Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2410+16C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.2410+17C>A
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 ClinVar gnomAD v4
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c.2273+17C>T (n.2273+17C>T)
c.2381+17C>T (n.2381+17C>T)
c.5525+17C>T (n.5525+17C>T)
c.5642+17C>T (n.5642+17C>T)
c.5528+17C>T (n.5528+17C>T)
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n.2410+17C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2410+19C>A
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 gnomAD v4
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2g.71669226C>TCA1707457DYSFc.3056+19C>T (n.3056+19C>T)
c.2273+19C>T (n.2273+19C>T)
c.2381+19C>T (n.2381+19C>T)
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n.2410+19C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669228T>ACA2659555479DYSFc.3056+21T>A (n.3056+21T>A)
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c.5639+21T>A (n.5639+21T>A)
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c.5549+21T>A (n.5549+21T>A)
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c.5579+21T>A (n.5579+21T>A)
c.5618+21T>A (n.5618+21T>A)
c.5588+21T>A (n.5588+21T>A)
n.2410+21T>A
c.5483+21T>A (n.5483+21T>A)
c.5546+21T>A (n.5546+21T>A)
c.5486+21T>A (n.5486+21T>A)
c.5684+21T>A (n.5684+21T>A)
c.5681+21T>A (n.5681+21T>A)
 gnomAD v4
2g.71669228T>CCA533264715DYSFc.3056+21T>C (n.3056+21T>C)
c.2273+21T>C (n.2273+21T>C)
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n.2410+26G>T
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 gnomAD v4
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c.5576+27T>C (n.5576+27T>C)
c.5579+27T>C (n.5579+27T>C)
c.5618+27T>C (n.5618+27T>C)
c.5588+27T>C (n.5588+27T>C)
n.2410+27T>C
c.5483+27T>C (n.5483+27T>C)
c.5546+27T>C (n.5546+27T>C)
c.5486+27T>C (n.5486+27T>C)
c.5684+27T>C (n.5684+27T>C)
c.5681+27T>C (n.5681+27T>C)
 gnomAD v4
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c.5549+28C>A (n.5549+28C>A)
c.5576+28C>A (n.5576+28C>A)
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n.2410+28C>A
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 gnomAD v4
2g.71669236C>ACA2659555489DYSFc.3056+29C>A (n.3056+29C>A)
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n.2410+29C>A
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 gnomAD v4
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n.2410+29C>T
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 gnomAD v4
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c.2273+30_2273+35dup (n.2273+30_2273+35dup)
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n.2410+30_2410+35dup
c.5483+30_5483+35dup (n.5483+30_5483+35dup)
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 gnomAD v4
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n.2410+30A=
c.5483+30A= (n.5483+30A=)
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c.5681+30A= (n.5681+30A=)
2g.71669237A>CCA2659555491DYSFc.3056+30A>C (n.3056+30A>C)
c.2273+30A>C (n.2273+30A>C)
c.2381+30A>C (n.2381+30A>C)
c.5525+30A>C (n.5525+30A>C)
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c.5639+30A>C (n.5639+30A>C)
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c.5549+30A>C (n.5549+30A>C)
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c.5579+30A>C (n.5579+30A>C)
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c.5588+30A>C (n.5588+30A>C)
n.2410+30A>C
c.5483+30A>C (n.5483+30A>C)
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c.5681+30A>C (n.5681+30A>C)
 gnomAD v4
2g.71669237A>GCA1260152245DYSFc.3056+30A>G (n.3056+30A>G)
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n.2410+30A>G
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c.5681+30A>G (n.5681+30A>G)
 dbSNP
2g.71669238G>ACA2577000814DYSFc.3056+31G>A (n.3056+31G>A)
c.2273+31G>A (n.2273+31G>A)
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c.5621+31G>A (n.5621+31G>A)
c.5549+31G>A (n.5549+31G>A)
c.5576+31G>A (n.5576+31G>A)
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c.5618+31G>A (n.5618+31G>A)
c.5588+31G>A (n.5588+31G>A)
n.2410+31G>A
c.5483+31G>A (n.5483+31G>A)
c.5546+31G>A (n.5546+31G>A)
c.5486+31G>A (n.5486+31G>A)
c.5684+31G>A (n.5684+31G>A)
c.5681+31G>A (n.5681+31G>A)
 gnomAD v4
2g.71669238G>TCA2659555492DYSFc.3056+31G>T (n.3056+31G>T)
c.2273+31G>T (n.2273+31G>T)
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c.5525+31G>T (n.5525+31G>T)
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c.5576+31G>T (n.5576+31G>T)
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c.5618+31G>T (n.5618+31G>T)
c.5588+31G>T (n.5588+31G>T)
n.2410+31G>T
c.5483+31G>T (n.5483+31G>T)
c.5546+31G>T (n.5546+31G>T)
c.5486+31G>T (n.5486+31G>T)
c.5684+31G>T (n.5684+31G>T)
c.5681+31G>T (n.5681+31G>T)
 gnomAD v4
2g.71669239C>ACA2577000815DYSFc.3056+32C>A (n.3056+32C>A)
c.2273+32C>A (n.2273+32C>A)
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c.5525+32C>A (n.5525+32C>A)
c.5642+32C>A (n.5642+32C>A)
c.5528+32C>A (n.5528+32C>A)
c.5591+32C>A (n.5591+32C>A)
c.5639+32C>A (n.5639+32C>A)
c.5621+32C>A (n.5621+32C>A)
c.5549+32C>A (n.5549+32C>A)
c.5576+32C>A (n.5576+32C>A)
c.5579+32C>A (n.5579+32C>A)
c.5618+32C>A (n.5618+32C>A)
c.5588+32C>A (n.5588+32C>A)
n.2410+32C>A
c.5483+32C>A (n.5483+32C>A)
c.5546+32C>A (n.5546+32C>A)
c.5486+32C>A (n.5486+32C>A)
c.5684+32C>A (n.5684+32C>A)
c.5681+32C>A (n.5681+32C>A)
 gnomAD v4
2g.71669242C>ACA2659555493DYSFc.3056+35C>A (n.3056+35C>A)
c.2273+35C>A (n.2273+35C>A)
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c.5639+35C>A (n.5639+35C>A)
c.5621+35C>A (n.5621+35C>A)
c.5549+35C>A (n.5549+35C>A)
c.5576+35C>A (n.5576+35C>A)
c.5579+35C>A (n.5579+35C>A)
c.5618+35C>A (n.5618+35C>A)
c.5588+35C>A (n.5588+35C>A)
n.2410+35C>A
c.5483+35C>A (n.5483+35C>A)
c.5546+35C>A (n.5546+35C>A)
c.5486+35C>A (n.5486+35C>A)
c.5684+35C>A (n.5684+35C>A)
c.5681+35C>A (n.5681+35C>A)
 gnomAD v4
2g.71669242C=CA1260152246DYSFc.3056+35C= (n.3056+35C=)
c.2273+35C= (n.2273+35C=)
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c.5621+35C= (n.5621+35C=)
c.5549+35C= (n.5549+35C=)
c.5576+35C= (n.5576+35C=)
c.5579+35C= (n.5579+35C=)
c.5618+35C= (n.5618+35C=)
c.5588+35C= (n.5588+35C=)
n.2410+35C=
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c.5684+35C= (n.5684+35C=)
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2g.71669242C>TCA1707458DYSFc.3056+35C>T (n.3056+35C>T)
c.2273+35C>T (n.2273+35C>T)
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c.5549+35C>T (n.5549+35C>T)
c.5576+35C>T (n.5576+35C>T)
c.5579+35C>T (n.5579+35C>T)
c.5618+35C>T (n.5618+35C>T)
c.5588+35C>T (n.5588+35C>T)
n.2410+35C>T
c.5483+35C>T (n.5483+35C>T)
c.5546+35C>T (n.5546+35C>T)
c.5486+35C>T (n.5486+35C>T)
c.5684+35C>T (n.5684+35C>T)
c.5681+35C>T (n.5681+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669243C=CA1260152247DYSFc.3056+36C= (n.3056+36C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.71669249C>ACA2659555495DYSFc.3056+42C>A (n.3056+42C>A)
c.2273+42C>A (n.2273+42C>A)
c.2381+42C>A (n.2381+42C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2410+47G>A
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c.5681+47G>A (n.5681+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669254G>CCA49769073DYSFc.3056+47G>C (n.3056+47G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71669291G>TCA2659555518DYSFc.3056+84G>T (n.3056+84G>T)
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n.2410+84G>T
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 gnomAD v4
2g.71669292G>ACA2659555519DYSFc.3056+85G>A (n.3056+85G>A)
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 gnomAD v4
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n.2410+85G>T
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 gnomAD v4
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n.2410+86C>A
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 gnomAD v4
2g.71669293C>TCA2659555522DYSFc.3056+86C>T (n.3056+86C>T)
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n.2410+86C>T
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 gnomAD v4
2g.71669294T>CCA2659555523DYSFc.3056+87T>C (n.3056+87T>C)
c.2273+87T>C (n.2273+87T>C)
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c.5588+87T>C (n.5588+87T>C)
n.2410+87T>C
c.5483+87T>C (n.5483+87T>C)
c.5546+87T>C (n.5546+87T>C)
c.5486+87T>C (n.5486+87T>C)
c.5684+87T>C (n.5684+87T>C)
c.5681+87T>C (n.5681+87T>C)
 gnomAD v4
2g.71669294T>GCA2659555524DYSFc.3056+87T>G (n.3056+87T>G)
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n.2410+87T>G
c.5483+87T>G (n.5483+87T>G)
c.5546+87T>G (n.5546+87T>G)
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c.5684+87T>G (n.5684+87T>G)
c.5681+87T>G (n.5681+87T>G)
 gnomAD v4
2g.71669295C>ACA2659555525DYSFc.3056+88C>A (n.3056+88C>A)
c.2273+88C>A (n.2273+88C>A)
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c.5576+88C>A (n.5576+88C>A)
c.5579+88C>A (n.5579+88C>A)
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c.5588+88C>A (n.5588+88C>A)
n.2410+88C>A
c.5483+88C>A (n.5483+88C>A)
c.5546+88C>A (n.5546+88C>A)
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c.5684+88C>A (n.5684+88C>A)
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 gnomAD v4
2g.71669296A=CA1260152278DYSFc.3056+89A= (n.3056+89A=)
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2g.71669296A>GCA1260152279DYSFc.3056+89A>G (n.3056+89A>G)
c.2273+89A>G (n.2273+89A>G)
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c.5618+89A>G (n.5618+89A>G)
c.5588+89A>G (n.5588+89A>G)
n.2410+89A>G
c.5483+89A>G (n.5483+89A>G)
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c.5684+89A>G (n.5684+89A>G)
c.5681+89A>G (n.5681+89A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.71669296A>TCA2659555526DYSFc.3056+89A>T (n.3056+89A>T)
c.2273+89A>T (n.2273+89A>T)
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c.5588+89A>T (n.5588+89A>T)
n.2410+89A>T
c.5483+89A>T (n.5483+89A>T)
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c.5684+89A>T (n.5684+89A>T)
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 gnomAD v4
2g.71669297G>TCA2659555527DYSFc.3056+90G>T (n.3056+90G>T)
c.2273+90G>T (n.2273+90G>T)
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c.5618+90G>T (n.5618+90G>T)
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n.2410+90G>T
c.5483+90G>T (n.5483+90G>T)
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 gnomAD v4
2g.71669298G>TCA2659555528DYSFc.3056+91G>T (n.3056+91G>T)
c.2273+91G>T (n.2273+91G>T)
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c.5549+91G>T (n.5549+91G>T)
c.5576+91G>T (n.5576+91G>T)
c.5579+91G>T (n.5579+91G>T)
c.5618+91G>T (n.5618+91G>T)
c.5588+91G>T (n.5588+91G>T)
n.2410+91G>T
c.5483+91G>T (n.5483+91G>T)
c.5546+91G>T (n.5546+91G>T)
c.5486+91G>T (n.5486+91G>T)
c.5684+91G>T (n.5684+91G>T)
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 gnomAD v4
2g.71669299G>TCA2577000829DYSFc.3056+92G>T (n.3056+92G>T)
c.2273+92G>T (n.2273+92G>T)
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c.5576+92G>T (n.5576+92G>T)
c.5579+92G>T (n.5579+92G>T)
c.5618+92G>T (n.5618+92G>T)
c.5588+92G>T (n.5588+92G>T)
n.2410+92G>T
c.5483+92G>T (n.5483+92G>T)
c.5546+92G>T (n.5546+92G>T)
c.5486+92G>T (n.5486+92G>T)
c.5684+92G>T (n.5684+92G>T)
c.5681+92G>T (n.5681+92G>T)
 gnomAD v4
2g.71669301A>GCA2577000830DYSFc.3056+94A>G (n.3056+94A>G)
c.2273+94A>G (n.2273+94A>G)
c.2381+94A>G (n.2381+94A>G)
c.5525+94A>G (n.5525+94A>G)
c.5642+94A>G (n.5642+94A>G)
c.5528+94A>G (n.5528+94A>G)
c.5591+94A>G (n.5591+94A>G)
c.5639+94A>G (n.5639+94A>G)
c.5621+94A>G (n.5621+94A>G)
c.5549+94A>G (n.5549+94A>G)
c.5576+94A>G (n.5576+94A>G)
c.5579+94A>G (n.5579+94A>G)
c.5618+94A>G (n.5618+94A>G)
c.5588+94A>G (n.5588+94A>G)
n.2410+94A>G
c.5483+94A>G (n.5483+94A>G)
c.5546+94A>G (n.5546+94A>G)
c.5486+94A>G (n.5486+94A>G)
c.5684+94A>G (n.5684+94A>G)
c.5681+94A>G (n.5681+94A>G)
2g.71669302G>ACA646921538DYSFc.3056+95G>A (n.3056+95G>A)
c.2273+95G>A (n.2273+95G>A)
c.2381+95G>A (n.2381+95G>A)
c.5525+95G>A (n.5525+95G>A)
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71669314C>GCA1032096857DYSFc.3056+107C>G (n.3056+107C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.71669321C>TCA2659555539DYSFc.3056+114C>T (n.3056+114C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched