Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71686321G>A | CA49779484 | DYSF | c.3736-133G>A (n.3736-133G>A) c.2953-133G>A (n.2953-133G>A) c.3061-133G>A (n.3061-133G>A) c.6205-133G>A (n.6205-133G>A) c.6322-133G>A (n.6322-133G>A) c.6208-133G>A (n.6208-133G>A) c.6271-133G>A (n.6271-133G>A) c.6319-133G>A (n.6319-133G>A) c.6301-133G>A (n.6301-133G>A) c.6229-133G>A (n.6229-133G>A) c.6256-133G>A (n.6256-133G>A) c.6259-133G>A (n.6259-133G>A) c.6298-133G>A (n.6298-133G>A) c.6268-133G>A (n.6268-133G>A) n.3090-133G>A c.6163-133G>A (n.6163-133G>A) c.6226-133G>A (n.6226-133G>A) c.6166-133G>A (n.6166-133G>A) c.6364-133G>A (n.6364-133G>A) c.6361-133G>A (n.6361-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686321G>C | CA892689252 | DYSF | c.3736-133G>C (n.3736-133G>C) c.2953-133G>C (n.2953-133G>C) c.3061-133G>C (n.3061-133G>C) c.6205-133G>C (n.6205-133G>C) c.6322-133G>C (n.6322-133G>C) c.6208-133G>C (n.6208-133G>C) c.6271-133G>C (n.6271-133G>C) c.6319-133G>C (n.6319-133G>C) c.6301-133G>C (n.6301-133G>C) c.6229-133G>C (n.6229-133G>C) c.6256-133G>C (n.6256-133G>C) c.6259-133G>C (n.6259-133G>C) c.6298-133G>C (n.6298-133G>C) c.6268-133G>C (n.6268-133G>C) n.3090-133G>C c.6163-133G>C (n.6163-133G>C) c.6226-133G>C (n.6226-133G>C) c.6166-133G>C (n.6166-133G>C) c.6364-133G>C (n.6364-133G>C) c.6361-133G>C (n.6361-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686321G= | CA1260160266 | DYSF | c.3736-133G= (n.3736-133G=) c.2953-133G= (n.2953-133G=) c.3061-133G= (n.3061-133G=) c.6205-133G= (n.6205-133G=) c.6322-133G= (n.6322-133G=) c.6208-133G= (n.6208-133G=) c.6271-133G= (n.6271-133G=) c.6319-133G= (n.6319-133G=) c.6301-133G= (n.6301-133G=) c.6229-133G= (n.6229-133G=) c.6256-133G= (n.6256-133G=) c.6259-133G= (n.6259-133G=) c.6298-133G= (n.6298-133G=) c.6268-133G= (n.6268-133G=) n.3090-133G= c.6163-133G= (n.6163-133G=) c.6226-133G= (n.6226-133G=) c.6166-133G= (n.6166-133G=) c.6364-133G= (n.6364-133G=) c.6361-133G= (n.6361-133G=) | |
2 | g.71686321G>T | CA2659556482 | DYSF | c.3736-133G>T (n.3736-133G>T) c.2953-133G>T (n.2953-133G>T) c.3061-133G>T (n.3061-133G>T) c.6205-133G>T (n.6205-133G>T) c.6322-133G>T (n.6322-133G>T) c.6208-133G>T (n.6208-133G>T) c.6271-133G>T (n.6271-133G>T) c.6319-133G>T (n.6319-133G>T) c.6301-133G>T (n.6301-133G>T) c.6229-133G>T (n.6229-133G>T) c.6256-133G>T (n.6256-133G>T) c.6259-133G>T (n.6259-133G>T) c.6298-133G>T (n.6298-133G>T) c.6268-133G>T (n.6268-133G>T) n.3090-133G>T c.6163-133G>T (n.6163-133G>T) c.6226-133G>T (n.6226-133G>T) c.6166-133G>T (n.6166-133G>T) c.6364-133G>T (n.6364-133G>T) c.6361-133G>T (n.6361-133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686323G>A | CA1032079884 | DYSF | c.3736-131G>A (n.3736-131G>A) c.2953-131G>A (n.2953-131G>A) c.3061-131G>A (n.3061-131G>A) c.6205-131G>A (n.6205-131G>A) c.6322-131G>A (n.6322-131G>A) c.6208-131G>A (n.6208-131G>A) c.6271-131G>A (n.6271-131G>A) c.6319-131G>A (n.6319-131G>A) c.6301-131G>A (n.6301-131G>A) c.6229-131G>A (n.6229-131G>A) c.6256-131G>A (n.6256-131G>A) c.6259-131G>A (n.6259-131G>A) c.6298-131G>A (n.6298-131G>A) c.6268-131G>A (n.6268-131G>A) n.3090-131G>A c.6163-131G>A (n.6163-131G>A) c.6226-131G>A (n.6226-131G>A) c.6166-131G>A (n.6166-131G>A) c.6364-131G>A (n.6364-131G>A) c.6361-131G>A (n.6361-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686323G>C | CA2659556483 | DYSF | c.3736-131G>C (n.3736-131G>C) c.2953-131G>C (n.2953-131G>C) c.3061-131G>C (n.3061-131G>C) c.6205-131G>C (n.6205-131G>C) c.6322-131G>C (n.6322-131G>C) c.6208-131G>C (n.6208-131G>C) c.6271-131G>C (n.6271-131G>C) c.6319-131G>C (n.6319-131G>C) c.6301-131G>C (n.6301-131G>C) c.6229-131G>C (n.6229-131G>C) c.6256-131G>C (n.6256-131G>C) c.6259-131G>C (n.6259-131G>C) c.6298-131G>C (n.6298-131G>C) c.6268-131G>C (n.6268-131G>C) n.3090-131G>C c.6163-131G>C (n.6163-131G>C) c.6226-131G>C (n.6226-131G>C) c.6166-131G>C (n.6166-131G>C) c.6364-131G>C (n.6364-131G>C) c.6361-131G>C (n.6361-131G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686323G= | CA1260160267 | DYSF | c.3736-131G= (n.3736-131G=) c.2953-131G= (n.2953-131G=) c.3061-131G= (n.3061-131G=) c.6205-131G= (n.6205-131G=) c.6322-131G= (n.6322-131G=) c.6208-131G= (n.6208-131G=) c.6271-131G= (n.6271-131G=) c.6319-131G= (n.6319-131G=) c.6301-131G= (n.6301-131G=) c.6229-131G= (n.6229-131G=) c.6256-131G= (n.6256-131G=) c.6259-131G= (n.6259-131G=) c.6298-131G= (n.6298-131G=) c.6268-131G= (n.6268-131G=) n.3090-131G= c.6163-131G= (n.6163-131G=) c.6226-131G= (n.6226-131G=) c.6166-131G= (n.6166-131G=) c.6364-131G= (n.6364-131G=) c.6361-131G= (n.6361-131G=) | |
2 | g.71686323_71686324delinsGC | CA1260160268 | DYSF | c.3736-131_3736-130delinsGC (n.3736-131_3736-130delinsGC) c.2953-131_2953-130delinsGC (n.2953-131_2953-130delinsGC) c.3061-131_3061-130delinsGC (n.3061-131_3061-130delinsGC) c.6205-131_6205-130delinsGC (n.6205-131_6205-130delinsGC) c.6322-131_6322-130delinsGC (n.6322-131_6322-130delinsGC) c.6208-131_6208-130delinsGC (n.6208-131_6208-130delinsGC) c.6271-131_6271-130delinsGC (n.6271-131_6271-130delinsGC) c.6319-131_6319-130delinsGC (n.6319-131_6319-130delinsGC) c.6301-131_6301-130delinsGC (n.6301-131_6301-130delinsGC) c.6229-131_6229-130delinsGC (n.6229-131_6229-130delinsGC) c.6256-131_6256-130delinsGC (n.6256-131_6256-130delinsGC) c.6259-131_6259-130delinsGC (n.6259-131_6259-130delinsGC) c.6298-131_6298-130delinsGC (n.6298-131_6298-130delinsGC) c.6268-131_6268-130delinsGC (n.6268-131_6268-130delinsGC) n.3090-131_3090-130delinsGC c.6163-131_6163-130delinsGC (n.6163-131_6163-130delinsGC) c.6226-131_6226-130delinsGC (n.6226-131_6226-130delinsGC) c.6166-131_6166-130delinsGC (n.6166-131_6166-130delinsGC) c.6364-131_6364-130delinsGC (n.6364-131_6364-130delinsGC) c.6361-131_6361-130delinsGC (n.6361-131_6361-130delinsGC) | |
2 | g.71686324del | CA1260160269 | DYSF | c.3736-130del (n.3736-130del) c.2953-130del (n.2953-130del) c.3061-130del (n.3061-130del) c.6205-130del (n.6205-130del) c.6322-130del (n.6322-130del) c.6208-130del (n.6208-130del) c.6271-130del (n.6271-130del) c.6319-130del (n.6319-130del) c.6301-130del (n.6301-130del) c.6229-130del (n.6229-130del) c.6256-130del (n.6256-130del) c.6259-130del (n.6259-130del) c.6298-130del (n.6298-130del) c.6268-130del (n.6268-130del) n.3090-130del c.6163-130del (n.6163-130del) c.6226-130del (n.6226-130del) c.6166-130del (n.6166-130del) c.6364-130del (n.6364-130del) c.6361-130del (n.6361-130del) | dbSNP |
2 | g.71686324C>A | CA2659556484 | DYSF | c.3736-130C>A (n.3736-130C>A) c.2953-130C>A (n.2953-130C>A) c.3061-130C>A (n.3061-130C>A) c.6205-130C>A (n.6205-130C>A) c.6322-130C>A (n.6322-130C>A) c.6208-130C>A (n.6208-130C>A) c.6271-130C>A (n.6271-130C>A) c.6319-130C>A (n.6319-130C>A) c.6301-130C>A (n.6301-130C>A) c.6229-130C>A (n.6229-130C>A) c.6256-130C>A (n.6256-130C>A) c.6259-130C>A (n.6259-130C>A) c.6298-130C>A (n.6298-130C>A) c.6268-130C>A (n.6268-130C>A) n.3090-130C>A c.6163-130C>A (n.6163-130C>A) c.6226-130C>A (n.6226-130C>A) c.6166-130C>A (n.6166-130C>A) c.6364-130C>A (n.6364-130C>A) c.6361-130C>A (n.6361-130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686324C= | CA1260160270 | DYSF | c.3736-130C= (n.3736-130C=) c.2953-130C= (n.2953-130C=) c.3061-130C= (n.3061-130C=) c.6205-130C= (n.6205-130C=) c.6322-130C= (n.6322-130C=) c.6208-130C= (n.6208-130C=) c.6271-130C= (n.6271-130C=) c.6319-130C= (n.6319-130C=) c.6301-130C= (n.6301-130C=) c.6229-130C= (n.6229-130C=) c.6256-130C= (n.6256-130C=) c.6259-130C= (n.6259-130C=) c.6298-130C= (n.6298-130C=) c.6268-130C= (n.6268-130C=) n.3090-130C= c.6163-130C= (n.6163-130C=) c.6226-130C= (n.6226-130C=) c.6166-130C= (n.6166-130C=) c.6364-130C= (n.6364-130C=) c.6361-130C= (n.6361-130C=) | |
2 | g.71686324C>T | CA49779489 | DYSF | c.3736-130C>T (n.3736-130C>T) c.2953-130C>T (n.2953-130C>T) c.3061-130C>T (n.3061-130C>T) c.6205-130C>T (n.6205-130C>T) c.6322-130C>T (n.6322-130C>T) c.6208-130C>T (n.6208-130C>T) c.6271-130C>T (n.6271-130C>T) c.6319-130C>T (n.6319-130C>T) c.6301-130C>T (n.6301-130C>T) c.6229-130C>T (n.6229-130C>T) c.6256-130C>T (n.6256-130C>T) c.6259-130C>T (n.6259-130C>T) c.6298-130C>T (n.6298-130C>T) c.6268-130C>T (n.6268-130C>T) n.3090-130C>T c.6163-130C>T (n.6163-130C>T) c.6226-130C>T (n.6226-130C>T) c.6166-130C>T (n.6166-130C>T) c.6364-130C>T (n.6364-130C>T) c.6361-130C>T (n.6361-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686325G>A | CA49779495 | DYSF | c.3736-129G>A (n.3736-129G>A) c.2953-129G>A (n.2953-129G>A) c.3061-129G>A (n.3061-129G>A) c.6205-129G>A (n.6205-129G>A) c.6322-129G>A (n.6322-129G>A) c.6208-129G>A (n.6208-129G>A) c.6271-129G>A (n.6271-129G>A) c.6319-129G>A (n.6319-129G>A) c.6301-129G>A (n.6301-129G>A) c.6229-129G>A (n.6229-129G>A) c.6256-129G>A (n.6256-129G>A) c.6259-129G>A (n.6259-129G>A) c.6298-129G>A (n.6298-129G>A) c.6268-129G>A (n.6268-129G>A) n.3090-129G>A c.6163-129G>A (n.6163-129G>A) c.6226-129G>A (n.6226-129G>A) c.6166-129G>A (n.6166-129G>A) c.6364-129G>A (n.6364-129G>A) c.6361-129G>A (n.6361-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686325G= | CA1260160271 | DYSF | c.3736-129G= (n.3736-129G=) c.2953-129G= (n.2953-129G=) c.3061-129G= (n.3061-129G=) c.6205-129G= (n.6205-129G=) c.6322-129G= (n.6322-129G=) c.6208-129G= (n.6208-129G=) c.6271-129G= (n.6271-129G=) c.6319-129G= (n.6319-129G=) c.6301-129G= (n.6301-129G=) c.6229-129G= (n.6229-129G=) c.6256-129G= (n.6256-129G=) c.6259-129G= (n.6259-129G=) c.6298-129G= (n.6298-129G=) c.6268-129G= (n.6268-129G=) n.3090-129G= c.6163-129G= (n.6163-129G=) c.6226-129G= (n.6226-129G=) c.6166-129G= (n.6166-129G=) c.6364-129G= (n.6364-129G=) c.6361-129G= (n.6361-129G=) | |
2 | g.71686325G>T | CA892689257 | DYSF | c.3736-129G>T (n.3736-129G>T) c.2953-129G>T (n.2953-129G>T) c.3061-129G>T (n.3061-129G>T) c.6205-129G>T (n.6205-129G>T) c.6322-129G>T (n.6322-129G>T) c.6208-129G>T (n.6208-129G>T) c.6271-129G>T (n.6271-129G>T) c.6319-129G>T (n.6319-129G>T) c.6301-129G>T (n.6301-129G>T) c.6229-129G>T (n.6229-129G>T) c.6256-129G>T (n.6256-129G>T) c.6259-129G>T (n.6259-129G>T) c.6298-129G>T (n.6298-129G>T) c.6268-129G>T (n.6268-129G>T) n.3090-129G>T c.6163-129G>T (n.6163-129G>T) c.6226-129G>T (n.6226-129G>T) c.6166-129G>T (n.6166-129G>T) c.6364-129G>T (n.6364-129G>T) c.6361-129G>T (n.6361-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686327C= | CA1260160272 | DYSF | c.3736-127C= (n.3736-127C=) c.2953-127C= (n.2953-127C=) c.3061-127C= (n.3061-127C=) c.6205-127C= (n.6205-127C=) c.6322-127C= (n.6322-127C=) c.6208-127C= (n.6208-127C=) c.6271-127C= (n.6271-127C=) c.6319-127C= (n.6319-127C=) c.6301-127C= (n.6301-127C=) c.6229-127C= (n.6229-127C=) c.6256-127C= (n.6256-127C=) c.6259-127C= (n.6259-127C=) c.6298-127C= (n.6298-127C=) c.6268-127C= (n.6268-127C=) n.3090-127C= c.6163-127C= (n.6163-127C=) c.6226-127C= (n.6226-127C=) c.6166-127C= (n.6166-127C=) c.6364-127C= (n.6364-127C=) c.6361-127C= (n.6361-127C=) | |
2 | g.71686327C>T | CA1032079889 | DYSF | c.3736-127C>T (n.3736-127C>T) c.2953-127C>T (n.2953-127C>T) c.3061-127C>T (n.3061-127C>T) c.6205-127C>T (n.6205-127C>T) c.6322-127C>T (n.6322-127C>T) c.6208-127C>T (n.6208-127C>T) c.6271-127C>T (n.6271-127C>T) c.6319-127C>T (n.6319-127C>T) c.6301-127C>T (n.6301-127C>T) c.6229-127C>T (n.6229-127C>T) c.6256-127C>T (n.6256-127C>T) c.6259-127C>T (n.6259-127C>T) c.6298-127C>T (n.6298-127C>T) c.6268-127C>T (n.6268-127C>T) n.3090-127C>T c.6163-127C>T (n.6163-127C>T) c.6226-127C>T (n.6226-127C>T) c.6166-127C>T (n.6166-127C>T) c.6364-127C>T (n.6364-127C>T) c.6361-127C>T (n.6361-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686328C>A | CA2659556485 | DYSF | c.3736-126C>A (n.3736-126C>A) c.2953-126C>A (n.2953-126C>A) c.3061-126C>A (n.3061-126C>A) c.6205-126C>A (n.6205-126C>A) c.6322-126C>A (n.6322-126C>A) c.6208-126C>A (n.6208-126C>A) c.6271-126C>A (n.6271-126C>A) c.6319-126C>A (n.6319-126C>A) c.6301-126C>A (n.6301-126C>A) c.6229-126C>A (n.6229-126C>A) c.6256-126C>A (n.6256-126C>A) c.6259-126C>A (n.6259-126C>A) c.6298-126C>A (n.6298-126C>A) c.6268-126C>A (n.6268-126C>A) n.3090-126C>A c.6163-126C>A (n.6163-126C>A) c.6226-126C>A (n.6226-126C>A) c.6166-126C>A (n.6166-126C>A) c.6364-126C>A (n.6364-126C>A) c.6361-126C>A (n.6361-126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686328C>T | CA2659556486 | DYSF | c.3736-126C>T (n.3736-126C>T) c.2953-126C>T (n.2953-126C>T) c.3061-126C>T (n.3061-126C>T) c.6205-126C>T (n.6205-126C>T) c.6322-126C>T (n.6322-126C>T) c.6208-126C>T (n.6208-126C>T) c.6271-126C>T (n.6271-126C>T) c.6319-126C>T (n.6319-126C>T) c.6301-126C>T (n.6301-126C>T) c.6229-126C>T (n.6229-126C>T) c.6256-126C>T (n.6256-126C>T) c.6259-126C>T (n.6259-126C>T) c.6298-126C>T (n.6298-126C>T) c.6268-126C>T (n.6268-126C>T) n.3090-126C>T c.6163-126C>T (n.6163-126C>T) c.6226-126C>T (n.6226-126C>T) c.6166-126C>T (n.6166-126C>T) c.6364-126C>T (n.6364-126C>T) c.6361-126C>T (n.6361-126C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686329T>C | CA2659556487 | DYSF | c.3736-125T>C (n.3736-125T>C) c.2953-125T>C (n.2953-125T>C) c.3061-125T>C (n.3061-125T>C) c.6205-125T>C (n.6205-125T>C) c.6322-125T>C (n.6322-125T>C) c.6208-125T>C (n.6208-125T>C) c.6271-125T>C (n.6271-125T>C) c.6319-125T>C (n.6319-125T>C) c.6301-125T>C (n.6301-125T>C) c.6229-125T>C (n.6229-125T>C) c.6256-125T>C (n.6256-125T>C) c.6259-125T>C (n.6259-125T>C) c.6298-125T>C (n.6298-125T>C) c.6268-125T>C (n.6268-125T>C) n.3090-125T>C c.6163-125T>C (n.6163-125T>C) c.6226-125T>C (n.6226-125T>C) c.6166-125T>C (n.6166-125T>C) c.6364-125T>C (n.6364-125T>C) c.6361-125T>C (n.6361-125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686330C>A | CA2539157379 | DYSF | c.3736-124C>A (n.3736-124C>A) c.2953-124C>A (n.2953-124C>A) c.3061-124C>A (n.3061-124C>A) c.6205-124C>A (n.6205-124C>A) c.6322-124C>A (n.6322-124C>A) c.6208-124C>A (n.6208-124C>A) c.6271-124C>A (n.6271-124C>A) c.6319-124C>A (n.6319-124C>A) c.6301-124C>A (n.6301-124C>A) c.6229-124C>A (n.6229-124C>A) c.6256-124C>A (n.6256-124C>A) c.6259-124C>A (n.6259-124C>A) c.6298-124C>A (n.6298-124C>A) c.6268-124C>A (n.6268-124C>A) n.3090-124C>A c.6163-124C>A (n.6163-124C>A) c.6226-124C>A (n.6226-124C>A) c.6166-124C>A (n.6166-124C>A) c.6364-124C>A (n.6364-124C>A) c.6361-124C>A (n.6361-124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686330C>T | CA2659556488 | DYSF | c.3736-124C>T (n.3736-124C>T) c.2953-124C>T (n.2953-124C>T) c.3061-124C>T (n.3061-124C>T) c.6205-124C>T (n.6205-124C>T) c.6322-124C>T (n.6322-124C>T) c.6208-124C>T (n.6208-124C>T) c.6271-124C>T (n.6271-124C>T) c.6319-124C>T (n.6319-124C>T) c.6301-124C>T (n.6301-124C>T) c.6229-124C>T (n.6229-124C>T) c.6256-124C>T (n.6256-124C>T) c.6259-124C>T (n.6259-124C>T) c.6298-124C>T (n.6298-124C>T) c.6268-124C>T (n.6268-124C>T) n.3090-124C>T c.6163-124C>T (n.6163-124C>T) c.6226-124C>T (n.6226-124C>T) c.6166-124C>T (n.6166-124C>T) c.6364-124C>T (n.6364-124C>T) c.6361-124C>T (n.6361-124C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686332C>A | CA2659556489 | DYSF | c.3736-122C>A (n.3736-122C>A) c.2953-122C>A (n.2953-122C>A) c.3061-122C>A (n.3061-122C>A) c.6205-122C>A (n.6205-122C>A) c.6322-122C>A (n.6322-122C>A) c.6208-122C>A (n.6208-122C>A) c.6271-122C>A (n.6271-122C>A) c.6319-122C>A (n.6319-122C>A) c.6301-122C>A (n.6301-122C>A) c.6229-122C>A (n.6229-122C>A) c.6256-122C>A (n.6256-122C>A) c.6259-122C>A (n.6259-122C>A) c.6298-122C>A (n.6298-122C>A) c.6268-122C>A (n.6268-122C>A) n.3090-122C>A c.6163-122C>A (n.6163-122C>A) c.6226-122C>A (n.6226-122C>A) c.6166-122C>A (n.6166-122C>A) c.6364-122C>A (n.6364-122C>A) c.6361-122C>A (n.6361-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686333C= | CA1260160273 | DYSF | c.3736-121C= (n.3736-121C=) c.2953-121C= (n.2953-121C=) c.3061-121C= (n.3061-121C=) c.6205-121C= (n.6205-121C=) c.6322-121C= (n.6322-121C=) c.6208-121C= (n.6208-121C=) c.6271-121C= (n.6271-121C=) c.6319-121C= (n.6319-121C=) c.6301-121C= (n.6301-121C=) c.6229-121C= (n.6229-121C=) c.6256-121C= (n.6256-121C=) c.6259-121C= (n.6259-121C=) c.6298-121C= (n.6298-121C=) c.6268-121C= (n.6268-121C=) n.3090-121C= c.6163-121C= (n.6163-121C=) c.6226-121C= (n.6226-121C=) c.6166-121C= (n.6166-121C=) c.6364-121C= (n.6364-121C=) c.6361-121C= (n.6361-121C=) | |
2 | g.71686333C>T | CA49779500 | DYSF | c.3736-121C>T (n.3736-121C>T) c.2953-121C>T (n.2953-121C>T) c.3061-121C>T (n.3061-121C>T) c.6205-121C>T (n.6205-121C>T) c.6322-121C>T (n.6322-121C>T) c.6208-121C>T (n.6208-121C>T) c.6271-121C>T (n.6271-121C>T) c.6319-121C>T (n.6319-121C>T) c.6301-121C>T (n.6301-121C>T) c.6229-121C>T (n.6229-121C>T) c.6256-121C>T (n.6256-121C>T) c.6259-121C>T (n.6259-121C>T) c.6298-121C>T (n.6298-121C>T) c.6268-121C>T (n.6268-121C>T) n.3090-121C>T c.6163-121C>T (n.6163-121C>T) c.6226-121C>T (n.6226-121C>T) c.6166-121C>T (n.6166-121C>T) c.6364-121C>T (n.6364-121C>T) c.6361-121C>T (n.6361-121C>T) | dbSNP |
2 | g.71686334C>A | CA2659556490 | DYSF | c.3736-120C>A (n.3736-120C>A) c.2953-120C>A (n.2953-120C>A) c.3061-120C>A (n.3061-120C>A) c.6205-120C>A (n.6205-120C>A) c.6322-120C>A (n.6322-120C>A) c.6208-120C>A (n.6208-120C>A) c.6271-120C>A (n.6271-120C>A) c.6319-120C>A (n.6319-120C>A) c.6301-120C>A (n.6301-120C>A) c.6229-120C>A (n.6229-120C>A) c.6256-120C>A (n.6256-120C>A) c.6259-120C>A (n.6259-120C>A) c.6298-120C>A (n.6298-120C>A) c.6268-120C>A (n.6268-120C>A) n.3090-120C>A c.6163-120C>A (n.6163-120C>A) c.6226-120C>A (n.6226-120C>A) c.6166-120C>A (n.6166-120C>A) c.6364-120C>A (n.6364-120C>A) c.6361-120C>A (n.6361-120C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686335A>T | CA2659556491 | DYSF | c.3736-119A>T (n.3736-119A>T) c.2953-119A>T (n.2953-119A>T) c.3061-119A>T (n.3061-119A>T) c.6205-119A>T (n.6205-119A>T) c.6322-119A>T (n.6322-119A>T) c.6208-119A>T (n.6208-119A>T) c.6271-119A>T (n.6271-119A>T) c.6319-119A>T (n.6319-119A>T) c.6301-119A>T (n.6301-119A>T) c.6229-119A>T (n.6229-119A>T) c.6256-119A>T (n.6256-119A>T) c.6259-119A>T (n.6259-119A>T) c.6298-119A>T (n.6298-119A>T) c.6268-119A>T (n.6268-119A>T) n.3090-119A>T c.6163-119A>T (n.6163-119A>T) c.6226-119A>T (n.6226-119A>T) c.6166-119A>T (n.6166-119A>T) c.6364-119A>T (n.6364-119A>T) c.6361-119A>T (n.6361-119A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686336G>A | CA2659556492 | DYSF | c.3736-118G>A (n.3736-118G>A) c.2953-118G>A (n.2953-118G>A) c.3061-118G>A (n.3061-118G>A) c.6205-118G>A (n.6205-118G>A) c.6322-118G>A (n.6322-118G>A) c.6208-118G>A (n.6208-118G>A) c.6271-118G>A (n.6271-118G>A) c.6319-118G>A (n.6319-118G>A) c.6301-118G>A (n.6301-118G>A) c.6229-118G>A (n.6229-118G>A) c.6256-118G>A (n.6256-118G>A) c.6259-118G>A (n.6259-118G>A) c.6298-118G>A (n.6298-118G>A) c.6268-118G>A (n.6268-118G>A) n.3090-118G>A c.6163-118G>A (n.6163-118G>A) c.6226-118G>A (n.6226-118G>A) c.6166-118G>A (n.6166-118G>A) c.6364-118G>A (n.6364-118G>A) c.6361-118G>A (n.6361-118G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686336G= | CA1260160274 | DYSF | c.3736-118G= (n.3736-118G=) c.2953-118G= (n.2953-118G=) c.3061-118G= (n.3061-118G=) c.6205-118G= (n.6205-118G=) c.6322-118G= (n.6322-118G=) c.6208-118G= (n.6208-118G=) c.6271-118G= (n.6271-118G=) c.6319-118G= (n.6319-118G=) c.6301-118G= (n.6301-118G=) c.6229-118G= (n.6229-118G=) c.6256-118G= (n.6256-118G=) c.6259-118G= (n.6259-118G=) c.6298-118G= (n.6298-118G=) c.6268-118G= (n.6268-118G=) n.3090-118G= c.6163-118G= (n.6163-118G=) c.6226-118G= (n.6226-118G=) c.6166-118G= (n.6166-118G=) c.6364-118G= (n.6364-118G=) c.6361-118G= (n.6361-118G=) | |
2 | g.71686336G>T | CA892689259 | DYSF | c.3736-118G>T (n.3736-118G>T) c.2953-118G>T (n.2953-118G>T) c.3061-118G>T (n.3061-118G>T) c.6205-118G>T (n.6205-118G>T) c.6322-118G>T (n.6322-118G>T) c.6208-118G>T (n.6208-118G>T) c.6271-118G>T (n.6271-118G>T) c.6319-118G>T (n.6319-118G>T) c.6301-118G>T (n.6301-118G>T) c.6229-118G>T (n.6229-118G>T) c.6256-118G>T (n.6256-118G>T) c.6259-118G>T (n.6259-118G>T) c.6298-118G>T (n.6298-118G>T) c.6268-118G>T (n.6268-118G>T) n.3090-118G>T c.6163-118G>T (n.6163-118G>T) c.6226-118G>T (n.6226-118G>T) c.6166-118G>T (n.6166-118G>T) c.6364-118G>T (n.6364-118G>T) c.6361-118G>T (n.6361-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686337C>A | CA2659556493 | DYSF | c.3736-117C>A (n.3736-117C>A) c.2953-117C>A (n.2953-117C>A) c.3061-117C>A (n.3061-117C>A) c.6205-117C>A (n.6205-117C>A) c.6322-117C>A (n.6322-117C>A) c.6208-117C>A (n.6208-117C>A) c.6271-117C>A (n.6271-117C>A) c.6319-117C>A (n.6319-117C>A) c.6301-117C>A (n.6301-117C>A) c.6229-117C>A (n.6229-117C>A) c.6256-117C>A (n.6256-117C>A) c.6259-117C>A (n.6259-117C>A) c.6298-117C>A (n.6298-117C>A) c.6268-117C>A (n.6268-117C>A) n.3090-117C>A c.6163-117C>A (n.6163-117C>A) c.6226-117C>A (n.6226-117C>A) c.6166-117C>A (n.6166-117C>A) c.6364-117C>A (n.6364-117C>A) c.6361-117C>A (n.6361-117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686338C>A | CA2659556494 | DYSF | c.3736-116C>A (n.3736-116C>A) c.2953-116C>A (n.2953-116C>A) c.3061-116C>A (n.3061-116C>A) c.6205-116C>A (n.6205-116C>A) c.6322-116C>A (n.6322-116C>A) c.6208-116C>A (n.6208-116C>A) c.6271-116C>A (n.6271-116C>A) c.6319-116C>A (n.6319-116C>A) c.6301-116C>A (n.6301-116C>A) c.6229-116C>A (n.6229-116C>A) c.6256-116C>A (n.6256-116C>A) c.6259-116C>A (n.6259-116C>A) c.6298-116C>A (n.6298-116C>A) c.6268-116C>A (n.6268-116C>A) n.3090-116C>A c.6163-116C>A (n.6163-116C>A) c.6226-116C>A (n.6226-116C>A) c.6166-116C>A (n.6166-116C>A) c.6364-116C>A (n.6364-116C>A) c.6361-116C>A (n.6361-116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686338C= | CA1260160275 | DYSF | c.3736-116C= (n.3736-116C=) c.2953-116C= (n.2953-116C=) c.3061-116C= (n.3061-116C=) c.6205-116C= (n.6205-116C=) c.6322-116C= (n.6322-116C=) c.6208-116C= (n.6208-116C=) c.6271-116C= (n.6271-116C=) c.6319-116C= (n.6319-116C=) c.6301-116C= (n.6301-116C=) c.6229-116C= (n.6229-116C=) c.6256-116C= (n.6256-116C=) c.6259-116C= (n.6259-116C=) c.6298-116C= (n.6298-116C=) c.6268-116C= (n.6268-116C=) n.3090-116C= c.6163-116C= (n.6163-116C=) c.6226-116C= (n.6226-116C=) c.6166-116C= (n.6166-116C=) c.6364-116C= (n.6364-116C=) c.6361-116C= (n.6361-116C=) | |
2 | g.71686338C>T | CA1032079894 | DYSF | c.3736-116C>T (n.3736-116C>T) c.2953-116C>T (n.2953-116C>T) c.3061-116C>T (n.3061-116C>T) c.6205-116C>T (n.6205-116C>T) c.6322-116C>T (n.6322-116C>T) c.6208-116C>T (n.6208-116C>T) c.6271-116C>T (n.6271-116C>T) c.6319-116C>T (n.6319-116C>T) c.6301-116C>T (n.6301-116C>T) c.6229-116C>T (n.6229-116C>T) c.6256-116C>T (n.6256-116C>T) c.6259-116C>T (n.6259-116C>T) c.6298-116C>T (n.6298-116C>T) c.6268-116C>T (n.6268-116C>T) n.3090-116C>T c.6163-116C>T (n.6163-116C>T) c.6226-116C>T (n.6226-116C>T) c.6166-116C>T (n.6166-116C>T) c.6364-116C>T (n.6364-116C>T) c.6361-116C>T (n.6361-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686339T>C | CA2505866026 | DYSF | c.3736-115T>C (n.3736-115T>C) c.2953-115T>C (n.2953-115T>C) c.3061-115T>C (n.3061-115T>C) c.6205-115T>C (n.6205-115T>C) c.6322-115T>C (n.6322-115T>C) c.6208-115T>C (n.6208-115T>C) c.6271-115T>C (n.6271-115T>C) c.6319-115T>C (n.6319-115T>C) c.6301-115T>C (n.6301-115T>C) c.6229-115T>C (n.6229-115T>C) c.6256-115T>C (n.6256-115T>C) c.6259-115T>C (n.6259-115T>C) c.6298-115T>C (n.6298-115T>C) c.6268-115T>C (n.6268-115T>C) n.3090-115T>C c.6163-115T>C (n.6163-115T>C) c.6226-115T>C (n.6226-115T>C) c.6166-115T>C (n.6166-115T>C) c.6364-115T>C (n.6364-115T>C) c.6361-115T>C (n.6361-115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686340C= | CA1260160276 | DYSF | c.3736-114C= (n.3736-114C=) c.2953-114C= (n.2953-114C=) c.3061-114C= (n.3061-114C=) c.6205-114C= (n.6205-114C=) c.6322-114C= (n.6322-114C=) c.6208-114C= (n.6208-114C=) c.6271-114C= (n.6271-114C=) c.6319-114C= (n.6319-114C=) c.6301-114C= (n.6301-114C=) c.6229-114C= (n.6229-114C=) c.6256-114C= (n.6256-114C=) c.6259-114C= (n.6259-114C=) c.6298-114C= (n.6298-114C=) c.6268-114C= (n.6268-114C=) n.3090-114C= c.6163-114C= (n.6163-114C=) c.6226-114C= (n.6226-114C=) c.6166-114C= (n.6166-114C=) c.6364-114C= (n.6364-114C=) c.6361-114C= (n.6361-114C=) | |
2 | g.71686340C>G | CA2659556495 | DYSF | c.3736-114C>G (n.3736-114C>G) c.2953-114C>G (n.2953-114C>G) c.3061-114C>G (n.3061-114C>G) c.6205-114C>G (n.6205-114C>G) c.6322-114C>G (n.6322-114C>G) c.6208-114C>G (n.6208-114C>G) c.6271-114C>G (n.6271-114C>G) c.6319-114C>G (n.6319-114C>G) c.6301-114C>G (n.6301-114C>G) c.6229-114C>G (n.6229-114C>G) c.6256-114C>G (n.6256-114C>G) c.6259-114C>G (n.6259-114C>G) c.6298-114C>G (n.6298-114C>G) c.6268-114C>G (n.6268-114C>G) n.3090-114C>G c.6163-114C>G (n.6163-114C>G) c.6226-114C>G (n.6226-114C>G) c.6166-114C>G (n.6166-114C>G) c.6364-114C>G (n.6364-114C>G) c.6361-114C>G (n.6361-114C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686340C>T | CA1032079896 | DYSF | c.3736-114C>T (n.3736-114C>T) c.2953-114C>T (n.2953-114C>T) c.3061-114C>T (n.3061-114C>T) c.6205-114C>T (n.6205-114C>T) c.6322-114C>T (n.6322-114C>T) c.6208-114C>T (n.6208-114C>T) c.6271-114C>T (n.6271-114C>T) c.6319-114C>T (n.6319-114C>T) c.6301-114C>T (n.6301-114C>T) c.6229-114C>T (n.6229-114C>T) c.6256-114C>T (n.6256-114C>T) c.6259-114C>T (n.6259-114C>T) c.6298-114C>T (n.6298-114C>T) c.6268-114C>T (n.6268-114C>T) n.3090-114C>T c.6163-114C>T (n.6163-114C>T) c.6226-114C>T (n.6226-114C>T) c.6166-114C>T (n.6166-114C>T) c.6364-114C>T (n.6364-114C>T) c.6361-114C>T (n.6361-114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686342T>G | CA49779507 | DYSF | c.3736-112T>G (n.3736-112T>G) c.2953-112T>G (n.2953-112T>G) c.3061-112T>G (n.3061-112T>G) c.6205-112T>G (n.6205-112T>G) c.6322-112T>G (n.6322-112T>G) c.6208-112T>G (n.6208-112T>G) c.6271-112T>G (n.6271-112T>G) c.6319-112T>G (n.6319-112T>G) c.6301-112T>G (n.6301-112T>G) c.6229-112T>G (n.6229-112T>G) c.6256-112T>G (n.6256-112T>G) c.6259-112T>G (n.6259-112T>G) c.6298-112T>G (n.6298-112T>G) c.6268-112T>G (n.6268-112T>G) n.3090-112T>G c.6163-112T>G (n.6163-112T>G) c.6226-112T>G (n.6226-112T>G) c.6166-112T>G (n.6166-112T>G) c.6364-112T>G (n.6364-112T>G) c.6361-112T>G (n.6361-112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686342T= | CA1260160277 | DYSF | c.3736-112T= (n.3736-112T=) c.2953-112T= (n.2953-112T=) c.3061-112T= (n.3061-112T=) c.6205-112T= (n.6205-112T=) c.6322-112T= (n.6322-112T=) c.6208-112T= (n.6208-112T=) c.6271-112T= (n.6271-112T=) c.6319-112T= (n.6319-112T=) c.6301-112T= (n.6301-112T=) c.6229-112T= (n.6229-112T=) c.6256-112T= (n.6256-112T=) c.6259-112T= (n.6259-112T=) c.6298-112T= (n.6298-112T=) c.6268-112T= (n.6268-112T=) n.3090-112T= c.6163-112T= (n.6163-112T=) c.6226-112T= (n.6226-112T=) c.6166-112T= (n.6166-112T=) c.6364-112T= (n.6364-112T=) c.6361-112T= (n.6361-112T=) | |
2 | g.71686343G>T | CA2659556496 | DYSF | c.3736-111G>T (n.3736-111G>T) c.2953-111G>T (n.2953-111G>T) c.3061-111G>T (n.3061-111G>T) c.6205-111G>T (n.6205-111G>T) c.6322-111G>T (n.6322-111G>T) c.6208-111G>T (n.6208-111G>T) c.6271-111G>T (n.6271-111G>T) c.6319-111G>T (n.6319-111G>T) c.6301-111G>T (n.6301-111G>T) c.6229-111G>T (n.6229-111G>T) c.6256-111G>T (n.6256-111G>T) c.6259-111G>T (n.6259-111G>T) c.6298-111G>T (n.6298-111G>T) c.6268-111G>T (n.6268-111G>T) n.3090-111G>T c.6163-111G>T (n.6163-111G>T) c.6226-111G>T (n.6226-111G>T) c.6166-111G>T (n.6166-111G>T) c.6364-111G>T (n.6364-111G>T) c.6361-111G>T (n.6361-111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686345C>T | CA2659556497 | DYSF | c.3736-109C>T (n.3736-109C>T) c.2953-109C>T (n.2953-109C>T) c.3061-109C>T (n.3061-109C>T) c.6205-109C>T (n.6205-109C>T) c.6322-109C>T (n.6322-109C>T) c.6208-109C>T (n.6208-109C>T) c.6271-109C>T (n.6271-109C>T) c.6319-109C>T (n.6319-109C>T) c.6301-109C>T (n.6301-109C>T) c.6229-109C>T (n.6229-109C>T) c.6256-109C>T (n.6256-109C>T) c.6259-109C>T (n.6259-109C>T) c.6298-109C>T (n.6298-109C>T) c.6268-109C>T (n.6268-109C>T) n.3090-109C>T c.6163-109C>T (n.6163-109C>T) c.6226-109C>T (n.6226-109C>T) c.6166-109C>T (n.6166-109C>T) c.6364-109C>T (n.6364-109C>T) c.6361-109C>T (n.6361-109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686347G>A | CA2659556498 | DYSF | c.3736-107G>A (n.3736-107G>A) c.2953-107G>A (n.2953-107G>A) c.3061-107G>A (n.3061-107G>A) c.6205-107G>A (n.6205-107G>A) c.6322-107G>A (n.6322-107G>A) c.6208-107G>A (n.6208-107G>A) c.6271-107G>A (n.6271-107G>A) c.6319-107G>A (n.6319-107G>A) c.6301-107G>A (n.6301-107G>A) c.6229-107G>A (n.6229-107G>A) c.6256-107G>A (n.6256-107G>A) c.6259-107G>A (n.6259-107G>A) c.6298-107G>A (n.6298-107G>A) c.6268-107G>A (n.6268-107G>A) n.3090-107G>A c.6163-107G>A (n.6163-107G>A) c.6226-107G>A (n.6226-107G>A) c.6166-107G>A (n.6166-107G>A) c.6364-107G>A (n.6364-107G>A) c.6361-107G>A (n.6361-107G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686347G>T | CA2659556499 | DYSF | c.3736-107G>T (n.3736-107G>T) c.2953-107G>T (n.2953-107G>T) c.3061-107G>T (n.3061-107G>T) c.6205-107G>T (n.6205-107G>T) c.6322-107G>T (n.6322-107G>T) c.6208-107G>T (n.6208-107G>T) c.6271-107G>T (n.6271-107G>T) c.6319-107G>T (n.6319-107G>T) c.6301-107G>T (n.6301-107G>T) c.6229-107G>T (n.6229-107G>T) c.6256-107G>T (n.6256-107G>T) c.6259-107G>T (n.6259-107G>T) c.6298-107G>T (n.6298-107G>T) c.6268-107G>T (n.6268-107G>T) n.3090-107G>T c.6163-107G>T (n.6163-107G>T) c.6226-107G>T (n.6226-107G>T) c.6166-107G>T (n.6166-107G>T) c.6364-107G>T (n.6364-107G>T) c.6361-107G>T (n.6361-107G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686348T>C | CA1260160279 | DYSF | c.3736-106T>C (n.3736-106T>C) c.2953-106T>C (n.2953-106T>C) c.3061-106T>C (n.3061-106T>C) c.6205-106T>C (n.6205-106T>C) c.6322-106T>C (n.6322-106T>C) c.6208-106T>C (n.6208-106T>C) c.6271-106T>C (n.6271-106T>C) c.6319-106T>C (n.6319-106T>C) c.6301-106T>C (n.6301-106T>C) c.6229-106T>C (n.6229-106T>C) c.6256-106T>C (n.6256-106T>C) c.6259-106T>C (n.6259-106T>C) c.6298-106T>C (n.6298-106T>C) c.6268-106T>C (n.6268-106T>C) n.3090-106T>C c.6163-106T>C (n.6163-106T>C) c.6226-106T>C (n.6226-106T>C) c.6166-106T>C (n.6166-106T>C) c.6364-106T>C (n.6364-106T>C) c.6361-106T>C (n.6361-106T>C) | dbSNP |
2 | g.71686348T= | CA1260160278 | DYSF | c.3736-106T= (n.3736-106T=) c.2953-106T= (n.2953-106T=) c.3061-106T= (n.3061-106T=) c.6205-106T= (n.6205-106T=) c.6322-106T= (n.6322-106T=) c.6208-106T= (n.6208-106T=) c.6271-106T= (n.6271-106T=) c.6319-106T= (n.6319-106T=) c.6301-106T= (n.6301-106T=) c.6229-106T= (n.6229-106T=) c.6256-106T= (n.6256-106T=) c.6259-106T= (n.6259-106T=) c.6298-106T= (n.6298-106T=) c.6268-106T= (n.6268-106T=) n.3090-106T= c.6163-106T= (n.6163-106T=) c.6226-106T= (n.6226-106T=) c.6166-106T= (n.6166-106T=) c.6364-106T= (n.6364-106T=) c.6361-106T= (n.6361-106T=) | |
2 | g.71686349T>C | CA2699653789 | DYSF | c.3736-105T>C (n.3736-105T>C) c.2953-105T>C (n.2953-105T>C) c.3061-105T>C (n.3061-105T>C) c.6205-105T>C (n.6205-105T>C) c.6322-105T>C (n.6322-105T>C) c.6208-105T>C (n.6208-105T>C) c.6271-105T>C (n.6271-105T>C) c.6319-105T>C (n.6319-105T>C) c.6301-105T>C (n.6301-105T>C) c.6229-105T>C (n.6229-105T>C) c.6256-105T>C (n.6256-105T>C) c.6259-105T>C (n.6259-105T>C) c.6298-105T>C (n.6298-105T>C) c.6268-105T>C (n.6268-105T>C) n.3090-105T>C c.6163-105T>C (n.6163-105T>C) c.6226-105T>C (n.6226-105T>C) c.6166-105T>C (n.6166-105T>C) c.6364-105T>C (n.6364-105T>C) c.6361-105T>C (n.6361-105T>C) | dbSNP |
2 | g.71686350G>A | CA1260160280 | DYSF | c.3736-104G>A (n.3736-104G>A) c.2953-104G>A (n.2953-104G>A) c.3061-104G>A (n.3061-104G>A) c.6205-104G>A (n.6205-104G>A) c.6322-104G>A (n.6322-104G>A) c.6208-104G>A (n.6208-104G>A) c.6271-104G>A (n.6271-104G>A) c.6319-104G>A (n.6319-104G>A) c.6301-104G>A (n.6301-104G>A) c.6229-104G>A (n.6229-104G>A) c.6256-104G>A (n.6256-104G>A) c.6259-104G>A (n.6259-104G>A) c.6298-104G>A (n.6298-104G>A) c.6268-104G>A (n.6268-104G>A) n.3090-104G>A c.6163-104G>A (n.6163-104G>A) c.6226-104G>A (n.6226-104G>A) c.6166-104G>A (n.6166-104G>A) c.6364-104G>A (n.6364-104G>A) c.6361-104G>A (n.6361-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686350G= | CA1260160281 | DYSF | c.3736-104G= (n.3736-104G=) c.2953-104G= (n.2953-104G=) c.3061-104G= (n.3061-104G=) c.6205-104G= (n.6205-104G=) c.6322-104G= (n.6322-104G=) c.6208-104G= (n.6208-104G=) c.6271-104G= (n.6271-104G=) c.6319-104G= (n.6319-104G=) c.6301-104G= (n.6301-104G=) c.6229-104G= (n.6229-104G=) c.6256-104G= (n.6256-104G=) c.6259-104G= (n.6259-104G=) c.6298-104G= (n.6298-104G=) c.6268-104G= (n.6268-104G=) n.3090-104G= c.6163-104G= (n.6163-104G=) c.6226-104G= (n.6226-104G=) c.6166-104G= (n.6166-104G=) c.6364-104G= (n.6364-104G=) c.6361-104G= (n.6361-104G=) | |
2 | g.71686350G>T | CA2659556500 | DYSF | c.3736-104G>T (n.3736-104G>T) c.2953-104G>T (n.2953-104G>T) c.3061-104G>T (n.3061-104G>T) c.6205-104G>T (n.6205-104G>T) c.6322-104G>T (n.6322-104G>T) c.6208-104G>T (n.6208-104G>T) c.6271-104G>T (n.6271-104G>T) c.6319-104G>T (n.6319-104G>T) c.6301-104G>T (n.6301-104G>T) c.6229-104G>T (n.6229-104G>T) c.6256-104G>T (n.6256-104G>T) c.6259-104G>T (n.6259-104G>T) c.6298-104G>T (n.6298-104G>T) c.6268-104G>T (n.6268-104G>T) n.3090-104G>T c.6163-104G>T (n.6163-104G>T) c.6226-104G>T (n.6226-104G>T) c.6166-104G>T (n.6166-104G>T) c.6364-104G>T (n.6364-104G>T) c.6361-104G>T (n.6361-104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686351G>A | CA2659556501 | DYSF | c.3736-103G>A (n.3736-103G>A) c.2953-103G>A (n.2953-103G>A) c.3061-103G>A (n.3061-103G>A) c.6205-103G>A (n.6205-103G>A) c.6322-103G>A (n.6322-103G>A) c.6208-103G>A (n.6208-103G>A) c.6271-103G>A (n.6271-103G>A) c.6319-103G>A (n.6319-103G>A) c.6301-103G>A (n.6301-103G>A) c.6229-103G>A (n.6229-103G>A) c.6256-103G>A (n.6256-103G>A) c.6259-103G>A (n.6259-103G>A) c.6298-103G>A (n.6298-103G>A) c.6268-103G>A (n.6268-103G>A) n.3090-103G>A c.6163-103G>A (n.6163-103G>A) c.6226-103G>A (n.6226-103G>A) c.6166-103G>A (n.6166-103G>A) c.6364-103G>A (n.6364-103G>A) c.6361-103G>A (n.6361-103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686351G>C | CA2659556502 | DYSF | c.3736-103G>C (n.3736-103G>C) c.2953-103G>C (n.2953-103G>C) c.3061-103G>C (n.3061-103G>C) c.6205-103G>C (n.6205-103G>C) c.6322-103G>C (n.6322-103G>C) c.6208-103G>C (n.6208-103G>C) c.6271-103G>C (n.6271-103G>C) c.6319-103G>C (n.6319-103G>C) c.6301-103G>C (n.6301-103G>C) c.6229-103G>C (n.6229-103G>C) c.6256-103G>C (n.6256-103G>C) c.6259-103G>C (n.6259-103G>C) c.6298-103G>C (n.6298-103G>C) c.6268-103G>C (n.6268-103G>C) n.3090-103G>C c.6163-103G>C (n.6163-103G>C) c.6226-103G>C (n.6226-103G>C) c.6166-103G>C (n.6166-103G>C) c.6364-103G>C (n.6364-103G>C) c.6361-103G>C (n.6361-103G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686351G>T | CA2504218439 | DYSF | c.3736-103G>T (n.3736-103G>T) c.2953-103G>T (n.2953-103G>T) c.3061-103G>T (n.3061-103G>T) c.6205-103G>T (n.6205-103G>T) c.6322-103G>T (n.6322-103G>T) c.6208-103G>T (n.6208-103G>T) c.6271-103G>T (n.6271-103G>T) c.6319-103G>T (n.6319-103G>T) c.6301-103G>T (n.6301-103G>T) c.6229-103G>T (n.6229-103G>T) c.6256-103G>T (n.6256-103G>T) c.6259-103G>T (n.6259-103G>T) c.6298-103G>T (n.6298-103G>T) c.6268-103G>T (n.6268-103G>T) n.3090-103G>T c.6163-103G>T (n.6163-103G>T) c.6226-103G>T (n.6226-103G>T) c.6166-103G>T (n.6166-103G>T) c.6364-103G>T (n.6364-103G>T) c.6361-103G>T (n.6361-103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686352C>A | CA2659556503 | DYSF | c.3736-102C>A (n.3736-102C>A) c.2953-102C>A (n.2953-102C>A) c.3061-102C>A (n.3061-102C>A) c.6205-102C>A (n.6205-102C>A) c.6322-102C>A (n.6322-102C>A) c.6208-102C>A (n.6208-102C>A) c.6271-102C>A (n.6271-102C>A) c.6319-102C>A (n.6319-102C>A) c.6301-102C>A (n.6301-102C>A) c.6229-102C>A (n.6229-102C>A) c.6256-102C>A (n.6256-102C>A) c.6259-102C>A (n.6259-102C>A) c.6298-102C>A (n.6298-102C>A) c.6268-102C>A (n.6268-102C>A) n.3090-102C>A c.6163-102C>A (n.6163-102C>A) c.6226-102C>A (n.6226-102C>A) c.6166-102C>A (n.6166-102C>A) c.6364-102C>A (n.6364-102C>A) c.6361-102C>A (n.6361-102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686352C>G | CA2832644197 | DYSF | c.3736-102C>G (n.3736-102C>G) c.2953-102C>G (n.2953-102C>G) c.3061-102C>G (n.3061-102C>G) c.6205-102C>G (n.6205-102C>G) c.6322-102C>G (n.6322-102C>G) c.6208-102C>G (n.6208-102C>G) c.6271-102C>G (n.6271-102C>G) c.6319-102C>G (n.6319-102C>G) c.6301-102C>G (n.6301-102C>G) c.6229-102C>G (n.6229-102C>G) c.6256-102C>G (n.6256-102C>G) c.6259-102C>G (n.6259-102C>G) c.6298-102C>G (n.6298-102C>G) c.6268-102C>G (n.6268-102C>G) n.3090-102C>G c.6163-102C>G (n.6163-102C>G) c.6226-102C>G (n.6226-102C>G) c.6166-102C>G (n.6166-102C>G) c.6364-102C>G (n.6364-102C>G) c.6361-102C>G (n.6361-102C>G) | |
2 | g.71686352C>T | CA2659556504 | DYSF | c.3736-102C>T (n.3736-102C>T) c.2953-102C>T (n.2953-102C>T) c.3061-102C>T (n.3061-102C>T) c.6205-102C>T (n.6205-102C>T) c.6322-102C>T (n.6322-102C>T) c.6208-102C>T (n.6208-102C>T) c.6271-102C>T (n.6271-102C>T) c.6319-102C>T (n.6319-102C>T) c.6301-102C>T (n.6301-102C>T) c.6229-102C>T (n.6229-102C>T) c.6256-102C>T (n.6256-102C>T) c.6259-102C>T (n.6259-102C>T) c.6298-102C>T (n.6298-102C>T) c.6268-102C>T (n.6268-102C>T) n.3090-102C>T c.6163-102C>T (n.6163-102C>T) c.6226-102C>T (n.6226-102C>T) c.6166-102C>T (n.6166-102C>T) c.6364-102C>T (n.6364-102C>T) c.6361-102C>T (n.6361-102C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686353A= | CA1260160282 | DYSF | c.3736-101A= (n.3736-101A=) c.2953-101A= (n.2953-101A=) c.3061-101A= (n.3061-101A=) c.6205-101A= (n.6205-101A=) c.6322-101A= (n.6322-101A=) c.6208-101A= (n.6208-101A=) c.6271-101A= (n.6271-101A=) c.6319-101A= (n.6319-101A=) c.6301-101A= (n.6301-101A=) c.6229-101A= (n.6229-101A=) c.6256-101A= (n.6256-101A=) c.6259-101A= (n.6259-101A=) c.6298-101A= (n.6298-101A=) c.6268-101A= (n.6268-101A=) n.3090-101A= c.6163-101A= (n.6163-101A=) c.6226-101A= (n.6226-101A=) c.6166-101A= (n.6166-101A=) c.6364-101A= (n.6364-101A=) c.6361-101A= (n.6361-101A=) | |
2 | g.71686353A>C | CA1260160283 | DYSF | c.3736-101A>C (n.3736-101A>C) c.2953-101A>C (n.2953-101A>C) c.3061-101A>C (n.3061-101A>C) c.6205-101A>C (n.6205-101A>C) c.6322-101A>C (n.6322-101A>C) c.6208-101A>C (n.6208-101A>C) c.6271-101A>C (n.6271-101A>C) c.6319-101A>C (n.6319-101A>C) c.6301-101A>C (n.6301-101A>C) c.6229-101A>C (n.6229-101A>C) c.6256-101A>C (n.6256-101A>C) c.6259-101A>C (n.6259-101A>C) c.6298-101A>C (n.6298-101A>C) c.6268-101A>C (n.6268-101A>C) n.3090-101A>C c.6163-101A>C (n.6163-101A>C) c.6226-101A>C (n.6226-101A>C) c.6166-101A>C (n.6166-101A>C) c.6364-101A>C (n.6364-101A>C) c.6361-101A>C (n.6361-101A>C) | dbSNP |
2 | g.71686354G>A | CA892689261 | DYSF | c.3736-100G>A (n.3736-100G>A) c.2953-100G>A (n.2953-100G>A) c.3061-100G>A (n.3061-100G>A) c.6205-100G>A (n.6205-100G>A) c.6322-100G>A (n.6322-100G>A) c.6208-100G>A (n.6208-100G>A) c.6271-100G>A (n.6271-100G>A) c.6319-100G>A (n.6319-100G>A) c.6301-100G>A (n.6301-100G>A) c.6229-100G>A (n.6229-100G>A) c.6256-100G>A (n.6256-100G>A) c.6259-100G>A (n.6259-100G>A) c.6298-100G>A (n.6298-100G>A) c.6268-100G>A (n.6268-100G>A) n.3090-100G>A c.6163-100G>A (n.6163-100G>A) c.6226-100G>A (n.6226-100G>A) c.6166-100G>A (n.6166-100G>A) c.6364-100G>A (n.6364-100G>A) c.6361-100G>A (n.6361-100G>A) | dbSNP |
2 | g.71686354G= | CA1260160284 | DYSF | c.3736-100G= (n.3736-100G=) c.2953-100G= (n.2953-100G=) c.3061-100G= (n.3061-100G=) c.6205-100G= (n.6205-100G=) c.6322-100G= (n.6322-100G=) c.6208-100G= (n.6208-100G=) c.6271-100G= (n.6271-100G=) c.6319-100G= (n.6319-100G=) c.6301-100G= (n.6301-100G=) c.6229-100G= (n.6229-100G=) c.6256-100G= (n.6256-100G=) c.6259-100G= (n.6259-100G=) c.6298-100G= (n.6298-100G=) c.6268-100G= (n.6268-100G=) n.3090-100G= c.6163-100G= (n.6163-100G=) c.6226-100G= (n.6226-100G=) c.6166-100G= (n.6166-100G=) c.6364-100G= (n.6364-100G=) c.6361-100G= (n.6361-100G=) | |
2 | g.71686354G>T | CA2659556505 | DYSF | c.3736-100G>T (n.3736-100G>T) c.2953-100G>T (n.2953-100G>T) c.3061-100G>T (n.3061-100G>T) c.6205-100G>T (n.6205-100G>T) c.6322-100G>T (n.6322-100G>T) c.6208-100G>T (n.6208-100G>T) c.6271-100G>T (n.6271-100G>T) c.6319-100G>T (n.6319-100G>T) c.6301-100G>T (n.6301-100G>T) c.6229-100G>T (n.6229-100G>T) c.6256-100G>T (n.6256-100G>T) c.6259-100G>T (n.6259-100G>T) c.6298-100G>T (n.6298-100G>T) c.6268-100G>T (n.6268-100G>T) n.3090-100G>T c.6163-100G>T (n.6163-100G>T) c.6226-100G>T (n.6226-100G>T) c.6166-100G>T (n.6166-100G>T) c.6364-100G>T (n.6364-100G>T) c.6361-100G>T (n.6361-100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686355C>A | CA2577000984 | DYSF | c.3736-99C>A (n.3736-99C>A) c.2953-99C>A (n.2953-99C>A) c.3061-99C>A (n.3061-99C>A) c.6205-99C>A (n.6205-99C>A) c.6322-99C>A (n.6322-99C>A) c.6208-99C>A (n.6208-99C>A) c.6271-99C>A (n.6271-99C>A) c.6319-99C>A (n.6319-99C>A) c.6301-99C>A (n.6301-99C>A) c.6229-99C>A (n.6229-99C>A) c.6256-99C>A (n.6256-99C>A) c.6259-99C>A (n.6259-99C>A) c.6298-99C>A (n.6298-99C>A) c.6268-99C>A (n.6268-99C>A) n.3090-99C>A c.6163-99C>A (n.6163-99C>A) c.6226-99C>A (n.6226-99C>A) c.6166-99C>A (n.6166-99C>A) c.6364-99C>A (n.6364-99C>A) c.6361-99C>A (n.6361-99C>A) | |
2 | g.71686355C= | CA1260160285 | DYSF | c.3736-99C= (n.3736-99C=) c.2953-99C= (n.2953-99C=) c.3061-99C= (n.3061-99C=) c.6205-99C= (n.6205-99C=) c.6322-99C= (n.6322-99C=) c.6208-99C= (n.6208-99C=) c.6271-99C= (n.6271-99C=) c.6319-99C= (n.6319-99C=) c.6301-99C= (n.6301-99C=) c.6229-99C= (n.6229-99C=) c.6256-99C= (n.6256-99C=) c.6259-99C= (n.6259-99C=) c.6298-99C= (n.6298-99C=) c.6268-99C= (n.6268-99C=) n.3090-99C= c.6163-99C= (n.6163-99C=) c.6226-99C= (n.6226-99C=) c.6166-99C= (n.6166-99C=) c.6364-99C= (n.6364-99C=) c.6361-99C= (n.6361-99C=) | |
2 | g.71686355C>G | CA1260160286 | DYSF | c.3736-99C>G (n.3736-99C>G) c.2953-99C>G (n.2953-99C>G) c.3061-99C>G (n.3061-99C>G) c.6205-99C>G (n.6205-99C>G) c.6322-99C>G (n.6322-99C>G) c.6208-99C>G (n.6208-99C>G) c.6271-99C>G (n.6271-99C>G) c.6319-99C>G (n.6319-99C>G) c.6301-99C>G (n.6301-99C>G) c.6229-99C>G (n.6229-99C>G) c.6256-99C>G (n.6256-99C>G) c.6259-99C>G (n.6259-99C>G) c.6298-99C>G (n.6298-99C>G) c.6268-99C>G (n.6268-99C>G) n.3090-99C>G c.6163-99C>G (n.6163-99C>G) c.6226-99C>G (n.6226-99C>G) c.6166-99C>G (n.6166-99C>G) c.6364-99C>G (n.6364-99C>G) c.6361-99C>G (n.6361-99C>G) | dbSNP |
2 | g.71686357T>C | CA2659556506 | DYSF | c.3736-97T>C (n.3736-97T>C) c.2953-97T>C (n.2953-97T>C) c.3061-97T>C (n.3061-97T>C) c.6205-97T>C (n.6205-97T>C) c.6322-97T>C (n.6322-97T>C) c.6208-97T>C (n.6208-97T>C) c.6271-97T>C (n.6271-97T>C) c.6319-97T>C (n.6319-97T>C) c.6301-97T>C (n.6301-97T>C) c.6229-97T>C (n.6229-97T>C) c.6256-97T>C (n.6256-97T>C) c.6259-97T>C (n.6259-97T>C) c.6298-97T>C (n.6298-97T>C) c.6268-97T>C (n.6268-97T>C) n.3090-97T>C c.6163-97T>C (n.6163-97T>C) c.6226-97T>C (n.6226-97T>C) c.6166-97T>C (n.6166-97T>C) c.6364-97T>C (n.6364-97T>C) c.6361-97T>C (n.6361-97T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686360C>A | CA2577000985 | DYSF | c.3736-94C>A (n.3736-94C>A) c.2953-94C>A (n.2953-94C>A) c.3061-94C>A (n.3061-94C>A) c.6205-94C>A (n.6205-94C>A) c.6322-94C>A (n.6322-94C>A) c.6208-94C>A (n.6208-94C>A) c.6271-94C>A (n.6271-94C>A) c.6319-94C>A (n.6319-94C>A) c.6301-94C>A (n.6301-94C>A) c.6229-94C>A (n.6229-94C>A) c.6256-94C>A (n.6256-94C>A) c.6259-94C>A (n.6259-94C>A) c.6298-94C>A (n.6298-94C>A) c.6268-94C>A (n.6268-94C>A) n.3090-94C>A c.6163-94C>A (n.6163-94C>A) c.6226-94C>A (n.6226-94C>A) c.6166-94C>A (n.6166-94C>A) c.6364-94C>A (n.6364-94C>A) c.6361-94C>A (n.6361-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686363del | CA2659556507 | DYSF | c.3736-91del (n.3736-91del) c.2953-91del (n.2953-91del) c.3061-91del (n.3061-91del) c.6205-91del (n.6205-91del) c.6322-91del (n.6322-91del) c.6208-91del (n.6208-91del) c.6271-91del (n.6271-91del) c.6319-91del (n.6319-91del) c.6301-91del (n.6301-91del) c.6229-91del (n.6229-91del) c.6256-91del (n.6256-91del) c.6259-91del (n.6259-91del) c.6298-91del (n.6298-91del) c.6268-91del (n.6268-91del) n.3090-91del c.6163-91del (n.6163-91del) c.6226-91del (n.6226-91del) c.6166-91del (n.6166-91del) c.6364-91del (n.6364-91del) c.6361-91del (n.6361-91del) | gnomAD v4 |
2 | g.71686361C>T | CA2659556508 | DYSF | c.3736-93C>T (n.3736-93C>T) c.2953-93C>T (n.2953-93C>T) c.3061-93C>T (n.3061-93C>T) c.6205-93C>T (n.6205-93C>T) c.6322-93C>T (n.6322-93C>T) c.6208-93C>T (n.6208-93C>T) c.6271-93C>T (n.6271-93C>T) c.6319-93C>T (n.6319-93C>T) c.6301-93C>T (n.6301-93C>T) c.6229-93C>T (n.6229-93C>T) c.6256-93C>T (n.6256-93C>T) c.6259-93C>T (n.6259-93C>T) c.6298-93C>T (n.6298-93C>T) c.6268-93C>T (n.6268-93C>T) n.3090-93C>T c.6163-93C>T (n.6163-93C>T) c.6226-93C>T (n.6226-93C>T) c.6166-93C>T (n.6166-93C>T) c.6364-93C>T (n.6364-93C>T) c.6361-93C>T (n.6361-93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686362C>T | CA2659556509 | DYSF | c.3736-92C>T (n.3736-92C>T) c.2953-92C>T (n.2953-92C>T) c.3061-92C>T (n.3061-92C>T) c.6205-92C>T (n.6205-92C>T) c.6322-92C>T (n.6322-92C>T) c.6208-92C>T (n.6208-92C>T) c.6271-92C>T (n.6271-92C>T) c.6319-92C>T (n.6319-92C>T) c.6301-92C>T (n.6301-92C>T) c.6229-92C>T (n.6229-92C>T) c.6256-92C>T (n.6256-92C>T) c.6259-92C>T (n.6259-92C>T) c.6298-92C>T (n.6298-92C>T) c.6268-92C>T (n.6268-92C>T) n.3090-92C>T c.6163-92C>T (n.6163-92C>T) c.6226-92C>T (n.6226-92C>T) c.6166-92C>T (n.6166-92C>T) c.6364-92C>T (n.6364-92C>T) c.6361-92C>T (n.6361-92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686363C>A | CA2577000986 | DYSF | c.3736-91C>A (n.3736-91C>A) c.2953-91C>A (n.2953-91C>A) c.3061-91C>A (n.3061-91C>A) c.6205-91C>A (n.6205-91C>A) c.6322-91C>A (n.6322-91C>A) c.6208-91C>A (n.6208-91C>A) c.6271-91C>A (n.6271-91C>A) c.6319-91C>A (n.6319-91C>A) c.6301-91C>A (n.6301-91C>A) c.6229-91C>A (n.6229-91C>A) c.6256-91C>A (n.6256-91C>A) c.6259-91C>A (n.6259-91C>A) c.6298-91C>A (n.6298-91C>A) c.6268-91C>A (n.6268-91C>A) n.3090-91C>A c.6163-91C>A (n.6163-91C>A) c.6226-91C>A (n.6226-91C>A) c.6166-91C>A (n.6166-91C>A) c.6364-91C>A (n.6364-91C>A) c.6361-91C>A (n.6361-91C>A) | |
2 | g.71686364A>G | CA2659556510 | DYSF | c.3736-90A>G (n.3736-90A>G) c.2953-90A>G (n.2953-90A>G) c.3061-90A>G (n.3061-90A>G) c.6205-90A>G (n.6205-90A>G) c.6322-90A>G (n.6322-90A>G) c.6208-90A>G (n.6208-90A>G) c.6271-90A>G (n.6271-90A>G) c.6319-90A>G (n.6319-90A>G) c.6301-90A>G (n.6301-90A>G) c.6229-90A>G (n.6229-90A>G) c.6256-90A>G (n.6256-90A>G) c.6259-90A>G (n.6259-90A>G) c.6298-90A>G (n.6298-90A>G) c.6268-90A>G (n.6268-90A>G) n.3090-90A>G c.6163-90A>G (n.6163-90A>G) c.6226-90A>G (n.6226-90A>G) c.6166-90A>G (n.6166-90A>G) c.6364-90A>G (n.6364-90A>G) c.6361-90A>G (n.6361-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686365T>A | CA2659556511 | DYSF | c.3736-89T>A (n.3736-89T>A) c.2953-89T>A (n.2953-89T>A) c.3061-89T>A (n.3061-89T>A) c.6205-89T>A (n.6205-89T>A) c.6322-89T>A (n.6322-89T>A) c.6208-89T>A (n.6208-89T>A) c.6271-89T>A (n.6271-89T>A) c.6319-89T>A (n.6319-89T>A) c.6301-89T>A (n.6301-89T>A) c.6229-89T>A (n.6229-89T>A) c.6256-89T>A (n.6256-89T>A) c.6259-89T>A (n.6259-89T>A) c.6298-89T>A (n.6298-89T>A) c.6268-89T>A (n.6268-89T>A) n.3090-89T>A c.6163-89T>A (n.6163-89T>A) c.6226-89T>A (n.6226-89T>A) c.6166-89T>A (n.6166-89T>A) c.6364-89T>A (n.6364-89T>A) c.6361-89T>A (n.6361-89T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686365_71686404delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG | CA1260160287 | DYSF | c.3736-89_3736-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.3736-89_3736-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.2953-89_2953-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.2953-89_2953-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.3061-89_3061-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.3061-89_3061-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6205-89_6205-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6205-89_6205-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6322-89_6322-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6322-89_6322-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6208-89_6208-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6208-89_6208-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6271-89_6271-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6271-89_6271-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6319-89_6319-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6319-89_6319-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6301-89_6301-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6301-89_6301-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6229-89_6229-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6229-89_6229-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6256-89_6256-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6256-89_6256-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6259-89_6259-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6259-89_6259-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6298-89_6298-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6298-89_6298-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6268-89_6268-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6268-89_6268-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) n.3090-89_3090-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG c.6163-89_6163-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6163-89_6163-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6226-89_6226-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6226-89_6226-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6166-89_6166-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6166-89_6166-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6364-89_6364-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6364-89_6364-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6361-89_6361-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6361-89_6361-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) | |
2 | g.71686369_71686407del | CA892689262 | DYSF | c.3736-85_3736-47del (n.3736-85_3736-47del) c.2953-85_2953-47del (n.2953-85_2953-47del) c.3061-85_3061-47del (n.3061-85_3061-47del) c.6205-85_6205-47del (n.6205-85_6205-47del) c.6322-85_6322-47del (n.6322-85_6322-47del) c.6208-85_6208-47del (n.6208-85_6208-47del) c.6271-85_6271-47del (n.6271-85_6271-47del) c.6319-85_6319-47del (n.6319-85_6319-47del) c.6301-85_6301-47del (n.6301-85_6301-47del) c.6229-85_6229-47del (n.6229-85_6229-47del) c.6256-85_6256-47del (n.6256-85_6256-47del) c.6259-85_6259-47del (n.6259-85_6259-47del) c.6298-85_6298-47del (n.6298-85_6298-47del) c.6268-85_6268-47del (n.6268-85_6268-47del) n.3090-85_3090-47del c.6163-85_6163-47del (n.6163-85_6163-47del) c.6226-85_6226-47del (n.6226-85_6226-47del) c.6166-85_6166-47del (n.6166-85_6166-47del) c.6364-85_6364-47del (n.6364-85_6364-47del) c.6361-85_6361-47del (n.6361-85_6361-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686367C>A | CA2577000987 | DYSF | c.3736-87C>A (n.3736-87C>A) c.2953-87C>A (n.2953-87C>A) c.3061-87C>A (n.3061-87C>A) c.6205-87C>A (n.6205-87C>A) c.6322-87C>A (n.6322-87C>A) c.6208-87C>A (n.6208-87C>A) c.6271-87C>A (n.6271-87C>A) c.6319-87C>A (n.6319-87C>A) c.6301-87C>A (n.6301-87C>A) c.6229-87C>A (n.6229-87C>A) c.6256-87C>A (n.6256-87C>A) c.6259-87C>A (n.6259-87C>A) c.6298-87C>A (n.6298-87C>A) c.6268-87C>A (n.6268-87C>A) n.3090-87C>A c.6163-87C>A (n.6163-87C>A) c.6226-87C>A (n.6226-87C>A) c.6166-87C>A (n.6166-87C>A) c.6364-87C>A (n.6364-87C>A) c.6361-87C>A (n.6361-87C>A) | |
2 | g.71686367C>T | CA2659556512 | DYSF | c.3736-87C>T (n.3736-87C>T) c.2953-87C>T (n.2953-87C>T) c.3061-87C>T (n.3061-87C>T) c.6205-87C>T (n.6205-87C>T) c.6322-87C>T (n.6322-87C>T) c.6208-87C>T (n.6208-87C>T) c.6271-87C>T (n.6271-87C>T) c.6319-87C>T (n.6319-87C>T) c.6301-87C>T (n.6301-87C>T) c.6229-87C>T (n.6229-87C>T) c.6256-87C>T (n.6256-87C>T) c.6259-87C>T (n.6259-87C>T) c.6298-87C>T (n.6298-87C>T) c.6268-87C>T (n.6268-87C>T) n.3090-87C>T c.6163-87C>T (n.6163-87C>T) c.6226-87C>T (n.6226-87C>T) c.6166-87C>T (n.6166-87C>T) c.6364-87C>T (n.6364-87C>T) c.6361-87C>T (n.6361-87C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686368T>C | CA2659556513 | DYSF | c.3736-86T>C (n.3736-86T>C) c.2953-86T>C (n.2953-86T>C) c.3061-86T>C (n.3061-86T>C) c.6205-86T>C (n.6205-86T>C) c.6322-86T>C (n.6322-86T>C) c.6208-86T>C (n.6208-86T>C) c.6271-86T>C (n.6271-86T>C) c.6319-86T>C (n.6319-86T>C) c.6301-86T>C (n.6301-86T>C) c.6229-86T>C (n.6229-86T>C) c.6256-86T>C (n.6256-86T>C) c.6259-86T>C (n.6259-86T>C) c.6298-86T>C (n.6298-86T>C) c.6268-86T>C (n.6268-86T>C) n.3090-86T>C c.6163-86T>C (n.6163-86T>C) c.6226-86T>C (n.6226-86T>C) c.6166-86T>C (n.6166-86T>C) c.6364-86T>C (n.6364-86T>C) c.6361-86T>C (n.6361-86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686369C>T | CA2750417989 | DYSF | c.3736-85C>T (n.3736-85C>T) c.2953-85C>T (n.2953-85C>T) c.3061-85C>T (n.3061-85C>T) c.6205-85C>T (n.6205-85C>T) c.6322-85C>T (n.6322-85C>T) c.6208-85C>T (n.6208-85C>T) c.6271-85C>T (n.6271-85C>T) c.6319-85C>T (n.6319-85C>T) c.6301-85C>T (n.6301-85C>T) c.6229-85C>T (n.6229-85C>T) c.6256-85C>T (n.6256-85C>T) c.6259-85C>T (n.6259-85C>T) c.6298-85C>T (n.6298-85C>T) c.6268-85C>T (n.6268-85C>T) n.3090-85C>T c.6163-85C>T (n.6163-85C>T) c.6226-85C>T (n.6226-85C>T) c.6166-85C>T (n.6166-85C>T) c.6364-85C>T (n.6364-85C>T) c.6361-85C>T (n.6361-85C>T) | |
2 | g.71686370T>C | CA892689265 | DYSF | c.3736-84T>C (n.3736-84T>C) c.2953-84T>C (n.2953-84T>C) c.3061-84T>C (n.3061-84T>C) c.6205-84T>C (n.6205-84T>C) c.6322-84T>C (n.6322-84T>C) c.6208-84T>C (n.6208-84T>C) c.6271-84T>C (n.6271-84T>C) c.6319-84T>C (n.6319-84T>C) c.6301-84T>C (n.6301-84T>C) c.6229-84T>C (n.6229-84T>C) c.6256-84T>C (n.6256-84T>C) c.6259-84T>C (n.6259-84T>C) c.6298-84T>C (n.6298-84T>C) c.6268-84T>C (n.6268-84T>C) n.3090-84T>C c.6163-84T>C (n.6163-84T>C) c.6226-84T>C (n.6226-84T>C) c.6166-84T>C (n.6166-84T>C) c.6364-84T>C (n.6364-84T>C) c.6361-84T>C (n.6361-84T>C) | dbSNP |
2 | g.71686370T>G | CA892689264 | DYSF | c.3736-84T>G (n.3736-84T>G) c.2953-84T>G (n.2953-84T>G) c.3061-84T>G (n.3061-84T>G) c.6205-84T>G (n.6205-84T>G) c.6322-84T>G (n.6322-84T>G) c.6208-84T>G (n.6208-84T>G) c.6271-84T>G (n.6271-84T>G) c.6319-84T>G (n.6319-84T>G) c.6301-84T>G (n.6301-84T>G) c.6229-84T>G (n.6229-84T>G) c.6256-84T>G (n.6256-84T>G) c.6259-84T>G (n.6259-84T>G) c.6298-84T>G (n.6298-84T>G) c.6268-84T>G (n.6268-84T>G) n.3090-84T>G c.6163-84T>G (n.6163-84T>G) c.6226-84T>G (n.6226-84T>G) c.6166-84T>G (n.6166-84T>G) c.6364-84T>G (n.6364-84T>G) c.6361-84T>G (n.6361-84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686370T= | CA1260160288 | DYSF | c.3736-84T= (n.3736-84T=) c.2953-84T= (n.2953-84T=) c.3061-84T= (n.3061-84T=) c.6205-84T= (n.6205-84T=) c.6322-84T= (n.6322-84T=) c.6208-84T= (n.6208-84T=) c.6271-84T= (n.6271-84T=) c.6319-84T= (n.6319-84T=) c.6301-84T= (n.6301-84T=) c.6229-84T= (n.6229-84T=) c.6256-84T= (n.6256-84T=) c.6259-84T= (n.6259-84T=) c.6298-84T= (n.6298-84T=) c.6268-84T= (n.6268-84T=) n.3090-84T= c.6163-84T= (n.6163-84T=) c.6226-84T= (n.6226-84T=) c.6166-84T= (n.6166-84T=) c.6364-84T= (n.6364-84T=) c.6361-84T= (n.6361-84T=) | |
2 | g.71686371G>A | CA2659556514 | DYSF | c.3736-83G>A (n.3736-83G>A) c.2953-83G>A (n.2953-83G>A) c.3061-83G>A (n.3061-83G>A) c.6205-83G>A (n.6205-83G>A) c.6322-83G>A (n.6322-83G>A) c.6208-83G>A (n.6208-83G>A) c.6271-83G>A (n.6271-83G>A) c.6319-83G>A (n.6319-83G>A) c.6301-83G>A (n.6301-83G>A) c.6229-83G>A (n.6229-83G>A) c.6256-83G>A (n.6256-83G>A) c.6259-83G>A (n.6259-83G>A) c.6298-83G>A (n.6298-83G>A) c.6268-83G>A (n.6268-83G>A) n.3090-83G>A c.6163-83G>A (n.6163-83G>A) c.6226-83G>A (n.6226-83G>A) c.6166-83G>A (n.6166-83G>A) c.6364-83G>A (n.6364-83G>A) c.6361-83G>A (n.6361-83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686372A>G | CA2659556515 | DYSF | c.3736-82A>G (n.3736-82A>G) c.2953-82A>G (n.2953-82A>G) c.3061-82A>G (n.3061-82A>G) c.6205-82A>G (n.6205-82A>G) c.6322-82A>G (n.6322-82A>G) c.6208-82A>G (n.6208-82A>G) c.6271-82A>G (n.6271-82A>G) c.6319-82A>G (n.6319-82A>G) c.6301-82A>G (n.6301-82A>G) c.6229-82A>G (n.6229-82A>G) c.6256-82A>G (n.6256-82A>G) c.6259-82A>G (n.6259-82A>G) c.6298-82A>G (n.6298-82A>G) c.6268-82A>G (n.6268-82A>G) n.3090-82A>G c.6163-82A>G (n.6163-82A>G) c.6226-82A>G (n.6226-82A>G) c.6166-82A>G (n.6166-82A>G) c.6364-82A>G (n.6364-82A>G) c.6361-82A>G (n.6361-82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686373G>A | CA2659556516 | DYSF | c.3736-81G>A (n.3736-81G>A) c.2953-81G>A (n.2953-81G>A) c.3061-81G>A (n.3061-81G>A) c.6205-81G>A (n.6205-81G>A) c.6322-81G>A (n.6322-81G>A) c.6208-81G>A (n.6208-81G>A) c.6271-81G>A (n.6271-81G>A) c.6319-81G>A (n.6319-81G>A) c.6301-81G>A (n.6301-81G>A) c.6229-81G>A (n.6229-81G>A) c.6256-81G>A (n.6256-81G>A) c.6259-81G>A (n.6259-81G>A) c.6298-81G>A (n.6298-81G>A) c.6268-81G>A (n.6268-81G>A) n.3090-81G>A c.6163-81G>A (n.6163-81G>A) c.6226-81G>A (n.6226-81G>A) c.6166-81G>A (n.6166-81G>A) c.6364-81G>A (n.6364-81G>A) c.6361-81G>A (n.6361-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686377del | CA2659556517 | DYSF | c.3736-77del (n.3736-77del) c.2953-77del (n.2953-77del) c.3061-77del (n.3061-77del) c.6205-77del (n.6205-77del) c.6322-77del (n.6322-77del) c.6208-77del (n.6208-77del) c.6271-77del (n.6271-77del) c.6319-77del (n.6319-77del) c.6301-77del (n.6301-77del) c.6229-77del (n.6229-77del) c.6256-77del (n.6256-77del) c.6259-77del (n.6259-77del) c.6298-77del (n.6298-77del) c.6268-77del (n.6268-77del) n.3090-77del c.6163-77del (n.6163-77del) c.6226-77del (n.6226-77del) c.6166-77del (n.6166-77del) c.6364-77del (n.6364-77del) c.6361-77del (n.6361-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.71686376C>A | CA1260160290 | DYSF | c.3736-78C>A (n.3736-78C>A) c.2953-78C>A (n.2953-78C>A) c.3061-78C>A (n.3061-78C>A) c.6205-78C>A (n.6205-78C>A) c.6322-78C>A (n.6322-78C>A) c.6208-78C>A (n.6208-78C>A) c.6271-78C>A (n.6271-78C>A) c.6319-78C>A (n.6319-78C>A) c.6301-78C>A (n.6301-78C>A) c.6229-78C>A (n.6229-78C>A) c.6256-78C>A (n.6256-78C>A) c.6259-78C>A (n.6259-78C>A) c.6298-78C>A (n.6298-78C>A) c.6268-78C>A (n.6268-78C>A) n.3090-78C>A c.6163-78C>A (n.6163-78C>A) c.6226-78C>A (n.6226-78C>A) c.6166-78C>A (n.6166-78C>A) c.6364-78C>A (n.6364-78C>A) c.6361-78C>A (n.6361-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686376C= | CA1260160289 | DYSF | c.3736-78C= (n.3736-78C=) c.2953-78C= (n.2953-78C=) c.3061-78C= (n.3061-78C=) c.6205-78C= (n.6205-78C=) c.6322-78C= (n.6322-78C=) c.6208-78C= (n.6208-78C=) c.6271-78C= (n.6271-78C=) c.6319-78C= (n.6319-78C=) c.6301-78C= (n.6301-78C=) c.6229-78C= (n.6229-78C=) c.6256-78C= (n.6256-78C=) c.6259-78C= (n.6259-78C=) c.6298-78C= (n.6298-78C=) c.6268-78C= (n.6268-78C=) n.3090-78C= c.6163-78C= (n.6163-78C=) c.6226-78C= (n.6226-78C=) c.6166-78C= (n.6166-78C=) c.6364-78C= (n.6364-78C=) c.6361-78C= (n.6361-78C=) | |
2 | g.71686376C>T | CA892689266 | DYSF | c.3736-78C>T (n.3736-78C>T) c.2953-78C>T (n.2953-78C>T) c.3061-78C>T (n.3061-78C>T) c.6205-78C>T (n.6205-78C>T) c.6322-78C>T (n.6322-78C>T) c.6208-78C>T (n.6208-78C>T) c.6271-78C>T (n.6271-78C>T) c.6319-78C>T (n.6319-78C>T) c.6301-78C>T (n.6301-78C>T) c.6229-78C>T (n.6229-78C>T) c.6256-78C>T (n.6256-78C>T) c.6259-78C>T (n.6259-78C>T) c.6298-78C>T (n.6298-78C>T) c.6268-78C>T (n.6268-78C>T) n.3090-78C>T c.6163-78C>T (n.6163-78C>T) c.6226-78C>T (n.6226-78C>T) c.6166-78C>T (n.6166-78C>T) c.6364-78C>T (n.6364-78C>T) c.6361-78C>T (n.6361-78C>T) | dbSNP |
2 | g.71686378A= | CA1260160291 | DYSF | c.3736-76A= (n.3736-76A=) c.2953-76A= (n.2953-76A=) c.3061-76A= (n.3061-76A=) c.6205-76A= (n.6205-76A=) c.6322-76A= (n.6322-76A=) c.6208-76A= (n.6208-76A=) c.6271-76A= (n.6271-76A=) c.6319-76A= (n.6319-76A=) c.6301-76A= (n.6301-76A=) c.6229-76A= (n.6229-76A=) c.6256-76A= (n.6256-76A=) c.6259-76A= (n.6259-76A=) c.6298-76A= (n.6298-76A=) c.6268-76A= (n.6268-76A=) n.3090-76A= c.6163-76A= (n.6163-76A=) c.6226-76A= (n.6226-76A=) c.6166-76A= (n.6166-76A=) c.6364-76A= (n.6364-76A=) c.6361-76A= (n.6361-76A=) | |
2 | g.71686378A>G | CA1260160292 | DYSF | c.3736-76A>G (n.3736-76A>G) c.2953-76A>G (n.2953-76A>G) c.3061-76A>G (n.3061-76A>G) c.6205-76A>G (n.6205-76A>G) c.6322-76A>G (n.6322-76A>G) c.6208-76A>G (n.6208-76A>G) c.6271-76A>G (n.6271-76A>G) c.6319-76A>G (n.6319-76A>G) c.6301-76A>G (n.6301-76A>G) c.6229-76A>G (n.6229-76A>G) c.6256-76A>G (n.6256-76A>G) c.6259-76A>G (n.6259-76A>G) c.6298-76A>G (n.6298-76A>G) c.6268-76A>G (n.6268-76A>G) n.3090-76A>G c.6163-76A>G (n.6163-76A>G) c.6226-76A>G (n.6226-76A>G) c.6166-76A>G (n.6166-76A>G) c.6364-76A>G (n.6364-76A>G) c.6361-76A>G (n.6361-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686378A>T | CA892689267 | DYSF | c.3736-76A>T (n.3736-76A>T) c.2953-76A>T (n.2953-76A>T) c.3061-76A>T (n.3061-76A>T) c.6205-76A>T (n.6205-76A>T) c.6322-76A>T (n.6322-76A>T) c.6208-76A>T (n.6208-76A>T) c.6271-76A>T (n.6271-76A>T) c.6319-76A>T (n.6319-76A>T) c.6301-76A>T (n.6301-76A>T) c.6229-76A>T (n.6229-76A>T) c.6256-76A>T (n.6256-76A>T) c.6259-76A>T (n.6259-76A>T) c.6298-76A>T (n.6298-76A>T) c.6268-76A>T (n.6268-76A>T) n.3090-76A>T c.6163-76A>T (n.6163-76A>T) c.6226-76A>T (n.6226-76A>T) c.6166-76A>T (n.6166-76A>T) c.6364-76A>T (n.6364-76A>T) c.6361-76A>T (n.6361-76A>T) | dbSNP |
2 | g.71686380G>A | CA2577000988 | DYSF | c.3736-74G>A (n.3736-74G>A) c.2953-74G>A (n.2953-74G>A) c.3061-74G>A (n.3061-74G>A) c.6205-74G>A (n.6205-74G>A) c.6322-74G>A (n.6322-74G>A) c.6208-74G>A (n.6208-74G>A) c.6271-74G>A (n.6271-74G>A) c.6319-74G>A (n.6319-74G>A) c.6301-74G>A (n.6301-74G>A) c.6229-74G>A (n.6229-74G>A) c.6256-74G>A (n.6256-74G>A) c.6259-74G>A (n.6259-74G>A) c.6298-74G>A (n.6298-74G>A) c.6268-74G>A (n.6268-74G>A) n.3090-74G>A c.6163-74G>A (n.6163-74G>A) c.6226-74G>A (n.6226-74G>A) c.6166-74G>A (n.6166-74G>A) c.6364-74G>A (n.6364-74G>A) c.6361-74G>A (n.6361-74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686381T>C | CA2577000989 | DYSF | c.3736-73T>C (n.3736-73T>C) c.2953-73T>C (n.2953-73T>C) c.3061-73T>C (n.3061-73T>C) c.6205-73T>C (n.6205-73T>C) c.6322-73T>C (n.6322-73T>C) c.6208-73T>C (n.6208-73T>C) c.6271-73T>C (n.6271-73T>C) c.6319-73T>C (n.6319-73T>C) c.6301-73T>C (n.6301-73T>C) c.6229-73T>C (n.6229-73T>C) c.6256-73T>C (n.6256-73T>C) c.6259-73T>C (n.6259-73T>C) c.6298-73T>C (n.6298-73T>C) c.6268-73T>C (n.6268-73T>C) n.3090-73T>C c.6163-73T>C (n.6163-73T>C) c.6226-73T>C (n.6226-73T>C) c.6166-73T>C (n.6166-73T>C) c.6364-73T>C (n.6364-73T>C) c.6361-73T>C (n.6361-73T>C) | |
2 | g.71686382C>A | CA2659556518 | DYSF | c.3736-72C>A (n.3736-72C>A) c.2953-72C>A (n.2953-72C>A) c.3061-72C>A (n.3061-72C>A) c.6205-72C>A (n.6205-72C>A) c.6322-72C>A (n.6322-72C>A) c.6208-72C>A (n.6208-72C>A) c.6271-72C>A (n.6271-72C>A) c.6319-72C>A (n.6319-72C>A) c.6301-72C>A (n.6301-72C>A) c.6229-72C>A (n.6229-72C>A) c.6256-72C>A (n.6256-72C>A) c.6259-72C>A (n.6259-72C>A) c.6298-72C>A (n.6298-72C>A) c.6268-72C>A (n.6268-72C>A) n.3090-72C>A c.6163-72C>A (n.6163-72C>A) c.6226-72C>A (n.6226-72C>A) c.6166-72C>A (n.6166-72C>A) c.6364-72C>A (n.6364-72C>A) c.6361-72C>A (n.6361-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686382C= | CA1260160293 | DYSF | c.3736-72C= (n.3736-72C=) c.2953-72C= (n.2953-72C=) c.3061-72C= (n.3061-72C=) c.6205-72C= (n.6205-72C=) c.6322-72C= (n.6322-72C=) c.6208-72C= (n.6208-72C=) c.6271-72C= (n.6271-72C=) c.6319-72C= (n.6319-72C=) c.6301-72C= (n.6301-72C=) c.6229-72C= (n.6229-72C=) c.6256-72C= (n.6256-72C=) c.6259-72C= (n.6259-72C=) c.6298-72C= (n.6298-72C=) c.6268-72C= (n.6268-72C=) n.3090-72C= c.6163-72C= (n.6163-72C=) c.6226-72C= (n.6226-72C=) c.6166-72C= (n.6166-72C=) c.6364-72C= (n.6364-72C=) c.6361-72C= (n.6361-72C=) | |
2 | g.71686382C>G | CA2659556519 | DYSF | c.3736-72C>G (n.3736-72C>G) c.2953-72C>G (n.2953-72C>G) c.3061-72C>G (n.3061-72C>G) c.6205-72C>G (n.6205-72C>G) c.6322-72C>G (n.6322-72C>G) c.6208-72C>G (n.6208-72C>G) c.6271-72C>G (n.6271-72C>G) c.6319-72C>G (n.6319-72C>G) c.6301-72C>G (n.6301-72C>G) c.6229-72C>G (n.6229-72C>G) c.6256-72C>G (n.6256-72C>G) c.6259-72C>G (n.6259-72C>G) c.6298-72C>G (n.6298-72C>G) c.6268-72C>G (n.6268-72C>G) n.3090-72C>G c.6163-72C>G (n.6163-72C>G) c.6226-72C>G (n.6226-72C>G) c.6166-72C>G (n.6166-72C>G) c.6364-72C>G (n.6364-72C>G) c.6361-72C>G (n.6361-72C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686382C>T | CA1260160294 | DYSF | c.3736-72C>T (n.3736-72C>T) c.2953-72C>T (n.2953-72C>T) c.3061-72C>T (n.3061-72C>T) c.6205-72C>T (n.6205-72C>T) c.6322-72C>T (n.6322-72C>T) c.6208-72C>T (n.6208-72C>T) c.6271-72C>T (n.6271-72C>T) c.6319-72C>T (n.6319-72C>T) c.6301-72C>T (n.6301-72C>T) c.6229-72C>T (n.6229-72C>T) c.6256-72C>T (n.6256-72C>T) c.6259-72C>T (n.6259-72C>T) c.6298-72C>T (n.6298-72C>T) c.6268-72C>T (n.6268-72C>T) n.3090-72C>T c.6163-72C>T (n.6163-72C>T) c.6226-72C>T (n.6226-72C>T) c.6166-72C>T (n.6166-72C>T) c.6364-72C>T (n.6364-72C>T) c.6361-72C>T (n.6361-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686388C= | CA1260160295 | DYSF | c.3736-66C= (n.3736-66C=) c.2953-66C= (n.2953-66C=) c.3061-66C= (n.3061-66C=) c.6205-66C= (n.6205-66C=) c.6322-66C= (n.6322-66C=) c.6208-66C= (n.6208-66C=) c.6271-66C= (n.6271-66C=) c.6319-66C= (n.6319-66C=) c.6301-66C= (n.6301-66C=) c.6229-66C= (n.6229-66C=) c.6256-66C= (n.6256-66C=) c.6259-66C= (n.6259-66C=) c.6298-66C= (n.6298-66C=) c.6268-66C= (n.6268-66C=) n.3090-66C= c.6163-66C= (n.6163-66C=) c.6226-66C= (n.6226-66C=) c.6166-66C= (n.6166-66C=) c.6364-66C= (n.6364-66C=) c.6361-66C= (n.6361-66C=) | |
2 | g.71686388C>T | CA49779513 | DYSF | c.3736-66C>T (n.3736-66C>T) c.2953-66C>T (n.2953-66C>T) c.3061-66C>T (n.3061-66C>T) c.6205-66C>T (n.6205-66C>T) c.6322-66C>T (n.6322-66C>T) c.6208-66C>T (n.6208-66C>T) c.6271-66C>T (n.6271-66C>T) c.6319-66C>T (n.6319-66C>T) c.6301-66C>T (n.6301-66C>T) c.6229-66C>T (n.6229-66C>T) c.6256-66C>T (n.6256-66C>T) c.6259-66C>T (n.6259-66C>T) c.6298-66C>T (n.6298-66C>T) c.6268-66C>T (n.6268-66C>T) n.3090-66C>T c.6163-66C>T (n.6163-66C>T) c.6226-66C>T (n.6226-66C>T) c.6166-66C>T (n.6166-66C>T) c.6364-66C>T (n.6364-66C>T) c.6361-66C>T (n.6361-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686390G= | CA1260160296 | DYSF | c.3736-64G= (n.3736-64G=) c.2953-64G= (n.2953-64G=) c.3061-64G= (n.3061-64G=) c.6205-64G= (n.6205-64G=) c.6322-64G= (n.6322-64G=) c.6208-64G= (n.6208-64G=) c.6271-64G= (n.6271-64G=) c.6319-64G= (n.6319-64G=) c.6301-64G= (n.6301-64G=) c.6229-64G= (n.6229-64G=) c.6256-64G= (n.6256-64G=) c.6259-64G= (n.6259-64G=) c.6298-64G= (n.6298-64G=) c.6268-64G= (n.6268-64G=) n.3090-64G= c.6163-64G= (n.6163-64G=) c.6226-64G= (n.6226-64G=) c.6166-64G= (n.6166-64G=) c.6364-64G= (n.6364-64G=) c.6361-64G= (n.6361-64G=) | |
2 | g.71686390G>T | CA1260160297 | DYSF | c.3736-64G>T (n.3736-64G>T) c.2953-64G>T (n.2953-64G>T) c.3061-64G>T (n.3061-64G>T) c.6205-64G>T (n.6205-64G>T) c.6322-64G>T (n.6322-64G>T) c.6208-64G>T (n.6208-64G>T) c.6271-64G>T (n.6271-64G>T) c.6319-64G>T (n.6319-64G>T) c.6301-64G>T (n.6301-64G>T) c.6229-64G>T (n.6229-64G>T) c.6256-64G>T (n.6256-64G>T) c.6259-64G>T (n.6259-64G>T) c.6298-64G>T (n.6298-64G>T) c.6268-64G>T (n.6268-64G>T) n.3090-64G>T c.6163-64G>T (n.6163-64G>T) c.6226-64G>T (n.6226-64G>T) c.6166-64G>T (n.6166-64G>T) c.6364-64G>T (n.6364-64G>T) c.6361-64G>T (n.6361-64G>T) | dbSNP |
2 | g.71686391C= | CA1260160298 | DYSF | c.3736-63C= (n.3736-63C=) c.2953-63C= (n.2953-63C=) c.3061-63C= (n.3061-63C=) c.6205-63C= (n.6205-63C=) c.6322-63C= (n.6322-63C=) c.6208-63C= (n.6208-63C=) c.6271-63C= (n.6271-63C=) c.6319-63C= (n.6319-63C=) c.6301-63C= (n.6301-63C=) c.6229-63C= (n.6229-63C=) c.6256-63C= (n.6256-63C=) c.6259-63C= (n.6259-63C=) c.6298-63C= (n.6298-63C=) c.6268-63C= (n.6268-63C=) n.3090-63C= c.6163-63C= (n.6163-63C=) c.6226-63C= (n.6226-63C=) c.6166-63C= (n.6166-63C=) c.6364-63C= (n.6364-63C=) c.6361-63C= (n.6361-63C=) | |
2 | g.71686391C>T | CA1260160299 | DYSF | c.3736-63C>T (n.3736-63C>T) c.2953-63C>T (n.2953-63C>T) c.3061-63C>T (n.3061-63C>T) c.6205-63C>T (n.6205-63C>T) c.6322-63C>T (n.6322-63C>T) c.6208-63C>T (n.6208-63C>T) c.6271-63C>T (n.6271-63C>T) c.6319-63C>T (n.6319-63C>T) c.6301-63C>T (n.6301-63C>T) c.6229-63C>T (n.6229-63C>T) c.6256-63C>T (n.6256-63C>T) c.6259-63C>T (n.6259-63C>T) c.6298-63C>T (n.6298-63C>T) c.6268-63C>T (n.6268-63C>T) n.3090-63C>T c.6163-63C>T (n.6163-63C>T) c.6226-63C>T (n.6226-63C>T) c.6166-63C>T (n.6166-63C>T) c.6364-63C>T (n.6364-63C>T) c.6361-63C>T (n.6361-63C>T) | dbSNP |
2 | g.71686392T>C | CA2561872475 | DYSF | c.3736-62T>C (n.3736-62T>C) c.2953-62T>C (n.2953-62T>C) c.3061-62T>C (n.3061-62T>C) c.6205-62T>C (n.6205-62T>C) c.6322-62T>C (n.6322-62T>C) c.6208-62T>C (n.6208-62T>C) c.6271-62T>C (n.6271-62T>C) c.6319-62T>C (n.6319-62T>C) c.6301-62T>C (n.6301-62T>C) c.6229-62T>C (n.6229-62T>C) c.6256-62T>C (n.6256-62T>C) c.6259-62T>C (n.6259-62T>C) c.6298-62T>C (n.6298-62T>C) c.6268-62T>C (n.6268-62T>C) n.3090-62T>C c.6163-62T>C (n.6163-62T>C) c.6226-62T>C (n.6226-62T>C) c.6166-62T>C (n.6166-62T>C) c.6364-62T>C (n.6364-62T>C) c.6361-62T>C (n.6361-62T>C) | |
2 | g.71686394C= | CA1260160300 | DYSF | c.3736-60C= (n.3736-60C=) c.2953-60C= (n.2953-60C=) c.3061-60C= (n.3061-60C=) c.6205-60C= (n.6205-60C=) c.6322-60C= (n.6322-60C=) c.6208-60C= (n.6208-60C=) c.6271-60C= (n.6271-60C=) c.6319-60C= (n.6319-60C=) c.6301-60C= (n.6301-60C=) c.6229-60C= (n.6229-60C=) c.6256-60C= (n.6256-60C=) c.6259-60C= (n.6259-60C=) c.6298-60C= (n.6298-60C=) c.6268-60C= (n.6268-60C=) n.3090-60C= c.6163-60C= (n.6163-60C=) c.6226-60C= (n.6226-60C=) c.6166-60C= (n.6166-60C=) c.6364-60C= (n.6364-60C=) c.6361-60C= (n.6361-60C=) | |
2 | g.71686394C>T | CA892689268 | DYSF | c.3736-60C>T (n.3736-60C>T) c.2953-60C>T (n.2953-60C>T) c.3061-60C>T (n.3061-60C>T) c.6205-60C>T (n.6205-60C>T) c.6322-60C>T (n.6322-60C>T) c.6208-60C>T (n.6208-60C>T) c.6271-60C>T (n.6271-60C>T) c.6319-60C>T (n.6319-60C>T) c.6301-60C>T (n.6301-60C>T) c.6229-60C>T (n.6229-60C>T) c.6256-60C>T (n.6256-60C>T) c.6259-60C>T (n.6259-60C>T) c.6298-60C>T (n.6298-60C>T) c.6268-60C>T (n.6268-60C>T) n.3090-60C>T c.6163-60C>T (n.6163-60C>T) c.6226-60C>T (n.6226-60C>T) c.6166-60C>T (n.6166-60C>T) c.6364-60C>T (n.6364-60C>T) c.6361-60C>T (n.6361-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686396C= | CA1260160301 | DYSF | c.3736-58C= (n.3736-58C=) c.2953-58C= (n.2953-58C=) c.3061-58C= (n.3061-58C=) c.6205-58C= (n.6205-58C=) c.6322-58C= (n.6322-58C=) c.6208-58C= (n.6208-58C=) c.6271-58C= (n.6271-58C=) c.6319-58C= (n.6319-58C=) c.6301-58C= (n.6301-58C=) c.6229-58C= (n.6229-58C=) c.6256-58C= (n.6256-58C=) c.6259-58C= (n.6259-58C=) c.6298-58C= (n.6298-58C=) c.6268-58C= (n.6268-58C=) n.3090-58C= c.6163-58C= (n.6163-58C=) c.6226-58C= (n.6226-58C=) c.6166-58C= (n.6166-58C=) c.6364-58C= (n.6364-58C=) c.6361-58C= (n.6361-58C=) | |
2 | g.71686396C>G | CA892689269 | DYSF | c.3736-58C>G (n.3736-58C>G) c.2953-58C>G (n.2953-58C>G) c.3061-58C>G (n.3061-58C>G) c.6205-58C>G (n.6205-58C>G) c.6322-58C>G (n.6322-58C>G) c.6208-58C>G (n.6208-58C>G) c.6271-58C>G (n.6271-58C>G) c.6319-58C>G (n.6319-58C>G) c.6301-58C>G (n.6301-58C>G) c.6229-58C>G (n.6229-58C>G) c.6256-58C>G (n.6256-58C>G) c.6259-58C>G (n.6259-58C>G) c.6298-58C>G (n.6298-58C>G) c.6268-58C>G (n.6268-58C>G) n.3090-58C>G c.6163-58C>G (n.6163-58C>G) c.6226-58C>G (n.6226-58C>G) c.6166-58C>G (n.6166-58C>G) c.6364-58C>G (n.6364-58C>G) c.6361-58C>G (n.6361-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686397T>C | CA49779522 | DYSF | c.3736-57T>C (n.3736-57T>C) c.2953-57T>C (n.2953-57T>C) c.3061-57T>C (n.3061-57T>C) c.6205-57T>C (n.6205-57T>C) c.6322-57T>C (n.6322-57T>C) c.6208-57T>C (n.6208-57T>C) c.6271-57T>C (n.6271-57T>C) c.6319-57T>C (n.6319-57T>C) c.6301-57T>C (n.6301-57T>C) c.6229-57T>C (n.6229-57T>C) c.6256-57T>C (n.6256-57T>C) c.6259-57T>C (n.6259-57T>C) c.6298-57T>C (n.6298-57T>C) c.6268-57T>C (n.6268-57T>C) n.3090-57T>C c.6163-57T>C (n.6163-57T>C) c.6226-57T>C (n.6226-57T>C) c.6166-57T>C (n.6166-57T>C) c.6364-57T>C (n.6364-57T>C) c.6361-57T>C (n.6361-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686397T= | CA1260160302 | DYSF | c.3736-57T= (n.3736-57T=) c.2953-57T= (n.2953-57T=) c.3061-57T= (n.3061-57T=) c.6205-57T= (n.6205-57T=) c.6322-57T= (n.6322-57T=) c.6208-57T= (n.6208-57T=) c.6271-57T= (n.6271-57T=) c.6319-57T= (n.6319-57T=) c.6301-57T= (n.6301-57T=) c.6229-57T= (n.6229-57T=) c.6256-57T= (n.6256-57T=) c.6259-57T= (n.6259-57T=) c.6298-57T= (n.6298-57T=) c.6268-57T= (n.6268-57T=) n.3090-57T= c.6163-57T= (n.6163-57T=) c.6226-57T= (n.6226-57T=) c.6166-57T= (n.6166-57T=) c.6364-57T= (n.6364-57T=) c.6361-57T= (n.6361-57T=) | |
2 | g.71686398_71686412dup | CA2659556520 | DYSF | c.3736-56_3736-42dup (n.3736-56_3736-42dup) c.2953-56_2953-42dup (n.2953-56_2953-42dup) c.3061-56_3061-42dup (n.3061-56_3061-42dup) c.6205-56_6205-42dup (n.6205-56_6205-42dup) c.6322-56_6322-42dup (n.6322-56_6322-42dup) c.6208-56_6208-42dup (n.6208-56_6208-42dup) c.6271-56_6271-42dup (n.6271-56_6271-42dup) c.6319-56_6319-42dup (n.6319-56_6319-42dup) c.6301-56_6301-42dup (n.6301-56_6301-42dup) c.6229-56_6229-42dup (n.6229-56_6229-42dup) c.6256-56_6256-42dup (n.6256-56_6256-42dup) c.6259-56_6259-42dup (n.6259-56_6259-42dup) c.6298-56_6298-42dup (n.6298-56_6298-42dup) c.6268-56_6268-42dup (n.6268-56_6268-42dup) n.3090-56_3090-42dup c.6163-56_6163-42dup (n.6163-56_6163-42dup) c.6226-56_6226-42dup (n.6226-56_6226-42dup) c.6166-56_6166-42dup (n.6166-56_6166-42dup) c.6364-56_6364-42dup (n.6364-56_6364-42dup) c.6361-56_6361-42dup (n.6361-56_6361-42dup) | gnomAD v4 |
2 | g.71686399G>C | CA2659556521 | DYSF | c.3736-55G>C (n.3736-55G>C) c.2953-55G>C (n.2953-55G>C) c.3061-55G>C (n.3061-55G>C) c.6205-55G>C (n.6205-55G>C) c.6322-55G>C (n.6322-55G>C) c.6208-55G>C (n.6208-55G>C) c.6271-55G>C (n.6271-55G>C) c.6319-55G>C (n.6319-55G>C) c.6301-55G>C (n.6301-55G>C) c.6229-55G>C (n.6229-55G>C) c.6256-55G>C (n.6256-55G>C) c.6259-55G>C (n.6259-55G>C) c.6298-55G>C (n.6298-55G>C) c.6268-55G>C (n.6268-55G>C) n.3090-55G>C c.6163-55G>C (n.6163-55G>C) c.6226-55G>C (n.6226-55G>C) c.6166-55G>C (n.6166-55G>C) c.6364-55G>C (n.6364-55G>C) c.6361-55G>C (n.6361-55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686399G>T | CA533267543 | DYSF | c.3736-55G>T (n.3736-55G>T) c.2953-55G>T (n.2953-55G>T) c.3061-55G>T (n.3061-55G>T) c.6205-55G>T (n.6205-55G>T) c.6322-55G>T (n.6322-55G>T) c.6208-55G>T (n.6208-55G>T) c.6271-55G>T (n.6271-55G>T) c.6319-55G>T (n.6319-55G>T) c.6301-55G>T (n.6301-55G>T) c.6229-55G>T (n.6229-55G>T) c.6256-55G>T (n.6256-55G>T) c.6259-55G>T (n.6259-55G>T) c.6298-55G>T (n.6298-55G>T) c.6268-55G>T (n.6268-55G>T) n.3090-55G>T c.6163-55G>T (n.6163-55G>T) c.6226-55G>T (n.6226-55G>T) c.6166-55G>T (n.6166-55G>T) c.6364-55G>T (n.6364-55G>T) c.6361-55G>T (n.6361-55G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686401T>C | CA1260160304 | DYSF | c.3736-53T>C (n.3736-53T>C) c.2953-53T>C (n.2953-53T>C) c.3061-53T>C (n.3061-53T>C) c.6205-53T>C (n.6205-53T>C) c.6322-53T>C (n.6322-53T>C) c.6208-53T>C (n.6208-53T>C) c.6271-53T>C (n.6271-53T>C) c.6319-53T>C (n.6319-53T>C) c.6301-53T>C (n.6301-53T>C) c.6229-53T>C (n.6229-53T>C) c.6256-53T>C (n.6256-53T>C) c.6259-53T>C (n.6259-53T>C) c.6298-53T>C (n.6298-53T>C) c.6268-53T>C (n.6268-53T>C) n.3090-53T>C c.6163-53T>C (n.6163-53T>C) c.6226-53T>C (n.6226-53T>C) c.6166-53T>C (n.6166-53T>C) c.6364-53T>C (n.6364-53T>C) c.6361-53T>C (n.6361-53T>C) | dbSNP |
2 | g.71686401T= | CA1260160303 | DYSF | c.3736-53T= (n.3736-53T=) c.2953-53T= (n.2953-53T=) c.3061-53T= (n.3061-53T=) c.6205-53T= (n.6205-53T=) c.6322-53T= (n.6322-53T=) c.6208-53T= (n.6208-53T=) c.6271-53T= (n.6271-53T=) c.6319-53T= (n.6319-53T=) c.6301-53T= (n.6301-53T=) c.6229-53T= (n.6229-53T=) c.6256-53T= (n.6256-53T=) c.6259-53T= (n.6259-53T=) c.6298-53T= (n.6298-53T=) c.6268-53T= (n.6268-53T=) n.3090-53T= c.6163-53T= (n.6163-53T=) c.6226-53T= (n.6226-53T=) c.6166-53T= (n.6166-53T=) c.6364-53T= (n.6364-53T=) c.6361-53T= (n.6361-53T=) | |
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2 | g.71686403T>G | CA2750417991 | DYSF | c.3736-51T>G (n.3736-51T>G) c.2953-51T>G (n.2953-51T>G) c.3061-51T>G (n.3061-51T>G) c.6205-51T>G (n.6205-51T>G) c.6322-51T>G (n.6322-51T>G) c.6208-51T>G (n.6208-51T>G) c.6271-51T>G (n.6271-51T>G) c.6319-51T>G (n.6319-51T>G) c.6301-51T>G (n.6301-51T>G) c.6229-51T>G (n.6229-51T>G) c.6256-51T>G (n.6256-51T>G) c.6259-51T>G (n.6259-51T>G) c.6298-51T>G (n.6298-51T>G) c.6268-51T>G (n.6268-51T>G) n.3090-51T>G c.6163-51T>G (n.6163-51T>G) c.6226-51T>G (n.6226-51T>G) c.6166-51T>G (n.6166-51T>G) c.6364-51T>G (n.6364-51T>G) c.6361-51T>G (n.6361-51T>G) | |
2 | g.71686404G>A | CA2659556522 | DYSF | c.3736-50G>A (n.3736-50G>A) c.2953-50G>A (n.2953-50G>A) c.3061-50G>A (n.3061-50G>A) c.6205-50G>A (n.6205-50G>A) c.6322-50G>A (n.6322-50G>A) c.6208-50G>A (n.6208-50G>A) c.6271-50G>A (n.6271-50G>A) c.6319-50G>A (n.6319-50G>A) c.6301-50G>A (n.6301-50G>A) c.6229-50G>A (n.6229-50G>A) c.6256-50G>A (n.6256-50G>A) c.6259-50G>A (n.6259-50G>A) c.6298-50G>A (n.6298-50G>A) c.6268-50G>A (n.6268-50G>A) n.3090-50G>A c.6163-50G>A (n.6163-50G>A) c.6226-50G>A (n.6226-50G>A) c.6166-50G>A (n.6166-50G>A) c.6364-50G>A (n.6364-50G>A) c.6361-50G>A (n.6361-50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686404G>T | CA2577000991 | DYSF | c.3736-50G>T (n.3736-50G>T) c.2953-50G>T (n.2953-50G>T) c.3061-50G>T (n.3061-50G>T) c.6205-50G>T (n.6205-50G>T) c.6322-50G>T (n.6322-50G>T) c.6208-50G>T (n.6208-50G>T) c.6271-50G>T (n.6271-50G>T) c.6319-50G>T (n.6319-50G>T) c.6301-50G>T (n.6301-50G>T) c.6229-50G>T (n.6229-50G>T) c.6256-50G>T (n.6256-50G>T) c.6259-50G>T (n.6259-50G>T) c.6298-50G>T (n.6298-50G>T) c.6268-50G>T (n.6268-50G>T) n.3090-50G>T c.6163-50G>T (n.6163-50G>T) c.6226-50G>T (n.6226-50G>T) c.6166-50G>T (n.6166-50G>T) c.6364-50G>T (n.6364-50G>T) c.6361-50G>T (n.6361-50G>T) | |
2 | g.71686405C= | CA1260160305 | DYSF | c.3736-49C= (n.3736-49C=) c.2953-49C= (n.2953-49C=) c.3061-49C= (n.3061-49C=) c.6205-49C= (n.6205-49C=) c.6322-49C= (n.6322-49C=) c.6208-49C= (n.6208-49C=) c.6271-49C= (n.6271-49C=) c.6319-49C= (n.6319-49C=) c.6301-49C= (n.6301-49C=) c.6229-49C= (n.6229-49C=) c.6256-49C= (n.6256-49C=) c.6259-49C= (n.6259-49C=) c.6298-49C= (n.6298-49C=) c.6268-49C= (n.6268-49C=) n.3090-49C= c.6163-49C= (n.6163-49C=) c.6226-49C= (n.6226-49C=) c.6166-49C= (n.6166-49C=) c.6364-49C= (n.6364-49C=) c.6361-49C= (n.6361-49C=) | |
2 | g.71686405C>T | CA1260160306 | DYSF | c.3736-49C>T (n.3736-49C>T) c.2953-49C>T (n.2953-49C>T) c.3061-49C>T (n.3061-49C>T) c.6205-49C>T (n.6205-49C>T) c.6322-49C>T (n.6322-49C>T) c.6208-49C>T (n.6208-49C>T) c.6271-49C>T (n.6271-49C>T) c.6319-49C>T (n.6319-49C>T) c.6301-49C>T (n.6301-49C>T) c.6229-49C>T (n.6229-49C>T) c.6256-49C>T (n.6256-49C>T) c.6259-49C>T (n.6259-49C>T) c.6298-49C>T (n.6298-49C>T) c.6268-49C>T (n.6268-49C>T) n.3090-49C>T c.6163-49C>T (n.6163-49C>T) c.6226-49C>T (n.6226-49C>T) c.6166-49C>T (n.6166-49C>T) c.6364-49C>T (n.6364-49C>T) c.6361-49C>T (n.6361-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686408G>A | CA533267546 | DYSF | c.3736-46G>A (n.3736-46G>A) c.2953-46G>A (n.2953-46G>A) c.3061-46G>A (n.3061-46G>A) c.6205-46G>A (n.6205-46G>A) c.6322-46G>A (n.6322-46G>A) c.6208-46G>A (n.6208-46G>A) c.6271-46G>A (n.6271-46G>A) c.6319-46G>A (n.6319-46G>A) c.6301-46G>A (n.6301-46G>A) c.6229-46G>A (n.6229-46G>A) c.6256-46G>A (n.6256-46G>A) c.6259-46G>A (n.6259-46G>A) c.6298-46G>A (n.6298-46G>A) c.6268-46G>A (n.6268-46G>A) n.3090-46G>A c.6163-46G>A (n.6163-46G>A) c.6226-46G>A (n.6226-46G>A) c.6166-46G>A (n.6166-46G>A) c.6364-46G>A (n.6364-46G>A) c.6361-46G>A (n.6361-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686408G= | CA1260160307 | DYSF | c.3736-46G= (n.3736-46G=) c.2953-46G= (n.2953-46G=) c.3061-46G= (n.3061-46G=) c.6205-46G= (n.6205-46G=) c.6322-46G= (n.6322-46G=) c.6208-46G= (n.6208-46G=) c.6271-46G= (n.6271-46G=) c.6319-46G= (n.6319-46G=) c.6301-46G= (n.6301-46G=) c.6229-46G= (n.6229-46G=) c.6256-46G= (n.6256-46G=) c.6259-46G= (n.6259-46G=) c.6298-46G= (n.6298-46G=) c.6268-46G= (n.6268-46G=) n.3090-46G= c.6163-46G= (n.6163-46G=) c.6226-46G= (n.6226-46G=) c.6166-46G= (n.6166-46G=) c.6364-46G= (n.6364-46G=) c.6361-46G= (n.6361-46G=) | |
2 | g.71686409C>A | CA2577000992 | DYSF | c.3736-45C>A (n.3736-45C>A) c.2953-45C>A (n.2953-45C>A) c.3061-45C>A (n.3061-45C>A) c.6205-45C>A (n.6205-45C>A) c.6322-45C>A (n.6322-45C>A) c.6208-45C>A (n.6208-45C>A) c.6271-45C>A (n.6271-45C>A) c.6319-45C>A (n.6319-45C>A) c.6301-45C>A (n.6301-45C>A) c.6229-45C>A (n.6229-45C>A) c.6256-45C>A (n.6256-45C>A) c.6259-45C>A (n.6259-45C>A) c.6298-45C>A (n.6298-45C>A) c.6268-45C>A (n.6268-45C>A) n.3090-45C>A c.6163-45C>A (n.6163-45C>A) c.6226-45C>A (n.6226-45C>A) c.6166-45C>A (n.6166-45C>A) c.6364-45C>A (n.6364-45C>A) c.6361-45C>A (n.6361-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686409C= | CA1260160308 | DYSF | c.3736-45C= (n.3736-45C=) c.2953-45C= (n.2953-45C=) c.3061-45C= (n.3061-45C=) c.6205-45C= (n.6205-45C=) c.6322-45C= (n.6322-45C=) c.6208-45C= (n.6208-45C=) c.6271-45C= (n.6271-45C=) c.6319-45C= (n.6319-45C=) c.6301-45C= (n.6301-45C=) c.6229-45C= (n.6229-45C=) c.6256-45C= (n.6256-45C=) c.6259-45C= (n.6259-45C=) c.6298-45C= (n.6298-45C=) c.6268-45C= (n.6268-45C=) n.3090-45C= c.6163-45C= (n.6163-45C=) c.6226-45C= (n.6226-45C=) c.6166-45C= (n.6166-45C=) c.6364-45C= (n.6364-45C=) c.6361-45C= (n.6361-45C=) | |
2 | g.71686409C>T | CA533267547 | DYSF | c.3736-45C>T (n.3736-45C>T) c.2953-45C>T (n.2953-45C>T) c.3061-45C>T (n.3061-45C>T) c.6205-45C>T (n.6205-45C>T) c.6322-45C>T (n.6322-45C>T) c.6208-45C>T (n.6208-45C>T) c.6271-45C>T (n.6271-45C>T) c.6319-45C>T (n.6319-45C>T) c.6301-45C>T (n.6301-45C>T) c.6229-45C>T (n.6229-45C>T) c.6256-45C>T (n.6256-45C>T) c.6259-45C>T (n.6259-45C>T) c.6298-45C>T (n.6298-45C>T) c.6268-45C>T (n.6268-45C>T) n.3090-45C>T c.6163-45C>T (n.6163-45C>T) c.6226-45C>T (n.6226-45C>T) c.6166-45C>T (n.6166-45C>T) c.6364-45C>T (n.6364-45C>T) c.6361-45C>T (n.6361-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686410C= | CA1260160309 | DYSF | c.3736-44C= (n.3736-44C=) c.2953-44C= (n.2953-44C=) c.3061-44C= (n.3061-44C=) c.6205-44C= (n.6205-44C=) c.6322-44C= (n.6322-44C=) c.6208-44C= (n.6208-44C=) c.6271-44C= (n.6271-44C=) c.6319-44C= (n.6319-44C=) c.6301-44C= (n.6301-44C=) c.6229-44C= (n.6229-44C=) c.6256-44C= (n.6256-44C=) c.6259-44C= (n.6259-44C=) c.6298-44C= (n.6298-44C=) c.6268-44C= (n.6268-44C=) n.3090-44C= c.6163-44C= (n.6163-44C=) c.6226-44C= (n.6226-44C=) c.6166-44C= (n.6166-44C=) c.6364-44C= (n.6364-44C=) c.6361-44C= (n.6361-44C=) | |
2 | g.71686410C>G | CA1707678 | DYSF | c.3736-44C>G (n.3736-44C>G) c.2953-44C>G (n.2953-44C>G) c.3061-44C>G (n.3061-44C>G) c.6205-44C>G (n.6205-44C>G) c.6322-44C>G (n.6322-44C>G) c.6208-44C>G (n.6208-44C>G) c.6271-44C>G (n.6271-44C>G) c.6319-44C>G (n.6319-44C>G) c.6301-44C>G (n.6301-44C>G) c.6229-44C>G (n.6229-44C>G) c.6256-44C>G (n.6256-44C>G) c.6259-44C>G (n.6259-44C>G) c.6298-44C>G (n.6298-44C>G) c.6268-44C>G (n.6268-44C>G) n.3090-44C>G c.6163-44C>G (n.6163-44C>G) c.6226-44C>G (n.6226-44C>G) c.6166-44C>G (n.6166-44C>G) c.6364-44C>G (n.6364-44C>G) c.6361-44C>G (n.6361-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686411C>A | CA2699653979 | DYSF | c.3736-43C>A (n.3736-43C>A) c.2953-43C>A (n.2953-43C>A) c.3061-43C>A (n.3061-43C>A) c.6205-43C>A (n.6205-43C>A) c.6322-43C>A (n.6322-43C>A) c.6208-43C>A (n.6208-43C>A) c.6271-43C>A (n.6271-43C>A) c.6319-43C>A (n.6319-43C>A) c.6301-43C>A (n.6301-43C>A) c.6229-43C>A (n.6229-43C>A) c.6256-43C>A (n.6256-43C>A) c.6259-43C>A (n.6259-43C>A) c.6298-43C>A (n.6298-43C>A) c.6268-43C>A (n.6268-43C>A) n.3090-43C>A c.6163-43C>A (n.6163-43C>A) c.6226-43C>A (n.6226-43C>A) c.6166-43C>A (n.6166-43C>A) c.6364-43C>A (n.6364-43C>A) c.6361-43C>A (n.6361-43C>A) | dbSNP |
2 | g.71686412C= | CA1260160310 | DYSF | c.3736-42C= (n.3736-42C=) c.2953-42C= (n.2953-42C=) c.3061-42C= (n.3061-42C=) c.6205-42C= (n.6205-42C=) c.6322-42C= (n.6322-42C=) c.6208-42C= (n.6208-42C=) c.6271-42C= (n.6271-42C=) c.6319-42C= (n.6319-42C=) c.6301-42C= (n.6301-42C=) c.6229-42C= (n.6229-42C=) c.6256-42C= (n.6256-42C=) c.6259-42C= (n.6259-42C=) c.6298-42C= (n.6298-42C=) c.6268-42C= (n.6268-42C=) n.3090-42C= c.6163-42C= (n.6163-42C=) c.6226-42C= (n.6226-42C=) c.6166-42C= (n.6166-42C=) c.6364-42C= (n.6364-42C=) c.6361-42C= (n.6361-42C=) | |
2 | g.71686412C>T | CA1707679 | DYSF | c.3736-42C>T (n.3736-42C>T) c.2953-42C>T (n.2953-42C>T) c.3061-42C>T (n.3061-42C>T) c.6205-42C>T (n.6205-42C>T) c.6322-42C>T (n.6322-42C>T) c.6208-42C>T (n.6208-42C>T) c.6271-42C>T (n.6271-42C>T) c.6319-42C>T (n.6319-42C>T) c.6301-42C>T (n.6301-42C>T) c.6229-42C>T (n.6229-42C>T) c.6256-42C>T (n.6256-42C>T) c.6259-42C>T (n.6259-42C>T) c.6298-42C>T (n.6298-42C>T) c.6268-42C>T (n.6268-42C>T) n.3090-42C>T c.6163-42C>T (n.6163-42C>T) c.6226-42C>T (n.6226-42C>T) c.6166-42C>T (n.6166-42C>T) c.6364-42C>T (n.6364-42C>T) c.6361-42C>T (n.6361-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686413A= | CA1260160311 | DYSF | c.3736-41A= (n.3736-41A=) c.2953-41A= (n.2953-41A=) c.3061-41A= (n.3061-41A=) c.6205-41A= (n.6205-41A=) c.6322-41A= (n.6322-41A=) c.6208-41A= (n.6208-41A=) c.6271-41A= (n.6271-41A=) c.6319-41A= (n.6319-41A=) c.6301-41A= (n.6301-41A=) c.6229-41A= (n.6229-41A=) c.6256-41A= (n.6256-41A=) c.6259-41A= (n.6259-41A=) c.6298-41A= (n.6298-41A=) c.6268-41A= (n.6268-41A=) n.3090-41A= c.6163-41A= (n.6163-41A=) c.6226-41A= (n.6226-41A=) c.6166-41A= (n.6166-41A=) c.6364-41A= (n.6364-41A=) c.6361-41A= (n.6361-41A=) | |
2 | g.71686413A>G | CA533267551 | DYSF | c.3736-41A>G (n.3736-41A>G) c.2953-41A>G (n.2953-41A>G) c.3061-41A>G (n.3061-41A>G) c.6205-41A>G (n.6205-41A>G) c.6322-41A>G (n.6322-41A>G) c.6208-41A>G (n.6208-41A>G) c.6271-41A>G (n.6271-41A>G) c.6319-41A>G (n.6319-41A>G) c.6301-41A>G (n.6301-41A>G) c.6229-41A>G (n.6229-41A>G) c.6256-41A>G (n.6256-41A>G) c.6259-41A>G (n.6259-41A>G) c.6298-41A>G (n.6298-41A>G) c.6268-41A>G (n.6268-41A>G) n.3090-41A>G c.6163-41A>G (n.6163-41A>G) c.6226-41A>G (n.6226-41A>G) c.6166-41A>G (n.6166-41A>G) c.6364-41A>G (n.6364-41A>G) c.6361-41A>G (n.6361-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686414G= | CA1260160312 | DYSF | c.3736-40G= (n.3736-40G=) c.2953-40G= (n.2953-40G=) c.3061-40G= (n.3061-40G=) c.6205-40G= (n.6205-40G=) c.6322-40G= (n.6322-40G=) c.6208-40G= (n.6208-40G=) c.6271-40G= (n.6271-40G=) c.6319-40G= (n.6319-40G=) c.6301-40G= (n.6301-40G=) c.6229-40G= (n.6229-40G=) c.6256-40G= (n.6256-40G=) c.6259-40G= (n.6259-40G=) c.6298-40G= (n.6298-40G=) c.6268-40G= (n.6268-40G=) n.3090-40G= c.6163-40G= (n.6163-40G=) c.6226-40G= (n.6226-40G=) c.6166-40G= (n.6166-40G=) c.6364-40G= (n.6364-40G=) c.6361-40G= (n.6361-40G=) | |
2 | g.71686414G>T | CA1260160313 | DYSF | c.3736-40G>T (n.3736-40G>T) c.2953-40G>T (n.2953-40G>T) c.3061-40G>T (n.3061-40G>T) c.6205-40G>T (n.6205-40G>T) c.6322-40G>T (n.6322-40G>T) c.6208-40G>T (n.6208-40G>T) c.6271-40G>T (n.6271-40G>T) c.6319-40G>T (n.6319-40G>T) c.6301-40G>T (n.6301-40G>T) c.6229-40G>T (n.6229-40G>T) c.6256-40G>T (n.6256-40G>T) c.6259-40G>T (n.6259-40G>T) c.6298-40G>T (n.6298-40G>T) c.6268-40G>T (n.6268-40G>T) n.3090-40G>T c.6163-40G>T (n.6163-40G>T) c.6226-40G>T (n.6226-40G>T) c.6166-40G>T (n.6166-40G>T) c.6364-40G>T (n.6364-40G>T) c.6361-40G>T (n.6361-40G>T) | dbSNP |
2 | g.71686415T>C | CA1707680 | DYSF | c.3736-39T>C (n.3736-39T>C) c.2953-39T>C (n.2953-39T>C) c.3061-39T>C (n.3061-39T>C) c.6205-39T>C (n.6205-39T>C) c.6322-39T>C (n.6322-39T>C) c.6208-39T>C (n.6208-39T>C) c.6271-39T>C (n.6271-39T>C) c.6319-39T>C (n.6319-39T>C) c.6301-39T>C (n.6301-39T>C) c.6229-39T>C (n.6229-39T>C) c.6256-39T>C (n.6256-39T>C) c.6259-39T>C (n.6259-39T>C) c.6298-39T>C (n.6298-39T>C) c.6268-39T>C (n.6268-39T>C) n.3090-39T>C c.6163-39T>C (n.6163-39T>C) c.6226-39T>C (n.6226-39T>C) c.6166-39T>C (n.6166-39T>C) c.6364-39T>C (n.6364-39T>C) c.6361-39T>C (n.6361-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686415T= | CA1260160314 | DYSF | c.3736-39T= (n.3736-39T=) c.2953-39T= (n.2953-39T=) c.3061-39T= (n.3061-39T=) c.6205-39T= (n.6205-39T=) c.6322-39T= (n.6322-39T=) c.6208-39T= (n.6208-39T=) c.6271-39T= (n.6271-39T=) c.6319-39T= (n.6319-39T=) c.6301-39T= (n.6301-39T=) c.6229-39T= (n.6229-39T=) c.6256-39T= (n.6256-39T=) c.6259-39T= (n.6259-39T=) c.6298-39T= (n.6298-39T=) c.6268-39T= (n.6268-39T=) n.3090-39T= c.6163-39T= (n.6163-39T=) c.6226-39T= (n.6226-39T=) c.6166-39T= (n.6166-39T=) c.6364-39T= (n.6364-39T=) c.6361-39T= (n.6361-39T=) | |
2 | g.71686416G>A | CA2659556523 | DYSF | c.3736-38G>A (n.3736-38G>A) c.2953-38G>A (n.2953-38G>A) c.3061-38G>A (n.3061-38G>A) c.6205-38G>A (n.6205-38G>A) c.6322-38G>A (n.6322-38G>A) c.6208-38G>A (n.6208-38G>A) c.6271-38G>A (n.6271-38G>A) c.6319-38G>A (n.6319-38G>A) c.6301-38G>A (n.6301-38G>A) c.6229-38G>A (n.6229-38G>A) c.6256-38G>A (n.6256-38G>A) c.6259-38G>A (n.6259-38G>A) c.6298-38G>A (n.6298-38G>A) c.6268-38G>A (n.6268-38G>A) n.3090-38G>A c.6163-38G>A (n.6163-38G>A) c.6226-38G>A (n.6226-38G>A) c.6166-38G>A (n.6166-38G>A) c.6364-38G>A (n.6364-38G>A) c.6361-38G>A (n.6361-38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686416G>T | CA2577000993 | DYSF | c.3736-38G>T (n.3736-38G>T) c.2953-38G>T (n.2953-38G>T) c.3061-38G>T (n.3061-38G>T) c.6205-38G>T (n.6205-38G>T) c.6322-38G>T (n.6322-38G>T) c.6208-38G>T (n.6208-38G>T) c.6271-38G>T (n.6271-38G>T) c.6319-38G>T (n.6319-38G>T) c.6301-38G>T (n.6301-38G>T) c.6229-38G>T (n.6229-38G>T) c.6256-38G>T (n.6256-38G>T) c.6259-38G>T (n.6259-38G>T) c.6298-38G>T (n.6298-38G>T) c.6268-38G>T (n.6268-38G>T) n.3090-38G>T c.6163-38G>T (n.6163-38G>T) c.6226-38G>T (n.6226-38G>T) c.6166-38G>T (n.6166-38G>T) c.6364-38G>T (n.6364-38G>T) c.6361-38G>T (n.6361-38G>T) | |
2 | g.71686417G>A | CA1707681 | DYSF | c.3736-37G>A (n.3736-37G>A) c.2953-37G>A (n.2953-37G>A) c.3061-37G>A (n.3061-37G>A) c.6205-37G>A (n.6205-37G>A) c.6322-37G>A (n.6322-37G>A) c.6208-37G>A (n.6208-37G>A) c.6271-37G>A (n.6271-37G>A) c.6319-37G>A (n.6319-37G>A) c.6301-37G>A (n.6301-37G>A) c.6229-37G>A (n.6229-37G>A) c.6256-37G>A (n.6256-37G>A) c.6259-37G>A (n.6259-37G>A) c.6298-37G>A (n.6298-37G>A) c.6268-37G>A (n.6268-37G>A) n.3090-37G>A c.6163-37G>A (n.6163-37G>A) c.6226-37G>A (n.6226-37G>A) c.6166-37G>A (n.6166-37G>A) c.6364-37G>A (n.6364-37G>A) c.6361-37G>A (n.6361-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686417G= | CA1260160315 | DYSF | c.3736-37G= (n.3736-37G=) c.2953-37G= (n.2953-37G=) c.3061-37G= (n.3061-37G=) c.6205-37G= (n.6205-37G=) c.6322-37G= (n.6322-37G=) c.6208-37G= (n.6208-37G=) c.6271-37G= (n.6271-37G=) c.6319-37G= (n.6319-37G=) c.6301-37G= (n.6301-37G=) c.6229-37G= (n.6229-37G=) c.6256-37G= (n.6256-37G=) c.6259-37G= (n.6259-37G=) c.6298-37G= (n.6298-37G=) c.6268-37G= (n.6268-37G=) n.3090-37G= c.6163-37G= (n.6163-37G=) c.6226-37G= (n.6226-37G=) c.6166-37G= (n.6166-37G=) c.6364-37G= (n.6364-37G=) c.6361-37G= (n.6361-37G=) | |
2 | g.71686417G>T | CA1707682 | DYSF | c.3736-37G>T (n.3736-37G>T) c.2953-37G>T (n.2953-37G>T) c.3061-37G>T (n.3061-37G>T) c.6205-37G>T (n.6205-37G>T) c.6322-37G>T (n.6322-37G>T) c.6208-37G>T (n.6208-37G>T) c.6271-37G>T (n.6271-37G>T) c.6319-37G>T (n.6319-37G>T) c.6301-37G>T (n.6301-37G>T) c.6229-37G>T (n.6229-37G>T) c.6256-37G>T (n.6256-37G>T) c.6259-37G>T (n.6259-37G>T) c.6298-37G>T (n.6298-37G>T) c.6268-37G>T (n.6268-37G>T) n.3090-37G>T c.6163-37G>T (n.6163-37G>T) c.6226-37G>T (n.6226-37G>T) c.6166-37G>T (n.6166-37G>T) c.6364-37G>T (n.6364-37G>T) c.6361-37G>T (n.6361-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686418G>A | CA1032079911 | DYSF | c.3736-36G>A (n.3736-36G>A) c.2953-36G>A (n.2953-36G>A) c.3061-36G>A (n.3061-36G>A) c.6205-36G>A (n.6205-36G>A) c.6322-36G>A (n.6322-36G>A) c.6208-36G>A (n.6208-36G>A) c.6271-36G>A (n.6271-36G>A) c.6319-36G>A (n.6319-36G>A) c.6301-36G>A (n.6301-36G>A) c.6229-36G>A (n.6229-36G>A) c.6256-36G>A (n.6256-36G>A) c.6259-36G>A (n.6259-36G>A) c.6298-36G>A (n.6298-36G>A) c.6268-36G>A (n.6268-36G>A) n.3090-36G>A c.6163-36G>A (n.6163-36G>A) c.6226-36G>A (n.6226-36G>A) c.6166-36G>A (n.6166-36G>A) c.6364-36G>A (n.6364-36G>A) c.6361-36G>A (n.6361-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686418G= | CA1260160316 | DYSF | c.3736-36G= (n.3736-36G=) c.2953-36G= (n.2953-36G=) c.3061-36G= (n.3061-36G=) c.6205-36G= (n.6205-36G=) c.6322-36G= (n.6322-36G=) c.6208-36G= (n.6208-36G=) c.6271-36G= (n.6271-36G=) c.6319-36G= (n.6319-36G=) c.6301-36G= (n.6301-36G=) c.6229-36G= (n.6229-36G=) c.6256-36G= (n.6256-36G=) c.6259-36G= (n.6259-36G=) c.6298-36G= (n.6298-36G=) c.6268-36G= (n.6268-36G=) n.3090-36G= c.6163-36G= (n.6163-36G=) c.6226-36G= (n.6226-36G=) c.6166-36G= (n.6166-36G=) c.6364-36G= (n.6364-36G=) c.6361-36G= (n.6361-36G=) | |
2 | g.71686421C>T | CA2659556524 | DYSF | c.3736-33C>T (n.3736-33C>T) c.2953-33C>T (n.2953-33C>T) c.3061-33C>T (n.3061-33C>T) c.6205-33C>T (n.6205-33C>T) c.6322-33C>T (n.6322-33C>T) c.6208-33C>T (n.6208-33C>T) c.6271-33C>T (n.6271-33C>T) c.6319-33C>T (n.6319-33C>T) c.6301-33C>T (n.6301-33C>T) c.6229-33C>T (n.6229-33C>T) c.6256-33C>T (n.6256-33C>T) c.6259-33C>T (n.6259-33C>T) c.6298-33C>T (n.6298-33C>T) c.6268-33C>T (n.6268-33C>T) n.3090-33C>T c.6163-33C>T (n.6163-33C>T) c.6226-33C>T (n.6226-33C>T) c.6166-33C>T (n.6166-33C>T) c.6364-33C>T (n.6364-33C>T) c.6361-33C>T (n.6361-33C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686422_71686423del | CA2577000994 | DYSF | c.3736-32_3736-31del (n.3736-32_3736-31del) c.2953-32_2953-31del (n.2953-32_2953-31del) c.3061-32_3061-31del (n.3061-32_3061-31del) c.6205-32_6205-31del (n.6205-32_6205-31del) c.6322-32_6322-31del (n.6322-32_6322-31del) c.6208-32_6208-31del (n.6208-32_6208-31del) c.6271-32_6271-31del (n.6271-32_6271-31del) c.6319-32_6319-31del (n.6319-32_6319-31del) c.6301-32_6301-31del (n.6301-32_6301-31del) c.6229-32_6229-31del (n.6229-32_6229-31del) c.6256-32_6256-31del (n.6256-32_6256-31del) c.6259-32_6259-31del (n.6259-32_6259-31del) c.6298-32_6298-31del (n.6298-32_6298-31del) c.6268-32_6268-31del (n.6268-32_6268-31del) n.3090-32_3090-31del c.6163-32_6163-31del (n.6163-32_6163-31del) c.6226-32_6226-31del (n.6226-32_6226-31del) c.6166-32_6166-31del (n.6166-32_6166-31del) c.6364-32_6364-31del (n.6364-32_6364-31del) c.6361-32_6361-31del (n.6361-32_6361-31del) |