Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71686644C>A | CA2659556625 | DYSF | c.3926C>A (n.3926C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.3280C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686644C>T | CA2659556626 | DYSF | c.3926C>T (n.3926C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.3280C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686646del | CA2659556624 | DYSF | c.3928del (n.3928del) c.*154del (n.*154del) n.3282del | gnomAD v4 |
2 | g.71686645C>A | CA2659556627 | DYSF | c.3927C>A (n.3927C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.3281C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686645C>T | CA2659556628 | DYSF | c.3927C>T (n.3927C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.3281C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686646C>A | CA2659556629 | DYSF | c.3928C>A (n.3928C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.3282C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686646C= | CA1260160440 | DYSF | c.3928C= (n.3928C=) c.*154C= (n.*154C=) n.3282C= | |
2 | g.71686646C>T | CA1260160441 | DYSF | c.3928C>T (n.3928C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.3282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686647A= | CA1260160442 | DYSF | c.3929A= (n.3929A=) c.*155A= (n.*155A=) n.3283A= | |
2 | g.71686647A>G | CA49779877 | DYSF | c.3929A>G (n.3929A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.3283A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686648G>A | CA49779886 | DYSF | c.3930G>A (n.3930G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.3284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686648G>C | CA646921788 | DYSF | c.3930G>C (n.3930G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.3284G>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71686648G= | CA1260160443 | DYSF | c.3930G= (n.3930G=) c.*156G= (n.*156G=) n.3284G= | |
2 | g.71686649A>G | CA2659556630 | DYSF | c.3931A>G (n.3931A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.3285A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686650G>A | CA1260160444 | DYSF | c.3932G>A (n.3932G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.3286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686650G= | CA1260160445 | DYSF | c.3932G= (n.3932G=) c.*158G= (n.*158G=) n.3286G= | |
2 | g.71686650G>T | CA2659556631 | DYSF | c.3932G>T (n.3932G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.3286G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686651T>C | CA1260160447 | DYSF | c.3933T>C (n.3933T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.3287T>C | dbSNP |
2 | g.71686651T= | CA1260160446 | DYSF | c.3933T= (n.3933T=) c.*159T= (n.*159T=) n.3287T= | |
2 | g.71686652T>G | CA2659556632 | DYSF | c.3934T>G (n.3934T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.3288T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686653G>T | CA2659556633 | DYSF | c.3935G>T (n.3935G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.3289G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686654C>A | CA2659556634 | DYSF | c.3936C>A (n.3936C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.3290C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686654C>T | CA2659556635 | DYSF | c.3936C>T (n.3936C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.3290C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686655T>C | CA2659556636 | DYSF | c.3937T>C (n.3937T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.3291T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686656A>G | CA2659556637 | DYSF | c.3938A>G (n.3938A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.3292A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686658C>A | CA2659556638 | DYSF | c.3940C>A (n.3940C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.3294C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686658C= | CA1260160448 | DYSF | c.3940C= (n.3940C=) c.*166C= (n.*166C=) n.3294C= | |
2 | g.71686658C>T | CA533267593 | DYSF | c.3940C>T (n.3940C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.3294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686659A= | CA1260160449 | DYSF | c.3941A= (n.3941A=) c.*167A= (n.*167A=) n.3295A= | |
2 | g.71686659A>G | CA892689461 | DYSF | c.3941A>G (n.3941A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.3295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686660T>A | CA2659556639 | DYSF | c.3942T>A (n.3942T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.3296T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686660T>C | CA49779901 | DYSF | c.3942T>C (n.3942T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.3296T>C | dbSNP |
2 | g.71686660T= | CA1260160450 | DYSF | c.3942T= (n.3942T=) c.*168T= (n.*168T=) n.3296T= | |
2 | g.71686661G>T | CA2659556640 | DYSF | c.3943G>T (n.3943G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.3297G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686662G>A | CA892689466 | DYSF | c.3944G>A (n.3944G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.3298G>A | dbSNP |
2 | g.71686662G>C | CA533267595 | DYSF | c.3944G>C (n.3944G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.3298G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686662G= | CA1260160451 | DYSF | c.3944G= (n.3944G=) c.*170G= (n.*170G=) n.3298G= | |
2 | g.71686663A>G | CA2659556641 | DYSF | c.3945A>G (n.3945A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.3299A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686664G>A | CA2659556642 | DYSF | c.3946G>A (n.3946G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.3300G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686665C>A | CA2659556643 | DYSF | c.3947C>A (n.3947C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.3301C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686665C= | CA1260160452 | DYSF | c.3947C= (n.3947C=) c.*173C= (n.*173C=) n.3301C= | |
2 | g.71686665C>T | CA892689467 | DYSF | c.3947C>T (n.3947C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.3301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686666T>G | CA2659556644 | DYSF | c.3948T>G (n.3948T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.3302T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686667C>A | CA2659556645 | DYSF | c.3949C>A (n.3949C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.3303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686667C>T | CA2659556646 | DYSF | c.3949C>T (n.3949C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.3303C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686668T>C | CA2659556647 | DYSF | c.3950T>C (n.3950T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.3304T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686668_71686669insTTTTTTTT | CA2750418065 | DYSF | c.3950_3951insTTTTTTTT (n.3950_3951insTTTTTTTT) c.*176_*177insTTTTTTTT (n.*176_*177insTTTTTTTT) n.3304_3305insTTTTTTTT | |
2 | g.71686669G>A | CA2750418066 | DYSF | c.3951G>A (n.3951G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.3305G>A | |
2 | g.71686669G>T | CA646921789 | DYSF | c.3951G>T (n.3951G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.3305G>T | COSMIC |
2 | g.71686670A>C | CA2659556648 | DYSF | c.3952A>C (n.3952A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.3306A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686670A>G | CA2659556649 | DYSF | c.3952A>G (n.3952A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.3306A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686670_71686671insAT | CA2750418068 | DYSF | c.3952_3953insAT (n.3952_3953insAT) c.*178_*179insAT (n.*178_*179insAT) n.3306_3307insAT | |
2 | g.71686671G>A | CA10615926 | DYSF | c.3953G>A (n.3953G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.3307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686671G= | CA1260160453 | DYSF | c.3953G= (n.3953G=) c.*179G= (n.*179G=) n.3307G= | |
2 | g.71686671G>T | CA2509305919 | DYSF | c.3953G>T (n.3953G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.3307G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686671_71686672insTTTTTTAATG | CA2659556650 | DYSF | c.3953_3954insTTTTTTAATG (n.3953_3954insTTTTTTAATG) c.*179_*180insTTTTTTAATG (n.*179_*180insTTTTTTAATG) n.3307_3308insTTTTTTAATG | gnomAD v4 |
2 | g.71686672A= | CA1260160454 | DYSF | c.3954A= (n.3954A=) c.*180A= (n.*180A=) n.3308A= | |
2 | g.71686672A>G | CA1260160455 | DYSF | c.3954A>G (n.3954A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.3308A>G | dbSNP |
2 | g.71686672A>T | CA2659556651 | DYSF | c.3954A>T (n.3954A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.3308A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686674del | CA2659556654 | DYSF | c.3956del (n.3956del) c.*182del (n.*182del) n.3310del | gnomAD v4 |
2 | g.71686674C>A | CA2659556655 | DYSF | c.3956C>A (n.3956C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.3310C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686674C>G | CA2659556653 | DYSF | c.3956C>G (n.3956C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.3310C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686674C>T | CA2659556652 | DYSF | c.3956C>T (n.3956C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.3310C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686675A>C | CA2659556656 | DYSF | c.3957A>C (n.3957A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.3311A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686676C>A | CA49779913 | DYSF | c.3958C>A (n.3958C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.3312C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686676C= | CA1260160456 | DYSF | c.3958C= (n.3958C=) c.*184C= (n.*184C=) n.3312C= | |
2 | g.71686676C>T | CA2659556658 | DYSF | c.3958C>T (n.3958C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.3312C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686679del | CA2659556657 | DYSF | c.3961del (n.3961del) c.*187del (n.*187del) n.3315del | gnomAD v4 |
2 | g.71686676_71686677insGG | CA2659556659 | DYSF | c.3958_3959insGG (n.3958_3959insGG) c.*184_*185insGG (n.*184_*185insGG) n.3312_3313insGG | gnomAD v4 |
2 | g.71686677C>A | CA2659556660 | DYSF | c.3959C>A (n.3959C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.3313C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686677C= | CA1260160457 | DYSF | c.3959C= (n.3959C=) c.*185C= (n.*185C=) n.3313C= | |
2 | g.71686677C>G | CA892681536 | DYSF | c.3959C>G (n.3959C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.3313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686677_71686678insGA | CA2659556661 | DYSF | c.3959_3960insGA (n.3959_3960insGA) c.*185_*186insGA (n.*185_*186insGA) n.3313_3314insGA | gnomAD v4 |
2 | g.71686678C>A | CA2659556662 | DYSF | c.3960C>A (n.3960C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.3314C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686679C>A | CA2659556663 | DYSF | c.3961C>A (n.3961C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.3315C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686679C>G | CA2659556664 | DYSF | c.3961C>G (n.3961C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.3315C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686680A>C | CA2659556665 | DYSF | c.3962A>C (n.3962A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.3316A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686680A>G | CA2659556666 | DYSF | c.3962A>G (n.3962A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.3316A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686681C>A | CA2659556667 | DYSF | c.3963C>A (n.3963C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.3317C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686681C= | CA1260160458 | DYSF | c.3963C= (n.3963C=) c.*189C= (n.*189C=) n.3317C= | |
2 | g.71686681C>T | CA1260160459 | DYSF | c.3963C>T (n.3963C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.3317C>T | dbSNP |
2 | g.71686682_71686684del | CA2659556668 | DYSF | c.3964_3966del (n.3964_3966del) c.*190_*192del (n.*190_*192del) n.3318_3320del | gnomAD v4 |
2 | g.71686682T>G | CA2659556669 | DYSF | c.3964T>G (n.3964T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.3318T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686683T>C | CA2659556670 | DYSF | c.3965T>C (n.3965T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.3319T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686684C>T | CA2659556671 | DYSF | c.3966C>T (n.3966C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.3320C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686685C>A | CA2659556672 | DYSF | c.3967C>A (n.3967C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.3321C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686685C>T | CA2659556673 | DYSF | c.3967C>T (n.3967C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.3321C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686685_71686686insGAG | CA2659556674 | DYSF | c.3967_3968insGAG (n.3967_3968insGAG) c.*193_*194insGAG (n.*193_*194insGAG) n.3321_3322insGAG | gnomAD v4 |
2 | g.71686686A>G | CA2659556675 | DYSF | c.3968A>G (n.3968A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.3322A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686687T>C | CA1260160460 | DYSF | c.3969T>C (n.3969T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.3323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686687T>G | CA49779922 | DYSF | c.3969T>G (n.3969T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.3323T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686687T= | CA1260160461 | DYSF | c.3969T= (n.3969T=) c.*195T= (n.*195T=) n.3323T= | |
2 | g.71686688C>A | CA2659556676 | DYSF | c.3970C>A (n.3970C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.3324C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686688C>T | CA2659556677 | DYSF | c.3970C>T (n.3970C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.3324C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686689A>T | CA2659556679 | DYSF | c.3971A>T (n.3971A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.3325A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686689_71686690del | CA2659556678 | DYSF | c.3971_3972del (n.3971_3972del) c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.3325_3326del | gnomAD v4 |
2 | g.71686690T>C | CA2659556680 | DYSF | c.3972T>C (n.3972T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.3326T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686691T>A | CA2581777630 | DYSF | c.3973T>A (n.3973T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.3327T>A | |
2 | g.71686691T>C | CA2581777629 | DYSF | c.3973T>C (n.3973T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.3327T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686691T>G | CA10614362 | DYSF | c.3973T>G (n.3973T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.3327T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686691T= | CA1260160462 | DYSF | c.3973T= (n.3973T=) c.*199T= (n.*199T=) n.3327T= | |
2 | g.71686692T>A | CA2659556681 | DYSF | c.3974T>A (n.3974T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.3328T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686692T>C | CA2659556682 | DYSF | c.3974T>C (n.3974T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.3328T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686693C>A | CA49779926 | DYSF | c.3975C>A (n.3975C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.3329C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686693C= | CA1260160463 | DYSF | c.3975C= (n.3975C=) c.*201C= (n.*201C=) n.3329C= | |
2 | g.71686694C>A | CA2659556683 | DYSF | c.3976C>A (n.3976C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.3330C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686694_71686704del | CA2659556684 | DYSF | c.3976_3986del (n.3976_3986del) c.*202_*212del (n.*202_*212del) n.3330_3340del | gnomAD v4 |
2 | g.71686695T>C | CA49779927 | DYSF | c.3977T>C (n.3977T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.3331T>C | dbSNP |
2 | g.71686695T= | CA1260160464 | DYSF | c.3977T= (n.3977T=) c.*203T= (n.*203T=) n.3331T= | |
2 | g.71686696T>A | CA2659556685 | DYSF | c.3978T>A (n.3978T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.3332T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686696T>C | CA1032080030 | DYSF | c.3978T>C (n.3978T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.3332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686696T= | CA1260160465 | DYSF | c.3978T= (n.3978T=) c.*204T= (n.*204T=) n.3332T= | |
2 | g.71686697C>A | CA2659556686 | DYSF | c.3979C>A (n.3979C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.3333C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686697C>T | CA2659556687 | DYSF | c.3979C>T (n.3979C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.3333C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686698T>C | CA2659556688 | DYSF | c.3980T>C (n.3980T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.3334T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686699C>A | CA2659556691 | DYSF | c.3981C>A (n.3981C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.3335C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686699C= | CA1260160466 | DYSF | c.3981C= (n.3981C=) c.*207C= (n.*207C=) n.3335C= | |
2 | g.71686699C>T | CA892681552 | DYSF | c.3981C>T (n.3981C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.3335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686703dup | CA2659556689 | DYSF | c.3985dup (n.3985dup) c.*211dup (n.*211dup) n.3339dup | gnomAD v4 |
2 | g.71686703del | CA2659556690 | DYSF | c.3985del (n.3985del) c.*211del (n.*211del) n.3339del | gnomAD v4 |
2 | g.71686700C>A | CA2533478175 | DYSF | c.3982C>A (n.3982C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.3336C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686701_71686704del | CA2659556692 | DYSF | c.3983_3986del (n.3983_3986del) c.*209_*212del (n.*209_*212del) n.3337_3340del | gnomAD v4 |
2 | g.71686702C>A | CA49779929 | DYSF | c.3984C>A (n.3984C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.3338C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686702C= | CA1260160467 | DYSF | c.3984C= (n.3984C=) c.*210C= (n.*210C=) n.3338C= | |
2 | g.71686702C>T | CA49779930 | DYSF | c.3984C>T (n.3984C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.3338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686703C>A | CA2659556693 | DYSF | c.3985C>A (n.3985C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.3339C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686703C= | CA1260160468 | DYSF | c.3985C= (n.3985C=) c.*211C= (n.*211C=) n.3339C= | |
2 | g.71686703C>T | CA1260160469 | DYSF | c.3985C>T (n.3985C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.3339C>T | dbSNP |
2 | g.71686704A>C | CA2659556694 | DYSF | c.3986A>C (n.3986A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.3340A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686704_71686705insGATCTAC | CA2659556695 | DYSF | c.3986_3987insGATCTAC (n.3986_3987insGATCTAC) c.*212_*213insGATCTAC (n.*212_*213insGATCTAC) n.3340_3341insGATCTAC | gnomAD v4 |
2 | g.71686705A= | CA1260160470 | DYSF | c.3987A= (n.3987A=) c.*213A= (n.*213A=) n.3341A= | |
2 | g.71686705A>C | CA2659556696 | DYSF | c.3987A>C (n.3987A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.3341A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686705A>G | CA1032080032 | DYSF | c.3987A>G (n.3987A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.3341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686706C>A | CA2659556697 | DYSF | c.3988C>A (n.3988C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.3342C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686706C>T | CA2659556698 | DYSF | c.3988C>T (n.3988C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.3342C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686707C>A | CA2659556699 | DYSF | c.3989C>A (n.3989C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.3343C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686707C= | CA1260160471 | DYSF | c.3989C= (n.3989C=) c.*215C= (n.*215C=) n.3343C= | |
2 | g.71686707C>T | CA1260160472 | DYSF | c.3989C>T (n.3989C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.3343C>T | dbSNP |
2 | g.71686708C>A | CA2659556700 | DYSF | c.3990C>A (n.3990C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.3344C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686708C>G | CA2659556701 | DYSF | c.3990C>G (n.3990C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.3344C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686709A>G | CA2659556702 | DYSF | c.3991A>G (n.3991A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.3345A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686710A= | CA1260160473 | DYSF | c.3992A= (n.3992A=) c.*218A= (n.*218A=) n.3346A= | |
2 | g.71686710A>C | CA2659556703 | DYSF | c.3992A>C (n.3992A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.3346A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686710A>G | CA533267597 | DYSF | c.3992A>G (n.3992A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.3346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686711C>A | CA2659556704 | DYSF | c.3993C>A (n.3993C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.3347C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686711C= | CA1260160474 | DYSF | c.3993C= (n.3993C=) c.*219C= (n.*219C=) n.3347C= | |
2 | g.71686711C>T | CA49779934 | DYSF | c.3993C>T (n.3993C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.3347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686712G>A | CA49779939 | DYSF | c.3994G>A (n.3994G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.3348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686712G>C | CA2659556705 | DYSF | c.3994G>C (n.3994G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.3348G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686712G= | CA1260160475 | DYSF | c.3994G= (n.3994G=) c.*220G= (n.*220G=) n.3348G= | |
2 | g.71686713del | CA2659556707 | DYSF | c.3995del (n.3995del) c.*221del (n.*221del) n.3349del | gnomAD v4 |
2 | g.71686713_71686714insCTGTC | CA2659556706 | DYSF | c.3995_3996insCTGTC (n.3995_3996insCTGTC) c.*221_*222insCTGTC (n.*221_*222insCTGTC) n.3349_3350insCTGTC | gnomAD v4 |
2 | g.71686719dup | CA2659556708 | DYSF | c.4001dup (n.4001dup) c.*227dup (n.*227dup) n.3355dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686719del | CA2659556709 | DYSF | c.4001del (n.4001del) c.*227del (n.*227del) n.3355del | gnomAD v4 |
2 | g.71686715T>C | CA2740287034 | DYSF | c.3997T>C (n.3997T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.3351T>C | |
2 | g.71686717T>C | CA2659556710 | DYSF | c.3999T>C (n.3999T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.3353T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686718T>G | CA2659556711 | DYSF | c.4000T>G (n.4000T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.3354T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686720G>A | CA2659556712 | DYSF | c.4002G>A (n.4002G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.3356G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686720G>T | CA2659556713 | DYSF | c.4002G>T (n.4002G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.3356G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686721G>T | CA2659556714 | DYSF | c.4003G>T (n.4003G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.3357G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686722A>T | CA2659556715 | DYSF | c.4004A>T (n.4004A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.3358A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686724C>A | CA2659556716 | DYSF | c.4006C>A (n.4006C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.3360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686724C>T | CA2659556717 | DYSF | c.4006C>T (n.4006C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.3360C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686725A>G | CA2659556718 | DYSF | c.4007A>G (n.4007A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.3361A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686726G>A | CA2659556719 | DYSF | c.4008G>A (n.4008G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.3362G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686726G>T | CA2659556720 | DYSF | c.4008G>T (n.4008G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.3362G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686727C>A | CA2659556721 | DYSF | c.4009C>A (n.4009C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.3363C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686727C= | CA1260160476 | DYSF | c.4009C= (n.4009C=) c.*235C= (n.*235C=) n.3363C= | |
2 | g.71686727C>G | CA2750418096 | DYSF | c.4009C>G (n.4009C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.3363C>G | |
2 | g.71686727C>T | CA892681563 | DYSF | c.4009C>T (n.4009C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.3363C>T | dbSNP |
2 | g.71686728T>C | CA2659556722 | DYSF | c.4010T>C (n.4010T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.3364T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686729C= | CA1260160477 | DYSF | c.4011C= (n.4011C=) c.*237C= (n.*237C=) n.3365C= | |
2 | g.71686729C>T | CA892681564 | DYSF | c.4011C>T (n.4011C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.3365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686731G>C | CA1260160479 | DYSF | c.4013G>C (n.4013G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.3367G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686731G= | CA1260160478 | DYSF | c.4013G= (n.4013G=) c.*239G= (n.*239G=) n.3367G= | |
2 | g.71686732A>G | CA2659556723 | DYSF | c.4014A>G (n.4014A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.3368A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686733C>A | CA2659556724 | DYSF | c.4015C>A (n.4015C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.3369C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686733C>T | CA2659556725 | DYSF | c.4015C>T (n.4015C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.3369C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686734A>G | CA2659556726 | DYSF | c.4016A>G (n.4016A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.3370A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686735T>A | CA892681565 | DYSF | c.4017T>A (n.4017T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.3371T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686735T>C | CA2659556727 | DYSF | c.4017T>C (n.4017T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.3371T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686735T= | CA1260160480 | DYSF | c.4017T= (n.4017T=) c.*243T= (n.*243T=) n.3371T= | |
2 | g.71686736A= | CA1260160481 | DYSF | c.4018A= (n.4018A=) c.*244A= (n.*244A=) n.3372A= | |
2 | g.71686736A>G | CA49779945 | DYSF | c.4018A>G (n.4018A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.3372A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686737T>C | CA10615927 | DYSF | c.4019T>C (n.4019T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.3373T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686737T>G | CA892681569 | DYSF | c.4019T>G (n.4019T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.3373T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686737T= | CA1260160482 | DYSF | c.4019T= (n.4019T=) c.*245T= (n.*245T=) n.3373T= | |
2 | g.71686738T>G | CA2543762175 | DYSF | c.4020T>G (n.4020T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.3374T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686740C>A | CA2659556728 | DYSF | c.4022C>A (n.4022C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.3376C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686740C= | CA1260160483 | DYSF | c.4022C= (n.4022C=) c.*248C= (n.*248C=) n.3376C= | |
2 | g.71686740C>T | CA1260160484 | DYSF | c.4022C>T (n.4022C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.3376C>T | dbSNP |
2 | g.71686741A>G | CA2659556729 | DYSF | c.4023A>G (n.4023A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.3377A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686742G>A | CA892681577 | DYSF | c.4024G>A (n.4024G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.3378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686742G= | CA1260160485 | DYSF | c.4024G= (n.4024G=) c.*250G= (n.*250G=) n.3378G= | |
2 | g.71686742G>T | CA2659556730 | DYSF | c.4024G>T (n.4024G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.3378G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686743T>C | CA1032080043 | DYSF | c.4025T>C (n.4025T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.3379T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686743T= | CA1260160486 | DYSF | c.4025T= (n.4025T=) c.*251T= (n.*251T=) n.3379T= |