| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71669354T>C | CA2699656724 | DYSF | c.3056+147T>C (n.3056+147T>C) c.2273+147T>C (n.2273+147T>C) c.2381+147T>C (n.2381+147T>C) c.5525+147T>C (n.5525+147T>C) c.5642+147T>C (n.5642+147T>C) c.5528+147T>C (n.5528+147T>C) c.5591+147T>C (n.5591+147T>C) c.5639+147T>C (n.5639+147T>C) c.5621+147T>C (n.5621+147T>C) c.5549+147T>C (n.5549+147T>C) c.5576+147T>C (n.5576+147T>C) c.5579+147T>C (n.5579+147T>C) c.5618+147T>C (n.5618+147T>C) c.5588+147T>C (n.5588+147T>C) n.2410+147T>C c.5483+147T>C (n.5483+147T>C) c.5546+147T>C (n.5546+147T>C) c.5486+147T>C (n.5486+147T>C) c.5684+147T>C (n.5684+147T>C) c.5681+147T>C (n.5681+147T>C) | dbSNP |
| 2 | g.71669355G>T | CA2659555576 | DYSF | c.3056+148G>T (n.3056+148G>T) c.2273+148G>T (n.2273+148G>T) c.2381+148G>T (n.2381+148G>T) c.5525+148G>T (n.5525+148G>T) c.5642+148G>T (n.5642+148G>T) c.5528+148G>T (n.5528+148G>T) c.5591+148G>T (n.5591+148G>T) c.5639+148G>T (n.5639+148G>T) c.5621+148G>T (n.5621+148G>T) c.5549+148G>T (n.5549+148G>T) c.5576+148G>T (n.5576+148G>T) c.5579+148G>T (n.5579+148G>T) c.5618+148G>T (n.5618+148G>T) c.5588+148G>T (n.5588+148G>T) n.2410+148G>T c.5483+148G>T (n.5483+148G>T) c.5546+148G>T (n.5546+148G>T) c.5486+148G>T (n.5486+148G>T) c.5684+148G>T (n.5684+148G>T) c.5681+148G>T (n.5681+148G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.71669356G>A | CA49769111 | DYSF | c.3056+149G>A (n.3056+149G>A) c.2273+149G>A (n.2273+149G>A) c.2381+149G>A (n.2381+149G>A) c.5525+149G>A (n.5525+149G>A) c.5642+149G>A (n.5642+149G>A) c.5528+149G>A (n.5528+149G>A) c.5591+149G>A (n.5591+149G>A) c.5639+149G>A (n.5639+149G>A) c.5621+149G>A (n.5621+149G>A) c.5549+149G>A (n.5549+149G>A) c.5576+149G>A (n.5576+149G>A) c.5579+149G>A (n.5579+149G>A) c.5618+149G>A (n.5618+149G>A) c.5588+149G>A (n.5588+149G>A) n.2410+149G>A c.5483+149G>A (n.5483+149G>A) c.5546+149G>A (n.5546+149G>A) c.5486+149G>A (n.5486+149G>A) c.5684+149G>A (n.5684+149G>A) c.5681+149G>A (n.5681+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669356G= | CA1260152307 | DYSF | c.3056+149G= (n.3056+149G=) c.2273+149G= (n.2273+149G=) c.2381+149G= (n.2381+149G=) c.5525+149G= (n.5525+149G=) c.5642+149G= (n.5642+149G=) c.5528+149G= (n.5528+149G=) c.5591+149G= (n.5591+149G=) c.5639+149G= (n.5639+149G=) c.5621+149G= (n.5621+149G=) c.5549+149G= (n.5549+149G=) c.5576+149G= (n.5576+149G=) c.5579+149G= (n.5579+149G=) c.5618+149G= (n.5618+149G=) c.5588+149G= (n.5588+149G=) n.2410+149G= c.5483+149G= (n.5483+149G=) c.5546+149G= (n.5546+149G=) c.5486+149G= (n.5486+149G=) c.5684+149G= (n.5684+149G=) c.5681+149G= (n.5681+149G=) | |
| 2 | g.71669356G>T | CA2659555577 | DYSF | c.3056+149G>T (n.3056+149G>T) c.2273+149G>T (n.2273+149G>T) c.2381+149G>T (n.2381+149G>T) c.5525+149G>T (n.5525+149G>T) c.5642+149G>T (n.5642+149G>T) c.5528+149G>T (n.5528+149G>T) c.5591+149G>T (n.5591+149G>T) c.5639+149G>T (n.5639+149G>T) c.5621+149G>T (n.5621+149G>T) c.5549+149G>T (n.5549+149G>T) c.5576+149G>T (n.5576+149G>T) c.5579+149G>T (n.5579+149G>T) c.5618+149G>T (n.5618+149G>T) c.5588+149G>T (n.5588+149G>T) n.2410+149G>T c.5483+149G>T (n.5483+149G>T) c.5546+149G>T (n.5546+149G>T) c.5486+149G>T (n.5486+149G>T) c.5684+149G>T (n.5684+149G>T) c.5681+149G>T (n.5681+149G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.71669357G>T | CA2659555578 | DYSF | c.3056+150G>T (n.3056+150G>T) c.2273+150G>T (n.2273+150G>T) c.2381+150G>T (n.2381+150G>T) c.5525+150G>T (n.5525+150G>T) c.5642+150G>T (n.5642+150G>T) c.5528+150G>T (n.5528+150G>T) c.5591+150G>T (n.5591+150G>T) c.5639+150G>T (n.5639+150G>T) c.5621+150G>T (n.5621+150G>T) c.5549+150G>T (n.5549+150G>T) c.5576+150G>T (n.5576+150G>T) c.5579+150G>T (n.5579+150G>T) c.5618+150G>T (n.5618+150G>T) c.5588+150G>T (n.5588+150G>T) n.2410+150G>T c.5483+150G>T (n.5483+150G>T) c.5546+150G>T (n.5546+150G>T) c.5486+150G>T (n.5486+150G>T) c.5684+150G>T (n.5684+150G>T) c.5681+150G>T (n.5681+150G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.71669358G>A | CA2659555579 | DYSF | c.3056+151G>A (n.3056+151G>A) c.2273+151G>A (n.2273+151G>A) c.2381+151G>A (n.2381+151G>A) c.5525+151G>A (n.5525+151G>A) c.5642+151G>A (n.5642+151G>A) c.5528+151G>A (n.5528+151G>A) c.5591+151G>A (n.5591+151G>A) c.5639+151G>A (n.5639+151G>A) c.5621+151G>A (n.5621+151G>A) c.5549+151G>A (n.5549+151G>A) c.5576+151G>A (n.5576+151G>A) c.5579+151G>A (n.5579+151G>A) c.5618+151G>A (n.5618+151G>A) c.5588+151G>A (n.5588+151G>A) n.2410+151G>A c.5483+151G>A (n.5483+151G>A) c.5546+151G>A (n.5546+151G>A) c.5486+151G>A (n.5486+151G>A) c.5684+151G>A (n.5684+151G>A) c.5681+151G>A (n.5681+151G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.71669358G>T | CA2659555580 | DYSF | c.3056+151G>T (n.3056+151G>T) c.2273+151G>T (n.2273+151G>T) c.2381+151G>T (n.2381+151G>T) c.5525+151G>T (n.5525+151G>T) c.5642+151G>T (n.5642+151G>T) c.5528+151G>T (n.5528+151G>T) c.5591+151G>T (n.5591+151G>T) c.5639+151G>T (n.5639+151G>T) c.5621+151G>T (n.5621+151G>T) c.5549+151G>T (n.5549+151G>T) c.5576+151G>T (n.5576+151G>T) c.5579+151G>T (n.5579+151G>T) c.5618+151G>T (n.5618+151G>T) c.5588+151G>T (n.5588+151G>T) n.2410+151G>T c.5483+151G>T (n.5483+151G>T) c.5546+151G>T (n.5546+151G>T) c.5486+151G>T (n.5486+151G>T) c.5684+151G>T (n.5684+151G>T) c.5681+151G>T (n.5681+151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.71669363C>A | CA1260152309 | DYSF | c.3056+156C>A (n.3056+156C>A) c.2273+156C>A (n.2273+156C>A) c.2381+156C>A (n.2381+156C>A) c.5525+156C>A (n.5525+156C>A) c.5642+156C>A (n.5642+156C>A) c.5528+156C>A (n.5528+156C>A) c.5591+156C>A (n.5591+156C>A) c.5639+156C>A (n.5639+156C>A) c.5621+156C>A (n.5621+156C>A) c.5549+156C>A (n.5549+156C>A) c.5576+156C>A (n.5576+156C>A) c.5579+156C>A (n.5579+156C>A) c.5618+156C>A (n.5618+156C>A) c.5588+156C>A (n.5588+156C>A) n.2410+156C>A c.5483+156C>A (n.5483+156C>A) c.5546+156C>A (n.5546+156C>A) c.5486+156C>A (n.5486+156C>A) c.5684+156C>A (n.5684+156C>A) c.5681+156C>A (n.5681+156C>A) | dbSNP |
| 2 | g.71669363C= | CA1260152308 | DYSF | c.3056+156C= (n.3056+156C=) c.2273+156C= (n.2273+156C=) c.2381+156C= (n.2381+156C=) c.5525+156C= (n.5525+156C=) c.5642+156C= (n.5642+156C=) c.5528+156C= (n.5528+156C=) c.5591+156C= (n.5591+156C=) c.5639+156C= (n.5639+156C=) c.5621+156C= (n.5621+156C=) c.5549+156C= (n.5549+156C=) c.5576+156C= (n.5576+156C=) c.5579+156C= (n.5579+156C=) c.5618+156C= (n.5618+156C=) c.5588+156C= (n.5588+156C=) n.2410+156C= c.5483+156C= (n.5483+156C=) c.5546+156C= (n.5546+156C=) c.5486+156C= (n.5486+156C=) c.5684+156C= (n.5684+156C=) c.5681+156C= (n.5681+156C=) | |
| 2 | g.71669363C>T | CA49769112 | DYSF | c.3056+156C>T (n.3056+156C>T) c.2273+156C>T (n.2273+156C>T) c.2381+156C>T (n.2381+156C>T) c.5525+156C>T (n.5525+156C>T) c.5642+156C>T (n.5642+156C>T) c.5528+156C>T (n.5528+156C>T) c.5591+156C>T (n.5591+156C>T) c.5639+156C>T (n.5639+156C>T) c.5621+156C>T (n.5621+156C>T) c.5549+156C>T (n.5549+156C>T) c.5576+156C>T (n.5576+156C>T) c.5579+156C>T (n.5579+156C>T) c.5618+156C>T (n.5618+156C>T) c.5588+156C>T (n.5588+156C>T) n.2410+156C>T c.5483+156C>T (n.5483+156C>T) c.5546+156C>T (n.5546+156C>T) c.5486+156C>T (n.5486+156C>T) c.5684+156C>T (n.5684+156C>T) c.5681+156C>T (n.5681+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669364G>A | CA892680264 | DYSF | c.3056+157G>A (n.3056+157G>A) c.2273+157G>A (n.2273+157G>A) c.2381+157G>A (n.2381+157G>A) c.5525+157G>A (n.5525+157G>A) c.5642+157G>A (n.5642+157G>A) c.5528+157G>A (n.5528+157G>A) c.5591+157G>A (n.5591+157G>A) c.5639+157G>A (n.5639+157G>A) c.5621+157G>A (n.5621+157G>A) c.5549+157G>A (n.5549+157G>A) c.5576+157G>A (n.5576+157G>A) c.5579+157G>A (n.5579+157G>A) c.5618+157G>A (n.5618+157G>A) c.5588+157G>A (n.5588+157G>A) n.2410+157G>A c.5483+157G>A (n.5483+157G>A) c.5546+157G>A (n.5546+157G>A) c.5486+157G>A (n.5486+157G>A) c.5684+157G>A (n.5684+157G>A) c.5681+157G>A (n.5681+157G>A) | dbSNP |
| 2 | g.71669364G= | CA1260152310 | DYSF | c.3056+157G= (n.3056+157G=) c.2273+157G= (n.2273+157G=) c.2381+157G= (n.2381+157G=) c.5525+157G= (n.5525+157G=) c.5642+157G= (n.5642+157G=) c.5528+157G= (n.5528+157G=) c.5591+157G= (n.5591+157G=) c.5639+157G= (n.5639+157G=) c.5621+157G= (n.5621+157G=) c.5549+157G= (n.5549+157G=) c.5576+157G= (n.5576+157G=) c.5579+157G= (n.5579+157G=) c.5618+157G= (n.5618+157G=) c.5588+157G= (n.5588+157G=) n.2410+157G= c.5483+157G= (n.5483+157G=) c.5546+157G= (n.5546+157G=) c.5486+157G= (n.5486+157G=) c.5684+157G= (n.5684+157G=) c.5681+157G= (n.5681+157G=) | |
| 2 | g.71669365C= | CA1260152311 | DYSF | c.3056+158C= (n.3056+158C=) c.2273+158C= (n.2273+158C=) c.2381+158C= (n.2381+158C=) c.5525+158C= (n.5525+158C=) c.5642+158C= (n.5642+158C=) c.5528+158C= (n.5528+158C=) c.5591+158C= (n.5591+158C=) c.5639+158C= (n.5639+158C=) c.5621+158C= (n.5621+158C=) c.5549+158C= (n.5549+158C=) c.5576+158C= (n.5576+158C=) c.5579+158C= (n.5579+158C=) c.5618+158C= (n.5618+158C=) c.5588+158C= (n.5588+158C=) n.2410+158C= c.5483+158C= (n.5483+158C=) c.5546+158C= (n.5546+158C=) c.5486+158C= (n.5486+158C=) c.5684+158C= (n.5684+158C=) c.5681+158C= (n.5681+158C=) | |
| 2 | g.71669365C>G | CA49769115 | DYSF | c.3056+158C>G (n.3056+158C>G) c.2273+158C>G (n.2273+158C>G) c.2381+158C>G (n.2381+158C>G) c.5525+158C>G (n.5525+158C>G) c.5642+158C>G (n.5642+158C>G) c.5528+158C>G (n.5528+158C>G) c.5591+158C>G (n.5591+158C>G) c.5639+158C>G (n.5639+158C>G) c.5621+158C>G (n.5621+158C>G) c.5549+158C>G (n.5549+158C>G) c.5576+158C>G (n.5576+158C>G) c.5579+158C>G (n.5579+158C>G) c.5618+158C>G (n.5618+158C>G) c.5588+158C>G (n.5588+158C>G) n.2410+158C>G c.5483+158C>G (n.5483+158C>G) c.5546+158C>G (n.5546+158C>G) c.5486+158C>G (n.5486+158C>G) c.5684+158C>G (n.5684+158C>G) c.5681+158C>G (n.5681+158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669366T>C | CA2699656831 | DYSF | c.3056+159T>C (n.3056+159T>C) c.2273+159T>C (n.2273+159T>C) c.2381+159T>C (n.2381+159T>C) c.5525+159T>C (n.5525+159T>C) c.5642+159T>C (n.5642+159T>C) c.5528+159T>C (n.5528+159T>C) c.5591+159T>C (n.5591+159T>C) c.5639+159T>C (n.5639+159T>C) c.5621+159T>C (n.5621+159T>C) c.5549+159T>C (n.5549+159T>C) c.5576+159T>C (n.5576+159T>C) c.5579+159T>C (n.5579+159T>C) c.5618+159T>C (n.5618+159T>C) c.5588+159T>C (n.5588+159T>C) n.2410+159T>C c.5483+159T>C (n.5483+159T>C) c.5546+159T>C (n.5546+159T>C) c.5486+159T>C (n.5486+159T>C) c.5684+159T>C (n.5684+159T>C) c.5681+159T>C (n.5681+159T>C) | dbSNP |
| 2 | g.71669367C= | CA1260152312 | DYSF | c.3056+160C= (n.3056+160C=) c.2273+160C= (n.2273+160C=) c.2381+160C= (n.2381+160C=) c.5525+160C= (n.5525+160C=) c.5642+160C= (n.5642+160C=) c.5528+160C= (n.5528+160C=) c.5591+160C= (n.5591+160C=) c.5639+160C= (n.5639+160C=) c.5621+160C= (n.5621+160C=) c.5549+160C= (n.5549+160C=) c.5576+160C= (n.5576+160C=) c.5579+160C= (n.5579+160C=) c.5618+160C= (n.5618+160C=) c.5588+160C= (n.5588+160C=) n.2410+160C= c.5483+160C= (n.5483+160C=) c.5546+160C= (n.5546+160C=) c.5486+160C= (n.5486+160C=) c.5684+160C= (n.5684+160C=) c.5681+160C= (n.5681+160C=) | |
| 2 | g.71669367C>G | CA1032096871 | DYSF | c.3056+160C>G (n.3056+160C>G) c.2273+160C>G (n.2273+160C>G) c.2381+160C>G (n.2381+160C>G) c.5525+160C>G (n.5525+160C>G) c.5642+160C>G (n.5642+160C>G) c.5528+160C>G (n.5528+160C>G) c.5591+160C>G (n.5591+160C>G) c.5639+160C>G (n.5639+160C>G) c.5621+160C>G (n.5621+160C>G) c.5549+160C>G (n.5549+160C>G) c.5576+160C>G (n.5576+160C>G) c.5579+160C>G (n.5579+160C>G) c.5618+160C>G (n.5618+160C>G) c.5588+160C>G (n.5588+160C>G) n.2410+160C>G c.5483+160C>G (n.5483+160C>G) c.5546+160C>G (n.5546+160C>G) c.5486+160C>G (n.5486+160C>G) c.5684+160C>G (n.5684+160C>G) c.5681+160C>G (n.5681+160C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669369C= | CA1260152313 | DYSF | c.3056+162C= (n.3056+162C=) c.2273+162C= (n.2273+162C=) c.2381+162C= (n.2381+162C=) c.5525+162C= (n.5525+162C=) c.5642+162C= (n.5642+162C=) c.5528+162C= (n.5528+162C=) c.5591+162C= (n.5591+162C=) c.5639+162C= (n.5639+162C=) c.5621+162C= (n.5621+162C=) c.5549+162C= (n.5549+162C=) c.5576+162C= (n.5576+162C=) c.5579+162C= (n.5579+162C=) c.5618+162C= (n.5618+162C=) c.5588+162C= (n.5588+162C=) n.2410+162C= c.5483+162C= (n.5483+162C=) c.5546+162C= (n.5546+162C=) c.5486+162C= (n.5486+162C=) c.5684+162C= (n.5684+162C=) c.5681+162C= (n.5681+162C=) | |
| 2 | g.71669369C>G | CA892680267 | DYSF | c.3056+162C>G (n.3056+162C>G) c.2273+162C>G (n.2273+162C>G) c.2381+162C>G (n.2381+162C>G) c.5525+162C>G (n.5525+162C>G) c.5642+162C>G (n.5642+162C>G) c.5528+162C>G (n.5528+162C>G) c.5591+162C>G (n.5591+162C>G) c.5639+162C>G (n.5639+162C>G) c.5621+162C>G (n.5621+162C>G) c.5549+162C>G (n.5549+162C>G) c.5576+162C>G (n.5576+162C>G) c.5579+162C>G (n.5579+162C>G) c.5618+162C>G (n.5618+162C>G) c.5588+162C>G (n.5588+162C>G) n.2410+162C>G c.5483+162C>G (n.5483+162C>G) c.5546+162C>G (n.5546+162C>G) c.5486+162C>G (n.5486+162C>G) c.5684+162C>G (n.5684+162C>G) c.5681+162C>G (n.5681+162C>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669371C>A | CA1260152314 | DYSF | c.3056+164C>A (n.3056+164C>A) c.2273+164C>A (n.2273+164C>A) c.2381+164C>A (n.2381+164C>A) c.5525+164C>A (n.5525+164C>A) c.5642+164C>A (n.5642+164C>A) c.5528+164C>A (n.5528+164C>A) c.5591+164C>A (n.5591+164C>A) c.5639+164C>A (n.5639+164C>A) c.5621+164C>A (n.5621+164C>A) c.5549+164C>A (n.5549+164C>A) c.5576+164C>A (n.5576+164C>A) c.5579+164C>A (n.5579+164C>A) c.5618+164C>A (n.5618+164C>A) c.5588+164C>A (n.5588+164C>A) n.2410+164C>A c.5483+164C>A (n.5483+164C>A) c.5546+164C>A (n.5546+164C>A) c.5486+164C>A (n.5486+164C>A) c.5684+164C>A (n.5684+164C>A) c.5681+164C>A (n.5681+164C>A) | dbSNP |
| 2 | g.71669371C= | CA1260152315 | DYSF | c.3056+164C= (n.3056+164C=) c.2273+164C= (n.2273+164C=) c.2381+164C= (n.2381+164C=) c.5525+164C= (n.5525+164C=) c.5642+164C= (n.5642+164C=) c.5528+164C= (n.5528+164C=) c.5591+164C= (n.5591+164C=) c.5639+164C= (n.5639+164C=) c.5621+164C= (n.5621+164C=) c.5549+164C= (n.5549+164C=) c.5576+164C= (n.5576+164C=) c.5579+164C= (n.5579+164C=) c.5618+164C= (n.5618+164C=) c.5588+164C= (n.5588+164C=) n.2410+164C= c.5483+164C= (n.5483+164C=) c.5546+164C= (n.5546+164C=) c.5486+164C= (n.5486+164C=) c.5684+164C= (n.5684+164C=) c.5681+164C= (n.5681+164C=) | |
| 2 | g.71669374C= | CA1260152316 | DYSF | c.3056+167C= (n.3056+167C=) c.2273+167C= (n.2273+167C=) c.2381+167C= (n.2381+167C=) c.5525+167C= (n.5525+167C=) c.5642+167C= (n.5642+167C=) c.5528+167C= (n.5528+167C=) c.5591+167C= (n.5591+167C=) c.5639+167C= (n.5639+167C=) c.5621+167C= (n.5621+167C=) c.5549+167C= (n.5549+167C=) c.5576+167C= (n.5576+167C=) c.5579+167C= (n.5579+167C=) c.5618+167C= (n.5618+167C=) c.5588+167C= (n.5588+167C=) n.2410+167C= c.5483+167C= (n.5483+167C=) c.5546+167C= (n.5546+167C=) c.5486+167C= (n.5486+167C=) c.5684+167C= (n.5684+167C=) c.5681+167C= (n.5681+167C=) | |
| 2 | g.71669374C>T | CA533264729 | DYSF | c.3056+167C>T (n.3056+167C>T) c.2273+167C>T (n.2273+167C>T) c.2381+167C>T (n.2381+167C>T) c.5525+167C>T (n.5525+167C>T) c.5642+167C>T (n.5642+167C>T) c.5528+167C>T (n.5528+167C>T) c.5591+167C>T (n.5591+167C>T) c.5639+167C>T (n.5639+167C>T) c.5621+167C>T (n.5621+167C>T) c.5549+167C>T (n.5549+167C>T) c.5576+167C>T (n.5576+167C>T) c.5579+167C>T (n.5579+167C>T) c.5618+167C>T (n.5618+167C>T) c.5588+167C>T (n.5588+167C>T) n.2410+167C>T c.5483+167C>T (n.5483+167C>T) c.5546+167C>T (n.5546+167C>T) c.5486+167C>T (n.5486+167C>T) c.5684+167C>T (n.5684+167C>T) c.5681+167C>T (n.5681+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669375A= | CA1260152317 | DYSF | c.3056+168A= (n.3056+168A=) c.2273+168A= (n.2273+168A=) c.2381+168A= (n.2381+168A=) c.5525+168A= (n.5525+168A=) c.5642+168A= (n.5642+168A=) c.5528+168A= (n.5528+168A=) c.5591+168A= (n.5591+168A=) c.5639+168A= (n.5639+168A=) c.5621+168A= (n.5621+168A=) c.5549+168A= (n.5549+168A=) c.5576+168A= (n.5576+168A=) c.5579+168A= (n.5579+168A=) c.5618+168A= (n.5618+168A=) c.5588+168A= (n.5588+168A=) n.2410+168A= c.5483+168A= (n.5483+168A=) c.5546+168A= (n.5546+168A=) c.5486+168A= (n.5486+168A=) c.5684+168A= (n.5684+168A=) c.5681+168A= (n.5681+168A=) | |
| 2 | g.71669375A>G | CA49769116 | DYSF | c.3056+168A>G (n.3056+168A>G) c.2273+168A>G (n.2273+168A>G) c.2381+168A>G (n.2381+168A>G) c.5525+168A>G (n.5525+168A>G) c.5642+168A>G (n.5642+168A>G) c.5528+168A>G (n.5528+168A>G) c.5591+168A>G (n.5591+168A>G) c.5639+168A>G (n.5639+168A>G) c.5621+168A>G (n.5621+168A>G) c.5549+168A>G (n.5549+168A>G) c.5576+168A>G (n.5576+168A>G) c.5579+168A>G (n.5579+168A>G) c.5618+168A>G (n.5618+168A>G) c.5588+168A>G (n.5588+168A>G) n.2410+168A>G c.5483+168A>G (n.5483+168A>G) c.5546+168A>G (n.5546+168A>G) c.5486+168A>G (n.5486+168A>G) c.5684+168A>G (n.5684+168A>G) c.5681+168A>G (n.5681+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669376G>C | CA1032096874 | DYSF | c.3056+169G>C (n.3056+169G>C) c.2273+169G>C (n.2273+169G>C) c.2381+169G>C (n.2381+169G>C) c.5525+169G>C (n.5525+169G>C) c.5642+169G>C (n.5642+169G>C) c.5528+169G>C (n.5528+169G>C) c.5591+169G>C (n.5591+169G>C) c.5639+169G>C (n.5639+169G>C) c.5621+169G>C (n.5621+169G>C) c.5549+169G>C (n.5549+169G>C) c.5576+169G>C (n.5576+169G>C) c.5579+169G>C (n.5579+169G>C) c.5618+169G>C (n.5618+169G>C) c.5588+169G>C (n.5588+169G>C) n.2410+169G>C c.5483+169G>C (n.5483+169G>C) c.5546+169G>C (n.5546+169G>C) c.5486+169G>C (n.5486+169G>C) c.5684+169G>C (n.5684+169G>C) c.5681+169G>C (n.5681+169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669376G= | CA1260152318 | DYSF | c.3056+169G= (n.3056+169G=) c.2273+169G= (n.2273+169G=) c.2381+169G= (n.2381+169G=) c.5525+169G= (n.5525+169G=) c.5642+169G= (n.5642+169G=) c.5528+169G= (n.5528+169G=) c.5591+169G= (n.5591+169G=) c.5639+169G= (n.5639+169G=) c.5621+169G= (n.5621+169G=) c.5549+169G= (n.5549+169G=) c.5576+169G= (n.5576+169G=) c.5579+169G= (n.5579+169G=) c.5618+169G= (n.5618+169G=) c.5588+169G= (n.5588+169G=) n.2410+169G= c.5483+169G= (n.5483+169G=) c.5546+169G= (n.5546+169G=) c.5486+169G= (n.5486+169G=) c.5684+169G= (n.5684+169G=) c.5681+169G= (n.5681+169G=) | |
| 2 | g.71669377A= | CA1260152320 | DYSF | c.3056+170A= (n.3056+170A=) c.2273+170A= (n.2273+170A=) c.2381+170A= (n.2381+170A=) c.5525+170A= (n.5525+170A=) c.5642+170A= (n.5642+170A=) c.5528+170A= (n.5528+170A=) c.5591+170A= (n.5591+170A=) c.5639+170A= (n.5639+170A=) c.5621+170A= (n.5621+170A=) c.5549+170A= (n.5549+170A=) c.5576+170A= (n.5576+170A=) c.5579+170A= (n.5579+170A=) c.5618+170A= (n.5618+170A=) c.5588+170A= (n.5588+170A=) n.2410+170A= c.5483+170A= (n.5483+170A=) c.5546+170A= (n.5546+170A=) c.5486+170A= (n.5486+170A=) c.5684+170A= (n.5684+170A=) c.5681+170A= (n.5681+170A=) | |
| 2 | g.71669377A>C | CA49769121 | DYSF | c.3056+170A>C (n.3056+170A>C) c.2273+170A>C (n.2273+170A>C) c.2381+170A>C (n.2381+170A>C) c.5525+170A>C (n.5525+170A>C) c.5642+170A>C (n.5642+170A>C) c.5528+170A>C (n.5528+170A>C) c.5591+170A>C (n.5591+170A>C) c.5639+170A>C (n.5639+170A>C) c.5621+170A>C (n.5621+170A>C) c.5549+170A>C (n.5549+170A>C) c.5576+170A>C (n.5576+170A>C) c.5579+170A>C (n.5579+170A>C) c.5618+170A>C (n.5618+170A>C) c.5588+170A>C (n.5588+170A>C) n.2410+170A>C c.5483+170A>C (n.5483+170A>C) c.5546+170A>C (n.5546+170A>C) c.5486+170A>C (n.5486+170A>C) c.5684+170A>C (n.5684+170A>C) c.5681+170A>C (n.5681+170A>C) | dbSNP |
| 2 | g.71669377A>G | CA892680278 | DYSF | c.3056+170A>G (n.3056+170A>G) c.2273+170A>G (n.2273+170A>G) c.2381+170A>G (n.2381+170A>G) c.5525+170A>G (n.5525+170A>G) c.5642+170A>G (n.5642+170A>G) c.5528+170A>G (n.5528+170A>G) c.5591+170A>G (n.5591+170A>G) c.5639+170A>G (n.5639+170A>G) c.5621+170A>G (n.5621+170A>G) c.5549+170A>G (n.5549+170A>G) c.5576+170A>G (n.5576+170A>G) c.5579+170A>G (n.5579+170A>G) c.5618+170A>G (n.5618+170A>G) c.5588+170A>G (n.5588+170A>G) n.2410+170A>G c.5483+170A>G (n.5483+170A>G) c.5546+170A>G (n.5546+170A>G) c.5486+170A>G (n.5486+170A>G) c.5684+170A>G (n.5684+170A>G) c.5681+170A>G (n.5681+170A>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669377A>T | CA49769122 | DYSF | c.3056+170A>T (n.3056+170A>T) c.2273+170A>T (n.2273+170A>T) c.2381+170A>T (n.2381+170A>T) c.5525+170A>T (n.5525+170A>T) c.5642+170A>T (n.5642+170A>T) c.5528+170A>T (n.5528+170A>T) c.5591+170A>T (n.5591+170A>T) c.5639+170A>T (n.5639+170A>T) c.5621+170A>T (n.5621+170A>T) c.5549+170A>T (n.5549+170A>T) c.5576+170A>T (n.5576+170A>T) c.5579+170A>T (n.5579+170A>T) c.5618+170A>T (n.5618+170A>T) c.5588+170A>T (n.5588+170A>T) n.2410+170A>T c.5483+170A>T (n.5483+170A>T) c.5546+170A>T (n.5546+170A>T) c.5486+170A>T (n.5486+170A>T) c.5684+170A>T (n.5684+170A>T) c.5681+170A>T (n.5681+170A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669377_71669378delinsAT | CA1260152319 | DYSF | c.3056+170_3056+171delinsAT (n.3056+170_3056+171delinsAT) c.2273+170_2273+171delinsAT (n.2273+170_2273+171delinsAT) c.2381+170_2381+171delinsAT (n.2381+170_2381+171delinsAT) c.5525+170_5525+171delinsAT (n.5525+170_5525+171delinsAT) c.5642+170_5642+171delinsAT (n.5642+170_5642+171delinsAT) c.5528+170_5528+171delinsAT (n.5528+170_5528+171delinsAT) c.5591+170_5591+171delinsAT (n.5591+170_5591+171delinsAT) c.5639+170_5639+171delinsAT (n.5639+170_5639+171delinsAT) c.5621+170_5621+171delinsAT (n.5621+170_5621+171delinsAT) c.5549+170_5549+171delinsAT (n.5549+170_5549+171delinsAT) c.5576+170_5576+171delinsAT (n.5576+170_5576+171delinsAT) c.5579+170_5579+171delinsAT (n.5579+170_5579+171delinsAT) c.5618+170_5618+171delinsAT (n.5618+170_5618+171delinsAT) c.5588+170_5588+171delinsAT (n.5588+170_5588+171delinsAT) n.2410+170_2410+171delinsAT c.5483+170_5483+171delinsAT (n.5483+170_5483+171delinsAT) c.5546+170_5546+171delinsAT (n.5546+170_5546+171delinsAT) c.5486+170_5486+171delinsAT (n.5486+170_5486+171delinsAT) c.5684+170_5684+171delinsAT (n.5684+170_5684+171delinsAT) c.5681+170_5681+171delinsAT (n.5681+170_5681+171delinsAT) | |
| 2 | g.71669380del | CA49769124 | DYSF | c.3056+173del (n.3056+173del) c.2273+173del (n.2273+173del) c.2381+173del (n.2381+173del) c.5525+173del (n.5525+173del) c.5642+173del (n.5642+173del) c.5528+173del (n.5528+173del) c.5591+173del (n.5591+173del) c.5639+173del (n.5639+173del) c.5621+173del (n.5621+173del) c.5549+173del (n.5549+173del) c.5576+173del (n.5576+173del) c.5579+173del (n.5579+173del) c.5618+173del (n.5618+173del) c.5588+173del (n.5588+173del) n.2410+173del c.5483+173del (n.5483+173del) c.5546+173del (n.5546+173del) c.5486+173del (n.5486+173del) c.5684+173del (n.5684+173del) c.5681+173del (n.5681+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669380T>C | CA49769126 | DYSF | c.3056+173T>C (n.3056+173T>C) c.2273+173T>C (n.2273+173T>C) c.2381+173T>C (n.2381+173T>C) c.5525+173T>C (n.5525+173T>C) c.5642+173T>C (n.5642+173T>C) c.5528+173T>C (n.5528+173T>C) c.5591+173T>C (n.5591+173T>C) c.5639+173T>C (n.5639+173T>C) c.5621+173T>C (n.5621+173T>C) c.5549+173T>C (n.5549+173T>C) c.5576+173T>C (n.5576+173T>C) c.5579+173T>C (n.5579+173T>C) c.5618+173T>C (n.5618+173T>C) c.5588+173T>C (n.5588+173T>C) n.2410+173T>C c.5483+173T>C (n.5483+173T>C) c.5546+173T>C (n.5546+173T>C) c.5486+173T>C (n.5486+173T>C) c.5684+173T>C (n.5684+173T>C) c.5681+173T>C (n.5681+173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669380T= | CA1260152321 | DYSF | c.3056+173T= (n.3056+173T=) c.2273+173T= (n.2273+173T=) c.2381+173T= (n.2381+173T=) c.5525+173T= (n.5525+173T=) c.5642+173T= (n.5642+173T=) c.5528+173T= (n.5528+173T=) c.5591+173T= (n.5591+173T=) c.5639+173T= (n.5639+173T=) c.5621+173T= (n.5621+173T=) c.5549+173T= (n.5549+173T=) c.5576+173T= (n.5576+173T=) c.5579+173T= (n.5579+173T=) c.5618+173T= (n.5618+173T=) c.5588+173T= (n.5588+173T=) n.2410+173T= c.5483+173T= (n.5483+173T=) c.5546+173T= (n.5546+173T=) c.5486+173T= (n.5486+173T=) c.5684+173T= (n.5684+173T=) c.5681+173T= (n.5681+173T=) | |
| 2 | g.71669381C>G | CA2564557113 | DYSF | c.3056+174C>G (n.3056+174C>G) c.2273+174C>G (n.2273+174C>G) c.2381+174C>G (n.2381+174C>G) c.5525+174C>G (n.5525+174C>G) c.5642+174C>G (n.5642+174C>G) c.5528+174C>G (n.5528+174C>G) c.5591+174C>G (n.5591+174C>G) c.5639+174C>G (n.5639+174C>G) c.5621+174C>G (n.5621+174C>G) c.5549+174C>G (n.5549+174C>G) c.5576+174C>G (n.5576+174C>G) c.5579+174C>G (n.5579+174C>G) c.5618+174C>G (n.5618+174C>G) c.5588+174C>G (n.5588+174C>G) n.2410+174C>G c.5483+174C>G (n.5483+174C>G) c.5546+174C>G (n.5546+174C>G) c.5486+174C>G (n.5486+174C>G) c.5684+174C>G (n.5684+174C>G) c.5681+174C>G (n.5681+174C>G) | |
| 2 | g.71669382T>A | CA49769143 | DYSF | c.3056+175T>A (n.3056+175T>A) c.2273+175T>A (n.2273+175T>A) c.2381+175T>A (n.2381+175T>A) c.5525+175T>A (n.5525+175T>A) c.5642+175T>A (n.5642+175T>A) c.5528+175T>A (n.5528+175T>A) c.5591+175T>A (n.5591+175T>A) c.5639+175T>A (n.5639+175T>A) c.5621+175T>A (n.5621+175T>A) c.5549+175T>A (n.5549+175T>A) c.5576+175T>A (n.5576+175T>A) c.5579+175T>A (n.5579+175T>A) c.5618+175T>A (n.5618+175T>A) c.5588+175T>A (n.5588+175T>A) n.2410+175T>A c.5483+175T>A (n.5483+175T>A) c.5546+175T>A (n.5546+175T>A) c.5486+175T>A (n.5486+175T>A) c.5684+175T>A (n.5684+175T>A) c.5681+175T>A (n.5681+175T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669382T>C | CA2750417421 | DYSF | c.3056+175T>C (n.3056+175T>C) c.2273+175T>C (n.2273+175T>C) c.2381+175T>C (n.2381+175T>C) c.5525+175T>C (n.5525+175T>C) c.5642+175T>C (n.5642+175T>C) c.5528+175T>C (n.5528+175T>C) c.5591+175T>C (n.5591+175T>C) c.5639+175T>C (n.5639+175T>C) c.5621+175T>C (n.5621+175T>C) c.5549+175T>C (n.5549+175T>C) c.5576+175T>C (n.5576+175T>C) c.5579+175T>C (n.5579+175T>C) c.5618+175T>C (n.5618+175T>C) c.5588+175T>C (n.5588+175T>C) n.2410+175T>C c.5483+175T>C (n.5483+175T>C) c.5546+175T>C (n.5546+175T>C) c.5486+175T>C (n.5486+175T>C) c.5684+175T>C (n.5684+175T>C) c.5681+175T>C (n.5681+175T>C) | |
| 2 | g.71669382T= | CA1260152322 | DYSF | c.3056+175T= (n.3056+175T=) c.2273+175T= (n.2273+175T=) c.2381+175T= (n.2381+175T=) c.5525+175T= (n.5525+175T=) c.5642+175T= (n.5642+175T=) c.5528+175T= (n.5528+175T=) c.5591+175T= (n.5591+175T=) c.5639+175T= (n.5639+175T=) c.5621+175T= (n.5621+175T=) c.5549+175T= (n.5549+175T=) c.5576+175T= (n.5576+175T=) c.5579+175T= (n.5579+175T=) c.5618+175T= (n.5618+175T=) c.5588+175T= (n.5588+175T=) n.2410+175T= c.5483+175T= (n.5483+175T=) c.5546+175T= (n.5546+175T=) c.5486+175T= (n.5486+175T=) c.5684+175T= (n.5684+175T=) c.5681+175T= (n.5681+175T=) | |
| 2 | g.71669384T>C | CA1260152324 | DYSF | c.3056+177T>C (n.3056+177T>C) c.2273+177T>C (n.2273+177T>C) c.2381+177T>C (n.2381+177T>C) c.5525+177T>C (n.5525+177T>C) c.5642+177T>C (n.5642+177T>C) c.5528+177T>C (n.5528+177T>C) c.5591+177T>C (n.5591+177T>C) c.5639+177T>C (n.5639+177T>C) c.5621+177T>C (n.5621+177T>C) c.5549+177T>C (n.5549+177T>C) c.5576+177T>C (n.5576+177T>C) c.5579+177T>C (n.5579+177T>C) c.5618+177T>C (n.5618+177T>C) c.5588+177T>C (n.5588+177T>C) n.2410+177T>C c.5483+177T>C (n.5483+177T>C) c.5546+177T>C (n.5546+177T>C) c.5486+177T>C (n.5486+177T>C) c.5684+177T>C (n.5684+177T>C) c.5681+177T>C (n.5681+177T>C) | dbSNP |
| 2 | g.71669384T= | CA1260152323 | DYSF | c.3056+177T= (n.3056+177T=) c.2273+177T= (n.2273+177T=) c.2381+177T= (n.2381+177T=) c.5525+177T= (n.5525+177T=) c.5642+177T= (n.5642+177T=) c.5528+177T= (n.5528+177T=) c.5591+177T= (n.5591+177T=) c.5639+177T= (n.5639+177T=) c.5621+177T= (n.5621+177T=) c.5549+177T= (n.5549+177T=) c.5576+177T= (n.5576+177T=) c.5579+177T= (n.5579+177T=) c.5618+177T= (n.5618+177T=) c.5588+177T= (n.5588+177T=) n.2410+177T= c.5483+177T= (n.5483+177T=) c.5546+177T= (n.5546+177T=) c.5486+177T= (n.5486+177T=) c.5684+177T= (n.5684+177T=) c.5681+177T= (n.5681+177T=) | |
| 2 | g.71669385T>C | CA2699656941 | DYSF | c.3056+178T>C (n.3056+178T>C) c.2273+178T>C (n.2273+178T>C) c.2381+178T>C (n.2381+178T>C) c.5525+178T>C (n.5525+178T>C) c.5642+178T>C (n.5642+178T>C) c.5528+178T>C (n.5528+178T>C) c.5591+178T>C (n.5591+178T>C) c.5639+178T>C (n.5639+178T>C) c.5621+178T>C (n.5621+178T>C) c.5549+178T>C (n.5549+178T>C) c.5576+178T>C (n.5576+178T>C) c.5579+178T>C (n.5579+178T>C) c.5618+178T>C (n.5618+178T>C) c.5588+178T>C (n.5588+178T>C) n.2410+178T>C c.5483+178T>C (n.5483+178T>C) c.5546+178T>C (n.5546+178T>C) c.5486+178T>C (n.5486+178T>C) c.5684+178T>C (n.5684+178T>C) c.5681+178T>C (n.5681+178T>C) | dbSNP |
| 2 | g.71669389G>A | CA892680282 | DYSF | c.3056+182G>A (n.3056+182G>A) c.2273+182G>A (n.2273+182G>A) c.2381+182G>A (n.2381+182G>A) c.5525+182G>A (n.5525+182G>A) c.5642+182G>A (n.5642+182G>A) c.5528+182G>A (n.5528+182G>A) c.5591+182G>A (n.5591+182G>A) c.5639+182G>A (n.5639+182G>A) c.5621+182G>A (n.5621+182G>A) c.5549+182G>A (n.5549+182G>A) c.5576+182G>A (n.5576+182G>A) c.5579+182G>A (n.5579+182G>A) c.5618+182G>A (n.5618+182G>A) c.5588+182G>A (n.5588+182G>A) n.2410+182G>A c.5483+182G>A (n.5483+182G>A) c.5546+182G>A (n.5546+182G>A) c.5486+182G>A (n.5486+182G>A) c.5684+182G>A (n.5684+182G>A) c.5681+182G>A (n.5681+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669389G= | CA1260152325 | DYSF | c.3056+182G= (n.3056+182G=) c.2273+182G= (n.2273+182G=) c.2381+182G= (n.2381+182G=) c.5525+182G= (n.5525+182G=) c.5642+182G= (n.5642+182G=) c.5528+182G= (n.5528+182G=) c.5591+182G= (n.5591+182G=) c.5639+182G= (n.5639+182G=) c.5621+182G= (n.5621+182G=) c.5549+182G= (n.5549+182G=) c.5576+182G= (n.5576+182G=) c.5579+182G= (n.5579+182G=) c.5618+182G= (n.5618+182G=) c.5588+182G= (n.5588+182G=) n.2410+182G= c.5483+182G= (n.5483+182G=) c.5546+182G= (n.5546+182G=) c.5486+182G= (n.5486+182G=) c.5684+182G= (n.5684+182G=) c.5681+182G= (n.5681+182G=) | |
| 2 | g.71669391A= | CA1260152326 | DYSF | c.3056+184A= (n.3056+184A=) c.2273+184A= (n.2273+184A=) c.2381+184A= (n.2381+184A=) c.5525+184A= (n.5525+184A=) c.5642+184A= (n.5642+184A=) c.5528+184A= (n.5528+184A=) c.5591+184A= (n.5591+184A=) c.5639+184A= (n.5639+184A=) c.5621+184A= (n.5621+184A=) c.5549+184A= (n.5549+184A=) c.5576+184A= (n.5576+184A=) c.5579+184A= (n.5579+184A=) c.5618+184A= (n.5618+184A=) c.5588+184A= (n.5588+184A=) n.2410+184A= c.5483+184A= (n.5483+184A=) c.5546+184A= (n.5546+184A=) c.5486+184A= (n.5486+184A=) c.5684+184A= (n.5684+184A=) c.5681+184A= (n.5681+184A=) | |
| 2 | g.71669391A>G | CA892680284 | DYSF | c.3056+184A>G (n.3056+184A>G) c.2273+184A>G (n.2273+184A>G) c.2381+184A>G (n.2381+184A>G) c.5525+184A>G (n.5525+184A>G) c.5642+184A>G (n.5642+184A>G) c.5528+184A>G (n.5528+184A>G) c.5591+184A>G (n.5591+184A>G) c.5639+184A>G (n.5639+184A>G) c.5621+184A>G (n.5621+184A>G) c.5549+184A>G (n.5549+184A>G) c.5576+184A>G (n.5576+184A>G) c.5579+184A>G (n.5579+184A>G) c.5618+184A>G (n.5618+184A>G) c.5588+184A>G (n.5588+184A>G) n.2410+184A>G c.5483+184A>G (n.5483+184A>G) c.5546+184A>G (n.5546+184A>G) c.5486+184A>G (n.5486+184A>G) c.5684+184A>G (n.5684+184A>G) c.5681+184A>G (n.5681+184A>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669394G>A | CA49769146 | DYSF | c.3056+187G>A (n.3056+187G>A) c.2273+187G>A (n.2273+187G>A) c.2381+187G>A (n.2381+187G>A) c.5525+187G>A (n.5525+187G>A) c.5642+187G>A (n.5642+187G>A) c.5528+187G>A (n.5528+187G>A) c.5591+187G>A (n.5591+187G>A) c.5639+187G>A (n.5639+187G>A) c.5621+187G>A (n.5621+187G>A) c.5549+187G>A (n.5549+187G>A) c.5576+187G>A (n.5576+187G>A) c.5579+187G>A (n.5579+187G>A) c.5618+187G>A (n.5618+187G>A) c.5588+187G>A (n.5588+187G>A) n.2410+187G>A c.5483+187G>A (n.5483+187G>A) c.5546+187G>A (n.5546+187G>A) c.5486+187G>A (n.5486+187G>A) c.5684+187G>A (n.5684+187G>A) c.5681+187G>A (n.5681+187G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669394G= | CA1260152327 | DYSF | c.3056+187G= (n.3056+187G=) c.2273+187G= (n.2273+187G=) c.2381+187G= (n.2381+187G=) c.5525+187G= (n.5525+187G=) c.5642+187G= (n.5642+187G=) c.5528+187G= (n.5528+187G=) c.5591+187G= (n.5591+187G=) c.5639+187G= (n.5639+187G=) c.5621+187G= (n.5621+187G=) c.5549+187G= (n.5549+187G=) c.5576+187G= (n.5576+187G=) c.5579+187G= (n.5579+187G=) c.5618+187G= (n.5618+187G=) c.5588+187G= (n.5588+187G=) n.2410+187G= c.5483+187G= (n.5483+187G=) c.5546+187G= (n.5546+187G=) c.5486+187G= (n.5486+187G=) c.5684+187G= (n.5684+187G=) c.5681+187G= (n.5681+187G=) | |
| 2 | g.71669395A= | CA1260152328 | DYSF | c.3056+188A= (n.3056+188A=) c.2273+188A= (n.2273+188A=) c.2381+188A= (n.2381+188A=) c.5525+188A= (n.5525+188A=) c.5642+188A= (n.5642+188A=) c.5528+188A= (n.5528+188A=) c.5591+188A= (n.5591+188A=) c.5639+188A= (n.5639+188A=) c.5621+188A= (n.5621+188A=) c.5549+188A= (n.5549+188A=) c.5576+188A= (n.5576+188A=) c.5579+188A= (n.5579+188A=) c.5618+188A= (n.5618+188A=) c.5588+188A= (n.5588+188A=) n.2410+188A= c.5483+188A= (n.5483+188A=) c.5546+188A= (n.5546+188A=) c.5486+188A= (n.5486+188A=) c.5684+188A= (n.5684+188A=) c.5681+188A= (n.5681+188A=) | |
| 2 | g.71669395A>T | CA49769150 | DYSF | c.3056+188A>T (n.3056+188A>T) c.2273+188A>T (n.2273+188A>T) c.2381+188A>T (n.2381+188A>T) c.5525+188A>T (n.5525+188A>T) c.5642+188A>T (n.5642+188A>T) c.5528+188A>T (n.5528+188A>T) c.5591+188A>T (n.5591+188A>T) c.5639+188A>T (n.5639+188A>T) c.5621+188A>T (n.5621+188A>T) c.5549+188A>T (n.5549+188A>T) c.5576+188A>T (n.5576+188A>T) c.5579+188A>T (n.5579+188A>T) c.5618+188A>T (n.5618+188A>T) c.5588+188A>T (n.5588+188A>T) n.2410+188A>T c.5483+188A>T (n.5483+188A>T) c.5546+188A>T (n.5546+188A>T) c.5486+188A>T (n.5486+188A>T) c.5684+188A>T (n.5684+188A>T) c.5681+188A>T (n.5681+188A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669396A= | CA1260152329 | DYSF | c.3056+189A= (n.3056+189A=) c.2273+189A= (n.2273+189A=) c.2381+189A= (n.2381+189A=) c.5525+189A= (n.5525+189A=) c.5642+189A= (n.5642+189A=) c.5528+189A= (n.5528+189A=) c.5591+189A= (n.5591+189A=) c.5639+189A= (n.5639+189A=) c.5621+189A= (n.5621+189A=) c.5549+189A= (n.5549+189A=) c.5576+189A= (n.5576+189A=) c.5579+189A= (n.5579+189A=) c.5618+189A= (n.5618+189A=) c.5588+189A= (n.5588+189A=) n.2410+189A= c.5483+189A= (n.5483+189A=) c.5546+189A= (n.5546+189A=) c.5486+189A= (n.5486+189A=) c.5684+189A= (n.5684+189A=) c.5681+189A= (n.5681+189A=) | |
| 2 | g.71669396A>T | CA1260152330 | DYSF | c.3056+189A>T (n.3056+189A>T) c.2273+189A>T (n.2273+189A>T) c.2381+189A>T (n.2381+189A>T) c.5525+189A>T (n.5525+189A>T) c.5642+189A>T (n.5642+189A>T) c.5528+189A>T (n.5528+189A>T) c.5591+189A>T (n.5591+189A>T) c.5639+189A>T (n.5639+189A>T) c.5621+189A>T (n.5621+189A>T) c.5549+189A>T (n.5549+189A>T) c.5576+189A>T (n.5576+189A>T) c.5579+189A>T (n.5579+189A>T) c.5618+189A>T (n.5618+189A>T) c.5588+189A>T (n.5588+189A>T) n.2410+189A>T c.5483+189A>T (n.5483+189A>T) c.5546+189A>T (n.5546+189A>T) c.5486+189A>T (n.5486+189A>T) c.5684+189A>T (n.5684+189A>T) c.5681+189A>T (n.5681+189A>T) | dbSNP |
| 2 | g.71669398T>G | CA1260152332 | DYSF | c.3056+191T>G (n.3056+191T>G) c.2273+191T>G (n.2273+191T>G) c.2381+191T>G (n.2381+191T>G) c.5525+191T>G (n.5525+191T>G) c.5642+191T>G (n.5642+191T>G) c.5528+191T>G (n.5528+191T>G) c.5591+191T>G (n.5591+191T>G) c.5639+191T>G (n.5639+191T>G) c.5621+191T>G (n.5621+191T>G) c.5549+191T>G (n.5549+191T>G) c.5576+191T>G (n.5576+191T>G) c.5579+191T>G (n.5579+191T>G) c.5618+191T>G (n.5618+191T>G) c.5588+191T>G (n.5588+191T>G) n.2410+191T>G c.5483+191T>G (n.5483+191T>G) c.5546+191T>G (n.5546+191T>G) c.5486+191T>G (n.5486+191T>G) c.5684+191T>G (n.5684+191T>G) c.5681+191T>G (n.5681+191T>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669398T= | CA1260152331 | DYSF | c.3056+191T= (n.3056+191T=) c.2273+191T= (n.2273+191T=) c.2381+191T= (n.2381+191T=) c.5525+191T= (n.5525+191T=) c.5642+191T= (n.5642+191T=) c.5528+191T= (n.5528+191T=) c.5591+191T= (n.5591+191T=) c.5639+191T= (n.5639+191T=) c.5621+191T= (n.5621+191T=) c.5549+191T= (n.5549+191T=) c.5576+191T= (n.5576+191T=) c.5579+191T= (n.5579+191T=) c.5618+191T= (n.5618+191T=) c.5588+191T= (n.5588+191T=) n.2410+191T= c.5483+191T= (n.5483+191T=) c.5546+191T= (n.5546+191T=) c.5486+191T= (n.5486+191T=) c.5684+191T= (n.5684+191T=) c.5681+191T= (n.5681+191T=) | |
| 2 | g.71669399T>G | CA533264732 | DYSF | c.3056+192T>G (n.3056+192T>G) c.2273+192T>G (n.2273+192T>G) c.2381+192T>G (n.2381+192T>G) c.5525+192T>G (n.5525+192T>G) c.5642+192T>G (n.5642+192T>G) c.5528+192T>G (n.5528+192T>G) c.5591+192T>G (n.5591+192T>G) c.5639+192T>G (n.5639+192T>G) c.5621+192T>G (n.5621+192T>G) c.5549+192T>G (n.5549+192T>G) c.5576+192T>G (n.5576+192T>G) c.5579+192T>G (n.5579+192T>G) c.5618+192T>G (n.5618+192T>G) c.5588+192T>G (n.5588+192T>G) n.2410+192T>G c.5483+192T>G (n.5483+192T>G) c.5546+192T>G (n.5546+192T>G) c.5486+192T>G (n.5486+192T>G) c.5684+192T>G (n.5684+192T>G) c.5681+192T>G (n.5681+192T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669399T= | CA1260152333 | DYSF | c.3056+192T= (n.3056+192T=) c.2273+192T= (n.2273+192T=) c.2381+192T= (n.2381+192T=) c.5525+192T= (n.5525+192T=) c.5642+192T= (n.5642+192T=) c.5528+192T= (n.5528+192T=) c.5591+192T= (n.5591+192T=) c.5639+192T= (n.5639+192T=) c.5621+192T= (n.5621+192T=) c.5549+192T= (n.5549+192T=) c.5576+192T= (n.5576+192T=) c.5579+192T= (n.5579+192T=) c.5618+192T= (n.5618+192T=) c.5588+192T= (n.5588+192T=) n.2410+192T= c.5483+192T= (n.5483+192T=) c.5546+192T= (n.5546+192T=) c.5486+192T= (n.5486+192T=) c.5684+192T= (n.5684+192T=) c.5681+192T= (n.5681+192T=) | |
| 2 | g.71669400T>C | CA1032096890 | DYSF | c.3056+193T>C (n.3056+193T>C) c.2273+193T>C (n.2273+193T>C) c.2381+193T>C (n.2381+193T>C) c.5525+193T>C (n.5525+193T>C) c.5642+193T>C (n.5642+193T>C) c.5528+193T>C (n.5528+193T>C) c.5591+193T>C (n.5591+193T>C) c.5639+193T>C (n.5639+193T>C) c.5621+193T>C (n.5621+193T>C) c.5549+193T>C (n.5549+193T>C) c.5576+193T>C (n.5576+193T>C) c.5579+193T>C (n.5579+193T>C) c.5618+193T>C (n.5618+193T>C) c.5588+193T>C (n.5588+193T>C) n.2410+193T>C c.5483+193T>C (n.5483+193T>C) c.5546+193T>C (n.5546+193T>C) c.5486+193T>C (n.5486+193T>C) c.5684+193T>C (n.5684+193T>C) c.5681+193T>C (n.5681+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669400T= | CA1260152334 | DYSF | c.3056+193T= (n.3056+193T=) c.2273+193T= (n.2273+193T=) c.2381+193T= (n.2381+193T=) c.5525+193T= (n.5525+193T=) c.5642+193T= (n.5642+193T=) c.5528+193T= (n.5528+193T=) c.5591+193T= (n.5591+193T=) c.5639+193T= (n.5639+193T=) c.5621+193T= (n.5621+193T=) c.5549+193T= (n.5549+193T=) c.5576+193T= (n.5576+193T=) c.5579+193T= (n.5579+193T=) c.5618+193T= (n.5618+193T=) c.5588+193T= (n.5588+193T=) n.2410+193T= c.5483+193T= (n.5483+193T=) c.5546+193T= (n.5546+193T=) c.5486+193T= (n.5486+193T=) c.5684+193T= (n.5684+193T=) c.5681+193T= (n.5681+193T=) | |
| 2 | g.71669401G>A | CA1260152336 | DYSF | c.3056+194G>A (n.3056+194G>A) c.2273+194G>A (n.2273+194G>A) c.2381+194G>A (n.2381+194G>A) c.5525+194G>A (n.5525+194G>A) c.5642+194G>A (n.5642+194G>A) c.5528+194G>A (n.5528+194G>A) c.5591+194G>A (n.5591+194G>A) c.5639+194G>A (n.5639+194G>A) c.5621+194G>A (n.5621+194G>A) c.5549+194G>A (n.5549+194G>A) c.5576+194G>A (n.5576+194G>A) c.5579+194G>A (n.5579+194G>A) c.5618+194G>A (n.5618+194G>A) c.5588+194G>A (n.5588+194G>A) n.2410+194G>A c.5483+194G>A (n.5483+194G>A) c.5546+194G>A (n.5546+194G>A) c.5486+194G>A (n.5486+194G>A) c.5684+194G>A (n.5684+194G>A) c.5681+194G>A (n.5681+194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669401G= | CA1260152335 | DYSF | c.3056+194G= (n.3056+194G=) c.2273+194G= (n.2273+194G=) c.2381+194G= (n.2381+194G=) c.5525+194G= (n.5525+194G=) c.5642+194G= (n.5642+194G=) c.5528+194G= (n.5528+194G=) c.5591+194G= (n.5591+194G=) c.5639+194G= (n.5639+194G=) c.5621+194G= (n.5621+194G=) c.5549+194G= (n.5549+194G=) c.5576+194G= (n.5576+194G=) c.5579+194G= (n.5579+194G=) c.5618+194G= (n.5618+194G=) c.5588+194G= (n.5588+194G=) n.2410+194G= c.5483+194G= (n.5483+194G=) c.5546+194G= (n.5546+194G=) c.5486+194G= (n.5486+194G=) c.5684+194G= (n.5684+194G=) c.5681+194G= (n.5681+194G=) | |
| 2 | g.71669402G>C | CA533264733 | DYSF | c.3056+195G>C (n.3056+195G>C) c.2273+195G>C (n.2273+195G>C) c.2381+195G>C (n.2381+195G>C) c.5525+195G>C (n.5525+195G>C) c.5642+195G>C (n.5642+195G>C) c.5528+195G>C (n.5528+195G>C) c.5591+195G>C (n.5591+195G>C) c.5639+195G>C (n.5639+195G>C) c.5621+195G>C (n.5621+195G>C) c.5549+195G>C (n.5549+195G>C) c.5576+195G>C (n.5576+195G>C) c.5579+195G>C (n.5579+195G>C) c.5618+195G>C (n.5618+195G>C) c.5588+195G>C (n.5588+195G>C) n.2410+195G>C c.5483+195G>C (n.5483+195G>C) c.5546+195G>C (n.5546+195G>C) c.5486+195G>C (n.5486+195G>C) c.5684+195G>C (n.5684+195G>C) c.5681+195G>C (n.5681+195G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669402G= | CA1260152337 | DYSF | c.3056+195G= (n.3056+195G=) c.2273+195G= (n.2273+195G=) c.2381+195G= (n.2381+195G=) c.5525+195G= (n.5525+195G=) c.5642+195G= (n.5642+195G=) c.5528+195G= (n.5528+195G=) c.5591+195G= (n.5591+195G=) c.5639+195G= (n.5639+195G=) c.5621+195G= (n.5621+195G=) c.5549+195G= (n.5549+195G=) c.5576+195G= (n.5576+195G=) c.5579+195G= (n.5579+195G=) c.5618+195G= (n.5618+195G=) c.5588+195G= (n.5588+195G=) n.2410+195G= c.5483+195G= (n.5483+195G=) c.5546+195G= (n.5546+195G=) c.5486+195G= (n.5486+195G=) c.5684+195G= (n.5684+195G=) c.5681+195G= (n.5681+195G=) | |
| 2 | g.71669403G>A | CA1032096891 | DYSF | c.3056+196G>A (n.3056+196G>A) c.2273+196G>A (n.2273+196G>A) c.2381+196G>A (n.2381+196G>A) c.5525+196G>A (n.5525+196G>A) c.5642+196G>A (n.5642+196G>A) c.5528+196G>A (n.5528+196G>A) c.5591+196G>A (n.5591+196G>A) c.5639+196G>A (n.5639+196G>A) c.5621+196G>A (n.5621+196G>A) c.5549+196G>A (n.5549+196G>A) c.5576+196G>A (n.5576+196G>A) c.5579+196G>A (n.5579+196G>A) c.5618+196G>A (n.5618+196G>A) c.5588+196G>A (n.5588+196G>A) n.2410+196G>A c.5483+196G>A (n.5483+196G>A) c.5546+196G>A (n.5546+196G>A) c.5486+196G>A (n.5486+196G>A) c.5684+196G>A (n.5684+196G>A) c.5681+196G>A (n.5681+196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669403G= | CA1260152339 | DYSF | c.3056+196G= (n.3056+196G=) c.2273+196G= (n.2273+196G=) c.2381+196G= (n.2381+196G=) c.5525+196G= (n.5525+196G=) c.5642+196G= (n.5642+196G=) c.5528+196G= (n.5528+196G=) c.5591+196G= (n.5591+196G=) c.5639+196G= (n.5639+196G=) c.5621+196G= (n.5621+196G=) c.5549+196G= (n.5549+196G=) c.5576+196G= (n.5576+196G=) c.5579+196G= (n.5579+196G=) c.5618+196G= (n.5618+196G=) c.5588+196G= (n.5588+196G=) n.2410+196G= c.5483+196G= (n.5483+196G=) c.5546+196G= (n.5546+196G=) c.5486+196G= (n.5486+196G=) c.5684+196G= (n.5684+196G=) c.5681+196G= (n.5681+196G=) | |
| 2 | g.71669403G>T | CA1260152338 | DYSF | c.3056+196G>T (n.3056+196G>T) c.2273+196G>T (n.2273+196G>T) c.2381+196G>T (n.2381+196G>T) c.5525+196G>T (n.5525+196G>T) c.5642+196G>T (n.5642+196G>T) c.5528+196G>T (n.5528+196G>T) c.5591+196G>T (n.5591+196G>T) c.5639+196G>T (n.5639+196G>T) c.5621+196G>T (n.5621+196G>T) c.5549+196G>T (n.5549+196G>T) c.5576+196G>T (n.5576+196G>T) c.5579+196G>T (n.5579+196G>T) c.5618+196G>T (n.5618+196G>T) c.5588+196G>T (n.5588+196G>T) n.2410+196G>T c.5483+196G>T (n.5483+196G>T) c.5546+196G>T (n.5546+196G>T) c.5486+196G>T (n.5486+196G>T) c.5684+196G>T (n.5684+196G>T) c.5681+196G>T (n.5681+196G>T) | dbSNP |
| 2 | g.71669410T>G | CA646921540 | DYSF | c.3057-195T>G (n.3057-195T>G) c.2274-195T>G (n.2274-195T>G) c.2382-195T>G (n.2382-195T>G) c.5526-195T>G (n.5526-195T>G) c.5643-195T>G (n.5643-195T>G) c.5529-195T>G (n.5529-195T>G) c.5592-195T>G (n.5592-195T>G) c.5640-195T>G (n.5640-195T>G) c.5622-195T>G (n.5622-195T>G) c.5550-195T>G (n.5550-195T>G) c.5577-195T>G (n.5577-195T>G) c.5580-195T>G (n.5580-195T>G) c.5619-195T>G (n.5619-195T>G) c.5589-195T>G (n.5589-195T>G) n.2411-195T>G c.5484-195T>G (n.5484-195T>G) c.5547-195T>G (n.5547-195T>G) c.5487-195T>G (n.5487-195T>G) c.5685-195T>G (n.5685-195T>G) c.5682-195T>G (n.5682-195T>G) | COSMIC |
| 2 | g.71669413C>A | CA2600268536 | DYSF | c.3057-192C>A (n.3057-192C>A) c.2274-192C>A (n.2274-192C>A) c.2382-192C>A (n.2382-192C>A) c.5526-192C>A (n.5526-192C>A) c.5643-192C>A (n.5643-192C>A) c.5529-192C>A (n.5529-192C>A) c.5592-192C>A (n.5592-192C>A) c.5640-192C>A (n.5640-192C>A) c.5622-192C>A (n.5622-192C>A) c.5550-192C>A (n.5550-192C>A) c.5577-192C>A (n.5577-192C>A) c.5580-192C>A (n.5580-192C>A) c.5619-192C>A (n.5619-192C>A) c.5589-192C>A (n.5589-192C>A) n.2411-192C>A c.5484-192C>A (n.5484-192C>A) c.5547-192C>A (n.5547-192C>A) c.5487-192C>A (n.5487-192C>A) c.5685-192C>A (n.5685-192C>A) c.5682-192C>A (n.5682-192C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.71669413C= | CA1260152340 | DYSF | c.3057-192C= (n.3057-192C=) c.2274-192C= (n.2274-192C=) c.2382-192C= (n.2382-192C=) c.5526-192C= (n.5526-192C=) c.5643-192C= (n.5643-192C=) c.5529-192C= (n.5529-192C=) c.5592-192C= (n.5592-192C=) c.5640-192C= (n.5640-192C=) c.5622-192C= (n.5622-192C=) c.5550-192C= (n.5550-192C=) c.5577-192C= (n.5577-192C=) c.5580-192C= (n.5580-192C=) c.5619-192C= (n.5619-192C=) c.5589-192C= (n.5589-192C=) n.2411-192C= c.5484-192C= (n.5484-192C=) c.5547-192C= (n.5547-192C=) c.5487-192C= (n.5487-192C=) c.5685-192C= (n.5685-192C=) c.5682-192C= (n.5682-192C=) | |
| 2 | g.71669413C>G | CA533264735 | DYSF | c.3057-192C>G (n.3057-192C>G) c.2274-192C>G (n.2274-192C>G) c.2382-192C>G (n.2382-192C>G) c.5526-192C>G (n.5526-192C>G) c.5643-192C>G (n.5643-192C>G) c.5529-192C>G (n.5529-192C>G) c.5592-192C>G (n.5592-192C>G) c.5640-192C>G (n.5640-192C>G) c.5622-192C>G (n.5622-192C>G) c.5550-192C>G (n.5550-192C>G) c.5577-192C>G (n.5577-192C>G) c.5580-192C>G (n.5580-192C>G) c.5619-192C>G (n.5619-192C>G) c.5589-192C>G (n.5589-192C>G) n.2411-192C>G c.5484-192C>G (n.5484-192C>G) c.5547-192C>G (n.5547-192C>G) c.5487-192C>G (n.5487-192C>G) c.5685-192C>G (n.5685-192C>G) c.5682-192C>G (n.5682-192C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669413C>T | CA892680287 | DYSF | c.3057-192C>T (n.3057-192C>T) c.2274-192C>T (n.2274-192C>T) c.2382-192C>T (n.2382-192C>T) c.5526-192C>T (n.5526-192C>T) c.5643-192C>T (n.5643-192C>T) c.5529-192C>T (n.5529-192C>T) c.5592-192C>T (n.5592-192C>T) c.5640-192C>T (n.5640-192C>T) c.5622-192C>T (n.5622-192C>T) c.5550-192C>T (n.5550-192C>T) c.5577-192C>T (n.5577-192C>T) c.5580-192C>T (n.5580-192C>T) c.5619-192C>T (n.5619-192C>T) c.5589-192C>T (n.5589-192C>T) n.2411-192C>T c.5484-192C>T (n.5484-192C>T) c.5547-192C>T (n.5547-192C>T) c.5487-192C>T (n.5487-192C>T) c.5685-192C>T (n.5685-192C>T) c.5682-192C>T (n.5682-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669414A= | CA1260152341 | DYSF | c.3057-191A= (n.3057-191A=) c.2274-191A= (n.2274-191A=) c.2382-191A= (n.2382-191A=) c.5526-191A= (n.5526-191A=) c.5643-191A= (n.5643-191A=) c.5529-191A= (n.5529-191A=) c.5592-191A= (n.5592-191A=) c.5640-191A= (n.5640-191A=) c.5622-191A= (n.5622-191A=) c.5550-191A= (n.5550-191A=) c.5577-191A= (n.5577-191A=) c.5580-191A= (n.5580-191A=) c.5619-191A= (n.5619-191A=) c.5589-191A= (n.5589-191A=) n.2411-191A= c.5484-191A= (n.5484-191A=) c.5547-191A= (n.5547-191A=) c.5487-191A= (n.5487-191A=) c.5685-191A= (n.5685-191A=) c.5682-191A= (n.5682-191A=) | |
| 2 | g.71669414A>C | CA1032096897 | DYSF | c.3057-191A>C (n.3057-191A>C) c.2274-191A>C (n.2274-191A>C) c.2382-191A>C (n.2382-191A>C) c.5526-191A>C (n.5526-191A>C) c.5643-191A>C (n.5643-191A>C) c.5529-191A>C (n.5529-191A>C) c.5592-191A>C (n.5592-191A>C) c.5640-191A>C (n.5640-191A>C) c.5622-191A>C (n.5622-191A>C) c.5550-191A>C (n.5550-191A>C) c.5577-191A>C (n.5577-191A>C) c.5580-191A>C (n.5580-191A>C) c.5619-191A>C (n.5619-191A>C) c.5589-191A>C (n.5589-191A>C) n.2411-191A>C c.5484-191A>C (n.5484-191A>C) c.5547-191A>C (n.5547-191A>C) c.5487-191A>C (n.5487-191A>C) c.5685-191A>C (n.5685-191A>C) c.5682-191A>C (n.5682-191A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669414A>G | CA49769153 | DYSF | c.3057-191A>G (n.3057-191A>G) c.2274-191A>G (n.2274-191A>G) c.2382-191A>G (n.2382-191A>G) c.5526-191A>G (n.5526-191A>G) c.5643-191A>G (n.5643-191A>G) c.5529-191A>G (n.5529-191A>G) c.5592-191A>G (n.5592-191A>G) c.5640-191A>G (n.5640-191A>G) c.5622-191A>G (n.5622-191A>G) c.5550-191A>G (n.5550-191A>G) c.5577-191A>G (n.5577-191A>G) c.5580-191A>G (n.5580-191A>G) c.5619-191A>G (n.5619-191A>G) c.5589-191A>G (n.5589-191A>G) n.2411-191A>G c.5484-191A>G (n.5484-191A>G) c.5547-191A>G (n.5547-191A>G) c.5487-191A>G (n.5487-191A>G) c.5685-191A>G (n.5685-191A>G) c.5682-191A>G (n.5682-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669416G>A | CA49769154 | DYSF | c.3057-189G>A (n.3057-189G>A) c.2274-189G>A (n.2274-189G>A) c.2382-189G>A (n.2382-189G>A) c.5526-189G>A (n.5526-189G>A) c.5643-189G>A (n.5643-189G>A) c.5529-189G>A (n.5529-189G>A) c.5592-189G>A (n.5592-189G>A) c.5640-189G>A (n.5640-189G>A) c.5622-189G>A (n.5622-189G>A) c.5550-189G>A (n.5550-189G>A) c.5577-189G>A (n.5577-189G>A) c.5580-189G>A (n.5580-189G>A) c.5619-189G>A (n.5619-189G>A) c.5589-189G>A (n.5589-189G>A) n.2411-189G>A c.5484-189G>A (n.5484-189G>A) c.5547-189G>A (n.5547-189G>A) c.5487-189G>A (n.5487-189G>A) c.5685-189G>A (n.5685-189G>A) c.5682-189G>A (n.5682-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669416G= | CA1260152342 | DYSF | c.3057-189G= (n.3057-189G=) c.2274-189G= (n.2274-189G=) c.2382-189G= (n.2382-189G=) c.5526-189G= (n.5526-189G=) c.5643-189G= (n.5643-189G=) c.5529-189G= (n.5529-189G=) c.5592-189G= (n.5592-189G=) c.5640-189G= (n.5640-189G=) c.5622-189G= (n.5622-189G=) c.5550-189G= (n.5550-189G=) c.5577-189G= (n.5577-189G=) c.5580-189G= (n.5580-189G=) c.5619-189G= (n.5619-189G=) c.5589-189G= (n.5589-189G=) n.2411-189G= c.5484-189G= (n.5484-189G=) c.5547-189G= (n.5547-189G=) c.5487-189G= (n.5487-189G=) c.5685-189G= (n.5685-189G=) c.5682-189G= (n.5682-189G=) | |
| 2 | g.71669420A= | CA1260152344 | DYSF | c.3057-185A= (n.3057-185A=) c.2274-185A= (n.2274-185A=) c.2382-185A= (n.2382-185A=) c.5526-185A= (n.5526-185A=) c.5643-185A= (n.5643-185A=) c.5529-185A= (n.5529-185A=) c.5592-185A= (n.5592-185A=) c.5640-185A= (n.5640-185A=) c.5622-185A= (n.5622-185A=) c.5550-185A= (n.5550-185A=) c.5577-185A= (n.5577-185A=) c.5580-185A= (n.5580-185A=) c.5619-185A= (n.5619-185A=) c.5589-185A= (n.5589-185A=) n.2411-185A= c.5484-185A= (n.5484-185A=) c.5547-185A= (n.5547-185A=) c.5487-185A= (n.5487-185A=) c.5685-185A= (n.5685-185A=) c.5682-185A= (n.5682-185A=) | |
| 2 | g.71669420A>G | CA1260152343 | DYSF | c.3057-185A>G (n.3057-185A>G) c.2274-185A>G (n.2274-185A>G) c.2382-185A>G (n.2382-185A>G) c.5526-185A>G (n.5526-185A>G) c.5643-185A>G (n.5643-185A>G) c.5529-185A>G (n.5529-185A>G) c.5592-185A>G (n.5592-185A>G) c.5640-185A>G (n.5640-185A>G) c.5622-185A>G (n.5622-185A>G) c.5550-185A>G (n.5550-185A>G) c.5577-185A>G (n.5577-185A>G) c.5580-185A>G (n.5580-185A>G) c.5619-185A>G (n.5619-185A>G) c.5589-185A>G (n.5589-185A>G) n.2411-185A>G c.5484-185A>G (n.5484-185A>G) c.5547-185A>G (n.5547-185A>G) c.5487-185A>G (n.5487-185A>G) c.5685-185A>G (n.5685-185A>G) c.5682-185A>G (n.5682-185A>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669429G>A | CA49769156 | DYSF | c.3057-176G>A (n.3057-176G>A) c.2274-176G>A (n.2274-176G>A) c.2382-176G>A (n.2382-176G>A) c.5526-176G>A (n.5526-176G>A) c.5643-176G>A (n.5643-176G>A) c.5529-176G>A (n.5529-176G>A) c.5592-176G>A (n.5592-176G>A) c.5640-176G>A (n.5640-176G>A) c.5622-176G>A (n.5622-176G>A) c.5550-176G>A (n.5550-176G>A) c.5577-176G>A (n.5577-176G>A) c.5580-176G>A (n.5580-176G>A) c.5619-176G>A (n.5619-176G>A) c.5589-176G>A (n.5589-176G>A) n.2411-176G>A c.5484-176G>A (n.5484-176G>A) c.5547-176G>A (n.5547-176G>A) c.5487-176G>A (n.5487-176G>A) c.5685-176G>A (n.5685-176G>A) c.5682-176G>A (n.5682-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.71669430A= | CA1260152346 | DYSF | c.3057-175A= (n.3057-175A=) c.2274-175A= (n.2274-175A=) c.2382-175A= (n.2382-175A=) c.5526-175A= (n.5526-175A=) c.5643-175A= (n.5643-175A=) c.5529-175A= (n.5529-175A=) c.5592-175A= (n.5592-175A=) c.5640-175A= (n.5640-175A=) c.5622-175A= (n.5622-175A=) c.5550-175A= (n.5550-175A=) c.5577-175A= (n.5577-175A=) c.5580-175A= (n.5580-175A=) c.5619-175A= (n.5619-175A=) c.5589-175A= (n.5589-175A=) n.2411-175A= c.5484-175A= (n.5484-175A=) c.5547-175A= (n.5547-175A=) c.5487-175A= (n.5487-175A=) c.5685-175A= (n.5685-175A=) c.5682-175A= (n.5682-175A=) | |
| 2 | g.71669430A>G | CA49769157 | DYSF | c.3057-175A>G (n.3057-175A>G) c.2274-175A>G (n.2274-175A>G) c.2382-175A>G (n.2382-175A>G) c.5526-175A>G (n.5526-175A>G) c.5643-175A>G (n.5643-175A>G) c.5529-175A>G (n.5529-175A>G) c.5592-175A>G (n.5592-175A>G) c.5640-175A>G (n.5640-175A>G) c.5622-175A>G (n.5622-175A>G) c.5550-175A>G (n.5550-175A>G) c.5577-175A>G (n.5577-175A>G) c.5580-175A>G (n.5580-175A>G) c.5619-175A>G (n.5619-175A>G) c.5589-175A>G (n.5589-175A>G) n.2411-175A>G c.5484-175A>G (n.5484-175A>G) c.5547-175A>G (n.5547-175A>G) c.5487-175A>G (n.5487-175A>G) c.5685-175A>G (n.5685-175A>G) c.5682-175A>G (n.5682-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669431A= | CA1260152347 | DYSF | c.3057-174A= (n.3057-174A=) c.2274-174A= (n.2274-174A=) c.2382-174A= (n.2382-174A=) c.5526-174A= (n.5526-174A=) c.5643-174A= (n.5643-174A=) c.5529-174A= (n.5529-174A=) c.5592-174A= (n.5592-174A=) c.5640-174A= (n.5640-174A=) c.5622-174A= (n.5622-174A=) c.5550-174A= (n.5550-174A=) c.5577-174A= (n.5577-174A=) c.5580-174A= (n.5580-174A=) c.5619-174A= (n.5619-174A=) c.5589-174A= (n.5589-174A=) n.2411-174A= c.5484-174A= (n.5484-174A=) c.5547-174A= (n.5547-174A=) c.5487-174A= (n.5487-174A=) c.5685-174A= (n.5685-174A=) c.5682-174A= (n.5682-174A=) | |
| 2 | g.71669431A>G | CA1260152348 | DYSF | c.3057-174A>G (n.3057-174A>G) c.2274-174A>G (n.2274-174A>G) c.2382-174A>G (n.2382-174A>G) c.5526-174A>G (n.5526-174A>G) c.5643-174A>G (n.5643-174A>G) c.5529-174A>G (n.5529-174A>G) c.5592-174A>G (n.5592-174A>G) c.5640-174A>G (n.5640-174A>G) c.5622-174A>G (n.5622-174A>G) c.5550-174A>G (n.5550-174A>G) c.5577-174A>G (n.5577-174A>G) c.5580-174A>G (n.5580-174A>G) c.5619-174A>G (n.5619-174A>G) c.5589-174A>G (n.5589-174A>G) n.2411-174A>G c.5484-174A>G (n.5484-174A>G) c.5547-174A>G (n.5547-174A>G) c.5487-174A>G (n.5487-174A>G) c.5685-174A>G (n.5685-174A>G) c.5682-174A>G (n.5682-174A>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669433T>G | CA1260152350 | DYSF | c.3057-172T>G (n.3057-172T>G) c.2274-172T>G (n.2274-172T>G) c.2382-172T>G (n.2382-172T>G) c.5526-172T>G (n.5526-172T>G) c.5643-172T>G (n.5643-172T>G) c.5529-172T>G (n.5529-172T>G) c.5592-172T>G (n.5592-172T>G) c.5640-172T>G (n.5640-172T>G) c.5622-172T>G (n.5622-172T>G) c.5550-172T>G (n.5550-172T>G) c.5577-172T>G (n.5577-172T>G) c.5580-172T>G (n.5580-172T>G) c.5619-172T>G (n.5619-172T>G) c.5589-172T>G (n.5589-172T>G) n.2411-172T>G c.5484-172T>G (n.5484-172T>G) c.5547-172T>G (n.5547-172T>G) c.5487-172T>G (n.5487-172T>G) c.5685-172T>G (n.5685-172T>G) c.5682-172T>G (n.5682-172T>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669433T= | CA1260152349 | DYSF | c.3057-172T= (n.3057-172T=) c.2274-172T= (n.2274-172T=) c.2382-172T= (n.2382-172T=) c.5526-172T= (n.5526-172T=) c.5643-172T= (n.5643-172T=) c.5529-172T= (n.5529-172T=) c.5592-172T= (n.5592-172T=) c.5640-172T= (n.5640-172T=) c.5622-172T= (n.5622-172T=) c.5550-172T= (n.5550-172T=) c.5577-172T= (n.5577-172T=) c.5580-172T= (n.5580-172T=) c.5619-172T= (n.5619-172T=) c.5589-172T= (n.5589-172T=) n.2411-172T= c.5484-172T= (n.5484-172T=) c.5547-172T= (n.5547-172T=) c.5487-172T= (n.5487-172T=) c.5685-172T= (n.5685-172T=) c.5682-172T= (n.5682-172T=) | |
| 2 | g.71669434T>C | CA892680291 | DYSF | c.3057-171T>C (n.3057-171T>C) c.2274-171T>C (n.2274-171T>C) c.2382-171T>C (n.2382-171T>C) c.5526-171T>C (n.5526-171T>C) c.5643-171T>C (n.5643-171T>C) c.5529-171T>C (n.5529-171T>C) c.5592-171T>C (n.5592-171T>C) c.5640-171T>C (n.5640-171T>C) c.5622-171T>C (n.5622-171T>C) c.5550-171T>C (n.5550-171T>C) c.5577-171T>C (n.5577-171T>C) c.5580-171T>C (n.5580-171T>C) c.5619-171T>C (n.5619-171T>C) c.5589-171T>C (n.5589-171T>C) n.2411-171T>C c.5484-171T>C (n.5484-171T>C) c.5547-171T>C (n.5547-171T>C) c.5487-171T>C (n.5487-171T>C) c.5685-171T>C (n.5685-171T>C) c.5682-171T>C (n.5682-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669434T>G | CA1260152351 | DYSF | c.3057-171T>G (n.3057-171T>G) c.2274-171T>G (n.2274-171T>G) c.2382-171T>G (n.2382-171T>G) c.5526-171T>G (n.5526-171T>G) c.5643-171T>G (n.5643-171T>G) c.5529-171T>G (n.5529-171T>G) c.5592-171T>G (n.5592-171T>G) c.5640-171T>G (n.5640-171T>G) c.5622-171T>G (n.5622-171T>G) c.5550-171T>G (n.5550-171T>G) c.5577-171T>G (n.5577-171T>G) c.5580-171T>G (n.5580-171T>G) c.5619-171T>G (n.5619-171T>G) c.5589-171T>G (n.5589-171T>G) n.2411-171T>G c.5484-171T>G (n.5484-171T>G) c.5547-171T>G (n.5547-171T>G) c.5487-171T>G (n.5487-171T>G) c.5685-171T>G (n.5685-171T>G) c.5682-171T>G (n.5682-171T>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669434T= | CA1260152352 | DYSF | c.3057-171T= (n.3057-171T=) c.2274-171T= (n.2274-171T=) c.2382-171T= (n.2382-171T=) c.5526-171T= (n.5526-171T=) c.5643-171T= (n.5643-171T=) c.5529-171T= (n.5529-171T=) c.5592-171T= (n.5592-171T=) c.5640-171T= (n.5640-171T=) c.5622-171T= (n.5622-171T=) c.5550-171T= (n.5550-171T=) c.5577-171T= (n.5577-171T=) c.5580-171T= (n.5580-171T=) c.5619-171T= (n.5619-171T=) c.5589-171T= (n.5589-171T=) n.2411-171T= c.5484-171T= (n.5484-171T=) c.5547-171T= (n.5547-171T=) c.5487-171T= (n.5487-171T=) c.5685-171T= (n.5685-171T=) c.5682-171T= (n.5682-171T=) | |
| 2 | g.71669439T>A | CA1260152354 | DYSF | c.3057-166T>A (n.3057-166T>A) c.2274-166T>A (n.2274-166T>A) c.2382-166T>A (n.2382-166T>A) c.5526-166T>A (n.5526-166T>A) c.5643-166T>A (n.5643-166T>A) c.5529-166T>A (n.5529-166T>A) c.5592-166T>A (n.5592-166T>A) c.5640-166T>A (n.5640-166T>A) c.5622-166T>A (n.5622-166T>A) c.5550-166T>A (n.5550-166T>A) c.5577-166T>A (n.5577-166T>A) c.5580-166T>A (n.5580-166T>A) c.5619-166T>A (n.5619-166T>A) c.5589-166T>A (n.5589-166T>A) n.2411-166T>A c.5484-166T>A (n.5484-166T>A) c.5547-166T>A (n.5547-166T>A) c.5487-166T>A (n.5487-166T>A) c.5685-166T>A (n.5685-166T>A) c.5682-166T>A (n.5682-166T>A) | dbSNP |
| 2 | g.71669439T>G | CA1260152355 | DYSF | c.3057-166T>G (n.3057-166T>G) c.2274-166T>G (n.2274-166T>G) c.2382-166T>G (n.2382-166T>G) c.5526-166T>G (n.5526-166T>G) c.5643-166T>G (n.5643-166T>G) c.5529-166T>G (n.5529-166T>G) c.5592-166T>G (n.5592-166T>G) c.5640-166T>G (n.5640-166T>G) c.5622-166T>G (n.5622-166T>G) c.5550-166T>G (n.5550-166T>G) c.5577-166T>G (n.5577-166T>G) c.5580-166T>G (n.5580-166T>G) c.5619-166T>G (n.5619-166T>G) c.5589-166T>G (n.5589-166T>G) n.2411-166T>G c.5484-166T>G (n.5484-166T>G) c.5547-166T>G (n.5547-166T>G) c.5487-166T>G (n.5487-166T>G) c.5685-166T>G (n.5685-166T>G) c.5682-166T>G (n.5682-166T>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669439T= | CA1260152353 | DYSF | c.3057-166T= (n.3057-166T=) c.2274-166T= (n.2274-166T=) c.2382-166T= (n.2382-166T=) c.5526-166T= (n.5526-166T=) c.5643-166T= (n.5643-166T=) c.5529-166T= (n.5529-166T=) c.5592-166T= (n.5592-166T=) c.5640-166T= (n.5640-166T=) c.5622-166T= (n.5622-166T=) c.5550-166T= (n.5550-166T=) c.5577-166T= (n.5577-166T=) c.5580-166T= (n.5580-166T=) c.5619-166T= (n.5619-166T=) c.5589-166T= (n.5589-166T=) n.2411-166T= c.5484-166T= (n.5484-166T=) c.5547-166T= (n.5547-166T=) c.5487-166T= (n.5487-166T=) c.5685-166T= (n.5685-166T=) c.5682-166T= (n.5682-166T=) | |
| 2 | g.71669440G>A | CA892680293 | DYSF | c.3057-165G>A (n.3057-165G>A) c.2274-165G>A (n.2274-165G>A) c.2382-165G>A (n.2382-165G>A) c.5526-165G>A (n.5526-165G>A) c.5643-165G>A (n.5643-165G>A) c.5529-165G>A (n.5529-165G>A) c.5592-165G>A (n.5592-165G>A) c.5640-165G>A (n.5640-165G>A) c.5622-165G>A (n.5622-165G>A) c.5550-165G>A (n.5550-165G>A) c.5577-165G>A (n.5577-165G>A) c.5580-165G>A (n.5580-165G>A) c.5619-165G>A (n.5619-165G>A) c.5589-165G>A (n.5589-165G>A) n.2411-165G>A c.5484-165G>A (n.5484-165G>A) c.5547-165G>A (n.5547-165G>A) c.5487-165G>A (n.5487-165G>A) c.5685-165G>A (n.5685-165G>A) c.5682-165G>A (n.5682-165G>A) | dbSNP |
| 2 | g.71669440G= | CA1260152356 | DYSF | c.3057-165G= (n.3057-165G=) c.2274-165G= (n.2274-165G=) c.2382-165G= (n.2382-165G=) c.5526-165G= (n.5526-165G=) c.5643-165G= (n.5643-165G=) c.5529-165G= (n.5529-165G=) c.5592-165G= (n.5592-165G=) c.5640-165G= (n.5640-165G=) c.5622-165G= (n.5622-165G=) c.5550-165G= (n.5550-165G=) c.5577-165G= (n.5577-165G=) c.5580-165G= (n.5580-165G=) c.5619-165G= (n.5619-165G=) c.5589-165G= (n.5589-165G=) n.2411-165G= c.5484-165G= (n.5484-165G=) c.5547-165G= (n.5547-165G=) c.5487-165G= (n.5487-165G=) c.5685-165G= (n.5685-165G=) c.5682-165G= (n.5682-165G=) | |
| 2 | g.71669444T>C | CA49769160 | DYSF | c.3057-161T>C (n.3057-161T>C) c.2274-161T>C (n.2274-161T>C) c.2382-161T>C (n.2382-161T>C) c.5526-161T>C (n.5526-161T>C) c.5643-161T>C (n.5643-161T>C) c.5529-161T>C (n.5529-161T>C) c.5592-161T>C (n.5592-161T>C) c.5640-161T>C (n.5640-161T>C) c.5622-161T>C (n.5622-161T>C) c.5550-161T>C (n.5550-161T>C) c.5577-161T>C (n.5577-161T>C) c.5580-161T>C (n.5580-161T>C) c.5619-161T>C (n.5619-161T>C) c.5589-161T>C (n.5589-161T>C) n.2411-161T>C c.5484-161T>C (n.5484-161T>C) c.5547-161T>C (n.5547-161T>C) c.5487-161T>C (n.5487-161T>C) c.5685-161T>C (n.5685-161T>C) c.5682-161T>C (n.5682-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669444T= | CA1260152357 | DYSF | c.3057-161T= (n.3057-161T=) c.2274-161T= (n.2274-161T=) c.2382-161T= (n.2382-161T=) c.5526-161T= (n.5526-161T=) c.5643-161T= (n.5643-161T=) c.5529-161T= (n.5529-161T=) c.5592-161T= (n.5592-161T=) c.5640-161T= (n.5640-161T=) c.5622-161T= (n.5622-161T=) c.5550-161T= (n.5550-161T=) c.5577-161T= (n.5577-161T=) c.5580-161T= (n.5580-161T=) c.5619-161T= (n.5619-161T=) c.5589-161T= (n.5589-161T=) n.2411-161T= c.5484-161T= (n.5484-161T=) c.5547-161T= (n.5547-161T=) c.5487-161T= (n.5487-161T=) c.5685-161T= (n.5685-161T=) c.5682-161T= (n.5682-161T=) | |
| 2 | g.71669445C>A | CA1260152360 | DYSF | c.3057-160C>A (n.3057-160C>A) c.2274-160C>A (n.2274-160C>A) c.2382-160C>A (n.2382-160C>A) c.5526-160C>A (n.5526-160C>A) c.5643-160C>A (n.5643-160C>A) c.5529-160C>A (n.5529-160C>A) c.5592-160C>A (n.5592-160C>A) c.5640-160C>A (n.5640-160C>A) c.5622-160C>A (n.5622-160C>A) c.5550-160C>A (n.5550-160C>A) c.5577-160C>A (n.5577-160C>A) c.5580-160C>A (n.5580-160C>A) c.5619-160C>A (n.5619-160C>A) c.5589-160C>A (n.5589-160C>A) n.2411-160C>A c.5484-160C>A (n.5484-160C>A) c.5547-160C>A (n.5547-160C>A) c.5487-160C>A (n.5487-160C>A) c.5685-160C>A (n.5685-160C>A) c.5682-160C>A (n.5682-160C>A) | dbSNP |
| 2 | g.71669445C= | CA1260152358 | DYSF | c.3057-160C= (n.3057-160C=) c.2274-160C= (n.2274-160C=) c.2382-160C= (n.2382-160C=) c.5526-160C= (n.5526-160C=) c.5643-160C= (n.5643-160C=) c.5529-160C= (n.5529-160C=) c.5592-160C= (n.5592-160C=) c.5640-160C= (n.5640-160C=) c.5622-160C= (n.5622-160C=) c.5550-160C= (n.5550-160C=) c.5577-160C= (n.5577-160C=) c.5580-160C= (n.5580-160C=) c.5619-160C= (n.5619-160C=) c.5589-160C= (n.5589-160C=) n.2411-160C= c.5484-160C= (n.5484-160C=) c.5547-160C= (n.5547-160C=) c.5487-160C= (n.5487-160C=) c.5685-160C= (n.5685-160C=) c.5682-160C= (n.5682-160C=) | |
| 2 | g.71669445C>T | CA1260152359 | DYSF | c.3057-160C>T (n.3057-160C>T) c.2274-160C>T (n.2274-160C>T) c.2382-160C>T (n.2382-160C>T) c.5526-160C>T (n.5526-160C>T) c.5643-160C>T (n.5643-160C>T) c.5529-160C>T (n.5529-160C>T) c.5592-160C>T (n.5592-160C>T) c.5640-160C>T (n.5640-160C>T) c.5622-160C>T (n.5622-160C>T) c.5550-160C>T (n.5550-160C>T) c.5577-160C>T (n.5577-160C>T) c.5580-160C>T (n.5580-160C>T) c.5619-160C>T (n.5619-160C>T) c.5589-160C>T (n.5589-160C>T) n.2411-160C>T c.5484-160C>T (n.5484-160C>T) c.5547-160C>T (n.5547-160C>T) c.5487-160C>T (n.5487-160C>T) c.5685-160C>T (n.5685-160C>T) c.5682-160C>T (n.5682-160C>T) | dbSNP |
| 2 | g.71669448A= | CA1260152361 | DYSF | c.3057-157A= (n.3057-157A=) c.2274-157A= (n.2274-157A=) c.2382-157A= (n.2382-157A=) c.5526-157A= (n.5526-157A=) c.5643-157A= (n.5643-157A=) c.5529-157A= (n.5529-157A=) c.5592-157A= (n.5592-157A=) c.5640-157A= (n.5640-157A=) c.5622-157A= (n.5622-157A=) c.5550-157A= (n.5550-157A=) c.5577-157A= (n.5577-157A=) c.5580-157A= (n.5580-157A=) c.5619-157A= (n.5619-157A=) c.5589-157A= (n.5589-157A=) n.2411-157A= c.5484-157A= (n.5484-157A=) c.5547-157A= (n.5547-157A=) c.5487-157A= (n.5487-157A=) c.5685-157A= (n.5685-157A=) c.5682-157A= (n.5682-157A=) | |
| 2 | g.71669448A>G | CA892680297 | DYSF | c.3057-157A>G (n.3057-157A>G) c.2274-157A>G (n.2274-157A>G) c.2382-157A>G (n.2382-157A>G) c.5526-157A>G (n.5526-157A>G) c.5643-157A>G (n.5643-157A>G) c.5529-157A>G (n.5529-157A>G) c.5592-157A>G (n.5592-157A>G) c.5640-157A>G (n.5640-157A>G) c.5622-157A>G (n.5622-157A>G) c.5550-157A>G (n.5550-157A>G) c.5577-157A>G (n.5577-157A>G) c.5580-157A>G (n.5580-157A>G) c.5619-157A>G (n.5619-157A>G) c.5589-157A>G (n.5589-157A>G) n.2411-157A>G c.5484-157A>G (n.5484-157A>G) c.5547-157A>G (n.5547-157A>G) c.5487-157A>G (n.5487-157A>G) c.5685-157A>G (n.5685-157A>G) c.5682-157A>G (n.5682-157A>G) | dbSNP |
| 2 | g.71669452A= | CA1260152362 | DYSF | c.3057-153A= (n.3057-153A=) c.2274-153A= (n.2274-153A=) c.2382-153A= (n.2382-153A=) c.5526-153A= (n.5526-153A=) c.5643-153A= (n.5643-153A=) c.5529-153A= (n.5529-153A=) c.5592-153A= (n.5592-153A=) c.5640-153A= (n.5640-153A=) c.5622-153A= (n.5622-153A=) c.5550-153A= (n.5550-153A=) c.5577-153A= (n.5577-153A=) c.5580-153A= (n.5580-153A=) c.5619-153A= (n.5619-153A=) c.5589-153A= (n.5589-153A=) n.2411-153A= c.5484-153A= (n.5484-153A=) c.5547-153A= (n.5547-153A=) c.5487-153A= (n.5487-153A=) c.5685-153A= (n.5685-153A=) c.5682-153A= (n.5682-153A=) | |
| 2 | g.71669452A>G | CA1032096904 | DYSF | c.3057-153A>G (n.3057-153A>G) c.2274-153A>G (n.2274-153A>G) c.2382-153A>G (n.2382-153A>G) c.5526-153A>G (n.5526-153A>G) c.5643-153A>G (n.5643-153A>G) c.5529-153A>G (n.5529-153A>G) c.5592-153A>G (n.5592-153A>G) c.5640-153A>G (n.5640-153A>G) c.5622-153A>G (n.5622-153A>G) c.5550-153A>G (n.5550-153A>G) c.5577-153A>G (n.5577-153A>G) c.5580-153A>G (n.5580-153A>G) c.5619-153A>G (n.5619-153A>G) c.5589-153A>G (n.5589-153A>G) n.2411-153A>G c.5484-153A>G (n.5484-153A>G) c.5547-153A>G (n.5547-153A>G) c.5487-153A>G (n.5487-153A>G) c.5685-153A>G (n.5685-153A>G) c.5682-153A>G (n.5682-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71669454G>C | CA2659555581 | DYSF | c.3057-151G>C (n.3057-151G>C) c.2274-151G>C (n.2274-151G>C) c.2382-151G>C (n.2382-151G>C) c.5526-151G>C (n.5526-151G>C) c.5643-151G>C (n.5643-151G>C) c.5529-151G>C (n.5529-151G>C) c.5592-151G>C (n.5592-151G>C) c.5640-151G>C (n.5640-151G>C) c.5622-151G>C (n.5622-151G>C) c.5550-151G>C (n.5550-151G>C) c.5577-151G>C (n.5577-151G>C) c.5580-151G>C (n.5580-151G>C) c.5619-151G>C (n.5619-151G>C) c.5589-151G>C (n.5589-151G>C) n.2411-151G>C c.5484-151G>C (n.5484-151G>C) c.5547-151G>C (n.5547-151G>C) c.5487-151G>C (n.5487-151G>C) c.5685-151G>C (n.5685-151G>C) c.5682-151G>C (n.5682-151G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.71669454G>T | CA2659555582 | DYSF | c.3057-151G>T (n.3057-151G>T) c.2274-151G>T (n.2274-151G>T) c.2382-151G>T (n.2382-151G>T) c.5526-151G>T (n.5526-151G>T) c.5643-151G>T (n.5643-151G>T) c.5529-151G>T (n.5529-151G>T) c.5592-151G>T (n.5592-151G>T) c.5640-151G>T (n.5640-151G>T) c.5622-151G>T (n.5622-151G>T) c.5550-151G>T (n.5550-151G>T) c.5577-151G>T (n.5577-151G>T) c.5580-151G>T (n.5580-151G>T) c.5619-151G>T (n.5619-151G>T) c.5589-151G>T (n.5589-151G>T) n.2411-151G>T c.5484-151G>T (n.5484-151G>T) c.5547-151G>T (n.5547-151G>T) c.5487-151G>T (n.5487-151G>T) c.5685-151G>T (n.5685-151G>T) c.5682-151G>T (n.5682-151G>T) | gnomAD v4 |