SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.71686203C= | CA1260160205 | DYSF | c.3736-251C= (n.3736-251C=) c.2953-251C= (n.2953-251C=) c.3061-251C= (n.3061-251C=) c.6205-251C= (n.6205-251C=) c.6322-251C= (n.6322-251C=) c.6208-251C= (n.6208-251C=) c.6271-251C= (n.6271-251C=) c.6319-251C= (n.6319-251C=) c.6301-251C= (n.6301-251C=) c.6229-251C= (n.6229-251C=) c.6256-251C= (n.6256-251C=) c.6259-251C= (n.6259-251C=) c.6298-251C= (n.6298-251C=) c.6268-251C= (n.6268-251C=) n.3090-251C= c.6163-251C= (n.6163-251C=) c.6226-251C= (n.6226-251C=) c.6166-251C= (n.6166-251C=) c.6364-251C= (n.6364-251C=) c.6361-251C= (n.6361-251C=) | |
| 2 | g.71686203C>T | CA49779387 | DYSF | c.3736-251C>T (n.3736-251C>T) c.2953-251C>T (n.2953-251C>T) c.3061-251C>T (n.3061-251C>T) c.6205-251C>T (n.6205-251C>T) c.6322-251C>T (n.6322-251C>T) c.6208-251C>T (n.6208-251C>T) c.6271-251C>T (n.6271-251C>T) c.6319-251C>T (n.6319-251C>T) c.6301-251C>T (n.6301-251C>T) c.6229-251C>T (n.6229-251C>T) c.6256-251C>T (n.6256-251C>T) c.6259-251C>T (n.6259-251C>T) c.6298-251C>T (n.6298-251C>T) c.6268-251C>T (n.6268-251C>T) n.3090-251C>T c.6163-251C>T (n.6163-251C>T) c.6226-251C>T (n.6226-251C>T) c.6166-251C>T (n.6166-251C>T) c.6364-251C>T (n.6364-251C>T) c.6361-251C>T (n.6361-251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686204G>A | CA49779391 | DYSF | c.3736-250G>A (n.3736-250G>A) c.2953-250G>A (n.2953-250G>A) c.3061-250G>A (n.3061-250G>A) c.6205-250G>A (n.6205-250G>A) c.6322-250G>A (n.6322-250G>A) c.6208-250G>A (n.6208-250G>A) c.6271-250G>A (n.6271-250G>A) c.6319-250G>A (n.6319-250G>A) c.6301-250G>A (n.6301-250G>A) c.6229-250G>A (n.6229-250G>A) c.6256-250G>A (n.6256-250G>A) c.6259-250G>A (n.6259-250G>A) c.6298-250G>A (n.6298-250G>A) c.6268-250G>A (n.6268-250G>A) n.3090-250G>A c.6163-250G>A (n.6163-250G>A) c.6226-250G>A (n.6226-250G>A) c.6166-250G>A (n.6166-250G>A) c.6364-250G>A (n.6364-250G>A) c.6361-250G>A (n.6361-250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686204G= | CA1260160206 | DYSF | c.3736-250G= (n.3736-250G=) c.2953-250G= (n.2953-250G=) c.3061-250G= (n.3061-250G=) c.6205-250G= (n.6205-250G=) c.6322-250G= (n.6322-250G=) c.6208-250G= (n.6208-250G=) c.6271-250G= (n.6271-250G=) c.6319-250G= (n.6319-250G=) c.6301-250G= (n.6301-250G=) c.6229-250G= (n.6229-250G=) c.6256-250G= (n.6256-250G=) c.6259-250G= (n.6259-250G=) c.6298-250G= (n.6298-250G=) c.6268-250G= (n.6268-250G=) n.3090-250G= c.6163-250G= (n.6163-250G=) c.6226-250G= (n.6226-250G=) c.6166-250G= (n.6166-250G=) c.6364-250G= (n.6364-250G=) c.6361-250G= (n.6361-250G=) | |
| 2 | g.71686204G>T | CA2740287033 | DYSF | c.3736-250G>T (n.3736-250G>T) c.2953-250G>T (n.2953-250G>T) c.3061-250G>T (n.3061-250G>T) c.6205-250G>T (n.6205-250G>T) c.6322-250G>T (n.6322-250G>T) c.6208-250G>T (n.6208-250G>T) c.6271-250G>T (n.6271-250G>T) c.6319-250G>T (n.6319-250G>T) c.6301-250G>T (n.6301-250G>T) c.6229-250G>T (n.6229-250G>T) c.6256-250G>T (n.6256-250G>T) c.6259-250G>T (n.6259-250G>T) c.6298-250G>T (n.6298-250G>T) c.6268-250G>T (n.6268-250G>T) n.3090-250G>T c.6163-250G>T (n.6163-250G>T) c.6226-250G>T (n.6226-250G>T) c.6166-250G>T (n.6166-250G>T) c.6364-250G>T (n.6364-250G>T) c.6361-250G>T (n.6361-250G>T) | |
| 2 | g.71686205G= | CA1260160207 | DYSF | c.3736-249G= (n.3736-249G=) c.2953-249G= (n.2953-249G=) c.3061-249G= (n.3061-249G=) c.6205-249G= (n.6205-249G=) c.6322-249G= (n.6322-249G=) c.6208-249G= (n.6208-249G=) c.6271-249G= (n.6271-249G=) c.6319-249G= (n.6319-249G=) c.6301-249G= (n.6301-249G=) c.6229-249G= (n.6229-249G=) c.6256-249G= (n.6256-249G=) c.6259-249G= (n.6259-249G=) c.6298-249G= (n.6298-249G=) c.6268-249G= (n.6268-249G=) n.3090-249G= c.6163-249G= (n.6163-249G=) c.6226-249G= (n.6226-249G=) c.6166-249G= (n.6166-249G=) c.6364-249G= (n.6364-249G=) c.6361-249G= (n.6361-249G=) | |
| 2 | g.71686205G>T | CA892689174 | DYSF | c.3736-249G>T (n.3736-249G>T) c.2953-249G>T (n.2953-249G>T) c.3061-249G>T (n.3061-249G>T) c.6205-249G>T (n.6205-249G>T) c.6322-249G>T (n.6322-249G>T) c.6208-249G>T (n.6208-249G>T) c.6271-249G>T (n.6271-249G>T) c.6319-249G>T (n.6319-249G>T) c.6301-249G>T (n.6301-249G>T) c.6229-249G>T (n.6229-249G>T) c.6256-249G>T (n.6256-249G>T) c.6259-249G>T (n.6259-249G>T) c.6298-249G>T (n.6298-249G>T) c.6268-249G>T (n.6268-249G>T) n.3090-249G>T c.6163-249G>T (n.6163-249G>T) c.6226-249G>T (n.6226-249G>T) c.6166-249G>T (n.6166-249G>T) c.6364-249G>T (n.6364-249G>T) c.6361-249G>T (n.6361-249G>T) | dbSNP |
| 2 | g.71686209G>A | CA1260160210 | DYSF | c.3736-245G>A (n.3736-245G>A) c.2953-245G>A (n.2953-245G>A) c.3061-245G>A (n.3061-245G>A) c.6205-245G>A (n.6205-245G>A) c.6322-245G>A (n.6322-245G>A) c.6208-245G>A (n.6208-245G>A) c.6271-245G>A (n.6271-245G>A) c.6319-245G>A (n.6319-245G>A) c.6301-245G>A (n.6301-245G>A) c.6229-245G>A (n.6229-245G>A) c.6256-245G>A (n.6256-245G>A) c.6259-245G>A (n.6259-245G>A) c.6298-245G>A (n.6298-245G>A) c.6268-245G>A (n.6268-245G>A) n.3090-245G>A c.6163-245G>A (n.6163-245G>A) c.6226-245G>A (n.6226-245G>A) c.6166-245G>A (n.6166-245G>A) c.6364-245G>A (n.6364-245G>A) c.6361-245G>A (n.6361-245G>A) | dbSNP |
| 2 | g.71686209G>C | CA1260160209 | DYSF | c.3736-245G>C (n.3736-245G>C) c.2953-245G>C (n.2953-245G>C) c.3061-245G>C (n.3061-245G>C) c.6205-245G>C (n.6205-245G>C) c.6322-245G>C (n.6322-245G>C) c.6208-245G>C (n.6208-245G>C) c.6271-245G>C (n.6271-245G>C) c.6319-245G>C (n.6319-245G>C) c.6301-245G>C (n.6301-245G>C) c.6229-245G>C (n.6229-245G>C) c.6256-245G>C (n.6256-245G>C) c.6259-245G>C (n.6259-245G>C) c.6298-245G>C (n.6298-245G>C) c.6268-245G>C (n.6268-245G>C) n.3090-245G>C c.6163-245G>C (n.6163-245G>C) c.6226-245G>C (n.6226-245G>C) c.6166-245G>C (n.6166-245G>C) c.6364-245G>C (n.6364-245G>C) c.6361-245G>C (n.6361-245G>C) | dbSNP |
| 2 | g.71686209G= | CA1260160208 | DYSF | c.3736-245G= (n.3736-245G=) c.2953-245G= (n.2953-245G=) c.3061-245G= (n.3061-245G=) c.6205-245G= (n.6205-245G=) c.6322-245G= (n.6322-245G=) c.6208-245G= (n.6208-245G=) c.6271-245G= (n.6271-245G=) c.6319-245G= (n.6319-245G=) c.6301-245G= (n.6301-245G=) c.6229-245G= (n.6229-245G=) c.6256-245G= (n.6256-245G=) c.6259-245G= (n.6259-245G=) c.6298-245G= (n.6298-245G=) c.6268-245G= (n.6268-245G=) n.3090-245G= c.6163-245G= (n.6163-245G=) c.6226-245G= (n.6226-245G=) c.6166-245G= (n.6166-245G=) c.6364-245G= (n.6364-245G=) c.6361-245G= (n.6361-245G=) | |
| 2 | g.71686210T>C | CA1260160213 | DYSF | c.3736-244T>C (n.3736-244T>C) c.2953-244T>C (n.2953-244T>C) c.3061-244T>C (n.3061-244T>C) c.6205-244T>C (n.6205-244T>C) c.6322-244T>C (n.6322-244T>C) c.6208-244T>C (n.6208-244T>C) c.6271-244T>C (n.6271-244T>C) c.6319-244T>C (n.6319-244T>C) c.6301-244T>C (n.6301-244T>C) c.6229-244T>C (n.6229-244T>C) c.6256-244T>C (n.6256-244T>C) c.6259-244T>C (n.6259-244T>C) c.6298-244T>C (n.6298-244T>C) c.6268-244T>C (n.6268-244T>C) n.3090-244T>C c.6163-244T>C (n.6163-244T>C) c.6226-244T>C (n.6226-244T>C) c.6166-244T>C (n.6166-244T>C) c.6364-244T>C (n.6364-244T>C) c.6361-244T>C (n.6361-244T>C) | dbSNP |
| 2 | g.71686210T>G | CA1260160212 | DYSF | c.3736-244T>G (n.3736-244T>G) c.2953-244T>G (n.2953-244T>G) c.3061-244T>G (n.3061-244T>G) c.6205-244T>G (n.6205-244T>G) c.6322-244T>G (n.6322-244T>G) c.6208-244T>G (n.6208-244T>G) c.6271-244T>G (n.6271-244T>G) c.6319-244T>G (n.6319-244T>G) c.6301-244T>G (n.6301-244T>G) c.6229-244T>G (n.6229-244T>G) c.6256-244T>G (n.6256-244T>G) c.6259-244T>G (n.6259-244T>G) c.6298-244T>G (n.6298-244T>G) c.6268-244T>G (n.6268-244T>G) n.3090-244T>G c.6163-244T>G (n.6163-244T>G) c.6226-244T>G (n.6226-244T>G) c.6166-244T>G (n.6166-244T>G) c.6364-244T>G (n.6364-244T>G) c.6361-244T>G (n.6361-244T>G) | dbSNP |
| 2 | g.71686210T= | CA1260160211 | DYSF | c.3736-244T= (n.3736-244T=) c.2953-244T= (n.2953-244T=) c.3061-244T= (n.3061-244T=) c.6205-244T= (n.6205-244T=) c.6322-244T= (n.6322-244T=) c.6208-244T= (n.6208-244T=) c.6271-244T= (n.6271-244T=) c.6319-244T= (n.6319-244T=) c.6301-244T= (n.6301-244T=) c.6229-244T= (n.6229-244T=) c.6256-244T= (n.6256-244T=) c.6259-244T= (n.6259-244T=) c.6298-244T= (n.6298-244T=) c.6268-244T= (n.6268-244T=) n.3090-244T= c.6163-244T= (n.6163-244T=) c.6226-244T= (n.6226-244T=) c.6166-244T= (n.6166-244T=) c.6364-244T= (n.6364-244T=) c.6361-244T= (n.6361-244T=) | |
| 2 | g.71686211A= | CA1260160214 | DYSF | c.3736-243A= (n.3736-243A=) c.2953-243A= (n.2953-243A=) c.3061-243A= (n.3061-243A=) c.6205-243A= (n.6205-243A=) c.6322-243A= (n.6322-243A=) c.6208-243A= (n.6208-243A=) c.6271-243A= (n.6271-243A=) c.6319-243A= (n.6319-243A=) c.6301-243A= (n.6301-243A=) c.6229-243A= (n.6229-243A=) c.6256-243A= (n.6256-243A=) c.6259-243A= (n.6259-243A=) c.6298-243A= (n.6298-243A=) c.6268-243A= (n.6268-243A=) n.3090-243A= c.6163-243A= (n.6163-243A=) c.6226-243A= (n.6226-243A=) c.6166-243A= (n.6166-243A=) c.6364-243A= (n.6364-243A=) c.6361-243A= (n.6361-243A=) | |
| 2 | g.71686211A>G | CA49779392 | DYSF | c.3736-243A>G (n.3736-243A>G) c.2953-243A>G (n.2953-243A>G) c.3061-243A>G (n.3061-243A>G) c.6205-243A>G (n.6205-243A>G) c.6322-243A>G (n.6322-243A>G) c.6208-243A>G (n.6208-243A>G) c.6271-243A>G (n.6271-243A>G) c.6319-243A>G (n.6319-243A>G) c.6301-243A>G (n.6301-243A>G) c.6229-243A>G (n.6229-243A>G) c.6256-243A>G (n.6256-243A>G) c.6259-243A>G (n.6259-243A>G) c.6298-243A>G (n.6298-243A>G) c.6268-243A>G (n.6268-243A>G) n.3090-243A>G c.6163-243A>G (n.6163-243A>G) c.6226-243A>G (n.6226-243A>G) c.6166-243A>G (n.6166-243A>G) c.6364-243A>G (n.6364-243A>G) c.6361-243A>G (n.6361-243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686215G>A | CA49779393 | DYSF | c.3736-239G>A (n.3736-239G>A) c.2953-239G>A (n.2953-239G>A) c.3061-239G>A (n.3061-239G>A) c.6205-239G>A (n.6205-239G>A) c.6322-239G>A (n.6322-239G>A) c.6208-239G>A (n.6208-239G>A) c.6271-239G>A (n.6271-239G>A) c.6319-239G>A (n.6319-239G>A) c.6301-239G>A (n.6301-239G>A) c.6229-239G>A (n.6229-239G>A) c.6256-239G>A (n.6256-239G>A) c.6259-239G>A (n.6259-239G>A) c.6298-239G>A (n.6298-239G>A) c.6268-239G>A (n.6268-239G>A) n.3090-239G>A c.6163-239G>A (n.6163-239G>A) c.6226-239G>A (n.6226-239G>A) c.6166-239G>A (n.6166-239G>A) c.6364-239G>A (n.6364-239G>A) c.6361-239G>A (n.6361-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686215G= | CA1260160215 | DYSF | c.3736-239G= (n.3736-239G=) c.2953-239G= (n.2953-239G=) c.3061-239G= (n.3061-239G=) c.6205-239G= (n.6205-239G=) c.6322-239G= (n.6322-239G=) c.6208-239G= (n.6208-239G=) c.6271-239G= (n.6271-239G=) c.6319-239G= (n.6319-239G=) c.6301-239G= (n.6301-239G=) c.6229-239G= (n.6229-239G=) c.6256-239G= (n.6256-239G=) c.6259-239G= (n.6259-239G=) c.6298-239G= (n.6298-239G=) c.6268-239G= (n.6268-239G=) n.3090-239G= c.6163-239G= (n.6163-239G=) c.6226-239G= (n.6226-239G=) c.6166-239G= (n.6166-239G=) c.6364-239G= (n.6364-239G=) c.6361-239G= (n.6361-239G=) | |
| 2 | g.71686218T>A | CA49779394 | DYSF | c.3736-236T>A (n.3736-236T>A) c.2953-236T>A (n.2953-236T>A) c.3061-236T>A (n.3061-236T>A) c.6205-236T>A (n.6205-236T>A) c.6322-236T>A (n.6322-236T>A) c.6208-236T>A (n.6208-236T>A) c.6271-236T>A (n.6271-236T>A) c.6319-236T>A (n.6319-236T>A) c.6301-236T>A (n.6301-236T>A) c.6229-236T>A (n.6229-236T>A) c.6256-236T>A (n.6256-236T>A) c.6259-236T>A (n.6259-236T>A) c.6298-236T>A (n.6298-236T>A) c.6268-236T>A (n.6268-236T>A) n.3090-236T>A c.6163-236T>A (n.6163-236T>A) c.6226-236T>A (n.6226-236T>A) c.6166-236T>A (n.6166-236T>A) c.6364-236T>A (n.6364-236T>A) c.6361-236T>A (n.6361-236T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686218T= | CA1260160216 | DYSF | c.3736-236T= (n.3736-236T=) c.2953-236T= (n.2953-236T=) c.3061-236T= (n.3061-236T=) c.6205-236T= (n.6205-236T=) c.6322-236T= (n.6322-236T=) c.6208-236T= (n.6208-236T=) c.6271-236T= (n.6271-236T=) c.6319-236T= (n.6319-236T=) c.6301-236T= (n.6301-236T=) c.6229-236T= (n.6229-236T=) c.6256-236T= (n.6256-236T=) c.6259-236T= (n.6259-236T=) c.6298-236T= (n.6298-236T=) c.6268-236T= (n.6268-236T=) n.3090-236T= c.6163-236T= (n.6163-236T=) c.6226-236T= (n.6226-236T=) c.6166-236T= (n.6166-236T=) c.6364-236T= (n.6364-236T=) c.6361-236T= (n.6361-236T=) | |
| 2 | g.71686220C= | CA1260160217 | DYSF | c.3736-234C= (n.3736-234C=) c.2953-234C= (n.2953-234C=) c.3061-234C= (n.3061-234C=) c.6205-234C= (n.6205-234C=) c.6322-234C= (n.6322-234C=) c.6208-234C= (n.6208-234C=) c.6271-234C= (n.6271-234C=) c.6319-234C= (n.6319-234C=) c.6301-234C= (n.6301-234C=) c.6229-234C= (n.6229-234C=) c.6256-234C= (n.6256-234C=) c.6259-234C= (n.6259-234C=) c.6298-234C= (n.6298-234C=) c.6268-234C= (n.6268-234C=) n.3090-234C= c.6163-234C= (n.6163-234C=) c.6226-234C= (n.6226-234C=) c.6166-234C= (n.6166-234C=) c.6364-234C= (n.6364-234C=) c.6361-234C= (n.6361-234C=) | |
| 2 | g.71686220C>T | CA1260160218 | DYSF | c.3736-234C>T (n.3736-234C>T) c.2953-234C>T (n.2953-234C>T) c.3061-234C>T (n.3061-234C>T) c.6205-234C>T (n.6205-234C>T) c.6322-234C>T (n.6322-234C>T) c.6208-234C>T (n.6208-234C>T) c.6271-234C>T (n.6271-234C>T) c.6319-234C>T (n.6319-234C>T) c.6301-234C>T (n.6301-234C>T) c.6229-234C>T (n.6229-234C>T) c.6256-234C>T (n.6256-234C>T) c.6259-234C>T (n.6259-234C>T) c.6298-234C>T (n.6298-234C>T) c.6268-234C>T (n.6268-234C>T) n.3090-234C>T c.6163-234C>T (n.6163-234C>T) c.6226-234C>T (n.6226-234C>T) c.6166-234C>T (n.6166-234C>T) c.6364-234C>T (n.6364-234C>T) c.6361-234C>T (n.6361-234C>T) | dbSNP |
| 2 | g.71686224A= | CA1260160219 | DYSF | c.3736-230A= (n.3736-230A=) c.2953-230A= (n.2953-230A=) c.3061-230A= (n.3061-230A=) c.6205-230A= (n.6205-230A=) c.6322-230A= (n.6322-230A=) c.6208-230A= (n.6208-230A=) c.6271-230A= (n.6271-230A=) c.6319-230A= (n.6319-230A=) c.6301-230A= (n.6301-230A=) c.6229-230A= (n.6229-230A=) c.6256-230A= (n.6256-230A=) c.6259-230A= (n.6259-230A=) c.6298-230A= (n.6298-230A=) c.6268-230A= (n.6268-230A=) n.3090-230A= c.6163-230A= (n.6163-230A=) c.6226-230A= (n.6226-230A=) c.6166-230A= (n.6166-230A=) c.6364-230A= (n.6364-230A=) c.6361-230A= (n.6361-230A=) | |
| 2 | g.71686224A>G | CA2750417973 | DYSF | c.3736-230A>G (n.3736-230A>G) c.2953-230A>G (n.2953-230A>G) c.3061-230A>G (n.3061-230A>G) c.6205-230A>G (n.6205-230A>G) c.6322-230A>G (n.6322-230A>G) c.6208-230A>G (n.6208-230A>G) c.6271-230A>G (n.6271-230A>G) c.6319-230A>G (n.6319-230A>G) c.6301-230A>G (n.6301-230A>G) c.6229-230A>G (n.6229-230A>G) c.6256-230A>G (n.6256-230A>G) c.6259-230A>G (n.6259-230A>G) c.6298-230A>G (n.6298-230A>G) c.6268-230A>G (n.6268-230A>G) n.3090-230A>G c.6163-230A>G (n.6163-230A>G) c.6226-230A>G (n.6226-230A>G) c.6166-230A>G (n.6166-230A>G) c.6364-230A>G (n.6364-230A>G) c.6361-230A>G (n.6361-230A>G) | |
| 2 | g.71686224A>T | CA49779396 | DYSF | c.3736-230A>T (n.3736-230A>T) c.2953-230A>T (n.2953-230A>T) c.3061-230A>T (n.3061-230A>T) c.6205-230A>T (n.6205-230A>T) c.6322-230A>T (n.6322-230A>T) c.6208-230A>T (n.6208-230A>T) c.6271-230A>T (n.6271-230A>T) c.6319-230A>T (n.6319-230A>T) c.6301-230A>T (n.6301-230A>T) c.6229-230A>T (n.6229-230A>T) c.6256-230A>T (n.6256-230A>T) c.6259-230A>T (n.6259-230A>T) c.6298-230A>T (n.6298-230A>T) c.6268-230A>T (n.6268-230A>T) n.3090-230A>T c.6163-230A>T (n.6163-230A>T) c.6226-230A>T (n.6226-230A>T) c.6166-230A>T (n.6166-230A>T) c.6364-230A>T (n.6364-230A>T) c.6361-230A>T (n.6361-230A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686228G>A | CA892689180 | DYSF | c.3736-226G>A (n.3736-226G>A) c.2953-226G>A (n.2953-226G>A) c.3061-226G>A (n.3061-226G>A) c.6205-226G>A (n.6205-226G>A) c.6322-226G>A (n.6322-226G>A) c.6208-226G>A (n.6208-226G>A) c.6271-226G>A (n.6271-226G>A) c.6319-226G>A (n.6319-226G>A) c.6301-226G>A (n.6301-226G>A) c.6229-226G>A (n.6229-226G>A) c.6256-226G>A (n.6256-226G>A) c.6259-226G>A (n.6259-226G>A) c.6298-226G>A (n.6298-226G>A) c.6268-226G>A (n.6268-226G>A) n.3090-226G>A c.6163-226G>A (n.6163-226G>A) c.6226-226G>A (n.6226-226G>A) c.6166-226G>A (n.6166-226G>A) c.6364-226G>A (n.6364-226G>A) c.6361-226G>A (n.6361-226G>A) | dbSNP |
| 2 | g.71686228G= | CA1260160220 | DYSF | c.3736-226G= (n.3736-226G=) c.2953-226G= (n.2953-226G=) c.3061-226G= (n.3061-226G=) c.6205-226G= (n.6205-226G=) c.6322-226G= (n.6322-226G=) c.6208-226G= (n.6208-226G=) c.6271-226G= (n.6271-226G=) c.6319-226G= (n.6319-226G=) c.6301-226G= (n.6301-226G=) c.6229-226G= (n.6229-226G=) c.6256-226G= (n.6256-226G=) c.6259-226G= (n.6259-226G=) c.6298-226G= (n.6298-226G=) c.6268-226G= (n.6268-226G=) n.3090-226G= c.6163-226G= (n.6163-226G=) c.6226-226G= (n.6226-226G=) c.6166-226G= (n.6166-226G=) c.6364-226G= (n.6364-226G=) c.6361-226G= (n.6361-226G=) | |
| 2 | g.71686232G= | CA1260160221 | DYSF | c.3736-222G= (n.3736-222G=) c.2953-222G= (n.2953-222G=) c.3061-222G= (n.3061-222G=) c.6205-222G= (n.6205-222G=) c.6322-222G= (n.6322-222G=) c.6208-222G= (n.6208-222G=) c.6271-222G= (n.6271-222G=) c.6319-222G= (n.6319-222G=) c.6301-222G= (n.6301-222G=) c.6229-222G= (n.6229-222G=) c.6256-222G= (n.6256-222G=) c.6259-222G= (n.6259-222G=) c.6298-222G= (n.6298-222G=) c.6268-222G= (n.6268-222G=) n.3090-222G= c.6163-222G= (n.6163-222G=) c.6226-222G= (n.6226-222G=) c.6166-222G= (n.6166-222G=) c.6364-222G= (n.6364-222G=) c.6361-222G= (n.6361-222G=) | |
| 2 | g.71686232G>T | CA1260160222 | DYSF | c.3736-222G>T (n.3736-222G>T) c.2953-222G>T (n.2953-222G>T) c.3061-222G>T (n.3061-222G>T) c.6205-222G>T (n.6205-222G>T) c.6322-222G>T (n.6322-222G>T) c.6208-222G>T (n.6208-222G>T) c.6271-222G>T (n.6271-222G>T) c.6319-222G>T (n.6319-222G>T) c.6301-222G>T (n.6301-222G>T) c.6229-222G>T (n.6229-222G>T) c.6256-222G>T (n.6256-222G>T) c.6259-222G>T (n.6259-222G>T) c.6298-222G>T (n.6298-222G>T) c.6268-222G>T (n.6268-222G>T) n.3090-222G>T c.6163-222G>T (n.6163-222G>T) c.6226-222G>T (n.6226-222G>T) c.6166-222G>T (n.6166-222G>T) c.6364-222G>T (n.6364-222G>T) c.6361-222G>T (n.6361-222G>T) | dbSNP |
| 2 | g.71686233_71686240del | CA2750417974 | DYSF | c.3736-221_3736-214del (n.3736-221_3736-214del) c.2953-221_2953-214del (n.2953-221_2953-214del) c.3061-221_3061-214del (n.3061-221_3061-214del) c.6205-221_6205-214del (n.6205-221_6205-214del) c.6322-221_6322-214del (n.6322-221_6322-214del) c.6208-221_6208-214del (n.6208-221_6208-214del) c.6271-221_6271-214del (n.6271-221_6271-214del) c.6319-221_6319-214del (n.6319-221_6319-214del) c.6301-221_6301-214del (n.6301-221_6301-214del) c.6229-221_6229-214del (n.6229-221_6229-214del) c.6256-221_6256-214del (n.6256-221_6256-214del) c.6259-221_6259-214del (n.6259-221_6259-214del) c.6298-221_6298-214del (n.6298-221_6298-214del) c.6268-221_6268-214del (n.6268-221_6268-214del) n.3090-221_3090-214del c.6163-221_6163-214del (n.6163-221_6163-214del) c.6226-221_6226-214del (n.6226-221_6226-214del) c.6166-221_6166-214del (n.6166-221_6166-214del) c.6364-221_6364-214del (n.6364-221_6364-214del) c.6361-221_6361-214del (n.6361-221_6361-214del) | |
| 2 | g.71686235C= | CA1260160223 | DYSF | c.3736-219C= (n.3736-219C=) c.2953-219C= (n.2953-219C=) c.3061-219C= (n.3061-219C=) c.6205-219C= (n.6205-219C=) c.6322-219C= (n.6322-219C=) c.6208-219C= (n.6208-219C=) c.6271-219C= (n.6271-219C=) c.6319-219C= (n.6319-219C=) c.6301-219C= (n.6301-219C=) c.6229-219C= (n.6229-219C=) c.6256-219C= (n.6256-219C=) c.6259-219C= (n.6259-219C=) c.6298-219C= (n.6298-219C=) c.6268-219C= (n.6268-219C=) n.3090-219C= c.6163-219C= (n.6163-219C=) c.6226-219C= (n.6226-219C=) c.6166-219C= (n.6166-219C=) c.6364-219C= (n.6364-219C=) c.6361-219C= (n.6361-219C=) | |
| 2 | g.71686235C>T | CA646921781 | DYSF | c.3736-219C>T (n.3736-219C>T) c.2953-219C>T (n.2953-219C>T) c.3061-219C>T (n.3061-219C>T) c.6205-219C>T (n.6205-219C>T) c.6322-219C>T (n.6322-219C>T) c.6208-219C>T (n.6208-219C>T) c.6271-219C>T (n.6271-219C>T) c.6319-219C>T (n.6319-219C>T) c.6301-219C>T (n.6301-219C>T) c.6229-219C>T (n.6229-219C>T) c.6256-219C>T (n.6256-219C>T) c.6259-219C>T (n.6259-219C>T) c.6298-219C>T (n.6298-219C>T) c.6268-219C>T (n.6268-219C>T) n.3090-219C>T c.6163-219C>T (n.6163-219C>T) c.6226-219C>T (n.6226-219C>T) c.6166-219C>T (n.6166-219C>T) c.6364-219C>T (n.6364-219C>T) c.6361-219C>T (n.6361-219C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71686236A= | CA1260160224 | DYSF | c.3736-218A= (n.3736-218A=) c.2953-218A= (n.2953-218A=) c.3061-218A= (n.3061-218A=) c.6205-218A= (n.6205-218A=) c.6322-218A= (n.6322-218A=) c.6208-218A= (n.6208-218A=) c.6271-218A= (n.6271-218A=) c.6319-218A= (n.6319-218A=) c.6301-218A= (n.6301-218A=) c.6229-218A= (n.6229-218A=) c.6256-218A= (n.6256-218A=) c.6259-218A= (n.6259-218A=) c.6298-218A= (n.6298-218A=) c.6268-218A= (n.6268-218A=) n.3090-218A= c.6163-218A= (n.6163-218A=) c.6226-218A= (n.6226-218A=) c.6166-218A= (n.6166-218A=) c.6364-218A= (n.6364-218A=) c.6361-218A= (n.6361-218A=) | |
| 2 | g.71686236A>G | CA1032079861 | DYSF | c.3736-218A>G (n.3736-218A>G) c.2953-218A>G (n.2953-218A>G) c.3061-218A>G (n.3061-218A>G) c.6205-218A>G (n.6205-218A>G) c.6322-218A>G (n.6322-218A>G) c.6208-218A>G (n.6208-218A>G) c.6271-218A>G (n.6271-218A>G) c.6319-218A>G (n.6319-218A>G) c.6301-218A>G (n.6301-218A>G) c.6229-218A>G (n.6229-218A>G) c.6256-218A>G (n.6256-218A>G) c.6259-218A>G (n.6259-218A>G) c.6298-218A>G (n.6298-218A>G) c.6268-218A>G (n.6268-218A>G) n.3090-218A>G c.6163-218A>G (n.6163-218A>G) c.6226-218A>G (n.6226-218A>G) c.6166-218A>G (n.6166-218A>G) c.6364-218A>G (n.6364-218A>G) c.6361-218A>G (n.6361-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686237C= | CA1260160225 | DYSF | c.3736-217C= (n.3736-217C=) c.2953-217C= (n.2953-217C=) c.3061-217C= (n.3061-217C=) c.6205-217C= (n.6205-217C=) c.6322-217C= (n.6322-217C=) c.6208-217C= (n.6208-217C=) c.6271-217C= (n.6271-217C=) c.6319-217C= (n.6319-217C=) c.6301-217C= (n.6301-217C=) c.6229-217C= (n.6229-217C=) c.6256-217C= (n.6256-217C=) c.6259-217C= (n.6259-217C=) c.6298-217C= (n.6298-217C=) c.6268-217C= (n.6268-217C=) n.3090-217C= c.6163-217C= (n.6163-217C=) c.6226-217C= (n.6226-217C=) c.6166-217C= (n.6166-217C=) c.6364-217C= (n.6364-217C=) c.6361-217C= (n.6361-217C=) | |
| 2 | g.71686237C>T | CA49779400 | DYSF | c.3736-217C>T (n.3736-217C>T) c.2953-217C>T (n.2953-217C>T) c.3061-217C>T (n.3061-217C>T) c.6205-217C>T (n.6205-217C>T) c.6322-217C>T (n.6322-217C>T) c.6208-217C>T (n.6208-217C>T) c.6271-217C>T (n.6271-217C>T) c.6319-217C>T (n.6319-217C>T) c.6301-217C>T (n.6301-217C>T) c.6229-217C>T (n.6229-217C>T) c.6256-217C>T (n.6256-217C>T) c.6259-217C>T (n.6259-217C>T) c.6298-217C>T (n.6298-217C>T) c.6268-217C>T (n.6268-217C>T) n.3090-217C>T c.6163-217C>T (n.6163-217C>T) c.6226-217C>T (n.6226-217C>T) c.6166-217C>T (n.6166-217C>T) c.6364-217C>T (n.6364-217C>T) c.6361-217C>T (n.6361-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686238T>C | CA49779407 | DYSF | c.3736-216T>C (n.3736-216T>C) c.2953-216T>C (n.2953-216T>C) c.3061-216T>C (n.3061-216T>C) c.6205-216T>C (n.6205-216T>C) c.6322-216T>C (n.6322-216T>C) c.6208-216T>C (n.6208-216T>C) c.6271-216T>C (n.6271-216T>C) c.6319-216T>C (n.6319-216T>C) c.6301-216T>C (n.6301-216T>C) c.6229-216T>C (n.6229-216T>C) c.6256-216T>C (n.6256-216T>C) c.6259-216T>C (n.6259-216T>C) c.6298-216T>C (n.6298-216T>C) c.6268-216T>C (n.6268-216T>C) n.3090-216T>C c.6163-216T>C (n.6163-216T>C) c.6226-216T>C (n.6226-216T>C) c.6166-216T>C (n.6166-216T>C) c.6364-216T>C (n.6364-216T>C) c.6361-216T>C (n.6361-216T>C) | dbSNP |
| 2 | g.71686238T= | CA1260160226 | DYSF | c.3736-216T= (n.3736-216T=) c.2953-216T= (n.2953-216T=) c.3061-216T= (n.3061-216T=) c.6205-216T= (n.6205-216T=) c.6322-216T= (n.6322-216T=) c.6208-216T= (n.6208-216T=) c.6271-216T= (n.6271-216T=) c.6319-216T= (n.6319-216T=) c.6301-216T= (n.6301-216T=) c.6229-216T= (n.6229-216T=) c.6256-216T= (n.6256-216T=) c.6259-216T= (n.6259-216T=) c.6298-216T= (n.6298-216T=) c.6268-216T= (n.6268-216T=) n.3090-216T= c.6163-216T= (n.6163-216T=) c.6226-216T= (n.6226-216T=) c.6166-216T= (n.6166-216T=) c.6364-216T= (n.6364-216T=) c.6361-216T= (n.6361-216T=) | |
| 2 | g.71686239A>C | CA2750417975 | DYSF | c.3736-215A>C (n.3736-215A>C) c.2953-215A>C (n.2953-215A>C) c.3061-215A>C (n.3061-215A>C) c.6205-215A>C (n.6205-215A>C) c.6322-215A>C (n.6322-215A>C) c.6208-215A>C (n.6208-215A>C) c.6271-215A>C (n.6271-215A>C) c.6319-215A>C (n.6319-215A>C) c.6301-215A>C (n.6301-215A>C) c.6229-215A>C (n.6229-215A>C) c.6256-215A>C (n.6256-215A>C) c.6259-215A>C (n.6259-215A>C) c.6298-215A>C (n.6298-215A>C) c.6268-215A>C (n.6268-215A>C) n.3090-215A>C c.6163-215A>C (n.6163-215A>C) c.6226-215A>C (n.6226-215A>C) c.6166-215A>C (n.6166-215A>C) c.6364-215A>C (n.6364-215A>C) c.6361-215A>C (n.6361-215A>C) | |
| 2 | g.71686240G>A | CA1032079862 | DYSF | c.3736-214G>A (n.3736-214G>A) c.2953-214G>A (n.2953-214G>A) c.3061-214G>A (n.3061-214G>A) c.6205-214G>A (n.6205-214G>A) c.6322-214G>A (n.6322-214G>A) c.6208-214G>A (n.6208-214G>A) c.6271-214G>A (n.6271-214G>A) c.6319-214G>A (n.6319-214G>A) c.6301-214G>A (n.6301-214G>A) c.6229-214G>A (n.6229-214G>A) c.6256-214G>A (n.6256-214G>A) c.6259-214G>A (n.6259-214G>A) c.6298-214G>A (n.6298-214G>A) c.6268-214G>A (n.6268-214G>A) n.3090-214G>A c.6163-214G>A (n.6163-214G>A) c.6226-214G>A (n.6226-214G>A) c.6166-214G>A (n.6166-214G>A) c.6364-214G>A (n.6364-214G>A) c.6361-214G>A (n.6361-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686240G= | CA1260160227 | DYSF | c.3736-214G= (n.3736-214G=) c.2953-214G= (n.2953-214G=) c.3061-214G= (n.3061-214G=) c.6205-214G= (n.6205-214G=) c.6322-214G= (n.6322-214G=) c.6208-214G= (n.6208-214G=) c.6271-214G= (n.6271-214G=) c.6319-214G= (n.6319-214G=) c.6301-214G= (n.6301-214G=) c.6229-214G= (n.6229-214G=) c.6256-214G= (n.6256-214G=) c.6259-214G= (n.6259-214G=) c.6298-214G= (n.6298-214G=) c.6268-214G= (n.6268-214G=) n.3090-214G= c.6163-214G= (n.6163-214G=) c.6226-214G= (n.6226-214G=) c.6166-214G= (n.6166-214G=) c.6364-214G= (n.6364-214G=) c.6361-214G= (n.6361-214G=) | |
| 2 | g.71686241G>A | CA1032079863 | DYSF | c.3736-213G>A (n.3736-213G>A) c.2953-213G>A (n.2953-213G>A) c.3061-213G>A (n.3061-213G>A) c.6205-213G>A (n.6205-213G>A) c.6322-213G>A (n.6322-213G>A) c.6208-213G>A (n.6208-213G>A) c.6271-213G>A (n.6271-213G>A) c.6319-213G>A (n.6319-213G>A) c.6301-213G>A (n.6301-213G>A) c.6229-213G>A (n.6229-213G>A) c.6256-213G>A (n.6256-213G>A) c.6259-213G>A (n.6259-213G>A) c.6298-213G>A (n.6298-213G>A) c.6268-213G>A (n.6268-213G>A) n.3090-213G>A c.6163-213G>A (n.6163-213G>A) c.6226-213G>A (n.6226-213G>A) c.6166-213G>A (n.6166-213G>A) c.6364-213G>A (n.6364-213G>A) c.6361-213G>A (n.6361-213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686241G= | CA1260160228 | DYSF | c.3736-213G= (n.3736-213G=) c.2953-213G= (n.2953-213G=) c.3061-213G= (n.3061-213G=) c.6205-213G= (n.6205-213G=) c.6322-213G= (n.6322-213G=) c.6208-213G= (n.6208-213G=) c.6271-213G= (n.6271-213G=) c.6319-213G= (n.6319-213G=) c.6301-213G= (n.6301-213G=) c.6229-213G= (n.6229-213G=) c.6256-213G= (n.6256-213G=) c.6259-213G= (n.6259-213G=) c.6298-213G= (n.6298-213G=) c.6268-213G= (n.6268-213G=) n.3090-213G= c.6163-213G= (n.6163-213G=) c.6226-213G= (n.6226-213G=) c.6166-213G= (n.6166-213G=) c.6364-213G= (n.6364-213G=) c.6361-213G= (n.6361-213G=) | |
| 2 | g.71686242C= | CA1260160229 | DYSF | c.3736-212C= (n.3736-212C=) c.2953-212C= (n.2953-212C=) c.3061-212C= (n.3061-212C=) c.6205-212C= (n.6205-212C=) c.6322-212C= (n.6322-212C=) c.6208-212C= (n.6208-212C=) c.6271-212C= (n.6271-212C=) c.6319-212C= (n.6319-212C=) c.6301-212C= (n.6301-212C=) c.6229-212C= (n.6229-212C=) c.6256-212C= (n.6256-212C=) c.6259-212C= (n.6259-212C=) c.6298-212C= (n.6298-212C=) c.6268-212C= (n.6268-212C=) n.3090-212C= c.6163-212C= (n.6163-212C=) c.6226-212C= (n.6226-212C=) c.6166-212C= (n.6166-212C=) c.6364-212C= (n.6364-212C=) c.6361-212C= (n.6361-212C=) | |
| 2 | g.71686243dup | CA892689185 | DYSF | c.3736-211dup (n.3736-211dup) c.2953-211dup (n.2953-211dup) c.3061-211dup (n.3061-211dup) c.6205-211dup (n.6205-211dup) c.6322-211dup (n.6322-211dup) c.6208-211dup (n.6208-211dup) c.6271-211dup (n.6271-211dup) c.6319-211dup (n.6319-211dup) c.6301-211dup (n.6301-211dup) c.6229-211dup (n.6229-211dup) c.6256-211dup (n.6256-211dup) c.6259-211dup (n.6259-211dup) c.6298-211dup (n.6298-211dup) c.6268-211dup (n.6268-211dup) n.3090-211dup c.6163-211dup (n.6163-211dup) c.6226-211dup (n.6226-211dup) c.6166-211dup (n.6166-211dup) c.6364-211dup (n.6364-211dup) c.6361-211dup (n.6361-211dup) | dbSNP |
| 2 | g.71686244G>C | CA533267530 | DYSF | c.3736-210G>C (n.3736-210G>C) c.2953-210G>C (n.2953-210G>C) c.3061-210G>C (n.3061-210G>C) c.6205-210G>C (n.6205-210G>C) c.6322-210G>C (n.6322-210G>C) c.6208-210G>C (n.6208-210G>C) c.6271-210G>C (n.6271-210G>C) c.6319-210G>C (n.6319-210G>C) c.6301-210G>C (n.6301-210G>C) c.6229-210G>C (n.6229-210G>C) c.6256-210G>C (n.6256-210G>C) c.6259-210G>C (n.6259-210G>C) c.6298-210G>C (n.6298-210G>C) c.6268-210G>C (n.6268-210G>C) n.3090-210G>C c.6163-210G>C (n.6163-210G>C) c.6226-210G>C (n.6226-210G>C) c.6166-210G>C (n.6166-210G>C) c.6364-210G>C (n.6364-210G>C) c.6361-210G>C (n.6361-210G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686244G= | CA1260160230 | DYSF | c.3736-210G= (n.3736-210G=) c.2953-210G= (n.2953-210G=) c.3061-210G= (n.3061-210G=) c.6205-210G= (n.6205-210G=) c.6322-210G= (n.6322-210G=) c.6208-210G= (n.6208-210G=) c.6271-210G= (n.6271-210G=) c.6319-210G= (n.6319-210G=) c.6301-210G= (n.6301-210G=) c.6229-210G= (n.6229-210G=) c.6256-210G= (n.6256-210G=) c.6259-210G= (n.6259-210G=) c.6298-210G= (n.6298-210G=) c.6268-210G= (n.6268-210G=) n.3090-210G= c.6163-210G= (n.6163-210G=) c.6226-210G= (n.6226-210G=) c.6166-210G= (n.6166-210G=) c.6364-210G= (n.6364-210G=) c.6361-210G= (n.6361-210G=) | |
| 2 | g.71686246G>A | CA533267531 | DYSF | c.3736-208G>A (n.3736-208G>A) c.2953-208G>A (n.2953-208G>A) c.3061-208G>A (n.3061-208G>A) c.6205-208G>A (n.6205-208G>A) c.6322-208G>A (n.6322-208G>A) c.6208-208G>A (n.6208-208G>A) c.6271-208G>A (n.6271-208G>A) c.6319-208G>A (n.6319-208G>A) c.6301-208G>A (n.6301-208G>A) c.6229-208G>A (n.6229-208G>A) c.6256-208G>A (n.6256-208G>A) c.6259-208G>A (n.6259-208G>A) c.6298-208G>A (n.6298-208G>A) c.6268-208G>A (n.6268-208G>A) n.3090-208G>A c.6163-208G>A (n.6163-208G>A) c.6226-208G>A (n.6226-208G>A) c.6166-208G>A (n.6166-208G>A) c.6364-208G>A (n.6364-208G>A) c.6361-208G>A (n.6361-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686246G= | CA1260160231 | DYSF | c.3736-208G= (n.3736-208G=) c.2953-208G= (n.2953-208G=) c.3061-208G= (n.3061-208G=) c.6205-208G= (n.6205-208G=) c.6322-208G= (n.6322-208G=) c.6208-208G= (n.6208-208G=) c.6271-208G= (n.6271-208G=) c.6319-208G= (n.6319-208G=) c.6301-208G= (n.6301-208G=) c.6229-208G= (n.6229-208G=) c.6256-208G= (n.6256-208G=) c.6259-208G= (n.6259-208G=) c.6298-208G= (n.6298-208G=) c.6268-208G= (n.6268-208G=) n.3090-208G= c.6163-208G= (n.6163-208G=) c.6226-208G= (n.6226-208G=) c.6166-208G= (n.6166-208G=) c.6364-208G= (n.6364-208G=) c.6361-208G= (n.6361-208G=) | |
| 2 | g.71686247C= | CA1260160232 | DYSF | c.3736-207C= (n.3736-207C=) c.2953-207C= (n.2953-207C=) c.3061-207C= (n.3061-207C=) c.6205-207C= (n.6205-207C=) c.6322-207C= (n.6322-207C=) c.6208-207C= (n.6208-207C=) c.6271-207C= (n.6271-207C=) c.6319-207C= (n.6319-207C=) c.6301-207C= (n.6301-207C=) c.6229-207C= (n.6229-207C=) c.6256-207C= (n.6256-207C=) c.6259-207C= (n.6259-207C=) c.6298-207C= (n.6298-207C=) c.6268-207C= (n.6268-207C=) n.3090-207C= c.6163-207C= (n.6163-207C=) c.6226-207C= (n.6226-207C=) c.6166-207C= (n.6166-207C=) c.6364-207C= (n.6364-207C=) c.6361-207C= (n.6361-207C=) | |
| 2 | g.71686247C>T | CA49779411 | DYSF | c.3736-207C>T (n.3736-207C>T) c.2953-207C>T (n.2953-207C>T) c.3061-207C>T (n.3061-207C>T) c.6205-207C>T (n.6205-207C>T) c.6322-207C>T (n.6322-207C>T) c.6208-207C>T (n.6208-207C>T) c.6271-207C>T (n.6271-207C>T) c.6319-207C>T (n.6319-207C>T) c.6301-207C>T (n.6301-207C>T) c.6229-207C>T (n.6229-207C>T) c.6256-207C>T (n.6256-207C>T) c.6259-207C>T (n.6259-207C>T) c.6298-207C>T (n.6298-207C>T) c.6268-207C>T (n.6268-207C>T) n.3090-207C>T c.6163-207C>T (n.6163-207C>T) c.6226-207C>T (n.6226-207C>T) c.6166-207C>T (n.6166-207C>T) c.6364-207C>T (n.6364-207C>T) c.6361-207C>T (n.6361-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686248G>A | CA49779428 | DYSF | c.3736-206G>A (n.3736-206G>A) c.2953-206G>A (n.2953-206G>A) c.3061-206G>A (n.3061-206G>A) c.6205-206G>A (n.6205-206G>A) c.6322-206G>A (n.6322-206G>A) c.6208-206G>A (n.6208-206G>A) c.6271-206G>A (n.6271-206G>A) c.6319-206G>A (n.6319-206G>A) c.6301-206G>A (n.6301-206G>A) c.6229-206G>A (n.6229-206G>A) c.6256-206G>A (n.6256-206G>A) c.6259-206G>A (n.6259-206G>A) c.6298-206G>A (n.6298-206G>A) c.6268-206G>A (n.6268-206G>A) n.3090-206G>A c.6163-206G>A (n.6163-206G>A) c.6226-206G>A (n.6226-206G>A) c.6166-206G>A (n.6166-206G>A) c.6364-206G>A (n.6364-206G>A) c.6361-206G>A (n.6361-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686248G>C | CA49779434 | DYSF | c.3736-206G>C (n.3736-206G>C) c.2953-206G>C (n.2953-206G>C) c.3061-206G>C (n.3061-206G>C) c.6205-206G>C (n.6205-206G>C) c.6322-206G>C (n.6322-206G>C) c.6208-206G>C (n.6208-206G>C) c.6271-206G>C (n.6271-206G>C) c.6319-206G>C (n.6319-206G>C) c.6301-206G>C (n.6301-206G>C) c.6229-206G>C (n.6229-206G>C) c.6256-206G>C (n.6256-206G>C) c.6259-206G>C (n.6259-206G>C) c.6298-206G>C (n.6298-206G>C) c.6268-206G>C (n.6268-206G>C) n.3090-206G>C c.6163-206G>C (n.6163-206G>C) c.6226-206G>C (n.6226-206G>C) c.6166-206G>C (n.6166-206G>C) c.6364-206G>C (n.6364-206G>C) c.6361-206G>C (n.6361-206G>C) | dbSNP |
| 2 | g.71686248G= | CA1260160233 | DYSF | c.3736-206G= (n.3736-206G=) c.2953-206G= (n.2953-206G=) c.3061-206G= (n.3061-206G=) c.6205-206G= (n.6205-206G=) c.6322-206G= (n.6322-206G=) c.6208-206G= (n.6208-206G=) c.6271-206G= (n.6271-206G=) c.6319-206G= (n.6319-206G=) c.6301-206G= (n.6301-206G=) c.6229-206G= (n.6229-206G=) c.6256-206G= (n.6256-206G=) c.6259-206G= (n.6259-206G=) c.6298-206G= (n.6298-206G=) c.6268-206G= (n.6268-206G=) n.3090-206G= c.6163-206G= (n.6163-206G=) c.6226-206G= (n.6226-206G=) c.6166-206G= (n.6166-206G=) c.6364-206G= (n.6364-206G=) c.6361-206G= (n.6361-206G=) | |
| 2 | g.71686249G>A | CA2699653694 | DYSF | c.3736-205G>A (n.3736-205G>A) c.2953-205G>A (n.2953-205G>A) c.3061-205G>A (n.3061-205G>A) c.6205-205G>A (n.6205-205G>A) c.6322-205G>A (n.6322-205G>A) c.6208-205G>A (n.6208-205G>A) c.6271-205G>A (n.6271-205G>A) c.6319-205G>A (n.6319-205G>A) c.6301-205G>A (n.6301-205G>A) c.6229-205G>A (n.6229-205G>A) c.6256-205G>A (n.6256-205G>A) c.6259-205G>A (n.6259-205G>A) c.6298-205G>A (n.6298-205G>A) c.6268-205G>A (n.6268-205G>A) n.3090-205G>A c.6163-205G>A (n.6163-205G>A) c.6226-205G>A (n.6226-205G>A) c.6166-205G>A (n.6166-205G>A) c.6364-205G>A (n.6364-205G>A) c.6361-205G>A (n.6361-205G>A) | dbSNP |
| 2 | g.71686256G>C | CA1260160234 | DYSF | c.3736-198G>C (n.3736-198G>C) c.2953-198G>C (n.2953-198G>C) c.3061-198G>C (n.3061-198G>C) c.6205-198G>C (n.6205-198G>C) c.6322-198G>C (n.6322-198G>C) c.6208-198G>C (n.6208-198G>C) c.6271-198G>C (n.6271-198G>C) c.6319-198G>C (n.6319-198G>C) c.6301-198G>C (n.6301-198G>C) c.6229-198G>C (n.6229-198G>C) c.6256-198G>C (n.6256-198G>C) c.6259-198G>C (n.6259-198G>C) c.6298-198G>C (n.6298-198G>C) c.6268-198G>C (n.6268-198G>C) n.3090-198G>C c.6163-198G>C (n.6163-198G>C) c.6226-198G>C (n.6226-198G>C) c.6166-198G>C (n.6166-198G>C) c.6364-198G>C (n.6364-198G>C) c.6361-198G>C (n.6361-198G>C) | dbSNP |
| 2 | g.71686256G= | CA1260160235 | DYSF | c.3736-198G= (n.3736-198G=) c.2953-198G= (n.2953-198G=) c.3061-198G= (n.3061-198G=) c.6205-198G= (n.6205-198G=) c.6322-198G= (n.6322-198G=) c.6208-198G= (n.6208-198G=) c.6271-198G= (n.6271-198G=) c.6319-198G= (n.6319-198G=) c.6301-198G= (n.6301-198G=) c.6229-198G= (n.6229-198G=) c.6256-198G= (n.6256-198G=) c.6259-198G= (n.6259-198G=) c.6298-198G= (n.6298-198G=) c.6268-198G= (n.6268-198G=) n.3090-198G= c.6163-198G= (n.6163-198G=) c.6226-198G= (n.6226-198G=) c.6166-198G= (n.6166-198G=) c.6364-198G= (n.6364-198G=) c.6361-198G= (n.6361-198G=) | |
| 2 | g.71686257A>T | CA2750417976 | DYSF | c.3736-197A>T (n.3736-197A>T) c.2953-197A>T (n.2953-197A>T) c.3061-197A>T (n.3061-197A>T) c.6205-197A>T (n.6205-197A>T) c.6322-197A>T (n.6322-197A>T) c.6208-197A>T (n.6208-197A>T) c.6271-197A>T (n.6271-197A>T) c.6319-197A>T (n.6319-197A>T) c.6301-197A>T (n.6301-197A>T) c.6229-197A>T (n.6229-197A>T) c.6256-197A>T (n.6256-197A>T) c.6259-197A>T (n.6259-197A>T) c.6298-197A>T (n.6298-197A>T) c.6268-197A>T (n.6268-197A>T) n.3090-197A>T c.6163-197A>T (n.6163-197A>T) c.6226-197A>T (n.6226-197A>T) c.6166-197A>T (n.6166-197A>T) c.6364-197A>T (n.6364-197A>T) c.6361-197A>T (n.6361-197A>T) | |
| 2 | g.71686258G>A | CA2750417977 | DYSF | c.3736-196G>A (n.3736-196G>A) c.2953-196G>A (n.2953-196G>A) c.3061-196G>A (n.3061-196G>A) c.6205-196G>A (n.6205-196G>A) c.6322-196G>A (n.6322-196G>A) c.6208-196G>A (n.6208-196G>A) c.6271-196G>A (n.6271-196G>A) c.6319-196G>A (n.6319-196G>A) c.6301-196G>A (n.6301-196G>A) c.6229-196G>A (n.6229-196G>A) c.6256-196G>A (n.6256-196G>A) c.6259-196G>A (n.6259-196G>A) c.6298-196G>A (n.6298-196G>A) c.6268-196G>A (n.6268-196G>A) n.3090-196G>A c.6163-196G>A (n.6163-196G>A) c.6226-196G>A (n.6226-196G>A) c.6166-196G>A (n.6166-196G>A) c.6364-196G>A (n.6364-196G>A) c.6361-196G>A (n.6361-196G>A) | |
| 2 | g.71686260C= | CA1260160236 | DYSF | c.3736-194C= (n.3736-194C=) c.2953-194C= (n.2953-194C=) c.3061-194C= (n.3061-194C=) c.6205-194C= (n.6205-194C=) c.6322-194C= (n.6322-194C=) c.6208-194C= (n.6208-194C=) c.6271-194C= (n.6271-194C=) c.6319-194C= (n.6319-194C=) c.6301-194C= (n.6301-194C=) c.6229-194C= (n.6229-194C=) c.6256-194C= (n.6256-194C=) c.6259-194C= (n.6259-194C=) c.6298-194C= (n.6298-194C=) c.6268-194C= (n.6268-194C=) n.3090-194C= c.6163-194C= (n.6163-194C=) c.6226-194C= (n.6226-194C=) c.6166-194C= (n.6166-194C=) c.6364-194C= (n.6364-194C=) c.6361-194C= (n.6361-194C=) | |
| 2 | g.71686260C>G | CA892689199 | DYSF | c.3736-194C>G (n.3736-194C>G) c.2953-194C>G (n.2953-194C>G) c.3061-194C>G (n.3061-194C>G) c.6205-194C>G (n.6205-194C>G) c.6322-194C>G (n.6322-194C>G) c.6208-194C>G (n.6208-194C>G) c.6271-194C>G (n.6271-194C>G) c.6319-194C>G (n.6319-194C>G) c.6301-194C>G (n.6301-194C>G) c.6229-194C>G (n.6229-194C>G) c.6256-194C>G (n.6256-194C>G) c.6259-194C>G (n.6259-194C>G) c.6298-194C>G (n.6298-194C>G) c.6268-194C>G (n.6268-194C>G) n.3090-194C>G c.6163-194C>G (n.6163-194C>G) c.6226-194C>G (n.6226-194C>G) c.6166-194C>G (n.6166-194C>G) c.6364-194C>G (n.6364-194C>G) c.6361-194C>G (n.6361-194C>G) | dbSNP |
| 2 | g.71686260C>T | CA892689204 | DYSF | c.3736-194C>T (n.3736-194C>T) c.2953-194C>T (n.2953-194C>T) c.3061-194C>T (n.3061-194C>T) c.6205-194C>T (n.6205-194C>T) c.6322-194C>T (n.6322-194C>T) c.6208-194C>T (n.6208-194C>T) c.6271-194C>T (n.6271-194C>T) c.6319-194C>T (n.6319-194C>T) c.6301-194C>T (n.6301-194C>T) c.6229-194C>T (n.6229-194C>T) c.6256-194C>T (n.6256-194C>T) c.6259-194C>T (n.6259-194C>T) c.6298-194C>T (n.6298-194C>T) c.6268-194C>T (n.6268-194C>T) n.3090-194C>T c.6163-194C>T (n.6163-194C>T) c.6226-194C>T (n.6226-194C>T) c.6166-194C>T (n.6166-194C>T) c.6364-194C>T (n.6364-194C>T) c.6361-194C>T (n.6361-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686262C= | CA1260160237 | DYSF | c.3736-192C= (n.3736-192C=) c.2953-192C= (n.2953-192C=) c.3061-192C= (n.3061-192C=) c.6205-192C= (n.6205-192C=) c.6322-192C= (n.6322-192C=) c.6208-192C= (n.6208-192C=) c.6271-192C= (n.6271-192C=) c.6319-192C= (n.6319-192C=) c.6301-192C= (n.6301-192C=) c.6229-192C= (n.6229-192C=) c.6256-192C= (n.6256-192C=) c.6259-192C= (n.6259-192C=) c.6298-192C= (n.6298-192C=) c.6268-192C= (n.6268-192C=) n.3090-192C= c.6163-192C= (n.6163-192C=) c.6226-192C= (n.6226-192C=) c.6166-192C= (n.6166-192C=) c.6364-192C= (n.6364-192C=) c.6361-192C= (n.6361-192C=) | |
| 2 | g.71686262C>T | CA892689208 | DYSF | c.3736-192C>T (n.3736-192C>T) c.2953-192C>T (n.2953-192C>T) c.3061-192C>T (n.3061-192C>T) c.6205-192C>T (n.6205-192C>T) c.6322-192C>T (n.6322-192C>T) c.6208-192C>T (n.6208-192C>T) c.6271-192C>T (n.6271-192C>T) c.6319-192C>T (n.6319-192C>T) c.6301-192C>T (n.6301-192C>T) c.6229-192C>T (n.6229-192C>T) c.6256-192C>T (n.6256-192C>T) c.6259-192C>T (n.6259-192C>T) c.6298-192C>T (n.6298-192C>T) c.6268-192C>T (n.6268-192C>T) n.3090-192C>T c.6163-192C>T (n.6163-192C>T) c.6226-192C>T (n.6226-192C>T) c.6166-192C>T (n.6166-192C>T) c.6364-192C>T (n.6364-192C>T) c.6361-192C>T (n.6361-192C>T) | dbSNP |
| 2 | g.71686264C= | CA1260160238 | DYSF | c.3736-190C= (n.3736-190C=) c.2953-190C= (n.2953-190C=) c.3061-190C= (n.3061-190C=) c.6205-190C= (n.6205-190C=) c.6322-190C= (n.6322-190C=) c.6208-190C= (n.6208-190C=) c.6271-190C= (n.6271-190C=) c.6319-190C= (n.6319-190C=) c.6301-190C= (n.6301-190C=) c.6229-190C= (n.6229-190C=) c.6256-190C= (n.6256-190C=) c.6259-190C= (n.6259-190C=) c.6298-190C= (n.6298-190C=) c.6268-190C= (n.6268-190C=) n.3090-190C= c.6163-190C= (n.6163-190C=) c.6226-190C= (n.6226-190C=) c.6166-190C= (n.6166-190C=) c.6364-190C= (n.6364-190C=) c.6361-190C= (n.6361-190C=) | |
| 2 | g.71686264C>T | CA533267533 | DYSF | c.3736-190C>T (n.3736-190C>T) c.2953-190C>T (n.2953-190C>T) c.3061-190C>T (n.3061-190C>T) c.6205-190C>T (n.6205-190C>T) c.6322-190C>T (n.6322-190C>T) c.6208-190C>T (n.6208-190C>T) c.6271-190C>T (n.6271-190C>T) c.6319-190C>T (n.6319-190C>T) c.6301-190C>T (n.6301-190C>T) c.6229-190C>T (n.6229-190C>T) c.6256-190C>T (n.6256-190C>T) c.6259-190C>T (n.6259-190C>T) c.6298-190C>T (n.6298-190C>T) c.6268-190C>T (n.6268-190C>T) n.3090-190C>T c.6163-190C>T (n.6163-190C>T) c.6226-190C>T (n.6226-190C>T) c.6166-190C>T (n.6166-190C>T) c.6364-190C>T (n.6364-190C>T) c.6361-190C>T (n.6361-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686265A= | CA1260160239 | DYSF | c.3736-189A= (n.3736-189A=) c.2953-189A= (n.2953-189A=) c.3061-189A= (n.3061-189A=) c.6205-189A= (n.6205-189A=) c.6322-189A= (n.6322-189A=) c.6208-189A= (n.6208-189A=) c.6271-189A= (n.6271-189A=) c.6319-189A= (n.6319-189A=) c.6301-189A= (n.6301-189A=) c.6229-189A= (n.6229-189A=) c.6256-189A= (n.6256-189A=) c.6259-189A= (n.6259-189A=) c.6298-189A= (n.6298-189A=) c.6268-189A= (n.6268-189A=) n.3090-189A= c.6163-189A= (n.6163-189A=) c.6226-189A= (n.6226-189A=) c.6166-189A= (n.6166-189A=) c.6364-189A= (n.6364-189A=) c.6361-189A= (n.6361-189A=) | |
| 2 | g.71686265A>G | CA892689215 | DYSF | c.3736-189A>G (n.3736-189A>G) c.2953-189A>G (n.2953-189A>G) c.3061-189A>G (n.3061-189A>G) c.6205-189A>G (n.6205-189A>G) c.6322-189A>G (n.6322-189A>G) c.6208-189A>G (n.6208-189A>G) c.6271-189A>G (n.6271-189A>G) c.6319-189A>G (n.6319-189A>G) c.6301-189A>G (n.6301-189A>G) c.6229-189A>G (n.6229-189A>G) c.6256-189A>G (n.6256-189A>G) c.6259-189A>G (n.6259-189A>G) c.6298-189A>G (n.6298-189A>G) c.6268-189A>G (n.6268-189A>G) n.3090-189A>G c.6163-189A>G (n.6163-189A>G) c.6226-189A>G (n.6226-189A>G) c.6166-189A>G (n.6166-189A>G) c.6364-189A>G (n.6364-189A>G) c.6361-189A>G (n.6361-189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686266T>G | CA892689218 | DYSF | c.3736-188T>G (n.3736-188T>G) c.2953-188T>G (n.2953-188T>G) c.3061-188T>G (n.3061-188T>G) c.6205-188T>G (n.6205-188T>G) c.6322-188T>G (n.6322-188T>G) c.6208-188T>G (n.6208-188T>G) c.6271-188T>G (n.6271-188T>G) c.6319-188T>G (n.6319-188T>G) c.6301-188T>G (n.6301-188T>G) c.6229-188T>G (n.6229-188T>G) c.6256-188T>G (n.6256-188T>G) c.6259-188T>G (n.6259-188T>G) c.6298-188T>G (n.6298-188T>G) c.6268-188T>G (n.6268-188T>G) n.3090-188T>G c.6163-188T>G (n.6163-188T>G) c.6226-188T>G (n.6226-188T>G) c.6166-188T>G (n.6166-188T>G) c.6364-188T>G (n.6364-188T>G) c.6361-188T>G (n.6361-188T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686266T= | CA1260160240 | DYSF | c.3736-188T= (n.3736-188T=) c.2953-188T= (n.2953-188T=) c.3061-188T= (n.3061-188T=) c.6205-188T= (n.6205-188T=) c.6322-188T= (n.6322-188T=) c.6208-188T= (n.6208-188T=) c.6271-188T= (n.6271-188T=) c.6319-188T= (n.6319-188T=) c.6301-188T= (n.6301-188T=) c.6229-188T= (n.6229-188T=) c.6256-188T= (n.6256-188T=) c.6259-188T= (n.6259-188T=) c.6298-188T= (n.6298-188T=) c.6268-188T= (n.6268-188T=) n.3090-188T= c.6163-188T= (n.6163-188T=) c.6226-188T= (n.6226-188T=) c.6166-188T= (n.6166-188T=) c.6364-188T= (n.6364-188T=) c.6361-188T= (n.6361-188T=) | |
| 2 | g.71686268G>A | CA2750417978 | DYSF | c.3736-186G>A (n.3736-186G>A) c.2953-186G>A (n.2953-186G>A) c.3061-186G>A (n.3061-186G>A) c.6205-186G>A (n.6205-186G>A) c.6322-186G>A (n.6322-186G>A) c.6208-186G>A (n.6208-186G>A) c.6271-186G>A (n.6271-186G>A) c.6319-186G>A (n.6319-186G>A) c.6301-186G>A (n.6301-186G>A) c.6229-186G>A (n.6229-186G>A) c.6256-186G>A (n.6256-186G>A) c.6259-186G>A (n.6259-186G>A) c.6298-186G>A (n.6298-186G>A) c.6268-186G>A (n.6268-186G>A) n.3090-186G>A c.6163-186G>A (n.6163-186G>A) c.6226-186G>A (n.6226-186G>A) c.6166-186G>A (n.6166-186G>A) c.6364-186G>A (n.6364-186G>A) c.6361-186G>A (n.6361-186G>A) | |
| 2 | g.71686272G>A | CA533267535 | DYSF | c.3736-182G>A (n.3736-182G>A) c.2953-182G>A (n.2953-182G>A) c.3061-182G>A (n.3061-182G>A) c.6205-182G>A (n.6205-182G>A) c.6322-182G>A (n.6322-182G>A) c.6208-182G>A (n.6208-182G>A) c.6271-182G>A (n.6271-182G>A) c.6319-182G>A (n.6319-182G>A) c.6301-182G>A (n.6301-182G>A) c.6229-182G>A (n.6229-182G>A) c.6256-182G>A (n.6256-182G>A) c.6259-182G>A (n.6259-182G>A) c.6298-182G>A (n.6298-182G>A) c.6268-182G>A (n.6268-182G>A) n.3090-182G>A c.6163-182G>A (n.6163-182G>A) c.6226-182G>A (n.6226-182G>A) c.6166-182G>A (n.6166-182G>A) c.6364-182G>A (n.6364-182G>A) c.6361-182G>A (n.6361-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686272G= | CA1260160241 | DYSF | c.3736-182G= (n.3736-182G=) c.2953-182G= (n.2953-182G=) c.3061-182G= (n.3061-182G=) c.6205-182G= (n.6205-182G=) c.6322-182G= (n.6322-182G=) c.6208-182G= (n.6208-182G=) c.6271-182G= (n.6271-182G=) c.6319-182G= (n.6319-182G=) c.6301-182G= (n.6301-182G=) c.6229-182G= (n.6229-182G=) c.6256-182G= (n.6256-182G=) c.6259-182G= (n.6259-182G=) c.6298-182G= (n.6298-182G=) c.6268-182G= (n.6268-182G=) n.3090-182G= c.6163-182G= (n.6163-182G=) c.6226-182G= (n.6226-182G=) c.6166-182G= (n.6166-182G=) c.6364-182G= (n.6364-182G=) c.6361-182G= (n.6361-182G=) | |
| 2 | g.71686277G>A | CA49779443 | DYSF | c.3736-177G>A (n.3736-177G>A) c.2953-177G>A (n.2953-177G>A) c.3061-177G>A (n.3061-177G>A) c.6205-177G>A (n.6205-177G>A) c.6322-177G>A (n.6322-177G>A) c.6208-177G>A (n.6208-177G>A) c.6271-177G>A (n.6271-177G>A) c.6319-177G>A (n.6319-177G>A) c.6301-177G>A (n.6301-177G>A) c.6229-177G>A (n.6229-177G>A) c.6256-177G>A (n.6256-177G>A) c.6259-177G>A (n.6259-177G>A) c.6298-177G>A (n.6298-177G>A) c.6268-177G>A (n.6268-177G>A) n.3090-177G>A c.6163-177G>A (n.6163-177G>A) c.6226-177G>A (n.6226-177G>A) c.6166-177G>A (n.6166-177G>A) c.6364-177G>A (n.6364-177G>A) c.6361-177G>A (n.6361-177G>A) | dbSNP |
| 2 | g.71686277G= | CA1260160242 | DYSF | c.3736-177G= (n.3736-177G=) c.2953-177G= (n.2953-177G=) c.3061-177G= (n.3061-177G=) c.6205-177G= (n.6205-177G=) c.6322-177G= (n.6322-177G=) c.6208-177G= (n.6208-177G=) c.6271-177G= (n.6271-177G=) c.6319-177G= (n.6319-177G=) c.6301-177G= (n.6301-177G=) c.6229-177G= (n.6229-177G=) c.6256-177G= (n.6256-177G=) c.6259-177G= (n.6259-177G=) c.6298-177G= (n.6298-177G=) c.6268-177G= (n.6268-177G=) n.3090-177G= c.6163-177G= (n.6163-177G=) c.6226-177G= (n.6226-177G=) c.6166-177G= (n.6166-177G=) c.6364-177G= (n.6364-177G=) c.6361-177G= (n.6361-177G=) | |
| 2 | g.71686278C= | CA1260160243 | DYSF | c.3736-176C= (n.3736-176C=) c.2953-176C= (n.2953-176C=) c.3061-176C= (n.3061-176C=) c.6205-176C= (n.6205-176C=) c.6322-176C= (n.6322-176C=) c.6208-176C= (n.6208-176C=) c.6271-176C= (n.6271-176C=) c.6319-176C= (n.6319-176C=) c.6301-176C= (n.6301-176C=) c.6229-176C= (n.6229-176C=) c.6256-176C= (n.6256-176C=) c.6259-176C= (n.6259-176C=) c.6298-176C= (n.6298-176C=) c.6268-176C= (n.6268-176C=) n.3090-176C= c.6163-176C= (n.6163-176C=) c.6226-176C= (n.6226-176C=) c.6166-176C= (n.6166-176C=) c.6364-176C= (n.6364-176C=) c.6361-176C= (n.6361-176C=) | |
| 2 | g.71686278C>G | CA49779450 | DYSF | c.3736-176C>G (n.3736-176C>G) c.2953-176C>G (n.2953-176C>G) c.3061-176C>G (n.3061-176C>G) c.6205-176C>G (n.6205-176C>G) c.6322-176C>G (n.6322-176C>G) c.6208-176C>G (n.6208-176C>G) c.6271-176C>G (n.6271-176C>G) c.6319-176C>G (n.6319-176C>G) c.6301-176C>G (n.6301-176C>G) c.6229-176C>G (n.6229-176C>G) c.6256-176C>G (n.6256-176C>G) c.6259-176C>G (n.6259-176C>G) c.6298-176C>G (n.6298-176C>G) c.6268-176C>G (n.6268-176C>G) n.3090-176C>G c.6163-176C>G (n.6163-176C>G) c.6226-176C>G (n.6226-176C>G) c.6166-176C>G (n.6166-176C>G) c.6364-176C>G (n.6364-176C>G) c.6361-176C>G (n.6361-176C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686281G>A | CA1260160245 | DYSF | c.3736-173G>A (n.3736-173G>A) c.2953-173G>A (n.2953-173G>A) c.3061-173G>A (n.3061-173G>A) c.6205-173G>A (n.6205-173G>A) c.6322-173G>A (n.6322-173G>A) c.6208-173G>A (n.6208-173G>A) c.6271-173G>A (n.6271-173G>A) c.6319-173G>A (n.6319-173G>A) c.6301-173G>A (n.6301-173G>A) c.6229-173G>A (n.6229-173G>A) c.6256-173G>A (n.6256-173G>A) c.6259-173G>A (n.6259-173G>A) c.6298-173G>A (n.6298-173G>A) c.6268-173G>A (n.6268-173G>A) n.3090-173G>A c.6163-173G>A (n.6163-173G>A) c.6226-173G>A (n.6226-173G>A) c.6166-173G>A (n.6166-173G>A) c.6364-173G>A (n.6364-173G>A) c.6361-173G>A (n.6361-173G>A) | dbSNP |
| 2 | g.71686281G= | CA1260160244 | DYSF | c.3736-173G= (n.3736-173G=) c.2953-173G= (n.2953-173G=) c.3061-173G= (n.3061-173G=) c.6205-173G= (n.6205-173G=) c.6322-173G= (n.6322-173G=) c.6208-173G= (n.6208-173G=) c.6271-173G= (n.6271-173G=) c.6319-173G= (n.6319-173G=) c.6301-173G= (n.6301-173G=) c.6229-173G= (n.6229-173G=) c.6256-173G= (n.6256-173G=) c.6259-173G= (n.6259-173G=) c.6298-173G= (n.6298-173G=) c.6268-173G= (n.6268-173G=) n.3090-173G= c.6163-173G= (n.6163-173G=) c.6226-173G= (n.6226-173G=) c.6166-173G= (n.6166-173G=) c.6364-173G= (n.6364-173G=) c.6361-173G= (n.6361-173G=) | |
| 2 | g.71686284G= | CA1260160246 | DYSF | c.3736-170G= (n.3736-170G=) c.2953-170G= (n.2953-170G=) c.3061-170G= (n.3061-170G=) c.6205-170G= (n.6205-170G=) c.6322-170G= (n.6322-170G=) c.6208-170G= (n.6208-170G=) c.6271-170G= (n.6271-170G=) c.6319-170G= (n.6319-170G=) c.6301-170G= (n.6301-170G=) c.6229-170G= (n.6229-170G=) c.6256-170G= (n.6256-170G=) c.6259-170G= (n.6259-170G=) c.6298-170G= (n.6298-170G=) c.6268-170G= (n.6268-170G=) n.3090-170G= c.6163-170G= (n.6163-170G=) c.6226-170G= (n.6226-170G=) c.6166-170G= (n.6166-170G=) c.6364-170G= (n.6364-170G=) c.6361-170G= (n.6361-170G=) | |
| 2 | g.71686284G>T | CA892689226 | DYSF | c.3736-170G>T (n.3736-170G>T) c.2953-170G>T (n.2953-170G>T) c.3061-170G>T (n.3061-170G>T) c.6205-170G>T (n.6205-170G>T) c.6322-170G>T (n.6322-170G>T) c.6208-170G>T (n.6208-170G>T) c.6271-170G>T (n.6271-170G>T) c.6319-170G>T (n.6319-170G>T) c.6301-170G>T (n.6301-170G>T) c.6229-170G>T (n.6229-170G>T) c.6256-170G>T (n.6256-170G>T) c.6259-170G>T (n.6259-170G>T) c.6298-170G>T (n.6298-170G>T) c.6268-170G>T (n.6268-170G>T) n.3090-170G>T c.6163-170G>T (n.6163-170G>T) c.6226-170G>T (n.6226-170G>T) c.6166-170G>T (n.6166-170G>T) c.6364-170G>T (n.6364-170G>T) c.6361-170G>T (n.6361-170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686285T>G | CA892689229 | DYSF | c.3736-169T>G (n.3736-169T>G) c.2953-169T>G (n.2953-169T>G) c.3061-169T>G (n.3061-169T>G) c.6205-169T>G (n.6205-169T>G) c.6322-169T>G (n.6322-169T>G) c.6208-169T>G (n.6208-169T>G) c.6271-169T>G (n.6271-169T>G) c.6319-169T>G (n.6319-169T>G) c.6301-169T>G (n.6301-169T>G) c.6229-169T>G (n.6229-169T>G) c.6256-169T>G (n.6256-169T>G) c.6259-169T>G (n.6259-169T>G) c.6298-169T>G (n.6298-169T>G) c.6268-169T>G (n.6268-169T>G) n.3090-169T>G c.6163-169T>G (n.6163-169T>G) c.6226-169T>G (n.6226-169T>G) c.6166-169T>G (n.6166-169T>G) c.6364-169T>G (n.6364-169T>G) c.6361-169T>G (n.6361-169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71686285T= | CA1260160247 | DYSF | c.3736-169T= (n.3736-169T=) c.2953-169T= (n.2953-169T=) c.3061-169T= (n.3061-169T=) c.6205-169T= (n.6205-169T=) c.6322-169T= (n.6322-169T=) c.6208-169T= (n.6208-169T=) c.6271-169T= (n.6271-169T=) c.6319-169T= (n.6319-169T=) c.6301-169T= (n.6301-169T=) c.6229-169T= (n.6229-169T=) c.6256-169T= (n.6256-169T=) c.6259-169T= (n.6259-169T=) c.6298-169T= (n.6298-169T=) c.6268-169T= (n.6268-169T=) n.3090-169T= c.6163-169T= (n.6163-169T=) c.6226-169T= (n.6226-169T=) c.6166-169T= (n.6166-169T=) c.6364-169T= (n.6364-169T=) c.6361-169T= (n.6361-169T=) |