Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71686624_71686627del | CA1260160418 | DYSF | c.3906_3909del (n.3906_3909del) c.*132_*135del (n.*132_*135del) n.3260_3263del | dbSNP |
2 | g.71686620C>A | CA2659556597 | DYSF | c.3902C>A (n.3902C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.3256C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686620C= | CA1260160420 | DYSF | c.3902C= (n.3902C=) c.*128C= (n.*128C=) n.3256C= | |
2 | g.71686621dup | CA533267588 | DYSF | c.3903dup (n.3903dup) c.*129dup (n.*129dup) n.3257dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686622G>C | CA1260160422 | DYSF | c.3904G>C (n.3904G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.3258G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686622G= | CA1260160421 | DYSF | c.3904G= (n.3904G=) c.*130G= (n.*130G=) n.3258G= | |
2 | g.71686622G>T | CA2659556598 | DYSF | c.3904G>T (n.3904G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.3258G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686623A>G | CA2659556599 | DYSF | c.3905A>G (n.3905A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.3259A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686624C>A | CA2659556600 | DYSF | c.3906C>A (n.3906C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.3260C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686624C= | CA1260160423 | DYSF | c.3906C= (n.3906C=) c.*132C= (n.*132C=) n.3260C= | |
2 | g.71686624C>G | CA49779830 | DYSF | c.3906C>G (n.3906C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.3260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686624C>T | CA892689448 | DYSF | c.3906C>T (n.3906C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.3260C>T | dbSNP |
2 | g.71686625A>G | CA2659556601 | DYSF | c.3907A>G (n.3907A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.3261A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686625A>T | CA2659556602 | DYSF | c.3907A>T (n.3907A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.3261A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686626G>A | CA1032079988 | DYSF | c.3908G>A (n.3908G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.3262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686626G>C | CA1032079991 | DYSF | c.3908G>C (n.3908G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.3262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686626G= | CA1260160424 | DYSF | c.3908G= (n.3908G=) c.*134G= (n.*134G=) n.3262G= | |
2 | g.71686626G>T | CA2659556603 | DYSF | c.3908G>T (n.3908G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.3262G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686627A>G | CA2659556604 | DYSF | c.3909A>G (n.3909A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.3263A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686627A>T | CA2659556605 | DYSF | c.3909A>T (n.3909A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.3263A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686628T>G | CA2659556606 | DYSF | c.3910T>G (n.3910T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.3264T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686629G>A | CA2659556607 | DYSF | c.3911G>A (n.3911G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.3265G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686629G>C | CA1260160426 | DYSF | c.3911G>C (n.3911G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.3265G>C | dbSNP |
2 | g.71686629G= | CA1260160425 | DYSF | c.3911G= (n.3911G=) c.*137G= (n.*137G=) n.3265G= | |
2 | g.71686629G>T | CA2659556608 | DYSF | c.3911G>T (n.3911G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.3265G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686630G>A | CA892689449 | DYSF | c.3912G>A (n.3912G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.3266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686630G= | CA1260160427 | DYSF | c.3912G= (n.3912G=) c.*138G= (n.*138G=) n.3266G= | |
2 | g.71686630G>T | CA2659556609 | DYSF | c.3912G>T (n.3912G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.3266G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686631A= | CA1260160428 | DYSF | c.3913A= (n.3913A=) c.*139A= (n.*139A=) n.3267A= | |
2 | g.71686631A>C | CA1260160429 | DYSF | c.3913A>C (n.3913A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.3267A>C | dbSNP |
2 | g.71686631A>G | CA2659556610 | DYSF | c.3913A>G (n.3913A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.3267A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686631A>T | CA2659556611 | DYSF | c.3913A>T (n.3913A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.3267A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686632C>A | CA2659556612 | DYSF | c.3914C>A (n.3914C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.3268C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686632C>T | CA2659556613 | DYSF | c.3914C>T (n.3914C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.3268C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686633C>A | CA2659556614 | DYSF | c.3915C>A (n.3915C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.3269C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686633C= | CA1260160430 | DYSF | c.3915C= (n.3915C=) c.*141C= (n.*141C=) n.3269C= | |
2 | g.71686633C>T | CA49779831 | DYSF | c.3915C>T (n.3915C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.3269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686634G>A | CA10615922 | DYSF | c.3916G>A (n.3916G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.3270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686634G>C | CA2659556615 | DYSF | c.3916G>C (n.3916G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.3270G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686634G= | CA1260160431 | DYSF | c.3916G= (n.3916G=) c.*142G= (n.*142G=) n.3270G= | |
2 | g.71686634G>T | CA2659556616 | DYSF | c.3916G>T (n.3916G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.3270G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686635G>A | CA1260160433 | DYSF | c.3917G>A (n.3917G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.3271G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686635G= | CA1260160432 | DYSF | c.3917G= (n.3917G=) c.*143G= (n.*143G=) n.3271G= | |
2 | g.71686635G>T | CA2659556617 | DYSF | c.3917G>T (n.3917G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.3271G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686636C>A | CA2659556619 | DYSF | c.3918C>A (n.3918C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.3272C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686638del | CA2659556618 | DYSF | c.3920del (n.3920del) c.*146del (n.*146del) n.3274del | gnomAD v4 |
2 | g.71686637C>A | CA2659556620 | DYSF | c.3919C>A (n.3919C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.3273C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686637C= | CA1260160434 | DYSF | c.3919C= (n.3919C=) c.*145C= (n.*145C=) n.3273C= | |
2 | g.71686637C>T | CA49779859 | DYSF | c.3919C>T (n.3919C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.3273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686638C>A | CA49779863 | DYSF | c.3920C>A (n.3920C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.3274C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686638C= | CA1260160435 | DYSF | c.3920C= (n.3920C=) c.*146C= (n.*146C=) n.3274C= | |
2 | g.71686639A>G | CA2659556621 | DYSF | c.3921A>G (n.3921A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.3275A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686640C>A | CA2659556622 | DYSF | c.3922C>A (n.3922C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.3276C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686640C= | CA1260160436 | DYSF | c.3922C= (n.3922C=) c.*148C= (n.*148C=) n.3276C= | |
2 | g.71686640C>T | CA1260160437 | DYSF | c.3922C>T (n.3922C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.3276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686641A= | CA1260160438 | DYSF | c.3923A= (n.3923A=) c.*149A= (n.*149A=) n.3277A= | |
2 | g.71686641A>G | CA1260160439 | DYSF | c.3923A>G (n.3923A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.3277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686642C>A | CA2659556623 | DYSF | c.3924C>A (n.3924C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.3278C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686642C>T | CA2750418059 | DYSF | c.3924C>T (n.3924C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.3278C>T | |
2 | g.71686644C>A | CA2659556625 | DYSF | c.3926C>A (n.3926C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.3280C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686644C>T | CA2659556626 | DYSF | c.3926C>T (n.3926C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.3280C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686646del | CA2659556624 | DYSF | c.3928del (n.3928del) c.*154del (n.*154del) n.3282del | gnomAD v4 |
2 | g.71686645C>A | CA2659556627 | DYSF | c.3927C>A (n.3927C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.3281C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686645C>T | CA2659556628 | DYSF | c.3927C>T (n.3927C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.3281C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686646C>A | CA2659556629 | DYSF | c.3928C>A (n.3928C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.3282C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686646C= | CA1260160440 | DYSF | c.3928C= (n.3928C=) c.*154C= (n.*154C=) n.3282C= | |
2 | g.71686646C>T | CA1260160441 | DYSF | c.3928C>T (n.3928C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.3282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686647A= | CA1260160442 | DYSF | c.3929A= (n.3929A=) c.*155A= (n.*155A=) n.3283A= | |
2 | g.71686647A>G | CA49779877 | DYSF | c.3929A>G (n.3929A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.3283A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686648G>A | CA49779886 | DYSF | c.3930G>A (n.3930G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.3284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686648G>C | CA646921788 | DYSF | c.3930G>C (n.3930G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.3284G>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71686648G= | CA1260160443 | DYSF | c.3930G= (n.3930G=) c.*156G= (n.*156G=) n.3284G= | |
2 | g.71686649A>G | CA2659556630 | DYSF | c.3931A>G (n.3931A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.3285A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686650G>A | CA1260160444 | DYSF | c.3932G>A (n.3932G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.3286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686650G= | CA1260160445 | DYSF | c.3932G= (n.3932G=) c.*158G= (n.*158G=) n.3286G= | |
2 | g.71686650G>T | CA2659556631 | DYSF | c.3932G>T (n.3932G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.3286G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686651T>C | CA1260160447 | DYSF | c.3933T>C (n.3933T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.3287T>C | dbSNP |
2 | g.71686651T= | CA1260160446 | DYSF | c.3933T= (n.3933T=) c.*159T= (n.*159T=) n.3287T= | |
2 | g.71686652T>G | CA2659556632 | DYSF | c.3934T>G (n.3934T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.3288T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686653G>T | CA2659556633 | DYSF | c.3935G>T (n.3935G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.3289G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686654C>A | CA2659556634 | DYSF | c.3936C>A (n.3936C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.3290C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686654C>T | CA2659556635 | DYSF | c.3936C>T (n.3936C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.3290C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686655T>C | CA2659556636 | DYSF | c.3937T>C (n.3937T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.3291T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686656A>G | CA2659556637 | DYSF | c.3938A>G (n.3938A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.3292A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686658C>A | CA2659556638 | DYSF | c.3940C>A (n.3940C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.3294C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686658C= | CA1260160448 | DYSF | c.3940C= (n.3940C=) c.*166C= (n.*166C=) n.3294C= | |
2 | g.71686658C>T | CA533267593 | DYSF | c.3940C>T (n.3940C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.3294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686659A= | CA1260160449 | DYSF | c.3941A= (n.3941A=) c.*167A= (n.*167A=) n.3295A= | |
2 | g.71686659A>G | CA892689461 | DYSF | c.3941A>G (n.3941A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.3295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686660T>A | CA2659556639 | DYSF | c.3942T>A (n.3942T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.3296T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686660T>C | CA49779901 | DYSF | c.3942T>C (n.3942T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.3296T>C | dbSNP |
2 | g.71686660T= | CA1260160450 | DYSF | c.3942T= (n.3942T=) c.*168T= (n.*168T=) n.3296T= | |
2 | g.71686661G>T | CA2659556640 | DYSF | c.3943G>T (n.3943G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.3297G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686662G>A | CA892689466 | DYSF | c.3944G>A (n.3944G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.3298G>A | dbSNP |
2 | g.71686662G>C | CA533267595 | DYSF | c.3944G>C (n.3944G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.3298G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686662G= | CA1260160451 | DYSF | c.3944G= (n.3944G=) c.*170G= (n.*170G=) n.3298G= | |
2 | g.71686663A>G | CA2659556641 | DYSF | c.3945A>G (n.3945A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.3299A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686664G>A | CA2659556642 | DYSF | c.3946G>A (n.3946G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.3300G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686665C>A | CA2659556643 | DYSF | c.3947C>A (n.3947C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.3301C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686665C= | CA1260160452 | DYSF | c.3947C= (n.3947C=) c.*173C= (n.*173C=) n.3301C= | |
2 | g.71686665C>T | CA892689467 | DYSF | c.3947C>T (n.3947C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.3301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686666T>G | CA2659556644 | DYSF | c.3948T>G (n.3948T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.3302T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686667C>A | CA2659556645 | DYSF | c.3949C>A (n.3949C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.3303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686667C>T | CA2659556646 | DYSF | c.3949C>T (n.3949C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.3303C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686668T>C | CA2659556647 | DYSF | c.3950T>C (n.3950T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.3304T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686668_71686669insTTTTTTTT | CA2750418065 | DYSF | c.3950_3951insTTTTTTTT (n.3950_3951insTTTTTTTT) c.*176_*177insTTTTTTTT (n.*176_*177insTTTTTTTT) n.3304_3305insTTTTTTTT | |
2 | g.71686669G>A | CA2750418066 | DYSF | c.3951G>A (n.3951G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.3305G>A | |
2 | g.71686669G>T | CA646921789 | DYSF | c.3951G>T (n.3951G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.3305G>T | COSMIC |
2 | g.71686670A>C | CA2659556648 | DYSF | c.3952A>C (n.3952A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.3306A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686670A>G | CA2659556649 | DYSF | c.3952A>G (n.3952A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.3306A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686670_71686671insAT | CA2750418068 | DYSF | c.3952_3953insAT (n.3952_3953insAT) c.*178_*179insAT (n.*178_*179insAT) n.3306_3307insAT | |
2 | g.71686671G>A | CA10615926 | DYSF | c.3953G>A (n.3953G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.3307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686671G= | CA1260160453 | DYSF | c.3953G= (n.3953G=) c.*179G= (n.*179G=) n.3307G= | |
2 | g.71686671G>T | CA2509305919 | DYSF | c.3953G>T (n.3953G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.3307G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686671_71686672insTTTTTTAATG | CA2659556650 | DYSF | c.3953_3954insTTTTTTAATG (n.3953_3954insTTTTTTAATG) c.*179_*180insTTTTTTAATG (n.*179_*180insTTTTTTAATG) n.3307_3308insTTTTTTAATG | gnomAD v4 |
2 | g.71686672A= | CA1260160454 | DYSF | c.3954A= (n.3954A=) c.*180A= (n.*180A=) n.3308A= | |
2 | g.71686672A>G | CA1260160455 | DYSF | c.3954A>G (n.3954A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.3308A>G | dbSNP |
2 | g.71686672A>T | CA2659556651 | DYSF | c.3954A>T (n.3954A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.3308A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686674del | CA2659556654 | DYSF | c.3956del (n.3956del) c.*182del (n.*182del) n.3310del | gnomAD v4 |
2 | g.71686674C>A | CA2659556655 | DYSF | c.3956C>A (n.3956C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.3310C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686674C>G | CA2659556653 | DYSF | c.3956C>G (n.3956C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.3310C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686674C>T | CA2659556652 | DYSF | c.3956C>T (n.3956C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.3310C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686675A>C | CA2659556656 | DYSF | c.3957A>C (n.3957A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.3311A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686676C>A | CA49779913 | DYSF | c.3958C>A (n.3958C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.3312C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686676C= | CA1260160456 | DYSF | c.3958C= (n.3958C=) c.*184C= (n.*184C=) n.3312C= | |
2 | g.71686676C>T | CA2659556658 | DYSF | c.3958C>T (n.3958C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.3312C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686679del | CA2659556657 | DYSF | c.3961del (n.3961del) c.*187del (n.*187del) n.3315del | gnomAD v4 |
2 | g.71686676_71686677insGG | CA2659556659 | DYSF | c.3958_3959insGG (n.3958_3959insGG) c.*184_*185insGG (n.*184_*185insGG) n.3312_3313insGG | gnomAD v4 |
2 | g.71686677C>A | CA2659556660 | DYSF | c.3959C>A (n.3959C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.3313C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686677C= | CA1260160457 | DYSF | c.3959C= (n.3959C=) c.*185C= (n.*185C=) n.3313C= | |
2 | g.71686677C>G | CA892681536 | DYSF | c.3959C>G (n.3959C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.3313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686677_71686678insGA | CA2659556661 | DYSF | c.3959_3960insGA (n.3959_3960insGA) c.*185_*186insGA (n.*185_*186insGA) n.3313_3314insGA | gnomAD v4 |
2 | g.71686678C>A | CA2659556662 | DYSF | c.3960C>A (n.3960C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.3314C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686679C>A | CA2659556663 | DYSF | c.3961C>A (n.3961C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.3315C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686679C>G | CA2659556664 | DYSF | c.3961C>G (n.3961C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.3315C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686680A>C | CA2659556665 | DYSF | c.3962A>C (n.3962A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.3316A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686680A>G | CA2659556666 | DYSF | c.3962A>G (n.3962A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.3316A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686681C>A | CA2659556667 | DYSF | c.3963C>A (n.3963C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.3317C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686681C= | CA1260160458 | DYSF | c.3963C= (n.3963C=) c.*189C= (n.*189C=) n.3317C= | |
2 | g.71686681C>T | CA1260160459 | DYSF | c.3963C>T (n.3963C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.3317C>T | dbSNP |
2 | g.71686682_71686684del | CA2659556668 | DYSF | c.3964_3966del (n.3964_3966del) c.*190_*192del (n.*190_*192del) n.3318_3320del | gnomAD v4 |
2 | g.71686682T>G | CA2659556669 | DYSF | c.3964T>G (n.3964T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.3318T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686683T>C | CA2659556670 | DYSF | c.3965T>C (n.3965T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.3319T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686684C>T | CA2659556671 | DYSF | c.3966C>T (n.3966C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.3320C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686685C>A | CA2659556672 | DYSF | c.3967C>A (n.3967C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.3321C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686685C>T | CA2659556673 | DYSF | c.3967C>T (n.3967C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.3321C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686685_71686686insGAG | CA2659556674 | DYSF | c.3967_3968insGAG (n.3967_3968insGAG) c.*193_*194insGAG (n.*193_*194insGAG) n.3321_3322insGAG | gnomAD v4 |
2 | g.71686686A>G | CA2659556675 | DYSF | c.3968A>G (n.3968A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.3322A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686687T>C | CA1260160460 | DYSF | c.3969T>C (n.3969T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.3323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686687T>G | CA49779922 | DYSF | c.3969T>G (n.3969T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.3323T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686687T= | CA1260160461 | DYSF | c.3969T= (n.3969T=) c.*195T= (n.*195T=) n.3323T= | |
2 | g.71686688C>A | CA2659556676 | DYSF | c.3970C>A (n.3970C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.3324C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686688C>T | CA2659556677 | DYSF | c.3970C>T (n.3970C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.3324C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686689A>T | CA2659556679 | DYSF | c.3971A>T (n.3971A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.3325A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686689_71686690del | CA2659556678 | DYSF | c.3971_3972del (n.3971_3972del) c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.3325_3326del | gnomAD v4 |
2 | g.71686690T>C | CA2659556680 | DYSF | c.3972T>C (n.3972T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.3326T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686691T>A | CA2581777630 | DYSF | c.3973T>A (n.3973T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.3327T>A | |
2 | g.71686691T>C | CA2581777629 | DYSF | c.3973T>C (n.3973T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.3327T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686691T>G | CA10614362 | DYSF | c.3973T>G (n.3973T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.3327T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686691T= | CA1260160462 | DYSF | c.3973T= (n.3973T=) c.*199T= (n.*199T=) n.3327T= | |
2 | g.71686692T>A | CA2659556681 | DYSF | c.3974T>A (n.3974T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.3328T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686692T>C | CA2659556682 | DYSF | c.3974T>C (n.3974T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.3328T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686693C>A | CA49779926 | DYSF | c.3975C>A (n.3975C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.3329C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686693C= | CA1260160463 | DYSF | c.3975C= (n.3975C=) c.*201C= (n.*201C=) n.3329C= | |
2 | g.71686694C>A | CA2659556683 | DYSF | c.3976C>A (n.3976C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.3330C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686694_71686704del | CA2659556684 | DYSF | c.3976_3986del (n.3976_3986del) c.*202_*212del (n.*202_*212del) n.3330_3340del | gnomAD v4 |
2 | g.71686695T>C | CA49779927 | DYSF | c.3977T>C (n.3977T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.3331T>C | dbSNP |
2 | g.71686695T= | CA1260160464 | DYSF | c.3977T= (n.3977T=) c.*203T= (n.*203T=) n.3331T= | |
2 | g.71686696T>A | CA2659556685 | DYSF | c.3978T>A (n.3978T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.3332T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686696T>C | CA1032080030 | DYSF | c.3978T>C (n.3978T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.3332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686696T= | CA1260160465 | DYSF | c.3978T= (n.3978T=) c.*204T= (n.*204T=) n.3332T= | |
2 | g.71686697C>A | CA2659556686 | DYSF | c.3979C>A (n.3979C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.3333C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686697C>T | CA2659556687 | DYSF | c.3979C>T (n.3979C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.3333C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686698T>C | CA2659556688 | DYSF | c.3980T>C (n.3980T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.3334T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686699C>A | CA2659556691 | DYSF | c.3981C>A (n.3981C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.3335C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686699C= | CA1260160466 | DYSF | c.3981C= (n.3981C=) c.*207C= (n.*207C=) n.3335C= | |
2 | g.71686699C>T | CA892681552 | DYSF | c.3981C>T (n.3981C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.3335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686703dup | CA2659556689 | DYSF | c.3985dup (n.3985dup) c.*211dup (n.*211dup) n.3339dup | gnomAD v4 |
2 | g.71686703del | CA2659556690 | DYSF | c.3985del (n.3985del) c.*211del (n.*211del) n.3339del | gnomAD v4 |
2 | g.71686700C>A | CA2533478175 | DYSF | c.3982C>A (n.3982C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.3336C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686701_71686704del | CA2659556692 | DYSF | c.3983_3986del (n.3983_3986del) c.*209_*212del (n.*209_*212del) n.3337_3340del | gnomAD v4 |
2 | g.71686702C>A | CA49779929 | DYSF | c.3984C>A (n.3984C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.3338C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686702C= | CA1260160467 | DYSF | c.3984C= (n.3984C=) c.*210C= (n.*210C=) n.3338C= | |
2 | g.71686702C>T | CA49779930 | DYSF | c.3984C>T (n.3984C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.3338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686703C>A | CA2659556693 | DYSF | c.3985C>A (n.3985C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.3339C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686703C= | CA1260160468 | DYSF | c.3985C= (n.3985C=) c.*211C= (n.*211C=) n.3339C= | |
2 | g.71686703C>T | CA1260160469 | DYSF | c.3985C>T (n.3985C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.3339C>T | dbSNP |
2 | g.71686704A>C | CA2659556694 | DYSF | c.3986A>C (n.3986A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.3340A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686704_71686705insGATCTAC | CA2659556695 | DYSF | c.3986_3987insGATCTAC (n.3986_3987insGATCTAC) c.*212_*213insGATCTAC (n.*212_*213insGATCTAC) n.3340_3341insGATCTAC | gnomAD v4 |
2 | g.71686705A= | CA1260160470 | DYSF | c.3987A= (n.3987A=) c.*213A= (n.*213A=) n.3341A= | |
2 | g.71686705A>C | CA2659556696 | DYSF | c.3987A>C (n.3987A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.3341A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686705A>G | CA1032080032 | DYSF | c.3987A>G (n.3987A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.3341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686706C>A | CA2659556697 | DYSF | c.3988C>A (n.3988C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.3342C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686706C>T | CA2659556698 | DYSF | c.3988C>T (n.3988C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.3342C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686707C>A | CA2659556699 | DYSF | c.3989C>A (n.3989C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.3343C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686707C= | CA1260160471 | DYSF | c.3989C= (n.3989C=) c.*215C= (n.*215C=) n.3343C= | |
2 | g.71686707C>T | CA1260160472 | DYSF | c.3989C>T (n.3989C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.3343C>T | dbSNP |
2 | g.71686708C>A | CA2659556700 | DYSF | c.3990C>A (n.3990C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.3344C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686708C>G | CA2659556701 | DYSF | c.3990C>G (n.3990C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.3344C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686709A>G | CA2659556702 | DYSF | c.3991A>G (n.3991A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.3345A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686710A= | CA1260160473 | DYSF | c.3992A= (n.3992A=) c.*218A= (n.*218A=) n.3346A= | |
2 | g.71686710A>C | CA2659556703 | DYSF | c.3992A>C (n.3992A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.3346A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686710A>G | CA533267597 | DYSF | c.3992A>G (n.3992A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.3346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686711C>A | CA2659556704 | DYSF | c.3993C>A (n.3993C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.3347C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686711C= | CA1260160474 | DYSF | c.3993C= (n.3993C=) c.*219C= (n.*219C=) n.3347C= | |
2 | g.71686711C>T | CA49779934 | DYSF | c.3993C>T (n.3993C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.3347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686712G>A | CA49779939 | DYSF | c.3994G>A (n.3994G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.3348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686712G>C | CA2659556705 | DYSF | c.3994G>C (n.3994G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.3348G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686712G= | CA1260160475 | DYSF | c.3994G= (n.3994G=) c.*220G= (n.*220G=) n.3348G= | |
2 | g.71686713del | CA2659556707 | DYSF | c.3995del (n.3995del) c.*221del (n.*221del) n.3349del | gnomAD v4 |
2 | g.71686713_71686714insCTGTC | CA2659556706 | DYSF | c.3995_3996insCTGTC (n.3995_3996insCTGTC) c.*221_*222insCTGTC (n.*221_*222insCTGTC) n.3349_3350insCTGTC | gnomAD v4 |
2 | g.71686719dup | CA2659556708 | DYSF | c.4001dup (n.4001dup) c.*227dup (n.*227dup) n.3355dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686719del | CA2659556709 | DYSF | c.4001del (n.4001del) c.*227del (n.*227del) n.3355del | gnomAD v4 |
2 | g.71686715T>C | CA2740287034 | DYSF | c.3997T>C (n.3997T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.3351T>C | |
2 | g.71686717T>C | CA2659556710 | DYSF | c.3999T>C (n.3999T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.3353T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686718T>G | CA2659556711 | DYSF | c.4000T>G (n.4000T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.3354T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686720G>A | CA2659556712 | DYSF | c.4002G>A (n.4002G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.3356G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686720G>T | CA2659556713 | DYSF | c.4002G>T (n.4002G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.3356G>T | gnomAD v4 |