Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71669178G>CCA426704444DYSFc.3027G>C (p.Gly1009=)
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c.5652G>C (p.Gly1884=)
2g.71669178G>TCA426704445DYSFc.3027G>T (p.Gly1009=)
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n.2381G>T
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c.5517G>T (p.Gly1839=)
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2g.71669179G>ACA1707448DYSFc.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
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c.5590G>A (p.Glu1864Lys)
c.5560G>A (p.Glu1854Lys)
n.2382G>A
c.5455G>A (p.Glu1819Lys)
c.5518G>A (p.Glu1840Lys)
c.5458G>A (p.Glu1820Lys)
c.5656G>A (p.Glu1886Lys)
c.5653G>A (p.Glu1885Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71669179G>CCA347223001DYSFc.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.5497G>C (p.Glu1833Gln)
c.5614G>C (p.Glu1872Gln)
c.5500G>C (p.Glu1834Gln)
c.5563G>C (p.Glu1855Gln)
c.5611G>C (p.Glu1871Gln)
c.5593G>C (p.Glu1865Gln)
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c.5551G>C (p.Glu1851Gln)
c.5590G>C (p.Glu1864Gln)
c.5560G>C (p.Glu1854Gln)
n.2382G>C
c.5455G>C (p.Glu1819Gln)
c.5518G>C (p.Glu1840Gln)
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c.5656G>C (p.Glu1886Gln)
c.5653G>C (p.Glu1885Gln)
 dbSNP gnomAD v4
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c.5593G= (p.Glu1865=)
c.5521G= (p.Glu1841=)
c.5548G= (p.Glu1850=)
c.5551G= (p.Glu1851=)
c.5590G= (p.Glu1864=)
c.5560G= (p.Glu1854=)
n.2382G=
c.5455G= (p.Glu1819=)
c.5518G= (p.Glu1840=)
c.5458G= (p.Glu1820=)
c.5656G= (p.Glu1886=)
c.5653G= (p.Glu1885=)
2g.71669179G>TCA222188DYSFc.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.5497G>T (p.Glu1833Ter)
c.5614G>T (p.Glu1872Ter)
c.5500G>T (p.Glu1834Ter)
c.5563G>T (p.Glu1855Ter)
c.5611G>T (p.Glu1871Ter)
c.5593G>T (p.Glu1865Ter)
c.5521G>T (p.Glu1841Ter)
c.5548G>T (p.Glu1850Ter)
c.5551G>T (p.Glu1851Ter)
c.5590G>T (p.Glu1864Ter)
c.5560G>T (p.Glu1854Ter)
n.2382G>T
c.5455G>T (p.Glu1819Ter)
c.5518G>T (p.Glu1840Ter)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.5659A= (p.Met1887=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
2g.71669187G>CCA347223053DYSFc.3036G>C (p.Met1012Ile)
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2g.71669187G>TCA347223055DYSFc.3036G>T (p.Met1012Ile)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5663G= (p.Ser1888=)
2g.71669189G>TCA347223067DYSFc.3038G>T (p.Ser1013Ile)
c.2255G>T (p.Ser752Ile)
c.2363G>T (p.Ser788Ile)
c.5507G>T (p.Ser1836Ile)
c.5624G>T (p.Ser1875Ile)
c.5510G>T (p.Ser1837Ile)
c.5573G>T (p.Ser1858Ile)
c.5621G>T (p.Ser1874Ile)
c.5603G>T (p.Ser1868Ile)
c.5531G>T (p.Ser1844Ile)
c.5558G>T (p.Ser1853Ile)
c.5561G>T (p.Ser1854Ile)
c.5600G>T (p.Ser1867Ile)
c.5570G>T (p.Ser1857Ile)
n.2392G>T
c.5465G>T (p.Ser1822Ile)
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c.5468G>T (p.Ser1823Ile)
c.5666G>T (p.Ser1889Ile)
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2g.71669190C>ACA347223070DYSFc.3039C>A (p.Ser1013Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5572del (p.Val1858Ter)
c.5611del (p.Val1871Ter)
c.5581del (p.Val1861Ter)
n.2403del
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 ClinVar
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n.2403G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669200G>CCA347223133DYSFc.3049G>C (p.Val1017Leu)
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c.5611G>C (p.Val1871Leu)
c.5581G>C (p.Val1861Leu)
n.2403G>C
c.5476G>C (p.Val1826Leu)
c.5539G>C (p.Val1847Leu)
c.5479G>C (p.Val1827Leu)
c.5677G>C (p.Val1893Leu)
c.5674G>C (p.Val1892Leu)
2g.71669200G=CA1260152226DYSFc.3049G= (p.Val1017=)
c.2266G= (p.Val756=)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.5528+3A= (n.5528+3A=)
c.5591+3A= (n.5591+3A=)
c.5639+3A= (n.5639+3A=)
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c.5549+3A= (n.5549+3A=)
c.5576+3A= (n.5576+3A=)
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n.2410+3A=
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2g.71669210A>GCA1707452DYSFc.3056+3A>G (n.3056+3A>G)
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n.2410+3A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2273+3dup (n.2273+3dup)
c.2381+3dup (n.2381+3dup)
c.5525+3dup (n.5525+3dup)
c.5642+3dup (n.5642+3dup)
c.5528+3dup (n.5528+3dup)
c.5591+3dup (n.5591+3dup)
c.5639+3dup (n.5639+3dup)
c.5621+3dup (n.5621+3dup)
c.5549+3dup (n.5549+3dup)
c.5576+3dup (n.5576+3dup)
c.5579+3dup (n.5579+3dup)
c.5618+3dup (n.5618+3dup)
c.5588+3dup (n.5588+3dup)
n.2410+3dup
c.5483+3dup (n.5483+3dup)
c.5546+3dup (n.5546+3dup)
c.5486+3dup (n.5486+3dup)
c.5684+3dup (n.5684+3dup)
c.5681+3dup (n.5681+3dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5639+4G>A (n.5639+4G>A)
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c.5549+4G>A (n.5549+4G>A)
c.5576+4G>A (n.5576+4G>A)
c.5579+4G>A (n.5579+4G>A)
c.5618+4G>A (n.5618+4G>A)
c.5588+4G>A (n.5588+4G>A)
n.2410+4G>A
c.5483+4G>A (n.5483+4G>A)
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c.5684+4G>A (n.5684+4G>A)
c.5681+4G>A (n.5681+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.71669211G=CA1260152232DYSFc.3056+4G= (n.3056+4G=)
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c.2273+5G>A (n.2273+5G>A)
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c.5639+5G>A (n.5639+5G>A)
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c.5618+5G>A (n.5618+5G>A)
c.5588+5G>A (n.5588+5G>A)
n.2410+5G>A
c.5483+5G>A (n.5483+5G>A)
c.5546+5G>A (n.5546+5G>A)
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c.5684+5G>A (n.5684+5G>A)
c.5681+5G>A (n.5681+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.71669212G=CA1260152233DYSFc.3056+5G= (n.3056+5G=)
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2g.71669212G>TCA645530574DYSFc.3056+5G>T (n.3056+5G>T)
c.2273+5G>T (n.2273+5G>T)
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c.5588+5G>T (n.5588+5G>T)
n.2410+5G>T
c.5483+5G>T (n.5483+5G>T)
c.5546+5G>T (n.5546+5G>T)
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c.5684+5G>T (n.5684+5G>T)
c.5681+5G>T (n.5681+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71669213G>ACA426704464DYSFc.3056+6G>A (n.3056+6G>A)
c.2273+6G>A (n.2273+6G>A)
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c.5618+6G>A (n.5618+6G>A)
c.5588+6G>A (n.5588+6G>A)
n.2410+6G>A
c.5483+6G>A (n.5483+6G>A)
c.5546+6G>A (n.5546+6G>A)
c.5486+6G>A (n.5486+6G>A)
c.5684+6G>A (n.5684+6G>A)
c.5681+6G>A (n.5681+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669213G=CA1260152234DYSFc.3056+6G= (n.3056+6G=)
c.2273+6G= (n.2273+6G=)
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n.2410+6G=
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c.5486+6G= (n.5486+6G=)
c.5684+6G= (n.5684+6G=)
c.5681+6G= (n.5681+6G=)
2g.71669213G>TCA2659555465DYSFc.3056+6G>T (n.3056+6G>T)
c.2273+6G>T (n.2273+6G>T)
c.2381+6G>T (n.2381+6G>T)
c.5525+6G>T (n.5525+6G>T)
c.5642+6G>T (n.5642+6G>T)
c.5528+6G>T (n.5528+6G>T)
c.5591+6G>T (n.5591+6G>T)
c.5639+6G>T (n.5639+6G>T)
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c.5549+6G>T (n.5549+6G>T)
c.5576+6G>T (n.5576+6G>T)
c.5579+6G>T (n.5579+6G>T)
c.5618+6G>T (n.5618+6G>T)
c.5588+6G>T (n.5588+6G>T)
n.2410+6G>T
c.5483+6G>T (n.5483+6G>T)
c.5546+6G>T (n.5546+6G>T)
c.5486+6G>T (n.5486+6G>T)
c.5684+6G>T (n.5684+6G>T)
c.5681+6G>T (n.5681+6G>T)
 gnomAD v4
2g.71669215G>ACA2659555466DYSFc.3056+8G>A (n.3056+8G>A)
c.2273+8G>A (n.2273+8G>A)
c.2381+8G>A (n.2381+8G>A)
c.5525+8G>A (n.5525+8G>A)
c.5642+8G>A (n.5642+8G>A)
c.5528+8G>A (n.5528+8G>A)
c.5591+8G>A (n.5591+8G>A)
c.5639+8G>A (n.5639+8G>A)
c.5621+8G>A (n.5621+8G>A)
c.5549+8G>A (n.5549+8G>A)
c.5576+8G>A (n.5576+8G>A)
c.5579+8G>A (n.5579+8G>A)
c.5618+8G>A (n.5618+8G>A)
c.5588+8G>A (n.5588+8G>A)
n.2410+8G>A
c.5483+8G>A (n.5483+8G>A)
c.5546+8G>A (n.5546+8G>A)
c.5486+8G>A (n.5486+8G>A)
c.5684+8G>A (n.5684+8G>A)
c.5681+8G>A (n.5681+8G>A)
 gnomAD v4
2g.71669216C>ACA2659555467DYSFc.3056+9C>A (n.3056+9C>A)
c.2273+9C>A (n.2273+9C>A)
c.2381+9C>A (n.2381+9C>A)
c.5525+9C>A (n.5525+9C>A)
c.5642+9C>A (n.5642+9C>A)
c.5528+9C>A (n.5528+9C>A)
c.5591+9C>A (n.5591+9C>A)
c.5639+9C>A (n.5639+9C>A)
c.5621+9C>A (n.5621+9C>A)
c.5549+9C>A (n.5549+9C>A)
c.5576+9C>A (n.5576+9C>A)
c.5579+9C>A (n.5579+9C>A)
c.5618+9C>A (n.5618+9C>A)
c.5588+9C>A (n.5588+9C>A)
n.2410+9C>A
c.5483+9C>A (n.5483+9C>A)
c.5546+9C>A (n.5546+9C>A)
c.5486+9C>A (n.5486+9C>A)
c.5684+9C>A (n.5684+9C>A)
c.5681+9C>A (n.5681+9C>A)
 gnomAD v4
2g.71669216C>TCA2659555468DYSFc.3056+9C>T (n.3056+9C>T)
c.2273+9C>T (n.2273+9C>T)
c.2381+9C>T (n.2381+9C>T)
c.5525+9C>T (n.5525+9C>T)
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c.5528+9C>T (n.5528+9C>T)
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c.5639+9C>T (n.5639+9C>T)
c.5621+9C>T (n.5621+9C>T)
c.5549+9C>T (n.5549+9C>T)
c.5576+9C>T (n.5576+9C>T)
c.5579+9C>T (n.5579+9C>T)
c.5618+9C>T (n.5618+9C>T)
c.5588+9C>T (n.5588+9C>T)
n.2410+9C>T
c.5483+9C>T (n.5483+9C>T)
c.5546+9C>T (n.5546+9C>T)
c.5486+9C>T (n.5486+9C>T)
c.5684+9C>T (n.5684+9C>T)
c.5681+9C>T (n.5681+9C>T)
 gnomAD v4
2g.71669217C>ACA2659555469DYSFc.3056+10C>A (n.3056+10C>A)
c.2273+10C>A (n.2273+10C>A)
c.2381+10C>A (n.2381+10C>A)
c.5525+10C>A (n.5525+10C>A)
c.5642+10C>A (n.5642+10C>A)
c.5528+10C>A (n.5528+10C>A)
c.5591+10C>A (n.5591+10C>A)
c.5639+10C>A (n.5639+10C>A)
c.5621+10C>A (n.5621+10C>A)
c.5549+10C>A (n.5549+10C>A)
c.5576+10C>A (n.5576+10C>A)
c.5579+10C>A (n.5579+10C>A)
c.5618+10C>A (n.5618+10C>A)
c.5588+10C>A (n.5588+10C>A)
n.2410+10C>A
c.5483+10C>A (n.5483+10C>A)
c.5546+10C>A (n.5546+10C>A)
c.5486+10C>A (n.5486+10C>A)
c.5684+10C>A (n.5684+10C>A)
c.5681+10C>A (n.5681+10C>A)
 gnomAD v4
2g.71669217C>GCA2659555470DYSFc.3056+10C>G (n.3056+10C>G)
c.2273+10C>G (n.2273+10C>G)
c.2381+10C>G (n.2381+10C>G)
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c.5588+10C>G (n.5588+10C>G)
n.2410+10C>G
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c.5681+10C>G (n.5681+10C>G)
 gnomAD v4
2g.71669218_71669250delCA2659555471DYSFc.3056+11_3056+43del (n.3056+11_3056+43del)
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 gnomAD v4
2g.71669219G>ACA2577000808DYSFc.3056+12G>A (n.3056+12G>A)
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n.2410+12G>A
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 gnomAD v4
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n.2410+12G>C
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2g.71669219G>TCA2659555472DYSFc.3056+12G>T (n.3056+12G>T)
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n.2410+12G>T
c.5483+12G>T (n.5483+12G>T)
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 gnomAD v4
2g.71669220C>ACA2659555473DYSFc.3056+13C>A (n.3056+13C>A)
c.2273+13C>A (n.2273+13C>A)
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c.5639+13C>A (n.5639+13C>A)
c.5621+13C>A (n.5621+13C>A)
c.5549+13C>A (n.5549+13C>A)
c.5576+13C>A (n.5576+13C>A)
c.5579+13C>A (n.5579+13C>A)
c.5618+13C>A (n.5618+13C>A)
c.5588+13C>A (n.5588+13C>A)
n.2410+13C>A
c.5483+13C>A (n.5483+13C>A)
c.5546+13C>A (n.5546+13C>A)
c.5486+13C>A (n.5486+13C>A)
c.5684+13C>A (n.5684+13C>A)
c.5681+13C>A (n.5681+13C>A)
 gnomAD v4
2g.71669220C=CA1260152235DYSFc.3056+13C= (n.3056+13C=)
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2g.71669220C>TCA1707453DYSFc.3056+13C>T (n.3056+13C>T)
c.2273+13C>T (n.2273+13C>T)
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n.2410+13C>T
c.5483+13C>T (n.5483+13C>T)
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c.5681+13C>T (n.5681+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71669221G>ACA1707454DYSFc.3056+14G>A (n.3056+14G>A)
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n.2410+14G>A
c.5483+14G>A (n.5483+14G>A)
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c.5681+14G>A (n.5681+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669221G>CCA1707455DYSFc.3056+14G>C (n.3056+14G>C)
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n.2410+14G>C
c.5483+14G>C (n.5483+14G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669221G=CA1260152236DYSFc.3056+14G= (n.3056+14G=)
c.2273+14G= (n.2273+14G=)
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2g.71669221G>TCA2659555474DYSFc.3056+14G>T (n.3056+14G>T)
c.2273+14G>T (n.2273+14G>T)
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c.5588+14G>T (n.5588+14G>T)
n.2410+14G>T
c.5483+14G>T (n.5483+14G>T)
c.5546+14G>T (n.5546+14G>T)
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 gnomAD v4
2g.71669222T>CCA2659555475DYSFc.3056+15T>C (n.3056+15T>C)
c.2273+15T>C (n.2273+15T>C)
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c.5525+15T>C (n.5525+15T>C)
c.5642+15T>C (n.5642+15T>C)
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c.5591+15T>C (n.5591+15T>C)
c.5639+15T>C (n.5639+15T>C)
c.5621+15T>C (n.5621+15T>C)
c.5549+15T>C (n.5549+15T>C)
c.5576+15T>C (n.5576+15T>C)
c.5579+15T>C (n.5579+15T>C)
c.5618+15T>C (n.5618+15T>C)
c.5588+15T>C (n.5588+15T>C)
n.2410+15T>C
c.5483+15T>C (n.5483+15T>C)
c.5546+15T>C (n.5546+15T>C)
c.5486+15T>C (n.5486+15T>C)
c.5684+15T>C (n.5684+15T>C)
c.5681+15T>C (n.5681+15T>C)
 gnomAD v4
2g.71669222dupCA2659555476DYSFc.3056+15dup (n.3056+15dup)
c.2273+15dup (n.2273+15dup)
c.2381+15dup (n.2381+15dup)
c.5525+15dup (n.5525+15dup)
c.5642+15dup (n.5642+15dup)
c.5528+15dup (n.5528+15dup)
c.5591+15dup (n.5591+15dup)
c.5639+15dup (n.5639+15dup)
c.5621+15dup (n.5621+15dup)
c.5549+15dup (n.5549+15dup)
c.5576+15dup (n.5576+15dup)
c.5579+15dup (n.5579+15dup)
c.5618+15dup (n.5618+15dup)
c.5588+15dup (n.5588+15dup)
n.2410+15dup
c.5483+15dup (n.5483+15dup)
c.5546+15dup (n.5546+15dup)
c.5486+15dup (n.5486+15dup)
c.5684+15dup (n.5684+15dup)
c.5681+15dup (n.5681+15dup)
 gnomAD v4
2g.71669223C>ACA2659555477DYSFc.3056+16C>A (n.3056+16C>A)
c.2273+16C>A (n.2273+16C>A)
c.2381+16C>A (n.2381+16C>A)
c.5525+16C>A (n.5525+16C>A)
c.5642+16C>A (n.5642+16C>A)
c.5528+16C>A (n.5528+16C>A)
c.5591+16C>A (n.5591+16C>A)
c.5639+16C>A (n.5639+16C>A)
c.5621+16C>A (n.5621+16C>A)
c.5549+16C>A (n.5549+16C>A)
c.5576+16C>A (n.5576+16C>A)
c.5579+16C>A (n.5579+16C>A)
c.5618+16C>A (n.5618+16C>A)
c.5588+16C>A (n.5588+16C>A)
n.2410+16C>A
c.5483+16C>A (n.5483+16C>A)
c.5546+16C>A (n.5546+16C>A)
c.5486+16C>A (n.5486+16C>A)
c.5684+16C>A (n.5684+16C>A)
c.5681+16C>A (n.5681+16C>A)
 gnomAD v4
2g.71669223C=CA1260152237DYSFc.3056+16C= (n.3056+16C=)
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c.5621+16C= (n.5621+16C=)
c.5549+16C= (n.5549+16C=)
c.5576+16C= (n.5576+16C=)
c.5579+16C= (n.5579+16C=)
c.5618+16C= (n.5618+16C=)
c.5588+16C= (n.5588+16C=)
n.2410+16C=
c.5483+16C= (n.5483+16C=)
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c.5681+16C= (n.5681+16C=)
2g.71669223C>TCA533264713DYSFc.3056+16C>T (n.3056+16C>T)
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n.2410+16C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.2273+17del (n.2273+17del)
c.2381+17del (n.2381+17del)
c.5525+17del (n.5525+17del)
c.5642+17del (n.5642+17del)
c.5528+17del (n.5528+17del)
c.5591+17del (n.5591+17del)
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n.2410+17del
c.5483+17del (n.5483+17del)
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c.5486+17del (n.5486+17del)
c.5684+17del (n.5684+17del)
c.5681+17del (n.5681+17del)
2g.71669224C>ACA2577000811DYSFc.3056+17C>A (n.3056+17C>A)
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c.5639+17C>A (n.5639+17C>A)
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c.5549+17C>A (n.5549+17C>A)
c.5576+17C>A (n.5576+17C>A)
c.5579+17C>A (n.5579+17C>A)
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n.2410+17C>A
c.5483+17C>A (n.5483+17C>A)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.5681+17C= (n.5681+17C=)
2g.71669224C>TCA1707456DYSFc.3056+17C>T (n.3056+17C>T)
c.2273+17C>T (n.2273+17C>T)
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n.2410+17C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669226C>ACA2659555478DYSFc.3056+19C>A (n.3056+19C>A)
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c.5639+19C>A (n.5639+19C>A)
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c.5549+19C>A (n.5549+19C>A)
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c.5579+19C>A (n.5579+19C>A)
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c.5588+19C>A (n.5588+19C>A)
n.2410+19C>A
c.5483+19C>A (n.5483+19C>A)
c.5546+19C>A (n.5546+19C>A)
c.5486+19C>A (n.5486+19C>A)
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c.5681+19C>A (n.5681+19C>A)
 gnomAD v4
2g.71669226C=CA1260152239DYSFc.3056+19C= (n.3056+19C=)
c.2273+19C= (n.2273+19C=)
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2g.71669226C>TCA1707457DYSFc.3056+19C>T (n.3056+19C>T)
c.2273+19C>T (n.2273+19C>T)
c.2381+19C>T (n.2381+19C>T)
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c.5588+19C>T (n.5588+19C>T)
n.2410+19C>T
c.5483+19C>T (n.5483+19C>T)
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c.5684+19C>T (n.5684+19C>T)
c.5681+19C>T (n.5681+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669228T>ACA2659555479DYSFc.3056+21T>A (n.3056+21T>A)
c.2273+21T>A (n.2273+21T>A)
c.2381+21T>A (n.2381+21T>A)
c.5525+21T>A (n.5525+21T>A)
c.5642+21T>A (n.5642+21T>A)
c.5528+21T>A (n.5528+21T>A)
c.5591+21T>A (n.5591+21T>A)
c.5639+21T>A (n.5639+21T>A)
c.5621+21T>A (n.5621+21T>A)
c.5549+21T>A (n.5549+21T>A)
c.5576+21T>A (n.5576+21T>A)
c.5579+21T>A (n.5579+21T>A)
c.5618+21T>A (n.5618+21T>A)
c.5588+21T>A (n.5588+21T>A)
n.2410+21T>A
c.5483+21T>A (n.5483+21T>A)
c.5546+21T>A (n.5546+21T>A)
c.5486+21T>A (n.5486+21T>A)
c.5684+21T>A (n.5684+21T>A)
c.5681+21T>A (n.5681+21T>A)
 gnomAD v4
2g.71669228T>CCA533264715DYSFc.3056+21T>C (n.3056+21T>C)
c.2273+21T>C (n.2273+21T>C)
c.2381+21T>C (n.2381+21T>C)
c.5525+21T>C (n.5525+21T>C)
c.5642+21T>C (n.5642+21T>C)
c.5528+21T>C (n.5528+21T>C)
c.5591+21T>C (n.5591+21T>C)
c.5639+21T>C (n.5639+21T>C)
c.5621+21T>C (n.5621+21T>C)
c.5549+21T>C (n.5549+21T>C)
c.5576+21T>C (n.5576+21T>C)
c.5579+21T>C (n.5579+21T>C)
c.5618+21T>C (n.5618+21T>C)
c.5588+21T>C (n.5588+21T>C)
n.2410+21T>C
c.5483+21T>C (n.5483+21T>C)
c.5546+21T>C (n.5546+21T>C)
c.5486+21T>C (n.5486+21T>C)
c.5684+21T>C (n.5684+21T>C)
c.5681+21T>C (n.5681+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669228T=CA1260152240DYSFc.3056+21T= (n.3056+21T=)
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2g.71669229G>ACA2659555480DYSFc.3056+22G>A (n.3056+22G>A)
c.2273+22G>A (n.2273+22G>A)
c.2381+22G>A (n.2381+22G>A)
c.5525+22G>A (n.5525+22G>A)
c.5642+22G>A (n.5642+22G>A)
c.5528+22G>A (n.5528+22G>A)
c.5591+22G>A (n.5591+22G>A)
c.5639+22G>A (n.5639+22G>A)
c.5621+22G>A (n.5621+22G>A)
c.5549+22G>A (n.5549+22G>A)
c.5576+22G>A (n.5576+22G>A)
c.5579+22G>A (n.5579+22G>A)
c.5618+22G>A (n.5618+22G>A)
c.5588+22G>A (n.5588+22G>A)
n.2410+22G>A
c.5483+22G>A (n.5483+22G>A)
c.5546+22G>A (n.5546+22G>A)
c.5486+22G>A (n.5486+22G>A)
c.5684+22G>A (n.5684+22G>A)
c.5681+22G>A (n.5681+22G>A)
 gnomAD v4
2g.71669229G=CA1260152241DYSFc.3056+22G= (n.3056+22G=)
c.2273+22G= (n.2273+22G=)
c.2381+22G= (n.2381+22G=)
c.5525+22G= (n.5525+22G=)
c.5642+22G= (n.5642+22G=)
c.5528+22G= (n.5528+22G=)
c.5591+22G= (n.5591+22G=)
c.5639+22G= (n.5639+22G=)
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c.5576+22G= (n.5576+22G=)
c.5579+22G= (n.5579+22G=)
c.5618+22G= (n.5618+22G=)
c.5588+22G= (n.5588+22G=)
n.2410+22G=
c.5483+22G= (n.5483+22G=)
c.5546+22G= (n.5546+22G=)
c.5486+22G= (n.5486+22G=)
c.5684+22G= (n.5684+22G=)
c.5681+22G= (n.5681+22G=)
2g.71669229G>TCA892680150DYSFc.3056+22G>T (n.3056+22G>T)
c.2273+22G>T (n.2273+22G>T)
c.2381+22G>T (n.2381+22G>T)
c.5525+22G>T (n.5525+22G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71669244C>TCA49769047DYSFc.3056+37C>T (n.3056+37C>T)
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 gnomAD v4
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c.5684+44C= (n.5684+44C=)
c.5681+44C= (n.5681+44C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2410+46C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2410+46C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669254G>ACA1707462DYSFc.3056+47G>A (n.3056+47G>A)
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n.2410+47G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669254G>CCA49769073DYSFc.3056+47G>C (n.3056+47G>C)
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n.2410+47G>C
c.5483+47G>C (n.5483+47G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.5681+47G= (n.5681+47G=)
2g.71669254G>TCA533264721DYSFc.3056+47G>T (n.3056+47G>T)
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c.5588+47G>T (n.5588+47G>T)
n.2410+47G>T
c.5483+47G>T (n.5483+47G>T)
c.5546+47G>T (n.5546+47G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71669255T>CCA2740286089DYSFc.3056+48T>C (n.3056+48T>C)
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c.5588+48T>C (n.5588+48T>C)
n.2410+48T>C
c.5483+48T>C (n.5483+48T>C)
c.5546+48T>C (n.5546+48T>C)
c.5486+48T>C (n.5486+48T>C)
c.5684+48T>C (n.5684+48T>C)
c.5681+48T>C (n.5681+48T>C)
2g.71669256G>ACA49769075DYSFc.3056+49G>A (n.3056+49G>A)
c.2273+49G>A (n.2273+49G>A)
c.2381+49G>A (n.2381+49G>A)
c.5525+49G>A (n.5525+49G>A)
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c.5621+49G>A (n.5621+49G>A)
c.5549+49G>A (n.5549+49G>A)
c.5576+49G>A (n.5576+49G>A)
c.5579+49G>A (n.5579+49G>A)
c.5618+49G>A (n.5618+49G>A)
c.5588+49G>A (n.5588+49G>A)
n.2410+49G>A
c.5483+49G>A (n.5483+49G>A)
c.5546+49G>A (n.5546+49G>A)
c.5486+49G>A (n.5486+49G>A)
c.5684+49G>A (n.5684+49G>A)
c.5681+49G>A (n.5681+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.71669256G=CA1260152259DYSFc.3056+49G= (n.3056+49G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71669261C>GCA2659555499DYSFc.3056+54C>G (n.3056+54C>G)
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n.2410+54C>G
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 gnomAD v4
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c.5588+55T>C (n.5588+55T>C)
n.2410+55T>C
c.5483+55T>C (n.5483+55T>C)
c.5546+55T>C (n.5546+55T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2410+56C>G
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 gnomAD v4
2g.71669265G>ACA1260152264DYSFc.3056+58G>A (n.3056+58G>A)
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n.2410+62T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.71669271T>CCA49769085DYSFc.3056+64T>C (n.3056+64T>C)
c.2273+64T>C (n.2273+64T>C)
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n.2410+64T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71669271T>GCA2581778773DYSFc.3056+64T>G (n.3056+64T>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched