722241474 | CDH23 | c.1987-19C>T (n.1987-19C>T) c.1418-19C>T c.2002-19C>T (n.2002-19C>T) c.762-19C>T c.2182-19C>T (n.2182-19C>T) c.2116-19C>T (n.2116-19C>T) c.2176-19C>T (n.2176-19C>T) c.2122-19C>T (n.2122-19C>T) c.2047-19C>T (n.2047-19C>T) c.1642-19C>T (n.1642-19C>T) c.1000-19C>T (n.1000-19C>T) n.2425-19C>T | dbSNP |
| 10 | g.71687632_71687635del | CA594313390 | CDH23 | c.1987-15_1987-12del (n.1987-15_1987-12del) c.1418-15_1418-12del c.2002-15_2002-12del (n.2002-15_2002-12del) c.762-15_762-12del c.2182-15_2182-12del (n.2182-15_2182-12del) c.2116-15_2116-12del (n.2116-15_2116-12del) c.2176-15_2176-12del (n.2176-15_2176-12del) c.2122-15_2122-12del (n.2122-15_2122-12del) c.2047-15_2047-12del (n.2047-15_2047-12del) c.1642-15_1642-12del (n.1642-15_1642-12del) c.1000-15_1000-12del (n.1000-15_1000-12del) n.2425-15_2425-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687629T>A | CA2609541945 | CDH23 | c.1987-18T>A (n.1987-18T>A) c.1418-18T>A c.2002-18T>A (n.2002-18T>A) c.762-18T>A c.2182-18T>A (n.2182-18T>A) c.2116-18T>A (n.2116-18T>A) c.2176-18T>A (n.2176-18T>A) c.2122-18T>A (n.2122-18T>A) c.2047-18T>A (n.2047-18T>A) c.1642-18T>A (n.1642-18T>A) c.1000-18T>A (n.1000-18T>A) n.2425-18T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687630G>A | CA5544040 | CDH23 | c.1987-17G>A (n.1987-17G>A) c.1418-17G>A c.2002-17G>A (n.2002-17G>A) c.762-17G>A c.2182-17G>A (n.2182-17G>A) c.2116-17G>A (n.2116-17G>A) c.2176-17G>A (n.2176-17G>A) c.2122-17G>A (n.2122-17G>A) c.2047-17G>A (n.2047-17G>A) c.1642-17G>A (n.1642-17G>A) c.1000-17G>A (n.1000-17G>A) n.2425-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687630G= | CA1918826385 | CDH23 | c.1987-17G= (n.1987-17G=) c.1418-17G= c.2002-17G= (n.2002-17G=) c.762-17G= c.2182-17G= (n.2182-17G=) c.2116-17G= (n.2116-17G=) c.2176-17G= (n.2176-17G=) c.2122-17G= (n.2122-17G=) c.2047-17G= (n.2047-17G=) c.1642-17G= (n.1642-17G=) c.1000-17G= (n.1000-17G=) n.2425-17G= | |
| 10 | g.71687632C>T | CA2722241517 | CDH23 | c.1987-15C>T (n.1987-15C>T) c.1418-15C>T c.2002-15C>T (n.2002-15C>T) c.762-15C>T c.2182-15C>T (n.2182-15C>T) c.2116-15C>T (n.2116-15C>T) c.2176-15C>T (n.2176-15C>T) c.2122-15C>T (n.2122-15C>T) c.2047-15C>T (n.2047-15C>T) c.1642-15C>T (n.1642-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) n.2425-15C>T | dbSNP |
| 10 | g.71687632_71687634delinsCTG | CA1918826386 | CDH23 | c.1987-15_1987-13delinsCTG (n.1987-15_1987-13delinsCTG) c.1418-15_1418-13delinsCTG c.2002-15_2002-13delinsCTG (n.2002-15_2002-13delinsCTG) c.762-15_762-13delinsCTG c.2182-15_2182-13delinsCTG (n.2182-15_2182-13delinsCTG) c.2116-15_2116-13delinsCTG (n.2116-15_2116-13delinsCTG) c.2176-15_2176-13delinsCTG (n.2176-15_2176-13delinsCTG) c.2122-15_2122-13delinsCTG (n.2122-15_2122-13delinsCTG) c.2047-15_2047-13delinsCTG (n.2047-15_2047-13delinsCTG) c.1642-15_1642-13delinsCTG (n.1642-15_1642-13delinsCTG) c.1000-15_1000-13delinsCTG (n.1000-15_1000-13delinsCTG) n.2425-15_2425-13delinsCTG | |
| 10 | g.71687636_71687637del | CA594313395 | CDH23 | c.1987-11_1987-10del (n.1987-11_1987-10del) c.1418-11_1418-10del c.2002-11_2002-10del (n.2002-11_2002-10del) c.762-11_762-10del c.2182-11_2182-10del (n.2182-11_2182-10del) c.2116-11_2116-10del (n.2116-11_2116-10del) c.2176-11_2176-10del (n.2176-11_2176-10del) c.2122-11_2122-10del (n.2122-11_2122-10del) c.2047-11_2047-10del (n.2047-11_2047-10del) c.1642-11_1642-10del (n.1642-11_1642-10del) c.1000-11_1000-10del (n.1000-11_1000-10del) n.2425-11_2425-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687635T>A | CA5544041 | CDH23 | c.1987-12T>A (n.1987-12T>A) c.1418-12T>A c.2002-12T>A (n.2002-12T>A) c.762-12T>A c.2182-12T>A (n.2182-12T>A) c.2116-12T>A (n.2116-12T>A) c.2176-12T>A (n.2176-12T>A) c.2122-12T>A (n.2122-12T>A) c.2047-12T>A (n.2047-12T>A) c.1642-12T>A (n.1642-12T>A) c.1000-12T>A (n.1000-12T>A) n.2425-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687635T>C | CA2574586478 | CDH23 | c.1987-12T>C (n.1987-12T>C) c.1418-12T>C c.2002-12T>C (n.2002-12T>C) c.762-12T>C c.2182-12T>C (n.2182-12T>C) c.2116-12T>C (n.2116-12T>C) c.2176-12T>C (n.2176-12T>C) c.2122-12T>C (n.2122-12T>C) c.2047-12T>C (n.2047-12T>C) c.1642-12T>C (n.1642-12T>C) c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) n.2425-12T>C | |
| 10 | g.71687635T= | CA1918826387 | CDH23 | c.1987-12T= (n.1987-12T=) c.1418-12T= c.2002-12T= (n.2002-12T=) c.762-12T= c.2182-12T= (n.2182-12T=) c.2116-12T= (n.2116-12T=) c.2176-12T= (n.2176-12T=) c.2122-12T= (n.2122-12T=) c.2047-12T= (n.2047-12T=) c.1642-12T= (n.1642-12T=) c.1000-12T= (n.1000-12T=) n.2425-12T= | |
| 10 | g.71687636G>A | CA5544042 | CDH23 | c.1987-11G>A (n.1987-11G>A) c.1418-11G>A c.2002-11G>A (n.2002-11G>A) c.762-11G>A c.2182-11G>A (n.2182-11G>A) c.2116-11G>A (n.2116-11G>A) c.2176-11G>A (n.2176-11G>A) c.2122-11G>A (n.2122-11G>A) c.2047-11G>A (n.2047-11G>A) c.1642-11G>A (n.1642-11G>A) c.1000-11G>A (n.1000-11G>A) n.2425-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687636G= | CA1918826388 | CDH23 | c.1987-11G= (n.1987-11G=) c.1418-11G= c.2002-11G= (n.2002-11G=) c.762-11G= c.2182-11G= (n.2182-11G=) c.2116-11G= (n.2116-11G=) c.2176-11G= (n.2176-11G=) c.2122-11G= (n.2122-11G=) c.2047-11G= (n.2047-11G=) c.1642-11G= (n.1642-11G=) c.1000-11G= (n.1000-11G=) n.2425-11G= | |
| 10 | g.71687637T>C | CA594313396 | CDH23 | c.1987-10T>C (n.1987-10T>C) c.1418-10T>C c.2002-10T>C (n.2002-10T>C) c.762-10T>C c.2182-10T>C (n.2182-10T>C) c.2116-10T>C (n.2116-10T>C) c.2176-10T>C (n.2176-10T>C) c.2122-10T>C (n.2122-10T>C) c.2047-10T>C (n.2047-10T>C) c.1642-10T>C (n.1642-10T>C) c.1000-10T>C (n.1000-10T>C) n.2425-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687637T= | CA1918826389 | CDH23 | c.1987-10T= (n.1987-10T=) c.1418-10T= c.2002-10T= (n.2002-10T=) c.762-10T= c.2182-10T= (n.2182-10T=) c.2116-10T= (n.2116-10T=) c.2176-10T= (n.2176-10T=) c.2122-10T= (n.2122-10T=) c.2047-10T= (n.2047-10T=) c.1642-10T= (n.1642-10T=) c.1000-10T= (n.1000-10T=) n.2425-10T= | |
| 10 | g.71687638dup | CA2739275785 | CDH23 | c.1987-9dup (n.1987-9dup) c.1418-9dup c.2002-9dup (n.2002-9dup) c.762-9dup c.2182-9dup (n.2182-9dup) c.2116-9dup (n.2116-9dup) c.2176-9dup (n.2176-9dup) c.2122-9dup (n.2122-9dup) c.2047-9dup (n.2047-9dup) c.1642-9dup (n.1642-9dup) c.1000-9dup (n.1000-9dup) n.2425-9dup | ClinVar |
| 10 | g.71687639C= | CA1918826390 | CDH23 | c.1987-8C= (n.1987-8C=) c.1418-8C= c.2002-8C= (n.2002-8C=) c.762-8C= c.2182-8C= (n.2182-8C=) c.2116-8C= (n.2116-8C=) c.2176-8C= (n.2176-8C=) c.2122-8C= (n.2122-8C=) c.2047-8C= (n.2047-8C=) c.1642-8C= (n.1642-8C=) c.1000-8C= (n.1000-8C=) n.2425-8C= | |
| 10 | g.71687639C>T | CA929776661 | CDH23 | c.1987-8C>T (n.1987-8C>T) c.1418-8C>T c.2002-8C>T (n.2002-8C>T) c.762-8C>T c.2182-8C>T (n.2182-8C>T) c.2116-8C>T (n.2116-8C>T) c.2176-8C>T (n.2176-8C>T) c.2122-8C>T (n.2122-8C>T) c.2047-8C>T (n.2047-8C>T) c.1642-8C>T (n.1642-8C>T) c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) n.2425-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687640C>A | CA2740093031 | CDH23 | c.1987-7C>A (n.1987-7C>A) c.1418-7C>A c.2002-7C>A (n.2002-7C>A) c.762-7C>A c.2182-7C>A (n.2182-7C>A) c.2116-7C>A (n.2116-7C>A) c.2176-7C>A (n.2176-7C>A) c.2122-7C>A (n.2122-7C>A) c.2047-7C>A (n.2047-7C>A) c.1642-7C>A (n.1642-7C>A) c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) n.2425-7C>A | ClinVar |
| 10 | g.71687640C= | CA1918826391 | CDH23 | c.1987-7C= (n.1987-7C=) c.1418-7C= c.2002-7C= (n.2002-7C=) c.762-7C= c.2182-7C= (n.2182-7C=) c.2116-7C= (n.2116-7C=) c.2176-7C= (n.2176-7C=) c.2122-7C= (n.2122-7C=) c.2047-7C= (n.2047-7C=) c.1642-7C= (n.1642-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) n.2425-7C= | |
| 10 | g.71687640C>T | CA668133171 | CDH23 | c.1987-7C>T (n.1987-7C>T) c.1418-7C>T c.2002-7C>T (n.2002-7C>T) c.762-7C>T c.2182-7C>T (n.2182-7C>T) c.2116-7C>T (n.2116-7C>T) c.2176-7C>T (n.2176-7C>T) c.2122-7C>T (n.2122-7C>T) c.2047-7C>T (n.2047-7C>T) c.1642-7C>T (n.1642-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) n.2425-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687641T>A | CA5544043 | CDH23 | c.1987-6T>A (n.1987-6T>A) c.1418-6T>A c.2002-6T>A (n.2002-6T>A) c.762-6T>A c.2182-6T>A (n.2182-6T>A) c.2116-6T>A (n.2116-6T>A) c.2176-6T>A (n.2176-6T>A) c.2122-6T>A (n.2122-6T>A) c.2047-6T>A (n.2047-6T>A) c.1642-6T>A (n.1642-6T>A) c.1000-6T>A (n.1000-6T>A) n.2425-6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687641T= | CA1918826392 | CDH23 | c.1987-6T= (n.1987-6T=) c.1418-6T= c.2002-6T= (n.2002-6T=) c.762-6T= c.2182-6T= (n.2182-6T=) c.2116-6T= (n.2116-6T=) c.2176-6T= (n.2176-6T=) c.2122-6T= (n.2122-6T=) c.2047-6T= (n.2047-6T=) c.1642-6T= (n.1642-6T=) c.1000-6T= (n.1000-6T=) n.2425-6T= | |
| 10 | g.71687642del | CA2609541948 | CDH23 | c.1987-5del (n.1987-5del) c.1418-5del c.2002-5del (n.2002-5del) c.762-5del c.2182-5del (n.2182-5del) c.2116-5del (n.2116-5del) c.2176-5del (n.2176-5del) c.2122-5del (n.2122-5del) c.2047-5del (n.2047-5del) c.1642-5del (n.1642-5del) c.1000-5del (n.1000-5del) n.2425-5del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687642T>G | CA594313401 | CDH23 | c.1987-5T>G (n.1987-5T>G) c.1418-5T>G c.2002-5T>G (n.2002-5T>G) c.762-5T>G c.2182-5T>G (n.2182-5T>G) c.2116-5T>G (n.2116-5T>G) c.2176-5T>G (n.2176-5T>G) c.2122-5T>G (n.2122-5T>G) c.2047-5T>G (n.2047-5T>G) c.1642-5T>G (n.1642-5T>G) c.1000-5T>G (n.1000-5T>G) n.2425-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687642T= | CA1918826393 | CDH23 | c.1987-5T= (n.1987-5T=) c.1418-5T= c.2002-5T= (n.2002-5T=) c.762-5T= c.2182-5T= (n.2182-5T=) c.2116-5T= (n.2116-5T=) c.2176-5T= (n.2176-5T=) c.2122-5T= (n.2122-5T=) c.2047-5T= (n.2047-5T=) c.1642-5T= (n.1642-5T=) c.1000-5T= (n.1000-5T=) n.2425-5T= | |
| 10 | g.71687643C= | CA1918826394 | CDH23 | c.1987-4C= (n.1987-4C=) c.1418-4C= c.2002-4C= (n.2002-4C=) c.762-4C= c.2182-4C= (n.2182-4C=) c.2116-4C= (n.2116-4C=) c.2176-4C= (n.2176-4C=) c.2122-4C= (n.2122-4C=) c.2047-4C= (n.2047-4C=) c.1642-4C= (n.1642-4C=) c.1000-4C= (n.1000-4C=) n.2425-4C= | |
| 10 | g.71687643C>T | CA5544044 | CDH23 | c.1987-4C>T (n.1987-4C>T) c.1418-4C>T c.2002-4C>T (n.2002-4C>T) c.762-4C>T c.2182-4C>T (n.2182-4C>T) c.2116-4C>T (n.2116-4C>T) c.2176-4C>T (n.2176-4C>T) c.2122-4C>T (n.2122-4C>T) c.2047-4C>T (n.2047-4C>T) c.1642-4C>T (n.1642-4C>T) c.1000-4C>T (n.1000-4C>T) n.2425-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687644C= | CA1918826395 | CDH23 | c.1987-3C= (n.1987-3C=) c.1418-3C= c.2002-3C= (n.2002-3C=) c.762-3C= c.2182-3C= (n.2182-3C=) c.2116-3C= (n.2116-3C=) c.2176-3C= (n.2176-3C=) c.2122-3C= (n.2122-3C=) c.2047-3C= (n.2047-3C=) c.1642-3C= (n.1642-3C=) c.1000-3C= (n.1000-3C=) n.2425-3C= | |
| 10 | g.71687644C>T | CA594313405 | CDH23 | c.1987-3C>T (n.1987-3C>T) c.1418-3C>T c.2002-3C>T (n.2002-3C>T) c.762-3C>T c.2182-3C>T (n.2182-3C>T) c.2116-3C>T (n.2116-3C>T) c.2176-3C>T (n.2176-3C>T) c.2122-3C>T (n.2122-3C>T) c.2047-3C>T (n.2047-3C>T) c.1642-3C>T (n.1642-3C>T) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) n.2425-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687645A>C | CA377133113 | CDH23 | c.1987-2A>C (n.1987-2A>C) c.1418-2A>C c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) c.762-2A>C c.2182-2A>C (n.2182-2A>C) c.2116-2A>C (n.2116-2A>C) c.2176-2A>C (n.2176-2A>C) c.2122-2A>C (n.2122-2A>C) c.2047-2A>C (n.2047-2A>C) c.1642-2A>C (n.1642-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) n.2425-2A>C | |
| 10 | g.71687645A>G | CA377133115 | CDH23 | c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.1418-2A>G c.2002-2A>G (n.2002-2A>G) c.762-2A>G c.2182-2A>G (n.2182-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) c.2176-2A>G (n.2176-2A>G) c.2122-2A>G (n.2122-2A>G) c.2047-2A>G (n.2047-2A>G) c.1642-2A>G (n.1642-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) n.2425-2A>G | |
| 10 | g.71687645A>T | CA377133117 | CDH23 | c.1987-2A>T (n.1987-2A>T) c.1418-2A>T c.2002-2A>T (n.2002-2A>T) c.762-2A>T c.2182-2A>T (n.2182-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) c.2176-2A>T (n.2176-2A>T) c.2122-2A>T (n.2122-2A>T) c.2047-2A>T (n.2047-2A>T) c.1642-2A>T (n.1642-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) n.2425-2A>T | |
| 10 | g.71687646G>A | CA16609448 | CDH23 | c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.1418-1G>A c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) c.762-1G>A c.2182-1G>A (n.2182-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) c.2176-1G>A (n.2176-1G>A) c.2122-1G>A (n.2122-1G>A) c.2047-1G>A (n.2047-1G>A) c.1642-1G>A (n.1642-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) n.2425-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71687646G>C | CA377133121 | CDH23 | c.1987-1G>C (n.1987-1G>C) c.1418-1G>C c.2002-1G>C (n.2002-1G>C) c.762-1G>C c.2182-1G>C (n.2182-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) c.2176-1G>C (n.2176-1G>C) c.2122-1G>C (n.2122-1G>C) c.2047-1G>C (n.2047-1G>C) c.1642-1G>C (n.1642-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) n.2425-1G>C | |
| 10 | g.71687646G= | CA1918826396 | CDH23 | c.1987-1G= (n.1987-1G=) c.1418-1G= c.2002-1G= (n.2002-1G=) c.762-1G= c.2182-1G= (n.2182-1G=) c.2116-1G= (n.2116-1G=) c.2176-1G= (n.2176-1G=) c.2122-1G= (n.2122-1G=) c.2047-1G= (n.2047-1G=) c.1642-1G= (n.1642-1G=) c.1000-1G= (n.1000-1G=) n.2425-1G= | |
| 10 | g.71687646G>T | CA377133119 | CDH23 | c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.1418-1G>T c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) c.762-1G>T c.2182-1G>T (n.2182-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.2176-1G>T (n.2176-1G>T) c.2122-1G>T (n.2122-1G>T) c.2047-1G>T (n.2047-1G>T) c.1642-1G>T (n.1642-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) n.2425-1G>T | ClinVar |
| 10 | g.71687647G>A | CA377133122 | CDH23 | c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1418G>A c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.762G>A c.2182G>A (p.Asp728Asn) c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.2176G>A (p.Asp726Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.2425G>A | |
| 10 | g.71687647G>C | CA377133123 | CDH23 | c.1987G>C (p.Asp663His) c.1418G>C c.2002G>C (p.Asp668His) c.762G>C c.2182G>C (p.Asp728His) c.2116G>C (p.Asp706His) c.2176G>C (p.Asp726His) c.2122G>C (p.Asp708His) c.2047G>C (p.Asp683His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.2425G>C | |
| 10 | g.71687647G>T | CA377133125 | CDH23 | c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1418G>T c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.762G>T c.2182G>T (p.Asp728Tyr) c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.2176G>T (p.Asp726Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.2425G>T | |
| 10 | g.71687648A>C | CA377133126 | CDH23 | c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1419A>C c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.763A>C c.2183A>C (p.Asp728Ala) c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.2426A>C | |
| 10 | g.71687648A>G | CA377133128 | CDH23 | c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1419A>G c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.763A>G c.2183A>G (p.Asp728Gly) c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.2426A>G | |
| 10 | g.71687648A>T | CA377133129 | CDH23 | c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1419A>T c.2003A>T (p.Asp668Val) c.763A>T c.2183A>T (p.Asp728Val) c.2117A>T (p.Asp706Val) c.2177A>T (p.Asp726Val) c.2123A>T (p.Asp708Val) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.2426A>T | |
| 10 | g.71687649T>A | CA377133132 | CDH23 | c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.1420T>A c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.764T>A c.2184T>A (p.Asp728Glu) c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.2178T>A (p.Asp726Glu) c.2124T>A (p.Asp708Glu) c.2049T>A (p.Asp683Glu) c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.2427T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687649T>C | CA470059692 | CDH23 | c.1989T>C (p.Asp663=) c.1420T>C c.2004T>C (p.Asp668=) c.764T>C c.2184T>C (p.Asp728=) c.2118T>C (p.Asp706=) c.2178T>C (p.Asp726=) c.2124T>C (p.Asp708=) c.2049T>C (p.Asp683=) c.1644T>C (p.Asp548=) c.1002T>C (p.Asp334=) n.2427T>C | |
| 10 | g.71687649T>G | CA377133134 | CDH23 | c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.1420T>G c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.764T>G c.2184T>G (p.Asp728Glu) c.2118T>G (p.Asp706Glu) c.2178T>G (p.Asp726Glu) c.2124T>G (p.Asp708Glu) c.2049T>G (p.Asp683Glu) c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.2427T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687650G>A | CA5544045 | CDH23 | c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1421G>A c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.765G>A c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.2428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687650G>C | CA377133136 | CDH23 | c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1421G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.765G>C c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.2428G>C | |
| 10 | g.71687650G= | CA1918826397 | CDH23 | c.1990G= (p.Glu664=) c.1421G= c.2005G= (p.Glu669=) c.765G= c.2185G= (p.Glu729=) c.2119G= (p.Glu707=) c.2179G= (p.Glu727=) c.2125G= (p.Glu709=) c.2050G= (p.Glu684=) c.1645G= (p.Glu549=) c.1003G= (p.Glu335=) n.2428G= | |
| 10 | g.71687650G>T | CA377133138 | CDH23 | c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1421G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.765G>T c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.2428G>T | |
| 10 | g.71687651A>C | CA377133140 | CDH23 | c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1422A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.766A>C c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.2429A>C | |
| 10 | g.71687651A>G | CA377133144 | CDH23 | c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1422A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.766A>G c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.2429A>G | |
| 10 | g.71687651A>T | CA377133142 | CDH23 | c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1422A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) c.766A>T c.2186A>T (p.Glu729Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2180A>T (p.Glu727Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.2429A>T | |
| 10 | g.71687652G>A | CA470059696 | CDH23 | c.1992G>A (p.Glu664=) c.1423G>A c.2007G>A (p.Glu669=) c.767G>A c.2187G>A (p.Glu729=) c.2121G>A (p.Glu707=) c.2181G>A (p.Glu727=) c.2127G>A (p.Glu709=) c.2052G>A (p.Glu684=) c.1647G>A (p.Glu549=) c.1005G>A (p.Glu335=) n.2430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687652G>C | CA377133146 | CDH23 | c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.1423G>C c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.767G>C c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.2181G>C (p.Glu727Asp) c.2127G>C (p.Glu709Asp) c.2052G>C (p.Glu684Asp) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.2430G>C | |
| 10 | g.71687652G= | CA1918826398 | CDH23 | c.1992G= (p.Glu664=) c.1423G= c.2007G= (p.Glu669=) c.767G= c.2187G= (p.Glu729=) c.2121G= (p.Glu707=) c.2181G= (p.Glu727=) c.2127G= (p.Glu709=) c.2052G= (p.Glu684=) c.1647G= (p.Glu549=) c.1005G= (p.Glu335=) n.2430G= | |
| 10 | g.71687652G>T | CA377133147 | CDH23 | c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.1423G>T c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.767G>T c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.2181G>T (p.Glu727Asp) c.2127G>T (p.Glu709Asp) c.2052G>T (p.Glu684Asp) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.2430G>T | |
| 10 | g.71687653A>C | CA377133148 | CDH23 | c.1993A>C (p.Asn665His) c.1424A>C c.2008A>C (p.Asn670His) c.768A>C c.2188A>C (p.Asn730His) c.2122A>C (p.Asn708His) c.2182A>C (p.Asn728His) c.2128A>C (p.Asn710His) c.2053A>C (p.Asn685His) c.1648A>C (p.Asn550His) c.1006A>C (p.Asn336His) n.2431A>C | |
| 10 | g.71687653A>G | CA377133150 | CDH23 | c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1424A>G c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.768A>G c.2188A>G (p.Asn730Asp) c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.2128A>G (p.Asn710Asp) c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.2431A>G | |
| 10 | g.71687653A>T | CA377133152 | CDH23 | c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1424A>T c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.768A>T c.2188A>T (p.Asn730Tyr) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.2128A>T (p.Asn710Tyr) c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.2431A>T | |
| 10 | g.71687654A>C | CA377133155 | CDH23 | c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1425A>C c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.769A>C c.2189A>C (p.Asn730Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.2432A>C | |
| 10 | g.71687654A>G | CA377133156 | CDH23 | c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1425A>G c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.769A>G c.2189A>G (p.Asn730Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.2432A>G | |
| 10 | g.71687654A>T | CA377133158 | CDH23 | c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1425A>T c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.769A>T c.2189A>T (p.Asn730Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.2432A>T | |
| 10 | g.71687655T>A | CA377133161 | CDH23 | c.1995T>A (p.Asn665Lys) c.1426T>A c.2010T>A (p.Asn670Lys) c.770T>A c.2190T>A (p.Asn730Lys) c.2124T>A (p.Asn708Lys) c.2184T>A (p.Asn728Lys) c.2130T>A (p.Asn710Lys) c.2055T>A (p.Asn685Lys) c.1650T>A (p.Asn550Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) n.2433T>A | |
| 10 | g.71687655T>C | CA470059701 | CDH23 | c.1995T>C (p.Asn665=) c.1426T>C c.2010T>C (p.Asn670=) c.770T>C c.2190T>C (p.Asn730=) c.2124T>C (p.Asn708=) c.2184T>C (p.Asn728=) c.2130T>C (p.Asn710=) c.2055T>C (p.Asn685=) c.1650T>C (p.Asn550=) c.1008T>C (p.Asn336=) n.2433T>C | |
| 10 | g.71687655T>G | CA377133163 | CDH23 | c.1995T>G (p.Asn665Lys) c.1426T>G c.2010T>G (p.Asn670Lys) c.770T>G c.2190T>G (p.Asn730Lys) c.2124T>G (p.Asn708Lys) c.2184T>G (p.Asn728Lys) c.2130T>G (p.Asn710Lys) c.2055T>G (p.Asn685Lys) c.1650T>G (p.Asn550Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) n.2433T>G | |
| 10 | g.71687656G>A | CA377133165 | CDH23 | c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1427G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.771G>A c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.2434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687656G>C | CA377133166 | CDH23 | c.1996G>C (p.Asp666His) c.1427G>C c.2011G>C (p.Asp671His) c.771G>C c.2191G>C (p.Asp731His) c.2125G>C (p.Asp709His) c.2185G>C (p.Asp729His) c.2131G>C (p.Asp711His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.1009G>C (p.Asp337His) n.2434G>C | dbSNP |
| 10 | g.71687656G= | CA1918826399 | CDH23 | c.1996G= (p.Asp666=) c.1427G= c.2011G= (p.Asp671=) c.771G= c.2191G= (p.Asp731=) c.2125G= (p.Asp709=) c.2185G= (p.Asp729=) c.2131G= (p.Asp711=) c.2056G= (p.Asp686=) c.1651G= (p.Asp551=) c.1009G= (p.Asp337=) n.2434G= | |
| 10 | g.71687656G>T | CA377133167 | CDH23 | c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1427G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.771G>T c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.2434G>T | |
| 10 | g.71687657A>C | CA377133172 | CDH23 | c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1428A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.772A>C c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.2435A>C | |
| 10 | g.71687657A>G | CA377133171 | CDH23 | c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1428A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.772A>G c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.2435A>G | |
| 10 | g.71687657A>T | CA377133169 | CDH23 | c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1428A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) c.772A>T c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) c.2132A>T (p.Asp711Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) n.2435A>T | |
| 10 | g.71687658C>A | CA377133174 | CDH23 | c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.1429C>A c.2013C>A (p.Asp671Glu) c.773C>A c.2193C>A (p.Asp731Glu) c.2127C>A (p.Asp709Glu) c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.2133C>A (p.Asp711Glu) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) n.2436C>A | |
| 10 | g.71687658C>G | CA377133176 | CDH23 | c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.1429C>G c.2013C>G (p.Asp671Glu) c.773C>G c.2193C>G (p.Asp731Glu) c.2127C>G (p.Asp709Glu) c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.2133C>G (p.Asp711Glu) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) n.2436C>G | |
| 10 | g.71687658C>T | CA470059705 | CDH23 | c.1998C>T (p.Asp666=) c.1429C>T c.2013C>T (p.Asp671=) c.773C>T c.2193C>T (p.Asp731=) c.2127C>T (p.Asp709=) c.2187C>T (p.Asp729=) c.2133C>T (p.Asp711=) c.2058C>T (p.Asp686=) c.1653C>T (p.Asp551=) c.1011C>T (p.Asp337=) n.2436C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71687659A>C | CA377133178 | CDH23 | c.1999A>C (p.Asn667His) c.1430A>C c.2014A>C (p.Asn672His) c.774A>C c.2194A>C (p.Asn732His) c.2128A>C (p.Asn710His) c.2188A>C (p.Asn730His) c.2134A>C (p.Asn712His) c.2059A>C (p.Asn687His) c.1654A>C (p.Asn552His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.2437A>C | |
| 10 | g.71687659A>G | CA377133180 | CDH23 | c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.1430A>G c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.774A>G c.2194A>G (p.Asn732Asp) c.2128A>G (p.Asn710Asp) c.2188A>G (p.Asn730Asp) c.2134A>G (p.Asn712Asp) c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.2437A>G | |
| 10 | g.71687659A>T | CA377133182 | CDH23 | c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.1430A>T c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.774A>T c.2194A>T (p.Asn732Tyr) c.2128A>T (p.Asn710Tyr) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) c.2134A>T (p.Asn712Tyr) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.2437A>T | |
| 10 | g.71687660A= | CA1918826400 | CDH23 | c.2000A= (p.Asn667=) c.1431A= c.2015A= (p.Asn672=) c.775A= c.2195A= (p.Asn732=) c.2129A= (p.Asn710=) c.2189A= (p.Asn730=) c.2135A= (p.Asn712=) c.2060A= (p.Asn687=) c.1655A= (p.Asn552=) c.1013A= (p.Asn338=) n.2438A= | |
| 10 | g.71687660A>C | CA377133184 | CDH23 | c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.1431A>C c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.775A>C c.2195A>C (p.Asn732Thr) c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.2189A>C (p.Asn730Thr) c.2135A>C (p.Asn712Thr) c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.2438A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687660A>G | CA377133186 | CDH23 | c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.1431A>G c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.775A>G c.2195A>G (p.Asn732Ser) c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.2189A>G (p.Asn730Ser) c.2135A>G (p.Asn712Ser) c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.2438A>G | |
| 10 | g.71687660A>T | CA377133188 | CDH23 | c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.1431A>T c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.775A>T c.2195A>T (p.Asn732Ile) c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.2189A>T (p.Asn730Ile) c.2135A>T (p.Asn712Ile) c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.2438A>T | |
| 10 | g.71687661C>A | CA377133190 | CDH23 | c.2001C>A (p.Asn667Lys) c.1432C>A c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.776C>A c.2196C>A (p.Asn732Lys) c.2130C>A (p.Asn710Lys) c.2190C>A (p.Asn730Lys) c.2136C>A (p.Asn712Lys) c.2061C>A (p.Asn687Lys) c.1656C>A (p.Asn552Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.2439C>A | |
| 10 | g.71687661C= | CA1918826401 | CDH23 | c.2001C= (p.Asn667=) c.1432C= c.2016C= (p.Asn672=) c.776C= c.2196C= (p.Asn732=) c.2130C= (p.Asn710=) c.2190C= (p.Asn730=) c.2136C= (p.Asn712=) c.2061C= (p.Asn687=) c.1656C= (p.Asn552=) c.1014C= (p.Asn338=) n.2439C= | |
| 10 | g.71687661C>G | CA377133191 | CDH23 | c.2001C>G (p.Asn667Lys) c.1432C>G c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.776C>G c.2196C>G (p.Asn732Lys) c.2130C>G (p.Asn710Lys) c.2190C>G (p.Asn730Lys) c.2136C>G (p.Asn712Lys) c.2061C>G (p.Asn687Lys) c.1656C>G (p.Asn552Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.2439C>G | |
| 10 | g.71687661C>T | CA5544046 | CDH23 | c.2001C>T (p.Asn667=) c.1432C>T c.2016C>T (p.Asn672=) c.776C>T c.2196C>T (p.Asn732=) c.2130C>T (p.Asn710=) c.2190C>T (p.Asn730=) c.2136C>T (p.Asn712=) c.2061C>T (p.Asn687=) c.1656C>T (p.Asn552=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.2439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687662C>A | CA377133195 | CDH23 | c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1433C>A c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.777C>A c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.2440C>A | |
| 10 | g.71687662C>G | CA377133196 | CDH23 | c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1433C>G c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.777C>G c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.2440C>G | |
| 10 | g.71687662C>T | CA377133198 | CDH23 | c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1433C>T c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.777C>T c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.2440C>T | |
| 10 | g.71687663C>A | CA5544047 | CDH23 | c.2003C>A (p.Pro668His) c.1434C>A c.2018C>A (p.Pro673His) c.778C>A c.2198C>A (p.Pro733His) c.2132C>A (p.Pro711His) c.2192C>A (p.Pro731His) c.2138C>A (p.Pro713His) c.2063C>A (p.Pro688His) c.1658C>A (p.Pro553His) c.1016C>A (p.Pro339His) n.2441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687663C= | CA1918826402 | CDH23 | c.2003C= (p.Pro668=) c.1434C= c.2018C= (p.Pro673=) c.778C= c.2198C= (p.Pro733=) c.2132C= (p.Pro711=) c.2192C= (p.Pro731=) c.2138C= (p.Pro713=) c.2063C= (p.Pro688=) c.1658C= (p.Pro553=) c.1016C= (p.Pro339=) n.2441C= | |
| 10 | g.71687663C>G | CA377133202 | CDH23 | c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1434C>G c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.778C>G c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.2441C>G | |
| 10 | g.71687663C>T | CA377133200 | CDH23 | c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1434C>T c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.778C>T c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.2441C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687664T>A | CA470059714 | CDH23 | c.2004T>A (p.Pro668=) c.1435T>A c.2019T>A (p.Pro673=) c.779T>A c.2199T>A (p.Pro733=) c.2133T>A (p.Pro711=) c.2193T>A (p.Pro731=) c.2139T>A (p.Pro713=) c.2064T>A (p.Pro688=) c.1659T>A (p.Pro553=) c.1017T>A (p.Pro339=) n.2442T>A | |
| 10 | g.71687664T>C | CA470059715 | CDH23 | c.2004T>C (p.Pro668=) c.1435T>C c.2019T>C (p.Pro673=) c.779T>C c.2199T>C (p.Pro733=) c.2133T>C (p.Pro711=) c.2193T>C (p.Pro731=) c.2139T>C (p.Pro713=) c.2064T>C (p.Pro688=) c.1659T>C (p.Pro553=) c.1017T>C (p.Pro339=) n.2442T>C | |
| 10 | g.71687664T>G | CA470059716 | CDH23 | c.2004T>G (p.Pro668=) c.1435T>G c.2019T>G (p.Pro673=) c.779T>G c.2199T>G (p.Pro733=) c.2133T>G (p.Pro711=) c.2193T>G (p.Pro731=) c.2139T>G (p.Pro713=) c.2064T>G (p.Pro688=) c.1659T>G (p.Pro553=) c.1017T>G (p.Pro339=) n.2442T>G | |
| 10 | g.71687665C>A | CA377133205 | CDH23 | c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.1436C>A c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.780C>A c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.2443C>A | |
| 10 | g.71687665C= | CA1918826403 | CDH23 | c.2005C= (p.Pro669=) c.1436C= c.2020C= (p.Pro674=) c.780C= c.2200C= (p.Pro734=) c.2134C= (p.Pro712=) c.2194C= (p.Pro732=) c.2140C= (p.Pro714=) c.2065C= (p.Pro689=) c.1660C= (p.Pro554=) c.1018C= (p.Pro340=) n.2443C= | |
| 10 | g.71687665C>G | CA377133207 | CDH23 | c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.1436C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.780C>G c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.2443C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687665C>T | CA377133209 | CDH23 | c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.1436C>T c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.780C>T c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.2443C>T | dbSNP |
| 10 | g.71687666C>A | CA377133211 | CDH23 | c.2006C>A (p.Pro669His) c.1437C>A c.2021C>A (p.Pro674His) c.781C>A c.2201C>A (p.Pro734His) c.2135C>A (p.Pro712His) c.2195C>A (p.Pro732His) c.2141C>A (p.Pro714His) c.2066C>A (p.Pro689His) c.1661C>A (p.Pro554His) c.1019C>A (p.Pro340His) n.2444C>A | |
| 10 | g.71687666C>G | CA377133213 | CDH23 | c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.1437C>G c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.781C>G c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.2444C>G | |
| 10 | g.71687666C>T | CA377133215 | CDH23 | c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.1437C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.781C>T c.2201C>T (p.Pro734Leu) c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.2444C>T | |
| 10 | g.71687667C>A | CA470059723 | CDH23 | c.2007C>A (p.Pro669=) c.1438C>A c.2022C>A (p.Pro674=) c.782C>A c.2202C>A (p.Pro734=) c.2136C>A (p.Pro712=) c.2196C>A (p.Pro732=) c.2142C>A (p.Pro714=) c.2067C>A (p.Pro689=) c.1662C>A (p.Pro554=) c.1020C>A (p.Pro340=) n.2445C>A | |
| 10 | g.71687667C= | CA1918826404 | CDH23 | c.2007C= (p.Pro669=) c.1438C= c.2022C= (p.Pro674=) c.782C= c.2202C= (p.Pro734=) c.2136C= (p.Pro712=) c.2196C= (p.Pro732=) c.2142C= (p.Pro714=) c.2067C= (p.Pro689=) c.1662C= (p.Pro554=) c.1020C= (p.Pro340=) n.2445C= | |
| 10 | g.71687667C>G | CA209436064 | CDH23 | c.2007C>G (p.Pro669=) c.1438C>G c.2022C>G (p.Pro674=) c.782C>G c.2202C>G (p.Pro734=) c.2136C>G (p.Pro712=) c.2196C>G (p.Pro732=) c.2142C>G (p.Pro714=) c.2067C>G (p.Pro689=) c.1662C>G (p.Pro554=) c.1020C>G (p.Pro340=) n.2445C>G | dbSNP |
| 10 | g.71687667C>T | CA470059724 | CDH23 | c.2007C>T (p.Pro669=) c.1438C>T c.2022C>T (p.Pro674=) c.782C>T c.2202C>T (p.Pro734=) c.2136C>T (p.Pro712=) c.2196C>T (p.Pro732=) c.2142C>T (p.Pro714=) c.2067C>T (p.Pro689=) c.1662C>T (p.Pro554=) c.1020C>T (p.Pro340=) n.2445C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71687668A= | CA1918826405 | CDH23 | c.2008A= (p.Thr670=) c.1439A= c.2023A= (p.Thr675=) c.783A= c.2203A= (p.Thr735=) c.2137A= (p.Thr713=) c.2197A= (p.Thr733=) c.2143A= (p.Thr715=) c.2068A= (p.Thr690=) c.1663A= (p.Thr555=) c.1021A= (p.Thr341=) n.2446A= | |
| 10 | g.71687668A>C | CA377133219 | CDH23 | c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.1439A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.783A>C c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.2446A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687668A>G | CA377133218 | CDH23 | c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.1439A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.783A>G c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.2446A>G | |
| 10 | g.71687668A>T | CA377133216 | CDH23 | c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1439A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.783A>T c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.2446A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687668dup | CA2695212160 | CDH23 | c.2008dup (p.Thr670AsnfsTer?) c.1439dup c.2023dup (p.Thr675AsnfsTer?) c.783dup c.2203dup (p.Thr735AsnfsTer?) c.2137dup (p.Thr713AsnfsTer?) c.2197dup (p.Thr733AsnfsTer?) c.2143dup (p.Thr715AsnfsTer?) c.2068dup (p.Thr690AsnfsTer?) c.1663dup (p.Thr555AsnfsTer?) c.1021dup (p.Thr341AsnfsTer?) n.2446dup | |
| 10 | g.71687669C>A | CA5544048 | CDH23 | c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.1440C>A c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.784C>A c.2204C>A (p.Thr735Asn) c.2138C>A (p.Thr713Asn) c.2198C>A (p.Thr733Asn) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) n.2447C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687669C= | CA1918826406 | CDH23 | c.2009C= (p.Thr670=) c.1440C= c.2024C= (p.Thr675=) c.784C= c.2204C= (p.Thr735=) c.2138C= (p.Thr713=) c.2198C= (p.Thr733=) c.2144C= (p.Thr715=) c.2069C= (p.Thr690=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1022C= (p.Thr341=) n.2447C= | |
| 10 | g.71687669C>G | CA377133221 | CDH23 | c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.1440C>G c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.784C>G c.2204C>G (p.Thr735Ser) c.2138C>G (p.Thr713Ser) c.2198C>G (p.Thr733Ser) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) n.2447C>G | |
| 10 | g.71687669C>T | CA377133222 | CDH23 | c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.1440C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.784C>T c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.2447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687670C>A | CA470059728 | CDH23 | c.2010C>A (p.Thr670=) c.1441C>A c.2025C>A (p.Thr675=) c.785C>A c.2205C>A (p.Thr735=) c.2139C>A (p.Thr713=) c.2199C>A (p.Thr733=) c.2145C>A (p.Thr715=) c.2070C>A (p.Thr690=) c.1665C>A (p.Thr555=) c.1023C>A (p.Thr341=) n.2448C>A | |
| 10 | g.71687670C>G | CA470059729 | CDH23 | c.2010C>G (p.Thr670=) c.1441C>G c.2025C>G (p.Thr675=) c.785C>G c.2205C>G (p.Thr735=) c.2139C>G (p.Thr713=) c.2199C>G (p.Thr733=) c.2145C>G (p.Thr715=) c.2070C>G (p.Thr690=) c.1665C>G (p.Thr555=) c.1023C>G (p.Thr341=) n.2448C>G | |
| 10 | g.71687670C>T | CA470059731 | CDH23 | c.2010C>T (p.Thr670=) c.1441C>T c.2025C>T (p.Thr675=) c.785C>T c.2205C>T (p.Thr735=) c.2139C>T (p.Thr713=) c.2199C>T (p.Thr733=) c.2145C>T (p.Thr715=) c.2070C>T (p.Thr690=) c.1665C>T (p.Thr555=) c.1023C>T (p.Thr341=) n.2448C>T | |
| 10 | g.71687670_71687671delinsCT | CA1918826407 | CDH23 | c.2010_2011delinsCT (p.Thr670=) c.1441_1442delinsCT c.2025_2026delinsCT (p.Thr675=) c.785_786delinsCT c.2205_2206delinsCT (p.Thr735=) c.2139_2140delinsCT (p.Thr713=) c.2199_2200delinsCT (p.Thr733=) c.2145_2146delinsCT (p.Thr715=) c.2070_2071delinsCT (p.Thr690=) c.1665_1666delinsCT (p.Thr555=) c.1023_1024delinsCT (p.Thr341=) n.2448_2449delinsCT | |
| 10 | g.71687671T>A | CA377133223 | CDH23 | c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1442T>A c.2026T>A (p.Phe676Ile) c.786T>A c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.2146T>A (p.Phe716Ile) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.2449T>A | |
| 10 | g.71687671T>C | CA377133224 | CDH23 | c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1442T>C c.2026T>C (p.Phe676Leu) c.786T>C c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.2146T>C (p.Phe716Leu) c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.2449T>C | |
| 10 | g.71687671T>G | CA377133225 | CDH23 | c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1442T>G c.2026T>G (p.Phe676Val) c.786T>G c.2206T>G (p.Phe736Val) c.2140T>G (p.Phe714Val) c.2200T>G (p.Phe734Val) c.2146T>G (p.Phe716Val) c.2071T>G (p.Phe691Val) c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) n.2449T>G | |
| 10 | g.71687672del | CA261775 | CDH23 | c.2012del (p.Phe671SerfsTer23) c.1443del c.2027del (p.Phe676SerfsTer23) c.787del c.2207del (p.Phe736SerfsTer23) c.2141del (p.Phe714SerfsTer23) c.2201del (p.Phe734SerfsTer23) c.2147del (p.Phe716SerfsTer23) c.2072del (p.Phe691SerfsTer23) c.1667del (p.Phe556SerfsTer23) c.1025del (p.Phe342SerfsTer23) n.2450del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71687672T>A | CA377133228 | CDH23 | c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1443T>A c.2027T>A (p.Phe676Tyr) c.787T>A c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.2147T>A (p.Phe716Tyr) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.2450T>A | |
| 10 | g.71687672T>C | CA377133232 | CDH23 | c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1443T>C c.2027T>C (p.Phe676Ser) c.787T>C c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.2147T>C (p.Phe716Ser) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.2450T>C | |
| 10 | g.71687672T>G | CA377133230 | CDH23 | c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1443T>G c.2027T>G (p.Phe676Cys) c.787T>G c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.2147T>G (p.Phe716Cys) c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.2450T>G | |
| 10 | g.71687673C>A | CA377133234 | CDH23 | c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.1444C>A c.2028C>A (p.Phe676Leu) c.788C>A c.2208C>A (p.Phe736Leu) c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.2202C>A (p.Phe734Leu) c.2148C>A (p.Phe716Leu) c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.2451C>A | |
| 10 | g.71687673C>G | CA377133236 | CDH23 | c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.1444C>G c.2028C>G (p.Phe676Leu) c.788C>G c.2208C>G (p.Phe736Leu) c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.2202C>G (p.Phe734Leu) c.2148C>G (p.Phe716Leu) c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.2451C>G | |
| 10 | g.71687673C>T | CA470059737 | CDH23 | c.2013C>T (p.Phe671=) c.1444C>T c.2028C>T (p.Phe676=) c.788C>T c.2208C>T (p.Phe736=) c.2142C>T (p.Phe714=) c.2202C>T (p.Phe734=) c.2148C>T (p.Phe716=) c.2073C>T (p.Phe691=) c.1668C>T (p.Phe556=) c.1026C>T (p.Phe342=) n.2451C>T | |
| 10 | g.71687674A>C | CA377133239 | CDH23 | c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.1445A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.789A>C c.2209A>C (p.Ser737Arg) c.2143A>C (p.Ser715Arg) c.2203A>C (p.Ser735Arg) c.2149A>C (p.Ser717Arg) c.2074A>C (p.Ser692Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.2452A>C | |
| 10 | g.71687674A>G | CA377133241 | CDH23 | c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.1445A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.789A>G c.2209A>G (p.Ser737Gly) c.2143A>G (p.Ser715Gly) c.2203A>G (p.Ser735Gly) c.2149A>G (p.Ser717Gly) c.2074A>G (p.Ser692Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.2452A>G | |
| 10 | g.71687674A>T | CA377133242 | CDH23 | c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.1445A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.789A>T c.2209A>T (p.Ser737Cys) c.2143A>T (p.Ser715Cys) c.2203A>T (p.Ser735Cys) c.2149A>T (p.Ser717Cys) c.2074A>T (p.Ser692Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.2452A>T | |
| 10 | g.71687675G>A | CA377133245 | CDH23 | c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.1446G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.790G>A c.2210G>A (p.Ser737Asn) c.2144G>A (p.Ser715Asn) c.2204G>A (p.Ser735Asn) c.2150G>A (p.Ser717Asn) c.2075G>A (p.Ser692Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.2453G>A | |
| 10 | g.71687675G>C | CA377133248 | CDH23 | c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.1446G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.790G>C c.2210G>C (p.Ser737Thr) c.2144G>C (p.Ser715Thr) c.2204G>C (p.Ser735Thr) c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.2075G>C (p.Ser692Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.2453G>C | dbSNP |
| 10 | g.71687675G>T | CA377133250 | CDH23 | c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.1446G>T c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.790G>T c.2210G>T (p.Ser737Ile) c.2144G>T (p.Ser715Ile) c.2204G>T (p.Ser735Ile) c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.2075G>T (p.Ser692Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.2453G>T | |
| 10 | g.71687676C>A | CA377133254 | CDH23 | c.2016C>A (p.Ser672Arg) c.1447C>A c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.791C>A c.2211C>A (p.Ser737Arg) c.2145C>A (p.Ser715Arg) c.2205C>A (p.Ser735Arg) c.2151C>A (p.Ser717Arg) c.2076C>A (p.Ser692Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) n.2454C>A | |
| 10 | g.71687676C= | CA1918826408 | CDH23 | c.2016C= (p.Ser672=) c.1447C= c.2031C= (p.Ser677=) c.791C= c.2211C= (p.Ser737=) c.2145C= (p.Ser715=) c.2205C= (p.Ser735=) c.2151C= (p.Ser717=) c.2076C= (p.Ser692=) c.1671C= (p.Ser557=) c.1029C= (p.Ser343=) n.2454C= | |
| 10 | g.71687676C>G | CA377133255 | CDH23 | c.2016C>G (p.Ser672Arg) c.1447C>G c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.791C>G c.2211C>G (p.Ser737Arg) c.2145C>G (p.Ser715Arg) c.2205C>G (p.Ser735Arg) c.2151C>G (p.Ser717Arg) c.2076C>G (p.Ser692Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.2454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71687676C>T | CA470059741 | CDH23 | c.2016C>T (p.Ser672=) c.1447C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.791C>T c.2211C>T (p.Ser737=) c.2145C>T (p.Ser715=) c.2205C>T (p.Ser735=) c.2151C>T (p.Ser717=) c.2076C>T (p.Ser692=) c.1671C>T (p.Ser557=) c.1029C>T (p.Ser343=) n.2454C>T | |
| 10 | g.71687677A>C | CA377133261 | CDH23 | c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.1448A>C c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.792A>C c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.2455A>C | |
| 10 | g.71687677A>G | CA377133256 | CDH23 | c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1448A>G c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.792A>G c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.2455A>G | |
| 10 | g.71687677A>T | CA377133258 | CDH23 | c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1448A>T c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.792A>T c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.2455A>T | |
| 10 | g.71687678A>C | CA377133263 | CDH23 | c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1449A>C c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.793A>C c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.2456A>C | |
| 10 | g.71687678A>G | CA377133266 | CDH23 | c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1449A>G c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.793A>G c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.2456A>G | |
| 10 | g.71687678A>T | CA377133268 | CDH23 | c.2018A>T (p.Lys673Met) c.1449A>T c.2033A>T (p.Lys678Met) c.793A>T c.2213A>T (p.Lys738Met) c.2147A>T (p.Lys716Met) c.2207A>T (p.Lys736Met) c.2153A>T (p.Lys718Met) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) n.2456A>T | |
| 10 | g.71687679G>A | CA470059748 | CDH23 | c.2019G>A (p.Lys673=) c.1450G>A c.2034G>A (p.Lys678=) c.794G>A c.2214G>A (p.Lys738=) c.2148G>A (p.Lys716=) c.2208G>A (p.Lys736=) c.2154G>A (p.Lys718=) c.2079G>A (p.Lys693=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.2457G>A | |
| 10 | g.71687679G>C | CA377133269 | CDH23 | c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.1450G>C c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.794G>C c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.2208G>C (p.Lys736Asn) c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) n.2457G>C | |
| 10 | g.71687679G>T | CA377133272 | CDH23 | c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1450G>T c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.794G>T c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.2208G>T (p.Lys736Asn) c.2154G>T (p.Lys718Asn) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) n.2457G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687682_71687685del | CA2609541949 | CDH23 | c.2022_2025del (p.Ala675ThrfsTer18) c.1453_1456del c.2037_2040del (p.Ala680ThrfsTer18) c.797_800del c.2217_2220del (p.Ala740ThrfsTer18) c.2151_2154del (p.Ala718ThrfsTer18) c.2211_2214del (p.Ala738ThrfsTer18) c.2157_2160del (p.Ala720ThrfsTer18) c.2082_2085del (p.Ala695ThrfsTer18) c.1677_1680del (p.Ala560ThrfsTer18) c.1035_1038del (p.Ala346ThrfsTer18) n.2460_2463del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687680C>A | CA377133273 | CDH23 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1451C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.795C>A c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.2458C>A | |
| 10 | g.71687680C>G | CA377133275 | CDH23 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1451C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.795C>G c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.2458C>G | |
| 10 | g.71687680C>T | CA377133279 | CDH23 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1451C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.795C>T c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.2458C>T | |
| 10 | g.71687681C>A | CA377133283 | CDH23 | c.2021C>A (p.Pro674His) c.1452C>A c.2036C>A (p.Pro679His) c.796C>A c.2216C>A (p.Pro739His) c.2150C>A (p.Pro717His) c.2210C>A (p.Pro737His) c.2156C>A (p.Pro719His) c.2081C>A (p.Pro694His) c.1676C>A (p.Pro559His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.2459C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687681C>G | CA377133291 | CDH23 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1452C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.796C>G c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.2459C>G | |
| 10 | g.71687681C>T | CA377133286 | CDH23 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1452C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.796C>T c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.2459C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71687682C>A | CA470059754 | CDH23 | c.2022C>A (p.Pro674=) c.1453C>A c.2037C>A (p.Pro679=) c.797C>A c.2217C>A (p.Pro739=) c.2151C>A (p.Pro717=) c.2211C>A (p.Pro737=) c.2157C>A (p.Pro719=) c.2082C>A (p.Pro694=) c.1677C>A (p.Pro559=) c.1035C>A (p.Pro345=) n.2460C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71687682C= | CA1918826409 | CDH23 | c.2022C= (p.Pro674=) c.1453C= c.2037C= (p.Pro679=) c.797C= c.2217C= (p.Pro739=) c.2151C= (p.Pro717=) c.2211C= (p.Pro737=) c.2157C= (p.Pro719=) c.2082C= (p.Pro694=) c.1677C= (p.Pro559=) c.1035C= (p.Pro345=) n.2460C= | |
| 10 | g.71687682C>G | CA470059755 | CDH23 | c.2022C>G (p.Pro674=) c.1453C>G c.2037C>G (p.Pro679=) c.797C>G c.2217C>G (p.Pro739=) c.2151C>G (p.Pro717=) c.2211C>G (p.Pro737=) c.2157C>G (p.Pro719=) c.2082C>G (p.Pro694=) c.1677C>G (p.Pro559=) c.1035C>G (p.Pro345=) n.2460C>G | |
| 10 | g.71687682C>T | CA5544049 | CDH23 | c.2022C>T (p.Pro674=) c.1453C>T c.2037C>T (p.Pro679=) c.797C>T c.2217C>T (p.Pro739=) c.2151C>T (p.Pro717=) c.2211C>T (p.Pro737=) c.2157C>T (p.Pro719=) c.2082C>T (p.Pro694=) c.1677C>T (p.Pro559=) c.1035C>T (p.Pro345=) n.2460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71687683G>A | CA5544050 | CDH23 | c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1454G>A c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.798G>A c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.2461G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.71687683G>C | CA377133306 | CDH23 | c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1454G>C c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.798G>C c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.2461G>C | dbSNP |
| 10 | g.71687683G= | CA1918826410 | CDH23 | c.2023G= (p.Ala675=) c.1454G= c.2038G= (p.Ala680=) c.798G= c.2218G= (p.Ala740=) c.2152G= (p.Ala718=) c.2212G= (p.Ala738=) c.2158G= (p.Ala720=) c.2083G= (p.Ala695=) c.1678G= (p.Ala560=) c.1036G= (p.Ala346=) n.2461G= | |
| 10 | g.71687683G>T | CA209436081 | CDH23 | c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1454G>T c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.798G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.2461G>T | dbSNP gnomAD v4 |