Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71669179del | CA2586969526 | DYSF | c.3028del (p.Glu1010ArgfsTer3) c.2245del (p.Glu749ArgfsTer3) c.2353del (p.Glu785ArgfsTer3) c.5497del (p.Glu1833ArgfsTer3) c.5614del (p.Glu1872ArgfsTer3) c.5500del (p.Glu1834ArgfsTer3) c.5563del (p.Glu1855ArgfsTer3) c.5611del (p.Glu1871ArgfsTer3) c.5593del (p.Glu1865ArgfsTer3) c.5521del (p.Glu1841ArgfsTer3) c.5548del (p.Glu1850ArgfsTer3) c.5551del (p.Glu1851ArgfsTer3) c.5590del (p.Glu1864ArgfsTer3) c.5560del (p.Glu1854ArgfsTer3) n.2382del c.5455del (p.Glu1819ArgfsTer3) c.5518del (p.Glu1840ArgfsTer3) c.5458del (p.Glu1820ArgfsTer3) c.5656del (p.Glu1886ArgfsTer3) c.5653del (p.Glu1885ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
2 | g.71669176G>A | CA347222985 | DYSF | c.3025G>A (p.Gly1009Arg) c.2242G>A (p.Gly748Arg) c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.5494G>A (p.Gly1832Arg) c.5611G>A (p.Gly1871Arg) c.5497G>A (p.Gly1833Arg) c.5560G>A (p.Gly1854Arg) c.5608G>A (p.Gly1870Arg) c.5590G>A (p.Gly1864Arg) c.5518G>A (p.Gly1840Arg) c.5545G>A (p.Gly1849Arg) c.5548G>A (p.Gly1850Arg) c.5587G>A (p.Gly1863Arg) c.5557G>A (p.Gly1853Arg) n.2379G>A c.5452G>A (p.Gly1818Arg) c.5515G>A (p.Gly1839Arg) c.5455G>A (p.Gly1819Arg) c.5653G>A (p.Gly1885Arg) c.5650G>A (p.Gly1884Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669176G>C | CA347222987 | DYSF | c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) c.5494G>C (p.Gly1832Arg) c.5611G>C (p.Gly1871Arg) c.5497G>C (p.Gly1833Arg) c.5560G>C (p.Gly1854Arg) c.5608G>C (p.Gly1870Arg) c.5590G>C (p.Gly1864Arg) c.5518G>C (p.Gly1840Arg) c.5545G>C (p.Gly1849Arg) c.5548G>C (p.Gly1850Arg) c.5587G>C (p.Gly1863Arg) c.5557G>C (p.Gly1853Arg) n.2379G>C c.5452G>C (p.Gly1818Arg) c.5515G>C (p.Gly1839Arg) c.5455G>C (p.Gly1819Arg) c.5653G>C (p.Gly1885Arg) c.5650G>C (p.Gly1884Arg) | |
2 | g.71669176G>T | CA347222989 | DYSF | c.3025G>T (p.Gly1009Trp) c.2242G>T (p.Gly748Trp) c.2350G>T (p.Gly784Trp) c.5494G>T (p.Gly1832Trp) c.5611G>T (p.Gly1871Trp) c.5497G>T (p.Gly1833Trp) c.5560G>T (p.Gly1854Trp) c.5608G>T (p.Gly1870Trp) c.5590G>T (p.Gly1864Trp) c.5518G>T (p.Gly1840Trp) c.5545G>T (p.Gly1849Trp) c.5548G>T (p.Gly1850Trp) c.5587G>T (p.Gly1863Trp) c.5557G>T (p.Gly1853Trp) n.2379G>T c.5452G>T (p.Gly1818Trp) c.5515G>T (p.Gly1839Trp) c.5455G>T (p.Gly1819Trp) c.5653G>T (p.Gly1885Trp) c.5650G>T (p.Gly1884Trp) | |
2 | g.71669177G>A | CA1707447 | DYSF | c.3026G>A (p.Gly1009Glu) c.2243G>A (p.Gly748Glu) c.2351G>A (p.Gly784Glu) c.5495G>A (p.Gly1832Glu) c.5612G>A (p.Gly1871Glu) c.5498G>A (p.Gly1833Glu) c.5561G>A (p.Gly1854Glu) c.5609G>A (p.Gly1870Glu) c.5591G>A (p.Gly1864Glu) c.5519G>A (p.Gly1840Glu) c.5546G>A (p.Gly1849Glu) c.5549G>A (p.Gly1850Glu) c.5588G>A (p.Gly1863Glu) c.5558G>A (p.Gly1853Glu) n.2380G>A c.5453G>A (p.Gly1818Glu) c.5516G>A (p.Gly1839Glu) c.5456G>A (p.Gly1819Glu) c.5654G>A (p.Gly1885Glu) c.5651G>A (p.Gly1884Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669177G>C | CA347222995 | DYSF | c.3026G>C (p.Gly1009Ala) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.2351G>C (p.Gly784Ala) c.5495G>C (p.Gly1832Ala) c.5612G>C (p.Gly1871Ala) c.5498G>C (p.Gly1833Ala) c.5561G>C (p.Gly1854Ala) c.5609G>C (p.Gly1870Ala) c.5591G>C (p.Gly1864Ala) c.5519G>C (p.Gly1840Ala) c.5546G>C (p.Gly1849Ala) c.5549G>C (p.Gly1850Ala) c.5588G>C (p.Gly1863Ala) c.5558G>C (p.Gly1853Ala) n.2380G>C c.5453G>C (p.Gly1818Ala) c.5516G>C (p.Gly1839Ala) c.5456G>C (p.Gly1819Ala) c.5654G>C (p.Gly1885Ala) c.5651G>C (p.Gly1884Ala) | |
2 | g.71669177G= | CA1260152213 | DYSF | c.3026G= (p.Gly1009=) c.2243G= (p.Gly748=) c.2351G= (p.Gly784=) c.5495G= (p.Gly1832=) c.5612G= (p.Gly1871=) c.5498G= (p.Gly1833=) c.5561G= (p.Gly1854=) c.5609G= (p.Gly1870=) c.5591G= (p.Gly1864=) c.5519G= (p.Gly1840=) c.5546G= (p.Gly1849=) c.5549G= (p.Gly1850=) c.5588G= (p.Gly1863=) c.5558G= (p.Gly1853=) n.2380G= c.5453G= (p.Gly1818=) c.5516G= (p.Gly1839=) c.5456G= (p.Gly1819=) c.5654G= (p.Gly1885=) c.5651G= (p.Gly1884=) | |
2 | g.71669177G>T | CA347222996 | DYSF | c.3026G>T (p.Gly1009Val) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) c.5495G>T (p.Gly1832Val) c.5612G>T (p.Gly1871Val) c.5498G>T (p.Gly1833Val) c.5561G>T (p.Gly1854Val) c.5609G>T (p.Gly1870Val) c.5591G>T (p.Gly1864Val) c.5519G>T (p.Gly1840Val) c.5546G>T (p.Gly1849Val) c.5549G>T (p.Gly1850Val) c.5588G>T (p.Gly1863Val) c.5558G>T (p.Gly1853Val) n.2380G>T c.5453G>T (p.Gly1818Val) c.5516G>T (p.Gly1839Val) c.5456G>T (p.Gly1819Val) c.5654G>T (p.Gly1885Val) c.5651G>T (p.Gly1884Val) | dbSNP |
2 | g.71669178G>A | CA426704443 | DYSF | c.3027G>A (p.Gly1009=) c.2244G>A (p.Gly748=) c.2352G>A (p.Gly784=) c.5496G>A (p.Gly1832=) c.5613G>A (p.Gly1871=) c.5499G>A (p.Gly1833=) c.5562G>A (p.Gly1854=) c.5610G>A (p.Gly1870=) c.5592G>A (p.Gly1864=) c.5520G>A (p.Gly1840=) c.5547G>A (p.Gly1849=) c.5550G>A (p.Gly1850=) c.5589G>A (p.Gly1863=) c.5559G>A (p.Gly1853=) n.2381G>A c.5454G>A (p.Gly1818=) c.5517G>A (p.Gly1839=) c.5457G>A (p.Gly1819=) c.5655G>A (p.Gly1885=) c.5652G>A (p.Gly1884=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71669178G>C | CA426704444 | DYSF | c.3027G>C (p.Gly1009=) c.2244G>C (p.Gly748=) c.2352G>C (p.Gly784=) c.5496G>C (p.Gly1832=) c.5613G>C (p.Gly1871=) c.5499G>C (p.Gly1833=) c.5562G>C (p.Gly1854=) c.5610G>C (p.Gly1870=) c.5592G>C (p.Gly1864=) c.5520G>C (p.Gly1840=) c.5547G>C (p.Gly1849=) c.5550G>C (p.Gly1850=) c.5589G>C (p.Gly1863=) c.5559G>C (p.Gly1853=) n.2381G>C c.5454G>C (p.Gly1818=) c.5517G>C (p.Gly1839=) c.5457G>C (p.Gly1819=) c.5655G>C (p.Gly1885=) c.5652G>C (p.Gly1884=) | |
2 | g.71669178G>T | CA426704445 | DYSF | c.3027G>T (p.Gly1009=) c.2244G>T (p.Gly748=) c.2352G>T (p.Gly784=) c.5496G>T (p.Gly1832=) c.5613G>T (p.Gly1871=) c.5499G>T (p.Gly1833=) c.5562G>T (p.Gly1854=) c.5610G>T (p.Gly1870=) c.5592G>T (p.Gly1864=) c.5520G>T (p.Gly1840=) c.5547G>T (p.Gly1849=) c.5550G>T (p.Gly1850=) c.5589G>T (p.Gly1863=) c.5559G>T (p.Gly1853=) n.2381G>T c.5454G>T (p.Gly1818=) c.5517G>T (p.Gly1839=) c.5457G>T (p.Gly1819=) c.5655G>T (p.Gly1885=) c.5652G>T (p.Gly1884=) | |
2 | g.71669179G>A | CA1707448 | DYSF | c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.5497G>A (p.Glu1833Lys) c.5614G>A (p.Glu1872Lys) c.5500G>A (p.Glu1834Lys) c.5563G>A (p.Glu1855Lys) c.5611G>A (p.Glu1871Lys) c.5593G>A (p.Glu1865Lys) c.5521G>A (p.Glu1841Lys) c.5548G>A (p.Glu1850Lys) c.5551G>A (p.Glu1851Lys) c.5590G>A (p.Glu1864Lys) c.5560G>A (p.Glu1854Lys) n.2382G>A c.5455G>A (p.Glu1819Lys) c.5518G>A (p.Glu1840Lys) c.5458G>A (p.Glu1820Lys) c.5656G>A (p.Glu1886Lys) c.5653G>A (p.Glu1885Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71669179G>C | CA347223001 | DYSF | c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.5497G>C (p.Glu1833Gln) c.5614G>C (p.Glu1872Gln) c.5500G>C (p.Glu1834Gln) c.5563G>C (p.Glu1855Gln) c.5611G>C (p.Glu1871Gln) c.5593G>C (p.Glu1865Gln) c.5521G>C (p.Glu1841Gln) c.5548G>C (p.Glu1850Gln) c.5551G>C (p.Glu1851Gln) c.5590G>C (p.Glu1864Gln) c.5560G>C (p.Glu1854Gln) n.2382G>C c.5455G>C (p.Glu1819Gln) c.5518G>C (p.Glu1840Gln) c.5458G>C (p.Glu1820Gln) c.5656G>C (p.Glu1886Gln) c.5653G>C (p.Glu1885Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669179G= | CA1260152214 | DYSF | c.3028G= (p.Glu1010=) c.2245G= (p.Glu749=) c.2353G= (p.Glu785=) c.5497G= (p.Glu1833=) c.5614G= (p.Glu1872=) c.5500G= (p.Glu1834=) c.5563G= (p.Glu1855=) c.5611G= (p.Glu1871=) c.5593G= (p.Glu1865=) c.5521G= (p.Glu1841=) c.5548G= (p.Glu1850=) c.5551G= (p.Glu1851=) c.5590G= (p.Glu1864=) c.5560G= (p.Glu1854=) n.2382G= c.5455G= (p.Glu1819=) c.5518G= (p.Glu1840=) c.5458G= (p.Glu1820=) c.5656G= (p.Glu1886=) c.5653G= (p.Glu1885=) | |
2 | g.71669179G>T | CA222188 | DYSF | c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.5497G>T (p.Glu1833Ter) c.5614G>T (p.Glu1872Ter) c.5500G>T (p.Glu1834Ter) c.5563G>T (p.Glu1855Ter) c.5611G>T (p.Glu1871Ter) c.5593G>T (p.Glu1865Ter) c.5521G>T (p.Glu1841Ter) c.5548G>T (p.Glu1850Ter) c.5551G>T (p.Glu1851Ter) c.5590G>T (p.Glu1864Ter) c.5560G>T (p.Glu1854Ter) n.2382G>T c.5455G>T (p.Glu1819Ter) c.5518G>T (p.Glu1840Ter) c.5458G>T (p.Glu1820Ter) c.5656G>T (p.Glu1886Ter) c.5653G>T (p.Glu1885Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71669180A= | CA1260152215 | DYSF | c.3029A= (p.Glu1010=) c.2246A= (p.Glu749=) c.2354A= (p.Glu785=) c.5498A= (p.Glu1833=) c.5615A= (p.Glu1872=) c.5501A= (p.Glu1834=) c.5564A= (p.Glu1855=) c.5612A= (p.Glu1871=) c.5594A= (p.Glu1865=) c.5522A= (p.Glu1841=) c.5549A= (p.Glu1850=) c.5552A= (p.Glu1851=) c.5591A= (p.Glu1864=) c.5561A= (p.Glu1854=) n.2383A= c.5456A= (p.Glu1819=) c.5519A= (p.Glu1840=) c.5459A= (p.Glu1820=) c.5657A= (p.Glu1886=) c.5654A= (p.Glu1885=) | |
2 | g.71669180A>C | CA1707449 | DYSF | c.3029A>C (p.Glu1010Ala) c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.5498A>C (p.Glu1833Ala) c.5615A>C (p.Glu1872Ala) c.5501A>C (p.Glu1834Ala) c.5564A>C (p.Glu1855Ala) c.5612A>C (p.Glu1871Ala) c.5594A>C (p.Glu1865Ala) c.5522A>C (p.Glu1841Ala) c.5549A>C (p.Glu1850Ala) c.5552A>C (p.Glu1851Ala) c.5591A>C (p.Glu1864Ala) c.5561A>C (p.Glu1854Ala) n.2383A>C c.5456A>C (p.Glu1819Ala) c.5519A>C (p.Glu1840Ala) c.5459A>C (p.Glu1820Ala) c.5657A>C (p.Glu1886Ala) c.5654A>C (p.Glu1885Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.71669180A>G | CA347223008 | DYSF | c.3029A>G (p.Glu1010Gly) c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.5498A>G (p.Glu1833Gly) c.5615A>G (p.Glu1872Gly) c.5501A>G (p.Glu1834Gly) c.5564A>G (p.Glu1855Gly) c.5612A>G (p.Glu1871Gly) c.5594A>G (p.Glu1865Gly) c.5522A>G (p.Glu1841Gly) c.5549A>G (p.Glu1850Gly) c.5552A>G (p.Glu1851Gly) c.5591A>G (p.Glu1864Gly) c.5561A>G (p.Glu1854Gly) n.2383A>G c.5456A>G (p.Glu1819Gly) c.5519A>G (p.Glu1840Gly) c.5459A>G (p.Glu1820Gly) c.5657A>G (p.Glu1886Gly) c.5654A>G (p.Glu1885Gly) | |
2 | g.71669180A>T | CA347223011 | DYSF | c.3029A>T (p.Glu1010Val) c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.5498A>T (p.Glu1833Val) c.5615A>T (p.Glu1872Val) c.5501A>T (p.Glu1834Val) c.5564A>T (p.Glu1855Val) c.5612A>T (p.Glu1871Val) c.5594A>T (p.Glu1865Val) c.5522A>T (p.Glu1841Val) c.5549A>T (p.Glu1850Val) c.5552A>T (p.Glu1851Val) c.5591A>T (p.Glu1864Val) c.5561A>T (p.Glu1854Val) n.2383A>T c.5456A>T (p.Glu1819Val) c.5519A>T (p.Glu1840Val) c.5459A>T (p.Glu1820Val) c.5657A>T (p.Glu1886Val) c.5654A>T (p.Glu1885Val) | |
2 | g.71669181G>A | CA426704450 | DYSF | c.3030G>A (p.Glu1010=) c.2247G>A (p.Glu749=) c.2355G>A (p.Glu785=) c.5499G>A (p.Glu1833=) c.5616G>A (p.Glu1872=) c.5502G>A (p.Glu1834=) c.5565G>A (p.Glu1855=) c.5613G>A (p.Glu1871=) c.5595G>A (p.Glu1865=) c.5523G>A (p.Glu1841=) c.5550G>A (p.Glu1850=) c.5553G>A (p.Glu1851=) c.5592G>A (p.Glu1864=) c.5562G>A (p.Glu1854=) n.2384G>A c.5457G>A (p.Glu1819=) c.5520G>A (p.Glu1840=) c.5460G>A (p.Glu1820=) c.5658G>A (p.Glu1886=) c.5655G>A (p.Glu1885=) | |
2 | g.71669181G>C | CA347223012 | DYSF | c.3030G>C (p.Glu1010Asp) c.2247G>C (p.Glu749Asp) c.2355G>C (p.Glu785Asp) c.5499G>C (p.Glu1833Asp) c.5616G>C (p.Glu1872Asp) c.5502G>C (p.Glu1834Asp) c.5565G>C (p.Glu1855Asp) c.5613G>C (p.Glu1871Asp) c.5595G>C (p.Glu1865Asp) c.5523G>C (p.Glu1841Asp) c.5550G>C (p.Glu1850Asp) c.5553G>C (p.Glu1851Asp) c.5592G>C (p.Glu1864Asp) c.5562G>C (p.Glu1854Asp) n.2384G>C c.5457G>C (p.Glu1819Asp) c.5520G>C (p.Glu1840Asp) c.5460G>C (p.Glu1820Asp) c.5658G>C (p.Glu1886Asp) c.5655G>C (p.Glu1885Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669181G= | CA1260152216 | DYSF | c.3030G= (p.Glu1010=) c.2247G= (p.Glu749=) c.2355G= (p.Glu785=) c.5499G= (p.Glu1833=) c.5616G= (p.Glu1872=) c.5502G= (p.Glu1834=) c.5565G= (p.Glu1855=) c.5613G= (p.Glu1871=) c.5595G= (p.Glu1865=) c.5523G= (p.Glu1841=) c.5550G= (p.Glu1850=) c.5553G= (p.Glu1851=) c.5592G= (p.Glu1864=) c.5562G= (p.Glu1854=) n.2384G= c.5457G= (p.Glu1819=) c.5520G= (p.Glu1840=) c.5460G= (p.Glu1820=) c.5658G= (p.Glu1886=) c.5655G= (p.Glu1885=) | |
2 | g.71669181G>T | CA347223014 | DYSF | c.3030G>T (p.Glu1010Asp) c.2247G>T (p.Glu749Asp) c.2355G>T (p.Glu785Asp) c.5499G>T (p.Glu1833Asp) c.5616G>T (p.Glu1872Asp) c.5502G>T (p.Glu1834Asp) c.5565G>T (p.Glu1855Asp) c.5613G>T (p.Glu1871Asp) c.5595G>T (p.Glu1865Asp) c.5523G>T (p.Glu1841Asp) c.5550G>T (p.Glu1850Asp) c.5553G>T (p.Glu1851Asp) c.5592G>T (p.Glu1864Asp) c.5562G>T (p.Glu1854Asp) n.2384G>T c.5457G>T (p.Glu1819Asp) c.5520G>T (p.Glu1840Asp) c.5460G>T (p.Glu1820Asp) c.5658G>T (p.Glu1886Asp) c.5655G>T (p.Glu1885Asp) | |
2 | g.71669182A= | CA1260152217 | DYSF | c.3031A= (p.Lys1011=) c.2248A= (p.Lys750=) c.2356A= (p.Lys786=) c.5500A= (p.Lys1834=) c.5617A= (p.Lys1873=) c.5503A= (p.Lys1835=) c.5566A= (p.Lys1856=) c.5614A= (p.Lys1872=) c.5596A= (p.Lys1866=) c.5524A= (p.Lys1842=) c.5551A= (p.Lys1851=) c.5554A= (p.Lys1852=) c.5593A= (p.Lys1865=) c.5563A= (p.Lys1855=) n.2385A= c.5458A= (p.Lys1820=) c.5521A= (p.Lys1841=) c.5461A= (p.Lys1821=) c.5659A= (p.Lys1887=) c.5656A= (p.Lys1886=) | |
2 | g.71669182A>C | CA347223017 | DYSF | c.3031A>C (p.Lys1011Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) c.2356A>C (p.Lys786Gln) c.5500A>C (p.Lys1834Gln) c.5617A>C (p.Lys1873Gln) c.5503A>C (p.Lys1835Gln) c.5566A>C (p.Lys1856Gln) c.5614A>C (p.Lys1872Gln) c.5596A>C (p.Lys1866Gln) c.5524A>C (p.Lys1842Gln) c.5551A>C (p.Lys1851Gln) c.5554A>C (p.Lys1852Gln) c.5593A>C (p.Lys1865Gln) c.5563A>C (p.Lys1855Gln) n.2385A>C c.5458A>C (p.Lys1820Gln) c.5521A>C (p.Lys1841Gln) c.5461A>C (p.Lys1821Gln) c.5659A>C (p.Lys1887Gln) c.5656A>C (p.Lys1886Gln) | |
2 | g.71669182A>G | CA347223020 | DYSF | c.3031A>G (p.Lys1011Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) c.2356A>G (p.Lys786Glu) c.5500A>G (p.Lys1834Glu) c.5617A>G (p.Lys1873Glu) c.5503A>G (p.Lys1835Glu) c.5566A>G (p.Lys1856Glu) c.5614A>G (p.Lys1872Glu) c.5596A>G (p.Lys1866Glu) c.5524A>G (p.Lys1842Glu) c.5551A>G (p.Lys1851Glu) c.5554A>G (p.Lys1852Glu) c.5593A>G (p.Lys1865Glu) c.5563A>G (p.Lys1855Glu) n.2385A>G c.5458A>G (p.Lys1820Glu) c.5521A>G (p.Lys1841Glu) c.5461A>G (p.Lys1821Glu) c.5659A>G (p.Lys1887Glu) c.5656A>G (p.Lys1886Glu) | |
2 | g.71669182A>T | CA347223021 | DYSF | c.3031A>T (p.Lys1011Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.5500A>T (p.Lys1834Ter) c.5617A>T (p.Lys1873Ter) c.5503A>T (p.Lys1835Ter) c.5566A>T (p.Lys1856Ter) c.5614A>T (p.Lys1872Ter) c.5596A>T (p.Lys1866Ter) c.5524A>T (p.Lys1842Ter) c.5551A>T (p.Lys1851Ter) c.5554A>T (p.Lys1852Ter) c.5593A>T (p.Lys1865Ter) c.5563A>T (p.Lys1855Ter) n.2385A>T c.5458A>T (p.Lys1820Ter) c.5521A>T (p.Lys1841Ter) c.5461A>T (p.Lys1821Ter) c.5659A>T (p.Lys1887Ter) c.5656A>T (p.Lys1886Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71669183A>C | CA347223025 | DYSF | c.3032A>C (p.Lys1011Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) c.2357A>C (p.Lys786Thr) c.5501A>C (p.Lys1834Thr) c.5618A>C (p.Lys1873Thr) c.5504A>C (p.Lys1835Thr) c.5567A>C (p.Lys1856Thr) c.5615A>C (p.Lys1872Thr) c.5597A>C (p.Lys1866Thr) c.5525A>C (p.Lys1842Thr) c.5552A>C (p.Lys1851Thr) c.5555A>C (p.Lys1852Thr) c.5594A>C (p.Lys1865Thr) c.5564A>C (p.Lys1855Thr) n.2386A>C c.5459A>C (p.Lys1820Thr) c.5522A>C (p.Lys1841Thr) c.5462A>C (p.Lys1821Thr) c.5660A>C (p.Lys1887Thr) c.5657A>C (p.Lys1886Thr) | |
2 | g.71669183A>G | CA347223027 | DYSF | c.3032A>G (p.Lys1011Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) c.2357A>G (p.Lys786Arg) c.5501A>G (p.Lys1834Arg) c.5618A>G (p.Lys1873Arg) c.5504A>G (p.Lys1835Arg) c.5567A>G (p.Lys1856Arg) c.5615A>G (p.Lys1872Arg) c.5597A>G (p.Lys1866Arg) c.5525A>G (p.Lys1842Arg) c.5552A>G (p.Lys1851Arg) c.5555A>G (p.Lys1852Arg) c.5594A>G (p.Lys1865Arg) c.5564A>G (p.Lys1855Arg) n.2386A>G c.5459A>G (p.Lys1820Arg) c.5522A>G (p.Lys1841Arg) c.5462A>G (p.Lys1821Arg) c.5660A>G (p.Lys1887Arg) c.5657A>G (p.Lys1886Arg) | |
2 | g.71669183A>T | CA347223029 | DYSF | c.3032A>T (p.Lys1011Met) c.2249A>T (p.Lys750Met) c.2357A>T (p.Lys786Met) c.5501A>T (p.Lys1834Met) c.5618A>T (p.Lys1873Met) c.5504A>T (p.Lys1835Met) c.5567A>T (p.Lys1856Met) c.5615A>T (p.Lys1872Met) c.5597A>T (p.Lys1866Met) c.5525A>T (p.Lys1842Met) c.5552A>T (p.Lys1851Met) c.5555A>T (p.Lys1852Met) c.5594A>T (p.Lys1865Met) c.5564A>T (p.Lys1855Met) n.2386A>T c.5459A>T (p.Lys1820Met) c.5522A>T (p.Lys1841Met) c.5462A>T (p.Lys1821Met) c.5660A>T (p.Lys1887Met) c.5657A>T (p.Lys1886Met) | |
2 | g.71669184G>A | CA426704451 | DYSF | c.3033G>A (p.Lys1011=) c.2250G>A (p.Lys750=) c.2358G>A (p.Lys786=) c.5502G>A (p.Lys1834=) c.5619G>A (p.Lys1873=) c.5505G>A (p.Lys1835=) c.5568G>A (p.Lys1856=) c.5616G>A (p.Lys1872=) c.5598G>A (p.Lys1866=) c.5526G>A (p.Lys1842=) c.5553G>A (p.Lys1851=) c.5556G>A (p.Lys1852=) c.5595G>A (p.Lys1865=) c.5565G>A (p.Lys1855=) n.2387G>A c.5460G>A (p.Lys1820=) c.5523G>A (p.Lys1841=) c.5463G>A (p.Lys1821=) c.5661G>A (p.Lys1887=) c.5658G>A (p.Lys1886=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71669184G>C | CA347223031 | DYSF | c.3033G>C (p.Lys1011Asn) c.2250G>C (p.Lys750Asn) c.2358G>C (p.Lys786Asn) c.5502G>C (p.Lys1834Asn) c.5619G>C (p.Lys1873Asn) c.5505G>C (p.Lys1835Asn) c.5568G>C (p.Lys1856Asn) c.5616G>C (p.Lys1872Asn) c.5598G>C (p.Lys1866Asn) c.5526G>C (p.Lys1842Asn) c.5553G>C (p.Lys1851Asn) c.5556G>C (p.Lys1852Asn) c.5595G>C (p.Lys1865Asn) c.5565G>C (p.Lys1855Asn) n.2387G>C c.5460G>C (p.Lys1820Asn) c.5523G>C (p.Lys1841Asn) c.5463G>C (p.Lys1821Asn) c.5661G>C (p.Lys1887Asn) c.5658G>C (p.Lys1886Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.71669184G= | CA1260152218 | DYSF | c.3033G= (p.Lys1011=) c.2250G= (p.Lys750=) c.2358G= (p.Lys786=) c.5502G= (p.Lys1834=) c.5619G= (p.Lys1873=) c.5505G= (p.Lys1835=) c.5568G= (p.Lys1856=) c.5616G= (p.Lys1872=) c.5598G= (p.Lys1866=) c.5526G= (p.Lys1842=) c.5553G= (p.Lys1851=) c.5556G= (p.Lys1852=) c.5595G= (p.Lys1865=) c.5565G= (p.Lys1855=) n.2387G= c.5460G= (p.Lys1820=) c.5523G= (p.Lys1841=) c.5463G= (p.Lys1821=) c.5661G= (p.Lys1887=) c.5658G= (p.Lys1886=) | |
2 | g.71669184G>T | CA347223032 | DYSF | c.3033G>T (p.Lys1011Asn) c.2250G>T (p.Lys750Asn) c.2358G>T (p.Lys786Asn) c.5502G>T (p.Lys1834Asn) c.5619G>T (p.Lys1873Asn) c.5505G>T (p.Lys1835Asn) c.5568G>T (p.Lys1856Asn) c.5616G>T (p.Lys1872Asn) c.5598G>T (p.Lys1866Asn) c.5526G>T (p.Lys1842Asn) c.5553G>T (p.Lys1851Asn) c.5556G>T (p.Lys1852Asn) c.5595G>T (p.Lys1865Asn) c.5565G>T (p.Lys1855Asn) n.2387G>T c.5460G>T (p.Lys1820Asn) c.5523G>T (p.Lys1841Asn) c.5463G>T (p.Lys1821Asn) c.5661G>T (p.Lys1887Asn) c.5658G>T (p.Lys1886Asn) | |
2 | g.71669185A= | CA1260152219 | DYSF | c.3034A= (p.Met1012=) c.2251A= (p.Met751=) c.2359A= (p.Met787=) c.5503A= (p.Met1835=) c.5620A= (p.Met1874=) c.5506A= (p.Met1836=) c.5569A= (p.Met1857=) c.5617A= (p.Met1873=) c.5599A= (p.Met1867=) c.5527A= (p.Met1843=) c.5554A= (p.Met1852=) c.5557A= (p.Met1853=) c.5596A= (p.Met1866=) c.5566A= (p.Met1856=) n.2388A= c.5461A= (p.Met1821=) c.5524A= (p.Met1842=) c.5464A= (p.Met1822=) c.5662A= (p.Met1888=) c.5659A= (p.Met1887=) | |
2 | g.71669185A>C | CA347223038 | DYSF | c.3034A>C (p.Met1012Leu) c.2251A>C (p.Met751Leu) c.2359A>C (p.Met787Leu) c.5503A>C (p.Met1835Leu) c.5620A>C (p.Met1874Leu) c.5506A>C (p.Met1836Leu) c.5569A>C (p.Met1857Leu) c.5617A>C (p.Met1873Leu) c.5599A>C (p.Met1867Leu) c.5527A>C (p.Met1843Leu) c.5554A>C (p.Met1852Leu) c.5557A>C (p.Met1853Leu) c.5596A>C (p.Met1866Leu) c.5566A>C (p.Met1856Leu) n.2388A>C c.5461A>C (p.Met1821Leu) c.5524A>C (p.Met1842Leu) c.5464A>C (p.Met1822Leu) c.5662A>C (p.Met1888Leu) c.5659A>C (p.Met1887Leu) | |
2 | g.71669185A>G | CA347223040 | DYSF | c.3034A>G (p.Met1012Val) c.2251A>G (p.Met751Val) c.2359A>G (p.Met787Val) c.5503A>G (p.Met1835Val) c.5620A>G (p.Met1874Val) c.5506A>G (p.Met1836Val) c.5569A>G (p.Met1857Val) c.5617A>G (p.Met1873Val) c.5599A>G (p.Met1867Val) c.5527A>G (p.Met1843Val) c.5554A>G (p.Met1852Val) c.5557A>G (p.Met1853Val) c.5596A>G (p.Met1866Val) c.5566A>G (p.Met1856Val) n.2388A>G c.5461A>G (p.Met1821Val) c.5524A>G (p.Met1842Val) c.5464A>G (p.Met1822Val) c.5662A>G (p.Met1888Val) c.5659A>G (p.Met1887Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71669185A>T | CA347223035 | DYSF | c.3034A>T (p.Met1012Leu) c.2251A>T (p.Met751Leu) c.2359A>T (p.Met787Leu) c.5503A>T (p.Met1835Leu) c.5620A>T (p.Met1874Leu) c.5506A>T (p.Met1836Leu) c.5569A>T (p.Met1857Leu) c.5617A>T (p.Met1873Leu) c.5599A>T (p.Met1867Leu) c.5527A>T (p.Met1843Leu) c.5554A>T (p.Met1852Leu) c.5557A>T (p.Met1853Leu) c.5596A>T (p.Met1866Leu) c.5566A>T (p.Met1856Leu) n.2388A>T c.5461A>T (p.Met1821Leu) c.5524A>T (p.Met1842Leu) c.5464A>T (p.Met1822Leu) c.5662A>T (p.Met1888Leu) c.5659A>T (p.Met1887Leu) | |
2 | g.71669186del | CA2580067838 | DYSF | c.3035del (p.Met1012ArgfsTer6) c.2252del (p.Met751ArgfsTer6) c.2360del (p.Met787ArgfsTer6) c.5504del (p.Met1835ArgfsTer6) c.5621del (p.Met1874ArgfsTer6) c.5507del (p.Met1836ArgfsTer6) c.5570del (p.Met1857ArgfsTer6) c.5618del (p.Met1873ArgfsTer6) c.5600del (p.Met1867ArgfsTer6) c.5528del (p.Met1843ArgfsTer6) c.5555del (p.Met1852ArgfsTer6) c.5558del (p.Met1853ArgfsTer6) c.5597del (p.Met1866ArgfsTer6) c.5567del (p.Met1856ArgfsTer6) n.2389del c.5462del (p.Met1821ArgfsTer6) c.5525del (p.Met1842ArgfsTer6) c.5465del (p.Met1822ArgfsTer6) c.5663del (p.Met1888ArgfsTer6) c.5660del (p.Met1887ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71669186T>A | CA347223043 | DYSF | c.3035T>A (p.Met1012Lys) c.2252T>A (p.Met751Lys) c.2360T>A (p.Met787Lys) c.5504T>A (p.Met1835Lys) c.5621T>A (p.Met1874Lys) c.5507T>A (p.Met1836Lys) c.5570T>A (p.Met1857Lys) c.5618T>A (p.Met1873Lys) c.5600T>A (p.Met1867Lys) c.5528T>A (p.Met1843Lys) c.5555T>A (p.Met1852Lys) c.5558T>A (p.Met1853Lys) c.5597T>A (p.Met1866Lys) c.5567T>A (p.Met1856Lys) n.2389T>A c.5462T>A (p.Met1821Lys) c.5525T>A (p.Met1842Lys) c.5465T>A (p.Met1822Lys) c.5663T>A (p.Met1888Lys) c.5660T>A (p.Met1887Lys) | |
2 | g.71669186T>C | CA347223047 | DYSF | c.3035T>C (p.Met1012Thr) c.2252T>C (p.Met751Thr) c.2360T>C (p.Met787Thr) c.5504T>C (p.Met1835Thr) c.5621T>C (p.Met1874Thr) c.5507T>C (p.Met1836Thr) c.5570T>C (p.Met1857Thr) c.5618T>C (p.Met1873Thr) c.5600T>C (p.Met1867Thr) c.5528T>C (p.Met1843Thr) c.5555T>C (p.Met1852Thr) c.5558T>C (p.Met1853Thr) c.5597T>C (p.Met1866Thr) c.5567T>C (p.Met1856Thr) n.2389T>C c.5462T>C (p.Met1821Thr) c.5525T>C (p.Met1842Thr) c.5465T>C (p.Met1822Thr) c.5663T>C (p.Met1888Thr) c.5660T>C (p.Met1887Thr) | |
2 | g.71669186T>G | CA347223045 | DYSF | c.3035T>G (p.Met1012Arg) c.2252T>G (p.Met751Arg) c.2360T>G (p.Met787Arg) c.5504T>G (p.Met1835Arg) c.5621T>G (p.Met1874Arg) c.5507T>G (p.Met1836Arg) c.5570T>G (p.Met1857Arg) c.5618T>G (p.Met1873Arg) c.5600T>G (p.Met1867Arg) c.5528T>G (p.Met1843Arg) c.5555T>G (p.Met1852Arg) c.5558T>G (p.Met1853Arg) c.5597T>G (p.Met1866Arg) c.5567T>G (p.Met1856Arg) n.2389T>G c.5462T>G (p.Met1821Arg) c.5525T>G (p.Met1842Arg) c.5465T>G (p.Met1822Arg) c.5663T>G (p.Met1888Arg) c.5660T>G (p.Met1887Arg) | |
2 | g.71669187G>A | CA347223051 | DYSF | c.3036G>A (p.Met1012Ile) c.2253G>A (p.Met751Ile) c.2361G>A (p.Met787Ile) c.5505G>A (p.Met1835Ile) c.5622G>A (p.Met1874Ile) c.5508G>A (p.Met1836Ile) c.5571G>A (p.Met1857Ile) c.5619G>A (p.Met1873Ile) c.5601G>A (p.Met1867Ile) c.5529G>A (p.Met1843Ile) c.5556G>A (p.Met1852Ile) c.5559G>A (p.Met1853Ile) c.5598G>A (p.Met1866Ile) c.5568G>A (p.Met1856Ile) n.2390G>A c.5463G>A (p.Met1821Ile) c.5526G>A (p.Met1842Ile) c.5466G>A (p.Met1822Ile) c.5664G>A (p.Met1888Ile) c.5661G>A (p.Met1887Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.71669187G>C | CA347223053 | DYSF | c.3036G>C (p.Met1012Ile) c.2253G>C (p.Met751Ile) c.2361G>C (p.Met787Ile) c.5505G>C (p.Met1835Ile) c.5622G>C (p.Met1874Ile) c.5508G>C (p.Met1836Ile) c.5571G>C (p.Met1857Ile) c.5619G>C (p.Met1873Ile) c.5601G>C (p.Met1867Ile) c.5529G>C (p.Met1843Ile) c.5556G>C (p.Met1852Ile) c.5559G>C (p.Met1853Ile) c.5598G>C (p.Met1866Ile) c.5568G>C (p.Met1856Ile) n.2390G>C c.5463G>C (p.Met1821Ile) c.5526G>C (p.Met1842Ile) c.5466G>C (p.Met1822Ile) c.5664G>C (p.Met1888Ile) c.5661G>C (p.Met1887Ile) | |
2 | g.71669187G>T | CA347223055 | DYSF | c.3036G>T (p.Met1012Ile) c.2253G>T (p.Met751Ile) c.2361G>T (p.Met787Ile) c.5505G>T (p.Met1835Ile) c.5622G>T (p.Met1874Ile) c.5508G>T (p.Met1836Ile) c.5571G>T (p.Met1857Ile) c.5619G>T (p.Met1873Ile) c.5601G>T (p.Met1867Ile) c.5529G>T (p.Met1843Ile) c.5556G>T (p.Met1852Ile) c.5559G>T (p.Met1853Ile) c.5598G>T (p.Met1866Ile) c.5568G>T (p.Met1856Ile) n.2390G>T c.5463G>T (p.Met1821Ile) c.5526G>T (p.Met1842Ile) c.5466G>T (p.Met1822Ile) c.5664G>T (p.Met1888Ile) c.5661G>T (p.Met1887Ile) | |
2 | g.71669188A>C | CA347223058 | DYSF | c.3037A>C (p.Ser1013Arg) c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.2362A>C (p.Ser788Arg) c.5506A>C (p.Ser1836Arg) c.5623A>C (p.Ser1875Arg) c.5509A>C (p.Ser1837Arg) c.5572A>C (p.Ser1858Arg) c.5620A>C (p.Ser1874Arg) c.5602A>C (p.Ser1868Arg) c.5530A>C (p.Ser1844Arg) c.5557A>C (p.Ser1853Arg) c.5560A>C (p.Ser1854Arg) c.5599A>C (p.Ser1867Arg) c.5569A>C (p.Ser1857Arg) n.2391A>C c.5464A>C (p.Ser1822Arg) c.5527A>C (p.Ser1843Arg) c.5467A>C (p.Ser1823Arg) c.5665A>C (p.Ser1889Arg) c.5662A>C (p.Ser1888Arg) | |
2 | g.71669188A>G | CA347223059 | DYSF | c.3037A>G (p.Ser1013Gly) c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.2362A>G (p.Ser788Gly) c.5506A>G (p.Ser1836Gly) c.5623A>G (p.Ser1875Gly) c.5509A>G (p.Ser1837Gly) c.5572A>G (p.Ser1858Gly) c.5620A>G (p.Ser1874Gly) c.5602A>G (p.Ser1868Gly) c.5530A>G (p.Ser1844Gly) c.5557A>G (p.Ser1853Gly) c.5560A>G (p.Ser1854Gly) c.5599A>G (p.Ser1867Gly) c.5569A>G (p.Ser1857Gly) n.2391A>G c.5464A>G (p.Ser1822Gly) c.5527A>G (p.Ser1843Gly) c.5467A>G (p.Ser1823Gly) c.5665A>G (p.Ser1889Gly) c.5662A>G (p.Ser1888Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.71669188A>T | CA347223060 | DYSF | c.3037A>T (p.Ser1013Cys) c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.2362A>T (p.Ser788Cys) c.5506A>T (p.Ser1836Cys) c.5623A>T (p.Ser1875Cys) c.5509A>T (p.Ser1837Cys) c.5572A>T (p.Ser1858Cys) c.5620A>T (p.Ser1874Cys) c.5602A>T (p.Ser1868Cys) c.5530A>T (p.Ser1844Cys) c.5557A>T (p.Ser1853Cys) c.5560A>T (p.Ser1854Cys) c.5599A>T (p.Ser1867Cys) c.5569A>T (p.Ser1857Cys) n.2391A>T c.5464A>T (p.Ser1822Cys) c.5527A>T (p.Ser1843Cys) c.5467A>T (p.Ser1823Cys) c.5665A>T (p.Ser1889Cys) c.5662A>T (p.Ser1888Cys) | |
2 | g.71669189G>A | CA347223063 | DYSF | c.3038G>A (p.Ser1013Asn) c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2363G>A (p.Ser788Asn) c.5507G>A (p.Ser1836Asn) c.5624G>A (p.Ser1875Asn) c.5510G>A (p.Ser1837Asn) c.5573G>A (p.Ser1858Asn) c.5621G>A (p.Ser1874Asn) c.5603G>A (p.Ser1868Asn) c.5531G>A (p.Ser1844Asn) c.5558G>A (p.Ser1853Asn) c.5561G>A (p.Ser1854Asn) c.5600G>A (p.Ser1867Asn) c.5570G>A (p.Ser1857Asn) n.2392G>A c.5465G>A (p.Ser1822Asn) c.5528G>A (p.Ser1843Asn) c.5468G>A (p.Ser1823Asn) c.5666G>A (p.Ser1889Asn) c.5663G>A (p.Ser1888Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.71669189G= | CA1260152220 | DYSF | c.3038G= (p.Ser1013=) c.2255G= (p.Ser752=) c.2363G= (p.Ser788=) c.5507G= (p.Ser1836=) c.5624G= (p.Ser1875=) c.5510G= (p.Ser1837=) c.5573G= (p.Ser1858=) c.5621G= (p.Ser1874=) c.5603G= (p.Ser1868=) c.5531G= (p.Ser1844=) c.5558G= (p.Ser1853=) c.5561G= (p.Ser1854=) c.5600G= (p.Ser1867=) c.5570G= (p.Ser1857=) n.2392G= c.5465G= (p.Ser1822=) c.5528G= (p.Ser1843=) c.5468G= (p.Ser1823=) c.5666G= (p.Ser1889=) c.5663G= (p.Ser1888=) | |
2 | g.71669189G>T | CA347223067 | DYSF | c.3038G>T (p.Ser1013Ile) c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2363G>T (p.Ser788Ile) c.5507G>T (p.Ser1836Ile) c.5624G>T (p.Ser1875Ile) c.5510G>T (p.Ser1837Ile) c.5573G>T (p.Ser1858Ile) c.5621G>T (p.Ser1874Ile) c.5603G>T (p.Ser1868Ile) c.5531G>T (p.Ser1844Ile) c.5558G>T (p.Ser1853Ile) c.5561G>T (p.Ser1854Ile) c.5600G>T (p.Ser1867Ile) c.5570G>T (p.Ser1857Ile) n.2392G>T c.5465G>T (p.Ser1822Ile) c.5528G>T (p.Ser1843Ile) c.5468G>T (p.Ser1823Ile) c.5666G>T (p.Ser1889Ile) c.5663G>T (p.Ser1888Ile) | |
2 | g.71669190C>A | CA347223070 | DYSF | c.3039C>A (p.Ser1013Arg) c.2256C>A (p.Ser752Arg) c.2364C>A (p.Ser788Arg) c.5508C>A (p.Ser1836Arg) c.5625C>A (p.Ser1875Arg) c.5511C>A (p.Ser1837Arg) c.5574C>A (p.Ser1858Arg) c.5622C>A (p.Ser1874Arg) c.5604C>A (p.Ser1868Arg) c.5532C>A (p.Ser1844Arg) c.5559C>A (p.Ser1853Arg) c.5562C>A (p.Ser1854Arg) c.5601C>A (p.Ser1867Arg) c.5571C>A (p.Ser1857Arg) n.2393C>A c.5466C>A (p.Ser1822Arg) c.5529C>A (p.Ser1843Arg) c.5469C>A (p.Ser1823Arg) c.5667C>A (p.Ser1889Arg) c.5664C>A (p.Ser1888Arg) | |
2 | g.71669190C= | CA1260152221 | DYSF | c.3039C= (p.Ser1013=) c.2256C= (p.Ser752=) c.2364C= (p.Ser788=) c.5508C= (p.Ser1836=) c.5625C= (p.Ser1875=) c.5511C= (p.Ser1837=) c.5574C= (p.Ser1858=) c.5622C= (p.Ser1874=) c.5604C= (p.Ser1868=) c.5532C= (p.Ser1844=) c.5559C= (p.Ser1853=) c.5562C= (p.Ser1854=) c.5601C= (p.Ser1867=) c.5571C= (p.Ser1857=) n.2393C= c.5466C= (p.Ser1822=) c.5529C= (p.Ser1843=) c.5469C= (p.Ser1823=) c.5667C= (p.Ser1889=) c.5664C= (p.Ser1888=) | |
2 | g.71669190C>G | CA347223072 | DYSF | c.3039C>G (p.Ser1013Arg) c.2256C>G (p.Ser752Arg) c.2364C>G (p.Ser788Arg) c.5508C>G (p.Ser1836Arg) c.5625C>G (p.Ser1875Arg) c.5511C>G (p.Ser1837Arg) c.5574C>G (p.Ser1858Arg) c.5622C>G (p.Ser1874Arg) c.5604C>G (p.Ser1868Arg) c.5532C>G (p.Ser1844Arg) c.5559C>G (p.Ser1853Arg) c.5562C>G (p.Ser1854Arg) c.5601C>G (p.Ser1867Arg) c.5571C>G (p.Ser1857Arg) n.2393C>G c.5466C>G (p.Ser1822Arg) c.5529C>G (p.Ser1843Arg) c.5469C>G (p.Ser1823Arg) c.5667C>G (p.Ser1889Arg) c.5664C>G (p.Ser1888Arg) | |
2 | g.71669190C>T | CA1707450 | DYSF | c.3039C>T (p.Ser1013=) c.2256C>T (p.Ser752=) c.2364C>T (p.Ser788=) c.5508C>T (p.Ser1836=) c.5625C>T (p.Ser1875=) c.5511C>T (p.Ser1837=) c.5574C>T (p.Ser1858=) c.5622C>T (p.Ser1874=) c.5604C>T (p.Ser1868=) c.5532C>T (p.Ser1844=) c.5559C>T (p.Ser1853=) c.5562C>T (p.Ser1854=) c.5601C>T (p.Ser1867=) c.5571C>T (p.Ser1857=) n.2393C>T c.5466C>T (p.Ser1822=) c.5529C>T (p.Ser1843=) c.5469C>T (p.Ser1823=) c.5667C>T (p.Ser1889=) c.5664C>T (p.Ser1888=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669191G>A | CA222190 | DYSF | c.3040G>A (p.Asp1014Asn) c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.5509G>A (p.Asp1837Asn) c.5626G>A (p.Asp1876Asn) c.5512G>A (p.Asp1838Asn) c.5575G>A (p.Asp1859Asn) c.5623G>A (p.Asp1875Asn) c.5605G>A (p.Asp1869Asn) c.5533G>A (p.Asp1845Asn) c.5560G>A (p.Asp1854Asn) c.5563G>A (p.Asp1855Asn) c.5602G>A (p.Asp1868Asn) c.5572G>A (p.Asp1858Asn) n.2394G>A c.5467G>A (p.Asp1823Asn) c.5530G>A (p.Asp1844Asn) c.5470G>A (p.Asp1824Asn) c.5668G>A (p.Asp1890Asn) c.5665G>A (p.Asp1889Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669191G>C | CA347223076 | DYSF | c.3040G>C (p.Asp1014His) c.2257G>C (p.Asp753His) c.2365G>C (p.Asp789His) c.5509G>C (p.Asp1837His) c.5626G>C (p.Asp1876His) c.5512G>C (p.Asp1838His) c.5575G>C (p.Asp1859His) c.5623G>C (p.Asp1875His) c.5605G>C (p.Asp1869His) c.5533G>C (p.Asp1845His) c.5560G>C (p.Asp1854His) c.5563G>C (p.Asp1855His) c.5602G>C (p.Asp1868His) c.5572G>C (p.Asp1858His) n.2394G>C c.5467G>C (p.Asp1823His) c.5530G>C (p.Asp1844His) c.5470G>C (p.Asp1824His) c.5668G>C (p.Asp1890His) c.5665G>C (p.Asp1889His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669191G= | CA1260152222 | DYSF | c.3040G= (p.Asp1014=) c.2257G= (p.Asp753=) c.2365G= (p.Asp789=) c.5509G= (p.Asp1837=) c.5626G= (p.Asp1876=) c.5512G= (p.Asp1838=) c.5575G= (p.Asp1859=) c.5623G= (p.Asp1875=) c.5605G= (p.Asp1869=) c.5533G= (p.Asp1845=) c.5560G= (p.Asp1854=) c.5563G= (p.Asp1855=) c.5602G= (p.Asp1868=) c.5572G= (p.Asp1858=) n.2394G= c.5467G= (p.Asp1823=) c.5530G= (p.Asp1844=) c.5470G= (p.Asp1824=) c.5668G= (p.Asp1890=) c.5665G= (p.Asp1889=) | |
2 | g.71669191G>T | CA347223079 | DYSF | c.3040G>T (p.Asp1014Tyr) c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.5509G>T (p.Asp1837Tyr) c.5626G>T (p.Asp1876Tyr) c.5512G>T (p.Asp1838Tyr) c.5575G>T (p.Asp1859Tyr) c.5623G>T (p.Asp1875Tyr) c.5605G>T (p.Asp1869Tyr) c.5533G>T (p.Asp1845Tyr) c.5560G>T (p.Asp1854Tyr) c.5563G>T (p.Asp1855Tyr) c.5602G>T (p.Asp1868Tyr) c.5572G>T (p.Asp1858Tyr) n.2394G>T c.5467G>T (p.Asp1823Tyr) c.5530G>T (p.Asp1844Tyr) c.5470G>T (p.Asp1824Tyr) c.5668G>T (p.Asp1890Tyr) c.5665G>T (p.Asp1889Tyr) | |
2 | g.71669192A>C | CA347223082 | DYSF | c.3041A>C (p.Asp1014Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.5510A>C (p.Asp1837Ala) c.5627A>C (p.Asp1876Ala) c.5513A>C (p.Asp1838Ala) c.5576A>C (p.Asp1859Ala) c.5624A>C (p.Asp1875Ala) c.5606A>C (p.Asp1869Ala) c.5534A>C (p.Asp1845Ala) c.5561A>C (p.Asp1854Ala) c.5564A>C (p.Asp1855Ala) c.5603A>C (p.Asp1868Ala) c.5573A>C (p.Asp1858Ala) n.2395A>C c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.5531A>C (p.Asp1844Ala) c.5471A>C (p.Asp1824Ala) c.5669A>C (p.Asp1890Ala) c.5666A>C (p.Asp1889Ala) | |
2 | g.71669192A>G | CA347223084 | DYSF | c.3041A>G (p.Asp1014Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.5510A>G (p.Asp1837Gly) c.5627A>G (p.Asp1876Gly) c.5513A>G (p.Asp1838Gly) c.5576A>G (p.Asp1859Gly) c.5624A>G (p.Asp1875Gly) c.5606A>G (p.Asp1869Gly) c.5534A>G (p.Asp1845Gly) c.5561A>G (p.Asp1854Gly) c.5564A>G (p.Asp1855Gly) c.5603A>G (p.Asp1868Gly) c.5573A>G (p.Asp1858Gly) n.2395A>G c.5468A>G (p.Asp1823Gly) c.5531A>G (p.Asp1844Gly) c.5471A>G (p.Asp1824Gly) c.5669A>G (p.Asp1890Gly) c.5666A>G (p.Asp1889Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.71669192A>T | CA347223092 | DYSF | c.3041A>T (p.Asp1014Val) c.2258A>T (p.Asp753Val) c.2366A>T (p.Asp789Val) c.5510A>T (p.Asp1837Val) c.5627A>T (p.Asp1876Val) c.5513A>T (p.Asp1838Val) c.5576A>T (p.Asp1859Val) c.5624A>T (p.Asp1875Val) c.5606A>T (p.Asp1869Val) c.5534A>T (p.Asp1845Val) c.5561A>T (p.Asp1854Val) c.5564A>T (p.Asp1855Val) c.5603A>T (p.Asp1868Val) c.5573A>T (p.Asp1858Val) n.2395A>T c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.5531A>T (p.Asp1844Val) c.5471A>T (p.Asp1824Val) c.5669A>T (p.Asp1890Val) c.5666A>T (p.Asp1889Val) | |
2 | g.71669193C>A | CA347223095 | DYSF | c.3042C>A (p.Asp1014Glu) c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.2367C>A (p.Asp789Glu) c.5511C>A (p.Asp1837Glu) c.5628C>A (p.Asp1876Glu) c.5514C>A (p.Asp1838Glu) c.5577C>A (p.Asp1859Glu) c.5625C>A (p.Asp1875Glu) c.5607C>A (p.Asp1869Glu) c.5535C>A (p.Asp1845Glu) c.5562C>A (p.Asp1854Glu) c.5565C>A (p.Asp1855Glu) c.5604C>A (p.Asp1868Glu) c.5574C>A (p.Asp1858Glu) n.2396C>A c.5469C>A (p.Asp1823Glu) c.5532C>A (p.Asp1844Glu) c.5472C>A (p.Asp1824Glu) c.5670C>A (p.Asp1890Glu) c.5667C>A (p.Asp1889Glu) | |
2 | g.71669193C= | CA1260152223 | DYSF | c.3042C= (p.Asp1014=) c.2259C= (p.Asp753=) c.2367C= (p.Asp789=) c.5511C= (p.Asp1837=) c.5628C= (p.Asp1876=) c.5514C= (p.Asp1838=) c.5577C= (p.Asp1859=) c.5625C= (p.Asp1875=) c.5607C= (p.Asp1869=) c.5535C= (p.Asp1845=) c.5562C= (p.Asp1854=) c.5565C= (p.Asp1855=) c.5604C= (p.Asp1868=) c.5574C= (p.Asp1858=) n.2396C= c.5469C= (p.Asp1823=) c.5532C= (p.Asp1844=) c.5472C= (p.Asp1824=) c.5670C= (p.Asp1890=) c.5667C= (p.Asp1889=) | |
2 | g.71669193C>G | CA347223096 | DYSF | c.3042C>G (p.Asp1014Glu) c.2259C>G (p.Asp753Glu) c.2367C>G (p.Asp789Glu) c.5511C>G (p.Asp1837Glu) c.5628C>G (p.Asp1876Glu) c.5514C>G (p.Asp1838Glu) c.5577C>G (p.Asp1859Glu) c.5625C>G (p.Asp1875Glu) c.5607C>G (p.Asp1869Glu) c.5535C>G (p.Asp1845Glu) c.5562C>G (p.Asp1854Glu) c.5565C>G (p.Asp1855Glu) c.5604C>G (p.Asp1868Glu) c.5574C>G (p.Asp1858Glu) n.2396C>G c.5469C>G (p.Asp1823Glu) c.5532C>G (p.Asp1844Glu) c.5472C>G (p.Asp1824Glu) c.5670C>G (p.Asp1890Glu) c.5667C>G (p.Asp1889Glu) | |
2 | g.71669193C>T | CA426704456 | DYSF | c.3042C>T (p.Asp1014=) c.2259C>T (p.Asp753=) c.2367C>T (p.Asp789=) c.5511C>T (p.Asp1837=) c.5628C>T (p.Asp1876=) c.5514C>T (p.Asp1838=) c.5577C>T (p.Asp1859=) c.5625C>T (p.Asp1875=) c.5607C>T (p.Asp1869=) c.5535C>T (p.Asp1845=) c.5562C>T (p.Asp1854=) c.5565C>T (p.Asp1855=) c.5604C>T (p.Asp1868=) c.5574C>T (p.Asp1858=) n.2396C>T c.5469C>T (p.Asp1823=) c.5532C>T (p.Asp1844=) c.5472C>T (p.Asp1824=) c.5670C>T (p.Asp1890=) c.5667C>T (p.Asp1889=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669194A>C | CA347223098 | DYSF | c.3043A>C (p.Ile1015Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.2368A>C (p.Ile790Leu) c.5512A>C (p.Ile1838Leu) c.5629A>C (p.Ile1877Leu) c.5515A>C (p.Ile1839Leu) c.5578A>C (p.Ile1860Leu) c.5626A>C (p.Ile1876Leu) c.5608A>C (p.Ile1870Leu) c.5536A>C (p.Ile1846Leu) c.5563A>C (p.Ile1855Leu) c.5566A>C (p.Ile1856Leu) c.5605A>C (p.Ile1869Leu) c.5575A>C (p.Ile1859Leu) n.2397A>C c.5470A>C (p.Ile1824Leu) c.5533A>C (p.Ile1845Leu) c.5473A>C (p.Ile1825Leu) c.5671A>C (p.Ile1891Leu) c.5668A>C (p.Ile1890Leu) | |
2 | g.71669194A>G | CA347223101 | DYSF | c.3043A>G (p.Ile1015Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) c.2368A>G (p.Ile790Val) c.5512A>G (p.Ile1838Val) c.5629A>G (p.Ile1877Val) c.5515A>G (p.Ile1839Val) c.5578A>G (p.Ile1860Val) c.5626A>G (p.Ile1876Val) c.5608A>G (p.Ile1870Val) c.5536A>G (p.Ile1846Val) c.5563A>G (p.Ile1855Val) c.5566A>G (p.Ile1856Val) c.5605A>G (p.Ile1869Val) c.5575A>G (p.Ile1859Val) n.2397A>G c.5470A>G (p.Ile1824Val) c.5533A>G (p.Ile1845Val) c.5473A>G (p.Ile1825Val) c.5671A>G (p.Ile1891Val) c.5668A>G (p.Ile1890Val) | gnomAD v4 |
2 | g.71669194A>T | CA347223102 | DYSF | c.3043A>T (p.Ile1015Phe) c.2260A>T (p.Ile754Phe) c.2368A>T (p.Ile790Phe) c.5512A>T (p.Ile1838Phe) c.5629A>T (p.Ile1877Phe) c.5515A>T (p.Ile1839Phe) c.5578A>T (p.Ile1860Phe) c.5626A>T (p.Ile1876Phe) c.5608A>T (p.Ile1870Phe) c.5536A>T (p.Ile1846Phe) c.5563A>T (p.Ile1855Phe) c.5566A>T (p.Ile1856Phe) c.5605A>T (p.Ile1869Phe) c.5575A>T (p.Ile1859Phe) n.2397A>T c.5470A>T (p.Ile1824Phe) c.5533A>T (p.Ile1845Phe) c.5473A>T (p.Ile1825Phe) c.5671A>T (p.Ile1891Phe) c.5668A>T (p.Ile1890Phe) | |
2 | g.71669195T>A | CA347223104 | DYSF | c.3044T>A (p.Ile1015Asn) c.2261T>A (p.Ile754Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) c.5513T>A (p.Ile1838Asn) c.5630T>A (p.Ile1877Asn) c.5516T>A (p.Ile1839Asn) c.5579T>A (p.Ile1860Asn) c.5627T>A (p.Ile1876Asn) c.5609T>A (p.Ile1870Asn) c.5537T>A (p.Ile1846Asn) c.5564T>A (p.Ile1855Asn) c.5567T>A (p.Ile1856Asn) c.5606T>A (p.Ile1869Asn) c.5576T>A (p.Ile1859Asn) n.2398T>A c.5471T>A (p.Ile1824Asn) c.5534T>A (p.Ile1845Asn) c.5474T>A (p.Ile1825Asn) c.5672T>A (p.Ile1891Asn) c.5669T>A (p.Ile1890Asn) | |
2 | g.71669195T>C | CA1707451 | DYSF | c.3044T>C (p.Ile1015Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.2369T>C (p.Ile790Thr) c.5513T>C (p.Ile1838Thr) c.5630T>C (p.Ile1877Thr) c.5516T>C (p.Ile1839Thr) c.5579T>C (p.Ile1860Thr) c.5627T>C (p.Ile1876Thr) c.5609T>C (p.Ile1870Thr) c.5537T>C (p.Ile1846Thr) c.5564T>C (p.Ile1855Thr) c.5567T>C (p.Ile1856Thr) c.5606T>C (p.Ile1869Thr) c.5576T>C (p.Ile1859Thr) n.2398T>C c.5471T>C (p.Ile1824Thr) c.5534T>C (p.Ile1845Thr) c.5474T>C (p.Ile1825Thr) c.5672T>C (p.Ile1891Thr) c.5669T>C (p.Ile1890Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669195T>G | CA347223107 | DYSF | c.3044T>G (p.Ile1015Ser) c.2261T>G (p.Ile754Ser) c.2369T>G (p.Ile790Ser) c.5513T>G (p.Ile1838Ser) c.5630T>G (p.Ile1877Ser) c.5516T>G (p.Ile1839Ser) c.5579T>G (p.Ile1860Ser) c.5627T>G (p.Ile1876Ser) c.5609T>G (p.Ile1870Ser) c.5537T>G (p.Ile1846Ser) c.5564T>G (p.Ile1855Ser) c.5567T>G (p.Ile1856Ser) c.5606T>G (p.Ile1869Ser) c.5576T>G (p.Ile1859Ser) n.2398T>G c.5471T>G (p.Ile1824Ser) c.5534T>G (p.Ile1845Ser) c.5474T>G (p.Ile1825Ser) c.5672T>G (p.Ile1891Ser) c.5669T>G (p.Ile1890Ser) | |
2 | g.71669195T= | CA1260152224 | DYSF | c.3044T= (p.Ile1015=) c.2261T= (p.Ile754=) c.2369T= (p.Ile790=) c.5513T= (p.Ile1838=) c.5630T= (p.Ile1877=) c.5516T= (p.Ile1839=) c.5579T= (p.Ile1860=) c.5627T= (p.Ile1876=) c.5609T= (p.Ile1870=) c.5537T= (p.Ile1846=) c.5564T= (p.Ile1855=) c.5567T= (p.Ile1856=) c.5606T= (p.Ile1869=) c.5576T= (p.Ile1859=) n.2398T= c.5471T= (p.Ile1824=) c.5534T= (p.Ile1845=) c.5474T= (p.Ile1825=) c.5672T= (p.Ile1891=) c.5669T= (p.Ile1890=) | |
2 | g.71669196T>A | CA426704457 | DYSF | c.3045T>A (p.Ile1015=) c.2262T>A (p.Ile754=) c.2370T>A (p.Ile790=) c.5514T>A (p.Ile1838=) c.5631T>A (p.Ile1877=) c.5517T>A (p.Ile1839=) c.5580T>A (p.Ile1860=) c.5628T>A (p.Ile1876=) c.5610T>A (p.Ile1870=) c.5538T>A (p.Ile1846=) c.5565T>A (p.Ile1855=) c.5568T>A (p.Ile1856=) c.5607T>A (p.Ile1869=) c.5577T>A (p.Ile1859=) n.2399T>A c.5472T>A (p.Ile1824=) c.5535T>A (p.Ile1845=) c.5475T>A (p.Ile1825=) c.5673T>A (p.Ile1891=) c.5670T>A (p.Ile1890=) | |
2 | g.71669196T>C | CA426704458 | DYSF | c.3045T>C (p.Ile1015=) c.2262T>C (p.Ile754=) c.2370T>C (p.Ile790=) c.5514T>C (p.Ile1838=) c.5631T>C (p.Ile1877=) c.5517T>C (p.Ile1839=) c.5580T>C (p.Ile1860=) c.5628T>C (p.Ile1876=) c.5610T>C (p.Ile1870=) c.5538T>C (p.Ile1846=) c.5565T>C (p.Ile1855=) c.5568T>C (p.Ile1856=) c.5607T>C (p.Ile1869=) c.5577T>C (p.Ile1859=) n.2399T>C c.5472T>C (p.Ile1824=) c.5535T>C (p.Ile1845=) c.5475T>C (p.Ile1825=) c.5673T>C (p.Ile1891=) c.5670T>C (p.Ile1890=) | |
2 | g.71669196T>G | CA347223110 | DYSF | c.3045T>G (p.Ile1015Met) c.2262T>G (p.Ile754Met) c.2370T>G (p.Ile790Met) c.5514T>G (p.Ile1838Met) c.5631T>G (p.Ile1877Met) c.5517T>G (p.Ile1839Met) c.5580T>G (p.Ile1860Met) c.5628T>G (p.Ile1876Met) c.5610T>G (p.Ile1870Met) c.5538T>G (p.Ile1846Met) c.5565T>G (p.Ile1855Met) c.5568T>G (p.Ile1856Met) c.5607T>G (p.Ile1869Met) c.5577T>G (p.Ile1859Met) n.2399T>G c.5472T>G (p.Ile1824Met) c.5535T>G (p.Ile1845Met) c.5475T>G (p.Ile1825Met) c.5673T>G (p.Ile1891Met) c.5670T>G (p.Ile1890Met) | |
2 | g.71669197T>A | CA347223119 | DYSF | c.3046T>A (p.Tyr1016Asn) c.2263T>A (p.Tyr755Asn) c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.5515T>A (p.Tyr1839Asn) c.5632T>A (p.Tyr1878Asn) c.5518T>A (p.Tyr1840Asn) c.5581T>A (p.Tyr1861Asn) c.5629T>A (p.Tyr1877Asn) c.5611T>A (p.Tyr1871Asn) c.5539T>A (p.Tyr1847Asn) c.5566T>A (p.Tyr1856Asn) c.5569T>A (p.Tyr1857Asn) c.5608T>A (p.Tyr1870Asn) c.5578T>A (p.Tyr1860Asn) n.2400T>A c.5473T>A (p.Tyr1825Asn) c.5536T>A (p.Tyr1846Asn) c.5476T>A (p.Tyr1826Asn) c.5674T>A (p.Tyr1892Asn) c.5671T>A (p.Tyr1891Asn) | |
2 | g.71669197T>C | CA347223113 | DYSF | c.3046T>C (p.Tyr1016His) c.2263T>C (p.Tyr755His) c.2371T>C (p.Tyr791His) c.5515T>C (p.Tyr1839His) c.5632T>C (p.Tyr1878His) c.5518T>C (p.Tyr1840His) c.5581T>C (p.Tyr1861His) c.5629T>C (p.Tyr1877His) c.5611T>C (p.Tyr1871His) c.5539T>C (p.Tyr1847His) c.5566T>C (p.Tyr1856His) c.5569T>C (p.Tyr1857His) c.5608T>C (p.Tyr1870His) c.5578T>C (p.Tyr1860His) n.2400T>C c.5473T>C (p.Tyr1825His) c.5536T>C (p.Tyr1846His) c.5476T>C (p.Tyr1826His) c.5674T>C (p.Tyr1892His) c.5671T>C (p.Tyr1891His) | |
2 | g.71669197T>G | CA347223117 | DYSF | c.3046T>G (p.Tyr1016Asp) c.2263T>G (p.Tyr755Asp) c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.5515T>G (p.Tyr1839Asp) c.5632T>G (p.Tyr1878Asp) c.5518T>G (p.Tyr1840Asp) c.5581T>G (p.Tyr1861Asp) c.5629T>G (p.Tyr1877Asp) c.5611T>G (p.Tyr1871Asp) c.5539T>G (p.Tyr1847Asp) c.5566T>G (p.Tyr1856Asp) c.5569T>G (p.Tyr1857Asp) c.5608T>G (p.Tyr1870Asp) c.5578T>G (p.Tyr1860Asp) n.2400T>G c.5473T>G (p.Tyr1825Asp) c.5536T>G (p.Tyr1846Asp) c.5476T>G (p.Tyr1826Asp) c.5674T>G (p.Tyr1892Asp) c.5671T>G (p.Tyr1891Asp) | |
2 | g.71669198A>C | CA347223122 | DYSF | c.3047A>C (p.Tyr1016Ser) c.2264A>C (p.Tyr755Ser) c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.5516A>C (p.Tyr1839Ser) c.5633A>C (p.Tyr1878Ser) c.5519A>C (p.Tyr1840Ser) c.5582A>C (p.Tyr1861Ser) c.5630A>C (p.Tyr1877Ser) c.5612A>C (p.Tyr1871Ser) c.5540A>C (p.Tyr1847Ser) c.5567A>C (p.Tyr1856Ser) c.5570A>C (p.Tyr1857Ser) c.5609A>C (p.Tyr1870Ser) c.5579A>C (p.Tyr1860Ser) n.2401A>C c.5474A>C (p.Tyr1825Ser) c.5537A>C (p.Tyr1846Ser) c.5477A>C (p.Tyr1826Ser) c.5675A>C (p.Tyr1892Ser) c.5672A>C (p.Tyr1891Ser) | |
2 | g.71669198A>G | CA347223129 | DYSF | c.3047A>G (p.Tyr1016Cys) c.2264A>G (p.Tyr755Cys) c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.5516A>G (p.Tyr1839Cys) c.5633A>G (p.Tyr1878Cys) c.5519A>G (p.Tyr1840Cys) c.5582A>G (p.Tyr1861Cys) c.5630A>G (p.Tyr1877Cys) c.5612A>G (p.Tyr1871Cys) c.5540A>G (p.Tyr1847Cys) c.5567A>G (p.Tyr1856Cys) c.5570A>G (p.Tyr1857Cys) c.5609A>G (p.Tyr1870Cys) c.5579A>G (p.Tyr1860Cys) n.2401A>G c.5474A>G (p.Tyr1825Cys) c.5537A>G (p.Tyr1846Cys) c.5477A>G (p.Tyr1826Cys) c.5675A>G (p.Tyr1892Cys) c.5672A>G (p.Tyr1891Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.71669198A>T | CA347223130 | DYSF | c.3047A>T (p.Tyr1016Phe) c.2264A>T (p.Tyr755Phe) c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.5516A>T (p.Tyr1839Phe) c.5633A>T (p.Tyr1878Phe) c.5519A>T (p.Tyr1840Phe) c.5582A>T (p.Tyr1861Phe) c.5630A>T (p.Tyr1877Phe) c.5612A>T (p.Tyr1871Phe) c.5540A>T (p.Tyr1847Phe) c.5567A>T (p.Tyr1856Phe) c.5570A>T (p.Tyr1857Phe) c.5609A>T (p.Tyr1870Phe) c.5579A>T (p.Tyr1860Phe) n.2401A>T c.5474A>T (p.Tyr1825Phe) c.5537A>T (p.Tyr1846Phe) c.5477A>T (p.Tyr1826Phe) c.5675A>T (p.Tyr1892Phe) c.5672A>T (p.Tyr1891Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.71669199T>A | CA347223131 | DYSF | c.3048T>A (p.Tyr1016Ter) c.2265T>A (p.Tyr755Ter) c.2373T>A (p.Tyr791Ter) c.5517T>A (p.Tyr1839Ter) c.5634T>A (p.Tyr1878Ter) c.5520T>A (p.Tyr1840Ter) c.5583T>A (p.Tyr1861Ter) c.5631T>A (p.Tyr1877Ter) c.5613T>A (p.Tyr1871Ter) c.5541T>A (p.Tyr1847Ter) c.5568T>A (p.Tyr1856Ter) c.5571T>A (p.Tyr1857Ter) c.5610T>A (p.Tyr1870Ter) c.5580T>A (p.Tyr1860Ter) n.2402T>A c.5475T>A (p.Tyr1825Ter) c.5538T>A (p.Tyr1846Ter) c.5478T>A (p.Tyr1826Ter) c.5676T>A (p.Tyr1892Ter) c.5673T>A (p.Tyr1891Ter) | |
2 | g.71669199T>C | CA426704459 | DYSF | c.3048T>C (p.Tyr1016=) c.2265T>C (p.Tyr755=) c.2373T>C (p.Tyr791=) c.5517T>C (p.Tyr1839=) c.5634T>C (p.Tyr1878=) c.5520T>C (p.Tyr1840=) c.5583T>C (p.Tyr1861=) c.5631T>C (p.Tyr1877=) c.5613T>C (p.Tyr1871=) c.5541T>C (p.Tyr1847=) c.5568T>C (p.Tyr1856=) c.5571T>C (p.Tyr1857=) c.5610T>C (p.Tyr1870=) c.5580T>C (p.Tyr1860=) n.2402T>C c.5475T>C (p.Tyr1825=) c.5538T>C (p.Tyr1846=) c.5478T>C (p.Tyr1826=) c.5676T>C (p.Tyr1892=) c.5673T>C (p.Tyr1891=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669199T>G | CA347223132 | DYSF | c.3048T>G (p.Tyr1016Ter) c.2265T>G (p.Tyr755Ter) c.2373T>G (p.Tyr791Ter) c.5517T>G (p.Tyr1839Ter) c.5634T>G (p.Tyr1878Ter) c.5520T>G (p.Tyr1840Ter) c.5583T>G (p.Tyr1861Ter) c.5631T>G (p.Tyr1877Ter) c.5613T>G (p.Tyr1871Ter) c.5541T>G (p.Tyr1847Ter) c.5568T>G (p.Tyr1856Ter) c.5571T>G (p.Tyr1857Ter) c.5610T>G (p.Tyr1870Ter) c.5580T>G (p.Tyr1860Ter) n.2402T>G c.5475T>G (p.Tyr1825Ter) c.5538T>G (p.Tyr1846Ter) c.5478T>G (p.Tyr1826Ter) c.5676T>G (p.Tyr1892Ter) c.5673T>G (p.Tyr1891Ter) | |
2 | g.71669199T= | CA1260152225 | DYSF | c.3048T= (p.Tyr1016=) c.2265T= (p.Tyr755=) c.2373T= (p.Tyr791=) c.5517T= (p.Tyr1839=) c.5634T= (p.Tyr1878=) c.5520T= (p.Tyr1840=) c.5583T= (p.Tyr1861=) c.5631T= (p.Tyr1877=) c.5613T= (p.Tyr1871=) c.5541T= (p.Tyr1847=) c.5568T= (p.Tyr1856=) c.5571T= (p.Tyr1857=) c.5610T= (p.Tyr1870=) c.5580T= (p.Tyr1860=) n.2402T= c.5475T= (p.Tyr1825=) c.5538T= (p.Tyr1846=) c.5478T= (p.Tyr1826=) c.5676T= (p.Tyr1892=) c.5673T= (p.Tyr1891=) | |
2 | g.71669200del | CA2580067840 | DYSF | c.3049del (p.Val1017Ter) c.2266del (p.Val756Ter) c.2374del (p.Val792Ter) c.5518del (p.Val1840Ter) c.5635del (p.Val1879Ter) c.5521del (p.Val1841Ter) c.5584del (p.Val1862Ter) c.5632del (p.Val1878Ter) c.5614del (p.Val1872Ter) c.5542del (p.Val1848Ter) c.5569del (p.Val1857Ter) c.5572del (p.Val1858Ter) c.5611del (p.Val1871Ter) c.5581del (p.Val1861Ter) n.2403del c.5476del (p.Val1826Ter) c.5539del (p.Val1847Ter) c.5479del (p.Val1827Ter) c.5677del (p.Val1893Ter) c.5674del (p.Val1892Ter) | ClinVar |
2 | g.71669200G>A | CA10604806 | DYSF | c.3049G>A (p.Val1017Met) c.2266G>A (p.Val756Met) c.2374G>A (p.Val792Met) c.5518G>A (p.Val1840Met) c.5635G>A (p.Val1879Met) c.5521G>A (p.Val1841Met) c.5584G>A (p.Val1862Met) c.5632G>A (p.Val1878Met) c.5614G>A (p.Val1872Met) c.5542G>A (p.Val1848Met) c.5569G>A (p.Val1857Met) c.5572G>A (p.Val1858Met) c.5611G>A (p.Val1871Met) c.5581G>A (p.Val1861Met) n.2403G>A c.5476G>A (p.Val1826Met) c.5539G>A (p.Val1847Met) c.5479G>A (p.Val1827Met) c.5677G>A (p.Val1893Met) c.5674G>A (p.Val1892Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669200G>C | CA347223133 | DYSF | c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) c.2374G>C (p.Val792Leu) c.5518G>C (p.Val1840Leu) c.5635G>C (p.Val1879Leu) c.5521G>C (p.Val1841Leu) c.5584G>C (p.Val1862Leu) c.5632G>C (p.Val1878Leu) c.5614G>C (p.Val1872Leu) c.5542G>C (p.Val1848Leu) c.5569G>C (p.Val1857Leu) c.5572G>C (p.Val1858Leu) c.5611G>C (p.Val1871Leu) c.5581G>C (p.Val1861Leu) n.2403G>C c.5476G>C (p.Val1826Leu) c.5539G>C (p.Val1847Leu) c.5479G>C (p.Val1827Leu) c.5677G>C (p.Val1893Leu) c.5674G>C (p.Val1892Leu) | |
2 | g.71669200G= | CA1260152226 | DYSF | c.3049G= (p.Val1017=) c.2266G= (p.Val756=) c.2374G= (p.Val792=) c.5518G= (p.Val1840=) c.5635G= (p.Val1879=) c.5521G= (p.Val1841=) c.5584G= (p.Val1862=) c.5632G= (p.Val1878=) c.5614G= (p.Val1872=) c.5542G= (p.Val1848=) c.5569G= (p.Val1857=) c.5572G= (p.Val1858=) c.5611G= (p.Val1871=) c.5581G= (p.Val1861=) n.2403G= c.5476G= (p.Val1826=) c.5539G= (p.Val1847=) c.5479G= (p.Val1827=) c.5677G= (p.Val1893=) c.5674G= (p.Val1892=) | |
2 | g.71669200G>T | CA347223135 | DYSF | c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.2266G>T (p.Val756Leu) c.2374G>T (p.Val792Leu) c.5518G>T (p.Val1840Leu) c.5635G>T (p.Val1879Leu) c.5521G>T (p.Val1841Leu) c.5584G>T (p.Val1862Leu) c.5632G>T (p.Val1878Leu) c.5614G>T (p.Val1872Leu) c.5542G>T (p.Val1848Leu) c.5569G>T (p.Val1857Leu) c.5572G>T (p.Val1858Leu) c.5611G>T (p.Val1871Leu) c.5581G>T (p.Val1861Leu) n.2403G>T c.5476G>T (p.Val1826Leu) c.5539G>T (p.Val1847Leu) c.5479G>T (p.Val1827Leu) c.5677G>T (p.Val1893Leu) c.5674G>T (p.Val1892Leu) | |
2 | g.71669201T>A | CA347223138 | DYSF | c.3050T>A (p.Val1017Glu) c.2267T>A (p.Val756Glu) c.2375T>A (p.Val792Glu) c.5519T>A (p.Val1840Glu) c.5636T>A (p.Val1879Glu) c.5522T>A (p.Val1841Glu) c.5585T>A (p.Val1862Glu) c.5633T>A (p.Val1878Glu) c.5615T>A (p.Val1872Glu) c.5543T>A (p.Val1848Glu) c.5570T>A (p.Val1857Glu) c.5573T>A (p.Val1858Glu) c.5612T>A (p.Val1871Glu) c.5582T>A (p.Val1861Glu) n.2404T>A c.5477T>A (p.Val1826Glu) c.5540T>A (p.Val1847Glu) c.5480T>A (p.Val1827Glu) c.5678T>A (p.Val1893Glu) c.5675T>A (p.Val1892Glu) | |
2 | g.71669201T>C | CA347223140 | DYSF | c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.2267T>C (p.Val756Ala) c.2375T>C (p.Val792Ala) c.5519T>C (p.Val1840Ala) c.5636T>C (p.Val1879Ala) c.5522T>C (p.Val1841Ala) c.5585T>C (p.Val1862Ala) c.5633T>C (p.Val1878Ala) c.5615T>C (p.Val1872Ala) c.5543T>C (p.Val1848Ala) c.5570T>C (p.Val1857Ala) c.5573T>C (p.Val1858Ala) c.5612T>C (p.Val1871Ala) c.5582T>C (p.Val1861Ala) n.2404T>C c.5477T>C (p.Val1826Ala) c.5540T>C (p.Val1847Ala) c.5480T>C (p.Val1827Ala) c.5678T>C (p.Val1893Ala) c.5675T>C (p.Val1892Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.71669201T>G | CA347223142 | DYSF | c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.2267T>G (p.Val756Gly) c.2375T>G (p.Val792Gly) c.5519T>G (p.Val1840Gly) c.5636T>G (p.Val1879Gly) c.5522T>G (p.Val1841Gly) c.5585T>G (p.Val1862Gly) c.5633T>G (p.Val1878Gly) c.5615T>G (p.Val1872Gly) c.5543T>G (p.Val1848Gly) c.5570T>G (p.Val1857Gly) c.5573T>G (p.Val1858Gly) c.5612T>G (p.Val1871Gly) c.5582T>G (p.Val1861Gly) n.2404T>G c.5477T>G (p.Val1826Gly) c.5540T>G (p.Val1847Gly) c.5480T>G (p.Val1827Gly) c.5678T>G (p.Val1893Gly) c.5675T>G (p.Val1892Gly) | |
2 | g.71669202G>A | CA426704460 | DYSF | c.3051G>A (p.Val1017=) c.2268G>A (p.Val756=) c.2376G>A (p.Val792=) c.5520G>A (p.Val1840=) c.5637G>A (p.Val1879=) c.5523G>A (p.Val1841=) c.5586G>A (p.Val1862=) c.5634G>A (p.Val1878=) c.5616G>A (p.Val1872=) c.5544G>A (p.Val1848=) c.5571G>A (p.Val1857=) c.5574G>A (p.Val1858=) c.5613G>A (p.Val1871=) c.5583G>A (p.Val1861=) n.2405G>A c.5478G>A (p.Val1826=) c.5541G>A (p.Val1847=) c.5481G>A (p.Val1827=) c.5679G>A (p.Val1893=) c.5676G>A (p.Val1892=) | gnomAD v4 |
2 | g.71669202G>C | CA426704461 | DYSF | c.3051G>C (p.Val1017=) c.2268G>C (p.Val756=) c.2376G>C (p.Val792=) c.5520G>C (p.Val1840=) c.5637G>C (p.Val1879=) c.5523G>C (p.Val1841=) c.5586G>C (p.Val1862=) c.5634G>C (p.Val1878=) c.5616G>C (p.Val1872=) c.5544G>C (p.Val1848=) c.5571G>C (p.Val1857=) c.5574G>C (p.Val1858=) c.5613G>C (p.Val1871=) c.5583G>C (p.Val1861=) n.2405G>C c.5478G>C (p.Val1826=) c.5541G>C (p.Val1847=) c.5481G>C (p.Val1827=) c.5679G>C (p.Val1893=) c.5676G>C (p.Val1892=) | |
2 | g.71669202G>T | CA426704462 | DYSF | c.3051G>T (p.Val1017=) c.2268G>T (p.Val756=) c.2376G>T (p.Val792=) c.5520G>T (p.Val1840=) c.5637G>T (p.Val1879=) c.5523G>T (p.Val1841=) c.5586G>T (p.Val1862=) c.5634G>T (p.Val1878=) c.5616G>T (p.Val1872=) c.5544G>T (p.Val1848=) c.5571G>T (p.Val1857=) c.5574G>T (p.Val1858=) c.5613G>T (p.Val1871=) c.5583G>T (p.Val1861=) n.2405G>T c.5478G>T (p.Val1826=) c.5541G>T (p.Val1847=) c.5481G>T (p.Val1827=) c.5679G>T (p.Val1893=) c.5676G>T (p.Val1892=) | gnomAD v4 |
2 | g.71669203A= | CA1260152227 | DYSF | c.3052A= (p.Lys1018=) c.2269A= (p.Lys757=) c.2377A= (p.Lys793=) c.5521A= (p.Lys1841=) c.5638A= (p.Lys1880=) c.5524A= (p.Lys1842=) c.5587A= (p.Lys1863=) c.5635A= (p.Lys1879=) c.5617A= (p.Lys1873=) c.5545A= (p.Lys1849=) c.5572A= (p.Lys1858=) c.5575A= (p.Lys1859=) c.5614A= (p.Lys1872=) c.5584A= (p.Lys1862=) n.2406A= c.5479A= (p.Lys1827=) c.5542A= (p.Lys1848=) c.5482A= (p.Lys1828=) c.5680A= (p.Lys1894=) c.5677A= (p.Lys1893=) | |
2 | g.71669203A>C | CA347223150 | DYSF | c.3052A>C (p.Lys1018Gln) c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.5521A>C (p.Lys1841Gln) c.5638A>C (p.Lys1880Gln) c.5524A>C (p.Lys1842Gln) c.5587A>C (p.Lys1863Gln) c.5635A>C (p.Lys1879Gln) c.5617A>C (p.Lys1873Gln) c.5545A>C (p.Lys1849Gln) c.5572A>C (p.Lys1858Gln) c.5575A>C (p.Lys1859Gln) c.5614A>C (p.Lys1872Gln) c.5584A>C (p.Lys1862Gln) n.2406A>C c.5479A>C (p.Lys1827Gln) c.5542A>C (p.Lys1848Gln) c.5482A>C (p.Lys1828Gln) c.5680A>C (p.Lys1894Gln) c.5677A>C (p.Lys1893Gln) | |
2 | g.71669203A>G | CA347223146 | DYSF | c.3052A>G (p.Lys1018Glu) c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.5521A>G (p.Lys1841Glu) c.5638A>G (p.Lys1880Glu) c.5524A>G (p.Lys1842Glu) c.5587A>G (p.Lys1863Glu) c.5635A>G (p.Lys1879Glu) c.5617A>G (p.Lys1873Glu) c.5545A>G (p.Lys1849Glu) c.5572A>G (p.Lys1858Glu) c.5575A>G (p.Lys1859Glu) c.5614A>G (p.Lys1872Glu) c.5584A>G (p.Lys1862Glu) n.2406A>G c.5479A>G (p.Lys1827Glu) c.5542A>G (p.Lys1848Glu) c.5482A>G (p.Lys1828Glu) c.5680A>G (p.Lys1894Glu) c.5677A>G (p.Lys1893Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669203A>T | CA347223148 | DYSF | c.3052A>T (p.Lys1018Ter) c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.5521A>T (p.Lys1841Ter) c.5638A>T (p.Lys1880Ter) c.5524A>T (p.Lys1842Ter) c.5587A>T (p.Lys1863Ter) c.5635A>T (p.Lys1879Ter) c.5617A>T (p.Lys1873Ter) c.5545A>T (p.Lys1849Ter) c.5572A>T (p.Lys1858Ter) c.5575A>T (p.Lys1859Ter) c.5614A>T (p.Lys1872Ter) c.5584A>T (p.Lys1862Ter) n.2406A>T c.5479A>T (p.Lys1827Ter) c.5542A>T (p.Lys1848Ter) c.5482A>T (p.Lys1828Ter) c.5680A>T (p.Lys1894Ter) c.5677A>T (p.Lys1893Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71669204A>C | CA347223152 | DYSF | c.3053A>C (p.Lys1018Thr) c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.5522A>C (p.Lys1841Thr) c.5639A>C (p.Lys1880Thr) c.5525A>C (p.Lys1842Thr) c.5588A>C (p.Lys1863Thr) c.5636A>C (p.Lys1879Thr) c.5618A>C (p.Lys1873Thr) c.5546A>C (p.Lys1849Thr) c.5573A>C (p.Lys1858Thr) c.5576A>C (p.Lys1859Thr) c.5615A>C (p.Lys1872Thr) c.5585A>C (p.Lys1862Thr) n.2407A>C c.5480A>C (p.Lys1827Thr) c.5543A>C (p.Lys1848Thr) c.5483A>C (p.Lys1828Thr) c.5681A>C (p.Lys1894Thr) c.5678A>C (p.Lys1893Thr) | |
2 | g.71669204A>G | CA347223155 | DYSF | c.3053A>G (p.Lys1018Arg) c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.5522A>G (p.Lys1841Arg) c.5639A>G (p.Lys1880Arg) c.5525A>G (p.Lys1842Arg) c.5588A>G (p.Lys1863Arg) c.5636A>G (p.Lys1879Arg) c.5618A>G (p.Lys1873Arg) c.5546A>G (p.Lys1849Arg) c.5573A>G (p.Lys1858Arg) c.5576A>G (p.Lys1859Arg) c.5615A>G (p.Lys1872Arg) c.5585A>G (p.Lys1862Arg) n.2407A>G c.5480A>G (p.Lys1827Arg) c.5543A>G (p.Lys1848Arg) c.5483A>G (p.Lys1828Arg) c.5681A>G (p.Lys1894Arg) c.5678A>G (p.Lys1893Arg) | |
2 | g.71669204A>T | CA347223158 | DYSF | c.3053A>T (p.Lys1018Ile) c.2270A>T (p.Lys757Ile) c.2378A>T (p.Lys793Ile) c.5522A>T (p.Lys1841Ile) c.5639A>T (p.Lys1880Ile) c.5525A>T (p.Lys1842Ile) c.5588A>T (p.Lys1863Ile) c.5636A>T (p.Lys1879Ile) c.5618A>T (p.Lys1873Ile) c.5546A>T (p.Lys1849Ile) c.5573A>T (p.Lys1858Ile) c.5576A>T (p.Lys1859Ile) c.5615A>T (p.Lys1872Ile) c.5585A>T (p.Lys1862Ile) n.2407A>T c.5480A>T (p.Lys1827Ile) c.5543A>T (p.Lys1848Ile) c.5483A>T (p.Lys1828Ile) c.5681A>T (p.Lys1894Ile) c.5678A>T (p.Lys1893Ile) | |
2 | g.71669205A>C | CA347223163 | DYSF | c.3054A>C (p.Lys1018Asn) c.2271A>C (p.Lys757Asn) c.2379A>C (p.Lys793Asn) c.5523A>C (p.Lys1841Asn) c.5640A>C (p.Lys1880Asn) c.5526A>C (p.Lys1842Asn) c.5589A>C (p.Lys1863Asn) c.5637A>C (p.Lys1879Asn) c.5619A>C (p.Lys1873Asn) c.5547A>C (p.Lys1849Asn) c.5574A>C (p.Lys1858Asn) c.5577A>C (p.Lys1859Asn) c.5616A>C (p.Lys1872Asn) c.5586A>C (p.Lys1862Asn) n.2408A>C c.5481A>C (p.Lys1827Asn) c.5544A>C (p.Lys1848Asn) c.5484A>C (p.Lys1828Asn) c.5682A>C (p.Lys1894Asn) c.5679A>C (p.Lys1893Asn) | |
2 | g.71669205A>G | CA426704463 | DYSF | c.3054A>G (p.Lys1018=) c.2271A>G (p.Lys757=) c.2379A>G (p.Lys793=) c.5523A>G (p.Lys1841=) c.5640A>G (p.Lys1880=) c.5526A>G (p.Lys1842=) c.5589A>G (p.Lys1863=) c.5637A>G (p.Lys1879=) c.5619A>G (p.Lys1873=) c.5547A>G (p.Lys1849=) c.5574A>G (p.Lys1858=) c.5577A>G (p.Lys1859=) c.5616A>G (p.Lys1872=) c.5586A>G (p.Lys1862=) n.2408A>G c.5481A>G (p.Lys1827=) c.5544A>G (p.Lys1848=) c.5484A>G (p.Lys1828=) c.5682A>G (p.Lys1894=) c.5679A>G (p.Lys1893=) | |
2 | g.71669205A>T | CA347223170 | DYSF | c.3054A>T (p.Lys1018Asn) c.2271A>T (p.Lys757Asn) c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.5523A>T (p.Lys1841Asn) c.5640A>T (p.Lys1880Asn) c.5526A>T (p.Lys1842Asn) c.5589A>T (p.Lys1863Asn) c.5637A>T (p.Lys1879Asn) c.5619A>T (p.Lys1873Asn) c.5547A>T (p.Lys1849Asn) c.5574A>T (p.Lys1858Asn) c.5577A>T (p.Lys1859Asn) c.5616A>T (p.Lys1872Asn) c.5586A>T (p.Lys1862Asn) n.2408A>T c.5481A>T (p.Lys1827Asn) c.5544A>T (p.Lys1848Asn) c.5484A>T (p.Lys1828Asn) c.5682A>T (p.Lys1894Asn) c.5679A>T (p.Lys1893Asn) | |
2 | g.71669207_71669219del | CA2695200833 | DYSF | c.3056_3056+12del c.2273_2273+12del c.2381_2381+12del c.5525_5525+12del c.5642_5642+12del c.5528_5528+12del c.5591_5591+12del c.5639_5639+12del c.5621_5621+12del c.5549_5549+12del c.5576_5576+12del c.5579_5579+12del c.5618_5618+12del c.5588_5588+12del n.2410_2410+12del c.5483_5483+12del c.5546_5546+12del c.5486_5486+12del c.5684_5684+12del c.5681_5681+12del | ClinVar |
2 | g.71669206G>A | CA347223172 | DYSF | c.3055G>A (p.Gly1019Ser) c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.5524G>A (p.Gly1842Ser) c.5641G>A (p.Gly1881Ser) c.5527G>A (p.Gly1843Ser) c.5590G>A (p.Gly1864Ser) c.5638G>A (p.Gly1880Ser) c.5620G>A (p.Gly1874Ser) c.5548G>A (p.Gly1850Ser) c.5575G>A (p.Gly1859Ser) c.5578G>A (p.Gly1860Ser) c.5617G>A (p.Gly1873Ser) c.5587G>A (p.Gly1863Ser) n.2409G>A c.5482G>A (p.Gly1828Ser) c.5545G>A (p.Gly1849Ser) c.5485G>A (p.Gly1829Ser) c.5683G>A (p.Gly1895Ser) c.5680G>A (p.Gly1894Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.71669206G>C | CA347223174 | DYSF | c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.5524G>C (p.Gly1842Arg) c.5641G>C (p.Gly1881Arg) c.5527G>C (p.Gly1843Arg) c.5590G>C (p.Gly1864Arg) c.5638G>C (p.Gly1880Arg) c.5620G>C (p.Gly1874Arg) c.5548G>C (p.Gly1850Arg) c.5575G>C (p.Gly1859Arg) c.5578G>C (p.Gly1860Arg) c.5617G>C (p.Gly1873Arg) c.5587G>C (p.Gly1863Arg) n.2409G>C c.5482G>C (p.Gly1828Arg) c.5545G>C (p.Gly1849Arg) c.5485G>C (p.Gly1829Arg) c.5683G>C (p.Gly1895Arg) c.5680G>C (p.Gly1894Arg) | |
2 | g.71669206G>T | CA347223178 | DYSF | c.3055G>T (p.Gly1019Cys) c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.5524G>T (p.Gly1842Cys) c.5641G>T (p.Gly1881Cys) c.5527G>T (p.Gly1843Cys) c.5590G>T (p.Gly1864Cys) c.5638G>T (p.Gly1880Cys) c.5620G>T (p.Gly1874Cys) c.5548G>T (p.Gly1850Cys) c.5575G>T (p.Gly1859Cys) c.5578G>T (p.Gly1860Cys) c.5617G>T (p.Gly1873Cys) c.5587G>T (p.Gly1863Cys) n.2409G>T c.5482G>T (p.Gly1828Cys) c.5545G>T (p.Gly1849Cys) c.5485G>T (p.Gly1829Cys) c.5683G>T (p.Gly1895Cys) c.5680G>T (p.Gly1894Cys) | |
2 | g.71669208del | CA2586969531 | DYSF | c.3056+1del c.2273+1del c.2381+1del c.5525+1del c.5642+1del c.5528+1del c.5591+1del c.5639+1del c.5621+1del c.5549+1del c.5576+1del c.5579+1del c.5618+1del c.5588+1del n.2410+1del c.5483+1del c.5546+1del c.5486+1del c.5684+1del c.5681+1del | |
2 | g.71669207G>A | CA347223179 | DYSF | c.3056G>A (p.Gly1019Asp) c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.2381G>A (p.Gly794Asp) c.5525G>A (p.Gly1842Asp) c.5642G>A (p.Gly1881Asp) c.5528G>A (p.Gly1843Asp) c.5591G>A (p.Gly1864Asp) c.5639G>A (p.Gly1880Asp) c.5621G>A (p.Gly1874Asp) c.5549G>A (p.Gly1850Asp) c.5576G>A (p.Gly1859Asp) c.5579G>A (p.Gly1860Asp) c.5618G>A (p.Gly1873Asp) c.5588G>A (p.Gly1863Asp) n.2410G>A c.5483G>A (p.Gly1828Asp) c.5546G>A (p.Gly1849Asp) c.5486G>A (p.Gly1829Asp) c.5684G>A (p.Gly1895Asp) c.5681G>A (p.Gly1894Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71669207G>C | CA347223181 | DYSF | c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.5525G>C (p.Gly1842Ala) c.5642G>C (p.Gly1881Ala) c.5528G>C (p.Gly1843Ala) c.5591G>C (p.Gly1864Ala) c.5639G>C (p.Gly1880Ala) c.5621G>C (p.Gly1874Ala) c.5549G>C (p.Gly1850Ala) c.5576G>C (p.Gly1859Ala) c.5579G>C (p.Gly1860Ala) c.5618G>C (p.Gly1873Ala) c.5588G>C (p.Gly1863Ala) n.2410G>C c.5483G>C (p.Gly1828Ala) c.5546G>C (p.Gly1849Ala) c.5486G>C (p.Gly1829Ala) c.5684G>C (p.Gly1895Ala) c.5681G>C (p.Gly1894Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669207G= | CA1260152228 | DYSF | c.3056G= (p.Gly1019=) c.2273G= (p.Gly758=) c.2381G= (p.Gly794=) c.5525G= (p.Gly1842=) c.5642G= (p.Gly1881=) c.5528G= (p.Gly1843=) c.5591G= (p.Gly1864=) c.5639G= (p.Gly1880=) c.5621G= (p.Gly1874=) c.5549G= (p.Gly1850=) c.5576G= (p.Gly1859=) c.5579G= (p.Gly1860=) c.5618G= (p.Gly1873=) c.5588G= (p.Gly1863=) n.2410G= c.5483G= (p.Gly1828=) c.5546G= (p.Gly1849=) c.5486G= (p.Gly1829=) c.5684G= (p.Gly1895=) c.5681G= (p.Gly1894=) | |
2 | g.71669207G>T | CA347223183 | DYSF | c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.5525G>T (p.Gly1842Val) c.5642G>T (p.Gly1881Val) c.5528G>T (p.Gly1843Val) c.5591G>T (p.Gly1864Val) c.5639G>T (p.Gly1880Val) c.5621G>T (p.Gly1874Val) c.5549G>T (p.Gly1850Val) c.5576G>T (p.Gly1859Val) c.5579G>T (p.Gly1860Val) c.5618G>T (p.Gly1873Val) c.5588G>T (p.Gly1863Val) n.2410G>T c.5483G>T (p.Gly1828Val) c.5546G>T (p.Gly1849Val) c.5486G>T (p.Gly1829Val) c.5684G>T (p.Gly1895Val) c.5681G>T (p.Gly1894Val) | gnomAD v4 |
2 | g.71669208G>A | CA233946 | DYSF | c.3056+1G>A (n.3056+1G>A) c.2273+1G>A (n.2273+1G>A) c.2381+1G>A (n.2381+1G>A) c.5525+1G>A (n.5525+1G>A) c.5642+1G>A (n.5642+1G>A) c.5528+1G>A (n.5528+1G>A) c.5591+1G>A (n.5591+1G>A) c.5639+1G>A (n.5639+1G>A) c.5621+1G>A (n.5621+1G>A) c.5549+1G>A (n.5549+1G>A) c.5576+1G>A (n.5576+1G>A) c.5579+1G>A (n.5579+1G>A) c.5618+1G>A (n.5618+1G>A) c.5588+1G>A (n.5588+1G>A) n.2410+1G>A c.5483+1G>A (n.5483+1G>A) c.5546+1G>A (n.5546+1G>A) c.5486+1G>A (n.5486+1G>A) c.5684+1G>A (n.5684+1G>A) c.5681+1G>A (n.5681+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71669208G>C | CA347223189 | DYSF | c.3056+1G>C (n.3056+1G>C) c.2273+1G>C (n.2273+1G>C) c.2381+1G>C (n.2381+1G>C) c.5525+1G>C (n.5525+1G>C) c.5642+1G>C (n.5642+1G>C) c.5528+1G>C (n.5528+1G>C) c.5591+1G>C (n.5591+1G>C) c.5639+1G>C (n.5639+1G>C) c.5621+1G>C (n.5621+1G>C) c.5549+1G>C (n.5549+1G>C) c.5576+1G>C (n.5576+1G>C) c.5579+1G>C (n.5579+1G>C) c.5618+1G>C (n.5618+1G>C) c.5588+1G>C (n.5588+1G>C) n.2410+1G>C c.5483+1G>C (n.5483+1G>C) c.5546+1G>C (n.5546+1G>C) c.5486+1G>C (n.5486+1G>C) c.5684+1G>C (n.5684+1G>C) c.5681+1G>C (n.5681+1G>C) | |
2 | g.71669208G= | CA1260152229 | DYSF | c.3056+1G= (n.3056+1G=) c.2273+1G= (n.2273+1G=) c.2381+1G= (n.2381+1G=) c.5525+1G= (n.5525+1G=) c.5642+1G= (n.5642+1G=) c.5528+1G= (n.5528+1G=) c.5591+1G= (n.5591+1G=) c.5639+1G= (n.5639+1G=) c.5621+1G= (n.5621+1G=) c.5549+1G= (n.5549+1G=) c.5576+1G= (n.5576+1G=) c.5579+1G= (n.5579+1G=) c.5618+1G= (n.5618+1G=) c.5588+1G= (n.5588+1G=) n.2410+1G= c.5483+1G= (n.5483+1G=) c.5546+1G= (n.5546+1G=) c.5486+1G= (n.5486+1G=) c.5684+1G= (n.5684+1G=) c.5681+1G= (n.5681+1G=) | |
2 | g.71669208G>T | CA347223186 | DYSF | c.3056+1G>T (n.3056+1G>T) c.2273+1G>T (n.2273+1G>T) c.2381+1G>T (n.2381+1G>T) c.5525+1G>T (n.5525+1G>T) c.5642+1G>T (n.5642+1G>T) c.5528+1G>T (n.5528+1G>T) c.5591+1G>T (n.5591+1G>T) c.5639+1G>T (n.5639+1G>T) c.5621+1G>T (n.5621+1G>T) c.5549+1G>T (n.5549+1G>T) c.5576+1G>T (n.5576+1G>T) c.5579+1G>T (n.5579+1G>T) c.5618+1G>T (n.5618+1G>T) c.5588+1G>T (n.5588+1G>T) n.2410+1G>T c.5483+1G>T (n.5483+1G>T) c.5546+1G>T (n.5546+1G>T) c.5486+1G>T (n.5486+1G>T) c.5684+1G>T (n.5684+1G>T) c.5681+1G>T (n.5681+1G>T) | |
2 | g.71669209T>A | CA347223195 | DYSF | c.3056+2T>A (n.3056+2T>A) c.2273+2T>A (n.2273+2T>A) c.2381+2T>A (n.2381+2T>A) c.5525+2T>A (n.5525+2T>A) c.5642+2T>A (n.5642+2T>A) c.5528+2T>A (n.5528+2T>A) c.5591+2T>A (n.5591+2T>A) c.5639+2T>A (n.5639+2T>A) c.5621+2T>A (n.5621+2T>A) c.5549+2T>A (n.5549+2T>A) c.5576+2T>A (n.5576+2T>A) c.5579+2T>A (n.5579+2T>A) c.5618+2T>A (n.5618+2T>A) c.5588+2T>A (n.5588+2T>A) n.2410+2T>A c.5483+2T>A (n.5483+2T>A) c.5546+2T>A (n.5546+2T>A) c.5486+2T>A (n.5486+2T>A) c.5684+2T>A (n.5684+2T>A) c.5681+2T>A (n.5681+2T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71669209T>C | CA347223198 | DYSF | c.3056+2T>C (n.3056+2T>C) c.2273+2T>C (n.2273+2T>C) c.2381+2T>C (n.2381+2T>C) c.5525+2T>C (n.5525+2T>C) c.5642+2T>C (n.5642+2T>C) c.5528+2T>C (n.5528+2T>C) c.5591+2T>C (n.5591+2T>C) c.5639+2T>C (n.5639+2T>C) c.5621+2T>C (n.5621+2T>C) c.5549+2T>C (n.5549+2T>C) c.5576+2T>C (n.5576+2T>C) c.5579+2T>C (n.5579+2T>C) c.5618+2T>C (n.5618+2T>C) c.5588+2T>C (n.5588+2T>C) n.2410+2T>C c.5483+2T>C (n.5483+2T>C) c.5546+2T>C (n.5546+2T>C) c.5486+2T>C (n.5486+2T>C) c.5684+2T>C (n.5684+2T>C) c.5681+2T>C (n.5681+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71669209T>G | CA347223196 | DYSF | c.3056+2T>G (n.3056+2T>G) c.2273+2T>G (n.2273+2T>G) c.2381+2T>G (n.2381+2T>G) c.5525+2T>G (n.5525+2T>G) c.5642+2T>G (n.5642+2T>G) c.5528+2T>G (n.5528+2T>G) c.5591+2T>G (n.5591+2T>G) c.5639+2T>G (n.5639+2T>G) c.5621+2T>G (n.5621+2T>G) c.5549+2T>G (n.5549+2T>G) c.5576+2T>G (n.5576+2T>G) c.5579+2T>G (n.5579+2T>G) c.5618+2T>G (n.5618+2T>G) c.5588+2T>G (n.5588+2T>G) n.2410+2T>G c.5483+2T>G (n.5483+2T>G) c.5546+2T>G (n.5546+2T>G) c.5486+2T>G (n.5486+2T>G) c.5684+2T>G (n.5684+2T>G) c.5681+2T>G (n.5681+2T>G) | |
2 | g.71669209T= | CA1260152230 | DYSF | c.3056+2T= (n.3056+2T=) c.2273+2T= (n.2273+2T=) c.2381+2T= (n.2381+2T=) c.5525+2T= (n.5525+2T=) c.5642+2T= (n.5642+2T=) c.5528+2T= (n.5528+2T=) c.5591+2T= (n.5591+2T=) c.5639+2T= (n.5639+2T=) c.5621+2T= (n.5621+2T=) c.5549+2T= (n.5549+2T=) c.5576+2T= (n.5576+2T=) c.5579+2T= (n.5579+2T=) c.5618+2T= (n.5618+2T=) c.5588+2T= (n.5588+2T=) n.2410+2T= c.5483+2T= (n.5483+2T=) c.5546+2T= (n.5546+2T=) c.5486+2T= (n.5486+2T=) c.5684+2T= (n.5684+2T=) c.5681+2T= (n.5681+2T=) | |
2 | g.71669209dup | CA913090751 | DYSF | c.3056+2dup (n.3056+2dup) c.2273+2dup (n.2273+2dup) c.2381+2dup (n.2381+2dup) c.5525+2dup (n.5525+2dup) c.5642+2dup (n.5642+2dup) c.5528+2dup (n.5528+2dup) c.5591+2dup (n.5591+2dup) c.5639+2dup (n.5639+2dup) c.5621+2dup (n.5621+2dup) c.5549+2dup (n.5549+2dup) c.5576+2dup (n.5576+2dup) c.5579+2dup (n.5579+2dup) c.5618+2dup (n.5618+2dup) c.5588+2dup (n.5588+2dup) n.2410+2dup c.5483+2dup (n.5483+2dup) c.5546+2dup (n.5546+2dup) c.5486+2dup (n.5486+2dup) c.5684+2dup (n.5684+2dup) c.5681+2dup (n.5681+2dup) | |
2 | g.71669210del | CA2659555464 | DYSF | c.3056+3del (n.3056+3del) c.2273+3del (n.2273+3del) c.2381+3del (n.2381+3del) c.5525+3del (n.5525+3del) c.5642+3del (n.5642+3del) c.5528+3del (n.5528+3del) c.5591+3del (n.5591+3del) c.5639+3del (n.5639+3del) c.5621+3del (n.5621+3del) c.5549+3del (n.5549+3del) c.5576+3del (n.5576+3del) c.5579+3del (n.5579+3del) c.5618+3del (n.5618+3del) c.5588+3del (n.5588+3del) n.2410+3del c.5483+3del (n.5483+3del) c.5546+3del (n.5546+3del) c.5486+3del (n.5486+3del) c.5684+3del (n.5684+3del) c.5681+3del (n.5681+3del) | gnomAD v4 |
2 | g.71669210A= | CA1260152231 | DYSF | c.3056+3A= (n.3056+3A=) c.2273+3A= (n.2273+3A=) c.2381+3A= (n.2381+3A=) c.5525+3A= (n.5525+3A=) c.5642+3A= (n.5642+3A=) c.5528+3A= (n.5528+3A=) c.5591+3A= (n.5591+3A=) c.5639+3A= (n.5639+3A=) c.5621+3A= (n.5621+3A=) c.5549+3A= (n.5549+3A=) c.5576+3A= (n.5576+3A=) c.5579+3A= (n.5579+3A=) c.5618+3A= (n.5618+3A=) c.5588+3A= (n.5588+3A=) n.2410+3A= c.5483+3A= (n.5483+3A=) c.5546+3A= (n.5546+3A=) c.5486+3A= (n.5486+3A=) c.5684+3A= (n.5684+3A=) c.5681+3A= (n.5681+3A=) | |
2 | g.71669210A>G | CA1707452 | DYSF | c.3056+3A>G (n.3056+3A>G) c.2273+3A>G (n.2273+3A>G) c.2381+3A>G (n.2381+3A>G) c.5525+3A>G (n.5525+3A>G) c.5642+3A>G (n.5642+3A>G) c.5528+3A>G (n.5528+3A>G) c.5591+3A>G (n.5591+3A>G) c.5639+3A>G (n.5639+3A>G) c.5621+3A>G (n.5621+3A>G) c.5549+3A>G (n.5549+3A>G) c.5576+3A>G (n.5576+3A>G) c.5579+3A>G (n.5579+3A>G) c.5618+3A>G (n.5618+3A>G) c.5588+3A>G (n.5588+3A>G) n.2410+3A>G c.5483+3A>G (n.5483+3A>G) c.5546+3A>G (n.5546+3A>G) c.5486+3A>G (n.5486+3A>G) c.5684+3A>G (n.5684+3A>G) c.5681+3A>G (n.5681+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669210dup | CA658821129 | DYSF | c.3056+3dup (n.3056+3dup) c.2273+3dup (n.2273+3dup) c.2381+3dup (n.2381+3dup) c.5525+3dup (n.5525+3dup) c.5642+3dup (n.5642+3dup) c.5528+3dup (n.5528+3dup) c.5591+3dup (n.5591+3dup) c.5639+3dup (n.5639+3dup) c.5621+3dup (n.5621+3dup) c.5549+3dup (n.5549+3dup) c.5576+3dup (n.5576+3dup) c.5579+3dup (n.5579+3dup) c.5618+3dup (n.5618+3dup) c.5588+3dup (n.5588+3dup) n.2410+3dup c.5483+3dup (n.5483+3dup) c.5546+3dup (n.5546+3dup) c.5486+3dup (n.5486+3dup) c.5684+3dup (n.5684+3dup) c.5681+3dup (n.5681+3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669211G>A | CA533264710 | DYSF | c.3056+4G>A (n.3056+4G>A) c.2273+4G>A (n.2273+4G>A) c.2381+4G>A (n.2381+4G>A) c.5525+4G>A (n.5525+4G>A) c.5642+4G>A (n.5642+4G>A) c.5528+4G>A (n.5528+4G>A) c.5591+4G>A (n.5591+4G>A) c.5639+4G>A (n.5639+4G>A) c.5621+4G>A (n.5621+4G>A) c.5549+4G>A (n.5549+4G>A) c.5576+4G>A (n.5576+4G>A) c.5579+4G>A (n.5579+4G>A) c.5618+4G>A (n.5618+4G>A) c.5588+4G>A (n.5588+4G>A) n.2410+4G>A c.5483+4G>A (n.5483+4G>A) c.5546+4G>A (n.5546+4G>A) c.5486+4G>A (n.5486+4G>A) c.5684+4G>A (n.5684+4G>A) c.5681+4G>A (n.5681+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71669211G= | CA1260152232 | DYSF | c.3056+4G= (n.3056+4G=) c.2273+4G= (n.2273+4G=) c.2381+4G= (n.2381+4G=) c.5525+4G= (n.5525+4G=) c.5642+4G= (n.5642+4G=) c.5528+4G= (n.5528+4G=) c.5591+4G= (n.5591+4G=) c.5639+4G= (n.5639+4G=) c.5621+4G= (n.5621+4G=) c.5549+4G= (n.5549+4G=) c.5576+4G= (n.5576+4G=) c.5579+4G= (n.5579+4G=) c.5618+4G= (n.5618+4G=) c.5588+4G= (n.5588+4G=) n.2410+4G= c.5483+4G= (n.5483+4G=) c.5546+4G= (n.5546+4G=) c.5486+4G= (n.5486+4G=) c.5684+4G= (n.5684+4G=) c.5681+4G= (n.5681+4G=) | |
2 | g.71669212G>A | CA533264711 | DYSF | c.3056+5G>A (n.3056+5G>A) c.2273+5G>A (n.2273+5G>A) c.2381+5G>A (n.2381+5G>A) c.5525+5G>A (n.5525+5G>A) c.5642+5G>A (n.5642+5G>A) c.5528+5G>A (n.5528+5G>A) c.5591+5G>A (n.5591+5G>A) c.5639+5G>A (n.5639+5G>A) c.5621+5G>A (n.5621+5G>A) c.5549+5G>A (n.5549+5G>A) c.5576+5G>A (n.5576+5G>A) c.5579+5G>A (n.5579+5G>A) c.5618+5G>A (n.5618+5G>A) c.5588+5G>A (n.5588+5G>A) n.2410+5G>A c.5483+5G>A (n.5483+5G>A) c.5546+5G>A (n.5546+5G>A) c.5486+5G>A (n.5486+5G>A) c.5684+5G>A (n.5684+5G>A) c.5681+5G>A (n.5681+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71669212G= | CA1260152233 | DYSF | c.3056+5G= (n.3056+5G=) c.2273+5G= (n.2273+5G=) c.2381+5G= (n.2381+5G=) c.5525+5G= (n.5525+5G=) c.5642+5G= (n.5642+5G=) c.5528+5G= (n.5528+5G=) c.5591+5G= (n.5591+5G=) c.5639+5G= (n.5639+5G=) c.5621+5G= (n.5621+5G=) c.5549+5G= (n.5549+5G=) c.5576+5G= (n.5576+5G=) c.5579+5G= (n.5579+5G=) c.5618+5G= (n.5618+5G=) c.5588+5G= (n.5588+5G=) n.2410+5G= c.5483+5G= (n.5483+5G=) c.5546+5G= (n.5546+5G=) c.5486+5G= (n.5486+5G=) c.5684+5G= (n.5684+5G=) c.5681+5G= (n.5681+5G=) | |
2 | g.71669212G>T | CA645530574 | DYSF | c.3056+5G>T (n.3056+5G>T) c.2273+5G>T (n.2273+5G>T) c.2381+5G>T (n.2381+5G>T) c.5525+5G>T (n.5525+5G>T) c.5642+5G>T (n.5642+5G>T) c.5528+5G>T (n.5528+5G>T) c.5591+5G>T (n.5591+5G>T) c.5639+5G>T (n.5639+5G>T) c.5621+5G>T (n.5621+5G>T) c.5549+5G>T (n.5549+5G>T) c.5576+5G>T (n.5576+5G>T) c.5579+5G>T (n.5579+5G>T) c.5618+5G>T (n.5618+5G>T) c.5588+5G>T (n.5588+5G>T) n.2410+5G>T c.5483+5G>T (n.5483+5G>T) c.5546+5G>T (n.5546+5G>T) c.5486+5G>T (n.5486+5G>T) c.5684+5G>T (n.5684+5G>T) c.5681+5G>T (n.5681+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71669213G>A | CA426704464 | DYSF | c.3056+6G>A (n.3056+6G>A) c.2273+6G>A (n.2273+6G>A) c.2381+6G>A (n.2381+6G>A) c.5525+6G>A (n.5525+6G>A) c.5642+6G>A (n.5642+6G>A) c.5528+6G>A (n.5528+6G>A) c.5591+6G>A (n.5591+6G>A) c.5639+6G>A (n.5639+6G>A) c.5621+6G>A (n.5621+6G>A) c.5549+6G>A (n.5549+6G>A) c.5576+6G>A (n.5576+6G>A) c.5579+6G>A (n.5579+6G>A) c.5618+6G>A (n.5618+6G>A) c.5588+6G>A (n.5588+6G>A) n.2410+6G>A c.5483+6G>A (n.5483+6G>A) c.5546+6G>A (n.5546+6G>A) c.5486+6G>A (n.5486+6G>A) c.5684+6G>A (n.5684+6G>A) c.5681+6G>A (n.5681+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669213G= | CA1260152234 | DYSF | c.3056+6G= (n.3056+6G=) c.2273+6G= (n.2273+6G=) c.2381+6G= (n.2381+6G=) c.5525+6G= (n.5525+6G=) c.5642+6G= (n.5642+6G=) c.5528+6G= (n.5528+6G=) c.5591+6G= (n.5591+6G=) c.5639+6G= (n.5639+6G=) c.5621+6G= (n.5621+6G=) c.5549+6G= (n.5549+6G=) c.5576+6G= (n.5576+6G=) c.5579+6G= (n.5579+6G=) c.5618+6G= (n.5618+6G=) c.5588+6G= (n.5588+6G=) n.2410+6G= c.5483+6G= (n.5483+6G=) c.5546+6G= (n.5546+6G=) c.5486+6G= (n.5486+6G=) c.5684+6G= (n.5684+6G=) c.5681+6G= (n.5681+6G=) | |
2 | g.71669213G>T | CA2659555465 | DYSF | c.3056+6G>T (n.3056+6G>T) c.2273+6G>T (n.2273+6G>T) c.2381+6G>T (n.2381+6G>T) c.5525+6G>T (n.5525+6G>T) c.5642+6G>T (n.5642+6G>T) c.5528+6G>T (n.5528+6G>T) c.5591+6G>T (n.5591+6G>T) c.5639+6G>T (n.5639+6G>T) c.5621+6G>T (n.5621+6G>T) c.5549+6G>T (n.5549+6G>T) c.5576+6G>T (n.5576+6G>T) c.5579+6G>T (n.5579+6G>T) c.5618+6G>T (n.5618+6G>T) c.5588+6G>T (n.5588+6G>T) n.2410+6G>T c.5483+6G>T (n.5483+6G>T) c.5546+6G>T (n.5546+6G>T) c.5486+6G>T (n.5486+6G>T) c.5684+6G>T (n.5684+6G>T) c.5681+6G>T (n.5681+6G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669215G>A | CA2659555466 | DYSF | c.3056+8G>A (n.3056+8G>A) c.2273+8G>A (n.2273+8G>A) c.2381+8G>A (n.2381+8G>A) c.5525+8G>A (n.5525+8G>A) c.5642+8G>A (n.5642+8G>A) c.5528+8G>A (n.5528+8G>A) c.5591+8G>A (n.5591+8G>A) c.5639+8G>A (n.5639+8G>A) c.5621+8G>A (n.5621+8G>A) c.5549+8G>A (n.5549+8G>A) c.5576+8G>A (n.5576+8G>A) c.5579+8G>A (n.5579+8G>A) c.5618+8G>A (n.5618+8G>A) c.5588+8G>A (n.5588+8G>A) n.2410+8G>A c.5483+8G>A (n.5483+8G>A) c.5546+8G>A (n.5546+8G>A) c.5486+8G>A (n.5486+8G>A) c.5684+8G>A (n.5684+8G>A) c.5681+8G>A (n.5681+8G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669216C>A | CA2659555467 | DYSF | c.3056+9C>A (n.3056+9C>A) c.2273+9C>A (n.2273+9C>A) c.2381+9C>A (n.2381+9C>A) c.5525+9C>A (n.5525+9C>A) c.5642+9C>A (n.5642+9C>A) c.5528+9C>A (n.5528+9C>A) c.5591+9C>A (n.5591+9C>A) c.5639+9C>A (n.5639+9C>A) c.5621+9C>A (n.5621+9C>A) c.5549+9C>A (n.5549+9C>A) c.5576+9C>A (n.5576+9C>A) c.5579+9C>A (n.5579+9C>A) c.5618+9C>A (n.5618+9C>A) c.5588+9C>A (n.5588+9C>A) n.2410+9C>A c.5483+9C>A (n.5483+9C>A) c.5546+9C>A (n.5546+9C>A) c.5486+9C>A (n.5486+9C>A) c.5684+9C>A (n.5684+9C>A) c.5681+9C>A (n.5681+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669216C>T | CA2659555468 | DYSF | c.3056+9C>T (n.3056+9C>T) c.2273+9C>T (n.2273+9C>T) c.2381+9C>T (n.2381+9C>T) c.5525+9C>T (n.5525+9C>T) c.5642+9C>T (n.5642+9C>T) c.5528+9C>T (n.5528+9C>T) c.5591+9C>T (n.5591+9C>T) c.5639+9C>T (n.5639+9C>T) c.5621+9C>T (n.5621+9C>T) c.5549+9C>T (n.5549+9C>T) c.5576+9C>T (n.5576+9C>T) c.5579+9C>T (n.5579+9C>T) c.5618+9C>T (n.5618+9C>T) c.5588+9C>T (n.5588+9C>T) n.2410+9C>T c.5483+9C>T (n.5483+9C>T) c.5546+9C>T (n.5546+9C>T) c.5486+9C>T (n.5486+9C>T) c.5684+9C>T (n.5684+9C>T) c.5681+9C>T (n.5681+9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669217C>A | CA2659555469 | DYSF | c.3056+10C>A (n.3056+10C>A) c.2273+10C>A (n.2273+10C>A) c.2381+10C>A (n.2381+10C>A) c.5525+10C>A (n.5525+10C>A) c.5642+10C>A (n.5642+10C>A) c.5528+10C>A (n.5528+10C>A) c.5591+10C>A (n.5591+10C>A) c.5639+10C>A (n.5639+10C>A) c.5621+10C>A (n.5621+10C>A) c.5549+10C>A (n.5549+10C>A) c.5576+10C>A (n.5576+10C>A) c.5579+10C>A (n.5579+10C>A) c.5618+10C>A (n.5618+10C>A) c.5588+10C>A (n.5588+10C>A) n.2410+10C>A c.5483+10C>A (n.5483+10C>A) c.5546+10C>A (n.5546+10C>A) c.5486+10C>A (n.5486+10C>A) c.5684+10C>A (n.5684+10C>A) c.5681+10C>A (n.5681+10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669217C>G | CA2659555470 | DYSF | c.3056+10C>G (n.3056+10C>G) c.2273+10C>G (n.2273+10C>G) c.2381+10C>G (n.2381+10C>G) c.5525+10C>G (n.5525+10C>G) c.5642+10C>G (n.5642+10C>G) c.5528+10C>G (n.5528+10C>G) c.5591+10C>G (n.5591+10C>G) c.5639+10C>G (n.5639+10C>G) c.5621+10C>G (n.5621+10C>G) c.5549+10C>G (n.5549+10C>G) c.5576+10C>G (n.5576+10C>G) c.5579+10C>G (n.5579+10C>G) c.5618+10C>G (n.5618+10C>G) c.5588+10C>G (n.5588+10C>G) n.2410+10C>G c.5483+10C>G (n.5483+10C>G) c.5546+10C>G (n.5546+10C>G) c.5486+10C>G (n.5486+10C>G) c.5684+10C>G (n.5684+10C>G) c.5681+10C>G (n.5681+10C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71669218_71669250del | CA2659555471 | DYSF | c.3056+11_3056+43del (n.3056+11_3056+43del) c.2273+11_2273+43del (n.2273+11_2273+43del) c.2381+11_2381+43del (n.2381+11_2381+43del) c.5525+11_5525+43del (n.5525+11_5525+43del) c.5642+11_5642+43del (n.5642+11_5642+43del) c.5528+11_5528+43del (n.5528+11_5528+43del) c.5591+11_5591+43del (n.5591+11_5591+43del) c.5639+11_5639+43del (n.5639+11_5639+43del) c.5621+11_5621+43del (n.5621+11_5621+43del) c.5549+11_5549+43del (n.5549+11_5549+43del) c.5576+11_5576+43del (n.5576+11_5576+43del) c.5579+11_5579+43del (n.5579+11_5579+43del) c.5618+11_5618+43del (n.5618+11_5618+43del) c.5588+11_5588+43del (n.5588+11_5588+43del) n.2410+11_2410+43del c.5483+11_5483+43del (n.5483+11_5483+43del) c.5546+11_5546+43del (n.5546+11_5546+43del) c.5486+11_5486+43del (n.5486+11_5486+43del) c.5684+11_5684+43del (n.5684+11_5684+43del) c.5681+11_5681+43del (n.5681+11_5681+43del) | gnomAD v4 |
2 | g.71669219G>A | CA2577000808 | DYSF | c.3056+12G>A (n.3056+12G>A) c.2273+12G>A (n.2273+12G>A) c.2381+12G>A (n.2381+12G>A) c.5525+12G>A (n.5525+12G>A) c.5642+12G>A (n.5642+12G>A) c.5528+12G>A (n.5528+12G>A) c.5591+12G>A (n.5591+12G>A) c.5639+12G>A (n.5639+12G>A) c.5621+12G>A (n.5621+12G>A) c.5549+12G>A (n.5549+12G>A) c.5576+12G>A (n.5576+12G>A) c.5579+12G>A (n.5579+12G>A) c.5618+12G>A (n.5618+12G>A) c.5588+12G>A (n.5588+12G>A) n.2410+12G>A c.5483+12G>A (n.5483+12G>A) c.5546+12G>A (n.5546+12G>A) c.5486+12G>A (n.5486+12G>A) c.5684+12G>A (n.5684+12G>A) c.5681+12G>A (n.5681+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669219G>C | CA2577000809 | DYSF | c.3056+12G>C (n.3056+12G>C) c.2273+12G>C (n.2273+12G>C) c.2381+12G>C (n.2381+12G>C) c.5525+12G>C (n.5525+12G>C) c.5642+12G>C (n.5642+12G>C) c.5528+12G>C (n.5528+12G>C) c.5591+12G>C (n.5591+12G>C) c.5639+12G>C (n.5639+12G>C) c.5621+12G>C (n.5621+12G>C) c.5549+12G>C (n.5549+12G>C) c.5576+12G>C (n.5576+12G>C) c.5579+12G>C (n.5579+12G>C) c.5618+12G>C (n.5618+12G>C) c.5588+12G>C (n.5588+12G>C) n.2410+12G>C c.5483+12G>C (n.5483+12G>C) c.5546+12G>C (n.5546+12G>C) c.5486+12G>C (n.5486+12G>C) c.5684+12G>C (n.5684+12G>C) c.5681+12G>C (n.5681+12G>C) | |
2 | g.71669219G>T | CA2659555472 | DYSF | c.3056+12G>T (n.3056+12G>T) c.2273+12G>T (n.2273+12G>T) c.2381+12G>T (n.2381+12G>T) c.5525+12G>T (n.5525+12G>T) c.5642+12G>T (n.5642+12G>T) c.5528+12G>T (n.5528+12G>T) c.5591+12G>T (n.5591+12G>T) c.5639+12G>T (n.5639+12G>T) c.5621+12G>T (n.5621+12G>T) c.5549+12G>T (n.5549+12G>T) c.5576+12G>T (n.5576+12G>T) c.5579+12G>T (n.5579+12G>T) c.5618+12G>T (n.5618+12G>T) c.5588+12G>T (n.5588+12G>T) n.2410+12G>T c.5483+12G>T (n.5483+12G>T) c.5546+12G>T (n.5546+12G>T) c.5486+12G>T (n.5486+12G>T) c.5684+12G>T (n.5684+12G>T) c.5681+12G>T (n.5681+12G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669220C>A | CA2659555473 | DYSF | c.3056+13C>A (n.3056+13C>A) c.2273+13C>A (n.2273+13C>A) c.2381+13C>A (n.2381+13C>A) c.5525+13C>A (n.5525+13C>A) c.5642+13C>A (n.5642+13C>A) c.5528+13C>A (n.5528+13C>A) c.5591+13C>A (n.5591+13C>A) c.5639+13C>A (n.5639+13C>A) c.5621+13C>A (n.5621+13C>A) c.5549+13C>A (n.5549+13C>A) c.5576+13C>A (n.5576+13C>A) c.5579+13C>A (n.5579+13C>A) c.5618+13C>A (n.5618+13C>A) c.5588+13C>A (n.5588+13C>A) n.2410+13C>A c.5483+13C>A (n.5483+13C>A) c.5546+13C>A (n.5546+13C>A) c.5486+13C>A (n.5486+13C>A) c.5684+13C>A (n.5684+13C>A) c.5681+13C>A (n.5681+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669220C= | CA1260152235 | DYSF | c.3056+13C= (n.3056+13C=) c.2273+13C= (n.2273+13C=) c.2381+13C= (n.2381+13C=) c.5525+13C= (n.5525+13C=) c.5642+13C= (n.5642+13C=) c.5528+13C= (n.5528+13C=) c.5591+13C= (n.5591+13C=) c.5639+13C= (n.5639+13C=) c.5621+13C= (n.5621+13C=) c.5549+13C= (n.5549+13C=) c.5576+13C= (n.5576+13C=) c.5579+13C= (n.5579+13C=) c.5618+13C= (n.5618+13C=) c.5588+13C= (n.5588+13C=) n.2410+13C= c.5483+13C= (n.5483+13C=) c.5546+13C= (n.5546+13C=) c.5486+13C= (n.5486+13C=) c.5684+13C= (n.5684+13C=) c.5681+13C= (n.5681+13C=) | |
2 | g.71669220C>T | CA1707453 | DYSF | c.3056+13C>T (n.3056+13C>T) c.2273+13C>T (n.2273+13C>T) c.2381+13C>T (n.2381+13C>T) c.5525+13C>T (n.5525+13C>T) c.5642+13C>T (n.5642+13C>T) c.5528+13C>T (n.5528+13C>T) c.5591+13C>T (n.5591+13C>T) c.5639+13C>T (n.5639+13C>T) c.5621+13C>T (n.5621+13C>T) c.5549+13C>T (n.5549+13C>T) c.5576+13C>T (n.5576+13C>T) c.5579+13C>T (n.5579+13C>T) c.5618+13C>T (n.5618+13C>T) c.5588+13C>T (n.5588+13C>T) n.2410+13C>T c.5483+13C>T (n.5483+13C>T) c.5546+13C>T (n.5546+13C>T) c.5486+13C>T (n.5486+13C>T) c.5684+13C>T (n.5684+13C>T) c.5681+13C>T (n.5681+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71669221G>A | CA1707454 | DYSF | c.3056+14G>A (n.3056+14G>A) c.2273+14G>A (n.2273+14G>A) c.2381+14G>A (n.2381+14G>A) c.5525+14G>A (n.5525+14G>A) c.5642+14G>A (n.5642+14G>A) c.5528+14G>A (n.5528+14G>A) c.5591+14G>A (n.5591+14G>A) c.5639+14G>A (n.5639+14G>A) c.5621+14G>A (n.5621+14G>A) c.5549+14G>A (n.5549+14G>A) c.5576+14G>A (n.5576+14G>A) c.5579+14G>A (n.5579+14G>A) c.5618+14G>A (n.5618+14G>A) c.5588+14G>A (n.5588+14G>A) n.2410+14G>A c.5483+14G>A (n.5483+14G>A) c.5546+14G>A (n.5546+14G>A) c.5486+14G>A (n.5486+14G>A) c.5684+14G>A (n.5684+14G>A) c.5681+14G>A (n.5681+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669221G>C | CA1707455 | DYSF | c.3056+14G>C (n.3056+14G>C) c.2273+14G>C (n.2273+14G>C) c.2381+14G>C (n.2381+14G>C) c.5525+14G>C (n.5525+14G>C) c.5642+14G>C (n.5642+14G>C) c.5528+14G>C (n.5528+14G>C) c.5591+14G>C (n.5591+14G>C) c.5639+14G>C (n.5639+14G>C) c.5621+14G>C (n.5621+14G>C) c.5549+14G>C (n.5549+14G>C) c.5576+14G>C (n.5576+14G>C) c.5579+14G>C (n.5579+14G>C) c.5618+14G>C (n.5618+14G>C) c.5588+14G>C (n.5588+14G>C) n.2410+14G>C c.5483+14G>C (n.5483+14G>C) c.5546+14G>C (n.5546+14G>C) c.5486+14G>C (n.5486+14G>C) c.5684+14G>C (n.5684+14G>C) c.5681+14G>C (n.5681+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669221G= | CA1260152236 | DYSF | c.3056+14G= (n.3056+14G=) c.2273+14G= (n.2273+14G=) c.2381+14G= (n.2381+14G=) c.5525+14G= (n.5525+14G=) c.5642+14G= (n.5642+14G=) c.5528+14G= (n.5528+14G=) c.5591+14G= (n.5591+14G=) c.5639+14G= (n.5639+14G=) c.5621+14G= (n.5621+14G=) c.5549+14G= (n.5549+14G=) c.5576+14G= (n.5576+14G=) c.5579+14G= (n.5579+14G=) c.5618+14G= (n.5618+14G=) c.5588+14G= (n.5588+14G=) n.2410+14G= c.5483+14G= (n.5483+14G=) c.5546+14G= (n.5546+14G=) c.5486+14G= (n.5486+14G=) c.5684+14G= (n.5684+14G=) c.5681+14G= (n.5681+14G=) | |
2 | g.71669221G>T | CA2659555474 | DYSF | c.3056+14G>T (n.3056+14G>T) c.2273+14G>T (n.2273+14G>T) c.2381+14G>T (n.2381+14G>T) c.5525+14G>T (n.5525+14G>T) c.5642+14G>T (n.5642+14G>T) c.5528+14G>T (n.5528+14G>T) c.5591+14G>T (n.5591+14G>T) c.5639+14G>T (n.5639+14G>T) c.5621+14G>T (n.5621+14G>T) c.5549+14G>T (n.5549+14G>T) c.5576+14G>T (n.5576+14G>T) c.5579+14G>T (n.5579+14G>T) c.5618+14G>T (n.5618+14G>T) c.5588+14G>T (n.5588+14G>T) n.2410+14G>T c.5483+14G>T (n.5483+14G>T) c.5546+14G>T (n.5546+14G>T) c.5486+14G>T (n.5486+14G>T) c.5684+14G>T (n.5684+14G>T) c.5681+14G>T (n.5681+14G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669222T>C | CA2659555475 | DYSF | c.3056+15T>C (n.3056+15T>C) c.2273+15T>C (n.2273+15T>C) c.2381+15T>C (n.2381+15T>C) c.5525+15T>C (n.5525+15T>C) c.5642+15T>C (n.5642+15T>C) c.5528+15T>C (n.5528+15T>C) c.5591+15T>C (n.5591+15T>C) c.5639+15T>C (n.5639+15T>C) c.5621+15T>C (n.5621+15T>C) c.5549+15T>C (n.5549+15T>C) c.5576+15T>C (n.5576+15T>C) c.5579+15T>C (n.5579+15T>C) c.5618+15T>C (n.5618+15T>C) c.5588+15T>C (n.5588+15T>C) n.2410+15T>C c.5483+15T>C (n.5483+15T>C) c.5546+15T>C (n.5546+15T>C) c.5486+15T>C (n.5486+15T>C) c.5684+15T>C (n.5684+15T>C) c.5681+15T>C (n.5681+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71669222dup | CA2659555476 | DYSF | c.3056+15dup (n.3056+15dup) c.2273+15dup (n.2273+15dup) c.2381+15dup (n.2381+15dup) c.5525+15dup (n.5525+15dup) c.5642+15dup (n.5642+15dup) c.5528+15dup (n.5528+15dup) c.5591+15dup (n.5591+15dup) c.5639+15dup (n.5639+15dup) c.5621+15dup (n.5621+15dup) c.5549+15dup (n.5549+15dup) c.5576+15dup (n.5576+15dup) c.5579+15dup (n.5579+15dup) c.5618+15dup (n.5618+15dup) c.5588+15dup (n.5588+15dup) n.2410+15dup c.5483+15dup (n.5483+15dup) c.5546+15dup (n.5546+15dup) c.5486+15dup (n.5486+15dup) c.5684+15dup (n.5684+15dup) c.5681+15dup (n.5681+15dup) | gnomAD v4 |
2 | g.71669223C>A | CA2659555477 | DYSF | c.3056+16C>A (n.3056+16C>A) c.2273+16C>A (n.2273+16C>A) c.2381+16C>A (n.2381+16C>A) c.5525+16C>A (n.5525+16C>A) c.5642+16C>A (n.5642+16C>A) c.5528+16C>A (n.5528+16C>A) c.5591+16C>A (n.5591+16C>A) c.5639+16C>A (n.5639+16C>A) c.5621+16C>A (n.5621+16C>A) c.5549+16C>A (n.5549+16C>A) c.5576+16C>A (n.5576+16C>A) c.5579+16C>A (n.5579+16C>A) c.5618+16C>A (n.5618+16C>A) c.5588+16C>A (n.5588+16C>A) n.2410+16C>A c.5483+16C>A (n.5483+16C>A) c.5546+16C>A (n.5546+16C>A) c.5486+16C>A (n.5486+16C>A) c.5684+16C>A (n.5684+16C>A) c.5681+16C>A (n.5681+16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669223C= | CA1260152237 | DYSF | c.3056+16C= (n.3056+16C=) c.2273+16C= (n.2273+16C=) c.2381+16C= (n.2381+16C=) c.5525+16C= (n.5525+16C=) c.5642+16C= (n.5642+16C=) c.5528+16C= (n.5528+16C=) c.5591+16C= (n.5591+16C=) c.5639+16C= (n.5639+16C=) c.5621+16C= (n.5621+16C=) c.5549+16C= (n.5549+16C=) c.5576+16C= (n.5576+16C=) c.5579+16C= (n.5579+16C=) c.5618+16C= (n.5618+16C=) c.5588+16C= (n.5588+16C=) n.2410+16C= c.5483+16C= (n.5483+16C=) c.5546+16C= (n.5546+16C=) c.5486+16C= (n.5486+16C=) c.5684+16C= (n.5684+16C=) c.5681+16C= (n.5681+16C=) | |
2 | g.71669223C>T | CA533264713 | DYSF | c.3056+16C>T (n.3056+16C>T) c.2273+16C>T (n.2273+16C>T) c.2381+16C>T (n.2381+16C>T) c.5525+16C>T (n.5525+16C>T) c.5642+16C>T (n.5642+16C>T) c.5528+16C>T (n.5528+16C>T) c.5591+16C>T (n.5591+16C>T) c.5639+16C>T (n.5639+16C>T) c.5621+16C>T (n.5621+16C>T) c.5549+16C>T (n.5549+16C>T) c.5576+16C>T (n.5576+16C>T) c.5579+16C>T (n.5579+16C>T) c.5618+16C>T (n.5618+16C>T) c.5588+16C>T (n.5588+16C>T) n.2410+16C>T c.5483+16C>T (n.5483+16C>T) c.5546+16C>T (n.5546+16C>T) c.5486+16C>T (n.5486+16C>T) c.5684+16C>T (n.5684+16C>T) c.5681+16C>T (n.5681+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71669224del | CA2577000810 | DYSF | c.3056+17del (n.3056+17del) c.2273+17del (n.2273+17del) c.2381+17del (n.2381+17del) c.5525+17del (n.5525+17del) c.5642+17del (n.5642+17del) c.5528+17del (n.5528+17del) c.5591+17del (n.5591+17del) c.5639+17del (n.5639+17del) c.5621+17del (n.5621+17del) c.5549+17del (n.5549+17del) c.5576+17del (n.5576+17del) c.5579+17del (n.5579+17del) c.5618+17del (n.5618+17del) c.5588+17del (n.5588+17del) n.2410+17del c.5483+17del (n.5483+17del) c.5546+17del (n.5546+17del) c.5486+17del (n.5486+17del) c.5684+17del (n.5684+17del) c.5681+17del (n.5681+17del) | |
2 | g.71669224C>A | CA2577000811 | DYSF | c.3056+17C>A (n.3056+17C>A) c.2273+17C>A (n.2273+17C>A) c.2381+17C>A (n.2381+17C>A) c.5525+17C>A (n.5525+17C>A) c.5642+17C>A (n.5642+17C>A) c.5528+17C>A (n.5528+17C>A) c.5591+17C>A (n.5591+17C>A) c.5639+17C>A (n.5639+17C>A) c.5621+17C>A (n.5621+17C>A) c.5549+17C>A (n.5549+17C>A) c.5576+17C>A (n.5576+17C>A) c.5579+17C>A (n.5579+17C>A) c.5618+17C>A (n.5618+17C>A) c.5588+17C>A (n.5588+17C>A) n.2410+17C>A c.5483+17C>A (n.5483+17C>A) c.5546+17C>A (n.5546+17C>A) c.5486+17C>A (n.5486+17C>A) c.5684+17C>A (n.5684+17C>A) c.5681+17C>A (n.5681+17C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71669224C= | CA1260152238 | DYSF | c.3056+17C= (n.3056+17C=) c.2273+17C= (n.2273+17C=) c.2381+17C= (n.2381+17C=) c.5525+17C= (n.5525+17C=) c.5642+17C= (n.5642+17C=) c.5528+17C= (n.5528+17C=) c.5591+17C= (n.5591+17C=) c.5639+17C= (n.5639+17C=) c.5621+17C= (n.5621+17C=) c.5549+17C= (n.5549+17C=) c.5576+17C= (n.5576+17C=) c.5579+17C= (n.5579+17C=) c.5618+17C= (n.5618+17C=) c.5588+17C= (n.5588+17C=) n.2410+17C= c.5483+17C= (n.5483+17C=) c.5546+17C= (n.5546+17C=) c.5486+17C= (n.5486+17C=) c.5684+17C= (n.5684+17C=) c.5681+17C= (n.5681+17C=) | |
2 | g.71669224C>T | CA1707456 | DYSF | c.3056+17C>T (n.3056+17C>T) c.2273+17C>T (n.2273+17C>T) c.2381+17C>T (n.2381+17C>T) c.5525+17C>T (n.5525+17C>T) c.5642+17C>T (n.5642+17C>T) c.5528+17C>T (n.5528+17C>T) c.5591+17C>T (n.5591+17C>T) c.5639+17C>T (n.5639+17C>T) c.5621+17C>T (n.5621+17C>T) c.5549+17C>T (n.5549+17C>T) c.5576+17C>T (n.5576+17C>T) c.5579+17C>T (n.5579+17C>T) c.5618+17C>T (n.5618+17C>T) c.5588+17C>T (n.5588+17C>T) n.2410+17C>T c.5483+17C>T (n.5483+17C>T) c.5546+17C>T (n.5546+17C>T) c.5486+17C>T (n.5486+17C>T) c.5684+17C>T (n.5684+17C>T) c.5681+17C>T (n.5681+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669226C>A | CA2659555478 | DYSF | c.3056+19C>A (n.3056+19C>A) c.2273+19C>A (n.2273+19C>A) c.2381+19C>A (n.2381+19C>A) c.5525+19C>A (n.5525+19C>A) c.5642+19C>A (n.5642+19C>A) c.5528+19C>A (n.5528+19C>A) c.5591+19C>A (n.5591+19C>A) c.5639+19C>A (n.5639+19C>A) c.5621+19C>A (n.5621+19C>A) c.5549+19C>A (n.5549+19C>A) c.5576+19C>A (n.5576+19C>A) c.5579+19C>A (n.5579+19C>A) c.5618+19C>A (n.5618+19C>A) c.5588+19C>A (n.5588+19C>A) n.2410+19C>A c.5483+19C>A (n.5483+19C>A) c.5546+19C>A (n.5546+19C>A) c.5486+19C>A (n.5486+19C>A) c.5684+19C>A (n.5684+19C>A) c.5681+19C>A (n.5681+19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669226C= | CA1260152239 | DYSF | c.3056+19C= (n.3056+19C=) c.2273+19C= (n.2273+19C=) c.2381+19C= (n.2381+19C=) c.5525+19C= (n.5525+19C=) c.5642+19C= (n.5642+19C=) c.5528+19C= (n.5528+19C=) c.5591+19C= (n.5591+19C=) c.5639+19C= (n.5639+19C=) c.5621+19C= (n.5621+19C=) c.5549+19C= (n.5549+19C=) c.5576+19C= (n.5576+19C=) c.5579+19C= (n.5579+19C=) c.5618+19C= (n.5618+19C=) c.5588+19C= (n.5588+19C=) n.2410+19C= c.5483+19C= (n.5483+19C=) c.5546+19C= (n.5546+19C=) c.5486+19C= (n.5486+19C=) c.5684+19C= (n.5684+19C=) c.5681+19C= (n.5681+19C=) | |
2 | g.71669226C>T | CA1707457 | DYSF | c.3056+19C>T (n.3056+19C>T) c.2273+19C>T (n.2273+19C>T) c.2381+19C>T (n.2381+19C>T) c.5525+19C>T (n.5525+19C>T) c.5642+19C>T (n.5642+19C>T) c.5528+19C>T (n.5528+19C>T) c.5591+19C>T (n.5591+19C>T) c.5639+19C>T (n.5639+19C>T) c.5621+19C>T (n.5621+19C>T) c.5549+19C>T (n.5549+19C>T) c.5576+19C>T (n.5576+19C>T) c.5579+19C>T (n.5579+19C>T) c.5618+19C>T (n.5618+19C>T) c.5588+19C>T (n.5588+19C>T) n.2410+19C>T c.5483+19C>T (n.5483+19C>T) c.5546+19C>T (n.5546+19C>T) c.5486+19C>T (n.5486+19C>T) c.5684+19C>T (n.5684+19C>T) c.5681+19C>T (n.5681+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669228T>A | CA2659555479 | DYSF | c.3056+21T>A (n.3056+21T>A) c.2273+21T>A (n.2273+21T>A) c.2381+21T>A (n.2381+21T>A) c.5525+21T>A (n.5525+21T>A) c.5642+21T>A (n.5642+21T>A) c.5528+21T>A (n.5528+21T>A) c.5591+21T>A (n.5591+21T>A) c.5639+21T>A (n.5639+21T>A) c.5621+21T>A (n.5621+21T>A) c.5549+21T>A (n.5549+21T>A) c.5576+21T>A (n.5576+21T>A) c.5579+21T>A (n.5579+21T>A) c.5618+21T>A (n.5618+21T>A) c.5588+21T>A (n.5588+21T>A) n.2410+21T>A c.5483+21T>A (n.5483+21T>A) c.5546+21T>A (n.5546+21T>A) c.5486+21T>A (n.5486+21T>A) c.5684+21T>A (n.5684+21T>A) c.5681+21T>A (n.5681+21T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669228T>C | CA533264715 | DYSF | c.3056+21T>C (n.3056+21T>C) c.2273+21T>C (n.2273+21T>C) c.2381+21T>C (n.2381+21T>C) c.5525+21T>C (n.5525+21T>C) c.5642+21T>C (n.5642+21T>C) c.5528+21T>C (n.5528+21T>C) c.5591+21T>C (n.5591+21T>C) c.5639+21T>C (n.5639+21T>C) c.5621+21T>C (n.5621+21T>C) c.5549+21T>C (n.5549+21T>C) c.5576+21T>C (n.5576+21T>C) c.5579+21T>C (n.5579+21T>C) c.5618+21T>C (n.5618+21T>C) c.5588+21T>C (n.5588+21T>C) n.2410+21T>C c.5483+21T>C (n.5483+21T>C) c.5546+21T>C (n.5546+21T>C) c.5486+21T>C (n.5486+21T>C) c.5684+21T>C (n.5684+21T>C) c.5681+21T>C (n.5681+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669228T= | CA1260152240 | DYSF | c.3056+21T= (n.3056+21T=) c.2273+21T= (n.2273+21T=) c.2381+21T= (n.2381+21T=) c.5525+21T= (n.5525+21T=) c.5642+21T= (n.5642+21T=) c.5528+21T= (n.5528+21T=) c.5591+21T= (n.5591+21T=) c.5639+21T= (n.5639+21T=) c.5621+21T= (n.5621+21T=) c.5549+21T= (n.5549+21T=) c.5576+21T= (n.5576+21T=) c.5579+21T= (n.5579+21T=) c.5618+21T= (n.5618+21T=) c.5588+21T= (n.5588+21T=) n.2410+21T= c.5483+21T= (n.5483+21T=) c.5546+21T= (n.5546+21T=) c.5486+21T= (n.5486+21T=) c.5684+21T= (n.5684+21T=) c.5681+21T= (n.5681+21T=) | |
2 | g.71669229G>A | CA2659555480 | DYSF | c.3056+22G>A (n.3056+22G>A) c.2273+22G>A (n.2273+22G>A) c.2381+22G>A (n.2381+22G>A) c.5525+22G>A (n.5525+22G>A) c.5642+22G>A (n.5642+22G>A) c.5528+22G>A (n.5528+22G>A) c.5591+22G>A (n.5591+22G>A) c.5639+22G>A (n.5639+22G>A) c.5621+22G>A (n.5621+22G>A) c.5549+22G>A (n.5549+22G>A) c.5576+22G>A (n.5576+22G>A) c.5579+22G>A (n.5579+22G>A) c.5618+22G>A (n.5618+22G>A) c.5588+22G>A (n.5588+22G>A) n.2410+22G>A c.5483+22G>A (n.5483+22G>A) c.5546+22G>A (n.5546+22G>A) c.5486+22G>A (n.5486+22G>A) c.5684+22G>A (n.5684+22G>A) c.5681+22G>A (n.5681+22G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669229G= | CA1260152241 | DYSF | c.3056+22G= (n.3056+22G=) c.2273+22G= (n.2273+22G=) c.2381+22G= (n.2381+22G=) c.5525+22G= (n.5525+22G=) c.5642+22G= (n.5642+22G=) c.5528+22G= (n.5528+22G=) c.5591+22G= (n.5591+22G=) c.5639+22G= (n.5639+22G=) c.5621+22G= (n.5621+22G=) c.5549+22G= (n.5549+22G=) c.5576+22G= (n.5576+22G=) c.5579+22G= (n.5579+22G=) c.5618+22G= (n.5618+22G=) c.5588+22G= (n.5588+22G=) n.2410+22G= c.5483+22G= (n.5483+22G=) c.5546+22G= (n.5546+22G=) c.5486+22G= (n.5486+22G=) c.5684+22G= (n.5684+22G=) c.5681+22G= (n.5681+22G=) | |
2 | g.71669229G>T | CA892680150 | DYSF | c.3056+22G>T (n.3056+22G>T) c.2273+22G>T (n.2273+22G>T) c.2381+22G>T (n.2381+22G>T) c.5525+22G>T (n.5525+22G>T) c.5642+22G>T (n.5642+22G>T) c.5528+22G>T (n.5528+22G>T) c.5591+22G>T (n.5591+22G>T) c.5639+22G>T (n.5639+22G>T) c.5621+22G>T (n.5621+22G>T) c.5549+22G>T (n.5549+22G>T) c.5576+22G>T (n.5576+22G>T) c.5579+22G>T (n.5579+22G>T) c.5618+22G>T (n.5618+22G>T) c.5588+22G>T (n.5588+22G>T) n.2410+22G>T c.5483+22G>T (n.5483+22G>T) c.5546+22G>T (n.5546+22G>T) c.5486+22G>T (n.5486+22G>T) c.5684+22G>T (n.5684+22G>T) c.5681+22G>T (n.5681+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669230C>A | CA2659555481 | DYSF | c.3056+23C>A (n.3056+23C>A) c.2273+23C>A (n.2273+23C>A) c.2381+23C>A (n.2381+23C>A) c.5525+23C>A (n.5525+23C>A) c.5642+23C>A (n.5642+23C>A) c.5528+23C>A (n.5528+23C>A) c.5591+23C>A (n.5591+23C>A) c.5639+23C>A (n.5639+23C>A) c.5621+23C>A (n.5621+23C>A) c.5549+23C>A (n.5549+23C>A) c.5576+23C>A (n.5576+23C>A) c.5579+23C>A (n.5579+23C>A) c.5618+23C>A (n.5618+23C>A) c.5588+23C>A (n.5588+23C>A) n.2410+23C>A c.5483+23C>A (n.5483+23C>A) c.5546+23C>A (n.5546+23C>A) c.5486+23C>A (n.5486+23C>A) c.5684+23C>A (n.5684+23C>A) c.5681+23C>A (n.5681+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669230C>G | CA2659555482 | DYSF | c.3056+23C>G (n.3056+23C>G) c.2273+23C>G (n.2273+23C>G) c.2381+23C>G (n.2381+23C>G) c.5525+23C>G (n.5525+23C>G) c.5642+23C>G (n.5642+23C>G) c.5528+23C>G (n.5528+23C>G) c.5591+23C>G (n.5591+23C>G) c.5639+23C>G (n.5639+23C>G) c.5621+23C>G (n.5621+23C>G) c.5549+23C>G (n.5549+23C>G) c.5576+23C>G (n.5576+23C>G) c.5579+23C>G (n.5579+23C>G) c.5618+23C>G (n.5618+23C>G) c.5588+23C>G (n.5588+23C>G) n.2410+23C>G c.5483+23C>G (n.5483+23C>G) c.5546+23C>G (n.5546+23C>G) c.5486+23C>G (n.5486+23C>G) c.5684+23C>G (n.5684+23C>G) c.5681+23C>G (n.5681+23C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71669230C>T | CA2659555483 | DYSF | c.3056+23C>T (n.3056+23C>T) c.2273+23C>T (n.2273+23C>T) c.2381+23C>T (n.2381+23C>T) c.5525+23C>T (n.5525+23C>T) c.5642+23C>T (n.5642+23C>T) c.5528+23C>T (n.5528+23C>T) c.5591+23C>T (n.5591+23C>T) c.5639+23C>T (n.5639+23C>T) c.5621+23C>T (n.5621+23C>T) c.5549+23C>T (n.5549+23C>T) c.5576+23C>T (n.5576+23C>T) c.5579+23C>T (n.5579+23C>T) c.5618+23C>T (n.5618+23C>T) c.5588+23C>T (n.5588+23C>T) n.2410+23C>T c.5483+23C>T (n.5483+23C>T) c.5546+23C>T (n.5546+23C>T) c.5486+23C>T (n.5486+23C>T) c.5684+23C>T (n.5684+23C>T) c.5681+23C>T (n.5681+23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669231C>A | CA2577000812 | DYSF | c.3056+24C>A (n.3056+24C>A) c.2273+24C>A (n.2273+24C>A) c.2381+24C>A (n.2381+24C>A) c.5525+24C>A (n.5525+24C>A) c.5642+24C>A (n.5642+24C>A) c.5528+24C>A (n.5528+24C>A) c.5591+24C>A (n.5591+24C>A) c.5639+24C>A (n.5639+24C>A) c.5621+24C>A (n.5621+24C>A) c.5549+24C>A (n.5549+24C>A) c.5576+24C>A (n.5576+24C>A) c.5579+24C>A (n.5579+24C>A) c.5618+24C>A (n.5618+24C>A) c.5588+24C>A (n.5588+24C>A) n.2410+24C>A c.5483+24C>A (n.5483+24C>A) c.5546+24C>A (n.5546+24C>A) c.5486+24C>A (n.5486+24C>A) c.5684+24C>A (n.5684+24C>A) c.5681+24C>A (n.5681+24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669231C>T | CA2659555484 | DYSF | c.3056+24C>T (n.3056+24C>T) c.2273+24C>T (n.2273+24C>T) c.2381+24C>T (n.2381+24C>T) c.5525+24C>T (n.5525+24C>T) c.5642+24C>T (n.5642+24C>T) c.5528+24C>T (n.5528+24C>T) c.5591+24C>T (n.5591+24C>T) c.5639+24C>T (n.5639+24C>T) c.5621+24C>T (n.5621+24C>T) c.5549+24C>T (n.5549+24C>T) c.5576+24C>T (n.5576+24C>T) c.5579+24C>T (n.5579+24C>T) c.5618+24C>T (n.5618+24C>T) c.5588+24C>T (n.5588+24C>T) n.2410+24C>T c.5483+24C>T (n.5483+24C>T) c.5546+24C>T (n.5546+24C>T) c.5486+24C>T (n.5486+24C>T) c.5684+24C>T (n.5684+24C>T) c.5681+24C>T (n.5681+24C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669232T>A | CA2659555485 | DYSF | c.3056+25T>A (n.3056+25T>A) c.2273+25T>A (n.2273+25T>A) c.2381+25T>A (n.2381+25T>A) c.5525+25T>A (n.5525+25T>A) c.5642+25T>A (n.5642+25T>A) c.5528+25T>A (n.5528+25T>A) c.5591+25T>A (n.5591+25T>A) c.5639+25T>A (n.5639+25T>A) c.5621+25T>A (n.5621+25T>A) c.5549+25T>A (n.5549+25T>A) c.5576+25T>A (n.5576+25T>A) c.5579+25T>A (n.5579+25T>A) c.5618+25T>A (n.5618+25T>A) c.5588+25T>A (n.5588+25T>A) n.2410+25T>A c.5483+25T>A (n.5483+25T>A) c.5546+25T>A (n.5546+25T>A) c.5486+25T>A (n.5486+25T>A) c.5684+25T>A (n.5684+25T>A) c.5681+25T>A (n.5681+25T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669233G>A | CA1260152243 | DYSF | c.3056+26G>A (n.3056+26G>A) c.2273+26G>A (n.2273+26G>A) c.2381+26G>A (n.2381+26G>A) c.5525+26G>A (n.5525+26G>A) c.5642+26G>A (n.5642+26G>A) c.5528+26G>A (n.5528+26G>A) c.5591+26G>A (n.5591+26G>A) c.5639+26G>A (n.5639+26G>A) c.5621+26G>A (n.5621+26G>A) c.5549+26G>A (n.5549+26G>A) c.5576+26G>A (n.5576+26G>A) c.5579+26G>A (n.5579+26G>A) c.5618+26G>A (n.5618+26G>A) c.5588+26G>A (n.5588+26G>A) n.2410+26G>A c.5483+26G>A (n.5483+26G>A) c.5546+26G>A (n.5546+26G>A) c.5486+26G>A (n.5486+26G>A) c.5684+26G>A (n.5684+26G>A) c.5681+26G>A (n.5681+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669233G= | CA1260152242 | DYSF | c.3056+26G= (n.3056+26G=) c.2273+26G= (n.2273+26G=) c.2381+26G= (n.2381+26G=) c.5525+26G= (n.5525+26G=) c.5642+26G= (n.5642+26G=) c.5528+26G= (n.5528+26G=) c.5591+26G= (n.5591+26G=) c.5639+26G= (n.5639+26G=) c.5621+26G= (n.5621+26G=) c.5549+26G= (n.5549+26G=) c.5576+26G= (n.5576+26G=) c.5579+26G= (n.5579+26G=) c.5618+26G= (n.5618+26G=) c.5588+26G= (n.5588+26G=) n.2410+26G= c.5483+26G= (n.5483+26G=) c.5546+26G= (n.5546+26G=) c.5486+26G= (n.5486+26G=) c.5684+26G= (n.5684+26G=) c.5681+26G= (n.5681+26G=) | |
2 | g.71669233G>T | CA2659555486 | DYSF | c.3056+26G>T (n.3056+26G>T) c.2273+26G>T (n.2273+26G>T) c.2381+26G>T (n.2381+26G>T) c.5525+26G>T (n.5525+26G>T) c.5642+26G>T (n.5642+26G>T) c.5528+26G>T (n.5528+26G>T) c.5591+26G>T (n.5591+26G>T) c.5639+26G>T (n.5639+26G>T) c.5621+26G>T (n.5621+26G>T) c.5549+26G>T (n.5549+26G>T) c.5576+26G>T (n.5576+26G>T) c.5579+26G>T (n.5579+26G>T) c.5618+26G>T (n.5618+26G>T) c.5588+26G>T (n.5588+26G>T) n.2410+26G>T c.5483+26G>T (n.5483+26G>T) c.5546+26G>T (n.5546+26G>T) c.5486+26G>T (n.5486+26G>T) c.5684+26G>T (n.5684+26G>T) c.5681+26G>T (n.5681+26G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669234T>C | CA2659555487 | DYSF | c.3056+27T>C (n.3056+27T>C) c.2273+27T>C (n.2273+27T>C) c.2381+27T>C (n.2381+27T>C) c.5525+27T>C (n.5525+27T>C) c.5642+27T>C (n.5642+27T>C) c.5528+27T>C (n.5528+27T>C) c.5591+27T>C (n.5591+27T>C) c.5639+27T>C (n.5639+27T>C) c.5621+27T>C (n.5621+27T>C) c.5549+27T>C (n.5549+27T>C) c.5576+27T>C (n.5576+27T>C) c.5579+27T>C (n.5579+27T>C) c.5618+27T>C (n.5618+27T>C) c.5588+27T>C (n.5588+27T>C) n.2410+27T>C c.5483+27T>C (n.5483+27T>C) c.5546+27T>C (n.5546+27T>C) c.5486+27T>C (n.5486+27T>C) c.5684+27T>C (n.5684+27T>C) c.5681+27T>C (n.5681+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71669235C>A | CA2577000813 | DYSF | c.3056+28C>A (n.3056+28C>A) c.2273+28C>A (n.2273+28C>A) c.2381+28C>A (n.2381+28C>A) c.5525+28C>A (n.5525+28C>A) c.5642+28C>A (n.5642+28C>A) c.5528+28C>A (n.5528+28C>A) c.5591+28C>A (n.5591+28C>A) c.5639+28C>A (n.5639+28C>A) c.5621+28C>A (n.5621+28C>A) c.5549+28C>A (n.5549+28C>A) c.5576+28C>A (n.5576+28C>A) c.5579+28C>A (n.5579+28C>A) c.5618+28C>A (n.5618+28C>A) c.5588+28C>A (n.5588+28C>A) n.2410+28C>A c.5483+28C>A (n.5483+28C>A) c.5546+28C>A (n.5546+28C>A) c.5486+28C>A (n.5486+28C>A) c.5684+28C>A (n.5684+28C>A) c.5681+28C>A (n.5681+28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669236C>A | CA2659555489 | DYSF | c.3056+29C>A (n.3056+29C>A) c.2273+29C>A (n.2273+29C>A) c.2381+29C>A (n.2381+29C>A) c.5525+29C>A (n.5525+29C>A) c.5642+29C>A (n.5642+29C>A) c.5528+29C>A (n.5528+29C>A) c.5591+29C>A (n.5591+29C>A) c.5639+29C>A (n.5639+29C>A) c.5621+29C>A (n.5621+29C>A) c.5549+29C>A (n.5549+29C>A) c.5576+29C>A (n.5576+29C>A) c.5579+29C>A (n.5579+29C>A) c.5618+29C>A (n.5618+29C>A) c.5588+29C>A (n.5588+29C>A) n.2410+29C>A c.5483+29C>A (n.5483+29C>A) c.5546+29C>A (n.5546+29C>A) c.5486+29C>A (n.5486+29C>A) c.5684+29C>A (n.5684+29C>A) c.5681+29C>A (n.5681+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669236C>T | CA2659555490 | DYSF | c.3056+29C>T (n.3056+29C>T) c.2273+29C>T (n.2273+29C>T) c.2381+29C>T (n.2381+29C>T) c.5525+29C>T (n.5525+29C>T) c.5642+29C>T (n.5642+29C>T) c.5528+29C>T (n.5528+29C>T) c.5591+29C>T (n.5591+29C>T) c.5639+29C>T (n.5639+29C>T) c.5621+29C>T (n.5621+29C>T) c.5549+29C>T (n.5549+29C>T) c.5576+29C>T (n.5576+29C>T) c.5579+29C>T (n.5579+29C>T) c.5618+29C>T (n.5618+29C>T) c.5588+29C>T (n.5588+29C>T) n.2410+29C>T c.5483+29C>T (n.5483+29C>T) c.5546+29C>T (n.5546+29C>T) c.5486+29C>T (n.5486+29C>T) c.5684+29C>T (n.5684+29C>T) c.5681+29C>T (n.5681+29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669237_71669242dup | CA2659555488 | DYSF | c.3056+30_3056+35dup (n.3056+30_3056+35dup) c.2273+30_2273+35dup (n.2273+30_2273+35dup) c.2381+30_2381+35dup (n.2381+30_2381+35dup) c.5525+30_5525+35dup (n.5525+30_5525+35dup) c.5642+30_5642+35dup (n.5642+30_5642+35dup) c.5528+30_5528+35dup (n.5528+30_5528+35dup) c.5591+30_5591+35dup (n.5591+30_5591+35dup) c.5639+30_5639+35dup (n.5639+30_5639+35dup) c.5621+30_5621+35dup (n.5621+30_5621+35dup) c.5549+30_5549+35dup (n.5549+30_5549+35dup) c.5576+30_5576+35dup (n.5576+30_5576+35dup) c.5579+30_5579+35dup (n.5579+30_5579+35dup) c.5618+30_5618+35dup (n.5618+30_5618+35dup) c.5588+30_5588+35dup (n.5588+30_5588+35dup) n.2410+30_2410+35dup c.5483+30_5483+35dup (n.5483+30_5483+35dup) c.5546+30_5546+35dup (n.5546+30_5546+35dup) c.5486+30_5486+35dup (n.5486+30_5486+35dup) c.5684+30_5684+35dup (n.5684+30_5684+35dup) c.5681+30_5681+35dup (n.5681+30_5681+35dup) | gnomAD v4 |
2 | g.71669237A= | CA1260152244 | DYSF | c.3056+30A= (n.3056+30A=) c.2273+30A= (n.2273+30A=) c.2381+30A= (n.2381+30A=) c.5525+30A= (n.5525+30A=) c.5642+30A= (n.5642+30A=) c.5528+30A= (n.5528+30A=) c.5591+30A= (n.5591+30A=) c.5639+30A= (n.5639+30A=) c.5621+30A= (n.5621+30A=) c.5549+30A= (n.5549+30A=) c.5576+30A= (n.5576+30A=) c.5579+30A= (n.5579+30A=) c.5618+30A= (n.5618+30A=) c.5588+30A= (n.5588+30A=) n.2410+30A= c.5483+30A= (n.5483+30A=) c.5546+30A= (n.5546+30A=) c.5486+30A= (n.5486+30A=) c.5684+30A= (n.5684+30A=) c.5681+30A= (n.5681+30A=) | |
2 | g.71669237A>C | CA2659555491 | DYSF | c.3056+30A>C (n.3056+30A>C) c.2273+30A>C (n.2273+30A>C) c.2381+30A>C (n.2381+30A>C) c.5525+30A>C (n.5525+30A>C) c.5642+30A>C (n.5642+30A>C) c.5528+30A>C (n.5528+30A>C) c.5591+30A>C (n.5591+30A>C) c.5639+30A>C (n.5639+30A>C) c.5621+30A>C (n.5621+30A>C) c.5549+30A>C (n.5549+30A>C) c.5576+30A>C (n.5576+30A>C) c.5579+30A>C (n.5579+30A>C) c.5618+30A>C (n.5618+30A>C) c.5588+30A>C (n.5588+30A>C) n.2410+30A>C c.5483+30A>C (n.5483+30A>C) c.5546+30A>C (n.5546+30A>C) c.5486+30A>C (n.5486+30A>C) c.5684+30A>C (n.5684+30A>C) c.5681+30A>C (n.5681+30A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71669237A>G | CA1260152245 | DYSF | c.3056+30A>G (n.3056+30A>G) c.2273+30A>G (n.2273+30A>G) c.2381+30A>G (n.2381+30A>G) c.5525+30A>G (n.5525+30A>G) c.5642+30A>G (n.5642+30A>G) c.5528+30A>G (n.5528+30A>G) c.5591+30A>G (n.5591+30A>G) c.5639+30A>G (n.5639+30A>G) c.5621+30A>G (n.5621+30A>G) c.5549+30A>G (n.5549+30A>G) c.5576+30A>G (n.5576+30A>G) c.5579+30A>G (n.5579+30A>G) c.5618+30A>G (n.5618+30A>G) c.5588+30A>G (n.5588+30A>G) n.2410+30A>G c.5483+30A>G (n.5483+30A>G) c.5546+30A>G (n.5546+30A>G) c.5486+30A>G (n.5486+30A>G) c.5684+30A>G (n.5684+30A>G) c.5681+30A>G (n.5681+30A>G) | dbSNP |
2 | g.71669238G>A | CA2577000814 | DYSF | c.3056+31G>A (n.3056+31G>A) c.2273+31G>A (n.2273+31G>A) c.2381+31G>A (n.2381+31G>A) c.5525+31G>A (n.5525+31G>A) c.5642+31G>A (n.5642+31G>A) c.5528+31G>A (n.5528+31G>A) c.5591+31G>A (n.5591+31G>A) c.5639+31G>A (n.5639+31G>A) c.5621+31G>A (n.5621+31G>A) c.5549+31G>A (n.5549+31G>A) c.5576+31G>A (n.5576+31G>A) c.5579+31G>A (n.5579+31G>A) c.5618+31G>A (n.5618+31G>A) c.5588+31G>A (n.5588+31G>A) n.2410+31G>A c.5483+31G>A (n.5483+31G>A) c.5546+31G>A (n.5546+31G>A) c.5486+31G>A (n.5486+31G>A) c.5684+31G>A (n.5684+31G>A) c.5681+31G>A (n.5681+31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669238G>T | CA2659555492 | DYSF | c.3056+31G>T (n.3056+31G>T) c.2273+31G>T (n.2273+31G>T) c.2381+31G>T (n.2381+31G>T) c.5525+31G>T (n.5525+31G>T) c.5642+31G>T (n.5642+31G>T) c.5528+31G>T (n.5528+31G>T) c.5591+31G>T (n.5591+31G>T) c.5639+31G>T (n.5639+31G>T) c.5621+31G>T (n.5621+31G>T) c.5549+31G>T (n.5549+31G>T) c.5576+31G>T (n.5576+31G>T) c.5579+31G>T (n.5579+31G>T) c.5618+31G>T (n.5618+31G>T) c.5588+31G>T (n.5588+31G>T) n.2410+31G>T c.5483+31G>T (n.5483+31G>T) c.5546+31G>T (n.5546+31G>T) c.5486+31G>T (n.5486+31G>T) c.5684+31G>T (n.5684+31G>T) c.5681+31G>T (n.5681+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669239C>A | CA2577000815 | DYSF | c.3056+32C>A (n.3056+32C>A) c.2273+32C>A (n.2273+32C>A) c.2381+32C>A (n.2381+32C>A) c.5525+32C>A (n.5525+32C>A) c.5642+32C>A (n.5642+32C>A) c.5528+32C>A (n.5528+32C>A) c.5591+32C>A (n.5591+32C>A) c.5639+32C>A (n.5639+32C>A) c.5621+32C>A (n.5621+32C>A) c.5549+32C>A (n.5549+32C>A) c.5576+32C>A (n.5576+32C>A) c.5579+32C>A (n.5579+32C>A) c.5618+32C>A (n.5618+32C>A) c.5588+32C>A (n.5588+32C>A) n.2410+32C>A c.5483+32C>A (n.5483+32C>A) c.5546+32C>A (n.5546+32C>A) c.5486+32C>A (n.5486+32C>A) c.5684+32C>A (n.5684+32C>A) c.5681+32C>A (n.5681+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669242C>A | CA2659555493 | DYSF | c.3056+35C>A (n.3056+35C>A) c.2273+35C>A (n.2273+35C>A) c.2381+35C>A (n.2381+35C>A) c.5525+35C>A (n.5525+35C>A) c.5642+35C>A (n.5642+35C>A) c.5528+35C>A (n.5528+35C>A) c.5591+35C>A (n.5591+35C>A) c.5639+35C>A (n.5639+35C>A) c.5621+35C>A (n.5621+35C>A) c.5549+35C>A (n.5549+35C>A) c.5576+35C>A (n.5576+35C>A) c.5579+35C>A (n.5579+35C>A) c.5618+35C>A (n.5618+35C>A) c.5588+35C>A (n.5588+35C>A) n.2410+35C>A c.5483+35C>A (n.5483+35C>A) c.5546+35C>A (n.5546+35C>A) c.5486+35C>A (n.5486+35C>A) c.5684+35C>A (n.5684+35C>A) c.5681+35C>A (n.5681+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669242C= | CA1260152246 | DYSF | c.3056+35C= (n.3056+35C=) c.2273+35C= (n.2273+35C=) c.2381+35C= (n.2381+35C=) c.5525+35C= (n.5525+35C=) c.5642+35C= (n.5642+35C=) c.5528+35C= (n.5528+35C=) c.5591+35C= (n.5591+35C=) c.5639+35C= (n.5639+35C=) c.5621+35C= (n.5621+35C=) c.5549+35C= (n.5549+35C=) c.5576+35C= (n.5576+35C=) c.5579+35C= (n.5579+35C=) c.5618+35C= (n.5618+35C=) c.5588+35C= (n.5588+35C=) n.2410+35C= c.5483+35C= (n.5483+35C=) c.5546+35C= (n.5546+35C=) c.5486+35C= (n.5486+35C=) c.5684+35C= (n.5684+35C=) c.5681+35C= (n.5681+35C=) | |
2 | g.71669242C>T | CA1707458 | DYSF | c.3056+35C>T (n.3056+35C>T) c.2273+35C>T (n.2273+35C>T) c.2381+35C>T (n.2381+35C>T) c.5525+35C>T (n.5525+35C>T) c.5642+35C>T (n.5642+35C>T) c.5528+35C>T (n.5528+35C>T) c.5591+35C>T (n.5591+35C>T) c.5639+35C>T (n.5639+35C>T) c.5621+35C>T (n.5621+35C>T) c.5549+35C>T (n.5549+35C>T) c.5576+35C>T (n.5576+35C>T) c.5579+35C>T (n.5579+35C>T) c.5618+35C>T (n.5618+35C>T) c.5588+35C>T (n.5588+35C>T) n.2410+35C>T c.5483+35C>T (n.5483+35C>T) c.5546+35C>T (n.5546+35C>T) c.5486+35C>T (n.5486+35C>T) c.5684+35C>T (n.5684+35C>T) c.5681+35C>T (n.5681+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669243C= | CA1260152247 | DYSF | c.3056+36C= (n.3056+36C=) c.2273+36C= (n.2273+36C=) c.2381+36C= (n.2381+36C=) c.5525+36C= (n.5525+36C=) c.5642+36C= (n.5642+36C=) c.5528+36C= (n.5528+36C=) c.5591+36C= (n.5591+36C=) c.5639+36C= (n.5639+36C=) c.5621+36C= (n.5621+36C=) c.5549+36C= (n.5549+36C=) c.5576+36C= (n.5576+36C=) c.5579+36C= (n.5579+36C=) c.5618+36C= (n.5618+36C=) c.5588+36C= (n.5588+36C=) n.2410+36C= c.5483+36C= (n.5483+36C=) c.5546+36C= (n.5546+36C=) c.5486+36C= (n.5486+36C=) c.5684+36C= (n.5684+36C=) c.5681+36C= (n.5681+36C=) | |
2 | g.71669243C>T | CA49769044 | DYSF | c.3056+36C>T (n.3056+36C>T) c.2273+36C>T (n.2273+36C>T) c.2381+36C>T (n.2381+36C>T) c.5525+36C>T (n.5525+36C>T) c.5642+36C>T (n.5642+36C>T) c.5528+36C>T (n.5528+36C>T) c.5591+36C>T (n.5591+36C>T) c.5639+36C>T (n.5639+36C>T) c.5621+36C>T (n.5621+36C>T) c.5549+36C>T (n.5549+36C>T) c.5576+36C>T (n.5576+36C>T) c.5579+36C>T (n.5579+36C>T) c.5618+36C>T (n.5618+36C>T) c.5588+36C>T (n.5588+36C>T) n.2410+36C>T c.5483+36C>T (n.5483+36C>T) c.5546+36C>T (n.5546+36C>T) c.5486+36C>T (n.5486+36C>T) c.5684+36C>T (n.5684+36C>T) c.5681+36C>T (n.5681+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669244C>A | CA2577000816 | DYSF | c.3056+37C>A (n.3056+37C>A) c.2273+37C>A (n.2273+37C>A) c.2381+37C>A (n.2381+37C>A) c.5525+37C>A (n.5525+37C>A) c.5642+37C>A (n.5642+37C>A) c.5528+37C>A (n.5528+37C>A) c.5591+37C>A (n.5591+37C>A) c.5639+37C>A (n.5639+37C>A) c.5621+37C>A (n.5621+37C>A) c.5549+37C>A (n.5549+37C>A) c.5576+37C>A (n.5576+37C>A) c.5579+37C>A (n.5579+37C>A) c.5618+37C>A (n.5618+37C>A) c.5588+37C>A (n.5588+37C>A) n.2410+37C>A c.5483+37C>A (n.5483+37C>A) c.5546+37C>A (n.5546+37C>A) c.5486+37C>A (n.5486+37C>A) c.5684+37C>A (n.5684+37C>A) c.5681+37C>A (n.5681+37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669244C= | CA1260152248 | DYSF | c.3056+37C= (n.3056+37C=) c.2273+37C= (n.2273+37C=) c.2381+37C= (n.2381+37C=) c.5525+37C= (n.5525+37C=) c.5642+37C= (n.5642+37C=) c.5528+37C= (n.5528+37C=) c.5591+37C= (n.5591+37C=) c.5639+37C= (n.5639+37C=) c.5621+37C= (n.5621+37C=) c.5549+37C= (n.5549+37C=) c.5576+37C= (n.5576+37C=) c.5579+37C= (n.5579+37C=) c.5618+37C= (n.5618+37C=) c.5588+37C= (n.5588+37C=) n.2410+37C= c.5483+37C= (n.5483+37C=) c.5546+37C= (n.5546+37C=) c.5486+37C= (n.5486+37C=) c.5684+37C= (n.5684+37C=) c.5681+37C= (n.5681+37C=) | |
2 | g.71669244C>T | CA49769047 | DYSF | c.3056+37C>T (n.3056+37C>T) c.2273+37C>T (n.2273+37C>T) c.2381+37C>T (n.2381+37C>T) c.5525+37C>T (n.5525+37C>T) c.5642+37C>T (n.5642+37C>T) c.5528+37C>T (n.5528+37C>T) c.5591+37C>T (n.5591+37C>T) c.5639+37C>T (n.5639+37C>T) c.5621+37C>T (n.5621+37C>T) c.5549+37C>T (n.5549+37C>T) c.5576+37C>T (n.5576+37C>T) c.5579+37C>T (n.5579+37C>T) c.5618+37C>T (n.5618+37C>T) c.5588+37C>T (n.5588+37C>T) n.2410+37C>T c.5483+37C>T (n.5483+37C>T) c.5546+37C>T (n.5546+37C>T) c.5486+37C>T (n.5486+37C>T) c.5684+37C>T (n.5684+37C>T) c.5681+37C>T (n.5681+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669245G>A | CA1707459 | DYSF | c.3056+38G>A (n.3056+38G>A) c.2273+38G>A (n.2273+38G>A) c.2381+38G>A (n.2381+38G>A) c.5525+38G>A (n.5525+38G>A) c.5642+38G>A (n.5642+38G>A) c.5528+38G>A (n.5528+38G>A) c.5591+38G>A (n.5591+38G>A) c.5639+38G>A (n.5639+38G>A) c.5621+38G>A (n.5621+38G>A) c.5549+38G>A (n.5549+38G>A) c.5576+38G>A (n.5576+38G>A) c.5579+38G>A (n.5579+38G>A) c.5618+38G>A (n.5618+38G>A) c.5588+38G>A (n.5588+38G>A) n.2410+38G>A c.5483+38G>A (n.5483+38G>A) c.5546+38G>A (n.5546+38G>A) c.5486+38G>A (n.5486+38G>A) c.5684+38G>A (n.5684+38G>A) c.5681+38G>A (n.5681+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669245G= | CA1260152249 | DYSF | c.3056+38G= (n.3056+38G=) c.2273+38G= (n.2273+38G=) c.2381+38G= (n.2381+38G=) c.5525+38G= (n.5525+38G=) c.5642+38G= (n.5642+38G=) c.5528+38G= (n.5528+38G=) c.5591+38G= (n.5591+38G=) c.5639+38G= (n.5639+38G=) c.5621+38G= (n.5621+38G=) c.5549+38G= (n.5549+38G=) c.5576+38G= (n.5576+38G=) c.5579+38G= (n.5579+38G=) c.5618+38G= (n.5618+38G=) c.5588+38G= (n.5588+38G=) n.2410+38G= c.5483+38G= (n.5483+38G=) c.5546+38G= (n.5546+38G=) c.5486+38G= (n.5486+38G=) c.5684+38G= (n.5684+38G=) c.5681+38G= (n.5681+38G=) | |
2 | g.71669245G>T | CA1260152250 | DYSF | c.3056+38G>T (n.3056+38G>T) c.2273+38G>T (n.2273+38G>T) c.2381+38G>T (n.2381+38G>T) c.5525+38G>T (n.5525+38G>T) c.5642+38G>T (n.5642+38G>T) c.5528+38G>T (n.5528+38G>T) c.5591+38G>T (n.5591+38G>T) c.5639+38G>T (n.5639+38G>T) c.5621+38G>T (n.5621+38G>T) c.5549+38G>T (n.5549+38G>T) c.5576+38G>T (n.5576+38G>T) c.5579+38G>T (n.5579+38G>T) c.5618+38G>T (n.5618+38G>T) c.5588+38G>T (n.5588+38G>T) n.2410+38G>T c.5483+38G>T (n.5483+38G>T) c.5546+38G>T (n.5546+38G>T) c.5486+38G>T (n.5486+38G>T) c.5684+38G>T (n.5684+38G>T) c.5681+38G>T (n.5681+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669246C>A | CA2659555494 | DYSF | c.3056+39C>A (n.3056+39C>A) c.2273+39C>A (n.2273+39C>A) c.2381+39C>A (n.2381+39C>A) c.5525+39C>A (n.5525+39C>A) c.5642+39C>A (n.5642+39C>A) c.5528+39C>A (n.5528+39C>A) c.5591+39C>A (n.5591+39C>A) c.5639+39C>A (n.5639+39C>A) c.5621+39C>A (n.5621+39C>A) c.5549+39C>A (n.5549+39C>A) c.5576+39C>A (n.5576+39C>A) c.5579+39C>A (n.5579+39C>A) c.5618+39C>A (n.5618+39C>A) c.5588+39C>A (n.5588+39C>A) n.2410+39C>A c.5483+39C>A (n.5483+39C>A) c.5546+39C>A (n.5546+39C>A) c.5486+39C>A (n.5486+39C>A) c.5684+39C>A (n.5684+39C>A) c.5681+39C>A (n.5681+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669246C= | CA1260152251 | DYSF | c.3056+39C= (n.3056+39C=) c.2273+39C= (n.2273+39C=) c.2381+39C= (n.2381+39C=) c.5525+39C= (n.5525+39C=) c.5642+39C= (n.5642+39C=) c.5528+39C= (n.5528+39C=) c.5591+39C= (n.5591+39C=) c.5639+39C= (n.5639+39C=) c.5621+39C= (n.5621+39C=) c.5549+39C= (n.5549+39C=) c.5576+39C= (n.5576+39C=) c.5579+39C= (n.5579+39C=) c.5618+39C= (n.5618+39C=) c.5588+39C= (n.5588+39C=) n.2410+39C= c.5483+39C= (n.5483+39C=) c.5546+39C= (n.5546+39C=) c.5486+39C= (n.5486+39C=) c.5684+39C= (n.5684+39C=) c.5681+39C= (n.5681+39C=) | |
2 | g.71669246C>G | CA2577000817 | DYSF | c.3056+39C>G (n.3056+39C>G) c.2273+39C>G (n.2273+39C>G) c.2381+39C>G (n.2381+39C>G) c.5525+39C>G (n.5525+39C>G) c.5642+39C>G (n.5642+39C>G) c.5528+39C>G (n.5528+39C>G) c.5591+39C>G (n.5591+39C>G) c.5639+39C>G (n.5639+39C>G) c.5621+39C>G (n.5621+39C>G) c.5549+39C>G (n.5549+39C>G) c.5576+39C>G (n.5576+39C>G) c.5579+39C>G (n.5579+39C>G) c.5618+39C>G (n.5618+39C>G) c.5588+39C>G (n.5588+39C>G) n.2410+39C>G c.5483+39C>G (n.5483+39C>G) c.5546+39C>G (n.5546+39C>G) c.5486+39C>G (n.5486+39C>G) c.5684+39C>G (n.5684+39C>G) c.5681+39C>G (n.5681+39C>G) | |
2 | g.71669246C>T | CA49769053 | DYSF | c.3056+39C>T (n.3056+39C>T) c.2273+39C>T (n.2273+39C>T) c.2381+39C>T (n.2381+39C>T) c.5525+39C>T (n.5525+39C>T) c.5642+39C>T (n.5642+39C>T) c.5528+39C>T (n.5528+39C>T) c.5591+39C>T (n.5591+39C>T) c.5639+39C>T (n.5639+39C>T) c.5621+39C>T (n.5621+39C>T) c.5549+39C>T (n.5549+39C>T) c.5576+39C>T (n.5576+39C>T) c.5579+39C>T (n.5579+39C>T) c.5618+39C>T (n.5618+39C>T) c.5588+39C>T (n.5588+39C>T) n.2410+39C>T c.5483+39C>T (n.5483+39C>T) c.5546+39C>T (n.5546+39C>T) c.5486+39C>T (n.5486+39C>T) c.5684+39C>T (n.5684+39C>T) c.5681+39C>T (n.5681+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669248G>A | CA533264717 | DYSF | c.3056+41G>A (n.3056+41G>A) c.2273+41G>A (n.2273+41G>A) c.2381+41G>A (n.2381+41G>A) c.5525+41G>A (n.5525+41G>A) c.5642+41G>A (n.5642+41G>A) c.5528+41G>A (n.5528+41G>A) c.5591+41G>A (n.5591+41G>A) c.5639+41G>A (n.5639+41G>A) c.5621+41G>A (n.5621+41G>A) c.5549+41G>A (n.5549+41G>A) c.5576+41G>A (n.5576+41G>A) c.5579+41G>A (n.5579+41G>A) c.5618+41G>A (n.5618+41G>A) c.5588+41G>A (n.5588+41G>A) n.2410+41G>A c.5483+41G>A (n.5483+41G>A) c.5546+41G>A (n.5546+41G>A) c.5486+41G>A (n.5486+41G>A) c.5684+41G>A (n.5684+41G>A) c.5681+41G>A (n.5681+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669248G= | CA1260152252 | DYSF | c.3056+41G= (n.3056+41G=) c.2273+41G= (n.2273+41G=) c.2381+41G= (n.2381+41G=) c.5525+41G= (n.5525+41G=) c.5642+41G= (n.5642+41G=) c.5528+41G= (n.5528+41G=) c.5591+41G= (n.5591+41G=) c.5639+41G= (n.5639+41G=) c.5621+41G= (n.5621+41G=) c.5549+41G= (n.5549+41G=) c.5576+41G= (n.5576+41G=) c.5579+41G= (n.5579+41G=) c.5618+41G= (n.5618+41G=) c.5588+41G= (n.5588+41G=) n.2410+41G= c.5483+41G= (n.5483+41G=) c.5546+41G= (n.5546+41G=) c.5486+41G= (n.5486+41G=) c.5684+41G= (n.5684+41G=) c.5681+41G= (n.5681+41G=) | |
2 | g.71669249C>A | CA2659555495 | DYSF | c.3056+42C>A (n.3056+42C>A) c.2273+42C>A (n.2273+42C>A) c.2381+42C>A (n.2381+42C>A) c.5525+42C>A (n.5525+42C>A) c.5642+42C>A (n.5642+42C>A) c.5528+42C>A (n.5528+42C>A) c.5591+42C>A (n.5591+42C>A) c.5639+42C>A (n.5639+42C>A) c.5621+42C>A (n.5621+42C>A) c.5549+42C>A (n.5549+42C>A) c.5576+42C>A (n.5576+42C>A) c.5579+42C>A (n.5579+42C>A) c.5618+42C>A (n.5618+42C>A) c.5588+42C>A (n.5588+42C>A) n.2410+42C>A c.5483+42C>A (n.5483+42C>A) c.5546+42C>A (n.5546+42C>A) c.5486+42C>A (n.5486+42C>A) c.5684+42C>A (n.5684+42C>A) c.5681+42C>A (n.5681+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669249C= | CA1260152253 | DYSF | c.3056+42C= (n.3056+42C=) c.2273+42C= (n.2273+42C=) c.2381+42C= (n.2381+42C=) c.5525+42C= (n.5525+42C=) c.5642+42C= (n.5642+42C=) c.5528+42C= (n.5528+42C=) c.5591+42C= (n.5591+42C=) c.5639+42C= (n.5639+42C=) c.5621+42C= (n.5621+42C=) c.5549+42C= (n.5549+42C=) c.5576+42C= (n.5576+42C=) c.5579+42C= (n.5579+42C=) c.5618+42C= (n.5618+42C=) c.5588+42C= (n.5588+42C=) n.2410+42C= c.5483+42C= (n.5483+42C=) c.5546+42C= (n.5546+42C=) c.5486+42C= (n.5486+42C=) c.5684+42C= (n.5684+42C=) c.5681+42C= (n.5681+42C=) | |
2 | g.71669249C>T | CA1707460 | DYSF | c.3056+42C>T (n.3056+42C>T) c.2273+42C>T (n.2273+42C>T) c.2381+42C>T (n.2381+42C>T) c.5525+42C>T (n.5525+42C>T) c.5642+42C>T (n.5642+42C>T) c.5528+42C>T (n.5528+42C>T) c.5591+42C>T (n.5591+42C>T) c.5639+42C>T (n.5639+42C>T) c.5621+42C>T (n.5621+42C>T) c.5549+42C>T (n.5549+42C>T) c.5576+42C>T (n.5576+42C>T) c.5579+42C>T (n.5579+42C>T) c.5618+42C>T (n.5618+42C>T) c.5588+42C>T (n.5588+42C>T) n.2410+42C>T c.5483+42C>T (n.5483+42C>T) c.5546+42C>T (n.5546+42C>T) c.5486+42C>T (n.5486+42C>T) c.5684+42C>T (n.5684+42C>T) c.5681+42C>T (n.5681+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669250T>C | CA2577000818 | DYSF | c.3056+43T>C (n.3056+43T>C) c.2273+43T>C (n.2273+43T>C) c.2381+43T>C (n.2381+43T>C) c.5525+43T>C (n.5525+43T>C) c.5642+43T>C (n.5642+43T>C) c.5528+43T>C (n.5528+43T>C) c.5591+43T>C (n.5591+43T>C) c.5639+43T>C (n.5639+43T>C) c.5621+43T>C (n.5621+43T>C) c.5549+43T>C (n.5549+43T>C) c.5576+43T>C (n.5576+43T>C) c.5579+43T>C (n.5579+43T>C) c.5618+43T>C (n.5618+43T>C) c.5588+43T>C (n.5588+43T>C) n.2410+43T>C c.5483+43T>C (n.5483+43T>C) c.5546+43T>C (n.5546+43T>C) c.5486+43T>C (n.5486+43T>C) c.5684+43T>C (n.5684+43T>C) c.5681+43T>C (n.5681+43T>C) | |
2 | g.71669251C= | CA1260152254 | DYSF | c.3056+44C= (n.3056+44C=) c.2273+44C= (n.2273+44C=) c.2381+44C= (n.2381+44C=) c.5525+44C= (n.5525+44C=) c.5642+44C= (n.5642+44C=) c.5528+44C= (n.5528+44C=) c.5591+44C= (n.5591+44C=) c.5639+44C= (n.5639+44C=) c.5621+44C= (n.5621+44C=) c.5549+44C= (n.5549+44C=) c.5576+44C= (n.5576+44C=) c.5579+44C= (n.5579+44C=) c.5618+44C= (n.5618+44C=) c.5588+44C= (n.5588+44C=) n.2410+44C= c.5483+44C= (n.5483+44C=) c.5546+44C= (n.5546+44C=) c.5486+44C= (n.5486+44C=) c.5684+44C= (n.5684+44C=) c.5681+44C= (n.5681+44C=) | |
2 | g.71669251C>G | CA2659555496 | DYSF | c.3056+44C>G (n.3056+44C>G) c.2273+44C>G (n.2273+44C>G) c.2381+44C>G (n.2381+44C>G) c.5525+44C>G (n.5525+44C>G) c.5642+44C>G (n.5642+44C>G) c.5528+44C>G (n.5528+44C>G) c.5591+44C>G (n.5591+44C>G) c.5639+44C>G (n.5639+44C>G) c.5621+44C>G (n.5621+44C>G) c.5549+44C>G (n.5549+44C>G) c.5576+44C>G (n.5576+44C>G) c.5579+44C>G (n.5579+44C>G) c.5618+44C>G (n.5618+44C>G) c.5588+44C>G (n.5588+44C>G) n.2410+44C>G c.5483+44C>G (n.5483+44C>G) c.5546+44C>G (n.5546+44C>G) c.5486+44C>G (n.5486+44C>G) c.5684+44C>G (n.5684+44C>G) c.5681+44C>G (n.5681+44C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71669251C>T | CA533264719 | DYSF | c.3056+44C>T (n.3056+44C>T) c.2273+44C>T (n.2273+44C>T) c.2381+44C>T (n.2381+44C>T) c.5525+44C>T (n.5525+44C>T) c.5642+44C>T (n.5642+44C>T) c.5528+44C>T (n.5528+44C>T) c.5591+44C>T (n.5591+44C>T) c.5639+44C>T (n.5639+44C>T) c.5621+44C>T (n.5621+44C>T) c.5549+44C>T (n.5549+44C>T) c.5576+44C>T (n.5576+44C>T) c.5579+44C>T (n.5579+44C>T) c.5618+44C>T (n.5618+44C>T) c.5588+44C>T (n.5588+44C>T) n.2410+44C>T c.5483+44C>T (n.5483+44C>T) c.5546+44C>T (n.5546+44C>T) c.5486+44C>T (n.5486+44C>T) c.5684+44C>T (n.5684+44C>T) c.5681+44C>T (n.5681+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669252C= | CA1260152255 | DYSF | c.3056+45C= (n.3056+45C=) c.2273+45C= (n.2273+45C=) c.2381+45C= (n.2381+45C=) c.5525+45C= (n.5525+45C=) c.5642+45C= (n.5642+45C=) c.5528+45C= (n.5528+45C=) c.5591+45C= (n.5591+45C=) c.5639+45C= (n.5639+45C=) c.5621+45C= (n.5621+45C=) c.5549+45C= (n.5549+45C=) c.5576+45C= (n.5576+45C=) c.5579+45C= (n.5579+45C=) c.5618+45C= (n.5618+45C=) c.5588+45C= (n.5588+45C=) n.2410+45C= c.5483+45C= (n.5483+45C=) c.5546+45C= (n.5546+45C=) c.5486+45C= (n.5486+45C=) c.5684+45C= (n.5684+45C=) c.5681+45C= (n.5681+45C=) | |
2 | g.71669252C>T | CA49769059 | DYSF | c.3056+45C>T (n.3056+45C>T) c.2273+45C>T (n.2273+45C>T) c.2381+45C>T (n.2381+45C>T) c.5525+45C>T (n.5525+45C>T) c.5642+45C>T (n.5642+45C>T) c.5528+45C>T (n.5528+45C>T) c.5591+45C>T (n.5591+45C>T) c.5639+45C>T (n.5639+45C>T) c.5621+45C>T (n.5621+45C>T) c.5549+45C>T (n.5549+45C>T) c.5576+45C>T (n.5576+45C>T) c.5579+45C>T (n.5579+45C>T) c.5618+45C>T (n.5618+45C>T) c.5588+45C>T (n.5588+45C>T) n.2410+45C>T c.5483+45C>T (n.5483+45C>T) c.5546+45C>T (n.5546+45C>T) c.5486+45C>T (n.5486+45C>T) c.5684+45C>T (n.5684+45C>T) c.5681+45C>T (n.5681+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669253C>A | CA2659555497 | DYSF | c.3056+46C>A (n.3056+46C>A) c.2273+46C>A (n.2273+46C>A) c.2381+46C>A (n.2381+46C>A) c.5525+46C>A (n.5525+46C>A) c.5642+46C>A (n.5642+46C>A) c.5528+46C>A (n.5528+46C>A) c.5591+46C>A (n.5591+46C>A) c.5639+46C>A (n.5639+46C>A) c.5621+46C>A (n.5621+46C>A) c.5549+46C>A (n.5549+46C>A) c.5576+46C>A (n.5576+46C>A) c.5579+46C>A (n.5579+46C>A) c.5618+46C>A (n.5618+46C>A) c.5588+46C>A (n.5588+46C>A) n.2410+46C>A c.5483+46C>A (n.5483+46C>A) c.5546+46C>A (n.5546+46C>A) c.5486+46C>A (n.5486+46C>A) c.5684+46C>A (n.5684+46C>A) c.5681+46C>A (n.5681+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669253C= | CA1260152256 | DYSF | c.3056+46C= (n.3056+46C=) c.2273+46C= (n.2273+46C=) c.2381+46C= (n.2381+46C=) c.5525+46C= (n.5525+46C=) c.5642+46C= (n.5642+46C=) c.5528+46C= (n.5528+46C=) c.5591+46C= (n.5591+46C=) c.5639+46C= (n.5639+46C=) c.5621+46C= (n.5621+46C=) c.5549+46C= (n.5549+46C=) c.5576+46C= (n.5576+46C=) c.5579+46C= (n.5579+46C=) c.5618+46C= (n.5618+46C=) c.5588+46C= (n.5588+46C=) n.2410+46C= c.5483+46C= (n.5483+46C=) c.5546+46C= (n.5546+46C=) c.5486+46C= (n.5486+46C=) c.5684+46C= (n.5684+46C=) c.5681+46C= (n.5681+46C=) | |
2 | g.71669253C>G | CA1260152257 | DYSF | c.3056+46C>G (n.3056+46C>G) c.2273+46C>G (n.2273+46C>G) c.2381+46C>G (n.2381+46C>G) c.5525+46C>G (n.5525+46C>G) c.5642+46C>G (n.5642+46C>G) c.5528+46C>G (n.5528+46C>G) c.5591+46C>G (n.5591+46C>G) c.5639+46C>G (n.5639+46C>G) c.5621+46C>G (n.5621+46C>G) c.5549+46C>G (n.5549+46C>G) c.5576+46C>G (n.5576+46C>G) c.5579+46C>G (n.5579+46C>G) c.5618+46C>G (n.5618+46C>G) c.5588+46C>G (n.5588+46C>G) n.2410+46C>G c.5483+46C>G (n.5483+46C>G) c.5546+46C>G (n.5546+46C>G) c.5486+46C>G (n.5486+46C>G) c.5684+46C>G (n.5684+46C>G) c.5681+46C>G (n.5681+46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669253C>T | CA1707461 | DYSF | c.3056+46C>T (n.3056+46C>T) c.2273+46C>T (n.2273+46C>T) c.2381+46C>T (n.2381+46C>T) c.5525+46C>T (n.5525+46C>T) c.5642+46C>T (n.5642+46C>T) c.5528+46C>T (n.5528+46C>T) c.5591+46C>T (n.5591+46C>T) c.5639+46C>T (n.5639+46C>T) c.5621+46C>T (n.5621+46C>T) c.5549+46C>T (n.5549+46C>T) c.5576+46C>T (n.5576+46C>T) c.5579+46C>T (n.5579+46C>T) c.5618+46C>T (n.5618+46C>T) c.5588+46C>T (n.5588+46C>T) n.2410+46C>T c.5483+46C>T (n.5483+46C>T) c.5546+46C>T (n.5546+46C>T) c.5486+46C>T (n.5486+46C>T) c.5684+46C>T (n.5684+46C>T) c.5681+46C>T (n.5681+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669254G>A | CA1707462 | DYSF | c.3056+47G>A (n.3056+47G>A) c.2273+47G>A (n.2273+47G>A) c.2381+47G>A (n.2381+47G>A) c.5525+47G>A (n.5525+47G>A) c.5642+47G>A (n.5642+47G>A) c.5528+47G>A (n.5528+47G>A) c.5591+47G>A (n.5591+47G>A) c.5639+47G>A (n.5639+47G>A) c.5621+47G>A (n.5621+47G>A) c.5549+47G>A (n.5549+47G>A) c.5576+47G>A (n.5576+47G>A) c.5579+47G>A (n.5579+47G>A) c.5618+47G>A (n.5618+47G>A) c.5588+47G>A (n.5588+47G>A) n.2410+47G>A c.5483+47G>A (n.5483+47G>A) c.5546+47G>A (n.5546+47G>A) c.5486+47G>A (n.5486+47G>A) c.5684+47G>A (n.5684+47G>A) c.5681+47G>A (n.5681+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669254G>C | CA49769073 | DYSF | c.3056+47G>C (n.3056+47G>C) c.2273+47G>C (n.2273+47G>C) c.2381+47G>C (n.2381+47G>C) c.5525+47G>C (n.5525+47G>C) c.5642+47G>C (n.5642+47G>C) c.5528+47G>C (n.5528+47G>C) c.5591+47G>C (n.5591+47G>C) c.5639+47G>C (n.5639+47G>C) c.5621+47G>C (n.5621+47G>C) c.5549+47G>C (n.5549+47G>C) c.5576+47G>C (n.5576+47G>C) c.5579+47G>C (n.5579+47G>C) c.5618+47G>C (n.5618+47G>C) c.5588+47G>C (n.5588+47G>C) n.2410+47G>C c.5483+47G>C (n.5483+47G>C) c.5546+47G>C (n.5546+47G>C) c.5486+47G>C (n.5486+47G>C) c.5684+47G>C (n.5684+47G>C) c.5681+47G>C (n.5681+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669254G= | CA1260152258 | DYSF | c.3056+47G= (n.3056+47G=) c.2273+47G= (n.2273+47G=) c.2381+47G= (n.2381+47G=) c.5525+47G= (n.5525+47G=) c.5642+47G= (n.5642+47G=) c.5528+47G= (n.5528+47G=) c.5591+47G= (n.5591+47G=) c.5639+47G= (n.5639+47G=) c.5621+47G= (n.5621+47G=) c.5549+47G= (n.5549+47G=) c.5576+47G= (n.5576+47G=) c.5579+47G= (n.5579+47G=) c.5618+47G= (n.5618+47G=) c.5588+47G= (n.5588+47G=) n.2410+47G= c.5483+47G= (n.5483+47G=) c.5546+47G= (n.5546+47G=) c.5486+47G= (n.5486+47G=) c.5684+47G= (n.5684+47G=) c.5681+47G= (n.5681+47G=) | |
2 | g.71669254G>T | CA533264721 | DYSF | c.3056+47G>T (n.3056+47G>T) c.2273+47G>T (n.2273+47G>T) c.2381+47G>T (n.2381+47G>T) c.5525+47G>T (n.5525+47G>T) c.5642+47G>T (n.5642+47G>T) c.5528+47G>T (n.5528+47G>T) c.5591+47G>T (n.5591+47G>T) c.5639+47G>T (n.5639+47G>T) c.5621+47G>T (n.5621+47G>T) c.5549+47G>T (n.5549+47G>T) c.5576+47G>T (n.5576+47G>T) c.5579+47G>T (n.5579+47G>T) c.5618+47G>T (n.5618+47G>T) c.5588+47G>T (n.5588+47G>T) n.2410+47G>T c.5483+47G>T (n.5483+47G>T) c.5546+47G>T (n.5546+47G>T) c.5486+47G>T (n.5486+47G>T) c.5684+47G>T (n.5684+47G>T) c.5681+47G>T (n.5681+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71669255T>C | CA2740286089 | DYSF | c.3056+48T>C (n.3056+48T>C) c.2273+48T>C (n.2273+48T>C) c.2381+48T>C (n.2381+48T>C) c.5525+48T>C (n.5525+48T>C) c.5642+48T>C (n.5642+48T>C) c.5528+48T>C (n.5528+48T>C) c.5591+48T>C (n.5591+48T>C) c.5639+48T>C (n.5639+48T>C) c.5621+48T>C (n.5621+48T>C) c.5549+48T>C (n.5549+48T>C) c.5576+48T>C (n.5576+48T>C) c.5579+48T>C (n.5579+48T>C) c.5618+48T>C (n.5618+48T>C) c.5588+48T>C (n.5588+48T>C) n.2410+48T>C c.5483+48T>C (n.5483+48T>C) c.5546+48T>C (n.5546+48T>C) c.5486+48T>C (n.5486+48T>C) c.5684+48T>C (n.5684+48T>C) c.5681+48T>C (n.5681+48T>C) | |
2 | g.71669256G>A | CA49769075 | DYSF | c.3056+49G>A (n.3056+49G>A) c.2273+49G>A (n.2273+49G>A) c.2381+49G>A (n.2381+49G>A) c.5525+49G>A (n.5525+49G>A) c.5642+49G>A (n.5642+49G>A) c.5528+49G>A (n.5528+49G>A) c.5591+49G>A (n.5591+49G>A) c.5639+49G>A (n.5639+49G>A) c.5621+49G>A (n.5621+49G>A) c.5549+49G>A (n.5549+49G>A) c.5576+49G>A (n.5576+49G>A) c.5579+49G>A (n.5579+49G>A) c.5618+49G>A (n.5618+49G>A) c.5588+49G>A (n.5588+49G>A) n.2410+49G>A c.5483+49G>A (n.5483+49G>A) c.5546+49G>A (n.5546+49G>A) c.5486+49G>A (n.5486+49G>A) c.5684+49G>A (n.5684+49G>A) c.5681+49G>A (n.5681+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669256G= | CA1260152259 | DYSF | c.3056+49G= (n.3056+49G=) c.2273+49G= (n.2273+49G=) c.2381+49G= (n.2381+49G=) c.5525+49G= (n.5525+49G=) c.5642+49G= (n.5642+49G=) c.5528+49G= (n.5528+49G=) c.5591+49G= (n.5591+49G=) c.5639+49G= (n.5639+49G=) c.5621+49G= (n.5621+49G=) c.5549+49G= (n.5549+49G=) c.5576+49G= (n.5576+49G=) c.5579+49G= (n.5579+49G=) c.5618+49G= (n.5618+49G=) c.5588+49G= (n.5588+49G=) n.2410+49G= c.5483+49G= (n.5483+49G=) c.5546+49G= (n.5546+49G=) c.5486+49G= (n.5486+49G=) c.5684+49G= (n.5684+49G=) c.5681+49G= (n.5681+49G=) | |
2 | g.71669257C>A | CA2577000819 | DYSF | c.3056+50C>A (n.3056+50C>A) c.2273+50C>A (n.2273+50C>A) c.2381+50C>A (n.2381+50C>A) c.5525+50C>A (n.5525+50C>A) c.5642+50C>A (n.5642+50C>A) c.5528+50C>A (n.5528+50C>A) c.5591+50C>A (n.5591+50C>A) c.5639+50C>A (n.5639+50C>A) c.5621+50C>A (n.5621+50C>A) c.5549+50C>A (n.5549+50C>A) c.5576+50C>A (n.5576+50C>A) c.5579+50C>A (n.5579+50C>A) c.5618+50C>A (n.5618+50C>A) c.5588+50C>A (n.5588+50C>A) n.2410+50C>A c.5483+50C>A (n.5483+50C>A) c.5546+50C>A (n.5546+50C>A) c.5486+50C>A (n.5486+50C>A) c.5684+50C>A (n.5684+50C>A) c.5681+50C>A (n.5681+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669257C= | CA1260152260 | DYSF | c.3056+50C= (n.3056+50C=) c.2273+50C= (n.2273+50C=) c.2381+50C= (n.2381+50C=) c.5525+50C= (n.5525+50C=) c.5642+50C= (n.5642+50C=) c.5528+50C= (n.5528+50C=) c.5591+50C= (n.5591+50C=) c.5639+50C= (n.5639+50C=) c.5621+50C= (n.5621+50C=) c.5549+50C= (n.5549+50C=) c.5576+50C= (n.5576+50C=) c.5579+50C= (n.5579+50C=) c.5618+50C= (n.5618+50C=) c.5588+50C= (n.5588+50C=) n.2410+50C= c.5483+50C= (n.5483+50C=) c.5546+50C= (n.5546+50C=) c.5486+50C= (n.5486+50C=) c.5684+50C= (n.5684+50C=) c.5681+50C= (n.5681+50C=) | |
2 | g.71669257C>T | CA1032096841 | DYSF | c.3056+50C>T (n.3056+50C>T) c.2273+50C>T (n.2273+50C>T) c.2381+50C>T (n.2381+50C>T) c.5525+50C>T (n.5525+50C>T) c.5642+50C>T (n.5642+50C>T) c.5528+50C>T (n.5528+50C>T) c.5591+50C>T (n.5591+50C>T) c.5639+50C>T (n.5639+50C>T) c.5621+50C>T (n.5621+50C>T) c.5549+50C>T (n.5549+50C>T) c.5576+50C>T (n.5576+50C>T) c.5579+50C>T (n.5579+50C>T) c.5618+50C>T (n.5618+50C>T) c.5588+50C>T (n.5588+50C>T) n.2410+50C>T c.5483+50C>T (n.5483+50C>T) c.5546+50C>T (n.5546+50C>T) c.5486+50C>T (n.5486+50C>T) c.5684+50C>T (n.5684+50C>T) c.5681+50C>T (n.5681+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669259C>A | CA2577000820 | DYSF | c.3056+52C>A (n.3056+52C>A) c.2273+52C>A (n.2273+52C>A) c.2381+52C>A (n.2381+52C>A) c.5525+52C>A (n.5525+52C>A) c.5642+52C>A (n.5642+52C>A) c.5528+52C>A (n.5528+52C>A) c.5591+52C>A (n.5591+52C>A) c.5639+52C>A (n.5639+52C>A) c.5621+52C>A (n.5621+52C>A) c.5549+52C>A (n.5549+52C>A) c.5576+52C>A (n.5576+52C>A) c.5579+52C>A (n.5579+52C>A) c.5618+52C>A (n.5618+52C>A) c.5588+52C>A (n.5588+52C>A) n.2410+52C>A c.5483+52C>A (n.5483+52C>A) c.5546+52C>A (n.5546+52C>A) c.5486+52C>A (n.5486+52C>A) c.5684+52C>A (n.5684+52C>A) c.5681+52C>A (n.5681+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669259C= | CA1260152261 | DYSF | c.3056+52C= (n.3056+52C=) c.2273+52C= (n.2273+52C=) c.2381+52C= (n.2381+52C=) c.5525+52C= (n.5525+52C=) c.5642+52C= (n.5642+52C=) c.5528+52C= (n.5528+52C=) c.5591+52C= (n.5591+52C=) c.5639+52C= (n.5639+52C=) c.5621+52C= (n.5621+52C=) c.5549+52C= (n.5549+52C=) c.5576+52C= (n.5576+52C=) c.5579+52C= (n.5579+52C=) c.5618+52C= (n.5618+52C=) c.5588+52C= (n.5588+52C=) n.2410+52C= c.5483+52C= (n.5483+52C=) c.5546+52C= (n.5546+52C=) c.5486+52C= (n.5486+52C=) c.5684+52C= (n.5684+52C=) c.5681+52C= (n.5681+52C=) | |
2 | g.71669259C>G | CA2577000821 | DYSF | c.3056+52C>G (n.3056+52C>G) c.2273+52C>G (n.2273+52C>G) c.2381+52C>G (n.2381+52C>G) c.5525+52C>G (n.5525+52C>G) c.5642+52C>G (n.5642+52C>G) c.5528+52C>G (n.5528+52C>G) c.5591+52C>G (n.5591+52C>G) c.5639+52C>G (n.5639+52C>G) c.5621+52C>G (n.5621+52C>G) c.5549+52C>G (n.5549+52C>G) c.5576+52C>G (n.5576+52C>G) c.5579+52C>G (n.5579+52C>G) c.5618+52C>G (n.5618+52C>G) c.5588+52C>G (n.5588+52C>G) n.2410+52C>G c.5483+52C>G (n.5483+52C>G) c.5546+52C>G (n.5546+52C>G) c.5486+52C>G (n.5486+52C>G) c.5684+52C>G (n.5684+52C>G) c.5681+52C>G (n.5681+52C>G) | |
2 | g.71669259C>T | CA1707463 | DYSF | c.3056+52C>T (n.3056+52C>T) c.2273+52C>T (n.2273+52C>T) c.2381+52C>T (n.2381+52C>T) c.5525+52C>T (n.5525+52C>T) c.5642+52C>T (n.5642+52C>T) c.5528+52C>T (n.5528+52C>T) c.5591+52C>T (n.5591+52C>T) c.5639+52C>T (n.5639+52C>T) c.5621+52C>T (n.5621+52C>T) c.5549+52C>T (n.5549+52C>T) c.5576+52C>T (n.5576+52C>T) c.5579+52C>T (n.5579+52C>T) c.5618+52C>T (n.5618+52C>T) c.5588+52C>T (n.5588+52C>T) n.2410+52C>T c.5483+52C>T (n.5483+52C>T) c.5546+52C>T (n.5546+52C>T) c.5486+52C>T (n.5486+52C>T) c.5684+52C>T (n.5684+52C>T) c.5681+52C>T (n.5681+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669260C>T | CA2659555498 | DYSF | c.3056+53C>T (n.3056+53C>T) c.2273+53C>T (n.2273+53C>T) c.2381+53C>T (n.2381+53C>T) c.5525+53C>T (n.5525+53C>T) c.5642+53C>T (n.5642+53C>T) c.5528+53C>T (n.5528+53C>T) c.5591+53C>T (n.5591+53C>T) c.5639+53C>T (n.5639+53C>T) c.5621+53C>T (n.5621+53C>T) c.5549+53C>T (n.5549+53C>T) c.5576+53C>T (n.5576+53C>T) c.5579+53C>T (n.5579+53C>T) c.5618+53C>T (n.5618+53C>T) c.5588+53C>T (n.5588+53C>T) n.2410+53C>T c.5483+53C>T (n.5483+53C>T) c.5546+53C>T (n.5546+53C>T) c.5486+53C>T (n.5486+53C>T) c.5684+53C>T (n.5684+53C>T) c.5681+53C>T (n.5681+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71669261C>A | CA2577000822 | DYSF | c.3056+54C>A (n.3056+54C>A) c.2273+54C>A (n.2273+54C>A) c.2381+54C>A (n.2381+54C>A) c.5525+54C>A (n.5525+54C>A) c.5642+54C>A (n.5642+54C>A) c.5528+54C>A (n.5528+54C>A) c.5591+54C>A (n.5591+54C>A) c.5639+54C>A (n.5639+54C>A) c.5621+54C>A (n.5621+54C>A) c.5549+54C>A (n.5549+54C>A) c.5576+54C>A (n.5576+54C>A) c.5579+54C>A (n.5579+54C>A) c.5618+54C>A (n.5618+54C>A) c.5588+54C>A (n.5588+54C>A) n.2410+54C>A c.5483+54C>A (n.5483+54C>A) c.5546+54C>A (n.5546+54C>A) c.5486+54C>A (n.5486+54C>A) c.5684+54C>A (n.5684+54C>A) c.5681+54C>A (n.5681+54C>A) | |
2 | g.71669261C>G | CA2659555499 | DYSF | c.3056+54C>G (n.3056+54C>G) c.2273+54C>G (n.2273+54C>G) c.2381+54C>G (n.2381+54C>G) c.5525+54C>G (n.5525+54C>G) c.5642+54C>G (n.5642+54C>G) c.5528+54C>G (n.5528+54C>G) c.5591+54C>G (n.5591+54C>G) c.5639+54C>G (n.5639+54C>G) c.5621+54C>G (n.5621+54C>G) c.5549+54C>G (n.5549+54C>G) c.5576+54C>G (n.5576+54C>G) c.5579+54C>G (n.5579+54C>G) c.5618+54C>G (n.5618+54C>G) c.5588+54C>G (n.5588+54C>G) n.2410+54C>G c.5483+54C>G (n.5483+54C>G) c.5546+54C>G (n.5546+54C>G) c.5486+54C>G (n.5486+54C>G) c.5684+54C>G (n.5684+54C>G) c.5681+54C>G (n.5681+54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71669262T>C | CA892680171 | DYSF | c.3056+55T>C (n.3056+55T>C) c.2273+55T>C (n.2273+55T>C) c.2381+55T>C (n.2381+55T>C) c.5525+55T>C (n.5525+55T>C) c.5642+55T>C (n.5642+55T>C) c.5528+55T>C (n.5528+55T>C) c.5591+55T>C (n.5591+55T>C) c.5639+55T>C (n.5639+55T>C) c.5621+55T>C (n.5621+55T>C) c.5549+55T>C (n.5549+55T>C) c.5576+55T>C (n.5576+55T>C) c.5579+55T>C (n.5579+55T>C) c.5618+55T>C (n.5618+55T>C) c.5588+55T>C (n.5588+55T>C) n.2410+55T>C c.5483+55T>C (n.5483+55T>C) c.5546+55T>C (n.5546+55T>C) c.5486+55T>C (n.5486+55T>C) c.5684+55T>C (n.5684+55T>C) c.5681+55T>C (n.5681+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669262T= | CA1260152262 | DYSF | c.3056+55T= (n.3056+55T=) c.2273+55T= (n.2273+55T=) c.2381+55T= (n.2381+55T=) c.5525+55T= (n.5525+55T=) c.5642+55T= (n.5642+55T=) c.5528+55T= (n.5528+55T=) c.5591+55T= (n.5591+55T=) c.5639+55T= (n.5639+55T=) c.5621+55T= (n.5621+55T=) c.5549+55T= (n.5549+55T=) c.5576+55T= (n.5576+55T=) c.5579+55T= (n.5579+55T=) c.5618+55T= (n.5618+55T=) c.5588+55T= (n.5588+55T=) n.2410+55T= c.5483+55T= (n.5483+55T=) c.5546+55T= (n.5546+55T=) c.5486+55T= (n.5486+55T=) c.5684+55T= (n.5684+55T=) c.5681+55T= (n.5681+55T=) | |
2 | g.71669263C>G | CA2659555500 | DYSF | c.3056+56C>G (n.3056+56C>G) c.2273+56C>G (n.2273+56C>G) c.2381+56C>G (n.2381+56C>G) c.5525+56C>G (n.5525+56C>G) c.5642+56C>G (n.5642+56C>G) c.5528+56C>G (n.5528+56C>G) c.5591+56C>G (n.5591+56C>G) c.5639+56C>G (n.5639+56C>G) c.5621+56C>G (n.5621+56C>G) c.5549+56C>G (n.5549+56C>G) c.5576+56C>G (n.5576+56C>G) c.5579+56C>G (n.5579+56C>G) c.5618+56C>G (n.5618+56C>G) c.5588+56C>G (n.5588+56C>G) n.2410+56C>G c.5483+56C>G (n.5483+56C>G) c.5546+56C>G (n.5546+56C>G) c.5486+56C>G (n.5486+56C>G) c.5684+56C>G (n.5684+56C>G) c.5681+56C>G (n.5681+56C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71669265G>A | CA1260152264 | DYSF | c.3056+58G>A (n.3056+58G>A) c.2273+58G>A (n.2273+58G>A) c.2381+58G>A (n.2381+58G>A) c.5525+58G>A (n.5525+58G>A) c.5642+58G>A (n.5642+58G>A) c.5528+58G>A (n.5528+58G>A) c.5591+58G>A (n.5591+58G>A) c.5639+58G>A (n.5639+58G>A) c.5621+58G>A (n.5621+58G>A) c.5549+58G>A (n.5549+58G>A) c.5576+58G>A (n.5576+58G>A) c.5579+58G>A (n.5579+58G>A) c.5618+58G>A (n.5618+58G>A) c.5588+58G>A (n.5588+58G>A) n.2410+58G>A c.5483+58G>A (n.5483+58G>A) c.5546+58G>A (n.5546+58G>A) c.5486+58G>A (n.5486+58G>A) c.5684+58G>A (n.5684+58G>A) c.5681+58G>A (n.5681+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669265G>C | CA2577000823 | DYSF | c.3056+58G>C (n.3056+58G>C) c.2273+58G>C (n.2273+58G>C) c.2381+58G>C (n.2381+58G>C) c.5525+58G>C (n.5525+58G>C) c.5642+58G>C (n.5642+58G>C) c.5528+58G>C (n.5528+58G>C) c.5591+58G>C (n.5591+58G>C) c.5639+58G>C (n.5639+58G>C) c.5621+58G>C (n.5621+58G>C) c.5549+58G>C (n.5549+58G>C) c.5576+58G>C (n.5576+58G>C) c.5579+58G>C (n.5579+58G>C) c.5618+58G>C (n.5618+58G>C) c.5588+58G>C (n.5588+58G>C) n.2410+58G>C c.5483+58G>C (n.5483+58G>C) c.5546+58G>C (n.5546+58G>C) c.5486+58G>C (n.5486+58G>C) c.5684+58G>C (n.5684+58G>C) c.5681+58G>C (n.5681+58G>C) | |
2 | g.71669265G= | CA1260152263 | DYSF | c.3056+58G= (n.3056+58G=) c.2273+58G= (n.2273+58G=) c.2381+58G= (n.2381+58G=) c.5525+58G= (n.5525+58G=) c.5642+58G= (n.5642+58G=) c.5528+58G= (n.5528+58G=) c.5591+58G= (n.5591+58G=) c.5639+58G= (n.5639+58G=) c.5621+58G= (n.5621+58G=) c.5549+58G= (n.5549+58G=) c.5576+58G= (n.5576+58G=) c.5579+58G= (n.5579+58G=) c.5618+58G= (n.5618+58G=) c.5588+58G= (n.5588+58G=) n.2410+58G= c.5483+58G= (n.5483+58G=) c.5546+58G= (n.5546+58G=) c.5486+58G= (n.5486+58G=) c.5684+58G= (n.5684+58G=) c.5681+58G= (n.5681+58G=) | |
2 | g.71669266G>A | CA2659555501 | DYSF | c.3056+59G>A (n.3056+59G>A) c.2273+59G>A (n.2273+59G>A) c.2381+59G>A (n.2381+59G>A) c.5525+59G>A (n.5525+59G>A) c.5642+59G>A (n.5642+59G>A) c.5528+59G>A (n.5528+59G>A) c.5591+59G>A (n.5591+59G>A) c.5639+59G>A (n.5639+59G>A) c.5621+59G>A (n.5621+59G>A) c.5549+59G>A (n.5549+59G>A) c.5576+59G>A (n.5576+59G>A) c.5579+59G>A (n.5579+59G>A) c.5618+59G>A (n.5618+59G>A) c.5588+59G>A (n.5588+59G>A) n.2410+59G>A c.5483+59G>A (n.5483+59G>A) c.5546+59G>A (n.5546+59G>A) c.5486+59G>A (n.5486+59G>A) c.5684+59G>A (n.5684+59G>A) c.5681+59G>A (n.5681+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669267G>A | CA1260152266 | DYSF | c.3056+60G>A (n.3056+60G>A) c.2273+60G>A (n.2273+60G>A) c.2381+60G>A (n.2381+60G>A) c.5525+60G>A (n.5525+60G>A) c.5642+60G>A (n.5642+60G>A) c.5528+60G>A (n.5528+60G>A) c.5591+60G>A (n.5591+60G>A) c.5639+60G>A (n.5639+60G>A) c.5621+60G>A (n.5621+60G>A) c.5549+60G>A (n.5549+60G>A) c.5576+60G>A (n.5576+60G>A) c.5579+60G>A (n.5579+60G>A) c.5618+60G>A (n.5618+60G>A) c.5588+60G>A (n.5588+60G>A) n.2410+60G>A c.5483+60G>A (n.5483+60G>A) c.5546+60G>A (n.5546+60G>A) c.5486+60G>A (n.5486+60G>A) c.5684+60G>A (n.5684+60G>A) c.5681+60G>A (n.5681+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71669267G= | CA1260152265 | DYSF | c.3056+60G= (n.3056+60G=) c.2273+60G= (n.2273+60G=) c.2381+60G= (n.2381+60G=) c.5525+60G= (n.5525+60G=) c.5642+60G= (n.5642+60G=) c.5528+60G= (n.5528+60G=) c.5591+60G= (n.5591+60G=) c.5639+60G= (n.5639+60G=) c.5621+60G= (n.5621+60G=) c.5549+60G= (n.5549+60G=) c.5576+60G= (n.5576+60G=) c.5579+60G= (n.5579+60G=) c.5618+60G= (n.5618+60G=) c.5588+60G= (n.5588+60G=) n.2410+60G= c.5483+60G= (n.5483+60G=) c.5546+60G= (n.5546+60G=) c.5486+60G= (n.5486+60G=) c.5684+60G= (n.5684+60G=) c.5681+60G= (n.5681+60G=) | |
2 | g.71669267G>T | CA49769078 | DYSF | c.3056+60G>T (n.3056+60G>T) c.2273+60G>T (n.2273+60G>T) c.2381+60G>T (n.2381+60G>T) c.5525+60G>T (n.5525+60G>T) c.5642+60G>T (n.5642+60G>T) c.5528+60G>T (n.5528+60G>T) c.5591+60G>T (n.5591+60G>T) c.5639+60G>T (n.5639+60G>T) c.5621+60G>T (n.5621+60G>T) c.5549+60G>T (n.5549+60G>T) c.5576+60G>T (n.5576+60G>T) c.5579+60G>T (n.5579+60G>T) c.5618+60G>T (n.5618+60G>T) c.5588+60G>T (n.5588+60G>T) n.2410+60G>T c.5483+60G>T (n.5483+60G>T) c.5546+60G>T (n.5546+60G>T) c.5486+60G>T (n.5486+60G>T) c.5684+60G>T (n.5684+60G>T) c.5681+60G>T (n.5681+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669268T>A | CA49769080 | DYSF | c.3056+61T>A (n.3056+61T>A) c.2273+61T>A (n.2273+61T>A) c.2381+61T>A (n.2381+61T>A) c.5525+61T>A (n.5525+61T>A) c.5642+61T>A (n.5642+61T>A) c.5528+61T>A (n.5528+61T>A) c.5591+61T>A (n.5591+61T>A) c.5639+61T>A (n.5639+61T>A) c.5621+61T>A (n.5621+61T>A) c.5549+61T>A (n.5549+61T>A) c.5576+61T>A (n.5576+61T>A) c.5579+61T>A (n.5579+61T>A) c.5618+61T>A (n.5618+61T>A) c.5588+61T>A (n.5588+61T>A) n.2410+61T>A c.5483+61T>A (n.5483+61T>A) c.5546+61T>A (n.5546+61T>A) c.5486+61T>A (n.5486+61T>A) c.5684+61T>A (n.5684+61T>A) c.5681+61T>A (n.5681+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669268T>C | CA2577000824 | DYSF | c.3056+61T>C (n.3056+61T>C) c.2273+61T>C (n.2273+61T>C) c.2381+61T>C (n.2381+61T>C) c.5525+61T>C (n.5525+61T>C) c.5642+61T>C (n.5642+61T>C) c.5528+61T>C (n.5528+61T>C) c.5591+61T>C (n.5591+61T>C) c.5639+61T>C (n.5639+61T>C) c.5621+61T>C (n.5621+61T>C) c.5549+61T>C (n.5549+61T>C) c.5576+61T>C (n.5576+61T>C) c.5579+61T>C (n.5579+61T>C) c.5618+61T>C (n.5618+61T>C) c.5588+61T>C (n.5588+61T>C) n.2410+61T>C c.5483+61T>C (n.5483+61T>C) c.5546+61T>C (n.5546+61T>C) c.5486+61T>C (n.5486+61T>C) c.5684+61T>C (n.5684+61T>C) c.5681+61T>C (n.5681+61T>C) | |
2 | g.71669268T= | CA1260152267 | DYSF | c.3056+61T= (n.3056+61T=) c.2273+61T= (n.2273+61T=) c.2381+61T= (n.2381+61T=) c.5525+61T= (n.5525+61T=) c.5642+61T= (n.5642+61T=) c.5528+61T= (n.5528+61T=) c.5591+61T= (n.5591+61T=) c.5639+61T= (n.5639+61T=) c.5621+61T= (n.5621+61T=) c.5549+61T= (n.5549+61T=) c.5576+61T= (n.5576+61T=) c.5579+61T= (n.5579+61T=) c.5618+61T= (n.5618+61T=) c.5588+61T= (n.5588+61T=) n.2410+61T= c.5483+61T= (n.5483+61T=) c.5546+61T= (n.5546+61T=) c.5486+61T= (n.5486+61T=) c.5684+61T= (n.5684+61T=) c.5681+61T= (n.5681+61T=) | |
2 | g.71669269T>C | CA2659555502 | DYSF | c.3056+62T>C (n.3056+62T>C) c.2273+62T>C (n.2273+62T>C) c.2381+62T>C (n.2381+62T>C) c.5525+62T>C (n.5525+62T>C) c.5642+62T>C (n.5642+62T>C) c.5528+62T>C (n.5528+62T>C) c.5591+62T>C (n.5591+62T>C) c.5639+62T>C (n.5639+62T>C) c.5621+62T>C (n.5621+62T>C) c.5549+62T>C (n.5549+62T>C) c.5576+62T>C (n.5576+62T>C) c.5579+62T>C (n.5579+62T>C) c.5618+62T>C (n.5618+62T>C) c.5588+62T>C (n.5588+62T>C) n.2410+62T>C c.5483+62T>C (n.5483+62T>C) c.5546+62T>C (n.5546+62T>C) c.5486+62T>C (n.5486+62T>C) c.5684+62T>C (n.5684+62T>C) c.5681+62T>C (n.5681+62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71669270G>A | CA2659555503 | DYSF | c.3056+63G>A (n.3056+63G>A) c.2273+63G>A (n.2273+63G>A) c.2381+63G>A (n.2381+63G>A) c.5525+63G>A (n.5525+63G>A) c.5642+63G>A (n.5642+63G>A) c.5528+63G>A (n.5528+63G>A) c.5591+63G>A (n.5591+63G>A) c.5639+63G>A (n.5639+63G>A) c.5621+63G>A (n.5621+63G>A) c.5549+63G>A (n.5549+63G>A) c.5576+63G>A (n.5576+63G>A) c.5579+63G>A (n.5579+63G>A) c.5618+63G>A (n.5618+63G>A) c.5588+63G>A (n.5588+63G>A) n.2410+63G>A c.5483+63G>A (n.5483+63G>A) c.5546+63G>A (n.5546+63G>A) c.5486+63G>A (n.5486+63G>A) c.5684+63G>A (n.5684+63G>A) c.5681+63G>A (n.5681+63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669271T>A | CA2581778772 | DYSF | c.3056+64T>A (n.3056+64T>A) c.2273+64T>A (n.2273+64T>A) c.2381+64T>A (n.2381+64T>A) c.5525+64T>A (n.5525+64T>A) c.5642+64T>A (n.5642+64T>A) c.5528+64T>A (n.5528+64T>A) c.5591+64T>A (n.5591+64T>A) c.5639+64T>A (n.5639+64T>A) c.5621+64T>A (n.5621+64T>A) c.5549+64T>A (n.5549+64T>A) c.5576+64T>A (n.5576+64T>A) c.5579+64T>A (n.5579+64T>A) c.5618+64T>A (n.5618+64T>A) c.5588+64T>A (n.5588+64T>A) n.2410+64T>A c.5483+64T>A (n.5483+64T>A) c.5546+64T>A (n.5546+64T>A) c.5486+64T>A (n.5486+64T>A) c.5684+64T>A (n.5684+64T>A) c.5681+64T>A (n.5681+64T>A) | |
2 | g.71669271T>C | CA49769085 | DYSF | c.3056+64T>C (n.3056+64T>C) c.2273+64T>C (n.2273+64T>C) c.2381+64T>C (n.2381+64T>C) c.5525+64T>C (n.5525+64T>C) c.5642+64T>C (n.5642+64T>C) c.5528+64T>C (n.5528+64T>C) c.5591+64T>C (n.5591+64T>C) c.5639+64T>C (n.5639+64T>C) c.5621+64T>C (n.5621+64T>C) c.5549+64T>C (n.5549+64T>C) c.5576+64T>C (n.5576+64T>C) c.5579+64T>C (n.5579+64T>C) c.5618+64T>C (n.5618+64T>C) c.5588+64T>C (n.5588+64T>C) n.2410+64T>C c.5483+64T>C (n.5483+64T>C) c.5546+64T>C (n.5546+64T>C) c.5486+64T>C (n.5486+64T>C) c.5684+64T>C (n.5684+64T>C) c.5681+64T>C (n.5681+64T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71669271T>G | CA2581778773 | DYSF | c.3056+64T>G (n.3056+64T>G) c.2273+64T>G (n.2273+64T>G) c.2381+64T>G (n.2381+64T>G) c.5525+64T>G (n.5525+64T>G) c.5642+64T>G (n.5642+64T>G) c.5528+64T>G (n.5528+64T>G) c.5591+64T>G (n.5591+64T>G) c.5639+64T>G (n.5639+64T>G) c.5621+64T>G (n.5621+64T>G) c.5549+64T>G (n.5549+64T>G) c.5576+64T>G (n.5576+64T>G) c.5579+64T>G (n.5579+64T>G) c.5618+64T>G (n.5618+64T>G) c.5588+64T>G (n.5588+64T>G) n.2410+64T>G c.5483+64T>G (n.5483+64T>G) c.5546+64T>G (n.5546+64T>G) c.5486+64T>G (n.5486+64T>G) c.5684+64T>G (n.5684+64T>G) c.5681+64T>G (n.5681+64T>G) | |
2 | g.71669271T= | CA1260152268 | DYSF | c.3056+64T= (n.3056+64T=) c.2273+64T= (n.2273+64T=) c.2381+64T= (n.2381+64T=) c.5525+64T= (n.5525+64T=) c.5642+64T= (n.5642+64T=) c.5528+64T= (n.5528+64T=) c.5591+64T= (n.5591+64T=) c.5639+64T= (n.5639+64T=) c.5621+64T= (n.5621+64T=) c.5549+64T= (n.5549+64T=) c.5576+64T= (n.5576+64T=) c.5579+64T= (n.5579+64T=) c.5618+64T= (n.5618+64T=) c.5588+64T= (n.5588+64T=) n.2410+64T= c.5483+64T= (n.5483+64T=) c.5546+64T= (n.5546+64T=) c.5486+64T= (n.5486+64T=) c.5684+64T= (n.5684+64T=) c.5681+64T= (n.5681+64T=) | |
2 | g.71669272G>A | CA2577000825 | DYSF | c.3056+65G>A (n.3056+65G>A) c.2273+65G>A (n.2273+65G>A) c.2381+65G>A (n.2381+65G>A) c.5525+65G>A (n.5525+65G>A) c.5642+65G>A (n.5642+65G>A) c.5528+65G>A (n.5528+65G>A) c.5591+65G>A (n.5591+65G>A) c.5639+65G>A (n.5639+65G>A) c.5621+65G>A (n.5621+65G>A) c.5549+65G>A (n.5549+65G>A) c.5576+65G>A (n.5576+65G>A) c.5579+65G>A (n.5579+65G>A) c.5618+65G>A (n.5618+65G>A) c.5588+65G>A (n.5588+65G>A) n.2410+65G>A c.5483+65G>A (n.5483+65G>A) c.5546+65G>A (n.5546+65G>A) c.5486+65G>A (n.5486+65G>A) c.5684+65G>A (n.5684+65G>A) c.5681+65G>A (n.5681+65G>A) | |
2 | g.71669275C>A | CA2659555504 | DYSF | c.3056+68C>A (n.3056+68C>A) c.2273+68C>A (n.2273+68C>A) c.2381+68C>A (n.2381+68C>A) c.5525+68C>A (n.5525+68C>A) c.5642+68C>A (n.5642+68C>A) c.5528+68C>A (n.5528+68C>A) c.5591+68C>A (n.5591+68C>A) c.5639+68C>A (n.5639+68C>A) c.5621+68C>A (n.5621+68C>A) c.5549+68C>A (n.5549+68C>A) c.5576+68C>A (n.5576+68C>A) c.5579+68C>A (n.5579+68C>A) c.5618+68C>A (n.5618+68C>A) c.5588+68C>A (n.5588+68C>A) n.2410+68C>A c.5483+68C>A (n.5483+68C>A) c.5546+68C>A (n.5546+68C>A) c.5486+68C>A (n.5486+68C>A) c.5684+68C>A (n.5684+68C>A) c.5681+68C>A (n.5681+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71669275C>T | CA2659555505 | DYSF | c.3056+68C>T (n.3056+68C>T) c.2273+68C>T (n.2273+68C>T) c.2381+68C>T (n.2381+68C>T) c.5525+68C>T (n.5525+68C>T) c.5642+68C>T (n.5642+68C>T) c.5528+68C>T (n.5528+68C>T) c.5591+68C>T (n.5591+68C>T) c.5639+68C>T (n.5639+68C>T) c.5621+68C>T (n.5621+68C>T) c.5549+68C>T (n.5549+68C>T) c.5576+68C>T (n.5576+68C>T) c.5579+68C>T (n.5579+68C>T) c.5618+68C>T (n.5618+68C>T) c.5588+68C>T (n.5588+68C>T) n.2410+68C>T c.5483+68C>T (n.5483+68C>T) c.5546+68C>T (n.5546+68C>T) c.5486+68C>T (n.5486+68C>T) c.5684+68C>T (n.5684+68C>T) c.5681+68C>T (n.5681+68C>T) | gnomAD v4 |