Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71686708C>ACA2659556700DYSFc.3990C>A (n.3990C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.3344C>A
gnomAD v4
2g.71686708C>GCA2659556701DYSFc.3990C>G (n.3990C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.3344C>G
gnomAD v4
2g.71686709A>GCA2659556702DYSFc.3991A>G (n.3991A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.3345A>G
gnomAD v4
2g.71686710A=CA1260160473DYSFc.3992A= (n.3992A=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.3346A=
2g.71686710A>CCA2659556703DYSFc.3992A>C (n.3992A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.3346A>C
gnomAD v4
2g.71686710A>GCA533267597DYSFc.3992A>G (n.3992A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.3346A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686711C>ACA2659556704DYSFc.3993C>A (n.3993C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.3347C>A
gnomAD v4
2g.71686711C=CA1260160474DYSFc.3993C= (n.3993C=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.3347C=
2g.71686711C>TCA49779934DYSFc.3993C>T (n.3993C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.3347C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686712G>ACA49779939DYSFc.3994G>A (n.3994G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.3348G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686712G>CCA2659556705DYSFc.3994G>C (n.3994G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.3348G>C
gnomAD v4
2g.71686712G=CA1260160475DYSFc.3994G= (n.3994G=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.3348G=
2g.71686713delCA2659556707DYSFc.3995del (n.3995del)
c.*221del (n.*221del)
n.3349del
gnomAD v4
2g.71686713_71686714insCTGTCCA2659556706DYSFc.3995_3996insCTGTC (n.3995_3996insCTGTC)
c.*221_*222insCTGTC (n.*221_*222insCTGTC)
n.3349_3350insCTGTC
gnomAD v4
2g.71686719dupCA2659556708DYSFc.4001dup (n.4001dup)
c.*227dup (n.*227dup)
n.3355dup
dbSNP gnomAD v4
2g.71686719delCA2659556709DYSFc.4001del (n.4001del)
c.*227del (n.*227del)
n.3355del
gnomAD v4
2g.71686715T>CCA2740287034DYSFc.3997T>C (n.3997T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.3351T>C
2g.71686717T>CCA2659556710DYSFc.3999T>C (n.3999T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.3353T>C
gnomAD v4
2g.71686718T>GCA2659556711DYSFc.4000T>G (n.4000T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.3354T>G
gnomAD v4
2g.71686720G>ACA2659556712DYSFc.4002G>A (n.4002G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.3356G>A
gnomAD v4
2g.71686720G>TCA2659556713DYSFc.4002G>T (n.4002G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.3356G>T
gnomAD v4
2g.71686721G>TCA2659556714DYSFc.4003G>T (n.4003G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.3357G>T
gnomAD v4
2g.71686722A>TCA2659556715DYSFc.4004A>T (n.4004A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.3358A>T
gnomAD v4
2g.71686724C>ACA2659556716DYSFc.4006C>A (n.4006C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.3360C>A
gnomAD v4
2g.71686724C>TCA2659556717DYSFc.4006C>T (n.4006C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.3360C>T
gnomAD v4
2g.71686725A>GCA2659556718DYSFc.4007A>G (n.4007A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.3361A>G
gnomAD v4
2g.71686726G>ACA2659556719DYSFc.4008G>A (n.4008G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.3362G>A
gnomAD v4
2g.71686726G>TCA2659556720DYSFc.4008G>T (n.4008G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.3362G>T
gnomAD v4
2g.71686727C>ACA2659556721DYSFc.4009C>A (n.4009C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.3363C>A
gnomAD v4
2g.71686727C=CA1260160476DYSFc.4009C= (n.4009C=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.3363C=
2g.71686727C>GCA2750418096DYSFc.4009C>G (n.4009C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.3363C>G
2g.71686727C>TCA892681563DYSFc.4009C>T (n.4009C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.3363C>T
dbSNP
2g.71686728T>CCA2659556722DYSFc.4010T>C (n.4010T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.3364T>C
gnomAD v4
2g.71686729C=CA1260160477DYSFc.4011C= (n.4011C=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.3365C=
2g.71686729C>TCA892681564DYSFc.4011C>T (n.4011C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.3365C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.71686731G>CCA1260160479DYSFc.4013G>C (n.4013G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.3367G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.71686731G=CA1260160478DYSFc.4013G= (n.4013G=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.3367G=
2g.71686732A>GCA2659556723DYSFc.4014A>G (n.4014A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.3368A>G
gnomAD v4
2g.71686733C>ACA2659556724DYSFc.4015C>A (n.4015C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.3369C>A
gnomAD v4
2g.71686733C>TCA2659556725DYSFc.4015C>T (n.4015C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.3369C>T
gnomAD v4
2g.71686734A>GCA2659556726DYSFc.4016A>G (n.4016A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.3370A>G
gnomAD v4
2g.71686735T>ACA892681565DYSFc.4017T>A (n.4017T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.3371T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686735T>CCA2659556727DYSFc.4017T>C (n.4017T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.3371T>C
gnomAD v4
2g.71686735T=CA1260160480DYSFc.4017T= (n.4017T=)
c.*243T= (n.*243T=)
n.3371T=
2g.71686736A=CA1260160481DYSFc.4018A= (n.4018A=)
c.*244A= (n.*244A=)
n.3372A=
2g.71686736A>GCA49779945DYSFc.4018A>G (n.4018A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.3372A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.71686737T>CCA10615927DYSFc.4019T>C (n.4019T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.3373T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686737T>GCA892681569DYSFc.4019T>G (n.4019T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.3373T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686737T=CA1260160482DYSFc.4019T= (n.4019T=)
c.*245T= (n.*245T=)
n.3373T=
2g.71686738T>GCA2543762175DYSFc.4020T>G (n.4020T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.3374T>G
gnomAD v4
2g.71686740C>ACA2659556728DYSFc.4022C>A (n.4022C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.3376C>A
gnomAD v4
2g.71686740C=CA1260160483DYSFc.4022C= (n.4022C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.3376C=
2g.71686740C>TCA1260160484DYSFc.4022C>T (n.4022C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.3376C>T
dbSNP
2g.71686741A>GCA2659556729DYSFc.4023A>G (n.4023A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.3377A>G
gnomAD v4
2g.71686742G>ACA892681577DYSFc.4024G>A (n.4024G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.3378G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.71686742G=CA1260160485DYSFc.4024G= (n.4024G=)
c.*250G= (n.*250G=)
n.3378G=
2g.71686742G>TCA2659556730DYSFc.4024G>T (n.4024G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.3378G>T
gnomAD v4
2g.71686743T>CCA1032080043DYSFc.4025T>C (n.4025T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.3379T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686743T=CA1260160486DYSFc.4025T= (n.4025T=)
c.*251T= (n.*251T=)
n.3379T=
2g.71686744A=CA1260160487DYSFc.4026A= (n.4026A=)
c.*252A= (n.*252A=)
n.3380A=
2g.71686744A>GCA892681581DYSFc.4026A>G (n.4026A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.3380A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686745_71686746insGCA646921791DYSFc.4027_4028insG (n.4027_4028insG)
c.*253_*254insG (n.*253_*254insG)
n.3381_3382insG
COSMIC
2g.71686747A=CA1260160488DYSFc.4029A= (n.4029A=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.3383A=
2g.71686747A>GCA1260160489DYSFc.4029A>G (n.4029A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.3383A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.71686749A>GCA2659556731DYSFc.4031A>G (n.4031A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.3385A>G
gnomAD v4
2g.71686750C>TCA2659556732DYSFc.4032C>T (n.4032C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.3386C>T
gnomAD v4
2g.71686751A>GCA2699654306DYSFc.*259A>G (n.*259A>G)
n.3387A>G
dbSNP
2g.71686752G>ACA533267598DYSFc.*260G>A (n.*260G>A)
n.3388G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686752G=CA1260160490DYSFc.*260G= (n.*260G=)
n.3388G=
2g.71686753T>ACA49779949DYSFc.*261T>A (n.*261T>A)
n.3389T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686753T>GCA892681583DYSFc.*261T>G (n.*261T>G)
n.3389T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686753T=CA1260160491DYSFc.*261T= (n.*261T=)
n.3389T=
2g.71686755G=CA1260160492DYSFc.*263G= (n.*263G=)
n.3391G=
2g.71686755G>TCA1260160493DYSFc.*263G>T (n.*263G>T)
n.3391G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.71686756G>ACA49779950DYSFc.*264G>A (n.*264G>A)
n.3392G>A
dbSNP
2g.71686756G>CCA2659556733DYSFc.*264G>C (n.*264G>C)
n.3392G>C
gnomAD v4
2g.71686756G=CA1260160494DYSFc.*264G= (n.*264G=)
n.3392G=
2g.71686756G>TCA2659556734DYSFc.*264G>T (n.*264G>T)
n.3392G>T
gnomAD v4
2g.71686757A>GCA2659556735DYSFc.*265A>G (n.*265A>G)
n.3393A>G
gnomAD v4
2g.71686759C>ACA2659556736DYSFc.*267C>A (n.*267C>A)
n.3395C>A
gnomAD v4
2g.71686759C=CA1260160495DYSFc.*267C= (n.*267C=)
n.3395C=
2g.71686759C>GCA10613918DYSFc.*267C>G (n.*267C>G)
n.3395C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686760C>ACA2659556737DYSFc.*268C>A (n.*268C>A)
n.3396C>A
gnomAD v4
2g.71686761A=CA1260160496DYSFc.*269A= (n.*269A=)
n.3397A=
2g.71686761A>CCA2659556738DYSFc.*269A>C (n.*269A>C)
n.3397A>C
gnomAD v4
2g.71686761A>GCA49779953DYSFc.*269A>G (n.*269A>G)
n.3397A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.71686761A>TCA2659556739DYSFc.*269A>T (n.*269A>T)
n.3397A>T
gnomAD v4
2g.71686762C>ACA2659556740DYSFc.*270C>A (n.*270C>A)
n.3398C>A
gnomAD v4
2g.71686762C>TCA2659556741DYSFc.*270C>T (n.*270C>T)
n.3398C>T
gnomAD v4
2g.71686763A>CCA2659556742DYSFc.*271A>C (n.*271A>C)
n.3399A>C
gnomAD v4
2g.71686764C>TCA2659556743DYSFc.*272C>T (n.*272C>T)
gnomAD v4
2g.71686766G>ACA2659556744DYSFc.*274G>A (n.*274G>A)
gnomAD v4
2g.71686766G>TCA2659556745DYSFc.*274G>T (n.*274G>T)
gnomAD v4
2g.71686767C>ACA2659556746DYSFc.*275C>A (n.*275C>A)
gnomAD v4
2g.71686767C>TCA2659556747DYSFc.*275C>T (n.*275C>T)
gnomAD v4
2g.71686768A=CA1260160497DYSFc.*276A= (n.*276A=)
2g.71686768A>GCA49779957DYSFc.*276A>G (n.*276A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686769G>ACA2659556749 gnomAD v4
2g.71686769G>TCA2659556748 gnomAD v4
2g.71686772T>CCA2659556750 gnomAD v4
2g.71686773C>ACA2659556751 gnomAD v4
2g.71686774A=CA1260160498
2g.71686774A>CCA1260160499 dbSNP gnomAD v4
2g.71686774A>GCA2659556752 gnomAD v4
2g.71686774A>TCA2750418112
2g.71686775G>CCA2750418114
2g.71686776T>ACA2659556753 gnomAD v4
2g.71686776T>CCA49779960 dbSNP
2g.71686776T=CA1260160500
2g.71686777G>TCA2659556754 gnomAD v4
2g.71686779G>ACA49779969 dbSNP
2g.71686779G=CA1260160501
2g.71686781G=CA1260160502
2g.71686782dupCA1260160503 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71686783A>GCA2659556755 gnomAD v4
2g.71686784T>CCA2659556756 gnomAD v4
2g.71686785C>ACA49779974 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched