Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71686246G>A | CA533267531 | DYSF | c.3736-208G>A (n.3736-208G>A) c.2953-208G>A (n.2953-208G>A) c.3061-208G>A (n.3061-208G>A) c.6205-208G>A (n.6205-208G>A) c.6322-208G>A (n.6322-208G>A) c.6208-208G>A (n.6208-208G>A) c.6271-208G>A (n.6271-208G>A) c.6319-208G>A (n.6319-208G>A) c.6301-208G>A (n.6301-208G>A) c.6229-208G>A (n.6229-208G>A) c.6256-208G>A (n.6256-208G>A) c.6259-208G>A (n.6259-208G>A) c.6298-208G>A (n.6298-208G>A) c.6268-208G>A (n.6268-208G>A) n.3090-208G>A c.6163-208G>A (n.6163-208G>A) c.6226-208G>A (n.6226-208G>A) c.6166-208G>A (n.6166-208G>A) c.6364-208G>A (n.6364-208G>A) c.6361-208G>A (n.6361-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686246G= | CA1260160231 | DYSF | c.3736-208G= (n.3736-208G=) c.2953-208G= (n.2953-208G=) c.3061-208G= (n.3061-208G=) c.6205-208G= (n.6205-208G=) c.6322-208G= (n.6322-208G=) c.6208-208G= (n.6208-208G=) c.6271-208G= (n.6271-208G=) c.6319-208G= (n.6319-208G=) c.6301-208G= (n.6301-208G=) c.6229-208G= (n.6229-208G=) c.6256-208G= (n.6256-208G=) c.6259-208G= (n.6259-208G=) c.6298-208G= (n.6298-208G=) c.6268-208G= (n.6268-208G=) n.3090-208G= c.6163-208G= (n.6163-208G=) c.6226-208G= (n.6226-208G=) c.6166-208G= (n.6166-208G=) c.6364-208G= (n.6364-208G=) c.6361-208G= (n.6361-208G=) | |
2 | g.71686247C= | CA1260160232 | DYSF | c.3736-207C= (n.3736-207C=) c.2953-207C= (n.2953-207C=) c.3061-207C= (n.3061-207C=) c.6205-207C= (n.6205-207C=) c.6322-207C= (n.6322-207C=) c.6208-207C= (n.6208-207C=) c.6271-207C= (n.6271-207C=) c.6319-207C= (n.6319-207C=) c.6301-207C= (n.6301-207C=) c.6229-207C= (n.6229-207C=) c.6256-207C= (n.6256-207C=) c.6259-207C= (n.6259-207C=) c.6298-207C= (n.6298-207C=) c.6268-207C= (n.6268-207C=) n.3090-207C= c.6163-207C= (n.6163-207C=) c.6226-207C= (n.6226-207C=) c.6166-207C= (n.6166-207C=) c.6364-207C= (n.6364-207C=) c.6361-207C= (n.6361-207C=) | |
2 | g.71686247C>T | CA49779411 | DYSF | c.3736-207C>T (n.3736-207C>T) c.2953-207C>T (n.2953-207C>T) c.3061-207C>T (n.3061-207C>T) c.6205-207C>T (n.6205-207C>T) c.6322-207C>T (n.6322-207C>T) c.6208-207C>T (n.6208-207C>T) c.6271-207C>T (n.6271-207C>T) c.6319-207C>T (n.6319-207C>T) c.6301-207C>T (n.6301-207C>T) c.6229-207C>T (n.6229-207C>T) c.6256-207C>T (n.6256-207C>T) c.6259-207C>T (n.6259-207C>T) c.6298-207C>T (n.6298-207C>T) c.6268-207C>T (n.6268-207C>T) n.3090-207C>T c.6163-207C>T (n.6163-207C>T) c.6226-207C>T (n.6226-207C>T) c.6166-207C>T (n.6166-207C>T) c.6364-207C>T (n.6364-207C>T) c.6361-207C>T (n.6361-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686248G>A | CA49779428 | DYSF | c.3736-206G>A (n.3736-206G>A) c.2953-206G>A (n.2953-206G>A) c.3061-206G>A (n.3061-206G>A) c.6205-206G>A (n.6205-206G>A) c.6322-206G>A (n.6322-206G>A) c.6208-206G>A (n.6208-206G>A) c.6271-206G>A (n.6271-206G>A) c.6319-206G>A (n.6319-206G>A) c.6301-206G>A (n.6301-206G>A) c.6229-206G>A (n.6229-206G>A) c.6256-206G>A (n.6256-206G>A) c.6259-206G>A (n.6259-206G>A) c.6298-206G>A (n.6298-206G>A) c.6268-206G>A (n.6268-206G>A) n.3090-206G>A c.6163-206G>A (n.6163-206G>A) c.6226-206G>A (n.6226-206G>A) c.6166-206G>A (n.6166-206G>A) c.6364-206G>A (n.6364-206G>A) c.6361-206G>A (n.6361-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686248G>C | CA49779434 | DYSF | c.3736-206G>C (n.3736-206G>C) c.2953-206G>C (n.2953-206G>C) c.3061-206G>C (n.3061-206G>C) c.6205-206G>C (n.6205-206G>C) c.6322-206G>C (n.6322-206G>C) c.6208-206G>C (n.6208-206G>C) c.6271-206G>C (n.6271-206G>C) c.6319-206G>C (n.6319-206G>C) c.6301-206G>C (n.6301-206G>C) c.6229-206G>C (n.6229-206G>C) c.6256-206G>C (n.6256-206G>C) c.6259-206G>C (n.6259-206G>C) c.6298-206G>C (n.6298-206G>C) c.6268-206G>C (n.6268-206G>C) n.3090-206G>C c.6163-206G>C (n.6163-206G>C) c.6226-206G>C (n.6226-206G>C) c.6166-206G>C (n.6166-206G>C) c.6364-206G>C (n.6364-206G>C) c.6361-206G>C (n.6361-206G>C) | dbSNP |
2 | g.71686248G= | CA1260160233 | DYSF | c.3736-206G= (n.3736-206G=) c.2953-206G= (n.2953-206G=) c.3061-206G= (n.3061-206G=) c.6205-206G= (n.6205-206G=) c.6322-206G= (n.6322-206G=) c.6208-206G= (n.6208-206G=) c.6271-206G= (n.6271-206G=) c.6319-206G= (n.6319-206G=) c.6301-206G= (n.6301-206G=) c.6229-206G= (n.6229-206G=) c.6256-206G= (n.6256-206G=) c.6259-206G= (n.6259-206G=) c.6298-206G= (n.6298-206G=) c.6268-206G= (n.6268-206G=) n.3090-206G= c.6163-206G= (n.6163-206G=) c.6226-206G= (n.6226-206G=) c.6166-206G= (n.6166-206G=) c.6364-206G= (n.6364-206G=) c.6361-206G= (n.6361-206G=) | |
2 | g.71686249G>A | CA2699653694 | DYSF | c.3736-205G>A (n.3736-205G>A) c.2953-205G>A (n.2953-205G>A) c.3061-205G>A (n.3061-205G>A) c.6205-205G>A (n.6205-205G>A) c.6322-205G>A (n.6322-205G>A) c.6208-205G>A (n.6208-205G>A) c.6271-205G>A (n.6271-205G>A) c.6319-205G>A (n.6319-205G>A) c.6301-205G>A (n.6301-205G>A) c.6229-205G>A (n.6229-205G>A) c.6256-205G>A (n.6256-205G>A) c.6259-205G>A (n.6259-205G>A) c.6298-205G>A (n.6298-205G>A) c.6268-205G>A (n.6268-205G>A) n.3090-205G>A c.6163-205G>A (n.6163-205G>A) c.6226-205G>A (n.6226-205G>A) c.6166-205G>A (n.6166-205G>A) c.6364-205G>A (n.6364-205G>A) c.6361-205G>A (n.6361-205G>A) | dbSNP |
2 | g.71686256G>C | CA1260160234 | DYSF | c.3736-198G>C (n.3736-198G>C) c.2953-198G>C (n.2953-198G>C) c.3061-198G>C (n.3061-198G>C) c.6205-198G>C (n.6205-198G>C) c.6322-198G>C (n.6322-198G>C) c.6208-198G>C (n.6208-198G>C) c.6271-198G>C (n.6271-198G>C) c.6319-198G>C (n.6319-198G>C) c.6301-198G>C (n.6301-198G>C) c.6229-198G>C (n.6229-198G>C) c.6256-198G>C (n.6256-198G>C) c.6259-198G>C (n.6259-198G>C) c.6298-198G>C (n.6298-198G>C) c.6268-198G>C (n.6268-198G>C) n.3090-198G>C c.6163-198G>C (n.6163-198G>C) c.6226-198G>C (n.6226-198G>C) c.6166-198G>C (n.6166-198G>C) c.6364-198G>C (n.6364-198G>C) c.6361-198G>C (n.6361-198G>C) | dbSNP |
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2 | g.71686258G>A | CA2750417977 | DYSF | c.3736-196G>A (n.3736-196G>A) c.2953-196G>A (n.2953-196G>A) c.3061-196G>A (n.3061-196G>A) c.6205-196G>A (n.6205-196G>A) c.6322-196G>A (n.6322-196G>A) c.6208-196G>A (n.6208-196G>A) c.6271-196G>A (n.6271-196G>A) c.6319-196G>A (n.6319-196G>A) c.6301-196G>A (n.6301-196G>A) c.6229-196G>A (n.6229-196G>A) c.6256-196G>A (n.6256-196G>A) c.6259-196G>A (n.6259-196G>A) c.6298-196G>A (n.6298-196G>A) c.6268-196G>A (n.6268-196G>A) n.3090-196G>A c.6163-196G>A (n.6163-196G>A) c.6226-196G>A (n.6226-196G>A) c.6166-196G>A (n.6166-196G>A) c.6364-196G>A (n.6364-196G>A) c.6361-196G>A (n.6361-196G>A) | |
2 | g.71686260C= | CA1260160236 | DYSF | c.3736-194C= (n.3736-194C=) c.2953-194C= (n.2953-194C=) c.3061-194C= (n.3061-194C=) c.6205-194C= (n.6205-194C=) c.6322-194C= (n.6322-194C=) c.6208-194C= (n.6208-194C=) c.6271-194C= (n.6271-194C=) c.6319-194C= (n.6319-194C=) c.6301-194C= (n.6301-194C=) c.6229-194C= (n.6229-194C=) c.6256-194C= (n.6256-194C=) c.6259-194C= (n.6259-194C=) c.6298-194C= (n.6298-194C=) c.6268-194C= (n.6268-194C=) n.3090-194C= c.6163-194C= (n.6163-194C=) c.6226-194C= (n.6226-194C=) c.6166-194C= (n.6166-194C=) c.6364-194C= (n.6364-194C=) c.6361-194C= (n.6361-194C=) | |
2 | g.71686260C>G | CA892689199 | DYSF | c.3736-194C>G (n.3736-194C>G) c.2953-194C>G (n.2953-194C>G) c.3061-194C>G (n.3061-194C>G) c.6205-194C>G (n.6205-194C>G) c.6322-194C>G (n.6322-194C>G) c.6208-194C>G (n.6208-194C>G) c.6271-194C>G (n.6271-194C>G) c.6319-194C>G (n.6319-194C>G) c.6301-194C>G (n.6301-194C>G) c.6229-194C>G (n.6229-194C>G) c.6256-194C>G (n.6256-194C>G) c.6259-194C>G (n.6259-194C>G) c.6298-194C>G (n.6298-194C>G) c.6268-194C>G (n.6268-194C>G) n.3090-194C>G c.6163-194C>G (n.6163-194C>G) c.6226-194C>G (n.6226-194C>G) c.6166-194C>G (n.6166-194C>G) c.6364-194C>G (n.6364-194C>G) c.6361-194C>G (n.6361-194C>G) | dbSNP |
2 | g.71686260C>T | CA892689204 | DYSF | c.3736-194C>T (n.3736-194C>T) c.2953-194C>T (n.2953-194C>T) c.3061-194C>T (n.3061-194C>T) c.6205-194C>T (n.6205-194C>T) c.6322-194C>T (n.6322-194C>T) c.6208-194C>T (n.6208-194C>T) c.6271-194C>T (n.6271-194C>T) c.6319-194C>T (n.6319-194C>T) c.6301-194C>T (n.6301-194C>T) c.6229-194C>T (n.6229-194C>T) c.6256-194C>T (n.6256-194C>T) c.6259-194C>T (n.6259-194C>T) c.6298-194C>T (n.6298-194C>T) c.6268-194C>T (n.6268-194C>T) n.3090-194C>T c.6163-194C>T (n.6163-194C>T) c.6226-194C>T (n.6226-194C>T) c.6166-194C>T (n.6166-194C>T) c.6364-194C>T (n.6364-194C>T) c.6361-194C>T (n.6361-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686262C= | CA1260160237 | DYSF | c.3736-192C= (n.3736-192C=) c.2953-192C= (n.2953-192C=) c.3061-192C= (n.3061-192C=) c.6205-192C= (n.6205-192C=) c.6322-192C= (n.6322-192C=) c.6208-192C= (n.6208-192C=) c.6271-192C= (n.6271-192C=) c.6319-192C= (n.6319-192C=) c.6301-192C= (n.6301-192C=) c.6229-192C= (n.6229-192C=) c.6256-192C= (n.6256-192C=) c.6259-192C= (n.6259-192C=) c.6298-192C= (n.6298-192C=) c.6268-192C= (n.6268-192C=) n.3090-192C= c.6163-192C= (n.6163-192C=) c.6226-192C= (n.6226-192C=) c.6166-192C= (n.6166-192C=) c.6364-192C= (n.6364-192C=) c.6361-192C= (n.6361-192C=) | |
2 | g.71686262C>T | CA892689208 | DYSF | c.3736-192C>T (n.3736-192C>T) c.2953-192C>T (n.2953-192C>T) c.3061-192C>T (n.3061-192C>T) c.6205-192C>T (n.6205-192C>T) c.6322-192C>T (n.6322-192C>T) c.6208-192C>T (n.6208-192C>T) c.6271-192C>T (n.6271-192C>T) c.6319-192C>T (n.6319-192C>T) c.6301-192C>T (n.6301-192C>T) c.6229-192C>T (n.6229-192C>T) c.6256-192C>T (n.6256-192C>T) c.6259-192C>T (n.6259-192C>T) c.6298-192C>T (n.6298-192C>T) c.6268-192C>T (n.6268-192C>T) n.3090-192C>T c.6163-192C>T (n.6163-192C>T) c.6226-192C>T (n.6226-192C>T) c.6166-192C>T (n.6166-192C>T) c.6364-192C>T (n.6364-192C>T) c.6361-192C>T (n.6361-192C>T) | dbSNP |
2 | g.71686264C= | CA1260160238 | DYSF | c.3736-190C= (n.3736-190C=) c.2953-190C= (n.2953-190C=) c.3061-190C= (n.3061-190C=) c.6205-190C= (n.6205-190C=) c.6322-190C= (n.6322-190C=) c.6208-190C= (n.6208-190C=) c.6271-190C= (n.6271-190C=) c.6319-190C= (n.6319-190C=) c.6301-190C= (n.6301-190C=) c.6229-190C= (n.6229-190C=) c.6256-190C= (n.6256-190C=) c.6259-190C= (n.6259-190C=) c.6298-190C= (n.6298-190C=) c.6268-190C= (n.6268-190C=) n.3090-190C= c.6163-190C= (n.6163-190C=) c.6226-190C= (n.6226-190C=) c.6166-190C= (n.6166-190C=) c.6364-190C= (n.6364-190C=) c.6361-190C= (n.6361-190C=) | |
2 | g.71686264C>T | CA533267533 | DYSF | c.3736-190C>T (n.3736-190C>T) c.2953-190C>T (n.2953-190C>T) c.3061-190C>T (n.3061-190C>T) c.6205-190C>T (n.6205-190C>T) c.6322-190C>T (n.6322-190C>T) c.6208-190C>T (n.6208-190C>T) c.6271-190C>T (n.6271-190C>T) c.6319-190C>T (n.6319-190C>T) c.6301-190C>T (n.6301-190C>T) c.6229-190C>T (n.6229-190C>T) c.6256-190C>T (n.6256-190C>T) c.6259-190C>T (n.6259-190C>T) c.6298-190C>T (n.6298-190C>T) c.6268-190C>T (n.6268-190C>T) n.3090-190C>T c.6163-190C>T (n.6163-190C>T) c.6226-190C>T (n.6226-190C>T) c.6166-190C>T (n.6166-190C>T) c.6364-190C>T (n.6364-190C>T) c.6361-190C>T (n.6361-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686265A= | CA1260160239 | DYSF | c.3736-189A= (n.3736-189A=) c.2953-189A= (n.2953-189A=) c.3061-189A= (n.3061-189A=) c.6205-189A= (n.6205-189A=) c.6322-189A= (n.6322-189A=) c.6208-189A= (n.6208-189A=) c.6271-189A= (n.6271-189A=) c.6319-189A= (n.6319-189A=) c.6301-189A= (n.6301-189A=) c.6229-189A= (n.6229-189A=) c.6256-189A= (n.6256-189A=) c.6259-189A= (n.6259-189A=) c.6298-189A= (n.6298-189A=) c.6268-189A= (n.6268-189A=) n.3090-189A= c.6163-189A= (n.6163-189A=) c.6226-189A= (n.6226-189A=) c.6166-189A= (n.6166-189A=) c.6364-189A= (n.6364-189A=) c.6361-189A= (n.6361-189A=) | |
2 | g.71686265A>G | CA892689215 | DYSF | c.3736-189A>G (n.3736-189A>G) c.2953-189A>G (n.2953-189A>G) c.3061-189A>G (n.3061-189A>G) c.6205-189A>G (n.6205-189A>G) c.6322-189A>G (n.6322-189A>G) c.6208-189A>G (n.6208-189A>G) c.6271-189A>G (n.6271-189A>G) c.6319-189A>G (n.6319-189A>G) c.6301-189A>G (n.6301-189A>G) c.6229-189A>G (n.6229-189A>G) c.6256-189A>G (n.6256-189A>G) c.6259-189A>G (n.6259-189A>G) c.6298-189A>G (n.6298-189A>G) c.6268-189A>G (n.6268-189A>G) n.3090-189A>G c.6163-189A>G (n.6163-189A>G) c.6226-189A>G (n.6226-189A>G) c.6166-189A>G (n.6166-189A>G) c.6364-189A>G (n.6364-189A>G) c.6361-189A>G (n.6361-189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686266T>G | CA892689218 | DYSF | c.3736-188T>G (n.3736-188T>G) c.2953-188T>G (n.2953-188T>G) c.3061-188T>G (n.3061-188T>G) c.6205-188T>G (n.6205-188T>G) c.6322-188T>G (n.6322-188T>G) c.6208-188T>G (n.6208-188T>G) c.6271-188T>G (n.6271-188T>G) c.6319-188T>G (n.6319-188T>G) c.6301-188T>G (n.6301-188T>G) c.6229-188T>G (n.6229-188T>G) c.6256-188T>G (n.6256-188T>G) c.6259-188T>G (n.6259-188T>G) c.6298-188T>G (n.6298-188T>G) c.6268-188T>G (n.6268-188T>G) n.3090-188T>G c.6163-188T>G (n.6163-188T>G) c.6226-188T>G (n.6226-188T>G) c.6166-188T>G (n.6166-188T>G) c.6364-188T>G (n.6364-188T>G) c.6361-188T>G (n.6361-188T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686266T= | CA1260160240 | DYSF | c.3736-188T= (n.3736-188T=) c.2953-188T= (n.2953-188T=) c.3061-188T= (n.3061-188T=) c.6205-188T= (n.6205-188T=) c.6322-188T= (n.6322-188T=) c.6208-188T= (n.6208-188T=) c.6271-188T= (n.6271-188T=) c.6319-188T= (n.6319-188T=) c.6301-188T= (n.6301-188T=) c.6229-188T= (n.6229-188T=) c.6256-188T= (n.6256-188T=) c.6259-188T= (n.6259-188T=) c.6298-188T= (n.6298-188T=) c.6268-188T= (n.6268-188T=) n.3090-188T= c.6163-188T= (n.6163-188T=) c.6226-188T= (n.6226-188T=) c.6166-188T= (n.6166-188T=) c.6364-188T= (n.6364-188T=) c.6361-188T= (n.6361-188T=) | |
2 | g.71686268G>A | CA2750417978 | DYSF | c.3736-186G>A (n.3736-186G>A) c.2953-186G>A (n.2953-186G>A) c.3061-186G>A (n.3061-186G>A) c.6205-186G>A (n.6205-186G>A) c.6322-186G>A (n.6322-186G>A) c.6208-186G>A (n.6208-186G>A) c.6271-186G>A (n.6271-186G>A) c.6319-186G>A (n.6319-186G>A) c.6301-186G>A (n.6301-186G>A) c.6229-186G>A (n.6229-186G>A) c.6256-186G>A (n.6256-186G>A) c.6259-186G>A (n.6259-186G>A) c.6298-186G>A (n.6298-186G>A) c.6268-186G>A (n.6268-186G>A) n.3090-186G>A c.6163-186G>A (n.6163-186G>A) c.6226-186G>A (n.6226-186G>A) c.6166-186G>A (n.6166-186G>A) c.6364-186G>A (n.6364-186G>A) c.6361-186G>A (n.6361-186G>A) | |
2 | g.71686272G>A | CA533267535 | DYSF | c.3736-182G>A (n.3736-182G>A) c.2953-182G>A (n.2953-182G>A) c.3061-182G>A (n.3061-182G>A) c.6205-182G>A (n.6205-182G>A) c.6322-182G>A (n.6322-182G>A) c.6208-182G>A (n.6208-182G>A) c.6271-182G>A (n.6271-182G>A) c.6319-182G>A (n.6319-182G>A) c.6301-182G>A (n.6301-182G>A) c.6229-182G>A (n.6229-182G>A) c.6256-182G>A (n.6256-182G>A) c.6259-182G>A (n.6259-182G>A) c.6298-182G>A (n.6298-182G>A) c.6268-182G>A (n.6268-182G>A) n.3090-182G>A c.6163-182G>A (n.6163-182G>A) c.6226-182G>A (n.6226-182G>A) c.6166-182G>A (n.6166-182G>A) c.6364-182G>A (n.6364-182G>A) c.6361-182G>A (n.6361-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686272G= | CA1260160241 | DYSF | c.3736-182G= (n.3736-182G=) c.2953-182G= (n.2953-182G=) c.3061-182G= (n.3061-182G=) c.6205-182G= (n.6205-182G=) c.6322-182G= (n.6322-182G=) c.6208-182G= (n.6208-182G=) c.6271-182G= (n.6271-182G=) c.6319-182G= (n.6319-182G=) c.6301-182G= (n.6301-182G=) c.6229-182G= (n.6229-182G=) c.6256-182G= (n.6256-182G=) c.6259-182G= (n.6259-182G=) c.6298-182G= (n.6298-182G=) c.6268-182G= (n.6268-182G=) n.3090-182G= c.6163-182G= (n.6163-182G=) c.6226-182G= (n.6226-182G=) c.6166-182G= (n.6166-182G=) c.6364-182G= (n.6364-182G=) c.6361-182G= (n.6361-182G=) | |
2 | g.71686277G>A | CA49779443 | DYSF | c.3736-177G>A (n.3736-177G>A) c.2953-177G>A (n.2953-177G>A) c.3061-177G>A (n.3061-177G>A) c.6205-177G>A (n.6205-177G>A) c.6322-177G>A (n.6322-177G>A) c.6208-177G>A (n.6208-177G>A) c.6271-177G>A (n.6271-177G>A) c.6319-177G>A (n.6319-177G>A) c.6301-177G>A (n.6301-177G>A) c.6229-177G>A (n.6229-177G>A) c.6256-177G>A (n.6256-177G>A) c.6259-177G>A (n.6259-177G>A) c.6298-177G>A (n.6298-177G>A) c.6268-177G>A (n.6268-177G>A) n.3090-177G>A c.6163-177G>A (n.6163-177G>A) c.6226-177G>A (n.6226-177G>A) c.6166-177G>A (n.6166-177G>A) c.6364-177G>A (n.6364-177G>A) c.6361-177G>A (n.6361-177G>A) | dbSNP |
2 | g.71686277G= | CA1260160242 | DYSF | c.3736-177G= (n.3736-177G=) c.2953-177G= (n.2953-177G=) c.3061-177G= (n.3061-177G=) c.6205-177G= (n.6205-177G=) c.6322-177G= (n.6322-177G=) c.6208-177G= (n.6208-177G=) c.6271-177G= (n.6271-177G=) c.6319-177G= (n.6319-177G=) c.6301-177G= (n.6301-177G=) c.6229-177G= (n.6229-177G=) c.6256-177G= (n.6256-177G=) c.6259-177G= (n.6259-177G=) c.6298-177G= (n.6298-177G=) c.6268-177G= (n.6268-177G=) n.3090-177G= c.6163-177G= (n.6163-177G=) c.6226-177G= (n.6226-177G=) c.6166-177G= (n.6166-177G=) c.6364-177G= (n.6364-177G=) c.6361-177G= (n.6361-177G=) | |
2 | g.71686278C= | CA1260160243 | DYSF | c.3736-176C= (n.3736-176C=) c.2953-176C= (n.2953-176C=) c.3061-176C= (n.3061-176C=) c.6205-176C= (n.6205-176C=) c.6322-176C= (n.6322-176C=) c.6208-176C= (n.6208-176C=) c.6271-176C= (n.6271-176C=) c.6319-176C= (n.6319-176C=) c.6301-176C= (n.6301-176C=) c.6229-176C= (n.6229-176C=) c.6256-176C= (n.6256-176C=) c.6259-176C= (n.6259-176C=) c.6298-176C= (n.6298-176C=) c.6268-176C= (n.6268-176C=) n.3090-176C= c.6163-176C= (n.6163-176C=) c.6226-176C= (n.6226-176C=) c.6166-176C= (n.6166-176C=) c.6364-176C= (n.6364-176C=) c.6361-176C= (n.6361-176C=) | |
2 | g.71686278C>G | CA49779450 | DYSF | c.3736-176C>G (n.3736-176C>G) c.2953-176C>G (n.2953-176C>G) c.3061-176C>G (n.3061-176C>G) c.6205-176C>G (n.6205-176C>G) c.6322-176C>G (n.6322-176C>G) c.6208-176C>G (n.6208-176C>G) c.6271-176C>G (n.6271-176C>G) c.6319-176C>G (n.6319-176C>G) c.6301-176C>G (n.6301-176C>G) c.6229-176C>G (n.6229-176C>G) c.6256-176C>G (n.6256-176C>G) c.6259-176C>G (n.6259-176C>G) c.6298-176C>G (n.6298-176C>G) c.6268-176C>G (n.6268-176C>G) n.3090-176C>G c.6163-176C>G (n.6163-176C>G) c.6226-176C>G (n.6226-176C>G) c.6166-176C>G (n.6166-176C>G) c.6364-176C>G (n.6364-176C>G) c.6361-176C>G (n.6361-176C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686281G>A | CA1260160245 | DYSF | c.3736-173G>A (n.3736-173G>A) c.2953-173G>A (n.2953-173G>A) c.3061-173G>A (n.3061-173G>A) c.6205-173G>A (n.6205-173G>A) c.6322-173G>A (n.6322-173G>A) c.6208-173G>A (n.6208-173G>A) c.6271-173G>A (n.6271-173G>A) c.6319-173G>A (n.6319-173G>A) c.6301-173G>A (n.6301-173G>A) c.6229-173G>A (n.6229-173G>A) c.6256-173G>A (n.6256-173G>A) c.6259-173G>A (n.6259-173G>A) c.6298-173G>A (n.6298-173G>A) c.6268-173G>A (n.6268-173G>A) n.3090-173G>A c.6163-173G>A (n.6163-173G>A) c.6226-173G>A (n.6226-173G>A) c.6166-173G>A (n.6166-173G>A) c.6364-173G>A (n.6364-173G>A) c.6361-173G>A (n.6361-173G>A) | dbSNP |
2 | g.71686281G= | CA1260160244 | DYSF | c.3736-173G= (n.3736-173G=) c.2953-173G= (n.2953-173G=) c.3061-173G= (n.3061-173G=) c.6205-173G= (n.6205-173G=) c.6322-173G= (n.6322-173G=) c.6208-173G= (n.6208-173G=) c.6271-173G= (n.6271-173G=) c.6319-173G= (n.6319-173G=) c.6301-173G= (n.6301-173G=) c.6229-173G= (n.6229-173G=) c.6256-173G= (n.6256-173G=) c.6259-173G= (n.6259-173G=) c.6298-173G= (n.6298-173G=) c.6268-173G= (n.6268-173G=) n.3090-173G= c.6163-173G= (n.6163-173G=) c.6226-173G= (n.6226-173G=) c.6166-173G= (n.6166-173G=) c.6364-173G= (n.6364-173G=) c.6361-173G= (n.6361-173G=) | |
2 | g.71686284G= | CA1260160246 | DYSF | c.3736-170G= (n.3736-170G=) c.2953-170G= (n.2953-170G=) c.3061-170G= (n.3061-170G=) c.6205-170G= (n.6205-170G=) c.6322-170G= (n.6322-170G=) c.6208-170G= (n.6208-170G=) c.6271-170G= (n.6271-170G=) c.6319-170G= (n.6319-170G=) c.6301-170G= (n.6301-170G=) c.6229-170G= (n.6229-170G=) c.6256-170G= (n.6256-170G=) c.6259-170G= (n.6259-170G=) c.6298-170G= (n.6298-170G=) c.6268-170G= (n.6268-170G=) n.3090-170G= c.6163-170G= (n.6163-170G=) c.6226-170G= (n.6226-170G=) c.6166-170G= (n.6166-170G=) c.6364-170G= (n.6364-170G=) c.6361-170G= (n.6361-170G=) | |
2 | g.71686284G>T | CA892689226 | DYSF | c.3736-170G>T (n.3736-170G>T) c.2953-170G>T (n.2953-170G>T) c.3061-170G>T (n.3061-170G>T) c.6205-170G>T (n.6205-170G>T) c.6322-170G>T (n.6322-170G>T) c.6208-170G>T (n.6208-170G>T) c.6271-170G>T (n.6271-170G>T) c.6319-170G>T (n.6319-170G>T) c.6301-170G>T (n.6301-170G>T) c.6229-170G>T (n.6229-170G>T) c.6256-170G>T (n.6256-170G>T) c.6259-170G>T (n.6259-170G>T) c.6298-170G>T (n.6298-170G>T) c.6268-170G>T (n.6268-170G>T) n.3090-170G>T c.6163-170G>T (n.6163-170G>T) c.6226-170G>T (n.6226-170G>T) c.6166-170G>T (n.6166-170G>T) c.6364-170G>T (n.6364-170G>T) c.6361-170G>T (n.6361-170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686285T>G | CA892689229 | DYSF | c.3736-169T>G (n.3736-169T>G) c.2953-169T>G (n.2953-169T>G) c.3061-169T>G (n.3061-169T>G) c.6205-169T>G (n.6205-169T>G) c.6322-169T>G (n.6322-169T>G) c.6208-169T>G (n.6208-169T>G) c.6271-169T>G (n.6271-169T>G) c.6319-169T>G (n.6319-169T>G) c.6301-169T>G (n.6301-169T>G) c.6229-169T>G (n.6229-169T>G) c.6256-169T>G (n.6256-169T>G) c.6259-169T>G (n.6259-169T>G) c.6298-169T>G (n.6298-169T>G) c.6268-169T>G (n.6268-169T>G) n.3090-169T>G c.6163-169T>G (n.6163-169T>G) c.6226-169T>G (n.6226-169T>G) c.6166-169T>G (n.6166-169T>G) c.6364-169T>G (n.6364-169T>G) c.6361-169T>G (n.6361-169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686285T= | CA1260160247 | DYSF | c.3736-169T= (n.3736-169T=) c.2953-169T= (n.2953-169T=) c.3061-169T= (n.3061-169T=) c.6205-169T= (n.6205-169T=) c.6322-169T= (n.6322-169T=) c.6208-169T= (n.6208-169T=) c.6271-169T= (n.6271-169T=) c.6319-169T= (n.6319-169T=) c.6301-169T= (n.6301-169T=) c.6229-169T= (n.6229-169T=) c.6256-169T= (n.6256-169T=) c.6259-169T= (n.6259-169T=) c.6298-169T= (n.6298-169T=) c.6268-169T= (n.6268-169T=) n.3090-169T= c.6163-169T= (n.6163-169T=) c.6226-169T= (n.6226-169T=) c.6166-169T= (n.6166-169T=) c.6364-169T= (n.6364-169T=) c.6361-169T= (n.6361-169T=) | |
2 | g.71686286G>A | CA49779451 | DYSF | c.3736-168G>A (n.3736-168G>A) c.2953-168G>A (n.2953-168G>A) c.3061-168G>A (n.3061-168G>A) c.6205-168G>A (n.6205-168G>A) c.6322-168G>A (n.6322-168G>A) c.6208-168G>A (n.6208-168G>A) c.6271-168G>A (n.6271-168G>A) c.6319-168G>A (n.6319-168G>A) c.6301-168G>A (n.6301-168G>A) c.6229-168G>A (n.6229-168G>A) c.6256-168G>A (n.6256-168G>A) c.6259-168G>A (n.6259-168G>A) c.6298-168G>A (n.6298-168G>A) c.6268-168G>A (n.6268-168G>A) n.3090-168G>A c.6163-168G>A (n.6163-168G>A) c.6226-168G>A (n.6226-168G>A) c.6166-168G>A (n.6166-168G>A) c.6364-168G>A (n.6364-168G>A) c.6361-168G>A (n.6361-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686286G= | CA1260160248 | DYSF | c.3736-168G= (n.3736-168G=) c.2953-168G= (n.2953-168G=) c.3061-168G= (n.3061-168G=) c.6205-168G= (n.6205-168G=) c.6322-168G= (n.6322-168G=) c.6208-168G= (n.6208-168G=) c.6271-168G= (n.6271-168G=) c.6319-168G= (n.6319-168G=) c.6301-168G= (n.6301-168G=) c.6229-168G= (n.6229-168G=) c.6256-168G= (n.6256-168G=) c.6259-168G= (n.6259-168G=) c.6298-168G= (n.6298-168G=) c.6268-168G= (n.6268-168G=) n.3090-168G= c.6163-168G= (n.6163-168G=) c.6226-168G= (n.6226-168G=) c.6166-168G= (n.6166-168G=) c.6364-168G= (n.6364-168G=) c.6361-168G= (n.6361-168G=) | |
2 | g.71686288G>C | CA49779452 | DYSF | c.3736-166G>C (n.3736-166G>C) c.2953-166G>C (n.2953-166G>C) c.3061-166G>C (n.3061-166G>C) c.6205-166G>C (n.6205-166G>C) c.6322-166G>C (n.6322-166G>C) c.6208-166G>C (n.6208-166G>C) c.6271-166G>C (n.6271-166G>C) c.6319-166G>C (n.6319-166G>C) c.6301-166G>C (n.6301-166G>C) c.6229-166G>C (n.6229-166G>C) c.6256-166G>C (n.6256-166G>C) c.6259-166G>C (n.6259-166G>C) c.6298-166G>C (n.6298-166G>C) c.6268-166G>C (n.6268-166G>C) n.3090-166G>C c.6163-166G>C (n.6163-166G>C) c.6226-166G>C (n.6226-166G>C) c.6166-166G>C (n.6166-166G>C) c.6364-166G>C (n.6364-166G>C) c.6361-166G>C (n.6361-166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686288G= | CA1260160249 | DYSF | c.3736-166G= (n.3736-166G=) c.2953-166G= (n.2953-166G=) c.3061-166G= (n.3061-166G=) c.6205-166G= (n.6205-166G=) c.6322-166G= (n.6322-166G=) c.6208-166G= (n.6208-166G=) c.6271-166G= (n.6271-166G=) c.6319-166G= (n.6319-166G=) c.6301-166G= (n.6301-166G=) c.6229-166G= (n.6229-166G=) c.6256-166G= (n.6256-166G=) c.6259-166G= (n.6259-166G=) c.6298-166G= (n.6298-166G=) c.6268-166G= (n.6268-166G=) n.3090-166G= c.6163-166G= (n.6163-166G=) c.6226-166G= (n.6226-166G=) c.6166-166G= (n.6166-166G=) c.6364-166G= (n.6364-166G=) c.6361-166G= (n.6361-166G=) | |
2 | g.71686291C= | CA1260160250 | DYSF | c.3736-163C= (n.3736-163C=) c.2953-163C= (n.2953-163C=) c.3061-163C= (n.3061-163C=) c.6205-163C= (n.6205-163C=) c.6322-163C= (n.6322-163C=) c.6208-163C= (n.6208-163C=) c.6271-163C= (n.6271-163C=) c.6319-163C= (n.6319-163C=) c.6301-163C= (n.6301-163C=) c.6229-163C= (n.6229-163C=) c.6256-163C= (n.6256-163C=) c.6259-163C= (n.6259-163C=) c.6298-163C= (n.6298-163C=) c.6268-163C= (n.6268-163C=) n.3090-163C= c.6163-163C= (n.6163-163C=) c.6226-163C= (n.6226-163C=) c.6166-163C= (n.6166-163C=) c.6364-163C= (n.6364-163C=) c.6361-163C= (n.6361-163C=) | |
2 | g.71686291C>T | CA49779453 | DYSF | c.3736-163C>T (n.3736-163C>T) c.2953-163C>T (n.2953-163C>T) c.3061-163C>T (n.3061-163C>T) c.6205-163C>T (n.6205-163C>T) c.6322-163C>T (n.6322-163C>T) c.6208-163C>T (n.6208-163C>T) c.6271-163C>T (n.6271-163C>T) c.6319-163C>T (n.6319-163C>T) c.6301-163C>T (n.6301-163C>T) c.6229-163C>T (n.6229-163C>T) c.6256-163C>T (n.6256-163C>T) c.6259-163C>T (n.6259-163C>T) c.6298-163C>T (n.6298-163C>T) c.6268-163C>T (n.6268-163C>T) n.3090-163C>T c.6163-163C>T (n.6163-163C>T) c.6226-163C>T (n.6226-163C>T) c.6166-163C>T (n.6166-163C>T) c.6364-163C>T (n.6364-163C>T) c.6361-163C>T (n.6361-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686292G>A | CA49779454 | DYSF | c.3736-162G>A (n.3736-162G>A) c.2953-162G>A (n.2953-162G>A) c.3061-162G>A (n.3061-162G>A) c.6205-162G>A (n.6205-162G>A) c.6322-162G>A (n.6322-162G>A) c.6208-162G>A (n.6208-162G>A) c.6271-162G>A (n.6271-162G>A) c.6319-162G>A (n.6319-162G>A) c.6301-162G>A (n.6301-162G>A) c.6229-162G>A (n.6229-162G>A) c.6256-162G>A (n.6256-162G>A) c.6259-162G>A (n.6259-162G>A) c.6298-162G>A (n.6298-162G>A) c.6268-162G>A (n.6268-162G>A) n.3090-162G>A c.6163-162G>A (n.6163-162G>A) c.6226-162G>A (n.6226-162G>A) c.6166-162G>A (n.6166-162G>A) c.6364-162G>A (n.6364-162G>A) c.6361-162G>A (n.6361-162G>A) | dbSNP |
2 | g.71686292G= | CA1260160251 | DYSF | c.3736-162G= (n.3736-162G=) c.2953-162G= (n.2953-162G=) c.3061-162G= (n.3061-162G=) c.6205-162G= (n.6205-162G=) c.6322-162G= (n.6322-162G=) c.6208-162G= (n.6208-162G=) c.6271-162G= (n.6271-162G=) c.6319-162G= (n.6319-162G=) c.6301-162G= (n.6301-162G=) c.6229-162G= (n.6229-162G=) c.6256-162G= (n.6256-162G=) c.6259-162G= (n.6259-162G=) c.6298-162G= (n.6298-162G=) c.6268-162G= (n.6268-162G=) n.3090-162G= c.6163-162G= (n.6163-162G=) c.6226-162G= (n.6226-162G=) c.6166-162G= (n.6166-162G=) c.6364-162G= (n.6364-162G=) c.6361-162G= (n.6361-162G=) | |
2 | g.71686295G>A | CA1260160253 | DYSF | c.3736-159G>A (n.3736-159G>A) c.2953-159G>A (n.2953-159G>A) c.3061-159G>A (n.3061-159G>A) c.6205-159G>A (n.6205-159G>A) c.6322-159G>A (n.6322-159G>A) c.6208-159G>A (n.6208-159G>A) c.6271-159G>A (n.6271-159G>A) c.6319-159G>A (n.6319-159G>A) c.6301-159G>A (n.6301-159G>A) c.6229-159G>A (n.6229-159G>A) c.6256-159G>A (n.6256-159G>A) c.6259-159G>A (n.6259-159G>A) c.6298-159G>A (n.6298-159G>A) c.6268-159G>A (n.6268-159G>A) n.3090-159G>A c.6163-159G>A (n.6163-159G>A) c.6226-159G>A (n.6226-159G>A) c.6166-159G>A (n.6166-159G>A) c.6364-159G>A (n.6364-159G>A) c.6361-159G>A (n.6361-159G>A) | dbSNP |
2 | g.71686295G= | CA1260160252 | DYSF | c.3736-159G= (n.3736-159G=) c.2953-159G= (n.2953-159G=) c.3061-159G= (n.3061-159G=) c.6205-159G= (n.6205-159G=) c.6322-159G= (n.6322-159G=) c.6208-159G= (n.6208-159G=) c.6271-159G= (n.6271-159G=) c.6319-159G= (n.6319-159G=) c.6301-159G= (n.6301-159G=) c.6229-159G= (n.6229-159G=) c.6256-159G= (n.6256-159G=) c.6259-159G= (n.6259-159G=) c.6298-159G= (n.6298-159G=) c.6268-159G= (n.6268-159G=) n.3090-159G= c.6163-159G= (n.6163-159G=) c.6226-159G= (n.6226-159G=) c.6166-159G= (n.6166-159G=) c.6364-159G= (n.6364-159G=) c.6361-159G= (n.6361-159G=) | |
2 | g.71686296C= | CA1260160254 | DYSF | c.3736-158C= (n.3736-158C=) c.2953-158C= (n.2953-158C=) c.3061-158C= (n.3061-158C=) c.6205-158C= (n.6205-158C=) c.6322-158C= (n.6322-158C=) c.6208-158C= (n.6208-158C=) c.6271-158C= (n.6271-158C=) c.6319-158C= (n.6319-158C=) c.6301-158C= (n.6301-158C=) c.6229-158C= (n.6229-158C=) c.6256-158C= (n.6256-158C=) c.6259-158C= (n.6259-158C=) c.6298-158C= (n.6298-158C=) c.6268-158C= (n.6268-158C=) n.3090-158C= c.6163-158C= (n.6163-158C=) c.6226-158C= (n.6226-158C=) c.6166-158C= (n.6166-158C=) c.6364-158C= (n.6364-158C=) c.6361-158C= (n.6361-158C=) | |
2 | g.71686296C>T | CA49779459 | DYSF | c.3736-158C>T (n.3736-158C>T) c.2953-158C>T (n.2953-158C>T) c.3061-158C>T (n.3061-158C>T) c.6205-158C>T (n.6205-158C>T) c.6322-158C>T (n.6322-158C>T) c.6208-158C>T (n.6208-158C>T) c.6271-158C>T (n.6271-158C>T) c.6319-158C>T (n.6319-158C>T) c.6301-158C>T (n.6301-158C>T) c.6229-158C>T (n.6229-158C>T) c.6256-158C>T (n.6256-158C>T) c.6259-158C>T (n.6259-158C>T) c.6298-158C>T (n.6298-158C>T) c.6268-158C>T (n.6268-158C>T) n.3090-158C>T c.6163-158C>T (n.6163-158C>T) c.6226-158C>T (n.6226-158C>T) c.6166-158C>T (n.6166-158C>T) c.6364-158C>T (n.6364-158C>T) c.6361-158C>T (n.6361-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686297G>A | CA49779466 | DYSF | c.3736-157G>A (n.3736-157G>A) c.2953-157G>A (n.2953-157G>A) c.3061-157G>A (n.3061-157G>A) c.6205-157G>A (n.6205-157G>A) c.6322-157G>A (n.6322-157G>A) c.6208-157G>A (n.6208-157G>A) c.6271-157G>A (n.6271-157G>A) c.6319-157G>A (n.6319-157G>A) c.6301-157G>A (n.6301-157G>A) c.6229-157G>A (n.6229-157G>A) c.6256-157G>A (n.6256-157G>A) c.6259-157G>A (n.6259-157G>A) c.6298-157G>A (n.6298-157G>A) c.6268-157G>A (n.6268-157G>A) n.3090-157G>A c.6163-157G>A (n.6163-157G>A) c.6226-157G>A (n.6226-157G>A) c.6166-157G>A (n.6166-157G>A) c.6364-157G>A (n.6364-157G>A) c.6361-157G>A (n.6361-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686297G= | CA1260160255 | DYSF | c.3736-157G= (n.3736-157G=) c.2953-157G= (n.2953-157G=) c.3061-157G= (n.3061-157G=) c.6205-157G= (n.6205-157G=) c.6322-157G= (n.6322-157G=) c.6208-157G= (n.6208-157G=) c.6271-157G= (n.6271-157G=) c.6319-157G= (n.6319-157G=) c.6301-157G= (n.6301-157G=) c.6229-157G= (n.6229-157G=) c.6256-157G= (n.6256-157G=) c.6259-157G= (n.6259-157G=) c.6298-157G= (n.6298-157G=) c.6268-157G= (n.6268-157G=) n.3090-157G= c.6163-157G= (n.6163-157G=) c.6226-157G= (n.6226-157G=) c.6166-157G= (n.6166-157G=) c.6364-157G= (n.6364-157G=) c.6361-157G= (n.6361-157G=) | |
2 | g.71686297G>T | CA49779468 | DYSF | c.3736-157G>T (n.3736-157G>T) c.2953-157G>T (n.2953-157G>T) c.3061-157G>T (n.3061-157G>T) c.6205-157G>T (n.6205-157G>T) c.6322-157G>T (n.6322-157G>T) c.6208-157G>T (n.6208-157G>T) c.6271-157G>T (n.6271-157G>T) c.6319-157G>T (n.6319-157G>T) c.6301-157G>T (n.6301-157G>T) c.6229-157G>T (n.6229-157G>T) c.6256-157G>T (n.6256-157G>T) c.6259-157G>T (n.6259-157G>T) c.6298-157G>T (n.6298-157G>T) c.6268-157G>T (n.6268-157G>T) n.3090-157G>T c.6163-157G>T (n.6163-157G>T) c.6226-157G>T (n.6226-157G>T) c.6166-157G>T (n.6166-157G>T) c.6364-157G>T (n.6364-157G>T) c.6361-157G>T (n.6361-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686302C>A | CA2659556467 | DYSF | c.3736-152C>A (n.3736-152C>A) c.2953-152C>A (n.2953-152C>A) c.3061-152C>A (n.3061-152C>A) c.6205-152C>A (n.6205-152C>A) c.6322-152C>A (n.6322-152C>A) c.6208-152C>A (n.6208-152C>A) c.6271-152C>A (n.6271-152C>A) c.6319-152C>A (n.6319-152C>A) c.6301-152C>A (n.6301-152C>A) c.6229-152C>A (n.6229-152C>A) c.6256-152C>A (n.6256-152C>A) c.6259-152C>A (n.6259-152C>A) c.6298-152C>A (n.6298-152C>A) c.6268-152C>A (n.6268-152C>A) n.3090-152C>A c.6163-152C>A (n.6163-152C>A) c.6226-152C>A (n.6226-152C>A) c.6166-152C>A (n.6166-152C>A) c.6364-152C>A (n.6364-152C>A) c.6361-152C>A (n.6361-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686302C= | CA1260160256 | DYSF | c.3736-152C= (n.3736-152C=) c.2953-152C= (n.2953-152C=) c.3061-152C= (n.3061-152C=) c.6205-152C= (n.6205-152C=) c.6322-152C= (n.6322-152C=) c.6208-152C= (n.6208-152C=) c.6271-152C= (n.6271-152C=) c.6319-152C= (n.6319-152C=) c.6301-152C= (n.6301-152C=) c.6229-152C= (n.6229-152C=) c.6256-152C= (n.6256-152C=) c.6259-152C= (n.6259-152C=) c.6298-152C= (n.6298-152C=) c.6268-152C= (n.6268-152C=) n.3090-152C= c.6163-152C= (n.6163-152C=) c.6226-152C= (n.6226-152C=) c.6166-152C= (n.6166-152C=) c.6364-152C= (n.6364-152C=) c.6361-152C= (n.6361-152C=) | |
2 | g.71686302C>T | CA49779472 | DYSF | c.3736-152C>T (n.3736-152C>T) c.2953-152C>T (n.2953-152C>T) c.3061-152C>T (n.3061-152C>T) c.6205-152C>T (n.6205-152C>T) c.6322-152C>T (n.6322-152C>T) c.6208-152C>T (n.6208-152C>T) c.6271-152C>T (n.6271-152C>T) c.6319-152C>T (n.6319-152C>T) c.6301-152C>T (n.6301-152C>T) c.6229-152C>T (n.6229-152C>T) c.6256-152C>T (n.6256-152C>T) c.6259-152C>T (n.6259-152C>T) c.6298-152C>T (n.6298-152C>T) c.6268-152C>T (n.6268-152C>T) n.3090-152C>T c.6163-152C>T (n.6163-152C>T) c.6226-152C>T (n.6226-152C>T) c.6166-152C>T (n.6166-152C>T) c.6364-152C>T (n.6364-152C>T) c.6361-152C>T (n.6361-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686303A>G | CA2659556468 | DYSF | c.3736-151A>G (n.3736-151A>G) c.2953-151A>G (n.2953-151A>G) c.3061-151A>G (n.3061-151A>G) c.6205-151A>G (n.6205-151A>G) c.6322-151A>G (n.6322-151A>G) c.6208-151A>G (n.6208-151A>G) c.6271-151A>G (n.6271-151A>G) c.6319-151A>G (n.6319-151A>G) c.6301-151A>G (n.6301-151A>G) c.6229-151A>G (n.6229-151A>G) c.6256-151A>G (n.6256-151A>G) c.6259-151A>G (n.6259-151A>G) c.6298-151A>G (n.6298-151A>G) c.6268-151A>G (n.6268-151A>G) n.3090-151A>G c.6163-151A>G (n.6163-151A>G) c.6226-151A>G (n.6226-151A>G) c.6166-151A>G (n.6166-151A>G) c.6364-151A>G (n.6364-151A>G) c.6361-151A>G (n.6361-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686303A>T | CA2659556469 | DYSF | c.3736-151A>T (n.3736-151A>T) c.2953-151A>T (n.2953-151A>T) c.3061-151A>T (n.3061-151A>T) c.6205-151A>T (n.6205-151A>T) c.6322-151A>T (n.6322-151A>T) c.6208-151A>T (n.6208-151A>T) c.6271-151A>T (n.6271-151A>T) c.6319-151A>T (n.6319-151A>T) c.6301-151A>T (n.6301-151A>T) c.6229-151A>T (n.6229-151A>T) c.6256-151A>T (n.6256-151A>T) c.6259-151A>T (n.6259-151A>T) c.6298-151A>T (n.6298-151A>T) c.6268-151A>T (n.6268-151A>T) n.3090-151A>T c.6163-151A>T (n.6163-151A>T) c.6226-151A>T (n.6226-151A>T) c.6166-151A>T (n.6166-151A>T) c.6364-151A>T (n.6364-151A>T) c.6361-151A>T (n.6361-151A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686304G>A | CA2555597580 | DYSF | c.3736-150G>A (n.3736-150G>A) c.2953-150G>A (n.2953-150G>A) c.3061-150G>A (n.3061-150G>A) c.6205-150G>A (n.6205-150G>A) c.6322-150G>A (n.6322-150G>A) c.6208-150G>A (n.6208-150G>A) c.6271-150G>A (n.6271-150G>A) c.6319-150G>A (n.6319-150G>A) c.6301-150G>A (n.6301-150G>A) c.6229-150G>A (n.6229-150G>A) c.6256-150G>A (n.6256-150G>A) c.6259-150G>A (n.6259-150G>A) c.6298-150G>A (n.6298-150G>A) c.6268-150G>A (n.6268-150G>A) n.3090-150G>A c.6163-150G>A (n.6163-150G>A) c.6226-150G>A (n.6226-150G>A) c.6166-150G>A (n.6166-150G>A) c.6364-150G>A (n.6364-150G>A) c.6361-150G>A (n.6361-150G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686304G>C | CA2659556470 | DYSF | c.3736-150G>C (n.3736-150G>C) c.2953-150G>C (n.2953-150G>C) c.3061-150G>C (n.3061-150G>C) c.6205-150G>C (n.6205-150G>C) c.6322-150G>C (n.6322-150G>C) c.6208-150G>C (n.6208-150G>C) c.6271-150G>C (n.6271-150G>C) c.6319-150G>C (n.6319-150G>C) c.6301-150G>C (n.6301-150G>C) c.6229-150G>C (n.6229-150G>C) c.6256-150G>C (n.6256-150G>C) c.6259-150G>C (n.6259-150G>C) c.6298-150G>C (n.6298-150G>C) c.6268-150G>C (n.6268-150G>C) n.3090-150G>C c.6163-150G>C (n.6163-150G>C) c.6226-150G>C (n.6226-150G>C) c.6166-150G>C (n.6166-150G>C) c.6364-150G>C (n.6364-150G>C) c.6361-150G>C (n.6361-150G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686305G>A | CA49779479 | DYSF | c.3736-149G>A (n.3736-149G>A) c.2953-149G>A (n.2953-149G>A) c.3061-149G>A (n.3061-149G>A) c.6205-149G>A (n.6205-149G>A) c.6322-149G>A (n.6322-149G>A) c.6208-149G>A (n.6208-149G>A) c.6271-149G>A (n.6271-149G>A) c.6319-149G>A (n.6319-149G>A) c.6301-149G>A (n.6301-149G>A) c.6229-149G>A (n.6229-149G>A) c.6256-149G>A (n.6256-149G>A) c.6259-149G>A (n.6259-149G>A) c.6298-149G>A (n.6298-149G>A) c.6268-149G>A (n.6268-149G>A) n.3090-149G>A c.6163-149G>A (n.6163-149G>A) c.6226-149G>A (n.6226-149G>A) c.6166-149G>A (n.6166-149G>A) c.6364-149G>A (n.6364-149G>A) c.6361-149G>A (n.6361-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686305G>C | CA1260160258 | DYSF | c.3736-149G>C (n.3736-149G>C) c.2953-149G>C (n.2953-149G>C) c.3061-149G>C (n.3061-149G>C) c.6205-149G>C (n.6205-149G>C) c.6322-149G>C (n.6322-149G>C) c.6208-149G>C (n.6208-149G>C) c.6271-149G>C (n.6271-149G>C) c.6319-149G>C (n.6319-149G>C) c.6301-149G>C (n.6301-149G>C) c.6229-149G>C (n.6229-149G>C) c.6256-149G>C (n.6256-149G>C) c.6259-149G>C (n.6259-149G>C) c.6298-149G>C (n.6298-149G>C) c.6268-149G>C (n.6268-149G>C) n.3090-149G>C c.6163-149G>C (n.6163-149G>C) c.6226-149G>C (n.6226-149G>C) c.6166-149G>C (n.6166-149G>C) c.6364-149G>C (n.6364-149G>C) c.6361-149G>C (n.6361-149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686305G= | CA1260160257 | DYSF | c.3736-149G= (n.3736-149G=) c.2953-149G= (n.2953-149G=) c.3061-149G= (n.3061-149G=) c.6205-149G= (n.6205-149G=) c.6322-149G= (n.6322-149G=) c.6208-149G= (n.6208-149G=) c.6271-149G= (n.6271-149G=) c.6319-149G= (n.6319-149G=) c.6301-149G= (n.6301-149G=) c.6229-149G= (n.6229-149G=) c.6256-149G= (n.6256-149G=) c.6259-149G= (n.6259-149G=) c.6298-149G= (n.6298-149G=) c.6268-149G= (n.6268-149G=) n.3090-149G= c.6163-149G= (n.6163-149G=) c.6226-149G= (n.6226-149G=) c.6166-149G= (n.6166-149G=) c.6364-149G= (n.6364-149G=) c.6361-149G= (n.6361-149G=) | |
2 | g.71686305G>T | CA2659556471 | DYSF | c.3736-149G>T (n.3736-149G>T) c.2953-149G>T (n.2953-149G>T) c.3061-149G>T (n.3061-149G>T) c.6205-149G>T (n.6205-149G>T) c.6322-149G>T (n.6322-149G>T) c.6208-149G>T (n.6208-149G>T) c.6271-149G>T (n.6271-149G>T) c.6319-149G>T (n.6319-149G>T) c.6301-149G>T (n.6301-149G>T) c.6229-149G>T (n.6229-149G>T) c.6256-149G>T (n.6256-149G>T) c.6259-149G>T (n.6259-149G>T) c.6298-149G>T (n.6298-149G>T) c.6268-149G>T (n.6268-149G>T) n.3090-149G>T c.6163-149G>T (n.6163-149G>T) c.6226-149G>T (n.6226-149G>T) c.6166-149G>T (n.6166-149G>T) c.6364-149G>T (n.6364-149G>T) c.6361-149G>T (n.6361-149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686306T>A | CA892689241 | DYSF | c.3736-148T>A (n.3736-148T>A) c.2953-148T>A (n.2953-148T>A) c.3061-148T>A (n.3061-148T>A) c.6205-148T>A (n.6205-148T>A) c.6322-148T>A (n.6322-148T>A) c.6208-148T>A (n.6208-148T>A) c.6271-148T>A (n.6271-148T>A) c.6319-148T>A (n.6319-148T>A) c.6301-148T>A (n.6301-148T>A) c.6229-148T>A (n.6229-148T>A) c.6256-148T>A (n.6256-148T>A) c.6259-148T>A (n.6259-148T>A) c.6298-148T>A (n.6298-148T>A) c.6268-148T>A (n.6268-148T>A) n.3090-148T>A c.6163-148T>A (n.6163-148T>A) c.6226-148T>A (n.6226-148T>A) c.6166-148T>A (n.6166-148T>A) c.6364-148T>A (n.6364-148T>A) c.6361-148T>A (n.6361-148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686306T>G | CA1260160260 | DYSF | c.3736-148T>G (n.3736-148T>G) c.2953-148T>G (n.2953-148T>G) c.3061-148T>G (n.3061-148T>G) c.6205-148T>G (n.6205-148T>G) c.6322-148T>G (n.6322-148T>G) c.6208-148T>G (n.6208-148T>G) c.6271-148T>G (n.6271-148T>G) c.6319-148T>G (n.6319-148T>G) c.6301-148T>G (n.6301-148T>G) c.6229-148T>G (n.6229-148T>G) c.6256-148T>G (n.6256-148T>G) c.6259-148T>G (n.6259-148T>G) c.6298-148T>G (n.6298-148T>G) c.6268-148T>G (n.6268-148T>G) n.3090-148T>G c.6163-148T>G (n.6163-148T>G) c.6226-148T>G (n.6226-148T>G) c.6166-148T>G (n.6166-148T>G) c.6364-148T>G (n.6364-148T>G) c.6361-148T>G (n.6361-148T>G) | dbSNP |
2 | g.71686306T= | CA1260160259 | DYSF | c.3736-148T= (n.3736-148T=) c.2953-148T= (n.2953-148T=) c.3061-148T= (n.3061-148T=) c.6205-148T= (n.6205-148T=) c.6322-148T= (n.6322-148T=) c.6208-148T= (n.6208-148T=) c.6271-148T= (n.6271-148T=) c.6319-148T= (n.6319-148T=) c.6301-148T= (n.6301-148T=) c.6229-148T= (n.6229-148T=) c.6256-148T= (n.6256-148T=) c.6259-148T= (n.6259-148T=) c.6298-148T= (n.6298-148T=) c.6268-148T= (n.6268-148T=) n.3090-148T= c.6163-148T= (n.6163-148T=) c.6226-148T= (n.6226-148T=) c.6166-148T= (n.6166-148T=) c.6364-148T= (n.6364-148T=) c.6361-148T= (n.6361-148T=) | |
2 | g.71686307G>A | CA2659556473 | DYSF | c.3736-147G>A (n.3736-147G>A) c.2953-147G>A (n.2953-147G>A) c.3061-147G>A (n.3061-147G>A) c.6205-147G>A (n.6205-147G>A) c.6322-147G>A (n.6322-147G>A) c.6208-147G>A (n.6208-147G>A) c.6271-147G>A (n.6271-147G>A) c.6319-147G>A (n.6319-147G>A) c.6301-147G>A (n.6301-147G>A) c.6229-147G>A (n.6229-147G>A) c.6256-147G>A (n.6256-147G>A) c.6259-147G>A (n.6259-147G>A) c.6298-147G>A (n.6298-147G>A) c.6268-147G>A (n.6268-147G>A) n.3090-147G>A c.6163-147G>A (n.6163-147G>A) c.6226-147G>A (n.6226-147G>A) c.6166-147G>A (n.6166-147G>A) c.6364-147G>A (n.6364-147G>A) c.6361-147G>A (n.6361-147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686308del | CA2659556472 | DYSF | c.3736-146del (n.3736-146del) c.2953-146del (n.2953-146del) c.3061-146del (n.3061-146del) c.6205-146del (n.6205-146del) c.6322-146del (n.6322-146del) c.6208-146del (n.6208-146del) c.6271-146del (n.6271-146del) c.6319-146del (n.6319-146del) c.6301-146del (n.6301-146del) c.6229-146del (n.6229-146del) c.6256-146del (n.6256-146del) c.6259-146del (n.6259-146del) c.6298-146del (n.6298-146del) c.6268-146del (n.6268-146del) n.3090-146del c.6163-146del (n.6163-146del) c.6226-146del (n.6226-146del) c.6166-146del (n.6166-146del) c.6364-146del (n.6364-146del) c.6361-146del (n.6361-146del) | gnomAD v4 |
2 | g.71686308G>T | CA2659556474 | DYSF | c.3736-146G>T (n.3736-146G>T) c.2953-146G>T (n.2953-146G>T) c.3061-146G>T (n.3061-146G>T) c.6205-146G>T (n.6205-146G>T) c.6322-146G>T (n.6322-146G>T) c.6208-146G>T (n.6208-146G>T) c.6271-146G>T (n.6271-146G>T) c.6319-146G>T (n.6319-146G>T) c.6301-146G>T (n.6301-146G>T) c.6229-146G>T (n.6229-146G>T) c.6256-146G>T (n.6256-146G>T) c.6259-146G>T (n.6259-146G>T) c.6298-146G>T (n.6298-146G>T) c.6268-146G>T (n.6268-146G>T) n.3090-146G>T c.6163-146G>T (n.6163-146G>T) c.6226-146G>T (n.6226-146G>T) c.6166-146G>T (n.6166-146G>T) c.6364-146G>T (n.6364-146G>T) c.6361-146G>T (n.6361-146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686309T>C | CA2750417983 | DYSF | c.3736-145T>C (n.3736-145T>C) c.2953-145T>C (n.2953-145T>C) c.3061-145T>C (n.3061-145T>C) c.6205-145T>C (n.6205-145T>C) c.6322-145T>C (n.6322-145T>C) c.6208-145T>C (n.6208-145T>C) c.6271-145T>C (n.6271-145T>C) c.6319-145T>C (n.6319-145T>C) c.6301-145T>C (n.6301-145T>C) c.6229-145T>C (n.6229-145T>C) c.6256-145T>C (n.6256-145T>C) c.6259-145T>C (n.6259-145T>C) c.6298-145T>C (n.6298-145T>C) c.6268-145T>C (n.6268-145T>C) n.3090-145T>C c.6163-145T>C (n.6163-145T>C) c.6226-145T>C (n.6226-145T>C) c.6166-145T>C (n.6166-145T>C) c.6364-145T>C (n.6364-145T>C) c.6361-145T>C (n.6361-145T>C) | |
2 | g.71686311G>T | CA2659556475 | DYSF | c.3736-143G>T (n.3736-143G>T) c.2953-143G>T (n.2953-143G>T) c.3061-143G>T (n.3061-143G>T) c.6205-143G>T (n.6205-143G>T) c.6322-143G>T (n.6322-143G>T) c.6208-143G>T (n.6208-143G>T) c.6271-143G>T (n.6271-143G>T) c.6319-143G>T (n.6319-143G>T) c.6301-143G>T (n.6301-143G>T) c.6229-143G>T (n.6229-143G>T) c.6256-143G>T (n.6256-143G>T) c.6259-143G>T (n.6259-143G>T) c.6298-143G>T (n.6298-143G>T) c.6268-143G>T (n.6268-143G>T) n.3090-143G>T c.6163-143G>T (n.6163-143G>T) c.6226-143G>T (n.6226-143G>T) c.6166-143G>T (n.6166-143G>T) c.6364-143G>T (n.6364-143G>T) c.6361-143G>T (n.6361-143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686312A= | CA1260160261 | DYSF | c.3736-142A= (n.3736-142A=) c.2953-142A= (n.2953-142A=) c.3061-142A= (n.3061-142A=) c.6205-142A= (n.6205-142A=) c.6322-142A= (n.6322-142A=) c.6208-142A= (n.6208-142A=) c.6271-142A= (n.6271-142A=) c.6319-142A= (n.6319-142A=) c.6301-142A= (n.6301-142A=) c.6229-142A= (n.6229-142A=) c.6256-142A= (n.6256-142A=) c.6259-142A= (n.6259-142A=) c.6298-142A= (n.6298-142A=) c.6268-142A= (n.6268-142A=) n.3090-142A= c.6163-142A= (n.6163-142A=) c.6226-142A= (n.6226-142A=) c.6166-142A= (n.6166-142A=) c.6364-142A= (n.6364-142A=) c.6361-142A= (n.6361-142A=) | |
2 | g.71686312A>G | CA1260160262 | DYSF | c.3736-142A>G (n.3736-142A>G) c.2953-142A>G (n.2953-142A>G) c.3061-142A>G (n.3061-142A>G) c.6205-142A>G (n.6205-142A>G) c.6322-142A>G (n.6322-142A>G) c.6208-142A>G (n.6208-142A>G) c.6271-142A>G (n.6271-142A>G) c.6319-142A>G (n.6319-142A>G) c.6301-142A>G (n.6301-142A>G) c.6229-142A>G (n.6229-142A>G) c.6256-142A>G (n.6256-142A>G) c.6259-142A>G (n.6259-142A>G) c.6298-142A>G (n.6298-142A>G) c.6268-142A>G (n.6268-142A>G) n.3090-142A>G c.6163-142A>G (n.6163-142A>G) c.6226-142A>G (n.6226-142A>G) c.6166-142A>G (n.6166-142A>G) c.6364-142A>G (n.6364-142A>G) c.6361-142A>G (n.6361-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686313A>G | CA2659556476 | DYSF | c.3736-141A>G (n.3736-141A>G) c.2953-141A>G (n.2953-141A>G) c.3061-141A>G (n.3061-141A>G) c.6205-141A>G (n.6205-141A>G) c.6322-141A>G (n.6322-141A>G) c.6208-141A>G (n.6208-141A>G) c.6271-141A>G (n.6271-141A>G) c.6319-141A>G (n.6319-141A>G) c.6301-141A>G (n.6301-141A>G) c.6229-141A>G (n.6229-141A>G) c.6256-141A>G (n.6256-141A>G) c.6259-141A>G (n.6259-141A>G) c.6298-141A>G (n.6298-141A>G) c.6268-141A>G (n.6268-141A>G) n.3090-141A>G c.6163-141A>G (n.6163-141A>G) c.6226-141A>G (n.6226-141A>G) c.6166-141A>G (n.6166-141A>G) c.6364-141A>G (n.6364-141A>G) c.6361-141A>G (n.6361-141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686313A>T | CA2659556477 | DYSF | c.3736-141A>T (n.3736-141A>T) c.2953-141A>T (n.2953-141A>T) c.3061-141A>T (n.3061-141A>T) c.6205-141A>T (n.6205-141A>T) c.6322-141A>T (n.6322-141A>T) c.6208-141A>T (n.6208-141A>T) c.6271-141A>T (n.6271-141A>T) c.6319-141A>T (n.6319-141A>T) c.6301-141A>T (n.6301-141A>T) c.6229-141A>T (n.6229-141A>T) c.6256-141A>T (n.6256-141A>T) c.6259-141A>T (n.6259-141A>T) c.6298-141A>T (n.6298-141A>T) c.6268-141A>T (n.6268-141A>T) n.3090-141A>T c.6163-141A>T (n.6163-141A>T) c.6226-141A>T (n.6226-141A>T) c.6166-141A>T (n.6166-141A>T) c.6364-141A>T (n.6364-141A>T) c.6361-141A>T (n.6361-141A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686316G= | CA1260160263 | DYSF | c.3736-138G= (n.3736-138G=) c.2953-138G= (n.2953-138G=) c.3061-138G= (n.3061-138G=) c.6205-138G= (n.6205-138G=) c.6322-138G= (n.6322-138G=) c.6208-138G= (n.6208-138G=) c.6271-138G= (n.6271-138G=) c.6319-138G= (n.6319-138G=) c.6301-138G= (n.6301-138G=) c.6229-138G= (n.6229-138G=) c.6256-138G= (n.6256-138G=) c.6259-138G= (n.6259-138G=) c.6298-138G= (n.6298-138G=) c.6268-138G= (n.6268-138G=) n.3090-138G= c.6163-138G= (n.6163-138G=) c.6226-138G= (n.6226-138G=) c.6166-138G= (n.6166-138G=) c.6364-138G= (n.6364-138G=) c.6361-138G= (n.6361-138G=) | |
2 | g.71686316G>T | CA1260160264 | DYSF | c.3736-138G>T (n.3736-138G>T) c.2953-138G>T (n.2953-138G>T) c.3061-138G>T (n.3061-138G>T) c.6205-138G>T (n.6205-138G>T) c.6322-138G>T (n.6322-138G>T) c.6208-138G>T (n.6208-138G>T) c.6271-138G>T (n.6271-138G>T) c.6319-138G>T (n.6319-138G>T) c.6301-138G>T (n.6301-138G>T) c.6229-138G>T (n.6229-138G>T) c.6256-138G>T (n.6256-138G>T) c.6259-138G>T (n.6259-138G>T) c.6298-138G>T (n.6298-138G>T) c.6268-138G>T (n.6268-138G>T) n.3090-138G>T c.6163-138G>T (n.6163-138G>T) c.6226-138G>T (n.6226-138G>T) c.6166-138G>T (n.6166-138G>T) c.6364-138G>T (n.6364-138G>T) c.6361-138G>T (n.6361-138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686317C>A | CA2659556478 | DYSF | c.3736-137C>A (n.3736-137C>A) c.2953-137C>A (n.2953-137C>A) c.3061-137C>A (n.3061-137C>A) c.6205-137C>A (n.6205-137C>A) c.6322-137C>A (n.6322-137C>A) c.6208-137C>A (n.6208-137C>A) c.6271-137C>A (n.6271-137C>A) c.6319-137C>A (n.6319-137C>A) c.6301-137C>A (n.6301-137C>A) c.6229-137C>A (n.6229-137C>A) c.6256-137C>A (n.6256-137C>A) c.6259-137C>A (n.6259-137C>A) c.6298-137C>A (n.6298-137C>A) c.6268-137C>A (n.6268-137C>A) n.3090-137C>A c.6163-137C>A (n.6163-137C>A) c.6226-137C>A (n.6226-137C>A) c.6166-137C>A (n.6166-137C>A) c.6364-137C>A (n.6364-137C>A) c.6361-137C>A (n.6361-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686317C>T | CA2659556479 | DYSF | c.3736-137C>T (n.3736-137C>T) c.2953-137C>T (n.2953-137C>T) c.3061-137C>T (n.3061-137C>T) c.6205-137C>T (n.6205-137C>T) c.6322-137C>T (n.6322-137C>T) c.6208-137C>T (n.6208-137C>T) c.6271-137C>T (n.6271-137C>T) c.6319-137C>T (n.6319-137C>T) c.6301-137C>T (n.6301-137C>T) c.6229-137C>T (n.6229-137C>T) c.6256-137C>T (n.6256-137C>T) c.6259-137C>T (n.6259-137C>T) c.6298-137C>T (n.6298-137C>T) c.6268-137C>T (n.6268-137C>T) n.3090-137C>T c.6163-137C>T (n.6163-137C>T) c.6226-137C>T (n.6226-137C>T) c.6166-137C>T (n.6166-137C>T) c.6364-137C>T (n.6364-137C>T) c.6361-137C>T (n.6361-137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686318C>A | CA2659556480 | DYSF | c.3736-136C>A (n.3736-136C>A) c.2953-136C>A (n.2953-136C>A) c.3061-136C>A (n.3061-136C>A) c.6205-136C>A (n.6205-136C>A) c.6322-136C>A (n.6322-136C>A) c.6208-136C>A (n.6208-136C>A) c.6271-136C>A (n.6271-136C>A) c.6319-136C>A (n.6319-136C>A) c.6301-136C>A (n.6301-136C>A) c.6229-136C>A (n.6229-136C>A) c.6256-136C>A (n.6256-136C>A) c.6259-136C>A (n.6259-136C>A) c.6298-136C>A (n.6298-136C>A) c.6268-136C>A (n.6268-136C>A) n.3090-136C>A c.6163-136C>A (n.6163-136C>A) c.6226-136C>A (n.6226-136C>A) c.6166-136C>A (n.6166-136C>A) c.6364-136C>A (n.6364-136C>A) c.6361-136C>A (n.6361-136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686320C>A | CA2659556481 | DYSF | c.3736-134C>A (n.3736-134C>A) c.2953-134C>A (n.2953-134C>A) c.3061-134C>A (n.3061-134C>A) c.6205-134C>A (n.6205-134C>A) c.6322-134C>A (n.6322-134C>A) c.6208-134C>A (n.6208-134C>A) c.6271-134C>A (n.6271-134C>A) c.6319-134C>A (n.6319-134C>A) c.6301-134C>A (n.6301-134C>A) c.6229-134C>A (n.6229-134C>A) c.6256-134C>A (n.6256-134C>A) c.6259-134C>A (n.6259-134C>A) c.6298-134C>A (n.6298-134C>A) c.6268-134C>A (n.6268-134C>A) n.3090-134C>A c.6163-134C>A (n.6163-134C>A) c.6226-134C>A (n.6226-134C>A) c.6166-134C>A (n.6166-134C>A) c.6364-134C>A (n.6364-134C>A) c.6361-134C>A (n.6361-134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686320C= | CA1260160265 | DYSF | c.3736-134C= (n.3736-134C=) c.2953-134C= (n.2953-134C=) c.3061-134C= (n.3061-134C=) c.6205-134C= (n.6205-134C=) c.6322-134C= (n.6322-134C=) c.6208-134C= (n.6208-134C=) c.6271-134C= (n.6271-134C=) c.6319-134C= (n.6319-134C=) c.6301-134C= (n.6301-134C=) c.6229-134C= (n.6229-134C=) c.6256-134C= (n.6256-134C=) c.6259-134C= (n.6259-134C=) c.6298-134C= (n.6298-134C=) c.6268-134C= (n.6268-134C=) n.3090-134C= c.6163-134C= (n.6163-134C=) c.6226-134C= (n.6226-134C=) c.6166-134C= (n.6166-134C=) c.6364-134C= (n.6364-134C=) c.6361-134C= (n.6361-134C=) | |
2 | g.71686320C>T | CA533267539 | DYSF | c.3736-134C>T (n.3736-134C>T) c.2953-134C>T (n.2953-134C>T) c.3061-134C>T (n.3061-134C>T) c.6205-134C>T (n.6205-134C>T) c.6322-134C>T (n.6322-134C>T) c.6208-134C>T (n.6208-134C>T) c.6271-134C>T (n.6271-134C>T) c.6319-134C>T (n.6319-134C>T) c.6301-134C>T (n.6301-134C>T) c.6229-134C>T (n.6229-134C>T) c.6256-134C>T (n.6256-134C>T) c.6259-134C>T (n.6259-134C>T) c.6298-134C>T (n.6298-134C>T) c.6268-134C>T (n.6268-134C>T) n.3090-134C>T c.6163-134C>T (n.6163-134C>T) c.6226-134C>T (n.6226-134C>T) c.6166-134C>T (n.6166-134C>T) c.6364-134C>T (n.6364-134C>T) c.6361-134C>T (n.6361-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71686321G>A | CA49779484 | DYSF | c.3736-133G>A (n.3736-133G>A) c.2953-133G>A (n.2953-133G>A) c.3061-133G>A (n.3061-133G>A) c.6205-133G>A (n.6205-133G>A) c.6322-133G>A (n.6322-133G>A) c.6208-133G>A (n.6208-133G>A) c.6271-133G>A (n.6271-133G>A) c.6319-133G>A (n.6319-133G>A) c.6301-133G>A (n.6301-133G>A) c.6229-133G>A (n.6229-133G>A) c.6256-133G>A (n.6256-133G>A) c.6259-133G>A (n.6259-133G>A) c.6298-133G>A (n.6298-133G>A) c.6268-133G>A (n.6268-133G>A) n.3090-133G>A c.6163-133G>A (n.6163-133G>A) c.6226-133G>A (n.6226-133G>A) c.6166-133G>A (n.6166-133G>A) c.6364-133G>A (n.6364-133G>A) c.6361-133G>A (n.6361-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686321G>C | CA892689252 | DYSF | c.3736-133G>C (n.3736-133G>C) c.2953-133G>C (n.2953-133G>C) c.3061-133G>C (n.3061-133G>C) c.6205-133G>C (n.6205-133G>C) c.6322-133G>C (n.6322-133G>C) c.6208-133G>C (n.6208-133G>C) c.6271-133G>C (n.6271-133G>C) c.6319-133G>C (n.6319-133G>C) c.6301-133G>C (n.6301-133G>C) c.6229-133G>C (n.6229-133G>C) c.6256-133G>C (n.6256-133G>C) c.6259-133G>C (n.6259-133G>C) c.6298-133G>C (n.6298-133G>C) c.6268-133G>C (n.6268-133G>C) n.3090-133G>C c.6163-133G>C (n.6163-133G>C) c.6226-133G>C (n.6226-133G>C) c.6166-133G>C (n.6166-133G>C) c.6364-133G>C (n.6364-133G>C) c.6361-133G>C (n.6361-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686321G= | CA1260160266 | DYSF | c.3736-133G= (n.3736-133G=) c.2953-133G= (n.2953-133G=) c.3061-133G= (n.3061-133G=) c.6205-133G= (n.6205-133G=) c.6322-133G= (n.6322-133G=) c.6208-133G= (n.6208-133G=) c.6271-133G= (n.6271-133G=) c.6319-133G= (n.6319-133G=) c.6301-133G= (n.6301-133G=) c.6229-133G= (n.6229-133G=) c.6256-133G= (n.6256-133G=) c.6259-133G= (n.6259-133G=) c.6298-133G= (n.6298-133G=) c.6268-133G= (n.6268-133G=) n.3090-133G= c.6163-133G= (n.6163-133G=) c.6226-133G= (n.6226-133G=) c.6166-133G= (n.6166-133G=) c.6364-133G= (n.6364-133G=) c.6361-133G= (n.6361-133G=) | |
2 | g.71686321G>T | CA2659556482 | DYSF | c.3736-133G>T (n.3736-133G>T) c.2953-133G>T (n.2953-133G>T) c.3061-133G>T (n.3061-133G>T) c.6205-133G>T (n.6205-133G>T) c.6322-133G>T (n.6322-133G>T) c.6208-133G>T (n.6208-133G>T) c.6271-133G>T (n.6271-133G>T) c.6319-133G>T (n.6319-133G>T) c.6301-133G>T (n.6301-133G>T) c.6229-133G>T (n.6229-133G>T) c.6256-133G>T (n.6256-133G>T) c.6259-133G>T (n.6259-133G>T) c.6298-133G>T (n.6298-133G>T) c.6268-133G>T (n.6268-133G>T) n.3090-133G>T c.6163-133G>T (n.6163-133G>T) c.6226-133G>T (n.6226-133G>T) c.6166-133G>T (n.6166-133G>T) c.6364-133G>T (n.6364-133G>T) c.6361-133G>T (n.6361-133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686323G>A | CA1032079884 | DYSF | c.3736-131G>A (n.3736-131G>A) c.2953-131G>A (n.2953-131G>A) c.3061-131G>A (n.3061-131G>A) c.6205-131G>A (n.6205-131G>A) c.6322-131G>A (n.6322-131G>A) c.6208-131G>A (n.6208-131G>A) c.6271-131G>A (n.6271-131G>A) c.6319-131G>A (n.6319-131G>A) c.6301-131G>A (n.6301-131G>A) c.6229-131G>A (n.6229-131G>A) c.6256-131G>A (n.6256-131G>A) c.6259-131G>A (n.6259-131G>A) c.6298-131G>A (n.6298-131G>A) c.6268-131G>A (n.6268-131G>A) n.3090-131G>A c.6163-131G>A (n.6163-131G>A) c.6226-131G>A (n.6226-131G>A) c.6166-131G>A (n.6166-131G>A) c.6364-131G>A (n.6364-131G>A) c.6361-131G>A (n.6361-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686323G>C | CA2659556483 | DYSF | c.3736-131G>C (n.3736-131G>C) c.2953-131G>C (n.2953-131G>C) c.3061-131G>C (n.3061-131G>C) c.6205-131G>C (n.6205-131G>C) c.6322-131G>C (n.6322-131G>C) c.6208-131G>C (n.6208-131G>C) c.6271-131G>C (n.6271-131G>C) c.6319-131G>C (n.6319-131G>C) c.6301-131G>C (n.6301-131G>C) c.6229-131G>C (n.6229-131G>C) c.6256-131G>C (n.6256-131G>C) c.6259-131G>C (n.6259-131G>C) c.6298-131G>C (n.6298-131G>C) c.6268-131G>C (n.6268-131G>C) n.3090-131G>C c.6163-131G>C (n.6163-131G>C) c.6226-131G>C (n.6226-131G>C) c.6166-131G>C (n.6166-131G>C) c.6364-131G>C (n.6364-131G>C) c.6361-131G>C (n.6361-131G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686323G= | CA1260160267 | DYSF | c.3736-131G= (n.3736-131G=) c.2953-131G= (n.2953-131G=) c.3061-131G= (n.3061-131G=) c.6205-131G= (n.6205-131G=) c.6322-131G= (n.6322-131G=) c.6208-131G= (n.6208-131G=) c.6271-131G= (n.6271-131G=) c.6319-131G= (n.6319-131G=) c.6301-131G= (n.6301-131G=) c.6229-131G= (n.6229-131G=) c.6256-131G= (n.6256-131G=) c.6259-131G= (n.6259-131G=) c.6298-131G= (n.6298-131G=) c.6268-131G= (n.6268-131G=) n.3090-131G= c.6163-131G= (n.6163-131G=) c.6226-131G= (n.6226-131G=) c.6166-131G= (n.6166-131G=) c.6364-131G= (n.6364-131G=) c.6361-131G= (n.6361-131G=) | |
2 | g.71686323_71686324delinsGC | CA1260160268 | DYSF | c.3736-131_3736-130delinsGC (n.3736-131_3736-130delinsGC) c.2953-131_2953-130delinsGC (n.2953-131_2953-130delinsGC) c.3061-131_3061-130delinsGC (n.3061-131_3061-130delinsGC) c.6205-131_6205-130delinsGC (n.6205-131_6205-130delinsGC) c.6322-131_6322-130delinsGC (n.6322-131_6322-130delinsGC) c.6208-131_6208-130delinsGC (n.6208-131_6208-130delinsGC) c.6271-131_6271-130delinsGC (n.6271-131_6271-130delinsGC) c.6319-131_6319-130delinsGC (n.6319-131_6319-130delinsGC) c.6301-131_6301-130delinsGC (n.6301-131_6301-130delinsGC) c.6229-131_6229-130delinsGC (n.6229-131_6229-130delinsGC) c.6256-131_6256-130delinsGC (n.6256-131_6256-130delinsGC) c.6259-131_6259-130delinsGC (n.6259-131_6259-130delinsGC) c.6298-131_6298-130delinsGC (n.6298-131_6298-130delinsGC) c.6268-131_6268-130delinsGC (n.6268-131_6268-130delinsGC) n.3090-131_3090-130delinsGC c.6163-131_6163-130delinsGC (n.6163-131_6163-130delinsGC) c.6226-131_6226-130delinsGC (n.6226-131_6226-130delinsGC) c.6166-131_6166-130delinsGC (n.6166-131_6166-130delinsGC) c.6364-131_6364-130delinsGC (n.6364-131_6364-130delinsGC) c.6361-131_6361-130delinsGC (n.6361-131_6361-130delinsGC) | |
2 | g.71686324del | CA1260160269 | DYSF | c.3736-130del (n.3736-130del) c.2953-130del (n.2953-130del) c.3061-130del (n.3061-130del) c.6205-130del (n.6205-130del) c.6322-130del (n.6322-130del) c.6208-130del (n.6208-130del) c.6271-130del (n.6271-130del) c.6319-130del (n.6319-130del) c.6301-130del (n.6301-130del) c.6229-130del (n.6229-130del) c.6256-130del (n.6256-130del) c.6259-130del (n.6259-130del) c.6298-130del (n.6298-130del) c.6268-130del (n.6268-130del) n.3090-130del c.6163-130del (n.6163-130del) c.6226-130del (n.6226-130del) c.6166-130del (n.6166-130del) c.6364-130del (n.6364-130del) c.6361-130del (n.6361-130del) | dbSNP |
2 | g.71686324C>A | CA2659556484 | DYSF | c.3736-130C>A (n.3736-130C>A) c.2953-130C>A (n.2953-130C>A) c.3061-130C>A (n.3061-130C>A) c.6205-130C>A (n.6205-130C>A) c.6322-130C>A (n.6322-130C>A) c.6208-130C>A (n.6208-130C>A) c.6271-130C>A (n.6271-130C>A) c.6319-130C>A (n.6319-130C>A) c.6301-130C>A (n.6301-130C>A) c.6229-130C>A (n.6229-130C>A) c.6256-130C>A (n.6256-130C>A) c.6259-130C>A (n.6259-130C>A) c.6298-130C>A (n.6298-130C>A) c.6268-130C>A (n.6268-130C>A) n.3090-130C>A c.6163-130C>A (n.6163-130C>A) c.6226-130C>A (n.6226-130C>A) c.6166-130C>A (n.6166-130C>A) c.6364-130C>A (n.6364-130C>A) c.6361-130C>A (n.6361-130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686324C= | CA1260160270 | DYSF | c.3736-130C= (n.3736-130C=) c.2953-130C= (n.2953-130C=) c.3061-130C= (n.3061-130C=) c.6205-130C= (n.6205-130C=) c.6322-130C= (n.6322-130C=) c.6208-130C= (n.6208-130C=) c.6271-130C= (n.6271-130C=) c.6319-130C= (n.6319-130C=) c.6301-130C= (n.6301-130C=) c.6229-130C= (n.6229-130C=) c.6256-130C= (n.6256-130C=) c.6259-130C= (n.6259-130C=) c.6298-130C= (n.6298-130C=) c.6268-130C= (n.6268-130C=) n.3090-130C= c.6163-130C= (n.6163-130C=) c.6226-130C= (n.6226-130C=) c.6166-130C= (n.6166-130C=) c.6364-130C= (n.6364-130C=) c.6361-130C= (n.6361-130C=) | |
2 | g.71686324C>T | CA49779489 | DYSF | c.3736-130C>T (n.3736-130C>T) c.2953-130C>T (n.2953-130C>T) c.3061-130C>T (n.3061-130C>T) c.6205-130C>T (n.6205-130C>T) c.6322-130C>T (n.6322-130C>T) c.6208-130C>T (n.6208-130C>T) c.6271-130C>T (n.6271-130C>T) c.6319-130C>T (n.6319-130C>T) c.6301-130C>T (n.6301-130C>T) c.6229-130C>T (n.6229-130C>T) c.6256-130C>T (n.6256-130C>T) c.6259-130C>T (n.6259-130C>T) c.6298-130C>T (n.6298-130C>T) c.6268-130C>T (n.6268-130C>T) n.3090-130C>T c.6163-130C>T (n.6163-130C>T) c.6226-130C>T (n.6226-130C>T) c.6166-130C>T (n.6166-130C>T) c.6364-130C>T (n.6364-130C>T) c.6361-130C>T (n.6361-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686325G>A | CA49779495 | DYSF | c.3736-129G>A (n.3736-129G>A) c.2953-129G>A (n.2953-129G>A) c.3061-129G>A (n.3061-129G>A) c.6205-129G>A (n.6205-129G>A) c.6322-129G>A (n.6322-129G>A) c.6208-129G>A (n.6208-129G>A) c.6271-129G>A (n.6271-129G>A) c.6319-129G>A (n.6319-129G>A) c.6301-129G>A (n.6301-129G>A) c.6229-129G>A (n.6229-129G>A) c.6256-129G>A (n.6256-129G>A) c.6259-129G>A (n.6259-129G>A) c.6298-129G>A (n.6298-129G>A) c.6268-129G>A (n.6268-129G>A) n.3090-129G>A c.6163-129G>A (n.6163-129G>A) c.6226-129G>A (n.6226-129G>A) c.6166-129G>A (n.6166-129G>A) c.6364-129G>A (n.6364-129G>A) c.6361-129G>A (n.6361-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686325G= | CA1260160271 | DYSF | c.3736-129G= (n.3736-129G=) c.2953-129G= (n.2953-129G=) c.3061-129G= (n.3061-129G=) c.6205-129G= (n.6205-129G=) c.6322-129G= (n.6322-129G=) c.6208-129G= (n.6208-129G=) c.6271-129G= (n.6271-129G=) c.6319-129G= (n.6319-129G=) c.6301-129G= (n.6301-129G=) c.6229-129G= (n.6229-129G=) c.6256-129G= (n.6256-129G=) c.6259-129G= (n.6259-129G=) c.6298-129G= (n.6298-129G=) c.6268-129G= (n.6268-129G=) n.3090-129G= c.6163-129G= (n.6163-129G=) c.6226-129G= (n.6226-129G=) c.6166-129G= (n.6166-129G=) c.6364-129G= (n.6364-129G=) c.6361-129G= (n.6361-129G=) | |
2 | g.71686325G>T | CA892689257 | DYSF | c.3736-129G>T (n.3736-129G>T) c.2953-129G>T (n.2953-129G>T) c.3061-129G>T (n.3061-129G>T) c.6205-129G>T (n.6205-129G>T) c.6322-129G>T (n.6322-129G>T) c.6208-129G>T (n.6208-129G>T) c.6271-129G>T (n.6271-129G>T) c.6319-129G>T (n.6319-129G>T) c.6301-129G>T (n.6301-129G>T) c.6229-129G>T (n.6229-129G>T) c.6256-129G>T (n.6256-129G>T) c.6259-129G>T (n.6259-129G>T) c.6298-129G>T (n.6298-129G>T) c.6268-129G>T (n.6268-129G>T) n.3090-129G>T c.6163-129G>T (n.6163-129G>T) c.6226-129G>T (n.6226-129G>T) c.6166-129G>T (n.6166-129G>T) c.6364-129G>T (n.6364-129G>T) c.6361-129G>T (n.6361-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71686327C= | CA1260160272 | DYSF | c.3736-127C= (n.3736-127C=) c.2953-127C= (n.2953-127C=) c.3061-127C= (n.3061-127C=) c.6205-127C= (n.6205-127C=) c.6322-127C= (n.6322-127C=) c.6208-127C= (n.6208-127C=) c.6271-127C= (n.6271-127C=) c.6319-127C= (n.6319-127C=) c.6301-127C= (n.6301-127C=) c.6229-127C= (n.6229-127C=) c.6256-127C= (n.6256-127C=) c.6259-127C= (n.6259-127C=) c.6298-127C= (n.6298-127C=) c.6268-127C= (n.6268-127C=) n.3090-127C= c.6163-127C= (n.6163-127C=) c.6226-127C= (n.6226-127C=) c.6166-127C= (n.6166-127C=) c.6364-127C= (n.6364-127C=) c.6361-127C= (n.6361-127C=) | |
2 | g.71686327C>T | CA1032079889 | DYSF | c.3736-127C>T (n.3736-127C>T) c.2953-127C>T (n.2953-127C>T) c.3061-127C>T (n.3061-127C>T) c.6205-127C>T (n.6205-127C>T) c.6322-127C>T (n.6322-127C>T) c.6208-127C>T (n.6208-127C>T) c.6271-127C>T (n.6271-127C>T) c.6319-127C>T (n.6319-127C>T) c.6301-127C>T (n.6301-127C>T) c.6229-127C>T (n.6229-127C>T) c.6256-127C>T (n.6256-127C>T) c.6259-127C>T (n.6259-127C>T) c.6298-127C>T (n.6298-127C>T) c.6268-127C>T (n.6268-127C>T) n.3090-127C>T c.6163-127C>T (n.6163-127C>T) c.6226-127C>T (n.6226-127C>T) c.6166-127C>T (n.6166-127C>T) c.6364-127C>T (n.6364-127C>T) c.6361-127C>T (n.6361-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686328C>A | CA2659556485 | DYSF | c.3736-126C>A (n.3736-126C>A) c.2953-126C>A (n.2953-126C>A) c.3061-126C>A (n.3061-126C>A) c.6205-126C>A (n.6205-126C>A) c.6322-126C>A (n.6322-126C>A) c.6208-126C>A (n.6208-126C>A) c.6271-126C>A (n.6271-126C>A) c.6319-126C>A (n.6319-126C>A) c.6301-126C>A (n.6301-126C>A) c.6229-126C>A (n.6229-126C>A) c.6256-126C>A (n.6256-126C>A) c.6259-126C>A (n.6259-126C>A) c.6298-126C>A (n.6298-126C>A) c.6268-126C>A (n.6268-126C>A) n.3090-126C>A c.6163-126C>A (n.6163-126C>A) c.6226-126C>A (n.6226-126C>A) c.6166-126C>A (n.6166-126C>A) c.6364-126C>A (n.6364-126C>A) c.6361-126C>A (n.6361-126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686328C>T | CA2659556486 | DYSF | c.3736-126C>T (n.3736-126C>T) c.2953-126C>T (n.2953-126C>T) c.3061-126C>T (n.3061-126C>T) c.6205-126C>T (n.6205-126C>T) c.6322-126C>T (n.6322-126C>T) c.6208-126C>T (n.6208-126C>T) c.6271-126C>T (n.6271-126C>T) c.6319-126C>T (n.6319-126C>T) c.6301-126C>T (n.6301-126C>T) c.6229-126C>T (n.6229-126C>T) c.6256-126C>T (n.6256-126C>T) c.6259-126C>T (n.6259-126C>T) c.6298-126C>T (n.6298-126C>T) c.6268-126C>T (n.6268-126C>T) n.3090-126C>T c.6163-126C>T (n.6163-126C>T) c.6226-126C>T (n.6226-126C>T) c.6166-126C>T (n.6166-126C>T) c.6364-126C>T (n.6364-126C>T) c.6361-126C>T (n.6361-126C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686329T>C | CA2659556487 | DYSF | c.3736-125T>C (n.3736-125T>C) c.2953-125T>C (n.2953-125T>C) c.3061-125T>C (n.3061-125T>C) c.6205-125T>C (n.6205-125T>C) c.6322-125T>C (n.6322-125T>C) c.6208-125T>C (n.6208-125T>C) c.6271-125T>C (n.6271-125T>C) c.6319-125T>C (n.6319-125T>C) c.6301-125T>C (n.6301-125T>C) c.6229-125T>C (n.6229-125T>C) c.6256-125T>C (n.6256-125T>C) c.6259-125T>C (n.6259-125T>C) c.6298-125T>C (n.6298-125T>C) c.6268-125T>C (n.6268-125T>C) n.3090-125T>C c.6163-125T>C (n.6163-125T>C) c.6226-125T>C (n.6226-125T>C) c.6166-125T>C (n.6166-125T>C) c.6364-125T>C (n.6364-125T>C) c.6361-125T>C (n.6361-125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686330C>A | CA2539157379 | DYSF | c.3736-124C>A (n.3736-124C>A) c.2953-124C>A (n.2953-124C>A) c.3061-124C>A (n.3061-124C>A) c.6205-124C>A (n.6205-124C>A) c.6322-124C>A (n.6322-124C>A) c.6208-124C>A (n.6208-124C>A) c.6271-124C>A (n.6271-124C>A) c.6319-124C>A (n.6319-124C>A) c.6301-124C>A (n.6301-124C>A) c.6229-124C>A (n.6229-124C>A) c.6256-124C>A (n.6256-124C>A) c.6259-124C>A (n.6259-124C>A) c.6298-124C>A (n.6298-124C>A) c.6268-124C>A (n.6268-124C>A) n.3090-124C>A c.6163-124C>A (n.6163-124C>A) c.6226-124C>A (n.6226-124C>A) c.6166-124C>A (n.6166-124C>A) c.6364-124C>A (n.6364-124C>A) c.6361-124C>A (n.6361-124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686330C>T | CA2659556488 | DYSF | c.3736-124C>T (n.3736-124C>T) c.2953-124C>T (n.2953-124C>T) c.3061-124C>T (n.3061-124C>T) c.6205-124C>T (n.6205-124C>T) c.6322-124C>T (n.6322-124C>T) c.6208-124C>T (n.6208-124C>T) c.6271-124C>T (n.6271-124C>T) c.6319-124C>T (n.6319-124C>T) c.6301-124C>T (n.6301-124C>T) c.6229-124C>T (n.6229-124C>T) c.6256-124C>T (n.6256-124C>T) c.6259-124C>T (n.6259-124C>T) c.6298-124C>T (n.6298-124C>T) c.6268-124C>T (n.6268-124C>T) n.3090-124C>T c.6163-124C>T (n.6163-124C>T) c.6226-124C>T (n.6226-124C>T) c.6166-124C>T (n.6166-124C>T) c.6364-124C>T (n.6364-124C>T) c.6361-124C>T (n.6361-124C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686332C>A | CA2659556489 | DYSF | c.3736-122C>A (n.3736-122C>A) c.2953-122C>A (n.2953-122C>A) c.3061-122C>A (n.3061-122C>A) c.6205-122C>A (n.6205-122C>A) c.6322-122C>A (n.6322-122C>A) c.6208-122C>A (n.6208-122C>A) c.6271-122C>A (n.6271-122C>A) c.6319-122C>A (n.6319-122C>A) c.6301-122C>A (n.6301-122C>A) c.6229-122C>A (n.6229-122C>A) c.6256-122C>A (n.6256-122C>A) c.6259-122C>A (n.6259-122C>A) c.6298-122C>A (n.6298-122C>A) c.6268-122C>A (n.6268-122C>A) n.3090-122C>A c.6163-122C>A (n.6163-122C>A) c.6226-122C>A (n.6226-122C>A) c.6166-122C>A (n.6166-122C>A) c.6364-122C>A (n.6364-122C>A) c.6361-122C>A (n.6361-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686333C= | CA1260160273 | DYSF | c.3736-121C= (n.3736-121C=) c.2953-121C= (n.2953-121C=) c.3061-121C= (n.3061-121C=) c.6205-121C= (n.6205-121C=) c.6322-121C= (n.6322-121C=) c.6208-121C= (n.6208-121C=) c.6271-121C= (n.6271-121C=) c.6319-121C= (n.6319-121C=) c.6301-121C= (n.6301-121C=) c.6229-121C= (n.6229-121C=) c.6256-121C= (n.6256-121C=) c.6259-121C= (n.6259-121C=) c.6298-121C= (n.6298-121C=) c.6268-121C= (n.6268-121C=) n.3090-121C= c.6163-121C= (n.6163-121C=) c.6226-121C= (n.6226-121C=) c.6166-121C= (n.6166-121C=) c.6364-121C= (n.6364-121C=) c.6361-121C= (n.6361-121C=) | |
2 | g.71686333C>T | CA49779500 | DYSF | c.3736-121C>T (n.3736-121C>T) c.2953-121C>T (n.2953-121C>T) c.3061-121C>T (n.3061-121C>T) c.6205-121C>T (n.6205-121C>T) c.6322-121C>T (n.6322-121C>T) c.6208-121C>T (n.6208-121C>T) c.6271-121C>T (n.6271-121C>T) c.6319-121C>T (n.6319-121C>T) c.6301-121C>T (n.6301-121C>T) c.6229-121C>T (n.6229-121C>T) c.6256-121C>T (n.6256-121C>T) c.6259-121C>T (n.6259-121C>T) c.6298-121C>T (n.6298-121C>T) c.6268-121C>T (n.6268-121C>T) n.3090-121C>T c.6163-121C>T (n.6163-121C>T) c.6226-121C>T (n.6226-121C>T) c.6166-121C>T (n.6166-121C>T) c.6364-121C>T (n.6364-121C>T) c.6361-121C>T (n.6361-121C>T) | dbSNP |
2 | g.71686334C>A | CA2659556490 | DYSF | c.3736-120C>A (n.3736-120C>A) c.2953-120C>A (n.2953-120C>A) c.3061-120C>A (n.3061-120C>A) c.6205-120C>A (n.6205-120C>A) c.6322-120C>A (n.6322-120C>A) c.6208-120C>A (n.6208-120C>A) c.6271-120C>A (n.6271-120C>A) c.6319-120C>A (n.6319-120C>A) c.6301-120C>A (n.6301-120C>A) c.6229-120C>A (n.6229-120C>A) c.6256-120C>A (n.6256-120C>A) c.6259-120C>A (n.6259-120C>A) c.6298-120C>A (n.6298-120C>A) c.6268-120C>A (n.6268-120C>A) n.3090-120C>A c.6163-120C>A (n.6163-120C>A) c.6226-120C>A (n.6226-120C>A) c.6166-120C>A (n.6166-120C>A) c.6364-120C>A (n.6364-120C>A) c.6361-120C>A (n.6361-120C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686335A>T | CA2659556491 | DYSF | c.3736-119A>T (n.3736-119A>T) c.2953-119A>T (n.2953-119A>T) c.3061-119A>T (n.3061-119A>T) c.6205-119A>T (n.6205-119A>T) c.6322-119A>T (n.6322-119A>T) c.6208-119A>T (n.6208-119A>T) c.6271-119A>T (n.6271-119A>T) c.6319-119A>T (n.6319-119A>T) c.6301-119A>T (n.6301-119A>T) c.6229-119A>T (n.6229-119A>T) c.6256-119A>T (n.6256-119A>T) c.6259-119A>T (n.6259-119A>T) c.6298-119A>T (n.6298-119A>T) c.6268-119A>T (n.6268-119A>T) n.3090-119A>T c.6163-119A>T (n.6163-119A>T) c.6226-119A>T (n.6226-119A>T) c.6166-119A>T (n.6166-119A>T) c.6364-119A>T (n.6364-119A>T) c.6361-119A>T (n.6361-119A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686336G>A | CA2659556492 | DYSF | c.3736-118G>A (n.3736-118G>A) c.2953-118G>A (n.2953-118G>A) c.3061-118G>A (n.3061-118G>A) c.6205-118G>A (n.6205-118G>A) c.6322-118G>A (n.6322-118G>A) c.6208-118G>A (n.6208-118G>A) c.6271-118G>A (n.6271-118G>A) c.6319-118G>A (n.6319-118G>A) c.6301-118G>A (n.6301-118G>A) c.6229-118G>A (n.6229-118G>A) c.6256-118G>A (n.6256-118G>A) c.6259-118G>A (n.6259-118G>A) c.6298-118G>A (n.6298-118G>A) c.6268-118G>A (n.6268-118G>A) n.3090-118G>A c.6163-118G>A (n.6163-118G>A) c.6226-118G>A (n.6226-118G>A) c.6166-118G>A (n.6166-118G>A) c.6364-118G>A (n.6364-118G>A) c.6361-118G>A (n.6361-118G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686336G= | CA1260160274 | DYSF | c.3736-118G= (n.3736-118G=) c.2953-118G= (n.2953-118G=) c.3061-118G= (n.3061-118G=) c.6205-118G= (n.6205-118G=) c.6322-118G= (n.6322-118G=) c.6208-118G= (n.6208-118G=) c.6271-118G= (n.6271-118G=) c.6319-118G= (n.6319-118G=) c.6301-118G= (n.6301-118G=) c.6229-118G= (n.6229-118G=) c.6256-118G= (n.6256-118G=) c.6259-118G= (n.6259-118G=) c.6298-118G= (n.6298-118G=) c.6268-118G= (n.6268-118G=) n.3090-118G= c.6163-118G= (n.6163-118G=) c.6226-118G= (n.6226-118G=) c.6166-118G= (n.6166-118G=) c.6364-118G= (n.6364-118G=) c.6361-118G= (n.6361-118G=) | |
2 | g.71686336G>T | CA892689259 | DYSF | c.3736-118G>T (n.3736-118G>T) c.2953-118G>T (n.2953-118G>T) c.3061-118G>T (n.3061-118G>T) c.6205-118G>T (n.6205-118G>T) c.6322-118G>T (n.6322-118G>T) c.6208-118G>T (n.6208-118G>T) c.6271-118G>T (n.6271-118G>T) c.6319-118G>T (n.6319-118G>T) c.6301-118G>T (n.6301-118G>T) c.6229-118G>T (n.6229-118G>T) c.6256-118G>T (n.6256-118G>T) c.6259-118G>T (n.6259-118G>T) c.6298-118G>T (n.6298-118G>T) c.6268-118G>T (n.6268-118G>T) n.3090-118G>T c.6163-118G>T (n.6163-118G>T) c.6226-118G>T (n.6226-118G>T) c.6166-118G>T (n.6166-118G>T) c.6364-118G>T (n.6364-118G>T) c.6361-118G>T (n.6361-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686337C>A | CA2659556493 | DYSF | c.3736-117C>A (n.3736-117C>A) c.2953-117C>A (n.2953-117C>A) c.3061-117C>A (n.3061-117C>A) c.6205-117C>A (n.6205-117C>A) c.6322-117C>A (n.6322-117C>A) c.6208-117C>A (n.6208-117C>A) c.6271-117C>A (n.6271-117C>A) c.6319-117C>A (n.6319-117C>A) c.6301-117C>A (n.6301-117C>A) c.6229-117C>A (n.6229-117C>A) c.6256-117C>A (n.6256-117C>A) c.6259-117C>A (n.6259-117C>A) c.6298-117C>A (n.6298-117C>A) c.6268-117C>A (n.6268-117C>A) n.3090-117C>A c.6163-117C>A (n.6163-117C>A) c.6226-117C>A (n.6226-117C>A) c.6166-117C>A (n.6166-117C>A) c.6364-117C>A (n.6364-117C>A) c.6361-117C>A (n.6361-117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686338C>A | CA2659556494 | DYSF | c.3736-116C>A (n.3736-116C>A) c.2953-116C>A (n.2953-116C>A) c.3061-116C>A (n.3061-116C>A) c.6205-116C>A (n.6205-116C>A) c.6322-116C>A (n.6322-116C>A) c.6208-116C>A (n.6208-116C>A) c.6271-116C>A (n.6271-116C>A) c.6319-116C>A (n.6319-116C>A) c.6301-116C>A (n.6301-116C>A) c.6229-116C>A (n.6229-116C>A) c.6256-116C>A (n.6256-116C>A) c.6259-116C>A (n.6259-116C>A) c.6298-116C>A (n.6298-116C>A) c.6268-116C>A (n.6268-116C>A) n.3090-116C>A c.6163-116C>A (n.6163-116C>A) c.6226-116C>A (n.6226-116C>A) c.6166-116C>A (n.6166-116C>A) c.6364-116C>A (n.6364-116C>A) c.6361-116C>A (n.6361-116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71686338C= | CA1260160275 | DYSF | c.3736-116C= (n.3736-116C=) c.2953-116C= (n.2953-116C=) c.3061-116C= (n.3061-116C=) c.6205-116C= (n.6205-116C=) c.6322-116C= (n.6322-116C=) c.6208-116C= (n.6208-116C=) c.6271-116C= (n.6271-116C=) c.6319-116C= (n.6319-116C=) c.6301-116C= (n.6301-116C=) c.6229-116C= (n.6229-116C=) c.6256-116C= (n.6256-116C=) c.6259-116C= (n.6259-116C=) c.6298-116C= (n.6298-116C=) c.6268-116C= (n.6268-116C=) n.3090-116C= c.6163-116C= (n.6163-116C=) c.6226-116C= (n.6226-116C=) c.6166-116C= (n.6166-116C=) c.6364-116C= (n.6364-116C=) c.6361-116C= (n.6361-116C=) | |
2 | g.71686338C>T | CA1032079894 | DYSF | c.3736-116C>T (n.3736-116C>T) c.2953-116C>T (n.2953-116C>T) c.3061-116C>T (n.3061-116C>T) c.6205-116C>T (n.6205-116C>T) c.6322-116C>T (n.6322-116C>T) c.6208-116C>T (n.6208-116C>T) c.6271-116C>T (n.6271-116C>T) c.6319-116C>T (n.6319-116C>T) c.6301-116C>T (n.6301-116C>T) c.6229-116C>T (n.6229-116C>T) c.6256-116C>T (n.6256-116C>T) c.6259-116C>T (n.6259-116C>T) c.6298-116C>T (n.6298-116C>T) c.6268-116C>T (n.6268-116C>T) n.3090-116C>T c.6163-116C>T (n.6163-116C>T) c.6226-116C>T (n.6226-116C>T) c.6166-116C>T (n.6166-116C>T) c.6364-116C>T (n.6364-116C>T) c.6361-116C>T (n.6361-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686339T>C | CA2505866026 | DYSF | c.3736-115T>C (n.3736-115T>C) c.2953-115T>C (n.2953-115T>C) c.3061-115T>C (n.3061-115T>C) c.6205-115T>C (n.6205-115T>C) c.6322-115T>C (n.6322-115T>C) c.6208-115T>C (n.6208-115T>C) c.6271-115T>C (n.6271-115T>C) c.6319-115T>C (n.6319-115T>C) c.6301-115T>C (n.6301-115T>C) c.6229-115T>C (n.6229-115T>C) c.6256-115T>C (n.6256-115T>C) c.6259-115T>C (n.6259-115T>C) c.6298-115T>C (n.6298-115T>C) c.6268-115T>C (n.6268-115T>C) n.3090-115T>C c.6163-115T>C (n.6163-115T>C) c.6226-115T>C (n.6226-115T>C) c.6166-115T>C (n.6166-115T>C) c.6364-115T>C (n.6364-115T>C) c.6361-115T>C (n.6361-115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71686340C= | CA1260160276 | DYSF | c.3736-114C= (n.3736-114C=) c.2953-114C= (n.2953-114C=) c.3061-114C= (n.3061-114C=) c.6205-114C= (n.6205-114C=) c.6322-114C= (n.6322-114C=) c.6208-114C= (n.6208-114C=) c.6271-114C= (n.6271-114C=) c.6319-114C= (n.6319-114C=) c.6301-114C= (n.6301-114C=) c.6229-114C= (n.6229-114C=) c.6256-114C= (n.6256-114C=) c.6259-114C= (n.6259-114C=) c.6298-114C= (n.6298-114C=) c.6268-114C= (n.6268-114C=) n.3090-114C= c.6163-114C= (n.6163-114C=) c.6226-114C= (n.6226-114C=) c.6166-114C= (n.6166-114C=) c.6364-114C= (n.6364-114C=) c.6361-114C= (n.6361-114C=) | |
2 | g.71686340C>G | CA2659556495 | DYSF | c.3736-114C>G (n.3736-114C>G) c.2953-114C>G (n.2953-114C>G) c.3061-114C>G (n.3061-114C>G) c.6205-114C>G (n.6205-114C>G) c.6322-114C>G (n.6322-114C>G) c.6208-114C>G (n.6208-114C>G) c.6271-114C>G (n.6271-114C>G) c.6319-114C>G (n.6319-114C>G) c.6301-114C>G (n.6301-114C>G) c.6229-114C>G (n.6229-114C>G) c.6256-114C>G (n.6256-114C>G) c.6259-114C>G (n.6259-114C>G) c.6298-114C>G (n.6298-114C>G) c.6268-114C>G (n.6268-114C>G) n.3090-114C>G c.6163-114C>G (n.6163-114C>G) c.6226-114C>G (n.6226-114C>G) c.6166-114C>G (n.6166-114C>G) c.6364-114C>G (n.6364-114C>G) c.6361-114C>G (n.6361-114C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71686340C>T | CA1032079896 | DYSF | c.3736-114C>T (n.3736-114C>T) c.2953-114C>T (n.2953-114C>T) c.3061-114C>T (n.3061-114C>T) c.6205-114C>T (n.6205-114C>T) c.6322-114C>T (n.6322-114C>T) c.6208-114C>T (n.6208-114C>T) c.6271-114C>T (n.6271-114C>T) c.6319-114C>T (n.6319-114C>T) c.6301-114C>T (n.6301-114C>T) c.6229-114C>T (n.6229-114C>T) c.6256-114C>T (n.6256-114C>T) c.6259-114C>T (n.6259-114C>T) c.6298-114C>T (n.6298-114C>T) c.6268-114C>T (n.6268-114C>T) n.3090-114C>T c.6163-114C>T (n.6163-114C>T) c.6226-114C>T (n.6226-114C>T) c.6166-114C>T (n.6166-114C>T) c.6364-114C>T (n.6364-114C>T) c.6361-114C>T (n.6361-114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686342T>G | CA49779507 | DYSF | c.3736-112T>G (n.3736-112T>G) c.2953-112T>G (n.2953-112T>G) c.3061-112T>G (n.3061-112T>G) c.6205-112T>G (n.6205-112T>G) c.6322-112T>G (n.6322-112T>G) c.6208-112T>G (n.6208-112T>G) c.6271-112T>G (n.6271-112T>G) c.6319-112T>G (n.6319-112T>G) c.6301-112T>G (n.6301-112T>G) c.6229-112T>G (n.6229-112T>G) c.6256-112T>G (n.6256-112T>G) c.6259-112T>G (n.6259-112T>G) c.6298-112T>G (n.6298-112T>G) c.6268-112T>G (n.6268-112T>G) n.3090-112T>G c.6163-112T>G (n.6163-112T>G) c.6226-112T>G (n.6226-112T>G) c.6166-112T>G (n.6166-112T>G) c.6364-112T>G (n.6364-112T>G) c.6361-112T>G (n.6361-112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71686342T= | CA1260160277 | DYSF | c.3736-112T= (n.3736-112T=) c.2953-112T= (n.2953-112T=) c.3061-112T= (n.3061-112T=) c.6205-112T= (n.6205-112T=) c.6322-112T= (n.6322-112T=) c.6208-112T= (n.6208-112T=) c.6271-112T= (n.6271-112T=) c.6319-112T= (n.6319-112T=) c.6301-112T= (n.6301-112T=) c.6229-112T= (n.6229-112T=) c.6256-112T= (n.6256-112T=) c.6259-112T= (n.6259-112T=) c.6298-112T= (n.6298-112T=) c.6268-112T= (n.6268-112T=) n.3090-112T= c.6163-112T= (n.6163-112T=) c.6226-112T= (n.6226-112T=) c.6166-112T= (n.6166-112T=) c.6364-112T= (n.6364-112T=) c.6361-112T= (n.6361-112T=) | |
2 | g.71686343G>T | CA2659556496 | DYSF | c.3736-111G>T (n.3736-111G>T) c.2953-111G>T (n.2953-111G>T) c.3061-111G>T (n.3061-111G>T) c.6205-111G>T (n.6205-111G>T) c.6322-111G>T (n.6322-111G>T) c.6208-111G>T (n.6208-111G>T) c.6271-111G>T (n.6271-111G>T) c.6319-111G>T (n.6319-111G>T) c.6301-111G>T (n.6301-111G>T) c.6229-111G>T (n.6229-111G>T) c.6256-111G>T (n.6256-111G>T) c.6259-111G>T (n.6259-111G>T) c.6298-111G>T (n.6298-111G>T) c.6268-111G>T (n.6268-111G>T) n.3090-111G>T c.6163-111G>T (n.6163-111G>T) c.6226-111G>T (n.6226-111G>T) c.6166-111G>T (n.6166-111G>T) c.6364-111G>T (n.6364-111G>T) c.6361-111G>T (n.6361-111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71686345C>T | CA2659556497 | DYSF | c.3736-109C>T (n.3736-109C>T) c.2953-109C>T (n.2953-109C>T) c.3061-109C>T (n.3061-109C>T) c.6205-109C>T (n.6205-109C>T) c.6322-109C>T (n.6322-109C>T) c.6208-109C>T (n.6208-109C>T) c.6271-109C>T (n.6271-109C>T) c.6319-109C>T (n.6319-109C>T) c.6301-109C>T (n.6301-109C>T) c.6229-109C>T (n.6229-109C>T) c.6256-109C>T (n.6256-109C>T) c.6259-109C>T (n.6259-109C>T) c.6298-109C>T (n.6298-109C>T) c.6268-109C>T (n.6268-109C>T) n.3090-109C>T c.6163-109C>T (n.6163-109C>T) c.6226-109C>T (n.6226-109C>T) c.6166-109C>T (n.6166-109C>T) c.6364-109C>T (n.6364-109C>T) c.6361-109C>T (n.6361-109C>T) | gnomAD v4 |