Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71686291C= | CA1260160250 | DYSF | c.3736-163C= (n.3736-163C=) c.2953-163C= (n.2953-163C=) c.3061-163C= (n.3061-163C=) c.6205-163C= (n.6205-163C=) c.6322-163C= (n.6322-163C=) c.6208-163C= (n.6208-163C=) c.6271-163C= (n.6271-163C=) c.6319-163C= (n.6319-163C=) c.6301-163C= (n.6301-163C=) c.6229-163C= (n.6229-163C=) c.6256-163C= (n.6256-163C=) c.6259-163C= (n.6259-163C=) c.6298-163C= (n.6298-163C=) c.6268-163C= (n.6268-163C=) n.3090-163C= c.6163-163C= (n.6163-163C=) c.6226-163C= (n.6226-163C=) c.6166-163C= (n.6166-163C=) c.6364-163C= (n.6364-163C=) c.6361-163C= (n.6361-163C=) | |
2 | g.71686291C>T | CA49779453 | DYSF | c.3736-163C>T (n.3736-163C>T) c.2953-163C>T (n.2953-163C>T) c.3061-163C>T (n.3061-163C>T) c.6205-163C>T (n.6205-163C>T) c.6322-163C>T (n.6322-163C>T) c.6208-163C>T (n.6208-163C>T) c.6271-163C>T (n.6271-163C>T) c.6319-163C>T (n.6319-163C>T) c.6301-163C>T (n.6301-163C>T) c.6229-163C>T (n.6229-163C>T) c.6256-163C>T (n.6256-163C>T) c.6259-163C>T (n.6259-163C>T) c.6298-163C>T (n.6298-163C>T) c.6268-163C>T (n.6268-163C>T) n.3090-163C>T c.6163-163C>T (n.6163-163C>T) c.6226-163C>T (n.6226-163C>T) c.6166-163C>T (n.6166-163C>T) c.6364-163C>T (n.6364-163C>T) c.6361-163C>T (n.6361-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686292G>A | CA49779454 | DYSF | c.3736-162G>A (n.3736-162G>A) c.2953-162G>A (n.2953-162G>A) c.3061-162G>A (n.3061-162G>A) c.6205-162G>A (n.6205-162G>A) c.6322-162G>A (n.6322-162G>A) c.6208-162G>A (n.6208-162G>A) c.6271-162G>A (n.6271-162G>A) c.6319-162G>A (n.6319-162G>A) c.6301-162G>A (n.6301-162G>A) c.6229-162G>A (n.6229-162G>A) c.6256-162G>A (n.6256-162G>A) c.6259-162G>A (n.6259-162G>A) c.6298-162G>A (n.6298-162G>A) c.6268-162G>A (n.6268-162G>A) n.3090-162G>A c.6163-162G>A (n.6163-162G>A) c.6226-162G>A (n.6226-162G>A) c.6166-162G>A (n.6166-162G>A) c.6364-162G>A (n.6364-162G>A) c.6361-162G>A (n.6361-162G>A) | dbSNP |
2 | g.71686292G= | CA1260160251 | DYSF | c.3736-162G= (n.3736-162G=) c.2953-162G= (n.2953-162G=) c.3061-162G= (n.3061-162G=) c.6205-162G= (n.6205-162G=) c.6322-162G= (n.6322-162G=) c.6208-162G= (n.6208-162G=) c.6271-162G= (n.6271-162G=) c.6319-162G= (n.6319-162G=) c.6301-162G= (n.6301-162G=) c.6229-162G= (n.6229-162G=) c.6256-162G= (n.6256-162G=) c.6259-162G= (n.6259-162G=) c.6298-162G= (n.6298-162G=) c.6268-162G= (n.6268-162G=) n.3090-162G= c.6163-162G= (n.6163-162G=) c.6226-162G= (n.6226-162G=) c.6166-162G= (n.6166-162G=) c.6364-162G= (n.6364-162G=) c.6361-162G= (n.6361-162G=) | |
2 | g.71686295G>A | CA1260160253 | DYSF | c.3736-159G>A (n.3736-159G>A) c.2953-159G>A (n.2953-159G>A) c.3061-159G>A (n.3061-159G>A) c.6205-159G>A (n.6205-159G>A) c.6322-159G>A (n.6322-159G>A) c.6208-159G>A (n.6208-159G>A) c.6271-159G>A (n.6271-159G>A) c.6319-159G>A (n.6319-159G>A) c.6301-159G>A (n.6301-159G>A) c.6229-159G>A (n.6229-159G>A) c.6256-159G>A (n.6256-159G>A) c.6259-159G>A (n.6259-159G>A) c.6298-159G>A (n.6298-159G>A) c.6268-159G>A (n.6268-159G>A) n.3090-159G>A c.6163-159G>A (n.6163-159G>A) c.6226-159G>A (n.6226-159G>A) c.6166-159G>A (n.6166-159G>A) c.6364-159G>A (n.6364-159G>A) c.6361-159G>A (n.6361-159G>A) | dbSNP |
2 | g.71686295G= | CA1260160252 | DYSF | c.3736-159G= (n.3736-159G=) c.2953-159G= (n.2953-159G=) c.3061-159G= (n.3061-159G=) c.6205-159G= (n.6205-159G=) c.6322-159G= (n.6322-159G=) c.6208-159G= (n.6208-159G=) c.6271-159G= (n.6271-159G=) c.6319-159G= (n.6319-159G=) c.6301-159G= (n.6301-159G=) c.6229-159G= (n.6229-159G=) c.6256-159G= (n.6256-159G=) c.6259-159G= (n.6259-159G=) c.6298-159G= (n.6298-159G=) c.6268-159G= (n.6268-159G=) n.3090-159G= c.6163-159G= (n.6163-159G=) c.6226-159G= (n.6226-159G=) c.6166-159G= (n.6166-159G=) c.6364-159G= (n.6364-159G=) c.6361-159G= (n.6361-159G=) | |
2 | g.71686296C= | CA1260160254 | DYSF | c.3736-158C= (n.3736-158C=) c.2953-158C= (n.2953-158C=) c.3061-158C= (n.3061-158C=) c.6205-158C= (n.6205-158C=) c.6322-158C= (n.6322-158C=) c.6208-158C= (n.6208-158C=) c.6271-158C= (n.6271-158C=) c.6319-158C= (n.6319-158C=) c.6301-158C= (n.6301-158C=) c.6229-158C= (n.6229-158C=) c.6256-158C= (n.6256-158C=) c.6259-158C= (n.6259-158C=) c.6298-158C= (n.6298-158C=) c.6268-158C= (n.6268-158C=) n.3090-158C= c.6163-158C= (n.6163-158C=) c.6226-158C= (n.6226-158C=) c.6166-158C= (n.6166-158C=) c.6364-158C= (n.6364-158C=) c.6361-158C= (n.6361-158C=) | |
2 | g.71686296C>T | CA49779459 | DYSF | c.3736-158C>T (n.3736-158C>T) c.2953-158C>T (n.2953-158C>T) c.3061-158C>T (n.3061-158C>T) c.6205-158C>T (n.6205-158C>T) c.6322-158C>T (n.6322-158C>T) c.6208-158C>T (n.6208-158C>T) c.6271-158C>T (n.6271-158C>T) c.6319-158C>T (n.6319-158C>T) c.6301-158C>T (n.6301-158C>T) c.6229-158C>T (n.6229-158C>T) c.6256-158C>T (n.6256-158C>T) c.6259-158C>T (n.6259-158C>T) c.6298-158C>T (n.6298-158C>T) c.6268-158C>T (n.6268-158C>T) n.3090-158C>T c.6163-158C>T (n.6163-158C>T) c.6226-158C>T (n.6226-158C>T) c.6166-158C>T (n.6166-158C>T) c.6364-158C>T (n.6364-158C>T) c.6361-158C>T (n.6361-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686297G>A | CA49779466 | DYSF | c.3736-157G>A (n.3736-157G>A) c.2953-157G>A (n.2953-157G>A) c.3061-157G>A (n.3061-157G>A) c.6205-157G>A (n.6205-157G>A) c.6322-157G>A (n.6322-157G>A) c.6208-157G>A (n.6208-157G>A) c.6271-157G>A (n.6271-157G>A) c.6319-157G>A (n.6319-157G>A) c.6301-157G>A (n.6301-157G>A) c.6229-157G>A (n.6229-157G>A) c.6256-157G>A (n.6256-157G>A) c.6259-157G>A (n.6259-157G>A) c.6298-157G>A (n.6298-157G>A) c.6268-157G>A (n.6268-157G>A) n.3090-157G>A c.6163-157G>A (n.6163-157G>A) c.6226-157G>A (n.6226-157G>A) c.6166-157G>A (n.6166-157G>A) c.6364-157G>A (n.6364-157G>A) c.6361-157G>A (n.6361-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686297G= | CA1260160255 | DYSF | c.3736-157G= (n.3736-157G=) c.2953-157G= (n.2953-157G=) c.3061-157G= (n.3061-157G=) c.6205-157G= (n.6205-157G=) c.6322-157G= (n.6322-157G=) c.6208-157G= (n.6208-157G=) c.6271-157G= (n.6271-157G=) c.6319-157G= (n.6319-157G=) c.6301-157G= (n.6301-157G=) c.6229-157G= (n.6229-157G=) c.6256-157G= (n.6256-157G=) c.6259-157G= (n.6259-157G=) c.6298-157G= (n.6298-157G=) c.6268-157G= (n.6268-157G=) n.3090-157G= c.6163-157G= (n.6163-157G=) c.6226-157G= (n.6226-157G=) c.6166-157G= (n.6166-157G=) c.6364-157G= (n.6364-157G=) c.6361-157G= (n.6361-157G=) | |
2 | g.71686297G>T | CA49779468 | DYSF | c.3736-157G>T (n.3736-157G>T) c.2953-157G>T (n.2953-157G>T) c.3061-157G>T (n.3061-157G>T) c.6205-157G>T (n.6205-157G>T) c.6322-157G>T (n.6322-157G>T) c.6208-157G>T (n.6208-157G>T) c.6271-157G>T (n.6271-157G>T) c.6319-157G>T (n.6319-157G>T) c.6301-157G>T (n.6301-157G>T) c.6229-157G>T (n.6229-157G>T) c.6256-157G>T (n.6256-157G>T) c.6259-157G>T (n.6259-157G>T) c.6298-157G>T (n.6298-157G>T) c.6268-157G>T (n.6268-157G>T) n.3090-157G>T c.6163-157G>T (n.6163-157G>T) c.6226-157G>T (n.6226-157G>T) c.6166-157G>T (n.6166-157G>T) c.6364-157G>T (n.6364-157G>T) c.6361-157G>T (n.6361-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686302C>A | CA2659556467 | DYSF | c.3736-152C>A (n.3736-152C>A) c.2953-152C>A (n.2953-152C>A) c.3061-152C>A (n.3061-152C>A) c.6205-152C>A (n.6205-152C>A) c.6322-152C>A (n.6322-152C>A) c.6208-152C>A (n.6208-152C>A) c.6271-152C>A (n.6271-152C>A) c.6319-152C>A (n.6319-152C>A) c.6301-152C>A (n.6301-152C>A) c.6229-152C>A (n.6229-152C>A) c.6256-152C>A (n.6256-152C>A) c.6259-152C>A (n.6259-152C>A) c.6298-152C>A (n.6298-152C>A) c.6268-152C>A (n.6268-152C>A) n.3090-152C>A c.6163-152C>A (n.6163-152C>A) c.6226-152C>A (n.6226-152C>A) c.6166-152C>A (n.6166-152C>A) c.6364-152C>A (n.6364-152C>A) c.6361-152C>A (n.6361-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686302C= | CA1260160256 | DYSF | c.3736-152C= (n.3736-152C=) c.2953-152C= (n.2953-152C=) c.3061-152C= (n.3061-152C=) c.6205-152C= (n.6205-152C=) c.6322-152C= (n.6322-152C=) c.6208-152C= (n.6208-152C=) c.6271-152C= (n.6271-152C=) c.6319-152C= (n.6319-152C=) c.6301-152C= (n.6301-152C=) c.6229-152C= (n.6229-152C=) c.6256-152C= (n.6256-152C=) c.6259-152C= (n.6259-152C=) c.6298-152C= (n.6298-152C=) c.6268-152C= (n.6268-152C=) n.3090-152C= c.6163-152C= (n.6163-152C=) c.6226-152C= (n.6226-152C=) c.6166-152C= (n.6166-152C=) c.6364-152C= (n.6364-152C=) c.6361-152C= (n.6361-152C=) | |
2 | g.71686302C>T | CA49779472 | DYSF | c.3736-152C>T (n.3736-152C>T) c.2953-152C>T (n.2953-152C>T) c.3061-152C>T (n.3061-152C>T) c.6205-152C>T (n.6205-152C>T) c.6322-152C>T (n.6322-152C>T) c.6208-152C>T (n.6208-152C>T) c.6271-152C>T (n.6271-152C>T) c.6319-152C>T (n.6319-152C>T) c.6301-152C>T (n.6301-152C>T) c.6229-152C>T (n.6229-152C>T) c.6256-152C>T (n.6256-152C>T) c.6259-152C>T (n.6259-152C>T) c.6298-152C>T (n.6298-152C>T) c.6268-152C>T (n.6268-152C>T) n.3090-152C>T c.6163-152C>T (n.6163-152C>T) c.6226-152C>T (n.6226-152C>T) c.6166-152C>T (n.6166-152C>T) c.6364-152C>T (n.6364-152C>T) c.6361-152C>T (n.6361-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686303A>G | CA2659556468 | DYSF | c.3736-151A>G (n.3736-151A>G) c.2953-151A>G (n.2953-151A>G) c.3061-151A>G (n.3061-151A>G) c.6205-151A>G (n.6205-151A>G) c.6322-151A>G (n.6322-151A>G) c.6208-151A>G (n.6208-151A>G) c.6271-151A>G (n.6271-151A>G) c.6319-151A>G (n.6319-151A>G) c.6301-151A>G (n.6301-151A>G) c.6229-151A>G (n.6229-151A>G) c.6256-151A>G (n.6256-151A>G) c.6259-151A>G (n.6259-151A>G) c.6298-151A>G (n.6298-151A>G) c.6268-151A>G (n.6268-151A>G) n.3090-151A>G c.6163-151A>G (n.6163-151A>G) c.6226-151A>G (n.6226-151A>G) c.6166-151A>G (n.6166-151A>G) c.6364-151A>G (n.6364-151A>G) c.6361-151A>G (n.6361-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686303A>T | CA2659556469 | DYSF | c.3736-151A>T (n.3736-151A>T) c.2953-151A>T (n.2953-151A>T) c.3061-151A>T (n.3061-151A>T) c.6205-151A>T (n.6205-151A>T) c.6322-151A>T (n.6322-151A>T) c.6208-151A>T (n.6208-151A>T) c.6271-151A>T (n.6271-151A>T) c.6319-151A>T (n.6319-151A>T) c.6301-151A>T (n.6301-151A>T) c.6229-151A>T (n.6229-151A>T) c.6256-151A>T (n.6256-151A>T) c.6259-151A>T (n.6259-151A>T) c.6298-151A>T (n.6298-151A>T) c.6268-151A>T (n.6268-151A>T) n.3090-151A>T c.6163-151A>T (n.6163-151A>T) c.6226-151A>T (n.6226-151A>T) c.6166-151A>T (n.6166-151A>T) c.6364-151A>T (n.6364-151A>T) c.6361-151A>T (n.6361-151A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686304G>A | CA2555597580 | DYSF | c.3736-150G>A (n.3736-150G>A) c.2953-150G>A (n.2953-150G>A) c.3061-150G>A (n.3061-150G>A) c.6205-150G>A (n.6205-150G>A) c.6322-150G>A (n.6322-150G>A) c.6208-150G>A (n.6208-150G>A) c.6271-150G>A (n.6271-150G>A) c.6319-150G>A (n.6319-150G>A) c.6301-150G>A (n.6301-150G>A) c.6229-150G>A (n.6229-150G>A) c.6256-150G>A (n.6256-150G>A) c.6259-150G>A (n.6259-150G>A) c.6298-150G>A (n.6298-150G>A) c.6268-150G>A (n.6268-150G>A) n.3090-150G>A c.6163-150G>A (n.6163-150G>A) c.6226-150G>A (n.6226-150G>A) c.6166-150G>A (n.6166-150G>A) c.6364-150G>A (n.6364-150G>A) c.6361-150G>A (n.6361-150G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686304G>C | CA2659556470 | DYSF | c.3736-150G>C (n.3736-150G>C) c.2953-150G>C (n.2953-150G>C) c.3061-150G>C (n.3061-150G>C) c.6205-150G>C (n.6205-150G>C) c.6322-150G>C (n.6322-150G>C) c.6208-150G>C (n.6208-150G>C) c.6271-150G>C (n.6271-150G>C) c.6319-150G>C (n.6319-150G>C) c.6301-150G>C (n.6301-150G>C) c.6229-150G>C (n.6229-150G>C) c.6256-150G>C (n.6256-150G>C) c.6259-150G>C (n.6259-150G>C) c.6298-150G>C (n.6298-150G>C) c.6268-150G>C (n.6268-150G>C) n.3090-150G>C c.6163-150G>C (n.6163-150G>C) c.6226-150G>C (n.6226-150G>C) c.6166-150G>C (n.6166-150G>C) c.6364-150G>C (n.6364-150G>C) c.6361-150G>C (n.6361-150G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686305G>A | CA49779479 | DYSF | c.3736-149G>A (n.3736-149G>A) c.2953-149G>A (n.2953-149G>A) c.3061-149G>A (n.3061-149G>A) c.6205-149G>A (n.6205-149G>A) c.6322-149G>A (n.6322-149G>A) c.6208-149G>A (n.6208-149G>A) c.6271-149G>A (n.6271-149G>A) c.6319-149G>A (n.6319-149G>A) c.6301-149G>A (n.6301-149G>A) c.6229-149G>A (n.6229-149G>A) c.6256-149G>A (n.6256-149G>A) c.6259-149G>A (n.6259-149G>A) c.6298-149G>A (n.6298-149G>A) c.6268-149G>A (n.6268-149G>A) n.3090-149G>A c.6163-149G>A (n.6163-149G>A) c.6226-149G>A (n.6226-149G>A) c.6166-149G>A (n.6166-149G>A) c.6364-149G>A (n.6364-149G>A) c.6361-149G>A (n.6361-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686305G>C | CA1260160258 | DYSF | c.3736-149G>C (n.3736-149G>C) c.2953-149G>C (n.2953-149G>C) c.3061-149G>C (n.3061-149G>C) c.6205-149G>C (n.6205-149G>C) c.6322-149G>C (n.6322-149G>C) c.6208-149G>C (n.6208-149G>C) c.6271-149G>C (n.6271-149G>C) c.6319-149G>C (n.6319-149G>C) c.6301-149G>C (n.6301-149G>C) c.6229-149G>C (n.6229-149G>C) c.6256-149G>C (n.6256-149G>C) c.6259-149G>C (n.6259-149G>C) c.6298-149G>C (n.6298-149G>C) c.6268-149G>C (n.6268-149G>C) n.3090-149G>C c.6163-149G>C (n.6163-149G>C) c.6226-149G>C (n.6226-149G>C) c.6166-149G>C (n.6166-149G>C) c.6364-149G>C (n.6364-149G>C) c.6361-149G>C (n.6361-149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686305G= | CA1260160257 | DYSF | c.3736-149G= (n.3736-149G=) c.2953-149G= (n.2953-149G=) c.3061-149G= (n.3061-149G=) c.6205-149G= (n.6205-149G=) c.6322-149G= (n.6322-149G=) c.6208-149G= (n.6208-149G=) c.6271-149G= (n.6271-149G=) c.6319-149G= (n.6319-149G=) c.6301-149G= (n.6301-149G=) c.6229-149G= (n.6229-149G=) c.6256-149G= (n.6256-149G=) c.6259-149G= (n.6259-149G=) c.6298-149G= (n.6298-149G=) c.6268-149G= (n.6268-149G=) n.3090-149G= c.6163-149G= (n.6163-149G=) c.6226-149G= (n.6226-149G=) c.6166-149G= (n.6166-149G=) c.6364-149G= (n.6364-149G=) c.6361-149G= (n.6361-149G=) | |
2 | g.71686305G>T | CA2659556471 | DYSF | c.3736-149G>T (n.3736-149G>T) c.2953-149G>T (n.2953-149G>T) c.3061-149G>T (n.3061-149G>T) c.6205-149G>T (n.6205-149G>T) c.6322-149G>T (n.6322-149G>T) c.6208-149G>T (n.6208-149G>T) c.6271-149G>T (n.6271-149G>T) c.6319-149G>T (n.6319-149G>T) c.6301-149G>T (n.6301-149G>T) c.6229-149G>T (n.6229-149G>T) c.6256-149G>T (n.6256-149G>T) c.6259-149G>T (n.6259-149G>T) c.6298-149G>T (n.6298-149G>T) c.6268-149G>T (n.6268-149G>T) n.3090-149G>T c.6163-149G>T (n.6163-149G>T) c.6226-149G>T (n.6226-149G>T) c.6166-149G>T (n.6166-149G>T) c.6364-149G>T (n.6364-149G>T) c.6361-149G>T (n.6361-149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686306T>A | CA892689241 | DYSF | c.3736-148T>A (n.3736-148T>A) c.2953-148T>A (n.2953-148T>A) c.3061-148T>A (n.3061-148T>A) c.6205-148T>A (n.6205-148T>A) c.6322-148T>A (n.6322-148T>A) c.6208-148T>A (n.6208-148T>A) c.6271-148T>A (n.6271-148T>A) c.6319-148T>A (n.6319-148T>A) c.6301-148T>A (n.6301-148T>A) c.6229-148T>A (n.6229-148T>A) c.6256-148T>A (n.6256-148T>A) c.6259-148T>A (n.6259-148T>A) c.6298-148T>A (n.6298-148T>A) c.6268-148T>A (n.6268-148T>A) n.3090-148T>A c.6163-148T>A (n.6163-148T>A) c.6226-148T>A (n.6226-148T>A) c.6166-148T>A (n.6166-148T>A) c.6364-148T>A (n.6364-148T>A) c.6361-148T>A (n.6361-148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686306T>G | CA1260160260 | DYSF | c.3736-148T>G (n.3736-148T>G) c.2953-148T>G (n.2953-148T>G) c.3061-148T>G (n.3061-148T>G) c.6205-148T>G (n.6205-148T>G) c.6322-148T>G (n.6322-148T>G) c.6208-148T>G (n.6208-148T>G) c.6271-148T>G (n.6271-148T>G) c.6319-148T>G (n.6319-148T>G) c.6301-148T>G (n.6301-148T>G) c.6229-148T>G (n.6229-148T>G) c.6256-148T>G (n.6256-148T>G) c.6259-148T>G (n.6259-148T>G) c.6298-148T>G (n.6298-148T>G) c.6268-148T>G (n.6268-148T>G) n.3090-148T>G c.6163-148T>G (n.6163-148T>G) c.6226-148T>G (n.6226-148T>G) c.6166-148T>G (n.6166-148T>G) c.6364-148T>G (n.6364-148T>G) c.6361-148T>G (n.6361-148T>G) | dbSNP |
2 | g.71686306T= | CA1260160259 | DYSF | c.3736-148T= (n.3736-148T=) c.2953-148T= (n.2953-148T=) c.3061-148T= (n.3061-148T=) c.6205-148T= (n.6205-148T=) c.6322-148T= (n.6322-148T=) c.6208-148T= (n.6208-148T=) c.6271-148T= (n.6271-148T=) c.6319-148T= (n.6319-148T=) c.6301-148T= (n.6301-148T=) c.6229-148T= (n.6229-148T=) c.6256-148T= (n.6256-148T=) c.6259-148T= (n.6259-148T=) c.6298-148T= (n.6298-148T=) c.6268-148T= (n.6268-148T=) n.3090-148T= c.6163-148T= (n.6163-148T=) c.6226-148T= (n.6226-148T=) c.6166-148T= (n.6166-148T=) c.6364-148T= (n.6364-148T=) c.6361-148T= (n.6361-148T=) | |
2 | g.71686307G>A | CA2659556473 | DYSF | c.3736-147G>A (n.3736-147G>A) c.2953-147G>A (n.2953-147G>A) c.3061-147G>A (n.3061-147G>A) c.6205-147G>A (n.6205-147G>A) c.6322-147G>A (n.6322-147G>A) c.6208-147G>A (n.6208-147G>A) c.6271-147G>A (n.6271-147G>A) c.6319-147G>A (n.6319-147G>A) c.6301-147G>A (n.6301-147G>A) c.6229-147G>A (n.6229-147G>A) c.6256-147G>A (n.6256-147G>A) c.6259-147G>A (n.6259-147G>A) c.6298-147G>A (n.6298-147G>A) c.6268-147G>A (n.6268-147G>A) n.3090-147G>A c.6163-147G>A (n.6163-147G>A) c.6226-147G>A (n.6226-147G>A) c.6166-147G>A (n.6166-147G>A) c.6364-147G>A (n.6364-147G>A) c.6361-147G>A (n.6361-147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686308del | CA2659556472 | DYSF | c.3736-146del (n.3736-146del) c.2953-146del (n.2953-146del) c.3061-146del (n.3061-146del) c.6205-146del (n.6205-146del) c.6322-146del (n.6322-146del) c.6208-146del (n.6208-146del) c.6271-146del (n.6271-146del) c.6319-146del (n.6319-146del) c.6301-146del (n.6301-146del) c.6229-146del (n.6229-146del) c.6256-146del (n.6256-146del) c.6259-146del (n.6259-146del) c.6298-146del (n.6298-146del) c.6268-146del (n.6268-146del) n.3090-146del c.6163-146del (n.6163-146del) c.6226-146del (n.6226-146del) c.6166-146del (n.6166-146del) c.6364-146del (n.6364-146del) c.6361-146del (n.6361-146del) | gnomAD v4 |
2 | g.71686308G>T | CA2659556474 | DYSF | c.3736-146G>T (n.3736-146G>T) c.2953-146G>T (n.2953-146G>T) c.3061-146G>T (n.3061-146G>T) c.6205-146G>T (n.6205-146G>T) c.6322-146G>T (n.6322-146G>T) c.6208-146G>T (n.6208-146G>T) c.6271-146G>T (n.6271-146G>T) c.6319-146G>T (n.6319-146G>T) c.6301-146G>T (n.6301-146G>T) c.6229-146G>T (n.6229-146G>T) c.6256-146G>T (n.6256-146G>T) c.6259-146G>T (n.6259-146G>T) c.6298-146G>T (n.6298-146G>T) c.6268-146G>T (n.6268-146G>T) n.3090-146G>T c.6163-146G>T (n.6163-146G>T) c.6226-146G>T (n.6226-146G>T) c.6166-146G>T (n.6166-146G>T) c.6364-146G>T (n.6364-146G>T) c.6361-146G>T (n.6361-146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686309T>C | CA2750417983 | DYSF | c.3736-145T>C (n.3736-145T>C) c.2953-145T>C (n.2953-145T>C) c.3061-145T>C (n.3061-145T>C) c.6205-145T>C (n.6205-145T>C) c.6322-145T>C (n.6322-145T>C) c.6208-145T>C (n.6208-145T>C) c.6271-145T>C (n.6271-145T>C) c.6319-145T>C (n.6319-145T>C) c.6301-145T>C (n.6301-145T>C) c.6229-145T>C (n.6229-145T>C) c.6256-145T>C (n.6256-145T>C) c.6259-145T>C (n.6259-145T>C) c.6298-145T>C (n.6298-145T>C) c.6268-145T>C (n.6268-145T>C) n.3090-145T>C c.6163-145T>C (n.6163-145T>C) c.6226-145T>C (n.6226-145T>C) c.6166-145T>C (n.6166-145T>C) c.6364-145T>C (n.6364-145T>C) c.6361-145T>C (n.6361-145T>C) | |
2 | g.71686311G>T | CA2659556475 | DYSF | c.3736-143G>T (n.3736-143G>T) c.2953-143G>T (n.2953-143G>T) c.3061-143G>T (n.3061-143G>T) c.6205-143G>T (n.6205-143G>T) c.6322-143G>T (n.6322-143G>T) c.6208-143G>T (n.6208-143G>T) c.6271-143G>T (n.6271-143G>T) c.6319-143G>T (n.6319-143G>T) c.6301-143G>T (n.6301-143G>T) c.6229-143G>T (n.6229-143G>T) c.6256-143G>T (n.6256-143G>T) c.6259-143G>T (n.6259-143G>T) c.6298-143G>T (n.6298-143G>T) c.6268-143G>T (n.6268-143G>T) n.3090-143G>T c.6163-143G>T (n.6163-143G>T) c.6226-143G>T (n.6226-143G>T) c.6166-143G>T (n.6166-143G>T) c.6364-143G>T (n.6364-143G>T) c.6361-143G>T (n.6361-143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686312A= | CA1260160261 | DYSF | c.3736-142A= (n.3736-142A=) c.2953-142A= (n.2953-142A=) c.3061-142A= (n.3061-142A=) c.6205-142A= (n.6205-142A=) c.6322-142A= (n.6322-142A=) c.6208-142A= (n.6208-142A=) c.6271-142A= (n.6271-142A=) c.6319-142A= (n.6319-142A=) c.6301-142A= (n.6301-142A=) c.6229-142A= (n.6229-142A=) c.6256-142A= (n.6256-142A=) c.6259-142A= (n.6259-142A=) c.6298-142A= (n.6298-142A=) c.6268-142A= (n.6268-142A=) n.3090-142A= c.6163-142A= (n.6163-142A=) c.6226-142A= (n.6226-142A=) c.6166-142A= (n.6166-142A=) c.6364-142A= (n.6364-142A=) c.6361-142A= (n.6361-142A=) | |
2 | g.71686312A>G | CA1260160262 | DYSF | c.3736-142A>G (n.3736-142A>G) c.2953-142A>G (n.2953-142A>G) c.3061-142A>G (n.3061-142A>G) c.6205-142A>G (n.6205-142A>G) c.6322-142A>G (n.6322-142A>G) c.6208-142A>G (n.6208-142A>G) c.6271-142A>G (n.6271-142A>G) c.6319-142A>G (n.6319-142A>G) c.6301-142A>G (n.6301-142A>G) c.6229-142A>G (n.6229-142A>G) c.6256-142A>G (n.6256-142A>G) c.6259-142A>G (n.6259-142A>G) c.6298-142A>G (n.6298-142A>G) c.6268-142A>G (n.6268-142A>G) n.3090-142A>G c.6163-142A>G (n.6163-142A>G) c.6226-142A>G (n.6226-142A>G) c.6166-142A>G (n.6166-142A>G) c.6364-142A>G (n.6364-142A>G) c.6361-142A>G (n.6361-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686313A>G | CA2659556476 | DYSF | c.3736-141A>G (n.3736-141A>G) c.2953-141A>G (n.2953-141A>G) c.3061-141A>G (n.3061-141A>G) c.6205-141A>G (n.6205-141A>G) c.6322-141A>G (n.6322-141A>G) c.6208-141A>G (n.6208-141A>G) c.6271-141A>G (n.6271-141A>G) c.6319-141A>G (n.6319-141A>G) c.6301-141A>G (n.6301-141A>G) c.6229-141A>G (n.6229-141A>G) c.6256-141A>G (n.6256-141A>G) c.6259-141A>G (n.6259-141A>G) c.6298-141A>G (n.6298-141A>G) c.6268-141A>G (n.6268-141A>G) n.3090-141A>G c.6163-141A>G (n.6163-141A>G) c.6226-141A>G (n.6226-141A>G) c.6166-141A>G (n.6166-141A>G) c.6364-141A>G (n.6364-141A>G) c.6361-141A>G (n.6361-141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686313A>T | CA2659556477 | DYSF | c.3736-141A>T (n.3736-141A>T) c.2953-141A>T (n.2953-141A>T) c.3061-141A>T (n.3061-141A>T) c.6205-141A>T (n.6205-141A>T) c.6322-141A>T (n.6322-141A>T) c.6208-141A>T (n.6208-141A>T) c.6271-141A>T (n.6271-141A>T) c.6319-141A>T (n.6319-141A>T) c.6301-141A>T (n.6301-141A>T) c.6229-141A>T (n.6229-141A>T) c.6256-141A>T (n.6256-141A>T) c.6259-141A>T (n.6259-141A>T) c.6298-141A>T (n.6298-141A>T) c.6268-141A>T (n.6268-141A>T) n.3090-141A>T c.6163-141A>T (n.6163-141A>T) c.6226-141A>T (n.6226-141A>T) c.6166-141A>T (n.6166-141A>T) c.6364-141A>T (n.6364-141A>T) c.6361-141A>T (n.6361-141A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686316G= | CA1260160263 | DYSF | c.3736-138G= (n.3736-138G=) c.2953-138G= (n.2953-138G=) c.3061-138G= (n.3061-138G=) c.6205-138G= (n.6205-138G=) c.6322-138G= (n.6322-138G=) c.6208-138G= (n.6208-138G=) c.6271-138G= (n.6271-138G=) c.6319-138G= (n.6319-138G=) c.6301-138G= (n.6301-138G=) c.6229-138G= (n.6229-138G=) c.6256-138G= (n.6256-138G=) c.6259-138G= (n.6259-138G=) c.6298-138G= (n.6298-138G=) c.6268-138G= (n.6268-138G=) n.3090-138G= c.6163-138G= (n.6163-138G=) c.6226-138G= (n.6226-138G=) c.6166-138G= (n.6166-138G=) c.6364-138G= (n.6364-138G=) c.6361-138G= (n.6361-138G=) | |
2 | g.71686316G>T | CA1260160264 | DYSF | c.3736-138G>T (n.3736-138G>T) c.2953-138G>T (n.2953-138G>T) c.3061-138G>T (n.3061-138G>T) c.6205-138G>T (n.6205-138G>T) c.6322-138G>T (n.6322-138G>T) c.6208-138G>T (n.6208-138G>T) c.6271-138G>T (n.6271-138G>T) c.6319-138G>T (n.6319-138G>T) c.6301-138G>T (n.6301-138G>T) c.6229-138G>T (n.6229-138G>T) c.6256-138G>T (n.6256-138G>T) c.6259-138G>T (n.6259-138G>T) c.6298-138G>T (n.6298-138G>T) c.6268-138G>T (n.6268-138G>T) n.3090-138G>T c.6163-138G>T (n.6163-138G>T) c.6226-138G>T (n.6226-138G>T) c.6166-138G>T (n.6166-138G>T) c.6364-138G>T (n.6364-138G>T) c.6361-138G>T (n.6361-138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686317C>A | CA2659556478 | DYSF | c.3736-137C>A (n.3736-137C>A) c.2953-137C>A (n.2953-137C>A) c.3061-137C>A (n.3061-137C>A) c.6205-137C>A (n.6205-137C>A) c.6322-137C>A (n.6322-137C>A) c.6208-137C>A (n.6208-137C>A) c.6271-137C>A (n.6271-137C>A) c.6319-137C>A (n.6319-137C>A) c.6301-137C>A (n.6301-137C>A) c.6229-137C>A (n.6229-137C>A) c.6256-137C>A (n.6256-137C>A) c.6259-137C>A (n.6259-137C>A) c.6298-137C>A (n.6298-137C>A) c.6268-137C>A (n.6268-137C>A) n.3090-137C>A c.6163-137C>A (n.6163-137C>A) c.6226-137C>A (n.6226-137C>A) c.6166-137C>A (n.6166-137C>A) c.6364-137C>A (n.6364-137C>A) c.6361-137C>A (n.6361-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686317C>T | CA2659556479 | DYSF | c.3736-137C>T (n.3736-137C>T) c.2953-137C>T (n.2953-137C>T) c.3061-137C>T (n.3061-137C>T) c.6205-137C>T (n.6205-137C>T) c.6322-137C>T (n.6322-137C>T) c.6208-137C>T (n.6208-137C>T) c.6271-137C>T (n.6271-137C>T) c.6319-137C>T (n.6319-137C>T) c.6301-137C>T (n.6301-137C>T) c.6229-137C>T (n.6229-137C>T) c.6256-137C>T (n.6256-137C>T) c.6259-137C>T (n.6259-137C>T) c.6298-137C>T (n.6298-137C>T) c.6268-137C>T (n.6268-137C>T) n.3090-137C>T c.6163-137C>T (n.6163-137C>T) c.6226-137C>T (n.6226-137C>T) c.6166-137C>T (n.6166-137C>T) c.6364-137C>T (n.6364-137C>T) c.6361-137C>T (n.6361-137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686318C>A | CA2659556480 | DYSF | c.3736-136C>A (n.3736-136C>A) c.2953-136C>A (n.2953-136C>A) c.3061-136C>A (n.3061-136C>A) c.6205-136C>A (n.6205-136C>A) c.6322-136C>A (n.6322-136C>A) c.6208-136C>A (n.6208-136C>A) c.6271-136C>A (n.6271-136C>A) c.6319-136C>A (n.6319-136C>A) c.6301-136C>A (n.6301-136C>A) c.6229-136C>A (n.6229-136C>A) c.6256-136C>A (n.6256-136C>A) c.6259-136C>A (n.6259-136C>A) c.6298-136C>A (n.6298-136C>A) c.6268-136C>A (n.6268-136C>A) n.3090-136C>A c.6163-136C>A (n.6163-136C>A) c.6226-136C>A (n.6226-136C>A) c.6166-136C>A (n.6166-136C>A) c.6364-136C>A (n.6364-136C>A) c.6361-136C>A (n.6361-136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686320C>A | CA2659556481 | DYSF | c.3736-134C>A (n.3736-134C>A) c.2953-134C>A (n.2953-134C>A) c.3061-134C>A (n.3061-134C>A) c.6205-134C>A (n.6205-134C>A) c.6322-134C>A (n.6322-134C>A) c.6208-134C>A (n.6208-134C>A) c.6271-134C>A (n.6271-134C>A) c.6319-134C>A (n.6319-134C>A) c.6301-134C>A (n.6301-134C>A) c.6229-134C>A (n.6229-134C>A) c.6256-134C>A (n.6256-134C>A) c.6259-134C>A (n.6259-134C>A) c.6298-134C>A (n.6298-134C>A) c.6268-134C>A (n.6268-134C>A) n.3090-134C>A c.6163-134C>A (n.6163-134C>A) c.6226-134C>A (n.6226-134C>A) c.6166-134C>A (n.6166-134C>A) c.6364-134C>A (n.6364-134C>A) c.6361-134C>A (n.6361-134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686320C= | CA1260160265 | DYSF | c.3736-134C= (n.3736-134C=) c.2953-134C= (n.2953-134C=) c.3061-134C= (n.3061-134C=) c.6205-134C= (n.6205-134C=) c.6322-134C= (n.6322-134C=) c.6208-134C= (n.6208-134C=) c.6271-134C= (n.6271-134C=) c.6319-134C= (n.6319-134C=) c.6301-134C= (n.6301-134C=) c.6229-134C= (n.6229-134C=) c.6256-134C= (n.6256-134C=) c.6259-134C= (n.6259-134C=) c.6298-134C= (n.6298-134C=) c.6268-134C= (n.6268-134C=) n.3090-134C= c.6163-134C= (n.6163-134C=) c.6226-134C= (n.6226-134C=) c.6166-134C= (n.6166-134C=) c.6364-134C= (n.6364-134C=) c.6361-134C= (n.6361-134C=) | |
2 | g.71686320C>T | CA533267539 | DYSF | c.3736-134C>T (n.3736-134C>T) c.2953-134C>T (n.2953-134C>T) c.3061-134C>T (n.3061-134C>T) c.6205-134C>T (n.6205-134C>T) c.6322-134C>T (n.6322-134C>T) c.6208-134C>T (n.6208-134C>T) c.6271-134C>T (n.6271-134C>T) c.6319-134C>T (n.6319-134C>T) c.6301-134C>T (n.6301-134C>T) c.6229-134C>T (n.6229-134C>T) c.6256-134C>T (n.6256-134C>T) c.6259-134C>T (n.6259-134C>T) c.6298-134C>T (n.6298-134C>T) c.6268-134C>T (n.6268-134C>T) n.3090-134C>T c.6163-134C>T (n.6163-134C>T) c.6226-134C>T (n.6226-134C>T) c.6166-134C>T (n.6166-134C>T) c.6364-134C>T (n.6364-134C>T) c.6361-134C>T (n.6361-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686321G>A | CA49779484 | DYSF | c.3736-133G>A (n.3736-133G>A) c.2953-133G>A (n.2953-133G>A) c.3061-133G>A (n.3061-133G>A) c.6205-133G>A (n.6205-133G>A) c.6322-133G>A (n.6322-133G>A) c.6208-133G>A (n.6208-133G>A) c.6271-133G>A (n.6271-133G>A) c.6319-133G>A (n.6319-133G>A) c.6301-133G>A (n.6301-133G>A) c.6229-133G>A (n.6229-133G>A) c.6256-133G>A (n.6256-133G>A) c.6259-133G>A (n.6259-133G>A) c.6298-133G>A (n.6298-133G>A) c.6268-133G>A (n.6268-133G>A) n.3090-133G>A c.6163-133G>A (n.6163-133G>A) c.6226-133G>A (n.6226-133G>A) c.6166-133G>A (n.6166-133G>A) c.6364-133G>A (n.6364-133G>A) c.6361-133G>A (n.6361-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686321G>C | CA892689252 | DYSF | c.3736-133G>C (n.3736-133G>C) c.2953-133G>C (n.2953-133G>C) c.3061-133G>C (n.3061-133G>C) c.6205-133G>C (n.6205-133G>C) c.6322-133G>C (n.6322-133G>C) c.6208-133G>C (n.6208-133G>C) c.6271-133G>C (n.6271-133G>C) c.6319-133G>C (n.6319-133G>C) c.6301-133G>C (n.6301-133G>C) c.6229-133G>C (n.6229-133G>C) c.6256-133G>C (n.6256-133G>C) c.6259-133G>C (n.6259-133G>C) c.6298-133G>C (n.6298-133G>C) c.6268-133G>C (n.6268-133G>C) n.3090-133G>C c.6163-133G>C (n.6163-133G>C) c.6226-133G>C (n.6226-133G>C) c.6166-133G>C (n.6166-133G>C) c.6364-133G>C (n.6364-133G>C) c.6361-133G>C (n.6361-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686321G= | CA1260160266 | DYSF | c.3736-133G= (n.3736-133G=) c.2953-133G= (n.2953-133G=) c.3061-133G= (n.3061-133G=) c.6205-133G= (n.6205-133G=) c.6322-133G= (n.6322-133G=) c.6208-133G= (n.6208-133G=) c.6271-133G= (n.6271-133G=) c.6319-133G= (n.6319-133G=) c.6301-133G= (n.6301-133G=) c.6229-133G= (n.6229-133G=) c.6256-133G= (n.6256-133G=) c.6259-133G= (n.6259-133G=) c.6298-133G= (n.6298-133G=) c.6268-133G= (n.6268-133G=) n.3090-133G= c.6163-133G= (n.6163-133G=) c.6226-133G= (n.6226-133G=) c.6166-133G= (n.6166-133G=) c.6364-133G= (n.6364-133G=) c.6361-133G= (n.6361-133G=) | |
2 | g.71686321G>T | CA2659556482 | DYSF | c.3736-133G>T (n.3736-133G>T) c.2953-133G>T (n.2953-133G>T) c.3061-133G>T (n.3061-133G>T) c.6205-133G>T (n.6205-133G>T) c.6322-133G>T (n.6322-133G>T) c.6208-133G>T (n.6208-133G>T) c.6271-133G>T (n.6271-133G>T) c.6319-133G>T (n.6319-133G>T) c.6301-133G>T (n.6301-133G>T) c.6229-133G>T (n.6229-133G>T) c.6256-133G>T (n.6256-133G>T) c.6259-133G>T (n.6259-133G>T) c.6298-133G>T (n.6298-133G>T) c.6268-133G>T (n.6268-133G>T) n.3090-133G>T c.6163-133G>T (n.6163-133G>T) c.6226-133G>T (n.6226-133G>T) c.6166-133G>T (n.6166-133G>T) c.6364-133G>T (n.6364-133G>T) c.6361-133G>T (n.6361-133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686323G>A | CA1032079884 | DYSF | c.3736-131G>A (n.3736-131G>A) c.2953-131G>A (n.2953-131G>A) c.3061-131G>A (n.3061-131G>A) c.6205-131G>A (n.6205-131G>A) c.6322-131G>A (n.6322-131G>A) c.6208-131G>A (n.6208-131G>A) c.6271-131G>A (n.6271-131G>A) c.6319-131G>A (n.6319-131G>A) c.6301-131G>A (n.6301-131G>A) c.6229-131G>A (n.6229-131G>A) c.6256-131G>A (n.6256-131G>A) c.6259-131G>A (n.6259-131G>A) c.6298-131G>A (n.6298-131G>A) c.6268-131G>A (n.6268-131G>A) n.3090-131G>A c.6163-131G>A (n.6163-131G>A) c.6226-131G>A (n.6226-131G>A) c.6166-131G>A (n.6166-131G>A) c.6364-131G>A (n.6364-131G>A) c.6361-131G>A (n.6361-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686323G>C | CA2659556483 | DYSF | c.3736-131G>C (n.3736-131G>C) c.2953-131G>C (n.2953-131G>C) c.3061-131G>C (n.3061-131G>C) c.6205-131G>C (n.6205-131G>C) c.6322-131G>C (n.6322-131G>C) c.6208-131G>C (n.6208-131G>C) c.6271-131G>C (n.6271-131G>C) c.6319-131G>C (n.6319-131G>C) c.6301-131G>C (n.6301-131G>C) c.6229-131G>C (n.6229-131G>C) c.6256-131G>C (n.6256-131G>C) c.6259-131G>C (n.6259-131G>C) c.6298-131G>C (n.6298-131G>C) c.6268-131G>C (n.6268-131G>C) n.3090-131G>C c.6163-131G>C (n.6163-131G>C) c.6226-131G>C (n.6226-131G>C) c.6166-131G>C (n.6166-131G>C) c.6364-131G>C (n.6364-131G>C) c.6361-131G>C (n.6361-131G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686323G= | CA1260160267 | DYSF | c.3736-131G= (n.3736-131G=) c.2953-131G= (n.2953-131G=) c.3061-131G= (n.3061-131G=) c.6205-131G= (n.6205-131G=) c.6322-131G= (n.6322-131G=) c.6208-131G= (n.6208-131G=) c.6271-131G= (n.6271-131G=) c.6319-131G= (n.6319-131G=) c.6301-131G= (n.6301-131G=) c.6229-131G= (n.6229-131G=) c.6256-131G= (n.6256-131G=) c.6259-131G= (n.6259-131G=) c.6298-131G= (n.6298-131G=) c.6268-131G= (n.6268-131G=) n.3090-131G= c.6163-131G= (n.6163-131G=) c.6226-131G= (n.6226-131G=) c.6166-131G= (n.6166-131G=) c.6364-131G= (n.6364-131G=) c.6361-131G= (n.6361-131G=) | |
2 | g.71686323_71686324delinsGC | CA1260160268 | DYSF | c.3736-131_3736-130delinsGC (n.3736-131_3736-130delinsGC) c.2953-131_2953-130delinsGC (n.2953-131_2953-130delinsGC) c.3061-131_3061-130delinsGC (n.3061-131_3061-130delinsGC) c.6205-131_6205-130delinsGC (n.6205-131_6205-130delinsGC) c.6322-131_6322-130delinsGC (n.6322-131_6322-130delinsGC) c.6208-131_6208-130delinsGC (n.6208-131_6208-130delinsGC) c.6271-131_6271-130delinsGC (n.6271-131_6271-130delinsGC) c.6319-131_6319-130delinsGC (n.6319-131_6319-130delinsGC) c.6301-131_6301-130delinsGC (n.6301-131_6301-130delinsGC) c.6229-131_6229-130delinsGC (n.6229-131_6229-130delinsGC) c.6256-131_6256-130delinsGC (n.6256-131_6256-130delinsGC) c.6259-131_6259-130delinsGC (n.6259-131_6259-130delinsGC) c.6298-131_6298-130delinsGC (n.6298-131_6298-130delinsGC) c.6268-131_6268-130delinsGC (n.6268-131_6268-130delinsGC) n.3090-131_3090-130delinsGC c.6163-131_6163-130delinsGC (n.6163-131_6163-130delinsGC) c.6226-131_6226-130delinsGC (n.6226-131_6226-130delinsGC) c.6166-131_6166-130delinsGC (n.6166-131_6166-130delinsGC) c.6364-131_6364-130delinsGC (n.6364-131_6364-130delinsGC) c.6361-131_6361-130delinsGC (n.6361-131_6361-130delinsGC) | |
2 | g.71686324del | CA1260160269 | DYSF | c.3736-130del (n.3736-130del) c.2953-130del (n.2953-130del) c.3061-130del (n.3061-130del) c.6205-130del (n.6205-130del) c.6322-130del (n.6322-130del) c.6208-130del (n.6208-130del) c.6271-130del (n.6271-130del) c.6319-130del (n.6319-130del) c.6301-130del (n.6301-130del) c.6229-130del (n.6229-130del) c.6256-130del (n.6256-130del) c.6259-130del (n.6259-130del) c.6298-130del (n.6298-130del) c.6268-130del (n.6268-130del) n.3090-130del c.6163-130del (n.6163-130del) c.6226-130del (n.6226-130del) c.6166-130del (n.6166-130del) c.6364-130del (n.6364-130del) c.6361-130del (n.6361-130del) | dbSNP |
2 | g.71686324C>A | CA2659556484 | DYSF | c.3736-130C>A (n.3736-130C>A) c.2953-130C>A (n.2953-130C>A) c.3061-130C>A (n.3061-130C>A) c.6205-130C>A (n.6205-130C>A) c.6322-130C>A (n.6322-130C>A) c.6208-130C>A (n.6208-130C>A) c.6271-130C>A (n.6271-130C>A) c.6319-130C>A (n.6319-130C>A) c.6301-130C>A (n.6301-130C>A) c.6229-130C>A (n.6229-130C>A) c.6256-130C>A (n.6256-130C>A) c.6259-130C>A (n.6259-130C>A) c.6298-130C>A (n.6298-130C>A) c.6268-130C>A (n.6268-130C>A) n.3090-130C>A c.6163-130C>A (n.6163-130C>A) c.6226-130C>A (n.6226-130C>A) c.6166-130C>A (n.6166-130C>A) c.6364-130C>A (n.6364-130C>A) c.6361-130C>A (n.6361-130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686324C= | CA1260160270 | DYSF | c.3736-130C= (n.3736-130C=) c.2953-130C= (n.2953-130C=) c.3061-130C= (n.3061-130C=) c.6205-130C= (n.6205-130C=) c.6322-130C= (n.6322-130C=) c.6208-130C= (n.6208-130C=) c.6271-130C= (n.6271-130C=) c.6319-130C= (n.6319-130C=) c.6301-130C= (n.6301-130C=) c.6229-130C= (n.6229-130C=) c.6256-130C= (n.6256-130C=) c.6259-130C= (n.6259-130C=) c.6298-130C= (n.6298-130C=) c.6268-130C= (n.6268-130C=) n.3090-130C= c.6163-130C= (n.6163-130C=) c.6226-130C= (n.6226-130C=) c.6166-130C= (n.6166-130C=) c.6364-130C= (n.6364-130C=) c.6361-130C= (n.6361-130C=) | |
2 | g.71686324C>T | CA49779489 | DYSF | c.3736-130C>T (n.3736-130C>T) c.2953-130C>T (n.2953-130C>T) c.3061-130C>T (n.3061-130C>T) c.6205-130C>T (n.6205-130C>T) c.6322-130C>T (n.6322-130C>T) c.6208-130C>T (n.6208-130C>T) c.6271-130C>T (n.6271-130C>T) c.6319-130C>T (n.6319-130C>T) c.6301-130C>T (n.6301-130C>T) c.6229-130C>T (n.6229-130C>T) c.6256-130C>T (n.6256-130C>T) c.6259-130C>T (n.6259-130C>T) c.6298-130C>T (n.6298-130C>T) c.6268-130C>T (n.6268-130C>T) n.3090-130C>T c.6163-130C>T (n.6163-130C>T) c.6226-130C>T (n.6226-130C>T) c.6166-130C>T (n.6166-130C>T) c.6364-130C>T (n.6364-130C>T) c.6361-130C>T (n.6361-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686325G>A | CA49779495 | DYSF | c.3736-129G>A (n.3736-129G>A) c.2953-129G>A (n.2953-129G>A) c.3061-129G>A (n.3061-129G>A) c.6205-129G>A (n.6205-129G>A) c.6322-129G>A (n.6322-129G>A) c.6208-129G>A (n.6208-129G>A) c.6271-129G>A (n.6271-129G>A) c.6319-129G>A (n.6319-129G>A) c.6301-129G>A (n.6301-129G>A) c.6229-129G>A (n.6229-129G>A) c.6256-129G>A (n.6256-129G>A) c.6259-129G>A (n.6259-129G>A) c.6298-129G>A (n.6298-129G>A) c.6268-129G>A (n.6268-129G>A) n.3090-129G>A c.6163-129G>A (n.6163-129G>A) c.6226-129G>A (n.6226-129G>A) c.6166-129G>A (n.6166-129G>A) c.6364-129G>A (n.6364-129G>A) c.6361-129G>A (n.6361-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686325G= | CA1260160271 | DYSF | c.3736-129G= (n.3736-129G=) c.2953-129G= (n.2953-129G=) c.3061-129G= (n.3061-129G=) c.6205-129G= (n.6205-129G=) c.6322-129G= (n.6322-129G=) c.6208-129G= (n.6208-129G=) c.6271-129G= (n.6271-129G=) c.6319-129G= (n.6319-129G=) c.6301-129G= (n.6301-129G=) c.6229-129G= (n.6229-129G=) c.6256-129G= (n.6256-129G=) c.6259-129G= (n.6259-129G=) c.6298-129G= (n.6298-129G=) c.6268-129G= (n.6268-129G=) n.3090-129G= c.6163-129G= (n.6163-129G=) c.6226-129G= (n.6226-129G=) c.6166-129G= (n.6166-129G=) c.6364-129G= (n.6364-129G=) c.6361-129G= (n.6361-129G=) | |
2 | g.71686325G>T | CA892689257 | DYSF | c.3736-129G>T (n.3736-129G>T) c.2953-129G>T (n.2953-129G>T) c.3061-129G>T (n.3061-129G>T) c.6205-129G>T (n.6205-129G>T) c.6322-129G>T (n.6322-129G>T) c.6208-129G>T (n.6208-129G>T) c.6271-129G>T (n.6271-129G>T) c.6319-129G>T (n.6319-129G>T) c.6301-129G>T (n.6301-129G>T) c.6229-129G>T (n.6229-129G>T) c.6256-129G>T (n.6256-129G>T) c.6259-129G>T (n.6259-129G>T) c.6298-129G>T (n.6298-129G>T) c.6268-129G>T (n.6268-129G>T) n.3090-129G>T c.6163-129G>T (n.6163-129G>T) c.6226-129G>T (n.6226-129G>T) c.6166-129G>T (n.6166-129G>T) c.6364-129G>T (n.6364-129G>T) c.6361-129G>T (n.6361-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686327C= | CA1260160272 | DYSF | c.3736-127C= (n.3736-127C=) c.2953-127C= (n.2953-127C=) c.3061-127C= (n.3061-127C=) c.6205-127C= (n.6205-127C=) c.6322-127C= (n.6322-127C=) c.6208-127C= (n.6208-127C=) c.6271-127C= (n.6271-127C=) c.6319-127C= (n.6319-127C=) c.6301-127C= (n.6301-127C=) c.6229-127C= (n.6229-127C=) c.6256-127C= (n.6256-127C=) c.6259-127C= (n.6259-127C=) c.6298-127C= (n.6298-127C=) c.6268-127C= (n.6268-127C=) n.3090-127C= c.6163-127C= (n.6163-127C=) c.6226-127C= (n.6226-127C=) c.6166-127C= (n.6166-127C=) c.6364-127C= (n.6364-127C=) c.6361-127C= (n.6361-127C=) | |
2 | g.71686327C>T | CA1032079889 | DYSF | c.3736-127C>T (n.3736-127C>T) c.2953-127C>T (n.2953-127C>T) c.3061-127C>T (n.3061-127C>T) c.6205-127C>T (n.6205-127C>T) c.6322-127C>T (n.6322-127C>T) c.6208-127C>T (n.6208-127C>T) c.6271-127C>T (n.6271-127C>T) c.6319-127C>T (n.6319-127C>T) c.6301-127C>T (n.6301-127C>T) c.6229-127C>T (n.6229-127C>T) c.6256-127C>T (n.6256-127C>T) c.6259-127C>T (n.6259-127C>T) c.6298-127C>T (n.6298-127C>T) c.6268-127C>T (n.6268-127C>T) n.3090-127C>T c.6163-127C>T (n.6163-127C>T) c.6226-127C>T (n.6226-127C>T) c.6166-127C>T (n.6166-127C>T) c.6364-127C>T (n.6364-127C>T) c.6361-127C>T (n.6361-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686328C>A | CA2659556485 | DYSF | c.3736-126C>A (n.3736-126C>A) c.2953-126C>A (n.2953-126C>A) c.3061-126C>A (n.3061-126C>A) c.6205-126C>A (n.6205-126C>A) c.6322-126C>A (n.6322-126C>A) c.6208-126C>A (n.6208-126C>A) c.6271-126C>A (n.6271-126C>A) c.6319-126C>A (n.6319-126C>A) c.6301-126C>A (n.6301-126C>A) c.6229-126C>A (n.6229-126C>A) c.6256-126C>A (n.6256-126C>A) c.6259-126C>A (n.6259-126C>A) c.6298-126C>A (n.6298-126C>A) c.6268-126C>A (n.6268-126C>A) n.3090-126C>A c.6163-126C>A (n.6163-126C>A) c.6226-126C>A (n.6226-126C>A) c.6166-126C>A (n.6166-126C>A) c.6364-126C>A (n.6364-126C>A) c.6361-126C>A (n.6361-126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686328C>T | CA2659556486 | DYSF | c.3736-126C>T (n.3736-126C>T) c.2953-126C>T (n.2953-126C>T) c.3061-126C>T (n.3061-126C>T) c.6205-126C>T (n.6205-126C>T) c.6322-126C>T (n.6322-126C>T) c.6208-126C>T (n.6208-126C>T) c.6271-126C>T (n.6271-126C>T) c.6319-126C>T (n.6319-126C>T) c.6301-126C>T (n.6301-126C>T) c.6229-126C>T (n.6229-126C>T) c.6256-126C>T (n.6256-126C>T) c.6259-126C>T (n.6259-126C>T) c.6298-126C>T (n.6298-126C>T) c.6268-126C>T (n.6268-126C>T) n.3090-126C>T c.6163-126C>T (n.6163-126C>T) c.6226-126C>T (n.6226-126C>T) c.6166-126C>T (n.6166-126C>T) c.6364-126C>T (n.6364-126C>T) c.6361-126C>T (n.6361-126C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686329T>C | CA2659556487 | DYSF | c.3736-125T>C (n.3736-125T>C) c.2953-125T>C (n.2953-125T>C) c.3061-125T>C (n.3061-125T>C) c.6205-125T>C (n.6205-125T>C) c.6322-125T>C (n.6322-125T>C) c.6208-125T>C (n.6208-125T>C) c.6271-125T>C (n.6271-125T>C) c.6319-125T>C (n.6319-125T>C) c.6301-125T>C (n.6301-125T>C) c.6229-125T>C (n.6229-125T>C) c.6256-125T>C (n.6256-125T>C) c.6259-125T>C (n.6259-125T>C) c.6298-125T>C (n.6298-125T>C) c.6268-125T>C (n.6268-125T>C) n.3090-125T>C c.6163-125T>C (n.6163-125T>C) c.6226-125T>C (n.6226-125T>C) c.6166-125T>C (n.6166-125T>C) c.6364-125T>C (n.6364-125T>C) c.6361-125T>C (n.6361-125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686330C>A | CA2539157379 | DYSF | c.3736-124C>A (n.3736-124C>A) c.2953-124C>A (n.2953-124C>A) c.3061-124C>A (n.3061-124C>A) c.6205-124C>A (n.6205-124C>A) c.6322-124C>A (n.6322-124C>A) c.6208-124C>A (n.6208-124C>A) c.6271-124C>A (n.6271-124C>A) c.6319-124C>A (n.6319-124C>A) c.6301-124C>A (n.6301-124C>A) c.6229-124C>A (n.6229-124C>A) c.6256-124C>A (n.6256-124C>A) c.6259-124C>A (n.6259-124C>A) c.6298-124C>A (n.6298-124C>A) c.6268-124C>A (n.6268-124C>A) n.3090-124C>A c.6163-124C>A (n.6163-124C>A) c.6226-124C>A (n.6226-124C>A) c.6166-124C>A (n.6166-124C>A) c.6364-124C>A (n.6364-124C>A) c.6361-124C>A (n.6361-124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686330C>T | CA2659556488 | DYSF | c.3736-124C>T (n.3736-124C>T) c.2953-124C>T (n.2953-124C>T) c.3061-124C>T (n.3061-124C>T) c.6205-124C>T (n.6205-124C>T) c.6322-124C>T (n.6322-124C>T) c.6208-124C>T (n.6208-124C>T) c.6271-124C>T (n.6271-124C>T) c.6319-124C>T (n.6319-124C>T) c.6301-124C>T (n.6301-124C>T) c.6229-124C>T (n.6229-124C>T) c.6256-124C>T (n.6256-124C>T) c.6259-124C>T (n.6259-124C>T) c.6298-124C>T (n.6298-124C>T) c.6268-124C>T (n.6268-124C>T) n.3090-124C>T c.6163-124C>T (n.6163-124C>T) c.6226-124C>T (n.6226-124C>T) c.6166-124C>T (n.6166-124C>T) c.6364-124C>T (n.6364-124C>T) c.6361-124C>T (n.6361-124C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686332C>A | CA2659556489 | DYSF | c.3736-122C>A (n.3736-122C>A) c.2953-122C>A (n.2953-122C>A) c.3061-122C>A (n.3061-122C>A) c.6205-122C>A (n.6205-122C>A) c.6322-122C>A (n.6322-122C>A) c.6208-122C>A (n.6208-122C>A) c.6271-122C>A (n.6271-122C>A) c.6319-122C>A (n.6319-122C>A) c.6301-122C>A (n.6301-122C>A) c.6229-122C>A (n.6229-122C>A) c.6256-122C>A (n.6256-122C>A) c.6259-122C>A (n.6259-122C>A) c.6298-122C>A (n.6298-122C>A) c.6268-122C>A (n.6268-122C>A) n.3090-122C>A c.6163-122C>A (n.6163-122C>A) c.6226-122C>A (n.6226-122C>A) c.6166-122C>A (n.6166-122C>A) c.6364-122C>A (n.6364-122C>A) c.6361-122C>A (n.6361-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686333C= | CA1260160273 | DYSF | c.3736-121C= (n.3736-121C=) c.2953-121C= (n.2953-121C=) c.3061-121C= (n.3061-121C=) c.6205-121C= (n.6205-121C=) c.6322-121C= (n.6322-121C=) c.6208-121C= (n.6208-121C=) c.6271-121C= (n.6271-121C=) c.6319-121C= (n.6319-121C=) c.6301-121C= (n.6301-121C=) c.6229-121C= (n.6229-121C=) c.6256-121C= (n.6256-121C=) c.6259-121C= (n.6259-121C=) c.6298-121C= (n.6298-121C=) c.6268-121C= (n.6268-121C=) n.3090-121C= c.6163-121C= (n.6163-121C=) c.6226-121C= (n.6226-121C=) c.6166-121C= (n.6166-121C=) c.6364-121C= (n.6364-121C=) c.6361-121C= (n.6361-121C=) | |
2 | g.71686333C>T | CA49779500 | DYSF | c.3736-121C>T (n.3736-121C>T) c.2953-121C>T (n.2953-121C>T) c.3061-121C>T (n.3061-121C>T) c.6205-121C>T (n.6205-121C>T) c.6322-121C>T (n.6322-121C>T) c.6208-121C>T (n.6208-121C>T) c.6271-121C>T (n.6271-121C>T) c.6319-121C>T (n.6319-121C>T) c.6301-121C>T (n.6301-121C>T) c.6229-121C>T (n.6229-121C>T) c.6256-121C>T (n.6256-121C>T) c.6259-121C>T (n.6259-121C>T) c.6298-121C>T (n.6298-121C>T) c.6268-121C>T (n.6268-121C>T) n.3090-121C>T c.6163-121C>T (n.6163-121C>T) c.6226-121C>T (n.6226-121C>T) c.6166-121C>T (n.6166-121C>T) c.6364-121C>T (n.6364-121C>T) c.6361-121C>T (n.6361-121C>T) | dbSNP |
2 | g.71686334C>A | CA2659556490 | DYSF | c.3736-120C>A (n.3736-120C>A) c.2953-120C>A (n.2953-120C>A) c.3061-120C>A (n.3061-120C>A) c.6205-120C>A (n.6205-120C>A) c.6322-120C>A (n.6322-120C>A) c.6208-120C>A (n.6208-120C>A) c.6271-120C>A (n.6271-120C>A) c.6319-120C>A (n.6319-120C>A) c.6301-120C>A (n.6301-120C>A) c.6229-120C>A (n.6229-120C>A) c.6256-120C>A (n.6256-120C>A) c.6259-120C>A (n.6259-120C>A) c.6298-120C>A (n.6298-120C>A) c.6268-120C>A (n.6268-120C>A) n.3090-120C>A c.6163-120C>A (n.6163-120C>A) c.6226-120C>A (n.6226-120C>A) c.6166-120C>A (n.6166-120C>A) c.6364-120C>A (n.6364-120C>A) c.6361-120C>A (n.6361-120C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686335A>T | CA2659556491 | DYSF | c.3736-119A>T (n.3736-119A>T) c.2953-119A>T (n.2953-119A>T) c.3061-119A>T (n.3061-119A>T) c.6205-119A>T (n.6205-119A>T) c.6322-119A>T (n.6322-119A>T) c.6208-119A>T (n.6208-119A>T) c.6271-119A>T (n.6271-119A>T) c.6319-119A>T (n.6319-119A>T) c.6301-119A>T (n.6301-119A>T) c.6229-119A>T (n.6229-119A>T) c.6256-119A>T (n.6256-119A>T) c.6259-119A>T (n.6259-119A>T) c.6298-119A>T (n.6298-119A>T) c.6268-119A>T (n.6268-119A>T) n.3090-119A>T c.6163-119A>T (n.6163-119A>T) c.6226-119A>T (n.6226-119A>T) c.6166-119A>T (n.6166-119A>T) c.6364-119A>T (n.6364-119A>T) c.6361-119A>T (n.6361-119A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686336G>A | CA2659556492 | DYSF | c.3736-118G>A (n.3736-118G>A) c.2953-118G>A (n.2953-118G>A) c.3061-118G>A (n.3061-118G>A) c.6205-118G>A (n.6205-118G>A) c.6322-118G>A (n.6322-118G>A) c.6208-118G>A (n.6208-118G>A) c.6271-118G>A (n.6271-118G>A) c.6319-118G>A (n.6319-118G>A) c.6301-118G>A (n.6301-118G>A) c.6229-118G>A (n.6229-118G>A) c.6256-118G>A (n.6256-118G>A) c.6259-118G>A (n.6259-118G>A) c.6298-118G>A (n.6298-118G>A) c.6268-118G>A (n.6268-118G>A) n.3090-118G>A c.6163-118G>A (n.6163-118G>A) c.6226-118G>A (n.6226-118G>A) c.6166-118G>A (n.6166-118G>A) c.6364-118G>A (n.6364-118G>A) c.6361-118G>A (n.6361-118G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686336G= | CA1260160274 | DYSF | c.3736-118G= (n.3736-118G=) c.2953-118G= (n.2953-118G=) c.3061-118G= (n.3061-118G=) c.6205-118G= (n.6205-118G=) c.6322-118G= (n.6322-118G=) c.6208-118G= (n.6208-118G=) c.6271-118G= (n.6271-118G=) c.6319-118G= (n.6319-118G=) c.6301-118G= (n.6301-118G=) c.6229-118G= (n.6229-118G=) c.6256-118G= (n.6256-118G=) c.6259-118G= (n.6259-118G=) c.6298-118G= (n.6298-118G=) c.6268-118G= (n.6268-118G=) n.3090-118G= c.6163-118G= (n.6163-118G=) c.6226-118G= (n.6226-118G=) c.6166-118G= (n.6166-118G=) c.6364-118G= (n.6364-118G=) c.6361-118G= (n.6361-118G=) | |
2 | g.71686336G>T | CA892689259 | DYSF | c.3736-118G>T (n.3736-118G>T) c.2953-118G>T (n.2953-118G>T) c.3061-118G>T (n.3061-118G>T) c.6205-118G>T (n.6205-118G>T) c.6322-118G>T (n.6322-118G>T) c.6208-118G>T (n.6208-118G>T) c.6271-118G>T (n.6271-118G>T) c.6319-118G>T (n.6319-118G>T) c.6301-118G>T (n.6301-118G>T) c.6229-118G>T (n.6229-118G>T) c.6256-118G>T (n.6256-118G>T) c.6259-118G>T (n.6259-118G>T) c.6298-118G>T (n.6298-118G>T) c.6268-118G>T (n.6268-118G>T) n.3090-118G>T c.6163-118G>T (n.6163-118G>T) c.6226-118G>T (n.6226-118G>T) c.6166-118G>T (n.6166-118G>T) c.6364-118G>T (n.6364-118G>T) c.6361-118G>T (n.6361-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686337C>A | CA2659556493 | DYSF | c.3736-117C>A (n.3736-117C>A) c.2953-117C>A (n.2953-117C>A) c.3061-117C>A (n.3061-117C>A) c.6205-117C>A (n.6205-117C>A) c.6322-117C>A (n.6322-117C>A) c.6208-117C>A (n.6208-117C>A) c.6271-117C>A (n.6271-117C>A) c.6319-117C>A (n.6319-117C>A) c.6301-117C>A (n.6301-117C>A) c.6229-117C>A (n.6229-117C>A) c.6256-117C>A (n.6256-117C>A) c.6259-117C>A (n.6259-117C>A) c.6298-117C>A (n.6298-117C>A) c.6268-117C>A (n.6268-117C>A) n.3090-117C>A c.6163-117C>A (n.6163-117C>A) c.6226-117C>A (n.6226-117C>A) c.6166-117C>A (n.6166-117C>A) c.6364-117C>A (n.6364-117C>A) c.6361-117C>A (n.6361-117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686338C>A | CA2659556494 | DYSF | c.3736-116C>A (n.3736-116C>A) c.2953-116C>A (n.2953-116C>A) c.3061-116C>A (n.3061-116C>A) c.6205-116C>A (n.6205-116C>A) c.6322-116C>A (n.6322-116C>A) c.6208-116C>A (n.6208-116C>A) c.6271-116C>A (n.6271-116C>A) c.6319-116C>A (n.6319-116C>A) c.6301-116C>A (n.6301-116C>A) c.6229-116C>A (n.6229-116C>A) c.6256-116C>A (n.6256-116C>A) c.6259-116C>A (n.6259-116C>A) c.6298-116C>A (n.6298-116C>A) c.6268-116C>A (n.6268-116C>A) n.3090-116C>A c.6163-116C>A (n.6163-116C>A) c.6226-116C>A (n.6226-116C>A) c.6166-116C>A (n.6166-116C>A) c.6364-116C>A (n.6364-116C>A) c.6361-116C>A (n.6361-116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686338C= | CA1260160275 | DYSF | c.3736-116C= (n.3736-116C=) c.2953-116C= (n.2953-116C=) c.3061-116C= (n.3061-116C=) c.6205-116C= (n.6205-116C=) c.6322-116C= (n.6322-116C=) c.6208-116C= (n.6208-116C=) c.6271-116C= (n.6271-116C=) c.6319-116C= (n.6319-116C=) c.6301-116C= (n.6301-116C=) c.6229-116C= (n.6229-116C=) c.6256-116C= (n.6256-116C=) c.6259-116C= (n.6259-116C=) c.6298-116C= (n.6298-116C=) c.6268-116C= (n.6268-116C=) n.3090-116C= c.6163-116C= (n.6163-116C=) c.6226-116C= (n.6226-116C=) c.6166-116C= (n.6166-116C=) c.6364-116C= (n.6364-116C=) c.6361-116C= (n.6361-116C=) | |
2 | g.71686338C>T | CA1032079894 | DYSF | c.3736-116C>T (n.3736-116C>T) c.2953-116C>T (n.2953-116C>T) c.3061-116C>T (n.3061-116C>T) c.6205-116C>T (n.6205-116C>T) c.6322-116C>T (n.6322-116C>T) c.6208-116C>T (n.6208-116C>T) c.6271-116C>T (n.6271-116C>T) c.6319-116C>T (n.6319-116C>T) c.6301-116C>T (n.6301-116C>T) c.6229-116C>T (n.6229-116C>T) c.6256-116C>T (n.6256-116C>T) c.6259-116C>T (n.6259-116C>T) c.6298-116C>T (n.6298-116C>T) c.6268-116C>T (n.6268-116C>T) n.3090-116C>T c.6163-116C>T (n.6163-116C>T) c.6226-116C>T (n.6226-116C>T) c.6166-116C>T (n.6166-116C>T) c.6364-116C>T (n.6364-116C>T) c.6361-116C>T (n.6361-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686339T>C | CA2505866026 | DYSF | c.3736-115T>C (n.3736-115T>C) c.2953-115T>C (n.2953-115T>C) c.3061-115T>C (n.3061-115T>C) c.6205-115T>C (n.6205-115T>C) c.6322-115T>C (n.6322-115T>C) c.6208-115T>C (n.6208-115T>C) c.6271-115T>C (n.6271-115T>C) c.6319-115T>C (n.6319-115T>C) c.6301-115T>C (n.6301-115T>C) c.6229-115T>C (n.6229-115T>C) c.6256-115T>C (n.6256-115T>C) c.6259-115T>C (n.6259-115T>C) c.6298-115T>C (n.6298-115T>C) c.6268-115T>C (n.6268-115T>C) n.3090-115T>C c.6163-115T>C (n.6163-115T>C) c.6226-115T>C (n.6226-115T>C) c.6166-115T>C (n.6166-115T>C) c.6364-115T>C (n.6364-115T>C) c.6361-115T>C (n.6361-115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686340C= | CA1260160276 | DYSF | c.3736-114C= (n.3736-114C=) c.2953-114C= (n.2953-114C=) c.3061-114C= (n.3061-114C=) c.6205-114C= (n.6205-114C=) c.6322-114C= (n.6322-114C=) c.6208-114C= (n.6208-114C=) c.6271-114C= (n.6271-114C=) c.6319-114C= (n.6319-114C=) c.6301-114C= (n.6301-114C=) c.6229-114C= (n.6229-114C=) c.6256-114C= (n.6256-114C=) c.6259-114C= (n.6259-114C=) c.6298-114C= (n.6298-114C=) c.6268-114C= (n.6268-114C=) n.3090-114C= c.6163-114C= (n.6163-114C=) c.6226-114C= (n.6226-114C=) c.6166-114C= (n.6166-114C=) c.6364-114C= (n.6364-114C=) c.6361-114C= (n.6361-114C=) | |
2 | g.71686340C>G | CA2659556495 | DYSF | c.3736-114C>G (n.3736-114C>G) c.2953-114C>G (n.2953-114C>G) c.3061-114C>G (n.3061-114C>G) c.6205-114C>G (n.6205-114C>G) c.6322-114C>G (n.6322-114C>G) c.6208-114C>G (n.6208-114C>G) c.6271-114C>G (n.6271-114C>G) c.6319-114C>G (n.6319-114C>G) c.6301-114C>G (n.6301-114C>G) c.6229-114C>G (n.6229-114C>G) c.6256-114C>G (n.6256-114C>G) c.6259-114C>G (n.6259-114C>G) c.6298-114C>G (n.6298-114C>G) c.6268-114C>G (n.6268-114C>G) n.3090-114C>G c.6163-114C>G (n.6163-114C>G) c.6226-114C>G (n.6226-114C>G) c.6166-114C>G (n.6166-114C>G) c.6364-114C>G (n.6364-114C>G) c.6361-114C>G (n.6361-114C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686340C>T | CA1032079896 | DYSF | c.3736-114C>T (n.3736-114C>T) c.2953-114C>T (n.2953-114C>T) c.3061-114C>T (n.3061-114C>T) c.6205-114C>T (n.6205-114C>T) c.6322-114C>T (n.6322-114C>T) c.6208-114C>T (n.6208-114C>T) c.6271-114C>T (n.6271-114C>T) c.6319-114C>T (n.6319-114C>T) c.6301-114C>T (n.6301-114C>T) c.6229-114C>T (n.6229-114C>T) c.6256-114C>T (n.6256-114C>T) c.6259-114C>T (n.6259-114C>T) c.6298-114C>T (n.6298-114C>T) c.6268-114C>T (n.6268-114C>T) n.3090-114C>T c.6163-114C>T (n.6163-114C>T) c.6226-114C>T (n.6226-114C>T) c.6166-114C>T (n.6166-114C>T) c.6364-114C>T (n.6364-114C>T) c.6361-114C>T (n.6361-114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686342T>G | CA49779507 | DYSF | c.3736-112T>G (n.3736-112T>G) c.2953-112T>G (n.2953-112T>G) c.3061-112T>G (n.3061-112T>G) c.6205-112T>G (n.6205-112T>G) c.6322-112T>G (n.6322-112T>G) c.6208-112T>G (n.6208-112T>G) c.6271-112T>G (n.6271-112T>G) c.6319-112T>G (n.6319-112T>G) c.6301-112T>G (n.6301-112T>G) c.6229-112T>G (n.6229-112T>G) c.6256-112T>G (n.6256-112T>G) c.6259-112T>G (n.6259-112T>G) c.6298-112T>G (n.6298-112T>G) c.6268-112T>G (n.6268-112T>G) n.3090-112T>G c.6163-112T>G (n.6163-112T>G) c.6226-112T>G (n.6226-112T>G) c.6166-112T>G (n.6166-112T>G) c.6364-112T>G (n.6364-112T>G) c.6361-112T>G (n.6361-112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686342T= | CA1260160277 | DYSF | c.3736-112T= (n.3736-112T=) c.2953-112T= (n.2953-112T=) c.3061-112T= (n.3061-112T=) c.6205-112T= (n.6205-112T=) c.6322-112T= (n.6322-112T=) c.6208-112T= (n.6208-112T=) c.6271-112T= (n.6271-112T=) c.6319-112T= (n.6319-112T=) c.6301-112T= (n.6301-112T=) c.6229-112T= (n.6229-112T=) c.6256-112T= (n.6256-112T=) c.6259-112T= (n.6259-112T=) c.6298-112T= (n.6298-112T=) c.6268-112T= (n.6268-112T=) n.3090-112T= c.6163-112T= (n.6163-112T=) c.6226-112T= (n.6226-112T=) c.6166-112T= (n.6166-112T=) c.6364-112T= (n.6364-112T=) c.6361-112T= (n.6361-112T=) | |
2 | g.71686343G>T | CA2659556496 | DYSF | c.3736-111G>T (n.3736-111G>T) c.2953-111G>T (n.2953-111G>T) c.3061-111G>T (n.3061-111G>T) c.6205-111G>T (n.6205-111G>T) c.6322-111G>T (n.6322-111G>T) c.6208-111G>T (n.6208-111G>T) c.6271-111G>T (n.6271-111G>T) c.6319-111G>T (n.6319-111G>T) c.6301-111G>T (n.6301-111G>T) c.6229-111G>T (n.6229-111G>T) c.6256-111G>T (n.6256-111G>T) c.6259-111G>T (n.6259-111G>T) c.6298-111G>T (n.6298-111G>T) c.6268-111G>T (n.6268-111G>T) n.3090-111G>T c.6163-111G>T (n.6163-111G>T) c.6226-111G>T (n.6226-111G>T) c.6166-111G>T (n.6166-111G>T) c.6364-111G>T (n.6364-111G>T) c.6361-111G>T (n.6361-111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686345C>T | CA2659556497 | DYSF | c.3736-109C>T (n.3736-109C>T) c.2953-109C>T (n.2953-109C>T) c.3061-109C>T (n.3061-109C>T) c.6205-109C>T (n.6205-109C>T) c.6322-109C>T (n.6322-109C>T) c.6208-109C>T (n.6208-109C>T) c.6271-109C>T (n.6271-109C>T) c.6319-109C>T (n.6319-109C>T) c.6301-109C>T (n.6301-109C>T) c.6229-109C>T (n.6229-109C>T) c.6256-109C>T (n.6256-109C>T) c.6259-109C>T (n.6259-109C>T) c.6298-109C>T (n.6298-109C>T) c.6268-109C>T (n.6268-109C>T) n.3090-109C>T c.6163-109C>T (n.6163-109C>T) c.6226-109C>T (n.6226-109C>T) c.6166-109C>T (n.6166-109C>T) c.6364-109C>T (n.6364-109C>T) c.6361-109C>T (n.6361-109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686347G>A | CA2659556498 | DYSF | c.3736-107G>A (n.3736-107G>A) c.2953-107G>A (n.2953-107G>A) c.3061-107G>A (n.3061-107G>A) c.6205-107G>A (n.6205-107G>A) c.6322-107G>A (n.6322-107G>A) c.6208-107G>A (n.6208-107G>A) c.6271-107G>A (n.6271-107G>A) c.6319-107G>A (n.6319-107G>A) c.6301-107G>A (n.6301-107G>A) c.6229-107G>A (n.6229-107G>A) c.6256-107G>A (n.6256-107G>A) c.6259-107G>A (n.6259-107G>A) c.6298-107G>A (n.6298-107G>A) c.6268-107G>A (n.6268-107G>A) n.3090-107G>A c.6163-107G>A (n.6163-107G>A) c.6226-107G>A (n.6226-107G>A) c.6166-107G>A (n.6166-107G>A) c.6364-107G>A (n.6364-107G>A) c.6361-107G>A (n.6361-107G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686347G>T | CA2659556499 | DYSF | c.3736-107G>T (n.3736-107G>T) c.2953-107G>T (n.2953-107G>T) c.3061-107G>T (n.3061-107G>T) c.6205-107G>T (n.6205-107G>T) c.6322-107G>T (n.6322-107G>T) c.6208-107G>T (n.6208-107G>T) c.6271-107G>T (n.6271-107G>T) c.6319-107G>T (n.6319-107G>T) c.6301-107G>T (n.6301-107G>T) c.6229-107G>T (n.6229-107G>T) c.6256-107G>T (n.6256-107G>T) c.6259-107G>T (n.6259-107G>T) c.6298-107G>T (n.6298-107G>T) c.6268-107G>T (n.6268-107G>T) n.3090-107G>T c.6163-107G>T (n.6163-107G>T) c.6226-107G>T (n.6226-107G>T) c.6166-107G>T (n.6166-107G>T) c.6364-107G>T (n.6364-107G>T) c.6361-107G>T (n.6361-107G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686348T>C | CA1260160279 | DYSF | c.3736-106T>C (n.3736-106T>C) c.2953-106T>C (n.2953-106T>C) c.3061-106T>C (n.3061-106T>C) c.6205-106T>C (n.6205-106T>C) c.6322-106T>C (n.6322-106T>C) c.6208-106T>C (n.6208-106T>C) c.6271-106T>C (n.6271-106T>C) c.6319-106T>C (n.6319-106T>C) c.6301-106T>C (n.6301-106T>C) c.6229-106T>C (n.6229-106T>C) c.6256-106T>C (n.6256-106T>C) c.6259-106T>C (n.6259-106T>C) c.6298-106T>C (n.6298-106T>C) c.6268-106T>C (n.6268-106T>C) n.3090-106T>C c.6163-106T>C (n.6163-106T>C) c.6226-106T>C (n.6226-106T>C) c.6166-106T>C (n.6166-106T>C) c.6364-106T>C (n.6364-106T>C) c.6361-106T>C (n.6361-106T>C) | dbSNP |
2 | g.71686348T= | CA1260160278 | DYSF | c.3736-106T= (n.3736-106T=) c.2953-106T= (n.2953-106T=) c.3061-106T= (n.3061-106T=) c.6205-106T= (n.6205-106T=) c.6322-106T= (n.6322-106T=) c.6208-106T= (n.6208-106T=) c.6271-106T= (n.6271-106T=) c.6319-106T= (n.6319-106T=) c.6301-106T= (n.6301-106T=) c.6229-106T= (n.6229-106T=) c.6256-106T= (n.6256-106T=) c.6259-106T= (n.6259-106T=) c.6298-106T= (n.6298-106T=) c.6268-106T= (n.6268-106T=) n.3090-106T= c.6163-106T= (n.6163-106T=) c.6226-106T= (n.6226-106T=) c.6166-106T= (n.6166-106T=) c.6364-106T= (n.6364-106T=) c.6361-106T= (n.6361-106T=) | |
2 | g.71686349T>C | CA2699653789 | DYSF | c.3736-105T>C (n.3736-105T>C) c.2953-105T>C (n.2953-105T>C) c.3061-105T>C (n.3061-105T>C) c.6205-105T>C (n.6205-105T>C) c.6322-105T>C (n.6322-105T>C) c.6208-105T>C (n.6208-105T>C) c.6271-105T>C (n.6271-105T>C) c.6319-105T>C (n.6319-105T>C) c.6301-105T>C (n.6301-105T>C) c.6229-105T>C (n.6229-105T>C) c.6256-105T>C (n.6256-105T>C) c.6259-105T>C (n.6259-105T>C) c.6298-105T>C (n.6298-105T>C) c.6268-105T>C (n.6268-105T>C) n.3090-105T>C c.6163-105T>C (n.6163-105T>C) c.6226-105T>C (n.6226-105T>C) c.6166-105T>C (n.6166-105T>C) c.6364-105T>C (n.6364-105T>C) c.6361-105T>C (n.6361-105T>C) | dbSNP |
2 | g.71686350G>A | CA1260160280 | DYSF | c.3736-104G>A (n.3736-104G>A) c.2953-104G>A (n.2953-104G>A) c.3061-104G>A (n.3061-104G>A) c.6205-104G>A (n.6205-104G>A) c.6322-104G>A (n.6322-104G>A) c.6208-104G>A (n.6208-104G>A) c.6271-104G>A (n.6271-104G>A) c.6319-104G>A (n.6319-104G>A) c.6301-104G>A (n.6301-104G>A) c.6229-104G>A (n.6229-104G>A) c.6256-104G>A (n.6256-104G>A) c.6259-104G>A (n.6259-104G>A) c.6298-104G>A (n.6298-104G>A) c.6268-104G>A (n.6268-104G>A) n.3090-104G>A c.6163-104G>A (n.6163-104G>A) c.6226-104G>A (n.6226-104G>A) c.6166-104G>A (n.6166-104G>A) c.6364-104G>A (n.6364-104G>A) c.6361-104G>A (n.6361-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686350G= | CA1260160281 | DYSF | c.3736-104G= (n.3736-104G=) c.2953-104G= (n.2953-104G=) c.3061-104G= (n.3061-104G=) c.6205-104G= (n.6205-104G=) c.6322-104G= (n.6322-104G=) c.6208-104G= (n.6208-104G=) c.6271-104G= (n.6271-104G=) c.6319-104G= (n.6319-104G=) c.6301-104G= (n.6301-104G=) c.6229-104G= (n.6229-104G=) c.6256-104G= (n.6256-104G=) c.6259-104G= (n.6259-104G=) c.6298-104G= (n.6298-104G=) c.6268-104G= (n.6268-104G=) n.3090-104G= c.6163-104G= (n.6163-104G=) c.6226-104G= (n.6226-104G=) c.6166-104G= (n.6166-104G=) c.6364-104G= (n.6364-104G=) c.6361-104G= (n.6361-104G=) | |
2 | g.71686350G>T | CA2659556500 | DYSF | c.3736-104G>T (n.3736-104G>T) c.2953-104G>T (n.2953-104G>T) c.3061-104G>T (n.3061-104G>T) c.6205-104G>T (n.6205-104G>T) c.6322-104G>T (n.6322-104G>T) c.6208-104G>T (n.6208-104G>T) c.6271-104G>T (n.6271-104G>T) c.6319-104G>T (n.6319-104G>T) c.6301-104G>T (n.6301-104G>T) c.6229-104G>T (n.6229-104G>T) c.6256-104G>T (n.6256-104G>T) c.6259-104G>T (n.6259-104G>T) c.6298-104G>T (n.6298-104G>T) c.6268-104G>T (n.6268-104G>T) n.3090-104G>T c.6163-104G>T (n.6163-104G>T) c.6226-104G>T (n.6226-104G>T) c.6166-104G>T (n.6166-104G>T) c.6364-104G>T (n.6364-104G>T) c.6361-104G>T (n.6361-104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686351G>A | CA2659556501 | DYSF | c.3736-103G>A (n.3736-103G>A) c.2953-103G>A (n.2953-103G>A) c.3061-103G>A (n.3061-103G>A) c.6205-103G>A (n.6205-103G>A) c.6322-103G>A (n.6322-103G>A) c.6208-103G>A (n.6208-103G>A) c.6271-103G>A (n.6271-103G>A) c.6319-103G>A (n.6319-103G>A) c.6301-103G>A (n.6301-103G>A) c.6229-103G>A (n.6229-103G>A) c.6256-103G>A (n.6256-103G>A) c.6259-103G>A (n.6259-103G>A) c.6298-103G>A (n.6298-103G>A) c.6268-103G>A (n.6268-103G>A) n.3090-103G>A c.6163-103G>A (n.6163-103G>A) c.6226-103G>A (n.6226-103G>A) c.6166-103G>A (n.6166-103G>A) c.6364-103G>A (n.6364-103G>A) c.6361-103G>A (n.6361-103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686351G>C | CA2659556502 | DYSF | c.3736-103G>C (n.3736-103G>C) c.2953-103G>C (n.2953-103G>C) c.3061-103G>C (n.3061-103G>C) c.6205-103G>C (n.6205-103G>C) c.6322-103G>C (n.6322-103G>C) c.6208-103G>C (n.6208-103G>C) c.6271-103G>C (n.6271-103G>C) c.6319-103G>C (n.6319-103G>C) c.6301-103G>C (n.6301-103G>C) c.6229-103G>C (n.6229-103G>C) c.6256-103G>C (n.6256-103G>C) c.6259-103G>C (n.6259-103G>C) c.6298-103G>C (n.6298-103G>C) c.6268-103G>C (n.6268-103G>C) n.3090-103G>C c.6163-103G>C (n.6163-103G>C) c.6226-103G>C (n.6226-103G>C) c.6166-103G>C (n.6166-103G>C) c.6364-103G>C (n.6364-103G>C) c.6361-103G>C (n.6361-103G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686351G>T | CA2504218439 | DYSF | c.3736-103G>T (n.3736-103G>T) c.2953-103G>T (n.2953-103G>T) c.3061-103G>T (n.3061-103G>T) c.6205-103G>T (n.6205-103G>T) c.6322-103G>T (n.6322-103G>T) c.6208-103G>T (n.6208-103G>T) c.6271-103G>T (n.6271-103G>T) c.6319-103G>T (n.6319-103G>T) c.6301-103G>T (n.6301-103G>T) c.6229-103G>T (n.6229-103G>T) c.6256-103G>T (n.6256-103G>T) c.6259-103G>T (n.6259-103G>T) c.6298-103G>T (n.6298-103G>T) c.6268-103G>T (n.6268-103G>T) n.3090-103G>T c.6163-103G>T (n.6163-103G>T) c.6226-103G>T (n.6226-103G>T) c.6166-103G>T (n.6166-103G>T) c.6364-103G>T (n.6364-103G>T) c.6361-103G>T (n.6361-103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686352C>A | CA2659556503 | DYSF | c.3736-102C>A (n.3736-102C>A) c.2953-102C>A (n.2953-102C>A) c.3061-102C>A (n.3061-102C>A) c.6205-102C>A (n.6205-102C>A) c.6322-102C>A (n.6322-102C>A) c.6208-102C>A (n.6208-102C>A) c.6271-102C>A (n.6271-102C>A) c.6319-102C>A (n.6319-102C>A) c.6301-102C>A (n.6301-102C>A) c.6229-102C>A (n.6229-102C>A) c.6256-102C>A (n.6256-102C>A) c.6259-102C>A (n.6259-102C>A) c.6298-102C>A (n.6298-102C>A) c.6268-102C>A (n.6268-102C>A) n.3090-102C>A c.6163-102C>A (n.6163-102C>A) c.6226-102C>A (n.6226-102C>A) c.6166-102C>A (n.6166-102C>A) c.6364-102C>A (n.6364-102C>A) c.6361-102C>A (n.6361-102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686352C>T | CA2659556504 | DYSF | c.3736-102C>T (n.3736-102C>T) c.2953-102C>T (n.2953-102C>T) c.3061-102C>T (n.3061-102C>T) c.6205-102C>T (n.6205-102C>T) c.6322-102C>T (n.6322-102C>T) c.6208-102C>T (n.6208-102C>T) c.6271-102C>T (n.6271-102C>T) c.6319-102C>T (n.6319-102C>T) c.6301-102C>T (n.6301-102C>T) c.6229-102C>T (n.6229-102C>T) c.6256-102C>T (n.6256-102C>T) c.6259-102C>T (n.6259-102C>T) c.6298-102C>T (n.6298-102C>T) c.6268-102C>T (n.6268-102C>T) n.3090-102C>T c.6163-102C>T (n.6163-102C>T) c.6226-102C>T (n.6226-102C>T) c.6166-102C>T (n.6166-102C>T) c.6364-102C>T (n.6364-102C>T) c.6361-102C>T (n.6361-102C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686353A= | CA1260160282 | DYSF | c.3736-101A= (n.3736-101A=) c.2953-101A= (n.2953-101A=) c.3061-101A= (n.3061-101A=) c.6205-101A= (n.6205-101A=) c.6322-101A= (n.6322-101A=) c.6208-101A= (n.6208-101A=) c.6271-101A= (n.6271-101A=) c.6319-101A= (n.6319-101A=) c.6301-101A= (n.6301-101A=) c.6229-101A= (n.6229-101A=) c.6256-101A= (n.6256-101A=) c.6259-101A= (n.6259-101A=) c.6298-101A= (n.6298-101A=) c.6268-101A= (n.6268-101A=) n.3090-101A= c.6163-101A= (n.6163-101A=) c.6226-101A= (n.6226-101A=) c.6166-101A= (n.6166-101A=) c.6364-101A= (n.6364-101A=) c.6361-101A= (n.6361-101A=) | |
2 | g.71686353A>C | CA1260160283 | DYSF | c.3736-101A>C (n.3736-101A>C) c.2953-101A>C (n.2953-101A>C) c.3061-101A>C (n.3061-101A>C) c.6205-101A>C (n.6205-101A>C) c.6322-101A>C (n.6322-101A>C) c.6208-101A>C (n.6208-101A>C) c.6271-101A>C (n.6271-101A>C) c.6319-101A>C (n.6319-101A>C) c.6301-101A>C (n.6301-101A>C) c.6229-101A>C (n.6229-101A>C) c.6256-101A>C (n.6256-101A>C) c.6259-101A>C (n.6259-101A>C) c.6298-101A>C (n.6298-101A>C) c.6268-101A>C (n.6268-101A>C) n.3090-101A>C c.6163-101A>C (n.6163-101A>C) c.6226-101A>C (n.6226-101A>C) c.6166-101A>C (n.6166-101A>C) c.6364-101A>C (n.6364-101A>C) c.6361-101A>C (n.6361-101A>C) | dbSNP |
2 | g.71686354G>A | CA892689261 | DYSF | c.3736-100G>A (n.3736-100G>A) c.2953-100G>A (n.2953-100G>A) c.3061-100G>A (n.3061-100G>A) c.6205-100G>A (n.6205-100G>A) c.6322-100G>A (n.6322-100G>A) c.6208-100G>A (n.6208-100G>A) c.6271-100G>A (n.6271-100G>A) c.6319-100G>A (n.6319-100G>A) c.6301-100G>A (n.6301-100G>A) c.6229-100G>A (n.6229-100G>A) c.6256-100G>A (n.6256-100G>A) c.6259-100G>A (n.6259-100G>A) c.6298-100G>A (n.6298-100G>A) c.6268-100G>A (n.6268-100G>A) n.3090-100G>A c.6163-100G>A (n.6163-100G>A) c.6226-100G>A (n.6226-100G>A) c.6166-100G>A (n.6166-100G>A) c.6364-100G>A (n.6364-100G>A) c.6361-100G>A (n.6361-100G>A) | dbSNP |
2 | g.71686354G= | CA1260160284 | DYSF | c.3736-100G= (n.3736-100G=) c.2953-100G= (n.2953-100G=) c.3061-100G= (n.3061-100G=) c.6205-100G= (n.6205-100G=) c.6322-100G= (n.6322-100G=) c.6208-100G= (n.6208-100G=) c.6271-100G= (n.6271-100G=) c.6319-100G= (n.6319-100G=) c.6301-100G= (n.6301-100G=) c.6229-100G= (n.6229-100G=) c.6256-100G= (n.6256-100G=) c.6259-100G= (n.6259-100G=) c.6298-100G= (n.6298-100G=) c.6268-100G= (n.6268-100G=) n.3090-100G= c.6163-100G= (n.6163-100G=) c.6226-100G= (n.6226-100G=) c.6166-100G= (n.6166-100G=) c.6364-100G= (n.6364-100G=) c.6361-100G= (n.6361-100G=) | |
2 | g.71686354G>T | CA2659556505 | DYSF | c.3736-100G>T (n.3736-100G>T) c.2953-100G>T (n.2953-100G>T) c.3061-100G>T (n.3061-100G>T) c.6205-100G>T (n.6205-100G>T) c.6322-100G>T (n.6322-100G>T) c.6208-100G>T (n.6208-100G>T) c.6271-100G>T (n.6271-100G>T) c.6319-100G>T (n.6319-100G>T) c.6301-100G>T (n.6301-100G>T) c.6229-100G>T (n.6229-100G>T) c.6256-100G>T (n.6256-100G>T) c.6259-100G>T (n.6259-100G>T) c.6298-100G>T (n.6298-100G>T) c.6268-100G>T (n.6268-100G>T) n.3090-100G>T c.6163-100G>T (n.6163-100G>T) c.6226-100G>T (n.6226-100G>T) c.6166-100G>T (n.6166-100G>T) c.6364-100G>T (n.6364-100G>T) c.6361-100G>T (n.6361-100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686355C>A | CA2577000984 | DYSF | c.3736-99C>A (n.3736-99C>A) c.2953-99C>A (n.2953-99C>A) c.3061-99C>A (n.3061-99C>A) c.6205-99C>A (n.6205-99C>A) c.6322-99C>A (n.6322-99C>A) c.6208-99C>A (n.6208-99C>A) c.6271-99C>A (n.6271-99C>A) c.6319-99C>A (n.6319-99C>A) c.6301-99C>A (n.6301-99C>A) c.6229-99C>A (n.6229-99C>A) c.6256-99C>A (n.6256-99C>A) c.6259-99C>A (n.6259-99C>A) c.6298-99C>A (n.6298-99C>A) c.6268-99C>A (n.6268-99C>A) n.3090-99C>A c.6163-99C>A (n.6163-99C>A) c.6226-99C>A (n.6226-99C>A) c.6166-99C>A (n.6166-99C>A) c.6364-99C>A (n.6364-99C>A) c.6361-99C>A (n.6361-99C>A) | |
2 | g.71686355C= | CA1260160285 | DYSF | c.3736-99C= (n.3736-99C=) c.2953-99C= (n.2953-99C=) c.3061-99C= (n.3061-99C=) c.6205-99C= (n.6205-99C=) c.6322-99C= (n.6322-99C=) c.6208-99C= (n.6208-99C=) c.6271-99C= (n.6271-99C=) c.6319-99C= (n.6319-99C=) c.6301-99C= (n.6301-99C=) c.6229-99C= (n.6229-99C=) c.6256-99C= (n.6256-99C=) c.6259-99C= (n.6259-99C=) c.6298-99C= (n.6298-99C=) c.6268-99C= (n.6268-99C=) n.3090-99C= c.6163-99C= (n.6163-99C=) c.6226-99C= (n.6226-99C=) c.6166-99C= (n.6166-99C=) c.6364-99C= (n.6364-99C=) c.6361-99C= (n.6361-99C=) | |
2 | g.71686355C>G | CA1260160286 | DYSF | c.3736-99C>G (n.3736-99C>G) c.2953-99C>G (n.2953-99C>G) c.3061-99C>G (n.3061-99C>G) c.6205-99C>G (n.6205-99C>G) c.6322-99C>G (n.6322-99C>G) c.6208-99C>G (n.6208-99C>G) c.6271-99C>G (n.6271-99C>G) c.6319-99C>G (n.6319-99C>G) c.6301-99C>G (n.6301-99C>G) c.6229-99C>G (n.6229-99C>G) c.6256-99C>G (n.6256-99C>G) c.6259-99C>G (n.6259-99C>G) c.6298-99C>G (n.6298-99C>G) c.6268-99C>G (n.6268-99C>G) n.3090-99C>G c.6163-99C>G (n.6163-99C>G) c.6226-99C>G (n.6226-99C>G) c.6166-99C>G (n.6166-99C>G) c.6364-99C>G (n.6364-99C>G) c.6361-99C>G (n.6361-99C>G) | dbSNP |
2 | g.71686357T>C | CA2659556506 | DYSF | c.3736-97T>C (n.3736-97T>C) c.2953-97T>C (n.2953-97T>C) c.3061-97T>C (n.3061-97T>C) c.6205-97T>C (n.6205-97T>C) c.6322-97T>C (n.6322-97T>C) c.6208-97T>C (n.6208-97T>C) c.6271-97T>C (n.6271-97T>C) c.6319-97T>C (n.6319-97T>C) c.6301-97T>C (n.6301-97T>C) c.6229-97T>C (n.6229-97T>C) c.6256-97T>C (n.6256-97T>C) c.6259-97T>C (n.6259-97T>C) c.6298-97T>C (n.6298-97T>C) c.6268-97T>C (n.6268-97T>C) n.3090-97T>C c.6163-97T>C (n.6163-97T>C) c.6226-97T>C (n.6226-97T>C) c.6166-97T>C (n.6166-97T>C) c.6364-97T>C (n.6364-97T>C) c.6361-97T>C (n.6361-97T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686360C>A | CA2577000985 | DYSF | c.3736-94C>A (n.3736-94C>A) c.2953-94C>A (n.2953-94C>A) c.3061-94C>A (n.3061-94C>A) c.6205-94C>A (n.6205-94C>A) c.6322-94C>A (n.6322-94C>A) c.6208-94C>A (n.6208-94C>A) c.6271-94C>A (n.6271-94C>A) c.6319-94C>A (n.6319-94C>A) c.6301-94C>A (n.6301-94C>A) c.6229-94C>A (n.6229-94C>A) c.6256-94C>A (n.6256-94C>A) c.6259-94C>A (n.6259-94C>A) c.6298-94C>A (n.6298-94C>A) c.6268-94C>A (n.6268-94C>A) n.3090-94C>A c.6163-94C>A (n.6163-94C>A) c.6226-94C>A (n.6226-94C>A) c.6166-94C>A (n.6166-94C>A) c.6364-94C>A (n.6364-94C>A) c.6361-94C>A (n.6361-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686363del | CA2659556507 | DYSF | c.3736-91del (n.3736-91del) c.2953-91del (n.2953-91del) c.3061-91del (n.3061-91del) c.6205-91del (n.6205-91del) c.6322-91del (n.6322-91del) c.6208-91del (n.6208-91del) c.6271-91del (n.6271-91del) c.6319-91del (n.6319-91del) c.6301-91del (n.6301-91del) c.6229-91del (n.6229-91del) c.6256-91del (n.6256-91del) c.6259-91del (n.6259-91del) c.6298-91del (n.6298-91del) c.6268-91del (n.6268-91del) n.3090-91del c.6163-91del (n.6163-91del) c.6226-91del (n.6226-91del) c.6166-91del (n.6166-91del) c.6364-91del (n.6364-91del) c.6361-91del (n.6361-91del) | gnomAD v4 |
2 | g.71686361C>T | CA2659556508 | DYSF | c.3736-93C>T (n.3736-93C>T) c.2953-93C>T (n.2953-93C>T) c.3061-93C>T (n.3061-93C>T) c.6205-93C>T (n.6205-93C>T) c.6322-93C>T (n.6322-93C>T) c.6208-93C>T (n.6208-93C>T) c.6271-93C>T (n.6271-93C>T) c.6319-93C>T (n.6319-93C>T) c.6301-93C>T (n.6301-93C>T) c.6229-93C>T (n.6229-93C>T) c.6256-93C>T (n.6256-93C>T) c.6259-93C>T (n.6259-93C>T) c.6298-93C>T (n.6298-93C>T) c.6268-93C>T (n.6268-93C>T) n.3090-93C>T c.6163-93C>T (n.6163-93C>T) c.6226-93C>T (n.6226-93C>T) c.6166-93C>T (n.6166-93C>T) c.6364-93C>T (n.6364-93C>T) c.6361-93C>T (n.6361-93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686362C>T | CA2659556509 | DYSF | c.3736-92C>T (n.3736-92C>T) c.2953-92C>T (n.2953-92C>T) c.3061-92C>T (n.3061-92C>T) c.6205-92C>T (n.6205-92C>T) c.6322-92C>T (n.6322-92C>T) c.6208-92C>T (n.6208-92C>T) c.6271-92C>T (n.6271-92C>T) c.6319-92C>T (n.6319-92C>T) c.6301-92C>T (n.6301-92C>T) c.6229-92C>T (n.6229-92C>T) c.6256-92C>T (n.6256-92C>T) c.6259-92C>T (n.6259-92C>T) c.6298-92C>T (n.6298-92C>T) c.6268-92C>T (n.6268-92C>T) n.3090-92C>T c.6163-92C>T (n.6163-92C>T) c.6226-92C>T (n.6226-92C>T) c.6166-92C>T (n.6166-92C>T) c.6364-92C>T (n.6364-92C>T) c.6361-92C>T (n.6361-92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686363C>A | CA2577000986 | DYSF | c.3736-91C>A (n.3736-91C>A) c.2953-91C>A (n.2953-91C>A) c.3061-91C>A (n.3061-91C>A) c.6205-91C>A (n.6205-91C>A) c.6322-91C>A (n.6322-91C>A) c.6208-91C>A (n.6208-91C>A) c.6271-91C>A (n.6271-91C>A) c.6319-91C>A (n.6319-91C>A) c.6301-91C>A (n.6301-91C>A) c.6229-91C>A (n.6229-91C>A) c.6256-91C>A (n.6256-91C>A) c.6259-91C>A (n.6259-91C>A) c.6298-91C>A (n.6298-91C>A) c.6268-91C>A (n.6268-91C>A) n.3090-91C>A c.6163-91C>A (n.6163-91C>A) c.6226-91C>A (n.6226-91C>A) c.6166-91C>A (n.6166-91C>A) c.6364-91C>A (n.6364-91C>A) c.6361-91C>A (n.6361-91C>A) | |
2 | g.71686364A>G | CA2659556510 | DYSF | c.3736-90A>G (n.3736-90A>G) c.2953-90A>G (n.2953-90A>G) c.3061-90A>G (n.3061-90A>G) c.6205-90A>G (n.6205-90A>G) c.6322-90A>G (n.6322-90A>G) c.6208-90A>G (n.6208-90A>G) c.6271-90A>G (n.6271-90A>G) c.6319-90A>G (n.6319-90A>G) c.6301-90A>G (n.6301-90A>G) c.6229-90A>G (n.6229-90A>G) c.6256-90A>G (n.6256-90A>G) c.6259-90A>G (n.6259-90A>G) c.6298-90A>G (n.6298-90A>G) c.6268-90A>G (n.6268-90A>G) n.3090-90A>G c.6163-90A>G (n.6163-90A>G) c.6226-90A>G (n.6226-90A>G) c.6166-90A>G (n.6166-90A>G) c.6364-90A>G (n.6364-90A>G) c.6361-90A>G (n.6361-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686365T>A | CA2659556511 | DYSF | c.3736-89T>A (n.3736-89T>A) c.2953-89T>A (n.2953-89T>A) c.3061-89T>A (n.3061-89T>A) c.6205-89T>A (n.6205-89T>A) c.6322-89T>A (n.6322-89T>A) c.6208-89T>A (n.6208-89T>A) c.6271-89T>A (n.6271-89T>A) c.6319-89T>A (n.6319-89T>A) c.6301-89T>A (n.6301-89T>A) c.6229-89T>A (n.6229-89T>A) c.6256-89T>A (n.6256-89T>A) c.6259-89T>A (n.6259-89T>A) c.6298-89T>A (n.6298-89T>A) c.6268-89T>A (n.6268-89T>A) n.3090-89T>A c.6163-89T>A (n.6163-89T>A) c.6226-89T>A (n.6226-89T>A) c.6166-89T>A (n.6166-89T>A) c.6364-89T>A (n.6364-89T>A) c.6361-89T>A (n.6361-89T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686365_71686404delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG | CA1260160287 | DYSF | c.3736-89_3736-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.3736-89_3736-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.2953-89_2953-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.2953-89_2953-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.3061-89_3061-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.3061-89_3061-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6205-89_6205-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6205-89_6205-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6322-89_6322-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6322-89_6322-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6208-89_6208-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6208-89_6208-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6271-89_6271-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6271-89_6271-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6319-89_6319-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6319-89_6319-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6301-89_6301-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6301-89_6301-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6229-89_6229-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6229-89_6229-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6256-89_6256-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6256-89_6256-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6259-89_6259-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6259-89_6259-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6298-89_6298-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6298-89_6298-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6268-89_6268-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6268-89_6268-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) n.3090-89_3090-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG c.6163-89_6163-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6163-89_6163-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6226-89_6226-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6226-89_6226-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6166-89_6166-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6166-89_6166-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6364-89_6364-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6364-89_6364-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) c.6361-89_6361-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG (n.6361-89_6361-50delinsTCCTCTGAGCCCCAGGTCTGGGACAGCTGCTCTGGCTGTG) | |
2 | g.71686369_71686407del | CA892689262 | DYSF | c.3736-85_3736-47del (n.3736-85_3736-47del) c.2953-85_2953-47del (n.2953-85_2953-47del) c.3061-85_3061-47del (n.3061-85_3061-47del) c.6205-85_6205-47del (n.6205-85_6205-47del) c.6322-85_6322-47del (n.6322-85_6322-47del) c.6208-85_6208-47del (n.6208-85_6208-47del) c.6271-85_6271-47del (n.6271-85_6271-47del) c.6319-85_6319-47del (n.6319-85_6319-47del) c.6301-85_6301-47del (n.6301-85_6301-47del) c.6229-85_6229-47del (n.6229-85_6229-47del) c.6256-85_6256-47del (n.6256-85_6256-47del) c.6259-85_6259-47del (n.6259-85_6259-47del) c.6298-85_6298-47del (n.6298-85_6298-47del) c.6268-85_6268-47del (n.6268-85_6268-47del) n.3090-85_3090-47del c.6163-85_6163-47del (n.6163-85_6163-47del) c.6226-85_6226-47del (n.6226-85_6226-47del) c.6166-85_6166-47del (n.6166-85_6166-47del) c.6364-85_6364-47del (n.6364-85_6364-47del) c.6361-85_6361-47del (n.6361-85_6361-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686367C>A | CA2577000987 | DYSF | c.3736-87C>A (n.3736-87C>A) c.2953-87C>A (n.2953-87C>A) c.3061-87C>A (n.3061-87C>A) c.6205-87C>A (n.6205-87C>A) c.6322-87C>A (n.6322-87C>A) c.6208-87C>A (n.6208-87C>A) c.6271-87C>A (n.6271-87C>A) c.6319-87C>A (n.6319-87C>A) c.6301-87C>A (n.6301-87C>A) c.6229-87C>A (n.6229-87C>A) c.6256-87C>A (n.6256-87C>A) c.6259-87C>A (n.6259-87C>A) c.6298-87C>A (n.6298-87C>A) c.6268-87C>A (n.6268-87C>A) n.3090-87C>A c.6163-87C>A (n.6163-87C>A) c.6226-87C>A (n.6226-87C>A) c.6166-87C>A (n.6166-87C>A) c.6364-87C>A (n.6364-87C>A) c.6361-87C>A (n.6361-87C>A) | |
2 | g.71686367C>T | CA2659556512 | DYSF | c.3736-87C>T (n.3736-87C>T) c.2953-87C>T (n.2953-87C>T) c.3061-87C>T (n.3061-87C>T) c.6205-87C>T (n.6205-87C>T) c.6322-87C>T (n.6322-87C>T) c.6208-87C>T (n.6208-87C>T) c.6271-87C>T (n.6271-87C>T) c.6319-87C>T (n.6319-87C>T) c.6301-87C>T (n.6301-87C>T) c.6229-87C>T (n.6229-87C>T) c.6256-87C>T (n.6256-87C>T) c.6259-87C>T (n.6259-87C>T) c.6298-87C>T (n.6298-87C>T) c.6268-87C>T (n.6268-87C>T) n.3090-87C>T c.6163-87C>T (n.6163-87C>T) c.6226-87C>T (n.6226-87C>T) c.6166-87C>T (n.6166-87C>T) c.6364-87C>T (n.6364-87C>T) c.6361-87C>T (n.6361-87C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686368T>C | CA2659556513 | DYSF | c.3736-86T>C (n.3736-86T>C) c.2953-86T>C (n.2953-86T>C) c.3061-86T>C (n.3061-86T>C) c.6205-86T>C (n.6205-86T>C) c.6322-86T>C (n.6322-86T>C) c.6208-86T>C (n.6208-86T>C) c.6271-86T>C (n.6271-86T>C) c.6319-86T>C (n.6319-86T>C) c.6301-86T>C (n.6301-86T>C) c.6229-86T>C (n.6229-86T>C) c.6256-86T>C (n.6256-86T>C) c.6259-86T>C (n.6259-86T>C) c.6298-86T>C (n.6298-86T>C) c.6268-86T>C (n.6268-86T>C) n.3090-86T>C c.6163-86T>C (n.6163-86T>C) c.6226-86T>C (n.6226-86T>C) c.6166-86T>C (n.6166-86T>C) c.6364-86T>C (n.6364-86T>C) c.6361-86T>C (n.6361-86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686369C>T | CA2750417989 | DYSF | c.3736-85C>T (n.3736-85C>T) c.2953-85C>T (n.2953-85C>T) c.3061-85C>T (n.3061-85C>T) c.6205-85C>T (n.6205-85C>T) c.6322-85C>T (n.6322-85C>T) c.6208-85C>T (n.6208-85C>T) c.6271-85C>T (n.6271-85C>T) c.6319-85C>T (n.6319-85C>T) c.6301-85C>T (n.6301-85C>T) c.6229-85C>T (n.6229-85C>T) c.6256-85C>T (n.6256-85C>T) c.6259-85C>T (n.6259-85C>T) c.6298-85C>T (n.6298-85C>T) c.6268-85C>T (n.6268-85C>T) n.3090-85C>T c.6163-85C>T (n.6163-85C>T) c.6226-85C>T (n.6226-85C>T) c.6166-85C>T (n.6166-85C>T) c.6364-85C>T (n.6364-85C>T) c.6361-85C>T (n.6361-85C>T) | |
2 | g.71686370T>C | CA892689265 | DYSF | c.3736-84T>C (n.3736-84T>C) c.2953-84T>C (n.2953-84T>C) c.3061-84T>C (n.3061-84T>C) c.6205-84T>C (n.6205-84T>C) c.6322-84T>C (n.6322-84T>C) c.6208-84T>C (n.6208-84T>C) c.6271-84T>C (n.6271-84T>C) c.6319-84T>C (n.6319-84T>C) c.6301-84T>C (n.6301-84T>C) c.6229-84T>C (n.6229-84T>C) c.6256-84T>C (n.6256-84T>C) c.6259-84T>C (n.6259-84T>C) c.6298-84T>C (n.6298-84T>C) c.6268-84T>C (n.6268-84T>C) n.3090-84T>C c.6163-84T>C (n.6163-84T>C) c.6226-84T>C (n.6226-84T>C) c.6166-84T>C (n.6166-84T>C) c.6364-84T>C (n.6364-84T>C) c.6361-84T>C (n.6361-84T>C) | dbSNP |
2 | g.71686370T>G | CA892689264 | DYSF | c.3736-84T>G (n.3736-84T>G) c.2953-84T>G (n.2953-84T>G) c.3061-84T>G (n.3061-84T>G) c.6205-84T>G (n.6205-84T>G) c.6322-84T>G (n.6322-84T>G) c.6208-84T>G (n.6208-84T>G) c.6271-84T>G (n.6271-84T>G) c.6319-84T>G (n.6319-84T>G) c.6301-84T>G (n.6301-84T>G) c.6229-84T>G (n.6229-84T>G) c.6256-84T>G (n.6256-84T>G) c.6259-84T>G (n.6259-84T>G) c.6298-84T>G (n.6298-84T>G) c.6268-84T>G (n.6268-84T>G) n.3090-84T>G c.6163-84T>G (n.6163-84T>G) c.6226-84T>G (n.6226-84T>G) c.6166-84T>G (n.6166-84T>G) c.6364-84T>G (n.6364-84T>G) c.6361-84T>G (n.6361-84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686370T= | CA1260160288 | DYSF | c.3736-84T= (n.3736-84T=) c.2953-84T= (n.2953-84T=) c.3061-84T= (n.3061-84T=) c.6205-84T= (n.6205-84T=) c.6322-84T= (n.6322-84T=) c.6208-84T= (n.6208-84T=) c.6271-84T= (n.6271-84T=) c.6319-84T= (n.6319-84T=) c.6301-84T= (n.6301-84T=) c.6229-84T= (n.6229-84T=) c.6256-84T= (n.6256-84T=) c.6259-84T= (n.6259-84T=) c.6298-84T= (n.6298-84T=) c.6268-84T= (n.6268-84T=) n.3090-84T= c.6163-84T= (n.6163-84T=) c.6226-84T= (n.6226-84T=) c.6166-84T= (n.6166-84T=) c.6364-84T= (n.6364-84T=) c.6361-84T= (n.6361-84T=) | |
2 | g.71686371G>A | CA2659556514 | DYSF | c.3736-83G>A (n.3736-83G>A) c.2953-83G>A (n.2953-83G>A) c.3061-83G>A (n.3061-83G>A) c.6205-83G>A (n.6205-83G>A) c.6322-83G>A (n.6322-83G>A) c.6208-83G>A (n.6208-83G>A) c.6271-83G>A (n.6271-83G>A) c.6319-83G>A (n.6319-83G>A) c.6301-83G>A (n.6301-83G>A) c.6229-83G>A (n.6229-83G>A) c.6256-83G>A (n.6256-83G>A) c.6259-83G>A (n.6259-83G>A) c.6298-83G>A (n.6298-83G>A) c.6268-83G>A (n.6268-83G>A) n.3090-83G>A c.6163-83G>A (n.6163-83G>A) c.6226-83G>A (n.6226-83G>A) c.6166-83G>A (n.6166-83G>A) c.6364-83G>A (n.6364-83G>A) c.6361-83G>A (n.6361-83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686372A>G | CA2659556515 | DYSF | c.3736-82A>G (n.3736-82A>G) c.2953-82A>G (n.2953-82A>G) c.3061-82A>G (n.3061-82A>G) c.6205-82A>G (n.6205-82A>G) c.6322-82A>G (n.6322-82A>G) c.6208-82A>G (n.6208-82A>G) c.6271-82A>G (n.6271-82A>G) c.6319-82A>G (n.6319-82A>G) c.6301-82A>G (n.6301-82A>G) c.6229-82A>G (n.6229-82A>G) c.6256-82A>G (n.6256-82A>G) c.6259-82A>G (n.6259-82A>G) c.6298-82A>G (n.6298-82A>G) c.6268-82A>G (n.6268-82A>G) n.3090-82A>G c.6163-82A>G (n.6163-82A>G) c.6226-82A>G (n.6226-82A>G) c.6166-82A>G (n.6166-82A>G) c.6364-82A>G (n.6364-82A>G) c.6361-82A>G (n.6361-82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686373G>A | CA2659556516 | DYSF | c.3736-81G>A (n.3736-81G>A) c.2953-81G>A (n.2953-81G>A) c.3061-81G>A (n.3061-81G>A) c.6205-81G>A (n.6205-81G>A) c.6322-81G>A (n.6322-81G>A) c.6208-81G>A (n.6208-81G>A) c.6271-81G>A (n.6271-81G>A) c.6319-81G>A (n.6319-81G>A) c.6301-81G>A (n.6301-81G>A) c.6229-81G>A (n.6229-81G>A) c.6256-81G>A (n.6256-81G>A) c.6259-81G>A (n.6259-81G>A) c.6298-81G>A (n.6298-81G>A) c.6268-81G>A (n.6268-81G>A) n.3090-81G>A c.6163-81G>A (n.6163-81G>A) c.6226-81G>A (n.6226-81G>A) c.6166-81G>A (n.6166-81G>A) c.6364-81G>A (n.6364-81G>A) c.6361-81G>A (n.6361-81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686377del | CA2659556517 | DYSF | c.3736-77del (n.3736-77del) c.2953-77del (n.2953-77del) c.3061-77del (n.3061-77del) c.6205-77del (n.6205-77del) c.6322-77del (n.6322-77del) c.6208-77del (n.6208-77del) c.6271-77del (n.6271-77del) c.6319-77del (n.6319-77del) c.6301-77del (n.6301-77del) c.6229-77del (n.6229-77del) c.6256-77del (n.6256-77del) c.6259-77del (n.6259-77del) c.6298-77del (n.6298-77del) c.6268-77del (n.6268-77del) n.3090-77del c.6163-77del (n.6163-77del) c.6226-77del (n.6226-77del) c.6166-77del (n.6166-77del) c.6364-77del (n.6364-77del) c.6361-77del (n.6361-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.71686376C>A | CA1260160290 | DYSF | c.3736-78C>A (n.3736-78C>A) c.2953-78C>A (n.2953-78C>A) c.3061-78C>A (n.3061-78C>A) c.6205-78C>A (n.6205-78C>A) c.6322-78C>A (n.6322-78C>A) c.6208-78C>A (n.6208-78C>A) c.6271-78C>A (n.6271-78C>A) c.6319-78C>A (n.6319-78C>A) c.6301-78C>A (n.6301-78C>A) c.6229-78C>A (n.6229-78C>A) c.6256-78C>A (n.6256-78C>A) c.6259-78C>A (n.6259-78C>A) c.6298-78C>A (n.6298-78C>A) c.6268-78C>A (n.6268-78C>A) n.3090-78C>A c.6163-78C>A (n.6163-78C>A) c.6226-78C>A (n.6226-78C>A) c.6166-78C>A (n.6166-78C>A) c.6364-78C>A (n.6364-78C>A) c.6361-78C>A (n.6361-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686376C= | CA1260160289 | DYSF | c.3736-78C= (n.3736-78C=) c.2953-78C= (n.2953-78C=) c.3061-78C= (n.3061-78C=) c.6205-78C= (n.6205-78C=) c.6322-78C= (n.6322-78C=) c.6208-78C= (n.6208-78C=) c.6271-78C= (n.6271-78C=) c.6319-78C= (n.6319-78C=) c.6301-78C= (n.6301-78C=) c.6229-78C= (n.6229-78C=) c.6256-78C= (n.6256-78C=) c.6259-78C= (n.6259-78C=) c.6298-78C= (n.6298-78C=) c.6268-78C= (n.6268-78C=) n.3090-78C= c.6163-78C= (n.6163-78C=) c.6226-78C= (n.6226-78C=) c.6166-78C= (n.6166-78C=) c.6364-78C= (n.6364-78C=) c.6361-78C= (n.6361-78C=) | |
2 | g.71686376C>T | CA892689266 | DYSF | c.3736-78C>T (n.3736-78C>T) c.2953-78C>T (n.2953-78C>T) c.3061-78C>T (n.3061-78C>T) c.6205-78C>T (n.6205-78C>T) c.6322-78C>T (n.6322-78C>T) c.6208-78C>T (n.6208-78C>T) c.6271-78C>T (n.6271-78C>T) c.6319-78C>T (n.6319-78C>T) c.6301-78C>T (n.6301-78C>T) c.6229-78C>T (n.6229-78C>T) c.6256-78C>T (n.6256-78C>T) c.6259-78C>T (n.6259-78C>T) c.6298-78C>T (n.6298-78C>T) c.6268-78C>T (n.6268-78C>T) n.3090-78C>T c.6163-78C>T (n.6163-78C>T) c.6226-78C>T (n.6226-78C>T) c.6166-78C>T (n.6166-78C>T) c.6364-78C>T (n.6364-78C>T) c.6361-78C>T (n.6361-78C>T) | dbSNP |
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2 | g.71686378A>G | CA1260160292 | DYSF | c.3736-76A>G (n.3736-76A>G) c.2953-76A>G (n.2953-76A>G) c.3061-76A>G (n.3061-76A>G) c.6205-76A>G (n.6205-76A>G) c.6322-76A>G (n.6322-76A>G) c.6208-76A>G (n.6208-76A>G) c.6271-76A>G (n.6271-76A>G) c.6319-76A>G (n.6319-76A>G) c.6301-76A>G (n.6301-76A>G) c.6229-76A>G (n.6229-76A>G) c.6256-76A>G (n.6256-76A>G) c.6259-76A>G (n.6259-76A>G) c.6298-76A>G (n.6298-76A>G) c.6268-76A>G (n.6268-76A>G) n.3090-76A>G c.6163-76A>G (n.6163-76A>G) c.6226-76A>G (n.6226-76A>G) c.6166-76A>G (n.6166-76A>G) c.6364-76A>G (n.6364-76A>G) c.6361-76A>G (n.6361-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686378A>T | CA892689267 | DYSF | c.3736-76A>T (n.3736-76A>T) c.2953-76A>T (n.2953-76A>T) c.3061-76A>T (n.3061-76A>T) c.6205-76A>T (n.6205-76A>T) c.6322-76A>T (n.6322-76A>T) c.6208-76A>T (n.6208-76A>T) c.6271-76A>T (n.6271-76A>T) c.6319-76A>T (n.6319-76A>T) c.6301-76A>T (n.6301-76A>T) c.6229-76A>T (n.6229-76A>T) c.6256-76A>T (n.6256-76A>T) c.6259-76A>T (n.6259-76A>T) c.6298-76A>T (n.6298-76A>T) c.6268-76A>T (n.6268-76A>T) n.3090-76A>T c.6163-76A>T (n.6163-76A>T) c.6226-76A>T (n.6226-76A>T) c.6166-76A>T (n.6166-76A>T) c.6364-76A>T (n.6364-76A>T) c.6361-76A>T (n.6361-76A>T) | dbSNP |
2 | g.71686380G>A | CA2577000988 | DYSF | c.3736-74G>A (n.3736-74G>A) c.2953-74G>A (n.2953-74G>A) c.3061-74G>A (n.3061-74G>A) c.6205-74G>A (n.6205-74G>A) c.6322-74G>A (n.6322-74G>A) c.6208-74G>A (n.6208-74G>A) c.6271-74G>A (n.6271-74G>A) c.6319-74G>A (n.6319-74G>A) c.6301-74G>A (n.6301-74G>A) c.6229-74G>A (n.6229-74G>A) c.6256-74G>A (n.6256-74G>A) c.6259-74G>A (n.6259-74G>A) c.6298-74G>A (n.6298-74G>A) c.6268-74G>A (n.6268-74G>A) n.3090-74G>A c.6163-74G>A (n.6163-74G>A) c.6226-74G>A (n.6226-74G>A) c.6166-74G>A (n.6166-74G>A) c.6364-74G>A (n.6364-74G>A) c.6361-74G>A (n.6361-74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686381T>C | CA2577000989 | DYSF | c.3736-73T>C (n.3736-73T>C) c.2953-73T>C (n.2953-73T>C) c.3061-73T>C (n.3061-73T>C) c.6205-73T>C (n.6205-73T>C) c.6322-73T>C (n.6322-73T>C) c.6208-73T>C (n.6208-73T>C) c.6271-73T>C (n.6271-73T>C) c.6319-73T>C (n.6319-73T>C) c.6301-73T>C (n.6301-73T>C) c.6229-73T>C (n.6229-73T>C) c.6256-73T>C (n.6256-73T>C) c.6259-73T>C (n.6259-73T>C) c.6298-73T>C (n.6298-73T>C) c.6268-73T>C (n.6268-73T>C) n.3090-73T>C c.6163-73T>C (n.6163-73T>C) c.6226-73T>C (n.6226-73T>C) c.6166-73T>C (n.6166-73T>C) c.6364-73T>C (n.6364-73T>C) c.6361-73T>C (n.6361-73T>C) | |
2 | g.71686382C>A | CA2659556518 | DYSF | c.3736-72C>A (n.3736-72C>A) c.2953-72C>A (n.2953-72C>A) c.3061-72C>A (n.3061-72C>A) c.6205-72C>A (n.6205-72C>A) c.6322-72C>A (n.6322-72C>A) c.6208-72C>A (n.6208-72C>A) c.6271-72C>A (n.6271-72C>A) c.6319-72C>A (n.6319-72C>A) c.6301-72C>A (n.6301-72C>A) c.6229-72C>A (n.6229-72C>A) c.6256-72C>A (n.6256-72C>A) c.6259-72C>A (n.6259-72C>A) c.6298-72C>A (n.6298-72C>A) c.6268-72C>A (n.6268-72C>A) n.3090-72C>A c.6163-72C>A (n.6163-72C>A) c.6226-72C>A (n.6226-72C>A) c.6166-72C>A (n.6166-72C>A) c.6364-72C>A (n.6364-72C>A) c.6361-72C>A (n.6361-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686382C= | CA1260160293 | DYSF | c.3736-72C= (n.3736-72C=) c.2953-72C= (n.2953-72C=) c.3061-72C= (n.3061-72C=) c.6205-72C= (n.6205-72C=) c.6322-72C= (n.6322-72C=) c.6208-72C= (n.6208-72C=) c.6271-72C= (n.6271-72C=) c.6319-72C= (n.6319-72C=) c.6301-72C= (n.6301-72C=) c.6229-72C= (n.6229-72C=) c.6256-72C= (n.6256-72C=) c.6259-72C= (n.6259-72C=) c.6298-72C= (n.6298-72C=) c.6268-72C= (n.6268-72C=) n.3090-72C= c.6163-72C= (n.6163-72C=) c.6226-72C= (n.6226-72C=) c.6166-72C= (n.6166-72C=) c.6364-72C= (n.6364-72C=) c.6361-72C= (n.6361-72C=) | |
2 | g.71686382C>G | CA2659556519 | DYSF | c.3736-72C>G (n.3736-72C>G) c.2953-72C>G (n.2953-72C>G) c.3061-72C>G (n.3061-72C>G) c.6205-72C>G (n.6205-72C>G) c.6322-72C>G (n.6322-72C>G) c.6208-72C>G (n.6208-72C>G) c.6271-72C>G (n.6271-72C>G) c.6319-72C>G (n.6319-72C>G) c.6301-72C>G (n.6301-72C>G) c.6229-72C>G (n.6229-72C>G) c.6256-72C>G (n.6256-72C>G) c.6259-72C>G (n.6259-72C>G) c.6298-72C>G (n.6298-72C>G) c.6268-72C>G (n.6268-72C>G) n.3090-72C>G c.6163-72C>G (n.6163-72C>G) c.6226-72C>G (n.6226-72C>G) c.6166-72C>G (n.6166-72C>G) c.6364-72C>G (n.6364-72C>G) c.6361-72C>G (n.6361-72C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686382C>T | CA1260160294 | DYSF | c.3736-72C>T (n.3736-72C>T) c.2953-72C>T (n.2953-72C>T) c.3061-72C>T (n.3061-72C>T) c.6205-72C>T (n.6205-72C>T) c.6322-72C>T (n.6322-72C>T) c.6208-72C>T (n.6208-72C>T) c.6271-72C>T (n.6271-72C>T) c.6319-72C>T (n.6319-72C>T) c.6301-72C>T (n.6301-72C>T) c.6229-72C>T (n.6229-72C>T) c.6256-72C>T (n.6256-72C>T) c.6259-72C>T (n.6259-72C>T) c.6298-72C>T (n.6298-72C>T) c.6268-72C>T (n.6268-72C>T) n.3090-72C>T c.6163-72C>T (n.6163-72C>T) c.6226-72C>T (n.6226-72C>T) c.6166-72C>T (n.6166-72C>T) c.6364-72C>T (n.6364-72C>T) c.6361-72C>T (n.6361-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686388C= | CA1260160295 | DYSF | c.3736-66C= (n.3736-66C=) c.2953-66C= (n.2953-66C=) c.3061-66C= (n.3061-66C=) c.6205-66C= (n.6205-66C=) c.6322-66C= (n.6322-66C=) c.6208-66C= (n.6208-66C=) c.6271-66C= (n.6271-66C=) c.6319-66C= (n.6319-66C=) c.6301-66C= (n.6301-66C=) c.6229-66C= (n.6229-66C=) c.6256-66C= (n.6256-66C=) c.6259-66C= (n.6259-66C=) c.6298-66C= (n.6298-66C=) c.6268-66C= (n.6268-66C=) n.3090-66C= c.6163-66C= (n.6163-66C=) c.6226-66C= (n.6226-66C=) c.6166-66C= (n.6166-66C=) c.6364-66C= (n.6364-66C=) c.6361-66C= (n.6361-66C=) | |
2 | g.71686388C>T | CA49779513 | DYSF | c.3736-66C>T (n.3736-66C>T) c.2953-66C>T (n.2953-66C>T) c.3061-66C>T (n.3061-66C>T) c.6205-66C>T (n.6205-66C>T) c.6322-66C>T (n.6322-66C>T) c.6208-66C>T (n.6208-66C>T) c.6271-66C>T (n.6271-66C>T) c.6319-66C>T (n.6319-66C>T) c.6301-66C>T (n.6301-66C>T) c.6229-66C>T (n.6229-66C>T) c.6256-66C>T (n.6256-66C>T) c.6259-66C>T (n.6259-66C>T) c.6298-66C>T (n.6298-66C>T) c.6268-66C>T (n.6268-66C>T) n.3090-66C>T c.6163-66C>T (n.6163-66C>T) c.6226-66C>T (n.6226-66C>T) c.6166-66C>T (n.6166-66C>T) c.6364-66C>T (n.6364-66C>T) c.6361-66C>T (n.6361-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686390G= | CA1260160296 | DYSF | c.3736-64G= (n.3736-64G=) c.2953-64G= (n.2953-64G=) c.3061-64G= (n.3061-64G=) c.6205-64G= (n.6205-64G=) c.6322-64G= (n.6322-64G=) c.6208-64G= (n.6208-64G=) c.6271-64G= (n.6271-64G=) c.6319-64G= (n.6319-64G=) c.6301-64G= (n.6301-64G=) c.6229-64G= (n.6229-64G=) c.6256-64G= (n.6256-64G=) c.6259-64G= (n.6259-64G=) c.6298-64G= (n.6298-64G=) c.6268-64G= (n.6268-64G=) n.3090-64G= c.6163-64G= (n.6163-64G=) c.6226-64G= (n.6226-64G=) c.6166-64G= (n.6166-64G=) c.6364-64G= (n.6364-64G=) c.6361-64G= (n.6361-64G=) | |
2 | g.71686390G>T | CA1260160297 | DYSF | c.3736-64G>T (n.3736-64G>T) c.2953-64G>T (n.2953-64G>T) c.3061-64G>T (n.3061-64G>T) c.6205-64G>T (n.6205-64G>T) c.6322-64G>T (n.6322-64G>T) c.6208-64G>T (n.6208-64G>T) c.6271-64G>T (n.6271-64G>T) c.6319-64G>T (n.6319-64G>T) c.6301-64G>T (n.6301-64G>T) c.6229-64G>T (n.6229-64G>T) c.6256-64G>T (n.6256-64G>T) c.6259-64G>T (n.6259-64G>T) c.6298-64G>T (n.6298-64G>T) c.6268-64G>T (n.6268-64G>T) n.3090-64G>T c.6163-64G>T (n.6163-64G>T) c.6226-64G>T (n.6226-64G>T) c.6166-64G>T (n.6166-64G>T) c.6364-64G>T (n.6364-64G>T) c.6361-64G>T (n.6361-64G>T) | dbSNP |
2 | g.71686391C= | CA1260160298 | DYSF | c.3736-63C= (n.3736-63C=) c.2953-63C= (n.2953-63C=) c.3061-63C= (n.3061-63C=) c.6205-63C= (n.6205-63C=) c.6322-63C= (n.6322-63C=) c.6208-63C= (n.6208-63C=) c.6271-63C= (n.6271-63C=) c.6319-63C= (n.6319-63C=) c.6301-63C= (n.6301-63C=) c.6229-63C= (n.6229-63C=) c.6256-63C= (n.6256-63C=) c.6259-63C= (n.6259-63C=) c.6298-63C= (n.6298-63C=) c.6268-63C= (n.6268-63C=) n.3090-63C= c.6163-63C= (n.6163-63C=) c.6226-63C= (n.6226-63C=) c.6166-63C= (n.6166-63C=) c.6364-63C= (n.6364-63C=) c.6361-63C= (n.6361-63C=) | |
2 | g.71686391C>T | CA1260160299 | DYSF | c.3736-63C>T (n.3736-63C>T) c.2953-63C>T (n.2953-63C>T) c.3061-63C>T (n.3061-63C>T) c.6205-63C>T (n.6205-63C>T) c.6322-63C>T (n.6322-63C>T) c.6208-63C>T (n.6208-63C>T) c.6271-63C>T (n.6271-63C>T) c.6319-63C>T (n.6319-63C>T) c.6301-63C>T (n.6301-63C>T) c.6229-63C>T (n.6229-63C>T) c.6256-63C>T (n.6256-63C>T) c.6259-63C>T (n.6259-63C>T) c.6298-63C>T (n.6298-63C>T) c.6268-63C>T (n.6268-63C>T) n.3090-63C>T c.6163-63C>T (n.6163-63C>T) c.6226-63C>T (n.6226-63C>T) c.6166-63C>T (n.6166-63C>T) c.6364-63C>T (n.6364-63C>T) c.6361-63C>T (n.6361-63C>T) | dbSNP |