Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71686538T>C | CA2659556546 | DYSF | c.3820T>C (n.3820T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.3174T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686538T>G | CA533267577 | DYSF | c.3820T>G (n.3820T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.3174T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686538T= | CA1260160377 | DYSF | c.3820T= (n.3820T=) c.*46T= (n.*46T=) n.3174T= | |
2 | g.71686540G>A | CA2838665273 | DYSF | c.3822G>A (n.3822G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.3176G>A | |
2 | g.71686540G>C | CA892689403 | DYSF | c.3822G>C (n.3822G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.3176G>C | dbSNP |
2 | g.71686540G= | CA1260160378 | DYSF | c.3822G= (n.3822G=) c.*48G= (n.*48G=) n.3176G= | |
2 | g.71686540G>T | CA2840635903 | DYSF | c.3822G>T (n.3822G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.3176G>T | |
2 | g.71686541G>A | CA2659556547 | DYSF | c.3823G>A (n.3823G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.3177G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686541G>C | CA2840635904 | DYSF | c.3823G>C (n.3823G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) n.3177G>C | |
2 | g.71686541G>T | CA2659556548 | DYSF | c.3823G>T (n.3823G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.3177G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686542A= | CA1260160379 | DYSF | c.3824A= (n.3824A=) c.*50A= (n.*50A=) n.3178A= | |
2 | g.71686542A>G | CA1707708 | DYSF | c.3824A>G (n.3824A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.3178A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686543C= | CA1260160380 | DYSF | c.3825C= (n.3825C=) c.*51C= (n.*51C=) n.3179C= | |
2 | g.71686543C>G | CA2840635905 | DYSF | c.3825C>G (n.3825C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.3179C>G | |
2 | g.71686543C>T | CA1707709 | DYSF | c.3825C>T (n.3825C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.3179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686545G>A | CA10616122 | DYSF | c.3827G>A (n.3827G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.3181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686545G>C | CA2581777627 | DYSF | c.3827G>C (n.3827G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.3181G>C | |
2 | g.71686545G= | CA1260160381 | DYSF | c.3827G= (n.3827G=) c.*53G= (n.*53G=) n.3181G= | |
2 | g.71686545G>T | CA2581777628 | DYSF | c.3827G>T (n.3827G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.3181G>T | |
2 | g.71686546G>A | CA533267580 | DYSF | c.3828G>A (n.3828G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.3182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686546G= | CA1260160382 | DYSF | c.3828G= (n.3828G=) c.*54G= (n.*54G=) n.3182G= | |
2 | g.71686546G>T | CA2659556549 | DYSF | c.3828G>T (n.3828G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.3182G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686547C>A | CA2577001001 | DYSF | c.3829C>A (n.3829C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.3183C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686547C= | CA1260160383 | DYSF | c.3829C= (n.3829C=) c.*55C= (n.*55C=) n.3183C= | |
2 | g.71686547C>G | CA1260160384 | DYSF | c.3829C>G (n.3829C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.3183C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686548C= | CA1260160385 | DYSF | c.3830C= (n.3830C=) c.*56C= (n.*56C=) n.3184C= | |
2 | g.71686548C>T | CA892689416 | DYSF | c.3830C>T (n.3830C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.3184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686549T>A | CA2659556550 | DYSF | c.3831T>A (n.3831T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.3185T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686550G>A | CA2659556551 | DYSF | c.3832G>A (n.3832G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.3186G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686550G= | CA1260160386 | DYSF | c.3832G= (n.3832G=) c.*58G= (n.*58G=) n.3186G= | |
2 | g.71686550G>T | CA49779699 | DYSF | c.3832G>T (n.3832G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.3186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686551C>A | CA49779704 | DYSF | c.3833C>A (n.3833C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.3187C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686551C= | CA1260160387 | DYSF | c.3833C= (n.3833C=) c.*59C= (n.*59C=) n.3187C= | |
2 | g.71686552del | CA2577001002 | DYSF | c.3834del (n.3834del) c.*60del (n.*60del) n.3188del | |
2 | g.71686552C>T | CA2750418026 | DYSF | c.3834C>T (n.3834C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.3188C>T | |
2 | g.71686553T>A | CA2577001003 | DYSF | c.3835T>A (n.3835T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.3189T>A | |
2 | g.71686554C>A | CA2840635906 | DYSF | c.3836C>A (n.3836C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.3190C>A | |
2 | g.71686554C= | CA1260160388 | DYSF | c.3836C= (n.3836C=) c.*62C= (n.*62C=) n.3190C= | |
2 | g.71686554C>T | CA1260160389 | DYSF | c.3836C>T (n.3836C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.3190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686555C>A | CA2840635907 | DYSF | c.3837C>A (n.3837C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.3191C>A | |
2 | g.71686555C>T | CA2659556552 | DYSF | c.3837C>T (n.3837C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.3191C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686558C>A | CA426705056 | DYSF | c.3840C>A (n.3840C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.3194C>A | |
2 | g.71686558C= | CA1260160390 | DYSF | c.3840C= (n.3840C=) c.*66C= (n.*66C=) n.3194C= | |
2 | g.71686558C>T | CA892689418 | DYSF | c.3840C>T (n.3840C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.3194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686559G>A | CA533267581 | DYSF | c.3841G>A (n.3841G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.3195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686559G= | CA1260160391 | DYSF | c.3841G= (n.3841G=) c.*67G= (n.*67G=) n.3195G= | |
2 | g.71686559G>T | CA1032079954 | DYSF | c.3841G>T (n.3841G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.3195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686560C>A | CA2839460965 | DYSF | c.3842C>A (n.3842C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.3196C>A | |
2 | g.71686560_71686578delinsCCCAGCTCGGCGAGCTCCT | CA1260160392 | DYSF | c.3842_3860delinsCCCAGCTCGGCGAGCTCCT (n.3842_3860delinsCCCAGCTCGGCGAGCTCCT) c.*68_*86delinsCCCAGCTCGGCGAGCTCCT (n.*68_*86delinsCCCAGCTCGGCGAGCTCCT) n.3196_3214delinsCCCAGCTCGGCGAGCTCCT | |
2 | g.71686561C>A | CA2577001004 | DYSF | c.3843C>A (n.3843C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.3197C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686565_71686582del | CA916564303 | DYSF | c.3847_3864del (n.3847_3864del) c.*73_*90del (n.*73_*90del) n.3201_3218del | dbSNP |
2 | g.71686564G>A | CA2577001005 | DYSF | c.3846G>A (n.3846G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.3200G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686564G>C | CA2659556553 | DYSF | c.3846G>C (n.3846G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.3200G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686564G>T | CA2659556554 | DYSF | c.3846G>T (n.3846G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.3200G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686565C= | CA1260160393 | DYSF | c.3847C= (n.3847C=) c.*73C= (n.*73C=) n.3201C= | |
2 | g.71686565C>T | CA1260160394 | DYSF | c.3847C>T (n.3847C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.3201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686567C>A | CA49779714 | DYSF | c.3849C>A (n.3849C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.3203C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686567C= | CA1260160395 | DYSF | c.3849C= (n.3849C=) c.*75C= (n.*75C=) n.3203C= | |
2 | g.71686567C>T | CA10614361 | DYSF | c.3849C>T (n.3849C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.3203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686568G>A | CA49779746 | DYSF | c.3850G>A (n.3850G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.3204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686568G>C | CA2659556556 | DYSF | c.3850G>C (n.3850G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.3204G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686568G= | CA1260160396 | DYSF | c.3850G= (n.3850G=) c.*76G= (n.*76G=) n.3204G= | |
2 | g.71686568G>T | CA2659556555 | DYSF | c.3850G>T (n.3850G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.3204G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686568_71686569insA | CA646921785 | DYSF | c.3850_3851insA (n.3850_3851insA) c.*76_*77insA (n.*76_*77insA) n.3204_3205insA | COSMIC |
2 | g.71686569G>A | CA2577001006 | DYSF | c.3851G>A (n.3851G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.3205G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686569G>C | CA2577001007 | DYSF | c.3851G>C (n.3851G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.3205G>C | |
2 | g.71686569G>T | CA2659556557 | DYSF | c.3851G>T (n.3851G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.3205G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686570C>A | CA2659556558 | DYSF | c.3852C>A (n.3852C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.3206C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686570C= | CA1260160397 | DYSF | c.3852C= (n.3852C=) c.*78C= (n.*78C=) n.3206C= | |
2 | g.71686570C>T | CA10615920 | DYSF | c.3852C>T (n.3852C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.3206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686570_71686571insT | CA646921786 | DYSF | c.3852_3853insT (n.3852_3853insT) c.*78_*79insT (n.*78_*79insT) n.3206_3207insT | |
2 | g.71686571G>A | CA892689428 | DYSF | c.3853G>A (n.3853G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.3207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686571G= | CA1260160398 | DYSF | c.3853G= (n.3853G=) c.*79G= (n.*79G=) n.3207G= | |
2 | g.71686571G>T | CA2577001008 | DYSF | c.3853G>T (n.3853G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.3207G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686573G>A | CA2659556559 | DYSF | c.3855G>A (n.3855G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.3209G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686573G>C | CA2699654270 | DYSF | c.3855G>C (n.3855G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.3209G>C | dbSNP |
2 | g.71686573G>T | CA2659556560 | DYSF | c.3855G>T (n.3855G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.3209G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686574C>A | CA49779755 | DYSF | c.3856C>A (n.3856C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.3210C>A | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.71686574C= | CA1260160399 | DYSF | c.3856C= (n.3856C=) c.*82C= (n.*82C=) n.3210C= | |
2 | g.71686576C= | CA1260160400 | DYSF | c.3858C= (n.3858C=) c.*84C= (n.*84C=) n.3212C= | |
2 | g.71686576C>T | CA49779760 | DYSF | c.3858C>T (n.3858C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.3212C>T | dbSNP |
2 | g.71686578T>A | CA49779764 | DYSF | c.3860T>A (n.3860T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.3214T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686578T= | CA1260160401 | DYSF | c.3860T= (n.3860T=) c.*86T= (n.*86T=) n.3214T= | |
2 | g.71686579C>A | CA2659556562 | DYSF | c.3861C>A (n.3861C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.3215C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686579C= | CA1260160402 | DYSF | c.3861C= (n.3861C=) c.*87C= (n.*87C=) n.3215C= | |
2 | g.71686579C>G | CA1260160403 | DYSF | c.3861C>G (n.3861C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.3215C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686579C>T | CA2750418042 | DYSF | c.3861C>T (n.3861C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.3215C>T | |
2 | g.71686580del | CA2659556561 | DYSF | c.3862del (n.3862del) c.*88del (n.*88del) n.3216del | gnomAD v4 |
2 | g.71686580C= | CA1260160404 | DYSF | c.3862C= (n.3862C=) c.*88C= (n.*88C=) n.3216C= | |
2 | g.71686580C>T | CA1260160405 | DYSF | c.3862C>T (n.3862C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.3216C>T | dbSNP |
2 | g.71686581A>G | CA2659556563 | DYSF | c.3863A>G (n.3863A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.3217A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686583A>C | CA2577001009 | DYSF | c.3865A>C (n.3865A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.3219A>C | |
2 | g.71686583A>G | CA2659556564 | DYSF | c.3865A>G (n.3865A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.3219A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686584C>A | CA49779767 | DYSF | c.3866C>A (n.3866C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.3220C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686584C= | CA1260160406 | DYSF | c.3866C= (n.3866C=) c.*92C= (n.*92C=) n.3220C= | |
2 | g.71686585C>T | CA2659556565 | DYSF | c.3867C>T (n.3867C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.3221C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686586T>C | CA2577001010 | DYSF | c.3868T>C (n.3868T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.3222T>C | |
2 | g.71686587C>A | CA49779803 | DYSF | c.3869C>A (n.3869C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.3223C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686587C= | CA1260160407 | DYSF | c.3869C= (n.3869C=) c.*95C= (n.*95C=) n.3223C= | |
2 | g.71686587C>T | CA49779807 | DYSF | c.3869C>T (n.3869C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.3223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686588C>A | CA2839460967 | DYSF | c.3870C>A (n.3870C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.3224C>A | |
2 | g.71686588C= | CA1260160408 | DYSF | c.3870C= (n.3870C=) c.*96C= (n.*96C=) n.3224C= | |
2 | g.71686588C>G | CA2659556566 | DYSF | c.3870C>G (n.3870C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.3224C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686588C>T | CA533267586 | DYSF | c.3870C>T (n.3870C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.3224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686589T>G | CA2659556567 | DYSF | c.3871T>G (n.3871T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.3225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686591G>T | CA2659556568 | DYSF | c.3873G>T (n.3873G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.3227G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686592G>T | CA2659556569 | DYSF | c.3874G>T (n.3874G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.3228G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686593C>A | CA2577001011 | DYSF | c.3875C>A (n.3875C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.3229C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686593C= | CA1260160409 | DYSF | c.3875C= (n.3875C=) c.*101C= (n.*101C=) n.3229C= | |
2 | g.71686593C>T | CA49779812 | DYSF | c.3875C>T (n.3875C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.3229C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686594C>A | CA2659556570 | DYSF | c.3876C>A (n.3876C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.3230C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686596G>A | CA2659556571 | DYSF | c.3878G>A (n.3878G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.3232G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686596G>T | CA2659556572 | DYSF | c.3878G>T (n.3878G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.3232G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686597A>G | CA2659556573 | DYSF | c.3879A>G (n.3879A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.3233A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686598T>A | CA2659556574 | DYSF | c.3880T>A (n.3880T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.3234T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686598T>C | CA892689436 | DYSF | c.3880T>C (n.3880T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.3234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686598T= | CA1260160410 | DYSF | c.3880T= (n.3880T=) c.*106T= (n.*106T=) n.3234T= | |
2 | g.71686599T>A | CA10606673 | DYSF | c.3881T>A (n.3881T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.3235T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686599T>G | CA49779822 | DYSF | c.3881T>G (n.3881T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.3235T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686599T= | CA1260160411 | DYSF | c.3881T= (n.3881T=) c.*107T= (n.*107T=) n.3235T= | |
2 | g.71686600G>A | CA49779826 | DYSF | c.3882G>A (n.3882G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.3236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686600G= | CA1260160412 | DYSF | c.3882G= (n.3882G=) c.*108G= (n.*108G=) n.3236G= | |
2 | g.71686600G>T | CA2659556575 | DYSF | c.3882G>T (n.3882G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.3236G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686601T>C | CA2659556576 | DYSF | c.3883T>C (n.3883T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.3237T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686602C>A | CA2659556578 | DYSF | c.3884C>A (n.3884C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.3238C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686602C= | CA1260160413 | DYSF | c.3884C= (n.3884C=) c.*110C= (n.*110C=) n.3238C= | |
2 | g.71686602C>G | CA1260160414 | DYSF | c.3884C>G (n.3884C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.3238C>G | dbSNP |
2 | g.71686602C>T | CA2659556577 | DYSF | c.3884C>T (n.3884C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.3238C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686603C>A | CA2659556579 | DYSF | c.3885C>A (n.3885C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.3239C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686604T>A | CA2659556580 | DYSF | c.3886T>A (n.3886T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.3240T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686604T>C | CA2659556581 | DYSF | c.3886T>C (n.3886T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.3240T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686605G>A | CA2659556582 | DYSF | c.3887G>A (n.3887G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.3241G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686605G>T | CA2659556583 | DYSF | c.3887G>T (n.3887G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.3241G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686606C>A | CA2659556584 | DYSF | c.3888C>A (n.3888C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.3242C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686606C>T | CA2659556585 | DYSF | c.3888C>T (n.3888C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.3242C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686609G>T | CA2659556586 | DYSF | c.3891G>T (n.3891G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.3245G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686610G>A | CA2659556587 | DYSF | c.3892G>A (n.3892G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.3246G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686611G>T | CA2659556588 | DYSF | c.3893G>T (n.3893G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.3247G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686613G>A | CA2659556589 | DYSF | c.3895G>A (n.3895G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.3249G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686614G= | CA1260160416 | DYSF | c.3896G= (n.3896G=) c.*122G= (n.*122G=) n.3250G= | |
2 | g.71686614G>T | CA1260160415 | DYSF | c.3896G>T (n.3896G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.3250G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686615G>A | CA2659556590 | DYSF | c.3897G>A (n.3897G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.3251G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686615G>T | CA2659556591 | DYSF | c.3897G>T (n.3897G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.3251G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686615_71686619delinsGCAGA | CA1260160417 | DYSF | c.3897_3901delinsGCAGA (n.3897_3901delinsGCAGA) c.*123_*127delinsGCAGA (n.*123_*127delinsGCAGA) n.3251_3255delinsGCAGA | |
2 | g.71686616C>A | CA2659556592 | DYSF | c.3898C>A (n.3898C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.3252C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686616C>T | CA2659556593 | DYSF | c.3898C>T (n.3898C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.3252C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686624_71686627del | CA1260160418 | DYSF | c.3906_3909del (n.3906_3909del) c.*132_*135del (n.*132_*135del) n.3260_3263del | dbSNP |
2 | g.71686617A>G | CA2659556594 | DYSF | c.3899A>G (n.3899A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.3253A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686618G>C | CA914419914 | DYSF | c.3900G>C (n.3900G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.3254G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686618G= | CA1260160419 | DYSF | c.3900G= (n.3900G=) c.*126G= (n.*126G=) n.3254G= | |
2 | g.71686618G>T | CA2659556595 | DYSF | c.3900G>T (n.3900G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.3254G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686619A>G | CA2659556596 | DYSF | c.3901A>G (n.3901A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.3255A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686620C>A | CA2659556597 | DYSF | c.3902C>A (n.3902C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.3256C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686620C= | CA1260160420 | DYSF | c.3902C= (n.3902C=) c.*128C= (n.*128C=) n.3256C= | |
2 | g.71686621dup | CA533267588 | DYSF | c.3903dup (n.3903dup) c.*129dup (n.*129dup) n.3257dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686622G>C | CA1260160422 | DYSF | c.3904G>C (n.3904G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.3258G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686622G= | CA1260160421 | DYSF | c.3904G= (n.3904G=) c.*130G= (n.*130G=) n.3258G= | |
2 | g.71686622G>T | CA2659556598 | DYSF | c.3904G>T (n.3904G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.3258G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686623A>G | CA2659556599 | DYSF | c.3905A>G (n.3905A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.3259A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686624C>A | CA2659556600 | DYSF | c.3906C>A (n.3906C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.3260C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686624C= | CA1260160423 | DYSF | c.3906C= (n.3906C=) c.*132C= (n.*132C=) n.3260C= | |
2 | g.71686624C>G | CA49779830 | DYSF | c.3906C>G (n.3906C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.3260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686624C>T | CA892689448 | DYSF | c.3906C>T (n.3906C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.3260C>T | dbSNP |
2 | g.71686625A>G | CA2659556601 | DYSF | c.3907A>G (n.3907A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.3261A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686625A>T | CA2659556602 | DYSF | c.3907A>T (n.3907A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.3261A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686626G>A | CA1032079988 | DYSF | c.3908G>A (n.3908G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.3262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686626G>C | CA1032079991 | DYSF | c.3908G>C (n.3908G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.3262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686626G= | CA1260160424 | DYSF | c.3908G= (n.3908G=) c.*134G= (n.*134G=) n.3262G= | |
2 | g.71686626G>T | CA2659556603 | DYSF | c.3908G>T (n.3908G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.3262G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686627A>G | CA2659556604 | DYSF | c.3909A>G (n.3909A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.3263A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686627A>T | CA2659556605 | DYSF | c.3909A>T (n.3909A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.3263A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686628T>G | CA2659556606 | DYSF | c.3910T>G (n.3910T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.3264T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686629G>A | CA2659556607 | DYSF | c.3911G>A (n.3911G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.3265G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686629G>C | CA1260160426 | DYSF | c.3911G>C (n.3911G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.3265G>C | dbSNP |
2 | g.71686629G= | CA1260160425 | DYSF | c.3911G= (n.3911G=) c.*137G= (n.*137G=) n.3265G= | |
2 | g.71686629G>T | CA2659556608 | DYSF | c.3911G>T (n.3911G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.3265G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686630G>A | CA892689449 | DYSF | c.3912G>A (n.3912G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.3266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686630G= | CA1260160427 | DYSF | c.3912G= (n.3912G=) c.*138G= (n.*138G=) n.3266G= | |
2 | g.71686630G>T | CA2659556609 | DYSF | c.3912G>T (n.3912G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.3266G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686631A= | CA1260160428 | DYSF | c.3913A= (n.3913A=) c.*139A= (n.*139A=) n.3267A= | |
2 | g.71686631A>C | CA1260160429 | DYSF | c.3913A>C (n.3913A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.3267A>C | dbSNP |
2 | g.71686631A>G | CA2659556610 | DYSF | c.3913A>G (n.3913A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.3267A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71686631A>T | CA2659556611 | DYSF | c.3913A>T (n.3913A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.3267A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686632C>A | CA2659556612 | DYSF | c.3914C>A (n.3914C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.3268C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686632C>T | CA2659556613 | DYSF | c.3914C>T (n.3914C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.3268C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686633C>A | CA2659556614 | DYSF | c.3915C>A (n.3915C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.3269C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686633C= | CA1260160430 | DYSF | c.3915C= (n.3915C=) c.*141C= (n.*141C=) n.3269C= | |
2 | g.71686633C>T | CA49779831 | DYSF | c.3915C>T (n.3915C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.3269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686634G>A | CA10615922 | DYSF | c.3916G>A (n.3916G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.3270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686634G>C | CA2659556615 | DYSF | c.3916G>C (n.3916G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.3270G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71686634G= | CA1260160431 | DYSF | c.3916G= (n.3916G=) c.*142G= (n.*142G=) n.3270G= | |
2 | g.71686634G>T | CA2659556616 | DYSF | c.3916G>T (n.3916G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.3270G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686635G>A | CA1260160433 | DYSF | c.3917G>A (n.3917G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.3271G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686635G= | CA1260160432 | DYSF | c.3917G= (n.3917G=) c.*143G= (n.*143G=) n.3271G= | |
2 | g.71686635G>T | CA2659556617 | DYSF | c.3917G>T (n.3917G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.3271G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71686636C>A | CA2659556619 | DYSF | c.3918C>A (n.3918C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.3272C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686638del | CA2659556618 | DYSF | c.3920del (n.3920del) c.*146del (n.*146del) n.3274del | gnomAD v4 |
2 | g.71686637C>A | CA2659556620 | DYSF | c.3919C>A (n.3919C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.3273C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71686637C= | CA1260160434 | DYSF | c.3919C= (n.3919C=) c.*145C= (n.*145C=) n.3273C= | |
2 | g.71686637C>T | CA49779859 | DYSF | c.3919C>T (n.3919C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.3273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686638C>A | CA49779863 | DYSF | c.3920C>A (n.3920C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.3274C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686638C= | CA1260160435 | DYSF | c.3920C= (n.3920C=) c.*146C= (n.*146C=) n.3274C= |