Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2425-84T>A
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n.2425-74G>A
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 dbSNP
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n.2425-73T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.71687575G>ACA668133110CDH23c.1987-72G>A (n.1987-72G>A)
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n.2425-72G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687575G=CA1918826357CDH23c.1987-72G= (n.1987-72G=)
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n.2425-69C>A
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n.2425-62G>C
 gnomAD v4
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n.2425-62G>T
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n.2425-61_2425-57dup
 gnomAD v4
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n.2425-60C>A
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10g.71687587C>TCA1918826361CDH23c.1987-60C>T (n.1987-60C>T)
c.1418-60C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2425-58T>C
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n.2425-57C>A
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 gnomAD v4
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n.2425-53C>A
 gnomAD v4
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n.2425-53C>T
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n.2425-52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2425-52C>A
 gnomAD v4
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n.2425-49C>A
10g.71687598C>TCA2609541929CDH23c.1987-49C>T (n.1987-49C>T)
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n.2425-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2425-48C>A
 gnomAD v4
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n.2425-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2425-47C>A
10g.71687601A=CA1918826365CDH23c.1987-46A= (n.1987-46A=)
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n.2425-46A=
10g.71687601A>CCA1918826366CDH23c.1987-46A>C (n.1987-46A>C)
c.1418-46A>C
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n.2425-46A>C
 dbSNP
10g.71687601A>GCA209435957CDH23c.1987-46A>G (n.1987-46A>G)
c.1418-46A>G
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n.2425-46A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687602C=CA1918826367CDH23c.1987-45C= (n.1987-45C=)
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n.2425-45C=
10g.71687602C>TCA594313363CDH23c.1987-45C>T (n.1987-45C>T)
c.1418-45C>T
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c.762-45C>T
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c.1000-45C>T (n.1000-45C>T)
n.2425-45C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.71687603C>ACA2609541931CDH23c.1987-44C>A (n.1987-44C>A)
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c.2122-44C>A (n.2122-44C>A)
c.2047-44C>A (n.2047-44C>A)
c.1642-44C>A (n.1642-44C>A)
c.1000-44C>A (n.1000-44C>A)
n.2425-44C>A
 gnomAD v4
10g.71687604T>CCA2574586475CDH23c.1987-43T>C (n.1987-43T>C)
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c.2176-43T>C (n.2176-43T>C)
c.2122-43T>C (n.2122-43T>C)
c.2047-43T>C (n.2047-43T>C)
c.1642-43T>C (n.1642-43T>C)
c.1000-43T>C (n.1000-43T>C)
n.2425-43T>C
10g.71687606C=CA1918826368CDH23c.1987-41C= (n.1987-41C=)
c.1418-41C=
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c.2182-41C= (n.2182-41C=)
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c.2176-41C= (n.2176-41C=)
c.2122-41C= (n.2122-41C=)
c.2047-41C= (n.2047-41C=)
c.1642-41C= (n.1642-41C=)
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n.2425-41C=
10g.71687606C>TCA5544034CDH23c.1987-41C>T (n.1987-41C>T)
c.1418-41C>T
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c.762-41C>T
c.2182-41C>T (n.2182-41C>T)
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c.2176-41C>T (n.2176-41C>T)
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n.2425-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687607C>ACA2609541932CDH23c.1987-40C>A (n.1987-40C>A)
c.1418-40C>A
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c.2122-40C>A (n.2122-40C>A)
c.2047-40C>A (n.2047-40C>A)
c.1642-40C>A (n.1642-40C>A)
c.1000-40C>A (n.1000-40C>A)
n.2425-40C>A
 gnomAD v4
10g.71687607C=CA1918826369CDH23c.1987-40C= (n.1987-40C=)
c.1418-40C=
c.2002-40C= (n.2002-40C=)
c.762-40C=
c.2182-40C= (n.2182-40C=)
c.2116-40C= (n.2116-40C=)
c.2176-40C= (n.2176-40C=)
c.2122-40C= (n.2122-40C=)
c.2047-40C= (n.2047-40C=)
c.1642-40C= (n.1642-40C=)
c.1000-40C= (n.1000-40C=)
n.2425-40C=
10g.71687607C>TCA5544035CDH23c.1987-40C>T (n.1987-40C>T)
c.1418-40C>T
c.2002-40C>T (n.2002-40C>T)
c.762-40C>T
c.2182-40C>T (n.2182-40C>T)
c.2116-40C>T (n.2116-40C>T)
c.2176-40C>T (n.2176-40C>T)
c.2122-40C>T (n.2122-40C>T)
c.2047-40C>T (n.2047-40C>T)
c.1642-40C>T (n.1642-40C>T)
c.1000-40C>T (n.1000-40C>T)
n.2425-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687609C>ACA2528956855CDH23c.1987-38C>A (n.1987-38C>A)
c.1418-38C>A
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c.1000-38C>A (n.1000-38C>A)
n.2425-38C>A
10g.71687610C=CA1918826370CDH23c.1987-37C= (n.1987-37C=)
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n.2425-37C=
10g.71687610C>GCA1918826371CDH23c.1987-37C>G (n.1987-37C>G)
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n.2425-37C>G
 dbSNP
10g.71687610C>TCA2609541933CDH23c.1987-37C>T (n.1987-37C>T)
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n.2425-37C>T
 gnomAD v4
10g.71687611C>ACA2609541934CDH23c.1987-36C>A (n.1987-36C>A)
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n.2425-36C>A
 gnomAD v4
10g.71687611C>TCA2609541935CDH23c.1987-36C>T (n.1987-36C>T)
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n.2425-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687612T>CCA594313369CDH23c.1987-35T>C (n.1987-35T>C)
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n.2425-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687612T=CA1918826372CDH23c.1987-35T= (n.1987-35T=)
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n.2425-35T=
10g.71687613G>CCA5544036CDH23c.1987-34G>C (n.1987-34G>C)
c.1418-34G>C
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c.762-34G>C
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c.1000-34G>C (n.1000-34G>C)
n.2425-34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687613G=CA1918826373CDH23c.1987-34G= (n.1987-34G=)
c.1418-34G=
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c.2176-34G= (n.2176-34G=)
c.2122-34G= (n.2122-34G=)
c.2047-34G= (n.2047-34G=)
c.1642-34G= (n.1642-34G=)
c.1000-34G= (n.1000-34G=)
n.2425-34G=
10g.71687614C>ACA2574586476CDH23c.1987-33C>A (n.1987-33C>A)
c.1418-33C>A
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c.762-33C>A
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c.2116-33C>A (n.2116-33C>A)
c.2176-33C>A (n.2176-33C>A)
c.2122-33C>A (n.2122-33C>A)
c.2047-33C>A (n.2047-33C>A)
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c.1000-33C>A (n.1000-33C>A)
n.2425-33C>A
 gnomAD v4
10g.71687614C>TCA2609541936CDH23c.1987-33C>T (n.1987-33C>T)
c.1418-33C>T
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n.2425-33C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71687615A=CA1918826374CDH23c.1987-32A= (n.1987-32A=)
c.1418-32A=
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c.1000-32A= (n.1000-32A=)
n.2425-32A=
10g.71687616G>ACA2609541938CDH23c.1987-31G>A (n.1987-31G>A)
c.1418-31G>A
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c.762-31G>A
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c.1000-31G>A (n.1000-31G>A)
n.2425-31G>A
 gnomAD v4
10g.71687616G>CCA2722241373CDH23c.1987-31G>C (n.1987-31G>C)
c.1418-31G>C
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c.762-31G>C
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c.2176-31G>C (n.2176-31G>C)
c.2122-31G>C (n.2122-31G>C)
c.2047-31G>C (n.2047-31G>C)
c.1642-31G>C (n.1642-31G>C)
c.1000-31G>C (n.1000-31G>C)
n.2425-31G>C
 dbSNP
10g.71687616G>TCA2609541937CDH23c.1987-31G>T (n.1987-31G>T)
c.1418-31G>T
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c.2122-31G>T (n.2122-31G>T)
c.2047-31G>T (n.2047-31G>T)
c.1642-31G>T (n.1642-31G>T)
c.1000-31G>T (n.1000-31G>T)
n.2425-31G>T
 gnomAD v4
10g.71687616_71687617insGTGTCTGCA5544037CDH23c.1987-31_1987-30insGTGTCTG (n.1987-31_1987-30insGTGTCTG)
c.1418-31_1418-30insGTGTCTG
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c.2122-31_2122-30insGTGTCTG (n.2122-31_2122-30insGTGTCTG)
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c.1000-31_1000-30insGTGTCTG (n.1000-31_1000-30insGTGTCTG)
n.2425-31_2425-30insGTGTCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687617C>ACA594313380CDH23c.1987-30C>A (n.1987-30C>A)
c.1418-30C>A
c.2002-30C>A (n.2002-30C>A)
c.762-30C>A
c.2182-30C>A (n.2182-30C>A)
c.2116-30C>A (n.2116-30C>A)
c.2176-30C>A (n.2176-30C>A)
c.2122-30C>A (n.2122-30C>A)
c.2047-30C>A (n.2047-30C>A)
c.1642-30C>A (n.1642-30C>A)
c.1000-30C>A (n.1000-30C>A)
n.2425-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687617C=CA1918826375CDH23c.1987-30C= (n.1987-30C=)
c.1418-30C=
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c.1642-30C= (n.1642-30C=)
c.1000-30C= (n.1000-30C=)
n.2425-30C=
10g.71687617C>GCA1918826376CDH23c.1987-30C>G (n.1987-30C>G)
c.1418-30C>G
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c.762-30C>G
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n.2425-30C>G
 dbSNP
10g.71687618C=CA1918826377CDH23c.1987-29C= (n.1987-29C=)
c.1418-29C=
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c.2122-29C= (n.2122-29C=)
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c.1642-29C= (n.1642-29C=)
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n.2425-29C=
10g.71687618C>GCA668133142CDH23c.1987-29C>G (n.1987-29C>G)
c.1418-29C>G
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c.2176-29C>G (n.2176-29C>G)
c.2122-29C>G (n.2122-29C>G)
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c.1000-29C>G (n.1000-29C>G)
n.2425-29C>G
 dbSNP
10g.71687618C>TCA668133144CDH23c.1987-29C>T (n.1987-29C>T)
c.1418-29C>T
c.2002-29C>T (n.2002-29C>T)
c.762-29C>T
c.2182-29C>T (n.2182-29C>T)
c.2116-29C>T (n.2116-29C>T)
c.2176-29C>T (n.2176-29C>T)
c.2122-29C>T (n.2122-29C>T)
c.2047-29C>T (n.2047-29C>T)
c.1642-29C>T (n.1642-29C>T)
c.1000-29C>T (n.1000-29C>T)
n.2425-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687619T=CA1918826378CDH23c.1987-28T= (n.1987-28T=)
c.1418-28T=
c.2002-28T= (n.2002-28T=)
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c.2176-28T= (n.2176-28T=)
c.2122-28T= (n.2122-28T=)
c.2047-28T= (n.2047-28T=)
c.1642-28T= (n.1642-28T=)
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n.2425-28T=
10g.71687620C=CA1918826379CDH23c.1987-27C= (n.1987-27C=)
c.1418-27C=
c.2002-27C= (n.2002-27C=)
c.762-27C=
c.2182-27C= (n.2182-27C=)
c.2116-27C= (n.2116-27C=)
c.2176-27C= (n.2176-27C=)
c.2122-27C= (n.2122-27C=)
c.2047-27C= (n.2047-27C=)
c.1642-27C= (n.1642-27C=)
c.1000-27C= (n.1000-27C=)
n.2425-27C=
10g.71687620C>GCA668133153CDH23c.1987-27C>G (n.1987-27C>G)
c.1418-27C>G
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c.762-27C>G
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c.1000-27C>G (n.1000-27C>G)
n.2425-27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687621dupCA5544038CDH23c.1987-26dup (n.1987-26dup)
c.1418-26dup
c.2002-26dup (n.2002-26dup)
c.762-26dup
c.2182-26dup (n.2182-26dup)
c.2116-26dup (n.2116-26dup)
c.2176-26dup (n.2176-26dup)
c.2122-26dup (n.2122-26dup)
c.2047-26dup (n.2047-26dup)
c.1642-26dup (n.1642-26dup)
c.1000-26dup (n.1000-26dup)
n.2425-26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687621C>GCA2609541939CDH23c.1987-26C>G (n.1987-26C>G)
c.1418-26C>G
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c.1000-26C>G (n.1000-26C>G)
n.2425-26C>G
 gnomAD v4
10g.71687622T>CCA2536610496CDH23c.1987-25T>C (n.1987-25T>C)
c.1418-25T>C
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c.1000-25T>C (n.1000-25T>C)
n.2425-25T>C
 gnomAD v4
10g.71687622T>GCA2609541941CDH23c.1987-25T>G (n.1987-25T>G)
c.1418-25T>G
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c.1000-25T>G (n.1000-25T>G)
n.2425-25T>G
 gnomAD v4
10g.71687622dupCA2609541940CDH23c.1987-25dup (n.1987-25dup)
c.1418-25dup
c.2002-25dup (n.2002-25dup)
c.762-25dup
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c.2122-25dup (n.2122-25dup)
c.2047-25dup (n.2047-25dup)
c.1642-25dup (n.1642-25dup)
c.1000-25dup (n.1000-25dup)
n.2425-25dup
 gnomAD v4
10g.71687623G>ACA2609541942CDH23c.1987-24G>A (n.1987-24G>A)
c.1418-24G>A
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c.1000-24G>A (n.1000-24G>A)
n.2425-24G>A
 gnomAD v4
10g.71687623G>CCA5544039CDH23c.1987-24G>C (n.1987-24G>C)
c.1418-24G>C
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c.762-24G>C
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c.2122-24G>C (n.2122-24G>C)
c.2047-24G>C (n.2047-24G>C)
c.1642-24G>C (n.1642-24G>C)
c.1000-24G>C (n.1000-24G>C)
n.2425-24G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687623G=CA1918826380CDH23c.1987-24G= (n.1987-24G=)
c.1418-24G=
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n.2425-24G=
10g.71687624delCA2574586477CDH23c.1987-23del (n.1987-23del)
c.1418-23del
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c.1642-23del (n.1642-23del)
c.1000-23del (n.1000-23del)
n.2425-23del
10g.71687624C>ACA209436009CDH23c.1987-23C>A (n.1987-23C>A)
c.1418-23C>A
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c.762-23C>A
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c.2047-23C>A (n.2047-23C>A)
c.1642-23C>A (n.1642-23C>A)
c.1000-23C>A (n.1000-23C>A)
n.2425-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687624C=CA1918826381CDH23c.1987-23C= (n.1987-23C=)
c.1418-23C=
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n.2425-23C=
10g.71687625A=CA1918826382CDH23c.1987-22A= (n.1987-22A=)
c.1418-22A=
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c.762-22A=
c.2182-22A= (n.2182-22A=)
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c.2176-22A= (n.2176-22A=)
c.2122-22A= (n.2122-22A=)
c.2047-22A= (n.2047-22A=)
c.1642-22A= (n.1642-22A=)
c.1000-22A= (n.1000-22A=)
n.2425-22A=
10g.71687625A>CCA668133157CDH23c.1987-22A>C (n.1987-22A>C)
c.1418-22A>C
c.2002-22A>C (n.2002-22A>C)
c.762-22A>C
c.2182-22A>C (n.2182-22A>C)
c.2116-22A>C (n.2116-22A>C)
c.2176-22A>C (n.2176-22A>C)
c.2122-22A>C (n.2122-22A>C)
c.2047-22A>C (n.2047-22A>C)
c.1642-22A>C (n.1642-22A>C)
c.1000-22A>C (n.1000-22A>C)
n.2425-22A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687625A>GCA2609541943CDH23c.1987-22A>G (n.1987-22A>G)
c.1418-22A>G
c.2002-22A>G (n.2002-22A>G)
c.762-22A>G
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c.2047-22A>G (n.2047-22A>G)
c.1642-22A>G (n.1642-22A>G)
c.1000-22A>G (n.1000-22A>G)
n.2425-22A>G
 gnomAD v4
10g.71687626A>TCA2609541944CDH23c.1987-21A>T (n.1987-21A>T)
c.1418-21A>T
c.2002-21A>T (n.2002-21A>T)
c.762-21A>T
c.2182-21A>T (n.2182-21A>T)
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c.2176-21A>T (n.2176-21A>T)
c.2122-21A>T (n.2122-21A>T)
c.2047-21A>T (n.2047-21A>T)
c.1642-21A>T (n.1642-21A>T)
c.1000-21A>T (n.1000-21A>T)
n.2425-21A>T
 gnomAD v4
10g.71687627C=CA1918826384CDH23c.1987-20C= (n.1987-20C=)
c.1418-20C=
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c.2047-20C= (n.2047-20C=)
c.1642-20C= (n.1642-20C=)
c.1000-20C= (n.1000-20C=)
n.2425-20C=
10g.71687627C>TCA209436010CDH23c.1987-20C>T (n.1987-20C>T)
c.1418-20C>T
c.2002-20C>T (n.2002-20C>T)
c.762-20C>T
c.2182-20C>T (n.2182-20C>T)
c.2116-20C>T (n.2116-20C>T)
c.2176-20C>T (n.2176-20C>T)
c.2122-20C>T (n.2122-20C>T)
c.2047-20C>T (n.2047-20C>T)
c.1642-20C>T (n.1642-20C>T)
c.1000-20C>T (n.1000-20C>T)
n.2425-20C>T
 dbSNP
10g.71687627_71687631delinsCCTGTCA1918826383CDH23c.1987-20_1987-16delinsCCTGT (n.1987-20_1987-16delinsCCTGT)
c.1418-20_1418-16delinsCCTGT
c.2002-20_2002-16delinsCCTGT (n.2002-20_2002-16delinsCCTGT)
c.762-20_762-16delinsCCTGT
c.2182-20_2182-16delinsCCTGT (n.2182-20_2182-16delinsCCTGT)
c.2116-20_2116-16delinsCCTGT (n.2116-20_2116-16delinsCCTGT)
c.2176-20_2176-16delinsCCTGT (n.2176-20_2176-16delinsCCTGT)
c.2122-20_2122-16delinsCCTGT (n.2122-20_2122-16delinsCCTGT)
c.2047-20_2047-16delinsCCTGT (n.2047-20_2047-16delinsCCTGT)
c.1642-20_1642-16delinsCCTGT (n.1642-20_1642-16delinsCCTGT)
c.1000-20_1000-16delinsCCTGT (n.1000-20_1000-16delinsCCTGT)
n.2425-20_2425-16delinsCCTGT
10g.71687628C>TCA2722241474CDH23c.1987-19C>T (n.1987-19C>T)
c.1418-19C>T
c.2002-19C>T (n.2002-19C>T)
c.762-19C>T
c.2182-19C>T (n.2182-19C>T)
c.2116-19C>T (n.2116-19C>T)
c.2176-19C>T (n.2176-19C>T)
c.2122-19C>T (n.2122-19C>T)
c.2047-19C>T (n.2047-19C>T)
c.1642-19C>T (n.1642-19C>T)
c.1000-19C>T (n.1000-19C>T)
n.2425-19C>T
 dbSNP
10g.71687632_71687635delCA594313390CDH23c.1987-15_1987-12del (n.1987-15_1987-12del)
c.1418-15_1418-12del
c.2002-15_2002-12del (n.2002-15_2002-12del)
c.762-15_762-12del
c.2182-15_2182-12del (n.2182-15_2182-12del)
c.2116-15_2116-12del (n.2116-15_2116-12del)
c.2176-15_2176-12del (n.2176-15_2176-12del)
c.2122-15_2122-12del (n.2122-15_2122-12del)
c.2047-15_2047-12del (n.2047-15_2047-12del)
c.1642-15_1642-12del (n.1642-15_1642-12del)
c.1000-15_1000-12del (n.1000-15_1000-12del)
n.2425-15_2425-12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687629T>ACA2609541945CDH23c.1987-18T>A (n.1987-18T>A)
c.1418-18T>A
c.2002-18T>A (n.2002-18T>A)
c.762-18T>A
c.2182-18T>A (n.2182-18T>A)
c.2116-18T>A (n.2116-18T>A)
c.2176-18T>A (n.2176-18T>A)
c.2122-18T>A (n.2122-18T>A)
c.2047-18T>A (n.2047-18T>A)
c.1642-18T>A (n.1642-18T>A)
c.1000-18T>A (n.1000-18T>A)
n.2425-18T>A
 gnomAD v4
10g.71687630G>ACA5544040CDH23c.1987-17G>A (n.1987-17G>A)
c.1418-17G>A
c.2002-17G>A (n.2002-17G>A)
c.762-17G>A
c.2182-17G>A (n.2182-17G>A)
c.2116-17G>A (n.2116-17G>A)
c.2176-17G>A (n.2176-17G>A)
c.2122-17G>A (n.2122-17G>A)
c.2047-17G>A (n.2047-17G>A)
c.1642-17G>A (n.1642-17G>A)
c.1000-17G>A (n.1000-17G>A)
n.2425-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687630G=CA1918826385CDH23c.1987-17G= (n.1987-17G=)
c.1418-17G=
c.2002-17G= (n.2002-17G=)
c.762-17G=
c.2182-17G= (n.2182-17G=)
c.2116-17G= (n.2116-17G=)
c.2176-17G= (n.2176-17G=)
c.2122-17G= (n.2122-17G=)
c.2047-17G= (n.2047-17G=)
c.1642-17G= (n.1642-17G=)
c.1000-17G= (n.1000-17G=)
n.2425-17G=
10g.71687632C>TCA2722241517CDH23c.1987-15C>T (n.1987-15C>T)
c.1418-15C>T
c.2002-15C>T (n.2002-15C>T)
c.762-15C>T
c.2182-15C>T (n.2182-15C>T)
c.2116-15C>T (n.2116-15C>T)
c.2176-15C>T (n.2176-15C>T)
c.2122-15C>T (n.2122-15C>T)
c.2047-15C>T (n.2047-15C>T)
c.1642-15C>T (n.1642-15C>T)
c.1000-15C>T (n.1000-15C>T)
n.2425-15C>T
 dbSNP
10g.71687632_71687634delinsCTGCA1918826386CDH23c.1987-15_1987-13delinsCTG (n.1987-15_1987-13delinsCTG)
c.1418-15_1418-13delinsCTG
c.2002-15_2002-13delinsCTG (n.2002-15_2002-13delinsCTG)
c.762-15_762-13delinsCTG
c.2182-15_2182-13delinsCTG (n.2182-15_2182-13delinsCTG)
c.2116-15_2116-13delinsCTG (n.2116-15_2116-13delinsCTG)
c.2176-15_2176-13delinsCTG (n.2176-15_2176-13delinsCTG)
c.2122-15_2122-13delinsCTG (n.2122-15_2122-13delinsCTG)
c.2047-15_2047-13delinsCTG (n.2047-15_2047-13delinsCTG)
c.1642-15_1642-13delinsCTG (n.1642-15_1642-13delinsCTG)
c.1000-15_1000-13delinsCTG (n.1000-15_1000-13delinsCTG)
n.2425-15_2425-13delinsCTG
10g.71687636_71687637delCA594313395CDH23c.1987-11_1987-10del (n.1987-11_1987-10del)
c.1418-11_1418-10del
c.2002-11_2002-10del (n.2002-11_2002-10del)
c.762-11_762-10del
c.2182-11_2182-10del (n.2182-11_2182-10del)
c.2116-11_2116-10del (n.2116-11_2116-10del)
c.2176-11_2176-10del (n.2176-11_2176-10del)
c.2122-11_2122-10del (n.2122-11_2122-10del)
c.2047-11_2047-10del (n.2047-11_2047-10del)
c.1642-11_1642-10del (n.1642-11_1642-10del)
c.1000-11_1000-10del (n.1000-11_1000-10del)
n.2425-11_2425-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687635T>ACA5544041CDH23c.1987-12T>A (n.1987-12T>A)
c.1418-12T>A
c.2002-12T>A (n.2002-12T>A)
c.762-12T>A
c.2182-12T>A (n.2182-12T>A)
c.2116-12T>A (n.2116-12T>A)
c.2176-12T>A (n.2176-12T>A)
c.2122-12T>A (n.2122-12T>A)
c.2047-12T>A (n.2047-12T>A)
c.1642-12T>A (n.1642-12T>A)
c.1000-12T>A (n.1000-12T>A)
n.2425-12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687635T>CCA2574586478CDH23c.1987-12T>C (n.1987-12T>C)
c.1418-12T>C
c.2002-12T>C (n.2002-12T>C)
c.762-12T>C
c.2182-12T>C (n.2182-12T>C)
c.2116-12T>C (n.2116-12T>C)
c.2176-12T>C (n.2176-12T>C)
c.2122-12T>C (n.2122-12T>C)
c.2047-12T>C (n.2047-12T>C)
c.1642-12T>C (n.1642-12T>C)
c.1000-12T>C (n.1000-12T>C)
n.2425-12T>C
10g.71687635T=CA1918826387CDH23c.1987-12T= (n.1987-12T=)
c.1418-12T=
c.2002-12T= (n.2002-12T=)
c.762-12T=
c.2182-12T= (n.2182-12T=)
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c.2176-12T= (n.2176-12T=)
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c.1642-12T= (n.1642-12T=)
c.1000-12T= (n.1000-12T=)
n.2425-12T=
10g.71687636G>ACA5544042CDH23c.1987-11G>A (n.1987-11G>A)
c.1418-11G>A
c.2002-11G>A (n.2002-11G>A)
c.762-11G>A
c.2182-11G>A (n.2182-11G>A)
c.2116-11G>A (n.2116-11G>A)
c.2176-11G>A (n.2176-11G>A)
c.2122-11G>A (n.2122-11G>A)
c.2047-11G>A (n.2047-11G>A)
c.1642-11G>A (n.1642-11G>A)
c.1000-11G>A (n.1000-11G>A)
n.2425-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687636G=CA1918826388CDH23c.1987-11G= (n.1987-11G=)
c.1418-11G=
c.2002-11G= (n.2002-11G=)
c.762-11G=
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c.2122-11G= (n.2122-11G=)
c.2047-11G= (n.2047-11G=)
c.1642-11G= (n.1642-11G=)
c.1000-11G= (n.1000-11G=)
n.2425-11G=
10g.71687637T>CCA594313396CDH23c.1987-10T>C (n.1987-10T>C)
c.1418-10T>C
c.2002-10T>C (n.2002-10T>C)
c.762-10T>C
c.2182-10T>C (n.2182-10T>C)
c.2116-10T>C (n.2116-10T>C)
c.2176-10T>C (n.2176-10T>C)
c.2122-10T>C (n.2122-10T>C)
c.2047-10T>C (n.2047-10T>C)
c.1642-10T>C (n.1642-10T>C)
c.1000-10T>C (n.1000-10T>C)
n.2425-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687637T=CA1918826389CDH23c.1987-10T= (n.1987-10T=)
c.1418-10T=
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c.762-10T=
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c.2047-10T= (n.2047-10T=)
c.1642-10T= (n.1642-10T=)
c.1000-10T= (n.1000-10T=)
n.2425-10T=
10g.71687638dupCA2739275785CDH23c.1987-9dup (n.1987-9dup)
c.1418-9dup
c.2002-9dup (n.2002-9dup)
c.762-9dup
c.2182-9dup (n.2182-9dup)
c.2116-9dup (n.2116-9dup)
c.2176-9dup (n.2176-9dup)
c.2122-9dup (n.2122-9dup)
c.2047-9dup (n.2047-9dup)
c.1642-9dup (n.1642-9dup)
c.1000-9dup (n.1000-9dup)
n.2425-9dup
 ClinVar
10g.71687639C=CA1918826390CDH23c.1987-8C= (n.1987-8C=)
c.1418-8C=
c.2002-8C= (n.2002-8C=)
c.762-8C=
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c.2176-8C= (n.2176-8C=)
c.2122-8C= (n.2122-8C=)
c.2047-8C= (n.2047-8C=)
c.1642-8C= (n.1642-8C=)
c.1000-8C= (n.1000-8C=)
n.2425-8C=
10g.71687639C>TCA929776661CDH23c.1987-8C>T (n.1987-8C>T)
c.1418-8C>T
c.2002-8C>T (n.2002-8C>T)
c.762-8C>T
c.2182-8C>T (n.2182-8C>T)
c.2116-8C>T (n.2116-8C>T)
c.2176-8C>T (n.2176-8C>T)
c.2122-8C>T (n.2122-8C>T)
c.2047-8C>T (n.2047-8C>T)
c.1642-8C>T (n.1642-8C>T)
c.1000-8C>T (n.1000-8C>T)
n.2425-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687640C>ACA2740093031CDH23c.1987-7C>A (n.1987-7C>A)
c.1418-7C>A
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c.762-7C>A
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c.2122-7C>A (n.2122-7C>A)
c.2047-7C>A (n.2047-7C>A)
c.1642-7C>A (n.1642-7C>A)
c.1000-7C>A (n.1000-7C>A)
n.2425-7C>A
 ClinVar
10g.71687640C=CA1918826391CDH23c.1987-7C= (n.1987-7C=)
c.1418-7C=
c.2002-7C= (n.2002-7C=)
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c.2176-7C= (n.2176-7C=)
c.2122-7C= (n.2122-7C=)
c.2047-7C= (n.2047-7C=)
c.1642-7C= (n.1642-7C=)
c.1000-7C= (n.1000-7C=)
n.2425-7C=
10g.71687640C>TCA668133171CDH23c.1987-7C>T (n.1987-7C>T)
c.1418-7C>T
c.2002-7C>T (n.2002-7C>T)
c.762-7C>T
c.2182-7C>T (n.2182-7C>T)
c.2116-7C>T (n.2116-7C>T)
c.2176-7C>T (n.2176-7C>T)
c.2122-7C>T (n.2122-7C>T)
c.2047-7C>T (n.2047-7C>T)
c.1642-7C>T (n.1642-7C>T)
c.1000-7C>T (n.1000-7C>T)
n.2425-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687641T>ACA5544043CDH23c.1987-6T>A (n.1987-6T>A)
c.1418-6T>A
c.2002-6T>A (n.2002-6T>A)
c.762-6T>A
c.2182-6T>A (n.2182-6T>A)
c.2116-6T>A (n.2116-6T>A)
c.2176-6T>A (n.2176-6T>A)
c.2122-6T>A (n.2122-6T>A)
c.2047-6T>A (n.2047-6T>A)
c.1642-6T>A (n.1642-6T>A)
c.1000-6T>A (n.1000-6T>A)
n.2425-6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687641T=CA1918826392CDH23c.1987-6T= (n.1987-6T=)
c.1418-6T=
c.2002-6T= (n.2002-6T=)
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c.2182-6T= (n.2182-6T=)
c.2116-6T= (n.2116-6T=)
c.2176-6T= (n.2176-6T=)
c.2122-6T= (n.2122-6T=)
c.2047-6T= (n.2047-6T=)
c.1642-6T= (n.1642-6T=)
c.1000-6T= (n.1000-6T=)
n.2425-6T=
10g.71687642delCA2609541948CDH23c.1987-5del (n.1987-5del)
c.1418-5del
c.2002-5del (n.2002-5del)
c.762-5del
c.2182-5del (n.2182-5del)
c.2116-5del (n.2116-5del)
c.2176-5del (n.2176-5del)
c.2122-5del (n.2122-5del)
c.2047-5del (n.2047-5del)
c.1642-5del (n.1642-5del)
c.1000-5del (n.1000-5del)
n.2425-5del
 gnomAD v4
10g.71687642T>GCA594313401CDH23c.1987-5T>G (n.1987-5T>G)
c.1418-5T>G
c.2002-5T>G (n.2002-5T>G)
c.762-5T>G
c.2182-5T>G (n.2182-5T>G)
c.2116-5T>G (n.2116-5T>G)
c.2176-5T>G (n.2176-5T>G)
c.2122-5T>G (n.2122-5T>G)
c.2047-5T>G (n.2047-5T>G)
c.1642-5T>G (n.1642-5T>G)
c.1000-5T>G (n.1000-5T>G)
n.2425-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687642T=CA1918826393CDH23c.1987-5T= (n.1987-5T=)
c.1418-5T=
c.2002-5T= (n.2002-5T=)
c.762-5T=
c.2182-5T= (n.2182-5T=)
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c.2176-5T= (n.2176-5T=)
c.2122-5T= (n.2122-5T=)
c.2047-5T= (n.2047-5T=)
c.1642-5T= (n.1642-5T=)
c.1000-5T= (n.1000-5T=)
n.2425-5T=
10g.71687643C=CA1918826394CDH23c.1987-4C= (n.1987-4C=)
c.1418-4C=
c.2002-4C= (n.2002-4C=)
c.762-4C=
c.2182-4C= (n.2182-4C=)
c.2116-4C= (n.2116-4C=)
c.2176-4C= (n.2176-4C=)
c.2122-4C= (n.2122-4C=)
c.2047-4C= (n.2047-4C=)
c.1642-4C= (n.1642-4C=)
c.1000-4C= (n.1000-4C=)
n.2425-4C=
10g.71687643C>TCA5544044CDH23c.1987-4C>T (n.1987-4C>T)
c.1418-4C>T
c.2002-4C>T (n.2002-4C>T)
c.762-4C>T
c.2182-4C>T (n.2182-4C>T)
c.2116-4C>T (n.2116-4C>T)
c.2176-4C>T (n.2176-4C>T)
c.2122-4C>T (n.2122-4C>T)
c.2047-4C>T (n.2047-4C>T)
c.1642-4C>T (n.1642-4C>T)
c.1000-4C>T (n.1000-4C>T)
n.2425-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687644C=CA1918826395CDH23c.1987-3C= (n.1987-3C=)
c.1418-3C=
c.2002-3C= (n.2002-3C=)
c.762-3C=
c.2182-3C= (n.2182-3C=)
c.2116-3C= (n.2116-3C=)
c.2176-3C= (n.2176-3C=)
c.2122-3C= (n.2122-3C=)
c.2047-3C= (n.2047-3C=)
c.1642-3C= (n.1642-3C=)
c.1000-3C= (n.1000-3C=)
n.2425-3C=
10g.71687644C>TCA594313405CDH23c.1987-3C>T (n.1987-3C>T)
c.1418-3C>T
c.2002-3C>T (n.2002-3C>T)
c.762-3C>T
c.2182-3C>T (n.2182-3C>T)
c.2116-3C>T (n.2116-3C>T)
c.2176-3C>T (n.2176-3C>T)
c.2122-3C>T (n.2122-3C>T)
c.2047-3C>T (n.2047-3C>T)
c.1642-3C>T (n.1642-3C>T)
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
n.2425-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687645A>CCA377133113CDH23c.1987-2A>C (n.1987-2A>C)
c.1418-2A>C
c.2002-2A>C (n.2002-2A>C)
c.762-2A>C
c.2182-2A>C (n.2182-2A>C)
c.2116-2A>C (n.2116-2A>C)
c.2176-2A>C (n.2176-2A>C)
c.2122-2A>C (n.2122-2A>C)
c.2047-2A>C (n.2047-2A>C)
c.1642-2A>C (n.1642-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
n.2425-2A>C
10g.71687645A>GCA377133115CDH23c.1987-2A>G (n.1987-2A>G)
c.1418-2A>G
c.2002-2A>G (n.2002-2A>G)
c.762-2A>G
c.2182-2A>G (n.2182-2A>G)
c.2116-2A>G (n.2116-2A>G)
c.2176-2A>G (n.2176-2A>G)
c.2122-2A>G (n.2122-2A>G)
c.2047-2A>G (n.2047-2A>G)
c.1642-2A>G (n.1642-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
n.2425-2A>G
10g.71687645A>TCA377133117CDH23c.1987-2A>T (n.1987-2A>T)
c.1418-2A>T
c.2002-2A>T (n.2002-2A>T)
c.762-2A>T
c.2182-2A>T (n.2182-2A>T)
c.2116-2A>T (n.2116-2A>T)
c.2176-2A>T (n.2176-2A>T)
c.2122-2A>T (n.2122-2A>T)
c.2047-2A>T (n.2047-2A>T)
c.1642-2A>T (n.1642-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
n.2425-2A>T
10g.71687646G>ACA16609448CDH23c.1987-1G>A (n.1987-1G>A)
c.1418-1G>A
c.2002-1G>A (n.2002-1G>A)
c.762-1G>A
c.2182-1G>A (n.2182-1G>A)
c.2116-1G>A (n.2116-1G>A)
c.2176-1G>A (n.2176-1G>A)
c.2122-1G>A (n.2122-1G>A)
c.2047-1G>A (n.2047-1G>A)
c.1642-1G>A (n.1642-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
n.2425-1G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71687646G>CCA377133121CDH23c.1987-1G>C (n.1987-1G>C)
c.1418-1G>C
c.2002-1G>C (n.2002-1G>C)
c.762-1G>C
c.2182-1G>C (n.2182-1G>C)
c.2116-1G>C (n.2116-1G>C)
c.2176-1G>C (n.2176-1G>C)
c.2122-1G>C (n.2122-1G>C)
c.2047-1G>C (n.2047-1G>C)
c.1642-1G>C (n.1642-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
n.2425-1G>C
10g.71687646G=CA1918826396CDH23c.1987-1G= (n.1987-1G=)
c.1418-1G=
c.2002-1G= (n.2002-1G=)
c.762-1G=
c.2182-1G= (n.2182-1G=)
c.2116-1G= (n.2116-1G=)
c.2176-1G= (n.2176-1G=)
c.2122-1G= (n.2122-1G=)
c.2047-1G= (n.2047-1G=)
c.1642-1G= (n.1642-1G=)
c.1000-1G= (n.1000-1G=)
n.2425-1G=
10g.71687646G>TCA377133119CDH23c.1987-1G>T (n.1987-1G>T)
c.1418-1G>T
c.2002-1G>T (n.2002-1G>T)
c.762-1G>T
c.2182-1G>T (n.2182-1G>T)
c.2116-1G>T (n.2116-1G>T)
c.2176-1G>T (n.2176-1G>T)
c.2122-1G>T (n.2122-1G>T)
c.2047-1G>T (n.2047-1G>T)
c.1642-1G>T (n.1642-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
n.2425-1G>T
 ClinVar
10g.71687647G>ACA377133122CDH23c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1418G>A
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.762G>A
c.2182G>A (p.Asp728Asn)
c.2116G>A (p.Asp706Asn)
c.2176G>A (p.Asp726Asn)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.2425G>A
10g.71687647G>CCA377133123CDH23c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1418G>C
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.762G>C
c.2182G>C (p.Asp728His)
c.2116G>C (p.Asp706His)
c.2176G>C (p.Asp726His)
c.2122G>C (p.Asp708His)
c.2047G>C (p.Asp683His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
n.2425G>C
10g.71687647G>TCA377133125CDH23c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1418G>T
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.762G>T
c.2182G>T (p.Asp728Tyr)
c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
c.2122G>T (p.Asp708Tyr)
c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.2425G>T
10g.71687648A>CCA377133126CDH23c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1419A>C
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.763A>C
c.2183A>C (p.Asp728Ala)
c.2117A>C (p.Asp706Ala)
c.2177A>C (p.Asp726Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.2426A>C
10g.71687648A>GCA377133128CDH23c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1419A>G
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.763A>G
c.2183A>G (p.Asp728Gly)
c.2117A>G (p.Asp706Gly)
c.2177A>G (p.Asp726Gly)
c.2123A>G (p.Asp708Gly)
c.2048A>G (p.Asp683Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.2426A>G
10g.71687648A>TCA377133129CDH23c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1419A>T
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.763A>T
c.2183A>T (p.Asp728Val)
c.2117A>T (p.Asp706Val)
c.2177A>T (p.Asp726Val)
c.2123A>T (p.Asp708Val)
c.2048A>T (p.Asp683Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
n.2426A>T
10g.71687649T>ACA377133132CDH23c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.1420T>A
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
c.764T>A
c.2184T>A (p.Asp728Glu)
c.2118T>A (p.Asp706Glu)
c.2178T>A (p.Asp726Glu)
c.2124T>A (p.Asp708Glu)
c.2049T>A (p.Asp683Glu)
c.1644T>A (p.Asp548Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
n.2427T>A
 gnomAD v4
10g.71687649T>CCA470059692CDH23c.1989T>C (p.Asp663=)
c.1420T>C
c.2004T>C (p.Asp668=)
c.764T>C
c.2184T>C (p.Asp728=)
c.2118T>C (p.Asp706=)
c.2178T>C (p.Asp726=)
c.2124T>C (p.Asp708=)
c.2049T>C (p.Asp683=)
c.1644T>C (p.Asp548=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
n.2427T>C
10g.71687649T>GCA377133134CDH23c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.1420T>G
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
c.764T>G
c.2184T>G (p.Asp728Glu)
c.2118T>G (p.Asp706Glu)
c.2178T>G (p.Asp726Glu)
c.2124T>G (p.Asp708Glu)
c.2049T>G (p.Asp683Glu)
c.1644T>G (p.Asp548Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
n.2427T>G
 gnomAD v4
10g.71687650G>ACA5544045CDH23c.1990G>A (p.Glu664Lys)
c.1421G>A
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.765G>A
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.2179G>A (p.Glu727Lys)
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.2428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687650G>CCA377133136CDH23c.1990G>C (p.Glu664Gln)
c.1421G>C
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.765G>C
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.2179G>C (p.Glu727Gln)
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.2428G>C
10g.71687650G=CA1918826397CDH23c.1990G= (p.Glu664=)
c.1421G=
c.2005G= (p.Glu669=)
c.765G=
c.2185G= (p.Glu729=)
c.2119G= (p.Glu707=)
c.2179G= (p.Glu727=)
c.2125G= (p.Glu709=)
c.2050G= (p.Glu684=)
c.1645G= (p.Glu549=)
c.1003G= (p.Glu335=)
n.2428G=
10g.71687650G>TCA377133138CDH23c.1990G>T (p.Glu664Ter)
c.1421G>T
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.765G>T
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.2179G>T (p.Glu727Ter)
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.2428G>T
10g.71687651A>CCA377133140CDH23c.1991A>C (p.Glu664Ala)
c.1422A>C
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
c.766A>C
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.2180A>C (p.Glu727Ala)
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.2429A>C
10g.71687651A>GCA377133144CDH23c.1991A>G (p.Glu664Gly)
c.1422A>G
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
c.766A>G
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.2180A>G (p.Glu727Gly)
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.2429A>G
10g.71687651A>TCA377133142CDH23c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.1422A>T
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.766A>T
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.2180A>T (p.Glu727Val)
c.2126A>T (p.Glu709Val)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.2429A>T
10g.71687652G>ACA470059696CDH23c.1992G>A (p.Glu664=)
c.1423G>A
c.2007G>A (p.Glu669=)
c.767G>A
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.2121G>A (p.Glu707=)
c.2181G>A (p.Glu727=)
c.2127G>A (p.Glu709=)
c.2052G>A (p.Glu684=)
c.1647G>A (p.Glu549=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
n.2430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71687652G>CCA377133146CDH23c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.1423G>C
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
c.767G>C
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.2121G>C (p.Glu707Asp)
c.2181G>C (p.Glu727Asp)
c.2127G>C (p.Glu709Asp)
c.2052G>C (p.Glu684Asp)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.2430G>C
10g.71687652G=CA1918826398CDH23c.1992G= (p.Glu664=)
c.1423G=
c.2007G= (p.Glu669=)
c.767G=
c.2187G= (p.Glu729=)
c.2121G= (p.Glu707=)
c.2181G= (p.Glu727=)
c.2127G= (p.Glu709=)
c.2052G= (p.Glu684=)
c.1647G= (p.Glu549=)
c.1005G= (p.Glu335=)
n.2430G=
10g.71687652G>TCA377133147CDH23c.1992G>T (p.Glu664Asp)
c.1423G>T
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
c.767G>T
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.2121G>T (p.Glu707Asp)
c.2181G>T (p.Glu727Asp)
c.2127G>T (p.Glu709Asp)
c.2052G>T (p.Glu684Asp)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.2430G>T

Number of alleles fetched