Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2425-120G>A
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n.2425-117G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2425-115C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2425-94A>G
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n.2425-91C>A
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n.2425-90dup
dbSNP
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n.2425-89T>C
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n.2425-88A>C
gnomAD v4
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n.2425-87G>A
gnomAD v4
10g.71687560G=CA1918826350CDH23c.1987-87G= (n.1987-87G=)
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n.2425-87G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2425-86C>A
gnomAD v4
10g.71687561C>TCA2609541907CDH23c.1987-86C>T (n.1987-86C>T)
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c.1000-86C>T (n.1000-86C>T)
n.2425-86C>T
gnomAD v4
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n.2425-83_2425-77del
gnomAD v4
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n.2425-84T>A
gnomAD v4
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n.2425-83G>A
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n.2425-83G>T
gnomAD v4
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n.2425-82A>G
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n.2425-81C>A
gnomAD v4
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n.2425-81C>T
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n.2425-80T>C
gnomAD v4
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n.2425-79C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2425-79C>T
gnomAD v4
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n.2425-78C>A
gnomAD v4
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n.2425-78C=
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n.2425-78C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1000-77T>C (n.1000-77T>C)
n.2425-77T>C
10g.71687570T>GCA2609541915CDH23c.1987-77T>G (n.1987-77T>G)
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n.2425-77T>G
gnomAD v4
10g.71687571T>GCA2574586463CDH23c.1987-76T>G (n.1987-76T>G)
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n.2425-76T>G
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n.2425-75G=
10g.71687572G>TCA209435930CDH23c.1987-75G>T (n.1987-75G>T)
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c.1000-75G>T (n.1000-75G>T)
n.2425-75G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687573G>ACA2574586464CDH23c.1987-74G>A (n.1987-74G>A)
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c.1000-74G>A (n.1000-74G>A)
n.2425-74G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71687573G>CCA2722241289CDH23c.1987-74G>C (n.1987-74G>C)
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n.2425-74G>C
dbSNP
10g.71687574T>CCA2574586465CDH23c.1987-73T>C (n.1987-73T>C)
c.1418-73T>C
c.2002-73T>C (n.2002-73T>C)
c.762-73T>C
c.2182-73T>C (n.2182-73T>C)
c.2116-73T>C (n.2116-73T>C)
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c.1642-73T>C (n.1642-73T>C)
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n.2425-73T>C
gnomAD v4
10g.71687574T>GCA2609541916CDH23c.1987-73T>G (n.1987-73T>G)
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n.2425-73T>G
gnomAD v4
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n.2425-71C>T
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n.2425-69del
gnomAD v4
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n.2425-70C>A
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n.2425-69C>A
gnomAD v4
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n.2425-69C>T
gnomAD v4
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n.2425-68A>T
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n.2425-67C>A
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n.2425-67C>T
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n.2425-66C>T
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n.2425-63A>C
gnomAD v4
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n.2425-62G>A
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n.2425-62G>C
gnomAD v4
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n.2425-62G>T
gnomAD v4
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c.2047-61_2047-57dup (n.2047-61_2047-57dup)
c.1642-61_1642-57dup (n.1642-61_1642-57dup)
c.1000-61_1000-57dup (n.1000-61_1000-57dup)
n.2425-61_2425-57dup
gnomAD v4
10g.71687587C>ACA2574586471CDH23c.1987-60C>A (n.1987-60C>A)
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c.762-60C>A
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n.2425-60C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71687587C=CA1918826360CDH23c.1987-60C= (n.1987-60C=)
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c.1000-60C= (n.1000-60C=)
n.2425-60C=
10g.71687587C>TCA1918826361CDH23c.1987-60C>T (n.1987-60C>T)
c.1418-60C>T
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c.1000-60C>T (n.1000-60C>T)
n.2425-60C>T
dbSNP gnomAD v4
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c.1418-58T>C
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n.2425-58T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687589T=CA1918826362CDH23c.1987-58T= (n.1987-58T=)
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n.2425-58T=
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n.2425-57C>A
10g.71687593delCA2609541926CDH23c.1987-54del (n.1987-54del)
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n.2425-54del
gnomAD v4
10g.71687593G=CA1918826363CDH23c.1987-54G= (n.1987-54G=)
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n.2425-54G=
10g.71687594C>ACA2574586473CDH23c.1987-53C>A (n.1987-53C>A)
c.1418-53C>A
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c.762-53C>A
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c.2047-53C>A (n.2047-53C>A)
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c.1000-53C>A (n.1000-53C>A)
n.2425-53C>A
gnomAD v4
10g.71687594C>TCA2609541927CDH23c.1987-53C>T (n.1987-53C>T)
c.1418-53C>T
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n.2425-53C>T
gnomAD v4
10g.71687595dupCA209435948CDH23c.1987-52dup (n.1987-52dup)
c.1418-52dup
c.2002-52dup (n.2002-52dup)
c.762-52dup
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c.2176-52dup (n.2176-52dup)
c.2122-52dup (n.2122-52dup)
c.2047-52dup (n.2047-52dup)
c.1642-52dup (n.1642-52dup)
c.1000-52dup (n.1000-52dup)
n.2425-52dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687595C>ACA2609541928CDH23c.1987-52C>A (n.1987-52C>A)
c.1418-52C>A
c.2002-52C>A (n.2002-52C>A)
c.762-52C>A
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c.2047-52C>A (n.2047-52C>A)
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c.1000-52C>A (n.1000-52C>A)
n.2425-52C>A
gnomAD v4
10g.71687598C>ACA2574586474CDH23c.1987-49C>A (n.1987-49C>A)
c.1418-49C>A
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c.2176-49C>A (n.2176-49C>A)
c.2122-49C>A (n.2122-49C>A)
c.2047-49C>A (n.2047-49C>A)
c.1642-49C>A (n.1642-49C>A)
c.1000-49C>A (n.1000-49C>A)
n.2425-49C>A
10g.71687598C>TCA2609541929CDH23c.1987-49C>T (n.1987-49C>T)
c.1418-49C>T
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c.762-49C>T
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c.2122-49C>T (n.2122-49C>T)
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c.1000-49C>T (n.1000-49C>T)
n.2425-49C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71687599C>ACA2609541930CDH23c.1987-48C>A (n.1987-48C>A)
c.1418-48C>A
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c.762-48C>A
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c.2122-48C>A (n.2122-48C>A)
c.2047-48C>A (n.2047-48C>A)
c.1642-48C>A (n.1642-48C>A)
c.1000-48C>A (n.1000-48C>A)
n.2425-48C>A
gnomAD v4
10g.71687599C=CA1918826364CDH23c.1987-48C= (n.1987-48C=)
c.1418-48C=
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c.2122-48C= (n.2122-48C=)
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c.1642-48C= (n.1642-48C=)
c.1000-48C= (n.1000-48C=)
n.2425-48C=
10g.71687599C>TCA470059681CDH23c.1987-48C>T (n.1987-48C>T)
c.1418-48C>T
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c.762-48C>T
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c.2176-48C>T (n.2176-48C>T)
c.2122-48C>T (n.2122-48C>T)
c.2047-48C>T (n.2047-48C>T)
c.1642-48C>T (n.1642-48C>T)
c.1000-48C>T (n.1000-48C>T)
n.2425-48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687600C>ACA2563449795CDH23c.1987-47C>A (n.1987-47C>A)
c.1418-47C>A
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c.2122-47C>A (n.2122-47C>A)
c.2047-47C>A (n.2047-47C>A)
c.1642-47C>A (n.1642-47C>A)
c.1000-47C>A (n.1000-47C>A)
n.2425-47C>A
10g.71687601A=CA1918826365CDH23c.1987-46A= (n.1987-46A=)
c.1418-46A=
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c.762-46A=
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c.2176-46A= (n.2176-46A=)
c.2122-46A= (n.2122-46A=)
c.2047-46A= (n.2047-46A=)
c.1642-46A= (n.1642-46A=)
c.1000-46A= (n.1000-46A=)
n.2425-46A=
10g.71687601A>CCA1918826366CDH23c.1987-46A>C (n.1987-46A>C)
c.1418-46A>C
c.2002-46A>C (n.2002-46A>C)
c.762-46A>C
c.2182-46A>C (n.2182-46A>C)
c.2116-46A>C (n.2116-46A>C)
c.2176-46A>C (n.2176-46A>C)
c.2122-46A>C (n.2122-46A>C)
c.2047-46A>C (n.2047-46A>C)
c.1642-46A>C (n.1642-46A>C)
c.1000-46A>C (n.1000-46A>C)
n.2425-46A>C
dbSNP
10g.71687601A>GCA209435957CDH23c.1987-46A>G (n.1987-46A>G)
c.1418-46A>G
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c.762-46A>G
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c.2116-46A>G (n.2116-46A>G)
c.2176-46A>G (n.2176-46A>G)
c.2122-46A>G (n.2122-46A>G)
c.2047-46A>G (n.2047-46A>G)
c.1642-46A>G (n.1642-46A>G)
c.1000-46A>G (n.1000-46A>G)
n.2425-46A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687602C=CA1918826367CDH23c.1987-45C= (n.1987-45C=)
c.1418-45C=
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c.2116-45C= (n.2116-45C=)
c.2176-45C= (n.2176-45C=)
c.2122-45C= (n.2122-45C=)
c.2047-45C= (n.2047-45C=)
c.1642-45C= (n.1642-45C=)
c.1000-45C= (n.1000-45C=)
n.2425-45C=
10g.71687602C>TCA594313363CDH23c.1987-45C>T (n.1987-45C>T)
c.1418-45C>T
c.2002-45C>T (n.2002-45C>T)
c.762-45C>T
c.2182-45C>T (n.2182-45C>T)
c.2116-45C>T (n.2116-45C>T)
c.2176-45C>T (n.2176-45C>T)
c.2122-45C>T (n.2122-45C>T)
c.2047-45C>T (n.2047-45C>T)
c.1642-45C>T (n.1642-45C>T)
c.1000-45C>T (n.1000-45C>T)
n.2425-45C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.71687603C>ACA2609541931CDH23c.1987-44C>A (n.1987-44C>A)
c.1418-44C>A
c.2002-44C>A (n.2002-44C>A)
c.762-44C>A
c.2182-44C>A (n.2182-44C>A)
c.2116-44C>A (n.2116-44C>A)
c.2176-44C>A (n.2176-44C>A)
c.2122-44C>A (n.2122-44C>A)
c.2047-44C>A (n.2047-44C>A)
c.1642-44C>A (n.1642-44C>A)
c.1000-44C>A (n.1000-44C>A)
n.2425-44C>A
gnomAD v4
10g.71687604T>CCA2574586475CDH23c.1987-43T>C (n.1987-43T>C)
c.1418-43T>C
c.2002-43T>C (n.2002-43T>C)
c.762-43T>C
c.2182-43T>C (n.2182-43T>C)
c.2116-43T>C (n.2116-43T>C)
c.2176-43T>C (n.2176-43T>C)
c.2122-43T>C (n.2122-43T>C)
c.2047-43T>C (n.2047-43T>C)
c.1642-43T>C (n.1642-43T>C)
c.1000-43T>C (n.1000-43T>C)
n.2425-43T>C
10g.71687606C=CA1918826368CDH23c.1987-41C= (n.1987-41C=)
c.1418-41C=
c.2002-41C= (n.2002-41C=)
c.762-41C=
c.2182-41C= (n.2182-41C=)
c.2116-41C= (n.2116-41C=)
c.2176-41C= (n.2176-41C=)
c.2122-41C= (n.2122-41C=)
c.2047-41C= (n.2047-41C=)
c.1642-41C= (n.1642-41C=)
c.1000-41C= (n.1000-41C=)
n.2425-41C=
10g.71687606C>TCA5544034CDH23c.1987-41C>T (n.1987-41C>T)
c.1418-41C>T
c.2002-41C>T (n.2002-41C>T)
c.762-41C>T
c.2182-41C>T (n.2182-41C>T)
c.2116-41C>T (n.2116-41C>T)
c.2176-41C>T (n.2176-41C>T)
c.2122-41C>T (n.2122-41C>T)
c.2047-41C>T (n.2047-41C>T)
c.1642-41C>T (n.1642-41C>T)
c.1000-41C>T (n.1000-41C>T)
n.2425-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687607C>ACA2609541932CDH23c.1987-40C>A (n.1987-40C>A)
c.1418-40C>A
c.2002-40C>A (n.2002-40C>A)
c.762-40C>A
c.2182-40C>A (n.2182-40C>A)
c.2116-40C>A (n.2116-40C>A)
c.2176-40C>A (n.2176-40C>A)
c.2122-40C>A (n.2122-40C>A)
c.2047-40C>A (n.2047-40C>A)
c.1642-40C>A (n.1642-40C>A)
c.1000-40C>A (n.1000-40C>A)
n.2425-40C>A
gnomAD v4
10g.71687607C=CA1918826369CDH23c.1987-40C= (n.1987-40C=)
c.1418-40C=
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c.1000-40C= (n.1000-40C=)
n.2425-40C=
10g.71687607C>TCA5544035CDH23c.1987-40C>T (n.1987-40C>T)
c.1418-40C>T
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c.762-40C>T
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c.1000-40C>T (n.1000-40C>T)
n.2425-40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687609C>ACA2528956855CDH23c.1987-38C>A (n.1987-38C>A)
c.1418-38C>A
c.2002-38C>A (n.2002-38C>A)
c.762-38C>A
c.2182-38C>A (n.2182-38C>A)
c.2116-38C>A (n.2116-38C>A)
c.2176-38C>A (n.2176-38C>A)
c.2122-38C>A (n.2122-38C>A)
c.2047-38C>A (n.2047-38C>A)
c.1642-38C>A (n.1642-38C>A)
c.1000-38C>A (n.1000-38C>A)
n.2425-38C>A
10g.71687610C=CA1918826370CDH23c.1987-37C= (n.1987-37C=)
c.1418-37C=
c.2002-37C= (n.2002-37C=)
c.762-37C=
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c.2047-37C= (n.2047-37C=)
c.1642-37C= (n.1642-37C=)
c.1000-37C= (n.1000-37C=)
n.2425-37C=
10g.71687610C>GCA1918826371CDH23c.1987-37C>G (n.1987-37C>G)
c.1418-37C>G
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c.762-37C>G
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c.2047-37C>G (n.2047-37C>G)
c.1642-37C>G (n.1642-37C>G)
c.1000-37C>G (n.1000-37C>G)
n.2425-37C>G
dbSNP
10g.71687610C>TCA2609541933CDH23c.1987-37C>T (n.1987-37C>T)
c.1418-37C>T
c.2002-37C>T (n.2002-37C>T)
c.762-37C>T
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c.1642-37C>T (n.1642-37C>T)
c.1000-37C>T (n.1000-37C>T)
n.2425-37C>T
gnomAD v4
10g.71687611C>ACA2609541934CDH23c.1987-36C>A (n.1987-36C>A)
c.1418-36C>A
c.2002-36C>A (n.2002-36C>A)
c.762-36C>A
c.2182-36C>A (n.2182-36C>A)
c.2116-36C>A (n.2116-36C>A)
c.2176-36C>A (n.2176-36C>A)
c.2122-36C>A (n.2122-36C>A)
c.2047-36C>A (n.2047-36C>A)
c.1642-36C>A (n.1642-36C>A)
c.1000-36C>A (n.1000-36C>A)
n.2425-36C>A
gnomAD v4
10g.71687611C>TCA2609541935CDH23c.1987-36C>T (n.1987-36C>T)
c.1418-36C>T
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c.762-36C>T
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c.2176-36C>T (n.2176-36C>T)
c.2122-36C>T (n.2122-36C>T)
c.2047-36C>T (n.2047-36C>T)
c.1642-36C>T (n.1642-36C>T)
c.1000-36C>T (n.1000-36C>T)
n.2425-36C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71687612T>CCA594313369CDH23c.1987-35T>C (n.1987-35T>C)
c.1418-35T>C
c.2002-35T>C (n.2002-35T>C)
c.762-35T>C
c.2182-35T>C (n.2182-35T>C)
c.2116-35T>C (n.2116-35T>C)
c.2176-35T>C (n.2176-35T>C)
c.2122-35T>C (n.2122-35T>C)
c.2047-35T>C (n.2047-35T>C)
c.1642-35T>C (n.1642-35T>C)
c.1000-35T>C (n.1000-35T>C)
n.2425-35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71687612T=CA1918826372CDH23c.1987-35T= (n.1987-35T=)
c.1418-35T=
c.2002-35T= (n.2002-35T=)
c.762-35T=
c.2182-35T= (n.2182-35T=)
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c.2176-35T= (n.2176-35T=)
c.2122-35T= (n.2122-35T=)
c.2047-35T= (n.2047-35T=)
c.1642-35T= (n.1642-35T=)
c.1000-35T= (n.1000-35T=)
n.2425-35T=
10g.71687613G>CCA5544036CDH23c.1987-34G>C (n.1987-34G>C)
c.1418-34G>C
c.2002-34G>C (n.2002-34G>C)
c.762-34G>C
c.2182-34G>C (n.2182-34G>C)
c.2116-34G>C (n.2116-34G>C)
c.2176-34G>C (n.2176-34G>C)
c.2122-34G>C (n.2122-34G>C)
c.2047-34G>C (n.2047-34G>C)
c.1642-34G>C (n.1642-34G>C)
c.1000-34G>C (n.1000-34G>C)
n.2425-34G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71687613G=CA1918826373CDH23c.1987-34G= (n.1987-34G=)
c.1418-34G=
c.2002-34G= (n.2002-34G=)
c.762-34G=
c.2182-34G= (n.2182-34G=)
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c.2176-34G= (n.2176-34G=)
c.2122-34G= (n.2122-34G=)
c.2047-34G= (n.2047-34G=)
c.1642-34G= (n.1642-34G=)
c.1000-34G= (n.1000-34G=)
n.2425-34G=
10g.71687614C>ACA2574586476CDH23c.1987-33C>A (n.1987-33C>A)
c.1418-33C>A
c.2002-33C>A (n.2002-33C>A)
c.762-33C>A
c.2182-33C>A (n.2182-33C>A)
c.2116-33C>A (n.2116-33C>A)
c.2176-33C>A (n.2176-33C>A)
c.2122-33C>A (n.2122-33C>A)
c.2047-33C>A (n.2047-33C>A)
c.1642-33C>A (n.1642-33C>A)
c.1000-33C>A (n.1000-33C>A)
n.2425-33C>A
gnomAD v4
10g.71687614C>TCA2609541936CDH23c.1987-33C>T (n.1987-33C>T)
c.1418-33C>T
c.2002-33C>T (n.2002-33C>T)
c.762-33C>T
c.2182-33C>T (n.2182-33C>T)
c.2116-33C>T (n.2116-33C>T)
c.2176-33C>T (n.2176-33C>T)
c.2122-33C>T (n.2122-33C>T)
c.2047-33C>T (n.2047-33C>T)
c.1642-33C>T (n.1642-33C>T)
c.1000-33C>T (n.1000-33C>T)
n.2425-33C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71687615A=CA1918826374CDH23c.1987-32A= (n.1987-32A=)
c.1418-32A=
c.2002-32A= (n.2002-32A=)
c.762-32A=
c.2182-32A= (n.2182-32A=)
c.2116-32A= (n.2116-32A=)
c.2176-32A= (n.2176-32A=)
c.2122-32A= (n.2122-32A=)
c.2047-32A= (n.2047-32A=)
c.1642-32A= (n.1642-32A=)
c.1000-32A= (n.1000-32A=)
n.2425-32A=
10g.71687616G>ACA2609541938CDH23c.1987-31G>A (n.1987-31G>A)
c.1418-31G>A
c.2002-31G>A (n.2002-31G>A)
c.762-31G>A
c.2182-31G>A (n.2182-31G>A)
c.2116-31G>A (n.2116-31G>A)
c.2176-31G>A (n.2176-31G>A)
c.2122-31G>A (n.2122-31G>A)
c.2047-31G>A (n.2047-31G>A)
c.1642-31G>A (n.1642-31G>A)
c.1000-31G>A (n.1000-31G>A)
n.2425-31G>A
gnomAD v4
10g.71687616G>CCA2722241373CDH23c.1987-31G>C (n.1987-31G>C)
c.1418-31G>C
c.2002-31G>C (n.2002-31G>C)
c.762-31G>C
c.2182-31G>C (n.2182-31G>C)
c.2116-31G>C (n.2116-31G>C)
c.2176-31G>C (n.2176-31G>C)
c.2122-31G>C (n.2122-31G>C)
c.2047-31G>C (n.2047-31G>C)
c.1642-31G>C (n.1642-31G>C)
c.1000-31G>C (n.1000-31G>C)
n.2425-31G>C
dbSNP
10g.71687616G>TCA2609541937CDH23c.1987-31G>T (n.1987-31G>T)
c.1418-31G>T
c.2002-31G>T (n.2002-31G>T)
c.762-31G>T
c.2182-31G>T (n.2182-31G>T)
c.2116-31G>T (n.2116-31G>T)
c.2176-31G>T (n.2176-31G>T)
c.2122-31G>T (n.2122-31G>T)
c.2047-31G>T (n.2047-31G>T)
c.1642-31G>T (n.1642-31G>T)
c.1000-31G>T (n.1000-31G>T)
n.2425-31G>T
gnomAD v4
10g.71687616_71687617insGTGTCTGCA5544037CDH23c.1987-31_1987-30insGTGTCTG (n.1987-31_1987-30insGTGTCTG)
c.1418-31_1418-30insGTGTCTG
c.2002-31_2002-30insGTGTCTG (n.2002-31_2002-30insGTGTCTG)
c.762-31_762-30insGTGTCTG
c.2182-31_2182-30insGTGTCTG (n.2182-31_2182-30insGTGTCTG)
c.2116-31_2116-30insGTGTCTG (n.2116-31_2116-30insGTGTCTG)
c.2176-31_2176-30insGTGTCTG (n.2176-31_2176-30insGTGTCTG)
c.2122-31_2122-30insGTGTCTG (n.2122-31_2122-30insGTGTCTG)
c.2047-31_2047-30insGTGTCTG (n.2047-31_2047-30insGTGTCTG)
c.1642-31_1642-30insGTGTCTG (n.1642-31_1642-30insGTGTCTG)
c.1000-31_1000-30insGTGTCTG (n.1000-31_1000-30insGTGTCTG)
n.2425-31_2425-30insGTGTCTG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched