Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2410+50C>A
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 gnomAD v4
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2g.71669257C>TCA1032096841DYSFc.3056+50C>T (n.3056+50C>T)
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c.5588+50C>T (n.5588+50C>T)
n.2410+50C>T
c.5483+50C>T (n.5483+50C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669259C>ACA2577000820DYSFc.3056+52C>A (n.3056+52C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.71669265G=CA1260152263DYSFc.3056+58G= (n.3056+58G=)
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n.2410+59G>A
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 gnomAD v4
2g.71669267G>ACA1260152266DYSFc.3056+60G>A (n.3056+60G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2410+62T>C
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 gnomAD v4
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n.2410+63G>A
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 gnomAD v4
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n.2410+64T>A
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n.2410+64T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.71669275C>ACA2659555504DYSFc.3056+68C>A (n.3056+68C>A)
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n.2410+68C>A
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 gnomAD v4
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n.2410+68C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2410+85G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2410+86C>A
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 gnomAD v4
2g.71669293C>TCA2659555522DYSFc.3056+86C>T (n.3056+86C>T)
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n.2410+86C>T
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 gnomAD v4
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n.2410+87T>C
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 gnomAD v4
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n.2410+87T>G
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 gnomAD v4
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n.2410+88C>A
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 gnomAD v4
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2g.71669296A>GCA1260152279DYSFc.3056+89A>G (n.3056+89A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.2410+95G>T
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n.2410+97G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.71669325C=CA1260152292DYSFc.3056+118C= (n.3056+118C=)
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c.2381+118C= (n.2381+118C=)
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c.5528+118C= (n.5528+118C=)
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c.5549+118C= (n.5549+118C=)
c.5576+118C= (n.5576+118C=)
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2g.71669325C>GCA2659555544DYSFc.3056+118C>G (n.3056+118C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2g.71669327A>GCA2659555545DYSFc.3056+120A>G (n.3056+120A>G)
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n.2410+120A>G
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 gnomAD v4
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n.2410+121G>T
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 gnomAD v4
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n.2410+122G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2410+122G>C
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 gnomAD v4
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2g.71669329G>TCA2659555548DYSFc.3056+122G>T (n.3056+122G>T)
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n.2410+122G>T
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 gnomAD v4
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c.5549+123G>C (n.5549+123G>C)
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c.5579+123G>C (n.5579+123G>C)
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n.2410+123G>C
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 dbSNP
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2g.71669330G>TCA533264727DYSFc.3056+123G>T (n.3056+123G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5681+142G>A (n.5681+142G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71669349G>TCA49769109DYSFc.3056+142G>T (n.3056+142G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched