Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.71686373G>A | CA2659556516 | DYSF | c.3736-81G>A (n.3736-81G>A) c.2953-81G>A (n.2953-81G>A) c.3061-81G>A (n.3061-81G>A) c.6205-81G>A (n.6205-81G>A) c.6322-81G>A (n.6322-81G>A) c.6208-81G>A (n.6208-81G>A) c.6271-81G>A (n.6271-81G>A) c.6319-81G>A (n.6319-81G>A) c.6301-81G>A (n.6301-81G>A) c.6229-81G>A (n.6229-81G>A) c.6256-81G>A (n.6256-81G>A) c.6259-81G>A (n.6259-81G>A) c.6298-81G>A (n.6298-81G>A) c.6268-81G>A (n.6268-81G>A) n.3090-81G>A c.6163-81G>A (n.6163-81G>A) c.6226-81G>A (n.6226-81G>A) c.6166-81G>A (n.6166-81G>A) c.6364-81G>A (n.6364-81G>A) c.6361-81G>A (n.6361-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686377del | CA2659556517 | DYSF | c.3736-77del (n.3736-77del) c.2953-77del (n.2953-77del) c.3061-77del (n.3061-77del) c.6205-77del (n.6205-77del) c.6322-77del (n.6322-77del) c.6208-77del (n.6208-77del) c.6271-77del (n.6271-77del) c.6319-77del (n.6319-77del) c.6301-77del (n.6301-77del) c.6229-77del (n.6229-77del) c.6256-77del (n.6256-77del) c.6259-77del (n.6259-77del) c.6298-77del (n.6298-77del) c.6268-77del (n.6268-77del) n.3090-77del c.6163-77del (n.6163-77del) c.6226-77del (n.6226-77del) c.6166-77del (n.6166-77del) c.6364-77del (n.6364-77del) c.6361-77del (n.6361-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.71686376C>A | CA1260160290 | DYSF | c.3736-78C>A (n.3736-78C>A) c.2953-78C>A (n.2953-78C>A) c.3061-78C>A (n.3061-78C>A) c.6205-78C>A (n.6205-78C>A) c.6322-78C>A (n.6322-78C>A) c.6208-78C>A (n.6208-78C>A) c.6271-78C>A (n.6271-78C>A) c.6319-78C>A (n.6319-78C>A) c.6301-78C>A (n.6301-78C>A) c.6229-78C>A (n.6229-78C>A) c.6256-78C>A (n.6256-78C>A) c.6259-78C>A (n.6259-78C>A) c.6298-78C>A (n.6298-78C>A) c.6268-78C>A (n.6268-78C>A) n.3090-78C>A c.6163-78C>A (n.6163-78C>A) c.6226-78C>A (n.6226-78C>A) c.6166-78C>A (n.6166-78C>A) c.6364-78C>A (n.6364-78C>A) c.6361-78C>A (n.6361-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686376C= | CA1260160289 | DYSF | c.3736-78C= (n.3736-78C=) c.2953-78C= (n.2953-78C=) c.3061-78C= (n.3061-78C=) c.6205-78C= (n.6205-78C=) c.6322-78C= (n.6322-78C=) c.6208-78C= (n.6208-78C=) c.6271-78C= (n.6271-78C=) c.6319-78C= (n.6319-78C=) c.6301-78C= (n.6301-78C=) c.6229-78C= (n.6229-78C=) c.6256-78C= (n.6256-78C=) c.6259-78C= (n.6259-78C=) c.6298-78C= (n.6298-78C=) c.6268-78C= (n.6268-78C=) n.3090-78C= c.6163-78C= (n.6163-78C=) c.6226-78C= (n.6226-78C=) c.6166-78C= (n.6166-78C=) c.6364-78C= (n.6364-78C=) c.6361-78C= (n.6361-78C=) | |
2 | g.71686376C>T | CA892689266 | DYSF | c.3736-78C>T (n.3736-78C>T) c.2953-78C>T (n.2953-78C>T) c.3061-78C>T (n.3061-78C>T) c.6205-78C>T (n.6205-78C>T) c.6322-78C>T (n.6322-78C>T) c.6208-78C>T (n.6208-78C>T) c.6271-78C>T (n.6271-78C>T) c.6319-78C>T (n.6319-78C>T) c.6301-78C>T (n.6301-78C>T) c.6229-78C>T (n.6229-78C>T) c.6256-78C>T (n.6256-78C>T) c.6259-78C>T (n.6259-78C>T) c.6298-78C>T (n.6298-78C>T) c.6268-78C>T (n.6268-78C>T) n.3090-78C>T c.6163-78C>T (n.6163-78C>T) c.6226-78C>T (n.6226-78C>T) c.6166-78C>T (n.6166-78C>T) c.6364-78C>T (n.6364-78C>T) c.6361-78C>T (n.6361-78C>T) | dbSNP |
2 | g.71686378A= | CA1260160291 | DYSF | c.3736-76A= (n.3736-76A=) c.2953-76A= (n.2953-76A=) c.3061-76A= (n.3061-76A=) c.6205-76A= (n.6205-76A=) c.6322-76A= (n.6322-76A=) c.6208-76A= (n.6208-76A=) c.6271-76A= (n.6271-76A=) c.6319-76A= (n.6319-76A=) c.6301-76A= (n.6301-76A=) c.6229-76A= (n.6229-76A=) c.6256-76A= (n.6256-76A=) c.6259-76A= (n.6259-76A=) c.6298-76A= (n.6298-76A=) c.6268-76A= (n.6268-76A=) n.3090-76A= c.6163-76A= (n.6163-76A=) c.6226-76A= (n.6226-76A=) c.6166-76A= (n.6166-76A=) c.6364-76A= (n.6364-76A=) c.6361-76A= (n.6361-76A=) | |
2 | g.71686378A>G | CA1260160292 | DYSF | c.3736-76A>G (n.3736-76A>G) c.2953-76A>G (n.2953-76A>G) c.3061-76A>G (n.3061-76A>G) c.6205-76A>G (n.6205-76A>G) c.6322-76A>G (n.6322-76A>G) c.6208-76A>G (n.6208-76A>G) c.6271-76A>G (n.6271-76A>G) c.6319-76A>G (n.6319-76A>G) c.6301-76A>G (n.6301-76A>G) c.6229-76A>G (n.6229-76A>G) c.6256-76A>G (n.6256-76A>G) c.6259-76A>G (n.6259-76A>G) c.6298-76A>G (n.6298-76A>G) c.6268-76A>G (n.6268-76A>G) n.3090-76A>G c.6163-76A>G (n.6163-76A>G) c.6226-76A>G (n.6226-76A>G) c.6166-76A>G (n.6166-76A>G) c.6364-76A>G (n.6364-76A>G) c.6361-76A>G (n.6361-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686378A>T | CA892689267 | DYSF | c.3736-76A>T (n.3736-76A>T) c.2953-76A>T (n.2953-76A>T) c.3061-76A>T (n.3061-76A>T) c.6205-76A>T (n.6205-76A>T) c.6322-76A>T (n.6322-76A>T) c.6208-76A>T (n.6208-76A>T) c.6271-76A>T (n.6271-76A>T) c.6319-76A>T (n.6319-76A>T) c.6301-76A>T (n.6301-76A>T) c.6229-76A>T (n.6229-76A>T) c.6256-76A>T (n.6256-76A>T) c.6259-76A>T (n.6259-76A>T) c.6298-76A>T (n.6298-76A>T) c.6268-76A>T (n.6268-76A>T) n.3090-76A>T c.6163-76A>T (n.6163-76A>T) c.6226-76A>T (n.6226-76A>T) c.6166-76A>T (n.6166-76A>T) c.6364-76A>T (n.6364-76A>T) c.6361-76A>T (n.6361-76A>T) | dbSNP |
2 | g.71686380G>A | CA2577000988 | DYSF | c.3736-74G>A (n.3736-74G>A) c.2953-74G>A (n.2953-74G>A) c.3061-74G>A (n.3061-74G>A) c.6205-74G>A (n.6205-74G>A) c.6322-74G>A (n.6322-74G>A) c.6208-74G>A (n.6208-74G>A) c.6271-74G>A (n.6271-74G>A) c.6319-74G>A (n.6319-74G>A) c.6301-74G>A (n.6301-74G>A) c.6229-74G>A (n.6229-74G>A) c.6256-74G>A (n.6256-74G>A) c.6259-74G>A (n.6259-74G>A) c.6298-74G>A (n.6298-74G>A) c.6268-74G>A (n.6268-74G>A) n.3090-74G>A c.6163-74G>A (n.6163-74G>A) c.6226-74G>A (n.6226-74G>A) c.6166-74G>A (n.6166-74G>A) c.6364-74G>A (n.6364-74G>A) c.6361-74G>A (n.6361-74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686381T>C | CA2577000989 | DYSF | c.3736-73T>C (n.3736-73T>C) c.2953-73T>C (n.2953-73T>C) c.3061-73T>C (n.3061-73T>C) c.6205-73T>C (n.6205-73T>C) c.6322-73T>C (n.6322-73T>C) c.6208-73T>C (n.6208-73T>C) c.6271-73T>C (n.6271-73T>C) c.6319-73T>C (n.6319-73T>C) c.6301-73T>C (n.6301-73T>C) c.6229-73T>C (n.6229-73T>C) c.6256-73T>C (n.6256-73T>C) c.6259-73T>C (n.6259-73T>C) c.6298-73T>C (n.6298-73T>C) c.6268-73T>C (n.6268-73T>C) n.3090-73T>C c.6163-73T>C (n.6163-73T>C) c.6226-73T>C (n.6226-73T>C) c.6166-73T>C (n.6166-73T>C) c.6364-73T>C (n.6364-73T>C) c.6361-73T>C (n.6361-73T>C) | |
2 | g.71686382C>A | CA2659556518 | DYSF | c.3736-72C>A (n.3736-72C>A) c.2953-72C>A (n.2953-72C>A) c.3061-72C>A (n.3061-72C>A) c.6205-72C>A (n.6205-72C>A) c.6322-72C>A (n.6322-72C>A) c.6208-72C>A (n.6208-72C>A) c.6271-72C>A (n.6271-72C>A) c.6319-72C>A (n.6319-72C>A) c.6301-72C>A (n.6301-72C>A) c.6229-72C>A (n.6229-72C>A) c.6256-72C>A (n.6256-72C>A) c.6259-72C>A (n.6259-72C>A) c.6298-72C>A (n.6298-72C>A) c.6268-72C>A (n.6268-72C>A) n.3090-72C>A c.6163-72C>A (n.6163-72C>A) c.6226-72C>A (n.6226-72C>A) c.6166-72C>A (n.6166-72C>A) c.6364-72C>A (n.6364-72C>A) c.6361-72C>A (n.6361-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686382C= | CA1260160293 | DYSF | c.3736-72C= (n.3736-72C=) c.2953-72C= (n.2953-72C=) c.3061-72C= (n.3061-72C=) c.6205-72C= (n.6205-72C=) c.6322-72C= (n.6322-72C=) c.6208-72C= (n.6208-72C=) c.6271-72C= (n.6271-72C=) c.6319-72C= (n.6319-72C=) c.6301-72C= (n.6301-72C=) c.6229-72C= (n.6229-72C=) c.6256-72C= (n.6256-72C=) c.6259-72C= (n.6259-72C=) c.6298-72C= (n.6298-72C=) c.6268-72C= (n.6268-72C=) n.3090-72C= c.6163-72C= (n.6163-72C=) c.6226-72C= (n.6226-72C=) c.6166-72C= (n.6166-72C=) c.6364-72C= (n.6364-72C=) c.6361-72C= (n.6361-72C=) | |
2 | g.71686382C>G | CA2659556519 | DYSF | c.3736-72C>G (n.3736-72C>G) c.2953-72C>G (n.2953-72C>G) c.3061-72C>G (n.3061-72C>G) c.6205-72C>G (n.6205-72C>G) c.6322-72C>G (n.6322-72C>G) c.6208-72C>G (n.6208-72C>G) c.6271-72C>G (n.6271-72C>G) c.6319-72C>G (n.6319-72C>G) c.6301-72C>G (n.6301-72C>G) c.6229-72C>G (n.6229-72C>G) c.6256-72C>G (n.6256-72C>G) c.6259-72C>G (n.6259-72C>G) c.6298-72C>G (n.6298-72C>G) c.6268-72C>G (n.6268-72C>G) n.3090-72C>G c.6163-72C>G (n.6163-72C>G) c.6226-72C>G (n.6226-72C>G) c.6166-72C>G (n.6166-72C>G) c.6364-72C>G (n.6364-72C>G) c.6361-72C>G (n.6361-72C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686382C>T | CA1260160294 | DYSF | c.3736-72C>T (n.3736-72C>T) c.2953-72C>T (n.2953-72C>T) c.3061-72C>T (n.3061-72C>T) c.6205-72C>T (n.6205-72C>T) c.6322-72C>T (n.6322-72C>T) c.6208-72C>T (n.6208-72C>T) c.6271-72C>T (n.6271-72C>T) c.6319-72C>T (n.6319-72C>T) c.6301-72C>T (n.6301-72C>T) c.6229-72C>T (n.6229-72C>T) c.6256-72C>T (n.6256-72C>T) c.6259-72C>T (n.6259-72C>T) c.6298-72C>T (n.6298-72C>T) c.6268-72C>T (n.6268-72C>T) n.3090-72C>T c.6163-72C>T (n.6163-72C>T) c.6226-72C>T (n.6226-72C>T) c.6166-72C>T (n.6166-72C>T) c.6364-72C>T (n.6364-72C>T) c.6361-72C>T (n.6361-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686388C= | CA1260160295 | DYSF | c.3736-66C= (n.3736-66C=) c.2953-66C= (n.2953-66C=) c.3061-66C= (n.3061-66C=) c.6205-66C= (n.6205-66C=) c.6322-66C= (n.6322-66C=) c.6208-66C= (n.6208-66C=) c.6271-66C= (n.6271-66C=) c.6319-66C= (n.6319-66C=) c.6301-66C= (n.6301-66C=) c.6229-66C= (n.6229-66C=) c.6256-66C= (n.6256-66C=) c.6259-66C= (n.6259-66C=) c.6298-66C= (n.6298-66C=) c.6268-66C= (n.6268-66C=) n.3090-66C= c.6163-66C= (n.6163-66C=) c.6226-66C= (n.6226-66C=) c.6166-66C= (n.6166-66C=) c.6364-66C= (n.6364-66C=) c.6361-66C= (n.6361-66C=) | |
2 | g.71686388C>T | CA49779513 | DYSF | c.3736-66C>T (n.3736-66C>T) c.2953-66C>T (n.2953-66C>T) c.3061-66C>T (n.3061-66C>T) c.6205-66C>T (n.6205-66C>T) c.6322-66C>T (n.6322-66C>T) c.6208-66C>T (n.6208-66C>T) c.6271-66C>T (n.6271-66C>T) c.6319-66C>T (n.6319-66C>T) c.6301-66C>T (n.6301-66C>T) c.6229-66C>T (n.6229-66C>T) c.6256-66C>T (n.6256-66C>T) c.6259-66C>T (n.6259-66C>T) c.6298-66C>T (n.6298-66C>T) c.6268-66C>T (n.6268-66C>T) n.3090-66C>T c.6163-66C>T (n.6163-66C>T) c.6226-66C>T (n.6226-66C>T) c.6166-66C>T (n.6166-66C>T) c.6364-66C>T (n.6364-66C>T) c.6361-66C>T (n.6361-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686390G= | CA1260160296 | DYSF | c.3736-64G= (n.3736-64G=) c.2953-64G= (n.2953-64G=) c.3061-64G= (n.3061-64G=) c.6205-64G= (n.6205-64G=) c.6322-64G= (n.6322-64G=) c.6208-64G= (n.6208-64G=) c.6271-64G= (n.6271-64G=) c.6319-64G= (n.6319-64G=) c.6301-64G= (n.6301-64G=) c.6229-64G= (n.6229-64G=) c.6256-64G= (n.6256-64G=) c.6259-64G= (n.6259-64G=) c.6298-64G= (n.6298-64G=) c.6268-64G= (n.6268-64G=) n.3090-64G= c.6163-64G= (n.6163-64G=) c.6226-64G= (n.6226-64G=) c.6166-64G= (n.6166-64G=) c.6364-64G= (n.6364-64G=) c.6361-64G= (n.6361-64G=) | |
2 | g.71686390G>T | CA1260160297 | DYSF | c.3736-64G>T (n.3736-64G>T) c.2953-64G>T (n.2953-64G>T) c.3061-64G>T (n.3061-64G>T) c.6205-64G>T (n.6205-64G>T) c.6322-64G>T (n.6322-64G>T) c.6208-64G>T (n.6208-64G>T) c.6271-64G>T (n.6271-64G>T) c.6319-64G>T (n.6319-64G>T) c.6301-64G>T (n.6301-64G>T) c.6229-64G>T (n.6229-64G>T) c.6256-64G>T (n.6256-64G>T) c.6259-64G>T (n.6259-64G>T) c.6298-64G>T (n.6298-64G>T) c.6268-64G>T (n.6268-64G>T) n.3090-64G>T c.6163-64G>T (n.6163-64G>T) c.6226-64G>T (n.6226-64G>T) c.6166-64G>T (n.6166-64G>T) c.6364-64G>T (n.6364-64G>T) c.6361-64G>T (n.6361-64G>T) | dbSNP |
2 | g.71686391C= | CA1260160298 | DYSF | c.3736-63C= (n.3736-63C=) c.2953-63C= (n.2953-63C=) c.3061-63C= (n.3061-63C=) c.6205-63C= (n.6205-63C=) c.6322-63C= (n.6322-63C=) c.6208-63C= (n.6208-63C=) c.6271-63C= (n.6271-63C=) c.6319-63C= (n.6319-63C=) c.6301-63C= (n.6301-63C=) c.6229-63C= (n.6229-63C=) c.6256-63C= (n.6256-63C=) c.6259-63C= (n.6259-63C=) c.6298-63C= (n.6298-63C=) c.6268-63C= (n.6268-63C=) n.3090-63C= c.6163-63C= (n.6163-63C=) c.6226-63C= (n.6226-63C=) c.6166-63C= (n.6166-63C=) c.6364-63C= (n.6364-63C=) c.6361-63C= (n.6361-63C=) | |
2 | g.71686391C>T | CA1260160299 | DYSF | c.3736-63C>T (n.3736-63C>T) c.2953-63C>T (n.2953-63C>T) c.3061-63C>T (n.3061-63C>T) c.6205-63C>T (n.6205-63C>T) c.6322-63C>T (n.6322-63C>T) c.6208-63C>T (n.6208-63C>T) c.6271-63C>T (n.6271-63C>T) c.6319-63C>T (n.6319-63C>T) c.6301-63C>T (n.6301-63C>T) c.6229-63C>T (n.6229-63C>T) c.6256-63C>T (n.6256-63C>T) c.6259-63C>T (n.6259-63C>T) c.6298-63C>T (n.6298-63C>T) c.6268-63C>T (n.6268-63C>T) n.3090-63C>T c.6163-63C>T (n.6163-63C>T) c.6226-63C>T (n.6226-63C>T) c.6166-63C>T (n.6166-63C>T) c.6364-63C>T (n.6364-63C>T) c.6361-63C>T (n.6361-63C>T) | dbSNP |
2 | g.71686392T>C | CA2561872475 | DYSF | c.3736-62T>C (n.3736-62T>C) c.2953-62T>C (n.2953-62T>C) c.3061-62T>C (n.3061-62T>C) c.6205-62T>C (n.6205-62T>C) c.6322-62T>C (n.6322-62T>C) c.6208-62T>C (n.6208-62T>C) c.6271-62T>C (n.6271-62T>C) c.6319-62T>C (n.6319-62T>C) c.6301-62T>C (n.6301-62T>C) c.6229-62T>C (n.6229-62T>C) c.6256-62T>C (n.6256-62T>C) c.6259-62T>C (n.6259-62T>C) c.6298-62T>C (n.6298-62T>C) c.6268-62T>C (n.6268-62T>C) n.3090-62T>C c.6163-62T>C (n.6163-62T>C) c.6226-62T>C (n.6226-62T>C) c.6166-62T>C (n.6166-62T>C) c.6364-62T>C (n.6364-62T>C) c.6361-62T>C (n.6361-62T>C) | |
2 | g.71686394C= | CA1260160300 | DYSF | c.3736-60C= (n.3736-60C=) c.2953-60C= (n.2953-60C=) c.3061-60C= (n.3061-60C=) c.6205-60C= (n.6205-60C=) c.6322-60C= (n.6322-60C=) c.6208-60C= (n.6208-60C=) c.6271-60C= (n.6271-60C=) c.6319-60C= (n.6319-60C=) c.6301-60C= (n.6301-60C=) c.6229-60C= (n.6229-60C=) c.6256-60C= (n.6256-60C=) c.6259-60C= (n.6259-60C=) c.6298-60C= (n.6298-60C=) c.6268-60C= (n.6268-60C=) n.3090-60C= c.6163-60C= (n.6163-60C=) c.6226-60C= (n.6226-60C=) c.6166-60C= (n.6166-60C=) c.6364-60C= (n.6364-60C=) c.6361-60C= (n.6361-60C=) | |
2 | g.71686394C>T | CA892689268 | DYSF | c.3736-60C>T (n.3736-60C>T) c.2953-60C>T (n.2953-60C>T) c.3061-60C>T (n.3061-60C>T) c.6205-60C>T (n.6205-60C>T) c.6322-60C>T (n.6322-60C>T) c.6208-60C>T (n.6208-60C>T) c.6271-60C>T (n.6271-60C>T) c.6319-60C>T (n.6319-60C>T) c.6301-60C>T (n.6301-60C>T) c.6229-60C>T (n.6229-60C>T) c.6256-60C>T (n.6256-60C>T) c.6259-60C>T (n.6259-60C>T) c.6298-60C>T (n.6298-60C>T) c.6268-60C>T (n.6268-60C>T) n.3090-60C>T c.6163-60C>T (n.6163-60C>T) c.6226-60C>T (n.6226-60C>T) c.6166-60C>T (n.6166-60C>T) c.6364-60C>T (n.6364-60C>T) c.6361-60C>T (n.6361-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686396C= | CA1260160301 | DYSF | c.3736-58C= (n.3736-58C=) c.2953-58C= (n.2953-58C=) c.3061-58C= (n.3061-58C=) c.6205-58C= (n.6205-58C=) c.6322-58C= (n.6322-58C=) c.6208-58C= (n.6208-58C=) c.6271-58C= (n.6271-58C=) c.6319-58C= (n.6319-58C=) c.6301-58C= (n.6301-58C=) c.6229-58C= (n.6229-58C=) c.6256-58C= (n.6256-58C=) c.6259-58C= (n.6259-58C=) c.6298-58C= (n.6298-58C=) c.6268-58C= (n.6268-58C=) n.3090-58C= c.6163-58C= (n.6163-58C=) c.6226-58C= (n.6226-58C=) c.6166-58C= (n.6166-58C=) c.6364-58C= (n.6364-58C=) c.6361-58C= (n.6361-58C=) | |
2 | g.71686396C>G | CA892689269 | DYSF | c.3736-58C>G (n.3736-58C>G) c.2953-58C>G (n.2953-58C>G) c.3061-58C>G (n.3061-58C>G) c.6205-58C>G (n.6205-58C>G) c.6322-58C>G (n.6322-58C>G) c.6208-58C>G (n.6208-58C>G) c.6271-58C>G (n.6271-58C>G) c.6319-58C>G (n.6319-58C>G) c.6301-58C>G (n.6301-58C>G) c.6229-58C>G (n.6229-58C>G) c.6256-58C>G (n.6256-58C>G) c.6259-58C>G (n.6259-58C>G) c.6298-58C>G (n.6298-58C>G) c.6268-58C>G (n.6268-58C>G) n.3090-58C>G c.6163-58C>G (n.6163-58C>G) c.6226-58C>G (n.6226-58C>G) c.6166-58C>G (n.6166-58C>G) c.6364-58C>G (n.6364-58C>G) c.6361-58C>G (n.6361-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.71686397T= | CA1260160302 | DYSF | c.3736-57T= (n.3736-57T=) c.2953-57T= (n.2953-57T=) c.3061-57T= (n.3061-57T=) c.6205-57T= (n.6205-57T=) c.6322-57T= (n.6322-57T=) c.6208-57T= (n.6208-57T=) c.6271-57T= (n.6271-57T=) c.6319-57T= (n.6319-57T=) c.6301-57T= (n.6301-57T=) c.6229-57T= (n.6229-57T=) c.6256-57T= (n.6256-57T=) c.6259-57T= (n.6259-57T=) c.6298-57T= (n.6298-57T=) c.6268-57T= (n.6268-57T=) n.3090-57T= c.6163-57T= (n.6163-57T=) c.6226-57T= (n.6226-57T=) c.6166-57T= (n.6166-57T=) c.6364-57T= (n.6364-57T=) c.6361-57T= (n.6361-57T=) | |
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2 | g.71686399G>C | CA2659556521 | DYSF | c.3736-55G>C (n.3736-55G>C) c.2953-55G>C (n.2953-55G>C) c.3061-55G>C (n.3061-55G>C) c.6205-55G>C (n.6205-55G>C) c.6322-55G>C (n.6322-55G>C) c.6208-55G>C (n.6208-55G>C) c.6271-55G>C (n.6271-55G>C) c.6319-55G>C (n.6319-55G>C) c.6301-55G>C (n.6301-55G>C) c.6229-55G>C (n.6229-55G>C) c.6256-55G>C (n.6256-55G>C) c.6259-55G>C (n.6259-55G>C) c.6298-55G>C (n.6298-55G>C) c.6268-55G>C (n.6268-55G>C) n.3090-55G>C c.6163-55G>C (n.6163-55G>C) c.6226-55G>C (n.6226-55G>C) c.6166-55G>C (n.6166-55G>C) c.6364-55G>C (n.6364-55G>C) c.6361-55G>C (n.6361-55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686399G>T | CA533267543 | DYSF | c.3736-55G>T (n.3736-55G>T) c.2953-55G>T (n.2953-55G>T) c.3061-55G>T (n.3061-55G>T) c.6205-55G>T (n.6205-55G>T) c.6322-55G>T (n.6322-55G>T) c.6208-55G>T (n.6208-55G>T) c.6271-55G>T (n.6271-55G>T) c.6319-55G>T (n.6319-55G>T) c.6301-55G>T (n.6301-55G>T) c.6229-55G>T (n.6229-55G>T) c.6256-55G>T (n.6256-55G>T) c.6259-55G>T (n.6259-55G>T) c.6298-55G>T (n.6298-55G>T) c.6268-55G>T (n.6268-55G>T) n.3090-55G>T c.6163-55G>T (n.6163-55G>T) c.6226-55G>T (n.6226-55G>T) c.6166-55G>T (n.6166-55G>T) c.6364-55G>T (n.6364-55G>T) c.6361-55G>T (n.6361-55G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686401T>C | CA1260160304 | DYSF | c.3736-53T>C (n.3736-53T>C) c.2953-53T>C (n.2953-53T>C) c.3061-53T>C (n.3061-53T>C) c.6205-53T>C (n.6205-53T>C) c.6322-53T>C (n.6322-53T>C) c.6208-53T>C (n.6208-53T>C) c.6271-53T>C (n.6271-53T>C) c.6319-53T>C (n.6319-53T>C) c.6301-53T>C (n.6301-53T>C) c.6229-53T>C (n.6229-53T>C) c.6256-53T>C (n.6256-53T>C) c.6259-53T>C (n.6259-53T>C) c.6298-53T>C (n.6298-53T>C) c.6268-53T>C (n.6268-53T>C) n.3090-53T>C c.6163-53T>C (n.6163-53T>C) c.6226-53T>C (n.6226-53T>C) c.6166-53T>C (n.6166-53T>C) c.6364-53T>C (n.6364-53T>C) c.6361-53T>C (n.6361-53T>C) | dbSNP |
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2 | g.71686403T>G | CA2750417991 | DYSF | c.3736-51T>G (n.3736-51T>G) c.2953-51T>G (n.2953-51T>G) c.3061-51T>G (n.3061-51T>G) c.6205-51T>G (n.6205-51T>G) c.6322-51T>G (n.6322-51T>G) c.6208-51T>G (n.6208-51T>G) c.6271-51T>G (n.6271-51T>G) c.6319-51T>G (n.6319-51T>G) c.6301-51T>G (n.6301-51T>G) c.6229-51T>G (n.6229-51T>G) c.6256-51T>G (n.6256-51T>G) c.6259-51T>G (n.6259-51T>G) c.6298-51T>G (n.6298-51T>G) c.6268-51T>G (n.6268-51T>G) n.3090-51T>G c.6163-51T>G (n.6163-51T>G) c.6226-51T>G (n.6226-51T>G) c.6166-51T>G (n.6166-51T>G) c.6364-51T>G (n.6364-51T>G) c.6361-51T>G (n.6361-51T>G) | |
2 | g.71686404G>A | CA2659556522 | DYSF | c.3736-50G>A (n.3736-50G>A) c.2953-50G>A (n.2953-50G>A) c.3061-50G>A (n.3061-50G>A) c.6205-50G>A (n.6205-50G>A) c.6322-50G>A (n.6322-50G>A) c.6208-50G>A (n.6208-50G>A) c.6271-50G>A (n.6271-50G>A) c.6319-50G>A (n.6319-50G>A) c.6301-50G>A (n.6301-50G>A) c.6229-50G>A (n.6229-50G>A) c.6256-50G>A (n.6256-50G>A) c.6259-50G>A (n.6259-50G>A) c.6298-50G>A (n.6298-50G>A) c.6268-50G>A (n.6268-50G>A) n.3090-50G>A c.6163-50G>A (n.6163-50G>A) c.6226-50G>A (n.6226-50G>A) c.6166-50G>A (n.6166-50G>A) c.6364-50G>A (n.6364-50G>A) c.6361-50G>A (n.6361-50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686404G>T | CA2577000991 | DYSF | c.3736-50G>T (n.3736-50G>T) c.2953-50G>T (n.2953-50G>T) c.3061-50G>T (n.3061-50G>T) c.6205-50G>T (n.6205-50G>T) c.6322-50G>T (n.6322-50G>T) c.6208-50G>T (n.6208-50G>T) c.6271-50G>T (n.6271-50G>T) c.6319-50G>T (n.6319-50G>T) c.6301-50G>T (n.6301-50G>T) c.6229-50G>T (n.6229-50G>T) c.6256-50G>T (n.6256-50G>T) c.6259-50G>T (n.6259-50G>T) c.6298-50G>T (n.6298-50G>T) c.6268-50G>T (n.6268-50G>T) n.3090-50G>T c.6163-50G>T (n.6163-50G>T) c.6226-50G>T (n.6226-50G>T) c.6166-50G>T (n.6166-50G>T) c.6364-50G>T (n.6364-50G>T) c.6361-50G>T (n.6361-50G>T) | |
2 | g.71686405C= | CA1260160305 | DYSF | c.3736-49C= (n.3736-49C=) c.2953-49C= (n.2953-49C=) c.3061-49C= (n.3061-49C=) c.6205-49C= (n.6205-49C=) c.6322-49C= (n.6322-49C=) c.6208-49C= (n.6208-49C=) c.6271-49C= (n.6271-49C=) c.6319-49C= (n.6319-49C=) c.6301-49C= (n.6301-49C=) c.6229-49C= (n.6229-49C=) c.6256-49C= (n.6256-49C=) c.6259-49C= (n.6259-49C=) c.6298-49C= (n.6298-49C=) c.6268-49C= (n.6268-49C=) n.3090-49C= c.6163-49C= (n.6163-49C=) c.6226-49C= (n.6226-49C=) c.6166-49C= (n.6166-49C=) c.6364-49C= (n.6364-49C=) c.6361-49C= (n.6361-49C=) | |
2 | g.71686405C>T | CA1260160306 | DYSF | c.3736-49C>T (n.3736-49C>T) c.2953-49C>T (n.2953-49C>T) c.3061-49C>T (n.3061-49C>T) c.6205-49C>T (n.6205-49C>T) c.6322-49C>T (n.6322-49C>T) c.6208-49C>T (n.6208-49C>T) c.6271-49C>T (n.6271-49C>T) c.6319-49C>T (n.6319-49C>T) c.6301-49C>T (n.6301-49C>T) c.6229-49C>T (n.6229-49C>T) c.6256-49C>T (n.6256-49C>T) c.6259-49C>T (n.6259-49C>T) c.6298-49C>T (n.6298-49C>T) c.6268-49C>T (n.6268-49C>T) n.3090-49C>T c.6163-49C>T (n.6163-49C>T) c.6226-49C>T (n.6226-49C>T) c.6166-49C>T (n.6166-49C>T) c.6364-49C>T (n.6364-49C>T) c.6361-49C>T (n.6361-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686408G>A | CA533267546 | DYSF | c.3736-46G>A (n.3736-46G>A) c.2953-46G>A (n.2953-46G>A) c.3061-46G>A (n.3061-46G>A) c.6205-46G>A (n.6205-46G>A) c.6322-46G>A (n.6322-46G>A) c.6208-46G>A (n.6208-46G>A) c.6271-46G>A (n.6271-46G>A) c.6319-46G>A (n.6319-46G>A) c.6301-46G>A (n.6301-46G>A) c.6229-46G>A (n.6229-46G>A) c.6256-46G>A (n.6256-46G>A) c.6259-46G>A (n.6259-46G>A) c.6298-46G>A (n.6298-46G>A) c.6268-46G>A (n.6268-46G>A) n.3090-46G>A c.6163-46G>A (n.6163-46G>A) c.6226-46G>A (n.6226-46G>A) c.6166-46G>A (n.6166-46G>A) c.6364-46G>A (n.6364-46G>A) c.6361-46G>A (n.6361-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686408G= | CA1260160307 | DYSF | c.3736-46G= (n.3736-46G=) c.2953-46G= (n.2953-46G=) c.3061-46G= (n.3061-46G=) c.6205-46G= (n.6205-46G=) c.6322-46G= (n.6322-46G=) c.6208-46G= (n.6208-46G=) c.6271-46G= (n.6271-46G=) c.6319-46G= (n.6319-46G=) c.6301-46G= (n.6301-46G=) c.6229-46G= (n.6229-46G=) c.6256-46G= (n.6256-46G=) c.6259-46G= (n.6259-46G=) c.6298-46G= (n.6298-46G=) c.6268-46G= (n.6268-46G=) n.3090-46G= c.6163-46G= (n.6163-46G=) c.6226-46G= (n.6226-46G=) c.6166-46G= (n.6166-46G=) c.6364-46G= (n.6364-46G=) c.6361-46G= (n.6361-46G=) | |
2 | g.71686409C>A | CA2577000992 | DYSF | c.3736-45C>A (n.3736-45C>A) c.2953-45C>A (n.2953-45C>A) c.3061-45C>A (n.3061-45C>A) c.6205-45C>A (n.6205-45C>A) c.6322-45C>A (n.6322-45C>A) c.6208-45C>A (n.6208-45C>A) c.6271-45C>A (n.6271-45C>A) c.6319-45C>A (n.6319-45C>A) c.6301-45C>A (n.6301-45C>A) c.6229-45C>A (n.6229-45C>A) c.6256-45C>A (n.6256-45C>A) c.6259-45C>A (n.6259-45C>A) c.6298-45C>A (n.6298-45C>A) c.6268-45C>A (n.6268-45C>A) n.3090-45C>A c.6163-45C>A (n.6163-45C>A) c.6226-45C>A (n.6226-45C>A) c.6166-45C>A (n.6166-45C>A) c.6364-45C>A (n.6364-45C>A) c.6361-45C>A (n.6361-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686409C= | CA1260160308 | DYSF | c.3736-45C= (n.3736-45C=) c.2953-45C= (n.2953-45C=) c.3061-45C= (n.3061-45C=) c.6205-45C= (n.6205-45C=) c.6322-45C= (n.6322-45C=) c.6208-45C= (n.6208-45C=) c.6271-45C= (n.6271-45C=) c.6319-45C= (n.6319-45C=) c.6301-45C= (n.6301-45C=) c.6229-45C= (n.6229-45C=) c.6256-45C= (n.6256-45C=) c.6259-45C= (n.6259-45C=) c.6298-45C= (n.6298-45C=) c.6268-45C= (n.6268-45C=) n.3090-45C= c.6163-45C= (n.6163-45C=) c.6226-45C= (n.6226-45C=) c.6166-45C= (n.6166-45C=) c.6364-45C= (n.6364-45C=) c.6361-45C= (n.6361-45C=) | |
2 | g.71686409C>T | CA533267547 | DYSF | c.3736-45C>T (n.3736-45C>T) c.2953-45C>T (n.2953-45C>T) c.3061-45C>T (n.3061-45C>T) c.6205-45C>T (n.6205-45C>T) c.6322-45C>T (n.6322-45C>T) c.6208-45C>T (n.6208-45C>T) c.6271-45C>T (n.6271-45C>T) c.6319-45C>T (n.6319-45C>T) c.6301-45C>T (n.6301-45C>T) c.6229-45C>T (n.6229-45C>T) c.6256-45C>T (n.6256-45C>T) c.6259-45C>T (n.6259-45C>T) c.6298-45C>T (n.6298-45C>T) c.6268-45C>T (n.6268-45C>T) n.3090-45C>T c.6163-45C>T (n.6163-45C>T) c.6226-45C>T (n.6226-45C>T) c.6166-45C>T (n.6166-45C>T) c.6364-45C>T (n.6364-45C>T) c.6361-45C>T (n.6361-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686410C= | CA1260160309 | DYSF | c.3736-44C= (n.3736-44C=) c.2953-44C= (n.2953-44C=) c.3061-44C= (n.3061-44C=) c.6205-44C= (n.6205-44C=) c.6322-44C= (n.6322-44C=) c.6208-44C= (n.6208-44C=) c.6271-44C= (n.6271-44C=) c.6319-44C= (n.6319-44C=) c.6301-44C= (n.6301-44C=) c.6229-44C= (n.6229-44C=) c.6256-44C= (n.6256-44C=) c.6259-44C= (n.6259-44C=) c.6298-44C= (n.6298-44C=) c.6268-44C= (n.6268-44C=) n.3090-44C= c.6163-44C= (n.6163-44C=) c.6226-44C= (n.6226-44C=) c.6166-44C= (n.6166-44C=) c.6364-44C= (n.6364-44C=) c.6361-44C= (n.6361-44C=) | |
2 | g.71686410C>G | CA1707678 | DYSF | c.3736-44C>G (n.3736-44C>G) c.2953-44C>G (n.2953-44C>G) c.3061-44C>G (n.3061-44C>G) c.6205-44C>G (n.6205-44C>G) c.6322-44C>G (n.6322-44C>G) c.6208-44C>G (n.6208-44C>G) c.6271-44C>G (n.6271-44C>G) c.6319-44C>G (n.6319-44C>G) c.6301-44C>G (n.6301-44C>G) c.6229-44C>G (n.6229-44C>G) c.6256-44C>G (n.6256-44C>G) c.6259-44C>G (n.6259-44C>G) c.6298-44C>G (n.6298-44C>G) c.6268-44C>G (n.6268-44C>G) n.3090-44C>G c.6163-44C>G (n.6163-44C>G) c.6226-44C>G (n.6226-44C>G) c.6166-44C>G (n.6166-44C>G) c.6364-44C>G (n.6364-44C>G) c.6361-44C>G (n.6361-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686411C>A | CA2699653979 | DYSF | c.3736-43C>A (n.3736-43C>A) c.2953-43C>A (n.2953-43C>A) c.3061-43C>A (n.3061-43C>A) c.6205-43C>A (n.6205-43C>A) c.6322-43C>A (n.6322-43C>A) c.6208-43C>A (n.6208-43C>A) c.6271-43C>A (n.6271-43C>A) c.6319-43C>A (n.6319-43C>A) c.6301-43C>A (n.6301-43C>A) c.6229-43C>A (n.6229-43C>A) c.6256-43C>A (n.6256-43C>A) c.6259-43C>A (n.6259-43C>A) c.6298-43C>A (n.6298-43C>A) c.6268-43C>A (n.6268-43C>A) n.3090-43C>A c.6163-43C>A (n.6163-43C>A) c.6226-43C>A (n.6226-43C>A) c.6166-43C>A (n.6166-43C>A) c.6364-43C>A (n.6364-43C>A) c.6361-43C>A (n.6361-43C>A) | dbSNP |
2 | g.71686412C= | CA1260160310 | DYSF | c.3736-42C= (n.3736-42C=) c.2953-42C= (n.2953-42C=) c.3061-42C= (n.3061-42C=) c.6205-42C= (n.6205-42C=) c.6322-42C= (n.6322-42C=) c.6208-42C= (n.6208-42C=) c.6271-42C= (n.6271-42C=) c.6319-42C= (n.6319-42C=) c.6301-42C= (n.6301-42C=) c.6229-42C= (n.6229-42C=) c.6256-42C= (n.6256-42C=) c.6259-42C= (n.6259-42C=) c.6298-42C= (n.6298-42C=) c.6268-42C= (n.6268-42C=) n.3090-42C= c.6163-42C= (n.6163-42C=) c.6226-42C= (n.6226-42C=) c.6166-42C= (n.6166-42C=) c.6364-42C= (n.6364-42C=) c.6361-42C= (n.6361-42C=) | |
2 | g.71686412C>T | CA1707679 | DYSF | c.3736-42C>T (n.3736-42C>T) c.2953-42C>T (n.2953-42C>T) c.3061-42C>T (n.3061-42C>T) c.6205-42C>T (n.6205-42C>T) c.6322-42C>T (n.6322-42C>T) c.6208-42C>T (n.6208-42C>T) c.6271-42C>T (n.6271-42C>T) c.6319-42C>T (n.6319-42C>T) c.6301-42C>T (n.6301-42C>T) c.6229-42C>T (n.6229-42C>T) c.6256-42C>T (n.6256-42C>T) c.6259-42C>T (n.6259-42C>T) c.6298-42C>T (n.6298-42C>T) c.6268-42C>T (n.6268-42C>T) n.3090-42C>T c.6163-42C>T (n.6163-42C>T) c.6226-42C>T (n.6226-42C>T) c.6166-42C>T (n.6166-42C>T) c.6364-42C>T (n.6364-42C>T) c.6361-42C>T (n.6361-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686413A= | CA1260160311 | DYSF | c.3736-41A= (n.3736-41A=) c.2953-41A= (n.2953-41A=) c.3061-41A= (n.3061-41A=) c.6205-41A= (n.6205-41A=) c.6322-41A= (n.6322-41A=) c.6208-41A= (n.6208-41A=) c.6271-41A= (n.6271-41A=) c.6319-41A= (n.6319-41A=) c.6301-41A= (n.6301-41A=) c.6229-41A= (n.6229-41A=) c.6256-41A= (n.6256-41A=) c.6259-41A= (n.6259-41A=) c.6298-41A= (n.6298-41A=) c.6268-41A= (n.6268-41A=) n.3090-41A= c.6163-41A= (n.6163-41A=) c.6226-41A= (n.6226-41A=) c.6166-41A= (n.6166-41A=) c.6364-41A= (n.6364-41A=) c.6361-41A= (n.6361-41A=) | |
2 | g.71686413A>G | CA533267551 | DYSF | c.3736-41A>G (n.3736-41A>G) c.2953-41A>G (n.2953-41A>G) c.3061-41A>G (n.3061-41A>G) c.6205-41A>G (n.6205-41A>G) c.6322-41A>G (n.6322-41A>G) c.6208-41A>G (n.6208-41A>G) c.6271-41A>G (n.6271-41A>G) c.6319-41A>G (n.6319-41A>G) c.6301-41A>G (n.6301-41A>G) c.6229-41A>G (n.6229-41A>G) c.6256-41A>G (n.6256-41A>G) c.6259-41A>G (n.6259-41A>G) c.6298-41A>G (n.6298-41A>G) c.6268-41A>G (n.6268-41A>G) n.3090-41A>G c.6163-41A>G (n.6163-41A>G) c.6226-41A>G (n.6226-41A>G) c.6166-41A>G (n.6166-41A>G) c.6364-41A>G (n.6364-41A>G) c.6361-41A>G (n.6361-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686414G= | CA1260160312 | DYSF | c.3736-40G= (n.3736-40G=) c.2953-40G= (n.2953-40G=) c.3061-40G= (n.3061-40G=) c.6205-40G= (n.6205-40G=) c.6322-40G= (n.6322-40G=) c.6208-40G= (n.6208-40G=) c.6271-40G= (n.6271-40G=) c.6319-40G= (n.6319-40G=) c.6301-40G= (n.6301-40G=) c.6229-40G= (n.6229-40G=) c.6256-40G= (n.6256-40G=) c.6259-40G= (n.6259-40G=) c.6298-40G= (n.6298-40G=) c.6268-40G= (n.6268-40G=) n.3090-40G= c.6163-40G= (n.6163-40G=) c.6226-40G= (n.6226-40G=) c.6166-40G= (n.6166-40G=) c.6364-40G= (n.6364-40G=) c.6361-40G= (n.6361-40G=) | |
2 | g.71686414G>T | CA1260160313 | DYSF | c.3736-40G>T (n.3736-40G>T) c.2953-40G>T (n.2953-40G>T) c.3061-40G>T (n.3061-40G>T) c.6205-40G>T (n.6205-40G>T) c.6322-40G>T (n.6322-40G>T) c.6208-40G>T (n.6208-40G>T) c.6271-40G>T (n.6271-40G>T) c.6319-40G>T (n.6319-40G>T) c.6301-40G>T (n.6301-40G>T) c.6229-40G>T (n.6229-40G>T) c.6256-40G>T (n.6256-40G>T) c.6259-40G>T (n.6259-40G>T) c.6298-40G>T (n.6298-40G>T) c.6268-40G>T (n.6268-40G>T) n.3090-40G>T c.6163-40G>T (n.6163-40G>T) c.6226-40G>T (n.6226-40G>T) c.6166-40G>T (n.6166-40G>T) c.6364-40G>T (n.6364-40G>T) c.6361-40G>T (n.6361-40G>T) | dbSNP |
2 | g.71686415T>C | CA1707680 | DYSF | c.3736-39T>C (n.3736-39T>C) c.2953-39T>C (n.2953-39T>C) c.3061-39T>C (n.3061-39T>C) c.6205-39T>C (n.6205-39T>C) c.6322-39T>C (n.6322-39T>C) c.6208-39T>C (n.6208-39T>C) c.6271-39T>C (n.6271-39T>C) c.6319-39T>C (n.6319-39T>C) c.6301-39T>C (n.6301-39T>C) c.6229-39T>C (n.6229-39T>C) c.6256-39T>C (n.6256-39T>C) c.6259-39T>C (n.6259-39T>C) c.6298-39T>C (n.6298-39T>C) c.6268-39T>C (n.6268-39T>C) n.3090-39T>C c.6163-39T>C (n.6163-39T>C) c.6226-39T>C (n.6226-39T>C) c.6166-39T>C (n.6166-39T>C) c.6364-39T>C (n.6364-39T>C) c.6361-39T>C (n.6361-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686415T= | CA1260160314 | DYSF | c.3736-39T= (n.3736-39T=) c.2953-39T= (n.2953-39T=) c.3061-39T= (n.3061-39T=) c.6205-39T= (n.6205-39T=) c.6322-39T= (n.6322-39T=) c.6208-39T= (n.6208-39T=) c.6271-39T= (n.6271-39T=) c.6319-39T= (n.6319-39T=) c.6301-39T= (n.6301-39T=) c.6229-39T= (n.6229-39T=) c.6256-39T= (n.6256-39T=) c.6259-39T= (n.6259-39T=) c.6298-39T= (n.6298-39T=) c.6268-39T= (n.6268-39T=) n.3090-39T= c.6163-39T= (n.6163-39T=) c.6226-39T= (n.6226-39T=) c.6166-39T= (n.6166-39T=) c.6364-39T= (n.6364-39T=) c.6361-39T= (n.6361-39T=) | |
2 | g.71686416G>A | CA2659556523 | DYSF | c.3736-38G>A (n.3736-38G>A) c.2953-38G>A (n.2953-38G>A) c.3061-38G>A (n.3061-38G>A) c.6205-38G>A (n.6205-38G>A) c.6322-38G>A (n.6322-38G>A) c.6208-38G>A (n.6208-38G>A) c.6271-38G>A (n.6271-38G>A) c.6319-38G>A (n.6319-38G>A) c.6301-38G>A (n.6301-38G>A) c.6229-38G>A (n.6229-38G>A) c.6256-38G>A (n.6256-38G>A) c.6259-38G>A (n.6259-38G>A) c.6298-38G>A (n.6298-38G>A) c.6268-38G>A (n.6268-38G>A) n.3090-38G>A c.6163-38G>A (n.6163-38G>A) c.6226-38G>A (n.6226-38G>A) c.6166-38G>A (n.6166-38G>A) c.6364-38G>A (n.6364-38G>A) c.6361-38G>A (n.6361-38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686416G>T | CA2577000993 | DYSF | c.3736-38G>T (n.3736-38G>T) c.2953-38G>T (n.2953-38G>T) c.3061-38G>T (n.3061-38G>T) c.6205-38G>T (n.6205-38G>T) c.6322-38G>T (n.6322-38G>T) c.6208-38G>T (n.6208-38G>T) c.6271-38G>T (n.6271-38G>T) c.6319-38G>T (n.6319-38G>T) c.6301-38G>T (n.6301-38G>T) c.6229-38G>T (n.6229-38G>T) c.6256-38G>T (n.6256-38G>T) c.6259-38G>T (n.6259-38G>T) c.6298-38G>T (n.6298-38G>T) c.6268-38G>T (n.6268-38G>T) n.3090-38G>T c.6163-38G>T (n.6163-38G>T) c.6226-38G>T (n.6226-38G>T) c.6166-38G>T (n.6166-38G>T) c.6364-38G>T (n.6364-38G>T) c.6361-38G>T (n.6361-38G>T) | |
2 | g.71686417G>A | CA1707681 | DYSF | c.3736-37G>A (n.3736-37G>A) c.2953-37G>A (n.2953-37G>A) c.3061-37G>A (n.3061-37G>A) c.6205-37G>A (n.6205-37G>A) c.6322-37G>A (n.6322-37G>A) c.6208-37G>A (n.6208-37G>A) c.6271-37G>A (n.6271-37G>A) c.6319-37G>A (n.6319-37G>A) c.6301-37G>A (n.6301-37G>A) c.6229-37G>A (n.6229-37G>A) c.6256-37G>A (n.6256-37G>A) c.6259-37G>A (n.6259-37G>A) c.6298-37G>A (n.6298-37G>A) c.6268-37G>A (n.6268-37G>A) n.3090-37G>A c.6163-37G>A (n.6163-37G>A) c.6226-37G>A (n.6226-37G>A) c.6166-37G>A (n.6166-37G>A) c.6364-37G>A (n.6364-37G>A) c.6361-37G>A (n.6361-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686417G= | CA1260160315 | DYSF | c.3736-37G= (n.3736-37G=) c.2953-37G= (n.2953-37G=) c.3061-37G= (n.3061-37G=) c.6205-37G= (n.6205-37G=) c.6322-37G= (n.6322-37G=) c.6208-37G= (n.6208-37G=) c.6271-37G= (n.6271-37G=) c.6319-37G= (n.6319-37G=) c.6301-37G= (n.6301-37G=) c.6229-37G= (n.6229-37G=) c.6256-37G= (n.6256-37G=) c.6259-37G= (n.6259-37G=) c.6298-37G= (n.6298-37G=) c.6268-37G= (n.6268-37G=) n.3090-37G= c.6163-37G= (n.6163-37G=) c.6226-37G= (n.6226-37G=) c.6166-37G= (n.6166-37G=) c.6364-37G= (n.6364-37G=) c.6361-37G= (n.6361-37G=) | |
2 | g.71686417G>T | CA1707682 | DYSF | c.3736-37G>T (n.3736-37G>T) c.2953-37G>T (n.2953-37G>T) c.3061-37G>T (n.3061-37G>T) c.6205-37G>T (n.6205-37G>T) c.6322-37G>T (n.6322-37G>T) c.6208-37G>T (n.6208-37G>T) c.6271-37G>T (n.6271-37G>T) c.6319-37G>T (n.6319-37G>T) c.6301-37G>T (n.6301-37G>T) c.6229-37G>T (n.6229-37G>T) c.6256-37G>T (n.6256-37G>T) c.6259-37G>T (n.6259-37G>T) c.6298-37G>T (n.6298-37G>T) c.6268-37G>T (n.6268-37G>T) n.3090-37G>T c.6163-37G>T (n.6163-37G>T) c.6226-37G>T (n.6226-37G>T) c.6166-37G>T (n.6166-37G>T) c.6364-37G>T (n.6364-37G>T) c.6361-37G>T (n.6361-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686418G>A | CA1032079911 | DYSF | c.3736-36G>A (n.3736-36G>A) c.2953-36G>A (n.2953-36G>A) c.3061-36G>A (n.3061-36G>A) c.6205-36G>A (n.6205-36G>A) c.6322-36G>A (n.6322-36G>A) c.6208-36G>A (n.6208-36G>A) c.6271-36G>A (n.6271-36G>A) c.6319-36G>A (n.6319-36G>A) c.6301-36G>A (n.6301-36G>A) c.6229-36G>A (n.6229-36G>A) c.6256-36G>A (n.6256-36G>A) c.6259-36G>A (n.6259-36G>A) c.6298-36G>A (n.6298-36G>A) c.6268-36G>A (n.6268-36G>A) n.3090-36G>A c.6163-36G>A (n.6163-36G>A) c.6226-36G>A (n.6226-36G>A) c.6166-36G>A (n.6166-36G>A) c.6364-36G>A (n.6364-36G>A) c.6361-36G>A (n.6361-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686418G= | CA1260160316 | DYSF | c.3736-36G= (n.3736-36G=) c.2953-36G= (n.2953-36G=) c.3061-36G= (n.3061-36G=) c.6205-36G= (n.6205-36G=) c.6322-36G= (n.6322-36G=) c.6208-36G= (n.6208-36G=) c.6271-36G= (n.6271-36G=) c.6319-36G= (n.6319-36G=) c.6301-36G= (n.6301-36G=) c.6229-36G= (n.6229-36G=) c.6256-36G= (n.6256-36G=) c.6259-36G= (n.6259-36G=) c.6298-36G= (n.6298-36G=) c.6268-36G= (n.6268-36G=) n.3090-36G= c.6163-36G= (n.6163-36G=) c.6226-36G= (n.6226-36G=) c.6166-36G= (n.6166-36G=) c.6364-36G= (n.6364-36G=) c.6361-36G= (n.6361-36G=) | |
2 | g.71686421C>T | CA2659556524 | DYSF | c.3736-33C>T (n.3736-33C>T) c.2953-33C>T (n.2953-33C>T) c.3061-33C>T (n.3061-33C>T) c.6205-33C>T (n.6205-33C>T) c.6322-33C>T (n.6322-33C>T) c.6208-33C>T (n.6208-33C>T) c.6271-33C>T (n.6271-33C>T) c.6319-33C>T (n.6319-33C>T) c.6301-33C>T (n.6301-33C>T) c.6229-33C>T (n.6229-33C>T) c.6256-33C>T (n.6256-33C>T) c.6259-33C>T (n.6259-33C>T) c.6298-33C>T (n.6298-33C>T) c.6268-33C>T (n.6268-33C>T) n.3090-33C>T c.6163-33C>T (n.6163-33C>T) c.6226-33C>T (n.6226-33C>T) c.6166-33C>T (n.6166-33C>T) c.6364-33C>T (n.6364-33C>T) c.6361-33C>T (n.6361-33C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686422_71686423del | CA2577000994 | DYSF | c.3736-32_3736-31del (n.3736-32_3736-31del) c.2953-32_2953-31del (n.2953-32_2953-31del) c.3061-32_3061-31del (n.3061-32_3061-31del) c.6205-32_6205-31del (n.6205-32_6205-31del) c.6322-32_6322-31del (n.6322-32_6322-31del) c.6208-32_6208-31del (n.6208-32_6208-31del) c.6271-32_6271-31del (n.6271-32_6271-31del) c.6319-32_6319-31del (n.6319-32_6319-31del) c.6301-32_6301-31del (n.6301-32_6301-31del) c.6229-32_6229-31del (n.6229-32_6229-31del) c.6256-32_6256-31del (n.6256-32_6256-31del) c.6259-32_6259-31del (n.6259-32_6259-31del) c.6298-32_6298-31del (n.6298-32_6298-31del) c.6268-32_6268-31del (n.6268-32_6268-31del) n.3090-32_3090-31del c.6163-32_6163-31del (n.6163-32_6163-31del) c.6226-32_6226-31del (n.6226-32_6226-31del) c.6166-32_6166-31del (n.6166-32_6166-31del) c.6364-32_6364-31del (n.6364-32_6364-31del) c.6361-32_6361-31del (n.6361-32_6361-31del) | |
2 | g.71686423C= | CA1260160317 | DYSF | c.3736-31C= (n.3736-31C=) c.2953-31C= (n.2953-31C=) c.3061-31C= (n.3061-31C=) c.6205-31C= (n.6205-31C=) c.6322-31C= (n.6322-31C=) c.6208-31C= (n.6208-31C=) c.6271-31C= (n.6271-31C=) c.6319-31C= (n.6319-31C=) c.6301-31C= (n.6301-31C=) c.6229-31C= (n.6229-31C=) c.6256-31C= (n.6256-31C=) c.6259-31C= (n.6259-31C=) c.6298-31C= (n.6298-31C=) c.6268-31C= (n.6268-31C=) n.3090-31C= c.6163-31C= (n.6163-31C=) c.6226-31C= (n.6226-31C=) c.6166-31C= (n.6166-31C=) c.6364-31C= (n.6364-31C=) c.6361-31C= (n.6361-31C=) | |
2 | g.71686423C>T | CA1260160318 | DYSF | c.3736-31C>T (n.3736-31C>T) c.2953-31C>T (n.2953-31C>T) c.3061-31C>T (n.3061-31C>T) c.6205-31C>T (n.6205-31C>T) c.6322-31C>T (n.6322-31C>T) c.6208-31C>T (n.6208-31C>T) c.6271-31C>T (n.6271-31C>T) c.6319-31C>T (n.6319-31C>T) c.6301-31C>T (n.6301-31C>T) c.6229-31C>T (n.6229-31C>T) c.6256-31C>T (n.6256-31C>T) c.6259-31C>T (n.6259-31C>T) c.6298-31C>T (n.6298-31C>T) c.6268-31C>T (n.6268-31C>T) n.3090-31C>T c.6163-31C>T (n.6163-31C>T) c.6226-31C>T (n.6226-31C>T) c.6166-31C>T (n.6166-31C>T) c.6364-31C>T (n.6364-31C>T) c.6361-31C>T (n.6361-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686424C= | CA1260160319 | DYSF | c.3736-30C= (n.3736-30C=) c.2953-30C= (n.2953-30C=) c.3061-30C= (n.3061-30C=) c.6205-30C= (n.6205-30C=) c.6322-30C= (n.6322-30C=) c.6208-30C= (n.6208-30C=) c.6271-30C= (n.6271-30C=) c.6319-30C= (n.6319-30C=) c.6301-30C= (n.6301-30C=) c.6229-30C= (n.6229-30C=) c.6256-30C= (n.6256-30C=) c.6259-30C= (n.6259-30C=) c.6298-30C= (n.6298-30C=) c.6268-30C= (n.6268-30C=) n.3090-30C= c.6163-30C= (n.6163-30C=) c.6226-30C= (n.6226-30C=) c.6166-30C= (n.6166-30C=) c.6364-30C= (n.6364-30C=) c.6361-30C= (n.6361-30C=) | |
2 | g.71686424C>T | CA49779561 | DYSF | c.3736-30C>T (n.3736-30C>T) c.2953-30C>T (n.2953-30C>T) c.3061-30C>T (n.3061-30C>T) c.6205-30C>T (n.6205-30C>T) c.6322-30C>T (n.6322-30C>T) c.6208-30C>T (n.6208-30C>T) c.6271-30C>T (n.6271-30C>T) c.6319-30C>T (n.6319-30C>T) c.6301-30C>T (n.6301-30C>T) c.6229-30C>T (n.6229-30C>T) c.6256-30C>T (n.6256-30C>T) c.6259-30C>T (n.6259-30C>T) c.6298-30C>T (n.6298-30C>T) c.6268-30C>T (n.6268-30C>T) n.3090-30C>T c.6163-30C>T (n.6163-30C>T) c.6226-30C>T (n.6226-30C>T) c.6166-30C>T (n.6166-30C>T) c.6364-30C>T (n.6364-30C>T) c.6361-30C>T (n.6361-30C>T) | dbSNP |
2 | g.71686425A= | CA1260160320 | DYSF | c.3736-29A= (n.3736-29A=) c.2953-29A= (n.2953-29A=) c.3061-29A= (n.3061-29A=) c.6205-29A= (n.6205-29A=) c.6322-29A= (n.6322-29A=) c.6208-29A= (n.6208-29A=) c.6271-29A= (n.6271-29A=) c.6319-29A= (n.6319-29A=) c.6301-29A= (n.6301-29A=) c.6229-29A= (n.6229-29A=) c.6256-29A= (n.6256-29A=) c.6259-29A= (n.6259-29A=) c.6298-29A= (n.6298-29A=) c.6268-29A= (n.6268-29A=) n.3090-29A= c.6163-29A= (n.6163-29A=) c.6226-29A= (n.6226-29A=) c.6166-29A= (n.6166-29A=) c.6364-29A= (n.6364-29A=) c.6361-29A= (n.6361-29A=) | |
2 | g.71686425A>G | CA1260160321 | DYSF | c.3736-29A>G (n.3736-29A>G) c.2953-29A>G (n.2953-29A>G) c.3061-29A>G (n.3061-29A>G) c.6205-29A>G (n.6205-29A>G) c.6322-29A>G (n.6322-29A>G) c.6208-29A>G (n.6208-29A>G) c.6271-29A>G (n.6271-29A>G) c.6319-29A>G (n.6319-29A>G) c.6301-29A>G (n.6301-29A>G) c.6229-29A>G (n.6229-29A>G) c.6256-29A>G (n.6256-29A>G) c.6259-29A>G (n.6259-29A>G) c.6298-29A>G (n.6298-29A>G) c.6268-29A>G (n.6268-29A>G) n.3090-29A>G c.6163-29A>G (n.6163-29A>G) c.6226-29A>G (n.6226-29A>G) c.6166-29A>G (n.6166-29A>G) c.6364-29A>G (n.6364-29A>G) c.6361-29A>G (n.6361-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686425A>T | CA913090754 | DYSF | c.3736-29A>T (n.3736-29A>T) c.2953-29A>T (n.2953-29A>T) c.3061-29A>T (n.3061-29A>T) c.6205-29A>T (n.6205-29A>T) c.6322-29A>T (n.6322-29A>T) c.6208-29A>T (n.6208-29A>T) c.6271-29A>T (n.6271-29A>T) c.6319-29A>T (n.6319-29A>T) c.6301-29A>T (n.6301-29A>T) c.6229-29A>T (n.6229-29A>T) c.6256-29A>T (n.6256-29A>T) c.6259-29A>T (n.6259-29A>T) c.6298-29A>T (n.6298-29A>T) c.6268-29A>T (n.6268-29A>T) n.3090-29A>T c.6163-29A>T (n.6163-29A>T) c.6226-29A>T (n.6226-29A>T) c.6166-29A>T (n.6166-29A>T) c.6364-29A>T (n.6364-29A>T) c.6361-29A>T (n.6361-29A>T) | dbSNP |
2 | g.71686427G>A | CA1260160323 | DYSF | c.3736-27G>A (n.3736-27G>A) c.2953-27G>A (n.2953-27G>A) c.3061-27G>A (n.3061-27G>A) c.6205-27G>A (n.6205-27G>A) c.6322-27G>A (n.6322-27G>A) c.6208-27G>A (n.6208-27G>A) c.6271-27G>A (n.6271-27G>A) c.6319-27G>A (n.6319-27G>A) c.6301-27G>A (n.6301-27G>A) c.6229-27G>A (n.6229-27G>A) c.6256-27G>A (n.6256-27G>A) c.6259-27G>A (n.6259-27G>A) c.6298-27G>A (n.6298-27G>A) c.6268-27G>A (n.6268-27G>A) n.3090-27G>A c.6163-27G>A (n.6163-27G>A) c.6226-27G>A (n.6226-27G>A) c.6166-27G>A (n.6166-27G>A) c.6364-27G>A (n.6364-27G>A) c.6361-27G>A (n.6361-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686427G= | CA1260160322 | DYSF | c.3736-27G= (n.3736-27G=) c.2953-27G= (n.2953-27G=) c.3061-27G= (n.3061-27G=) c.6205-27G= (n.6205-27G=) c.6322-27G= (n.6322-27G=) c.6208-27G= (n.6208-27G=) c.6271-27G= (n.6271-27G=) c.6319-27G= (n.6319-27G=) c.6301-27G= (n.6301-27G=) c.6229-27G= (n.6229-27G=) c.6256-27G= (n.6256-27G=) c.6259-27G= (n.6259-27G=) c.6298-27G= (n.6298-27G=) c.6268-27G= (n.6268-27G=) n.3090-27G= c.6163-27G= (n.6163-27G=) c.6226-27G= (n.6226-27G=) c.6166-27G= (n.6166-27G=) c.6364-27G= (n.6364-27G=) c.6361-27G= (n.6361-27G=) | |
2 | g.71686428G>A | CA892689291 | DYSF | c.3736-26G>A (n.3736-26G>A) c.2953-26G>A (n.2953-26G>A) c.3061-26G>A (n.3061-26G>A) c.6205-26G>A (n.6205-26G>A) c.6322-26G>A (n.6322-26G>A) c.6208-26G>A (n.6208-26G>A) c.6271-26G>A (n.6271-26G>A) c.6319-26G>A (n.6319-26G>A) c.6301-26G>A (n.6301-26G>A) c.6229-26G>A (n.6229-26G>A) c.6256-26G>A (n.6256-26G>A) c.6259-26G>A (n.6259-26G>A) c.6298-26G>A (n.6298-26G>A) c.6268-26G>A (n.6268-26G>A) n.3090-26G>A c.6163-26G>A (n.6163-26G>A) c.6226-26G>A (n.6226-26G>A) c.6166-26G>A (n.6166-26G>A) c.6364-26G>A (n.6364-26G>A) c.6361-26G>A (n.6361-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686428G= | CA1260160324 | DYSF | c.3736-26G= (n.3736-26G=) c.2953-26G= (n.2953-26G=) c.3061-26G= (n.3061-26G=) c.6205-26G= (n.6205-26G=) c.6322-26G= (n.6322-26G=) c.6208-26G= (n.6208-26G=) c.6271-26G= (n.6271-26G=) c.6319-26G= (n.6319-26G=) c.6301-26G= (n.6301-26G=) c.6229-26G= (n.6229-26G=) c.6256-26G= (n.6256-26G=) c.6259-26G= (n.6259-26G=) c.6298-26G= (n.6298-26G=) c.6268-26G= (n.6268-26G=) n.3090-26G= c.6163-26G= (n.6163-26G=) c.6226-26G= (n.6226-26G=) c.6166-26G= (n.6166-26G=) c.6364-26G= (n.6364-26G=) c.6361-26G= (n.6361-26G=) | |
2 | g.71686428G>T | CA1707683 | DYSF | c.3736-26G>T (n.3736-26G>T) c.2953-26G>T (n.2953-26G>T) c.3061-26G>T (n.3061-26G>T) c.6205-26G>T (n.6205-26G>T) c.6322-26G>T (n.6322-26G>T) c.6208-26G>T (n.6208-26G>T) c.6271-26G>T (n.6271-26G>T) c.6319-26G>T (n.6319-26G>T) c.6301-26G>T (n.6301-26G>T) c.6229-26G>T (n.6229-26G>T) c.6256-26G>T (n.6256-26G>T) c.6259-26G>T (n.6259-26G>T) c.6298-26G>T (n.6298-26G>T) c.6268-26G>T (n.6268-26G>T) n.3090-26G>T c.6163-26G>T (n.6163-26G>T) c.6226-26G>T (n.6226-26G>T) c.6166-26G>T (n.6166-26G>T) c.6364-26G>T (n.6364-26G>T) c.6361-26G>T (n.6361-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686430T>C | CA1032079912 | DYSF | c.3736-24T>C (n.3736-24T>C) c.2953-24T>C (n.2953-24T>C) c.3061-24T>C (n.3061-24T>C) c.6205-24T>C (n.6205-24T>C) c.6322-24T>C (n.6322-24T>C) c.6208-24T>C (n.6208-24T>C) c.6271-24T>C (n.6271-24T>C) c.6319-24T>C (n.6319-24T>C) c.6301-24T>C (n.6301-24T>C) c.6229-24T>C (n.6229-24T>C) c.6256-24T>C (n.6256-24T>C) c.6259-24T>C (n.6259-24T>C) c.6298-24T>C (n.6298-24T>C) c.6268-24T>C (n.6268-24T>C) n.3090-24T>C c.6163-24T>C (n.6163-24T>C) c.6226-24T>C (n.6226-24T>C) c.6166-24T>C (n.6166-24T>C) c.6364-24T>C (n.6364-24T>C) c.6361-24T>C (n.6361-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686430T>G | CA2659556525 | DYSF | c.3736-24T>G (n.3736-24T>G) c.2953-24T>G (n.2953-24T>G) c.3061-24T>G (n.3061-24T>G) c.6205-24T>G (n.6205-24T>G) c.6322-24T>G (n.6322-24T>G) c.6208-24T>G (n.6208-24T>G) c.6271-24T>G (n.6271-24T>G) c.6319-24T>G (n.6319-24T>G) c.6301-24T>G (n.6301-24T>G) c.6229-24T>G (n.6229-24T>G) c.6256-24T>G (n.6256-24T>G) c.6259-24T>G (n.6259-24T>G) c.6298-24T>G (n.6298-24T>G) c.6268-24T>G (n.6268-24T>G) n.3090-24T>G c.6163-24T>G (n.6163-24T>G) c.6226-24T>G (n.6226-24T>G) c.6166-24T>G (n.6166-24T>G) c.6364-24T>G (n.6364-24T>G) c.6361-24T>G (n.6361-24T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686430T= | CA1260160325 | DYSF | c.3736-24T= (n.3736-24T=) c.2953-24T= (n.2953-24T=) c.3061-24T= (n.3061-24T=) c.6205-24T= (n.6205-24T=) c.6322-24T= (n.6322-24T=) c.6208-24T= (n.6208-24T=) c.6271-24T= (n.6271-24T=) c.6319-24T= (n.6319-24T=) c.6301-24T= (n.6301-24T=) c.6229-24T= (n.6229-24T=) c.6256-24T= (n.6256-24T=) c.6259-24T= (n.6259-24T=) c.6298-24T= (n.6298-24T=) c.6268-24T= (n.6268-24T=) n.3090-24T= c.6163-24T= (n.6163-24T=) c.6226-24T= (n.6226-24T=) c.6166-24T= (n.6166-24T=) c.6364-24T= (n.6364-24T=) c.6361-24T= (n.6361-24T=) | |
2 | g.71686432C>A | CA2659556526 | DYSF | c.3736-22C>A (n.3736-22C>A) c.2953-22C>A (n.2953-22C>A) c.3061-22C>A (n.3061-22C>A) c.6205-22C>A (n.6205-22C>A) c.6322-22C>A (n.6322-22C>A) c.6208-22C>A (n.6208-22C>A) c.6271-22C>A (n.6271-22C>A) c.6319-22C>A (n.6319-22C>A) c.6301-22C>A (n.6301-22C>A) c.6229-22C>A (n.6229-22C>A) c.6256-22C>A (n.6256-22C>A) c.6259-22C>A (n.6259-22C>A) c.6298-22C>A (n.6298-22C>A) c.6268-22C>A (n.6268-22C>A) n.3090-22C>A c.6163-22C>A (n.6163-22C>A) c.6226-22C>A (n.6226-22C>A) c.6166-22C>A (n.6166-22C>A) c.6364-22C>A (n.6364-22C>A) c.6361-22C>A (n.6361-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686432C= | CA1260160326 | DYSF | c.3736-22C= (n.3736-22C=) c.2953-22C= (n.2953-22C=) c.3061-22C= (n.3061-22C=) c.6205-22C= (n.6205-22C=) c.6322-22C= (n.6322-22C=) c.6208-22C= (n.6208-22C=) c.6271-22C= (n.6271-22C=) c.6319-22C= (n.6319-22C=) c.6301-22C= (n.6301-22C=) c.6229-22C= (n.6229-22C=) c.6256-22C= (n.6256-22C=) c.6259-22C= (n.6259-22C=) c.6298-22C= (n.6298-22C=) c.6268-22C= (n.6268-22C=) n.3090-22C= c.6163-22C= (n.6163-22C=) c.6226-22C= (n.6226-22C=) c.6166-22C= (n.6166-22C=) c.6364-22C= (n.6364-22C=) c.6361-22C= (n.6361-22C=) | |
2 | g.71686432C>G | CA1032079913 | DYSF | c.3736-22C>G (n.3736-22C>G) c.2953-22C>G (n.2953-22C>G) c.3061-22C>G (n.3061-22C>G) c.6205-22C>G (n.6205-22C>G) c.6322-22C>G (n.6322-22C>G) c.6208-22C>G (n.6208-22C>G) c.6271-22C>G (n.6271-22C>G) c.6319-22C>G (n.6319-22C>G) c.6301-22C>G (n.6301-22C>G) c.6229-22C>G (n.6229-22C>G) c.6256-22C>G (n.6256-22C>G) c.6259-22C>G (n.6259-22C>G) c.6298-22C>G (n.6298-22C>G) c.6268-22C>G (n.6268-22C>G) n.3090-22C>G c.6163-22C>G (n.6163-22C>G) c.6226-22C>G (n.6226-22C>G) c.6166-22C>G (n.6166-22C>G) c.6364-22C>G (n.6364-22C>G) c.6361-22C>G (n.6361-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686433C>T | CA2659556527 | DYSF | c.3736-21C>T (n.3736-21C>T) c.2953-21C>T (n.2953-21C>T) c.3061-21C>T (n.3061-21C>T) c.6205-21C>T (n.6205-21C>T) c.6322-21C>T (n.6322-21C>T) c.6208-21C>T (n.6208-21C>T) c.6271-21C>T (n.6271-21C>T) c.6319-21C>T (n.6319-21C>T) c.6301-21C>T (n.6301-21C>T) c.6229-21C>T (n.6229-21C>T) c.6256-21C>T (n.6256-21C>T) c.6259-21C>T (n.6259-21C>T) c.6298-21C>T (n.6298-21C>T) c.6268-21C>T (n.6268-21C>T) n.3090-21C>T c.6163-21C>T (n.6163-21C>T) c.6226-21C>T (n.6226-21C>T) c.6166-21C>T (n.6166-21C>T) c.6364-21C>T (n.6364-21C>T) c.6361-21C>T (n.6361-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686434T>A | CA2659556528 | DYSF | c.3736-20T>A (n.3736-20T>A) c.2953-20T>A (n.2953-20T>A) c.3061-20T>A (n.3061-20T>A) c.6205-20T>A (n.6205-20T>A) c.6322-20T>A (n.6322-20T>A) c.6208-20T>A (n.6208-20T>A) c.6271-20T>A (n.6271-20T>A) c.6319-20T>A (n.6319-20T>A) c.6301-20T>A (n.6301-20T>A) c.6229-20T>A (n.6229-20T>A) c.6256-20T>A (n.6256-20T>A) c.6259-20T>A (n.6259-20T>A) c.6298-20T>A (n.6298-20T>A) c.6268-20T>A (n.6268-20T>A) n.3090-20T>A c.6163-20T>A (n.6163-20T>A) c.6226-20T>A (n.6226-20T>A) c.6166-20T>A (n.6166-20T>A) c.6364-20T>A (n.6364-20T>A) c.6361-20T>A (n.6361-20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686435G>C | CA2659556529 | DYSF | c.3736-19G>C (n.3736-19G>C) c.2953-19G>C (n.2953-19G>C) c.3061-19G>C (n.3061-19G>C) c.6205-19G>C (n.6205-19G>C) c.6322-19G>C (n.6322-19G>C) c.6208-19G>C (n.6208-19G>C) c.6271-19G>C (n.6271-19G>C) c.6319-19G>C (n.6319-19G>C) c.6301-19G>C (n.6301-19G>C) c.6229-19G>C (n.6229-19G>C) c.6256-19G>C (n.6256-19G>C) c.6259-19G>C (n.6259-19G>C) c.6298-19G>C (n.6298-19G>C) c.6268-19G>C (n.6268-19G>C) n.3090-19G>C c.6163-19G>C (n.6163-19G>C) c.6226-19G>C (n.6226-19G>C) c.6166-19G>C (n.6166-19G>C) c.6364-19G>C (n.6364-19G>C) c.6361-19G>C (n.6361-19G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686435G= | CA1260160327 | DYSF | c.3736-19G= (n.3736-19G=) c.2953-19G= (n.2953-19G=) c.3061-19G= (n.3061-19G=) c.6205-19G= (n.6205-19G=) c.6322-19G= (n.6322-19G=) c.6208-19G= (n.6208-19G=) c.6271-19G= (n.6271-19G=) c.6319-19G= (n.6319-19G=) c.6301-19G= (n.6301-19G=) c.6229-19G= (n.6229-19G=) c.6256-19G= (n.6256-19G=) c.6259-19G= (n.6259-19G=) c.6298-19G= (n.6298-19G=) c.6268-19G= (n.6268-19G=) n.3090-19G= c.6163-19G= (n.6163-19G=) c.6226-19G= (n.6226-19G=) c.6166-19G= (n.6166-19G=) c.6364-19G= (n.6364-19G=) c.6361-19G= (n.6361-19G=) | |
2 | g.71686435G>T | CA1707684 | DYSF | c.3736-19G>T (n.3736-19G>T) c.2953-19G>T (n.2953-19G>T) c.3061-19G>T (n.3061-19G>T) c.6205-19G>T (n.6205-19G>T) c.6322-19G>T (n.6322-19G>T) c.6208-19G>T (n.6208-19G>T) c.6271-19G>T (n.6271-19G>T) c.6319-19G>T (n.6319-19G>T) c.6301-19G>T (n.6301-19G>T) c.6229-19G>T (n.6229-19G>T) c.6256-19G>T (n.6256-19G>T) c.6259-19G>T (n.6259-19G>T) c.6298-19G>T (n.6298-19G>T) c.6268-19G>T (n.6268-19G>T) n.3090-19G>T c.6163-19G>T (n.6163-19G>T) c.6226-19G>T (n.6226-19G>T) c.6166-19G>T (n.6166-19G>T) c.6364-19G>T (n.6364-19G>T) c.6361-19G>T (n.6361-19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686436T>A | CA533267556 | DYSF | c.3736-18T>A (n.3736-18T>A) c.2953-18T>A (n.2953-18T>A) c.3061-18T>A (n.3061-18T>A) c.6205-18T>A (n.6205-18T>A) c.6322-18T>A (n.6322-18T>A) c.6208-18T>A (n.6208-18T>A) c.6271-18T>A (n.6271-18T>A) c.6319-18T>A (n.6319-18T>A) c.6301-18T>A (n.6301-18T>A) c.6229-18T>A (n.6229-18T>A) c.6256-18T>A (n.6256-18T>A) c.6259-18T>A (n.6259-18T>A) c.6298-18T>A (n.6298-18T>A) c.6268-18T>A (n.6268-18T>A) n.3090-18T>A c.6163-18T>A (n.6163-18T>A) c.6226-18T>A (n.6226-18T>A) c.6166-18T>A (n.6166-18T>A) c.6364-18T>A (n.6364-18T>A) c.6361-18T>A (n.6361-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686436T= | CA1260160328 | DYSF | c.3736-18T= (n.3736-18T=) c.2953-18T= (n.2953-18T=) c.3061-18T= (n.3061-18T=) c.6205-18T= (n.6205-18T=) c.6322-18T= (n.6322-18T=) c.6208-18T= (n.6208-18T=) c.6271-18T= (n.6271-18T=) c.6319-18T= (n.6319-18T=) c.6301-18T= (n.6301-18T=) c.6229-18T= (n.6229-18T=) c.6256-18T= (n.6256-18T=) c.6259-18T= (n.6259-18T=) c.6298-18T= (n.6298-18T=) c.6268-18T= (n.6268-18T=) n.3090-18T= c.6163-18T= (n.6163-18T=) c.6226-18T= (n.6226-18T=) c.6166-18T= (n.6166-18T=) c.6364-18T= (n.6364-18T=) c.6361-18T= (n.6361-18T=) | |
2 | g.71686437C>A | CA2659556530 | DYSF | c.3736-17C>A (n.3736-17C>A) c.2953-17C>A (n.2953-17C>A) c.3061-17C>A (n.3061-17C>A) c.6205-17C>A (n.6205-17C>A) c.6322-17C>A (n.6322-17C>A) c.6208-17C>A (n.6208-17C>A) c.6271-17C>A (n.6271-17C>A) c.6319-17C>A (n.6319-17C>A) c.6301-17C>A (n.6301-17C>A) c.6229-17C>A (n.6229-17C>A) c.6256-17C>A (n.6256-17C>A) c.6259-17C>A (n.6259-17C>A) c.6298-17C>A (n.6298-17C>A) c.6268-17C>A (n.6268-17C>A) n.3090-17C>A c.6163-17C>A (n.6163-17C>A) c.6226-17C>A (n.6226-17C>A) c.6166-17C>A (n.6166-17C>A) c.6364-17C>A (n.6364-17C>A) c.6361-17C>A (n.6361-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686437C>T | CA2659556531 | DYSF | c.3736-17C>T (n.3736-17C>T) c.2953-17C>T (n.2953-17C>T) c.3061-17C>T (n.3061-17C>T) c.6205-17C>T (n.6205-17C>T) c.6322-17C>T (n.6322-17C>T) c.6208-17C>T (n.6208-17C>T) c.6271-17C>T (n.6271-17C>T) c.6319-17C>T (n.6319-17C>T) c.6301-17C>T (n.6301-17C>T) c.6229-17C>T (n.6229-17C>T) c.6256-17C>T (n.6256-17C>T) c.6259-17C>T (n.6259-17C>T) c.6298-17C>T (n.6298-17C>T) c.6268-17C>T (n.6268-17C>T) n.3090-17C>T c.6163-17C>T (n.6163-17C>T) c.6226-17C>T (n.6226-17C>T) c.6166-17C>T (n.6166-17C>T) c.6364-17C>T (n.6364-17C>T) c.6361-17C>T (n.6361-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686438T= | CA1260160329 | DYSF | c.3736-16T= (n.3736-16T=) c.2953-16T= (n.2953-16T=) c.3061-16T= (n.3061-16T=) c.6205-16T= (n.6205-16T=) c.6322-16T= (n.6322-16T=) c.6208-16T= (n.6208-16T=) c.6271-16T= (n.6271-16T=) c.6319-16T= (n.6319-16T=) c.6301-16T= (n.6301-16T=) c.6229-16T= (n.6229-16T=) c.6256-16T= (n.6256-16T=) c.6259-16T= (n.6259-16T=) c.6298-16T= (n.6298-16T=) c.6268-16T= (n.6268-16T=) n.3090-16T= c.6163-16T= (n.6163-16T=) c.6226-16T= (n.6226-16T=) c.6166-16T= (n.6166-16T=) c.6364-16T= (n.6364-16T=) c.6361-16T= (n.6361-16T=) | |
2 | g.71686439C= | CA1260160330 | DYSF | c.3736-15C= (n.3736-15C=) c.2953-15C= (n.2953-15C=) c.3061-15C= (n.3061-15C=) c.6205-15C= (n.6205-15C=) c.6322-15C= (n.6322-15C=) c.6208-15C= (n.6208-15C=) c.6271-15C= (n.6271-15C=) c.6319-15C= (n.6319-15C=) c.6301-15C= (n.6301-15C=) c.6229-15C= (n.6229-15C=) c.6256-15C= (n.6256-15C=) c.6259-15C= (n.6259-15C=) c.6298-15C= (n.6298-15C=) c.6268-15C= (n.6268-15C=) n.3090-15C= c.6163-15C= (n.6163-15C=) c.6226-15C= (n.6226-15C=) c.6166-15C= (n.6166-15C=) c.6364-15C= (n.6364-15C=) c.6361-15C= (n.6361-15C=) | |
2 | g.71686439C>G | CA2697548265 | DYSF | c.3736-15C>G (n.3736-15C>G) c.2953-15C>G (n.2953-15C>G) c.3061-15C>G (n.3061-15C>G) c.6205-15C>G (n.6205-15C>G) c.6322-15C>G (n.6322-15C>G) c.6208-15C>G (n.6208-15C>G) c.6271-15C>G (n.6271-15C>G) c.6319-15C>G (n.6319-15C>G) c.6301-15C>G (n.6301-15C>G) c.6229-15C>G (n.6229-15C>G) c.6256-15C>G (n.6256-15C>G) c.6259-15C>G (n.6259-15C>G) c.6298-15C>G (n.6298-15C>G) c.6268-15C>G (n.6268-15C>G) n.3090-15C>G c.6163-15C>G (n.6163-15C>G) c.6226-15C>G (n.6226-15C>G) c.6166-15C>G (n.6166-15C>G) c.6364-15C>G (n.6364-15C>G) c.6361-15C>G (n.6361-15C>G) | ClinVar |
2 | g.71686439C>T | CA1707685 | DYSF | c.3736-15C>T (n.3736-15C>T) c.2953-15C>T (n.2953-15C>T) c.3061-15C>T (n.3061-15C>T) c.6205-15C>T (n.6205-15C>T) c.6322-15C>T (n.6322-15C>T) c.6208-15C>T (n.6208-15C>T) c.6271-15C>T (n.6271-15C>T) c.6319-15C>T (n.6319-15C>T) c.6301-15C>T (n.6301-15C>T) c.6229-15C>T (n.6229-15C>T) c.6256-15C>T (n.6256-15C>T) c.6259-15C>T (n.6259-15C>T) c.6298-15C>T (n.6298-15C>T) c.6268-15C>T (n.6268-15C>T) n.3090-15C>T c.6163-15C>T (n.6163-15C>T) c.6226-15C>T (n.6226-15C>T) c.6166-15C>T (n.6166-15C>T) c.6364-15C>T (n.6364-15C>T) c.6361-15C>T (n.6361-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686448_71686451dup | CA892689299 | DYSF | c.3736-6_3736-3dup (n.3736-6_3736-3dup) c.2953-6_2953-3dup (n.2953-6_2953-3dup) c.3061-6_3061-3dup (n.3061-6_3061-3dup) c.6205-6_6205-3dup (n.6205-6_6205-3dup) c.6322-6_6322-3dup (n.6322-6_6322-3dup) c.6208-6_6208-3dup (n.6208-6_6208-3dup) c.6271-6_6271-3dup (n.6271-6_6271-3dup) c.6319-6_6319-3dup (n.6319-6_6319-3dup) c.6301-6_6301-3dup (n.6301-6_6301-3dup) c.6229-6_6229-3dup (n.6229-6_6229-3dup) c.6256-6_6256-3dup (n.6256-6_6256-3dup) c.6259-6_6259-3dup (n.6259-6_6259-3dup) c.6298-6_6298-3dup (n.6298-6_6298-3dup) c.6268-6_6268-3dup (n.6268-6_6268-3dup) n.3090-6_3090-3dup c.6163-6_6163-3dup (n.6163-6_6163-3dup) c.6226-6_6226-3dup (n.6226-6_6226-3dup) c.6166-6_6166-3dup (n.6166-6_6166-3dup) c.6364-6_6364-3dup (n.6364-6_6364-3dup) c.6361-6_6361-3dup (n.6361-6_6361-3dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686440C= | CA1260160331 | DYSF | c.3736-14C= (n.3736-14C=) c.2953-14C= (n.2953-14C=) c.3061-14C= (n.3061-14C=) c.6205-14C= (n.6205-14C=) c.6322-14C= (n.6322-14C=) c.6208-14C= (n.6208-14C=) c.6271-14C= (n.6271-14C=) c.6319-14C= (n.6319-14C=) c.6301-14C= (n.6301-14C=) c.6229-14C= (n.6229-14C=) c.6256-14C= (n.6256-14C=) c.6259-14C= (n.6259-14C=) c.6298-14C= (n.6298-14C=) c.6268-14C= (n.6268-14C=) n.3090-14C= c.6163-14C= (n.6163-14C=) c.6226-14C= (n.6226-14C=) c.6166-14C= (n.6166-14C=) c.6364-14C= (n.6364-14C=) c.6361-14C= (n.6361-14C=) | |
2 | g.71686440C>T | CA1707686 | DYSF | c.3736-14C>T (n.3736-14C>T) c.2953-14C>T (n.2953-14C>T) c.3061-14C>T (n.3061-14C>T) c.6205-14C>T (n.6205-14C>T) c.6322-14C>T (n.6322-14C>T) c.6208-14C>T (n.6208-14C>T) c.6271-14C>T (n.6271-14C>T) c.6319-14C>T (n.6319-14C>T) c.6301-14C>T (n.6301-14C>T) c.6229-14C>T (n.6229-14C>T) c.6256-14C>T (n.6256-14C>T) c.6259-14C>T (n.6259-14C>T) c.6298-14C>T (n.6298-14C>T) c.6268-14C>T (n.6268-14C>T) n.3090-14C>T c.6163-14C>T (n.6163-14C>T) c.6226-14C>T (n.6226-14C>T) c.6166-14C>T (n.6166-14C>T) c.6364-14C>T (n.6364-14C>T) c.6361-14C>T (n.6361-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686442C= | CA1260160332 | DYSF | c.3736-12C= (n.3736-12C=) c.2953-12C= (n.2953-12C=) c.3061-12C= (n.3061-12C=) c.6205-12C= (n.6205-12C=) c.6322-12C= (n.6322-12C=) c.6208-12C= (n.6208-12C=) c.6271-12C= (n.6271-12C=) c.6319-12C= (n.6319-12C=) c.6301-12C= (n.6301-12C=) c.6229-12C= (n.6229-12C=) c.6256-12C= (n.6256-12C=) c.6259-12C= (n.6259-12C=) c.6298-12C= (n.6298-12C=) c.6268-12C= (n.6268-12C=) n.3090-12C= c.6163-12C= (n.6163-12C=) c.6226-12C= (n.6226-12C=) c.6166-12C= (n.6166-12C=) c.6364-12C= (n.6364-12C=) c.6361-12C= (n.6361-12C=) | |
2 | g.71686442C>G | CA1707687 | DYSF | c.3736-12C>G (n.3736-12C>G) c.2953-12C>G (n.2953-12C>G) c.3061-12C>G (n.3061-12C>G) c.6205-12C>G (n.6205-12C>G) c.6322-12C>G (n.6322-12C>G) c.6208-12C>G (n.6208-12C>G) c.6271-12C>G (n.6271-12C>G) c.6319-12C>G (n.6319-12C>G) c.6301-12C>G (n.6301-12C>G) c.6229-12C>G (n.6229-12C>G) c.6256-12C>G (n.6256-12C>G) c.6259-12C>G (n.6259-12C>G) c.6298-12C>G (n.6298-12C>G) c.6268-12C>G (n.6268-12C>G) n.3090-12C>G c.6163-12C>G (n.6163-12C>G) c.6226-12C>G (n.6226-12C>G) c.6166-12C>G (n.6166-12C>G) c.6364-12C>G (n.6364-12C>G) c.6361-12C>G (n.6361-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686442C>T | CA2750417999 | DYSF | c.3736-12C>T (n.3736-12C>T) c.2953-12C>T (n.2953-12C>T) c.3061-12C>T (n.3061-12C>T) c.6205-12C>T (n.6205-12C>T) c.6322-12C>T (n.6322-12C>T) c.6208-12C>T (n.6208-12C>T) c.6271-12C>T (n.6271-12C>T) c.6319-12C>T (n.6319-12C>T) c.6301-12C>T (n.6301-12C>T) c.6229-12C>T (n.6229-12C>T) c.6256-12C>T (n.6256-12C>T) c.6259-12C>T (n.6259-12C>T) c.6298-12C>T (n.6298-12C>T) c.6268-12C>T (n.6268-12C>T) n.3090-12C>T c.6163-12C>T (n.6163-12C>T) c.6226-12C>T (n.6226-12C>T) c.6166-12C>T (n.6166-12C>T) c.6364-12C>T (n.6364-12C>T) c.6361-12C>T (n.6361-12C>T) | |
2 | g.71686443C>A | CA533267558 | DYSF | c.3736-11C>A (n.3736-11C>A) c.2953-11C>A (n.2953-11C>A) c.3061-11C>A (n.3061-11C>A) c.6205-11C>A (n.6205-11C>A) c.6322-11C>A (n.6322-11C>A) c.6208-11C>A (n.6208-11C>A) c.6271-11C>A (n.6271-11C>A) c.6319-11C>A (n.6319-11C>A) c.6301-11C>A (n.6301-11C>A) c.6229-11C>A (n.6229-11C>A) c.6256-11C>A (n.6256-11C>A) c.6259-11C>A (n.6259-11C>A) c.6298-11C>A (n.6298-11C>A) c.6268-11C>A (n.6268-11C>A) n.3090-11C>A c.6163-11C>A (n.6163-11C>A) c.6226-11C>A (n.6226-11C>A) c.6166-11C>A (n.6166-11C>A) c.6364-11C>A (n.6364-11C>A) c.6361-11C>A (n.6361-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686443C= | CA1260160333 | DYSF | c.3736-11C= (n.3736-11C=) c.2953-11C= (n.2953-11C=) c.3061-11C= (n.3061-11C=) c.6205-11C= (n.6205-11C=) c.6322-11C= (n.6322-11C=) c.6208-11C= (n.6208-11C=) c.6271-11C= (n.6271-11C=) c.6319-11C= (n.6319-11C=) c.6301-11C= (n.6301-11C=) c.6229-11C= (n.6229-11C=) c.6256-11C= (n.6256-11C=) c.6259-11C= (n.6259-11C=) c.6298-11C= (n.6298-11C=) c.6268-11C= (n.6268-11C=) n.3090-11C= c.6163-11C= (n.6163-11C=) c.6226-11C= (n.6226-11C=) c.6166-11C= (n.6166-11C=) c.6364-11C= (n.6364-11C=) c.6361-11C= (n.6361-11C=) | |
2 | g.71686443C>T | CA2659556532 | DYSF | c.3736-11C>T (n.3736-11C>T) c.2953-11C>T (n.2953-11C>T) c.3061-11C>T (n.3061-11C>T) c.6205-11C>T (n.6205-11C>T) c.6322-11C>T (n.6322-11C>T) c.6208-11C>T (n.6208-11C>T) c.6271-11C>T (n.6271-11C>T) c.6319-11C>T (n.6319-11C>T) c.6301-11C>T (n.6301-11C>T) c.6229-11C>T (n.6229-11C>T) c.6256-11C>T (n.6256-11C>T) c.6259-11C>T (n.6259-11C>T) c.6298-11C>T (n.6298-11C>T) c.6268-11C>T (n.6268-11C>T) n.3090-11C>T c.6163-11C>T (n.6163-11C>T) c.6226-11C>T (n.6226-11C>T) c.6166-11C>T (n.6166-11C>T) c.6364-11C>T (n.6364-11C>T) c.6361-11C>T (n.6361-11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686444C= | CA1260160334 | DYSF | c.3736-10C= (n.3736-10C=) c.2953-10C= (n.2953-10C=) c.3061-10C= (n.3061-10C=) c.6205-10C= (n.6205-10C=) c.6322-10C= (n.6322-10C=) c.6208-10C= (n.6208-10C=) c.6271-10C= (n.6271-10C=) c.6319-10C= (n.6319-10C=) c.6301-10C= (n.6301-10C=) c.6229-10C= (n.6229-10C=) c.6256-10C= (n.6256-10C=) c.6259-10C= (n.6259-10C=) c.6298-10C= (n.6298-10C=) c.6268-10C= (n.6268-10C=) n.3090-10C= c.6163-10C= (n.6163-10C=) c.6226-10C= (n.6226-10C=) c.6166-10C= (n.6166-10C=) c.6364-10C= (n.6364-10C=) c.6361-10C= (n.6361-10C=) | |
2 | g.71686444C>G | CA1707688 | DYSF | c.3736-10C>G (n.3736-10C>G) c.2953-10C>G (n.2953-10C>G) c.3061-10C>G (n.3061-10C>G) c.6205-10C>G (n.6205-10C>G) c.6322-10C>G (n.6322-10C>G) c.6208-10C>G (n.6208-10C>G) c.6271-10C>G (n.6271-10C>G) c.6319-10C>G (n.6319-10C>G) c.6301-10C>G (n.6301-10C>G) c.6229-10C>G (n.6229-10C>G) c.6256-10C>G (n.6256-10C>G) c.6259-10C>G (n.6259-10C>G) c.6298-10C>G (n.6298-10C>G) c.6268-10C>G (n.6268-10C>G) n.3090-10C>G c.6163-10C>G (n.6163-10C>G) c.6226-10C>G (n.6226-10C>G) c.6166-10C>G (n.6166-10C>G) c.6364-10C>G (n.6364-10C>G) c.6361-10C>G (n.6361-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686444C>T | CA2659556533 | DYSF | c.3736-10C>T (n.3736-10C>T) c.2953-10C>T (n.2953-10C>T) c.3061-10C>T (n.3061-10C>T) c.6205-10C>T (n.6205-10C>T) c.6322-10C>T (n.6322-10C>T) c.6208-10C>T (n.6208-10C>T) c.6271-10C>T (n.6271-10C>T) c.6319-10C>T (n.6319-10C>T) c.6301-10C>T (n.6301-10C>T) c.6229-10C>T (n.6229-10C>T) c.6256-10C>T (n.6256-10C>T) c.6259-10C>T (n.6259-10C>T) c.6298-10C>T (n.6298-10C>T) c.6268-10C>T (n.6268-10C>T) n.3090-10C>T c.6163-10C>T (n.6163-10C>T) c.6226-10C>T (n.6226-10C>T) c.6166-10C>T (n.6166-10C>T) c.6364-10C>T (n.6364-10C>T) c.6361-10C>T (n.6361-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71686446C= | CA1260160335 | DYSF | c.3736-8C= (n.3736-8C=) c.2953-8C= (n.2953-8C=) c.3061-8C= (n.3061-8C=) c.6205-8C= (n.6205-8C=) c.6322-8C= (n.6322-8C=) c.6208-8C= (n.6208-8C=) c.6271-8C= (n.6271-8C=) c.6319-8C= (n.6319-8C=) c.6301-8C= (n.6301-8C=) c.6229-8C= (n.6229-8C=) c.6256-8C= (n.6256-8C=) c.6259-8C= (n.6259-8C=) c.6298-8C= (n.6298-8C=) c.6268-8C= (n.6268-8C=) n.3090-8C= c.6163-8C= (n.6163-8C=) c.6226-8C= (n.6226-8C=) c.6166-8C= (n.6166-8C=) c.6364-8C= (n.6364-8C=) c.6361-8C= (n.6361-8C=) | |
2 | g.71686446C>T | CA1707689 | DYSF | c.3736-8C>T (n.3736-8C>T) c.2953-8C>T (n.2953-8C>T) c.3061-8C>T (n.3061-8C>T) c.6205-8C>T (n.6205-8C>T) c.6322-8C>T (n.6322-8C>T) c.6208-8C>T (n.6208-8C>T) c.6271-8C>T (n.6271-8C>T) c.6319-8C>T (n.6319-8C>T) c.6301-8C>T (n.6301-8C>T) c.6229-8C>T (n.6229-8C>T) c.6256-8C>T (n.6256-8C>T) c.6259-8C>T (n.6259-8C>T) c.6298-8C>T (n.6298-8C>T) c.6268-8C>T (n.6268-8C>T) n.3090-8C>T c.6163-8C>T (n.6163-8C>T) c.6226-8C>T (n.6226-8C>T) c.6166-8C>T (n.6166-8C>T) c.6364-8C>T (n.6364-8C>T) c.6361-8C>T (n.6361-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686447C= | CA1260160336 | DYSF | c.3736-7C= (n.3736-7C=) c.2953-7C= (n.2953-7C=) c.3061-7C= (n.3061-7C=) c.6205-7C= (n.6205-7C=) c.6322-7C= (n.6322-7C=) c.6208-7C= (n.6208-7C=) c.6271-7C= (n.6271-7C=) c.6319-7C= (n.6319-7C=) c.6301-7C= (n.6301-7C=) c.6229-7C= (n.6229-7C=) c.6256-7C= (n.6256-7C=) c.6259-7C= (n.6259-7C=) c.6298-7C= (n.6298-7C=) c.6268-7C= (n.6268-7C=) n.3090-7C= c.6163-7C= (n.6163-7C=) c.6226-7C= (n.6226-7C=) c.6166-7C= (n.6166-7C=) c.6364-7C= (n.6364-7C=) c.6361-7C= (n.6361-7C=) | |
2 | g.71686447C>T | CA1707690 | DYSF | c.3736-7C>T (n.3736-7C>T) c.2953-7C>T (n.2953-7C>T) c.3061-7C>T (n.3061-7C>T) c.6205-7C>T (n.6205-7C>T) c.6322-7C>T (n.6322-7C>T) c.6208-7C>T (n.6208-7C>T) c.6271-7C>T (n.6271-7C>T) c.6319-7C>T (n.6319-7C>T) c.6301-7C>T (n.6301-7C>T) c.6229-7C>T (n.6229-7C>T) c.6256-7C>T (n.6256-7C>T) c.6259-7C>T (n.6259-7C>T) c.6298-7C>T (n.6298-7C>T) c.6268-7C>T (n.6268-7C>T) n.3090-7C>T c.6163-7C>T (n.6163-7C>T) c.6226-7C>T (n.6226-7C>T) c.6166-7C>T (n.6166-7C>T) c.6364-7C>T (n.6364-7C>T) c.6361-7C>T (n.6361-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686448C>A | CA1707691 | DYSF | c.3736-6C>A (n.3736-6C>A) c.2953-6C>A (n.2953-6C>A) c.3061-6C>A (n.3061-6C>A) c.6205-6C>A (n.6205-6C>A) c.6322-6C>A (n.6322-6C>A) c.6208-6C>A (n.6208-6C>A) c.6271-6C>A (n.6271-6C>A) c.6319-6C>A (n.6319-6C>A) c.6301-6C>A (n.6301-6C>A) c.6229-6C>A (n.6229-6C>A) c.6256-6C>A (n.6256-6C>A) c.6259-6C>A (n.6259-6C>A) c.6298-6C>A (n.6298-6C>A) c.6268-6C>A (n.6268-6C>A) n.3090-6C>A c.6163-6C>A (n.6163-6C>A) c.6226-6C>A (n.6226-6C>A) c.6166-6C>A (n.6166-6C>A) c.6364-6C>A (n.6364-6C>A) c.6361-6C>A (n.6361-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686448C= | CA1260160337 | DYSF | c.3736-6C= (n.3736-6C=) c.2953-6C= (n.2953-6C=) c.3061-6C= (n.3061-6C=) c.6205-6C= (n.6205-6C=) c.6322-6C= (n.6322-6C=) c.6208-6C= (n.6208-6C=) c.6271-6C= (n.6271-6C=) c.6319-6C= (n.6319-6C=) c.6301-6C= (n.6301-6C=) c.6229-6C= (n.6229-6C=) c.6256-6C= (n.6256-6C=) c.6259-6C= (n.6259-6C=) c.6298-6C= (n.6298-6C=) c.6268-6C= (n.6268-6C=) n.3090-6C= c.6163-6C= (n.6163-6C=) c.6226-6C= (n.6226-6C=) c.6166-6C= (n.6166-6C=) c.6364-6C= (n.6364-6C=) c.6361-6C= (n.6361-6C=) | |
2 | g.71686450C= | CA1260160338 | DYSF | c.3736-4C= (n.3736-4C=) c.2953-4C= (n.2953-4C=) c.3061-4C= (n.3061-4C=) c.6205-4C= (n.6205-4C=) c.6322-4C= (n.6322-4C=) c.6208-4C= (n.6208-4C=) c.6271-4C= (n.6271-4C=) c.6319-4C= (n.6319-4C=) c.6301-4C= (n.6301-4C=) c.6229-4C= (n.6229-4C=) c.6256-4C= (n.6256-4C=) c.6259-4C= (n.6259-4C=) c.6298-4C= (n.6298-4C=) c.6268-4C= (n.6268-4C=) n.3090-4C= c.6163-4C= (n.6163-4C=) c.6226-4C= (n.6226-4C=) c.6166-4C= (n.6166-4C=) c.6364-4C= (n.6364-4C=) c.6361-4C= (n.6361-4C=) | |
2 | g.71686450C>T | CA1707692 | DYSF | c.3736-4C>T (n.3736-4C>T) c.2953-4C>T (n.2953-4C>T) c.3061-4C>T (n.3061-4C>T) c.6205-4C>T (n.6205-4C>T) c.6322-4C>T (n.6322-4C>T) c.6208-4C>T (n.6208-4C>T) c.6271-4C>T (n.6271-4C>T) c.6319-4C>T (n.6319-4C>T) c.6301-4C>T (n.6301-4C>T) c.6229-4C>T (n.6229-4C>T) c.6256-4C>T (n.6256-4C>T) c.6259-4C>T (n.6259-4C>T) c.6298-4C>T (n.6298-4C>T) c.6268-4C>T (n.6268-4C>T) n.3090-4C>T c.6163-4C>T (n.6163-4C>T) c.6226-4C>T (n.6226-4C>T) c.6166-4C>T (n.6166-4C>T) c.6364-4C>T (n.6364-4C>T) c.6361-4C>T (n.6361-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.71686452A= | CA1260160339 | DYSF | c.3736-2A= (n.3736-2A=) c.2953-2A= (n.2953-2A=) c.3061-2A= (n.3061-2A=) c.6205-2A= (n.6205-2A=) c.6322-2A= (n.6322-2A=) c.6208-2A= (n.6208-2A=) c.6271-2A= (n.6271-2A=) c.6319-2A= (n.6319-2A=) c.6301-2A= (n.6301-2A=) c.6229-2A= (n.6229-2A=) c.6256-2A= (n.6256-2A=) c.6259-2A= (n.6259-2A=) c.6298-2A= (n.6298-2A=) c.6268-2A= (n.6268-2A=) n.3090-2A= c.6163-2A= (n.6163-2A=) c.6226-2A= (n.6226-2A=) c.6166-2A= (n.6166-2A=) c.6364-2A= (n.6364-2A=) c.6361-2A= (n.6361-2A=) | |
2 | g.71686452A>C | CA347227839 | DYSF | c.3736-2A>C (n.3736-2A>C) c.2953-2A>C (n.2953-2A>C) c.3061-2A>C (n.3061-2A>C) c.6205-2A>C (n.6205-2A>C) c.6322-2A>C (n.6322-2A>C) c.6208-2A>C (n.6208-2A>C) c.6271-2A>C (n.6271-2A>C) c.6319-2A>C (n.6319-2A>C) c.6301-2A>C (n.6301-2A>C) c.6229-2A>C (n.6229-2A>C) c.6256-2A>C (n.6256-2A>C) c.6259-2A>C (n.6259-2A>C) c.6298-2A>C (n.6298-2A>C) c.6268-2A>C (n.6268-2A>C) n.3090-2A>C c.6163-2A>C (n.6163-2A>C) c.6226-2A>C (n.6226-2A>C) c.6166-2A>C (n.6166-2A>C) c.6364-2A>C (n.6364-2A>C) c.6361-2A>C (n.6361-2A>C) | |
2 | g.71686452A>G | CA1707693 | DYSF | c.3736-2A>G (n.3736-2A>G) c.2953-2A>G (n.2953-2A>G) c.3061-2A>G (n.3061-2A>G) c.6205-2A>G (n.6205-2A>G) c.6322-2A>G (n.6322-2A>G) c.6208-2A>G (n.6208-2A>G) c.6271-2A>G (n.6271-2A>G) c.6319-2A>G (n.6319-2A>G) c.6301-2A>G (n.6301-2A>G) c.6229-2A>G (n.6229-2A>G) c.6256-2A>G (n.6256-2A>G) c.6259-2A>G (n.6259-2A>G) c.6298-2A>G (n.6298-2A>G) c.6268-2A>G (n.6268-2A>G) n.3090-2A>G c.6163-2A>G (n.6163-2A>G) c.6226-2A>G (n.6226-2A>G) c.6166-2A>G (n.6166-2A>G) c.6364-2A>G (n.6364-2A>G) c.6361-2A>G (n.6361-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686452A>T | CA347227838 | DYSF | c.3736-2A>T (n.3736-2A>T) c.2953-2A>T (n.2953-2A>T) c.3061-2A>T (n.3061-2A>T) c.6205-2A>T (n.6205-2A>T) c.6322-2A>T (n.6322-2A>T) c.6208-2A>T (n.6208-2A>T) c.6271-2A>T (n.6271-2A>T) c.6319-2A>T (n.6319-2A>T) c.6301-2A>T (n.6301-2A>T) c.6229-2A>T (n.6229-2A>T) c.6256-2A>T (n.6256-2A>T) c.6259-2A>T (n.6259-2A>T) c.6298-2A>T (n.6298-2A>T) c.6268-2A>T (n.6268-2A>T) n.3090-2A>T c.6163-2A>T (n.6163-2A>T) c.6226-2A>T (n.6226-2A>T) c.6166-2A>T (n.6166-2A>T) c.6364-2A>T (n.6364-2A>T) c.6361-2A>T (n.6361-2A>T) | |
2 | g.71686453G>A | CA347227840 | DYSF | c.3736-1G>A (n.3736-1G>A) c.2953-1G>A (n.2953-1G>A) c.3061-1G>A (n.3061-1G>A) c.6205-1G>A (n.6205-1G>A) c.6322-1G>A (n.6322-1G>A) c.6208-1G>A (n.6208-1G>A) c.6271-1G>A (n.6271-1G>A) c.6319-1G>A (n.6319-1G>A) c.6301-1G>A (n.6301-1G>A) c.6229-1G>A (n.6229-1G>A) c.6256-1G>A (n.6256-1G>A) c.6259-1G>A (n.6259-1G>A) c.6298-1G>A (n.6298-1G>A) c.6268-1G>A (n.6268-1G>A) n.3090-1G>A c.6163-1G>A (n.6163-1G>A) c.6226-1G>A (n.6226-1G>A) c.6166-1G>A (n.6166-1G>A) c.6364-1G>A (n.6364-1G>A) c.6361-1G>A (n.6361-1G>A) | |
2 | g.71686453G>C | CA347227841 | DYSF | c.3736-1G>C (n.3736-1G>C) c.2953-1G>C (n.2953-1G>C) c.3061-1G>C (n.3061-1G>C) c.6205-1G>C (n.6205-1G>C) c.6322-1G>C (n.6322-1G>C) c.6208-1G>C (n.6208-1G>C) c.6271-1G>C (n.6271-1G>C) c.6319-1G>C (n.6319-1G>C) c.6301-1G>C (n.6301-1G>C) c.6229-1G>C (n.6229-1G>C) c.6256-1G>C (n.6256-1G>C) c.6259-1G>C (n.6259-1G>C) c.6298-1G>C (n.6298-1G>C) c.6268-1G>C (n.6268-1G>C) n.3090-1G>C c.6163-1G>C (n.6163-1G>C) c.6226-1G>C (n.6226-1G>C) c.6166-1G>C (n.6166-1G>C) c.6364-1G>C (n.6364-1G>C) c.6361-1G>C (n.6361-1G>C) | |
2 | g.71686453G>T | CA347227842 | DYSF | c.3736-1G>T (n.3736-1G>T) c.2953-1G>T (n.2953-1G>T) c.3061-1G>T (n.3061-1G>T) c.6205-1G>T (n.6205-1G>T) c.6322-1G>T (n.6322-1G>T) c.6208-1G>T (n.6208-1G>T) c.6271-1G>T (n.6271-1G>T) c.6319-1G>T (n.6319-1G>T) c.6301-1G>T (n.6301-1G>T) c.6229-1G>T (n.6229-1G>T) c.6256-1G>T (n.6256-1G>T) c.6259-1G>T (n.6259-1G>T) c.6298-1G>T (n.6298-1G>T) c.6268-1G>T (n.6268-1G>T) n.3090-1G>T c.6163-1G>T (n.6163-1G>T) c.6226-1G>T (n.6226-1G>T) c.6166-1G>T (n.6166-1G>T) c.6364-1G>T (n.6364-1G>T) c.6361-1G>T (n.6361-1G>T) | |
2 | g.71686454A>C | CA347227843 | DYSF | c.3736A>C (p.Asn1246His) c.2953A>C (p.Asn985His) c.3061A>C (p.Asn1021His) c.6205A>C (p.Asn2069His) c.6322A>C (p.Asn2108His) c.6208A>C (p.Asn2070His) c.6271A>C (p.Asn2091His) c.6319A>C (p.Asn2107His) c.6301A>C (p.Asn2101His) c.6229A>C (p.Asn2077His) c.6256A>C (p.Asn2086His) c.6259A>C (p.Asn2087His) c.6298A>C (p.Asn2100His) c.6268A>C (p.Asn2090His) n.3090A>C c.6163A>C (p.Asn2055His) c.6226A>C (p.Asn2076His) c.6166A>C (p.Asn2056His) c.6364A>C (p.Asn2122His) c.6361A>C (p.Asn2121His) | |
2 | g.71686454A>G | CA347227844 | DYSF | c.3736A>G (p.Asn1246Asp) c.2953A>G (p.Asn985Asp) c.3061A>G (p.Asn1021Asp) c.6205A>G (p.Asn2069Asp) c.6322A>G (p.Asn2108Asp) c.6208A>G (p.Asn2070Asp) c.6271A>G (p.Asn2091Asp) c.6319A>G (p.Asn2107Asp) c.6301A>G (p.Asn2101Asp) c.6229A>G (p.Asn2077Asp) c.6256A>G (p.Asn2086Asp) c.6259A>G (p.Asn2087Asp) c.6298A>G (p.Asn2100Asp) c.6268A>G (p.Asn2090Asp) n.3090A>G c.6163A>G (p.Asn2055Asp) c.6226A>G (p.Asn2076Asp) c.6166A>G (p.Asn2056Asp) c.6364A>G (p.Asn2122Asp) c.6361A>G (p.Asn2121Asp) | |
2 | g.71686454A>T | CA347227845 | DYSF | c.3736A>T (p.Asn1246Tyr) c.2953A>T (p.Asn985Tyr) c.3061A>T (p.Asn1021Tyr) c.6205A>T (p.Asn2069Tyr) c.6322A>T (p.Asn2108Tyr) c.6208A>T (p.Asn2070Tyr) c.6271A>T (p.Asn2091Tyr) c.6319A>T (p.Asn2107Tyr) c.6301A>T (p.Asn2101Tyr) c.6229A>T (p.Asn2077Tyr) c.6256A>T (p.Asn2086Tyr) c.6259A>T (p.Asn2087Tyr) c.6298A>T (p.Asn2100Tyr) c.6268A>T (p.Asn2090Tyr) n.3090A>T c.6163A>T (p.Asn2055Tyr) c.6226A>T (p.Asn2076Tyr) c.6166A>T (p.Asn2056Tyr) c.6364A>T (p.Asn2122Tyr) c.6361A>T (p.Asn2121Tyr) | |
2 | g.71686455A= | CA1260160340 | DYSF | c.3737A= (p.Asn1246=) c.2954A= (p.Asn985=) c.3062A= (p.Asn1021=) c.6206A= (p.Asn2069=) c.6323A= (p.Asn2108=) c.6209A= (p.Asn2070=) c.6272A= (p.Asn2091=) c.6320A= (p.Asn2107=) c.6302A= (p.Asn2101=) c.6230A= (p.Asn2077=) c.6257A= (p.Asn2086=) c.6260A= (p.Asn2087=) c.6299A= (p.Asn2100=) c.6269A= (p.Asn2090=) n.3091A= c.6164A= (p.Asn2055=) c.6227A= (p.Asn2076=) c.6167A= (p.Asn2056=) c.6365A= (p.Asn2122=) c.6362A= (p.Asn2121=) | |
2 | g.71686455A>C | CA347227846 | DYSF | c.3737A>C (p.Asn1246Thr) c.2954A>C (p.Asn985Thr) c.3062A>C (p.Asn1021Thr) c.6206A>C (p.Asn2069Thr) c.6323A>C (p.Asn2108Thr) c.6209A>C (p.Asn2070Thr) c.6272A>C (p.Asn2091Thr) c.6320A>C (p.Asn2107Thr) c.6302A>C (p.Asn2101Thr) c.6230A>C (p.Asn2077Thr) c.6257A>C (p.Asn2086Thr) c.6260A>C (p.Asn2087Thr) c.6299A>C (p.Asn2100Thr) c.6269A>C (p.Asn2090Thr) n.3091A>C c.6164A>C (p.Asn2055Thr) c.6227A>C (p.Asn2076Thr) c.6167A>C (p.Asn2056Thr) c.6365A>C (p.Asn2122Thr) c.6362A>C (p.Asn2121Thr) | dbSNP |
2 | g.71686455A>G | CA347227847 | DYSF | c.3737A>G (p.Asn1246Ser) c.2954A>G (p.Asn985Ser) c.3062A>G (p.Asn1021Ser) c.6206A>G (p.Asn2069Ser) c.6323A>G (p.Asn2108Ser) c.6209A>G (p.Asn2070Ser) c.6272A>G (p.Asn2091Ser) c.6320A>G (p.Asn2107Ser) c.6302A>G (p.Asn2101Ser) c.6230A>G (p.Asn2077Ser) c.6257A>G (p.Asn2086Ser) c.6260A>G (p.Asn2087Ser) c.6299A>G (p.Asn2100Ser) c.6269A>G (p.Asn2090Ser) n.3091A>G c.6164A>G (p.Asn2055Ser) c.6227A>G (p.Asn2076Ser) c.6167A>G (p.Asn2056Ser) c.6365A>G (p.Asn2122Ser) c.6362A>G (p.Asn2121Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686455A>T | CA347227848 | DYSF | c.3737A>T (p.Asn1246Ile) c.2954A>T (p.Asn985Ile) c.3062A>T (p.Asn1021Ile) c.6206A>T (p.Asn2069Ile) c.6323A>T (p.Asn2108Ile) c.6209A>T (p.Asn2070Ile) c.6272A>T (p.Asn2091Ile) c.6320A>T (p.Asn2107Ile) c.6302A>T (p.Asn2101Ile) c.6230A>T (p.Asn2077Ile) c.6257A>T (p.Asn2086Ile) c.6260A>T (p.Asn2087Ile) c.6299A>T (p.Asn2100Ile) c.6269A>T (p.Asn2090Ile) n.3091A>T c.6164A>T (p.Asn2055Ile) c.6227A>T (p.Asn2076Ile) c.6167A>T (p.Asn2056Ile) c.6365A>T (p.Asn2122Ile) c.6362A>T (p.Asn2121Ile) | |
2 | g.71686456del | CA2586969383 | DYSF | c.3738del (p.Tyr1247MetfsTer4) c.2955del (p.Tyr986MetfsTer4) c.3063del (p.Tyr1022MetfsTer4) c.6207del (p.Tyr2070MetfsTer4) c.6324del (p.Tyr2109MetfsTer4) c.6210del (p.Tyr2071MetfsTer4) c.6273del (p.Tyr2092MetfsTer4) c.6321del (p.Tyr2108MetfsTer4) c.6303del (p.Tyr2102MetfsTer4) c.6231del (p.Tyr2078MetfsTer4) c.6258del (p.Tyr2087MetfsTer4) c.6261del (p.Tyr2088MetfsTer4) c.6300del (p.Tyr2101MetfsTer4) c.6270del (p.Tyr2091MetfsTer4) n.3092del c.6165del (p.Tyr2056MetfsTer4) c.6228del (p.Tyr2077MetfsTer4) c.6168del (p.Tyr2057MetfsTer4) c.6366del (p.Tyr2123MetfsTer4) c.6363del (p.Tyr2122MetfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.71686456C>A | CA347227849 | DYSF | c.3738C>A (p.Asn1246Lys) c.2955C>A (p.Asn985Lys) c.3063C>A (p.Asn1021Lys) c.6207C>A (p.Asn2069Lys) c.6324C>A (p.Asn2108Lys) c.6210C>A (p.Asn2070Lys) c.6273C>A (p.Asn2091Lys) c.6321C>A (p.Asn2107Lys) c.6303C>A (p.Asn2101Lys) c.6231C>A (p.Asn2077Lys) c.6258C>A (p.Asn2086Lys) c.6261C>A (p.Asn2087Lys) c.6300C>A (p.Asn2100Lys) c.6270C>A (p.Asn2090Lys) n.3092C>A c.6165C>A (p.Asn2055Lys) c.6228C>A (p.Asn2076Lys) c.6168C>A (p.Asn2056Lys) c.6366C>A (p.Asn2122Lys) c.6363C>A (p.Asn2121Lys) | |
2 | g.71686456C= | CA1260160341 | DYSF | c.3738C= (p.Asn1246=) c.2955C= (p.Asn985=) c.3063C= (p.Asn1021=) c.6207C= (p.Asn2069=) c.6324C= (p.Asn2108=) c.6210C= (p.Asn2070=) c.6273C= (p.Asn2091=) c.6321C= (p.Asn2107=) c.6303C= (p.Asn2101=) c.6231C= (p.Asn2077=) c.6258C= (p.Asn2086=) c.6261C= (p.Asn2087=) c.6300C= (p.Asn2100=) c.6270C= (p.Asn2090=) n.3092C= c.6165C= (p.Asn2055=) c.6228C= (p.Asn2076=) c.6168C= (p.Asn2056=) c.6366C= (p.Asn2122=) c.6363C= (p.Asn2121=) | |
2 | g.71686456C>G | CA347227850 | DYSF | c.3738C>G (p.Asn1246Lys) c.2955C>G (p.Asn985Lys) c.3063C>G (p.Asn1021Lys) c.6207C>G (p.Asn2069Lys) c.6324C>G (p.Asn2108Lys) c.6210C>G (p.Asn2070Lys) c.6273C>G (p.Asn2091Lys) c.6321C>G (p.Asn2107Lys) c.6303C>G (p.Asn2101Lys) c.6231C>G (p.Asn2077Lys) c.6258C>G (p.Asn2086Lys) c.6261C>G (p.Asn2087Lys) c.6300C>G (p.Asn2100Lys) c.6270C>G (p.Asn2090Lys) n.3092C>G c.6165C>G (p.Asn2055Lys) c.6228C>G (p.Asn2076Lys) c.6168C>G (p.Asn2056Lys) c.6366C>G (p.Asn2122Lys) c.6363C>G (p.Asn2121Lys) | |
2 | g.71686456C>T | CA426705035 | DYSF | c.3738C>T (p.Asn1246=) c.2955C>T (p.Asn985=) c.3063C>T (p.Asn1021=) c.6207C>T (p.Asn2069=) c.6324C>T (p.Asn2108=) c.6210C>T (p.Asn2070=) c.6273C>T (p.Asn2091=) c.6321C>T (p.Asn2107=) c.6303C>T (p.Asn2101=) c.6231C>T (p.Asn2077=) c.6258C>T (p.Asn2086=) c.6261C>T (p.Asn2087=) c.6300C>T (p.Asn2100=) c.6270C>T (p.Asn2090=) n.3092C>T c.6165C>T (p.Asn2055=) c.6228C>T (p.Asn2076=) c.6168C>T (p.Asn2056=) c.6366C>T (p.Asn2122=) c.6363C>T (p.Asn2121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686457T>A | CA347227852 | DYSF | c.3739T>A (p.Tyr1247Asn) c.2956T>A (p.Tyr986Asn) c.3064T>A (p.Tyr1022Asn) c.6208T>A (p.Tyr2070Asn) c.6325T>A (p.Tyr2109Asn) c.6211T>A (p.Tyr2071Asn) c.6274T>A (p.Tyr2092Asn) c.6322T>A (p.Tyr2108Asn) c.6304T>A (p.Tyr2102Asn) c.6232T>A (p.Tyr2078Asn) c.6259T>A (p.Tyr2087Asn) c.6262T>A (p.Tyr2088Asn) c.6301T>A (p.Tyr2101Asn) c.6271T>A (p.Tyr2091Asn) n.3093T>A c.6166T>A (p.Tyr2056Asn) c.6229T>A (p.Tyr2077Asn) c.6169T>A (p.Tyr2057Asn) c.6367T>A (p.Tyr2123Asn) c.6364T>A (p.Tyr2122Asn) | |
2 | g.71686457T>C | CA347227853 | DYSF | c.3739T>C (p.Tyr1247His) c.2956T>C (p.Tyr986His) c.3064T>C (p.Tyr1022His) c.6208T>C (p.Tyr2070His) c.6325T>C (p.Tyr2109His) c.6211T>C (p.Tyr2071His) c.6274T>C (p.Tyr2092His) c.6322T>C (p.Tyr2108His) c.6304T>C (p.Tyr2102His) c.6232T>C (p.Tyr2078His) c.6259T>C (p.Tyr2087His) c.6262T>C (p.Tyr2088His) c.6301T>C (p.Tyr2101His) c.6271T>C (p.Tyr2091His) n.3093T>C c.6166T>C (p.Tyr2056His) c.6229T>C (p.Tyr2077His) c.6169T>C (p.Tyr2057His) c.6367T>C (p.Tyr2123His) c.6364T>C (p.Tyr2122His) | |
2 | g.71686457T>G | CA347227851 | DYSF | c.3739T>G (p.Tyr1247Asp) c.2956T>G (p.Tyr986Asp) c.3064T>G (p.Tyr1022Asp) c.6208T>G (p.Tyr2070Asp) c.6325T>G (p.Tyr2109Asp) c.6211T>G (p.Tyr2071Asp) c.6274T>G (p.Tyr2092Asp) c.6322T>G (p.Tyr2108Asp) c.6304T>G (p.Tyr2102Asp) c.6232T>G (p.Tyr2078Asp) c.6259T>G (p.Tyr2087Asp) c.6262T>G (p.Tyr2088Asp) c.6301T>G (p.Tyr2101Asp) c.6271T>G (p.Tyr2091Asp) n.3093T>G c.6166T>G (p.Tyr2056Asp) c.6229T>G (p.Tyr2077Asp) c.6169T>G (p.Tyr2057Asp) c.6367T>G (p.Tyr2123Asp) c.6364T>G (p.Tyr2122Asp) | |
2 | g.71686458A= | CA1260160342 | DYSF | c.3740A= (p.Tyr1247=) c.2957A= (p.Tyr986=) c.3065A= (p.Tyr1022=) c.6209A= (p.Tyr2070=) c.6326A= (p.Tyr2109=) c.6212A= (p.Tyr2071=) c.6275A= (p.Tyr2092=) c.6323A= (p.Tyr2108=) c.6305A= (p.Tyr2102=) c.6233A= (p.Tyr2078=) c.6260A= (p.Tyr2087=) c.6263A= (p.Tyr2088=) c.6302A= (p.Tyr2101=) c.6272A= (p.Tyr2091=) n.3094A= c.6167A= (p.Tyr2056=) c.6230A= (p.Tyr2077=) c.6170A= (p.Tyr2057=) c.6368A= (p.Tyr2123=) c.6365A= (p.Tyr2122=) | |
2 | g.71686458A>C | CA347227854 | DYSF | c.3740A>C (p.Tyr1247Ser) c.2957A>C (p.Tyr986Ser) c.3065A>C (p.Tyr1022Ser) c.6209A>C (p.Tyr2070Ser) c.6326A>C (p.Tyr2109Ser) c.6212A>C (p.Tyr2071Ser) c.6275A>C (p.Tyr2092Ser) c.6323A>C (p.Tyr2108Ser) c.6305A>C (p.Tyr2102Ser) c.6233A>C (p.Tyr2078Ser) c.6260A>C (p.Tyr2087Ser) c.6263A>C (p.Tyr2088Ser) c.6302A>C (p.Tyr2101Ser) c.6272A>C (p.Tyr2091Ser) n.3094A>C c.6167A>C (p.Tyr2056Ser) c.6230A>C (p.Tyr2077Ser) c.6170A>C (p.Tyr2057Ser) c.6368A>C (p.Tyr2123Ser) c.6365A>C (p.Tyr2122Ser) | |
2 | g.71686458A>G | CA1707694 | DYSF | c.3740A>G (p.Tyr1247Cys) c.2957A>G (p.Tyr986Cys) c.3065A>G (p.Tyr1022Cys) c.6209A>G (p.Tyr2070Cys) c.6326A>G (p.Tyr2109Cys) c.6212A>G (p.Tyr2071Cys) c.6275A>G (p.Tyr2092Cys) c.6323A>G (p.Tyr2108Cys) c.6305A>G (p.Tyr2102Cys) c.6233A>G (p.Tyr2078Cys) c.6260A>G (p.Tyr2087Cys) c.6263A>G (p.Tyr2088Cys) c.6302A>G (p.Tyr2101Cys) c.6272A>G (p.Tyr2091Cys) n.3094A>G c.6167A>G (p.Tyr2056Cys) c.6230A>G (p.Tyr2077Cys) c.6170A>G (p.Tyr2057Cys) c.6368A>G (p.Tyr2123Cys) c.6365A>G (p.Tyr2122Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686458A>T | CA347227855 | DYSF | c.3740A>T (p.Tyr1247Phe) c.2957A>T (p.Tyr986Phe) c.3065A>T (p.Tyr1022Phe) c.6209A>T (p.Tyr2070Phe) c.6326A>T (p.Tyr2109Phe) c.6212A>T (p.Tyr2071Phe) c.6275A>T (p.Tyr2092Phe) c.6323A>T (p.Tyr2108Phe) c.6305A>T (p.Tyr2102Phe) c.6233A>T (p.Tyr2078Phe) c.6260A>T (p.Tyr2087Phe) c.6263A>T (p.Tyr2088Phe) c.6302A>T (p.Tyr2101Phe) c.6272A>T (p.Tyr2091Phe) n.3094A>T c.6167A>T (p.Tyr2056Phe) c.6230A>T (p.Tyr2077Phe) c.6170A>T (p.Tyr2057Phe) c.6368A>T (p.Tyr2123Phe) c.6365A>T (p.Tyr2122Phe) | |
2 | g.71686459T>A | CA347227856 | DYSF | c.3741T>A (p.Tyr1247Ter) c.2958T>A (p.Tyr986Ter) c.3066T>A (p.Tyr1022Ter) c.6210T>A (p.Tyr2070Ter) c.6327T>A (p.Tyr2109Ter) c.6213T>A (p.Tyr2071Ter) c.6276T>A (p.Tyr2092Ter) c.6324T>A (p.Tyr2108Ter) c.6306T>A (p.Tyr2102Ter) c.6234T>A (p.Tyr2078Ter) c.6261T>A (p.Tyr2087Ter) c.6264T>A (p.Tyr2088Ter) c.6303T>A (p.Tyr2101Ter) c.6273T>A (p.Tyr2091Ter) n.3095T>A c.6168T>A (p.Tyr2056Ter) c.6231T>A (p.Tyr2077Ter) c.6171T>A (p.Tyr2057Ter) c.6369T>A (p.Tyr2123Ter) c.6366T>A (p.Tyr2122Ter) | |
2 | g.71686459T>C | CA426705036 | DYSF | c.3741T>C (p.Tyr1247=) c.2958T>C (p.Tyr986=) c.3066T>C (p.Tyr1022=) c.6210T>C (p.Tyr2070=) c.6327T>C (p.Tyr2109=) c.6213T>C (p.Tyr2071=) c.6276T>C (p.Tyr2092=) c.6324T>C (p.Tyr2108=) c.6306T>C (p.Tyr2102=) c.6234T>C (p.Tyr2078=) c.6261T>C (p.Tyr2087=) c.6264T>C (p.Tyr2088=) c.6303T>C (p.Tyr2101=) c.6273T>C (p.Tyr2091=) n.3095T>C c.6168T>C (p.Tyr2056=) c.6231T>C (p.Tyr2077=) c.6171T>C (p.Tyr2057=) c.6369T>C (p.Tyr2123=) c.6366T>C (p.Tyr2122=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686459T>G | CA347227857 | DYSF | c.3741T>G (p.Tyr1247Ter) c.2958T>G (p.Tyr986Ter) c.3066T>G (p.Tyr1022Ter) c.6210T>G (p.Tyr2070Ter) c.6327T>G (p.Tyr2109Ter) c.6213T>G (p.Tyr2071Ter) c.6276T>G (p.Tyr2092Ter) c.6324T>G (p.Tyr2108Ter) c.6306T>G (p.Tyr2102Ter) c.6234T>G (p.Tyr2078Ter) c.6261T>G (p.Tyr2087Ter) c.6264T>G (p.Tyr2088Ter) c.6303T>G (p.Tyr2101Ter) c.6273T>G (p.Tyr2091Ter) n.3095T>G c.6168T>G (p.Tyr2056Ter) c.6231T>G (p.Tyr2077Ter) c.6171T>G (p.Tyr2057Ter) c.6369T>G (p.Tyr2123Ter) c.6366T>G (p.Tyr2122Ter) | |
2 | g.71686459T= | CA1260160343 | DYSF | c.3741T= (p.Tyr1247=) c.2958T= (p.Tyr986=) c.3066T= (p.Tyr1022=) c.6210T= (p.Tyr2070=) c.6327T= (p.Tyr2109=) c.6213T= (p.Tyr2071=) c.6276T= (p.Tyr2092=) c.6324T= (p.Tyr2108=) c.6306T= (p.Tyr2102=) c.6234T= (p.Tyr2078=) c.6261T= (p.Tyr2087=) c.6264T= (p.Tyr2088=) c.6303T= (p.Tyr2101=) c.6273T= (p.Tyr2091=) n.3095T= c.6168T= (p.Tyr2056=) c.6231T= (p.Tyr2077=) c.6171T= (p.Tyr2057=) c.6369T= (p.Tyr2123=) c.6366T= (p.Tyr2122=) | |
2 | g.71686460G>A | CA347227858 | DYSF | c.3742G>A (p.Ala1248Thr) c.2959G>A (p.Ala987Thr) c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.6211G>A (p.Ala2071Thr) c.6328G>A (p.Ala2110Thr) c.6214G>A (p.Ala2072Thr) c.6277G>A (p.Ala2093Thr) c.6325G>A (p.Ala2109Thr) c.6307G>A (p.Ala2103Thr) c.6235G>A (p.Ala2079Thr) c.6262G>A (p.Ala2088Thr) c.6265G>A (p.Ala2089Thr) c.6304G>A (p.Ala2102Thr) c.6274G>A (p.Ala2092Thr) n.3096G>A c.6169G>A (p.Ala2057Thr) c.6232G>A (p.Ala2078Thr) c.6172G>A (p.Ala2058Thr) c.6370G>A (p.Ala2124Thr) c.6367G>A (p.Ala2123Thr) | |
2 | g.71686460G>C | CA347227859 | DYSF | c.3742G>C (p.Ala1248Pro) c.2959G>C (p.Ala987Pro) c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.6211G>C (p.Ala2071Pro) c.6328G>C (p.Ala2110Pro) c.6214G>C (p.Ala2072Pro) c.6277G>C (p.Ala2093Pro) c.6325G>C (p.Ala2109Pro) c.6307G>C (p.Ala2103Pro) c.6235G>C (p.Ala2079Pro) c.6262G>C (p.Ala2088Pro) c.6265G>C (p.Ala2089Pro) c.6304G>C (p.Ala2102Pro) c.6274G>C (p.Ala2092Pro) n.3096G>C c.6169G>C (p.Ala2057Pro) c.6232G>C (p.Ala2078Pro) c.6172G>C (p.Ala2058Pro) c.6370G>C (p.Ala2124Pro) c.6367G>C (p.Ala2123Pro) | |
2 | g.71686460G>T | CA347227860 | DYSF | c.3742G>T (p.Ala1248Ser) c.2959G>T (p.Ala987Ser) c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.6211G>T (p.Ala2071Ser) c.6328G>T (p.Ala2110Ser) c.6214G>T (p.Ala2072Ser) c.6277G>T (p.Ala2093Ser) c.6325G>T (p.Ala2109Ser) c.6307G>T (p.Ala2103Ser) c.6235G>T (p.Ala2079Ser) c.6262G>T (p.Ala2088Ser) c.6265G>T (p.Ala2089Ser) c.6304G>T (p.Ala2102Ser) c.6274G>T (p.Ala2092Ser) n.3096G>T c.6169G>T (p.Ala2057Ser) c.6232G>T (p.Ala2078Ser) c.6172G>T (p.Ala2058Ser) c.6370G>T (p.Ala2124Ser) c.6367G>T (p.Ala2123Ser) | |
2 | g.71686460_71686461delinsGC | CA1260160344 | DYSF | c.3742_3743delinsGC (p.Ala1248=) c.2959_2960delinsGC (p.Ala987=) c.3067_3068delinsGC (p.Ala1023=) c.6211_6212delinsGC (p.Ala2071=) c.6328_6329delinsGC (p.Ala2110=) c.6214_6215delinsGC (p.Ala2072=) c.6277_6278delinsGC (p.Ala2093=) c.6325_6326delinsGC (p.Ala2109=) c.6307_6308delinsGC (p.Ala2103=) c.6235_6236delinsGC (p.Ala2079=) c.6262_6263delinsGC (p.Ala2088=) c.6265_6266delinsGC (p.Ala2089=) c.6304_6305delinsGC (p.Ala2102=) c.6274_6275delinsGC (p.Ala2092=) n.3096_3097delinsGC c.6169_6170delinsGC (p.Ala2057=) c.6232_6233delinsGC (p.Ala2078=) c.6172_6173delinsGC (p.Ala2058=) c.6370_6371delinsGC (p.Ala2124=) c.6367_6368delinsGC (p.Ala2123=) | |
2 | g.71686461del | CA10604963 | DYSF | c.3743del (p.Ala1248ValfsTer3) c.2960del (p.Ala987ValfsTer3) c.3068del (p.Ala1023ValfsTer3) c.6212del (p.Ala2071ValfsTer3) c.6329del (p.Ala2110ValfsTer3) c.6215del (p.Ala2072ValfsTer3) c.6278del (p.Ala2093ValfsTer3) c.6326del (p.Ala2109ValfsTer3) c.6308del (p.Ala2103ValfsTer3) c.6236del (p.Ala2079ValfsTer3) c.6263del (p.Ala2088ValfsTer3) c.6266del (p.Ala2089ValfsTer3) c.6305del (p.Ala2102ValfsTer3) c.6275del (p.Ala2092ValfsTer3) n.3097del c.6170del (p.Ala2057ValfsTer3) c.6233del (p.Ala2078ValfsTer3) c.6173del (p.Ala2058ValfsTer3) c.6371del (p.Ala2124ValfsTer3) c.6368del (p.Ala2123ValfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71686461C>A | CA347227861 | DYSF | c.3743C>A (p.Ala1248Asp) c.2960C>A (p.Ala987Asp) c.3068C>A (p.Ala1023Asp) c.6212C>A (p.Ala2071Asp) c.6329C>A (p.Ala2110Asp) c.6215C>A (p.Ala2072Asp) c.6278C>A (p.Ala2093Asp) c.6326C>A (p.Ala2109Asp) c.6308C>A (p.Ala2103Asp) c.6236C>A (p.Ala2079Asp) c.6263C>A (p.Ala2088Asp) c.6266C>A (p.Ala2089Asp) c.6305C>A (p.Ala2102Asp) c.6275C>A (p.Ala2092Asp) n.3097C>A c.6170C>A (p.Ala2057Asp) c.6233C>A (p.Ala2078Asp) c.6173C>A (p.Ala2058Asp) c.6371C>A (p.Ala2124Asp) c.6368C>A (p.Ala2123Asp) | |
2 | g.71686461C= | CA1260160345 | DYSF | c.3743C= (p.Ala1248=) c.2960C= (p.Ala987=) c.3068C= (p.Ala1023=) c.6212C= (p.Ala2071=) c.6329C= (p.Ala2110=) c.6215C= (p.Ala2072=) c.6278C= (p.Ala2093=) c.6326C= (p.Ala2109=) c.6308C= (p.Ala2103=) c.6236C= (p.Ala2079=) c.6263C= (p.Ala2088=) c.6266C= (p.Ala2089=) c.6305C= (p.Ala2102=) c.6275C= (p.Ala2092=) n.3097C= c.6170C= (p.Ala2057=) c.6233C= (p.Ala2078=) c.6173C= (p.Ala2058=) c.6371C= (p.Ala2124=) c.6368C= (p.Ala2123=) | |
2 | g.71686461C>G | CA347227862 | DYSF | c.3743C>G (p.Ala1248Gly) c.2960C>G (p.Ala987Gly) c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.6212C>G (p.Ala2071Gly) c.6329C>G (p.Ala2110Gly) c.6215C>G (p.Ala2072Gly) c.6278C>G (p.Ala2093Gly) c.6326C>G (p.Ala2109Gly) c.6308C>G (p.Ala2103Gly) c.6236C>G (p.Ala2079Gly) c.6263C>G (p.Ala2088Gly) c.6266C>G (p.Ala2089Gly) c.6305C>G (p.Ala2102Gly) c.6275C>G (p.Ala2092Gly) n.3097C>G c.6170C>G (p.Ala2057Gly) c.6233C>G (p.Ala2078Gly) c.6173C>G (p.Ala2058Gly) c.6371C>G (p.Ala2124Gly) c.6368C>G (p.Ala2123Gly) | |
2 | g.71686461C>T | CA1707695 | DYSF | c.3743C>T (p.Ala1248Val) c.2960C>T (p.Ala987Val) c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.6212C>T (p.Ala2071Val) c.6329C>T (p.Ala2110Val) c.6215C>T (p.Ala2072Val) c.6278C>T (p.Ala2093Val) c.6326C>T (p.Ala2109Val) c.6308C>T (p.Ala2103Val) c.6236C>T (p.Ala2079Val) c.6263C>T (p.Ala2088Val) c.6266C>T (p.Ala2089Val) c.6305C>T (p.Ala2102Val) c.6275C>T (p.Ala2092Val) n.3097C>T c.6170C>T (p.Ala2057Val) c.6233C>T (p.Ala2078Val) c.6173C>T (p.Ala2058Val) c.6371C>T (p.Ala2124Val) c.6368C>T (p.Ala2123Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686462T>A | CA426705038 | DYSF | c.3744T>A (p.Ala1248=) c.2961T>A (p.Ala987=) c.3069T>A (p.Ala1023=) c.6213T>A (p.Ala2071=) c.6330T>A (p.Ala2110=) c.6216T>A (p.Ala2072=) c.6279T>A (p.Ala2093=) c.6327T>A (p.Ala2109=) c.6309T>A (p.Ala2103=) c.6237T>A (p.Ala2079=) c.6264T>A (p.Ala2088=) c.6267T>A (p.Ala2089=) c.6306T>A (p.Ala2102=) c.6276T>A (p.Ala2092=) n.3098T>A c.6171T>A (p.Ala2057=) c.6234T>A (p.Ala2078=) c.6174T>A (p.Ala2058=) c.6372T>A (p.Ala2124=) c.6369T>A (p.Ala2123=) | |
2 | g.71686462T>C | CA426705037 | DYSF | c.3744T>C (p.Ala1248=) c.2961T>C (p.Ala987=) c.3069T>C (p.Ala1023=) c.6213T>C (p.Ala2071=) c.6330T>C (p.Ala2110=) c.6216T>C (p.Ala2072=) c.6279T>C (p.Ala2093=) c.6327T>C (p.Ala2109=) c.6309T>C (p.Ala2103=) c.6237T>C (p.Ala2079=) c.6264T>C (p.Ala2088=) c.6267T>C (p.Ala2089=) c.6306T>C (p.Ala2102=) c.6276T>C (p.Ala2092=) n.3098T>C c.6171T>C (p.Ala2057=) c.6234T>C (p.Ala2078=) c.6174T>C (p.Ala2058=) c.6372T>C (p.Ala2124=) c.6369T>C (p.Ala2123=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686462T>G | CA426705039 | DYSF | c.3744T>G (p.Ala1248=) c.2961T>G (p.Ala987=) c.3069T>G (p.Ala1023=) c.6213T>G (p.Ala2071=) c.6330T>G (p.Ala2110=) c.6216T>G (p.Ala2072=) c.6279T>G (p.Ala2093=) c.6327T>G (p.Ala2109=) c.6309T>G (p.Ala2103=) c.6237T>G (p.Ala2079=) c.6264T>G (p.Ala2088=) c.6267T>G (p.Ala2089=) c.6306T>G (p.Ala2102=) c.6276T>G (p.Ala2092=) n.3098T>G c.6171T>G (p.Ala2057=) c.6234T>G (p.Ala2078=) c.6174T>G (p.Ala2058=) c.6372T>G (p.Ala2124=) c.6369T>G (p.Ala2123=) | |
2 | g.71686463G>A | CA347227865 | DYSF | c.3745G>A (p.Ala1249Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.6214G>A (p.Ala2072Thr) c.6331G>A (p.Ala2111Thr) c.6217G>A (p.Ala2073Thr) c.6280G>A (p.Ala2094Thr) c.6328G>A (p.Ala2110Thr) c.6310G>A (p.Ala2104Thr) c.6238G>A (p.Ala2080Thr) c.6265G>A (p.Ala2089Thr) c.6268G>A (p.Ala2090Thr) c.6307G>A (p.Ala2103Thr) c.6277G>A (p.Ala2093Thr) n.3099G>A c.6172G>A (p.Ala2058Thr) c.6235G>A (p.Ala2079Thr) c.6175G>A (p.Ala2059Thr) c.6373G>A (p.Ala2125Thr) c.6370G>A (p.Ala2124Thr) | |
2 | g.71686463G>C | CA347227863 | DYSF | c.3745G>C (p.Ala1249Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.6214G>C (p.Ala2072Pro) c.6331G>C (p.Ala2111Pro) c.6217G>C (p.Ala2073Pro) c.6280G>C (p.Ala2094Pro) c.6328G>C (p.Ala2110Pro) c.6310G>C (p.Ala2104Pro) c.6238G>C (p.Ala2080Pro) c.6265G>C (p.Ala2089Pro) c.6268G>C (p.Ala2090Pro) c.6307G>C (p.Ala2103Pro) c.6277G>C (p.Ala2093Pro) n.3099G>C c.6172G>C (p.Ala2058Pro) c.6235G>C (p.Ala2079Pro) c.6175G>C (p.Ala2059Pro) c.6373G>C (p.Ala2125Pro) c.6370G>C (p.Ala2124Pro) | |
2 | g.71686463G>T | CA347227864 | DYSF | c.3745G>T (p.Ala1249Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.6214G>T (p.Ala2072Ser) c.6331G>T (p.Ala2111Ser) c.6217G>T (p.Ala2073Ser) c.6280G>T (p.Ala2094Ser) c.6328G>T (p.Ala2110Ser) c.6310G>T (p.Ala2104Ser) c.6238G>T (p.Ala2080Ser) c.6265G>T (p.Ala2089Ser) c.6268G>T (p.Ala2090Ser) c.6307G>T (p.Ala2103Ser) c.6277G>T (p.Ala2093Ser) n.3099G>T c.6172G>T (p.Ala2058Ser) c.6235G>T (p.Ala2079Ser) c.6175G>T (p.Ala2059Ser) c.6373G>T (p.Ala2125Ser) c.6370G>T (p.Ala2124Ser) | |
2 | g.71686463_71686464delinsGC | CA1260160346 | DYSF | c.3745_3746delinsGC (p.Ala1249=) c.2962_2963delinsGC (p.Ala988=) c.3070_3071delinsGC (p.Ala1024=) c.6214_6215delinsGC (p.Ala2072=) c.6331_6332delinsGC (p.Ala2111=) c.6217_6218delinsGC (p.Ala2073=) c.6280_6281delinsGC (p.Ala2094=) c.6328_6329delinsGC (p.Ala2110=) c.6310_6311delinsGC (p.Ala2104=) c.6238_6239delinsGC (p.Ala2080=) c.6265_6266delinsGC (p.Ala2089=) c.6268_6269delinsGC (p.Ala2090=) c.6307_6308delinsGC (p.Ala2103=) c.6277_6278delinsGC (p.Ala2093=) n.3099_3100delinsGC c.6172_6173delinsGC (p.Ala2058=) c.6235_6236delinsGC (p.Ala2079=) c.6175_6176delinsGC (p.Ala2059=) c.6373_6374delinsGC (p.Ala2125=) c.6370_6371delinsGC (p.Ala2124=) | |
2 | g.71686464C>A | CA347227866 | DYSF | c.3746C>A (p.Ala1249Asp) c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) c.6215C>A (p.Ala2072Asp) c.6332C>A (p.Ala2111Asp) c.6218C>A (p.Ala2073Asp) c.6281C>A (p.Ala2094Asp) c.6329C>A (p.Ala2110Asp) c.6311C>A (p.Ala2104Asp) c.6239C>A (p.Ala2080Asp) c.6266C>A (p.Ala2089Asp) c.6269C>A (p.Ala2090Asp) c.6308C>A (p.Ala2103Asp) c.6278C>A (p.Ala2093Asp) n.3100C>A c.6173C>A (p.Ala2058Asp) c.6236C>A (p.Ala2079Asp) c.6176C>A (p.Ala2059Asp) c.6374C>A (p.Ala2125Asp) c.6371C>A (p.Ala2124Asp) | |
2 | g.71686464C= | CA1260160347 | DYSF | c.3746C= (p.Ala1249=) c.2963C= (p.Ala988=) c.3071C= (p.Ala1024=) c.6215C= (p.Ala2072=) c.6332C= (p.Ala2111=) c.6218C= (p.Ala2073=) c.6281C= (p.Ala2094=) c.6329C= (p.Ala2110=) c.6311C= (p.Ala2104=) c.6239C= (p.Ala2080=) c.6266C= (p.Ala2089=) c.6269C= (p.Ala2090=) c.6308C= (p.Ala2103=) c.6278C= (p.Ala2093=) n.3100C= c.6173C= (p.Ala2058=) c.6236C= (p.Ala2079=) c.6176C= (p.Ala2059=) c.6374C= (p.Ala2125=) c.6371C= (p.Ala2124=) | |
2 | g.71686464C>G | CA347227867 | DYSF | c.3746C>G (p.Ala1249Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.6215C>G (p.Ala2072Gly) c.6332C>G (p.Ala2111Gly) c.6218C>G (p.Ala2073Gly) c.6281C>G (p.Ala2094Gly) c.6329C>G (p.Ala2110Gly) c.6311C>G (p.Ala2104Gly) c.6239C>G (p.Ala2080Gly) c.6266C>G (p.Ala2089Gly) c.6269C>G (p.Ala2090Gly) c.6308C>G (p.Ala2103Gly) c.6278C>G (p.Ala2093Gly) n.3100C>G c.6173C>G (p.Ala2058Gly) c.6236C>G (p.Ala2079Gly) c.6176C>G (p.Ala2059Gly) c.6374C>G (p.Ala2125Gly) c.6371C>G (p.Ala2124Gly) | |
2 | g.71686464C>T | CA1707696 | DYSF | c.3746C>T (p.Ala1249Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.6215C>T (p.Ala2072Val) c.6332C>T (p.Ala2111Val) c.6218C>T (p.Ala2073Val) c.6281C>T (p.Ala2094Val) c.6329C>T (p.Ala2110Val) c.6311C>T (p.Ala2104Val) c.6239C>T (p.Ala2080Val) c.6266C>T (p.Ala2089Val) c.6269C>T (p.Ala2090Val) c.6308C>T (p.Ala2103Val) c.6278C>T (p.Ala2093Val) n.3100C>T c.6173C>T (p.Ala2058Val) c.6236C>T (p.Ala2079Val) c.6176C>T (p.Ala2059Val) c.6374C>T (p.Ala2125Val) c.6371C>T (p.Ala2124Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686465del | CA10606074 | DYSF | c.3747del (p.Met1250Ter) c.2964del (p.Met989Ter) c.3072del (p.Met1025Ter) c.6216del (p.Met2073Ter) c.6333del (p.Met2112Ter) c.6219del (p.Met2074Ter) c.6282del (p.Met2095Ter) c.6330del (p.Met2111Ter) c.6312del (p.Met2105Ter) c.6240del (p.Met2081Ter) c.6267del (p.Met2090Ter) c.6270del (p.Met2091Ter) c.6309del (p.Met2104Ter) c.6279del (p.Met2094Ter) n.3101del c.6174del (p.Met2059Ter) c.6237del (p.Met2080Ter) c.6177del (p.Met2060Ter) c.6375del (p.Met2126Ter) c.6372del (p.Met2125Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71686465C>A | CA426705040 | DYSF | c.3747C>A (p.Ala1249=) c.2964C>A (p.Ala988=) c.3072C>A (p.Ala1024=) c.6216C>A (p.Ala2072=) c.6333C>A (p.Ala2111=) c.6219C>A (p.Ala2073=) c.6282C>A (p.Ala2094=) c.6330C>A (p.Ala2110=) c.6312C>A (p.Ala2104=) c.6240C>A (p.Ala2080=) c.6267C>A (p.Ala2089=) c.6270C>A (p.Ala2090=) c.6309C>A (p.Ala2103=) c.6279C>A (p.Ala2093=) n.3101C>A c.6174C>A (p.Ala2058=) c.6237C>A (p.Ala2079=) c.6177C>A (p.Ala2059=) c.6375C>A (p.Ala2125=) c.6372C>A (p.Ala2124=) | |
2 | g.71686465C>G | CA426705041 | DYSF | c.3747C>G (p.Ala1249=) c.2964C>G (p.Ala988=) c.3072C>G (p.Ala1024=) c.6216C>G (p.Ala2072=) c.6333C>G (p.Ala2111=) c.6219C>G (p.Ala2073=) c.6282C>G (p.Ala2094=) c.6330C>G (p.Ala2110=) c.6312C>G (p.Ala2104=) c.6240C>G (p.Ala2080=) c.6267C>G (p.Ala2089=) c.6270C>G (p.Ala2090=) c.6309C>G (p.Ala2103=) c.6279C>G (p.Ala2093=) n.3101C>G c.6174C>G (p.Ala2058=) c.6237C>G (p.Ala2079=) c.6177C>G (p.Ala2059=) c.6375C>G (p.Ala2125=) c.6372C>G (p.Ala2124=) | |
2 | g.71686465C>T | CA426705042 | DYSF | c.3747C>T (p.Ala1249=) c.2964C>T (p.Ala988=) c.3072C>T (p.Ala1024=) c.6216C>T (p.Ala2072=) c.6333C>T (p.Ala2111=) c.6219C>T (p.Ala2073=) c.6282C>T (p.Ala2094=) c.6330C>T (p.Ala2110=) c.6312C>T (p.Ala2104=) c.6240C>T (p.Ala2080=) c.6267C>T (p.Ala2089=) c.6270C>T (p.Ala2090=) c.6309C>T (p.Ala2103=) c.6279C>T (p.Ala2093=) n.3101C>T c.6174C>T (p.Ala2058=) c.6237C>T (p.Ala2079=) c.6177C>T (p.Ala2059=) c.6375C>T (p.Ala2125=) c.6372C>T (p.Ala2124=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71686466A>C | CA347227868 | DYSF | c.3748A>C (p.Met1250Leu) c.2965A>C (p.Met989Leu) c.3073A>C (p.Met1025Leu) c.6217A>C (p.Met2073Leu) c.6334A>C (p.Met2112Leu) c.6220A>C (p.Met2074Leu) c.6283A>C (p.Met2095Leu) c.6331A>C (p.Met2111Leu) c.6313A>C (p.Met2105Leu) c.6241A>C (p.Met2081Leu) c.6268A>C (p.Met2090Leu) c.6271A>C (p.Met2091Leu) c.6310A>C (p.Met2104Leu) c.6280A>C (p.Met2094Leu) n.3102A>C c.6175A>C (p.Met2059Leu) c.6238A>C (p.Met2080Leu) c.6178A>C (p.Met2060Leu) c.6376A>C (p.Met2126Leu) c.6373A>C (p.Met2125Leu) | |
2 | g.71686466A>G | CA347227869 | DYSF | c.3748A>G (p.Met1250Val) c.2965A>G (p.Met989Val) c.3073A>G (p.Met1025Val) c.6217A>G (p.Met2073Val) c.6334A>G (p.Met2112Val) c.6220A>G (p.Met2074Val) c.6283A>G (p.Met2095Val) c.6331A>G (p.Met2111Val) c.6313A>G (p.Met2105Val) c.6241A>G (p.Met2081Val) c.6268A>G (p.Met2090Val) c.6271A>G (p.Met2091Val) c.6310A>G (p.Met2104Val) c.6280A>G (p.Met2094Val) n.3102A>G c.6175A>G (p.Met2059Val) c.6238A>G (p.Met2080Val) c.6178A>G (p.Met2060Val) c.6376A>G (p.Met2126Val) c.6373A>G (p.Met2125Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686466A>T | CA347227870 | DYSF | c.3748A>T (p.Met1250Leu) c.2965A>T (p.Met989Leu) c.3073A>T (p.Met1025Leu) c.6217A>T (p.Met2073Leu) c.6334A>T (p.Met2112Leu) c.6220A>T (p.Met2074Leu) c.6283A>T (p.Met2095Leu) c.6331A>T (p.Met2111Leu) c.6313A>T (p.Met2105Leu) c.6241A>T (p.Met2081Leu) c.6268A>T (p.Met2090Leu) c.6271A>T (p.Met2091Leu) c.6310A>T (p.Met2104Leu) c.6280A>T (p.Met2094Leu) n.3102A>T c.6175A>T (p.Met2059Leu) c.6238A>T (p.Met2080Leu) c.6178A>T (p.Met2060Leu) c.6376A>T (p.Met2126Leu) c.6373A>T (p.Met2125Leu) | gnomAD v4 |
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